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QUADRIMESTRALE DI INFORMAZIONE DELL’AMMINISTRAZIONE COMUNALE DI RESIA - ANNO 21 N.2 - GIUGNO 2010 Autorizzazione n. 87/90 del 10/10/1990 - Tribunale di Autorizzazione creative NE/UD0129/2008 La pubblicazione fruisce di un contributo economico della Regione Venezia Giulia, Direzione Centrale istruzione, cultura, valida dal 08/08/2008 sport e pace, Servizio identità linguistiche, culturali, e corregionali all’estero. EDIZIONE STRAORDINARIA RESIANI: etnia con caratteristiche uniche nel panorama regionale, nazionale, europeo, forse mondiale

di Sergio Chinese

La ricerca genetica com- dini, non sono tedeschi, non una paletta di noci per una altri, di allegra energia e di piuta dall’equipe del Burlo sono sloveni, ma solo RE- di farina, pur di misure di- spirito di avventura che li Garofolo, che ha mappato i SIANI, come sempre hanno verse (più piccola quella per ha portati nel mondo, pur genomi anche di altre loca- sostenuto. misurare le restando e sentendosi sem- lità del FVG, ha confermato Del re- noci). pre e solo Resiani. l’unicità dei RESIANI. sto nessu- In tutti i Abbiamo sempre sottoli- I dati forniti evidenziano no mai li ha paesi di Re- neato questa differenza non un corredo di genomi parti- confusi con sia, che pu- per presunzione o peggio per colari, senza altri riscontri, altri e anche re si diffe- razzismo, come certa stampa almeno per ora, nonostan- nel mondo renziano per becera e di parte mira a far te gli esperti di prestigiose friulano, che vocalità, per credere, perché noi siamo strutture europee e mondiali spesso identifica in “cjargnei” dire Resiani si usa lo stesso da sempre amici dei friulani li stiano comparando con le tutte le popolazioni della termine “Ro ajanske”. e degli italiani con cui ab- caratteristiche genetiche di montagna friulana, senza L’orgoglio di essere Re- biamo condiviso le vicende altre popolazioni. distinzione tra la vera siani e basta non ci ha mai storiche e, nelle mutate re- I resiani, dunque, inseriti e propria e il Canal del Fer- abbandonati, nemmeno altà del dopoguerra, anche nel mondo italico dal setti- ro- Valcanale, sono rimasti quando ciò era sinonimo di delle vicine popolazioni di mo secolo almeno, e che nel sempre i “Roseans”. emarginazione e povertà oltre confine, tedesche o tempo si sono tramandati di “E rivin i Roseans”, per assoluta, perché i Resiani slave che siano. generazione in generazione significare gli arrotini, gli sono sempre stati ricchi di Noi, però, abbiamo sem- una lingua unica, nonostante ombrellai, ma anche le don- tradizioni, di credenze, di pre chiesto con forza il rispet- affinità lessicali con le altre ne con la gerla in spalla a musica, di ballo, di linguag- to della nostra identità e ab- parlate slave, non sono la- scambiare, casa per casa, gio “incomprensibile” per gli biamo preteso di poter affer- mare ed essere riconosciuti  Parco Genetico soltanto come RESIANI.

di Renzo Tondo Sommario: La Regione Friuli Vene- messo di fare un’indagine importante una banca re- zia Giulia ha accolto con clinica delle sei comunità e gionale dei dati clinici, am-  Presentati i risultati pag. 2 interesse i dati elaborati di conoscere meglio le pa- bientali, storici e geografici. dall’equipe di ricerca sul tologie per le quali verran- Anche i dati riguardanti i  L’indagine genetica pag. 3 progetto denominato “Parco no attivate maggiori pro- Resiani che condividono in  Alcune domande genetico del Friuli Venezia tezioni rispetto a malattie media il 79% del genoma Giulia” che negli ultimi due importanti. Ha permesso rendendoli “unici” nel pano- ai ricercatori pag. 4 anni ha coinvolto le comuni- pure di costruire una map- rama regionale, nazionale ed  L’equipe del Burlo Garofolo tà di , Clauzetto, San pa genetica vera e propria europeo suffraga le richie- torna a Resia pag. 5 Martino del Carso, Erto e dalla quale emergono dati ste identitarie che avanza- Casso, Illegio e Resia. significativi e diversità che no con grande orgoglio.   Il CBM incontra il Parco La ricerca, come hanno vanno analizzate e valoriz- genetico del FVG pag. 6 spiegato i relatori, ha per- zate. Inoltre è sicuramente 2

Trieste, 11 maggio 2010 Presentati i risultati del secondo anno di attività del progetto “Parco Genetico del Friuli Venezia Giulia”

Il progetto prevede lo tropologiche, storico-cultu- un po’ tutte le popolazioni tura del genoma di Resia studio genetico degli abitanti rali e demografiche. Queste soffrono di disturbi di ansia, - aggiunge Pio d’Adamo, il di sei paesi della regione, ri- popolazioni costituiscono ma sono protette dalla pa- ricercatore che ha elaborato masti isolati per molto tempo quindi uno dei mezzi più tologia depressiva. Se poi i diversi dati genetici e clinici per motivi geografici, storici efficaci per l’individuazio- guardiamo allo stile di vita - I Resiani infatti condividono e/o linguistico-culturali. I da- ne dei geni responsabili di ed alle preferenze alimentari in media il 79% del genoma ti raccolti consentiranno di malattie complesse (iper- sappiamo, a titolo esempli- e, pur potendo individuare identificare e comprendere tensione, obesità, diabete, ficativo, cosa gradiscono di con metodologie specifiche i meccanismi di molte ma- ecc..), considerando che lo più (in generale gelati, succo le popolazioni fondatrici, il lattie complesse e comuni. studio dei fattori genetici e d’arancia, prosciutto e radic- lungo isolamento ha reso Il Presidente della Re- l’attuale popolazione so- gione Friuli Venezia Giulia stanzialmente diversa dai Renzo Tondo, l’Assessore re- propri fondatori”. gionale al lavoro, università Il Parco Genetico entra a e ricerca Alessia Rosolen, la fare parte di una comunità Presidente del Centro di Bio- italiana di studi di popolazioni medicina Molecolare (CBM) che include la Val Borbera Maria Cristina Pedicchio e (la valle che diede i natali a il Coordinatore scientifico Fausto Coppi), l’altopiano di Paolo Gasparini, presenti Asiago (dove a Stoccared- i Sindaci, i rappresentanti do si chiamano tutti Baù), dei comuni e molti dei ri- il centro di Chioggia (dove cercatori coinvolti, hanno si chiamano Boscolo), Car- presentato i risultati del lantino al confine tra Molise progetto e le prospettive e e Puglia, il Parco nazionale aspettative della prossima del Cilento, Bossico in pro- fase di attività. ambientali che determinano chio) e cosa meno (cinzano, vincia di , il Parco L’ obiettivo del “Parco la predisposizione a tali pa- cherry, grappa). Genetico dell’Ogliastra in genetico del Friuli Venezia tologie è facilitato in quanto Il secondo settore è quello Sardegna, etc. Giulia è quello di creare anche la componente am- del dato genetico. Gli studi Il progetto si realiz- una banca dati, unica per il bientale (quali ad esempio il di associazione, confron- za anche in stretta colla- nostro territorio regionale, clima e la dieta) è molto più tando centinaia di migliaia borazione con ricercatori che consenta di studiare le omogenea e tale è rimasta di punti del genoma, han- della Slovenia che stanno malattie multifattoriali quali, per secoli. no permesso di identificare promuovendo un’iniziativa ad esempio, diabete, infar- “Il “Parco Genetico del probabili geni coinvolti in to, osteoporosi, attraverso FVG” – dichiara il coordina- alcune malattie cardiova- l’identificazione della com- tore scientifico del progetto scolari, nell’Alzheimer, nei ponente genetica di alcune Gasparini - sta rivelando disturbi del comportamento, comunità del Friuli Venezia risultati estremamente in- nelle perdite uditive e nelle Organo d’informazione Giulia. L’iniziativa, finanziata teressanti e soprattutto uti- preferenze alimentari. dell’Amministrazione dalla Regione Friuli Venezia li per capire l’incidenza di Infine, queste stesse in- Comunale di Resia ANNO 21 - N. 2 Giulia ha infatti permesso malattie importanti”. formazioni genetiche hanno di realizzare un’approfondi- I dati più rilevanti sono permesso di ottenere una Direttore Responsabile: Natale Zaccuri ta analisi genetica, clinica, riferibili a vari settori. mappa genetica regionale Redazione: storica e culturale di popo- Il primo è quello epide- (unica regione italiana), in c/o Sede Com.le di Resia lazioni della Regione che, miologico (ossia lo studio grado di darci informazio- Tel. 0433/53001 per motivi geografici, storici della distribuzione e fre- ni rilevanti sulla struttura Autorizzazione del Tribunale e/o linguistico-culturali sono quenza di malattie nella po- delle popolazioni, la loro di Tolmezzo n. 87/90 del 10/10/90 rimaste isolate dal resto polazione): oggi conosciamo origine (ad esempio Sauris della popolazione italiana. I con esattezza la prevalenza e Resia, ma non solo), e di Impaginazione e Stampa: Paesi coinvolti sono Illegio, Grafiche Civaschi di molte malattie comples- comparare questi dati con 33040 (Ud) Sauris, Clauzetto, San Mar- se in queste popolazioni e quelli storici e demografici tino del Carso, Resia, Erto e meglio capiamo il ruolo del- al fine di definirne la storia Gli articoli pubblicati esprimono fedel- Casso e ognuno presenta la genetica rispetto a quello originale. mente, nella forma e nei contenuti, il salienti caratteristiche an- dell’ambiente. Ad esempio “Interessante la mappa- pensiero degli autori. 3

L’indagine genetica

di Pio D’Adamo

Il DNA di tutti i parte- discorso vale per le popola- cipanti allo studio e’ stato zioni considerate nella loro analizzato con vetrini in totalità. Popolazioni simili grado di rilevare ~370.000 (es. Germania/Austria) nel potenziali differenze nel ge- grafico sono vicine, mentre noma. I dati sono stati poi popolazioni differenti (es. analizzati mediante una Finlandia/Spagna) si po- tecnica statistica nota come sizionano in punti diversi PCA (principal component del grafico. Particolarmen- analoga nella Valle Selska, di Biomedicina Molecolare, analysis). Con questa tec- te degni di nota sono stati nelle Alpi Giulie. CBM, che ne è capofila, in nica e’ possibile analizzare i risultati relativi a Resia e Inoltre, la Regione en- quanto utilizza le compe- contemporaneamente tutte Illegio. La popolazione di tra in tal modo a fare parte tenze ed eccellenze presen- queste differenze e capire il Illegio si posiziona accanto anche di una comunità in- ti nella Regione in questo grado di somiglianza dei vari a popolazioni dell’Europa ternazionale che studia per settore, mettendole in rete. genomi. I dati risultanti sono meridionale come Spagna esempio i Sami (il popolo Molti i dipartimenti universi- stati confrontati con quelli di e sud Italia. La popolazione delle renne), le isole Or- tari coinvolti, in particolare altre popolazioni europee ed di Resia invece, si discosta kney, una comunità cristiana genetisti, cardiologi (prof. e’ stato generato un grafico nettamente dalle altre popo- olandese, le Azzorre, le Isole lazioni. Al momento ci sono croate, gli Amish, etc. due spiegazioni possibili per Partita nella primavera i risultati di Resia. 2008, la raccolta dei cam- Nelle popolazioni oggetto pioni ha coinvolto tutti gli del confronto (confronto co- abitanti delle sei diverse munque esteso ad un gran comunità ai quali è stato numero di popolazioni) non offerto un check-up gratui- rientrano quelle più simili to (e non obbligatorio) per a Resia. la raccolta dei dati clinici, La popolazione attuale ai quali sono stati integrati deriva da pochi individui quelli genetici, storici, ge- fondatori e questo fattore, neaologici, alimentari, ecc. unito al prolungato isola- I partner del progetto sono: Sinagra), psichiatri (prof. che ne riassume le differen- mento, ha determinato le Centro di Biomedicina Mo- De Vanna), neurologi (prof. ze. In questo tipo di analisi peculiarità del genoma at- lecolare - CBM (capofila), Pizzolato), nutrizionisti/in- gli individui che hanno un tuale (esistono esempi di AREA Science Park, IRCCS ternisti (prof. Guarnieri), genoma simile tendono ad popolazioni con queste ca- Burlo Garofolo, Università odontoiatri (prof. Di Lenar- assumere posizioni molto ratteristiche in Sardegna e di e Università di da) e numerosi altri. vicine nel grafico. In ge- in Nord Finlandia). , Centro Studi Fega- Per il Friuli Venezia Giulia nerale, più i genomi si as- Gli studi prose- to, CNR. le ricadute riguarderanno somigliano più le posizioni guono per verifica- Tutti i dati sono stati in- in particolare i settori della sono ravvicinate. Lo stesso re ambedue le ipotesi.  seriti in un database che diagnostica molecolare e contiene oltre 1000 variabili della nutrizione, ad esem- clinico-strumentali più i dati pio con la messa a punto di genetici, esempio quasi uni- kit diagnostici per l’identifi- co al mondo; in particolare i cazione di patologie legate dati di metabonomica sono all’alimentazione (diabete, stati prodotti in collaborazio- obesità, celiachia ecc), con ne con Bruker e Bracco. In una migliore personalizza- questa maniera il progetto zione di dieta e stile di vi- entra nel novero dei più ri- ta mirata alla prevenzione levanti studi di popolazione delle malattie, e con lo svi- condotti o in corso a livello luppo di prodotti innovativi internazionale. in campo nutrizionale.  Il progetto rispecchia ap- pieno la missione del Centro 4

ALCUNE DOMANDE AI RICERCATORI DEL PROGETTO

Cos’è e come è nato rispondenza ai criteri identi- Chi è entrato a far par- ening? il progetto del Parco ge- ficativi di isolato geografico, te del partenariato? Allo screening, in totale, netico del Friuli Venezia quali per esempio un’elevata i partner sono Centro considerando tutti e sei i pa- Giulia? endogamia, presenza di po- di Biomedicina Molecolare esi del Friuli Venezia Giulia, Il progetto “Parco Ge- chi cognomi, poca immigra- (CBM), AREA Science Park, si sono sottoposte circa 1400 netico del Friuli Venezia Giulia” si propone di indi- viduare i fattori genetici ed ambientali che possono essere implicati nella for- mazione delle malattie più comuni, come ad esempio sordità, diabete, osteopo- rosi, ipertensione. Anche lo studio delle condizioni e degli stili di vita, delle abi- tudini alimentari della po- polazione in esame fornisce uno strumento prezioso per chiarire l’implicazione dei fattori ambientali nella pa- togenesi delle malattie più comuni. Il progetto si propone di studiare la popolazione di sei paesi del Friuli Venezia Giulia che per motivi geo- grafici, storici e/o linguistico- culturali sono rimaste isolate zione. Naturalmente è stata IRCCS-Burlo Garofolo, Cen- persone. Tale numero au- per molto tempo. appurata la disponibilità a tro Studi Fegato, Università menterà grazie al fatto che Tali paesi sono siti nella collaborare degli enti quali degli Studi di Trieste, Uni- una parte della popolazio- provincia di Udine (Resia, le amministrazioni locali, i versità degli Studi di Udine, ne di Resia che non aveva Illegio, Sauris), Pordenone medici di base e le autorità Istituto di neurobiologia e aderito ad agosto 2008, ha (Erto & Casso, Clauzetto) ecclesiastiche. medicina molecolare del dato la propria disponibilità e Gorizia (San Martino del Si è inoltre proceduto alla Cnr di Roma. per luglio 2010. Carso), ognuno ha salienti verifica dei registri comunali Come mai si è deciso Che importanza as- caratteristiche antropolo- e parrocchiali necessari per di scegliere la comunità sumono i dati ottenuti giche, storico-culturali e la ricostruzione degli alberi di Resia per far parte del dalle indagini dal pun- demografiche. Per ciascun genealogici. progetto? to di vista scientifico e paese è stata verificata la La comunità di Resia è quali risvolti avranno stata scelta poiché la val- le analisi condotte sulla le e’ chiusa da un massic- popolazione resiana e cio montuoso, del quale come potranno essere il Monte Canin (2587 M) di aiuto per migliorare rappresenta il punto piu’ le condizioni di vita della alto. Un’altra peculiarità di popolazione? questa comunità è che vi si I dati ottenuti dagli esami parla una singolare lingua, eseguiti aiutano a compren- oggetto di molti studi, ed dere meglio i tratti comples- anche questa caratteristica si considerati, quali fattori è importante per definire potrebbero proteggere o un isolato. predisporre una persona Quante persone si so- ad una patologia. Uno de- no sottoposte allo scre- gli obiettivi del progetto è 5 quello di, considerando i malattie e per proteggere la diversi fattori ambientali, propia salute da cui dipen- quali geni potrebbero influire de la qualità della vita. In maggiormente sulla regola- più la divulgazione presso zione di una via metabolica la comunità scientifica dei o su un tratto quantitativo risulatati raggiunti e che quale per esempio il battito saranno ottenuti costituisce cardiaco o il gusto. un vantaggio per la visibi- Perciò il Progetto Parco lità delle popolazioni prese Genetico del Friuli Venezia in esame, promuovendo il Giulia ha come obiettivo nostro patrimonio culturale principale lo studio di quei ed ambientale geni che sono all’origine di Cosa si intende per alcune malattie ereditarie “deriva genica” e cosa multifattoriali (cardiova- significa che i resiani so- scolari, obesità, tumori, no solo “Resiani”? morbo di Parkinson, ecc), I resiani sono “genetica- e di fornire i dati studiati mente” diversi dalle comu- alla scienza medica per in- nità che li circondano. geografici, l’incrocio fra gli capacità di sopravvivenza dividuarne le cure. Alcune popolazioni prese individui delle due nuove e riproduzione degli orga- Per arrivare allo studio in esame si discostano gene- popolazioni. In queste con- nismi. È in questo caso che dei geni il progetto attra- ticamente dalle popolazioni dizioni, entrambi i genomi agisce la deriva genetica: la versa varie fasi: la ricerca europee, ed è interesse del all’interno delle due popola- semplice divisione fisica, fa storica e archivistica per la team di ricercatori appro- zioni accumulano mutazioni si che in certi contesti un costruzione degli alberi ge- fondire la motivazione di che con il passare delle ge- allele diventi più frequente nerazioni possono portare a di un altro. modifiche anche sostanziali L’obiettivo di questo pro- dell’aspetto e alle caratte- getto è quello di approfon- ristiche degli individui. Dal dire ogni aspetto genetico- momento che le mutazioni fenotipico di ogni popola- sono casuali, è probabi- zione presa in esame. Uno le che siano diverse tra le degli aspetti considerati è due popolazioni. Inoltre, quello di comprendere la la selezione naturale agirà loro provenienza “genetica” selezionando i genomi mo- tenendo presente l’effetto dificati dalla deriva genetica della deriva genetica e il secondo i criteri di miglior loro lungo isolamento.  nealogici delle popolazioni; tale scostamento. Luglio 2010 lo studio di alcune caratte- La deriva genetica è uno L’equipe del Burlo Garofolo ristiche sullo stato di salute dei fattori fondamentali, torna a Resia degli abitanti attraverso il insieme alla selezione, che prelievo del sangue, l’analisi decide le caratteristiche ge- I resiani che nell’estate glio (dalle ore 15.00 alle del DNA e le visite speciali- netiche di una popolazione. del 2008 si sono sottoposti 19.00) e dall’8 all’11 luglio stiche ( cardiologia, audio- Essa è dovuta al cambia- alle indagini genetiche con- dalle ore 8.30 alle 13.00 e logia, neurologia, ecc.). mento della frequenza di dotte dall’equipe guidata dalle 15.00 alle 19.00. Per Cosa hanno mostrato determinati alleli all’interno dal Coordinatore scientifico prenotare l’appuntamento di così singolare le prime di un genoma (ogni gene Paolo Gasparini del Burlo (utile ai fini di evitare spia- risultanze genetiche su può essere presente con Garofolo di Trieste e che per cevoli disguidi) è’ neces- Resia da aver spinto voi diverse forme, chiamate vari motivi non hanno effet- sario presentarsi il giorno ricercatori ad approfon- alleli, nell’uomo al massimo tuaato tutto lo screening, 7 luglio direttamente nella dire la ricerca? due). Diventa particolar- hanno ora la possibilità di sede indicata. Richieste I vantaggi di questo pro- mente importante quando ultimare gli accertamenti da parte di soggetti mai getto sono la prevenzione si osserva una separazione diagnostici. sottopostisi alle indagini ed il miglioramento della fisica di una stessa popola- I ricercatori, infatti, sa- saranno prese in esame qualità della vita. Oggi la zione in due zone diverse, ranno presenti nei locali solo nel caso in cui vi sia prevenzione è fondamentale in modo tale che non sia del Centro Scolastico di disponibilità di tempo.  per combattere l’insorgere di più possibile, per motivi Prato nei giorni del 7 lu- 6

Il Centro di Biomedicina Molecolare (CBM) e il “Parco Genetico del Friuli Venezia Giulia”

di Maria Cristina Pedicchio

Il Centro di Biomedici- della regione – CBM mette assieme”. L’obiettivo finale I dati ottenuti sono stati poi na Molecolare (CBM) è una in rete enti scientifici, azien- rimane quello di far sì che confrontati con quelli già di- società consortile pubblico de, istituzioni di governo, i progressi della scienza e sponibili per popolazioni con privata che coordina il “Parco agenzie di sviluppo e finan- tecnologia vadano a beneficio una struttura simile e con Genetico del Friuli Venezia ziarie, al fine di stimolare della salute pubblica, favo- quelli relativi ai pazienti già rendo le ricadute in campo raccolti dai centri proponenti economico sul territorio e I Comuni coinvolti sono Ille- costituendo così una vera gio, Sauris, Clauzetto, San e propria filiera integrata in Martino del Carso, Resia, grado di portare i risultati Erto e Casso della ricerca al paziente e Il progetto, della durata al mercato. di tre anni, è finanziato dalla Si tratta di un progetto Regione Friuli Venezia Giu- strategicamente importante lia e i partner sono Centro perché consente di mettere di Biomedicina Molecolare in pratica proprio la missione (CBM), AREA Science Park, principale di CBM: l’attiva- IRCCS-Burlo Garofolo, Cen- zione della rete, la sinergia tro Studi Fegato, Università di istituzioni e scienziati a degli Studi di Trieste, Uni- livello regionale e naziona- versità degli Studi di Udine, le con l’obiettivo di contri- Istituto di neurobiologia e buire allo sviluppo sociale, Giulia” con la missione di e accelerare quel proces- culturale agire da ponte tra ricerca so che trasforma un’ “idea ed eco- pubblica e impresa in un scientifica” in “prodotto” nomico settore estremamente im- (farmaco, nuova terapia, del ter- portante quale quello della nuovo sistema diagnostico), ritorio. “medicina personalizzata”. per lo sviluppo economico Di questa Grazie alle azioni e alle stra- e sociale del territorio e a rete CBM tegie condivise tra i nume- chiaro beneficio del cittadino è il facili- rosi soci - istituti di ricerca e della società. tatore e pubblici e privati, imprese , Il progetto “Parco Ge- coordi- ospedali e le tre università netico del Friuli Venezia natore, Giulia”, promosso e co- al fine anche di valorizza- medicina molecolare del ordinato dal CBM, rap- re e supportare il ruolo dei Cnr di Roma. presenta un esempio diversi partner nonché le Per il Friuli Venezia Giulia di assoluta eccellenza eccellenze scientifiche dei le ricadute riguarderanno nel panorama nazionale diversi gruppi coinvolti. in particolare i settori della ed internazionale gra- Come è noto, il Parco Ge- diagnostica molecolare e zie all’alto profilo delle netico si propone di studiare della nutrizione, ad esem- istituzioni partner, alla la popolazione di sei paesi pio con la messa a punto di multidisciplinarietà delle del Friuli Venezia-Giulia che kit diagnostici per l’identifi- competenze coinvolte e per motivi geografici, storici cazione di patologie legate alle avanzate tecnologie e/o linguistico-culturali sono all’alimentazione (diabete, utilizzate per l’elabora- rimaste isolate per molto obesità, celiachia ecc), con zione dei dati. Inoltre, tempo. Tali paesi sono siti una migliore personalizza- il coinvolgimento di nella provincia di Udine (3), zione di dieta e stile di vi- diversi dipartimenti e Pordenone (2) e Gorizia (1), ta mirata alla prevenzione ricercatori ha dimo- ognuno ha salienti caratteri- delle malattie, e con lo svi- strato in modo concreto stiche antropologiche, stori- luppo di prodotti innovativi i vantaggi del “lavorare co-culturali e demografiche. in campo nutrizionale. 