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Les Cahiers De Historique : Naissance de la dystrophie myotonique Les cahiers de Mise au point : myologie Myopathies à bâtonnets N° 5 - octobre 2011 COMITÉ Les cahiers de ÉDITORIAL myologie Jean-Christophe Antoine Guillaume Bassez N° 5 OCTOBRE 2011 Gisèle Bonne Serge Braun Gillian Butler-Browne Rédaction Réseau des correspondants Françoise Chapon Jamel Chelly Directeurs de publication Algérie : Meriem Tazir Bernard Clair Laurence Tiennot-Herment Allemagne : Hans H. Goebel Claude Desnuelle Jean-Marie Cuisset Argentine : Alberto L. Rosa, Isabelle Desguerre Directeurs de la rédaction Ana Lia Taratuto Christian Devaux Michel Fardeau Belgique : Peter Van den Bergh Denis Duboc J. Andoni Urtizberea Bénin : Jules Alao Brigitte Estournet Rédactrices en chef Brésil : Edmar Zanoteli Bruno Eymard Tuy Nga Brignol Canada : Jean-Pierre Bouchard Léonard Féasson Edwige Biard Chili : Jorge A. Bevilacqua Xavier Ferrer Luis Garcia Documentation Chypre : Kyproula Christodoulou Christiane Bel Costa-Rica : Maria Quesada Marcela Gargiulo Croatie : Nina Canki-Klein Romain Gherardi Correspondance Espagne : Carmen Navarro Frédéric Gottrand SFM Etats-Unis : Kevin Flanigan Emmanuelle Guiraud Jean-Yves Hogrel Centre de référence MNM Finlande : Carina Wallgren- Jean-Claude Kaplan Hôpital Archet - BP 3079 Pettersson Nathalie Koulmann 06202 Nice cedex 03 Italie : Corrado Angelini [email protected] Martin Krahn Japon : Keiko Ishigaki Leïla Lazaro AFM Liban : André Mégarbané France Leturcq BP 59 - 91002 Evry cedex Mali : Idrissa Ahmadou Cissé Joël Lunardi [email protected] Maroc : Ilham Slassi Gilles Mazaltarine Siège social Mexique : Rosa-Elena Escobar Judith Melki Institut de Myologie Pérou : Ricardo Fujita Nadine Pellegrini 75651 Paris cedex 13 Royaume-Uni : Kate Bushby Isabelle Pénisson-Besnier Yann Péréon Conception Russie : Valery Kazakov Sequoia (Makheia Group) Suède : Anders Oldfors Jean Pouget Suisse : Thierry Kuntzer Pascale Richard Mise en page et Impression Tunisie : Fayçal Hentati Hélène Rivière Kremlin-Lino - 01 46 63 18 36 Uruguay : Mario Medici Norma Romero Parution Emmanuelle Uro-Coste 2 numéros/an Jean-Thomas Vilquin Historique : Prix du numéro : 18 e Naissance Louis Viollet de la dystrophie ISSN 2108-2219 myotonique Karim Wahbi Les cahiers de Mise au point : myologie Myopathies à bâtonnets N° 5 - octobre 2011 Décharges myotoniques sur fond d’atrophie diffuse des fibres musculaires de type 1 (coloration ATPasique 9.4) © E. Fournier et G. Bassez Les Cahiers de Myologie et les recommandations aux auteurs sont consultables sur le site internet de la Société Française de Myologie www.sfmyologie.org 2 N°5 OCTOBRE 2011 Les cahiers de myologie ÉDITORIAL n 1995, à une époque où aller en Chine représentait d’entre eux ont exercé en tant que médecin-attaché à un authentique dépaysement, Jean-Claude Kaplan l’Institut de Myologie de Paris. Eet moi-même avions été invités à Shanghai pour Avec 220 millions de locuteurs, dont 96 pour la seule Afrique, faire part des avancées des connaissances réalisées dans le français est la 9e langue parlée au monde. Près de 75 états le domaine des maladies neuromusculaires. Lors d’une sont associés à l’espace francophone. N’oublions pas que le présentation d’observations cliniques organisée au « lit du français reste une des langues officielles dans le domaine de malade » dans le service de neurologie, très vétuste, de l’olympisme et de la diplomatie. l’hôpital universitaire Rui Juin, quelle n’avait pas été notre Alors, pourquoi pas en myologie ! surprise d’entendre les jeunes internes s’exprimer dans Le Téléthon français, bien que d’inspiration nord-américaine, un français impeccable pour nous présenter chacune des est exporté dans des pays francophones (Belgique, Suisse et observations. Héritage de l’Université Aurore des années Luxembourg), mais pas uniquement. Des liens étroits se sont 1920, des Jésuites et de l’époque des concessions, une tissés au fil des ans entre les différentes associations de partie de l’enseignement de la médecine se faisait encore malades de culture francophone. Les publications en français, à Shanghai dans notre belle langue et nous l’avions oublié ! nombreuses et appréciées, du service Myoinfo de l’AFM sont Pourtant ces apprentis-docteurs, qui n’étaient jamais une source de diffusion des connaissances tant pour les venus en France, citaient presque dans le texte et pratique- patients et leurs familles que pour les professionnels (Fiches ment sans accent, les noms de méde- Techniques, Repères « collection Savoir et Comprendre », cins français comme Duchenne de Monographies, Zooms…). Boulogne ou Charcot. Pour toutes ces raisons la Société Française Tous ceux qui ont l’opportunité de voya- de Myologie en partenariat avec l’AFM a ger et de fréquenter les milieux médico- souhaité se doter d’un organe de presse scientifiques à l’étranger vous le diront : destiné à diffuser, en français et au- myologie et francophonie font encore delà du seul Hexagone, des informations très bon ménage et c’est bien ! Du médico-scientifiques accessibles à un large pourtour méditerranéen jusqu’en éventail de professionnels. Indochine, depuis l’Afrique noire « Les Cahiers de Myologie » ont pour vocation jusqu’en Amérique latine, la culture française est d’atteindre un lectorat géographiquement très encore très vivace, quoi qu’en disent les franco-pessimistes dispersé mais attaché à la langue française. A l’heure où la et autres déclinologues. La myologie ne fait pas exception ! tentation est grande de passer au « tout-anglais », cette A l’origine de ce rayonnement, plusieurs explications : « résistance » mérite d’être saluée et encouragée ! la neurologie française et sa fille aînée, la myologie, ont Au-delà de cette revue, réfléchir à d’autres actions semble durablement marqué les esprits. Les grands auteurs important pour l’avenir. Par exemple, la question de l’ensei- médico-scientifiques, Duchenne de Boulogne, Landouzy, gnement de la myologie en langue française reste posée. Dejerine, mais aussi Charcot, Pierre Marie ou Babinski, Le Diplôme Inter-Universitaire de Myologie, dispensé à Paris pour ne citer que les plus illustres, ont largement contribué et à Marseille, répond aux besoins de l’Hexagone mais est au rayonnement français. Dans la période plus récente des difficile d’accès pour les collègues des DOM-TOM et années 1980, les contributions françaises en matière de d’Afrique francophone. Enseignement à distance, retransmis- génomique ont également été saluées à travers le monde. sion en direct ou en différé des réunions de confrontation Les échanges universitaires, au niveau de la formation anatomo-clinique (comme celles du Groupe d’Etudes en médicale et de l’enseignement de la recherche, continuent Myologie ou GEM), création de revues en ligne, développement de jouer un rôle déterminant dans l’attraction exercée par de réseaux sociaux et/ou professionnels sont autant de l’Hexagone pour nombre de futurs médecins ou scientifi- moyens à mettre en œuvre. Le rayonnement à terme de ques. Même si, en France, les bourses d’études sont plus l’école française de myologie en dépendra ! « chichement » distribuées qu’autrefois, de jeunes myolo- J. Andoni Urtizberea gues étrangers peuvent en bénéficier. D’ailleurs, certains Co-Directeur de Rédaction Les cahiers de myologie N°5 OCTOBRE 2011 3 SOMMAIRE N° 5 - octobre 2011 CONTENTS Number 5 - October 2011 3 ÉDITORIAL MISE AU POINT/REVIEW 27-35 Myopathies à bâtonnets : variabilité clinique 4 SOMMAIRE/CONTENTS et grande hétérogénéité génétique Nemaline myopathies : clinical variability HISTORIQUE/HISTORICAL NOTES and genetic heterogeneity 5-7 Naissance de la dystrophie myotonique : Norma Romero une histoire très particulière Myotonic Dystrophy’s birth : LU POUR VOUS/LITERATURE REVIEW a very peculiar story 36-37 Préclinique/Preclinical research Guillaume Bassez Jean-Thomas Vilquin 8-10 Dystrophie myotonique de Steinert : 38-39 Génétique/Genetics effet boule de neige des répétitions CTG Gisèle Bonne, Valérie Allamand Myotonic Dystrophy type 1 : 40-41 Clinique/Clinical research the snowball effect of CTG repeats Françoise Chapon, Leïla Lazaro, Christian Réveillère Judith R. Brouwer, Geneviève Gourdon, Mário Gomes-Pereira MYOLOGIE DANS LE MONDE/ PHYSIOLOGIE/PHYSIOLOGY MYOLOGY AROUND THE WORLD 11-14 DM1 et essais thérapeutiques : 42-44 Un réseau neuromusculaire en expansion évaluation neuromusculaire chez l’adulte sur tout le territoire marocain DM1 and clinical trials : A neuromuscular network neuromuscular assessment in adults expanding throughout Morocco Jean-Yves Hogrel Nazha Birouk, Ilham Slassi CAS CLINIQUE/CASE REPORT PARTENARIATS/PARTNERSHIPS 15-16 Lipodystrophie et séropositivité VIH : 45 Généthon Bioprod, un centre unique quand la génétique s’en mêle... Lipodystrophy and HIV-positive status : pour la production de vecteurs-médicaments when genetics gets involved... Genethon Bioprod, a unique center for the production of therapeutic vectors Emmanuelle Salort-Campana et al Géraldine Honnet, Medhi Gasmi PRISE EN CHARGE/MANAGEMENT 17-18 Registres des dystrophies myotoniques : CLIN D’ŒIL/AT A GLANCE une collaboration franco-québécoise 46-47 Le point de vue du "dinosaure" Databases on myotonic dystrophies : DMD et saut d’exon thérapeutique : a collaboration between France and Quebec tout ce qu’il faut savoir en deux leçons Guillaume Basset, Jack Puymirat The "dinosaurus" viewpoint 19-20 Dystrophie myotonique de Steinert : Exon skipping therapy and DMD : prévention de la mort subite everything you need to know in two lessons Myotonic Dystrophy (Steinert’s disease)
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