AMC-69-5-Za-Web.Pdf
Total Page:16
File Type:pdf, Size:1020Kb
Vol. 69 2015. Broj 5 Zagreb UDC 61 • AMCREF 69 (5) 413−500 (2015) ISSN 1330-0164 AMC65-1 korice.indd 1 31.3.2011 15:24:09 ACTA MEDICA CROATICA GLASILO AKADEMIJE MEDICINSKIH ZNANOSTI HRVATSKE Journal of the Academy of Medical Sciences of Croatia, Pra{ka 2/III 10000 Zagreb Croatia Urednica – Editor-in-Chief NASTJA KUČIŠEC-TEPEŠ Tajnik – Editorial Assistant ILIJA KUZMAN Tehnička urednica – Editor DUNJA BERITIĆ-STAHULJAK Urednički odbor – Section Editors Iva Alajbeg, Marko Banić, Nikolina Bašić Jukić, Iva Dekaris, Marko Duvnjak, Josip Djelmiš, Alenka Gagro, Josipa Kern, Petar Kes, Dragutin Košuta, Ratko Matijević, Zvonko Rumboldt, Adriana Vince Predsjednica Uredničkog savjeta – Chief Council JASNA LIPOZENČIĆ Urednički savjet – Editorial Council Mladen Belicza (Zagreb), Theodor Dürrigl (Zagreb), Vladimir Goldner (Zagreb), Hans Georg Fassbender (Mainz), Olga Jelić (Slavonski Brod), Tatjana Jeren (Zagreb),Vjekoslav Jerolimov (Zagreb), Anica Jušić (Zagreb), Eduard Klain (Zagreb), Jan Murker (München), Vasilije Nikolić (Zagreb), M. William Novick (Memphis), Vlado Oberiter (Zagreb), Željko Reiner (Zagreb), Danijel Rukavina (Rijeka), Melita Valentić-Peruzović (Zagreb), Pietro Vajlo (Napoli), John Wallwork (Cambridge), Ljiljana Zergollern-Čupak (Zagreb), Željko Zupančić (Zagreb) Adresa Uredništva – Address of the Editorial Board ACTA MEDICA CROATICA Akademija medicinskih znanosti Hrvatske Pra{ka 2/III 10000 Zagreb, Hrvatska Tel/fax: +385 1 46 40 586; E-mail: [email protected] Časopis se tiska pet puta godišnje. Naručuje se neposredno od Uredništva. Godišnja pretplata u zemlji iznosi za ustanove 500,00 kn, za pojedince 150,00 kn, a uplaćuje se na broj računa 2360000-1101481831. Pretplata u inozemstvu iznosi protuvrijednost US $ 150.- koju treba uplatiti na račun Privredna banka Zagreb, d.d. No. 70310998200-137182; Akademija medicinskih znanosti Hrvatske, 10 000 Zagreb, Praška 2/III, Hrvatska (za Acta Medica Croatica). The Journal is published five times a year. Orders can be placed directly to our Editorial Office. The annual sub- scription in the country for institutions 500.00 kn, for individuals 150.00 kn to be paid to the account No. 2360000- 1101481831; abroad: the equivalent of US $150.- to be paid to our foreign currency bank account „Privredna banka Zagreb, d.d.“ No. 703109982800-137182; Akademija medicinskih znanosti Hrvatske, 10 000 Zagreb, Praška 2/III, Hrvatska (for Acta Medica Croatica). Lektor – Lector Antonija Redovniković Omotna stranica – Cover design Ivan Picelj Tisak – Printed by GradskaABF tiskara Group, Osijek 10000 d.d., Zagreb, 31000 Croatia Osijek, Croatia TiskaTiska sese uu 500500 primjerakaprimjeraka –− Printed Printed in in 500 500 copies copies Tiskanje časopisa potpomognuto je fi nancijskim sredstvima Ministarstva znanosti, obrazovanja i športa Republike Hrvatske. The printing of the Journal is subsidized by the Ministry of Science, Education and Sports of the Republic of Croatia. AMC65-1 korice.indd 2 31.3.2011 15:24:09 AMC65-1 korice.indd 2 31.3.2011 15:24:09 acta medica croatica Časopis Akademije medicinskih znanosti Hrvatske Acta Med Croatica • Vol. 69 Br. 5 • Str. 413-500 • Zagreb, prosinac 2015. The Journal of the Academy of Medical Sciences of Croatia Indexed/abstracted in: Biosis Previews Cancerlit Embase/Excerpta Medica Health Planning and Administration Medline/Index Medicus Toxline EBSCO Acta Med Croatica, 69 (2015) 415-420 Uvodnik NEURORAZVOJNI POREMEĆAJI I MOGUĆNOST NJIHOVOG PRENATALNOG PROBIRA SANJA TOMASOVIĆ i MAJA PREDOJEVIĆ1 Klinička bolnica Sveti Duh, Klinika za neurologiju (nastavna baza Medicinskog fakulteta Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku) i 1Klinika za ginekologiju i porodništvo, Zagreb, Hrvatska Neurorazvojni poremećaji obuhvaćaju skupinu neprogresivnih i nezaraznih stanja, koja uzrokuju laka, srednje teška i teška odstupanja u neurorazvoju. Najteži oblik je cerebralna paraliza. Dijagnoza cerebralne paralize postavlja se u dobi od 5 godina. Podatak da veliki broj cerebralnih oštećenja nastaje prenatalno, kao i činjenica da je rana intervencija u slučaju neurološkog oštećenja uspješna, potaknuli su istraživanja mogućnosti otkrivanja neurološki oštećenog ploda još u maternici. Ta su istraživanja omogućena primjenom ultrazvučne tehnologije u realnome vremenu te prikazu pokretljivosti ploda. Zahvaljujući razvoju četverodimenzionalnog (4D) ultrazvuka razvijen je prenatalni test neurološkog probira fetusa koji se temelji na procjeni broja i kvalitete spontanih pokreta ploda. Postavlja se pitanje odražava li fetalno ponašanje, promatrano 4D ultrazvukom, neurološki razvoj ploda na način koji će omogućiti otkrivanje moždanog oštećenja. Ključne riječi: neurorazvojni poremećaji, cerebralna paraliza, 4D ultrazvuk Adresa za dopisivanje: Sanja Tomasović, dr. med. Klinička bolnica Sveti Duh Klinika za neurologiju Sveti Duh 64 10 000 Zagreb, Hrvatska E-pošta: [email protected] UVOD strukturi i funkciji mozga koje nastaju zbog djelovanja različitih epigenetskih činitelja (4,5). Kompenzacijske Neurorazvojni poremećaji (NRP) obuhvaćaju skupinu mogućnosti plastičnosti vezane su s ranim razvojnim neprogresivnih i nezaraznih stanja, koja uzrokuju bla- razdobljem mozga, a potencijal plastičnosti određen je ga i teška odstupanja u razvoju (1,2). Blaga odstupanja vremenom nastanka, kao i tipom, opsegom i lokaliza- su: usporen neuromotorni razvoj, motorička nespret- cijom oštećenja (4,6). Najnovija istraživanja potvrdila nost, poremećaji komunikacije, smetnje govora, po- su prijašnja klinička opažanja da je nakon perinatalne našanja i učenja. Teška odstupanja u neurorazvoju su: lezije mozga neurološki i kognitivni ishod varijabilan, cerebralna paraliza (CP), mentalna retardacija (MR), a oporavak u nekim slučajevima upućuje na postojanje epilepsija, oštećenje vida i sluha (1,2). Prema novijim funkcionalne plastičnosti mozga. Plastičnošću mozga istraživanjima smatra se da većina moždanih ošteće- se u nekim slučajevima može objasniti oporavak čak i nja (od 70 % do 90 %) nastaje tijekom trudnoće, 5 % viših moždanih funkcija (4,9). do 10 % oštećenja događa se tijekom poroda, dok ih nakon poroda nastaje oko desetak posto (1,2). Etiološ- Zbog toga je rana dijagnostika neurorazvojnih pore- ki se kod NRP najčešće radi o perinatalnom oštećenju mećaja izrazito važna, jer pravodobna i stručno prove- mozga koje uključuje: hipoksično-ishemičnu encefa- dena habilitacija dovodi do značajnih funkcionalnih lopatiju, peri- i intraventikularno krvarenje, infekciju poboljšanja (1-5). Međutim, konačna dijagnoza CP se u perinatalnom razdoblju, rjeđe bilirubinsku encefa- zbog promjenljivosti kliničkog nalaza motoričkog po- lopatiju, neke prirođene metaboličke bolesti ili dru- remećaja postavlja tek s pet godina (1,2, 10-12). go (1-3). Opisana oštećenja su neprogresivna i mogu kompenzirati neurobiološkim procesima plastičnosti Pretpostavlja se da se prenatalno neurološko oštećenje i maturacije mozga s manjim ili većim funkcionalnim ploda može prepoznati već intrauterino zahvaljujući oporavkom. Plastičnost mozga označava promjene u četverodimenzionalnom ultrazvuku (4D UZV) i pri- 415 S. Tomasović, M. Predojević Neurorazvojni poremećaji i mogućnost njihovog prenatalnog probira Acta Med Croatica, 69 (2015) 415-420 mjeni novog prenatalnog testa neurološkog probira: ma u 22 % nađen je arterijski moždani infarkt, u 12 Kurjakovog Antenatalnog Neurorazvojnog Testa (KA- % oštećenje bijele moždane tvari, u 14 % prirođene NET) (13). greške u razvoju mozga, u 7 % atrofi ja mozga, u 5 % intracerebralno krvarenje, te u 2 % odgođena mijeli- nizacija (11,15-17). DEFINICIJA CEREBRALNE PARALIZE Tijekom povijesti defi nicija i klasifi kacija CP su se EPIDEMIOLOGIJA CEREBRALNE PARALIZE mijenjale. Prema posljednjoj defi niciji, iz 2006. godi- ne CP predstavlja skupinu trajnih poremećaja razvoja Rizik pojave CP kod donošene novorođenčadi se u motorike i položaja koji dovode do ograničenja tjele- SAD povećao u razdoblju od 1975. do 1991. god. od sne aktivnosti, a rezultat su neprogresivnog oštećenja 1,7 na 4 na 1000 živorođenih, što znači da se godišnje fetalnog ili dojenačkog mozga u razvoju (14). Moto- u SAD registrira 8000 novooboljelih s CP (15). Šved- rički poremećaji u djece s CP često su udruženi s po- ska ima najbolje podatke o učestalosti CP koji se prate remećajima osjeta, percepcije, kognitivnih funkcija, već više od jednoga stoljeća (18,19). Švedska skupina komunikacije i ponašanja, s mentalnom retardacijom, istraživača je u svom istraživanju navela učestalost CP epilepsijom i posljedičnim sekundarnim koštano mi- od 1,92 na 1000 živorođene djece (18,19). Ta se uče- šićnim promjenama (3-6,14). stalost nije mijenjala zadnjih nekoliko desetljeća una- toč napretku u opstetričkoj i neonatalnoj skrbi koji je omogućio povećanje stope preživljavanja sve prijevre- meno rođene djece, a naročito one vrlo male porođaj- KLINIČKA SLIKA CEREBRALNE PARALIZE ne težine (2,18,19). Istraživanje učestalosti CP ovisno o porođajnoj težini u razdoblju od 1980. do 1990. go- Klinička slika CP je u potpunosti izražena kada proce- dine provođeno je u osam europskih centara, a rezul- si sazrijevanja dosegnu stupanj topografske i funkcio- tati su prikazani na sl. 1 (12,18,19). nalne organizacije i zrelosti (3,4). Postoje sljedeći klinički oblici CP (4-7): Učestalost cerebralne paralize ovisno o porođajnoj težini u Europi - spastična CP koja se javlja u 88 % oboljelih, može biti bilateralna i unilateralna - diskinetska CP ( distonija ili koreoatetoza) koja se javlja u 7 % oboljelih - ataktična CP koja se javlja u 4 % - neklasifi cirana u 1 %, U većine oboljelih s