PRIKAZI BOLESNIKA
BIBLID: 0370-8179, 135(2007) 5-6, p. 346-351 UDC: 616.7-089:615.8
TREATMENT POSIBILITIES IN ECTROMELIA
Dan NEMEŞ, Dan POENARU, Oana BERETEU, Roxana ONOFREI, Elena AMARICAI, Alina TOTOREAN 1”Victor Babeş” University of Medicine and Pharmacology, Timisoara, Romania; 2City Universitary and Emergency Hospital-Rehabilitation and Rheumatology Department, Timisoara, Romania; 3Timis County Universitary and Emergency Hospital-II Orthopaedic and Traumatology Department, Timisoara, Romania; 4Timis County Universitary and Emergency Hospital-II Orthopaedic and Traumatology Department, Rehabilitation Department, Timisoara, Romania
SUMMARY Introduction Ectromelia is a congenital abnormality characterised by limb growth disturbances (aplasia or hypoplasia) dur- ing the period from 4th to 8th gestation week. Case outline We present a case of hemimezomelic longitudinal ectromelia of the right upper limb associated with other skel- etal abnormalities, surgically treated. An important role in the management of this case is attributed to the complex rehabili- tation programme done before and after each surgical intervention. Conclusion The aim of the complex therapy is to diminish the permanent invalidity of these patients. Key words: ectromelia; surgical treatment; functional rehabilitation
INTRODUCTION months of pregnancy. At the age of two, the patient was admitted to the Children’s Clinic with bronchopneumo- Ectromelia is defined as a congenital development nia, anaemia, nutritional dystrophy and plurimalforma- anomaly characterised by limb growth disturbances tive syndrome, treated for a long period with intramus- (aplasia or hypoplasia) or by limb amputations due to cular antibiotics. amniotic liquid insufficiency [1]. This report describes Examination showed growth retardation (height – a case of ectromelia and tries to analyse the efficiency of 125 centimetres, weight – 32 kilogrammes); macrotia, a complex treatment. low set ears; triangular face (Figure 1); short right devi- ated cervical spine; an antero-lateral deformation of the thoracic cage; shortening of the right forearm with mus- CASE REPORT cular atrophy and an external deviation of this anatom- ical segment (Figure 2). There also could be seen a radi- A 19-year old white female from the rural environ- al deviated right hand, tetradactyly due to right thumb ment was referred to the Orthopaedic and Traumatology agenesis, clinodactyly of the second, third and fourth Clinic II of the Emergency County Hospital Timisoara for finger of the right hand (Figure 3) and left hypoplastic right knee stiffness and a congenital plurimalformative thumb (Figure 4). Examination also showed advanced syndrome. The patient is the first child of a young female left quadriceps hypotrophy (Figure 5). who developed multiple respiratory virosis in the first
1 2 3 4
FIGURE 1. Facial aspects of the patient. FIGURE 3. Tetradactyly due to right thumb agenesis; clinodactyly of SLIKA 1. Izraz lica bolesnika. the second, third and fourth finger of the right hand. FIGURE 2. Shortening of the right forearm, muscular atrophy, exter- SLIKA 3. Tetradaktilija usled nedostatka palca desne ruke; kli nal deviation. nodaktilija drugog, trećeg i četvrtog prsta. SLIKA 2. Skraćewe desne podlaktice, atrofija mišića, devi FIGURE 4. Left hypoplastic thumb. jacija upoqe. SLIKA 4. Hipoplazija palca leve ruke.
346 SRPSKI ARHIV ZA CELOKUPNO LEKARSTVO
Radiology of the right forearm and right hand revealed The surgeons took several surgical steps in consider- the absence of the radius, the first metacarpal and the ation. Because orthostatism and walking were consid- thumb and the right club hand (Figure 6). X-ray of the left ered indispensable for self-care, the first surgical inter- hand revealed agenesis of the first metacarpal and thumb vention consisted of Judet method for knee mobilisa- hypoplasia (Figure 7). tion (Figure 9) [1]. On the spine and thoracic X-ray, there could be seen A 90º right knee flexion was established after this first thoraco-lumbar right-convex scoliosis (Figure 8a, 8b). surgical step (Figure 10). Laboratory investigations and abdominal ultrasonog- The rehabilitation programme was started in the first raphy were normal. post-surgical days and consisted of hygienic orthopaed- According to the anamnestic, clinical and radiologi- ic measures for the right lower limb, electrical stimula- cal data, the following diagnoses were established: tion (Figure 11a-d), massage, kinetotherapy and occu- 1. Hemimezomelic longitudinal ectromelia of the right pational therapy [2, 3]. The main aim of this complex upper limb. programme was to re-educate static and gait and to 2. Right radial club hand. Right tetradactyly with clin- strengthen the hypotrophic muscles. odactyly of the second, third and fourth fingers. Left In the first postoperative week, the patient performed thumb hypoplasia. isometric exercises for quadriceps strengthening and 3. Iatrogenic post-injection right knee stiffness. also passive and active assisted range of motion of the 4. Thoracolumbar right-convex decompensated scolio- right lower limb (Figure 12a-c) [2, 3]. sis with secondary deformation of the thoracic cage. Using a helping frame, the patient was sustaining her 5. Growth and mental retardation. own weight partially on her arms and orthostatism was achieved, leaning on the healthy limb. 5 7 The rehabilitation programme was continued in kinetotherapy room. At this moment, the aim was to correct body posture, especially for scoliosis by per- forming adapted exercises [3] and to regain movement coordination and a correct way of walking, using Fren- kel exercises [4] (Figure 13a-b), walking with a helping device (Figure 14), walking using visual control for pos-
6
10
FIGURE 5. Left quadriceps hypotrophy. SLIKA 5. Hipotrofija levog kvadricepsa. FIGURE 6. Absence of the radius, the first metacarpal and the thumb and the right club hand. SLIKA 6. Izostanak radijusa, prve metakarpalne kosti i palca desne ruke sa tipičnim deformitetom šake. FIGURE 7. Agenesis of the first metacarpal and thumb hypoplasia (left hand). SLIKA 7. Agenezija prve metakarpalne kosti i hipoplazija pal ca leve ruke. FIGURE 10. 90º right knee flexion established after the first surgical step. 8a 8b SLIKA 10. Posle prve etape hirurškog lečewa u kolenu je posti gnuta fleksija od 90 stepeni.
11a 11c
9
FIGURE 8a-b. Thoraco-lumbar right-convex scoliosis. 11b 11d SLIKA 8a-b. Torakolumbalna dekstrokonveksna skolioza. FIGURE 9. Judet technique (intraoperative pictures). FIGURE 11a-d. Electrotherapy. SLIKA 9. Žideova tehnika (intraoperacioni nalaz). SLIKA 11a-d. Elektroterapija.
347 SRPSKI ARHIV ZA CELOKUPNO LEKARSTVO
12a 12b 12c
FIGURE 12a-c. Isometric exercises for quadriceps strengthening; passive and active assisted range of motion of right lower limb. SLIKA 12a-c. Izometričke vežbe za jačawe kvadricepsa; pasivno i aktivno potpomognuto dobijen obim pokreta u kolenu. ture and walking education, climbing stairs with addition- al support and ergo cycle (Figure 15a-c) [3]. The preoperative rehabilitation programme was also performed as the second surgical step. The surgeons used the Sulamaa technique for radius total aplasia [5]. The preoperative rehabilitation programme consisted of anal- gesic electrotherapy, massage and kinetotherapy [2, 3]. After the first surgical step and the complex rehabili- tation programme, improvement of the right knee stiff- ness, orthostatism (Figure 16a-b) and walking without 13a 13b helping devices were achieved. Activities of daily living FIGURE 13a-b. Frenkel exercises. using both hands were also possible. SLIKA 13a-b. Frenkelove vežbe.
DISCUSSION
Ectromelia is defined as a congenital development anomaly characterised by limb growth disturbances (apla- sia or hypoplasia) or by limb amputations due to amniotic
14 15b liquid insufficiency [6]. The failure of normal limb devel- opment from 4th and to 8th gestation week is due to tera- togenic, mechanical or vascular factors or genetic muta- tions and chromosomal aberrations may be involved [6, 7]. The most frequent teratogenic factors are thalidomide [2-5], misoprostol (prostaglandin E1 analogue), alcohol consumption, chemotherapy and vasoconstrictor thera- 15а 15c py in the first gestation period [6, 7]. Prenatal diagnosis procedure chorionic villus sam- FIGURE 14. Walking with a helping device. pling before 10 weeks gestation, rupture of the amni- SLIKA 14. Hodawe sa pomagalom. on, strands of the collapsed amnion and adhesions are FIGURE 15a-b. Ergo cycle. some of the most frequent mechanical factors associated SLIKA 15a-b. Ergo-bicikl. with ectromelia [6, 7]. Although considered to be a spo- radic anomaly, there are some cases of genetically based ectromelia, due to recessive (Roberts syndrome, autosom- al recessive tetra-amelia, X-linked tetra-amelia) or dom- inant mutations (Holt-Oram syndrome), or to chromo- somal aberrations such as trisomy 8 or deletion of region 7q22 found on the long arm of chromosome 7 [6, 7]. According to the type and grade of limb involvement, ectromelia can be classified in transverse forms such as total ectromelia, phocomelia and hemimelia, and in lon- gitudinal forms. A more severe degree is total ectromelia, also called amelia, characterised by the absence of one or more limbs, rarely unilateral [6, 7]. Phocomelia is a prox- imal type of ectromelia, in which the limbs are directly attached onto the body, due to the absence of belts or of
16а 16b the middle segments of the limbs. Usually it is a bilateral, symmetric malformation [6, 7]. Hemimelia can be either FIGURE 16a-b. Results after first surgical step and rehabilitation pro- a transverse or longitudinal anomaly, characterised by gramme. SLIKA 16a-b. Rezultati posle prve faze hirurškog lečewa i re total or partial absence of the acromelic segment [6, 7]. habilitacije.
348 SRPSKI ARHIV ZA CELOKUPNO LEKARSTVO
In the longitudinal forms, hypoplasia, total or partial and to improve the quality of life of these patients. The aplasia of one of the middle bones (radius/ ulna, tibia/ fib- rehabilitation programme must be started in the neo-na- ula) can be seen. There are two main types of longitudi- tal period. The corrective surgical treatment is recom- nal defects – a preaxial type or an internal type in which mended to be done in the first 6-18 months of life. In the radius can be involved, the first metacarpal and the some cases, a prosthetic treatment may be useful. Occu- thumb, or the tibia can be involved, the first metatarsal pational therapy is an important component of the reha- and the hallux; and a postaxial type or external type in bilitation programme [10]. which the ulna can be involved, the fifth metacarpal and The main objective of the treatment is to reduce the the fifth finger, or the fibula, the fifth metatarsal and the permanent invalidity of these patients to the minimum. fifth toe [6, 8]. An important role in the management of this case is The limb defects seen in ectromelia can be an isolat- attributed to the complex rehabilitation programme ed anomaly, or they can be associated with other con- done before and after each surgical intervention [10] genital anomalies such as cleft lip and/or palate, facial anomalies, body wall defects, malformed head, anoma- lies of the neural tube and other organs. Kyphoscolio- REFFERENCES sis, rib fusions, growth deficiencies, mental retardation can also be seen [8]. 1. Judet R. Mobilization of the stiff knee. J Bone Joint Surg Br 1959; Prenatal diagnosis can be assessed using ultrasonog- 41:856-62. 2. Nemeş DIA, Moldovan C, Drăgoi M, Trăscău T, Gheorghe I. Ghid raphy [9]. Coexisting anomalies are more frequent in de electroterapie şi fototerapie. Timişoara: Editura Orizonturi association with lower limb defects [8]. A complete Universitare; 2000. p.23-30, 84-85. maternal anamnesis is necessary for possible maternal 3. Sbenghe T. Kinetoterapia profilactică, terapeutică şi de recuperare. exposure to teratogenic factors, for the evaluation of Bucuresti: Editura Medicală; 1999. 4. Frenkel K. Tabetic ataxia. London: Williams Heinemann Med. maternal health status during pregnancy and for identi- Books Ltd; 1896 (trans.) fication of family genetic anomalies [8]. The limb defect 5. Solonen KA , Sulamaa M. Nievergelt syndrome and its treatment. is rapidly seen in the new-born, but some radiological Ann Chir Gynaecol Fenn 1958; 47:142. investigations may be necessary to identify the exact 6. Henkel L, Willert HG. Dysmelia. A classification and a pattern of malformation in a group of congenital defects of the limbs. J type of anomaly [10]. Bone Join Surg 1969; 51B(3):399-414. Prognosis in these cases depends on the precocity of 7. McGuirk CK, Westgate MN, Holmes LB. Limb deficiencies in diagnosis and therapy, and also on the presence of oth- newborn infants. Pediatrics 2001; 108(4):64-70. er associated anomalies [10]. 8. Froster-Iskenius UG, Baird PA. Amelia: Incidence and associated The most important preventive measure is to avoid defects in a large population. Teratology 1990; 41:23-31. 9. Cullen MT, Green J, Whetham J, et al. Transvaginal ultrasono- teratogenic factors throughout pregnancy. The thera- graphic detection of congenital anomalies in the first trimester. peutic decision is made based on gestational age at the Am J Obstet Gynecol 1990; 163:466. time of diagnosis and on the gravity of the malforma- 10. Watson S. The principles of management of congenital anomalies tion. In severe cases, such as amelia or ectromelia com- of the upper limb. Arch Dis Child 2000; 83:10-7. bined with multiple other defects, pregnancy termina- tion is the first treatment option. This can be accom- Ioan Dan Aurelian NEMES plished either by intra-amniotic injection of prostaglan- Ulpia Traiana Street No 105, 300771 Timisoara din F2 or by caesarean section [10]. Romania The goal of treatment in children with ectromelia is to Phone: 0040 744 576664 achieve and maintain a functional and cosmetic status, E-mail: [email protected]
MOGUĆNOSTI SLOŽENOG LEČEWA EKTROMELIJE
Dan Ioan Aurelian NEMES1,3, Dan V. POENARU2,4, Oana BERETEU1,3, Roxana Ramona ONOFREI1,3, Elena Constanta AMARICAI1,4, Alina TOTOREAN1,4 1Univerzitet za medicinu i farmaciju „Viktor Babeš”, Temišvar, Rumunija; 2Odsek rehabilitacije i reumatologije, Klinička okružna urgentna bolnica, Temišvar, Rumunija; 3Druga klinika za ortopediju i traumatologiju, Klinička okružna urgentna bolnica, Temišvar, Rumunija; 4Odeqewe rehabilitacije, Druga klinika za ortopediju i traumatologiju, Klinička okružna urgentna bolnica, Temišvar, Rumunija
KRATAK SADRŽAJ Uvod Ektromelija je kongenitalni nedostatak jednog ili više ekstremiteta ili wihovih delova, a odlikuje se zaustavqa wem razvoja udova (aplazija ili hipoplazija) između četvrte i osme nedeqe unutarmateričnog života. P r i k a z b o l e s n i k a Prikazana je bolesnica sa hemimezomeličnom uzdužnom spoqnom ektromelijom desnog gorweg uda, grudnog koša i drugim anomalijama kostiju, koja je hirurški lečena. Funkcionalna fizikalna terapija igra veoma važnu ulogu u održavawu i poboqšawu pokretqivosti zglobova. Vrši se pre operacije i rano posle we. Z a k q u č a k Ciq složenog lečewa je smawewe stalnog invaliditeta ovih osoba. Kqučne reči: ektromelija; rano hirurško lečewe; funkcionalna fizikalna terapija
349 SRPSKI ARHIV ZA CELOKUPNO LEKARSTVO
UVOD tralo da stajawe i hodawe predsta vqaju prioritet. Po sle operacije dobijena je fleksi ja desnog kolena od 90° Ektromelija, kongenitalni nedostatak jednog ili vi (Slika 10). Ubrzo posle opera ci je prime we ni su tretman še ekstremi te ta ili wiho vih delova, odliku je se zausta lekovima i složeni program fizikalne terapije, koji se vqawem razvoja udova ili amputacijama koje su izazva sastojao od elektroterapije, masaže, kineziterapije, hi ne amnionskim izraslinama usled nedovoqne količine drokineziterapije i radne terapije. plodove vode [1]. U radu je opisana analiza efikasnosti Program elektrote ra pi je (Slika 11a-d) se sastojao u složenog lečewa bolesnice s ektromelijom. primeni struje niske frekvencije (pravou ga o ni tok) i sredwe frekvencije (Krocovi tokovi) na nivou hipotro fičnih grupa mišića butine – quadriceps femoris, triceps PRIKAZ BOLESNIKA surae, sa motorički stimulativnom ulogom. Korišćen je pulzatilni ultrazvuk zbog svoje analgetičke uloge i spo Bolesnica uzrasta od 19 godi na, kavkaske rase, iz ru sobno sti opušta wa miši ća. Prime we na je ručna, vla ralne sredine, javqa se na Drugu kliniku za ortopediju žna masaža za opuštawe mišića, kao i vaskularna ma i traumatologiju Kliničke okružne urgent ne bolnice u saža uda i delova uda, koji su pretho dili opštoj masaži Temišvaru zbog ukočenosti zgloba desnog kolena i plu [2, 3]. Sledio je složeni program kineziterapije, čiji je rimalformativnog kongenitalnog sindroma. Prvo je dete ciq opora vak statike i hoda wa, eventu alno s orto ped žene koja je u prvom tromesečju trudnoće imala nekoli skim pomoćnim sredstvima, kao i toni fikacija mišića ko viroza. Kada je imala dve godine, smeštena je na Deč savijača i opružača pomoću izometrijskih kontrakcija je odeqewe zbog mešovite bronhopneumonije, koja je du i aktivnih pokreta sa naprednim otporom. Sa fizikal go lečena injekcijama antibiotika, što se smatra počet nom terapijom se počelo prve nedeqe posle operacije u nom tačkom ukočenosti kolena. Dijagnostikovani su i: bolničkoj sobi. Bolesnica je izvodila izometrijske kon prelom na nivou doweg desnog uda, koji je lečen ortoped trakcije mišića quadri ceps femo ris i pasivno-aktivne po skom imobi lizacijom gipsa nim zavojem, sa poboq šawem krete fleksije potkolenice (Slika 12a-c) [2, 3]. Koriste posle lečewa, zatim anemija, distrofija i plurimalfor ći visoku hodalicu, bolesnica je vežbala ustajawe na no mativni sindrom. ge pomoću doweg zdravog uda, pridržavajući težinu te Tokom klinič kog ispi ti va wa utvrđe ni su: retarda ci la pomoću gorwih udova. Lečewe je nastavqeno u sali za ja rasta i težine (visina 125 cm, težina 32 kg), velike ni kineziterapiju, gde je bolesnica vežbawem pokušala da že postavqene uši, trouglasti facijes (Slika 1), kraći ispravi položaj tela, zadobije koordinaciju pokreta i cerviksni stub nagnut udesno, kao i predwa spoqna de ponovno uspostavi hodawe. Radi la je Frenke love (Fren formacija grudnog koša. Primećeno je skraćewe desne kel) [4] vežbe (Slika 13a-b) i hoda la pomoću hodalice, sa podlak ti ce sa opštom atrofi jom ovog anatomskog segmen blagim pridržavawem na operisanom udu (Slika 14). U na ta i spoqna devijacija u odnosu na uzdužnu osu ruke (Sli stavku lečewa hodawe je obavqano van sale, na hodniku, ka 2). Na desnoj ruci uočene su: radijalna devijacija, te uz vizuelnu kontrolu popra vqawa položaja tela i kora tradaktilija sa agenezijom palca i klinodaktilija dru čawa. Postepeno je vežbala hodawe uz stepenice pomo gog, trećeg i četvrtog prsta (Slika 3). Na levoj ruci zabe ću štaka za pridržavawe (Slika 15a-c) [3]. ležena je hipoplazija palca (Slika 4). Na nivou doweg de Istovremeno je vršena priprema druge etape hirur snog uda utvrđe ni su hipo trofija kvadricepsa i ukoče škog lečewa Sulamovom (Sulamaa) [5] tehni kom za total nost na nivou desnog kolena u ekstenziji (Slika 5). nu aplaziju radijusa, koja se sastoji u transpo ziciji ul Rendgenski snimak desne ruke poka zao je potpu ni iz ne. Preoperaciona priprema za drugu etapu sastojala se ostanak radijalnog luka (palac, prva metakarpalna kost, u prime ni elektro te ra pi je i pulza tilnog ultra zvu ka s an trapez, skafoid i radijus) i radijalnu krivu ruku (Slika talgičnom ulogom, masaže i kineziterapije [2, 3]. Drugi 6). Radiogram leve ruke je ukazao na ageneziju prve meta deo fizikalne terapije predstavqalo je korišćewe či karpalne kosti, trapeza i skafoida i hipo plaziju palca tavog tela za dnevne aktivnosti, što pretpo stavqa i ko (Slika 7). Radiografsko ispitivawe grudnog koša i kič rišćewe oba gorwa uda. me (Slika 8a, b) je ukazalo na dekstrokonveksnu grudno- Posle prve etape hirurškog lečewa i primewenog slabinsku skoliozu. Biohemijski i hema tološki nalazi slože nog progra ma funkci o nal ne fizi kal ne tera pi je, su bili u grani cama normalnih vrednosti; ni ultrazvuč kod bolesnice je došlo do suzbijawa ukočenosti desnog ni nalaz abdomena nije pokazao patološke promene. Na kolena, do poboqšawa stajawa (Slika 16a-b) i hodawa bez osnovu anamnestičkih, kliničkih i parakliničkih poda oslonca, kao i vraćawa osnovnim svako dnevnim aktiv no taka posta vqene su slede će dijagnoze: stima, ukqučujući i korišćewe gorwih udova zajedno. 1 . H e m i m e z o m e l i j s k a u z d u ž n a s p o q n a e k t r o m e l i j a d e snog grudnog uda; 2 . D e s n a r u k a k r i v a r a d i j a l n o . T e t r a d a k t i l i j a s a k l i n o DISKUSIJA daktilijom drugog, trećeg i četvrtog prsta. Hipopla zija levog palca; Ektromelija je kongenitalna anomalija nedostatka jed 3. Jatrogena postinjekcijska ukočenost desnog kolena; nog ili više ekstremiteta ili wihovih delova, a odliku 4 . D e k s t r o k o n v e k s n a d e k o m p e n z o v a n a g r u d n o - s l a b i n s k a je se zaustavqa wem razvo ja udova ili ampu taci jama usled skolioza sa sporednom deformacijom grudnog koša; amnionskih izraslina zbog nedovoqne količine plodo 5. Mentalna i retardacija rasta i težine. ve vode [6]. Zaustavqawe u različitim stadi jumima raz Posle postavqawa dijagnoza, određene su etape hirur voja udova u prvim nedeqama (4-8 nedeqa) unutarmate škog lečewa. Kao prvo, izvršena je mobilizacija desnog ričnog živo ta rezul tat je delova wa razli čitih fakto kole na Judetovim (Judet) [1] postup kom (Slika 9) jer se sma ra (teratogenih, mehaničkih, vaskularnih) ili genetskih
350 SRPSKI ARHIV ZA CELOKUPNO LEKARSTVO mutacija i hromozomskih abera cija, koji dovode do apla tavu anatomiju fetusa [8]. Za postavqawe dijagnoze kori zije, odnosno hipo plazije udova u potpunosti ili pone sna je i detaqna anamneza u vezi s izloženošću majke ra kih kostnih segmenata [6, 7]. Najčešći teratogeni fakto znim tera toge nim fakto ri ma, naro či to u prvom trome ri su: talidomid, mizoprostol (analog E1 prostaglandi sečju trudnoće, ali i u vezi sa zdravstvenim stawem maj na) [2] i alkohol konzumiran u prvom tromesečju trudno ke i genet skim pore mećajima u poro dici [8]. Posle po će, citostatici i vazokonstriktori [6, 7]. Biopsija hori rođa ja nedo sta tak udova se može prime titi jedno stav onskih resica u prvih deset nedeqa trudnoće i kidawe nim pregledom novoro đen četa, ali su radio lo ški, hi amni o na predsta vqa ju mehanič ke razloge zbog kojih može rurški i obdukcioni nalazi neophodni za utvrđi vawe doći do ektromelije [6, 7]. U genetske poremećaje koji mo tačnog tipa anomalije [10]. gu dovesti do ektromelije ubrajaju se: recesivne mutaci Razni oblici ektromelije se moraju razlikovati od je gena (Robertsov sindrom, recesivna autozomna tetraa drugih poremećaja u kojima se takođe dijagnostikuje skra melija, tetraamelija vezana za X hromozom), domi nantne ćewe udova ali sa posto ja wem svih kostnih segmenata, kao mutacije gena (Holt-Oramov sindrom), hromozomske abe i od ahondroplazije i osteogenesis imperfecta [8]. Ektrome racije, kao što su trizomija 8 i izo stanak segmenta 7q22 lija se može javiti u okviru drugih složenih plurimal sa dugog dela hromozoma 7 [6, 7]. formativnih poreme ća ja, kao što su: Fankoni jeva (Fan Postoji nekoliko vrsta ektromelije, u zavisnosti od coni) aplastična kongenitalna anemija, trombocitopeni‑ stepena i tipa oštećewa uda. U grupu s poprečnim ošte ja s obostranim izostankom radijusa i poremećaji sa ge ćewima ubrajaju se: totalna ektromelija, fokomelija i he netskim prenosom (Holt-Oramov sindrom, Robertsov sin mimelija. Najteži oblik predstavqa totalna ektromeli drom, autozomno recesivna ili tetraamelija vezana za X ja ili amelija, koju odlikuje izostanak jednog ili neko hromozom). liko udova [6, 7], a koja je retko jednostrana. Poveza na je Prognoza ovog kongenitalnog poremećaja zavisi od ra sa hipoplazijom skapularnog obruča, odnosno sa defor nog postavqawa dijagnoze i početka lečewa, kao i od po macijom karlice [6, 7]. Prevalencija amelije je 0,04-0,15 vezanosti sa drugim anomalijama i konge nitalnim mal na 10.000 poro đaja. Foko melija predsta vqa oblik ektro formacijama [10]. U prevenciji malformacija smatra se melije koji obeležava izostanak rizomelijskog, odnosno da je od izu zetne važnosti izbe gavawe izlagawa teratoge sredweg segmenta. Ruka, odnosno noga mogu biti normalno nim faktorima u trudnoći. Tera pijsko ponašawe zavisi ili nenormalno razvijene [6, 7]. Malfor macija je uglav od odma klosti trudnoće u trenut ku postavqawa dijagno nom obostrana i simetrična. Hemimelija se odlikuje pot ze i težine anomalije. Ako su u pitawu teške anomalije, punim ili delimičnim izostankom akromelijskog seg prekid trudnoće je terapijski izbor broj jedan [10]. menta, a može biti poprečna ili uzdužna anomalija [6, Kada je reč o deci s akromelijom, ciq lečewa je smawe 7]. U uzdužne oblike ektromelije svrstavaju se potpuna we stalnog invaliditeta i dobijawe i održavawe funk ili delimična aplazija i hipo plazija sredwe kosti jed cionalnosti udova, kako bi se poboq šao kvalitet živo nog od udova – radijus ili ulna, tibija ili fibula [1, 7, 8]. ta. Funkcionalna fizikalna terapija vrši se još u neona U zavisnosti od oštećenog segmenta, uzdužne anomalije talnom periodu, ne predstavqa invazivan tretman i može mogu biti spoqwe – sa poremećajem ulnarnog luka, odno se obavqati zajedno sa lečewem povezanih poremećaja. Ko sno luka fibule, i unutrašwe – sa poremećajem radijal rektiv ne hirur ške inter ven ci je mogu se obavi ti već u pr nog luka, odnosno luka tibije [6, 8]. Anomalije udova koje vim mesecima po rođewu, međutim, preporučuje se da to bu se javqaju u ektromeliji mogu biti izolovane ili praće de posle 6-18 meseci. Za teže oblike ektromelije potreb ne drugim anoma lijama i malformacijama – palatoschisis, no je nekoliko etapa hirurškog lečewa. Fizikalnu tera malfor ma ci je rebra, malforma ci je lobawe, anomalije piju trebalo bi početi ubrzo posle operacije. Radna tera neuronske cevi, bubrega ili dijafrag me, kifosko li o za pija takođe je ukqučena u složenu shemu lečewa [10]. i fuzija rebara [8]. Krajwi ciq lečewa bolesnika s ektro melijom je sma Prena talna dijagno za ektrome lije je moguća, a stan wewe stalnog inva lidi te ta. Fizi kal na tera pi ja igra dardni metod je pregled ultrazvukom, gde se može uoči važnu ulogu u održavawu i poboqšawu pokretqivosti ti nedostatak ili nedovoqna razvi jenost delova udova zglobova, a vrši se pre operacije i ubrzo po okonča wu [9]. Ako se takva anomalija primeti, treba proceniti či hirurškog lečewa [10].
* Rukopis je dostavqen Uredništvu 26. 1. 2007. godine.
351