Historischer Abriss
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Historischer Abriss 1970 Geschichte der Zellbiologie im Überblick Entdeckung der reversen Transkription durch H. (Kapitel 1.1) Temin und D. Baitimare 17. Jahrhundert 1972 Bezeichnung der porenartigen Strukturen des Fluid-mosaic-Modell der Zellmembran (S. Singer Korks als "Zellen" durch R. Hooke und G. Nicholson) Identifizierung von Amöben und Bakterien im 1973 durch A. van Leeuwenhoek Mikroskop Erstes rekombinantes DNA-Molekül 1838 1975 Entdeckung, dass Pflanzen aus Zellen aufgebaut Erzeugung von monoklonalen Antikörpern durch sind (M. Schleiden) C. Milstein und G. Köhler 1839 1976 Beschreibung der Zelle als strukturelle Einheit des Entdeckung des v-src-Onkogens durch H. Varmus Lebens durch T. Schwann und M. Bishop Um 1850 Aufklärung des Rearrangements von Immunglobu Mendel-Vererbungsgesetze lingenen durch S. Tonegawa 1855 1977 Erkenntnis, dass Zellen nur durch Teilung aus an Entdeckung der rezeptorvermittelten Endozytose deren Zellen entstehen (R . Virchow) durch M. Brown und ]. Goldstein 1911 1980 Tumorinduktion durch Viren (P. Rous) Isolierung von G-Proteinen durch A. Gilman 1945 1982 Erstes elektronenmikroskopisches Bild einer intak Prionenhypothese von S. Prusiner ten Zelle durch K. R. Porter, A. Claude und E. F. DNA-Sequenzierungsmethoden nach Sanger und Fullam Gilbert 1951 1983 Erste In-vitro-Kultur von humanen Zellen durch Erfindung der Polymerasekettenreaktionsmethode G. Gey (HeLa) durch K. Mullis 1953 1989 Modell der DNA-Doppelhelix durch]. Watson und Erzeugung von Knockout-Mäusen durch M. Cap F. Crick pechi 1961 1996 Entschlüsselung des genetischen Kodes durch M. Verwendung DNA-Mikroarrays zur Analyse der Nirenberg Genexpression Operon Modell von F. ]acob und ]. Monod Chemiosmotische Theorie der oxidativen Phospho 2000 rylierung von P. Mitchell Vollständige Sequenz des humanen Genoms Ganten I Ruckpaul (Hrsg.) Grundlagen der Molekularen Medizin, 2. Auflage © Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2003 788 Historischer Abriss 1888 Geschichte der Zytogenetik (Kapitel 1.2) Bestätigung der Zahlenkonstanz auch für Tiere durch Boveri Hier werden die wesentlichen Ereignisse bis zur Einführung des Begriffs "Chromosom" durch W Begründung der molekularen Zytogenetik im Jahr Waldeyer 1969 aufgeführt. Die sich anschließenden Beobach tungen sind zum großen Teil Gegenstand des Ka 1891 pitels 1.2 "Zytogenetische Grundlagen der moleku Erste Beschreibung eines X-Chromosoms bei der laren Medizin" in diesem Band und des Kapitels Feuerwanze durch H. Henking "Chromosomopathien" in "Monogen bedingte Erb 1902 krankheiten 2" (Ganten u. Ruckpaul 2000). Begründung der Chromosomentheorie der Ver 1833 erbung durch WS. Sutton und T. Boveri, die zeig Beschreibung des Zellkerns in Epidermiszellen von ten, dass die Chromosomen sich nicht nur in ihrer Orchideen als "areola" durch R. Brown Form, sondern auch in ihrer Funktion unterschei den 1842 Beschreibung von Chromosomen ("Cytoblasten") 1906 in Pollen durch K. Naegeli Entdeckung des XY-Mechanismus der Geschlechts bestimmung bei Insekten durch E. B. Wilson 1875 Beschreibung der Befruchtung beim Seeigel und 1909 Hinweis auf die Bedeutung des Zellkerns für die Beschreibung und richtige Interpretation der Chi Vererbung durch 0. Hertwig asmata in der Meiose durch F. A. ]anssens 1911 1879 Erklärung des Faktorenaustauschs ( Cross-over) Beschreibung der Längsspaltung der Chromoso durch Chiasmabildung und Nachweis der linearen men bei der Zellteilung und Einführung des Be Anordnung der Gene auf den Chromosomen durch griffes "Mitose" durch W Flemming T.H. Morgan 1882 1912 W Flemming prägt den Begriff "Chromatin" Bestimmung der diploiden Chromosomenzahl des f. Arnold zeichnet erstmals menschliche Chromo Menschen mit 47 durch H. de Winiwarter somen Annahme von der Konstanz der Chromosomen 1913 zahl durch Untersuchungen an Pflanzen von E. Nachweis von Non-disjunction bei Drosophila Strasburger durch E. B. Bridges 1883 1914 E. van Beneden weist nach, dass die Zygote von Chromosomentheorie der Krebsentstehung von T. beiden Eltern die gleiche Anzahl von Chromoso Boveri men erhält und die Meiose zur Halbierung der Chromosomenzahl führt 1923 Bestimmung der diploiden Chromosomenzahl des 1885 Menschen mit 2 n = 48 durch T. S. Painter Keimbahntheorie von A. Weismann. Die Keim 1933 bahnzellen stammen nur von Keimbahnzellen ab Einführung der Bezeichnung "Heterochromatin" und sind daher potenziell unsterblich, während für stärker gefärbte Chromosomenregionen der In die somatischen Zellen zugrunde gehen. Daher terphase durch E. Heitz kann es auch keine Vererbung erworbener somati scher Eigenschaften geben 1949 Nachweis des Geschlechtschromatins bei Katzen 1887 durch M. L. Barr und E. A. Bertram Individualität der Chromosomen durch T. Boveri belegt. Danach bleiben die Chromosomen im An 1953 schluss an die Anaphase auch im Interphasekern Nachweis des Geschlechtschromatins beim Men als distinkte Strukturen bestehen schen durch M. L. Barr und E. A. Bertram Historischer Abriss 789 1956 de die methodische Grundlage für die molekulare Nachweis der diploiden Chromosomenzahl des Zytogenetik gelegt Menschen mit 2 n = 46 durch ]. H. Tjio und A. Le van sowie C. E. Ford und ]. L. Hamerton 1973 ]. D. Rowley weist nach, dass es sich beim Philadel 1959 phia-Chromosom um eine reziproke Translokation 47,XXY-Karyotyp beim Klinefelter-Syndrom durch handelt P. A. ]acobs entdeckt 45,XO-Karyotyp beim Turner-Syndrom durch C. E. Ford entdeckt Trisomie 21 beim Down-Syndrom durch]. Lejeune nachgewiesen Molekulargenetische Grundlagen der molekularen Medizin unter Berück• 1960 sichtigung der genetischen Epidemiologie Lymphozytenkultur zur einfachen Darstellung der (Kapitel 1.3) menschlichen Chromosomen von P. C. Nowell und P. S. Moorhead beschrieben 1865 Erstmals charakteristische somatische Chromoso Aufstellung der Mendel-Gesetze durch Mendel menanomalie (so genanntes Philadelphia-Chromo (1865) som) bei Malignom (chronisch-myeloischer Leukä• mie) durch P. C. Nowell und D. A. Hungerford be 1908 schrieben Beschreibung des Hardy-Weinberg-Gleichgewichts durch Hardy (1908) und Weinberg (1908) 1961 M. Lyon findet funktionelles Mosaik der X-Chro 1918 mosomen-Aktivität bei der Maus und formuliert R.A. Fisher vereinigt die Vorstellungen der Mendel das Konzept des Dosiskompensationsmechanismus Vererbung und quantitativer Phänotypen (Fisher beim weiblichen Säuger für X-chromosomale Gene 1918) 1963 1935 Erste strukturelle Chromosomenanomalie, 5 p (Erkrankte) Geschwisterpaaranalyse durch Penrose (Katzenschrei-Syndrom), beim Menschen durch ]. (1935) Lejeune beschrieben 1949 1964 Barnard beschreibt den LOD-Score (Barnard 1949) Erste Erkrankung mit Chromosomeninstabilität (Fanconi-Anämie) durch T. M. Sehröder beschrie 1955 Testverfahren m ben Morton entwickelt Sequenzielle der Kopplungsanalyse (Morton 1955) 1965 Chromosomeninstabilität von ]. German beim 1971 Bloom-Syndrom gefunden Elston und Stewart etablieren den Elston-Stewart Algorithmus (Elston u. Stewart 1971) 1966 M. W Steele und W R. Breg zeigen, dass Zellen der 1972 Amnionflüssigkeit nach Kultivierung zur Chromo Haseman u. Eiston stellen die Haseman-Elston-Me somenanalyse des Fetus geeignet sind thode für quantitative Phänotypen vor (Haseman u. Eiston 1972) 1968 Differenzielle Darstellung der menschlichen Chro 1987 mosomen nach Anfärben mit Quinacrin durch Aufstellung des Lancier-Green-Algorithmus zur T. Caspersson und L. Zech beschrieben. E rstmals Likelihood-Berechnung durch Lander u. Green konnten sämtliche Chromosomen des Menschen ( 1987) unterschieden werden 1995 1969 Etablierung der Richtlinien für die Bewertung von In-situ-Hybridisierung von DNA-DNA und RNA Kopplungsergebnissen bei komplexen Phänotypen DNA durch ]. R. Gall und M. L. Pardue. Damit wur- durch Lander u. Kruglyak (1995) 790 Historischer Abriss 1989 Mitochondriale DNA des Menschen King und Attardi generieren mtDNA-depletierte (Kapitel 1.4) rho-Zellen 1857 1997 Erste mikroskopische Beobachtungen von Mito Krings analysiert mtDNA aus Knochenfunden des chondrien (Granulae) in Muskelzellen durch Kölli• Neandertalers, die nur entfernte Verwandtschaft ker mit dem modernen Menschen zeigt Ab 1890 1998 Erste Formulierungen der Endosymbiontenhypo Larsson stellt das Knockout-Mausmodell für den these durch Schimper, Altmann und Mereschkows mitochondrialen Transkriptionsfaktor mtTFA vor, ky das zum Verlust von mtDNA führt 1898 2000 Namensgebung Mitochondrien durch Benda Inoue erzeugt das erste Mausmodell mit einer mtDNA-Deletion 1909 Beschreibung der plasmatischen Vererbung durch Bauer und Gorrens 1953 Transkription (Kapitel 1.5) Beschreibung von Petite-Mutanten bei der Hefe, Beginn der Mitochondriengenetik durch Ephrussi. 1894 Palade beschreibt die Ultrastruktur der Mito Identifizierung von 3 Basen der DNA durch Kossell chondrien und Neumann 1961 Mitchell veröffentlicht seine Chemiosmosetheorie 1934 der oxidativen Phosphorylierung Beschreibung der DNA als Makromolekül durch Gasperssan 1963 Nachweis von DNA in Mitochondrien durch Nass 1944 Identifizierung der DNA als genetisches Material Ab 1970 durch Avery, McLeod und McCarthy Studien zur physikalischen Organisation, der Tran skription und Replikation des mitochondrialen 1950 Genoms v. a. durch Clayton und Attardi Beschreibung der Konsistenz der Basenverhältnisse von DNA verschiedener Spezies durch Chargaff 1979 Barrell et al. zeigen die Abweichungen des geneti 1952 schen Kodes in Mitochondrien Franklin vermutet, dass DNA Doppelhelixstruktur besitzt 1981 Komplette Sequenz des humanen mitochondrialen 1953 Genoms durch Anderson aufgeklärt Erstmalige Beschreibung