“La Vita Delle Persone Con Piastrinopenia Immune”

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“La Vita Delle Persone Con Piastrinopenia Immune” “La vita delle persone con piastrinopenia immune” Con la sponsorizzazione di Sommario Introduzione ...................................................................................................................................... 1 Obiettivi dello studio ........................................................................................................................ 4 Metodologia ....................................................................................................................................... 5 Articolazione e contenuti del progetto .......................................................................................... 7 I risultati............................................................................................................................................ 11 L’ITP per i pazienti adulti .............................................................................................................. 12 Le risposte dei familiari che assistono i minori con ITP ............................................................ 33 Storie di vita di persone con piastrinopenia immune ................................................................ 49 Allegato 1 - Le narrazioni delle persone con piastrinopenia immune adulte ................ 57 Storia di persone che assistono minori con piastrinopenia immune ..................................... 132 Allegato 2 - Le narrazioni delle persone che assistono i minori con piastrinopenia immune ...................................................................................................................................... 140 Considerazioni finali .................................................................................................................... 163 Introduzione La piastrinopenia immune La piastrinopenia immune, o Porpora trombocitopenica immune -idiopatica- (ITP), è una malattia autoimmune della coagulazione, caratterizzata da piastrinopenia isolata con piastrine inferiori a 100.000/microL, in assenza di altre patologie associate. L'incidenza annuale negli adulti è stimata tra 1/62.500 e 1/25.600, con un rapporto femmina-maschio di 1,3:1. Anche se la ITP può insorgere a qualunque età, l'incidenza mostra una distribuzione bimodale età-specifica negli uomini, con due picchi di incidenza, nei ragazzi al di sotto dei 18 anni e negli anziani. La ITP è asintomatica in un terzo dei casi. Nella restante parte dei casi, i sintomi clinici più frequenti sono emorragie con porpora (colorazione rossastra della pelle per piccoli travasi ematici capillari) e affaticamento. In base alla durata della malattia, la ITP viene classificata come di nuova diagnosi (entro 3 mesi dall’esordio), persistente (3-12 mesi) e cronica (più di 12 mesi). La distruzione delle piastrine, mediata da autoanticorpi soprattutto nella milza, si associa sia a una produzione ridotta di piastrine sia agli effetti mediati dalle cellule T. La diagnosi di ITP viene presunta quando la storia clinica, la valutazione fisica, l’emocromo e l'esame dello striscio del sangue periferico non suggeriscono altre cause di piastrinopenia (secondarie). Non esiste un'analisi specifica in grado di stabilire in modo affidabile la diagnosi di ITP primaria e si ricorre pertanto ad una diagnosi di esclusione. La diagnosi differenziale richiede l’esclusione della sindrome mielodisplastica e delle cause di ITP secondaria quali piastrinopenia farmaco-indotta, altre malattie autoimmuni (come il lupus eritematoso sistemico), infezioni da HIV ed epatite C, o altre. La strategia terapeutica è adattata sia alla gravità della patologia che all'età del paziente. Il trattamento è indicato solo di rado nei pazienti con un numero di piastrine superiore a 30.000 microL, in assenza di sanguinamento. I corticosteroidi sono il trattamento di prima scelta. L'utilizzo di IVIg è indicato nei pazienti con emorragie che non rispondono al trattamento con steroidi (o ad altri trattamenti in fasi successive). Per i pazienti che non ottengono un miglioramento duraturo attraverso la terapia steroidea si rende neccessario passare ad altri approcci. In caso di ITP cronica non responsiva a steroidi e/o immunoglobuline , viene considerata l’ipotesi della splenectomia che si è rivelata in grado di ottenere risposte soddifacenti in più della metà dei pazienti, attraverso l’asportazione della milza, organo che è frequentemente sede di sequestro delle piastrine attaccate dagli auto anticorpi. Tale approccio si è andato via via riducendo nel tempo con l’avvento di nuove terapie ed esperienze nel loro impiego. Tra queste l’uso di anticorpi monoclonali anti-CD20 (rituximab) ha evidenzieto inizialmente una risposta paragonabile a quella della splenectomia ma purtroppo non mantenuta nel lungo termine se non in una quota minoritaria di pazienti e con ben specifiche caratteristiche. Gli agonisti del recettore della trombopoietina (TPO-RA), eltrombopag e romiplostim, sono stati le opzioni terapeutiche di più recente avvento. Tali farmaci stimolano la produzione di piastrine contribuendo a ridurre i rischi di sanguinamento e migliorare la 1 qualità di vita. Sulla base del loro meccanismo d'azione, all’introduzione degli agonisti del recettore della TPO si riteneva che queste potessero essere esclusivamente delle terapie croniche. Tuttavia con l’esperienza nel loro impiego è emersa l’evidenza che circa un 25- 30% dei pazienti potrebbe beneficiare di un trattamento temporaneo. Il trattamento con agenti citotossici infine, viene riservato nelle line terapeutiche più avanzate solo ai rari pazienti che non rispondono alle terapie sopra riportate. Impatto sulla qualità di vita dei pazienti1 AlI’impatto dell’piastrinopenia immune primaria (pITP) sulla qualità della vita sono connessi, oltre che ai principali sintomi che ne marcano il decorso (sanguinamenti, versamenti, emorragie, prostrazione) anche e soprattutto ai rilevanti effetti collaterali, che gli attuali trattamenti sono spesso in grado di provocare. Pertanto, nell’approccio al paziente con ITP non si può in alcun caso prescindere dall’impatto della patologia e della terapia adottata sulla qualità di vita del paziente. Tali dati sono di importanza fondamentale per garantire una corretta e completa informazione del personale medico curante e per facilitare l’adozione di terapie più efficaci. Ne è un caso esemplificativo l’inclusione di tali indicatori nei trial di controllo randomizzati dai quali è emerso con chiarezza come l’adozione di alcune nuove soluzioni terapeutiche come il romiplostim possa non solo incrementare la conta delle piastrine, a anche migliorare significativamente la qualità di vita del paziente. Nonostante il fatto che le linee guida internazionali pongano sempre più spesso l’accento sulla necessità di rilevare tali dati, si registra ancora una rilevante carenza di informazioni sulla vita reale del paziente con pITP. Gli studi più recenti hanno dimostrato che tale gruppo di pazienti risulta essere penalizzato in vario modo rispetto alla popolazione generale. Tra i sintomi maggiormente penalizzanti si fa notare la fatica, anche se rimane da valutare se tale carico extra di fatica sia in grado di limitare effettivamente le attività giornaliere dei pazienti. Tali studi riflettono inoltre la condizione dichiarata di un campione che è principalmente identificabile in coloro che soffrono della malattia da oltre 1 anno, mentre mancano quasi del tutto rilevazioni sul gruppo dei neo-diagnosticati e non è quindi chiaro se il burden of illness della patologia vari in maniera significativa da fase a 1 Fonte: AA.VV., Health-related quality of life and burden of fatigue in patients with primary immune thrombocytopenia by phase of disease, American Journal of Hematology, Vol. 91, No. 10, October 2016 2 fase. Un ulteriore fattore da non trascurare è quello estetico. Chi si ammala di Itp si trova spesso a fare i conti con sanguinamenti e lividi. In molti casi il corpo si copre di macchie rosso-violacee senza un apparente motivo. Ciò può far vivere il disagio di mostrare un corpo a pois, influendo in maniera negativa sulla qualità della vita. 3 Obiettivi dello studio Prendendo le mosse dal dichiarato bisogno di informazioni sulla vita reale dei pazienti affetti da ITP, il presente studio di medicina narrativa si propone di dare contributo alla rilevazione di quelle interazioni, modalità e attività che autenticamente possono rappresentare un valore (o un dis-valore) per le persone con piastrinopenia immune (ITP) sul territorio nazionale. In particolare, il progetto “La vita delle persone con piastrinopenia immune Immune” è nato per perseguire i seguenti obiettivi: Quantificare il Burden of illness del vivere con ITP: individuare costi indiretti attraverso indicatori economici di illness cost (mancato guadagno, opportunità perse, giorni lavorativi persi, ecc.) con relativa quantificazione monetaria e identificare i costi diretti non sanitari; Mettere in evidenza l’impatto che l’ITP ha sulla qualità di vita; Sulla base dei bisogni e delle aspettative dei pazienti valutare quali sono le attuali risposte assistenziali del servizio sanitario nazionale e quali invece i servizi mancanti o che potrebbero essere implementati; Ascoltare i bisogni e raccogliere dati ed informazioni direttamente dalla voce dei pazienti per poter lavorare in modo dedicato con i medici che si occupano di ITP e con AIPIT ONLUS; Definire il percorso emozionale delle persone, dal momento in cui viene loro diagnostica la malattia, sino a quando la malattia diventa (o non diventa) sotto controllo. In particolare,
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