Zweigstelle Bielefeld Städt. Kliniken Bielefeld diagenos Schilddrüsen/Endokr. Ambulanz Caprivistr. 30 Raum U1.725 49076 Osnabrück Teutoburger Str. 50 Tel +49 (0)541-432761 33604 Bielefeld Humangenetische Gemeinschaftspraxis Fax +49 (0)541-80019905 Tel. +49 (0)541-432761 Dres. Gencik [email protected] [email protected] Fachärzte für Humangenetik www.diagenos.com www.genetik-bielefeld.de

ANFORDERUNG FÜR MOLEKULARGENETISCHE DIAGNOSTIK

Name, Vorname des Patienten Name, Vorname des Einsenders

geboren am Klinik

ggf. Anschrift des Patienten Anschrift

Telefon Fax Email des Patienten Telefon Fax Email

Selbst erkrankt? Ethnische Herkunft Abrechnung über!Material & Menge:  weiblich  ja  männlich  nein  anfordernde Klinik  EDTA Blut  Heparin-Blut  Kasse: Überweisung  Speichelprobe  Chorionzotten Verdachtsdiagnose Symptome DNA-Analysen Vorbefunde  Selbstzahler  Fruchtwasser  andere: Datum der Abnahme:

Stempel und Unterschrift des einsendenden Arztes

Patient im diagenos bekannt? Familienangehörige im diagenos bekannt?  ja  ja  nein  nein !!!!Datum

Einverständnis des Patienten / der Patientin / des (gesetzlichen) Vertreters (gemäß GenDG Voraussetzung für die Durchführung der Untersuchung!) - bzw. ggf. Kopie einer gemäß GenDG der verantwortlichen ärztlichen Person erteilten Einwilligungserklärung -

Mit meiner Unterschrift bestätige ich nach erfolgter Aufklärung und ggf. genetischer Beratung und unter Kenntnis meines Widerrufsrechtes mein Einverständnis mit der/den geplanten genetischen Analyse(n) und der dafür erforderlichen Probenentnahme. Ich bin damit einverstanden, dass die erhobenen Ergebnisse in Papierform sowie in elektronischer Form entsprechend der gesetzlichen Vorgaben gespeichert und ggf. in anonymisierter Form für wissenschaftliche Zwecke genutzt/publiziert werden. Die Ergebnisse der Untersuchungen müssen nicht entsprechend der gesetzlichen Vorgaben nach 10 Jahren vernichtet werden, damit sie ggf. meiner Familie auch nach meinem Tod zur Verfügung stehen. Nach Abschluss der Analyse verbleibendes Untersuchungsmaterial übereigne ich hiermit gemäß § 950 BGB dem Labor, welches die Analyse durchgeführt hat. Ich bin damit einverstanden, dass ggf. Daten für Abrechnungszwecke an eine Ärztliche Verrechnungsstelle bzw. Kassenärztliche Vereinigung weitergeleitet werden. Alle Angaben, die ich gemacht habe, sowie alle Ergebnisse der Untersuchungen unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht und werden ohne meine Zustimmung nicht an Dritte weitergegeben. Diese Einwilligungserklärung kann ich jederzeit ohne Angabe von Gründen widerrufen. Ich hatte die notwendige Bedenkzeit.

Mit der Aufbewahrung von Untersuchungsmaterial zum Zwecke der Nachprüfbarkeit der Ergebnisse bzw. für ergänzende Untersuchungen bin ich einverstanden.  ja  nein Mit der Aufbewahrung und Verwendung von Untersuchungsmaterial für wissenschaftliche Untersuchungen (in anonymisierter Form) bin ich einverstanden.  ja  nein Ich bin mit der Befundübermittlung an folgende Ärzte einverstanden: Ich bin mit der Befundübermittlung an folgende Faxnummer einverstanden:

Unterschrift Patient/gesetzlicher Vertreter Ort Datum Unterschrift Arzt/Ärztin Ort Datum MOLEKULARGENETISCHE DIAGNOSTIK

Augenerkrankungen

 Aniridie PAX6  Chorioideremie CHM  Lebersche Optikusatrophie  Ataxie-okulomotorische Apraxie  Exsudative Vitreoretinopathie 1 FZD4  Peters Anomalie CYP1B1  AOA1 APTX  Exsudative Vitreoretinopathie 4 LRP5  Peters-Plus Syndrom B3GALTL  AOA2 SETX  Glaukom CYP1B1  Retinitis pigmentosa 1  Anterior Segment Dysgenesie PITX3  Katarakt  RP1 RP1  Axenfeld-Rieger Syndrom 1 PITX2  altersbedingt kortikal 2 EPHA2  RP13 PRPF8  Bardet-Biedl Syndrom  posterior polar 1 EPHA2  RP14 PRPH2  BBS1 BBS1  autosomal-dominant, 1 BFSP2  RP18 HPRP3  BBS10 BBS10  autosomal-dominant MIP  RP3 RPGR  BBS12 BBS12  posterior polar 4 PITX3  RP4 RHO  BBS2 BBS2  Kearns-Sayre Syndrom  Retinoschisis 1 RS1  BBS6 BBS6  Lebersche kongenitale Amaurose GUCY2D

Epilepsien

 Absenceepilepsie der Kindheit GABRG2  Epilepsie, idiopathisch generalisiert CLCN2  Myoklonische Epilepsie Lafora  ADLTE LGI1  Epilepsie, juvenile myoklonische  EPM2A  Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe  CACNB4  EPM2B  KCNQ2  GABRA1  MERRF MTTK  KCNQ3  CLCN2 Myokl. Ep. Unverricht / Lundborg CSTB  Benigne familiäre infantile Krämpfe  Epilepsie, Pyridoxin-abhängig ALDH7A1  West Syndrom ARX  BIFS1 & BIFS2 PRRT2  GEFS+ / Dravet Sy.  SCN2A  GABRD  Epileptische Enzephalopathie  SCN1B  juvenil, myoklonisch EFHC1  SCN1A  frühinfantil 2 CDKL5  GABRG2  frühinfantil 5 SPTAN1  PCDH19  frühinfantil 9 PCDH19  SCN9A  Lennox-Gastaut MAPK10  GLUT1-Mangel GLUT1

Fehlbildungs- und Entwicklungsstörung Syndrome

 46, XY Geschlechtsumkehr 7 DHH  Costello Syndrom HRAS  Miller-Dieker-Lissenzephalie-S. 17p13.3  46, XY Geschlechtsumkehr 3 NR5A1  CRASH Syndrom L1CAM  Opitz Syndrom GBBB I MID1  Branchio Syndrom  Hypophysen-Hormon-Mangel HESX1  Rubinstein-Taybi Syndrom 1 CREBBP  BOS1 EYA1  PIT1  Seckel Syndrom 4 CENPJ  BOS2 SIX5  PROP1  Septooptische Dysplasie HESX1  BOS3 SIX1  LHX4  Silver-Russell Syndrom chrom. 7  C Syndrom CD96  Ivemark Syndrom GJA1 (Cx43)  Silver-Russell Syndrom 11p15.5  Cardiofaciocutanes Syndrom  Joubert Syndrom INPP5E  Simpson-Golabi-Behmel Syndrom 1 GPC3  CFC BRAF  Lissenzephalie  Smith-Lemli-Opitz Syndrom DHCR7  CFC KRAS  LIS1 PAFAH1B1  Smith-Magenis Syndrom RAI1  Cohen Syndrom COH1  LIS2 RELN  Townes-Brocks Syndrom SALL1  Cornelia de Lange Syndrom  LIS3 TUBA1A  Treacher Collins Syndrom TCOF1  CDLS1 NIPBL  LIS YWHAE  Trichorhinophalangeal Syndrom I & II TRPS1  CDLS2 SMC1A  LISX2 ARX  CDLS3 SMC3  MASA Syndrom L1CAM  CDLS4 UBE2A  Meckel Syndrom 1 MKS1

Geschlechtsentwicklung und Fertiliät

 CBAVD CFTR  Spermatogenese-Defekt AZF  Müllerscher Gang Syndrom AHM  Swyer Syndrom SRY

Haut- & Zahnerkrankungen

 Albinismus  Ektodermale Dysplasie  Incontinentia pigmenti IKBKG  oculokutaner Ia TYR  anhidrotisch EDA  Nichtanlage von Zähnen  oculokutaner II OCA2  anhidrotisch NFKBIA  selektiv 1 MSX1  Amelogenesis imperfecta  hidrotisch GJB6  selektiv 3 Pax9  AI IC ENAM  hypohidrotisch EDAR  Odontoonychodermale Dysplasie WNT10A  AI IIA1 KLK4  hypohidrotisch EDARADD  Oligodontie-Darmkrebs Syndrom Axin2  Angioödem, hereditärer Typ I C1NH  Ektrodaktylie,ED und Lippenspalte TP63  Osler-Weber-Krankheit ENG  Dyschromatosis symm. hered. 1 ADAR  Gutartiger chronischee Pemphigus ATP2C1  Teleangiektasie, hämorrhagisch 2 ALK1

Hämatologische Erkrankungen/Gerinnungsstörungen

 Bernard-Soulier Syndrom GP1BA  Faktor-XI-Mangel F11  Sichelzellanämie HBB  Bernard-Soulier Syndrom GP1BB  Faktor-XII-Mangel F12  Sphärozytose 4 SLC4A1  Beta Thalassämie HBB  Fechtner Syndrom MYH9  Thrombasthenie Glanzmann-Naegeli ITGB3  Faktor-II-Mangel F2  May-Hegglin-Anomalie MYH9  Thrombozytopenie WAS  Faktor-V-Mangel F5  Neutropenie, schwere kongenitale WAS  Faktor-VII-Mangel F7  PAI1-Magel PAI  Faktor-X-Mangel F10  Sebastian Syndrom MYH9 MOLEKULARGENETISCHE DIAGNOSTIK

Herzerkrankungen

 Danon Krankheit LAMP2  Long QT Syndrom  Velocardialfaciales Syndrom 22q11.2  DiGeorge Syndrom 2q11.2  LQTS2 KCNH2  Emery-Dreifuss MD 2 / 3 LMNA  LQTS5 KCNE1  Kardiomyopathie dilatativ 1A LMNA  LQTS6 KCNE2

Immunologische & rheumatische Erkrankungen

 Afibrinogenämie, angeborene  Angeborene Afibrinogenämie  Hepatitis C-Virus-Infektion  FGA  FGA Ansprechen auf die Therapie IL28B  FGB  FGB Hyper-IgE Syndrom STAT3  FGG  FGG Leukozytenadhäsionsdefizienz Typ 1 LAD1  Agammaglobulinämie, X-chr. BTK  Hämophagozytische Lymphohistiozytose  Mannose-bindendes Lektin-Mangel MBL2  Anfälligkeit für Asthma bronchiale HNMT  FHL2 PRF1  FHL3 UNC13D  FHL4 STX11  FHL5 STXBP2 Mentale Retardierung

 Angelman Syndrom 15q11-q13  Mowat-Wilson Syndrom ZFHX1B  Prader-Willi Syndrom 15q11-q13  Angelman Syndrom UBE3A  Noonan Syndrom  Rett Syndrom MECP2  Cornelia de Lange Syndrom  NS1 PTPN11  Rett-like Syndrom CDKL5  CDLS1 NIPBL  NS3 KRAS  Subtelomeres Screening  CDLS2 SMC1A  NS4 SOS1  Williams-Beuren Syndrom 7q11.2  CDLS3 SMC3  NS5 RAF1  XLMR  CDLS4 UBE2A  NS6 NRAS  Christianson SlC9A6  DiGeorge Syndrom 22q11.2  NS7 BRAF  Nascimento UBE2A  Fragiles X Syndrom A FMR1  Partington Syndrom ARX  Fragiles X Syndrom E FMR2  Pitt-Hopkins Syndrom TCF4  Lujan-Fryns Syndrom MED12  Polymikrogyrie, bilat. frontoparietal GPR54

Metabolische und endokrine Erkrankungen/Fettstoffwechsel

 Abetalipoproteinämie MTP  Hämochromatose  MTHFR-Mangel MTHFR  Adrenogenitales Syndrom  klassische HFE  Mukopolysaccharidose  CYP11B1  Typ 2 HAMP  MPS I h/s IDUA  CYP17A1  Typ 3 TFR2  MPS IIIB NAGLU  CYP21A2  Typ 4 SLC40A1  MPS IVA GALNS  HSD3B2  Hyperkalzämie, infantile Cyp24A1  Neuroferritinopathie FTL  Ahornsirupkrankheit  Hypercholesterinämie  Niemann-Pick-Krankheit  Ib BCKDHA  familiäre LDLR  NPC1 NPC1  Ia BCKDHB  B APOB  NPC2 NPC2  II DBT  Hyperferritinämie-Katarakt Syndrom FTL  Pankreatitis  Alpha-1-Antitrypsin Defizienz PI  Hyperornithinämie-Hyperammonämie SLC25A15  PRSS1  Amyloidose, viscerale Form LYZ  Hyperoxalurie 1 AGXT  SPINK1  Apolipoprotein E Mangel APOE  Hyperparathyreoidismus CASR  Porphyrie  Carnitinpalmitoyltransferase I-Mangel CPT1A  Hypoparathyreoidismus  akut intermittierend HMBS  Cerebrotendinöse Xanthomatose CYP27A1  GCM2  erythropoetische UROS  Cholestase, progr. intrahep. Typ3 ABCB4  PTH  Propionazidämie  Crigler-Najjar Syndrom Typ I UGT1A1  Koproporphyrie CPOX  PCCA  Cystische Fibrose CFTR  Laron Zwergwuchs GHR  PCCB  Cystinurie SLC3A1  Leukoenzephalopathie LBSL DARS2  Pseudohypoaldosteronismus I NR3C2  Danon Krankheit LAMP2  Lipodystrophie 2 LMNA  Pyridoxamin-5'-Phosphat-Oxidase-Mangel PNPO  Diabetes mellitus, permanent neonatal KCNJ11  Maligne Hyperthermie RYR1  Refsum Krankheit  Epstein Syndrom MYH9  Medulläre Nierenzysten 2 UMOD  PHYH  Fumarase Mangel FH  Methylmalonic aciduria and homocystinuria LMBRD1  PEX7  Galaktosämie GALT  MODY 1 HNF4A  SCHAD-Mangel HADH  Gangliosidose I GLB1  MODY 2 GCK  Schilddrüsen dyshormonogenesis  Gilbert Syndrom UGT1A1  MODY 3 HNF1A  1 SLC5A5  GLUT1-Mangel GLUT1  MODY 4 IPF1  2A TPO  Glykogenose  MODY 5 HNF1B  Succinatsemialdehyddehydrogenase-Mangel ALDH5A1  2 GAA  MODY 6 NeuroD1  Thyroidhormonresistenz THRB  4 GBE1  MODY 7 KLF11  Übergewicht  5 (McArdle) pygm  MODY 8 CEL  LEPR  HADH Mangel HADH  MODY 9 PAX4  LEP  MODY 10 INS  VLCAD-Mangel ACADVL  MODY 11 BLK  Wilson Morbus ATP7B  Morbus Fabry GLA  Zellweger Syndrom PEX1  Morbus Krabbe GALC

Sonstiges

Wichtig: Nicht alle von uns durchgeführten Diagnosen sind hier aufgeführt. Nicht aufgeführte Anforderungen bitte hier eintragen: MOLEKULARGENETISCHE DIAGNOSTIK

Multisystemerkrankungen

 Alpers-Huttenlocher Syndrom POLG  Hutchinson-Gilford-Progerie LMNA  Neurofibromatose I NF1  Budd-Chiari Syndrom JAK2  Keutel Syndrom MGP  Neurofibromatose II NF2  Carnitinpalmitoyltransferase II-Mangel CPT2  Legius Syndrom SPRED1  Waardenburg Syndrom 1 / 3 Pax3  CHARGE Syndrom; HALL-Hittner Syndrom CHD7  LEOPARD Syndrom PTPN11  Hermansky-Pudlak Syndrom  Lowe Syndrom OCRL1  HPS1  McCune-Albright Syndrom GNAS  HPS2  Mitochondriale Depletions S.  HPS3  SUCLA2  HPS4  POLG  HPS7

Muskelerkrankungen

 Central Core Disease RYR1  Muskeldystrophie-Dystroglycanopathy POMGNT1  Emery-Dreifuss Muskeldystrophie 2, 3 LMNA  Muskeldystrophie Becker / Duchenne  Gliedergürtel-Muskeldystrophie  del / dup DMD  LGMD1A MYOT  Sequenzierung DMD  LGMD1B LMNA  Myasthenie Syndrom CHRNE  LGMD1C CAV3  Apnoe assoziiert CHAT  LGMD2A CAPN3  ACh-Rezeptor-Mangel assoziiert RAPSN  LGMD2B DYSF  Myoadenylate Desaminase-Mangel AMPD1  LGMD2C SGCG  Myotone Dystrophie  LGMD2D SGCA  DM1 DMPK  LGMD2E SGCB  DM2 ZNF9  LGMD2F SGCD  Myotonia congenita Becker / Thomsen CLCN1  LGMD2I FKRP  Okulopharyngeale Muskeldystrophie PABP2  LGMD2K POMT1  Spinale Muskelatrophie 1-3 SMN1  LGMD2L ANO5  Spinobulbärer Muskelatrophie AR  LGMD2N POMT2

Neurologische Erkrankungen

 Aicardi-Goutières Syndrom 1 TREX1  Episodische Ataxie  Paramyotonia congenita von Eulenburg SCN4A  Amyloidpolyneuropathie, familiär TTR  EA1 KCNA1  Parkinson-Krankheit  Amyotrophe Lateralsklerose 1  EA2 CACNA1A  juvenile PARK2  ALS1 SOD1  EA5 CACNB4  8 LRRK2  ALS2 ALS2  Episodische kinesiogene Dyskinesie 1 PRRT2  Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit PLP1  ALS4 SETX  Erythermalgia SCN9A  Pendred Syndrom SLC26A4  ALS6 FUS  Fazio-Londe Syndrom C20orf54  Progressive externe Ophthalmoplegie  ALS8 VAPB  Friedreich-Ataxie FXN1  1 POLG1  ALS9 ANG  Frontotemporale Demenz  3 C10ORF2  ALS10 TARDBP  MAPT  Riesenaxonneuropathie GAN  ALS11 FIG4  GRN Schwerhörigkeit  ALS12 PTN  Gilles de la Tourette Syndrom SLITRK1  1A GJB2  ALS14 VCP  Halervorden-Spatz E. PANK2  1B GJB6  related ALS SPG20  HNPP Del PMP22  Spastische Paraplegie  Arthrogryposis  Hydrozephalus L1CAM  SPG2 PLP1  distal 1A TPM2  Hyperekplexie GLRA1  SPG3A SPG3A  distal 2A MYH3  Hyperekplexie, autosomal-rezessive GLRB  SPG4 SPG4  distal 2B TNNI2  Hypokaliämische periodische Paralyse  SPG7 SPG7  distal 2B TNNT3  CACNA1S  SPG11  Ataxie, mit selektiven Vitamin E-Mangel TTPA  SCN4A  Spinozerebelläre Ataxie  Ataxie-okulomotorische Apraxie  KCNE3  IOSCA C10ORF2  AOA1 APTX  Infantile neuroaxonale Dystrophie 1 PLA2G6  SCA1 ATXN1  AOA2 SETX  LBSL DARS2  SCA2 ATXN2  CADASIL NOTCH3  Leigh Syndrom, durch COX-Mangel SURF1  SCA3 ATXN3  CARASIL HTRA1  Leukoenzephalopathie, diffus hereditär  SCA5 STPBN2  Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Sphäroiden CSF1R  SCA6 CACNA1A  CMT1A Dup PMP22  Marinesco-Sjögren Syndrom SIL1  SCA7 ATXN7  CMT1B MPZ  MASA Syndrom; CRASH Syndrom L1CAM  SCA8 ATXN8  CMT1C LITAF  Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit  SCA10 ATXN10  CMT1D EGR2 subkortikalen Zysten MLC1  SCA11 TTBK2  CMT2A2 MFN2  MELAS  SCA12 PPP2R2B  CMT2C TRPV4  Metachromatischen Leukodystrophie ARSA  SCA13 KCNC3  CMTX1 GJB1  Migräne, familiäre hemiplegische, 3 SCN1A  SCA14 PRKCG  CMT1E PMP22  Myoklonisch Dystonie SGCE  SCA17 TBP  Chorea Huntington HD  NARP Syndrom MTATP6  SCA23 PDYN  Chorea Huntington like 2 JPH3  Neuroferritinopathie FTL  SCA27 FGF14  Dentato-rubro-pallido-luysian Atrophie ATN1  Neuropathie, hereditär sensorisch und vegetativ  SCA28 AFG3L2  Dysautonomia IKBKAP  IIa HSN2  autos.-rez. mit axonale Neuropathie TDP1  Dystonie 18 GLUT1  Ia HSN1  autosomal-rezessiv 1 SETX  Dystonie, DOPA-resp.; Segawa Syndrom  V NGFB  Tay-Sachs Syndrom HEXA  GCH1  Niemann-Pick-Krankheit  Torsionsdystonie, DYT1 TOR1A  TH1  C1 NPC1  Usher Syndrom 1B Myo7A  C2 NPC2 MOLEKULARGENETISCHE DIAGNOSTIK

Skelett- und Wachstumsstörungen

 Achondorplasie / Hypochondroplasie FGFR3  Fuhrmann Syndrom WNT7A  Pfeiffer Syndrom  Beare-Stevenson Syndrom FGFR2  Holoprosenzephalie 4 TGIF  FGFR1  Brachydaktylie B1 ROR2  Holt-Oram Syndrom TBX5  FGFR2  Bruck Syndrom 2 PLOD2  Jackson-Weiss Syndrom FGFR2  Pseudoachondroplasie COMP  Campomele Dysplasie SOX9  Kallmann Syndrom  Rachitis  Cherubismus SH3BP2  KMS1 KAL1  PHEX  Chondrodysplasia punctata  KMS2 FGFR1  FGF23  CDPX2 EBP  KMS3 PROKR2  Rachitis, Vitamin-D-abhängige  CDPX ARSE  KMS4 PROK2  1A CYP27B1  rhizomele PEX7  KMS5 CHD7  2A VDR  rhizomele GNPAT  KMS6 FGF8  Robinow Syndrom ROR2  Cockayne Syndrom  Kraniosynostose  Schinzel Phocomelia Syndrom WNT7A  A ERCC8  FGFR2 Silver-Russell Syndrom chrom. 7  B ERCC6  FGFR3  Sotos Syndrom NSD1  Crouzon Syndrom FGFR2  Laron Zwergwuchs GHR  Spina bifida, Neuralrohrdefekt  Currarino Syndrom HLXB9  Larsen Syndrom FLNB  VANGL1  Diastrophische Dysplasie SLC26A2  Leri-Weill Dyschondrosteose SHOX/SHOY  VANGL2  Duane-Ray Radial Syndrom SALL4  Loeys-Dietz Syndrom  Stüve-Wiedemann Syndrom LIFR  Dysplasie, epiphysäre multiple  LDS2B TGFBR2  Thanatophore Dysplasie Typ1 FGFR3  EDM1 COMP  LDS2A TGFBR1  Thiopurin S-Methyltransferase-Mangel TPMT  EDM2 COL9A2  Marfan Syndrom FBN1  Trichorhinophalangeales Syndrom I TRPS1  EDM3 COL9A3  Miller Syndrom DHODH  Ulna-Mamma Syndrom TBX3  EDM6 COL9A1  Muenke Syndrom FGFR3  Wachstumshormon-Mangel III BTK  Ehlers-Danlos Syndrom  Mulibrey Zwergwuchs TRIM37  COL1A1  Multiples Pterygium Syndrom  COL1A2  Escobar Variante CHRNG  COL3A1  Osteogenesis imperfecta  COL5A1  OI1 COL1A1  COL5A2  OI2 COL1A2

Tumor- und Tumor-assoziierte Erkrankungen

 Alagille Syndrom 1 JAG1  Darmkrebs  MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte  Alagille Syndrom 2 NOTCH2  MSH2 familiäre Polyposis MUTYH  Beckwith-Wiedemann Syndrom CDKN1C  MLH1  Neurofibromatose I NF1  KvDMR  MSH6  Neurofibromatose II NF2  H19DMR  Cowden Erkrankung PTEN  Peutz-Jeghers Syndrom STK11  11p15.5 Kutanes malignes Melanom CDKN2A  Schilddrüsenkarzinom NTRK1  Brustkrebs  Denys-Drash Syndrom WT1  Tuberöse Sklerose 1 TSC1  BRCA1  Leiomyomatose FH Tuberöse Sklerose 2 TSC2  BRCA2  Magenkarzinom CDH1  Von Hippel-Lindau Syndrom VHL  BRCA3  Multiple endokrine Neoplasie  Wiskott-Aldrich Syndrom WAS  MEN2a & 2b RET

Multigenanalyse

 Amyotrophe Lateralsklerose  Ektodermale Dyspasie  Hämophagozytische Lymphohistiozytose SOD1- SETX - FUS - VAPB - ANG -TARDBP - EDA - EDAR - EDARADD - GJB6 - TP63 - WNT10A PRF1 - UNC13D - STX11 - STXBP2 FIG4 - OPTN - VCP - ALS2 - SPG20  GEFS+ / Dravet Sy.  Marfan Syndrom  Adipositas SCN1A - SCN1B - GABRG2 - GABRD - PCDH19 FBN1 - TGBR1 - TGFBR2 LEP - LEPR - MC4R - POMC - PPARG - PCSK1 - SIM1 - MC3R - PYY - CARTPT - UCP3  Gliedergürtel Muskeldystrophie  MODY 1-6  Dystrophin HNF4A - GCK - HNF1A - IPF1 - HNF1B - NEUROD1  Brustkrebs  MYOT - LMNA - CAV3 - CAPN3 - SGCG - BRCA1 - BRCA2 - RAD51C SGCA - SGCB - SGCD  MODY 7-11  DYSF - FKRP - POMT1 - ANO5 - POMT2 KLF11 - CEL - PAX4 - INS - BLK  Cornelia de Lange NIPBL - SMC1A - SMC3 - UBE2A  Noonan Syndrom PTPN11 - NRAS - KRAS - SOS1 - RAF1 - BRAF1

Zytogenetik

 Karyotypisierung aus Lymphozyten (2-3 ml Heparin-Blut)  Karyotypisierung aus Hautbiopsat  Karyotypisierung aus Fruchtwasser (10-15 ml Fruchtwasser)  Karyotypisierung aus Abortgewebe Schnelltest:  ja  nein Schwangerschaftswoche: AFP:  ja  nein Indikation: ACHE:  ja  nein  Karyotypisierung aus Chorionzotten (CVS)  Karyotypisierung aus Nabelschnurblut (2-3 ml Heparin-Blut) Probenentnahme am:

array CGH

 arrayCGH 44k  arrayCGH 105k  arrayCGH-Validierung Indikation:  arrayCGH 244k  arrayCGH custom array...... MOLEKULARGENETISCHE DIAGNOSTIK

 ACADVL  COL9A3  GCK  LEPR  PHYH  SPG3A  ADAR  COMP  GCM2  LGI1  PI  SPG4  AGF3L2  CPOX  GHR  LHX4  PIT1  SPG7  AGXT  CPT1A  GHRHR  LIFR  PITX2  SPINK1  AHM  CPT2  GJA1  LITAF  PITX3  SPRED1  ALDH5A1  CREBBP  GJB1  LMBRD1  PLA2G6  SPTAN1  ALDH7A1  CSF1R  GJB2  LMNA  PLOD2  SRY  ALK1  CSTB  GJB6  LRP5  PLP1  STAT3  AMPD1  CYP11B1  GLA  LRRK2  PMP22  STK11  ANO5  CYP17A1  GLB1  LYZ  PNPO  STPBN2  AP3B1  CYP1B1  GLRA1  MAPK10  POLG1  STX11  APOB  CYP21A2  GLRB  MAPT  POMGNT1  STXBP2  APOE  CYP24A1  GLUT1  MBL2  POMT1  SUCLA2  APTX  CYP27A1  GNAS  MECP2  POMT2  SURF1  AR  CYP27B1  GNPAT  MED12  POU1F1  TARDBP  ARSA  DARS2  GP1BA  MEFV  PPP2R2B  TBP  ARSE  DBT  GP1BB  MFN2  PRF1  TBX3  ARX  DHCR7  GPC3  MGP  PRKCG  TBX5  ATN1  DHH  GPR54  MID1  PRNP  TCF1  ATP2C1  DHODH  GRN  MIP  PROK2  TCF2  ATP7B  DMD  GUCY2D  MKS1  PROKR2  TCF4  ATXN1  DMPK  HADH  MKKS  PROP1  TCOF1  ATXN2  DYSF  HBB  MLC1  PRPF8  TDP1  ATXN3  DYT1  HD  MLH1  PRPH2  TFR2  ATXN8OS  EBP  HESX1  MNX1  PRRT2  TGFBR1  AXIN2  ED1  HEXA  MPZ  PRSS1  TGFBR2  AZF  EDAR  HFE  MSH2  PTEN  TGIF  B3GALTL  EFHC1  HLXB9  MSX1  PTH  TH1  BBS1  EGR2  HMBS  MTATP6  PTPN11  THRB  BBS10  ENAM  HNF1A  MTHFR  RAF1  TNFRSF1A  BBS12  ENG  HNF1B  MTP  RAPSN  TNNI2  BBS2  EPHA2  HNF4A  MTTK  RELN  TNNT3  BBS6  EPM2A  HNMT  MVK  RET  TOR1A  BCKDHA  EPM2B  HPRP3  MYH3  RHO  TP63  BCKDHB  ERCC6  HPS1  MYH9  ROR2  TPM2  BFSP2  ERCC8  HPS2  MYO7A  RP1  TPMT  BLK  EYA1  HPS3  MYOT  RPGR  TPO  BRAF  F10  HPS4  NAGLU  RS1  TREX1  BTK  F11  HPS7  NEMO  RYR1  TRIM37  C10ORF2  F12  HRAS  NEUROD1  SALL1  TRPS1  C1NH  F2  HSD3B2  NF1  SCN1A  TRPV4  C20orf54  F5  HSN1  NF2  SCN1B  TSC1  CACNA1A  F7  HSN2  NFKBIA  SCN2A  TSC2  CACNA1S  FBN1  IDUA  NGFB  SCN4A  TTBK2  CACNB4  FGA  IKBKAP  NHLRC1  SETX  TTPA  CAPN3  FGB  IKBKG  NIPBL  SGCA  TTR  CASR  FGF14  IL28B  NOTCH2  SGCB  TUBA1A  CAV3  FGF23  INPP5E  NOTCH3  SGCD  TYR  CD96  FGF8  INS  NPC1  SGCE  UBE2A  CDH1  FGFR1  IPF1  NPC2  SGCG  UBE3A  CDKL5  FGFR2  ITGB3  NR3C2  SH3BP2  UGT1A1  CDKN1C  FGFR3  JAG1  NR5A1  SHOX/SHOY  UMOD  CDKN2A  FGG  JAK2  NRAS  SIL1  UNC13D  CEL  FH  KAL1  NSD1  SIX1  UROS  CENPJ  FKRP  KCNA1  NTRK1  SIX5  VANGL1  CFTR  FLNB  KCNC3  OCA2  SLC2A1  VANGL2  CHAT  FMR1  KCNE1  OCRL1  SLC25A15  VDR  CHD7  FMR2  KCNE2  PABP2  SLC26A2  VHL  CHM  FTL  KCNE3  PAFAH1B1  SLC26A4  WAS  CHRNB2  FUS  KCNH2  PAI  SLC3A1  WISP3  CHRNE  FXN1  KCNJ11  PARK2  SLC4A1  WNT7A  CHRNG  FZD4  KCNQ2  PAX3  SLC5A5  WT1  CLCN1  GAA  KCNQ3  PAX4  SlC9A6  YWHAE  CLCN2  GABRA1  KLF11  PAX6  SLITRK1  ZEB2  COH1  GABRD  KLK4  PAX9  SMC1A  ZFHX1B  COL1A1  GABRG2  KRAS  PCCA  SMC1L1  ZNF9  COL1A2  GALC  KvDMR  PCCB  SMC3  COL3A1  GALNS  L1CAM  PCDH19  SMN1  COL5A1  GALT  LAMP2  PDYN  SOD1  COL5A2  GAN  LIS1  PEX1  SOS1  COL9A1  GBE1  LDLR  PEX7  SOX9  COL9A2  GCH1  LEP  PHEX  SPG11