Onderstaande Coverage Is Berekend Over 1000 Exomen, Welke Geprept Zijn Met De Agilent Sureselect XT Exome V6 Kit

Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x A1BG 124 89,46 A1CF 123 98,03 A2ML1 120 98,19 A2M 114 95,38 A3GALT2 123 97,65 A4GALT 222 98,21 A4GNT 153 98,21 AAAS 147 98,21 AACS 139 98,20 AADACL2 118 97,73 AADACL3 139 98,21 AADACL4 156 98,21 AADAC 118 98,05 AADAT 107 89,53 AAED1 67 83,20 AAGAB 106 97,95 AAK1 115 97,79 AAMDC 101 88,39 AAMP 117 98,14 AANAT 124 98,16 AAR2 103 76,39 AARD 82 98,61 AARS2 133 98,12 AARSD1 105 84,15 AARS 123 98,17 AASDHPPT 127 97,08 AASDH 98 97,40 AASS 102 97,35 AATF 139 97,98 AATK 115 96,20 ABAT 111 94,77 ABCA1 124 97,79 ABCA2 152 97,17 ABCA3 129 98,12 ABCA4 126 98,14 ABCA5 59 88,83 ABCA6 88 95,52 ABCA7 163 98,07 ABCA8 102 96,10 ABCA9 109 97,71 ABCA10 74 85,59 ABCA12 116 97,77 ABCA13 129 96,43 ABCB1 114 97,45 ABCB4 96 96,93 ABCB5 105 97,75 ABCB6 140 98,21 ABCB7 126 99,13 ABCB8 140 98,05 ABCB9 139 98,13 ABCB10 85 89,17 ABCB11 118 97,74 ABCC1 123 92,71 ABCC2 127 98,16 ABCC3 147 97,94 ABCC4 112 96,52 ABCC5 121 92,63 ABCC6 115 91,98 ABCC8 129 98,17 ABCC9 108 97,76 ABCC10 144 97,99 ABCC11 126 98,16 ABCC12 134 98,20 ABCD1 113 72,00 ABCD2 96 97,46 ABCD3 90 91,11 ABCD4 118 98,16 ABCE1 63 86,86 ABCF1 116 98,04

Pagina 1 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ABCF2 136 98,22 ABCF3 166 98,22 ABCG1 148 98,21 ABCG2 119 98,04 ABCG4 169 98,24 ABCG5 103 91,08 ABCG8 153 98,18 ABHD1 176 98,21 ABHD2 140 98,21 ABHD3 89 81,58 ABHD4 146 98,21 ABHD5 125 97,44 ABHD6 136 98,21 ABHD8 87 56,12 ABHD10 114 96,22 ABHD11 124 98,01 ABHD12B 109 96,33 ABHD12 88 91,53 ABHD13 140 97,81 ABHD14A 114 97,44 ABHD14B 104 97,77 ABHD15 132 98,21 ABHD16A 121 97,47 ABHD16B 220 98,21 ABHD17A 76 73,86 ABHD17B 122 98,11 ABHD17C 158 98,14 ABI1 90 97,12 ABI2 116 95,68 ABI3BP 112 97,78 ABI3 82 97,56 ABL1 139 98,19 ABL2 139 93,24 ABLIM1 132 97,93 ABLIM2 134 98,15 ABLIM3 130 98,21 ABO 151 95,80 ABRACL 91 98,21 ABRA 170 98,21 ABR 130 92,49 ABT1 137 98,14 ABTB1 145 97,80 ABTB2 133 96,85 AC000003.2 1 0,00 AC002310.13 127 98,21 AC002365.1 185 99,80 AC002398.9 197 98,21 AC002451.1 2 0,60 AC002472.1 1 0,00 AC002472.13 98 98,14 AC002553.1 71 70,11 AC002985.3 100 98,21 AC003002.4 169 98,21 AC003002.6 156 98,21 AC003005.4 214 98,21 AC003006.7 194 98,21 AC003043.1 42 49,11 AC003101.1 167 98,21 AC003102.1 71 97,81 AC004017.1 1 0,00 AC004076.7 86 65,41 AC004076.9 109 98,21 AC004381.6 127 98,10 AC004466.1 79 98,21 AC004528.1 1 0,60 AC004817.1 1 0,00 AC004824.2 1 0,20 AC004899.1 57 96,82 AC005003.1 314 98,21

Pagina 2 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x AC005008.2 115 97,96 AC005082.1 56 65,81 AC005358.1 123 98,21 AC005477.1 172 98,21 AC005481.5 141 98,31 AC005488.1 1 0,00 AC005493.1 74 95,56 AC005544.1 153 98,21 AC005549.3 31 48,81 AC005606.1 2 0,00 AC005609.1 292 98,21 AC005779.2 155 98,21 AC005841.1 140 98,21 AC006014.1 1 0,00 AC006116.20 71 45,34 AC006126.3 59 81,91 AC006156.1 25 37,36 AC006372.1 134 98,21 AC006435.1 159 98,14 AC006449.1 1 0,00 AC006455.1 40 94,43 AC006486.1 144 98,21 AC006486.9 71 98,01 AC006538.4 276 98,21 AC006547.14 149 97,81 AC006946.15 95 97,81 AC006967.1 1 0,00 AC007040.11 66 65,67 AC007204.1 55 75,88 AC007216.2 1 0,30 AC007375.1 2 0,00 AC007377.1 0 0,00 AC007382.1 0 0,00 AC007401.2 107 98,21 AC007421.1 1 0,00 AC007461.1 1 0,00 AC007557.1 112 98,21 AC007773.3 2 0,00 AC007919.2 1 0,00 AC007952.1 183 98,21 AC007952.5 188 91,85 AC007952.6 237 98,11 AC007956.1 86 91,78 AC007965.1 0 0,00 AC008060.7 116 98,21 AC008132.1 110 80,24 AC008132.13 140 98,21 AC008267.1 8 1,19 AC008271.1 117 98,06 AC008372.1 2 0,00 AC008387.1 0 0,00 AC008394.1 40 61,53 AC008443.1 0 0,00 AC008498.1 0 0,00 AC008686.1 44 73,47 AC008914.1 1 0,00 AC008948.1 0 0,00 AC008964.1 0 0,00 AC009041.2 26 48,11 AC009060.1 1 0,00 AC009065.1 98 97,28 AC009365.3 148 98,21 AC009403.2 102 98,11 AC009802.1 79 49,11 AC009892.10 54 50,40 AC009977.1 0 0,00 AC010327.2 46 96,82 AC010336.1 245 98,21 AC010368.2 0 0,00

Pagina 3 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x AC010441.1 142 98,21 AC010536.1 225 98,21 AC010547.9 109 98,21 AC010642.1 182 98,21 AC010646.3 47 96,62 AC010760.1 1 0,00 AC010877.1 0 0,00 AC011239.1 99 98,01 AC011294.3 87 97,75 AC011298.1 1 0,00 AC011308.1 69 98,01 AC011366.3 158 98,21 AC011475.1 40 81,71 AC011484.1 233 98,21 AC011500.1 144 98,21 AC011530.4 134 97,96 AC011551.3 2 0,20 AC011755.1 0 0,00 AC011997.1 41 48,91 AC012067.1 0 0,00 AC012123.1 182 98,16 AC012215.1 133 97,81 AC012313.1 88 98,01 AC012360.1 1 0,20 AC012360.2 1 0,00 AC012414.1 3 0,00 AC012485.1 2 0,00 AC012493.2 77 98,21 AC013269.5 80 97,61 AC013449.1 57 98,01 AC013468.1 65 96,72 AC013469.1 1 0,00 AC015660.1 1 0,00 AC015688.3 145 98,21 AC015987.2 67 97,02 AC015989.1 31 48,81 AC015989.2 21 50,89 AC016251.1 113 98,01 AC016559.1 1 0,00 AC016586.1 117 98,21 AC016745.1 89 98,01 AC016752.1 0 0,00 AC016757.3 123 98,08 AC016885.1 3 1,39 AC017028.1 105 98,11 AC017081.1 3 0,00 AC017104.2 87 98,21 AC018445.1 1 0,00 AC018470.1 130 99,80 AC018512.1 1 0,00 AC018630.1 1 0,00 AC018755.1 174 98,21 AC018816.3 112 98,16 AC018867.1 58 96,62 AC018867.2 93 98,01 AC019171.1 98 98,21 AC019206.1 3 0,89 AC019294.1 115 98,21 AC020629.1 1 0,00 AC020907.1 247 98,21 AC020922.1 155 98,21 AC020952.1 1 0,00 AC021860.1 10 1,39 AC022210.1 1 0,00 AC022400.2 192 98,21 AC022498.1 177 98,21 AC022532.1 168 98,21 AC022819.2 0 0,00 AC023469.1 91 95,63

Pagina 4 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x AC023590.1 158 98,11 AC023632.1 126 98,01 AC024257.1 0 0,00 AC024580.1 157 98,11 AC024592.12 124 73,66 AC024940.1 193 98,21 AC025262.1 0 0,00 AC025263.3 131 97,91 AC025278.1 70 97,61 AC025287.1 138 98,21 AC026202.1 139 98,21 AC026310.1 51 97,42 AC026369.1 3 0,40 AC026407.1 152 98,21 AC026461.1 2 0,00 AC026703.1 118 98,01 AC026740.1 1 0,00 AC027228.1 1 0,00 AC027307.3 2 0,00 AC027309.1 1 0,00 AC027763.2 77 61,85 AC037199.1 42 49,01 AC037459.4 96 84,94 AC040160.1 130 98,21 AC040977.1 114 98,21 AC051642.1 1 0,00 AC055736.1 2 0,00 AC061975.10 1 0,00 AC061992.1 111 98,21 AC062017.1 205 98,21 AC064874.1 137 98,16 AC068039.1 0 0,00 AC068533.7 138 98,21 AC068620.1 54 97,42 AC068987.1 112 98,21 AC069547.1 1 0,00 AC069547.2 0 0,00 AC073063.1 104 98,21 AC073188.1 40 93,24 AC073333.1 2 0,00 AC073342.1 149 98,21 AC073343.1 127 98,83 AC073528.1 0 0,00 AC073569.1 41 48,81 AC073610.5 73 93,77 AC073657.1 1 0,70 AC074091.13 121 98,21 AC074212.3 119 98,15 AC074389.6 167 98,21 AC078925.1 0 0,00 AC079210.1 81 98,21 AC079341.1 114 98,21 AC079354.1 91 97,91 AC079354.2 14 16,10 AC079602.1 1 0,00 AC079612.1 151 98,21 AC083862.1 145 98,21 AC087239.1 1 0,00 AC087477.1 2 0,00 AC087645.1 76 78,33 AC090186.1 177 98,21 AC090427.1 3 0,00 AC090574.1 1 0,00 AC090616.2 102 97,61 AC090673.2 1 0,27 AC091150.1 3 0,00 AC091801.1 72 90,66 AC091948.1 0 0,00 AC092291.2 1 0,00

Pagina 5 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x AC092384.1 2 0,00 AC092675.3 108 98,01 AC092687.4 89 97,81 AC092782.1 0 0,00 AC092811.1 78 98,01 AC092850.1 82 98,21 AC092964.1 41 64,55 AC092964.2 1 0,00 AC093157.1 66 98,01 AC093323.1 1 0,00 AC093677.1 154 98,21 AC093802.1 146 98,21 AC096582.1 6 1,69 AC096644.1 88 97,81 AC096677.1 2 0,00 AC097381.1 82 98,21 AC099344.1 2 0,20 AC099552.4 134 98,14 AC102948.2 98 97,75 AC103801.2 187 98,21 AC103809.2 162 98,21 AC104057.1 12 29,22 AC104472.1 44 98,41 AC104532.2 238 98,21 AC104534.3 134 98,11 AC104667.3 86 97,95 AC104794.4 133 98,21 AC104809.3 98 97,77 AC104841.2 1 0,00 AC105020.1 103 98,21 AC106017.1 75 97,61 AC106873.4 107 94,43 AC106876.2 125 98,14 AC107021.1 114 97,81 AC108868.1 3 0,00 AC109583.1 23 48,21 AC109829.1 147 98,13 AC110084.1 0 0,00 AC110615.1 77 97,75 AC110619.2 166 98,46 AC110771.1 130 98,21 AC110781.3 162 98,21 AC110792.1 0 0,00 AC111200.1 13 27,63 AC112205.1 48 49,11 AC112693.2 111 98,21 AC112715.2 102 98,11 AC112721.1 134 98,21 AC114494.1 96 98,21 AC114546.1 79 97,81 AC114783.1 102 90,85 AC115618.1 185 99,80 AC116407.2 0 0,00 AC117395.1 2 0,00 AC117834.1 92 97,42 AC119673.1 0 0,00 AC120194.1 55 95,63 AC121757.1 83 88,93 AC124890.1 96 98,01 AC126614.1 1 0,00 AC127496.1 114 98,21 AC129492.6 156 98,21 AC131097.4 135 98,21 AC131935.1 1 0,00 AC131971.1 85 98,21 AC132186.1 1 0,00 AC132192.1 1 0,00 AC132216.1 91 98,21 AC132872.2 1 0,00

Pagina 6 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x AC135048.1 67 98,01 AC135178.1 146 98,21 AC135983.2 3 0,00 AC136297.1 2 0,00 AC136604.1 235 98,21 AC137056.1 0 0,00 AC137932.1 111 99,80 AC138393.1 1 0,07 AC138517.1 131 98,21 AC138647.1 91 98,11 AC138655.1 1 0,00 AC139100.2 120 98,15 AC139426.2 36 84,89 AC139768.1 0 0,00 AC140061.12 1 0,10 AC140481.2 216 97,17 AC142381.1 202 98,21 AC144568.2 1 0,00 AC145676.2 131 98,21 AC174470.1 204 98,21 AC187652.1 2 0,00 AC226150.4 133 98,21 ACAA1 141 98,13 ACAA2 69 83,97 ACACA 109 97,93 ACACB 132 96,29 ACAD8 151 98,21 ACAD9 145 98,08 ACAD10 140 98,18 ACAD11 109 97,42 ACADL 96 97,90 ACADM 100 95,67 ACADSB 94 97,68 ACADS 165 98,10 ACADVL 145 97,67 ACAN 140 98,18 ACAP1 119 98,08 ACAP2 83 93,43 ACAP3 134 97,07 ACAT1 91 95,41 ACAT2 148 98,19 ACBD3 107 98,14 ACBD4 82 87,97 ACBD5 127 97,78 ACBD6 90 97,09 ACBD7 86 97,86 ACCSL 165 98,20 ACCS 152 98,13 ACD 190 98,21 ACE2 114 99,16 ACER1 138 98,21 ACER2 139 97,78 ACER3 78 78,67 ACE 101 84,28 ACHE 107 98,01 ACIN1 137 98,16 ACKR2 228 98,21 ACKR3 245 98,21 ACKR4 235 98,21 ACLY 117 97,86 ACMSD 144 97,97 ACN9 128 97,81 ACO1 145 98,18 ACO2 134 96,13 ACOT1 152 81,84 ACOT2 187 98,21 ACOT4 150 98,14 ACOT6 139 98,21 ACOT7 134 98,16

Pagina 7 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ACOT8 100 98,09 ACOT9 101 97,15 ACOT11 125 97,70 ACOT12 103 96,74 ACOT13 132 92,99 ACOX1 135 92,05 ACOX2 134 98,17 ACOX3 137 98,19 ACOXL 153 98,14 ACP1 107 97,98 ACP2 162 98,20 ACP5 171 98,21 ACP6 96 89,94 ACPL2 114 98,05 ACPP 123 98,21 ACPT 91 94,81 ACRBP 118 98,09 ACRC 123 99,04 ACRV1 116 98,01 ACR 120 97,91 ACSBG1 127 94,20 ACSBG2 128 91,20 ACSF2 134 98,13 ACSF3 148 98,17 ACSL1 115 98,01 ACSL3 103 98,00 ACSL4 134 98,91 ACSL5 118 98,14 ACSL6 111 98,07 ACSM1 135 98,17 ACSM2A 199 98,20 ACSM2B 200 96,01 ACSM3 103 91,01 ACSM4 111 98,01 ACSM5 148 97,92 ACSS1 121 98,19 ACSS2 120 93,33 ACSS3 103 96,61 ACTA1 176 98,21 ACTA2 117 98,04 ACTBL2 174 98,21 ACTB 192 98,30 ACTC1 154 98,01 ACTG1 189 98,21 ACTG2 137 98,19 ACTL6A 105 96,14 ACTL6B 118 98,18 ACTL7A 206 98,21 ACTL7B 205 98,21 ACTL8 202 98,21 ACTL9 249 98,21 ACTL10 187 98,21 ACTN1 131 98,09 ACTN2 137 98,17 ACTN3 138 97,54 ACTN4 128 93,21 ACTR1A 121 98,19 ACTR1B 157 97,80 ACTR2 110 97,71 ACTR3B 148 97,65 ACTR3C 149 98,18 ACTR3 71 93,99 ACTR5 126 98,14 ACTR6 80 92,77 ACTR8 134 98,13 ACTR10 76 78,56 ACTRT1 171 99,80 ACTRT2 202 99,80 ACTRT3 149 98,91

Pagina 8 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ACVR1B 142 97,69 ACVR1C 105 97,86 ACVR1 131 98,12 ACVR2A 111 97,49 ACVR2B 130 97,63 ACVRL1 112 97,48 ACY1 123 97,97 ACY3 109 98,01 ACYP1 100 97,53 ACYP2 31 37,13 ADAD1 109 96,17 ADAD2 202 98,26 ADAL 106 98,03 ADAM2 73 93,96 ADAM7 104 97,41 ADAM8 125 98,00 ADAM9 98 97,91 ADAM10 96 97,16 ADAM11 134 94,39 ADAM12 116 97,08 ADAM15 128 98,10 ADAM17 108 95,72 ADAM18 85 90,73 ADAM19 110 93,98 ADAM20 174 98,21 ADAM21 236 98,21 ADAM22 114 97,73 ADAM23 123 97,12 ADAM28 114 97,64 ADAM29 170 98,21 ADAM30 165 98,21 ADAM32 79 88,90 ADAM33 151 98,11 ADAMDEC1 120 97,81 ADAMTS1 128 98,14 ADAMTS2 132 97,07 ADAMTS3 117 97,98 ADAMTS4 146 98,21 ADAMTS5 145 98,16 ADAMTS6 117 96,56 ADAMTS7 69 68,66 ADAMTS8 152 98,19 ADAMTS9 129 95,17 ADAMTS10 144 98,19 ADAMTS12 124 98,14 ADAMTS13 134 94,90 ADAMTS14 143 98,17 ADAMTS15 162 98,16 ADAMTS16 125 97,10 ADAMTS17 131 96,01 ADAMTS18 130 98,13 ADAMTS19 113 97,71 ADAMTS20 116 96,92 ADAMTSL1 137 98,13 ADAMTSL2 116 97,36 ADAMTSL3 140 98,21 ADAMTSL4 117 97,97 ADAMTSL5 116 90,72 ADAP1 143 92,17 ADAP2 121 98,28 ADARB1 114 89,99 ADARB2 109 98,15 ADAR 137 98,20 ADAT1 114 98,17 ADAT2 109 97,81 ADAT3 168 98,21 ADA 109 97,75 ADCK1 141 95,78 ADCK2 141 98,15

Pagina 9 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ADCK3 131 98,18 ADCK4 126 97,98 ADCK5 146 92,19 ADCY1 141 98,16 ADCY2 134 97,86 ADCY3 109 93,75 ADCY4 129 98,17 ADCY5 125 97,63 ADCY6 146 98,20 ADCY7 141 98,03 ADCY8 121 98,14 ADCY9 145 89,26 ADCY10 98 95,79 ADCYAP1R1 150 98,19 ADCYAP1 141 98,21 ADC 180 98,21 ADD1 140 98,11 ADD2 132 97,59 ADD3 122 98,13 ADGB 97 96,43 ADH1A 158 97,68 ADH1B 154 97,48 ADH1C 156 97,61 ADH4 99 96,51 ADH5 96 97,38 ADH6 109 94,46 ADH7 124 98,05 ADHFE1 114 98,06 ADI1 101 98,05 ADIG 114 98,21 ADIPOQ 182 98,21 ADIPOR1 99 97,81 ADIPOR2 102 98,04 ADIRF 204 97,95 ADK 97 95,63 ADM2 119 97,81 ADM5 195 98,21 ADM 164 98,21 ADNP2 67 58,85 ADNP 154 98,21 ADORA1 193 98,41 ADORA2A 305 98,21 ADORA2B 204 98,21 ADORA3 142 98,19 ADO 186 98,21 ADPGK 114 98,12 ADPRHL1 119 97,84 ADPRHL2 163 98,21 ADPRH 154 98,21 ADPRM 136 98,14 ADRA1A 139 85,91 ADRA1B 115 98,01 ADRA1D 189 98,21 ADRA2A 277 98,21 ADRA2B 276 98,21 ADRA2C 159 98,21 ADRB1 247 98,21 ADRB2 182 98,21 ADRB3 142 98,01 ADRBK1 226 97,77 ADRBK2 149 96,16 ADRM1 138 98,10 ADSL 158 98,24 ADSSL1 122 95,85 ADSS 72 90,49 ADTRP 111 98,16 AE000662.92 97 97,95 AEBP1 156 97,93 AEBP2 73 86,99

Pagina 10 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x AEN 138 98,21 AES 102 86,51 AF131215.5 99 98,01 AF165138.7 108 97,88 AFAP1L1 97 97,98 AFAP1L2 131 98,12 AFAP1 128 98,13 AFF1 105 97,64 AFF2 135 99,38 AFF3 121 94,97 AFF4 93 96,32 AFG3L2 92 92,88 AFMID 135 98,26 AFM 94 97,12 AFP 87 97,24 AFTPH 135 98,10 AGAP1 140 98,18 AGAP2 143 98,17 AGAP3 146 93,55 AGAP4 98 91,15 AGAP5 139 82,17 AGAP6 149 97,32 AGAP7 138 92,73 AGAP8 95 90,85 AGAP9 89 90,06 AGAP10 58 78,05 AGAP11 178 98,21 AGA 126 98,12 AGBL1 146 98,15 AGBL2 96 92,63 AGBL3 93 87,26 AGBL4 132 98,05 AGBL5 155 98,20 AGER 165 98,21 AGFG1 122 97,44 AGFG2 140 98,35 AGGF1 71 95,40 AGK 104 97,79 AGL 110 97,40 AGMAT 131 98,21 AGMO 84 96,95 AGO1 144 98,19 AGO2 125 92,91 AGO3 129 98,11 AGO4 130 93,62 AGPAT1 140 98,18 AGPAT2 110 98,11 AGPAT3 142 98,19 AGPAT4 125 98,05 AGPAT5 133 96,32 AGPAT6 149 98,16 AGPAT9 115 95,34 AGPS 82 94,49 AGR2 110 98,04 AGR3 80 90,06 AGRN 173 95,63 AGRP 98 98,08 AGTPBP1 85 89,91 AGTR1 132 98,21 AGTR2 178 99,80 AGTRAP 158 98,21 AGT 138 98,21 AGXT2 132 98,13 AGXT 155 98,19 AHCTF1 75 90,23 AHCYL1 131 98,18 AHCYL2 124 98,18 AHCY 150 98,05 AHDC1 220 98,21

Pagina 11 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x AHI1 97 96,87 AHNAK2 131 92,96 AHNAK 142 98,21 AHRR 133 98,15 AHR 93 97,04 AHSA1 104 97,63 AHSA2 96 96,18 AHSG 168 98,21 AHSP 119 98,21 AICDA 123 83,82 AIDA 65 81,85 AIF1L 120 98,06 AIF1 80 95,67 AIFM1 134 99,39 AIFM2 128 97,51 AIFM3 155 98,17 AIG1 120 97,96 AIM1L 124 98,09 AIM1 106 94,98 AIM2 125 98,21 AIMP1 87 96,76 AIMP2 104 81,83 AIPL1 125 84,12 AIP 119 98,21 AIRE 111 97,78 AJAP1 233 98,37 AJUBA 135 98,17 AK1 129 98,15 AK2 100 97,61 AK3 98 84,77 AK4 91 97,85 AK5 117 97,98 AK7 107 91,90 AK8 116 95,34 AK9 93 94,49 AKAP1 142 90,01 AKAP2 134 98,01 AKAP3 150 98,14 AKAP4 166 99,73 AKAP5 112 98,21 AKAP6 133 98,03 AKAP7 96 89,12 AKAP8L 135 91,53 AKAP8 126 91,64 AKAP9 89 95,10 AKAP10 96 91,58 AKAP11 111 97,13 AKAP12 131 87,99 AKAP13 122 98,11 AKAP14 138 99,64 AKAP17A 95 99,89 AKIP1 114 98,17 AKIRIN1 82 79,96 AKIRIN2 88 98,05 AKNAD1 111 97,75 AKNA 110 98,07 AKR1A1 132 98,21 AKR1B1 111 97,91 AKR1B10 143 97,97 AKR1B15 130 89,07 AKR1C1 139 97,22 AKR1C2 160 98,13 AKR1C3 105 97,90 AKR1C4 130 98,08 AKR1CL1 107 93,40 AKR1D1 112 97,61 AKR1E2 147 98,23 AKR7A2 137 98,07 AKR7A3 122 98,13

Pagina 12 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x AKT1S1 108 98,09 AKT1 148 98,15 AKT2 110 85,41 AKT3 78 95,95 AKTIP 87 98,07 AL009178.1 2 0,00 AL020996.1 122 98,21 AL021546.6 158 98,21 AL022328.1 97 98,31 AL031320.1 40 32,67 AL031590.1 50 91,45 AL031663.1 2 0,10 AL031663.2 1 0,00 AL031666.2 144 98,21 AL033381.1 102 98,01 AL035252.1 2 0,00 AL035406.1 34 49,01 AL035588.1 73 94,33 AL035681.1 1 0,00 AL049747.1 2 0,00 AL049829.1 74 97,71 AL049840.1 137 98,21 AL050302.1 21 24,55 AL050303.1 26 70,58 AL078585.1 112 98,21 AL079342.1 85 98,21 AL096677.1 1 0,20 AL109659.1 1 0,00 AL109927.1 6 0,00 AL117190.2 2 0,00 AL117190.3 2 0,00 AL118506.1 3 0,00 AL121761.2 2 0,00 AL121895.1 1 0,07 AL121901.1 1 0,00 AL121963.1 124 98,21 AL132989.1 0 0,00 AL133262.1 0 0,00 AL133318.1 1 0,00 AL133373.1 151 98,21 AL133481.1 169 98,21 AL135998.1 44 56,06 AL136115.1 52 97,02 AL136218.1 77 95,87 AL136376.1 63 97,32 AL136531.1 219 98,21 AL137002.1 1 0,20 AL137026.1 74 49,11 AL138764.1 106 98,21 AL138815.1 86 97,97 AL138815.2 1 0,00 AL138847.1 1 0,00 AL139080.1 1 0,00 AL139099.1 212 98,21 AL139147.1 0 0,00 AL139333.1 45 66,90 AL158091.1 133 98,21 AL158147.2 1 0,00 AL160175.1 1 0,00 AL160274.1 0 0,00 AL160286.1 1 0,00 AL161450.1 1 0,00 AL161645.2 47 49,11 AL161784.1 97 98,11 AL161915.1 52 97,81 AL162389.1 1 0,00 AL162407.1 146 98,21 AL162424.1 98 49,11 AL162431.1 83 49,11

Pagina 13 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x AL163636.6 189 98,21 AL353354.1 72 97,02 AL353354.2 3 0,00 AL353583.1 0 0,00 AL353608.1 90 98,21 AL353698.1 49 88,27 AL353791.1 10 6,56 AL354718.1 1 0,00 AL354808.2 0 0,00 AL354898.1 175 98,21 AL354993.1 119 98,21 AL355390.1 91 98,11 AL355490.1 84 97,91 AL355531.2 0 0,00 AL356215.1 1 0,00 AL356356.1 77 98,01 AL357673.1 74 97,81 AL358113.1 36 93,44 AL358333.1 0 0,00 AL359091.2 1 0,00 AL359195.1 266 98,21 AL359693.1 0 0,00 AL359736.1 300 98,21 AL359878.1 150 98,21 AL360004.1 125 98,21 AL360181.1 9 11,40 AL365202.1 30 45,26 AL390778.1 1 0,00 AL391152.1 97 97,42 AL391421.1 103 98,21 AL441883.1 68 75,75 AL445665.1 66 87,08 AL445989.1 59 97,81 AL450307.1 117 98,21 AL513478.1 1 0,00 AL583828.1 126 98,21 AL589739.1 1 0,00 AL589765.1 103 98,21 AL590235.1 1 0,00 AL590452.1 1 0,00 AL590483.1 0 0,00 AL590560.1 2 0,00 AL590708.2 181 98,21 AL590714.1 64 49,11 AL590822.1 145 98,21 AL590822.2 189 98,21 AL590867.1 0 0,00 AL591025.1 154 98,14 AL591479.1 2 0,00 AL591684.1 77 98,01 AL591806.1 1 0,00 AL592284.1 12 18,89 AL596220.1 0 0,00 AL603965.1 101 98,21 AL606500.1 2 0,50 AL626787.1 1 0,00 AL627171.1 30 48,71 AL627171.2 50 96,62 AL627309.1 153 98,21 AL645608.1 64 57,85 AL645608.2 0 0,00 AL645728.1 280 98,21 AL645730.2 71 98,21 AL645922.1 170 92,84 AL646016.1 12 31,11 AL669831.1 2 0,13 AL807752.1 69 97,81 AL929472.1 41 90,76 AL953854.2 40 61,90

Pagina 14 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ALAD 107 97,47 ALAS1 125 98,31 ALAS2 139 99,06 ALB 107 97,79 ALCAM 127 97,59 ALDH1A1 109 97,95 ALDH1A2 123 98,10 ALDH1A3 116 97,89 ALDH1B1 201 98,21 ALDH1L1 134 98,18 ALDH1L2 110 97,90 ALDH2 125 98,13 ALDH3A1 156 98,19 ALDH3A2 100 89,93 ALDH3B1 148 98,19 ALDH3B2 178 98,21 ALDH4A1 136 98,01 ALDH5A1 100 95,55 ALDH6A1 122 98,14 ALDH7A1 77 95,92 ALDH8A1 120 93,46 ALDH9A1 116 98,16 ALDH16A1 135 98,16 ALDH18A1 129 98,13 ALDOA 162 98,14 ALDOB 148 98,19 ALDOC 205 98,21 ALG1L2 39 38,05 ALG1L 51 53,94 ALG1 81 74,20 ALG2 96 98,01 ALG3 140 98,17 ALG5 82 97,09 ALG6 88 93,44 ALG8 90 83,50 ALG9 99 97,84 ALG10B 189 98,16 ALG10 180 97,71 ALG11 111 98,21 ALG12 180 98,21 ALG13 117 97,83 ALG14 126 98,16 ALKBH1 105 98,14 ALKBH2 86 98,01 ALKBH3 133 98,19 ALKBH4 140 98,01 ALKBH5 154 98,61 ALKBH6 116 97,89 ALKBH7 103 88,91 ALKBH8 75 97,26 ALK 131 97,90 ALLC 144 98,16 ALMS1 130 94,02 ALOX5AP 141 98,21 ALOX5 147 98,18 ALOX12B 113 98,14 ALOX12 124 98,13 ALOX15B 124 98,14 ALOX15 149 98,20 ALOXE3 156 98,20 ALPI 256 98,23 ALPK1 125 98,10 ALPK2 129 98,16 ALPK3 142 98,21 ALPL 138 98,12 ALPPL2 221 97,38 ALPP 280 98,21 ALS2CL 123 98,17 ALS2CR11 78 85,80

Pagina 15 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ALS2CR12 100 98,10 ALS2 111 97,84 ALX1 106 98,01 ALX3 115 94,93 ALX4 180 98,56 ALYREF 157 98,11 AMACR 127 98,15 AMBN 98 92,09 AMBP 112 98,17 AMBRA1 103 78,61 AMD1 81 89,62 AMDHD1 109 95,34 AMDHD2 157 97,85 AMELX 117 99,44 AMELY 40 49,50 AMER1 132 99,60 AMER2 185 98,21 AMER3 180 98,21 AMFR 115 97,11 AMHR2 115 98,05 AMH 99 97,46 AMICA1 139 98,21 AMIGO1 275 98,21 AMIGO2 170 98,21 AMIGO3 333 99,80 AMMECR1L 112 98,44 AMMECR1 113 98,14 AMN1 79 88,27 AMN 108 94,62 AMOTL1 136 98,24 AMOTL2 120 98,21 AMOT 135 99,64 AMPD1 119 98,14 AMPD2 135 98,19 AMPD3 125 97,60 AMPH 117 98,14 AMTN 102 95,38 AMT 170 98,19 AMY1A 181 98,21 AMY1B 182 98,21 AMY1C 116 92,72 AMY2A 153 92,58 AMY2B 115 92,52 AMZ1 112 97,78 AMZ2 88 73,53 ANAPC1 84 86,66 ANAPC2 133 98,23 ANAPC4 91 95,61 ANAPC5 105 97,88 ANAPC7 85 97,76 ANAPC10 65 79,66 ANAPC11 119 73,66 ANAPC13 180 98,21 ANAPC15 125 98,14 ANAPC16 135 98,21 ANGEL1 107 97,96 ANGEL2 116 98,21 ANGPT1 104 97,81 ANGPT2 120 98,10 ANGPT4 100 98,12 ANGPTL1 115 97,91 ANGPTL2 132 98,16 ANGPTL3 105 97,25 ANGPTL4 113 85,83 ANGPTL5 65 89,54 ANGPTL6 146 98,21 ANGPTL7 126 98,17 ANHX 117 98,14 ANK1 139 98,22

Pagina 16 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ANK2 127 97,54 ANK3 117 97,93 ANKAR 86 97,37 ANKDD1A 106 97,17 ANKDD1B 138 98,14 ANKEF1 159 98,14 ANKFN1 120 93,39 ANKFY1 126 98,18 ANKHD1 116 97,67 ANKH 144 98,16 ANKIB1 107 97,83 ANKK1 116 98,19 ANKLE1 119 97,84 ANKLE2 124 94,08 ANKMY1 133 97,81 ANKMY2 103 96,75 ANKRA2 107 97,91 ANKRD1 114 98,03 ANKRD2 117 97,42 ANKRD6 135 98,20 ANKRD7 98 95,91 ANKRD9 109 98,21 ANKRD10 138 98,14 ANKRD11 130 98,32 ANKRD12 87 89,62 ANKRD13A 125 97,83 ANKRD13B 154 98,13 ANKRD13C 79 88,99 ANKRD13D 136 92,60 ANKRD16 128 98,15 ANKRD17 120 97,96 ANKRD18A 89 80,88 ANKRD18B 87 78,79 ANKRD20A3 55 67,95 ANKRD20A4 61 78,48 ANKRD22 99 97,85 ANKRD23 135 97,88 ANKRD24 117 91,24 ANKRD26 76 85,24 ANKRD27 118 95,95 ANKRD28 108 97,73 ANKRD29 108 86,35 ANKRD30A 65 82,22 ANKRD30BL 58 67,51 ANKRD30B 56 76,11 ANKRD31 94 92,97 ANKRD32 88 95,46 ANKRD33B 93 97,97 ANKRD33 156 98,21 ANKRD34A 174 98,21 ANKRD34B 118 98,21 ANKRD34C 142 98,21 ANKRD35 164 98,21 ANKRD36B 74 77,84 ANKRD36C 91 88,65 ANKRD36 92 89,39 ANKRD37 128 98,21 ANKRD39 112 98,21 ANKRD40 145 98,21 ANKRD42 102 97,86 ANKRD44 113 98,12 ANKRD45 111 98,13 ANKRD46 83 82,55 ANKRD49 66 66,14 ANKRD50 145 98,14 ANKRD52 129 98,23 ANKRD53 115 97,56 ANKRD54 141 98,19 ANKRD55 112 98,14

Pagina 17 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ANKRD60 110 98,21 ANKRD61 142 98,21 ANKRD62 86 92,76 ANKRD63 103 98,21 ANKRD65 112 65,54 ANKRD66 97 96,59 ANKS1A 119 97,95 ANKS1B 114 97,89 ANKS3 114 94,69 ANKS4B 128 98,21 ANKS6 109 95,45 ANKUB1 150 98,10 ANKZF1 130 98,20 ANLN 94 94,28 ANO1 121 97,57 ANO2 117 98,14 ANO3 113 97,53 ANO4 122 97,99 ANO5 105 97,10 ANO6 108 96,24 ANO7 151 95,80 ANO8 139 82,78 ANO9 153 98,15 ANO10 97 97,43 ANP32A 96 90,49 ANP32B 98 98,04 ANP32C 146 98,21 ANP32D 105 98,21 ANP32E 85 97,39 ANPEP 177 98,19 ANTXR1 109 97,74 ANTXR2 89 96,05 ANTXRL 131 96,26 ANXA1 117 97,64 ANXA2R 132 98,21 ANXA2 115 98,12 ANXA3 110 97,98 ANXA4 125 98,13 ANXA5 102 97,86 ANXA6 122 98,11 ANXA7 92 97,86 ANXA8L1 81 57,39 ANXA8L2 57 62,14 ANXA8 83 64,20 ANXA9 140 98,18 ANXA10 116 97,91 ANXA11 121 98,16 ANXA13 129 98,21 AOAH 130 98,15 AOC1 159 98,21 AOC2 145 98,11 AOC3 162 98,21 AOX1 110 97,87 AP1AR 74 84,87 AP1B1 133 98,17 AP1G1 94 95,88 AP1G2 161 98,21 AP1M1 131 91,21 AP1M2 100 81,11 AP1S1 144 96,66 AP1S2 81 87,10 AP1S3 82 85,16 AP2A1 128 98,06 AP2A2 153 98,11 AP2B1 96 89,45 AP2M1 193 98,18 AP2S1 123 98,21 AP3B1 83 95,02 AP3B2 139 96,02

Pagina 18 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x AP3D1 136 95,12 AP3M1 133 98,09 AP3M2 126 98,17 AP3S1 71 71,57 AP3S2 108 98,05 AP4B1 131 98,19 AP4E1 97 97,78 AP4M1 147 92,46 AP4S1 66 82,11 AP5B1 184 98,21 AP5M1 101 97,15 AP5S1 152 98,21 AP5Z1 122 98,12 AP000275.65 118 98,21 AP000295.9 134 98,21 AP000304.1 1 0,40 AP000304.12 72 96,22 AP000322.53 169 98,21 AP000349.1 177 98,11 AP000350.4 106 98,21 AP000350.10 156 98,21 AP000679.2 174 98,21 AP000688.1 19 46,72 AP000695.1 77 98,21 AP000708.1 146 98,21 AP000721.4 129 98,21 AP000758.1 75 98,01 AP000769.1 196 98,21 AP000783.1 112 97,71 AP000867.1 34 91,85 AP000889.3 122 98,11 AP000974.1 3 0,00 AP001024.1 27 48,91 AP001024.2 36 64,08 AP001055.1 2 0,20 AP001094.1 2 0,60 AP001350.1 66 97,42 AP001362.1 104 89,46 AP001421.1 0 0,00 AP001468.1 277 98,21 AP001579.1 1 0,00 AP001631.10 117 98,21 AP001652.1 120 98,21 AP001816.1 176 98,21 AP001885.1 72 97,81 AP001888.1 1 0,00 AP001925.1 0 0,00 AP002348.1 65 60,93 AP002353.1 0 0,00 AP002884.2 1 0,00 AP002884.3 106 98,01 AP002956.1 3 0,00 AP003041.2 1 0,15 AP003062.1 98 98,21 AP003068.23 97 86,78 AP003733.1 234 98,21 AP003774.4 131 98,31 AP005482.1 65 97,71 AP006621.5 156 98,21 APAF1 116 96,96 APBA1 135 98,21 APBA2 171 98,21 APBA3 172 98,01 APBB1IP 106 97,83 APBB1 159 98,19 APBB2 139 98,18 APBB3 152 98,20 APC2 137 96,38 APCDD1L 151 98,21

Pagina 19 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x APCDD1 99 70,12 APCS 112 98,11 APC 91 92,71 APEH 162 98,20 APEX1 142 98,16 APEX2 140 99,70 APH1A 108 98,10 APH1B 123 98,01 API5 82 94,14 APIP 71 95,53 APITD1 82 97,27 APLF 103 97,61 APLNR 177 98,21 APLN 106 95,43 APLP1 131 92,54 APLP2 124 93,52 APMAP 109 98,11 APOA1BP 133 98,18 APOA1 129 98,28 APOA2 88 91,40 APOA4 172 98,14 APOA5 151 98,08 APOBEC1 103 98,13 APOBEC2 119 98,21 APOBEC3A 154 97,42 APOBEC3B 128 96,96 APOBEC3C 94 97,61 APOBEC3D 123 97,69 APOBEC3F 166 98,38 APOBEC3G 121 97,86 APOBEC3H 109 98,17 APOBEC4 144 98,21 APOBR 119 96,62 APOB 136 95,53 APOC1 60 65,05 APOC2 131 98,21 APOC3 138 98,21 APOC4 96 94,63 APOD 65 65,51 APOE 99 98,01 APOF 190 98,21 APOH 116 98,21 APOL1 161 98,21 APOL2 146 98,21 APOL3 130 98,21 APOL4 160 98,21 APOL5 117 98,16 APOL6 132 98,21 APOLD1 122 98,16 APOM 141 98,21 APOOL 99 98,21 APOO 83 89,74 APOPT1 81 85,76 APPBP2 80 88,74 APPL1 87 95,04 APPL2 100 97,90 APP 135 98,16 APRT 108 98,18 APTX 107 85,96 AQP1 169 98,18 AQP2 138 98,17 AQP3 124 97,71 AQP4 137 98,09 AQP5 160 98,16 AQP6 179 98,36 AQP7 72 80,86 AQP8 132 98,14 AQP9 127 98,21 AQP10 155 98,21

Pagina 20 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x AQP11 147 97,75 AQP12A 229 98,14 AQP12B 248 98,21 AQPEP 89 96,02 AQR 94 97,48 ARAF 142 99,31 ARAP1 132 98,30 ARAP2 99 96,87 ARAP3 134 98,11 ARCN1 133 98,16 ARC 187 98,21 AREGB 29 53,16 AREG 65 64,25 AREL1 126 98,11 ARF1 183 98,21 ARF3 151 98,21 ARF4 66 92,48 ARF5 142 98,18 ARF6 227 98,21 ARFGAP1 162 93,79 ARFGAP2 111 98,10 ARFGAP3 116 92,11 ARFGEF1 97 97,57 ARFGEF2 126 98,15 ARFIP1 88 97,56 ARFIP2 127 98,19 ARFRP1 116 97,96 ARG1 126 98,09 ARG2 117 98,09 ARGFX 111 97,86 ARGLU1 150 98,09 ARHGAP1 128 98,13 ARHGAP4 130 99,13 ARHGAP5 82 96,71 ARHGAP6 108 98,30 ARHGAP8 112 89,80 ARHGAP9 131 93,52 ARHGAP10 110 96,72 ARHGAP11A 123 93,62 ARHGAP11B 155 97,88 ARHGAP12 94 97,43 ARHGAP15 103 97,71 ARHGAP17 102 89,26 ARHGAP18 93 96,42 ARHGAP19 113 93,36 ARHGAP20 89 90,51 ARHGAP21 91 91,07 ARHGAP22 119 95,95 ARHGAP23 102 75,65 ARHGAP24 105 98,07 ARHGAP25 131 98,19 ARHGAP26 133 98,13 ARHGAP27 150 96,44 ARHGAP28 98 88,81 ARHGAP29 85 97,16 ARHGAP30 135 96,54 ARHGAP31 141 98,18 ARHGAP32 119 97,90 ARHGAP33 160 97,75 ARHGAP35 138 98,21 ARHGAP36 128 99,16 ARHGAP39 137 98,14 ARHGAP40 138 98,07 ARHGAP42 78 91,44 ARHGAP44 128 98,00 ARHGDIA 328 98,31 ARHGDIB 150 98,21 ARHGDIG 83 86,59 ARHGEF1 115 95,16

Pagina 21 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ARHGEF2 126 94,55 ARHGEF3 117 98,03 ARHGEF4 137 98,20 ARHGEF5 216 97,27 ARHGEF6 127 95,01 ARHGEF7 120 98,20 ARHGEF9 111 97,37 ARHGEF10L 131 98,14 ARHGEF10 119 98,14 ARHGEF11 126 97,96 ARHGEF12 139 97,95 ARHGEF15 150 98,12 ARHGEF16 152 98,20 ARHGEF17 136 98,13 ARHGEF18 131 98,21 ARHGEF19 116 98,17 ARHGEF25 132 98,13 ARHGEF26 126 97,84 ARHGEF28 117 97,15 ARHGEF33 118 98,11 ARHGEF35 125 98,21 ARHGEF37 108 97,78 ARHGEF38 112 91,35 ARHGEF39 115 98,15 ARHGEF40 125 98,03 ARID1A 135 98,22 ARID1B 134 98,18 ARID2 99 95,64 ARID3A 101 98,06 ARID3B 127 98,24 ARID3C 151 98,21 ARID4A 100 93,02 ARID4B 79 95,88 ARID5A 86 89,61 ARID5B 117 97,83 ARIH1 112 93,72 ARIH2OS 93 98,21 ARIH2 147 98,20 ARL1 88 97,08 ARL2BP 112 95,33 ARL2 49 94,33 ARL3 124 96,55 ARL4A 44 96,62 ARL4C 170 98,21 ARL4D 204 98,21 ARL5A 74 77,02 ARL5B 124 97,68 ARL5C 144 98,18 ARL6IP1 68 92,59 ARL6IP4 99 98,05 ARL6IP5 138 84,29 ARL6IP6 121 97,88 ARL6 72 97,05 ARL8A 135 98,18 ARL8B 88 96,79 ARL9 139 98,21 ARL10 175 98,21 ARL11 149 98,21 ARL13A 152 99,53 ARL13B 88 96,80 ARL14EPL 122 98,21 ARL14EP 129 97,68 ARL14 158 98,21 ARL15 96 97,35 ARL16 113 81,38 ARL17A 73 63,12 ARL17B 110 84,29 ARMC1 96 97,98 ARMC2 95 97,88

Pagina 22 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ARMC3 106 97,88 ARMC4 104 89,32 ARMC5 179 98,21 ARMC6 111 96,60 ARMC7 168 98,21 ARMC8 115 97,84 ARMC9 120 98,10 ARMC10 98 87,67 ARMC12 115 98,18 ARMCX1 125 99,80 ARMCX2 167 99,80 ARMCX3 117 99,60 ARMCX4 134 99,45 ARMCX5 115 99,60 ARMCX6 123 99,60 ARMS2 107 98,21 ARNT2 142 98,00 ARNTL2 108 97,54 ARNTL 133 98,21 ARNT 90 94,78 ARPC1A 123 98,13 ARPC1B 119 87,23 ARPC2 122 98,15 ARPC3 86 96,71 ARPC4 133 98,19 ARPC5L 128 98,41 ARPC5 172 98,17 ARPP19 112 75,45 ARPP21 127 97,59 ARR3 142 99,54 ARRB1 119 96,42 ARRB2 111 94,73 ARRDC1 171 97,96 ARRDC2 190 98,14 ARRDC3 115 97,79 ARRDC4 121 98,06 ARRDC5 181 98,21 ARSA 151 87,30 ARSB 126 98,12 ARSD 124 87,38 ARSE 120 99,17 ARSF 133 98,83 ARSG 140 98,19 ARSH 154 99,69 ARSI 220 98,21 ARSJ 115 98,11 ARSK 117 97,92 ART1 147 97,96 ART3 110 95,34 ART4 92 92,05 ART5 102 95,69 ARTN 83 97,22 ARV1 121 82,80 ARVCF 165 98,16 ARX 86 94,71 AR 127 99,39 AS3MT 99 91,43 ASAH1 88 95,58 ASAH2B 64 78,77 ASAH2C 73 93,12 ASAH2 61 80,73 ASAP1 111 96,65 ASAP2 131 97,78 ASAP3 122 97,62 ASB1 114 97,81 ASB2 121 98,13 ASB3 36 86,88 ASB4 128 98,09 ASB5 120 97,64

Pagina 23 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ASB6 120 98,14 ASB7 142 97,95 ASB8 140 98,21 ASB9 103 77,45 ASB10 156 98,21 ASB11 89 86,64 ASB12 187 99,80 ASB13 85 84,72 ASB14 141 98,19 ASB15 116 97,86 ASB16 120 98,05 ASB17 106 97,75 ASB18 87 97,91 ASCC1 93 91,41 ASCC2 128 95,58 ASCC3 96 96,68 ASCL1 271 99,80 ASCL2 73 98,21 ASCL3 170 98,21 ASCL4 142 98,21 ASCL5 48 56,26 ASF1A 132 97,81 ASF1B 158 98,21 ASGR1 153 97,29 ASGR2 131 98,24 ASH1L 117 94,68 ASH2L 130 97,98 ASIC1 172 98,21 ASIC2 133 98,14 ASIC3 160 98,19 ASIC4 175 98,17 ASIC5 111 96,16 ASIP 122 98,14 ASL 145 98,21 ASMTL 83 99,87 ASMT 78 94,33 ASNA1 165 98,15 ASNSD1 62 49,07 ASNS 76 94,69 ASPA 95 97,75 ASPDH 157 98,24 ASPG 124 94,77 ASPHD1 149 98,14 ASPHD2 192 98,21 ASPH 92 95,54 ASPM 89 95,36 ASPN 128 98,08 ASPRV1 189 98,21 ASPSCR1 108 86,95 ASRGL1 118 98,08 ASS1 152 97,84 ASTE1 127 98,14 ASTL 134 98,19 ASTN1 141 98,14 ASTN2 123 94,15 ASUN 81 91,85 ASXL1 121 90,73 ASXL2 130 90,67 ASXL3 86 68,75 ASZ1 92 95,63 ATAD1 75 97,48 ATAD2B 100 97,42 ATAD2 92 97,03 ATAD3A 187 98,05 ATAD3B 183 94,71 ATAD3C 226 98,21 ATAD5 78 93,92 ATAT1 149 97,63 ATCAY 113 97,43

Pagina 24 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ATE1 90 94,32 ATF1 86 82,96 ATF2 105 91,93 ATF3 115 97,71 ATF4 108 98,21 ATF5 90 98,11 ATF6B 114 98,18 ATF6 100 97,75 ATF7IP2 85 97,65 ATF7IP 110 95,27 ATF7 125 98,21 ATG2A 144 96,34 ATG2B 95 96,74 ATG3 75 96,45 ATG4A 131 99,19 ATG4B 152 98,18 ATG4C 82 92,97 ATG4D 160 98,16 ATG5 92 97,73 ATG7 141 98,13 ATG9A 140 98,20 ATG9B 107 91,17 ATG10 107 85,71 ATG12 68 91,72 ATG13 130 97,70 ATG14 112 96,30 ATG16L1 127 97,92 ATG16L2 117 92,62 ATHL1 150 98,20 ATIC 102 93,49 ATL1 104 97,64 ATL2 78 90,44 ATL3 105 96,27 ATMIN 99 97,22 ATM 98 97,53 ATN1 146 98,37 ATOH1 129 98,21 ATOH7 125 98,21 ATOH8 110 98,67 ATOX1 168 98,21 ATP1A1 130 98,16 ATP1A2 144 98,18 ATP1A3 156 98,16 ATP1A4 128 98,25 ATP1B1 102 98,01 ATP1B2 129 87,25 ATP1B3 147 97,69 ATP1B4 144 99,58 ATP2A1 135 98,10 ATP2A2 149 98,16 ATP2A3 145 95,68 ATP2B1 107 97,65 ATP2B2 150 99,03 ATP2B3 162 99,43 ATP2B4 141 98,83 ATP2C1 119 97,88 ATP2C2 129 97,98 ATP4A 143 97,99 ATP4B 129 98,15 ATP5A1 60 79,40 ATP5B 117 98,21 ATP5C1 99 97,42 ATP5D 124 98,01 ATP5EP2 111 98,21 ATP5E 129 98,21 ATP5F1 103 97,84 ATP5G1 85 98,11 ATP5G2 72 86,68 ATP5G3 134 97,91

Pagina 25 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ATP5H 74 96,16 ATP5I 92 98,06 ATP5J2 143 98,18 ATP5J 95 97,97 ATP5L2 144 98,21 ATP5L 122 97,96 ATP5O 98 97,84 ATP5SL 118 87,28 ATP5S 114 98,01 ATP6AP1L 146 98,21 ATP6AP1 138 98,71 ATP6AP2 87 97,39 ATP6C 144 98,21 ATP6V0A1 111 85,59 ATP6V0A2 125 98,17 ATP6V0A4 115 97,66 ATP6V0B 158 98,21 ATP6V0C 207 98,01 ATP6V0D1 140 89,93 ATP6V0D2 93 97,19 ATP6V0E1 110 98,01 ATP6V0E2 164 98,21 ATP6V1A 98 97,63 ATP6V1B1 156 98,21 ATP6V1B2 141 97,54 ATP6V1C1 90 96,97 ATP6V1C2 124 98,20 ATP6V1D 104 98,09 ATP6V1E1 75 95,57 ATP6V1E2 179 98,21 ATP6V1F 163 98,21 ATP6V1G1 137 97,68 ATP6V1G2 121 98,21 ATP6V1G3 95 92,40 ATP6V1H 94 97,87 ATP7A 133 99,33 ATP7B 156 98,21 ATP8A1 106 96,73 ATP8A2 112 98,00 ATP8B1 110 96,57 ATP8B2 147 98,16 ATP8B3 121 97,85 ATP8B4 98 97,15 ATP9A 140 97,89 ATP9B 116 88,32 ATP10A 136 98,17 ATP10B 145 98,19 ATP10D 141 98,13 ATP11A 138 98,16 ATP11B 83 95,13 ATP11C 90 92,82 ATP12A 123 98,10 ATP13A1 172 98,17 ATP13A2 152 98,02 ATP13A3 89 97,38 ATP13A4 126 98,06 ATP13A5 107 94,95 ATPAF1 106 93,95 ATPAF2 128 98,21 ATPIF1 209 98,16 ATRAID 144 98,21 ATRIP 116 98,04 ATRNL1 97 95,37 ATRN 109 95,53 ATRX 93 95,86 ATR 102 97,35 ATXN1L 192 98,21 ATXN1 211 98,91 ATXN2L 142 95,74

Pagina 26 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ATXN2 99 91,20 ATXN3L 141 99,80 ATXN3 94 96,86 ATXN7L1 133 98,20 ATXN7L2 119 89,94 ATXN7L3B 138 98,21 ATXN7L3 117 98,14 ATXN7 137 98,03 ATXN10 114 97,97 AUH 98 97,51 AUNIP 153 97,91 AUP1 165 98,26 AURKAIP1 132 98,14 AURKA 81 96,47 AURKB 137 98,24 AURKC 102 98,06 AUTS2 127 97,55 AVEN 93 83,93 AVIL 138 98,15 AVL9 111 97,81 AVPI1 182 98,21 AVPR1A 150 97,68 AVPR1B 170 98,21 AVPR2 139 98,94 AVP 97 94,10 AWAT1 141 99,69 AWAT2 131 99,35 AXDND1 96 97,48 AXIN1 184 98,19 AXIN2 148 98,17 AXL 137 98,18 AZGP1 165 98,21 AZI1 111 97,88 AZI2 102 96,93 AZIN1 111 97,93 AZU1 204 98,17 B2M 160 98,21 B3GALNT1 70 95,51 B3GALNT2 95 92,26 B3GALT1 123 98,21 B3GALT2 130 98,21 B3GALT4 193 98,21 B3GALT5 176 98,21 B3GALT6 98 98,21 B3GALTL 94 94,09 B3GAT1 175 98,21 B3GAT2 140 98,16 B3GAT3 110 97,12 B3GNT1 131 98,11 B3GNT2 154 98,21 B3GNT3 210 98,21 B3GNT4 137 98,51 B3GNT5 129 98,21 B3GNT6 204 98,21 B3GNT7 111 49,20 B3GNT8 227 98,21 B3GNT9 215 98,21 B3GNTL1 118 98,06 B4GALNT1 120 98,19 B4GALNT2 153 98,19 B4GALNT3 135 98,18 B4GALNT4 202 94,51 B4GALT1 122 97,98 B4GALT2 156 96,76 B4GALT3 155 98,14 B4GALT4 115 98,10 B4GALT5 121 98,21 B4GALT6 101 97,97 B4GALT7 118 97,16

Pagina 27 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x B9D1 99 88,33 B9D2 102 73,61 BAALC 126 98,11 BAAT 96 97,48 BABAM1 104 81,33 BACE1 129 98,27 BACE2 129 98,17 BACH1 118 98,04 BACH2 154 98,21 BAD 141 98,16 BAG1 143 98,19 BAG2 101 98,11 BAG3 176 98,33 BAG4 104 98,13 BAG5 152 98,21 BAG6 142 98,19 BAGE3 355 97,86 BAHCC1 152 98,21 BAHD1 186 99,01 BAI1 154 96,18 BAI2 166 98,13 BAI3 111 92,53 BAIAP2L1 115 97,66 BAIAP2L2 99 95,23 BAIAP2 118 93,19 BAIAP3 191 97,96 BAK1 105 95,83 BAMBI 144 97,95 BANF1 140 98,21 BANF2 100 98,21 BANK1 77 92,43 BANP 158 98,05 BAP1 141 98,12 BARD1 111 97,81 BARHL1 114 98,21 BARHL2 137 98,54 BARX1 173 95,97 BARX2 124 98,21 BASP1 61 97,81 BATF2 198 98,21 BATF3 105 91,98 BATF 116 98,21 BAX 109 79,15 BAZ1A 99 93,98 BAZ1B 120 97,99 BAZ2A 132 98,33 BAZ2B 92 95,22 BBC3 74 89,12 BBIP1 80 94,67 BBOX1 103 97,30 BBS1 130 97,84 BBS2 127 97,82 BBS4 117 98,06 BBS5 99 97,61 BBS7 93 97,00 BBS9 113 94,92 BBS10 120 98,11 BBS12 139 98,21 BBX 118 98,12 BCAM 147 98,00 BCAN 141 98,17 BCAP29 85 96,17 BCAP31 114 98,96 BCAR1 129 96,05 BCAR3 133 98,14 BCAS1 115 92,71 BCAS2 70 89,72 BCAS3 106 84,80 BCAS4 100 98,38

Pagina 28 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x BCAT1 110 96,75 BCAT2 117 98,16 BCCIP 110 97,92 BCDIN3D 134 98,21 BCHE 102 97,47 BCKDHA 123 93,87 BCKDHB 109 96,22 BCKDK 196 98,30 BCL2A1 119 98,21 BCL2L1 163 98,21 BCL2L2 121 98,16 BCL2L10 117 97,81 BCL2L11 103 88,61 BCL2L12 96 97,61 BCL2L13 97 89,54 BCL2L14 105 97,95 BCL2L15 104 98,21 BCL2 137 98,21 BCL3 116 95,96 BCL6B 131 98,37 BCL6 105 98,14 BCL7A 102 98,08 BCL7B 44 51,34 BCL7C 148 87,45 BCL9L 163 94,96 BCL9 120 98,15 BCL10 103 98,08 BCL11A 114 97,89 BCL11B 120 98,36 BCLAF1 118 94,60 BCMO1 128 98,16 BCO2 112 98,16 BCORL1 117 91,05 BCOR 126 99,07 BCR 116 94,62 BCS1L 153 98,15 BDH1 127 98,13 BDH2 85 97,56 BDKRB1 193 98,21 BDKRB2 234 98,21 BDNF 154 98,11 BDP1 82 93,74 BEAN1 120 95,69 BECN1P1 236 98,21 BECN1 101 90,29 BEGAIN 112 86,11 BEND2 129 93,33 BEND3 135 98,01 BEND4 120 98,49 BEND5 102 98,14 BEND6 90 97,78 BEND7 122 93,42 BEST1 118 98,61 BEST2 144 95,52 BEST3 118 98,08 BEST4 113 97,28 BET1L 74 64,97 BET1 83 97,36 BEX1 204 99,80 BEX2 99 97,28 BEX4 131 99,60 BEX5 168 99,80 BFAR 106 98,09 BFSP1 105 98,03 BFSP2 115 98,07 BGLAP 263 98,21 BGN 127 99,01 BHLHA9 64 97,81 BHLHA15 145 98,21

Pagina 29 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x BHLHB9 135 99,80 BHLHE22 97 99,80 BHLHE23 77 99,60 BHLHE40 169 98,21 BHLHE41 92 98,33 BHMT2 90 97,99 BHMT 110 98,04 BICC1 119 98,05 BICD1 104 90,55 BICD2 152 98,21 BID 96 98,15 BIK 116 97,86 BIN1 128 98,02 BIN2 100 91,58 BIN3 130 97,99 BIRC2 101 97,64 BIRC3 72 93,15 BIRC5 84 98,51 BIRC6 108 97,22 BIRC7 140 98,14 BIRC8 161 99,80 BIVM 97 97,95 BLACE 143 98,21 BLCAP 102 98,21 BLID 105 98,21 BLK 135 98,16 BLMH 104 98,18 BLM 91 96,08 BLNK 98 96,10 BLOC1S1 112 98,21 BLOC1S2 83 97,45 BLOC1S4 147 98,21 BLOC1S5 117 97,94 BLOC1S6 82 96,52 BLVRA 150 98,21 BLVRB 105 98,09 BLZF1 110 97,88 BMF 107 98,08 BMI1 119 97,37 BMP1 125 96,54 BMP2K 93 96,99 BMP2 173 98,21 BMP3 166 98,21 BMP4 139 98,21 BMP5 93 97,19 BMP6 153 98,21 BMP7 133 98,41 BMP8A 166 96,68 BMP8B 197 97,90 BMP10 197 98,21 BMP15 138 99,50 BMPER 131 98,16 BMPR1A 108 99,57 BMPR1B 134 97,99 BMPR2 130 98,10 BMS1 104 91,89 BMX 114 96,60 BNC1 14 21,67 BNC2 119 98,07 BNIP1 115 98,16 BNIP2 91 97,28 BNIP3L 153 98,21 BNIP3 99 94,63 BNIPL 126 98,17 BOC 141 98,15 BOD1L1 87 94,52 BOD1L2 179 99,01 BOD1 106 98,46 BOK 179 98,21

Pagina 30 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x BOLA1 170 98,21 BOLA2 224 98,21 BOLA3 63 80,47 BOLL 82 85,69 BOP1 136 93,97 BORA 107 97,09 BPGM 154 98,21 BPHL 127 97,99 BPIFA1 137 98,18 BPIFA2 136 98,21 BPIFA3 126 98,18 BPIFB1 140 98,18 BPIFB2 122 98,14 BPIFB3 144 97,36 BPIFB4 123 98,17 BPIFB6 143 98,29 BPIFC 91 92,88 BPI 118 98,05 BPNT1 91 94,16 BPTF 112 95,11 BPY2B 12 29,82 BPY2C 19 37,35 BPY2 19 37,48 BRAF 67 90,75 BRAP 146 98,19 BRAT1 128 98,04 BRCA1 108 94,75 BRCA2 94 91,65 BRCC3 107 90,76 BRD1 143 98,21 BRD2 144 92,73 BRD3 145 98,18 BRD4 117 93,57 BRD7 67 87,17 BRD8 89 87,76 BRD9 121 98,15 BRDT 80 88,19 BRE 117 97,80 BRF1 129 98,13 BRF2 112 96,26 BRI3BP 157 97,81 BRI3 118 74,80 BRICD5 158 98,21 BRINP1 122 97,98 BRINP2 134 98,18 BRINP3 106 97,64 BRIP1 94 89,73 BRIX1 83 96,38 BRK1 105 98,21 BRMS1L 84 97,58 BRMS1 120 98,25 BROX 75 97,50 BRPF1 147 98,18 BRPF3 131 97,95 BRS3 147 99,67 BRSK1 112 82,69 BRSK2 115 97,58 BRWD1 87 93,21 BRWD3 102 94,66 BSCL2 132 98,19 BSDC1 119 98,03 BSG 135 97,13 BSND 124 98,11 BSN 143 88,47 BSPH1 103 92,88 BSPRY 106 83,96 BST1 116 98,13 BST2 113 98,06 BSX 116 98,08

Pagina 31 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x BTAF1 96 96,47 BTBD1 134 98,01 BTBD2 104 79,40 BTBD3 161 93,60 BTBD6 100 85,09 BTBD7 107 97,96 BTBD8 88 95,45 BTBD9 101 97,27 BTBD10 78 90,90 BTBD11 121 97,74 BTBD16 128 98,21 BTBD17 153 98,21 BTBD18 178 98,21 BTBD19 161 96,84 BTC 94 97,85 BTD 135 97,73 BTF3L4 89 97,81 BTF3 71 96,39 BTG1 159 98,21 BTG2 126 98,21 BTG3 89 82,15 BTG4 89 97,97 BTK 138 99,47 BTLA 135 98,01 BTN1A1 153 98,21 BTN2A1 155 97,89 BTN2A2 160 94,19 BTN3A1 128 97,78 BTN3A2 174 98,14 BTN3A3 183 98,14 BTNL2 128 98,19 BTNL3 129 93,46 BTNL8 127 94,63 BTNL9 136 97,66 BTNL10 163 98,21 BTRC 121 96,85 BUB1B 108 97,08 BUB1 111 97,92 BUB3 113 96,99 BUD13 139 98,15 BUD31 84 81,64 BVES 106 97,96 BX088651.1 84 97,81 BX088651.2 12 11,13 BX255923.1 74 97,02 BX649567.1 0 0,00 BX842679.1 1 0,00 BYSL 129 98,21 BZRAP1 121 97,79 BZW1 82 93,13 BZW2 107 97,83 C1D 53 75,98 C1GALT1C1 139 99,40 C1GALT1 83 97,42 C1ORF220 173 98,21 C1QA 136 98,21 C1QBP 108 92,81 C1QB 119 98,11 C1QC 132 98,21 C1QL1 90 97,91 C1QL2 101 98,11 C1QL3 145 98,21 C1QL4 64 97,91 C1QTNF1 106 81,84 C1QTNF2 171 98,21 C1QTNF3 136 98,21 C1QTNF4 174 98,21 C1QTNF5 110 97,71 C1QTNF6 94 90,71

Pagina 32 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x C1QTNF7 169 98,21 C1QTNF8 93 98,01 C1QTNF9B 328 98,21 C1QTNF9 310 98,21 C1RL 160 98,17 C1R 151 98,21 C1S 127 98,17 C1orf21 91 97,73 C1orf27 80 94,05 C1orf35 113 97,02 C1orf50 132 87,30 C1orf51 196 98,21 C1orf52 97 98,01 C1orf53 93 97,28 C1orf56 126 97,61 C1orf61 98 98,01 C1orf63 147 98,16 C1orf64 128 98,21 C1orf68 211 98,21 C1orf74 120 98,21 C1orf85 123 97,98 C1orf86 145 89,26 C1orf87 110 97,98 C1orf94 138 98,18 C1orf95 150 98,53 C1orf100 98 98,11 C1orf101 90 96,65 C1orf105 92 95,26 C1orf106 83 97,73 C1orf109 111 98,16 C1orf110 144 98,21 C1orf111 166 98,21 C1orf112 157 96,00 C1orf115 97 98,21 C1orf116 128 98,01 C1orf122 57 97,51 C1orf123 132 98,06 C1orf127 103 97,93 C1orf131 102 97,55 C1orf134 116 98,11 C1orf137 131 98,01 C1orf141 74 93,48 C1orf143 67 94,30 C1orf145 123 98,46 C1orf146 81 97,50 C1orf147 191 98,21 C1orf158 130 98,16 C1orf159 162 98,21 C1orf167 117 98,11 C1orf168 114 97,15 C1orf170 105 98,21 C1orf173 83 65,14 C1orf174 135 98,06 C1orf177 118 98,01 C1orf180 176 98,21 C1orf185 77 85,01 C1orf186 140 98,17 C1orf189 139 98,11 C1orf192 123 98,21 C1orf194 108 98,18 C1orf195 157 98,21 C1orf198 179 98,16 C1orf200 166 98,21 C1orf204 110 98,13 C1orf210 137 98,11 C1orf213 103 97,75 C1orf216 213 98,21 C1orf220 134 98,21 C1orf222 139 98,09

Pagina 33 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x C1orf226 152 98,21 C1orf228 121 98,05 C1orf229 113 98,21 C1orf233 83 98,81 C1orf234 131 97,42 C2CD2L 152 98,15 C2CD2 85 93,61 C2CD3 120 95,50 C2CD4A 104 98,21 C2CD4B 71 98,21 C2CD4C 171 98,21 C2CD4D 122 98,21 C2CD5 103 96,07 C2ORF15 122 98,21 C2orf15 81 97,71 C2orf16 129 98,21 C2orf27A 40 48,81 C2orf27B 186 49,11 C2orf40 118 98,33 C2orf42 110 98,19 C2orf43 126 98,14 C2orf44 141 98,21 C2orf47 112 97,64 C2orf48 94 98,21 C2orf49 106 98,01 C2orf50 94 98,08 C2orf53 140 98,21 C2orf54 149 98,21 C2orf57 175 98,21 C2orf61 97 97,67 C2orf66 103 98,01 C2orf68 161 98,21 C2orf69 115 98,01 C2orf70 148 98,14 C2orf71 133 98,11 C2orf72 111 69,78 C2orf73 78 97,76 C2orf74 109 98,11 C2orf76 71 96,69 C2orf78 123 82,50 C2orf80 112 88,49 C2orf81 152 98,11 C2orf82 89 97,47 C2orf83 95 98,16 C2orf88 96 98,01 C2orf91 126 98,21 C2 142 89,28 C3AR1 161 98,21 C3orf14 86 96,46 C3orf17 122 98,01 C3orf18 138 95,98 C3orf20 119 98,14 C3orf22 138 98,17 C3orf27 124 98,21 C3orf30 105 97,76 C3orf33 61 82,28 C3orf35 108 98,21 C3orf36 125 98,21 C3orf38 120 98,21 C3orf49 126 98,18 C3orf52 122 98,18 C3orf55 99 97,64 C3orf56 139 98,41 C3orf58 174 98,21 C3orf62 176 98,21 C3orf65 116 98,14 C3orf67 99 97,88 C3orf70 148 98,21 C3orf72 117 98,21

Pagina 34 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x C3orf79 142 98,14 C3orf80 167 98,21 C3orf83 119 98,21 C3orf84 127 98,21 C3 145 98,19 C4A 175 98,61 C4BPA 94 90,66 C4BPB 127 98,18 C4B 158 97,72 C4orf3 116 98,08 C4orf6 83 98,11 C4orf17 114 97,84 C4orf19 103 96,82 C4orf21 88 87,52 C4orf22 93 86,94 C4orf26 104 93,04 C4orf27 71 95,60 C4orf29 87 95,75 C4orf32 99 85,19 C4orf33 93 92,88 C4orf36 104 79,37 C4orf40 124 98,01 C4orf45 103 95,27 C4orf46 96 99,60 C4orf47 92 97,64 C4orf48 83 72,71 C4orf50 167 98,21 C4orf51 124 98,21 C5AR1 134 98,21 C5AR2 285 98,21 C5orf15 103 94,76 C5orf17 65 72,27 C5orf20 145 98,21 C5orf22 109 89,14 C5orf24 137 98,21 C5orf27 100 97,32 C5orf28 125 98,01 C5orf30 123 98,21 C5orf34 74 96,79 C5orf38 127 98,21 C5orf42 98 96,05 C5orf45 128 98,19 C5orf46 110 97,48 C5orf47 89 95,68 C5orf49 90 98,41 C5orf51 99 97,05 C5orf52 119 98,21 C5orf55 192 98,21 C5orf56 141 98,21 C5orf58 90 96,52 C5orf60 188 97,12 C5orf63 57 65,18 C5orf64 111 97,68 C5orf66 194 98,21 C5 111 95,67 C6ORF50 95 97,61 C6ORF165 84 51,69 C6orf1 114 98,21 C6orf7 114 98,31 C6orf10 87 93,79 C6orf15 151 98,21 C6orf25 124 97,91 C6orf47 187 98,21 C6orf48 76 97,61 C6orf52 111 98,18 C6orf57 79 95,96 C6orf58 100 95,63 C6orf62 111 97,12 C6orf89 128 98,19

Pagina 35 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x C6orf99 110 95,73 C6orf100 112 98,21 C6orf106 120 98,21 C6orf118 104 96,44 C6orf120 163 98,51 C6orf123 101 98,21 C6orf132 99 96,72 C6orf136 136 98,18 C6orf141 126 98,21 C6orf163 106 98,01 C6orf164 70 97,91 C6orf165 93 95,01 C6orf195 126 98,21 C6orf201 99 97,99 C6orf203 88 98,01 C6orf211 117 97,81 C6orf222 150 98,21 C6orf223 99 98,01 C6orf226 167 98,21 C6orf229 105 98,21 C6 120 98,08 C7orf13 183 98,21 C7orf25 104 97,12 C7orf26 113 94,48 C7orf31 115 92,84 C7orf33 135 98,21 C7orf34 173 98,21 C7orf43 124 97,93 C7orf49 132 98,21 C7orf50 97 91,29 C7orf55 98 73,46 C7orf57 101 97,69 C7orf60 95 98,05 C7orf61 160 98,21 C7orf62 185 98,01 C7orf63 65 93,79 C7orf65 160 98,21 C7orf66 139 98,11 C7orf69 109 97,51 C7orf71 91 98,01 C7orf72 96 92,62 C7orf73 81 96,75 C7orf76 104 97,37 C7 125 97,99 C8A 129 98,12 C8B 133 98,15 C8G 227 98,21 C8orf4 150 98,21 C8orf12 99 98,14 C8orf17 84 98,21 C8orf22 146 98,01 C8orf31 162 98,21 C8orf33 113 98,05 C8orf34 97 95,64 C8orf37 105 97,68 C8orf44 89 98,34 C8orf46 109 98,01 C8orf48 130 98,21 C8orf49 172 98,21 C8orf56 107 98,21 C8orf58 141 66,93 C8orf59 46 94,14 C8orf74 117 98,01 C8orf76 132 98,21 C8orf82 96 95,43 C8orf86 160 98,21 C8orf87 150 98,11 C8orf88 65 89,46 C9orf3 104 92,84

Pagina 36 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x C9orf9 112 98,16 C9orf16 75 96,12 C9orf24 141 98,18 C9orf37 107 98,21 C9orf38 143 98,21 C9orf40 102 97,91 C9orf41 110 98,06 C9orf43 125 98,18 C9orf47 115 98,21 C9orf50 116 98,01 C9orf53 178 98,21 C9orf57 86 97,61 C9orf62 108 98,21 C9orf64 128 90,74 C9orf66 178 98,21 C9orf69 143 98,21 C9orf72 84 97,16 C9orf78 132 98,30 C9orf84 76 95,38 C9orf85 60 68,16 C9orf89 106 93,84 C9orf91 133 98,21 C9orf92 93 98,11 C9orf96 130 98,15 C9orf106 155 98,21 C9orf114 118 98,08 C9orf116 114 98,21 C9orf117 117 98,19 C9orf129 242 98,21 C9orf131 77 49,11 C9orf135 93 97,85 C9orf139 135 98,21 C9orf141 107 97,91 C9orf142 154 98,15 C9orf147 124 97,75 C9orf152 133 97,91 C9orf153 106 97,02 C9orf156 134 98,21 C9orf163 177 98,21 C9orf169 171 98,21 C9orf170 100 98,11 C9orf171 113 98,16 C9orf172 101 98,21 C9orf173 125 97,98 C9 123 97,98 C10ORF68 59 69,43 C10orf2 179 98,21 C10orf10 208 98,21 C10orf11 144 98,18 C10orf12 125 98,21 C10orf25 121 98,21 C10orf32 116 98,09 C10orf35 169 98,21 C10orf40 190 98,21 C10orf53 109 98,11 C10orf54 101 84,82 C10orf55 179 98,21 C10orf62 107 98,21 C10orf67 71 93,96 C10orf71 92 80,72 C10orf76 116 98,12 C10orf82 159 98,17 C10orf85 67 98,01 C10orf88 92 93,90 C10orf90 115 89,70 C10orf91 162 98,21 C10orf95 87 98,01 C10orf99 135 98,21 C10orf105 119 98,21

Pagina 37 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x C10orf107 99 97,32 C10orf111 173 98,21 C10orf113 154 98,21 C10orf115 69 75,94 C10orf118 108 96,46 C10orf120 111 98,21 C10orf126 98 97,86 C10orf128 155 98,21 C10orf129 119 92,99 C10orf131 57 81,91 C11orf1 110 98,21 C11orf16 130 98,13 C11orf21 122 98,11 C11orf24 201 98,21 C11orf30 155 98,14 C11orf31 133 97,02 C11orf35 109 97,16 C11orf40 83 98,06 C11orf42 135 98,21 C11orf44 90 93,84 C11orf45 116 97,95 C11orf48 120 98,21 C11orf49 95 79,58 C11orf52 102 97,27 C11orf53 181 98,21 C11orf54 103 97,17 C11orf57 85 98,08 C11orf58 88 97,35 C11orf63 118 97,88 C11orf65 77 93,96 C11orf68 124 51,49 C11orf70 76 91,65 C11orf71 144 97,91 C11orf72 135 98,21 C11orf73 72 94,70 C11orf74 88 96,29 C11orf80 108 98,22 C11orf82 90 86,45 C11orf83 182 98,21 C11orf84 120 98,19 C11orf85 75 97,69 C11orf86 103 98,11 C11orf87 181 98,21 C11orf88 87 89,81 C11orf89 203 98,21 C11orf91 99 98,01 C11orf94 111 98,08 C11orf95 78 87,16 C11orf96 133 98,21 C11orf97 64 96,27 C12orf4 86 96,75 C12orf5 117 98,05 C12orf10 142 98,13 C12orf23 5 0,20 C12orf29 97 96,69 C12orf36 94 98,08 C12orf39 117 98,21 C12orf40 78 88,88 C12orf42 99 97,76 C12orf43 137 97,14 C12orf44 223 98,21 C12orf45 119 98,11 C12orf49 77 97,30 C12orf50 96 96,54 C12orf54 138 98,19 C12orf55 85 95,52 C12orf56 92 96,80 C12orf57 132 98,21 C12orf60 102 98,01

Pagina 38 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x C12orf61 116 98,21 C12orf65 117 96,72 C12orf71 193 98,21 C12orf73 121 97,85 C12orf74 96 98,21 C12orf75 89 73,13 C12orf76 129 94,35 C12orf77 125 75,20 C12orf79 83 94,87 C12orf80 124 98,14 C13orf35 74 97,71 C14orf1 128 98,16 C14orf2 118 98,01 C14orf23 78 81,05 C14orf28 97 97,81 C14orf37 108 93,92 C14orf39 57 87,07 C14orf64 123 98,11 C14orf79 129 97,93 C14orf80 124 97,93 C14orf93 133 98,21 C14orf105 108 89,84 C14orf119 206 98,21 C14orf132 176 98,21 C14orf142 98 98,21 C14orf144 130 98,21 C14orf159 117 97,97 C14orf164 125 97,22 C14orf166B 135 98,21 C14orf166 106 97,71 C14orf169 178 98,21 C14orf177 128 98,21 C14orf178 65 68,65 C14orf180 111 98,11 C14orf182 130 98,21 C14orf183 105 97,73 C15ORF31 1 0,00 C15ORF37 116 98,21 C15orf26 107 96,88 C15orf27 112 93,94 C15orf32 155 98,21 C15orf38 141 92,78 C15orf39 127 98,21 C15orf40 81 93,81 C15orf41 109 97,35 C15orf43 57 82,34 C15orf48 106 98,21 C15orf52 123 98,05 C15orf53 133 98,21 C15orf54 116 97,81 C15orf56 141 98,21 C15orf57 114 97,51 C15orf59 237 98,21 C15orf61 124 95,23 C15orf62 134 98,21 C15orf65 120 98,21 C16orf3 132 98,21 C16orf13 106 93,60 C16orf45 91 97,48 C16orf46 139 98,21 C16orf47 124 98,21 C16orf52 96 91,77 C16orf54 139 98,21 C16orf58 94 94,90 C16orf59 146 97,67 C16orf62 125 93,54 C16orf70 120 92,35 C16orf71 123 98,14 C16orf72 124 98,06

Pagina 39 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x C16orf74 116 98,21 C16orf78 117 98,21 C16orf80 127 98,18 C16orf82 239 98,21 C16orf86 165 98,21 C16orf87 120 96,70 C16orf89 89 97,26 C16orf90 103 97,55 C16orf91 162 98,21 C16orf92 127 98,14 C16orf93 153 98,34 C16orf95 118 98,21 C16orf96 137 98,22 C16orf97 71 86,94 C16orf98 130 98,21 C17orf47 214 98,21 C17orf49 138 98,58 C17orf50 67 97,88 C17orf51 77 66,34 C17orf53 151 98,15 C17orf58 176 98,21 C17orf59 201 98,21 C17orf61 76 49,11 C17orf62 138 96,26 C17orf64 107 98,14 C17orf66 117 98,21 C17orf67 139 98,21 C17orf70 139 89,25 C17orf72 151 98,21 C17orf74 191 98,74 C17orf75 114 89,25 C17orf77 115 98,21 C17orf78 101 98,07 C17orf80 98 97,97 C17orf82 220 98,21 C17orf85 110 91,25 C17orf89 56 69,91 C17orf96 107 98,21 C17orf97 81 98,01 C17orf98 184 98,21 C17orf99 99 95,39 C17orf100 149 98,21 C17orf102 146 98,21 C17orf103 132 85,75 C17orf104 87 84,76 C17orf105 118 98,21 C17orf107 161 98,21 C17orf112 122 98,11 C18orf8 126 88,21 C18orf21 108 98,25 C18orf25 155 98,21 C18orf32 123 98,01 C18orf42 92 96,69 C18orf54 83 88,72 C18orf56 248 98,21 C18orf63 83 93,26 C18orf64 123 98,21 C19orf10 88 83,98 C19orf12 73 73,66 C19orf18 112 98,08 C19orf24 128 98,08 C19orf25 109 92,15 C19orf26 126 97,06 C19orf33 108 98,11 C19orf35 96 98,08 C19orf38 123 98,21 C19orf40 105 98,08 C19orf43 110 98,16 C19orf44 138 98,15

Pagina 40 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x C19orf45 97 97,89 C19orf47 112 73,58 C19orf48 210 98,21 C19orf52 111 97,32 C19orf53 144 78,61 C19orf54 115 98,12 C19orf55 114 97,98 C19orf57 101 68,71 C19orf59 145 98,21 C19orf60 119 92,33 C19orf66 148 97,61 C19orf67 134 98,08 C19orf68 133 97,91 C19orf70 102 97,98 C19orf71 69 96,82 C19orf73 224 98,21 C19orf77 94 98,01 C19orf80 128 98,21 C19orf81 104 98,01 C19orf82 56 86,63 C19orf83 157 98,21 C19orf84 97 98,21 C20orf24 146 98,21 C20orf26 129 94,98 C20orf27 158 98,21 C20orf62 126 98,21 C20orf78 150 98,21 C20orf85 112 97,86 C20orf96 155 98,05 C20orf112 141 98,14 C20orf141 150 98,21 C20orf144 86 98,11 C20orf166 120 98,14 C20orf173 159 98,21 C20orf187 91 97,22 C20orf194 110 97,39 C20orf195 223 98,21 C20orf196 103 97,96 C20orf197 135 98,21 C20orf201 125 98,21 C20orf202 113 98,11 C20orf203 86 97,81 C21orf2 150 97,90 C21orf33 146 98,23 C21orf37 79 84,56 C21orf49 104 97,97 C21orf54 118 98,21 C21orf58 131 96,18 C21orf59 101 94,23 C21orf62 162 98,28 C21orf67 104 89,74 C21orf88 108 98,05 C21orf90 127 98,21 C21orf91 116 98,16 C21orf119 110 98,21 C21orf128 150 98,21 C21orf140 167 98,21 C22orf15 182 98,21 C22orf23 125 98,14 C22orf24 140 98,21 C22orf29 198 98,21 C22orf31 123 98,14 C22orf34 193 98,04 C22orf39 99 98,01 C22orf42 83 93,84 C22orf46 162 98,21 CA1 113 96,32 CA2 108 98,13 CA3 101 98,10

Pagina 41 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CA4 115 98,14 CA5A 168 97,67 CA5B 131 99,60 CA6 138 98,21 CA7 121 98,21 CA8 93 94,58 CA9 182 98,19 CA10 115 89,21 CA11 92 90,12 CA12 98 98,01 CA13 123 98,24 CA14 135 98,21 CAAP1 98 95,66 CAB39L 97 97,71 CAB39 77 95,87 CABIN1 128 97,90 CABLES1 107 98,17 CABLES2 140 95,07 CABP1 126 90,51 CABP2 111 92,84 CABP4 196 98,21 CABP5 114 97,88 CABP7 109 97,38 CABS1 119 98,21 CABYR 81 78,53 CACFD1 128 98,10 CACHD1 117 98,04 CACNA1A 112 94,76 CACNA1B 145 97,73 CACNA1C 138 98,51 CACNA1D 133 98,42 CACNA1E 144 98,20 CACNA1F 123 99,16 CACNA1G 149 98,14 CACNA1H 151 97,47 CACNA1I 143 97,78 CACNA1S 127 97,57 CACNA2D1 86 92,45 CACNA2D2 143 96,02 CACNA2D3 142 97,91 CACNA2D4 126 98,15 CACNB1 121 97,93 CACNB2 125 95,70 CACNB3 137 98,18 CACNB4 103 96,49 CACNG1 197 98,21 CACNG2 145 98,21 CACNG3 107 97,42 CACNG4 169 98,21 CACNG5 166 98,21 CACNG6 139 98,21 CACNG7 149 98,13 CACNG8 128 98,11 CACTIN 148 97,76 CACUL1 113 97,97 CACYBP 109 97,85 CADM1 141 98,21 CADM2 119 97,63 CADM3 121 98,07 CADM4 123 87,28 CADPS2 99 95,13 CADPS 117 97,96 CAD 150 98,19 CAGE1 91 95,12 CALB1 81 97,25 CALB2 115 98,07 CALCA 105 98,06 CALCB 114 98,11 CALCOCO1 131 98,21

Pagina 42 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CALCOCO2 99 92,33 CALCRL 88 91,78 CALCR 113 96,98 CALD1 108 97,19 CALHM1 262 98,21 CALHM2 144 98,21 CALHM3 174 98,14 CALM1 115 98,30 CALM2 64 70,49 CALM3 121 98,10 CALML3 281 98,21 CALML4 107 98,33 CALML5 160 98,21 CALML6 127 98,14 CALN1 113 98,11 CALR3 109 98,06 CALR 157 98,19 CALU 97 97,69 CALY 130 98,17 CAMK1D 128 98,10 CAMK1G 139 98,19 CAMK1 124 98,16 CAMK2A 116 97,94 CAMK2B 114 98,20 CAMK2D 100 95,55 CAMK2G 129 98,16 CAMK2N1 74 97,91 CAMK2N2 165 98,21 CAMK4 95 98,01 CAMKK1 128 98,18 CAMKK2 119 98,18 CAMKMT 75 89,79 CAMKV 130 98,19 CAMLG 136 98,01 CAMP 103 98,06 CAMSAP1 123 97,26 CAMSAP2 73 97,32 CAMSAP3 133 95,62 CAMTA1 138 97,55 CAMTA2 133 98,06 CAND1 112 97,76 CAND2 123 98,09 CANT1 136 98,16 CANX 114 98,02 CAP1 84 97,60 CAP2 111 98,14 CAPG 145 98,19 CAPN1 159 98,27 CAPN2 133 93,70 CAPN3 116 94,82 CAPN5 143 98,01 CAPN6 126 98,84 CAPN7 100 97,08 CAPN8 120 98,16 CAPN9 126 98,15 CAPN10 138 97,84 CAPN11 114 93,35 CAPN12 109 97,85 CAPN13 125 98,12 CAPN14 103 97,84 CAPN15 156 97,93 CAPNS1 105 67,51 CAPNS2 167 98,21 CAPRIN1 94 97,28 CAPRIN2 123 97,93 CAPS2 80 94,24 CAPSL 110 98,11 CAPS 238 98,21 CAPZA1 70 96,84

Pagina 43 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CAPZA2 78 90,44 CAPZA3 138 98,21 CAPZB 132 91,77 CARD6 98 74,40 CARD8 113 98,17 CARD9 168 98,12 CARD10 134 97,94 CARD11 150 98,15 CARD14 125 98,03 CARD16 144 97,91 CARD17 196 98,01 CARD18 173 98,21 CARF 81 97,28 CARHSP1 106 97,86 CARKD 167 98,07 CARM1 134 88,88 CARNS1 168 98,19 CARS2 111 95,38 CARS 125 98,19 CARTPT 120 98,08 CASC1 82 94,22 CASC3 117 98,13 CASC4 73 84,97 CASC5 75 87,58 CASC10 147 98,21 CASD1 93 94,78 CASKIN1 145 93,35 CASKIN2 154 98,19 CASK 113 98,40 CASP1 123 93,75 CASP2 138 90,70 CASP3 77 97,91 CASP4 126 97,68 CASP5 139 98,06 CASP6 109 98,13 CASP7 109 97,89 CASP8AP2 97 96,47 CASP8 105 97,79 CASP9 79 90,99 CASP10 119 98,12 CASP12 111 97,69 CASP14 138 98,21 CASP16 121 98,05 CASQ1 152 98,16 CASQ2 110 97,96 CASR 159 98,21 CASS4 176 98,21 CAST 98 95,97 CASZ1 147 93,09 CATIP 105 98,15 CATSPER1 107 97,88 CATSPER2 87 88,85 CATSPER3 166 98,21 CATSPER4 126 98,19 CATSPERB 91 94,63 CATSPERD 118 93,92 CATSPERG 137 95,51 CATX 1 0,00 CAT 133 98,12 CAV1 136 98,28 CAV2 157 98,14 CAV3 189 98,21 CBFA2T2 114 98,04 CBFA2T3 117 98,06 CBFB 145 98,24 CBLB 100 96,12 CBLC 112 98,13 CBLL1 99 97,67 CBLN1 167 98,01

Pagina 44 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CBLN2 132 98,13 CBLN3 147 98,21 CBLN4 106 97,81 CBL 126 98,25 CBR1 198 98,21 CBR3 176 98,21 CBR4 86 96,34 CBS 135 96,55 CBWD1 105 88,56 CBWD2 102 91,39 CBWD3 113 91,44 CBWD5 109 91,59 CBWD6 103 83,52 CBWD7 88 87,59 CBX1 100 98,06 CBX2 100 94,19 CBX3 61 79,62 CBX4 97 94,23 CBX5 97 98,01 CBX6 104 97,53 CBX7 118 92,71 CBX8 113 98,34 CBY1 124 98,21 CBY3 217 98,21 CC2D1A 130 97,89 CC2D1B 123 98,21 CC2D2A 112 97,36 CC2D2B 81 97,48 CCAR1 103 95,14 CCAR2 163 98,07 CCBE1 110 96,33 CCBL1 123 91,97 CCBL2 100 96,27 CCDC3 127 98,21 CCDC6 116 98,08 CCDC7 49 83,97 CCDC8 221 98,21 CCDC9 118 98,16 CCDC11 123 97,84 CCDC12 137 96,76 CCDC13 131 98,20 CCDC14 100 97,31 CCDC15 107 96,66 CCDC17 156 98,21 CCDC18 66 91,57 CCDC19 149 98,14 CCDC22 126 96,18 CCDC23 114 98,21 CCDC24 139 97,94 CCDC25 80 92,03 CCDC27 113 97,61 CCDC28A 109 82,84 CCDC28B 116 98,16 CCDC30 92 94,05 CCDC33 105 97,85 CCDC34 121 96,82 CCDC36 84 96,87 CCDC37 104 98,07 CCDC38 95 97,31 CCDC39 92 94,20 CCDC40 120 94,05 CCDC41 107 97,27 CCDC42B 89 96,02 CCDC42 107 98,18 CCDC43 115 97,89 CCDC47 104 98,11 CCDC50 110 97,81 CCDC51 136 98,14 CCDC53 41 40,99

Pagina 45 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CCDC54 126 98,21 CCDC57 106 90,45 CCDC58 44 78,00 CCDC59 80 91,95 CCDC60 129 98,18 CCDC61 101 95,40 CCDC62 118 98,18 CCDC63 118 98,19 CCDC64B 129 97,99 CCDC64 130 98,16 CCDC65 82 98,10 CCDC66 93 97,39 CCDC67 74 95,69 CCDC68 95 97,69 CCDC69 109 97,34 CCDC70 149 98,21 CCDC71L 68 98,01 CCDC71 297 98,21 CCDC73 62 82,91 CCDC74A 277 97,57 CCDC74B 254 98,21 CCDC77 129 98,23 CCDC78 181 98,21 CCDC79 84 96,28 CCDC80 129 98,15 CCDC81 98 94,91 CCDC82 100 97,53 CCDC83 86 95,64 CCDC84 115 97,76 CCDC85A 136 98,11 CCDC85B 115 98,21 CCDC85C 141 98,21 CCDC86 150 98,21 CCDC87 201 98,21 CCDC88A 84 93,66 CCDC88B 130 97,97 CCDC88C 122 98,12 CCDC89 207 98,21 CCDC90B 86 93,71 CCDC91 75 95,52 CCDC92 172 98,21 CCDC93 120 98,22 CCDC94 114 98,14 CCDC96 211 98,21 CCDC97 135 98,33 CCDC101 139 88,25 CCDC102A 124 98,04 CCDC102B 105 97,61 CCDC103 143 98,21 CCDC104 70 93,04 CCDC105 146 98,10 CCDC106 124 97,97 CCDC107 131 98,13 CCDC108 122 98,03 CCDC109B 84 96,76 CCDC110 91 96,26 CCDC112 71 95,49 CCDC113 114 98,06 CCDC114 132 98,30 CCDC115 93 85,06 CCDC116 183 98,21 CCDC117 97 78,57 CCDC120 120 99,28 CCDC121 165 99,80 CCDC122 62 67,03 CCDC124 74 77,88 CCDC125 70 98,21 CCDC126 177 98,21 CCDC127 168 98,21

Pagina 46 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CCDC129 117 98,05 CCDC130 118 98,16 CCDC132 79 91,96 CCDC134 172 98,21 CCDC135 124 98,20 CCDC136 115 97,15 CCDC137 94 83,93 CCDC138 82 91,01 CCDC140 153 98,21 CCDC141 103 97,66 CCDC142 126 91,15 CCDC144A 151 79,39 CCDC144NL 118 49,06 CCDC146 92 97,47 CCDC147 98 97,97 CCDC148 87 90,89 CCDC149 117 96,79 CCDC150 106 95,91 CCDC151 107 86,94 CCDC152 57 89,26 CCDC153 132 98,18 CCDC154 135 97,94 CCDC155 81 87,77 CCDC157 123 98,09 CCDC158 120 97,99 CCDC159 117 98,28 CCDC160 79 98,61 CCDC163P 142 98,21 CCDC166 138 98,21 CCDC167 131 97,81 CCDC168 94 97,56 CCDC169 110 97,76 CCDC170 118 98,08 CCDC171 94 91,47 CCDC172 73 90,06 CCDC173 87 97,19 CCDC174 94 96,89 CCDC175 67 90,16 CCDC176 102 98,04 CCDC177 124 98,51 CCDC178 70 88,76 CCDC179 84 97,17 CCDC180 116 94,67 CCDC182 119 98,21 CCDC183 130 94,65 CCDC184 215 98,21 CCDC185 122 98,21 CCER1 231 98,21 CCER2 134 98,08 CCHCR1 150 98,16 CCIN 220 98,21 CCKAR 176 98,21 CCKBR 161 98,21 CCK 125 98,21 CCL1 128 98,21 CCL2 116 98,21 CCL3L1 103 90,85 CCL3L3 65 83,05 CCL3 113 98,14 CCL4L1 81 69,18 CCL4L2 143 93,09 CCL4 232 98,21 CCL5 141 97,96 CCL7 104 98,08 CCL8 121 98,08 CCL11 120 98,14 CCL13 107 98,21 CCL14 109 98,16 CCL15 110 98,21

Pagina 47 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CCL16 84 73,46 CCL17 90 98,41 CCL18 105 97,75 CCL19 136 98,21 CCL20 121 98,11 CCL21 91 97,91 CCL22 181 98,21 CCL23 140 98,16 CCL24 95 98,01 CCL25 93 97,89 CCL26 85 97,75 CCL27 134 98,21 CCL28 97 83,55 CCM2L 135 91,37 CCM2 110 90,52 CCNA1 136 98,21 CCNA2 121 98,01 CCNB1IP1 84 92,21 CCNB1 118 98,30 CCNB2 112 98,10 CCNB3 143 99,31 CCNC 95 88,52 CCND1 213 98,73 CCND2 114 97,85 CCND3 135 96,19 CCNDBP1 100 90,46 CCNE1 138 97,42 CCNE2 90 96,52 CCNF 120 96,54 CCNG1 85 96,94 CCNG2 87 87,28 CCNH 83 95,23 CCNI2 112 98,14 CCNI 110 98,01 CCNJL 100 86,38 CCNJ 118 98,13 CCNK 106 96,19 CCNL1 127 95,60 CCNL2 117 98,24 CCNO 138 98,21 CCNT1 110 95,18 CCNT2 121 97,96 CCNYL1 72 88,09 CCNY 136 98,11 CCP110 98 97,54 CCPG1 84 84,69 CCR1 160 98,21 CCR2 154 98,21 CCR3 163 98,21 CCR4 212 98,21 CCR5 198 98,21 CCR6 144 98,21 CCR7 144 98,21 CCR8 191 98,21 CCR9 170 98,21 CCR10 105 98,51 CCRL2 101 97,61 CCRN4L 128 95,76 CCSAP 109 98,25 CCSER1 90 96,82 CCSER2 109 93,68 CCS 172 98,21 CCT2 121 97,68 CCT3 104 92,41 CCT4 84 96,08 CCT5 124 97,45 CCT6A 92 95,26 CCT6B 84 97,23 CCT7 129 98,19

Pagina 48 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CCT8L2 286 98,21 CCT8 78 96,01 CCZ1B 156 96,75 CCZ1 172 97,67 CD1A 155 98,44 CD1B 131 98,11 CD1C 176 98,21 CD1D 160 98,21 CD1E 134 98,18 CD2AP 83 97,31 CD2BP2 196 98,28 CD2 104 98,13 CD3D 139 98,18 CD3EAP 137 98,21 CD3E 125 98,19 CD3G 99 98,21 CD4 106 97,93 CD5L 156 98,21 CD5 106 98,01 CD6 134 98,10 CD7 110 97,86 CD8A 120 98,18 CD8B 103 97,84 CD9 143 98,17 CD14 264 98,21 CD19 128 98,14 CD22 149 98,20 CD24 81 98,01 CD27 95 93,97 CD28 149 98,17 CD33 177 98,16 CD34 101 96,52 CD36 104 94,58 CD37 118 81,28 CD38 137 98,16 CD40LG 127 99,05 CD40 149 98,17 CD44 144 98,19 CD46 105 96,11 CD47 87 85,44 CD48 140 98,16 CD52 120 98,21 CD53 169 98,15 CD55 75 81,24 CD58 82 98,01 CD59 126 98,01 CD63 117 98,15 CD68 146 98,21 CD69 96 97,77 CD70 127 98,21 CD72 134 98,21 CD74 123 98,21 CD79A 98 97,51 CD79B 154 98,18 CD80 131 98,21 CD81 156 98,05 CD82 150 98,19 CD83 114 98,13 CD84 140 98,21 CD86 118 98,07 CD93 163 98,21 CD96 123 98,01 CD97 155 93,48 CD99L2 115 95,35 CD99 84 99,68 CD101 140 98,19 CD109 95 97,84 CD151 139 98,15 CD160 109 98,21

Pagina 49 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CD163L1 134 95,43 CD163 134 97,95 CD164L2 75 94,33 CD164 105 97,39 CD177 181 98,19 CD180 92 97,02 CD200R1L 103 97,19 CD200R1 113 91,28 CD200 94 85,86 CD207 141 98,21 CD209 140 98,13 CD226 88 83,75 CD244 107 97,81 CD247 107 98,14 CD248 173 98,21 CD274 136 97,95 CD276 174 98,23 CD300A 122 94,15 CD300C 135 98,21 CD300E 132 98,17 CD300LB 148 98,21 CD300LD 164 98,21 CD300LF 116 97,97 CD300LG 128 98,06 CD302 76 98,41 CD320 112 81,71 CDADC1 114 97,95 CDAN1 129 98,13 CDA 126 98,11 CDC5L 99 97,94 CDC6 131 98,16 CDC7 94 95,92 CDC14A 112 97,82 CDC14B 106 97,05 CDC16 95 97,78 CDC20B 103 91,04 CDC20 177 97,63 CDC23 126 98,04 CDC25A 100 96,61 CDC25B 129 97,99 CDC25C 105 98,05 CDC26 52 95,13 CDC27 48 83,94 CDC34 94 65,21 CDC37L1 108 90,66 CDC37 143 87,30 CDC40 101 97,56 CDC42BPA 89 95,80 CDC42BPB 148 98,11 CDC42BPG 126 96,70 CDC42EP1 138 98,21 CDC42EP2 217 98,21 CDC42EP3 166 98,21 CDC42EP4 179 98,21 CDC42EP5 95 98,21 CDC42SE1 128 98,21 CDC42SE2 125 98,16 CDC42 102 98,07 CDC45 154 98,25 CDC73 99 97,84 CDC123 104 97,68 CDCA2 113 97,91 CDCA4 186 98,21 CDCA5 144 98,13 CDCA7L 123 98,15 CDCA7 97 97,87 CDCA8 121 98,21 CDCP1 142 98,21 CDCP2 162 98,21

Pagina 50 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CDH1 131 99,07 CDH2 127 96,13 CDH3 131 92,40 CDH4 146 94,71 CDH5 135 98,12 CDH6 139 98,14 CDH7 144 98,01 CDH8 119 97,90 CDH9 104 97,72 CDH10 119 97,96 CDH11 125 98,18 CDH12 130 97,85 CDH13 119 98,02 CDH15 135 98,07 CDH16 134 98,14 CDH17 110 98,13 CDH18 144 98,01 CDH19 112 96,39 CDH20 169 98,17 CDH22 149 98,28 CDH23 146 95,46 CDH24 126 98,16 CDH26 126 98,11 CDHR1 130 97,90 CDHR2 156 98,18 CDHR3 109 97,99 CDHR4 117 98,05 CDHR5 166 98,17 CDIP1 147 98,21 CDIPT 144 98,21 CDK1 115 97,39 CDK2AP1 160 92,50 CDK2AP2 159 98,16 CDK2 145 98,21 CDK3 165 98,58 CDK4 155 97,99 CDK5R1 190 98,21 CDK5R2 163 98,21 CDK5RAP1 91 91,62 CDK5RAP2 111 97,95 CDK5RAP3 134 98,16 CDK5 129 98,21 CDK6 101 97,78 CDK7 81 95,27 CDK8 110 94,14 CDK9 148 98,41 CDK10 144 98,17 CDK11A 188 97,13 CDK11B 166 88,42 CDK12 133 98,21 CDK13 104 96,14 CDK14 117 97,76 CDK15 116 95,67 CDK16 157 99,51 CDK17 85 97,43 CDK18 140 98,65 CDK19 75 97,81 CDK20 244 98,41 CDKAL1 100 97,54 CDKL1 103 98,03 CDKL2 91 93,04 CDKL3 82 89,48 CDKL4 82 97,44 CDKL5 123 97,09 CDKN1A 146 98,21 CDKN1B 93 98,08 CDKN1C 105 98,21 CDKN2AIPNL 70 96,47 CDKN2AIP 114 98,14

Pagina 51 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CDKN2A 124 98,01 CDKN2B 103 98,21 CDKN2C 152 98,21 CDKN2D 127 97,91 CDKN3 91 88,74 CDNF 89 98,11 CDO1 114 98,05 CDON 121 98,10 CDPF1 146 98,21 CDR1 150 99,80 CDR2L 112 98,17 CDR2 172 98,21 CDRT1 254 98,21 CDRT4 137 98,21 CDRT15L2 167 98,21 CDRT15 149 98,08 CDS1 98 97,80 CDS2 148 98,18 CDSN 113 98,01 CDT1 160 97,97 CDV3 73 96,96 CDX1 88 94,76 CDX2 153 98,54 CDX4 135 98,87 CDY1 45 48,71 CDY2A 46 49,30 CDY2B 46 49,60 CDYL2 115 98,23 CDYL 109 88,41 CEACAM1 155 89,64 CEACAM3 187 98,16 CEACAM4 121 98,15 CEACAM5 216 98,21 CEACAM6 146 98,21 CEACAM7 219 98,21 CEACAM8 219 98,21 CEACAM16 131 98,11 CEACAM18 147 98,18 CEACAM19 84 96,79 CEACAM20 127 98,00 CEACAM21 180 98,21 CEA 281 98,21 CEBPA 159 98,61 CEBPB 104 98,21 CEBPD 72 98,01 CEBPE 186 98,21 CEBPG 140 98,21 CEBPZ 81 96,55 CECR1 117 98,13 CECR2 117 97,86 CECR5 114 97,55 CECR6 134 98,21 CELA1 114 98,11 CELA2A 165 98,19 CELA2B 132 97,88 CELA3A 161 97,75 CELA3B 169 97,04 CELF1 108 98,21 CELF2 140 98,13 CELF3 119 91,31 CELF4 118 97,98 CELF5 107 95,05 CELF6 131 98,09 CELSR1 142 98,12 CELSR2 189 98,23 CELSR3 126 98,09 CEL 141 98,34 CEND1 157 98,21 CENPA 102 92,52

Pagina 52 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CENPBD1 218 98,21 CENPB 204 98,21 CENPC 54 91,24 CENPE 77 95,99 CENPF 107 97,64 CENPH 65 96,31 CENPI 107 96,46 CENPJ 107 97,84 CENPK 63 81,39 CENPL 69 77,57 CENPM 125 98,21 CENPN 88 96,91 CENPO 120 97,50 CENPP 129 97,68 CENPQ 56 92,54 CENPT 165 98,20 CENPU 84 96,80 CENPV 80 81,97 CENPW 62 96,62 CEP19 134 98,21 CEP41 117 98,00 CEP44 67 87,53 CEP55 123 98,14 CEP57L1 65 95,48 CEP57 97 97,58 CEP63 86 96,32 CEP68 158 98,21 CEP70 67 93,76 CEP72 126 94,96 CEP76 95 94,07 CEP78 99 97,67 CEP83 76 94,00 CEP85L 91 96,29 CEP85 123 98,16 CEP89 106 92,88 CEP95 88 85,20 CEP97 103 91,62 CEP104 126 98,13 CEP112 81 89,33 CEP120 98 97,66 CEP128 93 96,17 CEP131 124 97,92 CEP135 77 96,51 CEP152 105 94,82 CEP164 113 97,98 CEP170B 131 98,16 CEP170 129 95,70 CEP192 109 93,45 CEP250 109 98,02 CEP290 70 89,92 CEP350 97 94,90 CEPT1 104 97,76 CER1 147 98,21 CERCAM 125 98,08 CERKL 105 97,71 CERK 120 94,59 CERS1 74 73,76 CERS2 100 98,16 CERS3 107 97,94 CERS4 118 98,15 CERS5 86 78,23 CERS6 121 98,10 CES1 139 91,28 CES2 152 98,14 CES3 153 98,18 CES4A 133 98,24 CES5A 111 98,07 CETN1 148 98,21 CETN2 105 98,81

Pagina 53 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CETN3 70 95,69 CETP 131 98,20 CFB 155 98,20 CFC1B 134 92,98 CFC1 200 93,17 CFDP1 92 75,37 CFD 110 97,97 CFHR1 94 89,86 CFHR2 111 97,68 CFHR3 81 86,54 CFHR4 102 95,79 CFHR5 90 97,00 CFH 107 97,39 CFI 106 94,43 CFL1 98 86,60 CFL2 64 94,27 CFLAR 108 84,15 CFP 140 91,08 CFTR 105 91,20 CGA 89 97,27 CGB1 53 94,93 CGB2 91 97,55 CGB5 126 97,88 CGB7 91 96,09 CGB8 124 97,68 CGB 125 96,92 CGGBP1 150 98,21 CGNL1 119 98,13 CGN 114 98,09 CGREF1 133 98,21 CGRRF1 80 94,15 CH17 508 98,21 CH25H 233 98,21 CHAC1 158 98,21 CHAC2 115 90,32 CHADL 122 97,35 CHAD 147 98,74 CHAF1A 102 85,75 CHAF1B 128 98,16 CHAMP1 179 98,21 CHAT 118 94,58 CHCHD1 133 98,01 CHCHD2 90 97,71 CHCHD3 62 89,23 CHCHD4 101 98,16 CHCHD5 95 96,77 CHCHD6 109 96,09 CHCHD7 102 98,01 CHCHD10 77 85,34 CHD1L 131 98,07 CHD1 77 94,02 CHD2 123 95,65 CHD3 127 93,57 CHD4 111 98,26 CHD5 118 95,24 CHD6 125 98,12 CHD7 114 97,97 CHD8 125 98,13 CHD9 95 96,31 CHDC2 84 89,16 CHDH 158 98,18 CHEK1 105 97,60 CHEK2 63 75,17 CHERP 141 98,29 CHFR 116 97,20 CHGA 114 96,97 CHGB 128 98,21 CHI3L1 125 98,17 CHI3L2 104 98,12

Pagina 54 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CHIA 114 98,03 CHIC1 54 61,96 CHIC2 83 96,89 CHID1 103 91,47 CHIT1 134 98,18 CHKA 104 98,15 CHKB 126 98,08 CHL1 104 97,81 CHML 178 99,80 CHMP1A 134 98,18 CHMP1B 183 98,21 CHMP2A 173 98,21 CHMP2B 115 96,49 CHMP3 159 98,21 CHMP4A 104 78,57 CHMP4B 194 95,79 CHMP4C 88 92,17 CHMP5 78 96,72 CHMP6 98 87,21 CHMP7 107 90,03 CHM 93 88,15 CHN1 100 94,09 CHN2 107 98,10 CHODL 102 97,78 CHORDC1 62 94,50 CHP1 84 85,97 CHP2 109 98,07 CHPF2 162 98,21 CHPF 156 98,11 CHPT1 78 91,00 CHRAC1 107 97,91 CHRDL1 141 99,49 CHRDL2 107 98,12 CHRD 153 94,43 CHRFAM7A 216 79,08 CHRM1 229 98,21 CHRM2 152 97,81 CHRM3 180 98,21 CHRM4 274 98,21 CHRM5 243 98,21 CHRNA1 110 98,17 CHRNA2 176 98,18 CHRNA3 98 97,44 CHRNA4 110 85,98 CHRNA5 87 96,82 CHRNA6 139 98,21 CHRNA7 175 92,92 CHRNA9 143 98,13 CHRNA10 142 98,21 CHRNB1 111 89,83 CHRNB2 155 98,21 CHRNB3 134 98,11 CHRNB4 109 98,01 CHRND 106 98,00 CHRNE 196 98,14 CHRNG 121 98,14 CHST1 272 98,21 CHST2 178 98,21 CHST3 123 98,11 CHST4 278 98,21 CHST5 258 98,21 CHST6 398 98,61 CHST7 165 99,80 CHST8 204 98,21 CHST9 84 97,42 CHST10 152 98,15 CHST11 173 98,21 CHST12 322 98,21 CHST13 117 95,89

Pagina 55 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CHST14 171 98,21 CHST15 136 98,10 CHSY1 153 98,08 CHSY3 108 98,21 CHTF8 132 98,49 CHTF18 154 94,52 CHTOP 102 98,41 CHUK 91 97,81 CHURC1 136 97,79 CIAO1 128 98,13 CIAPIN1 96 98,04 CIB1 132 89,83 CIB2 124 98,13 CIB3 65 96,82 CIB4 127 97,93 CIC 151 98,14 CIDEA 141 98,21 CIDEB 92 98,17 CIDEC 119 97,36 CIITA 121 93,64 CILP2 122 96,89 CILP 131 98,16 CINP 102 98,15 CIPC 132 98,11 CIR1 68 71,72 CIRBP 161 58,93 CIRH1A 115 92,38 CISD1 101 98,08 CISD2 90 66,60 CISD3 89 77,93 CISH 127 98,21 CITED1 113 99,67 CITED2 202 99,01 CITED4 55 96,02 CIT 116 98,08 CIZ1 131 93,55 CKAP2L 91 96,86 CKAP2 99 97,97 CKAP4 115 96,49 CKAP5 118 97,86 CKB 103 97,94 CKLF 91 88,03 CKMT1A 243 98,21 CKMT1B 236 98,19 CKMT2 133 98,17 CKM 138 98,18 CKS1B 78 78,09 CKS2 59 94,50 CLASP1 112 96,84 CLASP2 94 94,89 CLASRP 104 97,80 CLCA1 122 98,10 CLCA2 123 97,76 CLCA4 112 97,07 CLCC1 98 97,34 CLCF1 109 97,95 CLCN1 141 98,19 CLCN2 132 98,09 CLCN3 125 97,51 CLCN4 153 99,60 CLCN5 169 99,60 CLCN6 140 98,18 CLCN7 133 98,17 CLCNKA 164 96,15 CLCNKB 154 97,42 CLC 138 98,16 CLDN1 135 98,16 CLDN2 198 99,80 CLDN3 180 98,21

Pagina 56 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CLDN4 256 98,21 CLDN5 214 98,21 CLDN6 103 97,71 CLDN7 157 98,21 CLDN8 169 98,21 CLDN9 188 98,21 CLDN10 124 96,85 CLDN11 167 98,21 CLDN12 176 98,21 CLDN14 191 98,21 CLDN15 117 98,08 CLDN16 150 98,13 CLDN17 153 98,21 CLDN18 156 98,18 CLDN19 147 98,09 CLDN20 158 98,21 CLDN22 120 98,21 CLDN23 191 98,21 CLDN24 87 98,21 CLDN25 146 98,21 CLDND1 120 97,99 CLDND2 130 98,16 CLEC1A 58 49,11 CLEC1B 94 97,44 CLEC2A 53 96,42 CLEC2B 78 95,08 CLEC2D 88 84,22 CLEC2L 110 78,85 CLEC3A 128 98,13 CLEC3B 138 98,21 CLEC4A 128 97,98 CLEC4C 128 98,21 CLEC4D 113 97,95 CLEC4E 119 97,98 CLEC4F 132 98,06 CLEC4G 72 69,85 CLEC4M 160 98,19 CLEC5A 116 98,08 CLEC6A 128 98,01 CLEC7A 115 96,44 CLEC9A 114 97,98 CLEC10A 158 98,21 CLEC11A 93 98,01 CLEC12A 120 97,56 CLEC12B 89 97,91 CLEC14A 209 98,21 CLEC16A 135 98,12 CLEC17A 137 98,07 CLEC18A 133 72,63 CLEC18B 275 78,42 CLEC18C 169 67,73 CLEC19A 127 97,71 CLECL1 112 97,96 CLGN 77 93,47 CLHC1 92 97,89 CLIC1 116 98,21 CLIC2 93 96,09 CLIC3 132 97,98 CLIC4 103 93,21 CLIC5 146 98,21 CLIC6 108 92,36 CLINT1 112 97,80 CLIP1 114 97,75 CLIP2 143 98,25 CLIP3 141 98,16 CLIP4 108 97,85 CLK1 116 98,13 CLK2 167 98,41 CLK3 133 98,09

Pagina 57 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CLK4 105 97,80 CLLU1OS 105 98,08 CLLU1 79 97,61 CLMN 111 98,10 CLMP 142 98,21 CLN3 110 94,01 CLN5 148 98,21 CLN6 106 98,18 CLN8 205 98,21 CLNK 104 94,31 CLNS1A 75 97,50 CLOCK 102 96,99 CLP1 181 98,21 CLPB 134 98,06 CLPP 131 98,14 CLPSL1 166 98,41 CLPSL2 79 78,68 CLPS 107 95,08 CLPTM1L 124 98,19 CLPTM1 145 97,87 CLPX 100 97,86 CLRN1 116 98,14 CLRN2 162 98,21 CLRN3 159 98,14 CLSPN 123 97,94 CLSTN1 132 97,71 CLSTN2 133 98,19 CLSTN3 127 97,80 CLTA 118 97,77 CLTB 117 98,21 CLTCL1 121 98,07 CLTC 124 92,27 CLUAP1 109 98,13 CLUH 163 94,36 CLUL1 99 90,84 CLU 111 98,11 CLVS1 122 98,21 CLVS2 155 97,97 CLYBL 94 88,03 CMA1 103 98,09 CMAS 96 97,59 CMBL 123 98,21 CMC1 71 94,71 CMC2 79 93,02 CMC4 149 97,51 CMIP 137 97,35 CMKLR1 158 98,21 CMPK1 72 96,48 CMPK2 115 98,21 CMSS1 99 98,01 CMTM1 125 98,21 CMTM2 113 98,06 CMTM3 136 97,81 CMTM4 79 91,45 CMTM5 145 98,08 CMTM6 84 97,56 CMTM7 158 97,98 CMTM8 108 98,21 CMTR1 144 98,19 CMTR2 119 98,21 CMYA5 116 97,95 CNBD1 82 92,45 CNBD2 125 98,13 CNBP 95 98,96 CNDP1 141 98,21 CNDP2 144 98,21 CNEP1R1 102 98,13 CNFN 116 97,42 CNGA1 93 91,27

Pagina 58 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CNGA2 132 98,67 CNGA3 120 98,29 CNGA4 167 98,34 CNGB1 124 98,14 CNGB3 106 97,78 CNIH1 86 97,81 CNIH2 112 85,94 CNIH3 165 97,32 CNIH4 144 94,04 CNKSR1 133 98,21 CNKSR2 117 93,98 CNKSR3 117 98,08 CNN1 89 76,01 CNN2 112 85,66 CNN3 115 98,13 CNNM1 134 98,21 CNNM2 141 98,14 CNNM3 117 98,11 CNNM4 121 98,01 CNOT1 114 97,21 CNOT2 104 93,90 CNOT3 133 98,18 CNOT4 109 97,81 CNOT6L 73 82,75 CNOT6 126 98,03 CNOT7 76 96,82 CNOT8 95 98,01 CNOT10 101 92,76 CNOT11 104 98,07 CNPPD1 131 98,21 CNPY1 106 98,08 CNPY2 141 98,21 CNPY3 144 98,31 CNPY4 142 98,48 CNP 159 98,21 CNR1 180 98,21 CNR2 166 98,21 CNRIP1 113 78,73 CNST 108 96,70 CNTD1 128 90,93 CNTD2 105 84,24 CNTFR 141 98,31 CNTF 135 98,21 CNTLN 66 90,51 CNTN1 126 97,65 CNTN2 130 98,11 CNTN3 124 97,99 CNTN4 122 98,09 CNTN5 139 97,97 CNTN6 130 97,86 CNTNAP1 166 98,11 CNTNAP2 122 98,14 CNTNAP3B 87 80,93 CNTNAP3 80 79,23 CNTNAP4 106 97,82 CNTNAP5 134 98,08 CNTRL 96 97,48 CNTROB 122 98,16 COA1 88 98,08 COA3 138 98,21 COA4 177 98,21 COA5 86 77,83 COA6 104 97,08 COA7 164 98,21 COASY 186 98,21 COBLL1 106 95,94 COBL 126 95,09 COCH 120 94,56 COG1 140 98,20

Pagina 59 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x COG2 107 90,92 COG3 126 97,98 COG4 122 98,17 COG5 87 95,93 COG6 79 93,42 COG7 113 98,15 COG8 115 98,14 COIL 101 85,86 COL1A1 152 97,73 COL1A2 110 95,24 COL2A1 124 97,91 COL3A1 91 95,91 COL4A1 112 97,63 COL4A2 136 98,22 COL4A3BP 104 97,23 COL4A3 108 96,01 COL4A4 106 97,31 COL4A5 97 95,25 COL4A6 108 95,60 COL5A1 142 97,17 COL5A2 100 97,51 COL5A3 105 97,03 COL6A1 144 98,01 COL6A2 141 98,15 COL6A3 133 95,94 COL6A5 114 97,04 COL6A6 114 97,70 COL7A1 137 97,61 COL8A1 165 98,21 COL8A2 89 98,11 COL9A1 89 95,78 COL9A2 86 97,36 COL9A3 118 96,29 COL10A1 131 98,21 COL11A1 79 93,08 COL11A2 112 97,85 COL12A1 108 96,97 COL13A1 114 98,00 COL14A1 117 97,37 COL15A1 141 98,07 COL16A1 106 97,76 COL17A1 114 97,94 COL18A1 120 95,34 COL19A1 89 96,37 COL20A1 125 98,11 COL21A1 91 91,63 COL22A1 118 97,52 COL23A1 106 94,62 COL24A1 80 93,65 COL25A1 109 96,01 COL26A1 104 93,96 COL27A1 122 97,10 COL28A1 111 97,64 COLCA1 121 98,21 COLCA2 128 98,17 COLEC10 134 97,95 COLEC11 166 98,17 COLEC12 119 88,95 COLGALT1 129 96,95 COLGALT2 115 98,15 COLQ 105 98,15 COMMD1 88 80,32 COMMD2 83 97,45 COMMD3 94 96,74 COMMD4 155 94,71 COMMD5 89 98,21 COMMD6 83 97,91 COMMD7 78 80,68 COMMD8 78 97,81

Pagina 60 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x COMMD9 127 98,21 COMMD10 98 97,27 COMP 134 96,60 COMTD1 104 88,41 COMT 134 98,13 COPA 138 98,16 COPB1 93 91,57 COPB2 108 98,02 COPE 167 98,21 COPG1 151 97,97 COPG2 119 97,45 COPRS 103 83,60 COPS2 67 82,92 COPS3 109 97,00 COPS4 86 96,01 COPS5 94 95,46 COPS6 175 98,37 COPS7A 131 98,21 COPS7B 115 98,16 COPS8 88 97,19 COPZ1 133 98,16 COPZ2 110 79,58 COQ2 77 85,96 COQ3 108 98,04 COQ4 115 85,81 COQ5 112 98,19 COQ6 158 97,64 COQ7 131 98,18 COQ9 102 97,36 COQ10A 169 97,98 COQ10B 132 97,91 CORIN 142 98,16 CORO1A 196 98,26 CORO1B 145 98,14 CORO1C 146 98,21 CORO2A 148 98,19 CORO2B 122 97,12 CORO6 166 98,14 CORO7 118 88,49 CORT 140 98,21 COTL1 140 98,21 COX4I1 121 94,00 COX4I2 95 98,41 COX5A 60 96,18 COX5B 153 98,21 COX6A1P2 253 98,21 COX6A1 250 98,21 COX6A2 92 98,14 COX6B1 142 98,21 COX6B2 132 98,14 COX6C 73 97,91 COX7A1 108 98,01 COX7A2L 85 98,01 COX7A2 75 77,93 COX7B2 138 99,80 COX7B 102 94,43 COX7C 97 94,50 COX8A 125 98,21 COX8C 151 98,21 COX10 165 98,10 COX11 112 97,30 COX14 121 98,21 COX15 125 98,19 COX16 132 98,21 COX17 47 70,51 COX18 135 97,91 COX19 109 98,26 COX20 59 90,14 CPA1 183 98,19

Pagina 61 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CPA2 119 98,09 CPA3 100 97,60 CPA4 149 98,19 CPA5 139 98,19 CPA6 106 97,65 CPAMD8 114 97,96 CPB1 127 98,05 CPB2 117 97,70 CPD 121 89,87 CPEB1 93 93,69 CPEB2 103 90,24 CPEB3 142 98,12 CPEB4 124 98,03 CPED1 103 95,21 CPE 125 97,59 CPLX1 81 98,14 CPLX2 114 98,21 CPLX3 93 98,21 CPLX4 105 98,06 CPM 102 95,76 CPN1 123 98,17 CPN2 137 98,21 CPNE1 161 98,21 CPNE2 165 98,14 CPNE3 96 97,73 CPNE4 125 98,00 CPNE5 140 98,19 CPNE6 144 88,48 CPNE7 125 97,50 CPNE8 75 89,33 CPNE9 131 98,08 CPOX 121 98,16 CPO 114 98,08 CPPED1 164 98,21 CPQ 110 94,35 CPS1 125 97,78 CPSF1 185 95,57 CPSF2 99 97,74 CPSF3L 172 98,17 CPSF3 111 97,88 CPSF4L 120 97,99 CPSF4 120 98,06 CPSF6 124 96,09 CPSF7 106 95,08 CPT1A 147 98,18 CPT1B 146 98,16 CPT1C 125 92,99 CPT2 129 98,05 CPVL 105 97,65 CPXCR1 127 99,80 CPXM1 172 98,17 CPXM2 126 98,14 CPZ 159 98,29 CP 89 89,92 CR1L 178 98,18 CR1 131 96,50 CR2 117 98,06 CR769776.1 1 0,00 CRABP1 131 98,06 CRABP2 150 98,16 CRADD 145 98,14 CRAMP1L 146 97,93 CRAT 128 98,14 CRB1 142 98,13 CRB2 134 98,13 CRB3 149 98,21 CRBN 100 97,69 CRCP 89 84,52 CRCT1 60 98,01

Pagina 62 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CREB1 107 97,69 CREB3L1 102 98,00 CREB3L2 93 97,80 CREB3L3 109 97,85 CREB3L4 146 97,95 CREB3 162 98,21 CREB5 135 98,13 CREBBP 122 98,03 CREBL2 104 98,01 CREBRF 116 97,84 CREBZF 126 98,01 CREG1 90 97,37 CREG2 105 98,06 CRELD1 102 97,14 CRELD2 144 97,69 CREM 122 92,28 CRHBP 163 98,01 CRHR1 114 98,12 CRHR2 142 98,14 CRH 130 98,21 CRIM1 139 98,15 CRIP1 78 73,71 CRIP2 112 85,31 CRIP3 103 98,06 CRIPAK 182 98,21 CRIPT 70 95,83 CRISP1 111 97,81 CRISP2 91 97,44 CRISP3 117 97,76 CRISPLD1 112 94,77 CRISPLD2 133 91,70 CRKL 182 98,21 CRK 125 98,21 CRLF1 149 87,48 CRLF2 65 92,29 CRLF3 80 78,41 CRLS1 97 96,25 CRMP1 135 98,15 CRNKL1 110 98,05 CRNN 143 98,21 CROCC 133 92,49 CROT 129 97,27 CRP 130 98,21 CRTAC1 110 98,07 CRTAM 101 97,83 CRTAP 140 98,21 CRTC1 140 97,43 CRTC2 120 98,10 CRTC3 134 98,19 CRX 129 98,01 CRY1 96 97,78 CRY2 150 98,19 CRYAA 113 79,96 CRYAB 110 97,81 CRYBA1 121 94,17 CRYBA2 114 98,21 CRYBA4 161 98,29 CRYBB1 101 98,05 CRYBB2 192 98,17 CRYBB3 124 98,09 CRYBG3 99 95,92 CRYGA 164 98,21 CRYGB 122 98,08 CRYGC 109 98,21 CRYGD 122 98,21 CRYGN 124 98,16 CRYGS 103 97,75 CRYL1 110 98,09 CRYM 84 78,41

Pagina 63 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CRYZL1 74 86,87 CRYZ 103 96,55 CSAD 100 97,35 CSAG1 94 94,17 CSAG3 99 90,26 CSDC2 157 98,01 CSDE1 129 97,99 CSE1L 105 97,34 CSF1R 129 98,15 CSF1 126 95,87 CSF2RA 66 89,33 CSF2RB 136 98,18 CSF2 131 98,21 CSF3R 130 98,12 CSF3 102 98,05 CSGALNACT1 167 98,41 CSGALNACT2 118 98,01 CSH1 203 98,11 CSH2 256 98,21 CSHL1 246 98,21 CSK 138 98,14 CSMD1 120 98,04 CSMD2 121 98,01 CSMD3 107 97,14 CSN1S1 77 93,94 CSN2 62 59,54 CSN3 75 85,22 CSNK1A1L 210 98,21 CSNK1A1 77 87,69 CSNK1D 116 84,07 CSNK1E 112 98,14 CSNK1G1 105 98,11 CSNK1G2 121 89,08 CSNK1G3 80 92,66 CSNK2A1 96 97,54 CSNK2A2 121 97,47 CSNK2A3 139 98,21 CSNK2B 131 98,19 CSPG4 123 88,39 CSPG5 115 83,26 CSPP1 94 94,52 CSRNP1 129 98,06 CSRNP2 137 98,21 CSRNP3 144 98,21 CSRP1 120 98,08 CSRP2BP 135 98,21 CSRP2 79 97,71 CSRP3 146 98,21 CST1 170 98,21 CST2 120 98,01 CST3 116 97,42 CST4 192 98,14 CST5 140 98,01 CST6 171 98,21 CST7 99 98,01 CST8 99 98,08 CST9L 183 98,21 CST9 143 98,21 CST11 136 98,14 CSTA 135 98,08 CSTB 167 98,14 CSTF1 134 98,21 CSTF2T 168 99,80 CSTF2 171 99,67 CSTF3 84 88,18 CSTL1 119 98,14 CS 85 89,11 CT45A4 57 72,91 CT47A1 21 39,36

Pagina 64 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CT47A6 32 58,45 CT47A7 45 79,42 CT47A9 44 79,05 CT47B1 118 97,71 CT55 122 84,82 CT62 99 79,46 CT83 165 99,60 CTAG1A 297 99,80 CTAG1B 135 97,06 CTAG2 161 98,71 CTAGE1 109 97,91 CTAGE4 318 98,21 CTAGE5 78 91,77 CTAGE6 305 98,21 CTAGE8 283 98,21 CTAGE9 270 98,21 CTAGE15 285 98,21 CTA 122 98,21 CTBP1 116 90,15 CTBP2 121 98,10 CTBS 85 96,71 CTB 142 93,64 CTC1 120 97,27 CTCFL 124 96,42 CTCF 143 98,09 CTC 115 85,94 CTDNEP1 105 87,19 CTDP1 133 94,07 CTDSP1 167 97,65 CTDSP2 131 98,21 CTDSPL2 68 94,57 CTDSPL 83 90,99 CTD 89 65,52 CTF1 40 66,87 CTGF 162 97,22 CTHRC1 109 96,90 CTH 127 97,93 CTIF 150 90,03 CTLA4 152 98,16 CTNNA1 123 98,05 CTNNA2 135 98,02 CTNNA3 124 98,06 CTNNAL1 85 96,74 CTNNB1 125 98,11 CTNNBIP1 115 98,21 CTNNBL1 122 98,19 CTNND1 130 98,17 CTNND2 130 98,09 CTNS 125 97,91 CTPS1 124 98,10 CTPS2 114 99,15 CTR9 114 98,00 CTRB1 285 98,15 CTRB2 294 98,21 CTRC 136 98,11 CTRL 208 98,21 CTSA 162 98,29 CTSB 125 98,19 CTSC 120 98,12 CTSD 154 98,21 CTSE 154 98,21 CTSF 119 93,87 CTSG 137 98,17 CTSH 115 98,15 CTSK 121 98,21 CTSL 150 98,07 CTSO 96 97,59 CTSS 127 85,88 CTSV 135 98,21

Pagina 65 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CTSW 150 98,43 CTSZ 128 82,84 CTTNBP2NL 92 97,42 CTTNBP2 108 97,88 CTTN 142 98,17 CTU1 95 98,11 CTU2 160 98,14 CTXN1 162 98,21 CTXN2 118 98,21 CTXN3 198 98,21 CUBN 114 97,89 CUEDC1 98 98,21 CUEDC2 161 98,26 CUL1 106 98,03 CUL2 95 96,76 CUL3 102 95,56 CUL4A 122 96,49 CUL4B 106 97,62 CUL5 76 91,44 CUL7 142 98,04 CUL9 137 98,20 CUTA 145 98,21 CUTC 102 98,03 CUX1 121 98,08 CUX2 109 97,70 CUZD1 105 97,99 CWC15 94 95,99 CWC22 83 94,54 CWC25 101 97,89 CWC27 119 97,81 CWF19L1 106 97,59 CWF19L2 88 95,26 CWH43 98 95,66 CX3CL1 152 98,21 CX3CR1 145 98,21 CXADR 95 97,56 CXCL1 160 98,21 CXCL2 165 98,16 CXCL3 146 98,21 CXCL5 190 98,16 CXCL6 138 97,91 CXCL9 145 98,06 CXCL10 168 98,11 CXCL11 89 97,37 CXCL12 126 91,90 CXCL13 112 98,01 CXCL14 90 98,06 CXCL16 102 98,45 CXCL17 115 98,11 CXCR1 243 98,21 CXCR2 260 98,21 CXCR3 162 99,80 CXCR4 176 98,21 CXCR5 174 98,11 CXCR6 217 98,21 CXXC1 172 98,21 CXXC4 84 97,42 CXXC5 230 98,21 CXXC11 151 98,21 CXorf21 154 99,80 CXorf22 110 97,33 CXorf23 117 88,84 CXorf24 126 99,80 CXorf27 152 99,80 CXorf28 97 98,46 CXorf30 98 94,86 CXorf31 125 99,34 CXorf36 115 98,54 CXorf38 105 90,29

Pagina 66 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CXorf40A 244 99,80 CXorf40B 306 99,80 CXorf49 196 81,79 CXorf51B 155 98,31 CXorf56 127 99,55 CXorf57 98 96,14 CXorf58 94 98,63 CXorf65 108 96,16 CXorf66 170 99,67 CYB5A 113 98,18 CYB5B 131 97,97 CYB5D1 176 98,21 CYB5D2 108 98,09 CYB5R1 145 98,12 CYB5R2 128 98,19 CYB5R3 123 88,51 CYB5R4 90 93,42 CYB5RL 105 88,38 CYB561A3 111 98,08 CYB561D1 138 97,65 CYB561D2 151 98,21 CYB561 133 87,30 CYBA 143 97,90 CYBB 129 98,81 CYBRD1 128 98,14 CYC1 159 97,93 CYCS 123 98,21 CYFIP1 155 96,70 CYFIP2 126 98,02 CYGB 117 98,16 CYHR1 159 85,29 CYLC1 87 81,35 CYLC2 65 95,23 CYLD 91 91,73 CYP1A1 136 98,18 CYP1A2 138 98,21 CYP1B1 158 98,21 CYP2A6 219 98,21 CYP2A7 194 98,21 CYP2A13 168 98,21 CYP2B6 136 97,95 CYP2C8 113 97,87 CYP2C9 164 97,50 CYP2C18 109 97,79 CYP2C19 175 97,81 CYP2D6 232 97,87 CYP2E1 148 98,16 CYP2F1 136 97,70 CYP2J2 123 98,08 CYP2R1 94 97,77 CYP2S1 142 98,08 CYP2U1 109 98,17 CYP2W1 121 97,51 CYP3A4 129 97,72 CYP3A5 119 98,06 CYP3A7 123 97,50 CYP3A43 97 95,33 CYP4A11 190 98,21 CYP4A22 217 98,19 CYP4B1 130 98,18 CYP4F2 190 98,21 CYP4F3 205 98,32 CYP4F8 152 98,18 CYP4F11 159 98,13 CYP4F12 142 96,91 CYP4F22 135 98,19 CYP4F31P 44 96,62 CYP4V2 141 98,05 CYP4X1 123 98,15

Pagina 67 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x CYP4Z1 110 96,29 CYP7A1 123 98,05 CYP7B1 95 97,68 CYP8B1 126 98,01 CYP11A1 112 98,03 CYP11B1 209 98,21 CYP11B2 210 98,30 CYP17A1 139 98,19 CYP19A1 111 98,08 CYP20A1 115 97,28 CYP21A2 220 96,58 CYP24A1 135 98,16 CYP26A1 162 98,07 CYP26B1 170 98,14 CYP26C1 128 98,21 CYP27A1 165 98,19 CYP27B1 144 98,17 CYP27C1 119 98,21 CYP39A1 79 95,74 CYP46A1 114 95,06 CYP51A1 74 96,44 CYR61 172 98,21 CYS1 73 69,18 CYSLTR1 144 99,40 CYSLTR2 170 98,21 CYSTM1 101 98,11 CYTH1 110 94,62 CYTH2 149 98,17 CYTH3 105 91,05 CYTH4 126 98,09 CYTIP 97 96,80 CYTL1 122 98,16 CYYR1 122 96,09 CYorf17 37 38,12 D2HGDH 158 98,21 DAAM1 109 97,56 DAAM2 123 98,19 DAB1 128 98,16 DAB2IP 111 97,99 DAB2 107 97,89 DACH1 119 98,19 DACH2 96 90,19 DACT1 106 98,06 DACT2 121 81,65 DACT3 73 97,96 DAD1 74 97,95 DAG1 162 98,21 DAGLA 158 98,23 DAGLB 132 98,14 DAK 151 98,14 DALRD3 161 98,19 DAND5 155 98,08 DAOA 71 64,55 DAO 157 98,21 DAP3 80 90,43 DAPK1 139 98,10 DAPK2 120 91,05 DAPK3 127 98,09 DAPL1 94 97,05 DAPP1 90 96,56 DAP 133 98,11 DARC 177 98,21 DARS2 109 97,70 DARS 117 97,81 DAW1 109 96,81 DAXX 122 98,21 DAZ1 25 36,84 DAZ2 47 44,59 DAZ3 29 36,85

Pagina 68 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x DAZ4 29 41,30 DAZAP1 125 90,22 DAZAP2 114 97,98 DAZL 74 92,58 DBF4B 122 98,09 DBF4 72 95,43 DBH 123 97,65 DBI 171 98,18 DBN1 140 96,35 DBNDD1 108 91,51 DBNDD2 140 98,21 DBNL 113 97,72 DBP 131 97,56 DBR1 95 97,91 DBT 87 97,05 DBX1 124 98,16 DBX2 111 98,16 DCAF4L1 376 98,21 DCAF4L2 300 98,21 DCAF4 162 98,18 DCAF5 109 97,71 DCAF6 86 93,56 DCAF7 149 98,21 DCAF8L1 170 99,80 DCAF8L2 162 99,80 DCAF8 116 87,93 DCAF10 149 98,11 DCAF11 136 98,18 DCAF12L1 187 99,80 DCAF12L2 184 99,80 DCAF12 127 98,48 DCAF13 88 94,98 DCAF15 180 95,83 DCAF16 184 98,21 DCAF17 95 96,09 DCAKD 162 98,49 DCBLD1 114 95,90 DCBLD2 114 97,71 DCC 118 86,84 DCDC1 98 94,17 DCDC2B 111 98,12 DCDC2C 111 98,16 DCDC2 123 97,94 DCDC5 130 97,96 DCD 69 97,71 DCHS1 165 98,21 DCHS2 109 97,01 DCK 75 85,21 DCLK1 137 98,16 DCLK2 131 98,20 DCLK3 127 98,11 DCLRE1A 112 98,06 DCLRE1B 136 98,21 DCLRE1C 86 94,74 DCN 107 86,19 DCP1A 82 91,96 DCP1B 122 97,76 DCP2 153 98,12 DCPS 148 98,08 DCST1 137 98,12 DCST2 117 98,12 DCSTAMP 144 98,21 DCTD 99 86,85 DCTN1 129 98,09 DCTN2 119 98,00 DCTN3 160 98,21 DCTN4 124 98,04 DCTN5 89 85,83 DCTN6 96 85,81

Pagina 69 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x DCTPP1 114 98,21 DCT 122 97,76 DCUN1D1 45 87,76 DCUN1D2 73 83,43 DCUN1D3 205 98,21 DCUN1D4 102 91,85 DCUN1D5 69 86,64 DCXR 161 87,30 DCX 153 99,69 DDA1 147 98,41 DDAH1 117 98,21 DDAH2 136 98,08 DDB1 128 98,20 DDB2 164 98,21 DDC8 123 98,21 DDC 121 97,93 DDHD1 125 97,80 DDHD2 114 97,92 DDI1 188 98,21 DDI2 145 98,21 DDIT3 206 98,21 DDIT4L 143 98,21 DDIT4 181 98,21 DDN 107 97,02 DDOST 138 97,78 DDO 136 98,21 DDR1 162 98,16 DDR2 140 98,20 DDRGK1 118 98,19 DDTL 185 98,21 DDT 189 98,21 DDX1 94 97,50 DDX3X 127 96,52 DDX3Y 42 49,16 DDX4 104 97,74 DDX5 113 95,41 DDX6 81 97,37 DDX10 89 97,10 DDX11 303 97,63 DDX17 120 98,15 DDX18 114 97,83 DDX19A 159 97,90 DDX19B 169 94,55 DDX20 122 98,07 DDX21 103 98,09 DDX23 130 92,40 DDX24 150 98,19 DDX25 109 90,95 DDX26B 109 97,15 DDX27 120 98,10 DDX28 218 98,21 DDX31 119 98,13 DDX39A 164 98,17 DDX39B 110 92,38 DDX41 154 98,14 DDX42 130 98,11 DDX43 102 98,22 DDX46 76 96,06 DDX47 117 98,16 DDX49 156 96,69 DDX50 76 91,25 DDX51 123 97,64 DDX52 90 97,02 DDX53 128 99,60 DDX54 133 98,18 DDX55 120 98,14 DDX56 145 97,67 DDX58 105 97,97 DDX59 111 97,86

Pagina 70 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x DDX60L 83 95,90 DDX60 84 92,16 DEAF1 77 67,63 DEC1 89 97,12 DECR1 102 91,68 DECR2 105 87,28 DEDD2 165 98,21 DEDD 148 98,21 DEF6 141 90,04 DEF8 139 94,28 DEFA1 30 70,97 DEFA3 24 58,95 DEFA4 186 98,21 DEFA5 75 97,81 DEFA6 115 98,21 DEFB1 171 98,21 DEFB4A 281 98,11 DEFB4B 122 72,96 DEFB103B 225 98,21 DEFB104B 243 98,21 DEFB105B 154 83,40 DEFB106B 272 98,21 DEFB107B 220 98,16 DEFB108B 20 43,34 DEFB110 62 96,29 DEFB112 111 97,71 DEFB113 100 96,82 DEFB114 65 95,03 DEFB115 119 97,91 DEFB116 109 98,21 DEFB118 136 98,21 DEFB119 138 98,21 DEFB121 125 98,14 DEFB123 125 98,21 DEFB124 112 97,81 DEFB125 188 98,21 DEFB126 163 98,21 DEFB127 110 98,01 DEFB128 117 98,21 DEFB129 124 98,21 DEFB131 26 48,31 DEFB132 137 98,21 DEFB133 88 97,81 DEFB134 138 98,21 DEFB135 95 98,01 DEFB136 93 98,21 DEGS1 97 98,16 DEGS2 203 98,21 DEK 74 94,98 DENND1A 122 94,10 DENND1B 96 97,51 DENND1C 170 98,16 DENND2A 133 98,20 DENND2C 112 97,88 DENND2D 106 96,73 DENND3 132 98,17 DENND4A 99 96,56 DENND4B 124 98,10 DENND4C 97 95,72 DENND5A 117 97,62 DENND5B 97 92,31 DENND6A 68 84,61 DENND6B 150 96,50 DENR 56 84,24 DEPDC1B 93 95,49 DEPDC1 50 70,78 DEPDC4 80 97,47 DEPDC5 126 96,07 DEPDC7 98 97,73

Pagina 71 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x DEPTOR 149 98,10 DERA 120 98,09 DERL1 119 98,16 DERL2 65 90,38 DERL3 138 98,10 DESI1 127 98,18 DESI2 70 91,05 DES 132 98,28 DET1 143 98,17 DEXI 181 98,41 DFFA 144 98,21 DFFB 148 97,92 DFNA5 124 98,21 DFNB31 157 98,11 DFNB59 131 98,10 DGAT1 170 96,47 DGAT2L6 124 99,03 DGAT2 115 98,21 DGCR2 132 98,16 DGCR6L 179 98,21 DGCR6 177 98,18 DGCR8 161 98,16 DGCR14 127 98,07 DGKA 153 98,25 DGKB 98 97,23 DGKD 143 96,18 DGKE 101 97,78 DGKG 123 97,09 DGKH 118 98,09 DGKI 99 94,91 DGKK 123 99,11 DGKQ 128 97,48 DGKZ 127 96,39 DGUOK 133 98,14 DHCR7 151 98,10 DHCR24 114 98,13 DHDDS 127 88,51 DHDH 106 98,18 DHFRL1 152 98,21 DHFR 63 91,68 DHH 151 98,21 DHODH 123 88,37 DHPS 102 95,13 DHRS1 125 98,14 DHRS2 158 98,21 DHRS3 201 98,21 DHRS4L1 221 98,21 DHRS4L2 193 87,34 DHRS4 173 98,05 DHRS7B 150 98,21 DHRS7C 111 98,21 DHRS7 114 98,13 DHRS9 126 98,21 DHRS11 132 98,21 DHRS12 108 98,05 DHRS13 97 95,51 DHRSX 53 82,58 DHTKD1 126 98,19 DHX8 141 98,01 DHX9 106 97,37 DHX15 112 97,87 DHX16 142 97,80 DHX29 71 95,25 DHX30 176 98,26 DHX32 124 98,16 DHX33 116 98,19 DHX34 136 98,14 DHX35 142 98,17 DHX36 79 95,02

Pagina 72 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x DHX37 152 98,18 DHX38 142 98,06 DHX40 106 92,62 DHX57 113 98,10 DHX58 122 98,18 DIABLO 130 98,16 DIAPH1 116 95,15 DIAPH2 82 93,21 DIAPH3 84 96,69 DICER1 116 97,95 DIDO1 139 98,21 DIEXF 143 98,19 DIMT1 118 97,71 DIO1 151 98,16 DIO2 86 88,52 DIO3 267 98,21 DIP2A 134 98,11 DIP2B 126 98,14 DIP2C 134 98,13 DIRAS2 222 98,21 DIRAS3 198 98,21 DIRC1 219 98,21 DIRC2 131 98,01 DIRC3 84 98,06 DIS3L2 140 98,05 DIS3L 120 96,39 DIS3 99 97,69 DISC1 112 92,76 DISP1 143 98,04 DISP2 139 97,99 DIXDC1 118 98,17 DKC1 141 99,44 DKFZP434A062 2 0,00 DKFZP434E1119 2 0,00 DKFZP434H0512 1 0,00 DKFZP434O1614 125 98,21 DKFZP547L112 3 0,00 DKFZP667F0711 114 98,21 DKFZP761J1410 287 98,21 DKFZP761K2322 1 0,00 DKFZP779J2370 172 98,21 DKFZP779L1853 1 0,00 DKK1 173 98,16 DKK2 137 97,95 DKK3 147 98,18 DKK4 112 98,21 DKKL1 97 98,13 DLAT 99 94,77 DLC1 142 97,49 DLD 117 97,83 DLEC1 139 98,18 DLEU1 109 98,11 DLEU2L 87 97,42 DLEU7 110 97,95 DLG1 101 97,77 DLG2 120 97,81 DLG3 118 98,76 DLG4 151 98,55 DLG5 113 92,24 DLGAP1 138 98,15 DLGAP2 165 98,21 DLGAP3 130 98,11 DLGAP4 122 98,06 DLGAP5 88 95,19 DLK1 140 98,13 DLK2 169 98,21 DLL1 157 98,16 DLL3 116 95,94 DLL4 182 97,85

Pagina 73 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x DLST 112 93,16 DLX1 212 98,21 DLX2 156 98,67 DLX3 214 98,21 DLX4 172 98,21 DLX5 151 98,21 DLX6 105 98,67 DMAP1 152 98,10 DMBT1 146 97,76 DMBX1 182 98,21 DMC1 91 97,08 DMD 122 98,41 DMGDH 105 97,89 DMKN 105 93,73 DMP1 102 97,46 DMPK 149 98,24 DMRT1 146 98,17 DMRT2 108 95,43 DMRT3 176 98,41 DMRTA1 150 98,21 DMRTA2 141 99,30 DMRTB1 108 98,41 DMRTC1 141 96,49 DMRTC2 112 98,64 DMTF1 128 95,67 DMTN 113 94,34 DMWD 80 78,41 DMXL1 95 96,67 DMXL2 98 93,42 DNA2 97 98,00 DNAAF1 104 91,07 DNAAF2 133 97,75 DNAAF3 100 98,13 DNAH1 139 98,11 DNAH2 142 98,19 DNAH3 137 98,15 DNAH5 105 97,96 DNAH6 110 97,46 DNAH7 100 97,06 DNAH8 107 97,82 DNAH9 124 96,76 DNAH10 122 98,16 DNAH11 117 95,97 DNAH12 85 95,47 DNAH14 90 96,06 DNAH17 139 98,18 DNAI1 133 97,84 DNAI2 126 97,27 DNAJA1 108 98,01 DNAJA2 93 85,86 DNAJA3 112 90,61 DNAJA4 126 98,17 DNAJB1 92 73,61 DNAJB2 106 98,14 DNAJB3 153 98,21 DNAJB4 106 97,81 DNAJB5 121 98,08 DNAJB6 84 97,50 DNAJB7 146 98,21 DNAJB8 204 98,21 DNAJB9 96 97,91 DNAJB11 107 97,89 DNAJB12 115 98,06 DNAJB13 138 98,21 DNAJB14 93 85,99 DNAJC1 76 87,67 DNAJC2 91 97,10 DNAJC3 97 96,74 DNAJC4 201 98,41

Pagina 74 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x DNAJC5B 130 98,16 DNAJC5G 106 98,01 DNAJC5 135 98,17 DNAJC6 130 98,16 DNAJC7 100 84,04 DNAJC8 52 82,21 DNAJC9 80 98,05 DNAJC10 87 96,26 DNAJC11 137 98,21 DNAJC12 94 83,93 DNAJC13 108 97,68 DNAJC14 117 98,21 DNAJC15 94 97,42 DNAJC16 113 98,11 DNAJC17 126 98,01 DNAJC18 116 98,09 DNAJC19 83 96,69 DNAJC21 105 97,12 DNAJC22 133 98,01 DNAJC24 93 96,11 DNAJC25 88 97,81 DNAJC27 140 97,71 DNAJC28 184 98,21 DNAJC30 192 98,21 DNAL1 75 92,07 DNAL4 126 98,21 DNALI1 113 97,81 DNASE1L1 154 99,66 DNASE1L2 207 98,21 DNASE1L3 113 98,19 DNASE1 167 98,21 DNASE2B 119 98,08 DNASE2 106 98,18 DND1 133 98,21 DNER 107 97,48 DNHD1 153 98,23 DNLZ 51 92,71 DNM1L 101 97,30 DNM1 144 97,68 DNM2 115 91,69 DNM3 109 97,95 DNMBP 122 98,07 DNMT1 123 93,37 DNMT3A 127 97,96 DNMT3B 150 98,18 DNMT3L 102 91,92 DNPEP 105 98,07 DNPH1 96 98,11 DNTTIP1 100 98,00 DNTTIP2 143 97,70 DNTT 128 98,17 DOC2A 181 98,21 DOC2B 135 96,42 DOCK1 126 98,13 DOCK2 133 98,15 DOCK3 132 97,91 DOCK4 122 97,51 DOCK5 126 98,11 DOCK6 127 94,62 DOCK7 94 96,99 DOCK8 108 95,17 DOCK9 111 97,38 DOCK10 108 96,60 DOCK11 103 96,82 DOHH 143 98,16 DOK1 140 98,21 DOK2 125 98,21 DOK3 115 97,25 DOK4 104 93,78

Pagina 75 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x DOK5 126 98,21 DOK6 129 97,99 DOK7 163 98,21 DOLK 209 98,21 DOLPP1 135 98,19 DONSON 94 96,49 DOPEY1 113 97,00 DOPEY2 131 98,16 DOT1L 144 92,52 DPAGT1 130 98,19 DPCD 137 98,19 DPCR1 117 98,08 DPEP1 189 98,21 DPEP2 136 81,97 DPEP3 179 98,21 DPF1 93 89,11 DPF2 115 98,14 DPF3 119 98,21 DPH1 129 97,73 DPH2 188 98,21 DPH3P1 155 98,21 DPH3 187 98,21 DPH5 105 97,18 DPH6 97 97,44 DPH7 131 98,17 DPM1 94 87,50 DPM2 120 98,16 DPM3 194 98,21 DPP3 122 97,06 DPP4 108 97,56 DPP6 132 98,07 DPP7 102 92,17 DPP8 93 97,91 DPP9 125 89,21 DPP10 106 96,06 DPPA2 110 98,21 DPPA3 132 94,83 DPPA4 116 97,42 DPPA5 198 98,21 DPRX 103 97,88 DPT 120 98,21 DPY19L1 50 83,67 DPY19L2 56 65,42 DPY19L3 110 96,07 DPY19L4 73 90,49 DPY30 80 96,62 DPYD 113 93,36 DPYSL2 140 97,97 DPYSL3 124 98,10 DPYSL4 149 97,90 DPYSL5 147 98,21 DPYS 120 98,13 DQX1 145 98,17 DR1 103 98,08 DRAM1 126 96,00 DRAM2 71 85,39 DRAP1 134 98,18 DRAXIN 136 98,21 DRC1 102 98,09 DRD1 213 98,21 DRD2 131 98,09 DRD3 134 98,18 DRD4 120 97,91 DRD5 303 98,21 DRG1 104 98,13 DRG2 118 85,10 DRGX 131 98,13 DRICH1 121 97,91 DROSHA 112 94,75

Pagina 76 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x DRP2 125 99,30 DSC1 117 97,88 DSC2 99 97,53 DSC3 77 91,02 DSCAML1 135 98,19 DSCAM 130 95,44 DSCC1 80 97,59 DSCR3 94 89,91 DSCR4 130 98,09 DSCR8 107 94,17 DSEL 132 98,21 DSE 149 98,16 DSG1 105 94,41 DSG2 108 97,84 DSG3 111 94,67 DSG4 112 94,77 DSN1 83 97,73 DSPP 74 97,22 DSP 114 98,13 DSTN 92 97,85 DSTYK 123 98,07 DST 114 97,81 DTD1 94 88,23 DTD2 141 98,21 DTHD1 126 98,01 DTL 130 98,09 DTNA 140 94,67 DTNBP1 105 97,35 DTNB 101 92,69 DTWD1 47 72,24 DTWD2 58 78,44 DTX1 136 98,12 DTX2 126 94,23 DTX3L 110 98,09 DTX3 120 98,21 DTX4 144 98,11 DTYMK 76 88,20 DUOX1 137 98,09 DUOX2 135 97,39 DUOXA1 130 98,15 DUOXA2 122 98,21 DUPD1 86 98,01 DUS1L 114 98,11 DUS2 155 98,17 DUS3L 111 90,26 DUS4L 108 98,04 DUSP1 142 98,21 DUSP2 156 98,21 DUSP3 80 65,28 DUSP4 153 97,69 DUSP5 144 98,21 DUSP6 172 98,74 DUSP7 194 99,27 DUSP8 116 96,22 DUSP9 115 98,48 DUSP10 141 98,21 DUSP11 75 88,69 DUSP12 138 83,93 DUSP13 91 87,21 DUSP14 234 98,21 DUSP15 115 98,09 DUSP16 123 98,14 DUSP18 161 99,80 DUSP19 96 97,81 DUSP21 180 99,80 DUSP22 210 98,04 DUSP23 99 98,11 DUSP26 106 98,14 DUSP27 128 98,21

Pagina 77 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x DUSP28 144 98,21 DUT 84 94,56 DUX4L2 23 47,61 DUX4L3 22 46,62 DUX4L4 62 57,85 DUX4L5 23 47,42 DUX4L6 23 47,12 DUX4L7 56 50,30 DUX4 23 46,92 DUXA 115 98,14 DVL1 136 98,16 DVL2 131 97,08 DVL3 161 98,20 DXO 186 98,21 DYDC1 87 95,86 DYDC2 93 93,49 DYM 83 87,99 DYNAP 105 97,81 DYNC1H1 149 98,11 DYNC1I1 127 94,07 DYNC1I2 70 88,48 DYNC1LI1 76 89,61 DYNC1LI2 121 91,58 DYNC2H1 84 95,17 DYNC2LI1 86 85,62 DYNLL1 197 98,21 DYNLL2 143 98,21 DYNLRB1 99 98,04 DYNLRB2 134 98,13 DYNLT1 122 97,50 DYNLT3 87 82,99 DYRK1A 113 97,98 DYRK1B 129 95,01 DYRK2 130 98,01 DYRK3 121 97,96 DYRK4 127 98,18 DYSF 139 98,17 DYTN 112 98,06 DYX1C1 80 97,42 DZANK1 114 98,05 DZIP1L 111 98,04 DZIP1 108 97,70 DZIP3 87 90,81 E2F1 105 84,95 E2F2 113 98,04 E2F3 91 98,11 E2F4 141 98,37 E2F5 93 96,64 E2F6 84 97,17 E2F7 121 98,13 E2F8 127 97,98 E4F1 157 98,16 EAF1 109 98,11 EAF2 90 84,24 EAPP 121 97,98 EARS2 107 88,37 EBAG9 126 97,76 EBF1 114 97,79 EBF2 118 98,16 EBF3 132 98,20 EBF4 86 75,67 EBI3 113 97,97 EBLN1 173 98,21 EBLN2 160 98,21 EBNA1BP2 146 98,21 EBPL 113 81,74 EBP 143 99,50 ECD 97 85,42 ECE1 133 90,95

Pagina 78 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ECE2 128 98,10 ECEL1 137 98,19 ECH1 160 98,19 ECHDC1 79 96,07 ECHDC2 107 97,05 ECHDC3 143 96,06 ECHS1 123 98,14 ECI1 91 93,01 ECI2 112 98,06 ECM1 132 98,19 ECM2 112 97,83 ECSCR 114 98,14 ECSIT 133 84,18 ECT2L 112 98,13 ECT2 78 96,95 EDA2R 123 98,84 EDARADD 101 98,04 EDAR 151 98,27 EDA 108 85,49 EDC3 148 98,21 EDC4 163 98,18 EDDM3A 115 98,21 EDDM3B 137 98,21 EDEM1 114 98,16 EDEM2 118 98,16 EDEM3 93 94,76 EDF1 143 97,88 EDIL3 104 96,76 EDN1 119 98,09 EDN2 151 98,13 EDN3 133 98,13 EDNRA 125 97,98 EDNRB 106 97,31 EDRF1 106 98,00 EEA1 83 90,54 EED 88 97,22 EEF1A1 114 97,87 EEF1A2 165 92,81 EEF1B2 125 98,15 EEF1D 129 87,32 EEF1E1 113 78,33 EEF1G 157 98,16 EEF2K 116 98,01 EEF2 162 92,06 EEFSEC 141 98,15 EEPD1 112 98,21 EFCAB1 124 98,05 EFCAB2 73 87,65 EFCAB3 90 95,13 EFCAB4A 137 98,01 EFCAB4B 128 98,16 EFCAB5 109 97,61 EFCAB6 113 97,82 EFCAB7 75 92,87 EFCAB8 138 98,17 EFCAB9 141 97,42 EFCAB10 85 85,72 EFCAB11 107 97,89 EFCAB12 127 98,19 EFCAB13 88 97,22 EFCAB14 110 89,56 EFCC1 114 98,19 EFEMP1 127 97,85 EFEMP2 152 98,17 EFHB 100 97,96 EFHC1 116 97,05 EFHC2 115 96,83 EFHD1 153 98,08 EFHD2 88 81,59

Pagina 79 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x EFNA1 148 98,17 EFNA2 166 73,71 EFNA3 141 98,45 EFNA4 144 98,21 EFNA5 145 98,09 EFNB1 131 99,60 EFNB2 157 98,29 EFNB3 115 98,09 EFR3A 105 97,51 EFR3B 131 97,94 EFS 113 98,18 EFTUD1 121 97,50 EFTUD2 122 98,11 EGFL6 149 99,59 EGFL7 148 98,16 EGFL8 213 98,19 EGFLAM 151 98,19 EGFR 141 98,16 EGF 133 98,04 EGLN1 96 97,65 EGLN2 137 98,16 EGLN3 137 97,88 EGR1 168 99,01 EGR2 157 98,31 EGR3 125 98,54 EGR4 143 98,21 EHBP1L1 118 98,14 EHBP1 106 97,47 EHD1 185 98,18 EHD2 195 98,21 EHD3 164 98,21 EHD4 138 98,18 EHF 124 97,97 EHHADH 138 98,18 EHMT1 155 94,18 EHMT2 160 97,81 EI24 87 97,85 EID1 178 98,21 EID2B 153 98,21 EID2 131 98,21 EID3 129 98,21 EIF1AD 117 98,21 EIF1AX 71 85,91 EIF1AY 33 48,37 EIF1B 95 97,86 EIF1 197 98,37 EIF2AK1 103 96,30 EIF2AK2 76 95,63 EIF2AK3 92 95,56 EIF2AK4 115 97,88 EIF2A 86 96,30 EIF2B1 119 98,19 EIF2B2 144 95,89 EIF2B3 109 90,66 EIF2B4 147 98,21 EIF2B5 138 98,20 EIF2D 135 98,18 EIF2S1 109 97,78 EIF2S2 73 95,56 EIF2S3L 133 98,71 EIF2S3 93 96,49 EIF3A 110 97,98 EIF3B 144 98,20 EIF3CL 240 97,99 EIF3C 218 98,21 EIF3D 135 98,20 EIF3E 61 82,14 EIF3F 142 98,06 EIF3G 128 91,83

Pagina 80 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x EIF3H 110 98,04 EIF3I 160 98,16 EIF3J 91 97,22 EIF3K 84 65,61 EIF3L 124 94,98 EIF3M 118 96,67 EIF4A1 115 82,95 EIF4A2 116 98,08 EIF4A3 104 98,06 EIF4B 100 98,14 EIF4E1B 97 95,43 EIF4E2 141 98,14 EIF4E3 101 86,91 EIF4EBP1 114 98,01 EIF4EBP2 88 93,24 EIF4EBP3 128 98,21 EIF4ENIF1 129 98,19 EIF4E 56 82,86 EIF4G1 145 98,17 EIF4G2 116 98,01 EIF4G3 111 98,02 EIF4H 137 98,21 EIF5A2 115 97,71 EIF5AL1 133 99,01 EIF5A 172 98,21 EIF5B 95 95,11 EIF5 105 98,13 EIF6 167 98,21 ELAC1 147 98,21 ELAC2 122 98,16 ELANE 132 97,97 ELAVL1 142 85,93 ELAVL2 127 98,10 ELAVL3 129 98,18 ELAVL4 147 98,21 ELF1 132 98,26 ELF2 108 91,21 ELF3 114 98,19 ELF4 148 99,70 ELF5 118 98,13 ELFN1 209 98,21 ELFN2 305 98,21 ELK1 128 96,34 ELK3 120 98,16 ELK4 135 98,16 ELL2 67 95,68 ELL3 136 98,16 ELL 127 97,89 ELMO1 110 98,00 ELMO2 117 98,10 ELMO3 181 98,07 ELMOD1 116 95,19 ELMOD2 73 95,03 ELMOD3 131 98,13 ELMSAN1 147 98,36 ELN 118 98,14 ELOF1 125 78,69 ELOVL1 156 98,21 ELOVL2 109 97,79 ELOVL3 125 98,16 ELOVL4 103 97,71 ELOVL5 121 98,08 ELOVL6 137 98,09 ELOVL7 97 97,73 ELP2 115 97,73 ELP3 125 98,12 ELP4 86 96,59 ELP5 146 98,24 ELP6 122 98,21

Pagina 81 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ELSPBP1 105 98,17 ELTD1 85 94,77 EMB 73 94,94 EMC1 121 98,18 EMC2 93 89,63 EMC3 87 97,22 EMC4 97 84,12 EMC6 111 98,21 EMC7 100 97,85 EMC8 132 98,21 EMC9 121 98,24 EMC10 106 85,61 EMCN 105 93,87 EMD 125 98,77 EME1 125 98,21 EME2 169 98,24 EMG1 148 98,18 EMID1 118 94,23 EMILIN1 135 98,21 EMILIN2 105 81,61 EMILIN3 109 95,38 EML1 139 98,16 EML2 123 89,77 EML3 150 98,21 EML4 114 96,01 EML5 101 95,59 EML6 135 98,15 EMP1 162 98,13 EMP2 145 97,56 EMP3 150 98,31 EMR1 112 98,01 EMR2 200 97,41 EMR3 116 98,06 EMX1 129 98,11 EMX2 138 98,74 EN1 79 98,91 EN2 110 98,91 ENAH 80 91,17 ENAM 110 97,91 ENC1 202 98,21 ENDOD1 242 98,21 ENDOG 121 97,95 ENDOU 124 98,17 ENDOV 129 98,01 ENGASE 147 97,86 ENG 132 98,08 ENHO 186 98,21 ENKD1 187 98,18 ENKUR 81 96,88 ENO1 101 98,08 ENO2 113 98,11 ENO3 148 98,23 ENO4 119 97,89 ENOPH1 120 98,18 ENOSF1 120 98,16 ENOX1 118 97,76 ENOX2 128 98,93 ENPEP 105 92,79 ENPP1 105 91,79 ENPP2 120 98,04 ENPP3 101 96,21 ENPP4 120 97,75 ENPP5 121 98,14 ENPP6 149 98,21 ENPP7 128 97,93 ENSA 85 83,93 ENTHD1 133 98,08 ENTHD2 123 93,45 ENTPD1 115 95,93

Pagina 82 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ENTPD2 96 95,98 ENTPD3 125 97,98 ENTPD4 104 98,09 ENTPD5 121 98,14 ENTPD6 125 98,13 ENTPD7 136 98,15 ENTPD8 180 98,21 ENY2 104 97,48 EOGT 117 97,95 EOMES 111 98,18 EP300 121 97,93 EP400NL 110 98,11 EP400 127 96,63 EPAS1 124 98,09 EPB41L1 125 96,27 EPB41L2 118 97,79 EPB41L3 109 94,26 EPB41L4A 115 97,39 EPB41L4B 118 97,40 EPB41L5 105 97,73 EPB41 120 98,06 EPB42 128 98,09 EPC1 115 97,96 EPC2 118 97,84 EPCAM 86 98,63 EPDR1 113 98,16 EPG5 108 95,87 EPGN 94 97,88 EPHA1 146 92,04 EPHA2 151 97,60 EPHA3 143 98,00 EPHA4 137 97,54 EPHA5 108 97,77 EPHA6 119 97,16 EPHA7 115 97,71 EPHA8 168 92,43 EPHA10 116 97,80 EPHB1 239 98,40 EPHB2 142 92,71 EPHB3 171 97,48 EPHB4 140 98,19 EPHB6 156 98,26 EPHX1 108 97,56 EPHX2 125 98,17 EPHX3 127 98,10 EPHX4 114 97,53 EPM2AIP1 203 98,21 EPM2A 107 95,97 EPN1 132 90,50 EPN2 160 97,06 EPN3 124 98,11 EPOR 139 87,21 EPO 114 98,17 EPPIN 132 98,13 EPPK1 318 98,21 EPRS 106 97,76 EPS8L1 128 97,45 EPS8L2 128 97,72 EPS8L3 118 97,51 EPS8 97 90,64 EPS15L1 108 92,83 EPS15 90 95,20 EPSTI1 104 95,75 EPT1 116 97,73 EPX 134 98,19 EPYC 107 97,91 EQTN 80 97,54 ERAL1 183 98,21 ERAP1 105 98,03

Pagina 83 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ERAP2 120 97,92 ERAS 196 99,80 ERBB2IP 80 90,37 ERBB2 128 92,93 ERBB3 140 98,20 ERBB4 106 97,74 ERC1 127 97,98 ERC2 128 98,05 ERCC1 102 88,33 ERCC2 149 98,16 ERCC3 120 98,16 ERCC4 101 89,88 ERCC5 107 98,07 ERCC6L2 104 97,85 ERCC6L 136 99,80 ERCC6 122 98,01 ERCC8 94 95,29 EREG 127 98,05 ERF 148 98,08 ERGIC1 128 98,09 ERGIC2 86 94,11 ERGIC3 149 98,19 ERG 125 97,70 ERH 85 97,81 ERI1 100 96,75 ERI2 111 97,52 ERI3 95 97,56 ERICH1 141 98,19 ERICH2 98 96,28 ERICH3 106 91,57 ERICH4 70 95,63 ERICH5 120 98,08 ERLEC1 96 94,72 ERLIN1 117 97,94 ERLIN2 132 98,16 ERMAP 138 98,13 ERMARD 116 98,01 ERMN 98 89,10 ERMP1 100 98,02 ERN1 113 96,51 ERN2 136 97,43 ERO1LB 73 90,77 ERO1L 58 90,22 ERP27 117 98,14 ERP29 134 98,14 ERP44 99 96,06 ERRFI1 125 98,21 ERV3 122 98,21 ERVFRD 155 98,21 ERVMER34 152 98,21 ERVV 236 98,21 ERVW 90 98,21 ESAM 180 98,21 ESCO1 75 87,34 ESCO2 92 97,40 ESD 85 96,84 ESF1 65 94,40 ESM1 154 98,21 ESPL1 155 98,01 ESPNL 132 98,01 ESPN 131 94,38 ESR1 148 98,14 ESR2 117 98,08 ESRP1 125 98,10 ESRP2 192 98,24 ESRRA 110 97,85 ESRRB 131 93,34 ESRRG 127 87,25 ESX1 161 99,70

Pagina 84 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ESYT1 158 98,19 ESYT2 110 97,65 ESYT3 150 98,17 ETAA1 85 96,69 ETF1 70 92,39 ETFA 92 85,58 ETFB 141 98,13 ETFDH 118 98,01 ETHE1 116 98,04 ETNK1 105 97,70 ETNK2 135 98,21 ETNPPL 129 98,14 ETS1 99 97,73 ETS2 119 96,76 ETV1 108 97,77 ETV2 107 98,01 ETV3L 125 98,17 ETV3 131 98,16 ETV4 123 98,07 ETV5 109 96,49 ETV6 125 96,26 ETV7 140 91,78 EVA1A 121 98,14 EVA1B 116 98,21 EVA1C 80 73,16 EVC2 123 98,08 EVC 117 94,34 EVI2A 68 97,02 EVI2B 117 98,01 EVI5L 142 89,82 EVI5 81 95,69 EVL 112 87,10 EVPLL 167 98,23 EVPL 150 93,71 EVX1 128 98,06 EVX2 143 98,21 EWSR1 109 95,45 EXD1 122 98,13 EXD2 107 98,11 EXD3 133 94,00 EXO1 121 98,03 EXO5 148 98,21 EXOC1 120 95,99 EXOC2 104 96,80 EXOC3L1 174 98,19 EXOC3L2 107 92,82 EXOC3L4 152 98,06 EXOC3 156 97,25 EXOC4 118 98,12 EXOC5 56 86,96 EXOC6B 104 94,15 EXOC6 86 92,65 EXOC7 101 93,56 EXOC8 194 98,21 EXOG 126 95,14 EXOSC1 121 97,94 EXOSC2 135 98,21 EXOSC3 98 97,32 EXOSC4 221 98,61 EXOSC5 147 97,71 EXOSC6 58 97,02 EXOSC7 140 98,19 EXOSC8 87 97,23 EXOSC9 102 88,16 EXOSC10 115 92,84 EXPH5 118 98,07 EXT1 120 98,09 EXT2 132 98,18 EXTL1 133 97,87

Pagina 85 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x EXTL2 115 97,69 EXTL3 183 98,21 EYA1 127 98,05 EYA2 168 98,16 EYA3 103 97,64 EYA4 85 98,01 EYS 99 95,09 EZH1 125 97,78 EZH2 111 97,25 EZR 129 98,90 F2RL1 137 98,21 F2RL2 131 98,21 F2RL3 155 98,21 F2R 152 98,21 F2 127 98,29 F3 109 98,18 F5 116 96,87 F7 159 98,17 F8A3 5 0,73 F8 127 95,59 F9 118 96,79 F10 135 95,74 F11R 139 98,19 F11 119 98,20 F12 168 98,28 F13A1 149 98,18 F13B 81 92,51 FA2H 113 85,98 FAAH2 114 97,54 FAAH 131 98,22 FABP1 184 98,01 FABP2 80 95,18 FABP3 125 78,57 FABP4 116 97,96 FABP5 107 97,81 FABP6 119 98,13 FABP7 108 98,11 FABP9 118 98,11 FABP12 110 98,06 FADD 162 98,21 FADS1 135 98,15 FADS2 150 97,03 FADS3 112 97,86 FADS6 81 97,81 FAF1 99 96,93 FAF2 113 98,14 FAHD1 145 98,08 FAHD2A 151 97,10 FAHD2B 153 93,72 FAH 148 98,20 FAIM2 114 98,20 FAIM3 121 97,90 FAIM 112 98,11 FAM3A 96 92,66 FAM3B 114 97,57 FAM3C 55 94,96 FAM3D 121 98,21 FAM8A1 115 97,81 FAM9A 162 98,76 FAM9B 117 97,68 FAM9C 115 92,58 FAM13A 113 97,65 FAM13B 94 97,36 FAM13C 108 97,92 FAM19A1 106 98,11 FAM19A2 99 97,37 FAM19A3 139 98,21 FAM19A4 110 98,09 FAM19A5 141 98,01

Pagina 86 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x FAM20A 118 89,19 FAM20B 150 98,18 FAM20C 146 98,21 FAM21A 51 64,33 FAM21B 32 52,19 FAM21C 64 71,35 FAM21D 44 76,28 FAM24A 133 98,21 FAM24B 144 98,21 FAM25A 91 65,21 FAM25E 96 90,46 FAM25G 97 64,94 FAM26D 113 97,95 FAM26E 180 98,21 FAM26F 106 98,21 FAM27A 41 71,67 FAM27B 32 51,29 FAM27C 28 48,81 FAM27D1 6 0,00 FAM27E1 47 96,22 FAM27E2 40 85,49 FAM27E3 64 97,81 FAM32A 90 65,47 FAM35A 87 85,46 FAM43A 175 98,21 FAM43B 92 98,21 FAM45A 160 99,69 FAM46A 123 98,53 FAM46B 174 98,21 FAM46C 232 98,21 FAM46D 150 99,20 FAM47A 183 99,80 FAM47B 191 99,80 FAM47C 186 99,80 FAM47E 111 92,53 FAM49A 123 97,87 FAM49B 86 97,61 FAM50A 130 98,72 FAM50B 304 99,80 FAM53A 183 98,21 FAM53B 138 98,25 FAM53C 111 98,17 FAM57A 162 98,16 FAM57B 122 98,24 FAM58A 115 80,16 FAM60A 54 86,71 FAM63A 140 98,21 FAM63B 103 92,64 FAM64A 119 98,13 FAM65A 171 98,19 FAM65B 114 98,15 FAM65C 155 98,15 FAM69A 89 97,88 FAM69B 161 79,72 FAM69C 92 81,06 FAM71A 201 98,21 FAM71B 194 98,21 FAM71C 133 98,21 FAM71D 89 88,47 FAM71E1 85 78,41 FAM71E2 116 98,08 FAM71F1 136 98,21 FAM71F2 118 98,09 FAM72A 31 49,50 FAM72B 86 96,52 FAM72C 94 96,92 FAM72D 108 97,76 FAM73A 106 97,49 FAM73B 147 91,72

Pagina 87 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x FAM76A 88 84,53 FAM76B 101 97,20 FAM78A 138 78,53 FAM78B 270 98,21 FAM81A 100 97,37 FAM81B 93 97,65 FAM83A 113 98,21 FAM83B 106 97,91 FAM83C 159 98,16 FAM83D 168 98,61 FAM83E 133 98,17 FAM83F 162 98,21 FAM83G 151 98,18 FAM83H 187 98,21 FAM84A 169 98,21 FAM84B 250 98,21 FAM86A 58 86,30 FAM86B1 61 76,40 FAM86B2 62 79,72 FAM86C1 58 90,13 FAM89A 76 54,57 FAM89B 76 95,03 FAM90A1 91 83,50 FAM90A26 7 12,38 FAM91A1 73 85,49 FAM92A1 61 88,81 FAM92B 147 98,19 FAM96A 73 81,81 FAM96B 151 98,18 FAM98A 101 98,01 FAM98B 68 84,24 FAM98C 109 98,18 FAM101A 97 79,06 FAM101B 118 75,05 FAM102A 127 98,19 FAM102B 92 89,46 FAM103A1 181 98,21 FAM104A 137 98,37 FAM104B 125 99,34 FAM105A 90 91,35 FAM105B 112 98,21 FAM106A 203 98,21 FAM107A 124 98,21 FAM107B 114 95,94 FAM109A 112 97,81 FAM109B 222 98,21 FAM110A 189 98,21 FAM110B 201 98,21 FAM110C 124 98,21 FAM110D 176 98,21 FAM111A 111 98,01 FAM111B 96 97,32 FAM114A1 121 98,16 FAM114A2 103 97,97 FAM115A 163 98,19 FAM115C 65 79,50 FAM117A 87 78,55 FAM117B 114 97,37 FAM118A 155 98,21 FAM118B 145 98,18 FAM120AOS 94 78,57 FAM120A 159 98,35 FAM120B 128 97,96 FAM120C 113 97,76 FAM122A 181 98,21 FAM122B 96 96,82 FAM122C 108 85,84 FAM124A 105 82,43 FAM124B 98 67,00

Pagina 88 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x FAM126A 94 93,99 FAM126B 104 97,78 FAM127A 140 99,60 FAM127B 134 99,60 FAM127C 186 99,80 FAM129A 137 98,17 FAM129B 118 98,08 FAM129C 132 92,68 FAM131A 174 98,21 FAM131B 156 87,98 FAM131C 81 71,00 FAM132A 143 95,15 FAM132B 99 86,88 FAM133A 61 96,22 FAM133B 61 70,99 FAM134A 112 97,26 FAM134B 109 97,69 FAM134C 97 80,99 FAM135A 85 94,96 FAM135B 120 98,17 FAM136A 150 98,21 FAM149A 109 98,10 FAM149B1 118 97,96 FAM150A 65 95,79 FAM150B 96 97,73 FAM151A 118 98,19 FAM151B 94 96,88 FAM153A 122 94,37 FAM153B 171 97,17 FAM153C 104 96,73 FAM154A 158 98,21 FAM154B 87 95,20 FAM155A 152 98,74 FAM155B 145 99,54 FAM156A 211 99,80 FAM156B 209 99,80 FAM157A 38 48,58 FAM157B 32 59,38 FAM159A 150 98,21 FAM159B 113 98,06 FAM160A1 133 98,12 FAM160A2 117 98,21 FAM160B1 117 97,96 FAM160B2 150 92,82 FAM161A 86 86,92 FAM161B 116 98,06 FAM162A 103 97,35 FAM162B 109 94,78 FAM163A 132 98,11 FAM163B 70 97,81 FAM166A 164 98,18 FAM166B 116 91,29 FAM167A 113 98,21 FAM167B 112 98,01 FAM168A 111 98,18 FAM168B 123 98,01 FAM169A 79 97,10 FAM169B 118 98,21 FAM170A 115 98,01 FAM170B 167 98,21 FAM171A1 112 93,19 FAM171A2 115 86,90 FAM171B 120 98,06 FAM172A 75 91,89 FAM173A 154 97,81 FAM173B 98 81,81 FAM174A 94 91,85 FAM174B 112 98,61 FAM175A 52 75,26

Pagina 89 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x FAM175B 155 98,10 FAM177A1 94 81,74 FAM177B 124 97,93 FAM178A 105 97,87 FAM178B 106 97,39 FAM179A 121 98,06 FAM179B 99 97,85 FAM180A 111 98,14 FAM180B 157 98,08 FAM181A 166 98,21 FAM181B 116 98,21 FAM182B 371 98,14 FAM183A 140 98,13 FAM183B 231 98,21 FAM184A 100 96,90 FAM184B 106 96,41 FAM185A 124 97,96 FAM186A 120 97,77 FAM186B 124 98,19 FAM187A 220 98,21 FAM187B 210 98,21 FAM188A 89 97,20 FAM188B2 144 97,90 FAM188B 125 98,14 FAM189A1 118 98,01 FAM189A2 129 96,96 FAM189B 138 98,06 FAM192A 69 97,45 FAM193A 131 93,93 FAM193B 113 90,84 FAM194A 94 97,77 FAM194B 110 98,09 FAM195A 113 71,40 FAM195B 130 98,21 FAM196A 181 98,21 FAM196B 159 98,21 FAM197Y1 18 33,69 FAM198A 142 98,09 FAM198B 107 97,61 FAM199X 124 99,54 FAM200A 144 98,21 FAM200B 123 99,20 FAM203A 102 89,86 FAM203B 62 86,51 FAM204A 59 84,27 FAM205A 108 98,01 FAM206A 105 97,93 FAM207A 82 96,65 FAM208A 85 92,33 FAM208B 98 96,75 FAM209A 119 98,21 FAM209B 118 98,21 FAM210A 109 73,61 FAM210B 94 76,99 FAM211B 97 97,91 FAM212A 176 98,21 FAM212B 150 98,56 FAM213A 126 98,11 FAM213B 132 97,25 FAM214A 99 96,25 FAM214B 126 98,11 FAM215A 113 98,21 FAM216A 99 96,31 FAM216B 118 98,14 FAM217A 74 94,53 FAM217B 124 98,21 FAM218A 100 98,21 FAM219A 91 97,93 FAM219B 149 98,21

Pagina 90 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x FAM220A 200 98,74 FAM221A 46 63,62 FAM221B 151 98,21 FAM222A 123 98,21 FAM222B 161 98,21 FAM227A 109 98,11 FAM227B 63 87,60 FAM228A 111 97,70 FAM228B 97 97,88 FAM229A 92 97,61 FAM229B 179 98,21 FAM230A 83 85,11 FAM231A 329 98,21 FAM231B 47 96,02 FAM231C 330 98,21 FAM231D 213 98,21 FAN1 133 98,16 FANCA 117 95,90 FANCB 93 97,19 FANCC 108 97,92 FANCD2OS 111 97,71 FANCD2 109 97,54 FANCE 122 97,08 FANCG 147 98,20 FANCI 120 97,93 FANCL 78 97,06 FANCM 82 97,22 FANK1 147 98,28 FAP 105 94,80 FAR1 82 90,38 FAR2 131 98,04 FARP1 141 94,78 FARP2 125 97,88 FARS2 126 98,21 FARSA 143 95,26 FARSB 91 94,68 FASLG 108 98,01 FASN 186 98,22 FASTKD1 71 88,10 FASTKD2 94 97,61 FASTKD3 110 97,95 FASTKD5 154 98,21 FASTK 170 98,13 FAS 212 98,08 FAT1 140 98,17 FAT2 151 98,21 FAT3 143 94,72 FAT4 136 97,99 FATE1 119 99,64 FAU 120 98,21 FAXC 117 98,11 FAXDC2 111 98,19 FBF1 124 94,63 FBLIM1 145 84,29 FBLL1 182 98,21 FBLN1 145 97,78 FBLN2 137 97,98 FBLN5 111 90,92 FBLN7 149 98,14 FBL 137 97,88 FBN1 122 98,07 FBN2 128 97,72 FBN3 134 98,13 FBP1 107 98,10 FBP2 136 98,21 FBRSL1 139 91,56 FBRS 125 92,73 FBXL2 134 98,05 FBXL3 104 97,81

Pagina 91 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x FBXL4 131 98,04 FBXL5 90 97,02 FBXL6 165 98,01 FBXL7 199 98,21 FBXL8 107 94,75 FBXL12 84 58,65 FBXL13 101 93,58 FBXL14 222 98,21 FBXL15 137 98,21 FBXL16 142 98,09 FBXL17 109 98,12 FBXL18 159 98,18 FBXL19 108 98,14 FBXL20 116 98,00 FBXL21 131 97,61 FBXL22 103 98,21 FBXO2 74 93,89 FBXO3 80 93,91 FBXO4 110 96,82 FBXO5 103 97,73 FBXO6 138 98,17 FBXO7 125 97,34 FBXO8 120 97,68 FBXO9 118 96,59 FBXO10 157 98,21 FBXO11 85 95,91 FBXO15 91 75,27 FBXO16 108 98,11 FBXO17 107 84,15 FBXO18 124 96,36 FBXO21 113 98,03 FBXO22 111 91,23 FBXO24 115 98,18 FBXO25 87 78,89 FBXO27 98 70,18 FBXO28 96 98,05 FBXO30 124 97,91 FBXO31 117 97,92 FBXO32 140 98,17 FBXO33 125 97,02 FBXO34 176 98,21 FBXO36 78 78,53 FBXO38 118 97,91 FBXO39 83 58,93 FBXO40 129 98,21 FBXO41 142 98,15 FBXO42 127 98,21 FBXO43 97 97,69 FBXO44 119 98,25 FBXO45 157 98,21 FBXO46 204 98,21 FBXO47 87 97,48 FBXO48 141 98,21 FBXW2 119 98,08 FBXW4 115 98,23 FBXW5 240 98,21 FBXW7 103 95,87 FBXW8 134 98,16 FBXW9 163 98,21 FBXW10 214 98,21 FBXW11 100 92,26 FBXW12 128 98,17 FCAMR 119 98,12 FCAR 162 98,21 FCER1A 130 98,17 FCER1G 130 98,21 FCER2 115 98,10 FCF1 88 94,70 FCGBP 219 96,55

Pagina 92 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x FCGR1A 128 97,75 FCGR1B 142 98,01 FCGR2A 183 85,93 FCGR2B 172 97,79 FCGR2C 173 97,59 FCGR3A 229 98,05 FCGR3B 171 97,26 FCGRT 93 68,84 FCHO1 114 94,63 FCHO2 75 85,92 FCHSD1 137 94,19 FCHSD2 106 94,52 FCN1 125 98,21 FCN2 155 98,21 FCN3 124 98,06 FCRL1 118 98,16 FCRL2 117 98,21 FCRL3 125 98,20 FCRL4 123 98,05 FCRL5 100 97,88 FCRL6 153 98,19 FCRLA 127 98,14 FCRLB 145 98,18 FDCSP 81 94,30 FDFT1 161 98,39 FDPS 100 97,85 FDX1L 101 98,01 FDX1 80 73,31 FDXACB1 122 98,01 FDXR 130 98,15 FECH 106 90,52 FEM1A 112 98,21 FEM1B 130 98,21 FEM1C 156 98,11 FEN1 70 49,11 FER1L6 116 98,15 FERD3L 140 98,21 FERMT1 101 97,96 FERMT2 107 97,67 FERMT3 142 97,23 FER 96 96,77 FES 148 98,08 FETUB 137 98,21 FEV 103 96,42 FEZ1 103 88,25 FEZ2 104 90,27 FEZF1 188 98,21 FEZF2 164 98,61 FFAR1 241 98,21 FFAR2 192 98,21 FFAR3 345 98,21 FFAR4 160 98,01 FGA 127 98,01 FGB 124 97,99 FGD1 127 99,23 FGD2 102 97,19 FGD3 143 98,31 FGD4 85 93,77 FGD5 155 98,24 FGD6 102 97,94 FGF1 96 98,21 FGF2 94 98,08 FGF3 132 98,01 FGF4 131 97,88 FGF5 98 97,12 FGF6 196 97,91 FGF7 66 72,76 FGF8 76 80,48 FGF9 123 98,28

Pagina 93 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x FGF10 105 98,08 FGF11 131 98,21 FGF12 97 98,01 FGF13 120 99,40 FGF14 152 97,78 FGF16 112 98,91 FGF17 144 98,21 FGF18 148 98,45 FGF19 113 97,88 FGF20 109 98,14 FGF21 107 98,14 FGF22 104 98,21 FGF23 119 98,21 FGFBP1 163 98,21 FGFBP2 142 98,21 FGFBP3 97 98,21 FGFR1OP2 74 97,05 FGFR1OP 99 97,77 FGFR1 142 98,11 FGFR2 119 98,09 FGFR3 164 98,14 FGFR4 161 98,19 FGFRL1 149 93,97 FGGY 134 98,13 FGG 93 95,94 FGL1 95 97,05 FGL2 173 98,21 FGR 134 98,25 FHAD1 97 93,82 FHDC1 92 97,56 FHIT 145 98,17 FHL1 117 98,93 FHL2 150 89,44 FHL3 185 98,21 FHL5 143 98,09 FHOD1 142 97,13 FHOD3 129 98,14 FH 120 90,99 FIBCD1 127 98,21 FIBIN 186 98,21 FIBP 160 98,21 FICD 166 98,21 FIG4 108 97,69 FIGF 106 98,84 FIGLA 95 86,52 FIGNL1 153 98,21 FIGNL2 98 98,21 FIGN 136 98,14 FILIP1L 120 84,21 FILIP1 131 98,21 FIP1L1 101 96,69 FIS1 125 98,08 FITM1 173 98,21 FITM2 128 98,21 FIZ1 90 65,47 FJX1 126 98,21 FKBP1A 109 96,82 FKBP1B 124 97,73 FKBP1C 167 98,21 FKBP2 98 97,93 FKBP3 68 85,24 FKBP4 111 97,12 FKBP5 133 98,15 FKBP6 186 98,21 FKBP7 101 97,73 FKBP8 105 92,93 FKBP9 176 98,21 FKBP10 150 98,01 FKBP11 126 88,84

Pagina 94 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x FKBP14 81 97,81 FKBP15 113 97,97 FKBPL 143 98,21 FKRP 189 98,21 FKSG48 1 0,00 FKSG52 2 0,00 FKSG61 3 0,00 FKSG62 1 0,00 FKSG63 2 0,00 FKSG68 2 0,00 FKTN 114 90,38 FLAD1 151 98,21 FLCN 161 98,21 FLG2 289 98,21 FLG 227 97,71 FLI1 133 97,52 FLII 164 98,12 FLJ00104 158 98,21 FLJ00325 1 0,00 FLJ00388 2 0,00 FLJ00418 83 98,21 FLJ20306 48 97,02 FLJ20373 180 98,21 FLJ22184 155 98,21 FLJ27365 121 98,08 FLJ44313 54 97,42 FLJ44635 123 99,60 FLJ45079 234 98,21 FLJ45513 160 98,11 FLNA 185 99,73 FLNB 140 98,55 FLNC 167 98,99 FLOT1 108 98,19 FLOT2 150 98,16 FLRT1 242 98,21 FLRT2 197 98,21 FLRT3 167 98,21 FLT1 115 98,01 FLT3LG 67 76,12 FLT3 106 97,92 FLT4 159 90,65 FLVCR1 131 97,87 FLVCR2 133 98,17 FLYWCH1 108 88,57 FLYWCH2 172 98,21 FMN1 112 98,06 FMN2 112 97,66 FMNL1 138 94,52 FMNL2 114 96,66 FMNL3 126 98,14 FMO1 118 97,86 FMO2 110 98,01 FMO3 125 97,95 FMO4 149 98,06 FMO5 118 97,95 FMO6P 146 98,09 FMOD 132 98,21 FMR1NB 127 99,60 FMR1 101 97,34 FN1 134 98,15 FN3KRP 96 65,45 FN3K 94 92,35 FNBP1L 95 95,38 FNBP1 95 94,82 FNBP4 104 97,81 FNDC1 120 95,45 FNDC3A 116 96,61 FNDC3B 140 98,10 FNDC4 179 98,21

Pagina 95 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x FNDC5 105 84,46 FNDC7 118 98,01 FNDC8 136 98,21 FNDC9 146 98,21 FNIP1 114 97,82 FNIP2 121 98,06 FNTA 91 95,87 FNTB 163 98,19 FOCAD 123 93,93 FOLH1B 101 91,85 FOLH1 86 91,51 FOLR1 137 98,21 FOLR2 119 97,25 FOLR3 131 98,06 FOLR4 142 98,01 FOPNL 85 81,97 FOSB 113 98,06 FOSL1 70 98,21 FOSL2 161 98,21 FOS 204 98,21 FOXA1 158 98,21 FOXA2 124 95,43 FOXA3 120 98,21 FOXB1 169 98,21 FOXB2 120 98,21 FOXC1 82 99,80 FOXC2 134 98,21 FOXD1 48 97,81 FOXD2 86 98,21 FOXD3 126 98,21 FOXD4L1 81 97,81 FOXD4L3 109 98,21 FOXD4L4 86 98,21 FOXD4L5 99 98,21 FOXD4L6 104 98,21 FOXD4 94 98,21 FOXE1 149 99,20 FOXE3 55 97,02 FOXF1 154 98,81 FOXF2 126 98,21 FOXG1 126 98,21 FOXH1 159 98,21 FOXI1 149 98,21 FOXI2 104 98,11 FOXI3 107 98,01 FOXJ1 180 98,21 FOXJ2 138 98,25 FOXJ3 107 97,43 FOXK1 132 96,30 FOXK2 115 91,20 FOXL1 123 98,21 FOXL2 144 98,21 FOXM1 138 95,23 FOXN1 125 98,21 FOXN2 91 94,51 FOXN3 102 89,88 FOXN4 115 88,45 FOXO1 148 99,01 FOXO3 168 99,01 FOXO4 180 99,80 FOXO6 114 98,91 FOXP1 120 98,17 FOXP2 117 93,87 FOXP3 142 99,49 FOXP4 104 97,17 FOXQ1 142 98,21 FOXR1 167 98,81 FOXR2 166 99,80 FOXRED1 141 98,18

Pagina 96 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x FOXRED2 156 98,21 FOXS1 196 98,21 FP15737 154 98,21 FPGS 155 95,18 FPGT 104 92,17 FPR1 205 98,21 FPR2 215 98,21 FPR3 198 98,21 FRA10AC1 65 89,71 FRAS1 129 98,13 FRAT1 87 98,01 FRAT2 90 98,01 FREM1 125 98,05 FREM2 136 98,12 FREM3 133 98,11 FRG1B 295 97,70 FRG1 108 85,31 FRG2B 216 98,21 FRG2C 210 98,21 FRG2 200 95,03 FRK 137 98,08 FRMD1 152 98,20 FRMD3 103 96,92 FRMD4A 109 94,48 FRMD4B 116 97,71 FRMD5 105 98,14 FRMD6 132 97,74 FRMD7 128 98,96 FRMD8 157 99,75 FRMPD1 141 98,19 FRMPD2 91 85,85 FRMPD3 152 99,49 FRMPD4 125 98,97 FRRS1L 114 82,74 FRRS1 96 97,85 FRS2 162 98,21 FRS3 104 98,14 FRYL 93 96,04 FRY 119 97,18 FRZB 116 97,75 FSBP 104 98,11 FSCB 144 98,21 FSCN1 166 98,13 FSCN2 177 98,05 FSCN3 158 98,21 FSD1L 77 94,07 FSD1 103 95,01 FSD2 103 96,97 FSHB 138 98,21 FSHR 110 98,08 FSIP1 95 97,85 FSIP2 84 91,94 FSTL1 131 98,17 FSTL3 114 88,19 FSTL4 137 96,32 FSTL5 89 92,17 FST 127 98,10 FTCDNL1 113 97,98 FTCD 103 92,26 FTH1P18 142 99,80 FTH1 97 97,10 FTHL17 179 99,80 FTL 137 98,06 FTMT 154 99,80 FTO 137 98,14 FTSJ1 150 99,71 FTSJ2 95 78,21 FTSJ3 158 98,23 FUBP1 81 96,20

Pagina 97 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x FUBP3 109 98,11 FUCA1 129 98,16 FUCA2 103 98,24 FUK 131 94,14 FUNDC1 78 92,21 FUNDC2 119 98,44 FUOM 92 87,79 FURIN 173 98,00 FUS 126 97,64 FUT1 193 98,21 FUT2 279 98,21 FUT3 289 98,21 FUT4 207 98,21 FUT6 275 98,21 FUT7 112 98,11 FUT8 132 97,91 FUT9 151 98,21 FUT10 108 98,05 FUT11 195 98,21 FUZ 120 97,17 FXN 106 87,97 FXR1 88 97,20 FXR2 130 98,17 FXYD1 110 98,05 FXYD2 223 98,21 FXYD3 130 98,11 FXYD4 101 97,87 FXYD5 122 88,37 FXYD6 100 98,75 FXYD7 154 98,17 FYB 80 94,04 FYCO1 127 98,20 FYN 145 98,19 FYTTD1 93 98,05 FZD1 266 98,21 FZD2 197 98,21 FZD3 119 98,11 FZD4 160 98,21 FZD5 257 98,21 FZD6 109 97,96 FZD7 207 98,21 FZD8 187 98,21 FZD9 267 98,21 FZD10 239 98,21 FZR1 173 98,12 G0S2 169 98,21 G2E3 86 92,56 G3BP1 98 97,54 G3BP2 111 97,90 G6PC2 133 98,13 G6PC3 123 84,10 G6PC 141 98,21 G6PD 165 99,22 GAA 160 98,23 GAB1 116 92,26 GAB2 123 97,77 GAB3 113 95,84 GAB4 115 98,05 GABARAPL1 105 98,09 GABARAPL2 92 98,41 GABARAPL3 133 98,21 GABARAP 87 97,95 GABBR1 124 96,28 GABBR2 135 98,26 GABPA 68 91,94 GABPB1 104 88,16 GABPB2 130 98,21 GABRA1 119 98,09 GABRA2 111 97,58

Pagina 98 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x GABRA3 115 98,17 GABRA4 97 97,61 GABRA5 110 98,39 GABRA6 130 98,03 GABRB1 147 98,10 GABRB2 128 98,11 GABRB3 110 94,47 GABRD 159 87,45 GABRE 140 99,20 GABRG1 68 93,22 GABRG2 116 90,61 GABRG3 138 98,06 GABRP 149 98,15 GABRQ 156 98,83 GABRR1 146 98,30 GABRR2 157 98,37 GABRR3 121 97,92 GAD1 131 98,08 GAD2 127 98,21 GADD45A 144 97,96 GADD45B 151 98,16 GADD45GIP1 124 98,21 GADD45G 179 98,21 GADL1 109 97,80 GAGE1 188 91,53 GAGE2A 191 88,83 GAGE2B 154 99,20 GAGE2C 260 99,60 GAGE2D 286 99,20 GAGE2E 166 78,06 GAGE6 217 92,54 GAGE7 388 99,65 GAGE8 170 88,30 GAGE10 253 99,65 GAGE12H 196 84,72 GAGE12J 133 86,63 GAK 130 98,16 GAL3ST1 214 98,21 GAL3ST2 213 98,21 GAL3ST3 201 98,21 GAL3ST4 162 98,21 GALC 86 92,03 GALE 138 97,73 GALK1 164 89,20 GALK2 101 87,03 GALM 126 92,58 GALNS 111 96,60 GALNT1 90 89,56 GALNT2 136 98,18 GALNT3 110 97,74 GALNT4 163 98,21 GALNT5 95 97,73 GALNT6 125 98,01 GALNT7 115 98,00 GALNT8 116 96,73 GALNT9 163 98,13 GALNT10 133 97,98 GALNT11 124 98,15 GALNT12 117 94,33 GALNT13 113 97,69 GALNT14 148 98,19 GALNT15 125 97,99 GALNT16 130 98,00 GALNT18 105 97,80 GALNTL5 117 98,01 GALNTL6 132 98,12 GALP 149 98,21 GALR1 153 98,21 GALR2 230 97,91

Pagina 99 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x GALR3 93 97,81 GALT 183 98,21 GAL 128 98,05 GAMT 111 96,79 GANAB 131 98,16 GANC 118 97,47 GAN 141 98,16 GAP43 92 98,36 GAPDHS 122 98,10 GAPDH 139 97,94 GAPT 121 98,21 GAPVD1 117 98,09 GAR1 60 89,66 GAREML 105 95,00 GAREM 126 84,15 GARNL3 127 98,17 GARS 120 98,06 GART 101 97,97 GAS1 130 98,21 GAS2L1 145 98,21 GAS2L2 148 98,18 GAS2L3 97 95,85 GAS2 134 97,84 GAS6 119 96,60 GAS7 119 98,08 GAS8 114 93,60 GAST 108 98,21 GATA1 102 99,01 GATA2 155 98,85 GATA3 167 98,85 GATA4 115 97,65 GATA5 112 98,61 GATA6 104 94,17 GATAD1 110 98,09 GATAD2A 136 98,21 GATAD2B 118 98,19 GATC 164 84,41 GATM 92 88,27 GATSL1 105 82,46 GATSL2 141 95,12 GATSL3 160 98,21 GATS 270 93,19 GBA2 155 98,26 GBA3 114 98,08 GBAS 116 89,89 GBA 216 98,21 GBE1 128 97,80 GBF1 133 98,17 GBGT1 83 70,31 GBP1 155 98,07 GBP2 125 97,71 GBP3 145 90,44 GBP4 109 98,01 GBP5 123 98,15 GBP6 107 97,97 GBP7 117 97,42 GBX1 136 99,11 GBX2 169 98,74 GCAT 127 98,17 GCA 108 93,86 GCC1 167 98,21 GCC2 80 88,02 GCDH 116 84,93 GCFC2 79 94,74 GCGR 126 98,12 GCG 93 96,95 GCH1 93 95,43 GCHFR 112 98,01 GCKR 138 94,32

Pagina 100 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x GCK 136 98,06 GCLC 122 98,14 GCLM 92 93,67 GCM1 146 98,21 GCM2 145 98,21 GCN1L1 130 98,13 GCNT1 155 98,21 GCNT2 142 98,21 GCNT3 165 98,21 GCNT4 144 98,21 GCNT6 128 98,21 GCNT7 168 98,21 GCOM1 100 97,42 GCSAML 93 97,16 GCSAM 117 98,07 GCSH 61 93,21 GC 124 97,84 GDAP1L1 123 98,21 GDAP1 122 97,71 GDAP2 107 97,20 GDA 105 91,20 GDE1 108 98,11 GDF1 75 98,31 GDF2 162 98,21 GDF3 154 98,21 GDF5 206 98,21 GDF6 208 98,21 GDF7 124 92,25 GDF9 138 98,21 GDF10 160 98,28 GDF11 144 98,41 GDF15 130 98,11 GDI1 168 99,40 GDI2 84 96,84 GDNF 148 98,21 GDPD1 104 97,87 GDPD2 146 99,17 GDPD3 132 98,21 GDPD4 113 98,01 GDPD5 122 97,13 GDPGP1 166 98,21 GEMIN2 80 90,95 GEMIN4 83 64,94 GEMIN5 113 98,10 GEMIN6 113 98,01 GEMIN7 201 99,80 GEMIN8 130 99,67 GEM 146 98,21 GEN1 83 95,03 GET4 135 98,23 GFAP 96 96,20 GFER 95 98,01 GFI1B 142 98,44 GFI1 136 98,28 GFM1 98 97,54 GFM2 91 97,03 GFOD1 188 98,21 GFOD2 212 98,21 GFPT1 95 97,76 GFPT2 121 98,04 GFRA1 113 97,69 GFRA2 107 89,86 GFRA3 138 98,41 GFRA4 101 98,33 GFRAL 112 93,00 GFY 159 98,21 GGA1 114 97,46 GGA2 113 97,99 GGA3 109 87,67

Pagina 101 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x GGACT 192 98,21 GGCT 112 97,93 GGCX 114 98,16 GGH 85 96,60 GGNBP1 113 98,48 GGNBP2 121 98,16 GGN 196 98,21 GGPS1 97 98,08 GGT1 69 72,11 GGT2 89 56,78 GGT5 102 89,81 GGT6 190 98,16 GGT7 123 97,94 GGTLC1 69 94,75 GGTLC2 55 73,01 GGTLC3 39 58,37 GH1 202 98,21 GH2 206 98,21 GHDC 128 96,86 GHITM 103 98,11 GHRHR 124 98,09 GHRH 122 98,31 GHRL 97 98,13 GHR 124 97,43 GHSR 160 98,21 GID4 146 98,07 GID8 111 98,21 GIF 122 98,15 GIGYF1 139 97,99 GIGYF2 118 96,98 GIMAP1 128 98,11 GIMAP2 102 74,29 GIMAP4 118 98,01 GIMAP5 150 98,21 GIMAP6 116 90,95 GIMAP7 126 98,21 GIMAP8 125 98,16 GIMD1 120 97,42 GIN1 97 97,78 GINM1 85 97,46 GINS1 96 85,71 GINS2 116 98,13 GINS3 127 74,70 GINS4 145 98,15 GIPC1 125 84,10 GIPC2 88 97,28 GIPC3 135 97,78 GIPR 142 97,15 GIP 140 98,29 GIT1 133 89,33 GIT2 126 97,76 GJA1 201 98,21 GJA3 200 98,21 GJA4 262 98,21 GJA5 236 98,21 GJA8 174 98,21 GJA9 128 98,21 GJA10 161 98,21 GJB1 186 99,80 GJB2 192 99,80 GJB3 241 98,21 GJB4 276 98,21 GJB5 243 98,21 GJB6 133 98,21 GJB7 170 98,21 GJC1 166 98,21 GJC2 118 98,21 GJC3 67 94,83 GJD2 152 98,11

Pagina 102 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x GJD4 176 98,21 GJE1 94 97,68 GK2 177 99,80 GK5 59 84,49 GKAP1 68 93,09 GKN1 133 98,08 GKN2 106 98,01 GK 93 88,60 GLA 102 87,25 GLB1L2 144 98,17 GLB1L3 127 97,08 GLB1L 125 98,11 GLB1 112 98,25 GLCCI1 124 92,98 GLCE 156 98,21 GLDC 87 97,29 GLDN 107 98,11 GLE1 125 98,16 GLG1 118 94,70 GLI1 129 98,17 GLI2 145 98,15 GLI3 143 98,20 GLI4 140 98,61 GLIPR1L1 63 83,07 GLIPR1L2 100 96,20 GLIPR1 87 95,65 GLIPR2 113 97,87 GLIS1 128 98,16 GLIS2 136 98,18 GLIS3 113 98,05 GLMN 64 92,65 GLO1 85 97,12 GLOD4 94 92,97 GLOD5 119 99,35 GLP1R 135 98,16 GLP2R 125 91,18 GLRA1 132 98,87 GLRA2 130 98,54 GLRA3 98 97,99 GLRA4 138 96,74 GLRB 102 96,52 GLRX2 86 89,15 GLRX3 87 84,84 GLRX5 119 98,14 GLRX 115 98,21 GLS2 132 98,16 GLS 86 96,27 GLT1D1 110 97,64 GLT6D1 93 98,01 GLT8D1 107 97,17 GLT8D2 104 89,48 GLTPD1 177 98,21 GLTPD2 149 98,11 GLTP 117 95,00 GLTSCR1L 140 97,92 GLTSCR1 99 92,80 GLTSCR2 100 94,40 GLUD1 112 91,81 GLUD2 181 99,80 GLUL 136 98,14 GLYATL1 134 97,96 GLYATL2 115 98,13 GLYATL3 164 97,81 GLYAT 104 81,61 GLYCTK 177 98,21 GLYR1 104 98,14 GM2A 133 98,21 GMCL1 77 91,11 GMDS 128 98,09

Pagina 103 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x GMEB1 113 98,12 GMEB2 145 98,19 GMFB 65 86,70 GMFG 126 94,51 GMIP 123 98,23 GML 129 98,21 GMNC 127 98,11 GMNN 101 95,86 GMPPA 146 98,21 GMPPB 214 98,21 GMPR2 139 98,19 GMPR 136 97,15 GMPS 93 95,02 GNA11 143 87,52 GNA12 102 98,14 GNA13 157 98,06 GNA14 126 98,21 GNA15 125 85,91 GNAI1 118 97,04 GNAI2 134 98,19 GNAI3 107 97,76 GNAL 109 91,18 GNAO1 98 98,03 GNAQ 76 83,45 GNAS 129 92,62 GNAT1 156 98,21 GNAT2 137 98,19 GNAT3 104 97,49 GNAZ 215 98,21 GNB1L 160 98,44 GNB1 139 98,21 GNB2L1 111 90,64 GNB2 228 98,08 GNB3 132 98,21 GNB4 99 97,79 GNB5 118 98,16 GNE 132 98,11 GNG2 126 98,14 GNG3 118 98,21 GNG4 162 98,21 GNG5P2 74 98,21 GNG5 88 90,26 GNG7 44 65,28 GNG8 122 98,21 GNG10 101 97,32 GNG11 66 97,12 GNG12 198 98,21 GNG13 196 98,21 GNGT1 76 84,23 GNGT2 155 98,21 GNL1 130 98,18 GNL2 110 98,11 GNL3L 141 99,15 GNL3 116 96,50 GNLY 105 98,13 GNMT 122 97,98 GNPAT 121 97,50 GNPDA1 127 98,18 GNPDA2 69 75,42 GNPNAT1 46 79,44 GNPTAB 111 96,32 GNPTG 208 97,42 GNRH1 99 97,88 GNRH2 150 98,21 GNRHR 116 98,01 GNS 110 95,77 GOLGA1 118 98,19 GOLGA2 163 98,20 GOLGA3 141 98,17

Pagina 104 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x GOLGA4 85 96,58 GOLGA5 102 98,09 GOLGA6A 220 98,19 GOLGA6B 194 97,11 GOLGA6C 177 97,91 GOLGA6D 179 97,32 GOLGA6L1 34 74,16 GOLGA6L2 77 85,91 GOLGA6L4 102 87,08 GOLGA6L6 50 69,96 GOLGA6L9 46 86,95 GOLGA6L10 52 84,78 GOLGA6L18 74 87,30 GOLGA6L19 53 84,77 GOLGA6L20 28 72,17 GOLGA6L22 137 95,44 GOLGA7B 122 76,86 GOLGA7 103 98,01 GOLGA8A 163 98,15 GOLGA8B 145 98,01 GOLGA8F 186 93,82 GOLGA8G 195 94,39 GOLGA8H 166 97,50 GOLGA8I 149 97,97 GOLGA8J 183 98,17 GOLGA8K 155 95,58 GOLGA8M 161 98,07 GOLGA8N 175 98,09 GOLGA8O 150 93,07 GOLGA8Q 161 94,06 GOLGA8R 121 84,34 GOLGA8S 167 95,84 GOLGA8T 173 97,84 GOLGB1 98 95,89 GOLIM4 94 97,34 GOLM1 138 98,19 GOLPH3L 94 95,07 GOLPH3 130 98,06 GOLT1A 120 98,09 GOLT1B 72 92,94 GON4L 144 97,92 GOPC 94 97,53 GORAB 93 84,07 GORASP1 123 98,16 GORASP2 98 97,47 GOSR1 90 87,33 GOSR2 120 87,21 GOT1L1 119 98,06 GOT1 132 98,21 GOT2 100 97,06 GP1BA 158 98,21 GP1BB 122 98,11 GP2 137 98,21 GP5 171 98,21 GP6 122 98,21 GP9 169 98,21 GPA33 115 97,86 GPAA1 195 95,39 GPALPP1 99 96,74 GPAM 109 97,50 GPANK1 140 98,21 GPAT2 95 97,05 GPATCH1 120 98,16 GPATCH2L 117 98,06 GPATCH2 118 97,69 GPATCH3 110 98,19 GPATCH4 143 98,21 GPATCH8 90 87,89 GPATCH11 77 97,04

Pagina 105 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x GPBAR1 183 98,21 GPBP1L1 141 98,21 GPBP1 111 95,87 GPC1 123 90,35 GPC2 72 95,47 GPC3 109 99,12 GPC4 151 99,40 GPC5 137 97,86 GPC6 136 98,28 GPCPD1 73 96,08 GPD1L 126 98,14 GPD1 110 98,14 GPD2 97 97,73 GPER1 293 98,21 GPHA2 179 98,14 GPHB5 142 98,21 GPHN 122 96,08 GPIHBP1 121 97,17 GPI 158 98,20 GPKOW 140 99,67 GPLD1 117 97,83 GPM6A 123 98,01 GPM6B 124 99,52 GPN1 125 98,14 GPN2 136 98,11 GPN3 132 97,92 GPNMB 153 98,16 GPR1 149 98,21 GPR3 290 98,21 GPR4 253 98,21 GPR6 194 98,21 GPR12 182 98,21 GPR15 156 98,21 GPR17 230 98,21 GPR18 196 98,21 GPR19 167 98,21 GPR20 280 98,21 GPR21 176 98,21 GPR22 132 98,01 GPR25 206 98,21 GPR26 141 98,21 GPR27 113 98,21 GPR31 116 98,21 GPR32 264 98,21 GPR33 126 98,21 GPR34 172 99,80 GPR35 190 98,21 GPR37L1 209 98,21 GPR37 145 98,21 GPR39 226 98,21 GPR42 111 96,62 GPR45 274 98,21 GPR50 176 99,60 GPR52 191 98,21 GPR55 173 98,21 GPR56 135 98,32 GPR61 230 98,21 GPR62 102 98,21 GPR63 140 98,21 GPR64 102 93,89 GPR65 183 98,21 GPR68 224 98,21 GPR75 118 98,08 GPR78 213 98,21 GPR82 117 99,60 GPR83 173 98,16 GPR84 154 98,21 GPR85 149 98,21 GPR87 146 98,21

Pagina 106 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x GPR88 146 98,21 GPR89A 88 75,27 GPR89B 78 69,84 GPR89C 37 54,53 GPR97 147 98,17 GPR98 113 97,59 GPR101 177 99,80 GPR107 119 97,16 GPR108 121 95,47 GPR110 101 97,23 GPR111 112 97,81 GPR112 125 98,00 GPR113 113 98,08 GPR114 120 98,17 GPR115 110 98,05 GPR116 122 94,83 GPR119 159 99,60 GPR123 150 98,21 GPR124 121 97,98 GPR125 87 95,07 GPR126 117 97,88 GPR128 112 97,96 GPR132 137 98,21 GPR133 151 98,22 GPR135 200 98,21 GPR137B 133 98,13 GPR137C 109 94,41 GPR137 181 96,54 GPR139 112 65,67 GPR141 166 98,21 GPR142 165 98,16 GPR143 92 89,07 GPR144 112 97,76 GPR146 215 98,21 GPR148 225 98,21 GPR149 122 98,06 GPR150 141 99,80 GPR151 193 98,21 GPR152 192 98,21 GPR153 101 91,85 GPR155 100 97,69 GPR156 142 98,21 GPR157 202 98,26 GPR158 133 97,99 GPR160 122 97,81 GPR161 166 98,21 GPR162 164 98,21 GPR171 137 98,21 GPR173 167 99,80 GPR174 171 99,60 GPR176 116 98,13 GPR179 147 98,08 GPR180 107 97,97 GPR182 181 98,21 GPR183 160 98,21 GPRASP1 158 99,80 GPRASP2 144 99,80 GPRC5A 158 98,21 GPRC5B 120 98,17 GPRC5C 130 82,38 GPRC5D 139 98,21 GPRC6A 126 97,98 GPRIN1 183 98,21 GPRIN2 336 98,21 GPRIN3 185 98,21 GPS1 204 98,17 GPS2 128 98,09 GPSM1 143 91,38 GPSM2 112 97,78

Pagina 107 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x GPSM3 100 97,71 GPT2 152 98,19 GPT 232 98,19 GPX1 119 99,40 GPX2 152 98,21 GPX3 138 98,21 GPX4 187 86,13 GPX5 131 98,21 GPX6 128 98,17 GPX7 121 98,21 GPX8 91 98,01 GRAMD1A 149 97,22 GRAMD1B 125 93,70 GRAMD1C 94 97,29 GRAMD2 132 91,90 GRAMD3 99 97,87 GRAMD4 118 98,11 GRAP2 120 98,21 GRAPL 156 69,45 GRAP 158 84,69 GRASP 124 96,55 GRB2 107 81,84 GRB7 135 98,01 GRB10 126 98,11 GRB14 94 97,23 GREB1L 130 95,16 GREB1 152 98,15 GREM1 137 98,21 GREM2 233 98,21 GRHL1 119 98,16 GRHL2 126 98,16 GRHL3 130 98,16 GRHPR 125 88,29 GRIA1 133 98,53 GRIA2 120 97,35 GRIA3 134 99,27 GRIA4 122 96,68 GRID1 133 98,20 GRID2IP 103 97,06 GRID2 122 97,80 GRIFIN 121 98,16 GRIK1 109 98,05 GRIK2 119 92,07 GRIK3 152 98,20 GRIK4 128 98,24 GRIK5 56 95,03 GRIN1 136 97,98 GRIN2A 163 98,21 GRIN2B 148 98,05 GRIN2C 135 98,19 GRIN2D 117 92,91 GRIN3A 148 98,10 GRIN3B 126 95,05 GRINA 228 98,21 GRIP1 124 98,10 GRIP2 127 98,10 GRIPAP1 129 99,15 GRK1 164 98,10 GRK4 114 97,94 GRK5 124 98,26 GRK6 141 97,63 GRK7 181 98,21 GRM1 163 98,14 GRM2 157 98,08 GRM3 182 98,38 GRM4 151 98,17 GRM5 138 89,21 GRM6 177 97,59 GRM7 117 94,44

Pagina 108 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x GRM8 130 98,01 GRN 194 98,19 GRPEL1 145 96,87 GRPEL2 101 97,96 GRPR 175 99,80 GRP 126 98,08 GRSF1 120 97,99 GRTP1 122 98,09 GRWD1 129 98,15 GRXCR1 135 97,86 GRXCR2 117 98,01 GS1 148 98,17 GSAP 89 91,90 GSC2 88 83,23 GSC 133 98,14 GSDMA 100 97,96 GSDMB 135 98,19 GSDMC 118 98,15 GSDMD 133 98,21 GSE1 108 96,66 GSG1L 97 98,14 GSG1 143 98,14 GSG2 171 98,21 GSK3A 103 94,53 GSK3B 95 97,63 GSKIP 135 98,21 GSN 114 97,96 GSPT1 101 99,18 GSPT2 139 99,80 GSR 114 98,09 GSS 121 98,18 GSTA1 172 98,21 GSTA2 181 98,21 GSTA3 123 97,85 GSTA4 114 98,14 GSTA5 157 98,14 GSTCD 100 86,02 GSTK1 127 98,16 GSTM1 66 49,23 GSTM2 142 98,07 GSTM3 132 98,21 GSTM4 168 98,17 GSTM5 183 98,21 GSTO1 156 98,01 GSTO2 114 86,37 GSTP1 117 97,61 GSTT1 82 83,00 GSTT2 156 93,46 GSTZ1 119 98,14 GSX1 151 98,51 GSX2 195 98,91 GTDC1 83 97,25 GTF2A1L 105 97,98 GTF2A1 101 95,65 GTF2A2 76 97,37 GTF2B 156 98,21 GTF2E1 158 98,21 GTF2E2 90 94,08 GTF2F1 162 98,20 GTF2F2 83 94,43 GTF2H1 99 98,00 GTF2H2C 67 81,78 GTF2H2 82 70,99 GTF2H3 95 96,52 GTF2H4 120 98,21 GTF2H5 100 98,01 GTF2IRD1 133 98,09 GTF2IRD2B 2 0,80 GTF2IRD2 116 78,28

Pagina 109 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x GTF2I 85 89,82 GTF3A 126 97,33 GTF3C1 136 98,26 GTF3C2 116 98,10 GTF3C3 107 93,24 GTF3C4 120 98,21 GTF3C5 150 98,27 GTF3C6 100 98,01 GTPBP1 135 95,35 GTPBP2 131 98,14 GTPBP3 169 92,96 GTPBP4 112 98,08 GTPBP6 105 99,90 GTPBP8 119 97,73 GTPBP10 74 89,33 GTSCR1 124 98,01 GTSE1 155 98,16 GTSF1L 208 98,21 GTSF1 123 97,89 GUCA1A 100 98,16 GUCA1B 142 98,21 GUCA1C 107 97,91 GUCA2A 105 98,01 GUCA2B 111 98,08 GUCD1 112 98,10 GUCY1A2 108 98,27 GUCY1A3 126 97,09 GUCY1B3 120 97,94 GUCY2C 127 98,07 GUCY2D 133 98,22 GUCY2F 121 99,26 GUF1 103 97,06 GUK1 166 98,15 GULP1 104 96,49 GUSB 98 95,59 GVQW1 84 98,21 GXYLT1 61 88,25 GXYLT2 117 93,17 GYG1 100 97,81 GYG2 131 97,74 GYLTL1B 196 98,21 GYPA 116 97,61 GYPB 90 96,82 GYPC 118 76,34 GYPE 115 96,52 GYS1 118 96,07 GYS2 127 97,68 GZF1 159 98,17 GZMA 134 98,17 GZMB 133 98,27 GZMH 133 98,21 GZMK 111 98,01 GZMM 131 98,17 H1F0 192 98,21 H1FNT 132 98,21 H1FOO 115 98,21 H1FX 115 98,21 H2AFB3 31 67,66 H2AFJ 222 98,21 H2AFV 92 94,80 H2AFX 139 98,21 H2AFY2 112 98,21 H2AFY 140 98,21 H2AFZ 88 97,93 H2BFM 163 99,11 H2BFWT 190 99,80 H3F3A 84 98,41 H3F3B 198 98,21 H3F3C 292 98,21

Pagina 110 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x H6PD 154 98,21 HAAO 92 97,93 HABP2 142 98,17 HABP4 132 98,33 HACE1 94 93,40 HACL1 105 97,88 HADHA 90 95,63 HADHB 85 95,40 HADH 124 98,19 HAGHL 115 86,71 HAGH 111 96,71 HAL 117 98,12 HAMP 169 98,14 HAND1 125 97,91 HAND2 120 98,81 HAO1 123 98,04 HAO2 127 98,06 HAP1 129 98,03 HAPLN1 138 98,16 HAPLN2 148 98,21 HAPLN3 118 98,15 HAPLN4 182 98,21 HARBI1 171 98,21 HARS2 145 98,18 HARS 167 94,55 HAS1 185 98,21 HAS2 141 98,21 HAS3 194 98,14 HAT1 98 97,36 HAUS1 57 76,02 HAUS2 87 97,93 HAUS3 92 74,00 HAUS4 105 98,01 HAUS5 123 92,90 HAUS6 62 89,69 HAUS7 117 92,96 HAUS8 122 98,17 HAVCR1 140 98,16 HAVCR2 102 98,07 HAX1 133 98,21 HBA1 283 98,28 HBA2 210 98,21 HBB 159 98,21 HBCBP 2 0,00 HBD 170 98,21 HBE1 150 98,14 HBEGF 145 98,21 HBG1 183 98,21 HBG2 243 98,21 HBM 131 98,21 HBP1 117 97,43 HBQ1 110 92,78 HBS1L 95 95,77 HBZ 119 98,14 HCAR1 135 98,21 HCAR2 282 98,21 HCAR3 219 98,21 HCCS 127 99,34 HCFC1R1 94 90,26 HCFC1 154 99,64 HCFC2 122 97,92 HCG27 177 98,21 HCK 108 98,06 HCLS1 128 98,16 HCN1 134 98,16 HCN2 98 90,13 HCN3 144 98,21 HCN4 136 98,09 HCRTR1 124 98,11

Pagina 111 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x HCRTR2 143 98,10 HCRT 169 98,31 HCST 153 98,21 HDAC1 117 98,03 HDAC2 95 97,49 HDAC3 143 98,21 HDAC4 146 98,15 HDAC5 143 98,26 HDAC6 143 98,40 HDAC7 110 94,55 HDAC8 117 96,68 HDAC9 127 96,19 HDAC10 157 97,04 HDAC11 121 91,34 HDC 137 98,18 HDDC2 79 85,76 HDDC3 169 98,09 HDGFL1 113 99,80 HDGFRP2 84 79,62 HDGFRP3 78 93,93 HDGF 168 98,19 HDHD1 115 99,47 HDHD2 124 98,11 HDHD3 142 98,21 HDLBP 126 98,13 HDX 111 95,94 HEATR1 105 97,57 HEATR2 152 95,63 HEATR3 124 98,12 HEATR4 126 98,15 HEATR5A 103 97,79 HEATR5B 99 97,69 HEATR6 101 88,54 HEATR9 125 98,11 HEBP1 173 98,33 HEBP2 88 92,05 HECA 100 89,12 HECTD1 109 96,68 HECTD2 83 91,14 HECTD3 158 98,19 HECTD4 122 98,10 HECW1 126 94,71 HECW2 109 97,93 HEG1 115 92,85 HELB 122 95,94 HELLS 80 92,12 HELQ 76 97,51 HELT 90 98,21 HELZ2 152 93,93 HELZ 112 94,39 HEMGN 143 98,11 HEMK1 138 98,21 HENMT1 114 97,09 HEPACAM2 108 96,96 HEPACAM 131 95,63 HEPHL1 118 98,13 HEPH 127 99,14 HEPN1 123 98,21 HERC1 114 97,73 HERC2 120 89,38 HERC3 119 97,89 HERC4 76 89,41 HERC5 102 97,43 HERC6 103 97,47 HERPUD1 131 98,17 HERPUD2 114 97,99 HES1 140 98,16 HES2 70 84,29 HES3 74 97,88

Pagina 112 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x HES4 124 98,21 HES5 116 97,35 HES6 85 90,46 HES7 93 86,36 HESX1 72 97,27 HEXA 134 98,16 HEXB 104 92,86 HEXDC 151 83,12 HEXIM1 182 98,21 HEXIM2 163 98,21 HEY1 123 98,11 HEY2 130 96,14 HEYL 132 98,05 HFE2 139 98,21 HFE 188 98,16 HFM1 58 88,41 HGC6.3 65 97,81 HGD 113 98,11 HGF 117 94,72 HGSNAT 114 80,63 HGS 121 98,06 HHATL 112 98,16 HHAT 143 98,06 HHEX 101 97,91 HHIPL1 138 93,74 HHIPL2 125 98,17 HHIP 131 98,04 HHLA1 127 98,09 HHLA2 127 98,03 HHLA3 74 84,14 HIAT1 96 97,85 HIATL1 109 85,85 HIATL2 81 49,14 HIBADH 95 88,62 HIBCH 76 94,37 HIC1 175 98,21 HIC2 197 98,01 HID1 119 98,00 HIF1AN 110 98,19 HIF1A 117 95,65 HIF3A 114 98,03 HIGD1A 91 79,82 HIGD1B 85 84,54 HIGD1C 106 97,68 HIGD2A 80 98,21 HIGD2B 194 98,21 HILPDA 89 98,21 HINFP 155 97,93 HINT1 105 98,01 HINT2 124 90,93 HINT3 131 97,61 HIP1R 150 96,56 HIP1 119 98,14 HIPK1 130 98,06 HIPK2 140 98,07 HIPK3 118 98,01 HIPK4 197 98,16 HIRA 114 98,12 HIRIP3 155 98,21 HIST1H1A 166 98,21 HIST1H1B 201 98,21 HIST1H1C 136 98,21 HIST1H1D 186 98,21 HIST1H1E 95 98,21 HIST1H1T 212 98,21 HIST1H2AA 150 98,21 HIST1H2AB 166 98,21 HIST1H2AC 176 98,21 HIST1H2AD 163 98,21

Pagina 113 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x HIST1H2AE 234 98,21 HIST1H2AG 208 98,21 HIST1H2AH 266 98,21 HIST1H2AI 207 98,21 HIST1H2AJ 208 98,21 HIST1H2AK 200 98,21 HIST1H2AL 191 98,21 HIST1H2AM 189 98,21 HIST1H2BA 87 98,21 HIST1H2BB 162 99,80 HIST1H2BC 313 98,21 HIST1H2BD 275 98,21 HIST1H2BE 235 98,21 HIST1H2BF 239 98,21 HIST1H2BG 243 98,21 HIST1H2BH 231 99,40 HIST1H2BI 282 98,61 HIST1H2BJ 128 49,50 HIST1H2BK 332 99,40 HIST1H2BL 249 98,21 HIST1H2BM 166 98,21 HIST1H2BN 121 96,82 HIST1H2BO 198 98,61 HIST1H3A 247 98,21 HIST1H3B 245 98,21 HIST1H3C 175 98,21 HIST1H3D 300 98,21 HIST1H3E 242 99,80 HIST1H3F 315 99,60 HIST1H3G 273 98,21 HIST1H3H 258 98,21 HIST1H3I 336 98,21 HIST1H3J 211 98,21 HIST1H4A 375 98,21 HIST1H4B 243 98,21 HIST1H4C 151 98,21 HIST1H4D 182 98,21 HIST1H4E 265 98,21 HIST1H4F 219 98,21 HIST1H4G 153 98,21 HIST1H4H 276 98,21 HIST1H4I 257 98,21 HIST1H4J 444 98,21 HIST1H4K 508 98,21 HIST1H4L 248 98,21 HIST2H2AA4 219 98,21 HIST2H2AB 217 98,21 HIST2H2AC 203 98,21 HIST2H2BE 224 98,21 HIST2H2BF 126 94,17 HIST2H3C 299 98,21 HIST2H3D 242 98,21 HIST2H3PS2 181 96,62 HIST2H4B 341 98,21 HIST3H2A 196 98,21 HIST3H2BB 209 98,21 HIST3H3 200 99,80 HIST4H4 154 98,21 HIVEP1 129 96,06 HIVEP2 142 98,31 HIVEP3 150 98,18 HJURP 108 97,46 HK1 129 98,16 HK2 131 98,09 HK3 151 98,20 HKDC1 154 98,18 HKR1 90 68,95 HLA 146 95,59 HLCS 132 98,19

Pagina 114 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x HLF 108 98,11 HLTF 83 97,09 HLX 157 98,21 HM13 124 96,42 HMBOX1 138 98,06 HMBS 142 98,18 HMCES 107 98,11 HMCN1 128 97,89 HMCN2 125 96,70 HMG20A 108 96,74 HMG20B 121 97,93 HMGA1 90 98,06 HMGA2 102 96,99 HMGB1 83 96,42 HMGB2 130 97,91 HMGB3 58 95,33 HMGB4 126 98,21 HMGCLL1 95 97,47 HMGCL 117 98,07 HMGCR 114 97,98 HMGCS1 100 97,70 HMGCS2 136 97,90 HMGN1 76 90,00 HMGN2 80 97,25 HMGN3 121 97,64 HMGN4 146 98,21 HMGN5 73 91,15 HMGXB3 135 98,17 HMGXB4 102 98,10 HMHA1 148 90,67 HMHB1 91 96,62 HMMR 84 94,62 HMOX1 105 92,56 HMOX2 104 78,65 HMSD 93 97,88 HMX1 72 85,09 HMX2 128 98,11 HMX3 106 98,01 HN1L 129 98,19 HN1 94 82,11 HNF1A 142 98,19 HNF1B 138 98,17 HNF4A 121 98,18 HNF4G 92 93,56 HNMT 103 97,81 HNRNPA0 177 99,80 HNRNPA1L2 77 98,21 HNRNPA1 135 98,17 HNRNPA2B1 111 98,05 HNRNPA3 89 82,23 HNRNPAB 116 85,23 HNRNPCP5 340 98,21 HNRNPC 128 97,96 HNRNPDL 85 97,25 HNRNPD 65 95,96 HNRNPF 210 99,80 HNRNPH1 118 99,11 HNRNPH2 185 99,80 HNRNPH3 113 98,25 HNRNPK 86 91,58 HNRNPLL 118 97,80 HNRNPL 117 82,54 HNRNPM 151 91,28 HNRNPR 125 98,21 HNRNPUL1 125 98,00 HNRNPUL2 108 98,10 HNRNPU 101 97,98 HOGA1 181 98,41 HOMER1 125 98,01

Pagina 115 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x HOMER2 128 87,25 HOMER3 98 97,47 HOMEZ 92 71,27 HOOK1 80 92,69 HOOK2 139 94,08 HOOK3 94 94,98 HOPX 131 98,21 HORMAD1 48 87,44 HORMAD2 78 95,29 HOXA1 167 98,21 HOXA2 146 99,01 HOXA3 195 98,21 HOXA4 124 98,11 HOXA5 163 98,21 HOXA6 236 98,21 HOXA7 182 98,21 HOXA9 159 98,21 HOXA10 140 98,21 HOXA11 123 99,01 HOXA13 134 99,01 HOXB1 170 98,21 HOXB2 102 98,61 HOXB3 114 97,73 HOXB4 138 98,11 HOXB5 132 98,21 HOXB6 307 98,21 HOXB7 169 98,21 HOXB8 118 65,47 HOXB9 145 98,21 HOXB13 192 98,21 HOXC4 114 98,21 HOXC5 115 98,21 HOXC6 145 98,21 HOXC8 121 98,21 HOXC9 142 98,01 HOXC10 140 98,21 HOXC11 105 91,15 HOXC12 128 98,51 HOXC13 119 98,91 HOXD1 135 98,21 HOXD3 195 98,21 HOXD4 131 98,21 HOXD8 105 98,21 HOXD9 164 98,21 HOXD10 149 98,21 HOXD11 97 98,21 HOXD12 240 98,21 HOXD13 147 99,01 HP1BP3 97 90,99 HPCAL1 180 98,16 HPCAL4 130 97,02 HPCA 216 98,21 HPDL 249 98,21 HPD 115 98,03 HPGDS 112 97,85 HPGD 108 97,76 HPN 166 98,19 HPRT1 98 95,16 HPR 159 98,21 HPS1 146 98,18 HPS3 109 97,72 HPS4 128 98,14 HPS5 96 95,52 HPS6 162 98,21 HPSE2 117 95,57 HPSE 91 97,86 HPX 112 98,09 HP 153 97,47 HRASLS2 160 98,21

Pagina 116 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x HRASLS5 134 98,18 HRASLS 158 98,21 HRAS 161 98,49 HRCT1 65 98,01 HRC 151 98,18 HRG 107 87,22 HRH1 198 98,21 HRH2 183 98,21 HRH3 149 98,21 HRH4 134 98,14 HRK 19 38,57 HRNR 406 98,11 HRSP12 93 95,92 HR 139 98,03 HS1BP3 114 95,10 HS2ST1 131 97,91 HS3ST1 230 98,21 HS3ST2 167 98,14 HS3ST3A1 235 98,21 HS3ST3B1 254 98,21 HS3ST4 123 98,21 HS3ST5 166 98,21 HS3ST6 183 98,11 HS6ST1 233 99,80 HS6ST2 151 98,85 HS6ST3 185 99,01 HSBP1L1 114 97,51 HSBP1 120 98,14 HSCB 129 98,05 HSD3B1 172 98,21 HSD3B2 206 98,21 HSD3B7 211 98,21 HSD11B1L 103 92,00 HSD11B1 136 98,21 HSD11B2 149 97,75 HSD17B1 207 98,61 HSD17B2 140 98,21 HSD17B3 119 98,16 HSD17B4 100 92,45 HSD17B6 118 98,21 HSD17B7 141 94,32 HSD17B8 176 98,19 HSD17B10 178 99,64 HSD17B11 105 97,93 HSD17B12 91 97,55 HSD17B13 99 96,08 HSD17B14 132 98,14 HSDL1 132 98,21 HSDL2 115 98,10 HSF1 131 97,90 HSF2BP 118 98,19 HSF2 87 95,84 HSF4 146 98,17 HSF5 117 98,08 HSFX2 261 99,40 HSFY1 57 50,70 HSFY2 55 50,42 HSH2D 99 97,32 HSP90AA1 126 89,98 HSP90AB1 213 98,21 HSP90B1 118 97,70 HSPA1A 430 98,21 HSPA1B 428 98,21 HSPA1L 213 98,21 HSPA2 242 98,21 HSPA4L 109 97,67 HSPA4 98 97,87 HSPA5 140 98,16 HSPA6 375 98,21

Pagina 117 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x HSPA8 82 97,94 HSPA9 94 94,07 HSPA12A 115 84,86 HSPA12B 144 98,08 HSPA13 106 98,09 HSPA14 95 89,59 HSPB1 89 76,28 HSPB2 103 71,44 HSPB3 167 98,21 HSPB6 108 97,12 HSPB7 148 98,21 HSPB8 140 98,01 HSPB9 232 98,21 HSPB11 73 81,41 HSPBAP1 98 88,12 HSPBP1 105 97,81 HSPD1 66 86,03 HSPE1 88 97,75 HSPG2 151 97,16 HSPH1 117 97,74 HTATIP2 104 97,98 HTATSF1 97 94,96 HTN1 69 56,86 HTN3 72 66,40 HTR1A 213 98,21 HTR1B 163 98,21 HTR1D 162 98,21 HTR1E 203 98,21 HTR1F 143 98,21 HTR2A 142 98,21 HTR2B 157 98,21 HTR2C 170 99,75 HTR3A 138 98,19 HTR3B 140 98,08 HTR3C 152 98,21 HTR3D 143 98,21 HTR3E 146 98,17 HTR4 108 98,01 HTR5A 191 98,16 HTR6 158 98,14 HTR7 121 97,38 HTRA1 129 97,86 HTRA2 155 98,19 HTRA3 134 98,21 HTRA4 122 98,17 HTT 134 98,14 HUG1 2 0,00 HUNK 128 98,03 HUS1B 177 98,21 HUS1 152 98,11 HUWE1 123 98,52 HVCN1 134 98,35 HYAL1 111 98,14 HYAL2 190 98,14 HYAL3 142 98,21 HYAL4 133 98,11 HYDIN 109 98,03 HYI 149 96,52 HYKK 83 93,74 HYLS1 134 98,21 HYOU1 141 98,05 HYPK 115 98,21 IAH1 120 98,15 IAPP 97 97,07 IARS2 133 98,12 IARS 101 97,96 IBA57 189 98,21 IBSP 95 94,80 IBTK 93 97,89

Pagina 118 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ICA1L 97 92,14 ICA1 103 97,78 ICAM1 162 98,18 ICAM2 119 98,21 ICAM3 142 98,04 ICAM4 204 98,21 ICAM5 214 97,54 ICK 107 97,58 ICMT 85 88,57 ICOSLG 115 95,00 ICOS 125 97,93 ICT1 108 84,15 ID1 189 98,21 ID2 136 98,21 ID3 196 98,21 ID4 176 98,91 IDE 94 92,50 IDH1 97 93,59 IDH2 132 98,16 IDH3A 131 98,13 IDH3B 175 98,21 IDH3G 147 99,23 IDI1 80 97,91 IDI2 150 97,86 IDNK 101 97,96 IDO1 119 98,19 IDO2 126 98,08 IDS 143 99,57 IDUA 133 95,88 IER2 197 98,21 IER3IP1 80 92,78 IER3 153 98,21 IER5L 85 98,21 IER5 86 98,21 IFFO1 147 98,26 IFFO2 108 98,41 IFI6 114 98,16 IFI16 125 98,07 IFI27L1 110 98,31 IFI27L2 133 89,96 IFI27 152 98,14 IFI30 159 98,15 IFI35 112 97,36 IFI44L 82 92,09 IFI44 108 97,66 IFIH1 108 97,66 IFIT1B 98 98,11 IFIT1 93 97,81 IFIT2 127 98,21 IFIT3 144 98,14 IFIT5 100 98,01 IFITM1 313 98,21 IFITM2 144 98,21 IFITM3 130 98,14 IFITM5 102 98,01 IFITM10 132 97,91 IFLTD1 96 97,48 IFNA1 362 98,21 IFNA2 316 98,21 IFNA4 294 98,21 IFNA5 256 98,21 IFNA6 348 98,21 IFNA7 271 98,21 IFNA8 271 98,21 IFNA10 292 98,21 IFNA13 366 98,21 IFNA14 327 98,21 IFNA16 281 98,21 IFNA17 269 98,21

Pagina 119 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x IFNA21 276 98,21 IFNAR1 93 97,90 IFNAR2 104 95,47 IFNB1 154 98,21 IFNE 137 98,21 IFNGR1 101 97,02 IFNGR2 107 91,25 IFNG 93 97,96 IFNK 125 98,21 IFNL1 212 98,17 IFNL2 235 98,21 IFNL3 262 98,21 IFNL4 87 95,23 IFNLR1 100 86,74 IFNW1 124 98,21 IFRD1 119 97,78 IFRD2 186 98,20 IFT20 88 84,10 IFT27 122 87,30 IFT43 116 98,16 IFT46 113 98,10 IFT52 97 97,98 IFT57 80 96,42 IFT74 73 91,94 IFT80 40 81,83 IFT81 67 81,04 IFT88 78 94,82 IFT122 135 94,90 IFT140 138 98,12 IFT172 120 98,16 IGBP1 129 98,97 IGDCC3 112 93,17 IGDCC4 110 94,29 IGF1R 154 97,86 IGF1 115 98,11 IGF2BP1 121 97,38 IGF2BP2 91 97,86 IGF2BP3 83 97,14 IGF2R 128 96,43 IGF2 161 98,21 IGFALS 107 98,08 IGFBP1 98 98,11 IGFBP2 124 98,13 IGFBP3 104 97,97 IGFBP4 111 98,01 IGFBP5 147 98,01 IGFBP6 95 97,89 IGFBP7 100 98,05 IGFBPL1 109 98,41 IGFL1 105 97,56 IGFL2 137 98,09 IGFL3 133 97,81 IGFL4 132 98,21 IGFLR1 135 98,21 IGFN1 136 98,17 IGHA1 481 98,21 IGHA2 275 98,01 IGHD1OR15 38 75,45 IGHD1 89 97,42 IGHD2OR15 70 50,80 IGHD2 125 97,71 IGHD3OR15 34 80,22 IGHD3 100 97,57 IGHD4OR15 79 97,51 IGHD4 122 97,76 IGHD5OR15 60 90,85 IGHD5 141 97,76 IGHD6 216 97,81 IGHD7 32 81,91

Pagina 120 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x IGHD 119 97,59 IGHE 202 95,23 IGHG1 174 73,06 IGHG2 321 98,16 IGHG3 311 98,21 IGHG4 352 98,01 IGHJ1 60 97,42 IGHJ2 47 96,82 IGHJ3 117 98,21 IGHJ4 96 98,21 IGHJ5 66 98,01 IGHJ6 163 98,21 IGHMBP2 122 98,10 IGHM 251 98,21 IGHV1OR15 309 98,21 IGHV1OR21 608 98,21 IGHV1 193 95,96 IGHV2OR16 359 98,21 IGHV2 246 98,21 IGHV3OR15 174 98,21 IGHV3OR16 246 98,21 IGHV3 257 97,40 IGHV4OR15 238 98,21 IGHV4 168 96,32 IGHV5 176 98,21 IGHV6 175 98,21 IGHV7 149 97,61 IGIP 102 98,21 IGJ 66 80,55 IGKC 185 98,21 IGKJ1 263 98,21 IGKJ2 177 98,21 IGKJ3 119 98,21 IGKJ4 95 98,21 IGKJ5 122 98,21 IGKV1D 216 97,77 IGKV1OR2 134 97,42 IGKV1 223 98,21 IGKV2D 186 98,01 IGKV2 204 98,21 IGKV3D 118 97,66 IGKV3OR2 118 98,21 IGKV3 138 98,21 IGKV4 132 97,91 IGKV5 139 98,01 IGKV6D 182 97,96 IGKV6 230 98,21 IGLC2 127 98,01 IGLC3 171 98,21 IGLC7 69 98,01 IGLJ1 133 98,21 IGLJ2 375 98,21 IGLJ3 502 98,21 IGLJ4 160 98,21 IGLJ5 204 98,21 IGLJ6 164 98,21 IGLJ7 80 98,01 IGLL1 170 98,08 IGLL5 127 98,11 IGLON5 125 76,37 IGLV1 171 98,21 IGLV2 186 98,21 IGLV3 138 93,93 IGLV4 165 98,21 IGLV5 143 97,94 IGLV6 176 98,21 IGLV7 158 98,21 IGLV8 196 98,21 IGLV9 122 97,71

Pagina 121 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x IGLV10 110 98,21 IGLV11 134 98,11 IGSF1 142 99,72 IGSF3 141 98,14 IGSF5 103 86,97 IGSF6 126 97,61 IGSF8 178 98,41 IGSF9B 112 98,13 IGSF9 134 98,07 IGSF10 150 98,19 IGSF11 99 97,94 IGSF21 140 93,22 IGSF22 161 98,19 IGSF23 113 98,18 IHH 204 98,21 IKBIP 120 98,06 IKBKAP 108 95,28 IKBKB 130 96,39 IKBKE 129 98,18 IKBKG 120 94,71 IKZF1 147 98,21 IKZF2 128 97,49 IKZF3 116 87,52 IKZF4 141 98,21 IKZF5 167 98,21 IK 116 96,42 IL1A 120 98,11 IL1B 124 98,28 IL1F10 122 98,11 IL1R1 124 98,03 IL1R2 122 98,19 IL1RAPL1 114 98,53 IL1RAPL2 120 98,57 IL1RAP 113 97,91 IL1RL1 107 97,70 IL1RL2 140 98,14 IL1RN 120 97,95 IL2RA 125 98,06 IL2RB 92 97,88 IL2RG 132 99,68 IL2 72 89,46 IL3RA 66 99,31 IL3 132 98,17 IL4I1 132 98,06 IL4R 123 91,64 IL4 121 98,11 IL5RA 116 98,12 IL5 124 98,09 IL6R 123 94,68 IL6ST 74 92,37 IL6 146 98,21 IL7R 108 97,96 IL7 90 96,05 IL8 87 96,47 IL9R 49 74,95 IL9 109 98,09 IL10RA 157 98,09 IL10RB 103 97,61 IL10 112 98,17 IL11RA 141 98,13 IL11 78 97,89 IL12A 106 97,22 IL12B 126 98,18 IL12RB1 112 96,54 IL12RB2 117 98,10 IL13RA1 124 92,96 IL13RA2 113 98,72 IL13 110 98,11 IL15RA 127 97,81

Pagina 122 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x IL15 91 96,79 IL16 120 98,19 IL17A 89 98,08 IL17B 175 98,21 IL17C 140 98,21 IL17D 117 72,07 IL17F 151 98,21 IL17RA 151 98,13 IL17RB 118 97,99 IL17RC 131 98,17 IL17RD 132 98,13 IL17REL 107 98,05 IL17RE 133 98,09 IL18BP 172 97,89 IL18R1 81 93,29 IL18RAP 137 98,17 IL18 82 97,57 IL19 140 98,18 IL20RA 104 95,31 IL20RB 105 88,69 IL20 148 98,21 IL21R 135 97,81 IL21 91 97,14 IL22RA1 147 98,21 IL22RA2 122 97,98 IL22 124 98,21 IL23A 133 98,21 IL23R 81 89,05 IL24 120 96,89 IL25 168 98,21 IL26 86 80,87 IL27RA 136 97,94 IL27 135 98,21 IL31RA 132 98,30 IL31 132 98,08 IL32 122 98,08 IL33 95 97,76 IL34 117 97,88 IL36A 145 98,21 IL36B 121 95,99 IL36G 129 98,21 IL36RN 119 98,21 IL37 115 98,21 ILDR1 111 97,79 ILDR2 123 98,19 ILF2 135 98,21 ILF3 156 98,17 ILKAP 117 97,27 ILK 167 98,18 ILVBL 159 98,09 IMMP1L 62 96,89 IMMP2L 101 97,66 IMMT 90 93,84 IMP3 151 98,21 IMP4 208 98,19 IMPA1 75 86,95 IMPA2 97 87,65 IMPACT 76 85,24 IMPAD1 109 84,04 IMPDH1 108 92,41 IMPDH2 179 98,20 IMPG1 110 95,99 IMPG2 101 97,15 INADL 111 95,02 INA 140 98,21 INCA1 117 98,14 INCENP 132 98,11 INF2 131 98,11 ING1 149 98,61

Pagina 123 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ING2 155 98,34 ING3 106 97,78 ING4 136 98,19 ING5 131 98,17 INHA 158 98,21 INHBA 172 98,21 INHBB 166 98,11 INHBC 155 98,21 INHBE 134 98,14 INIP 80 97,56 INMT 155 98,16 INO80B 133 98,21 INO80C 64 64,14 INO80D 133 98,17 INO80E 120 82,64 INO80 103 97,91 INPP1 114 97,97 INPP4A 127 97,06 INPP4B 110 96,50 INPP5A 133 96,20 INPP5B 129 98,19 INPP5D 138 98,14 INPP5E 124 98,15 INPP5F 121 97,98 INPP5J 130 98,16 INPP5K 106 90,30 INPPL1 145 97,77 INSC 117 91,65 INSIG1 137 98,18 INSIG2 122 97,97 INSL3 65 67,13 INSL4 156 97,91 INSL5 88 98,11 INSL6 137 97,91 INSM1 134 98,21 INSM2 178 98,21 INSRR 140 98,20 INSR 111 91,24 INS 89 97,22 INTS1 135 98,02 INTS2 95 97,01 INTS3 119 98,08 INTS4 110 90,01 INTS5 157 98,21 INTS6 77 89,49 INTS7 108 96,20 INTS8 95 93,36 INTS9 110 97,96 INTS10 118 98,07 INTS12 112 98,04 INTU 115 97,43 INVS 120 97,95 IP6K1 132 98,17 IP6K2 133 98,11 IP6K3 128 98,17 IPCEF1 104 98,09 IPMK 80 90,03 IPO4 134 98,08 IPO5 122 97,57 IPO7 75 91,63 IPO8 99 95,23 IPO9 120 98,19 IPO11 84 90,69 IPO13 150 98,19 IPPK 148 98,12 IPP 104 98,03 IQCA1 112 97,99 IQCB1 83 90,35 IQCC 145 98,21

Pagina 124 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x IQCD 156 98,21 IQCE 124 92,59 IQCF1 157 98,13 IQCF2 136 98,14 IQCF3 166 98,21 IQCF5 152 98,21 IQCF6 216 98,21 IQCG 116 98,11 IQCH 112 97,88 IQCJ 107 97,71 IQCK 105 95,63 IQGAP1 125 98,11 IQGAP2 108 97,99 IQGAP3 125 98,15 IQSEC1 126 96,89 IQSEC2 100 96,54 IQSEC3 127 98,37 IQUB 93 97,60 IRAK1BP1 115 83,95 IRAK1 128 99,26 IRAK2 141 98,12 IRAK3 177 97,55 IRAK4 79 97,66 IREB2 112 97,86 IRF1 147 98,21 IRF2BP1 170 98,21 IRF2BP2 129 98,21 IRF2BPL 202 99,01 IRF2 87 94,17 IRF3 133 98,11 IRF4 130 98,08 IRF5 112 87,23 IRF6 124 97,76 IRF7 164 98,19 IRF8 157 98,21 IRF9 163 98,12 IRG1 119 98,21 IRGC 206 98,21 IRGM 133 98,21 IRGQ 173 98,21 IRS1 229 98,21 IRS2 139 98,21 IRS4 207 99,80 IRX1 82 80,72 IRX2 123 95,68 IRX3 87 85,83 IRX4 163 96,36 IRX5 109 98,26 IRX6 122 98,08 ISCA1 65 78,09 ISCA2 139 98,21 ISCU 107 98,08 ISG15 177 98,21 ISG20L2 125 98,08 ISG20 142 98,21 ISL1 166 98,18 ISL2 163 98,21 ISLR2 240 98,21 ISLR 313 98,21 ISM1 101 96,55 ISM2 162 98,16 ISOC1 131 98,01 ISOC2 97 98,13 ISPD 104 97,61 IST1 108 97,65 ISX 102 98,06 ISY1 97 91,31 ISYNA1 216 98,17 ITCH 109 93,97

Pagina 125 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ITFG1 75 94,78 ITFG2 162 98,15 ITFG3 155 98,18 ITGA1 103 95,99 ITGA2B 123 98,09 ITGA2 111 96,17 ITGA3 136 94,41 ITGA4 115 95,63 ITGA5 121 98,10 ITGA6 136 98,11 ITGA7 121 97,89 ITGA8 102 98,03 ITGA9 126 98,09 ITGA10 147 98,19 ITGA11 111 97,08 ITGAD 141 98,18 ITGAE 122 98,15 ITGAL 132 98,08 ITGAM 129 97,97 ITGAV 103 96,43 ITGAX 149 98,04 ITGB1BP1 111 94,04 ITGB1BP2 148 99,71 ITGB1 109 91,76 ITGB2 149 98,23 ITGB3BP 60 85,27 ITGB3 135 98,18 ITGB4 150 96,29 ITGB5 109 88,56 ITGB6 125 93,57 ITGB7 129 98,13 ITGB8 119 97,88 ITGBL1 153 98,13 ITIH1 136 98,17 ITIH2 114 98,09 ITIH3 126 98,14 ITIH4 134 98,19 ITIH5 122 98,06 ITIH6 116 97,68 ITK 112 97,67 ITLN1 111 98,21 ITLN2 124 98,16 ITM2A 106 93,34 ITM2B 86 83,75 ITM2C 120 98,14 ITPA 158 98,11 ITPK1 129 98,18 ITPKA 115 98,16 ITPKB 165 98,16 ITPKC 151 98,21 ITPR1 134 97,93 ITPR2 104 97,20 ITPR3 130 97,62 ITPRIPL1 147 98,21 ITPRIP 175 98,21 ITSN1 109 95,98 ITSN2 84 92,23 IVD 152 98,21 IVL 90 98,21 IVNS1ABP 111 97,57 IWS1 131 97,73 IYD 121 96,97 IZUMO1 123 97,86 IZUMO2 89 76,52 IZUMO3 131 98,04 IZUMO4 196 98,43 JADE1 151 98,47 JADE2 125 98,09 JADE3 134 99,50

Pagina 126 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x JAG1 137 97,90 JAG2 158 94,28 JAGN1 191 98,21 JAK1 126 98,09 JAK2 93 93,52 JAK3 116 96,99 JAKMIP1 108 97,88 JAKMIP2 121 98,01 JAKMIP3 114 97,89 JAM2 107 91,91 JAM3 135 98,19 JARID2 127 98,18 JAZF1 126 98,03 JDP2 88 97,96 JKAMP 92 97,84 JMJD1C 99 97,68 JMJD4 123 98,11 JMJD6 135 98,21 JMJD7 187 98,21 JMJD8 165 98,21 JMY 100 97,42 JOSD1 109 98,16 JOSD2 130 98,16 JPH1 169 98,17 JPH2 123 98,05 JPH3 160 98,64 JPH4 112 97,58 JRKL 124 98,21 JRK 154 98,21 JSRP1 120 96,65 JTB 148 98,17 JUNB 245 98,21 JUND 64 49,11 JUN 303 98,21 JUP 156 98,20 KAL1 117 92,01 KALRN 130 98,12 KANK1 134 91,14 KANK2 175 98,21 KANK3 117 98,05 KANK4 120 98,03 KANSL1L 96 97,50 KANSL1 131 98,13 KANSL2 115 98,12 KANSL3 110 90,90 KARS 129 98,16 KAT2A 127 95,17 KAT2B 98 97,16 KAT5 163 98,21 KAT6A 130 98,04 KAT6B 113 97,56 KAT7 97 97,84 KAT8 136 98,32 KATNA1 117 98,11 KATNAL1 104 97,69 KATNAL2 122 94,92 KATNB1 179 97,79 KATNBL1 61 84,69 KAZALD1 143 98,21 KAZN 112 92,77 KBTBD2 106 98,08 KBTBD3 74 65,47 KBTBD4 140 98,09 KBTBD6 243 98,21 KBTBD7 217 98,21 KBTBD8 117 97,27 KBTBD11 99 98,21 KBTBD12 133 98,09 KBTBD13 244 98,21

Pagina 127 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x KB 88 91,65 KCMF1 108 94,52 KCNA1 181 98,21 KCNA2 131 98,14 KCNA3 208 98,21 KCNA4 146 98,21 KCNA5 170 98,21 KCNA6 154 98,21 KCNA7 180 98,21 KCNA10 153 98,21 KCNAB1 116 98,12 KCNAB2 134 88,36 KCNAB3 121 91,62 KCNB1 170 98,21 KCNB2 147 98,21 KCNC1 156 98,36 KCNC2 125 97,25 KCNC3 71 75,65 KCNC4 150 98,53 KCND1 125 99,48 KCND2 123 98,15 KCND3 141 98,58 KCNE1L 198 99,80 KCNE1 309 98,21 KCNE2 142 98,21 KCNE3 198 98,21 KCNE4 188 98,21 KCNF1 227 98,21 KCNG1 242 98,21 KCNG2 155 98,21 KCNG3 169 98,21 KCNG4 215 98,21 KCNH1 152 98,17 KCNH2 114 95,54 KCNH3 146 98,21 KCNH4 161 98,29 KCNH5 112 97,60 KCNH6 146 98,17 KCNH7 131 97,91 KCNH8 142 97,88 KCNIP1 121 98,19 KCNIP2 113 98,06 KCNIP3 128 98,03 KCNIP4 105 97,22 KCNJ1 157 98,21 KCNJ2 208 98,21 KCNJ3 140 98,21 KCNJ4 255 98,21 KCNJ5 182 98,21 KCNJ6 143 98,21 KCNJ8 249 98,21 KCNJ9 125 97,61 KCNJ10 237 98,21 KCNJ11 170 97,61 KCNJ13 154 98,21 KCNJ14 161 98,21 KCNJ15 210 98,21 KCNJ16 123 98,14 KCNJ18 597 98,21 KCNK1 142 98,17 KCNK2 131 98,12 KCNK3 159 98,51 KCNK4 188 98,21 KCNK5 134 98,13 KCNK6 212 98,21 KCNK7 121 98,21 KCNK9 159 98,21 KCNK10 120 97,97 KCNK12 118 98,31

Pagina 128 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x KCNK13 135 98,01 KCNK15 162 98,11 KCNK16 116 98,14 KCNK17 111 94,14 KCNK18 164 98,21 KCNMA1 120 97,98 KCNMB1 112 98,14 KCNMB2 103 88,51 KCNMB3 130 91,37 KCNMB4 178 98,16 KCNN1 137 88,13 KCNN2 151 97,90 KCNN3 147 98,33 KCNN4 122 98,14 KCNQ1 125 93,18 KCNQ2 118 98,06 KCNQ3 128 98,25 KCNQ4 146 95,53 KCNQ5 119 97,77 KCNRG 108 96,75 KCNS1 124 97,95 KCNS2 308 98,21 KCNS3 221 98,21 KCNT1 128 95,22 KCNT2 88 92,25 KCNU1 126 98,07 KCNV1 179 98,21 KCNV2 153 98,21 KCP 140 97,90 KCTD1 123 97,98 KCTD2 108 97,48 KCTD3 110 94,77 KCTD4 169 98,21 KCTD5 128 98,14 KCTD6 153 98,21 KCTD7 109 89,07 KCTD8 150 97,37 KCTD9 55 84,71 KCTD10 115 85,88 KCTD11 147 98,21 KCTD12 191 98,21 KCTD13 119 85,93 KCTD14 139 98,21 KCTD15 139 98,21 KCTD16 98 98,11 KCTD17 104 97,71 KCTD18 133 98,08 KCTD19 132 98,15 KCTD20 134 98,04 KCTD21 167 98,21 KDELC1 101 97,93 KDELC2 104 87,19 KDELR1 81 81,81 KDELR2 94 98,09 KDELR3 155 98,17 KDF1 121 98,08 KDM1A 112 98,18 KDM1B 123 98,13 KDM2A 134 98,13 KDM2B 128 96,33 KDM3A 120 97,03 KDM3B 136 97,76 KDM4A 137 98,19 KDM4B 136 94,08 KDM4C 118 97,77 KDM4D 198 98,21 KDM4E 210 98,21 KDM5A 111 96,94 KDM5B 107 94,70

Pagina 129 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x KDM5C 142 97,42 KDM5D 47 49,50 KDM6A 106 96,97 KDM6B 182 98,24 KDM7A 116 94,04 KDM8 149 98,21 KDR 124 97,99 KDSR 113 98,21 KEAP1 120 81,74 KEL 149 98,19 KERA 145 97,51 KHDC1L 119 98,14 KHDC1 124 98,16 KHDC3L 161 98,21 KHDRBS1 112 98,17 KHDRBS2 126 97,15 KHDRBS3 131 98,10 KHK 140 98,16 KHNYN 164 98,21 KHSRP 131 88,79 KIAA0020 90 95,17 KIAA0040 94 98,21 KIAA0087 125 98,21 KIAA0100 134 98,19 KIAA0101 104 98,05 KIAA0125 113 97,95 KIAA0141 130 98,18 KIAA0195 148 92,42 KIAA0196 108 97,74 KIAA0226L 115 97,98 KIAA0226 110 94,61 KIAA0232 112 98,04 KIAA0247 156 98,17 KIAA0319L 119 98,15 KIAA0319 122 97,47 KIAA0355 143 98,20 KIAA0368 102 95,70 KIAA0391 101 98,13 KIAA0408 142 98,05 KIAA0430 110 97,55 KIAA0513 116 98,11 KIAA0556 146 98,21 KIAA0586 89 94,72 KIAA0753 93 88,30 KIAA0754 132 98,21 KIAA0825 110 97,66 KIAA0895L 142 98,08 KIAA0895 102 91,78 KIAA0907 118 95,77 KIAA0922 109 96,97 KIAA0930 116 86,20 KIAA0947 88 96,87 KIAA1009 86 96,37 KIAA1024L 81 97,81 KIAA1024 130 98,21 KIAA1033 90 90,39 KIAA1045 122 98,21 KIAA1107 101 95,98 KIAA1109 105 95,22 KIAA1143 122 97,88 KIAA1147 105 87,87 KIAA1161 278 98,21 KIAA1191 113 98,10 KIAA1199 116 98,21 KIAA1210 120 98,98 KIAA1211L 139 98,16 KIAA1211 113 98,21 KIAA1217 124 98,08 KIAA1244 130 98,13

Pagina 130 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x KIAA1257 99 98,01 KIAA1279 119 98,07 KIAA1324L 91 97,30 KIAA1324 123 98,14 KIAA1328 82 91,23 KIAA1377 98 96,01 KIAA1407 113 98,00 KIAA1429 116 97,98 KIAA1430 105 78,69 KIAA1432 111 96,67 KIAA1456 104 97,91 KIAA1462 179 98,08 KIAA1467 154 98,20 KIAA1468 89 96,20 KIAA1522 115 86,15 KIAA1524 82 94,63 KIAA1549L 128 98,14 KIAA1549 126 97,12 KIAA1551 85 97,61 KIAA1586 131 98,11 KIAA1598 97 97,55 KIAA1614 112 92,95 KIAA1644 92 87,87 KIAA1658 1 0,00 KIAA1671 103 97,40 KIAA1683 196 98,21 KIAA1715 70 82,24 KIAA1731 103 97,71 KIAA1751 115 95,47 KIAA1755 111 97,94 KIAA1841 90 92,59 KIAA1875 171 98,14 KIAA1919 133 98,21 KIAA1958 140 98,21 KIAA2013 156 98,21 KIAA2018 110 97,71 KIAA2022 134 99,54 KIAA2026 109 97,87 KIDINS220 103 95,01 KIF1A 136 98,12 KIF1B 132 98,08 KIF1C 130 97,97 KIF2A 94 94,26 KIF2B 159 98,21 KIF2C 164 98,21 KIF3A 108 97,91 KIF3B 137 98,16 KIF3C 120 92,19 KIF4A 114 95,88 KIF4B 185 99,80 KIF5A 128 98,12 KIF5B 97 96,81 KIF5C 119 98,00 KIF6 111 97,61 KIF7 112 96,36 KIF9 125 98,21 KIF11 85 94,94 KIF12 111 91,56 KIF13A 110 96,06 KIF13B 122 98,07 KIF14 79 93,30 KIF15 97 96,88 KIF16B 105 97,77 KIF17 137 98,09 KIF18A 96 94,20 KIF18B 144 98,16 KIF19 123 97,78 KIF20A 146 98,21 KIF20B 63 89,56

Pagina 131 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x KIF21A 104 97,23 KIF21B 119 97,80 KIF22 160 98,20 KIF23 120 97,41 KIF24 124 98,13 KIF25 138 98,06 KIF26A 103 94,91 KIF26B 117 97,85 KIF27 102 97,56 KIFAP3 93 96,33 KIFC1 149 88,52 KIFC2 157 98,06 KIFC3 130 97,92 KIN 91 97,54 KIR2DL1 153 91,15 KIR2DL3 137 91,40 KIR2DL4 80 88,22 KIR2DS4 127 85,98 KIR3DL1 143 91,52 KIR3DL2 128 88,56 KIR3DL3 106 89,74 KIR3DX1 129 98,21 KIRREL2 115 97,46 KIRREL3 98 98,11 KIRREL 150 98,20 KISS1R 150 98,21 KISS1 119 98,21 KITLG 96 97,77 KIT 146 98,15 KIZ 98 97,80 KLB 168 98,21 KLC1 100 94,88 KLC2 143 98,20 KLC3 113 98,09 KLC4 133 98,06 KLF1 118 98,21 KLF2 105 97,68 KLF3 150 98,21 KLF4 161 97,89 KLF5 112 79,32 KLF6 165 98,21 KLF7 124 97,81 KLF8 121 99,03 KLF9 162 98,21 KLF10 153 98,09 KLF11 156 98,21 KLF12 120 98,15 KLF13 125 92,31 KLF14 205 98,21 KLF15 122 98,21 KLF16 58 87,57 KLF17 157 98,14 KLHDC1 83 95,56 KLHDC2 114 97,32 KLHDC3 158 98,21 KLHDC4 140 98,10 KLHDC7A 236 98,21 KLHDC7B 201 98,21 KLHDC8A 134 98,05 KLHDC8B 150 98,21 KLHDC9 226 98,21 KLHDC10 100 95,07 KLHL1 93 97,34 KLHL2 115 97,93 KLHL3 124 91,94 KLHL4 107 98,79 KLHL5 83 94,97 KLHL6 165 98,21 KLHL7 109 97,96

Pagina 132 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x KLHL8 98 97,99 KLHL9 184 99,80 KLHL10 153 98,21 KLHL11 167 99,01 KLHL12 110 98,08 KLHL13 113 98,64 KLHL14 119 98,21 KLHL15 150 99,80 KLHL17 189 94,63 KLHL18 136 98,19 KLHL20 141 98,10 KLHL21 154 98,21 KLHL22 153 98,19 KLHL23 118 98,01 KLHL24 112 98,11 KLHL25 252 98,21 KLHL26 100 78,13 KLHL28 106 98,01 KLHL29 130 98,14 KLHL30 134 96,76 KLHL31 172 98,21 KLHL32 127 98,05 KLHL33 204 98,21 KLHL34 166 99,80 KLHL35 108 98,14 KLHL36 185 98,21 KLHL38 142 98,21 KLHL40 135 98,11 KLHL41 136 98,21 KLHL42 127 98,21 KLK1 98 70,15 KLK2 104 76,38 KLK3 123 98,11 KLK4 126 98,17 KLK5 142 98,09 KLK6 123 98,21 KLK7 107 97,98 KLK8 157 98,21 KLK9 82 92,01 KLK10 108 98,21 KLK11 95 98,01 KLK12 106 98,05 KLK13 102 96,88 KLK14 122 98,18 KLK15 152 98,21 KLKB1 120 97,71 KLLN 141 98,21 KLRB1 93 97,71 KLRC1 77 81,20 KLRC2 48 73,89 KLRC3 36 48,95 KLRC4 113 92,84 KLRD1 89 96,56 KLRF1 92 97,35 KLRF2 95 97,45 KLRG1 140 98,11 KLRG2 113 98,09 KLRK1 78 94,38 KL 171 98,21 KMO 126 98,05 KMT2A 123 98,11 KMT2B 163 96,22 KMT2C 121 91,01 KMT2D 151 98,13 KMT2E 110 96,89 KM 144 94,99 KNCN 93 98,26 KNDC1 126 97,02 KNG1 125 98,17

Pagina 133 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x KNOP1 105 97,61 KNSTRN 111 98,01 KNTC1 97 96,90 KPNA1 104 98,05 KPNA2 105 97,95 KPNA3 95 97,34 KPNA4 47 69,40 KPNA5 82 96,66 KPNA6 141 98,25 KPNA7 122 98,17 KPNB1 117 93,88 KPRP 241 98,21 KPTN 138 97,51 KRAS 66 96,49 KRBA1 135 98,20 KRBA2 129 98,21 KRBOX1 131 98,01 KRBOX4 170 99,11 KRCC1 139 99,80 KREMEN1 139 89,78 KREMEN2 130 98,11 KRI1 154 98,20 KRIT1 84 96,73 KRR1 84 96,54 KRT1 132 98,48 KRT2 134 98,19 KRT3 113 98,28 KRT4 128 98,21 KRT5 138 98,19 KRT6A 287 98,21 KRT6B 281 98,21 KRT6C 257 98,19 KRT7 107 97,95 KRT8 104 98,01 KRT9 112 98,04 KRT10 107 98,31 KRT12 130 98,11 KRT13 130 97,76 KRT14 113 97,91 KRT15 126 87,30 KRT16 155 80,62 KRT17 84 95,25 KRT18 89 96,34 KRT19 105 98,21 KRT20 106 97,86 KRT23 130 98,11 KRT24 124 98,14 KRT25 133 98,09 KRT26 142 97,91 KRT27 131 98,11 KRT28 127 90,53 KRT31 160 98,21 KRT32 155 98,18 KRT33A 180 98,21 KRT33B 167 98,13 KRT34 194 98,07 KRT35 126 98,21 KRT36 123 98,21 KRT37 195 98,21 KRT38 171 98,13 KRT39 129 85,93 KRT40 135 98,11 KRT71 159 98,21 KRT72 118 98,10 KRT73 140 98,21 KRT74 152 98,19 KRT75 154 98,21 KRT76 132 98,39 KRT77 136 98,27

Pagina 134 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x KRT78 135 98,16 KRT79 129 98,21 KRT80 127 97,99 KRT81 161 98,14 KRT82 140 98,21 KRT83 145 98,10 KRT84 128 98,17 KRT85 120 98,08 KRT86 169 98,19 KRT222 93 93,61 KRTAP1 228 98,21 KRTAP2 86 97,61 KRTAP3 271 98,21 KRTAP4 291 98,21 KRTAP5 140 98,18 KRTAP6 144 98,21 KRTAP7 116 98,21 KRTAP8 109 98,21 KRTAP9 132 98,01 KRTAP10 286 98,21 KRTAP11 142 98,21 KRTAP12 201 98,21 KRTAP13 209 98,21 KRTAP15 219 98,21 KRTAP16 154 98,21 KRTAP17 75 98,21 KRTAP19 149 98,21 KRTAP20 154 98,21 KRTAP21 101 98,14 KRTAP22 117 98,01 KRTAP23 146 98,21 KRTAP24 173 98,21 KRTAP25 94 98,21 KRTAP26 177 98,21 KRTAP27 137 98,21 KRTAP29 263 98,21 KRTCAP2 197 98,21 KRTCAP3 200 98,08 KRTDAP 115 98,05 KSR1 134 97,93 KSR2 121 98,12 KTI12 200 98,21 KTN1 91 96,84 KXD1 122 98,21 KYNU 100 97,44 KY 120 98,19 L1CAM 160 97,05 L1TD1 90 97,91 L2HGDH 95 97,87 L3HYPDH 113 98,11 L3MBTL1 124 97,89 L3MBTL2 120 98,17 L3MBTL3 106 97,64 L3MBTL4 92 91,87 L34079.2 154 98,21 L47234.1 1 0,00 LA16c 128 98,06 LACC1 122 97,93 LACE1 103 91,78 LACRT 132 98,21 LACTB2 78 90,60 LACTBL1 124 98,11 LACTB 109 97,91 LAD1 95 97,52 LAG3 110 90,46 LAGE3 80 93,77 LAIR1 125 93,76 LAIR2 156 97,15 LALBA 114 98,21

Pagina 135 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x LAMA1 126 98,14 LAMA2 128 97,95 LAMA3 121 93,55 LAMA4 121 98,10 LAMA5 153 95,31 LAMB1 125 98,01 LAMB2 175 98,20 LAMB3 141 98,15 LAMB4 123 95,60 LAMC1 136 98,13 LAMC2 128 98,16 LAMC3 144 98,14 LAMP1 154 90,48 LAMP2 113 94,96 LAMP3 145 98,21 LAMP5 126 98,21 LAMTOR1 115 98,13 LAMTOR2 114 98,16 LAMTOR3 61 91,39 LAMTOR4 179 98,16 LAMTOR5 126 98,21 LANCL1 120 98,01 LANCL2 110 88,35 LANCL3 99 95,56 LAP3 117 98,04 LAPTM4A 104 97,39 LAPTM4B 94 97,53 LAPTM5 109 97,71 LARGE 150 98,20 LARP1B 88 94,10 LARP1 139 98,17 LARP4B 110 92,66 LARP4 81 94,43 LARP6 121 95,67 LARP7 49 82,60 LARS2 143 98,20 LARS 100 97,55 LAS1L 110 92,59 LASP1 135 85,76 LAT2 101 98,21 LATS1 137 98,32 LATS2 175 98,15 LAT 131 98,03 LAX1 132 98,18 LAYN 117 97,88 LBH 102 98,01 LBP 131 98,17 LBR 76 90,89 LBX1 226 98,21 LBX2 206 98,21 LCA5L 104 97,73 LCA5 104 96,02 LCA10 97 85,43 LCAT 158 73,63 LCE1A 184 98,21 LCE1B 211 98,21 LCE1C 170 98,21 LCE1D 205 84,89 LCE1E 282 98,21 LCE1F 280 98,21 LCE2A 150 98,21 LCE2B 179 98,21 LCE2C 233 98,21 LCE2D 241 98,21 LCE3A 165 98,21 LCE3B 54 60,84 LCE3C 81 60,84 LCE3D 249 98,21 LCE3E 217 98,21

Pagina 136 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x LCE4A 152 98,21 LCE5A 135 98,21 LCE6A 155 98,21 LCK 150 98,30 LCLAT1 104 98,01 LCMT1 138 98,18 LCMT2 192 98,21 LCN1 96 97,87 LCN2 185 98,21 LCN6 112 98,13 LCN8 116 97,84 LCN9 132 98,21 LCN10 149 98,14 LCN12 121 97,47 LCN15 110 97,78 LCNL1 157 98,21 LCORL 108 94,73 LCOR 115 98,11 LCP1 132 98,29 LCP2 123 98,17 LCTL 113 97,66 LCT 139 98,19 LDB1 149 98,17 LDB2 119 98,05 LDB3 127 98,22 LDHAL6A 109 97,96 LDHAL6B 139 98,21 LDHA 66 83,38 LDHB 82 91,79 LDHC 97 97,98 LDHD 160 98,17 LDLRAD1 90 98,05 LDLRAD2 129 97,77 LDLRAD3 125 70,80 LDLRAD4 120 97,93 LDLRAP1 148 98,25 LDLR 153 98,18 LDOC1L 219 98,21 LDOC1 170 99,80 LEAP2 162 98,21 LECT1 121 98,01 LECT2 108 97,46 LEF1 128 98,13 LEFTY1 179 98,21 LEFTY2 172 98,21 LEKR1 79 85,10 LELP1 103 98,41 LEMD1 136 98,21 LEMD2 98 97,99 LEMD3 95 94,46 LENEP 103 98,21 LENG1 119 98,21 LENG8 173 98,20 LENG9 166 98,21 LEO1 117 91,90 LEPRE1 130 96,47 LEPREL1 96 97,92 LEPREL2 144 96,82 LEPREL4 123 98,14 LEPROTL1 111 86,16 LEPROT 110 97,05 LEPR 100 92,29 LEP 152 98,21 LETM1 141 95,20 LETM2 103 98,05 LETMD1 165 98,19 LEUTX 182 98,21 LFNG 162 98,16 LGALS1 127 95,11

Pagina 137 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x LGALS2 135 98,21 LGALS3BP 120 88,37 LGALS3 116 90,39 LGALS4 118 98,19 LGALS7B 185 97,32 LGALS7 148 91,10 LGALS8 97 96,16 LGALS9B 117 83,13 LGALS9C 157 85,79 LGALS9 166 98,05 LGALS12 143 98,21 LGALS13 159 98,21 LGALS14 155 98,17 LGALS16 183 98,21 LGALSL 108 98,13 LGI1 101 96,65 LGI2 105 98,12 LGI3 141 96,66 LGI4 125 98,11 LGMN 142 98,16 LGR4 88 92,64 LGR5 114 97,38 LGR6 127 96,48 LGSN 86 78,37 LHB 133 97,28 LHCGR 109 97,78 LHFPL1 127 99,47 LHFPL2 155 98,21 LHFPL3 154 83,83 LHFPL4 166 98,21 LHFPL5 197 98,21 LHFP 165 98,21 LHPP 119 98,14 LHX1 160 98,37 LHX2 100 69,95 LHX3 130 95,34 LHX4 103 98,14 LHX5 198 98,21 LHX6 122 97,52 LHX8 139 98,19 LHX9 148 98,05 LIAS 109 97,83 LIFR 85 91,60 LIF 200 98,21 LIG1 115 97,83 LIG3 129 98,24 LIG4 166 98,21 LILRA1 199 98,08 LILRA2 193 98,21 LILRA3 167 95,35 LILRA4 164 98,16 LILRA5 168 98,18 LILRA6 362 98,21 LILRB1 181 98,13 LILRB2 234 98,20 LILRB3 185 92,18 LILRB4 149 98,13 LILRB5 153 98,13 LIM2 110 98,11 LIMA1 120 98,19 LIMCH1 123 98,04 LIMD1 119 98,14 LIMD2 94 98,01 LIME1 103 96,90 LIMK1 142 98,17 LIMK2 151 98,18 LIMS1 86 79,66 LIMS2 96 90,11 LIMS3L 56 64,08

Pagina 138 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x LIMS3 135 73,56 LIN7A 102 95,37 LIN7B 88 69,81 LIN7C 100 97,97 LIN9 96 94,73 LIN28A 167 98,21 LIN28B 107 98,01 LIN37 150 97,99 LIN52 116 98,08 LIN54 112 97,51 LINC00346 157 98,21 LINC00452 166 98,21 LINC00632 149 99,47 LINC00692 93 79,87 LINC00696 93 98,21 LINC00908 113 98,11 LINC00923 88 98,01 LINC00935 112 98,25 LINC00955 236 98,21 LINC00998 299 98,21 LINC00999 2 0,05 LINC01098 87 93,79 LINC01100 162 98,16 LINC01101 159 98,21 LINC01118 145 98,08 LINC01119 96 98,08 LINC01124 146 98,21 LINC01272 93 98,14 LINGO1 199 91,32 LINGO2 177 98,21 LINGO3 290 98,21 LINGO4 154 98,21 LINS 90 84,01 LIPA 110 94,43 LIPC 119 98,13 LIPE 148 90,11 LIPF 113 96,08 LIPG 110 98,14 LIPH 102 97,80 LIPI 85 96,75 LIPJ 67 94,28 LIPK 103 97,61 LIPM 121 98,13 LIPN 118 97,46 LIPT1 126 98,21 LIPT2 106 97,91 LITAF 83 76,47 LIX1L 106 96,49 LIX1 92 98,01 LKAAEAR1 41 93,84 LL22NC03 145 98,18 LLGL1 151 93,79 LLGL2 193 94,53 LLPH 45 65,41 LMAN1L 145 98,16 LMAN1 106 96,73 LMAN2L 119 98,19 LMAN2 135 98,09 LMBR1L 124 98,21 LMBR1 80 90,31 LMBRD1 63 89,30 LMBRD2 80 94,18 LMCD1 141 98,21 LMF1 126 91,74 LMF2 145 98,20 LMLN 117 98,02 LMNA 104 94,64 LMNB1 102 97,94 LMNB2 153 98,00

Pagina 139 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x LMO1 109 98,13 LMO2 100 97,51 LMO3 125 97,93 LMO4 107 97,86 LMO7DN 82 96,52 LMO7 104 97,82 LMOD1 165 98,21 LMOD2 126 98,21 LMOD3 139 98,21 LMTK2 139 97,96 LMTK3 116 95,39 LMX1A 117 97,96 LMX1B 130 98,31 LNP1 123 98,08 LNPEP 114 93,11 LNX1 136 98,07 LNX2 120 98,10 LOC79999 179 96,47 LOC81691 104 98,05 LOC113230 112 98,21 LOC149373 93 98,14 LOC154872 121 98,06 LOC158434 116 98,31 LOC200726 139 97,71 LOC283710 127 98,21 LOC286238 146 98,21 LOC339862 106 93,08 LOC388282 136 98,21 LOC388780 104 98,21 LOC388813 69 89,07 LOC388849 94 97,81 LOC389602 154 98,21 LOC389895 135 98,21 LOC391003 22 59,24 LOC391322 179 83,50 LOC400863 174 98,21 LOC400891 123 98,05 LOC401052 114 97,71 LOC402160 155 97,54 LOC441155 178 98,21 LOC554223 150 98,14 LOC643355 110 98,11 LOC643802 157 97,71 LOC649330 471 98,21 LOC650293 128 98,21 LOC653602 111 98,01 LOC728392 119 98,21 LOC728637 92 95,68 LOC728819 160 99,80 LOC729159 144 98,21 LOC730159 100 97,71 LOC730183 153 98,31 LOC100129083 207 98,21 LOC100129216 22 47,91 LOC100129361 124 99,80 LOC100129520 175 99,80 LOC100129636 127 98,08 LOC100129924 162 98,21 LOC100130301 85 97,61 LOC100130357 117 96,37 LOC100130370 130 98,21 LOC100130451 65 65,34 LOC100130539 56 80,65 LOC100130705 100 98,21 LOC100130880 92 98,16 LOC100131094 135 98,21 LOC100131303 126 98,21 LOC100132146 115 98,08 LOC100133267 0 0,00

Pagina 140 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x LOC100134391 120 98,31 LOC100144595 50 54,37 LOC100287036 99 98,11 LOC100289561 128 98,46 LOC100505478 136 98,21 LOC100505549 79 52,19 LOC100505841 100 97,35 LOC100506388 90 98,08 LOC100506422 75 83,38 LOC100507462 66 49,11 LOC100652758 81 98,21 LOC100652824 100 98,05 LOC100653515 189 98,21 LOC100862671 113 98,21 LOC100996634 116 94,59 LOC101060211 189 89,63 LOC101927322 72 95,83 LOC101927572 45 97,02 LOC101927844 94 98,11 LOC101928093 120 98,54 LOC101928436 40 74,62 LOC101928448 83 94,87 LOC101929372 138 84,64 LOC102723631 80 75,00 LOC102723737 61 60,59 LOH12CR1 93 98,41 LOH12CR2 175 98,21 LONP1 156 93,03 LONP2 125 98,06 LONRF1 95 97,58 LONRF2 102 96,85 LONRF3 133 97,83 LOR 45 98,81 LOXHD1 125 96,05 LOXL1 126 98,21 LOXL2 149 98,18 LOXL3 204 98,21 LOXL4 165 98,20 LOX 129 96,90 LPAR1 128 98,21 LPAR2 236 98,21 LPAR3 165 98,21 LPAR4 175 99,60 LPAR5 217 98,21 LPAR6 130 98,21 LPA 209 98,07 LPCAT1 134 95,06 LPCAT2 96 91,64 LPCAT3 126 98,20 LPCAT4 102 97,78 LPGAT1 73 97,67 LPHN1 132 97,99 LPHN2 113 97,09 LPHN3 115 94,69 LPIN1 112 97,99 LPIN2 111 98,07 LPIN3 128 98,25 LPL 120 98,08 LPO 114 96,21 LPPR1 132 98,04 LPPR2 190 98,18 LPPR3 172 98,18 LPPR4 124 97,59 LPPR5 119 97,95 LPP 154 98,21 LPXN 93 89,01 LRAT 171 98,11 LRBA 98 95,80 LRCH1 134 97,56

Pagina 141 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x LRCH2 71 81,06 LRCH3 122 97,23 LRCH4 156 98,15 LRCOL1 178 98,53 LRFN1 231 98,21 LRFN2 155 98,21 LRFN3 190 98,21 LRFN4 173 98,21 LRFN5 101 96,92 LRG1 183 98,21 LRGUK 116 97,84 LRIF1 120 98,01 LRIG1 136 97,96 LRIG2 130 97,82 LRIG3 119 98,03 LRIT1 139 98,31 LRIT2 135 98,21 LRIT3 141 98,17 LRLE1 0 0,00 LRMP 92 97,00 LRP1B 118 97,25 LRP1 157 97,55 LRP2BP 104 98,16 LRP2 124 98,09 LRP3 153 93,04 LRP4 143 95,98 LRP5L 155 98,21 LRP5 157 97,47 LRP6 116 98,10 LRP8 121 96,09 LRP10 164 98,21 LRP11 104 98,11 LRP12 124 97,90 LRPAP1 174 98,14 LRPPRC 98 97,30 LRR1 100 97,45 LRRC1 113 98,04 LRRC2 97 98,11 LRRC3B 126 98,21 LRRC3C 222 98,21 LRRC3DN 4 0,00 LRRC3 272 98,21 LRRC4B 182 98,21 LRRC4C 212 98,21 LRRC4 242 98,21 LRRC6 109 95,51 LRRC7 109 91,68 LRRC8A 189 98,21 LRRC8B 143 98,21 LRRC8C 141 98,21 LRRC8D 152 98,21 LRRC8E 90 98,01 LRRC9 76 92,30 LRRC10B 143 98,21 LRRC10 188 98,21 LRRC14B 183 98,21 LRRC14 225 98,21 LRRC15 133 98,11 LRRC16A 114 96,96 LRRC16B 124 98,08 LRRC17 105 97,91 LRRC18 143 98,21 LRRC19 74 91,70 LRRC20 166 98,21 LRRC23 126 98,18 LRRC24 110 98,16 LRRC25 153 98,21 LRRC26 100 98,61 LRRC27 108 97,81

Pagina 142 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x LRRC28 106 95,77 LRRC29 117 97,81 LRRC30 161 98,21 LRRC31 109 98,17 LRRC32 169 98,21 LRRC34 73 96,95 LRRC36 122 88,72 LRRC37A2 98 94,89 LRRC37A3 89 92,22 LRRC37A 58 72,43 LRRC37B 89 85,53 LRRC38 153 98,21 LRRC39 99 97,06 LRRC40 72 94,87 LRRC41 154 98,17 LRRC42 138 98,21 LRRC43 157 98,19 LRRC45 135 98,09 LRRC46 102 78,57 LRRC47 107 98,04 LRRC48 116 87,79 LRRC49 104 97,63 LRRC52 211 98,21 LRRC53 191 98,21 LRRC55 196 98,21 LRRC56 158 98,03 LRRC57 132 98,17 LRRC58 137 98,11 LRRC59 106 98,13 LRRC61 262 98,21 LRRC63 82 96,10 LRRC66 177 98,16 LRRC69 80 94,76 LRRC71 110 97,42 LRRC72 69 81,17 LRRC73 146 98,21 LRRC74 128 98,17 LRRC75A 107 94,43 LRRC75B 106 78,43 LRRCC1 71 95,18 LRRD1 69 84,10 LRRFIP1 111 98,07 LRRFIP2 100 97,86 LRRIQ1 68 90,70 LRRIQ3 60 79,90 LRRIQ4 138 98,21 LRRK1 139 97,89 LRRK2 93 97,32 LRRN1 134 98,21 LRRN2 215 98,21 LRRN3 144 98,21 LRRN4CL 203 98,21 LRRN4 148 97,96 LRRTM1 202 98,21 LRRTM2 131 98,21 LRRTM3 122 98,14 LRRTM4 139 98,06 LRSAM1 111 97,91 LRTM1 157 98,21 LRTM2 136 98,21 LRTOMT 117 97,88 LRWD1 143 96,38 LSAMP 113 95,63 LSG1 111 98,00 LSM1 91 98,09 LSM2 123 98,21 LSM3 82 96,57 LSM4 112 81,21 LSM5 104 97,61

Pagina 143 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x LSM6 85 97,81 LSM7 94 78,53 LSM10 196 98,21 LSM11 116 98,06 LSM12 53 75,45 LSM14A 90 85,26 LSM14B 136 98,21 LSMD1 141 98,21 LSMEM1 110 98,16 LSMEM2 121 98,16 LSP1 108 95,86 LSR 118 89,23 LSS 97 97,45 LST1 76 97,91 LTA4H 103 96,71 LTA 134 98,21 LTB4R2 254 98,21 LTB4R 256 98,21 LTBP1 139 98,11 LTBP2 134 98,13 LTBP3 155 98,16 LTBP4 156 98,19 LTBR 124 98,08 LTB 174 98,21 LTC4S 101 82,27 LTF 113 98,02 LTK 105 96,33 LTN1 88 94,06 LTV1 132 97,96 LUC7L2 100 97,67 LUC7L3 92 97,16 LUC7L 99 89,21 LUM 100 97,81 LURAP1L 155 99,01 LURAP1 158 98,21 LUZP1 121 98,21 LUZP2 84 95,96 LUZP4 84 95,87 LUZP6 121 97,81 LUZPP1 1 0,00 LXN 83 93,80 LY6D 172 98,08 LY6E 209 98,17 LY6G5B 137 98,21 LY6G5C 101 98,01 LY6G6C 148 98,21 LY6G6D 185 98,21 LY6G6E 106 98,21 LY6G6F 224 98,21 LY6H 110 82,85 LY6K 148 98,21 LY9 120 83,10 LY75 104 95,90 LY86 104 97,97 LY96 95 97,77 LYAR 95 98,04 LYG1 142 98,21 LYG2 123 97,75 LYL1 113 98,14 LYNX1 159 98,18 LYN 119 97,71 LYPD1 106 98,21 LYPD2 159 98,21 LYPD3 142 97,93 LYPD4 133 98,21 LYPD5 117 98,09 LYPD6B 151 96,69 LYPD6 131 97,65 LYPD8 222 98,21

Pagina 144 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x LYPLA1 55 78,29 LYPLA2 134 97,79 LYRM1 115 97,88 LYRM2 88 96,29 LYRM4 71 82,79 LYRM5 52 96,62 LYRM7 63 97,02 LYRM9 104 97,86 LYSMD1 148 98,21 LYSMD2 110 92,30 LYSMD3 139 98,08 LYSMD4 90 97,53 LYST 100 95,73 LYVE1 120 98,21 LYZL1 137 81,61 LYZL2 220 98,21 LYZL4 140 98,21 LYZL6 114 98,16 LYZ 110 98,16 LZIC 94 85,83 LZTFL1 114 97,49 LZTR1 146 98,17 LZTS1 162 98,21 LZTS2 147 98,41 LZTS3 151 98,21 M1AP 128 98,19 M6PR 116 98,18 MAATS1 92 97,53 MAB21L1 232 98,21 MAB21L2 211 98,21 MAB21L3 126 98,18 MACC1 134 98,11 MACF1 128 98,13 MACROD1 99 97,91 MACROD2 91 92,77 MAD1L1 124 97,39 MAD2L1BP 92 79,28 MAD2L1 76 96,06 MAD2L2 123 97,96 MADCAM1 67 74,82 MADD 140 98,18 MAEA 118 98,15 MAEL 95 95,10 MAF1 184 98,21 MAFA 81 98,01 MAFB 252 98,21 MAFF 93 98,11 MAFG 110 97,91 MAFK 176 98,21 MAF 96 98,01 MAGEA1 204 99,80 MAGEA2 332 99,80 MAGEA3 251 99,80 MAGEA4 196 99,80 MAGEA5 156 99,80 MAGEA6 255 99,80 MAGEA8 117 99,60 MAGEA9 240 99,80 MAGEA10 154 99,80 MAGEA11 109 98,29 MAGEA12 279 99,80 MAGEB1 180 99,80 MAGEB2 120 99,60 MAGEB3 126 99,80 MAGEB4 165 99,80 MAGEB5 177 99,80 MAGEB6 223 99,80 MAGEB10 148 99,60 MAGEB16 114 98,71

Pagina 145 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x MAGEB17 163 99,80 MAGEB18 165 99,80 MAGEC1 175 99,80 MAGEC2 141 99,80 MAGEC3 114 94,28 MAGED1 134 99,20 MAGED2 130 99,51 MAGED4 240 99,78 MAGEE1 208 99,80 MAGEE2 174 99,80 MAGEF1 181 98,21 MAGEH1 180 99,80 MAGEL2 168 98,21 MAGI1 126 97,95 MAGI2 96 81,61 MAGI3 118 94,07 MAGIX 134 99,47 MAGOHB 129 84,84 MAGOH 106 89,07 MAGT1 95 89,30 MAG 147 98,19 MAK16 113 98,01 MAK 136 95,58 MAL2 132 95,87 MALL 117 98,21 MALRD1 124 97,84 MALSU1 135 98,16 MALT1 90 95,66 MAL 141 97,86 MAMDC2 145 94,23 MAMDC4 199 98,18 MAML1 120 97,14 MAML2 138 98,53 MAML3 154 98,71 MAMLD1 130 99,12 MAMSTR 103 97,02 MAN1A1 109 97,80 MAN1A2 112 97,63 MAN1B1 153 98,18 MAN1C1 113 97,75 MAN2A1 100 97,41 MAN2A2 141 98,20 MAN2B1 122 98,17 MAN2B2 93 98,06 MAN2C1 99 96,47 MANBAL 120 98,21 MANBA 90 94,19 MANEAL 123 98,11 MANEA 93 73,96 MANF 110 98,01 MANSC1 119 98,14 MANSC4 147 97,95 MAOA 137 99,32 MAOB 114 97,44 MAP1A 155 98,18 MAP1B 130 97,77 MAP1LC3A 77 88,87 MAP1LC3B2 188 98,21 MAP1LC3B 120 97,65 MAP1LC3C 102 98,01 MAP1S 102 80,52 MAP2K1 126 98,18 MAP2K2 124 96,04 MAP2K3 193 98,46 MAP2K4 86 90,14 MAP2K5 99 91,58 MAP2K6 132 90,66 MAP2K7 187 98,21 MAP2 110 97,25

Pagina 146 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x MAP3K1 97 97,30 MAP3K2 68 94,97 MAP3K3 108 92,34 MAP3K4 103 98,11 MAP3K5 117 96,90 MAP3K6 166 98,21 MAP3K7CL 113 91,13 MAP3K7 99 97,71 MAP3K8 128 98,15 MAP3K9 119 91,92 MAP3K10 123 98,13 MAP3K11 148 98,12 MAP3K12 138 98,10 MAP3K13 128 97,49 MAP3K14 142 98,18 MAP3K15 114 96,55 MAP3K19 120 98,05 MAP4K1 100 93,53 MAP4K2 141 98,10 MAP4K3 76 91,93 MAP4K4 121 98,18 MAP4K5 73 90,34 MAP4 142 98,20 MAP6D1 92 98,21 MAP6 162 98,21 MAP7D1 86 98,01 MAP7D2 128 99,47 MAP7D3 133 95,93 MAP7 105 95,17 MAP9 75 89,96 MAP10 125 98,21 MAPK1IP1L 87 96,55 MAPK1 124 98,26 MAPK3 110 94,48 MAPK4 208 98,21 MAPK6 77 97,61 MAPK7 140 86,78 MAPK8IP1 132 97,98 MAPK8IP2 153 97,37 MAPK8IP3 175 95,29 MAPK8 95 97,61 MAPK9 108 96,90 MAPK10 126 97,51 MAPK11 151 96,31 MAPK12 134 97,89 MAPK13 139 97,95 MAPK14 127 97,88 MAPK15 148 98,16 MAPKAP1 121 92,76 MAPKAPK2 136 97,87 MAPKAPK3 124 98,13 MAPKAPK5 112 92,41 MAPKBP1 139 98,17 MAPRE1 93 97,45 MAPRE2 116 98,10 MAPRE3 133 98,11 MAPT 108 91,22 MARC1 129 98,14 MARC2 108 98,17 MARCH1 110 97,89 MARCH2 107 91,45 MARCH3 96 98,16 MARCH4 130 98,11 MARCH5 117 98,14 MARCH6 109 97,35 MARCH7 89 97,61 MARCH8 130 98,15 MARCH9 117 83,30 MARCH10 122 85,32

Pagina 147 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x MARCH11 112 88,62 MARCKSL1 93 76,04 MARCKS 60 97,32 MARCO 116 97,72 MARK1 98 89,51 MARK2 118 97,18 MARK3 118 97,53 MARK4 113 98,07 MARS2 211 98,21 MARS 146 98,20 MARVELD1 245 98,21 MARVELD2 92 90,59 MARVELD3 119 98,16 MAS1L 137 98,21 MAS1 223 98,21 MASP1 135 98,16 MASP2 114 98,08 MAST1 175 96,61 MAST2 131 94,89 MAST3 133 97,64 MAST4 115 96,82 MASTL 112 98,13 MAT1A 138 97,97 MAT2A 105 98,03 MAT2B 134 98,09 MATK 142 92,30 MATN1 134 97,27 MATN2 135 98,16 MATN3 120 86,23 MATN4 130 97,83 MATR3 90 93,51 MAU2 152 98,22 MAVS 143 98,21 MAX 111 91,54 MAZ 103 76,67 MB21D1 89 97,77 MB21D2 116 98,11 MBD1 154 98,19 MBD2 100 79,97 MBD3L1 177 98,21 MBD3L2 159 98,11 MBD3L3 159 98,11 MBD3L4 119 97,91 MBD3L5 105 96,82 MBD3 180 98,44 MBD4 134 98,16 MBD5 131 98,05 MBD6 144 98,23 MBIP 69 95,39 MBL2 103 98,01 MBLAC1 172 98,21 MBLAC2 213 98,11 MBNL1 130 90,54 MBNL2 158 98,17 MBNL3 102 90,84 MBOAT1 105 97,96 MBOAT2 89 96,96 MBOAT4 68 98,21 MBOAT7 117 98,18 MBP 110 98,18 MBTD1 127 98,05 MBTPS1 126 98,12 MBTPS2 132 99,31 MB 150 98,21 MC1R 191 98,21 MC2R 189 98,21 MC3R 252 98,21 MC4R 161 98,21 MC5R 252 98,21

Pagina 148 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x MCAM 189 98,02 MCAT 145 98,21 MCCC1 97 97,72 MCCC2 129 98,01 MCCD1 69 96,32 MCC 129 98,23 MCEE 137 97,95 MCEMP1 99 84,41 MCF2L2 107 97,98 MCF2L 138 93,85 MCF2 97 95,30 MCFD2 143 98,17 MCHR1 196 98,21 MCHR2 117 97,85 MCIDAS 120 98,15 MCL1 153 98,21 MCM2 181 98,22 MCM3AP 127 98,18 MCM3 124 98,10 MCM4 123 98,10 MCM5 141 98,21 MCM6 124 98,12 MCM7 144 98,21 MCM8 102 97,83 MCM9 117 98,08 MCM10 131 98,17 MCMBP 116 97,59 MCMDC2 89 89,97 MCOLN1 116 97,80 MCOLN2 110 98,13 MCOLN3 92 90,44 MCPH1 115 97,73 MCRS1 119 98,17 MCTP1 91 96,85 MCTP2 117 97,83 MCTS1 98 97,33 MCUR1 68 79,07 MCU 68 61,70 MDC1 158 98,21 MDFIC 109 97,66 MDFI 170 98,11 MDGA1 133 98,04 MDGA2 105 95,07 MDH1B 124 96,54 MDH1 124 98,03 MDH2 133 88,33 MDK 130 95,78 MDM1 108 97,90 MDM2 86 94,22 MDM4 105 97,97 MDN1 116 98,11 MDP1 123 98,17 MDS2 67 92,50 ME1 100 96,54 ME2 79 95,48 ME3 136 98,19 MEA1 99 97,32 MEAF6 94 94,02 MECOM 110 95,96 MECP2 113 93,52 MECR 119 98,13 MED1 114 92,96 MED4 92 97,84 MED6 88 97,91 MED7 125 98,01 MED8 129 98,19 MED9 68 97,48 MED10 110 98,06 MED11 160 98,21

Pagina 149 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x MED12L 124 97,67 MED12 154 99,47 MED13L 120 96,89 MED13 106 97,85 MED14OS 126 99,60 MED14 112 98,64 MED15 105 90,90 MED16 130 92,58 MED17 111 97,95 MED18 158 98,21 MED19 73 85,22 MED20 131 98,17 MED21 101 95,67 MED22 80 98,11 MED23 97 91,42 MED24 138 94,82 MED25 139 98,11 MED26 35 49,01 MED27 83 97,46 MED28 115 97,57 MED29 104 80,80 MED30 114 97,76 MED31 117 97,96 MEDAG 105 98,05 MEF2A 105 89,89 MEF2BNB 111 89,21 MEF2B 96 98,01 MEF2C 119 91,94 MEF2D 126 98,13 MEFV 139 95,48 MEGF6 117 95,47 MEGF8 152 95,90 MEGF9 130 98,09 MEGF10 141 98,03 MEGF11 126 98,12 MEGT1 133 98,17 MEI1 135 98,14 MEI4 95 97,71 MEIG1 136 98,11 MEIOB 89 96,77 MEIS1 89 70,09 MEIS2 110 85,02 MEIS3 119 98,18 MELK 101 97,98 MEMO1 44 73,96 MEN1 128 95,34 MEOX1 109 98,08 MEOX2 119 98,08 MEP1A 119 97,61 MEP1B 112 97,87 MEPCE 166 98,16 MEPE 111 98,01 MERTK 146 97,49 MESDC1 223 98,21 MESDC2 134 98,17 MESP1 133 98,21 MESP2 102 66,14 MEST 143 98,14 METAP1D 160 98,15 METAP1 136 97,98 METAP2 105 97,84 METRNL 195 73,66 METRN 116 87,48 METTL1 145 98,18 METTL2A 191 98,21 METTL2B 167 96,21 METTL3 149 98,19 METTL4 88 97,51 METTL5 84 97,53

Pagina 150 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x METTL6 101 97,39 METTL7A 113 98,21 METTL7B 175 98,21 METTL8 71 96,42 METTL9 112 98,11 METTL10 78 60,28 METTL11B 129 98,21 METTL12 131 98,21 METTL13 148 98,17 METTL14 95 94,40 METTL15 98 92,90 METTL16 119 88,33 METTL17 156 98,21 METTL18 146 98,21 METTL20 146 98,14 METTL21A 113 98,14 METTL21B 206 98,21 METTL21C 126 98,16 METTL22 139 90,14 METTL23 174 98,16 METTL24 113 83,58 METTL25 91 90,19 MET 121 98,02 MEX3A 153 97,91 MEX3B 208 99,01 MEX3C 118 98,11 MEX3D 87 96,42 MFAP1 156 98,21 MFAP2 123 97,37 MFAP3L 181 98,21 MFAP3 126 98,11 MFAP4 108 97,78 MFAP5 127 98,06 MFF 101 97,68 MFGE8 115 97,90 MFHAS1 128 98,21 MFI2 127 90,31 MFN1 64 92,28 MFN2 141 98,12 MFNG 108 97,84 MFRP 156 98,20 MFSD1 103 97,06 MFSD2A 164 98,13 MFSD2B 125 92,99 MFSD3 190 98,21 MFSD4 116 97,77 MFSD5 167 98,21 MFSD6L 197 98,21 MFSD6 133 97,93 MFSD7 165 98,21 MFSD8 85 96,77 MFSD9 130 98,10 MFSD10 165 98,23 MFSD11 95 85,01 MFSD12 116 84,01 MGAM 155 96,61 MGARP 128 98,01 MGAT1 257 98,21 MGAT2 179 98,21 MGAT3 150 65,01 MGAT4A 87 93,40 MGAT4B 168 98,21 MGAT4C 91 97,47 MGAT5B 145 98,16 MGAT5 113 98,05 MGA 107 97,95 MGC4294 2 0,00 MGC4771 2 0,00 MGC10955 128 98,21

Pagina 151 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x MGEA5 96 97,39 MGLL 136 98,21 MGME1 106 98,21 MGMT 131 98,05 MGP 100 85,88 MGRN1 130 98,09 MGST1 93 97,77 MGST2 125 98,21 MGST3 120 98,13 MIA2 101 97,81 MIA3 107 95,29 MIA 109 98,13 MIB1 117 98,03 MIB2 148 93,28 MICAL1 127 98,12 MICAL2 148 98,19 MICAL3 116 85,70 MICALCL 110 98,11 MICALL1 124 97,32 MICALL2 127 98,12 MICA 146 98,08 MICB 143 98,18 MICU1 91 96,40 MICU2 69 95,09 MICU3 76 89,92 MID1IP1 250 99,80 MID1 157 99,46 MID2 119 98,43 MIDN 126 89,39 MIEF1 135 98,21 MIEF2 188 98,21 MIEN1 133 97,68 MIER1 98 95,78 MIER2 122 91,15 MIER3 109 97,90 MIF4GD 140 98,44 MIF 143 98,21 MIIP 123 98,10 MILR1 116 98,11 MINA 108 97,89 MINK1 126 94,21 MINOS1 83 97,94 MINPP1 134 94,60 MIOS 114 97,50 MIOX 151 98,15 MIPEP 85 97,08 MIPOL1 93 95,69 MIP 98 98,01 MIR205HG 109 98,67 MIS12 145 98,21 MIS18A 82 97,30 MIS18BP1 81 85,69 MISP 153 98,21 MITD1 69 94,63 MITF 127 98,03 MIXL1 151 98,21 MKI67 144 98,17 MKKS 118 78,49 MKL1 129 97,45 MKL2 130 92,92 MKLN1 100 97,59 MKNK1 120 96,91 MKNK2 155 97,37 MKRN1 95 88,72 MKRN2 163 98,21 MKRN3 131 98,21 MKS1 144 98,15 MKX 121 97,90 MLANA 116 98,11

Pagina 152 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x MLC1 97 98,12 MLEC 127 98,21 MLF1 82 94,02 MLF2 129 98,18 MLH1 137 99,64 MLH3 116 98,16 MLIP 100 96,44 MLK4 114 98,13 MLKL 116 89,25 MLLT1 94 89,43 MLLT3 126 98,13 MLLT4 134 98,01 MLLT6 117 94,70 MLLT10 111 91,01 MLLT11 159 98,21 MLNR 183 98,21 MLN 137 98,51 MLPH 103 94,70 MLST8 212 98,19 MLTK 49 95,83 MLXIPL 125 98,06 MLXIP 151 98,20 MLX 129 97,84 MLYCD 113 98,16 MMAA 112 98,11 MMAB 98 98,03 MMACHC 149 98,21 MMADHC 72 82,88 MMD2 91 96,89 MMD 90 98,10 MMEL1 139 98,17 MME 87 95,04 MMGT1 104 99,05 MMP1 127 98,11 MMP2 131 98,18 MMP3 95 97,78 MMP7 125 98,11 MMP8 105 97,46 MMP9 137 98,20 MMP10 104 97,61 MMP11 155 84,18 MMP12 116 97,93 MMP13 98 88,98 MMP14 141 98,16 MMP15 166 98,21 MMP16 100 97,85 MMP17 158 87,14 MMP19 123 98,06 MMP20 105 98,17 MMP21 134 98,15 MMP23B 134 86,98 MMP24 142 87,30 MMP25 180 97,04 MMP26 131 97,95 MMP27 107 97,89 MMP28 113 88,41 MMRN1 118 97,54 MMRN2 133 85,93 MMS19 135 97,56 MMS22L 92 96,70 MN1 141 98,91 MNAT1 80 92,84 MND1 96 95,76 MNDA 90 97,85 MNS1 103 97,55 MNT 111 98,11 MNX1 71 96,50 MOAP1 155 98,21 MOB1A 85 97,56

Pagina 153 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x MOB1B 98 97,76 MOB2 119 98,17 MOB3A 129 98,21 MOB3B 134 98,21 MOB3C 173 98,21 MOB4 67 94,21 MOBP 105 98,06 MOCOS 114 98,14 MOCS1 97 97,22 MOCS2 98 85,69 MOCS3 267 98,21 MOGAT1 136 98,21 MOGAT2 154 98,21 MOGAT3 94 98,08 MOGS 142 98,21 MOG 101 92,95 MOK 93 88,52 MON1A 115 84,27 MON1B 154 98,21 MON2 86 96,09 MORC1 102 97,59 MORC2 133 98,16 MORC3 121 97,89 MORC4 102 89,68 MORF4L1 97 96,63 MORF4L2 126 99,60 MORN1 112 98,08 MORN2 111 97,86 MORN3 102 98,13 MORN4 112 98,21 MORN5 116 98,21 MOSPD1 107 98,57 MOSPD2 104 91,69 MOSPD3 147 97,81 MOS 203 98,21 MOV10L1 127 98,21 MOV10 131 98,15 MOXD1 107 97,92 MPC1L 152 99,80 MPC1 96 97,95 MPC2 71 96,78 MPDU1 132 85,98 MPDZ 122 96,90 MPEG1 166 98,21 MPG 97 79,80 MPHOSPH6 104 93,94 MPHOSPH8 111 94,50 MPHOSPH9 95 94,39 MPHOSPH10 90 97,05 MPI 137 98,19 MPLKIP 103 98,11 MPL 121 98,13 MPND 83 85,01 MPO 148 98,21 MPP1 112 94,04 MPP2 141 97,89 MPP3 129 92,98 MPP4 109 93,83 MPP5 110 97,71 MPP6 103 90,27 MPP7 107 97,94 MPPE1 122 89,89 MPPED1 171 98,18 MPPED2 112 97,94 MPRIP 112 90,53 MPST 133 97,91 MPV17L2 99 97,93 MPV17L 69 84,49 MPV17 132 98,08

Pagina 154 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x MPZL1 106 98,28 MPZL2 107 98,05 MPZL3 114 98,18 MPZ 138 98,21 MR1 127 98,21 MRAP2 110 98,14 MRAP 161 98,21 MRAS 123 98,21 MRC1L1 65 86,26 MRC1 61 85,72 MRC2 147 98,11 MRE11A 71 96,31 MREG 114 96,86 MRFAP1L1 182 98,21 MRFAP1 203 98,21 MRGBP 89 95,90 MRGPRD 177 98,21 MRGPRE 163 98,21 MRGPRF 131 98,21 MRGPRG 144 98,01 MRGPRX1 269 98,01 MRGPRX2 122 98,21 MRGPRX3 254 98,21 MRGPRX4 223 98,21 MRI1 130 95,96 MRM1 150 98,21 MROH1 88 95,92 MROH2A 125 98,08 MROH2B 120 98,05 MROH5 125 96,41 MROH6 132 91,92 MROH7 118 94,32 MROH8 111 98,18 MROH9 115 97,79 MRO 119 98,21 MRPL1 90 87,93 MRPL2 120 98,21 MRPL3 84 97,63 MRPL4 179 98,06 MRPL9 171 98,21 MRPL10 94 81,78 MRPL11 118 98,21 MRPL12 74 97,81 MRPL13 90 97,44 MRPL14 137 98,11 MRPL15 118 98,17 MRPL16 161 98,21 MRPL17 153 98,21 MRPL18 136 98,11 MRPL19 92 84,42 MRPL20 146 78,57 MRPL21 124 98,10 MRPL22 79 98,05 MRPL23 127 98,03 MRPL24 156 98,17 MRPL27 162 98,17 MRPL28 151 98,15 MRPL30 89 97,51 MRPL32 127 98,11 MRPL33 117 98,05 MRPL34 132 98,11 MRPL35 98 87,97 MRPL36 143 98,21 MRPL37 159 98,21 MRPL38 140 97,24 MRPL39 103 96,84 MRPL40 96 97,22 MRPL41 260 98,21 MRPL42 57 87,59

Pagina 155 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x MRPL43 196 98,21 MRPL44 93 97,81 MRPL45 128 86,88 MRPL46 144 98,21 MRPL47 91 94,55 MRPL48 88 88,15 MRPL49 123 98,17 MRPL50 112 98,01 MRPL51 96 98,01 MRPL52 138 98,11 MRPL53 200 98,21 MRPL54 77 73,66 MRPL55 136 98,21 MRPL57 194 98,21 MRPS2 134 98,16 MRPS5 81 97,28 MRPS6 78 96,49 MRPS7 132 98,09 MRPS9 87 90,99 MRPS10 105 97,59 MRPS11 150 98,21 MRPS12 230 98,21 MRPS14 116 98,21 MRPS15 122 98,19 MRPS16 139 97,73 MRPS17 166 99,80 MRPS18A 168 98,21 MRPS18B 151 98,18 MRPS18C 47 96,42 MRPS21 73 98,11 MRPS22 99 97,44 MRPS23 146 97,97 MRPS24 122 98,08 MRPS25 119 98,01 MRPS26 142 98,21 MRPS27 109 95,08 MRPS28 71 78,57 MRPS30 149 97,93 MRPS31 90 97,90 MRPS33 97 98,11 MRPS34 291 98,21 MRPS35 121 96,47 MRPS36 83 91,40 MRRF 150 99,30 MRS2 95 94,58 MRTO4 153 98,21 MRVI1 108 98,17 MS4A1 112 98,10 MS4A2 108 97,96 MS4A3 127 97,98 MS4A4A 120 97,59 MS4A4E 85 82,70 MS4A5 78 81,41 MS4A6A 103 97,94 MS4A6E 105 97,22 MS4A7 126 98,07 MS4A8 108 98,21 MS4A10 120 97,98 MS4A12 119 98,14 MS4A13 61 88,87 MS4A14 109 98,13 MS4A15 104 97,78 MS4A18 177 98,21 MSANTD1 157 98,48 MSANTD2 128 98,08 MSANTD3 113 98,14 MSANTD4 118 98,11 MSC 137 98,21 MSGN1 192 98,21

Pagina 156 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x MSH2 95 98,71 MSH3 95 97,34 MSH4 71 93,10 MSH5 132 98,15 MSH6 122 98,97 MSI1 119 97,27 MSI2 96 80,93 MSL1 91 80,35 MSL2 156 98,21 MSL3 110 94,65 MSLNL 146 92,69 MSLN 170 98,16 MSMB 105 98,11 MSMO1 85 95,98 MSMP 129 98,01 MSN 120 99,22 MSR1 102 96,39 MSRA 103 93,38 MSRB1 161 98,21 MSRB2 125 88,24 MSRB3 119 95,53 MSS51 134 98,21 MST1L 599 98,25 MST1R 151 98,20 MST1 258 98,24 MST4 98 96,31 MSTN 126 97,75 MSTO1 201 98,11 MSX1 140 98,11 MSX2 112 98,21 MT1A 115 98,14 MT1B 120 98,21 MT1E 153 98,14 MT1F 94 98,21 MT1G 162 98,21 MT1HL1 131 98,21 MT1H 165 98,21 MT1M 128 96,29 MT1X 125 98,21 MT2A 157 98,21 MT3 144 98,21 MT4 113 98,08 MTA1 167 93,91 MTA2 118 98,10 MTA3 97 92,42 MTAP 103 96,57 MTBP 88 94,78 MTCH1 126 98,15 MTCH2 105 98,00 MTCP1 126 99,60 MTDH 73 90,34 MTERFD1 112 97,96 MTERFD2 106 97,61 MTERFD3 121 98,21 MTERF 115 98,11 MTF1 136 98,19 MTF2 91 95,96 MTFMT 88 97,72 MTFP1 121 97,95 MTFR1L 159 98,21 MTFR1 95 97,61 MTFR2 83 97,91 MTG1 111 97,91 MTG2 165 98,21 MTHFD1L 113 94,09 MTHFD1 124 98,11 MTHFD2L 119 90,46 MTHFD2 114 97,81 MTHFR 141 98,18

Pagina 157 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x MTHFSD 132 97,97 MTHFS 126 98,21 MTIF2 88 97,72 MTIF3 101 98,08 MTL5 101 97,99 MTM1 122 98,25 MTMR1 127 94,02 MTMR2 114 97,99 MTMR3 141 97,99 MTMR4 131 93,27 MTMR6 111 97,61 MTMR7 118 98,13 MTMR8 117 98,99 MTMR9 120 97,99 MTMR10 105 97,56 MTMR11 107 98,02 MTMR12 91 95,16 MTMR14 146 98,00 MTNR1A 140 98,81 MTNR1B 142 98,21 MTO1 109 83,40 MTOR 127 98,17 MTPAP 91 97,76 MTPN 135 98,11 MTRF1L 49 78,43 MTRF1 106 95,97 MTRNR2L1 2 1,59 MTRNR2L2 62 98,61 MTRNR2L3 5 1,59 MTRNR2L4 5 1,59 MTRNR2L5 4 1,59 MTRNR2L6 4 1,59 MTRNR2L7 5 1,59 MTRNR2L8 3 1,59 MTRNR2L9 2 1,59 MTRNR2L10 14 1,59 MTRNR2L11 6 1,59 MTRNR2L12 40 94,23 MTRNR2L13 5 1,59 MTRR 130 98,10 MTR 138 98,10 MTSS1L 140 97,57 MTSS1 129 97,68 MTTP 98 97,59 MTURN 178 98,21 MTUS1 105 97,89 MTUS2 124 94,13 MTX1 191 98,41 MTX2 70 83,96 MTX3 95 97,61 MT 50 92,78 MUC1 98 97,55 MUC2 152 97,84 MUC3A 206 98,41 MUC4 136 97,76 MUC5AC 204 98,21 MUC5B 184 97,53 MUC6 213 96,10 MUC7 121 98,11 MUC8 0 0,00 MUC12 161 98,21 MUC13 111 98,05 MUC15 133 97,61 MUC16 138 98,18 MUC17 153 98,04 MUC19 125 96,12 MUC20 153 89,83 MUC21 112 98,14 MUC22 204 98,21

Pagina 158 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x MUCL1 134 97,81 MUL1 111 98,11 MUM1L1 140 99,80 MUM1 138 98,12 MURC 107 98,21 MUS81 138 98,18 MUSK 119 97,99 MUSTN1 54 97,42 MUTYH 152 91,34 MUT 99 97,40 MVB12A 116 98,05 MVB12B 129 90,19 MVD 114 90,59 MVK 102 78,53 MVP 187 98,16 MX1 122 98,12 MX2 109 98,16 MXD1 118 98,18 MXD3 109 97,42 MXD4 96 96,25 MXI1 114 97,78 MXRA5 133 99,40 MXRA7 98 81,48 MXRA8 124 87,92 MYADML2 241 98,21 MYADM 396 98,21 MYBBP1A 161 98,17 MYBL1 112 97,51 MYBL2 123 93,58 MYBPC1 117 98,04 MYBPC2 120 98,15 MYBPC3 136 97,87 MYBPHL 108 98,09 MYBPH 111 98,15 MYB 118 93,69 MYCBP2 107 96,83 MYCBPAP 117 93,94 MYCBP 86 97,97 MYCL 117 84,29 MYCT1 96 87,21 MYC 147 98,21 MYD88 210 98,21 MYEF2 96 95,31 MYEOV2 161 98,05 MYF5 123 98,21 MYF6 126 98,21 MYH1 135 98,08 MYH2 136 98,06 MYH3 125 98,10 MYH4 131 98,03 MYH6 130 95,83 MYH7B 130 97,95 MYH7 143 98,11 MYH8 122 98,05 MYH9 132 98,07 MYH10 116 98,04 MYH11 140 98,06 MYH13 132 98,13 MYH14 112 97,92 MYH15 111 98,04 MYL1 103 96,99 MYL2 129 98,13 MYL3 102 98,18 MYL4 162 98,54 MYL5 143 98,08 MYL6B 111 98,18 MYL6 127 98,13 MYL7 131 98,21 MYL9 90 97,81

Pagina 159 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x MYL10 105 75,42 MYL12A 130 98,11 MYL12B 94 98,08 MYLIP 132 98,21 MYLK2 127 98,14 MYLK3 131 98,13 MYLK4 118 98,21 MYLK 134 98,13 MYLPF 83 98,05 MYNN 95 96,55 MYO1A 135 98,17 MYO1B 112 97,90 MYO1C 120 92,34 MYO1D 106 93,96 MYO1E 111 97,93 MYO1F 141 98,19 MYO1G 124 98,17 MYO1H 130 97,47 MYO3A 94 95,55 MYO3B 132 98,00 MYO5A 113 97,67 MYO5B 125 97,20 MYO5C 118 98,05 MYO6 70 97,25 MYO7A 118 97,74 MYO7B 135 98,17 MYO9A 107 97,62 MYO9B 126 93,36 MYO10 123 96,64 MYO15A 136 98,02 MYO15B 108 85,94 MYO16 119 97,87 MYO18A 110 95,89 MYO18B 116 97,84 MYO19 125 98,09 MYOCD 139 90,66 MYOC 175 98,21 MYOD1 214 98,21 MYOF 112 96,55 MYOG 164 98,21 MYOM1 119 98,05 MYOM2 136 98,18 MYOM3 132 98,23 MYOT 134 98,21 MYOZ1 138 98,17 MYOZ2 122 97,93 MYOZ3 111 98,05 MYPN 111 97,07 MYPOP 99 97,42 MYRFL 109 96,76 MYRF 134 98,14 MYRIP 125 98,06 MYSM1 88 93,58 MYT1L 135 98,11 MYT1 144 98,13 MYZAP 134 94,33 MZB1 106 98,13 MZF1 151 98,25 MZT1 100 96,95 MZT2A 138 98,21 MZT2B 143 98,17 N4BP1 116 96,56 N4BP2L1 94 87,01 N4BP2L2 85 86,51 N4BP2 106 97,47 N4BP3 168 98,21 N6AMT1 80 93,67 N6AMT2 110 98,21 NAA10 114 96,77

Pagina 160 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x NAA11 239 99,80 NAA15 88 96,62 NAA16 79 97,02 NAA20 113 97,93 NAA25 84 97,36 NAA30 106 97,91 NAA35 97 95,22 NAA38 185 98,05 NAA40 108 97,27 NAA50 103 96,98 NAA60 164 98,19 NAAA 98 84,77 NAALAD2 137 97,85 NAALADL1 136 98,20 NAALADL2 113 96,05 NAB1 76 97,69 NAB2 142 98,15 NABP1 98 96,79 NABP2 117 94,17 NACA2 237 98,21 NACAD 159 88,62 NACA 133 97,99 NACC1 174 98,05 NACC2 110 97,57 NADK2 94 97,48 NADK 132 97,26 NADSYN1 145 98,18 NAE1 90 95,75 NAF1 76 95,88 NAGA 137 98,19 NAGK 138 98,21 NAGLU 140 97,95 NAGPA 113 96,36 NAGS 144 98,21 NAIF1 235 98,21 NAIP 64 72,23 NALCN 115 97,87 NAMPTL 179 98,21 NAMPT 103 97,67 NANOGNB 60 94,58 NANOG 142 98,14 NANOS1 92 98,81 NANOS2 171 98,21 NANOS3 169 98,21 NANP 118 98,11 NANS 134 98,31 NAP1L1 62 94,14 NAP1L2 144 99,80 NAP1L3 145 99,80 NAP1L4 99 97,89 NAP1L5 143 99,80 NAP1L6 186 99,80 NAPA 108 86,41 NAPB 105 98,08 NAPEPLD 88 91,53 NAPG 89 89,16 NAPRT1 149 98,08 NAPSA 164 98,21 NARFL 158 98,12 NARF 121 97,03 NARG2 76 91,81 NARR 168 98,21 NARS2 95 91,30 NARS 122 98,01 NASP 102 91,97 NAT1 120 98,14 NAT2 134 98,21 NAT6 150 98,21 NAT8B 217 98,21

Pagina 161 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x NAT8L 96 93,44 NAT8 208 98,21 NAT9 106 77,29 NAT10 136 98,17 NAT14 85 97,95 NAT16 170 98,08 NAV1 134 98,23 NAV2 134 98,12 NAV3 105 95,78 NBAS 104 97,34 NBEAL1 100 96,77 NBEAL2 168 97,58 NBEA 90 92,43 NBL1 122 98,21 NBN 87 97,44 NBPF1 681 98,22 NBPF3 128 90,80 NBPF4 126 97,86 NBPF6 114 91,39 NBPF7 131 98,16 NBPF8 215 96,11 NBPF9 209 97,76 NBPF10 271 96,60 NBPF11 112 93,23 NBPF12 109 86,43 NBPF14 306 95,81 NBPF15 223 95,06 NBPF16 154 91,98 NBPF20 179 94,82 NBPF24 140 98,08 NBR1 123 96,69 NCALD 99 98,17 NCAM1 132 98,05 NCAM2 108 95,80 NCAN 127 98,15 NCAPD2 133 98,19 NCAPD3 121 98,09 NCAPG2 92 96,85 NCAPG 92 96,43 NCAPH2 146 94,72 NCAPH 128 98,18 NCBP1 114 97,93 NCBP2L 139 99,80 NCBP2 154 98,21 NCCRP1 148 98,28 NCDN 148 98,16 NCEH1 130 98,09 NCF1 82 71,71 NCF2 129 98,13 NCF4 130 98,13 NCK1 130 97,66 NCK2 145 98,14 NCKAP1L 135 98,19 NCKAP1 86 93,73 NCKAP5L 117 97,74 NCKAP5 121 97,34 NCKIPSD 159 96,93 NCLN 112 91,54 NCL 127 98,14 NCMAP 151 98,21 NCOA1 129 98,06 NCOA2 132 98,07 NCOA3 111 97,95 NCOA4 98 94,35 NCOA5 139 98,21 NCOA6 131 98,15 NCOA7 117 98,11 NCOR1 98 97,42 NCOR2 144 96,71

Pagina 162 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x NCR1 153 98,18 NCR2 128 98,14 NCR3LG1 136 98,09 NCR3 124 98,21 NCS1 134 90,61 NCSTN 127 98,18 NDC1 85 97,81 NDC80 74 78,14 NDE1 106 80,34 NDEL1 98 81,78 NDFIP1 86 96,39 NDFIP2 112 97,90 NDNF 104 98,14 NDNL2 209 99,80 NDN 151 98,21 NDOR1 169 98,17 NDP 170 99,80 NDRG1 141 98,21 NDRG2 132 98,18 NDRG3 107 97,20 NDRG4 107 97,89 NDST1 191 98,21 NDST2 163 98,21 NDST3 115 97,90 NDST4 96 92,89 NDUFA1 165 99,60 NDUFA2 129 98,21 NDUFA3 140 98,10 NDUFA4L2 161 98,26 NDUFA4 70 94,33 NDUFA5 103 95,96 NDUFA6 188 98,21 NDUFA7 85 78,37 NDUFA8 134 98,17 NDUFA9 130 98,03 NDUFA10 106 95,69 NDUFA11 106 73,66 NDUFA12 94 97,47 NDUFA13 150 98,14 NDUFAB1 101 98,09 NDUFAF1 106 98,13 NDUFAF2 52 86,53 NDUFAF3 166 98,13 NDUFAF4 73 97,28 NDUFAF5 95 97,68 NDUFAF6 103 97,84 NDUFAF7 92 97,97 NDUFB1 61 82,17 NDUFB2 105 97,94 NDUFB3 49 96,32 NDUFB4 62 65,94 NDUFB5 96 98,01 NDUFB6 88 97,81 NDUFB7 107 97,88 NDUFB8 120 98,21 NDUFB9 144 98,21 NDUFB10 144 98,11 NDUFB11 121 97,61 NDUFC1 131 97,48 NDUFC2 71 97,53 NDUFS1 95 97,76 NDUFS2 153 98,21 NDUFS3 171 85,88 NDUFS4 109 83,95 NDUFS5 114 98,21 NDUFS6 110 97,76 NDUFS7 122 88,55 NDUFS8 131 97,12 NDUFV1 163 98,19

Pagina 163 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x NDUFV2 62 94,18 NDUFV3 136 98,11 NEBL 110 96,82 NEB 121 95,59 NECAB1 92 89,19 NECAB2 107 90,56 NECAB3 96 98,09 NECAP1 142 98,19 NECAP2 126 98,17 NEDD1 88 97,27 NEDD4L 130 97,40 NEDD4 76 87,89 NEDD8 123 87,79 NEDD9 141 98,10 NEFH 139 98,01 NEFL 174 98,16 NEFM 143 98,21 NEGR1 108 98,01 NEIL1 120 97,70 NEIL2 110 98,16 NEIL3 113 97,99 NEK1 80 95,21 NEK2 81 86,72 NEK3 98 97,71 NEK4 97 89,66 NEK5 99 96,33 NEK6 123 98,13 NEK7 102 97,42 NEK8 140 98,20 NEK9 110 98,10 NEK10 97 97,49 NEK11 99 97,75 NELFA 153 98,14 NELFB 135 98,21 NELFCD 130 97,88 NELFE 144 98,34 NELL1 142 97,99 NELL2 117 96,76 NEMF 97 97,23 NENF 110 91,80 NEO1 130 96,81 NES 140 98,16 NET1 119 91,57 NETO1 108 90,07 NETO2 82 92,05 NEU1 146 98,21 NEU2 240 98,21 NEU3 118 95,83 NEU4 110 97,81 NEURL1B 143 95,83 NEURL1 152 98,18 NEURL2 217 98,21 NEURL3 98 97,85 NEURL4 163 98,27 NEUROD1 186 98,21 NEUROD2 175 98,21 NEUROD4 161 98,21 NEUROD6 218 98,21 NEUROG1 211 98,21 NEUROG2 271 98,21 NEUROG3 258 98,21 NEXN 54 88,77 NF1 97 89,46 NF2 109 98,15 NFAM1 118 98,10 NFASC 130 98,24 NFAT5 95 96,86 NFATC1 127 97,70 NFATC2IP 139 98,09

Pagina 164 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x NFATC2 160 98,05 NFATC3 117 98,21 NFATC4 114 97,19 NFE2L1 98 85,66 NFE2L2 97 83,90 NFE2L3 106 98,11 NFE2 184 98,21 NFIA 93 80,04 NFIB 87 83,93 NFIC 134 95,48 NFIL3 165 98,21 NFIX 120 83,76 NFKB1 107 97,54 NFKB2 141 98,16 NFKBIA 124 98,08 NFKBIB 159 98,18 NFKBID 130 97,84 NFKBIE 135 98,21 NFKBIL1 91 97,76 NFKBIZ 120 97,70 NFRKB 122 98,15 NFS1 89 82,46 NFU1 82 95,63 NFX1 151 94,51 NFXL1 90 95,56 NFYA 123 98,12 NFYB 70 95,87 NFYC 104 89,07 NGB 146 98,21 NGDN 112 97,25 NGEF 113 91,92 NGFRAP1 81 97,32 NGFR 171 98,14 NGF 199 98,21 NGLY1 104 97,93 NGRN 102 98,01 NHEJ1 107 98,14 NHLH1 116 98,21 NHLH2 126 98,21 NHLRC1 190 98,21 NHLRC2 98 97,27 NHLRC3 113 98,01 NHP2L1 140 98,21 NHP2 95 97,93 NHSL1 120 98,21 NHSL2 124 98,26 NHS 117 98,89 NICN1 119 98,18 NID1 146 98,21 NID2 145 98,20 NIF3L1 122 98,08 NIFK 51 90,57 NIM1K 157 98,21 NINJ1 176 98,14 NINJ2 141 98,21 NINL 107 97,87 NIN 116 94,87 NIP7 169 98,21 NIPA1 127 97,42 NIPA2 117 98,05 NIPAL1 91 97,76 NIPAL2 96 95,39 NIPAL3 147 93,44 NIPAL4 132 98,13 NIPBL 90 93,69 NIPSNAP1 115 96,95 NIPSNAP3A 80 97,45 NIPSNAP3B 84 92,31 NISCH 143 98,21

Pagina 165 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x NIT1 171 98,21 NIT2 107 98,19 NKAIN1 89 96,88 NKAIN2 127 97,76 NKAIN3 110 97,88 NKAIN4 125 92,03 NKAPL 181 99,80 NKAP 91 83,79 NKD1 127 98,41 NKD2 97 81,86 NKG2 149 95,79 NKG7 162 98,14 NKIRAS1 123 98,21 NKIRAS2 122 98,17 NKPD1 161 98,16 NKRF 166 99,67 NKTR 96 96,95 NKX1 123 98,33 NKX2 126 98,38 NKX3 128 98,11 NKX6 133 98,39 NLE1 109 97,90 NLGN1 131 97,93 NLGN2 174 98,64 NLGN3 148 99,06 NLGN4X 171 99,30 NLGN4Y 55 56,21 NLK 112 98,01 NLN 106 91,85 NLRC3 129 98,19 NLRC4 115 98,16 NLRC5 123 96,18 NLRP1 115 98,16 NLRP2 117 88,14 NLRP3 136 98,17 NLRP4 133 98,21 NLRP5 141 92,02 NLRP6 133 98,21 NLRP7 119 97,15 NLRP8 143 98,19 NLRP9 122 98,13 NLRP10 144 98,21 NLRP11 66 58,93 NLRP12 121 90,06 NLRP13 122 98,21 NLRP14 116 98,01 NLRX1 168 98,21 NMBR 150 98,21 NMB 99 98,08 NMD3 73 95,66 NME1 118 98,17 NME2 159 98,21 NME3 122 86,08 NME4 108 85,93 NME5 100 97,26 NME6 103 98,18 NME7 84 94,48 NME8 91 97,28 NME9 114 98,03 NMI 93 87,65 NMNAT1 96 81,71 NMNAT2 120 98,16 NMNAT3 167 98,21 NMRAL1 74 62,08 NMRK1 97 97,84 NMRK2 78 97,81 NMS 122 97,81 NMT1 113 90,47 NMT2 138 97,94

Pagina 166 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x NMUR1 145 97,48 NMUR2 152 98,06 NMU 70 82,70 NM_015635 124 98,12 NM_177959 124 98,16 NM_203407 183 99,80 NM_207375 138 97,85 NM_001159488 120 98,01 NM_001292025 96 98,05 NM_001292037 112 97,42 NM_001292038 138 98,13 NM_001292039 162 98,21 NM_001292040 173 98,21 NM_001292041 129 98,41 NM_001292063 102 98,08 NM_001293069 98 98,21 NM_001293070 81 98,01 NM_001293072 105 89,03 NM_001293079 96 98,21 NM_001293081 117 98,08 NM_001293083 116 98,12 NM_001293085 142 98,21 NM_001293089 85 96,02 NM_001293091 74 96,22 NM_001293092 202 98,21 NM_001293105 125 98,18 NM_001293167 86 98,21 NM_001293170 116 98,04 NM_001293171 136 98,21 NM_001293172 119 98,08 NM_001293178 181 98,21 NM_001293187 54 69,25 NM_001293196 165 99,80 NM_001293204 110 98,01 NM_001293205 137 98,21 NM_001293212 51 95,63 NM_001293213 266 99,80 NM_001293214 43 95,63 NM_001293228 162 98,21 NM_001293231 109 98,21 NM_001293233 41 94,83 NM_001293234 78 97,61 NM_001293236 242 99,01 NM_001293237 128 91,43 NM_001293273 137 98,10 NM_001293274 126 98,04 NM_001293291 211 98,21 NM_001293304 147 98,21 NM_001293306 89 98,01 NM_001293312 75 96,22 NM_001293320 63 97,32 NM_001293557 145 98,21 NM_001293562 152 98,21 NM_001293627 61 98,01 NM_001293634 119 98,26 NM_001293640 84 94,11 NM_001293642 135 98,14 NM_001293675 157 98,21 NM_001293735 77 87,67 NM_001293739 87 92,35 NM_001293807 38 72,37 NM_001293814 149 83,50 NM_001293815 120 98,14 NM_001294161 81 49,11 NM_001294255 105 98,01 NM_001294282 85 97,47 NM_001294306 72 97,61 NM_001294333 160 98,28 NM_001294335 51 97,22

Pagina 167 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x NM_001294336 132 98,00 NM_001294337 98 98,21 NM_001294338 107 98,16 NM_001294339 157 98,18 NM_001294341 138 98,21 NM_001294342 111 98,16 NM_001294343 80 98,21 NM_001294344 134 98,04 NM_001294345 160 98,21 NM_001294346 154 98,21 NM_001294348 122 98,11 NM_001297418 112 98,21 NM_001297429 106 97,69 NM_001297432 87 98,21 NM_001297433 188 98,21 NM_001297434 111 98,05 NM_001297435 127 98,14 NM_001297436 110 81,71 NM_001297437 87 97,81 NM_001297439 150 98,05 NM_001297440 153 98,21 NM_001297550 0 0,00 NM_001297553 132 98,20 NM_001297555 104 98,21 NM_001297556 141 96,94 NM_001297559 112 98,04 NM_001297565 178 98,21 NM_001297569 155 98,21 NM_001297570 121 98,01 NM_001297571 139 98,05 NM_001297572 135 98,11 NM_001297590 93 98,01 NM_001297599 118 97,76 NM_001297600 80 98,01 NM_001297602 189 98,21 NM_001297604 127 98,21 NM_001297605 172 98,21 NM_001297609 125 97,43 NM_001297617 68 97,42 NM_001297618 116 97,81 NM_001297619 84 98,01 NM_001297620 103 96,75 NM_001297621 107 98,21 NM_001297622 118 96,06 NM_001297640 178 98,21 NM_001297643 58 96,42 NM_001297644 45 95,23 NM_001297645 84 93,95 NM_001297647 133 98,21 NM_001297648 141 98,17 NM_001297650 155 98,16 NM_001297651 137 98,14 NM_001297654 162 98,08 NM_001297655 119 98,21 NM_001297656 87 98,11 NM_001297657 140 98,20 NM_001297667 152 98,21 NM_001297668 68 98,01 NM_001297696 118 98,14 NM_001297697 92 95,63 NM_001297698 140 98,21 NM_001297701 60 97,51 NM_001297704 159 98,21 NM_001297705 80 96,02 NM_001297706 127 97,95 NM_001297707 104 97,71 NM_001297708 111 97,10 NM_001297711 96 98,21 NM_001297712 95 98,01

Pagina 168 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x NM_001297717 79 98,21 NM_001297718 162 98,21 NM_001297720 77 98,21 NM_001297723 161 98,21 NM_001297724 112 98,12 NM_001297732 108 96,62 NM_001297742 68 78,17 NM_001297743 136 98,18 NM_001297746 123 98,08 NM_001297748 111 98,21 NM_001297749 75 98,01 NM_001297751 118 98,01 NM_001297753 117 98,08 NM_001297754 121 98,11 NM_001297755 111 97,91 NM_001297757 87 93,98 NM_001297758 175 98,21 NM_001297760 152 98,21 NM_001297762 124 98,21 NM_001297766 146 97,91 NM_001297767 39 84,96 NM_001297768 92 97,02 NM_001297769 90 97,81 NM_001297770 65 97,22 NM_001297772 115 98,16 NM_001297775 67 86,28 NM_001297777 106 97,87 NM_001300721 22 50,30 NM_001300722 165 98,18 NM_001300727 128 98,15 NM_001300728 193 98,21 NM_001300729 96 98,01 NM_001300730 98 97,17 NM_001300731 108 98,12 NM_001300733 92 98,14 NM_001300734 116 98,14 NM_001300737 122 97,81 NM_001300738 58 95,63 NM_001300739 54 95,83 NM_001300740 110 98,11 NM_001300742 142 98,16 NM_001300743 112 97,96 NM_001300746 179 98,21 NM_001300749 136 98,21 NM_001300751 121 98,10 NM_001300755 100 98,01 NM_001300758 101 97,77 NM_001300760 125 98,09 NM_001300763 117 98,21 NM_001300764 141 98,01 NM_001300769 42 91,45 NM_001300770 105 97,61 NM_001300772 118 98,01 NM_001300777 89 98,01 NM_001300779 87 94,23 NM_001300781 143 98,21 NM_001300782 198 98,21 NM_001300784 133 98,05 NM_001300785 118 97,84 NM_001300787 122 98,21 NM_001300788 127 99,45 NM_001300790 140 98,16 NM_001300791 102 98,01 NM_001300792 90 96,50 NM_001300794 157 96,82 NM_001300800 154 98,21 NM_001300803 113 98,13 NM_001300806 95 97,81 NM_001300807 189 98,21

Pagina 169 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x NM_001300810 135 97,78 NM_001300812 70 72,66 NM_001300814 110 97,95 NM_001300815 159 98,21 NM_001300821 92 97,04 NM_001300825 2 0,00 NM_001300830 116 98,21 NM_001300833 140 94,30 NM_001300834 101 98,14 NM_001300835 97 98,21 NM_001300838 208 98,21 NM_001300841 92 98,61 NM_001300848 181 98,21 NM_001300853 75 95,87 NM_001300854 107 98,13 NM_001300855 129 98,11 NM_001300857 41 94,43 NM_001300858 73 87,79 NM_001300860 96 95,71 NM_001300862 116 97,94 NM_001300866 149 98,21 NM_001300867 102 97,25 NM_001300884 103 97,56 NM_001300887 150 98,17 NM_001300891 84 98,21 NM_001300894 187 98,21 NM_001300896 176 98,21 NM_001300899 86 96,49 NM_001300900 95 98,11 NM_001300903 62 98,41 NM_001300904 122 97,84 NM_001300905 132 98,20 NM_001300906 86 95,05 NM_001300908 126 98,21 NM_001300911 74 97,36 NM_001300913 146 98,21 NM_001300918 91 97,81 NM_001300919 73 75,00 NM_001300922 117 98,11 NM_001300928 48 96,62 NM_001300930 83 90,06 NM_001300932 88 94,17 NM_001300937 34 93,44 NM_001300938 80 98,21 NM_001300940 138 98,21 NM_001300941 101 98,21 NM_001300943 170 98,21 NM_001300944 112 97,65 NM_001300946 202 98,21 NM_001300947 123 98,24 NM_001300948 126 98,08 NM_001300952 80 98,01 NM_001300953 91 98,81 NM_001300955 103 97,18 NM_001300956 99 98,14 NM_001300958 84 97,95 NM_001300960 71 92,84 NM_001300961 94 98,21 NM_001300962 111 98,21 NM_001300964 80 93,00 NM_001300965 88 98,01 NM_001300966 121 98,19 NM_001300968 40 94,43 NM_001300969 95 97,22 NM_001300972 80 97,61 NM_001300974 183 98,21 NM_001300975 118 97,96 NM_001300976 96 98,21 NM_001300977 111 98,11

Pagina 170 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x NM_001300978 96 98,21 NM_001300983 106 98,01 NM_001300986 292 98,21 NM_001300990 131 97,81 NM_001300992 133 98,21 NM_001301007 133 98,17 NM_001301008 121 98,31 NM_001301010 121 97,81 NM_001301011 110 98,21 NM_001301012 129 97,71 NM_001301013 122 97,72 NM_001301015 194 98,21 NM_001301017 84 98,21 NM_001301018 123 98,21 NM_001301020 103 98,21 NM_001301021 84 98,01 NM_001301025 142 99,40 NM_001301027 101 97,61 NM_001301028 140 98,16 NM_001301030 128 98,18 NM_001301035 245 98,21 NM_001301038 79 83,83 NM_001301040 169 98,21 NM_001301042 114 97,89 NM_001301044 21 47,51 NM_001301045 136 98,21 NM_001301047 79 94,70 NM_001301057 68 93,94 NM_001301059 142 97,51 NM_001301060 118 98,03 NM_001301061 125 98,16 NM_001301063 156 98,21 NM_001301068 170 98,11 NM_001301071 104 74,40 NM_001301072 132 98,21 NM_001301074 125 98,21 NM_001301076 207 98,21 NM_001301078 94 97,91 NM_001301081 81 98,08 NM_001301084 110 97,63 NM_001301086 149 98,21 NM_001301087 117 98,21 NM_001301097 145 98,01 NM_001301106 120 98,21 NM_001301107 92 96,89 NM_001301108 119 98,21 NM_001301110 133 98,08 NM_001301128 122 97,80 NM_001301132 184 98,21 NM_001301140 154 98,21 NM_001301141 125 98,16 NM_001301159 257 98,21 NM_001301161 146 98,10 NM_001301167 81 98,01 NM_001301182 139 98,14 NM_001301206 163 98,21 NM_001301210 82 95,73 NM_001301224 149 99,01 NM_001301229 129 99,60 NM_001301231 79 49,90 NM_001301237 121 98,10 NM_001301242 227 98,21 NM_001301243 146 98,21 NM_001301248 102 98,05 NM_001301254 89 97,89 NM_001301267 213 98,21 NM_001301268 2 0,00 NM_001301272 120 98,21 NM_001301275 181 98,21

Pagina 171 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x NM_001301302 37 88,47 NM_001301324 154 98,21 NNAT 140 98,08 NNMT 120 98,14 NNT 123 97,73 NOA1 128 97,96 NOB1 140 97,99 NOBOX 118 98,08 NOC2L 154 98,22 NOC3L 79 91,68 NOC4L 149 97,83 NOD1 132 98,16 NOD2 140 98,21 NODAL 140 98,21 NOG 236 98,21 NOL3 157 98,61 NOL4L 157 97,98 NOL4 108 79,57 NOL6 136 98,17 NOL7 90 91,89 NOL8 94 96,74 NOL9 130 98,14 NOL10 77 96,53 NOL11 64 76,89 NOL12 140 97,91 NOLC1 110 98,23 NOM1 127 98,05 NOMO1 136 90,54 NOMO2 146 91,06 NOMO3 127 88,80 NONO 121 98,23 NOP2 114 91,42 NOP9 123 98,25 NOP10 155 98,21 NOP14 128 95,51 NOP16 140 98,21 NOP56 156 97,97 NOP58 110 97,76 NOS1AP 153 98,05 NOS1 127 98,13 NOS2 141 97,99 NOS3 139 97,96 NOSIP 152 98,19 NOSTRIN 103 93,45 NOTCH1 176 96,39 NOTCH2NL 341 98,21 NOTCH2 162 98,27 NOTCH3 151 95,21 NOTCH4 133 98,21 NOTO 99 98,01 NOTUM 121 92,70 NOVA1 100 94,21 NOVA2 125 81,81 NOV 156 98,21 NOX1 117 98,05 NOX3 117 98,10 NOX4 94 93,92 NOX5 116 98,13 NOXA1 147 97,98 NOXO1 111 98,11 NOXRED1 90 98,05 NPAP1 201 98,21 NPAS1 94 98,01 NPAS2 139 97,87 NPAS3 136 98,01 NPAS4 146 98,33 NPAT 91 95,96 NPBWR1 319 98,21 NPBWR2 201 98,21

Pagina 172 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x NPB 77 98,21 NPC1L1 99 97,30 NPC1 106 90,82 NPC2 139 98,18 NPCDR1 0 0,00 NPDC1 190 87,85 NPEPL1 112 96,78 NPEPPS 122 96,56 NPFFR1 155 98,16 NPFFR2 135 97,93 NPFF 113 98,14 NPHP1 97 96,68 NPHP3 90 97,00 NPHP4 134 98,13 NPHS1 126 98,18 NPHS2 145 98,10 NPIPA1 252 97,13 NPIPA2 248 98,11 NPIPA3 213 98,20 NPIPA5 216 97,87 NPIPA7 226 98,18 NPIPA8 220 98,16 NPIPB3 336 98,21 NPIPB4 328 98,19 NPIPB5 353 98,21 NPIPB6 257 87,08 NPIPB7 258 92,84 NPIPB8 264 90,17 NPIPB9 219 87,10 NPIPB11 329 98,21 NPIPB15 393 95,00 NPLOC4 95 79,22 NPL 115 98,15 NPM1 79 94,28 NPM2 78 95,78 NPM3 119 97,89 NPNT 140 98,08 NPPA 142 98,14 NPPB 187 98,74 NPPC 99 97,51 NPR1 138 98,18 NPR2 164 98,20 NPR3 164 98,23 NPRL2 176 98,21 NPRL3 111 93,45 NPSR1 114 96,45 NPS 101 96,69 NPTN 118 98,08 NPTX1 141 98,17 NPTX2 125 97,57 NPTXR 107 97,73 NPVF 114 97,22 NPW 88 96,42 NPY1R 131 98,01 NPY2R 160 98,21 NPY4R 311 98,21 NPY5R 157 98,21 NPY 145 98,28 NQO1 110 97,78 NQO2 127 84,18 NR0B1 137 99,54 NR0B2 133 98,21 NR1D1 145 98,19 NR1D2 129 97,75 NR1H2 148 98,19 NR1H3 126 98,14 NR1H4 105 96,42 NR1I2 127 98,19 NR1I3 123 98,21

Pagina 173 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x NR2C1 105 97,64 NR2C2AP 155 98,18 NR2C2 147 98,18 NR2E1 107 98,09 NR2E3 121 98,24 NR2F1 194 98,21 NR2F2 206 98,21 NR2F6 181 98,21 NR3C1 112 98,14 NR3C2 119 98,09 NR4A1 123 97,91 NR4A2 139 98,15 NR4A3 127 98,18 NR5A1 128 98,21 NR5A2 136 89,12 NR6A1 128 97,58 NRAP 132 98,14 NRARP 268 98,21 NRAS 135 98,16 NRBF2 68 96,12 NRBP1 135 98,22 NRBP2 170 98,00 NRCAM 107 95,07 NRD1 96 97,22 NRDE2 136 98,20 NREP 87 97,93 NRF1 122 98,12 NRG1 138 98,05 NRG2 123 98,22 NRG3 139 91,07 NRG4 104 85,27 NRGN 58 97,51 NRIP1 162 98,21 NRIP2 130 98,08 NRIP3 101 94,46 NRK 109 97,22 NRL 110 98,21 NRM 102 98,17 NRN1L 124 74,06 NRN1 155 98,17 NRP1 128 97,91 NRP2 131 98,07 NRROS 187 98,21 NRSN1 140 98,21 NRSN2 92 73,66 NRTN 103 98,21 NRXN1 120 97,49 NRXN2 111 97,55 NRXN3 139 98,06 NSA2 75 80,25 NSD1 111 97,88 NSDHL 140 99,60 NSFL1C 92 85,00 NSF 111 92,57 NSG1 124 98,21 NSG2 127 98,11 NSL1 92 85,61 NSMAF 101 95,19 NSMCE1 142 98,21 NSMCE2 106 97,81 NSMCE4A 82 88,67 NSMF 157 93,12 NSRP1 67 70,88 NSUN2 112 90,68 NSUN3 143 98,21 NSUN4 137 98,21 NSUN5 168 98,11 NSUN6 114 97,92 NSUN7 85 96,95

Pagina 174 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x NT5C1A 176 98,21 NT5C1B 134 98,14 NT5C2 87 96,92 NT5C3A 81 94,99 NT5C3B 117 98,05 NT5C 104 90,97 NT5DC1 102 94,21 NT5DC2 151 96,61 NT5DC3 103 97,89 NT5DC4 125 95,51 NT5E 117 98,15 NT5M 109 81,84 NTAN1 85 96,80 NTF3 125 98,11 NTF4 162 98,21 NTHL1 142 98,15 NTMT1 229 98,21 NTM 142 98,17 NTN1 132 98,13 NTN3 218 90,09 NTN4 134 98,07 NTN5 119 98,08 NTNG1 118 97,52 NTNG2 156 98,17 NTPCR 114 98,01 NTRK1 129 98,18 NTRK2 144 98,11 NTRK3 102 87,44 NTSR1 184 98,16 NTSR2 122 98,21 NTS 66 94,28 NUAK1 129 98,18 NUAK2 152 98,18 NUB1 105 98,11 NUBP1 145 98,21 NUBP2 170 98,07 NUBPL 96 93,17 NUCB1 114 98,18 NUCB2 71 91,88 NUCKS1 78 94,12 NUDCD1 92 97,48 NUDCD2 88 97,56 NUDCD3 132 98,21 NUDC 89 97,83 NUDT1 118 97,76 NUDT2 154 98,21 NUDT3 192 99,60 NUDT4 68 98,01 NUDT5 134 97,89 NUDT6 115 97,50 NUDT7 90 86,88 NUDT8 116 96,67 NUDT9 117 98,06 NUDT10 215 99,70 NUDT11 208 99,70 NUDT12 97 95,33 NUDT13 117 97,96 NUDT14 134 84,23 NUDT15 79 97,95 NUDT16L1 141 98,21 NUDT16 134 98,21 NUDT17 148 98,14 NUDT18 109 96,95 NUDT19 144 98,01 NUDT21 98 97,70 NUDT22 175 98,18 NUF2 86 95,05 NUFIP1 72 91,79 NUFIP2 97 97,86

Pagina 175 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x NUGGC 120 98,02 NUMA1 126 98,12 NUMBL 125 90,20 NUMB 123 97,18 NUP35 78 96,70 NUP37 96 97,08 NUP43 107 97,91 NUP50 89 98,04 NUP54 97 97,15 NUP62CL 118 94,06 NUP62 144 98,21 NUP85 146 93,47 NUP88 109 92,64 NUP93 132 97,87 NUP98 110 97,78 NUP107 90 95,26 NUP133 98 97,99 NUP153 95 94,57 NUP155 100 94,94 NUP160 121 98,09 NUP188 139 97,86 NUP205 116 93,34 NUP210L 109 98,06 NUP210 139 98,18 NUP214 123 97,98 NUPL1 115 97,82 NUPL2 93 95,07 NUPR1L 108 98,21 NUPR1 96 98,01 NUS1 107 97,93 NUSAP1 88 86,37 NUTF2 118 98,16 NUTM1 139 98,21 NUTM2A 58 70,13 NUTM2B 95 85,86 NUTM2D 88 78,08 NUTM2E 61 80,69 NUTM2F 138 85,91 NUTM2G 169 86,01 NVL 95 88,94 NWD1 136 97,44 NWD2 111 97,96 NXF1 151 98,61 NXF2 198 92,36 NXF3 158 99,67 NXF5 150 92,72 NXNL2 86 65,61 NXN 114 98,08 NXPE1 133 97,91 NXPE2 107 97,76 NXPE3 136 98,13 NXPE4 115 97,97 NXPH1 165 98,21 NXPH2 137 98,01 NXPH3 97 98,14 NXPH4 131 98,08 NXT1 222 99,80 NXT2 132 99,20 NYAP1 127 98,18 NYAP2 154 98,09 NYNRIN 176 98,16 NYX 188 99,80 OAF 133 98,51 OARD1 125 98,05 OAS1 118 98,16 OAS2 121 98,14 OAS3 142 98,19 OASL 128 98,21 OAT 89 93,13

Pagina 176 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x OAZ1 138 73,66 OAZ2 85 78,53 OAZ3 132 98,21 OBFC1 111 98,06 OBP2A 128 93,30 OBP2B 123 84,57 OBSCN 203 98,17 OBSL1 157 98,13 OC90 123 92,59 OCA2 128 98,13 OCEL1 101 84,75 OCIAD1 74 87,06 OCIAD2 80 87,54 OCLM 127 98,21 OCLN 156 98,16 OCM2 188 98,21 OCM 179 98,21 OCRL 122 97,56 OCSTAMP 137 98,21 ODAM 78 95,01 ODC1 126 98,19 ODF1 168 98,21 ODF2L 54 84,32 ODF2 123 98,06 ODF3B 156 98,11 ODF3L1 133 98,11 ODF3L2 58 97,12 ODF3 139 98,21 ODF4 131 98,21 OFCC1 80 86,35 OFD1 91 89,03 OGDHL 149 98,17 OGDH 168 98,19 OGFOD1 100 97,93 OGFOD2 180 98,16 OGFOD3 111 83,26 OGFRL1 78 97,16 OGFR 100 89,35 OGG1 123 98,21 OGN 109 97,50 OGT 132 94,98 OIP5 134 98,09 OIT3 143 98,21 OLA1 62 90,84 OLAH 111 97,89 OLFM1 134 98,14 OLFM2 104 73,02 OLFM3 143 98,29 OLFM4 108 98,05 OLFML1 123 98,21 OLFML2A 111 94,12 OLFML2B 143 98,21 OLFML3 136 98,16 OLIG1 61 97,81 OLIG2 137 98,21 OLIG3 230 98,21 OLR1 118 98,21 OMA1 113 97,55 OMD 112 97,91 OMG 156 98,01 OMP 145 98,21 ONECUT1 115 73,66 ONECUT2 119 98,21 ONECUT3 52 97,81 OOEP 114 98,06 OOSP1 117 98,11 OOSP2 144 98,09 OPA1 89 96,97 OPA3 165 98,21

Pagina 177 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x OPALIN 97 97,70 OPCML 182 98,19 OPHN1 126 98,85 OPLAH 180 98,16 OPN1LW 132 79,03 OPN1MW2 205 88,57 OPN1MW 133 77,59 OPN1SW 142 98,21 OPN3 134 98,17 OPN4 132 98,13 OPN5 151 98,16 OPRD1 212 98,21 OPRK1 152 98,21 OPRL1 266 98,21 OPRM1 125 97,87 OPTC 139 98,21 OPTN 106 97,70 OR1A1 236 98,21 OR1A2 234 98,21 OR1B1 138 98,21 OR1C1 129 98,21 OR1D2 178 98,21 OR1D5 262 98,21 OR1E1 214 98,21 OR1E2 186 98,21 OR1F1 211 98,21 OR1G1 176 98,21 OR1I1 252 98,21 OR1J1 121 98,21 OR1J2 155 98,21 OR1J4 188 98,21 OR1K1 233 98,21 OR1L1 188 98,21 OR1L3 156 98,21 OR1L4 327 98,21 OR1L6 261 98,21 OR1L8 135 98,21 OR1M1 197 98,21 OR1N1 171 98,21 OR1N2 217 98,21 OR1Q1 165 98,21 OR1S1 284 98,21 OR1S2 288 98,21 OR2A2 293 98,21 OR2A4 320 98,21 OR2A5 182 98,21 OR2A7 465 98,21 OR2A12 184 98,21 OR2A14 188 98,21 OR2A25 155 98,21 OR2A42 314 98,21 OR2AE1 190 98,21 OR2AG1 184 98,21 OR2AG2 151 98,21 OR2AJ1 158 98,21 OR2AK2 189 98,21 OR2AP1 123 98,21 OR2AT4 182 98,21 OR2B2 126 98,21 OR2B3 134 98,21 OR2B6 154 98,21 OR2B11 125 98,21 OR2C1 202 98,21 OR2C3 163 98,21 OR2D2 172 98,21 OR2D3 149 98,21 OR2F1 199 98,21 OR2F2 211 98,21 OR2G2 177 98,21

Pagina 178 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x OR2G3 201 98,21 OR2G6 157 98,21 OR2H1 205 98,21 OR2H2 191 98,21 OR2J1 367 98,21 OR2J2 263 98,21 OR2J3 310 98,21 OR2K2 147 98,21 OR2L2 396 98,21 OR2L3 309 98,21 OR2L5 425 98,21 OR2L8 282 98,21 OR2L13 184 98,21 OR2M2 260 98,21 OR2M3 332 98,21 OR2M4 193 98,21 OR2M5 347 98,21 OR2M7 362 98,21 OR2S2 202 98,21 OR2T1 181 98,21 OR2T2 503 98,21 OR2T3 364 98,21 OR2T4 317 98,21 OR2T5 424 98,21 OR2T6 172 98,21 OR2T7 216 98,21 OR2T8 82 98,21 OR2T10 111 95,43 OR2T11 165 95,43 OR2T12 168 98,21 OR2T27 150 98,01 OR2T29 380 98,21 OR2T33 181 98,21 OR2T34 285 98,21 OR2T35 210 98,21 OR2V1 193 98,21 OR2V2 240 98,21 OR2W1 132 98,21 OR2W3 215 98,21 OR2W5 174 98,21 OR2Y1 139 98,21 OR2Z1 193 98,21 OR3A1 132 98,21 OR3A2 239 98,21 OR3A3 253 98,21 OR4A5 93 98,21 OR4A15 112 98,01 OR4A16 143 98,01 OR4A47 200 98,21 OR4B1 192 98,21 OR4C3 277 98,21 OR4C5 215 98,21 OR4C6 217 98,21 OR4C11 121 92,25 OR4C12 102 98,21 OR4C13 160 98,21 OR4C15 176 98,21 OR4C16 191 98,21 OR4C45 153 98,21 OR4C46 172 98,21 OR4D1 228 98,21 OR4D2 235 98,21 OR4D5 198 98,21 OR4D6 233 98,21 OR4D9 167 98,21 OR4D10 107 98,21 OR4D11 164 98,21 OR4E2 161 98,21 OR4F3 151 98,21

Pagina 179 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x OR4F4 337 98,21 OR4F5 175 98,21 OR4F6 177 98,21 OR4F15 153 98,21 OR4F17 437 98,21 OR4F21 113 98,01 OR4K1 209 98,21 OR4K2 272 98,21 OR4K5 263 98,21 OR4K13 127 98,21 OR4K14 114 98,21 OR4K15 192 98,21 OR4K17 145 98,21 OR4L1 134 98,01 OR4M1 557 98,21 OR4M2 693 98,21 OR4N2 348 98,21 OR4N4 292 97,22 OR4N5 212 98,21 OR4P4 116 92,05 OR4Q3 238 98,01 OR4S1 155 98,21 OR4S2 117 91,85 OR4X1 198 98,21 OR4X2 244 98,21 OR5A1 198 98,21 OR5A2 180 98,21 OR5AC2 169 98,21 OR5AK2 119 97,81 OR5AN1 191 98,21 OR5AP2 154 98,21 OR5AR1 198 98,21 OR5AS1 157 98,21 OR5AU1 151 98,21 OR5B2 149 98,01 OR5B3 133 98,21 OR5B12 113 98,21 OR5B17 144 98,21 OR5B21 158 98,21 OR5C1 163 98,21 OR5D13 132 98,21 OR5D14 166 98,21 OR5D16 129 98,01 OR5D18 153 98,21 OR5F1 88 98,21 OR5H1 131 97,81 OR5H2 93 97,81 OR5H6 136 97,61 OR5H14 116 97,42 OR5H15 126 97,81 OR5I1 133 97,61 OR5J2 153 98,21 OR5K1 265 98,21 OR5K3 132 98,01 OR5K4 152 98,21 OR5L1 233 98,21 OR5L2 242 98,21 OR5M1 197 98,21 OR5M3 122 98,21 OR5M8 110 98,21 OR5M9 139 98,01 OR5M10 172 98,21 OR5M11 188 98,21 OR5P2 157 98,21 OR5P3 174 98,21 OR5R1 131 98,21 OR5T1 175 98,21 OR5T2 160 98,21 OR5T3 187 98,01

Pagina 180 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x OR5V1 131 98,21 OR5W2 150 98,21 OR6A2 163 98,21 OR6B1 202 98,21 OR6B2 245 98,21 OR6B3 225 98,21 OR6C1 137 98,21 OR6C2 140 98,21 OR6C3 170 98,21 OR6C4 158 98,21 OR6C6 133 98,21 OR6C65 151 98,21 OR6C68 171 98,21 OR6C70 128 97,81 OR6C74 119 98,21 OR6C75 120 98,21 OR6C76 134 98,01 OR6F1 144 98,21 OR6J1 170 98,21 OR6K2 166 98,21 OR6K3 150 98,01 OR6K6 230 98,21 OR6M1 144 98,21 OR6N1 159 98,21 OR6N2 142 98,21 OR6P1 131 98,21 OR6Q1 287 98,21 OR6S1 157 98,21 OR6T1 163 98,21 OR6V1 275 98,21 OR6X1 99 98,21 OR6Y1 161 98,21 OR7A5 169 98,21 OR7A10 200 98,21 OR7A17 245 98,21 OR7C1 142 98,21 OR7C2 171 98,21 OR7D2 136 98,21 OR7D4 232 98,21 OR7E24 179 98,21 OR7G1 97 51,69 OR7G2 173 98,21 OR7G3 153 98,21 OR8A1 199 98,21 OR8B2 200 98,21 OR8B3 195 98,21 OR8B4 137 98,21 OR8B8 182 98,21 OR8B12 168 98,21 OR8D1 137 98,21 OR8D2 115 98,21 OR8D4 154 98,21 OR8G1 189 98,21 OR8G2 255 98,21 OR8H1 153 98,21 OR8H2 204 98,21 OR8H3 213 98,21 OR8I2 165 98,21 OR8J1 198 98,21 OR8J3 173 98,21 OR8K1 194 98,21 OR8K3 168 98,21 OR8K5 125 98,01 OR8S1 144 98,21 OR8U1 219 98,21 OR9A2 135 98,21 OR9A4 142 98,21 OR9G4 150 98,21 OR9G9 239 98,21

Pagina 181 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x OR9I1 150 98,21 OR9K2 163 98,21 OR9Q1 237 98,21 OR9Q2 217 98,21 OR10A2 251 98,21 OR10A3 131 98,21 OR10A4 195 98,21 OR10A5 222 98,21 OR10A6 125 98,21 OR10A7 146 98,21 OR10AD1 182 98,21 OR10AG1 103 98,01 OR10C1 216 98,21 OR10D3 189 98,21 OR10G2 172 98,21 OR10G3 154 98,21 OR10G4 333 98,21 OR10G6 2 0,00 OR10G7 267 98,21 OR10G8 297 98,21 OR10G9 317 98,21 OR10H1 305 98,21 OR10H2 342 98,21 OR10H3 241 98,21 OR10H4 260 98,21 OR10H5 349 98,21 OR10J1 167 98,21 OR10J3 203 98,21 OR10J5 194 98,21 OR10K1 241 98,21 OR10K2 153 98,01 OR10P1 187 98,21 OR10Q1 156 98,21 OR10R2 194 98,21 OR10S1 200 98,21 OR10T2 119 98,21 OR10V1 178 98,21 OR10W1 153 98,21 OR10X1 129 98,21 OR10Z1 220 98,21 OR11A1 148 98,21 OR11G2 159 98,21 OR11H1 286 98,21 OR11H2 222 98,21 OR11H4 185 98,21 OR11H6 193 98,21 OR11H12 352 98,21 OR11L1 138 98,21 OR12D2 193 98,21 OR12D3 108 98,21 OR13A1 148 98,21 OR13C2 279 98,21 OR13C3 153 98,21 OR13C4 152 98,21 OR13C5 243 98,21 OR13C8 187 98,21 OR13C9 212 98,21 OR13D1 159 98,21 OR13F1 192 98,21 OR13G1 168 98,21 OR13H1 222 99,80 OR13J1 172 98,21 OR14A2 128 98,21 OR14A16 104 98,21 OR14C36 183 98,21 OR14I1 174 98,21 OR14J1 215 98,21 OR14K1 196 98,21 OR51A2 162 94,83

Pagina 182 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x OR51A4 304 98,21 OR51A7 157 98,21 OR51B2 132 98,21 OR51B4 196 98,21 OR51B5 134 98,21 OR51B6 169 98,21 OR51D1 294 98,21 OR51E1 187 98,21 OR51E2 177 98,21 OR51F1 128 98,21 OR51F2 234 98,21 OR51G1 169 98,21 OR51G2 185 98,21 OR51H1P 152 98,21 OR51I1 144 98,01 OR51I2 210 98,21 OR51J1 231 98,21 OR51L1 202 98,21 OR51M1 241 98,21 OR51Q1 236 98,21 OR51S1 146 98,21 OR51T1 188 98,01 OR51V1 141 98,21 OR52A1 170 98,21 OR52A5 149 98,21 OR52B1P 157 98,21 OR52B2 164 98,21 OR52B4 166 98,21 OR52B6 216 98,21 OR52D1 260 98,21 OR52E2 119 98,21 OR52E4 195 98,01 OR52E6 128 98,11 OR52E8 152 98,21 OR52H1 187 98,21 OR52I1 229 98,21 OR52I2 310 98,21 OR52J3 165 98,21 OR52K1 206 98,21 OR52K2 271 98,21 OR52L1 221 98,21 OR52M1 215 98,21 OR52N1 189 98,21 OR52N2 233 98,21 OR52N4 226 98,21 OR52N5 121 91,25 OR52R1 143 98,21 OR52W1 216 98,21 OR56A1 167 98,21 OR56A3 233 98,21 OR56A4 151 98,21 OR56A5 179 98,21 OR56B1 210 98,21 OR56B3P 188 98,21 OR56B4 208 98,21 ORAI1 161 98,21 ORAI2 223 98,21 ORAI3 151 98,17 ORAOV1 114 92,30 ORC1 126 98,22 ORC2 79 96,05 ORC3 84 97,39 ORC4 62 95,41 ORC5 87 97,47 ORC6 132 98,18 ORM1 304 98,21 ORM2 194 98,21 ORMDL1 90 97,88 ORMDL2 138 98,14

Pagina 183 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ORMDL3 116 98,28 OS9 124 97,99 OSBP2 155 98,20 OSBPL1A 97 93,86 OSBPL2 125 97,86 OSBPL3 108 97,98 OSBPL5 141 98,18 OSBPL6 120 98,01 OSBPL7 144 97,72 OSBPL8 87 96,24 OSBPL9 94 97,72 OSBPL10 123 97,74 OSBPL11 130 97,51 OSBP 109 97,69 OSCAR 119 98,11 OSCP1 138 98,15 OSER1 130 97,08 OSGEPL1 105 97,64 OSGEP 125 90,11 OSGIN1 129 97,93 OSGIN2 100 97,55 OSMR 119 98,03 OSM 184 98,21 OSR1 226 98,21 OSR2 180 98,21 OST4 141 98,21 OSTC 86 95,55 OSTF1 109 97,93 OSTM1 82 85,75 OSTN 119 98,06 OTC 132 99,03 OTOA 130 98,08 OTOF 137 98,15 OTOGL 106 94,95 OTOG 134 98,16 OTOL1 115 98,21 OTOP1 78 92,81 OTOP2 173 98,18 OTOP3 126 98,21 OTOR 117 97,51 OTOS 133 98,21 OTP 148 98,74 OTUB1 204 98,19 OTUB2 108 97,12 OTUD1 115 98,21 OTUD3 104 97,04 OTUD4 86 90,63 OTUD5 110 99,05 OTUD6A 165 99,80 OTUD6B 117 97,61 OTUD7A 161 98,18 OTUD7B 148 98,19 OTULIN 123 91,60 OTX1 249 98,21 OTX2 163 98,14 OVCA2 172 98,21 OVCH1 106 96,83 OVCH2 99 97,96 OVGP1 131 98,19 OVOL1 140 98,16 OVOL2 120 98,61 OVOL3 151 98,17 OXA1L 177 98,21 OXCT1 100 97,72 OXCT2 248 98,21 OXER1 191 98,21 OXGR1 177 98,21 OXLD1 121 98,21 OXNAD1 112 98,06

Pagina 184 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x OXR1 94 97,23 OXSM 153 98,21 OXSR1 107 97,58 OXTR 180 99,01 OXT 88 98,14 P2RX1 135 98,21 P2RX2 157 98,17 P2RX3 122 95,25 P2RX4 150 94,82 P2RX5 123 98,15 P2RX6 181 96,09 P2RX7 156 98,21 P2RY1 199 98,21 P2RY2 200 98,81 P2RY4 187 99,80 P2RY6 151 98,21 P2RY8 114 99,90 P2RY10 207 99,80 P2RY11 57 97,61 P2RY12 135 98,21 P2RY13 97 97,71 P2RY14 128 98,21 P4HA1 106 96,93 P4HA2 136 98,27 P4HA3 110 96,27 P4HB 119 98,14 P4HTM 120 88,15 PA2G4 97 94,01 PAAF1 111 97,34 PABPC1L2A 307 99,80 PABPC1L2B 300 99,80 PABPC1L 138 98,34 PABPC1 112 98,08 PABPC3 203 99,80 PABPC4L 175 99,40 PABPC4 121 96,89 PABPC5 134 99,80 PABPN1L 109 98,19 PABPN1 138 97,89 PACRGL 109 97,78 PACRG 97 87,23 PACS1 131 97,97 PACS2 156 95,79 PACSIN1 164 98,21 PACSIN2 145 98,21 PACSIN3 190 98,19 PADI1 119 97,78 PADI2 128 98,14 PADI3 129 97,61 PADI4 114 91,00 PADI6 126 98,12 PAEP 120 98,08 PAF1 156 97,84 PAFAH1B1 71 90,60 PAFAH1B2 112 98,12 PAFAH1B3 119 98,21 PAFAH2 96 98,11 PAG1 130 98,21 PAGE1 103 94,08 PAGE2B 139 95,08 PAGE2 144 94,53 PAGE3 129 99,40 PAGE4 127 98,61 PAGE5 134 98,13 PAGR1 113 98,21 PAH 119 98,13 PAICS 94 97,79 PAIP1 50 88,09 PAIP2B 121 98,08

Pagina 185 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x PAIP2 109 98,14 PAK1IP1 121 97,95 PAK1 95 92,80 PAK2 94 97,77 PAK3 102 97,43 PAK4 101 87,28 PAK6 157 98,25 PAK7 129 98,19 PALB2 102 92,96 PALD1 123 96,42 PALLD 106 97,79 PALM2 112 98,03 PALM3 131 97,88 PALMD 80 94,51 PALM 133 86,68 PAM16 75 86,68 PAMR1 129 98,01 PAM 113 95,33 PAN2 137 98,18 PAN3 107 97,39 PANK1 109 98,06 PANK2 124 98,18 PANK3 92 95,71 PANK4 122 98,04 PANX1 120 98,17 PANX2 160 98,11 PANX3 119 98,21 PAOX 207 98,21 PAPD4 78 95,20 PAPD5 121 98,07 PAPD7 141 98,18 PAPLN 160 98,10 PAPL 151 98,19 PAPOLA 96 96,28 PAPOLB 167 98,21 PAPOLG 85 94,30 PAPPA2 155 98,18 PAPPA 147 96,50 PAPSS1 128 97,98 PAPSS2 99 98,05 PAQR3 116 97,92 PAQR4 261 98,21 PAQR5 205 98,21 PAQR6 114 98,18 PAQR7 139 98,21 PAQR8 207 98,21 PAQR9 120 98,01 PARD3B 131 98,06 PARD3 119 97,08 PARD6A 216 98,21 PARD6B 102 96,12 PARD6G 95 78,05 PARG 114 88,10 PARK2 137 98,18 PARK7 89 97,22 PARL 75 87,99 PARM1 151 98,21 PARN 99 93,57 PARP1 119 98,08 PARP2 122 98,27 PARP3 122 98,21 PARP4 90 92,79 PARP6 122 98,15 PARP8 113 92,59 PARP9 110 98,13 PARP10 185 98,21 PARP11 97 96,18 PARP12 107 97,87 PARP14 125 98,15

Pagina 186 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x PARP15 136 98,16 PARP16 130 98,21 PARPBP 109 97,27 PARS2 210 98,21 PARVA 135 97,96 PARVB 129 95,18 PARVG 102 90,61 PASD1 115 98,46 PASK 126 98,08 PATE1 107 98,17 PATE2 135 98,21 PATE3 129 98,14 PATE4 120 98,01 PATL1 87 93,54 PATL2 125 98,18 PATZ1 122 98,11 PAWR 75 96,02 PAX1 129 97,61 PAX2 171 98,18 PAX3 125 98,17 PAX4 92 97,25 PAX5 129 95,36 PAX6 117 97,83 PAX7 137 98,14 PAX8 139 98,08 PAX9 151 91,20 PAXBP1 98 97,75 PAXIP1 110 98,16 PBDC1 125 98,01 PBK 78 96,68 PBLD 103 88,33 PBOV1 139 97,81 PBRM1 115 97,49 PBX1 126 98,29 PBX2 108 88,80 PBX3 120 98,25 PBX4 115 92,47 PBXIP1 120 98,05 PCBD1 90 84,15 PCBD2 84 84,05 PCBP1 153 98,21 PCBP2 99 95,36 PCBP3 113 97,94 PCBP4 132 98,14 PCCA 106 97,38 PCCB 122 94,37 PCDH1 116 86,36 PCDH7 160 98,16 PCDH8 203 98,21 PCDH9 139 98,41 PCDH10 154 97,93 PCDH11X 137 88,54 PCDH11Y 52 48,46 PCDH12 165 98,36 PCDH15 106 92,98 PCDH17 160 98,21 PCDH18 145 98,21 PCDH19 144 99,14 PCDH20 126 98,21 PCDHA1 277 98,21 PCDHA2 219 98,11 PCDHA3 302 98,21 PCDHA4 296 98,21 PCDHA5 182 98,21 PCDHA6 363 98,21 PCDHA7 367 98,21 PCDHA8 308 98,21 PCDHA9 277 98,21 PCDHA10 263 96,22

Pagina 187 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x PCDHA11 341 98,21 PCDHA12 349 98,21 PCDHA13 346 98,21 PCDHAC1 215 98,21 PCDHAC2 148 98,21 PCDHB1 180 98,21 PCDHB2 181 98,21 PCDHB3 190 98,21 PCDHB4 170 98,21 PCDHB5 159 98,21 PCDHB6 212 98,21 PCDHB7 200 98,21 PCDHB8 298 98,21 PCDHB9 175 98,21 PCDHB10 183 98,21 PCDHB11 192 98,21 PCDHB12 182 98,21 PCDHB13 228 98,21 PCDHB14 165 98,21 PCDHB15 167 98,21 PCDHB16 168 98,21 PCDHB17 154 98,21 PCDHGA1 146 98,21 PCDHGA2 204 98,21 PCDHGA3 174 98,21 PCDHGA4 186 98,21 PCDHGA5 241 98,21 PCDHGA6 204 98,21 PCDHGA7 233 98,21 PCDHGA8 170 98,21 PCDHGA9 165 98,21 PCDHGA10 191 98,21 PCDHGA11 196 98,21 PCDHGA12 211 98,21 PCDHGB1 229 98,21 PCDHGB2 220 98,21 PCDHGB3 209 98,21 PCDHGB4 195 98,21 PCDHGB5 211 98,21 PCDHGB6 195 98,21 PCDHGB7 190 98,21 PCDHGC3 227 98,21 PCDHGC4 220 98,21 PCDHGC5 172 98,31 PCDP1 96 81,93 PCED1A 132 98,15 PCED1B 198 98,21 PCF11 95 97,49 PCGF1 110 97,99 PCGF2 114 88,33 PCGF3 117 98,01 PCGF5 87 97,06 PCGF6 63 87,61 PCID2 125 98,18 PCIF1 139 98,18 PCK1 130 98,21 PCK2 151 97,12 PCLO 118 97,35 PCM1 102 97,66 PCMT1 100 89,17 PCMTD1 84 93,49 PCMTD2 72 70,20 PCNA 101 98,01 PCNP 72 95,83 PCNT 105 97,80 PCNXL2 119 98,14 PCNXL3 165 98,31 PCNXL4 115 97,98 PCNX 108 95,50

Pagina 188 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x PCOLCE2 130 98,19 PCOLCE 124 98,19 PCP2 163 98,21 PCP4L1 89 98,01 PCP4 113 98,16 PCSK1N 54 77,00 PCSK1 111 97,88 PCSK2 147 98,21 PCSK4 145 96,88 PCSK5 136 98,17 PCSK6 119 95,65 PCSK7 160 98,20 PCSK9 101 95,12 PCTP 81 87,12 PCYOX1L 151 98,21 PCYOX1 139 98,14 PCYT1A 110 97,98 PCYT1B 141 99,56 PCYT2 148 96,00 PC 173 98,27 PDAP1 91 96,89 PDCD1LG2 131 98,21 PDCD1 108 98,13 PDCD2L 109 98,09 PDCD2 77 96,25 PDCD4 89 93,47 PDCD5 74 96,82 PDCD6IP 103 97,77 PDCD6 111 91,88 PDCD7 118 98,21 PDCD10 82 94,33 PDCD11 125 95,12 PDCL2 77 90,92 PDCL3 156 97,58 PDCL 123 78,57 PDC 89 95,83 PDDC1 165 97,30 PDE1A 107 97,58 PDE1B 138 98,21 PDE1C 114 97,61 PDE2A 111 96,98 PDE3A 112 97,84 PDE3B 102 95,54 PDE4A 121 97,77 PDE4B 122 97,99 PDE4C 130 96,17 PDE4DIP 178 96,62 PDE4D 105 97,03 PDE5A 96 95,99 PDE6A 115 98,07 PDE6B 159 98,19 PDE6C 116 97,98 PDE6D 123 98,17 PDE6G 165 98,21 PDE6H 95 96,42 PDE7A 85 96,67 PDE7B 130 98,01 PDE8A 113 97,65 PDE8B 120 98,09 PDE9A 124 96,31 PDE10A 114 97,59 PDE11A 99 94,85 PDE12 149 98,21 PDF 98 98,11 PDGFA 145 90,11 PDGFB 95 98,04 PDGFC 99 97,33 PDGFD 130 98,15 PDGFRA 128 97,76

Pagina 189 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x PDGFRB 140 97,53 PDGFRL 145 98,21 PDHA1 125 95,61 PDHA2 223 99,80 PDHB 101 96,96 PDHX 124 97,66 PDIA2 185 98,19 PDIA3 110 97,75 PDIA4 123 98,25 PDIA5 129 98,14 PDIA6 106 98,11 PDIK1L 115 98,21 PDILT 142 90,03 PDK1 121 98,10 PDK2 148 98,17 PDK3 120 93,47 PDK4 97 97,56 PDLIM1 87 97,87 PDLIM2 133 98,15 PDLIM3 149 98,21 PDLIM4 172 98,21 PDLIM5 105 91,36 PDLIM7 134 94,11 PDP1 170 98,21 PDP2 225 98,21 PDPK1 196 92,19 PDPN 131 98,07 PDPR 310 98,21 PDRG1 101 98,05 PDS5A 89 91,23 PDS5B 88 95,17 PDSS1 105 93,82 PDSS2 121 92,47 PDX1 75 98,51 PDXDC1 164 94,19 PDXK 125 96,95 PDXP 229 98,21 PDYN 131 98,21 PDZD2 132 98,16 PDZD3 128 98,19 PDZD4 145 98,98 PDZD7 113 97,86 PDZD8 109 97,61 PDZD9 97 86,20 PDZD11 132 99,60 PDZK1IP1 143 98,16 PDZK1 67 92,40 PDZRN3 137 98,10 PDZRN4 121 98,15 PEA15 150 98,21 PEAK1 184 98,16 PEAR1 165 98,17 PEBP1 120 95,08 PEBP4 123 93,61 PECAM1 106 98,21 PECR 110 98,11 PEF1 145 98,21 PEG3 168 98,21 PEG10 184 98,21 PELI1 120 98,05 PELI2 109 98,14 PELI3 167 98,13 PELO 182 98,21 PELP1 129 98,21 PEMT 114 87,21 PENK 149 98,16 PEPD 105 84,31 PER1 138 91,09 PER2 121 98,17

Pagina 190 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x PER3 133 98,15 PERM1 114 98,16 PERP 160 98,28 PES1 112 98,05 PET100 119 92,84 PET112 117 98,15 PET117 131 98,21 PEX1 89 94,49 PEX2 144 98,21 PEX3 98 97,66 PEX5L 133 97,98 PEX5 134 98,19 PEX6 123 98,14 PEX7 107 89,96 PEX10 124 96,56 PEX11A 127 98,21 PEX11B 122 98,09 PEX11G 100 98,05 PEX12 147 98,21 PEX13 113 98,13 PEX14 139 98,23 PEX16 160 96,45 PEX19 129 98,21 PEX26 159 98,14 PF4V1 152 98,21 PF4 130 98,08 PFAS 158 98,17 PFDN1 97 97,85 PFDN2 222 98,21 PFDN4 90 63,22 PFDN5 127 95,74 PFDN6 126 98,21 PFKFB1 127 98,00 PFKFB2 122 98,17 PFKFB3 145 98,35 PFKFB4 146 98,33 PFKL 154 94,74 PFKM 141 96,77 PFKP 131 97,48 PFN1 87 73,36 PFN2 104 98,09 PFN3 283 98,21 PFN4 110 98,16 PGA3 119 76,28 PGA4 114 78,95 PGA5 129 79,24 PGAM1 165 99,01 PGAM2 157 98,74 PGAM4 133 99,80 PGAM5 107 93,77 PGAP1 73 89,89 PGAP2 153 98,19 PGAP3 102 87,06 PGBD1 119 97,71 PGBD2 127 98,21 PGBD3 154 98,21 PGBD4 128 98,21 PGBD5 140 96,22 PGC 113 97,88 PGD 120 98,01 PGF 137 98,16 PGGT1B 79 94,61 PGK1 121 99,42 PGK2 157 99,80 PGLS 90 70,66 PGLYRP1 172 98,21 PGLYRP2 118 81,84 PGLYRP3 137 98,21 PGLYRP4 107 98,11

Pagina 191 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x PGM1 144 98,19 PGM2L1 112 97,96 PGM2 126 98,03 PGM3 121 96,67 PGM5 122 89,16 PGPEP1L 96 97,12 PGPEP1 91 73,63 PGP 105 98,21 PGRMC1 140 99,60 PGRMC2 45 58,57 PGR 122 97,89 PGS1 142 88,39 PHACTR1 107 98,04 PHACTR2 99 90,92 PHACTR3 103 89,04 PHACTR4 111 97,61 PHAX 143 98,05 PHB2 145 98,23 PHB 97 97,65 PHC1 200 98,26 PHC2 122 98,14 PHC3 114 97,16 PHEX 135 97,83 PHF1 143 97,97 PHF2 114 98,01 PHF3 88 95,84 PHF5A 106 98,16 PHF6 94 96,62 PHF7 126 98,11 PHF8 131 98,89 PHF10 70 78,26 PHF11 83 95,06 PHF12 153 89,64 PHF13 145 95,53 PHF14 122 94,72 PHF19 114 98,12 PHF20L1 111 97,55 PHF20 115 93,34 PHF21A 112 97,96 PHF21B 90 95,85 PHF23 117 84,21 PHGDH 128 98,14 PHGR1 129 98,28 PHIP 89 92,50 PHKA1 115 98,50 PHKA2 136 99,34 PHKB 106 89,66 PHKG1 156 98,19 PHKG2 163 98,17 PHLDA1 172 99,80 PHLDA2 233 98,21 PHLDA3 264 98,21 PHLDB1 141 98,04 PHLDB2 113 98,01 PHLDB3 108 98,06 PHLPP1 132 98,13 PHLPP2 113 94,05 PHOSPHO1 106 97,95 PHOSPHO2 122 98,01 PHOX2A 61 89,60 PHOX2B 123 98,61 PHPT1 168 98,21 PHRF1 170 98,20 PHTF1 92 97,23 PHTF2 94 96,48 PHYHD1 123 97,90 PHYHIPL 117 97,93 PHYHIP 118 98,05 PHYH 87 97,38

Pagina 192 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x PHYKPL 154 97,57 PI3 135 98,21 PI4K2A 133 98,21 PI4K2B 87 95,98 PI4KA 134 97,58 PI4KB 129 97,14 PI15 169 98,17 PI16 169 97,81 PIANP 118 98,13 PIAS1 94 97,74 PIAS2 77 73,92 PIAS3 130 91,64 PIAS4 162 98,19 PIBF1 63 95,45 PICALM 88 97,64 PICK1 124 97,98 PID1 111 98,08 PIDD 194 98,21 PIEZO1 159 96,96 PIEZO2 117 96,36 PIF1 118 98,21 PIFO 94 98,01 PIGA 104 94,37 PIGB 76 90,03 PIGC 169 98,21 PIGF 63 82,28 PIGG 148 98,18 PIGH 85 84,16 PIGK 73 96,17 PIGL 100 76,34 PIGM 124 98,21 PIGN 62 81,59 PIGO 134 98,21 PIGP 95 97,69 PIGQ 195 98,19 PIGR 157 98,19 PIGS 116 98,14 PIGT 161 98,19 PIGU 89 91,76 PIGV 146 98,21 PIGW 168 98,21 PIGX 80 91,36 PIGY 98 98,01 PIGZ 149 98,21 PIH1D1 92 97,76 PIH1D2 110 97,91 PIH1D3 100 96,02 PIH1 1 0,00 PIK3AP1 113 97,75 PIK3C2A 100 97,91 PIK3C2B 126 98,13 PIK3C2G 97 96,72 PIK3C3 94 87,58 PIK3CA 104 97,16 PIK3CB 105 97,90 PIK3CD 158 98,21 PIK3CG 131 98,07 PIK3IP1 163 98,21 PIK3R1 105 97,82 PIK3R2 121 92,78 PIK3R3 124 97,60 PIK3R4 120 98,05 PIK3R5 136 98,07 PIK3R6 124 98,16 PIKFYVE 119 97,32 PILRA 125 98,32 PILRB 116 98,17 PIM1 183 98,48 PIM2 127 99,14

Pagina 193 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x PIM3 131 98,21 PIN1 134 76,06 PIN4 82 83,43 PINK1 106 98,14 PINLYP 137 98,05 PINX1 134 97,81 PIP4K2A 120 98,21 PIP4K2B 129 98,17 PIP4K2C 123 89,26 PIP5K1A 159 98,07 PIP5K1B 116 97,93 PIP5K1C 138 93,30 PIP5KL1 113 97,85 PIPOX 139 98,19 PIP 115 98,21 PIRT 163 98,21 PIR 115 98,45 PISD 132 98,31 PITHD1 104 96,02 PITPNA 88 83,64 PITPNB 87 97,02 PITPNC1 111 98,12 PITPNM1 176 98,20 PITPNM2 147 96,31 PITPNM3 109 88,84 PITRM1 111 96,90 PITX1 158 97,81 PITX2 159 98,21 PITX3 118 98,48 PIWIL1 134 98,16 PIWIL2 129 98,10 PIWIL3 109 98,12 PIWIL4 116 98,01 PJA1 195 99,80 PJA2 111 98,74 PKD1L1 119 98,00 PKD1L2 128 98,14 PKD1L3 132 98,18 PKD1 65 54,82 PKD2L1 141 98,20 PKD2L2 87 96,95 PKD2 116 98,06 PKDCC 112 98,15 PKDREJ 154 98,21 PKHD1L1 107 95,92 PKHD1 113 97,90 PKIA 119 97,81 PKIB 128 98,14 PKIG 102 97,35 PKLR 153 98,21 PKMYT1 115 90,87 PKM 102 97,86 PKN1 112 88,67 PKN2 93 97,06 PKN3 154 98,10 PKNOX1 131 98,09 PKNOX2 128 98,15 PKP1 111 97,49 PKP2 103 97,84 PKP3 111 97,73 PKP4 104 97,63 PLA1A 123 98,18 PLA2G1B 158 98,16 PLA2G2A 160 98,21 PLA2G2C 118 98,16 PLA2G2D 78 95,78 PLA2G2E 116 98,16 PLA2G2F 143 98,09 PLA2G3 116 97,81

Pagina 194 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x PLA2G4A 115 97,73 PLA2G4B 125 97,53 PLA2G4C 95 79,46 PLA2G4D 128 98,08 PLA2G4E 120 98,13 PLA2G4F 110 97,53 PLA2G5 150 98,21 PLA2G6 104 98,03 PLA2G7 107 97,76 PLA2G10 50 84,37 PLA2G12A 75 77,53 PLA2G12B 120 98,16 PLA2G15 117 84,27 PLA2G16 132 97,66 PLA2R1 102 96,56 PLAA 118 98,00 PLAC1 180 99,80 PLAC4 25 75,55 PLAC8L1 120 98,21 PLAC8 112 98,01 PLAC9 106 97,27 PLAG1 138 98,21 PLAGL1 127 98,21 PLAGL2 142 98,21 PLAT 134 98,21 PLAUR 128 83,75 PLAU 129 98,21 PLB1 132 98,09 PLBD1 108 96,67 PLBD2 126 98,01 PLCB1 112 97,94 PLCB2 134 98,16 PLCB3 153 97,72 PLCB4 113 97,87 PLCD1 137 97,83 PLCD3 122 91,02 PLCD4 148 98,21 PLCE1 123 98,09 PLCG1 153 95,20 PLCG2 132 98,17 PLCH1 117 97,28 PLCH2 134 94,08 PLCL1 101 86,83 PLCL2 129 98,15 PLCXD1 93 99,83 PLCXD2 153 98,21 PLCXD3 168 98,14 PLCZ1 88 96,27 PLD1 122 98,10 PLD2 139 94,40 PLD3 171 98,19 PLD4 137 98,15 PLD5 105 97,07 PLD6 166 98,21 PLEC 154 97,86 PLEK2 142 98,14 PLEKHA1 93 95,21 PLEKHA2 129 98,06 PLEKHA3 135 98,01 PLEKHA4 98 93,82 PLEKHA5 96 94,80 PLEKHA6 114 97,98 PLEKHA7 124 94,94 PLEKHA8 93 91,03 PLEKHB1 132 97,55 PLEKHB2 108 98,14 PLEKHD1 120 98,04 PLEKHF1 265 98,21 PLEKHF2 156 98,21

Pagina 195 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x PLEKHG1 130 98,11 PLEKHG2 130 98,18 PLEKHG3 124 98,23 PLEKHG4B 132 98,19 PLEKHG4 168 98,17 PLEKHG5 122 93,50 PLEKHG6 138 98,29 PLEKHG7 99 97,18 PLEKHH1 123 98,17 PLEKHH2 92 93,36 PLEKHH3 119 91,15 PLEKHJ1 139 96,06 PLEKHM1 234 98,16 PLEKHM2 145 98,24 PLEKHM3 127 97,32 PLEKHN1 135 97,89 PLEKHO1 110 92,15 PLEKHO2 108 94,37 PLEKHS1 111 97,97 PLEK 127 98,12 PLET1 118 98,21 PLGLB1 70 86,88 PLGLB2 55 86,33 PLGRKT 87 97,61 PLG 126 97,45 PLIN1 112 98,03 PLIN2 144 98,19 PLIN3 102 85,83 PLIN4 155 98,18 PLIN5 108 79,59 PLK1 164 98,21 PLK2 122 98,07 PLK3 137 97,89 PLK4 98 96,84 PLK5 135 98,06 PLLP 139 98,21 PLN 146 98,21 PLOD1 111 97,00 PLOD2 88 92,68 PLOD3 123 98,10 PLP1 134 98,47 PLP2 183 99,76 PLRG1 93 91,24 PLS1 105 95,80 PLS3 122 92,39 PLSCR1 105 96,25 PLSCR2 99 90,85 PLSCR4 98 95,35 PLSCR5 76 93,18 PLTP 126 95,92 PLVAP 141 84,15 PLXDC1 88 86,19 PLXDC2 117 97,93 PLXNA1 182 98,89 PLXNA2 127 98,57 PLXNA3 157 96,65 PLXNA4 139 98,64 PLXNB1 140 98,50 PLXNB2 177 98,20 PLXNB3 153 98,36 PLXNC1 116 97,91 PLXND1 136 97,19 PM20D1 129 98,20 PM20D2 95 97,98 PMAIP1 94 98,08 PMCH 63 96,69 PMEL 156 98,17 PMEPA1 126 98,13 PMF1 129 87,28

Pagina 196 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x PMFBP1 128 98,16 PML 134 98,25 PMM1 112 98,16 PMM2 145 98,15 PMP2 116 97,96 PMP22 132 98,13 PMPCA 150 98,15 PMPCB 116 98,00 PMS1 78 86,25 PMS2 108 98,95 PMVK 126 98,21 PNCK 125 98,87 PNISR 120 98,07 PNKD 110 98,07 PNKP 133 98,13 PNLDC1 152 98,18 PNLIPRP1 142 98,21 PNLIPRP2 125 98,52 PNLIPRP3 109 96,67 PNLIP 107 97,18 PNMA1 167 98,21 PNMA2 175 98,21 PNMA3 143 99,80 PNMA5 188 99,80 PNMA6A 4 1,59 PNMA6B 4 0,99 PNMA6C 16 25,45 PNMA6D 16 25,45 PNMAL1 107 98,11 PNMAL2 169 98,21 PNMT 111 98,14 PNN 95 98,06 PNO1 128 98,14 PNOC 150 98,21 PNPLA1 125 98,19 PNPLA2 128 97,37 PNPLA3 150 98,14 PNPLA4 111 99,44 PNPLA5 108 98,14 PNPLA6 147 98,14 PNPLA7 134 98,11 PNPLA8 84 96,22 PNPO 103 97,90 PNPT1 67 90,81 PNP 136 98,21 PNRC1 112 98,21 PNRC2 31 85,79 POC1A 129 98,16 POC1B 79 89,37 POC5 87 96,56 PODNL1 123 88,31 PODN 146 97,87 PODXL2 102 92,89 PODXL 131 88,71 POF1B 101 93,29 POFUT1 140 98,11 POFUT2 114 97,74 POGK 144 98,21 POGLUT1 113 98,10 POGZ 126 92,59 POLA1 128 98,29 POLA2 133 98,12 POLB 105 97,93 POLD1 138 98,15 POLD2 101 97,83 POLD3 126 98,01 POLD4 125 94,48 POLDIP2 106 95,73 POLDIP3 125 98,08

Pagina 197 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x POLE2 62 87,86 POLE3 130 98,21 POLE4 170 98,61 POLE 134 98,11 POLG2 114 97,74 POLG 127 98,02 POLH 149 98,15 POLI 82 81,36 POLK 72 86,57 POLL 138 98,12 POLM 118 98,19 POLN 113 97,62 POLQ 105 97,81 POLR1A 115 97,98 POLR1B 140 92,47 POLR1C 142 92,54 POLR1D 129 98,21 POLR1E 132 98,09 POLR2A 170 98,20 POLR2B 117 97,84 POLR2C 121 97,99 POLR2D 109 97,76 POLR2E 105 98,27 POLR2F 126 90,64 POLR2G 106 98,08 POLR2H 190 98,21 POLR2I 138 98,41 POLR2J2 33 61,39 POLR2J3 117 73,87 POLR2J 31 57,16 POLR2K 107 97,75 POLR2L 151 98,21 POLR2M 121 98,21 POLR3A 124 98,19 POLR3B 115 97,85 POLR3C 129 98,17 POLR3D 121 98,21 POLR3E 120 98,17 POLR3F 96 97,59 POLR3GL 111 98,15 POLR3G 65 84,99 POLR3H 138 98,18 POLR3K 126 98,21 POLRMT 122 97,45 POM121C 154 98,16 POM121L2 136 98,11 POM121L7 191 98,21 POM121L12 179 98,21 POM121 158 98,24 POMC 175 98,21 POMGNT1 134 98,20 POMGNT2 233 98,21 POMK 181 98,21 POMP 94 97,45 POMT1 165 98,17 POMT2 115 98,18 POMZP3 175 96,55 PON1 115 98,10 PON2 106 97,72 PON3 125 98,08 POP1 119 98,13 POP4 88 97,74 POP5 134 98,21 POP7 174 98,21 POPDC2 105 98,09 POPDC3 104 97,88 PORCN 159 99,40 POR 150 92,50 POSTN 100 96,91

Pagina 198 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x POT1 87 91,83 POTEA 84 88,32 POTEB2 117 96,82 POTEB 154 91,88 POTEC 126 92,66 POTED 80 75,94 POTEE 147 82,48 POTEF 138 91,62 POTEG 198 85,57 POTEH 263 86,10 POTEI 136 93,84 POTEJ 157 95,44 POTEM 166 86,60 POU1F1 85 93,51 POU2AF1 129 97,58 POU2F1 102 90,33 POU2F2 129 97,97 POU2F3 128 98,06 POU3F1 81 99,60 POU3F2 103 99,80 POU3F3 88 99,80 POU3F4 175 99,80 POU4F1 161 98,51 POU4F2 200 99,01 POU4F3 172 98,21 POU5F1B 161 98,21 POU5F1 144 98,21 POU5F2 201 98,21 POU6F1 101 96,42 POU6F2 126 89,93 PP2D1 135 98,06 PP13004 190 98,21 PP13439 81 98,01 PPA1 65 92,54 PPA2 94 95,29 PPAN 144 97,61 PPAP2A 94 98,07 PPAP2B 133 98,08 PPAP2C 115 96,14 PPAPDC1A 140 98,19 PPAPDC1B 106 98,11 PPAPDC2 186 98,21 PPAPDC3 192 98,14 PPARA 128 98,18 PPARD 117 98,21 PPARGC1A 138 98,00 PPARGC1B 122 98,09 PPARG 126 98,09 PPAT 88 96,49 PPBP 168 98,14 PPCDC 152 98,17 PPCS 134 98,06 PPDPF 154 98,21 PPEF1 125 99,44 PPEF2 118 92,81 PPFIA1 130 98,09 PPFIA2 100 94,69 PPFIA3 113 97,88 PPFIA4 131 97,83 PPFIBP1 93 97,57 PPFIBP2 138 97,31 PPHLN1 84 94,02 PPIAL4C 97 97,75 PPIAL4F 291 98,21 PPIAL4G 534 98,21 PPIA 119 88,77 PPIB 102 96,70 PPIC 134 98,13 PPID 98 88,63

Pagina 199 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x PPIE 142 98,17 PPIF 118 97,85 PPIG 67 94,13 PPIH 143 98,21 PPIL1 123 98,06 PPIL2 121 98,12 PPIL3 90 85,74 PPIL4 83 95,26 PPIL6 84 88,41 PPIP5K1 157 98,08 PPIP5K2 84 92,33 PPL 134 98,08 PPM1A 99 97,56 PPM1B 88 97,50 PPM1D 115 85,79 PPM1E 163 98,21 PPM1F 133 98,11 PPM1G 131 98,11 PPM1H 117 98,05 PPM1J 95 86,88 PPM1K 134 98,18 PPM1L 115 95,49 PPM1M 125 96,16 PPM1N 112 97,02 PPME1 110 93,24 PPOX 128 98,21 PPP1CA 143 98,10 PPP1CB 102 97,53 PPP1CC 116 98,06 PPP1R1A 125 98,26 PPP1R1B 99 97,98 PPP1R1C 124 97,22 PPP1R2 87 88,58 PPP1R3A 122 96,27 PPP1R3B 201 98,21 PPP1R3C 112 98,21 PPP1R3D 205 98,21 PPP1R3E 118 98,11 PPP1R3F 145 99,60 PPP1R3G 132 98,21 PPP1R7 97 98,20 PPP1R8 153 98,21 PPP1R9A 114 97,93 PPP1R9B 146 98,11 PPP1R10 157 98,18 PPP1R11 124 98,08 PPP1R12A 83 93,02 PPP1R12B 109 97,50 PPP1R12C 129 95,44 PPP1R13B 126 93,78 PPP1R13L 164 90,61 PPP1R14A 88 96,42 PPP1R14B 51 84,44 PPP1R14C 85 97,61 PPP1R14D 92 78,53 PPP1R15A 129 98,11 PPP1R15B 149 98,21 PPP1R16A 183 98,21 PPP1R16B 144 98,21 PPP1R17 138 98,11 PPP1R18 138 98,21 PPP1R21 109 97,88 PPP1R26 142 98,21 PPP1R27 178 98,14 PPP1R32 112 98,16 PPP1R35 149 98,41 PPP1R36 123 98,04 PPP1R37 148 98,09 PPP1R42 57 95,34

Pagina 200 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x PPP2CA 114 98,04 PPP2CB 85 97,44 PPP2R1A 139 92,46 PPP2R1B 118 98,03 PPP2R2A 104 97,64 PPP2R2B 112 97,63 PPP2R2C 125 98,14 PPP2R2D 120 98,11 PPP2R3A 114 98,16 PPP2R3B 88 99,80 PPP2R3C 82 95,80 PPP2R4 111 98,15 PPP2R5A 96 97,25 PPP2R5B 135 97,46 PPP2R5C 106 92,12 PPP2R5D 145 98,29 PPP2R5E 80 93,26 PPP3CA 113 95,35 PPP3CB 87 91,69 PPP3CC 103 97,92 PPP3R1 100 97,12 PPP3R2 252 98,21 PPP4C 173 98,16 PPP4R1L 110 97,94 PPP4R1 83 79,36 PPP4R2 74 84,61 PPP4R4 90 93,60 PPP5C 159 98,20 PPP5D1 137 80,20 PPP6C 107 98,21 PPP6R1 125 98,14 PPP6R2 131 97,50 PPP6R3 130 97,97 PPRC1 145 98,15 PPT1 127 96,75 PPT2 138 98,11 PPTC7 107 98,38 PPWD1 96 97,31 PPY 93 98,61 PQBP1 164 99,60 PQLC1 81 54,58 PQLC2 131 94,66 PQLC3 96 87,01 PRAC1 68 51,19 PRAC2 107 98,11 PRADC1 82 95,43 PRAF2 150 99,70 PRAM1 145 95,49 PRAMEF1 135 97,96 PRAMEF2 136 98,21 PRAMEF3 52 81,44 PRAMEF4 210 97,35 PRAMEF6 156 98,11 PRAMEF8 76 96,93 PRAMEF9 267 98,21 PRAMEF10 83 93,24 PRAMEF11 216 98,21 PRAMEF12 162 98,21 PRAMEF14 140 98,21 PRAMEF15 210 98,21 PRAMEF17 56 93,54 PRAMEF19 97 97,88 PRAMEF20 119 98,08 PRAMEF21 95 79,92 PRAMEF22 117 97,71 PRAMEF26 514 98,21 PRAME 144 98,21 PRAP1 130 98,21 PRB1 252 97,95

Pagina 201 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x PRB2 283 98,21 PRB3 198 98,21 PRB4 232 98,14 PRC1 125 98,17 PRCC 92 98,04 PRCD 111 98,14 PRCP 105 97,00 PRDM1 134 98,17 PRDM2 107 97,36 PRDM4 146 98,10 PRDM5 93 94,68 PRDM6 133 98,24 PRDM7 164 89,35 PRDM8 144 98,74 PRDM9 165 98,19 PRDM10 143 98,19 PRDM11 170 98,21 PRDM12 119 97,57 PRDM13 153 98,16 PRDM14 119 98,13 PRDM15 133 96,22 PRDM16 113 87,54 PRDX1 108 98,45 PRDX2 140 98,13 PRDX3 80 94,15 PRDX4 112 98,25 PRDX5 138 98,05 PRDX6 124 98,05 PREB 143 98,21 PRED57 1 0,00 PRED58 1 0,00 PRED60 2 0,00 PRED62 1 0,00 PRELID1 184 98,49 PRELID2 104 97,67 PRELP 132 98,21 PREPL 98 97,52 PREP 121 97,97 PREX1 118 96,92 PREX2 127 97,83 PRF1 153 98,21 PRG2 115 98,21 PRG3 131 98,41 PRG4 131 97,86 PRH1 166 98,01 PRH2 214 98,08 PRICKLE1 125 98,67 PRICKLE2 151 98,39 PRICKLE3 135 99,54 PRICKLE4 181 98,46 PRIM1 97 97,74 PRIM2 167 98,01 PRIMA1 99 84,37 PRIMPOL 83 96,14 PRKAA1 99 97,34 PRKAA2 112 97,72 PRKAB1 131 96,15 PRKAB2 101 97,70 PRKACA 124 98,01 PRKACB 79 88,07 PRKACG 214 98,81 PRKAG1 122 98,09 PRKAG2 110 92,33 PRKAG3 102 98,01 PRKAR1A 121 93,09 PRKAR1B 128 98,19 PRKAR2A 102 97,93 PRKAR2B 103 97,31 PRKCA 132 93,09

Pagina 202 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x PRKCB 128 98,19 PRKCDBP 126 98,21 PRKCD 147 98,19 PRKCE 125 98,29 PRKCG 141 98,13 PRKCH 141 98,13 PRKCI 73 91,58 PRKCQ 117 98,18 PRKCSH 139 97,19 PRKCZ 131 96,71 PRKD1 104 92,73 PRKD2 119 92,74 PRKD3 100 94,87 PRKDC 100 97,38 PRKG1 112 97,83 PRKG2 93 90,99 PRKRA 152 98,01 PRKRIP1 93 97,35 PRKRIR 59 79,56 PRKX 145 99,23 PRLHR 221 98,21 PRLH 140 98,21 PRLR 130 98,17 PRL 143 98,17 PRM1 147 98,21 PRM2 198 98,21 PRM3 85 99,01 PRMT1 138 97,60 PRMT2 153 98,21 PRMT3 111 93,96 PRMT5 135 98,20 PRMT6 324 98,21 PRMT7 128 98,16 PRMT8 107 98,25 PRMT9 102 97,81 PRMT10 117 98,21 PRND 207 98,21 PRNP 181 98,21 PRNT 184 98,21 PROB1 205 98,21 PROCA1 122 98,18 PROCR 149 98,21 PROC 126 98,04 PRODH2 151 98,08 PRODH 113 92,42 PROK1 218 98,21 PROK2 98 97,96 PROKR1 276 98,21 PROKR2 223 98,21 PROL1 132 97,71 PROM1 93 91,91 PROM2 148 98,14 PROP1 148 98,21 PROS1 53 88,39 PROSC 125 98,21 PROSER1 95 95,20 PROSER2 86 98,08 PROX1 135 98,21 PROX2 122 98,17 PROZ 110 97,70 PRPF3 108 98,17 PRPF4B 99 97,96 PRPF4 120 98,17 PRPF6 146 98,21 PRPF8 152 98,19 PRPF18 94 96,69 PRPF19 118 98,08 PRPF31 116 93,36 PRPF38A 96 98,05

Pagina 203 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x PRPF38B 119 98,04 PRPF39 98 97,38 PRPF40A 89 95,07 PRPF40B 97 94,62 PRPH2 183 98,21 PRPH 170 98,19 PRPS1L1 230 99,80 PRPS1 140 99,12 PRPS2 136 99,15 PRPSAP1 113 90,76 PRPSAP2 87 81,56 PRR3 118 98,21 PRR4 101 93,49 PRR5L 136 98,10 PRR5 121 96,82 PRR7 130 98,21 PRR9 163 98,21 PRR11 84 87,03 PRR12 104 98,07 PRR13 128 98,21 PRR14L 121 97,92 PRR14 193 98,14 PRR15L 244 98,21 PRR15 150 99,01 PRR16 66 65,34 PRR18 75 98,01 PRR19 199 98,21 PRR20E 37 83,20 PRR21 74 98,21 PRR22 173 98,21 PRR23A 310 98,21 PRR23B 319 98,21 PRR23C 283 98,21 PRR23D2 279 97,59 PRR24 70 98,41 PRR25 135 98,21 PRR26 166 98,21 PRR27 65 96,89 PRR29 82 95,68 PRR32 138 99,30 PRR34 52 96,82 PRR35 91 98,21 PRRC1 128 98,06 PRRC2A 143 98,18 PRRC2B 132 98,22 PRRC2C 109 97,85 PRRG1 87 52,09 PRRG2 116 84,86 PRRG3 160 99,75 PRRG4 106 97,89 PRRT1 124 92,17 PRRT2 104 98,11 PRRT3 177 98,21 PRRT4 110 98,21 PRRX1 130 98,17 PRRX2 84 75,15 PRSS1 210 97,95 PRSS2 152 89,46 PRSS3 222 98,26 PRSS8 175 98,11 PRSS12 135 98,20 PRSS16 164 98,23 PRSS21 146 73,03 PRSS22 91 88,98 PRSS23 114 70,78 PRSS27 170 98,18 PRSS33 109 97,81 PRSS35 152 98,21 PRSS36 137 98,13

Pagina 204 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x PRSS37 121 98,14 PRSS38 137 98,45 PRSS41 120 97,69 PRSS42 142 98,21 PRSS45 130 98,21 PRSS46 126 98,36 PRSS48 122 98,13 PRSS50 139 98,05 PRSS53 118 98,10 PRSS54 144 98,17 PRSS55 117 98,18 PRSS56 113 98,15 PRSS57 117 97,85 PRSS58 113 98,21 PRTFDC1 125 98,19 PRTG 108 97,68 PRTN3 94 98,05 PRUNE2 118 97,87 PRUNE 119 98,17 PRX 130 98,21 PRY2 5 1,19 PRY 8 13,69 PSAPL1 243 98,21 PSAP 114 98,03 PSAT1 86 94,61 PSCA 133 98,14 PSD2 116 98,07 PSD3 123 93,59 PSD4 141 98,20 PSD 124 95,78 PSEN1 111 96,01 PSEN2 124 98,14 PSENEN 103 98,08 PSG1 200 95,78 PSG2 250 98,21 PSG3 192 85,66 PSG4 154 68,33 PSG5 242 98,21 PSG6 198 85,91 PSG7 241 98,21 PSG8 203 85,93 PSG9 181 97,36 PSG11 199 84,18 PSIP1 70 94,36 PSKH1 167 98,21 PSKH2 128 98,21 PSMA1 55 87,51 PSMA2 80 96,00 PSMA3 104 97,85 PSMA4 117 98,09 PSMA5 98 97,31 PSMA6 68 88,83 PSMA7 133 97,93 PSMA8 97 97,09 PSMB1 97 98,05 PSMB2 139 98,21 PSMB3 120 98,08 PSMB4 112 98,10 PSMB5 122 98,13 PSMB6 199 98,21 PSMB7 92 97,99 PSMB8 124 98,18 PSMB9 124 98,14 PSMB10 169 97,55 PSMB11 208 98,21 PSMC1 103 95,68 PSMC2 99 97,96 PSMC3IP 156 98,19 PSMC3 133 98,08

Pagina 205 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x PSMC4 165 98,19 PSMC5 188 98,21 PSMC6 67 87,57 PSMD1 107 97,51 PSMD2 145 97,92 PSMD3 119 91,12 PSMD4 146 98,21 PSMD5 113 98,03 PSMD6 125 97,97 PSMD7 120 97,79 PSMD8 81 84,23 PSMD9 121 97,58 PSMD10 94 90,82 PSMD11 117 91,17 PSMD12 67 82,46 PSMD13 123 98,19 PSMD14 96 96,18 PSME1 181 97,80 PSME2 103 97,83 PSME3 131 98,20 PSME4 95 95,83 PSMF1 162 98,33 PSMG1 96 96,31 PSMG2 86 85,79 PSMG3 106 98,11 PSMG4 112 98,10 PSORS1C1 124 98,11 PSORS1C2 119 98,21 PSPC1 112 97,83 PSPH 91 97,81 PSPN 185 98,21 PSRC1 123 96,42 PSTK 100 97,90 PSTPIP1 128 97,34 PSTPIP2 97 97,85 PTAFR 229 98,21 PTAR1 114 97,69 PTBP1 156 91,69 PTBP2 104 91,76 PTBP3 102 96,70 PTCD1 147 98,21 PTCD2 106 97,79 PTCD3 107 96,47 PTCH1 137 97,58 PTCH2 144 98,08 PTCHD1 205 99,80 PTCHD2 130 98,19 PTCHD3 116 97,81 PTCHD4 135 98,56 PTCRA 107 98,17 PTDSS1 134 98,17 PTDSS2 167 96,36 PTEN 86 97,35 PTER 147 98,11 PTF1A 104 98,11 PTGDR2 176 98,21 PTGDR 147 98,21 PTGDS 152 98,21 PTGER1 129 98,21 PTGER2 171 98,11 PTGER3 114 90,16 PTGER4 216 98,21 PTGES2 117 97,93 PTGES3L 125 98,15 PTGES3 74 93,93 PTGES 121 98,21 PTGFRN 141 98,03 PTGFR 133 97,91 PTGIR 153 98,41

Pagina 206 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x PTGIS 103 90,08 PTGR1 80 87,03 PTGR2 96 97,47 PTGS1 124 95,59 PTGS2 117 98,01 PTH1R 122 98,29 PTH2R 132 98,13 PTH2 145 98,81 PTHLH 119 97,73 PTH 102 97,51 PTK2B 128 98,08 PTK2 100 94,61 PTK6 131 98,21 PTK7 151 98,18 PTMA 107 97,76 PTMS 87 95,39 PTN 127 98,05 PTOV1 130 90,03 PTP4A1 55 93,75 PTP4A2 68 90,77 PTP4A3 166 98,17 PTPDC1 130 98,05 PTPLAD1 120 97,27 PTPLAD2 106 97,05 PTPLA 72 85,24 PTPLB 95 96,22 PTPMT1 147 98,21 PTPN1 132 98,19 PTPN2 82 83,60 PTPN3 116 98,04 PTPN4 77 91,41 PTPN5 125 98,17 PTPN6 149 98,20 PTPN7 124 98,17 PTPN9 106 96,52 PTPN11 84 95,68 PTPN12 83 96,12 PTPN13 108 97,65 PTPN14 137 98,07 PTPN18 149 98,09 PTPN20A 36 62,74 PTPN20B 32 45,27 PTPN21 129 98,07 PTPN22 90 94,54 PTPN23 142 98,22 PTPRA 130 98,12 PTPRB 131 98,12 PTPRCAP 148 98,21 PTPRC 83 89,01 PTPRD 121 95,69 PTPRE 145 97,49 PTPRF 152 98,21 PTPRG 144 97,95 PTPRH 146 98,15 PTPRJ 119 93,19 PTPRK 116 97,52 PTPRM 124 92,67 PTPRN2 123 96,65 PTPRN 137 97,77 PTPRO 111 97,85 PTPRQ 90 87,50 PTPRR 123 97,99 PTPRS 146 97,21 PTPRT 122 95,20 PTPRU 146 98,12 PTPRZ1 100 97,42 PTRF 193 98,21 PTRH1 159 98,09 PTRH2 129 98,11

Pagina 207 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x PTRHD1 166 98,21 PTS 117 97,95 PTTG1IP 146 98,18 PTTG1 121 97,97 PTTG2 145 98,21 PTX3 129 98,21 PTX4 170 98,21 PUF60 160 98,05 PUM1 129 98,23 PUM2 103 97,40 PURA 205 98,81 PURB 264 99,01 PURG 160 97,91 PUS1 84 96,88 PUS3 166 98,21 PUS7L 96 96,97 PUS7 111 97,36 PUS10 100 97,87 PUSL1 136 96,82 PVALB 130 98,17 PVRIG 162 98,17 PVRL1 131 98,23 PVRL2 124 97,79 PVRL3 104 97,44 PVRL4 132 98,21 PVR 116 98,11 PWP1 125 98,01 PWP2 156 94,90 PWWP2A 139 98,14 PWWP2B 197 89,40 PXDC1 109 95,43 PXDNL 127 97,92 PXDN 135 98,07 PXK 111 97,95 PXMP2 117 87,54 PXMP4 115 98,21 PXN 126 96,63 PXT1 100 98,14 PXYLP1 146 98,14 PYCARD 162 98,21 PYCR1 109 97,53 PYCR2 78 97,81 PYCRL 95 96,05 PYDC1 267 98,21 PYDC2 158 98,21 PYGB 154 98,18 PYGL 139 98,15 PYGM 139 98,19 PYGO1 112 97,91 PYGO2 121 97,42 PYHIN1 103 97,97 PYROXD1 71 83,95 PYROXD2 127 98,21 PYURF 68 98,01 PYY 334 99,60 PZP 117 98,01 QARS 157 98,17 QDPR 107 98,11 QKI 113 98,03 QPCTL 169 98,21 QPCT 140 98,16 QPRT 132 98,16 QRFPR 121 98,04 QRFP 189 98,21 QRICH1 152 98,21 QRICH2 131 97,43 QRSL1 94 97,74 QSER1 92 96,79 QSOX1 120 97,81

Pagina 208 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x QSOX2 119 98,03 QTRT1 134 81,84 QTRTD1 131 98,01 R3HCC1L 130 98,01 R3HCC1 142 97,91 R3HDM1 115 97,54 R3HDM2 112 98,07 R3HDM4 80 63,86 R3HDML 103 98,13 RAB1A 74 85,44 RAB1B 143 98,21 RAB2A 90 88,75 RAB2B 106 98,06 RAB3A 151 98,26 RAB3B 152 98,21 RAB3C 133 98,01 RAB3D 129 98,16 RAB3GAP1 115 94,34 RAB3GAP2 94 95,55 RAB3IL1 123 90,82 RAB3IP 113 97,63 RAB4A 90 97,36 RAB4B 162 98,01 RAB5A 98 97,91 RAB5B 106 98,05 RAB5C 129 98,29 RAB6A 87 95,63 RAB6B 160 98,35 RAB6C 422 98,21 RAB7A 133 98,53 RAB7L1 121 98,13 RAB8A 152 98,21 RAB8B 102 97,52 RAB9A 148 99,80 RAB9B 138 99,60 RAB10 101 98,11 RAB11A 126 98,05 RAB11B 212 98,37 RAB11FIP1 146 98,14 RAB11FIP2 131 97,98 RAB11FIP3 130 97,85 RAB11FIP4 104 91,22 RAB11FIP5 160 98,25 RAB12 131 98,21 RAB13 126 98,09 RAB14 81 96,17 RAB15 133 98,36 RAB17 103 98,24 RAB18 97 97,46 RAB19 128 98,61 RAB20 174 98,21 RAB21 87 97,10 RAB22A 111 98,13 RAB23 120 97,75 RAB24 146 98,16 RAB25 125 98,13 RAB26 140 97,31 RAB27A 109 98,05 RAB27B 100 70,07 RAB28 88 97,12 RAB30 149 98,09 RAB31 101 76,34 RAB32 112 98,14 RAB33A 175 99,70 RAB33B 101 98,81 RAB34 161 98,19 RAB35 138 97,05 RAB36 145 98,21 RAB37 118 98,18

Pagina 209 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x RAB38 153 98,21 RAB39A 121 98,81 RAB39B 125 99,40 RAB40AL 383 99,80 RAB40A 355 99,80 RAB40B 129 99,73 RAB40C 136 98,98 RAB41 134 99,38 RAB42 124 98,11 RAB43 196 97,55 RAB44 96 96,56 RABAC1 128 98,13 RABEP1 88 86,39 RABEP2 131 97,72 RABEPK 164 98,21 RABGAP1L 111 94,91 RABGAP1 120 97,98 RABGEF1 123 93,24 RABGGTA 117 97,70 RABGGTB 109 97,90 RABIF 124 98,21 RABL2A 268 98,41 RABL2B 262 98,37 RABL3 95 97,74 RABL5 143 98,21 RABL6 137 98,18 RAC1 100 97,19 RAC2 152 98,21 RAC3 123 82,21 RACGAP1 93 95,33 RAD1 88 93,34 RAD9A 142 98,05 RAD9B 107 97,45 RAD17 59 86,01 RAD18 98 97,59 RAD21L1 94 96,99 RAD21 78 93,73 RAD23A 146 95,14 RAD23B 87 89,84 RAD50 77 91,28 RAD51AP1 96 94,92 RAD51AP2 87 88,80 RAD51B 104 97,01 RAD51C 109 99,42 RAD51D 137 99,40 RAD51L3 137 98,85 RAD51 117 88,33 RAD52 130 98,18 RAD54B 89 97,63 RAD54L2 135 98,28 RAD54L 125 97,86 RADIL 139 98,11 RAE1 136 96,71 RAET1E 98 98,21 RAET1G 223 98,05 RAET1L 238 98,21 RAF1 117 97,73 RAG1 149 98,21 RAG2 145 98,21 RAI1 117 97,35 RAI2 181 99,80 RAI14 123 98,06 RALA 91 90,06 RALBP1 69 97,46 RALB 104 98,11 RALGAPA1 53 79,49 RALGAPA2 103 94,52 RALGAPB 124 98,11 RALGDS 131 96,32

Pagina 210 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x RALGPS1 145 98,18 RALGPS2 91 95,14 RALYL 100 86,36 RALY 156 98,35 RAMP1 115 71,31 RAMP2 131 79,03 RAMP3 144 97,96 RANBP1 86 85,81 RANBP2 133 97,18 RANBP3L 93 93,92 RANBP3 98 73,19 RANBP6 136 98,21 RANBP9 99 96,04 RANBP10 104 91,49 RANBP17 101 97,02 RANGAP1 122 98,22 RANGRF 126 98,21 RAN 126 97,56 RAP1A 79 97,18 RAP1B 69 92,56 RAP1GAP2 142 98,14 RAP1GAP 107 92,93 RAP1GDS1 101 92,02 RAP2A 178 98,08 RAP2B 245 98,21 RAP2C 147 99,70 RAPGEF1 125 95,87 RAPGEF2 112 97,55 RAPGEF3 120 98,01 RAPGEF4 123 97,95 RAPGEF5 100 94,29 RAPGEF6 107 97,25 RAPGEFL1 127 98,08 RAPH1 113 97,93 RAPSN 130 93,32 RARA 113 98,21 RARB 111 98,14 RARG 141 98,17 RARRES1 86 95,71 RARRES2 140 98,13 RARRES3 117 98,13 RARS2 96 93,26 RARS 113 95,60 RASA1 86 92,47 RASA2 70 91,55 RASA3 111 98,11 RASA4B 137 68,08 RASA4 146 68,65 RASAL1 138 98,14 RASAL2 109 97,70 RASAL3 130 98,09 RASD1 156 99,01 RASD2 169 98,21 RASEF 129 98,12 RASGEF1A 98 90,76 RASGEF1B 116 98,10 RASGEF1C 125 93,27 RASGRF1 138 98,18 RASGRF2 124 97,54 RASGRP1 119 97,98 RASGRP2 107 98,12 RASGRP3 121 98,19 RASGRP4 124 98,37 RASIP1 121 98,23 RASL10A 206 98,21 RASL10B 161 98,21 RASL11A 172 98,21 RASL11B 137 98,16 RASL12 136 98,41

Pagina 211 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x RASSF1 161 98,18 RASSF2 120 98,13 RASSF3 114 98,21 RASSF4 143 90,53 RASSF5 85 92,96 RASSF6 92 93,26 RASSF7 132 98,16 RASSF8 112 97,81 RASSF9 92 96,72 RASSF10 238 98,21 RAVER1 128 96,98 RAVER2 106 92,25 RAX2 122 98,11 RAX 175 98,14 RB1CC1 85 95,63 RB1 73 89,67 RBAK 97 98,48 RBBP4 76 89,45 RBBP5 120 97,10 RBBP6 86 97,06 RBBP7 120 99,11 RBBP8NL 157 97,52 RBBP8 83 89,83 RBBP9 101 98,13 RBCK1 133 98,01 RBFA 114 97,98 RBFOX1 139 93,65 RBFOX2 83 87,92 RBFOX3 95 90,29 RBKS 118 97,92 RBL1 91 96,62 RBL2 100 97,67 RBM3 188 99,70 RBM4B 229 98,21 RBM4 110 85,09 RBM5 119 94,36 RBM6 110 98,15 RBM7 119 98,41 RBM8A 110 98,11 RBM10 135 97,09 RBM11 87 97,65 RBM12B 166 98,21 RBM14 158 98,21 RBM15B 188 98,21 RBM15 124 97,68 RBM17 106 91,90 RBM18 113 98,13 RBM19 128 97,67 RBM20 132 97,26 RBM22 89 95,93 RBM23 130 98,07 RBM24 133 98,44 RBM25 99 93,59 RBM26 88 93,59 RBM27 95 92,12 RBM28 122 98,12 RBM33 105 96,37 RBM34 90 97,29 RBM38 143 98,14 RBM39 82 91,07 RBM41 117 98,83 RBM42 112 98,33 RBM43 118 98,13 RBM44 78 87,92 RBM45 77 96,06 RBM46 88 96,72 RBM47 148 98,37 RBM48 83 97,61 RBMS1 90 87,30

Pagina 212 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x RBMS2 109 89,90 RBMS3 129 97,89 RBMX2 117 99,30 RBMXL1 127 99,80 RBMXL2 229 99,80 RBMXL3 227 99,80 RBMX 82 85,02 RBMY1A1 44 50,40 RBMY1B 37 50,50 RBMY1D 66 46,26 RBMY1E 52 44,69 RBMY1J 40 45,40 RBP1 118 83,90 RBP2 137 98,21 RBP3 147 98,21 RBP4 89 98,08 RBP5 127 98,17 RBP7 101 78,49 RBPJL 143 94,65 RBPJ 86 97,63 RBPMS2 117 96,99 RBPMS 126 98,14 RBX1 160 98,21 RC3H1 127 97,99 RC3H2 121 98,15 RCAN1 111 97,87 RCAN2 129 98,17 RCAN3 92 98,16 RCBTB1 113 98,08 RCBTB2 114 97,98 RCC1 111 90,55 RCC2 83 93,44 RCCD1 125 98,21 RCE1 198 98,19 RCHY1 89 96,69 RCL1 114 98,06 RCN1 116 97,34 RCN2 79 96,86 RCN3 116 84,15 RCOR1 88 96,85 RCOR2 158 91,34 RCOR3 84 96,21 RCSD1 160 98,27 RCVRN 132 98,21 RD3L 179 98,21 RD3 159 98,21 RDH5 162 98,21 RDH8 151 98,18 RDH10 163 98,18 RDH11 132 98,15 RDH12 110 98,15 RDH13 176 98,21 RDH14 67 97,61 RDH16 136 98,21 RDM1 104 97,84 RDX 58 86,13 REC8 115 98,27 REC114 123 98,18 RECK 118 97,89 RECQL4 207 98,03 RECQL5 112 98,15 RECQL 97 95,83 REEP1 98 94,10 REEP2 138 98,06 REEP3 92 97,61 REEP4 215 98,21 REEP5 113 84,83 REEP6 218 97,81 REG1A 134 98,21

Pagina 213 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x REG1B 131 98,17 REG3A 130 98,21 REG3G 152 98,17 REG4 126 98,09 RELA 108 94,32 RELB 111 98,09 RELL1 123 98,21 RELL2 139 98,13 RELN 124 98,05 RELT 137 98,05 REL 83 80,46 REM1 123 98,16 REM2 136 98,21 RENBP 79 79,51 REN 129 98,17 REP15 114 98,21 REPIN1 105 96,82 REPS1 102 95,10 REPS2 123 90,68 RER1 162 98,21 RERE 111 95,20 RERGL 98 97,78 RERG 102 97,34 RESP18 92 95,53 REST 109 98,14 RETNLB 121 98,08 RETN 84 97,81 RETSAT 146 98,19 RET 136 98,13 REV1 107 97,76 REV3L 97 96,57 REXO1L1P 768 98,21 REXO1L10P 686 98,21 REXO1L11P 688 98,21 REXO1 133 96,51 REXO2 131 98,11 REXO4 115 98,01 RFC1 111 97,99 RFC2 107 95,37 RFC3 107 97,28 RFC4 104 97,95 RFC5 127 98,16 RFESD 59 86,60 RFFL 96 78,57 RFK 93 96,78 RFNG 182 91,60 RFPL1 285 98,21 RFPL2 217 98,21 RFPL3S 132 98,21 RFPL3 284 98,21 RFPL4AL1 285 98,21 RFPL4A 328 98,21 RFPL4B 198 98,21 RFT1 94 97,68 RFTN1 116 89,66 RFTN2 127 97,97 RFWD2 69 95,48 RFWD3 131 98,18 RFX1 140 98,18 RFX2 132 98,20 RFX3 129 97,83 RFX4 122 94,59 RFX5 99 89,70 RFX6 112 97,45 RFX7 116 96,76 RFX8 103 94,75 RFXANK 104 88,27 RFXAP 163 98,01 RGAG1 174 99,70

Pagina 214 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x RGAG4 140 99,60 RGCC 104 97,69 RGL1 132 98,17 RGL2 145 97,25 RGL3 118 91,36 RGL4 130 97,93 RGMA 161 97,55 RGMB 126 97,96 RGN 133 99,47 RGP1 142 98,27 RGPD1 105 98,16 RGPD2 155 96,18 RGPD3 160 97,44 RGPD4 146 96,80 RGPD5 136 96,22 RGPD6 152 94,85 RGPD8 158 97,18 RGR 160 98,16 RGS1 109 97,77 RGS2 102 98,17 RGS3 127 95,57 RGS4 124 97,98 RGS5 118 98,01 RGS6 128 98,11 RGS7BP 102 98,21 RGS7 103 97,82 RGS8 129 98,15 RGS9BP 189 98,21 RGS9 106 97,70 RGS10 96 87,44 RGS11 130 92,79 RGS12 132 98,11 RGS13 83 97,32 RGS14 125 97,89 RGS16 112 98,01 RGS17 108 97,56 RGS18 73 87,63 RGS19 177 98,05 RGS20 122 98,10 RGS21 72 97,17 RGS22 90 92,29 RGSL1 124 98,12 RHAG 115 98,11 RHBDD1 106 97,98 RHBDD2 156 98,09 RHBDD3 106 97,95 RHBDF1 158 98,20 RHBDF2 138 98,09 RHBDL1 194 98,01 RHBDL2 121 98,01 RHBDL3 113 80,14 RHBG 101 80,64 RHCE 185 96,37 RHCG 125 97,51 RHD 116 82,81 RHEBL1 146 98,21 RHEB 63 86,88 RHNO1 81 87,28 RHOA 82 81,78 RHOBTB1 123 98,21 RHOBTB2 155 98,21 RHOBTB3 118 98,06 RHOB 268 98,21 RHOC 136 98,18 RHOD 105 98,14 RHOF 201 98,13 RHOG 335 98,21 RHOH 149 98,21 RHOJ 150 98,21

Pagina 215 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x RHOQ 113 97,67 RHOT1 78 81,45 RHOT2 223 98,18 RHOU 106 98,21 RHOV 152 98,14 RHOXF1 148 99,80 RHOXF2 230 99,78 RHO 175 98,29 RHPN1 138 96,26 RHPN2 153 91,84 RIBC1 135 99,73 RIBC2 109 98,15 RIC3 119 98,16 RIC8A 139 98,15 RIC8B 109 91,90 RICTOR 88 91,76 RIF1 86 93,19 RIIAD1 131 97,25 RILPL1 128 98,19 RILPL2 112 97,96 RILP 64 92,94 RIMBP2 122 97,70 RIMBP3C 42 96,82 RIMBP3 103 98,21 RIMKLA 142 98,09 RIMKLB 91 94,16 RIMS1 121 94,62 RIMS2 102 97,30 RIMS3 119 98,18 RIMS4 141 98,18 RIN1 149 98,21 RIN2 112 98,13 RIN3 135 98,03 RING1 149 98,18 RINL 115 97,18 RINT1 121 97,53 RIOK1 105 96,53 RIOK2 87 97,63 RIOK3 110 91,07 RIPK1 97 97,99 RIPK2 98 89,98 RIPK3 171 98,21 RIPK4 161 98,21 RIPPLY1 119 99,06 RIPPLY2 89 97,71 RIPPLY3 85 80,86 RIT1 126 98,13 RIT2 99 97,56 RITA1 172 98,21 RLBP1 120 98,18 RLF 95 97,74 RLIM 139 99,47 RLN1 107 98,14 RLN2 110 98,01 RLN3 158 98,21 RLTPR 167 97,00 RMDN1 78 91,05 RMDN2 94 96,96 RMDN3 111 98,13 RMI1 126 97,81 RMI2 78 97,15 RMND1 89 97,23 RMND5A 127 98,10 RMND5B 162 94,77 RNASE1 169 98,21 RNASE2 162 98,21 RNASE3 176 98,21 RNASE6 161 98,21 RNASE7 149 98,21

Pagina 216 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x RNASE8 197 98,21 RNASE9 134 98,21 RNASE10 139 98,21 RNASE11 174 98,21 RNASE12 159 98,21 RNASE13 140 98,21 RNASEH1 85 97,64 RNASEH2A 145 98,19 RNASEH2B 116 97,78 RNASEH2C 236 98,21 RNASEL 123 98,01 RNASET2 124 98,08 RND1 132 98,13 RND2 134 98,17 RND3 105 98,13 RNF2 87 97,68 RNF4 101 94,17 RNF5 152 98,38 RNF6 130 97,95 RNF7 98 96,92 RNF8 111 97,38 RNF10 115 98,12 RNF11 110 96,95 RNF13 56 82,55 RNF14 120 96,39 RNF17 95 96,91 RNF19A 129 98,10 RNF19B 166 98,21 RNF20 121 98,12 RNF24 96 97,18 RNF25 155 98,19 RNF26 174 98,21 RNF31 161 98,21 RNF32 127 98,26 RNF34 119 98,21 RNF38 104 98,06 RNF39 130 98,21 RNF40 158 98,20 RNF41 155 98,21 RNF43 133 98,17 RNF44 116 86,99 RNF103 105 98,01 RNF111 114 96,17 RNF112 131 98,03 RNF113A 200 99,80 RNF113B 189 99,70 RNF114 134 98,18 RNF115 94 97,65 RNF121 139 88,83 RNF122 142 98,21 RNF123 144 98,19 RNF125 126 97,95 RNF126 84 70,52 RNF128 121 98,38 RNF130 136 98,15 RNF133 141 98,21 RNF135 105 84,04 RNF138 79 91,03 RNF139 244 98,21 RNF141 91 96,06 RNF144A 126 98,04 RNF144B 123 98,14 RNF145 82 97,09 RNF146 67 48,96 RNF148 154 98,21 RNF149 96 96,94 RNF150 140 98,16 RNF151 159 98,21 RNF152 249 98,21

Pagina 217 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x RNF157 96 93,16 RNF165 141 98,21 RNF166 117 98,01 RNF167 162 98,21 RNF168 124 97,88 RNF169 110 97,55 RNF170 103 97,47 RNF175 96 94,63 RNF180 87 97,42 RNF181 127 98,16 RNF182 172 98,21 RNF183 237 98,21 RNF185 88 97,15 RNF186 209 98,21 RNF187 103 88,47 RNF207 115 98,15 RNF208 171 98,21 RNF212 107 97,07 RNF213 139 98,01 RNF214 122 98,11 RNF215 117 92,80 RNF216 105 92,59 RNF217 125 88,99 RNF219 123 98,05 RNF220 161 98,21 RNF222 183 98,21 RNF223 138 98,21 RNF224 99 98,21 RNFT1 62 80,80 RNFT2 144 98,20 RNGTT 79 92,53 RNH1 170 98,21 RNLS 127 97,71 RNMTL1 156 98,21 RNMT 121 98,03 RNPC3 61 91,71 RNPEPL1 165 94,65 RNPEP 136 98,18 RNPS1 105 98,05 ROBO1 143 97,96 ROBO2 123 97,30 ROBO3 118 97,86 ROBO4 134 98,14 ROCK1 83 93,87 ROCK2 82 94,32 ROGDI 158 95,64 ROM1 148 98,21 ROMO1 261 98,21 ROPN1B 223 98,17 ROPN1L 143 98,09 ROPN1 253 98,21 ROR1 140 88,01 ROR2 152 98,28 RORA 105 93,74 RORB 113 97,99 RORC 142 98,21 ROS1 115 97,73 RP1L1 161 98,21 RP1 120 93,48 RP2 140 99,32 RP3 128 98,14 RP4 136 92,60 RP5 104 97,61 RP6 69 95,83 RP9 84 81,17 RP11 121 90,17 RP13 137 98,12 RPA1 129 98,19 RPA2 75 96,80

Pagina 218 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x RPA3 113 96,72 RPA4 170 99,80 RPAIN 121 98,18 RPAP1 123 98,17 RPAP2 86 97,23 RPAP3 72 92,38 RPE65 122 98,03 RPEL1 218 98,21 RPE 124 88,05 RPF1 96 97,64 RPF2 64 83,68 RPGRIP1L 91 93,85 RPGRIP1 119 97,77 RPGR 99 94,78 RPH3AL 89 83,12 RPH3A 109 97,89 RPIA 129 98,17 RPL3L 143 97,91 RPL3 110 97,60 RPL4 86 96,96 RPL5 108 96,55 RPL6 80 96,62 RPL7A 112 96,13 RPL7L1 109 97,88 RPL7 57 94,14 RPL8 146 98,08 RPL9 137 99,01 RPL10A 127 98,18 RPL10L 180 99,80 RPL10 154 99,69 RPL11 89 98,08 RPL12 82 94,77 RPL13A 151 98,19 RPL13 156 98,17 RPL14 113 98,27 RPL15 70 84,49 RPL17 124 98,15 RPL18A 92 97,89 RPL18 128 97,53 RPL19 138 98,21 RPL21 99 96,62 RPL22L1 79 94,63 RPL22 76 97,22 RPL23A 127 97,91 RPL23 93 89,97 RPL24 108 97,98 RPL26L1 256 98,21 RPL26 35 61,48 RPL27A 171 96,85 RPL27 113 98,06 RPL28 103 98,14 RPL29 76 97,91 RPL30 82 92,30 RPL31 99 97,96 RPL32 102 97,88 RPL34 62 77,88 RPL35A 96 97,57 RPL35 128 98,21 RPL36AL 72 99,60 RPL36A 127 97,65 RPL36 106 96,95 RPL37A 102 97,97 RPL37 101 97,61 RPL38 141 98,11 RPL39L 138 99,80 RPL39 74 94,23 RPL41 126 98,14 RPLP0 177 98,09 RPLP1 123 83,60

Pagina 219 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x RPLP2 64 82,85 RPN1 125 92,81 RPN2 136 98,12 RPP14 121 98,21 RPP21 180 98,21 RPP25L 152 98,21 RPP25 250 98,21 RPP30 110 87,49 RPP38 57 58,52 RPP40 92 96,97 RPRD1A 101 87,75 RPRD1B 114 98,09 RPRD2 104 97,49 RPRML 167 98,21 RPRM 209 98,21 RPS2 111 98,24 RPS3A 84 97,22 RPS3 102 98,24 RPS4X 116 98,56 RPS4Y1 45 51,19 RPS4Y2 53 51,38 RPS5 138 98,11 RPS6KA1 128 95,80 RPS6KA2 134 98,18 RPS6KA3 88 90,44 RPS6KA4 126 98,14 RPS6KA5 95 91,53 RPS6KA6 77 89,74 RPS6KB1 83 85,04 RPS6KB2 198 98,17 RPS6KC1 102 97,04 RPS6KL1 92 97,83 RPS6 122 98,18 RPS7 76 92,61 RPS8 148 98,21 RPS9 139 98,21 RPS10 96 97,89 RPS11 94 98,05 RPS12 110 97,57 RPS13 84 85,40 RPS14 135 98,09 RPS15A 77 97,02 RPS15 170 97,56 RPS16 120 97,17 RPS17L 46 90,26 RPS17 53 92,08 RPS18 142 97,68 RPS19BP1 112 78,65 RPS19 70 70,12 RPS20 78 95,39 RPS21 161 98,21 RPS23 100 98,01 RPS24 111 97,99 RPS25 68 97,66 RPS26 135 97,66 RPS27A 67 97,38 RPS27L 75 96,42 RPS27 101 98,06 RPS28 85 97,88 RPS29 107 92,69 RPSAP58 126 98,21 RPSA 155 98,21 RPTN 246 98,21 RPTOR 140 98,12 RPUSD1 193 98,21 RPUSD2 174 98,21 RPUSD3 173 97,79 RPUSD4 140 98,21 RQCD1 108 89,83

Pagina 220 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x RRAD 142 91,25 RRAGA 241 99,80 RRAGB 122 99,42 RRAGC 95 95,57 RRAGD 114 98,01 RRAS2 71 94,71 RRAS 122 98,41 RRBP1 137 98,13 RREB1 151 98,17 RRH 148 98,18 RRM1 102 92,93 RRM2B 123 88,91 RRM2 113 97,95 RRN3 123 93,01 RRNAD1 138 98,14 RRP1B 118 95,78 RRP1 135 97,94 RRP7A 138 96,17 RRP8 106 98,07 RRP9 111 97,60 RRP12 128 98,13 RRP15 95 98,05 RRP36 94 90,29 RRS1 166 98,21 RS1 111 99,17 RSAD1 117 98,10 RSAD2 112 98,14 RSBN1L 118 93,39 RSBN1 107 85,74 RSC1A1 152 98,21 RSF1 106 97,17 RSG1 179 98,21 RSL1D1 79 80,44 RSL24D1 88 94,86 RSPH1 135 98,12 RSPH3 127 95,58 RSPH4A 116 97,95 RSPH6A 155 98,11 RSPH9 135 98,18 RSPH10B2 201 98,21 RSPH10B 176 97,23 RSPO1 112 98,14 RSPO2 88 97,71 RSPO3 110 97,81 RSPO4 106 98,57 RSPRY1 123 98,08 RSRC1 86 97,33 RSRC2 89 93,47 RSRP1 102 98,11 RSU1 102 98,06 RTBDN 116 91,98 RTCA 107 97,86 RTCB 119 98,16 RTDR1 104 96,69 RTEL1 164 98,12 RTF1 109 93,89 RTFDC1 112 98,05 RTKN2 76 95,80 RTKN 130 98,13 RTL1 246 98,21 RTN1 121 97,74 RTN2 117 98,01 RTN3 108 97,91 RTN4IP1 109 98,01 RTN4RL1 213 98,21 RTN4RL2 144 96,38 RTN4R 116 95,13 RTN4 98 97,85 RTP1 184 98,21

Pagina 221 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x RTP2 178 98,21 RTP3 140 98,21 RTP4 155 98,21 RTP5 157 98,11 RTTN 107 97,09 RUFY1 99 92,92 RUFY2 82 95,63 RUFY3 106 95,25 RUFY4 108 98,06 RUNDC1 119 98,01 RUNDC3A 112 92,08 RUNDC3B 89 96,17 RUNX1T1 110 97,91 RUNX1 118 94,36 RUNX2 110 89,37 RUNX3 103 98,07 RUSC1 158 98,01 RUSC2 173 98,21 RUVBL1 115 90,47 RUVBL2 122 86,62 RWDD1 63 84,95 RWDD2A 114 98,11 RWDD2B 120 97,57 RWDD3 118 97,91 RWDD4 39 77,93 RXFP1 90 96,61 RXFP2 107 97,69 RXFP3 180 98,21 RXFP4 327 98,41 RXRA 140 88,43 RXRB 129 97,72 RXRG 124 98,19 RYBP 111 98,06 RYK 78 85,42 RYR1 126 96,58 RYR2 121 97,55 RYR3 133 98,17 S1PR1 183 98,21 S1PR2 204 98,21 S1PR3 205 98,21 S1PR4 286 98,21 S1PR5 106 49,11 S100A1 94 96,10 S100A2 106 98,14 S100A3 169 98,21 S100A4 157 98,21 S100A5 225 98,21 S100A6 80 98,01 S100A7A 165 98,21 S100A7L2 102 98,14 S100A7 193 98,21 S100A8 145 98,21 S100A9 117 98,21 S100A10 137 98,11 S100A11 101 98,14 S100A12 118 98,21 S100A13 125 98,21 S100A14 94 98,14 S100A16 108 98,11 S100B 75 80,12 S100G 100 99,40 S100PBP 101 97,78 S100P 129 98,81 S100Z 191 98,21 SAA1 145 98,21 SAA2 120 97,53 SAA4 110 98,11 SAAL1 114 98,06 SAC3D1 106 97,75

Pagina 222 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SACM1L 106 97,45 SACS 113 97,69 SAE1 103 89,28 SAFB2 130 98,16 SAFB 155 98,17 SAGE1 117 95,90 SAG 118 98,14 SALL1 111 93,84 SALL2 149 98,21 SALL3 91 56,26 SALL4 122 94,88 SAMD1 189 96,94 SAMD3 92 90,85 SAMD4A 148 98,15 SAMD4B 132 98,13 SAMD5 117 98,08 SAMD7 113 98,14 SAMD8 126 95,16 SAMD9L 150 98,21 SAMD9 154 98,01 SAMD10 107 93,24 SAMD11 116 79,39 SAMD12 132 98,08 SAMD13 81 90,32 SAMD14 154 98,10 SAMD15 113 98,21 SAMHD1 105 97,86 SAMM50 131 98,18 SAMSN1 111 97,77 SAP18 139 98,06 SAP25 204 98,01 SAP30BP 98 84,14 SAP30L 123 98,21 SAP30 80 97,42 SAP130 124 98,18 SAPCD1 107 98,05 SAPCD2 100 88,40 SAR1A 74 97,73 SAR1B 101 87,25 SARDH 136 95,82 SARM1 114 88,25 SARNP 88 96,53 SARS2 124 92,94 SARS 124 98,16 SART1 146 98,23 SART3 110 98,13 SASH1 131 94,96 SASH3 116 98,26 SASS6 80 96,08 SAT1 152 99,64 SAT2 140 98,24 SATB1 133 98,23 SATB2 109 97,58 SATL1 118 97,85 SAV1 112 98,13 SAYSD1 105 98,08 SBDS 129 98,09 SBF1 140 97,11 SBF2 96 97,41 SBK1 181 98,21 SBK2 150 98,21 SBK3 121 97,56 SBNO1 96 97,43 SBNO2 137 97,55 SBSN 144 98,11 SBSPON 127 98,21 SC5D 144 98,06 SCAF1 125 98,07 SCAF4 103 95,42

Pagina 223 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SCAF8 108 97,84 SCAF11 77 92,71 SCAI 85 93,30 SCAMP1 83 94,96 SCAMP2 112 96,56 SCAMP3 123 98,19 SCAMP4 142 98,34 SCAMP5 139 98,14 SCAND1 215 98,21 SCAPER 98 96,67 SCAP 126 98,14 SCARA3 116 97,90 SCARA5 125 98,21 SCARB1 118 97,04 SCARB2 110 94,14 SCARF1 102 96,93 SCARF2 132 95,25 SCCPDH 100 94,63 SCD5 125 98,04 SCD 173 98,21 SCEL 92 94,17 SCFD1 89 96,60 SCFD2 123 98,19 SCG2 166 98,21 SCG3 89 95,34 SCG5 147 98,21 SCGB1A1 123 98,14 SCGB1C1 155 98,21 SCGB1D1 100 98,14 SCGB1D2 133 98,21 SCGB1D4 110 98,08 SCGB2A1 83 98,01 SCGB2A2 108 98,08 SCGB2B2 127 97,35 SCGB3A1 100 81,18 SCGB3A2 93 98,08 SCGN 123 98,03 SCHIP1 119 98,14 SCIMP 128 83,80 SCIN 112 97,80 SCLT1 71 90,43 SCLY 132 91,68 SCMH1 106 97,98 SCML1 123 98,75 SCML2 104 97,76 SCML4 128 97,99 SCN1A 115 97,56 SCN1B 142 85,21 SCN2A 121 96,48 SCN2B 118 98,11 SCN3A 114 96,36 SCN3B 126 98,17 SCN4A 142 98,09 SCN4B 92 98,21 SCN5A 146 98,23 SCN7A 75 89,74 SCN8A 135 98,15 SCN9A 107 95,63 SCN10A 131 98,16 SCN11A 103 97,83 SCNM1 128 98,21 SCNN1A 116 96,12 SCNN1B 119 97,93 SCNN1D 146 96,54 SCNN1G 127 98,21 SCO1 119 98,14 SCO2 154 98,21 SCOC 125 96,46 SCP2D1 133 98,21

Pagina 224 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SCP2 110 98,01 SCPEP1 139 98,18 SCRG1 115 98,01 SCRIB 149 98,22 SCRN1 140 98,37 SCRN2 129 88,39 SCRN3 113 98,09 SCRT1 133 98,21 SCRT2 91 98,01 SCTR 126 98,13 SCT 43 71,12 SCUBE1 141 94,03 SCUBE2 122 96,69 SCUBE3 120 97,67 SCXB 49 92,45 SCYL1 128 97,95 SCYL2 63 95,23 SCYL3 104 97,92 SDAD1 97 97,05 SDC1 107 86,95 SDC2 106 98,09 SDC3 103 78,53 SDC4 95 97,97 SDCBP2 136 96,60 SDCBP 72 93,44 SDCCAG3 111 97,93 SDCCAG8 100 97,63 SDE2 120 98,15 SDF2L1 134 98,14 SDF2 118 73,61 SDF4 189 98,21 SDHAF1 105 98,21 SDHAF2 111 92,13 SDHA 158 95,90 SDHB 108 97,99 SDHC 108 96,99 SDHD 108 82,21 SDIM1 136 98,21 SDK1 141 96,09 SDK2 143 98,00 SDPR 203 98,21 SDR9C7 136 98,21 SDR16C5 120 97,81 SDR39U1 156 98,11 SDR42E1 88 98,01 SDR42E2 150 98,19 SDSL 95 98,15 SDS 124 92,82 SEBOX 144 98,21 SEC11A 74 96,99 SEC11C 111 98,08 SEC13 131 97,96 SEC14L1 123 98,14 SEC14L2 146 98,19 SEC14L3 129 95,31 SEC14L4 139 98,15 SEC14L5 114 98,14 SEC14L6 162 98,19 SEC16A 132 98,04 SEC16B 124 98,16 SEC22A 127 98,05 SEC22B 284 98,45 SEC22C 109 97,65 SEC23A 94 96,15 SEC23B 123 94,39 SEC23IP 117 96,91 SEC24A 111 97,55 SEC24B 111 92,61 SEC24C 149 98,18

Pagina 225 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SEC24D 117 97,79 SEC31A 102 97,78 SEC31B 116 97,97 SEC61A1 125 98,18 SEC61A2 115 97,00 SEC61B 144 97,66 SEC61G 64 94,23 SEC62 84 97,11 SEC63 63 89,12 SECISBP2L 99 97,65 SECISBP2 105 97,93 SECTM1 142 78,61 SEH1L 106 88,78 SEL1L2 97 92,09 SEL1L3 118 95,53 SEL1L 101 97,23 SELENBP1 110 98,29 SELE 145 98,21 SELK 124 98,01 SELL 111 97,95 SELM 155 98,09 SELO 158 95,74 SELPLG 231 98,21 SELP 110 98,06 SELT 71 84,69 SELV 137 98,24 SEMA3A 129 97,89 SEMA3B 159 97,89 SEMA3C 100 93,09 SEMA3D 102 96,45 SEMA3E 104 97,02 SEMA3F 175 98,20 SEMA3G 130 96,82 SEMA4A 114 98,18 SEMA4B 136 97,66 SEMA4C 165 98,20 SEMA4D 140 98,20 SEMA4F 167 98,10 SEMA4G 176 98,21 SEMA5A 122 98,10 SEMA5B 151 98,12 SEMA6A 125 95,12 SEMA6B 125 97,42 SEMA6C 115 98,10 SEMA6D 157 97,97 SEMA7A 148 97,39 SEMG1 139 98,21 SEMG2 126 98,11 SENP1 93 97,31 SENP2 135 94,89 SENP3 141 98,19 SENP5 100 97,81 SENP6 79 94,20 SENP7 78 87,18 SENP8 152 98,21 SEP15 69 87,21 SEPHS1 128 97,99 SEPHS2 175 98,21 SEPN1 121 88,15 SEPP1 88 97,22 SEPSECS 85 95,08 SEPT1 163 98,19 SEPT2 108 94,34 SEPT3 131 98,17 SEPT4 105 85,28 SEPT5 174 96,71 SEPT6 129 99,23 SEPT7 45 76,28 SEPT8 142 96,24

Pagina 226 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SEPT9 91 68,10 SEPT10 75 89,34 SEPT11 117 98,20 SEPT12 111 98,12 SEPT14 84 91,52 SEPW1 118 97,25 SERAC1 91 96,84 SERBP1 58 79,22 SERF1A 68 70,78 SERF1B 145 95,29 SERF2 177 98,21 SERGEF 95 95,63 SERHL2 165 98,26 SERINC1 85 90,20 SERINC2 124 97,95 SERINC3 125 98,15 SERINC4 110 98,17 SERINC5 88 84,81 SERP1 157 98,08 SERP2 123 97,57 SERPINA1 146 98,21 SERPINA2 143 96,82 SERPINA3 145 98,21 SERPINA4 144 98,21 SERPINA5 138 98,21 SERPINA6 168 98,21 SERPINA7 129 98,31 SERPINA9 142 98,21 SERPINA10 151 98,17 SERPINA11 99 98,06 SERPINA12 186 98,21 SERPINB1 121 98,11 SERPINB2 113 97,89 SERPINB3 138 97,61 SERPINB4 147 97,98 SERPINB5 104 98,18 SERPINB6 98 89,26 SERPINB7 123 98,10 SERPINB8 118 98,15 SERPINB9 128 98,18 SERPINB10 99 94,06 SERPINB11 102 92,30 SERPINB12 117 98,15 SERPINB13 119 98,17 SERPINC1 116 98,13 SERPIND1 148 98,21 SERPINE1 143 98,21 SERPINE2 123 98,08 SERPINE3 127 97,47 SERPINF1 107 98,16 SERPINF2 136 98,14 SERPING1 105 97,42 SERPINH1 149 98,16 SERPINI1 106 98,01 SERPINI2 92 96,82 SERTAD1 168 98,21 SERTAD2 202 98,21 SERTAD3 120 98,21 SERTAD4 119 97,61 SERTM1 162 98,21 SESN1 114 97,54 SESN2 123 96,20 SESN3 96 95,58 SESTD1 98 97,24 SETBP1 123 98,14 SETD1A 160 98,20 SETD1B 178 97,14 SETD2 107 97,74 SETD3 130 98,13

Pagina 227 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SETD4 95 97,96 SETD5 141 98,14 SETD6 144 98,21 SETD7 104 73,59 SETD8 131 87,83 SETD9 138 97,71 SETDB1 130 98,19 SETDB2 93 95,61 SETMAR 128 97,66 SETSIP 59 97,81 SETX 107 97,84 SET 78 77,68 SEZ6L2 140 98,20 SEZ6L 139 94,43 SEZ6 114 96,07 SF1 128 97,36 SF3A1 141 98,21 SF3A2 142 93,49 SF3A3 85 97,67 SF3B1 91 97,76 SF3B2 130 98,13 SF3B3 135 94,43 SF3B4 139 98,21 SF3B5 141 98,21 SF3B6 105 98,11 SFI1 127 98,20 SFMBT1 118 97,55 SFMBT2 111 98,10 SFN 127 98,21 SFPQ 107 97,98 SFR1 73 97,86 SFRP1 179 98,21 SFRP2 176 98,21 SFRP4 128 97,87 SFRP5 150 98,34 SFSWAP 121 98,19 SFT2D1 83 92,84 SFT2D2 111 97,89 SFT2D3 56 97,42 SFTA2 125 98,21 SFTA3 120 98,14 SFTPA1 176 98,14 SFTPA2 210 98,21 SFTPB 116 98,19 SFTPC 116 98,32 SFTPD 139 98,19 SFXN1 128 98,13 SFXN2 102 71,95 SFXN3 151 98,23 SFXN4 113 98,05 SFXN5 97 97,30 SGCA 158 98,17 SGCB 94 85,46 SGCD 108 97,99 SGCE 94 92,64 SGCG 109 97,98 SGCZ 105 97,99 SGIP1 110 97,93 SGK1 108 98,10 SGK2 105 95,20 SGK3 84 95,63 SGK223 174 98,33 SGK494 160 98,19 SGMS1 94 97,93 SGMS2 143 98,21 SGOL1 81 91,33 SGOL2 68 84,78 SGPL1 143 98,17 SGPP1 105 95,36

Pagina 228 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SGPP2 122 93,20 SGSH 121 81,59 SGSM1 138 98,12 SGSM2 136 98,24 SGSM3 164 98,20 SGTA 124 98,17 SGTB 100 97,95 SH2B1 142 98,23 SH2B2 134 87,28 SH2B3 146 87,19 SH2D1A 107 88,52 SH2D1B 101 98,06 SH2D2A 108 97,91 SH2D3A 141 98,21 SH2D3C 115 95,45 SH2D4A 112 98,11 SH2D4B 99 97,68 SH2D5 126 98,19 SH2D6 114 84,83 SH2D7 124 98,18 SH3BGRL2 102 97,81 SH3BGRL3 77 98,08 SH3BGRL 92 97,96 SH3BGR 117 98,10 SH3BP1 103 90,12 SH3BP2 124 91,62 SH3BP4 151 98,21 SH3BP5L 116 98,15 SH3BP5 119 98,19 SH3D19 116 97,81 SH3D21 117 96,86 SH3GL1 108 96,06 SH3GL2 129 98,14 SH3GL3 112 97,95 SH3GLB1 116 90,85 SH3GLB2 95 94,35 SH3KBP1 118 97,52 SH3PXD2A 153 92,42 SH3PXD2B 129 98,10 SH3RF1 132 98,16 SH3RF2 132 98,19 SH3RF3 144 98,21 SH3TC1 121 93,26 SH3TC2 109 97,25 SH3YL1 97 97,87 SHANK1 116 94,23 SHANK2 127 97,16 SHANK3 126 84,37 SHARPIN 121 93,99 SHBG 137 98,19 SHB 135 98,13 SHC1 120 98,15 SHC2 126 77,95 SHC3 130 98,16 SHC4 111 94,43 SHCBP1L 76 86,48 SHCBP1 113 98,07 SHD 134 98,21 SHE 128 98,13 SHFM1 100 95,59 SHF 113 90,44 SHH 156 98,21 SHISA2 108 97,32 SHISA3 150 98,21 SHISA4 118 98,13 SHISA5 123 92,78 SHISA6 151 98,21 SHISA7 152 98,17 SHISA8 73 97,56

Pagina 229 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SHISA9 140 98,21 SHKBP1 140 98,27 SHMT1 112 98,12 SHMT2 180 98,16 SHOC2 91 97,81 SHOX2 113 84,76 SHOX 54 91,72 SHPK 119 98,10 SHPRH 101 96,10 SHQ1 81 95,78 SHROOM1 162 98,18 SHROOM2 146 92,94 SHROOM3 139 98,17 SHROOM4 124 98,83 SIAE 122 98,15 SIAH1 67 98,01 SIAH2 184 98,21 SIAH3 132 98,21 SIDT1 144 98,22 SIDT2 156 98,23 SIGIRR 120 98,17 SIGLEC1 157 97,84 SIGLEC5 119 97,99 SIGLEC6 160 98,16 SIGLEC7 136 98,21 SIGLEC8 137 97,33 SIGLEC9 142 87,25 SIGLEC10 220 98,21 SIGLEC11 236 98,17 SIGLEC12 140 98,14 SIGLEC14 89 75,11 SIGLEC15 131 98,13 SIGLECL1 126 81,84 SIGMAR1 152 98,21 SIK1 152 98,21 SIK2 141 98,12 SIK3 131 98,23 SIKE1 159 98,05 SIL1 142 98,21 SIM1 128 98,19 SIM2 137 90,79 SIMC1 120 90,67 SIN3A 115 98,16 SIN3B 115 93,26 SIPA1L1 137 98,20 SIPA1L2 131 98,17 SIPA1L3 109 85,69 SIPA1 184 98,20 SIRPA 152 93,54 SIRPB1 110 67,38 SIRPB2 135 98,01 SIRPD 95 97,22 SIRPG 149 91,85 SIRT1 119 98,25 SIRT2 113 96,47 SIRT3 105 97,34 SIRT4 202 98,21 SIRT5 93 88,27 SIRT6 128 98,16 SIRT7 123 73,56 SIT1 146 98,21 SIVA1 143 98,18 SIX1 124 73,61 SIX2 265 98,21 SIX3 158 99,01 SIX4 119 79,36 SIX5 135 98,28 SIX6 214 98,21 SI 82 92,46

Pagina 230 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SKA1 77 97,15 SKA2 46 58,93 SKA3 96 93,33 SKAP1 106 84,12 SKAP2 87 96,19 SKIDA1 145 98,41 SKIL 114 97,95 SKIV2L2 84 97,11 SKIV2L 159 98,20 SKI 144 98,21 SKOR1 131 98,20 SKOR2 94 97,39 SKP1 91 97,37 SKP2 114 98,03 SLA2 104 98,04 SLAIN1 104 95,69 SLAIN2 108 97,70 SLAMF1 138 98,16 SLAMF6 118 97,99 SLAMF7 147 98,15 SLAMF8 151 98,25 SLAMF9 105 97,32 SLA 122 98,21 SLBP 98 85,29 SLC1A1 150 98,11 SLC1A2 124 98,10 SLC1A3 117 98,17 SLC1A4 159 98,21 SLC1A5 119 98,06 SLC1A6 136 98,25 SLC1A7 140 98,11 SLC2A1 146 98,21 SLC2A2 112 98,05 SLC2A3 114 98,13 SLC2A4RG 105 92,30 SLC2A4 167 98,18 SLC2A5 128 98,23 SLC2A6 103 97,55 SLC2A7 128 98,18 SLC2A8 122 94,45 SLC2A9 116 98,16 SLC2A10 116 96,66 SLC2A11 138 98,09 SLC2A12 140 98,17 SLC2A13 93 97,69 SLC2A14 81 88,01 SLC3A1 115 97,07 SLC3A2 122 89,14 SLC4A1AP 86 97,55 SLC4A1 128 98,19 SLC4A2 145 94,05 SLC4A3 125 97,61 SLC4A4 117 97,80 SLC4A5 118 98,14 SLC4A7 99 96,19 SLC4A8 130 97,58 SLC4A9 121 97,83 SLC4A10 114 97,66 SLC4A11 171 98,06 SLC5A1 126 98,13 SLC5A2 157 98,20 SLC5A3 196 98,21 SLC5A4 123 98,14 SLC5A5 123 98,17 SLC5A6 138 98,14 SLC5A7 133 98,04 SLC5A8 100 97,85 SLC5A9 131 98,19 SLC5A10 132 98,13

Pagina 231 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SLC5A11 120 91,86 SLC5A12 128 97,97 SLC6A1 131 98,20 SLC6A2 140 98,33 SLC6A3 122 98,16 SLC6A4 120 98,20 SLC6A5 142 98,17 SLC6A6 133 98,25 SLC6A7 128 97,73 SLC6A8 193 99,19 SLC6A9 174 98,27 SLC6A11 132 98,30 SLC6A12 117 98,41 SLC6A13 109 98,30 SLC6A14 99 91,14 SLC6A15 85 95,39 SLC6A16 128 90,16 SLC6A17 151 98,10 SLC6A18 163 98,21 SLC6A19 158 98,34 SLC6A20 147 98,19 SLC7A1 126 98,45 SLC7A2 143 98,16 SLC7A3 133 99,51 SLC7A4 139 98,26 SLC7A5 134 98,19 SLC7A6OS 141 98,17 SLC7A6 165 98,19 SLC7A7 110 98,19 SLC7A8 142 97,80 SLC7A9 110 98,16 SLC7A10 140 97,96 SLC7A11 93 90,51 SLC7A13 92 80,32 SLC7A14 160 98,21 SLC8A1 118 97,00 SLC8A2 168 98,19 SLC8A3 137 98,21 SLC8B1 108 96,48 SLC9A1 135 98,16 SLC9A2 138 96,84 SLC9A3R1 157 98,11 SLC9A3R2 128 97,64 SLC9A3 142 98,02 SLC9A4 121 98,09 SLC9A5 120 98,10 SLC9A6 135 98,07 SLC9A7 119 98,87 SLC9A8 140 98,11 SLC9A9 111 98,22 SLC9B1P1 25 42,51 SLC9B1 45 59,43 SLC9B2 102 97,59 SLC9C1 73 92,25 SLC9C2 81 93,02 SLC10A1 124 98,17 SLC10A2 108 98,08 SLC10A3 131 97,32 SLC10A4 155 98,21 SLC10A5 117 98,21 SLC10A6 96 98,05 SLC10A7 101 97,44 SLC11A1 117 98,10 SLC11A2 112 93,42 SLC12A1 126 98,10 SLC12A2 97 95,78 SLC12A3 135 98,01 SLC12A4 130 97,94 SLC12A5 145 96,65

Pagina 232 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SLC12A6 116 98,10 SLC12A7 148 97,71 SLC12A8 118 98,07 SLC12A9 163 98,15 SLC13A1 95 92,20 SLC13A2 106 90,64 SLC13A3 102 97,99 SLC13A4 129 97,86 SLC13A5 126 91,17 SLC14A1 112 88,37 SLC14A2 139 98,20 SLC15A1 108 97,07 SLC15A2 147 98,10 SLC15A3 107 97,79 SLC15A4 138 98,21 SLC15A5 100 97,90 SLC16A1 119 98,16 SLC16A2 126 99,40 SLC16A3 101 81,64 SLC16A4 129 98,19 SLC16A5 195 84,18 SLC16A6 143 98,21 SLC16A7 111 97,70 SLC16A8 110 98,16 SLC16A9 94 98,13 SLC16A10 108 97,81 SLC16A11 130 98,21 SLC16A12 129 98,18 SLC16A13 159 98,21 SLC16A14 127 98,21 SLC17A1 103 97,72 SLC17A2 133 98,16 SLC17A3 128 98,03 SLC17A4 137 98,13 SLC17A5 106 96,96 SLC17A6 140 98,05 SLC17A7 134 98,10 SLC17A8 137 98,19 SLC17A9 152 91,20 SLC18A1 116 98,16 SLC18A2 133 98,09 SLC18A3 382 98,21 SLC18B1 86 97,90 SLC19A1 133 98,06 SLC19A2 100 98,24 SLC19A3 109 98,01 SLC20A1 131 98,19 SLC20A2 112 97,56 SLC22A1 123 98,17 SLC22A2 129 98,12 SLC22A3 121 98,05 SLC22A4 129 98,07 SLC22A5 166 98,21 SLC22A6 120 98,13 SLC22A7 137 98,19 SLC22A8 135 98,21 SLC22A9 137 98,11 SLC22A10 128 97,98 SLC22A11 153 98,09 SLC22A12 168 98,21 SLC22A13 121 98,17 SLC22A14 135 98,17 SLC22A15 122 98,13 SLC22A16 103 98,07 SLC22A17 141 98,21 SLC22A18AS 149 98,21 SLC22A18 129 96,56 SLC22A20 105 98,11 SLC22A23 152 98,09

Pagina 233 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SLC22A24 118 97,99 SLC22A25 134 89,94 SLC22A31 117 92,17 SLC23A1 115 93,45 SLC23A2 126 98,14 SLC23A3 125 98,11 SLC24A1 141 94,27 SLC24A2 134 98,17 SLC24A3 126 98,05 SLC24A4 141 98,08 SLC24A5 129 97,97 SLC25A1 120 97,33 SLC25A2 144 98,21 SLC25A3 149 97,99 SLC25A4 133 99,36 SLC25A5 154 99,50 SLC25A6 103 99,90 SLC25A10 147 92,27 SLC25A11 140 98,53 SLC25A12 106 97,78 SLC25A13 96 96,80 SLC25A14 131 98,99 SLC25A15 134 97,85 SLC25A16 89 80,12 SLC25A17 97 89,07 SLC25A18 114 98,21 SLC25A19 101 85,97 SLC25A20 116 98,21 SLC25A21 92 97,38 SLC25A22 153 98,21 SLC25A23 98 76,74 SLC25A24 116 97,51 SLC25A25 141 98,18 SLC25A26 118 97,78 SLC25A27 112 97,87 SLC25A28 135 93,99 SLC25A29 129 97,10 SLC25A30 105 98,10 SLC25A31 102 98,18 SLC25A32 98 97,64 SLC25A33 102 84,07 SLC25A34 179 98,21 SLC25A35 106 98,21 SLC25A36 76 84,18 SLC25A37 195 98,21 SLC25A38 120 98,16 SLC25A39 113 96,13 SLC25A40 61 84,28 SLC25A41 97 85,79 SLC25A42 139 98,21 SLC25A43 113 95,23 SLC25A44 136 97,88 SLC25A45 144 98,18 SLC25A46 83 94,35 SLC25A47 181 98,21 SLC25A48 164 98,19 SLC25A51 207 98,21 SLC25A52 190 98,21 SLC25A53 163 99,80 SLC26A1 211 98,21 SLC26A2 101 65,47 SLC26A3 115 98,05 SLC26A4 109 98,01 SLC26A5 117 97,94 SLC26A6 124 98,18 SLC26A7 112 97,48 SLC26A8 115 98,12 SLC26A9 131 98,12 SLC26A10 174 98,21

Pagina 234 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SLC26A11 132 98,09 SLC27A1 139 90,62 SLC27A2 134 98,15 SLC27A3 164 98,21 SLC27A4 136 98,07 SLC27A5 136 98,07 SLC27A6 94 97,38 SLC28A1 150 95,20 SLC28A2 136 97,35 SLC28A3 115 98,17 SLC29A1 138 97,63 SLC29A2 106 98,12 SLC29A3 134 95,03 SLC29A4 166 98,19 SLC30A1 148 98,21 SLC30A2 116 98,19 SLC30A3 150 98,41 SLC30A4 113 97,96 SLC30A5 90 97,02 SLC30A6 87 87,31 SLC30A7 106 97,58 SLC30A8 135 97,99 SLC30A9 87 95,33 SLC30A10 175 98,21 SLC31A1 102 97,50 SLC31A2 119 98,41 SLC32A1 210 98,21 SLC33A1 86 95,06 SLC34A1 171 98,20 SLC34A2 157 98,26 SLC34A3 155 90,51 SLC35A1 96 97,79 SLC35A2 129 94,97 SLC35A3 76 96,84 SLC35A4 243 98,21 SLC35A5 107 97,91 SLC35B1 107 97,87 SLC35B2 128 88,12 SLC35B3 93 97,55 SLC35B4 124 98,01 SLC35C1 189 98,21 SLC35C2 117 97,97 SLC35D1 88 93,53 SLC35D2 85 97,48 SLC35D3 144 98,21 SLC35E1 133 97,78 SLC35E2B 127 90,78 SLC35E2 183 97,85 SLC35E3 126 92,68 SLC35E4 216 98,06 SLC35F1 120 97,96 SLC35F2 105 87,25 SLC35F3 153 98,17 SLC35F4 117 98,09 SLC35F5 81 97,46 SLC35F6 164 98,11 SLC35G1 91 73,31 SLC35G2 141 98,01 SLC35G3 134 98,21 SLC35G4P 160 98,21 SLC35G5 166 98,21 SLC35G6 147 98,21 SLC36A1 120 90,44 SLC36A2 126 98,19 SLC36A3 126 89,21 SLC36A4 68 94,34 SLC37A1 137 98,17 SLC37A2 162 98,17 SLC37A3 90 90,92

Pagina 235 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SLC37A4 116 97,75 SLC38A1 97 97,79 SLC38A2 99 97,61 SLC38A3 146 98,54 SLC38A4 109 96,92 SLC38A5 121 98,21 SLC38A6 83 88,45 SLC38A7 113 89,23 SLC38A8 92 97,34 SLC38A9 87 97,40 SLC38A10 128 98,16 SLC38A11 79 96,27 SLC39A1 96 97,22 SLC39A2 143 98,16 SLC39A3 176 98,21 SLC39A4 137 98,19 SLC39A5 181 98,21 SLC39A6 117 98,08 SLC39A7 213 98,21 SLC39A8 110 90,33 SLC39A9 140 98,19 SLC39A10 130 97,84 SLC39A11 73 63,90 SLC39A12 111 97,55 SLC39A13 161 98,23 SLC39A14 129 98,19 SLC40A1 128 98,14 SLC41A1 131 98,19 SLC41A2 83 96,44 SLC41A3 123 98,07 SLC43A1 120 98,10 SLC43A2 90 89,04 SLC43A3 112 98,15 SLC44A1 108 92,68 SLC44A2 160 96,91 SLC44A3 117 97,96 SLC44A4 138 98,17 SLC44A5 106 96,55 SLC45A1 136 97,55 SLC45A2 131 98,19 SLC45A3 148 98,21 SLC45A4 132 97,63 SLC46A1 100 98,09 SLC46A2 130 98,21 SLC46A3 93 97,12 SLC47A1 133 93,01 SLC47A2 108 97,70 SLC48A1 84 96,89 SLC50A1 144 98,24 SLC51A 106 89,95 SLC51B 109 98,21 SLC52A1 240 98,21 SLC52A2 237 98,21 SLC52A3 125 98,21 SLCO1A2 104 92,74 SLCO1B1 67 88,90 SLCO1B3 76 91,62 SLCO1B7 86 92,02 SLCO1C1 105 97,77 SLCO2A1 126 98,14 SLCO2B1 173 98,35 SLCO3A1 139 98,23 SLCO4A1 173 98,17 SLCO4C1 92 94,75 SLCO5A1 137 98,03 SLCO6A1 91 95,60 SLFN5 159 98,21 SLFN11 157 98,01 SLFN12L 160 98,17

Pagina 236 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SLFN12 126 98,21 SLFN13 194 98,01 SLFN14 127 98,11 SLFNL1 142 98,21 SLIRP 106 98,06 SLIT1 118 98,13 SLIT2 115 97,23 SLIT3 136 98,09 SLITRK1 168 98,21 SLITRK2 158 99,80 SLITRK3 155 98,21 SLITRK4 152 99,80 SLITRK5 145 98,21 SLITRK6 168 98,01 SLK 87 97,25 SLMAP 94 94,89 SLMO1 105 61,63 SLMO2 53 95,29 SLN 101 98,21 SLPI 141 98,16 SLTM 114 97,33 SLU7 87 93,35 SLURP1 144 98,21 SLX1A 134 98,21 SLX1B 119 96,84 SLX4IP 116 97,74 SLX4 133 97,87 SMAD1 131 98,18 SMAD2 114 97,40 SMAD3 133 97,86 SMAD4 99 96,27 SMAD5 132 98,01 SMAD6 141 98,18 SMAD7 107 98,01 SMAD9 157 98,21 SMAGP 101 65,47 SMAP1 104 90,83 SMAP2 118 90,64 SMARCA1 106 97,00 SMARCA2 110 97,61 SMARCA4 131 95,47 SMARCA5 97 97,78 SMARCAD1 104 97,66 SMARCAL1 132 98,20 SMARCB1 150 98,21 SMARCC1 94 97,74 SMARCC2 123 98,18 SMARCD1 119 94,80 SMARCD2 119 90,26 SMARCD3 124 91,21 SMARCE1 72 82,60 SMC1A 145 99,20 SMC1B 97 96,45 SMC2 95 97,51 SMC3 75 92,87 SMC4 78 93,48 SMC5 77 95,63 SMC6 77 92,42 SMCHD1 87 93,16 SMCO1 146 98,21 SMCO2 123 97,76 SMCO3 136 98,21 SMCO4 377 98,21 SMCP 158 98,21 SMCR8 153 98,21 SMDT1 227 98,21 SMEK1 75 90,36 SMEK2 88 94,29 SMG1 91 89,30

Pagina 237 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SMG5 117 98,12 SMG6 107 93,46 SMG7 127 97,93 SMG8 139 98,11 SMG9 155 98,18 SMIM1 87 98,21 SMIM2 150 98,21 SMIM4 59 97,61 SMIM5 157 98,21 SMIM6 147 98,21 SMIM7 85 86,59 SMIM8 78 97,88 SMIM9 140 99,73 SMIM10 160 99,80 SMIM11 101 98,01 SMIM12 136 98,21 SMIM13 88 96,52 SMIM14 91 97,91 SMIM15 172 98,21 SMIM17 93 98,14 SMIM18 168 98,21 SMIM19 117 98,06 SMIM20 142 98,21 SMIM21 104 97,42 SMIM22 184 98,21 SMIM23 138 98,17 SMIM24 58 93,90 SMKR1 137 98,21 SMLR1 134 98,21 SMN1 48 84,76 SMN2 74 89,45 SMNDC1 115 97,93 SMOC1 116 98,03 SMOC2 110 96,36 SMOX 193 98,21 SMO 149 98,06 SMPD1 143 98,24 SMPD2 151 98,21 SMPD3 112 98,13 SMPD4 134 97,11 SMPDL3A 120 98,09 SMPDL3B 137 98,17 SMPX 95 96,62 SMR3A 161 98,01 SMR3B 122 97,12 SMS 81 90,56 SMTNL1 94 95,65 SMTNL2 126 97,89 SMTN 143 97,76 SMU1 68 91,50 SMUG1 113 98,21 SMURF1 111 97,88 SMURF2 83 81,78 SMYD1 121 98,19 SMYD2 119 98,31 SMYD3 124 98,12 SMYD4 106 89,25 SMYD5 159 98,22 SNAI1 156 98,21 SNAI2 119 98,21 SNAI3 182 98,21 SNAP23 103 97,61 SNAP25 126 98,14 SNAP29 179 98,21 SNAP47 148 98,21 SNAP91 91 93,00 SNAPC1 79 97,28 SNAPC2 103 98,06 SNAPC3 111 97,92

Pagina 238 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SNAPC4 116 98,22 SNAPC5 126 98,21 SNAPIN 124 98,21 SNCAIP 123 98,11 SNCA 110 98,01 SNCB 78 97,22 SNCG 106 98,17 SND1 149 98,17 SNED1 153 97,89 SNF8 109 88,39 SNIP1 124 98,21 SNN 136 98,21 SNPH 140 98,21 SNRK 127 98,17 SNRNP25 171 98,18 SNRNP27 74 95,76 SNRNP35 138 98,21 SNRNP40 118 98,14 SNRNP48 70 90,57 SNRNP70 137 98,27 SNRNP200 136 98,18 SNRPA1 83 94,94 SNRPA 114 84,24 SNRPB2 71 97,28 SNRPB 114 98,09 SNRPC 73 97,68 SNRPD1 196 98,01 SNRPD2 186 98,28 SNRPD3 130 98,08 SNRPE 75 97,77 SNRPF 58 64,91 SNRPG 91 87,77 SNRPN 144 98,14 SNTA1 114 88,42 SNTB1 144 98,35 SNTB2 148 98,18 SNTG1 98 95,86 SNTG2 117 87,31 SNTN 120 97,71 SNUPN 99 98,14 SNURF 114 99,14 SNW1 87 98,05 SNX1 100 93,93 SNX2 108 97,26 SNX3 138 98,21 SNX4 84 96,82 SNX5 79 85,58 SNX6 70 95,56 SNX7 73 97,08 SNX8 123 90,56 SNX9 115 93,74 SNX10 128 98,04 SNX11 135 85,23 SNX12 92 98,31 SNX13 85 95,61 SNX14 66 93,62 SNX15 125 98,19 SNX16 74 90,34 SNX17 196 98,12 SNX18 163 98,11 SNX19 111 97,46 SNX20 124 98,13 SNX21 122 97,28 SNX22 85 96,73 SNX24 94 95,13 SNX25 99 97,96 SNX27 114 98,07 SNX29 137 95,13 SNX30 117 97,99

Pagina 239 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SNX31 104 97,94 SNX32 137 98,16 SNX33 210 98,21 SOAT1 102 97,96 SOAT2 130 98,16 SOBP 97 98,01 SOCS1 148 98,21 SOCS2 77 49,11 SOCS3 235 98,21 SOCS4 133 98,21 SOCS5 150 98,21 SOCS6 175 99,80 SOCS7 119 94,74 SOD1 140 98,17 SOD2 122 98,04 SOD3 169 98,21 SOGA1 126 94,57 SOGA2 115 95,99 SOGA3 116 95,03 SOHLH1 112 98,09 SOHLH2 105 97,15 SON 98 97,43 SORBS1 109 96,77 SORBS2 114 97,17 SORBS3 123 94,10 SORCS1 126 98,15 SORCS2 133 98,15 SORCS3 133 94,62 SORD 96 92,35 SORL1 135 98,17 SORT1 111 95,83 SOS1 82 95,63 SOS2 95 97,22 SOSTDC1 149 98,21 SOST 180 98,21 SOWAHA 103 98,21 SOWAHB 190 98,21 SOWAHC 157 98,21 SOWAHD 126 99,60 SOX1 58 99,20 SOX2 208 99,80 SOX3 129 99,60 SOX4 101 98,21 SOX5 122 97,17 SOX6 124 97,13 SOX7 163 98,17 SOX8 123 98,01 SOX9 156 98,21 SOX10 129 98,61 SOX11 188 99,20 SOX12 156 98,21 SOX13 141 98,18 SOX14 189 99,80 SOX15 142 98,41 SOX17 154 98,21 SOX18 59 86,08 SOX21 84 99,80 SOX30 114 97,95 SP1 121 98,08 SP2 130 98,30 SP3 93 91,68 SP4 117 98,21 SP5 117 98,21 SP6 166 98,21 SP7 108 96,12 SP8 81 98,61 SP9 121 98,21 SP100 102 96,30 SP110 113 98,13

Pagina 240 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SP140L 139 95,67 SP140 110 94,25 SPA17 86 97,66 SPACA1 109 98,04 SPACA3 143 98,13 SPACA4 263 98,21 SPACA5 150 99,25 SPACA7 113 97,70 SPAG1 84 93,53 SPAG4 118 98,13 SPAG5 132 94,08 SPAG6 112 97,75 SPAG7 160 98,18 SPAG8 140 98,19 SPAG9 103 97,27 SPAG11A 186 96,17 SPAG11B 204 97,93 SPAG16 113 94,92 SPAG17 102 97,57 SPAM1 129 97,71 SPANXA2 193 99,50 SPANXB1 297 99,80 SPANXB2 296 99,80 SPANXC 190 90,36 SPANXD 212 99,20 SPANXN1 175 99,40 SPANXN2 216 99,80 SPANXN3 195 99,80 SPANXN4 88 98,28 SPANXN5 139 99,70 SPARCL1 132 98,13 SPARC 158 98,21 SPAST 68 96,64 SPATA2L 157 98,21 SPATA2 156 98,21 SPATA3 154 98,21 SPATA4 94 97,81 SPATA5L1 106 97,72 SPATA5 111 97,25 SPATA6L 93 97,80 SPATA6 82 84,92 SPATA7 82 90,63 SPATA8 125 98,21 SPATA9 94 97,48 SPATA12 159 98,21 SPATA13 121 97,66 SPATA16 110 97,77 SPATA17 87 88,63 SPATA18 129 98,07 SPATA19 141 98,21 SPATA20 166 97,15 SPATA21 119 98,16 SPATA22 73 83,59 SPATA24 112 98,41 SPATA25 143 98,21 SPATA31A1 72 78,33 SPATA31A2 92 93,37 SPATA31A3 105 95,48 SPATA31A4 5 0,60 SPATA31A6 114 88,87 SPATA31A7 75 82,87 SPATA31C1 179 98,06 SPATA31C2 167 92,89 SPATA31D1 151 98,21 SPATA31D3 158 98,21 SPATA31D4 153 98,21 SPATA31E1 108 97,56 SPATA32 96 80,25 SPATA33 122 98,16

Pagina 241 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SPATA45 70 82,11 SPATC1L 174 97,96 SPATC1 203 98,21 SPATS1 112 98,12 SPATS2L 105 91,84 SPATS2 109 97,23 SPC24 51 61,26 SPC25 75 86,85 SPCS1 100 98,11 SPCS2 105 97,42 SPCS3 110 78,85 SPDEF 99 92,25 SPDL1 109 97,88 SPDYA 95 93,90 SPDYC 156 98,38 SPDYE1 116 98,08 SPDYE2 120 97,71 SPDYE3 80 87,00 SPDYE4 90 97,75 SPDYE5 113 91,03 SPDYE6 155 97,16 SPECC1L 103 97,55 SPECC1 125 98,16 SPEF1 156 98,18 SPEF2 113 97,84 SPEG 143 96,22 SPEM1 139 98,21 SPEN 142 98,21 SPERT 121 98,16 SPESP1 100 98,21 SPG7 116 93,14 SPG11 99 95,36 SPG20OS 114 97,35 SPG20 107 97,64 SPG21 89 97,96 SPHAR 38 93,64 SPHK1 154 98,05 SPHK2 150 98,13 SPHKAP 160 98,13 SPI1 146 98,21 SPIB 105 98,05 SPICE1 98 97,10 SPIC 70 92,84 SPIDR 109 97,12 SPIN1 140 98,57 SPIN2A 245 99,80 SPIN2B 251 99,80 SPIN3 134 96,42 SPIN4 206 99,80 SPINK1 102 98,06 SPINK2 82 98,01 SPINK4 128 98,21 SPINK5 121 97,75 SPINK6 151 98,11 SPINK7 107 96,12 SPINK8 97 90,50 SPINK9 99 97,73 SPINK13 106 97,32 SPINK14 93 90,21 SPINT1 127 97,83 SPINT2 114 97,65 SPINT3 87 98,21 SPINT4 120 98,01 SPIRE1 109 92,31 SPIRE2 137 94,16 SPNS1 154 98,20 SPNS2 153 97,09 SPNS3 159 98,21 SPN 248 98,21

Pagina 242 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SPO11 99 93,78 SPOCD1 125 98,17 SPOCK1 120 97,83 SPOCK2 129 98,18 SPOCK3 115 96,89 SPON1 149 98,17 SPON2 162 98,17 SPOPL 92 96,75 SPOP 126 98,12 SPP1 115 97,93 SPP2 139 98,15 SPPL2A 64 85,04 SPPL2B 155 96,93 SPPL2C 244 98,21 SPPL3 70 92,79 SPRED1 100 94,69 SPRED2 122 98,15 SPRED3 91 85,12 SPRN 32 84,89 SPRR1A 96 98,21 SPRR1B 112 98,21 SPRR2A 111 98,21 SPRR2B 90 98,01 SPRR2D 110 98,21 SPRR2E 120 98,21 SPRR2F 113 98,21 SPRR2G 173 98,21 SPRR3 150 98,21 SPRR4 143 98,61 SPRTN 108 90,85 SPRY1 170 98,21 SPRY2 183 98,21 SPRY3 118 99,90 SPRY4 144 97,51 SPRYD3 106 91,32 SPRYD4 134 98,21 SPRYD7 90 96,86 SPR 102 97,75 SPSB1 173 98,11 SPSB2 173 98,21 SPSB3 160 98,21 SPSB4 114 66,27 SPTA1 110 97,86 SPTAN1 128 98,18 SPTBN1 129 98,18 SPTBN2 149 98,21 SPTBN4 117 97,27 SPTBN5 124 97,46 SPTB 136 98,14 SPTLC1 93 97,22 SPTLC2 110 98,15 SPTLC3 145 98,20 SPTSSA 72 97,81 SPTSSB 141 98,01 SPTY2D1 138 98,18 SPX 83 97,71 SPZ1 94 98,21 SQLE 103 97,90 SQRDL 137 97,94 SQSTM1 126 98,14 SRA1 135 98,21 SRBD1 102 97,83 SRCAP 150 98,20 SRCIN1 108 96,98 SRCRB4D 129 98,19 SRC 125 98,06 SRD5A1 94 96,69 SRD5A2 91 97,97 SRD5A3 166 98,21

Pagina 243 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SREBF1 135 98,17 SREBF2 126 98,22 SREK1IP1 54 78,25 SREK1 120 97,88 SRFBP1 96 94,53 SRF 162 98,21 SRGAP1 120 98,06 SRGAP2 212 98,20 SRGAP3 131 98,23 SRGN 126 98,21 SRI 82 94,47 SRL 175 98,15 SRMS 165 97,69 SRM 93 98,04 SRP9 88 96,14 SRP14 167 98,45 SRP19 96 97,75 SRP54 97 94,83 SRP68 113 92,71 SRP72 81 96,75 SRPK1 108 92,84 SRPK2 126 97,01 SRPK3 151 94,78 SRPRB 150 98,04 SRPR 155 98,14 SRPX2 130 99,48 SRPX 116 99,28 SRRD 94 97,22 SRRM1 83 92,91 SRRM2 116 98,21 SRRM3 69 82,28 SRRM4 95 95,06 SRRM5 184 98,21 SRRT 141 93,39 SRR 102 98,07 SRSF1 174 98,17 SRSF2 311 98,21 SRSF3 106 97,68 SRSF4 92 65,50 SRSF5 120 98,10 SRSF6 117 84,38 SRSF7 111 97,98 SRSF8 116 98,21 SRSF9 94 76,02 SRSF10 31 59,22 SRSF11 103 96,46 SRSF12 116 98,08 SRXN1 72 98,01 SRY 60 51,09 SS18L1 134 97,96 SS18L2 117 97,48 SS18 68 63,12 SSBP1 94 97,81 SSBP2 85 92,70 SSBP3 68 90,91 SSBP4 130 84,90 SSB 67 90,64 SSC5D 131 89,17 SSFA2 116 96,90 SSH1 108 93,91 SSH2 110 92,91 SSH3 111 98,17 SSMEM1 125 98,21 SSNA1 162 98,21 SSPN 101 97,96 SSPO 140 98,09 SSR1 98 88,79 SSR2 101 88,54 SSR3 81 91,09

Pagina 244 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SSR4 138 99,43 SSRP1 143 98,17 SSSCA1 160 97,93 SSTR1 273 98,21 SSTR2 171 98,21 SSTR3 208 98,21 SSTR4 363 98,21 SSTR5 238 98,21 SST 130 98,21 SSU72 129 98,13 SSUH2 130 98,16 SSX1 139 99,04 SSX2IP 97 97,67 SSX2 149 87,38 SSX3 145 87,50 SSX4 173 93,88 SSX5 162 99,40 SSX7 176 99,50 ST3GAL1 102 98,08 ST3GAL2 128 98,21 ST3GAL3 133 98,15 ST3GAL4 152 98,12 ST3GAL5 119 90,36 ST3GAL6 119 98,03 ST5 115 97,88 ST6GAL1 155 98,21 ST6GAL2 114 97,75 ST6GALNAC1 125 89,26 ST6GALNAC2 109 87,40 ST6GALNAC3 154 98,08 ST6GALNAC4 153 98,21 ST6GALNAC5 164 98,37 ST6GALNAC6 137 98,24 ST7L 85 95,60 ST7 111 96,22 ST8SIA1 130 98,12 ST8SIA2 117 98,34 ST8SIA3 98 78,57 ST8SIA4 121 97,98 ST8SIA5 117 78,47 ST8SIA6 101 94,15 ST13 61 91,25 ST14 170 98,01 ST18 128 97,43 ST20 67 49,50 STAB1 169 98,16 STAB2 129 96,69 STAC2 146 98,07 STAC3 132 98,21 STAC 124 97,34 STAG1 90 96,16 STAG2 103 96,49 STAG3 153 98,06 STAM2 107 94,92 STAMBPL1 108 96,37 STAMBP 125 98,08 STAM 111 91,35 STAP1 104 97,75 STAP2 116 91,05 STARD3NL 119 98,10 STARD3 153 98,21 STARD4 91 95,43 STARD5 119 98,18 STARD6 64 76,85 STARD7 99 98,14 STARD8 139 99,43 STARD9 136 98,15 STARD10 153 98,21 STARD13 116 98,07

Pagina 245 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x STAR 142 98,44 STAT1 100 96,30 STAT2 143 98,15 STAT3 107 94,02 STAT4 99 92,81 STAT5A 157 97,96 STAT5B 146 98,07 STAT6 128 98,10 STATH 100 96,92 STAU1 115 97,46 STAU2 82 93,67 STBD1 100 98,21 STC1 163 98,36 STC2 105 98,16 STEAP1B 162 80,24 STEAP1 159 78,65 STEAP2 151 98,11 STEAP3 154 98,21 STEAP4 124 98,06 STH 158 98,21 STIL 111 97,97 STIM1 120 97,83 STIM2 91 97,45 STIP1 109 98,10 STK3 104 95,35 STK4 116 98,08 STK10 116 96,72 STK11IP 125 94,54 STK11 116 81,93 STK16 179 98,21 STK17A 88 97,87 STK17B 65 96,62 STK19 156 98,21 STK24 93 97,12 STK25 124 90,92 STK31 97 96,86 STK32A 112 97,95 STK32B 137 98,20 STK32C 136 97,64 STK33 92 97,61 STK35 149 98,16 STK36 136 98,20 STK38L 110 97,98 STK38 103 97,87 STK39 97 92,25 STK40 148 98,15 STMN1 119 97,53 STMN2 101 96,32 STMN3 75 93,84 STMN4 140 98,04 STMND1 102 97,91 STOML1 101 98,28 STOML2 156 98,21 STOML3 125 98,19 STOM 104 98,05 STON1 98 97,64 STON2 138 98,10 STOX1 95 73,61 STOX2 143 98,17 STPG1 116 98,21 STPG2 81 95,53 STRA6 100 98,03 STRA8 128 98,21 STRA13 64 89,50 STRADA 110 87,81 STRADB 86 95,16 STRAP 68 92,52 STRBP 95 97,68 STRC 183 98,24

Pagina 246 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x STRIP1 127 97,89 STRIP2 126 97,91 STRN3 98 97,92 STRN4 122 92,39 STRN 77 95,03 STS 166 99,54 STT3A 140 98,18 STT3B 112 97,56 STUB1 259 98,21 STX1A 141 89,09 STX1B 124 96,40 STX2 100 82,79 STX3 138 98,14 STX4 145 98,18 STX5 106 97,33 STX6 109 98,14 STX7 113 97,91 STX8 100 98,06 STX10 142 85,91 STX11 295 98,21 STX12 125 98,15 STX16 112 93,06 STX17 113 96,84 STX18 100 96,73 STX19 152 98,01 STXBP1 122 98,18 STXBP2 123 96,61 STXBP3 83 92,86 STXBP4 105 96,91 STXBP5L 89 94,91 STXBP5 89 93,08 STXBP6 117 97,70 STYK1 114 98,10 STYXL1 144 87,34 STYX 84 95,57 SUB1 53 94,79 SUCLA2 84 90,13 SUCLG1 97 92,17 SUCLG2 74 95,60 SUCNR1 136 98,01 SUCO 91 95,52 SUDS3 110 98,06 SUFU 123 98,18 SUGCT 110 91,74 SUGP1 129 96,79 SUGP2 108 75,12 SUGT1 61 89,50 SULF1 117 98,14 SULF2 114 94,79 SULT1A1 133 87,89 SULT1A2 154 98,21 SULT1A3 134 65,74 SULT1A4 174 90,73 SULT1B1 93 97,25 SULT1C2 123 93,69 SULT1C3 122 97,97 SULT1C4 106 98,01 SULT1E1 83 96,99 SULT2A1 125 98,18 SULT2B1 115 98,38 SULT4A1 107 97,69 SULT6B1 100 97,73 SUMF1 120 98,14 SUMF2 142 98,17 SUMO1 36 72,22 SUMO2 66 74,25 SUMO3 120 97,93 SUMO4 132 99,80 SUN1 143 93,94

Pagina 247 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SUN2 130 97,86 SUN3 88 84,00 SUN5 122 98,13 SUOX 185 98,21 SUPT3H 77 96,49 SUPT4H1 151 98,21 SUPT5H 161 98,08 SUPT6H 118 98,15 SUPT7L 165 98,21 SUPT16H 77 95,90 SUPT20HL1 216 99,80 SUPT20HL2 214 99,80 SUPT20H 83 89,77 SUPV3L1 107 98,13 SURF1 112 80,58 SURF2 116 97,95 SURF4 85 89,51 SURF6 129 97,97 SUSD1 107 93,48 SUSD2 197 98,18 SUSD3 100 95,39 SUSD4 125 98,23 SUSD5 147 97,73 SUV39H1 141 98,52 SUV39H2 96 89,20 SUV420H1 101 96,07 SUV420H2 139 98,06 SUZ12 71 90,28 SV2A 99 97,91 SV2B 147 98,18 SV2C 128 90,59 SVEP1 127 98,08 SVIL 136 98,13 SVIP 81 88,52 SVOPL 113 97,99 SVOP 126 98,08 SWAP70 94 97,76 SWI5 148 98,21 SWSAP1 175 98,21 SWT1 78 97,24 SYAP1 122 98,39 SYBU 107 98,03 SYCE1L 100 97,09 SYCE1 127 98,13 SYCE2 124 98,14 SYCE3 108 98,21 SYCN 98 98,11 SYCP1 42 74,55 SYCP2L 103 97,51 SYCP2 63 87,39 SYCP3 69 93,01 SYDE1 174 98,06 SYDE2 116 97,96 SYF2 111 98,10 SYK 128 98,20 SYMPK 128 98,18 SYN1 142 99,48 SYN2 142 95,83 SYN3 133 98,36 SYNCRIP 64 95,84 SYNC 102 83,86 SYNDIG1L 153 98,21 SYNDIG1 120 98,21 SYNE1 114 98,04 SYNE2 106 97,18 SYNE3 118 98,04 SYNE4 100 98,06 SYNGAP1 110 93,35 SYNGR1 189 98,19

Pagina 248 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x SYNGR2 175 84,89 SYNGR3 93 83,66 SYNGR4 95 98,16 SYNJ1 93 97,35 SYNJ2BP 90 96,25 SYNJ2 139 94,75 SYNM 111 98,11 SYNPO2L 114 98,13 SYNPO2 142 98,10 SYNPO 102 96,29 SYNPR 134 98,19 SYNRG 109 97,99 SYPL1 70 84,52 SYPL2 163 98,38 SYP 116 99,40 SYS1 119 81,44 SYT1 121 98,03 SYT2 114 98,11 SYT3 119 98,09 SYT4 149 98,16 SYT5 101 87,01 SYT6 127 85,91 SYT7 110 84,61 SYT8 180 98,32 SYT9 116 98,17 SYT10 134 98,14 SYT11 162 98,21 SYT12 178 98,21 SYT13 121 97,99 SYT14 106 82,94 SYT15 286 98,21 SYT16 124 98,13 SYT17 122 97,96 SYTL1 123 97,42 SYTL2 111 94,45 SYTL3 137 98,17 SYTL4 114 99,09 SYTL5 125 98,54 SYVN1 173 98,24 SZRD1 122 91,73 SZT2 157 97,91 TAAR1 133 98,21 TAAR2 142 98,21 TAAR5 178 98,21 TAAR6 247 98,21 TAAR8 180 98,21 TAAR9 190 98,21 TAB1 170 98,23 TAB2 90 86,75 TAB3 124 95,60 TAC1 77 87,21 TAC3 127 98,11 TAC4 155 98,53 TACC1 117 97,43 TACC2 120 98,01 TACC3 151 98,17 TACO1 122 98,09 TACR1 124 98,17 TACR2 134 98,17 TACR3 145 98,01 TACSTD2 350 98,21 TADA1 106 98,09 TADA2A 110 93,73 TADA2B 137 98,21 TADA3 107 98,14 TAF1A 98 96,29 TAF1B 100 97,48 TAF1C 184 98,21 TAF1D 102 96,94

Pagina 249 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TAF1L 243 99,80 TAF1 134 98,05 TAF2 83 93,09 TAF3 139 98,10 TAF4B 108 96,89 TAF4 114 91,84 TAF5L 151 98,21 TAF5 116 98,14 TAF6L 172 98,19 TAF6 116 98,01 TAF7L 110 98,58 TAF7 159 98,21 TAF8 106 89,21 TAF9B 112 82,93 TAF9 87 92,81 TAF10 114 94,71 TAF11 175 98,17 TAF12 149 98,21 TAF13 99 97,66 TAF15 101 97,51 TAGAP 111 98,12 TAGLN2 133 98,53 TAGLN3 86 98,01 TAGLN 138 98,41 TAL1 75 98,01 TAL2 138 98,21 TALDO1 128 92,00 TAMM41 126 98,19 TANC1 126 98,16 TANC2 126 94,42 TANGO2 154 98,17 TANGO6 131 98,19 TANK 109 97,51 TAOK1 102 93,25 TAOK2 183 98,40 TAOK3 116 97,67 TAP1 121 98,21 TAP2 102 98,09 TAPBPL 122 98,15 TAPBP 136 95,36 TAPT1 79 90,17 TARBP1 88 96,36 TARBP2 125 98,10 TARDBP 76 73,56 TARM1 129 98,08 TARP 249 98,21 TARS2 127 98,21 TARSL2 116 97,84 TARS 99 97,80 TAS1R1 166 98,18 TAS1R2 165 98,28 TAS1R3 250 98,21 TAS2R1 102 98,21 TAS2R3 216 98,21 TAS2R4 132 98,21 TAS2R5 143 98,21 TAS2R7 169 98,01 TAS2R8 126 97,42 TAS2R9 107 97,61 TAS2R10 111 97,81 TAS2R13 126 98,01 TAS2R14 118 98,21 TAS2R16 168 98,01 TAS2R19 108 98,01 TAS2R20 119 98,21 TAS2R30 207 98,21 TAS2R31 230 98,21 TAS2R38 210 98,21 TAS2R39 124 98,21

Pagina 250 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TAS2R41 174 98,21 TAS2R42 99 98,01 TAS2R43 117 95,23 TAS2R46 225 98,21 TAS2R50 122 98,21 TAS2R60 160 98,21 TASP1 93 92,15 TATDN1 64 93,38 TATDN2 122 98,16 TATDN3 96 96,11 TAT 126 98,17 TAX1BP1 103 96,89 TAX1BP3 116 98,16 TAZ 145 99,36 TBATA 127 98,15 TBC1D1 110 97,57 TBC1D2B 132 98,17 TBC1D2 141 98,20 TBC1D3B 148 93,69 TBC1D3C 75 76,87 TBC1D3F 201 98,21 TBC1D3G 178 96,77 TBC1D3H 165 96,14 TBC1D3 280 98,16 TBC1D4 107 97,35 TBC1D5 91 92,00 TBC1D7 88 85,39 TBC1D8B 105 94,78 TBC1D8 108 97,28 TBC1D9B 120 97,59 TBC1D9 140 98,18 TBC1D10A 136 98,17 TBC1D10B 144 98,21 TBC1D10C 135 98,17 TBC1D12 92 91,77 TBC1D13 131 98,28 TBC1D14 151 98,15 TBC1D15 95 97,19 TBC1D16 119 91,15 TBC1D17 143 87,72 TBC1D19 78 92,05 TBC1D20 105 86,85 TBC1D21 117 98,25 TBC1D22A 139 98,17 TBC1D22B 130 98,20 TBC1D23 90 92,85 TBC1D24 171 98,07 TBC1D25 145 99,47 TBC1D26 221 98,19 TBC1D28 244 98,21 TBC1D29 127 98,17 TBC1D30 120 98,04 TBC1D31 108 97,66 TBC1D32 84 95,41 TBCA 38 72,10 TBCB 103 73,86 TBCCD1 89 89,35 TBCC 123 98,21 TBCD 136 91,40 TBCEL 111 97,81 TBCE 110 97,54 TBCK 77 90,70 TBK1 96 92,77 TBKBP1 120 96,29 TBL1XR1 65 94,80 TBL1X 142 97,23 TBL1Y 45 50,91 TBL2 117 93,34 TBL3 211 98,35

Pagina 251 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TBPL1 85 96,98 TBPL2 100 97,78 TBP 117 98,35 TBR1 127 97,91 TBRG1 123 98,15 TBRG4 136 98,17 TBX1 113 96,64 TBX2 140 95,97 TBX3 127 98,19 TBX4 161 98,16 TBX5 151 98,19 TBX6 186 98,11 TBX10 162 98,16 TBX15 113 97,99 TBX18 103 98,06 TBX19 133 97,91 TBX20 122 98,09 TBX21 135 98,18 TBX22 132 95,95 TBXA2R 110 98,01 TBXAS1 119 98,00 TC2N 84 97,05 TCAIM 122 97,92 TCAP 97 95,13 TCEA1 76 96,50 TCEA2 154 98,21 TCEA3 116 90,50 TCEAL1 136 99,80 TCEAL2 128 99,60 TCEAL3 270 99,80 TCEAL4 77 95,86 TCEAL5 255 99,80 TCEAL6 283 99,80 TCEAL7 95 99,60 TCEAL8 153 99,80 TCEANC2 64 95,87 TCEANC 42 33,27 TCEB1 47 88,67 TCEB2 45 69,54 TCEB3B 152 98,21 TCEB3CL 275 99,80 TCEB3C 383 99,80 TCEB3 106 98,12 TCERG1L 110 96,70 TCERG1 94 96,95 TCF3 116 98,03 TCF4 113 97,98 TCF7L1 114 98,09 TCF7L2 131 98,06 TCF7 118 94,28 TCF12 108 97,89 TCF15 80 98,11 TCF19 158 98,13 TCF20 138 98,37 TCF21 119 98,11 TCF23 103 98,21 TCF24 107 98,11 TCF25 140 97,87 TCFL5 107 96,85 TCHHL1 142 98,21 TCHH 146 98,11 TCHP 91 98,19 TCIRG1 141 97,93 TCL1A 147 92,99 TCL1B 128 98,14 TCN1 114 98,03 TCN2 153 98,21 TCOF1 114 98,10 TCP1 108 97,85

Pagina 252 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TCP10L2 179 97,32 TCP10L 103 73,66 TCP10 199 96,05 TCP11L1 110 94,02 TCP11L2 123 97,25 TCP11X1 174 99,65 TCP11X2 238 99,74 TCP11 110 96,45 TCTA 169 98,21 TCTE1 168 98,21 TCTE3 92 96,87 TCTEX1D1 93 97,46 TCTEX1D2 96 94,57 TCTEX1D4 142 98,21 TCTN1 96 86,47 TCTN2 136 98,14 TCTN3 123 98,15 TDGF1 168 98,94 TDG 84 97,43 TDO2 96 97,47 TDP1 102 97,02 TDP2 140 98,11 TDRD1 100 97,37 TDRD3 87 85,37 TDRD5 111 97,78 TDRD6 136 97,81 TDRD7 121 98,01 TDRD9 106 98,02 TDRD10 145 98,19 TDRD12 95 95,02 TDRD15 134 97,61 TDRKH 119 98,18 TDRP 98 90,66 TEAD1 139 98,21 TEAD2 85 87,70 TEAD3 110 97,90 TEAD4 134 98,19 TECPR1 134 96,41 TECPR2 140 98,18 TECRL 55 82,54 TECR 148 91,48 TECTA 150 98,18 TECTB 143 97,89 TEC 91 95,17 TEDDM1 181 98,21 TEFM 124 98,11 TEF 86 94,14 TEKT1 121 85,93 TEKT2 137 92,11 TEKT3 148 98,10 TEKT4 199 98,21 TEKT5 138 97,96 TEK 140 98,19 TELO2 143 98,07 TEN1 83 73,76 TENC1 128 98,24 TENM1 141 99,34 TENM2 150 98,15 TENM3 151 98,20 TENM4 142 98,20 TEP1 132 98,16 TEPP 133 98,09 TERC 85 98,21 TERF1 63 83,32 TERF2IP 99 97,93 TERF2 106 98,03 TERT 154 97,04 TESC 117 95,69 TESK1 127 98,19

Pagina 253 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TESK2 132 98,16 TESPA1 126 97,45 TES 120 98,13 TET1 106 95,64 TET2 130 98,05 TET3 119 98,13 TEX2 109 98,17 TEX9 64 89,64 TEX10 101 97,96 TEX11 96 91,58 TEX12 77 96,55 TEX13A 144 99,70 TEX13B 174 99,80 TEX14 108 92,20 TEX15 104 97,32 TEX19 206 98,21 TEX22 76 65,47 TEX26 99 97,90 TEX28P1 59 46,97 TEX28P2 22 22,32 TEX28 26 33,32 TEX29 101 97,02 TEX30 78 97,18 TEX33 137 98,21 TEX35 122 97,04 TEX36 132 97,91 TEX37 138 98,21 TEX38 168 98,14 TEX40 114 97,97 TEX43 106 98,21 TEX101 118 98,11 TEX261 111 98,21 TEX264 154 98,21 TFAM 93 97,64 TFAP2A 134 97,56 TFAP2B 149 98,16 TFAP2C 140 98,11 TFAP2D 148 98,24 TFAP2E 101 96,45 TFAP4 121 85,86 TFB1M 101 97,81 TFB2M 79 97,51 TFCP2L1 148 98,12 TFCP2 100 97,72 TFDP1 179 99,26 TFDP2 79 88,85 TFDP3 146 99,80 TFE3 134 99,40 TFEB 129 98,46 TFEC 104 97,22 TFF1 119 98,21 TFF2 91 98,06 TFF3 116 97,55 TFG 105 95,43 TFIP11 142 98,21 TFPI2 104 97,93 TFPI 72 88,72 TFPT 116 98,18 TFR2 134 93,28 TFRC 108 98,07 TF 131 98,17 TGDS 80 93,27 TGFA 125 98,21 TGFB1I1 145 96,19 TGFB1 122 97,84 TGFB2 136 98,16 TGFB3 144 98,18 TGFBI 135 97,97 TGFBR1 109 89,70

Pagina 254 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TGFBR2 165 98,19 TGFBR3L 99 94,27 TGFBR3 109 92,77 TGFBRAP1 145 98,21 TGIF1 126 97,51 TGIF2LX 223 99,80 TGIF2LY 80 53,28 TGIF2 140 77,58 TGM1 144 98,24 TGM2 139 98,20 TGM3 158 98,21 TGM4 157 98,22 TGM5 150 98,18 TGM6 128 98,13 TGM7 136 98,24 TGOLN2 139 98,21 TGS1 132 97,92 TG 138 98,16 THADA 98 95,34 THAP1 121 98,14 THAP2 120 97,95 THAP3 97 78,83 THAP4 151 97,87 THAP5 98 92,45 THAP6 103 97,93 THAP7 201 98,21 THAP8 164 98,21 THAP9 109 97,42 THAP10 144 98,06 THAP11 246 99,80 THBD 260 98,21 THBS1 137 98,13 THBS2 137 98,10 THBS3 138 98,19 THBS4 147 98,08 THEG5 162 98,21 THEGL 123 98,17 THEG 125 97,91 THEM4 63 96,62 THEM5 108 98,14 THEM6 145 98,21 THEMIS2 132 98,18 THEMIS 106 83,73 THG1L 128 98,17 THNSL1 143 98,21 THNSL2 159 98,11 THOC1 82 93,08 THOC2 92 95,02 THOC3 116 83,66 THOC5 127 93,67 THOC6 280 98,21 THOC7 77 87,01 THOP1 126 92,01 THPO 136 98,18 THRAP3 151 98,01 THRA 147 98,21 THRB 126 98,10 THRSP 275 98,21 THSD1 163 98,16 THSD4 135 98,09 THSD7A 154 95,16 THSD7B 134 94,86 THTPA 148 98,21 THUMPD1 113 98,13 THUMPD2 90 95,68 THUMPD3 104 98,10 THY1 136 97,95 THYN1 123 98,18 TH 147 98,11

Pagina 255 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TIA1 84 94,59 TIAF1 86 98,21 TIAL1 95 97,33 TIAM1 128 98,13 TIAM2 126 98,17 TICAM1 205 98,21 TICAM2 151 98,21 TICRR 133 97,05 TIE1 178 98,16 TIFAB 204 98,21 TIFA 101 98,21 TIGD1 16 21,87 TIGD2 127 98,21 TIGD3 206 98,21 TIGD4 135 97,81 TIGD6 172 98,21 TIGD7 165 98,21 TIGIT 122 98,16 TIMD4 125 93,68 TIMELESS 129 98,19 TIMM8A 120 99,14 TIMM8B 130 98,08 TIMM9 91 97,55 TIMM10B 133 98,48 TIMM10 115 98,21 TIMM13 156 98,14 TIMM17A 91 98,14 TIMM17B 125 86,86 TIMM21 99 98,18 TIMM22 165 98,21 TIMM23B 123 73,61 TIMM23 222 98,18 TIMM44 143 98,06 TIMM50 96 81,88 TIMMDC1 134 98,10 TIMP1 122 99,09 TIMP2 111 94,33 TIMP3 156 98,49 TIMP4 144 98,17 TINAGL1 149 98,19 TINAG 118 97,81 TINF2 182 98,21 TIPARP 125 97,71 TIPIN 59 93,78 TIPRL 90 97,07 TIRAP 125 98,21 TJAP1 127 97,94 TJP1 126 95,03 TJP2 132 98,12 TJP3 149 98,15 TK1 157 84,18 TK2 112 89,98 TKTL1 168 99,73 TKTL2 188 99,80 TKT 128 92,07 TLCD1 146 98,21 TLCD2 58 90,21 TLDC1 138 98,19 TLDC2 176 98,15 TLE1 107 97,39 TLE2 103 94,63 TLE3 120 97,93 TLE4 135 98,12 TLE6 108 94,87 TLK1 70 92,89 TLK2 87 81,11 TLL1 123 97,86 TLL2 116 98,17 TLN1 140 98,18

Pagina 256 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TLN2 126 98,13 TLR1 177 98,21 TLR2 130 98,21 TLR3 116 97,91 TLR4 156 98,21 TLR5 136 98,21 TLR6 163 98,21 TLR7 132 99,60 TLR8 123 99,60 TLR9 186 98,21 TLR10 160 98,21 TLX1NB 117 98,21 TLX1 198 98,67 TLX2 194 98,21 TLX3 105 98,21 TM2D1 76 81,09 TM2D2 117 98,11 TM2D3 107 97,61 TM4SF1 113 97,42 TM4SF2 132 98,51 TM4SF4 115 98,09 TM4SF5 162 97,97 TM4SF18 95 97,81 TM4SF19 89 78,49 TM4SF20 122 98,21 TM6SF1 151 98,12 TM6SF2 123 97,79 TM7SF2 153 98,16 TM7SF3 93 97,89 TM9SF1 146 98,21 TM9SF2 107 97,86 TM9SF3 73 95,22 TM9SF4 158 98,25 TMA7 101 97,47 TMA16 78 91,14 TMBIM1 110 98,19 TMBIM4 65 93,70 TMBIM6 129 98,19 TMC1 116 97,80 TMC2 118 98,00 TMC3 109 97,91 TMC4 98 95,41 TMC5 122 93,79 TMC6 121 98,22 TMC7 122 96,81 TMC8 135 98,22 TMCC1 157 98,25 TMCC2 136 97,93 TMCC3 141 98,21 TMCO1 88 87,08 TMCO2 108 98,11 TMCO3 142 98,20 TMCO4 149 98,21 TMCO5A 90 89,28 TMCO6 160 98,21 TMED1 108 98,21 TMED2 115 98,41 TMED3 119 98,08 TMED4 151 98,17 TMED5 67 80,35 TMED6 147 98,21 TMED7 101 97,56 TMED8 125 83,60 TMED9 116 98,45 TMED10 111 98,01 TMEFF1 120 93,28 TMEFF2 88 97,27 TMEM2 115 92,98 TMEM5 114 97,90

Pagina 257 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TMEM8A 138 90,63 TMEM8B 151 97,94 TMEM8C 114 98,21 TMEM9B 118 98,17 TMEM9 148 98,09 TMEM11 184 98,21 TMEM14A 192 98,21 TMEM14B 100 81,74 TMEM14C 126 97,97 TMEM14E 129 98,01 TMEM17 126 97,66 TMEM18 128 98,19 TMEM19 106 98,08 TMEM25 125 97,67 TMEM26 110 97,39 TMEM27 90 92,54 TMEM30A 116 98,07 TMEM30B 275 99,80 TMEM30C 88 98,01 TMEM31 130 99,60 TMEM33 112 97,79 TMEM35 145 99,80 TMEM37 116 79,72 TMEM38A 127 84,21 TMEM38B 109 97,93 TMEM39A 119 98,19 TMEM39B 129 97,93 TMEM40 108 96,62 TMEM41A 98 97,48 TMEM41B 65 96,79 TMEM42 99 98,08 TMEM43 116 98,21 TMEM44 101 97,81 TMEM45A 132 98,05 TMEM45B 169 98,21 TMEM47 75 94,37 TMEM50A 100 97,95 TMEM50B 85 97,73 TMEM51 212 98,21 TMEM52B 125 98,17 TMEM52 126 94,14 TMEM53 136 98,14 TMEM54 153 97,98 TMEM55A 124 97,17 TMEM55B 112 98,26 TMEM56 121 96,89 TMEM57 102 98,16 TMEM59L 132 96,42 TMEM59 109 97,90 TMEM60 137 98,21 TMEM61 172 98,14 TMEM62 101 97,39 TMEM63A 109 97,94 TMEM63B 125 98,04 TMEM63C 155 98,20 TMEM64 88 97,81 TMEM65 57 90,00 TMEM66 108 97,98 TMEM67 79 90,96 TMEM68 86 96,65 TMEM69 114 98,21 TMEM70 93 97,71 TMEM71 120 97,91 TMEM72 112 97,69 TMEM74B 219 98,21 TMEM74 161 98,21 TMEM75 148 98,21 TMEM78 79 98,01 TMEM79 177 98,21

Pagina 258 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TMEM80 148 98,21 TMEM81 147 98,21 TMEM82 140 98,08 TMEM86A 170 98,54 TMEM86B 133 98,21 TMEM87A 95 97,58 TMEM87B 85 97,27 TMEM88B 39 89,46 TMEM88 147 98,14 TMEM89 126 98,21 TMEM91 126 97,26 TMEM92 127 98,17 TMEM95 117 98,07 TMEM97 110 98,14 TMEM98 155 97,87 TMEM99 155 98,21 TMEM100 192 98,21 TMEM101 116 98,16 TMEM102 140 98,21 TMEM104 146 98,23 TMEM105 99 97,61 TMEM106A 157 98,21 TMEM106B 73 85,19 TMEM106C 125 98,21 TMEM107 116 98,01 TMEM108 127 98,13 TMEM109 212 98,14 TMEM110 127 98,03 TMEM114 75 65,47 TMEM115 127 98,01 TMEM116 85 89,73 TMEM117 130 98,10 TMEM119 106 98,21 TMEM120A 162 92,71 TMEM120B 119 97,40 TMEM121 178 99,20 TMEM123 90 97,91 TMEM125 179 98,21 TMEM126A 85 97,56 TMEM126B 89 97,84 TMEM127 140 98,21 TMEM128 132 98,11 TMEM129 136 98,21 TMEM130 130 98,21 TMEM131 102 93,40 TMEM132A 143 98,26 TMEM132B 131 98,17 TMEM132C 137 97,31 TMEM132D 138 98,10 TMEM132E 114 98,17 TMEM133 179 98,21 TMEM134 94 96,19 TMEM135 89 90,89 TMEM136 189 98,21 TMEM138 117 98,21 TMEM139 161 98,21 TMEM140 210 98,21 TMEM141 119 98,16 TMEM143 93 87,37 TMEM144 109 96,51 TMEM145 148 87,33 TMEM147 177 98,21 TMEM150A 109 98,07 TMEM150B 91 98,01 TMEM150C 90 95,48 TMEM151A 112 81,91 TMEM151B 113 60,24 TMEM154 89 91,33 TMEM155 112 98,08

Pagina 259 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TMEM156 113 98,01 TMEM158 75 99,60 TMEM159 104 70,15 TMEM160 66 69,25 TMEM161A 153 98,20 TMEM161B 60 76,00 TMEM163 110 91,20 TMEM164 140 98,94 TMEM165 113 87,14 TMEM167A 113 74,50 TMEM167B 116 96,36 TMEM168 121 98,06 TMEM169 112 98,21 TMEM170A 110 98,08 TMEM170B 131 98,14 TMEM171 155 98,21 TMEM173 135 95,49 TMEM174 140 98,21 TMEM175 171 98,21 TMEM176A 128 98,21 TMEM176B 115 95,89 TMEM177 129 98,21 TMEM178A 140 98,21 TMEM178B 154 98,21 TMEM179B 141 98,21 TMEM179 143 98,10 TMEM180 156 97,68 TMEM181 147 98,14 TMEM182 130 98,11 TMEM183B 146 97,81 TMEM184A 154 98,21 TMEM184B 165 98,14 TMEM184C 121 96,26 TMEM185A 125 98,04 TMEM185B 193 99,80 TMEM186 159 98,21 TMEM187 198 99,80 TMEM189 128 98,21 TMEM190 171 98,69 TMEM191B 42 44,95 TMEM191C 61 59,13 TMEM192 101 97,90 TMEM194A 99 97,99 TMEM194B 102 97,59 TMEM196 91 96,14 TMEM198 130 98,21 TMEM199 107 84,18 TMEM200A 163 98,21 TMEM200B 202 98,21 TMEM200C 205 98,21 TMEM201 132 94,37 TMEM202 114 98,09 TMEM203 158 98,61 TMEM204 179 98,21 TMEM205 144 98,21 TMEM206 129 97,81 TMEM207 119 97,93 TMEM208 140 96,25 TMEM209 99 96,09 TMEM210 132 98,16 TMEM211 102 98,08 TMEM212 99 92,30 TMEM213 171 98,21 TMEM214 152 98,20 TMEM215 158 98,21 TMEM216 112 98,17 TMEM217 125 98,21 TMEM218 92 98,13 TMEM219 137 98,21

Pagina 260 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TMEM220 72 73,31 TMEM221 88 97,81 TMEM222 153 98,19 TMEM223 149 98,13 TMEM225 106 97,71 TMEM229A 156 99,80 TMEM229B 103 98,21 TMEM230 54 76,98 TMEM231 107 98,14 TMEM232 76 92,26 TMEM233 136 98,21 TMEM234 125 98,14 TMEM235 125 98,18 TMEM236 109 93,69 TMEM237 100 97,32 TMEM238 60 97,81 TMEM239 140 98,01 TMEM240 130 98,11 TMEM241 96 90,12 TMEM242 104 98,11 TMEM243 111 97,61 TMEM244 77 97,34 TMEM245 102 97,26 TMEM246 160 98,21 TMEM247 138 98,08 TMEM248 145 98,21 TMEM249 151 98,17 TMEM251 120 98,21 TMEM252 90 98,11 TMEM253 92 98,08 TMEM254 105 97,97 TMEM255A 129 99,37 TMEM255B 115 94,30 TMEM256 109 98,23 TMEM257 116 99,01 TMEM258 163 98,21 TMEM259 135 89,96 TMEM260 107 97,87 TMEM261 90 97,42 TMEM262 238 98,21 TMEM263 96 96,82 TMF1 93 96,60 TMIE 107 98,01 TMIGD1 121 98,11 TMIGD2 108 98,21 TMLHE 113 98,61 TMOD1 105 98,17 TMOD2 126 98,14 TMOD3 111 97,90 TMOD4 156 98,21 TMPO 85 97,42 TMPPE 195 98,21 TMPRSS2 114 97,56 TMPRSS3 118 98,13 TMPRSS4 144 98,09 TMPRSS5 104 97,89 TMPRSS6 119 98,19 TMPRSS7 114 98,15 TMPRSS9 147 98,18 TMPRSS11A 111 98,01 TMPRSS11BNL 102 97,71 TMPRSS11B 84 92,98 TMPRSS11D 105 96,74 TMPRSS11E 109 97,85 TMPRSS11F 116 97,51 TMPRSS12 145 98,13 TMPRSS13 106 98,13 TMPRSS15 91 91,74 TMSB4X 91 98,71

Pagina 261 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TMSB4Y 48 51,69 TMSB10 133 98,21 TMSB15A 131 99,20 TMSB15B 96 71,17 TMTC1 107 95,71 TMTC2 120 90,63 TMTC3 78 93,74 TMTC4 116 98,15 TMUB1 182 98,61 TMUB2 146 98,21 TMX1 83 97,12 TMX2 129 98,13 TMX3 69 84,91 TMX4 100 94,63 TNC 141 98,20 TNFAIP1 155 98,28 TNFAIP2 119 97,88 TNFAIP3 140 98,21 TNFAIP6 120 98,05 TNFAIP8L1 168 98,21 TNFAIP8L2 143 98,18 TNFAIP8L3 101 91,72 TNFAIP8 123 98,05 TNFRSF1A 104 88,03 TNFRSF1B 119 98,01 TNFRSF4 116 97,16 TNFRSF6B 159 98,21 TNFRSF8 129 98,13 TNFRSF9 101 76,39 TNFRSF10A 128 98,07 TNFRSF10B 123 98,03 TNFRSF10C 161 98,21 TNFRSF10D 145 98,08 TNFRSF11A 122 88,41 TNFRSF11B 149 98,08 TNFRSF12A 171 97,96 TNFRSF13B 136 98,14 TNFRSF13C 77 92,31 TNFRSF14 143 98,21 TNFRSF17 109 73,66 TNFRSF18 121 97,93 TNFRSF19 104 97,84 TNFRSF21 132 97,85 TNFRSF25 136 97,84 TNFSF4 105 98,06 TNFSF8 116 98,21 TNFSF9 146 98,61 TNFSF10 126 98,01 TNFSF11 103 98,05 TNFSF12 110 98,09 TNFSF13B 90 97,12 TNFSF13 130 97,73 TNFSF14 124 98,16 TNFSF15 138 98,21 TNFSF18 82 97,55 TNF 161 98,21 TNIK 107 98,02 TNIP1 124 98,16 TNIP2 113 94,37 TNIP3 99 91,41 TNK1 155 98,19 TNK2 125 98,01 TNKS1BP1 144 98,11 TNKS2 106 97,58 TNKS 107 94,55 TNMD 120 99,18 TNNC1 144 98,18 TNNC2 103 98,05 TNNI1 114 98,18

Pagina 262 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TNNI2 132 98,01 TNNI3K 110 97,40 TNNI3 130 97,99 TNNT1 85 86,81 TNNT2 111 97,95 TNNT3 113 96,45 TNN 183 98,14 TNP1 123 98,21 TNP2 179 98,11 TNPO1 75 94,32 TNPO2 152 96,11 TNPO3 105 98,04 TNRC6A 115 94,29 TNRC6B 114 98,12 TNRC6C 125 98,12 TNRC18 101 94,43 TNR 144 98,20 TNS1 110 97,75 TNS3 117 97,35 TNS4 123 98,16 TNXB 212 97,36 TOB1 144 98,21 TOB2 208 98,21 TOE1 182 98,21 TOLLIP 134 92,22 TOM1L1 90 79,14 TOM1L2 107 88,04 TOM1 131 98,15 TOMM5 42 93,04 TOMM6 86 95,53 TOMM7 59 88,35 TOMM20L 125 98,09 TOMM20 72 83,26 TOMM22 144 98,21 TOMM34 115 98,18 TOMM40L 118 98,12 TOMM40 86 97,79 TOMM70A 106 98,05 TONSL 145 97,66 TOP1MT 132 98,10 TOP1 102 96,73 TOP2A 100 95,84 TOP2B 82 94,63 TOP3A 122 92,93 TOP3B 114 98,06 TOPAZ1 89 96,48 TOPBP1 114 97,87 TOPORS 146 98,21 TOR1AIP1 101 96,36 TOR1AIP2 143 98,17 TOR1A 150 98,17 TOR1B 160 98,21 TOR2A 112 96,38 TOR3A 120 97,61 TOR4A 236 98,21 TOX2 139 88,39 TOX3 106 85,88 TOX4 111 96,46 TOX 141 98,17 TP53AIP1 126 98,11 TP53BP1 125 98,13 TP53BP2 121 98,17 TP53I3 126 98,21 TP53I11 99 88,45 TP53I13 102 73,14 TP53INP1 112 97,53 TP53INP2 165 98,28 TP53RK 102 98,11 TP53TG3B 37 49,20

Pagina 263 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TP53TG3C 36 49,30 TP53TG3D 60 73,06 TP53TG3 57 84,92 TP53TG5 137 98,21 TP53 128 98,61 TP63 132 92,33 TP73 151 98,17 TPBGL 95 98,21 TPBG 216 98,21 TPCN1 139 95,56 TPCN2 165 98,16 TPD52L1 114 97,47 TPD52L2 148 98,19 TPD52L3 120 97,61 TPD52 91 95,92 TPGS1 134 98,21 TPGS2 87 65,46 TPH1 87 95,91 TPH2 133 98,08 TPI1 145 98,21 TPK1 103 97,36 TPM1 115 98,12 TPM2 146 98,21 TPM3 124 97,69 TPM4 61 70,89 TPMT 65 96,50 TPO 145 98,20 TPP1 149 98,21 TPP2 114 97,67 TPPP2 134 98,18 TPPP3 181 98,21 TPPP 129 98,14 TPRA1 139 98,17 TPRG1L 102 84,14 TPRG1 126 98,10 TPRKB 69 78,61 TPRN 141 98,61 TPRX1 73 90,16 TPRX2P 110 98,21 TPRXL 31 88,07 TPR 109 97,46 TPSAB1 241 98,21 TPSB2 160 98,09 TPSD1 208 98,21 TPSG1 106 98,05 TPST1 133 98,16 TPST2 132 98,01 TPT1 120 98,41 TPTE2 59 73,13 TPTE 151 91,99 TPX2 108 95,94 TRA2A 131 86,90 TRA2B 122 97,85 TRABD2A 113 98,06 TRABD2B 143 98,18 TRABD 160 98,11 TRAC 157 98,21 TRADD 168 98,51 TRAF1 116 98,18 TRAF2 135 98,19 TRAF3IP1 98 97,36 TRAF3IP2 119 98,21 TRAF3IP3 114 97,95 TRAF3 137 98,17 TRAF4 118 87,08 TRAF5 139 98,09 TRAF6 74 87,34 TRAF7 150 96,39 TRAFD1 130 90,04

Pagina 264 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TRAIP 152 98,17 TRAJ1 75 98,01 TRAJ2 183 98,21 TRAJ3 69 97,81 TRAJ4 182 98,21 TRAJ5 180 98,21 TRAJ6 125 98,21 TRAJ7 95 98,01 TRAJ8 139 98,21 TRAJ9 118 98,01 TRAJ10 182 98,21 TRAJ11 178 98,21 TRAJ12 205 98,21 TRAJ13 104 98,21 TRAJ14 185 98,21 TRAJ16 86 98,01 TRAJ17 142 98,21 TRAJ18 89 98,01 TRAJ19 72 98,01 TRAJ20 54 97,61 TRAJ21 94 97,81 TRAJ22 104 98,21 TRAJ23 116 98,21 TRAJ24 94 98,21 TRAJ25 84 98,21 TRAJ26 119 98,21 TRAJ27 100 98,21 TRAJ28 177 98,21 TRAJ29 150 98,21 TRAJ30 70 98,01 TRAJ31 116 98,21 TRAJ32 132 98,21 TRAJ33 85 98,21 TRAJ34 97 98,21 TRAJ35 125 98,21 TRAJ36 96 98,01 TRAJ37 89 98,21 TRAJ38 147 98,21 TRAJ39 109 98,01 TRAJ40 115 98,21 TRAJ41 140 98,21 TRAJ42 121 98,21 TRAJ43 71 97,81 TRAJ44 100 98,21 TRAJ45 132 98,21 TRAJ46 85 98,21 TRAJ47 95 98,21 TRAJ48 117 98,01 TRAJ49 107 98,21 TRAJ50 81 98,01 TRAJ52 106 98,21 TRAJ53 85 97,81 TRAJ54 68 97,81 TRAJ56 65 98,01 TRAJ57 82 98,01 TRAJ58 117 98,21 TRAJ59 80 97,81 TRAJ61 91 97,81 TRAK1 141 98,20 TRAK2 123 97,95 TRAM1L1 161 98,21 TRAM1 78 95,92 TRAM2 114 98,10 TRANK1 112 97,39 TRAP1 112 85,64 TRAPPC1 144 98,21 TRAPPC2L 193 98,21 TRAPPC2P1 172 99,80 TRAPPC2 98 85,57

Pagina 265 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TRAPPC3L 122 97,97 TRAPPC3 136 98,21 TRAPPC4 183 98,21 TRAPPC6A 142 98,08 TRAPPC6B 92 96,12 TRAPPC8 85 93,88 TRAPPC9 114 97,99 TRAPPC10 136 98,14 TRAPPC11 98 96,11 TRAPPC12 144 97,85 TRAPPC13 94 91,45 TRAT1 116 97,88 TRAV1 111 97,12 TRAV2 143 98,21 TRAV3 179 98,21 TRAV4 110 98,11 TRAV5 100 98,21 TRAV6 94 98,21 TRAV7 108 98,21 TRAV8 150 98,16 TRAV9 129 98,16 TRAV10 75 98,11 TRAV12 92 98,11 TRAV13 117 98,01 TRAV14DV4 91 97,71 TRAV16 96 97,91 TRAV17 109 98,21 TRAV18 124 98,21 TRAV19 135 98,21 TRAV20 87 98,01 TRAV21 95 98,21 TRAV22 89 98,11 TRAV23DV6 94 98,01 TRAV24 96 98,01 TRAV25 126 98,21 TRAV26 88 98,01 TRAV27 80 98,21 TRAV29DV5 109 98,11 TRAV30 96 98,11 TRAV34 99 98,11 TRAV35 80 96,92 TRAV36DV7 102 98,21 TRAV38 166 98,21 TRAV39 99 98,11 TRAV40 58 96,92 TRAV41 73 98,01 TRBC2 173 98,21 TRBJ2 119 92,32 TRBV2 107 98,11 TRBV3 136 98,21 TRBV4 155 98,21 TRBV5 133 90,52 TRBV6 253 98,21 TRBV7 137 97,95 TRBV9 88 89,76 TRBV10 131 98,16 TRBV11 95 98,21 TRBV19 96 97,02 TRBV20OR9 119 98,11 TRBV20 148 98,21 TRBV21OR9 76 98,21 TRBV23OR9 176 98,21 TRBV23 153 98,11 TRBV24 85 97,61 TRBV25 128 98,21 TRBV27 126 98,21 TRBV28 116 98,21 TRBV29 126 98,21 TRBV30 95 98,11

Pagina 266 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TRDC 91 98,11 TRDD1 51 95,23 TRDD2 102 98,01 TRDD3 60 97,22 TRDJ1 93 98,01 TRDJ2 106 98,21 TRDJ3 65 97,61 TRDJ4 89 98,01 TRDMT1 68 86,70 TRDN 67 81,97 TRDV1 119 98,21 TRDV2 92 98,21 TRDV3 66 97,71 TREH 139 98,21 TREM1 115 98,21 TREM2 132 98,21 TREML1 137 98,08 TREML2 160 98,21 TREML4 100 98,11 TRERF1 147 98,21 TREX1 262 98,21 TREX2 203 99,80 TRGC1 143 98,21 TRGC2 159 98,16 TRGJ1 115 98,21 TRGJ2 116 98,01 TRGJP1 84 97,61 TRGJP2 96 98,21 TRGJP 59 97,42 TRGV1 168 98,21 TRGV2 169 98,21 TRGV3 209 98,11 TRGV4 109 91,85 TRGV5 160 95,03 TRGV8 125 98,21 TRGV9 72 86,18 TRGV10 129 98,21 TRGV11 105 98,21 TRHDE 96 95,43 TRHR 163 98,11 TRH 115 98,01 TRIAP1 201 98,21 TRIB1 126 95,56 TRIB2 137 98,21 TRIB3 170 98,16 TRIL 190 98,21 TRIM2 126 97,96 TRIM3 150 98,25 TRIM4 120 98,19 TRIM5 99 84,73 TRIM6 134 97,90 TRIM7 122 98,15 TRIM8 140 98,14 TRIM9 145 98,16 TRIM10 110 98,11 TRIM11 132 98,41 TRIM13 77 49,30 TRIM14 106 97,76 TRIM15 112 98,01 TRIM16L 175 84,18 TRIM16 139 75,13 TRIM17 124 96,95 TRIM21 122 97,98 TRIM22 117 87,23 TRIM23 100 97,30 TRIM24 92 95,10 TRIM25 135 88,39 TRIM26 118 98,21 TRIM27 125 98,19

Pagina 267 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TRIM28 188 92,19 TRIM29 128 98,15 TRIM31 126 98,19 TRIM32 169 98,21 TRIM33 105 97,64 TRIM34 115 98,21 TRIM35 103 98,01 TRIM36 129 97,91 TRIM37 82 90,51 TRIM38 118 98,18 TRIM39 142 98,17 TRIM40 102 98,21 TRIM41 103 98,16 TRIM42 155 98,17 TRIM43B 116 94,40 TRIM43 117 97,35 TRIM44 139 98,09 TRIM45 140 98,15 TRIM46 124 90,93 TRIM47 152 98,01 TRIM48 91 80,56 TRIM49B 147 97,68 TRIM49C 119 96,69 TRIM49D2P 155 98,05 TRIM49 157 97,81 TRIM50 276 98,11 TRIM51 138 97,71 TRIM52 148 98,11 TRIM54 129 98,23 TRIM55 112 97,96 TRIM56 99 49,50 TRIM58 103 98,21 TRIM59 102 94,63 TRIM60 110 98,21 TRIM61 93 49,11 TRIM62 174 98,18 TRIM63 131 98,06 TRIM64B 173 98,08 TRIM64C 85 80,80 TRIM64 35 47,18 TRIM65 136 84,10 TRIM66 119 98,19 TRIM67 145 98,21 TRIM68 152 98,21 TRIM69 119 98,15 TRIM71 156 98,11 TRIM72 124 98,21 TRIM73 217 98,21 TRIM74 364 98,21 TRIM77 131 97,75 TRIML1 142 98,18 TRIML2 124 97,91 TRIOBP 113 94,25 TRIO 134 97,53 TRIP4 103 98,10 TRIP6 105 98,05 TRIP10 123 95,36 TRIP11 76 91,91 TRIP12 100 95,72 TRIP13 126 98,14 TRIQK 63 89,53 TRIT1 106 90,01 TRMT1L 94 97,19 TRMT1 142 98,14 TRMT2A 133 98,25 TRMT2B 116 88,64 TRMT5 142 97,65 TRMT6 101 89,17 TRMT10A 99 97,59

Pagina 268 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TRMT10B 108 94,61 TRMT10C 108 98,01 TRMT11 94 90,92 TRMT12 163 98,21 TRMT13 74 95,88 TRMT44 139 98,19 TRMT61A 148 90,76 TRMT61B 97 95,94 TRMT112 181 98,21 TRMU 153 98,19 TRNAU1AP 118 98,17 TRNP1 24 57,85 TRNT1 90 90,79 TROAP 129 98,17 TROVE2 83 97,31 TRO 156 99,50 TRPA1 70 88,57 TRPC1 93 97,72 TRPC3 106 97,51 TRPC4AP 129 97,43 TRPC4 113 98,35 TRPC5OS 127 99,01 TRPC5 142 99,52 TRPC6 90 93,32 TRPC7 133 98,16 TRPM1 133 98,03 TRPM2 143 97,65 TRPM3 123 97,68 TRPM4 147 98,17 TRPM5 137 97,41 TRPM6 113 97,69 TRPM7 78 93,40 TRPM8 130 98,12 TRPS1 153 98,03 TRPT1 145 98,15 TRPV1 134 98,16 TRPV2 112 98,13 TRPV3 127 93,11 TRPV4 128 98,14 TRPV5 129 98,20 TRPV6 141 98,21 TRRAP 134 98,04 TRUB1 142 98,04 TRUB2 110 98,11 TSACC 108 98,14 TSC1 113 98,14 TSC2 158 97,95 TSC22D1 120 98,08 TSC22D2 128 98,09 TSC22D3 150 99,72 TSC22D4 131 98,33 TSEN2 92 89,86 TSEN15 79 95,26 TSEN34 95 98,01 TSEN54 115 90,64 TSFM 124 97,53 TSG101 117 97,99 TSGA10IP 109 97,39 TSGA10 100 96,14 TSGA13 115 98,21 TSHB 181 98,01 TSHR 117 97,98 TSHZ1 76 55,07 TSHZ2 117 98,21 TSHZ3 80 49,50 TSKS 153 98,16 TSKU 316 98,21 TSLP 110 98,13 TSNARE1 165 98,18

Pagina 269 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TSNAXIP1 138 98,07 TSNAX 131 84,83 TSN 105 95,15 TSPAN1 154 98,21 TSPAN2 113 96,97 TSPAN3 112 98,07 TSPAN4 151 98,21 TSPAN5 98 97,99 TSPAN6 113 99,28 TSPAN7 126 99,11 TSPAN8 121 97,88 TSPAN9 149 98,21 TSPAN10 125 98,16 TSPAN11 141 98,38 TSPAN12 90 97,81 TSPAN13 119 98,11 TSPAN14 137 98,16 TSPAN15 149 98,17 TSPAN16 96 75,30 TSPAN17 150 98,14 TSPAN18 134 98,19 TSPAN19 51 71,81 TSPAN31 136 98,15 TSPAN32 119 97,83 TSPAN33 145 98,21 TSPEAR 152 98,20 TSPO2 122 98,14 TSPO 122 98,21 TSPY1 141 43,99 TSPY2 90 45,96 TSPY3 85 48,63 TSPY4 123 44,80 TSPY6P 135 49,07 TSPY8 119 49,48 TSPY10 92 47,05 TSPYL1 199 98,21 TSPYL2 174 99,63 TSPYL4 193 98,21 TSPYL5 222 98,21 TSPYL6 214 98,21 TSR1 121 98,14 TSR2 157 99,72 TSR3 129 98,08 TSRM 111 98,01 TSSC1 146 98,18 TSSC4 252 98,21 TSSK1B 202 98,21 TSSK2 345 98,21 TSSK3 141 98,11 TSSK4 188 98,21 TSSK6 280 98,21 TSTA3 179 98,21 TSTD1 113 98,16 TSTD2 113 98,14 TSTD3 42 81,71 TST 140 98,21 TTBK1 135 97,73 TTBK2 111 98,04 TTC1 87 97,84 TTC3 83 92,42 TTC4 133 98,19 TTC5 101 98,05 TTC6 101 93,60 TTC7A 123 97,85 TTC7B 125 97,75 TTC8 89 90,59 TTC9B 87 98,01 TTC9C 145 98,21 TTC9 112 98,28

Pagina 270 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TTC12 144 98,12 TTC13 80 92,91 TTC14 84 89,97 TTC16 150 98,20 TTC17 108 96,66 TTC18 120 97,97 TTC19 96 97,40 TTC21A 142 98,20 TTC21B 95 97,75 TTC22 134 96,24 TTC23L 121 98,21 TTC23 111 98,08 TTC24 142 98,15 TTC25 125 98,19 TTC26 111 97,92 TTC27 119 97,93 TTC28 138 94,03 TTC29 78 94,28 TTC30A 254 98,21 TTC30B 267 98,21 TTC31 158 98,18 TTC32 84 88,02 TTC33 110 98,21 TTC34 113 98,18 TTC36 153 97,02 TTC37 97 97,50 TTC38 120 92,42 TTC39A 107 93,45 TTC39B 94 97,60 TTC39C 107 97,74 TTC40 120 98,10 TTF1 106 97,06 TTF2 117 98,14 TTI1 126 98,15 TTI2 113 98,10 TTK 80 92,69 TTLL1 132 97,95 TTLL2 161 98,21 TTLL3 138 97,76 TTLL4 143 98,21 TTLL5 130 98,10 TTLL6 134 92,75 TTLL7 98 97,59 TTLL8 141 95,76 TTLL9 114 97,98 TTLL10 104 91,82 TTLL11 125 98,32 TTLL12 147 92,22 TTLL13 146 98,21 TTL 157 98,21 TTN 126 97,53 TTPAL 120 98,21 TTPA 80 97,57 TTR 171 98,21 TTYH1 141 98,01 TTYH2 112 91,85 TTYH3 151 98,15 TUBA1A 124 98,21 TUBA1B 142 98,05 TUBA1C 134 84,04 TUBA3C 204 98,21 TUBA3D 268 98,21 TUBA3E 250 94,95 TUBA4A 146 98,21 TUBA8 106 97,93 TUBAL3 131 98,16 TUBB1 168 98,46 TUBB2A 151 88,02 TUBB2B 160 98,41

Pagina 271 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TUBB3 156 93,46 TUBB4A 104 74,18 TUBB4B 162 98,96 TUBB6 125 78,65 TUBB8 101 92,15 TUBB 111 65,67 TUBD1 70 78,53 TUBE1 75 97,28 TUBG1 201 98,17 TUBG2 195 98,16 TUBGCP2 123 92,22 TUBGCP3 117 98,10 TUBGCP4 119 97,93 TUBGCP5 131 95,77 TUBGCP6 151 98,08 TUB 128 97,26 TUFM 156 98,21 TUFT1 113 98,03 TULP1 118 97,76 TULP2 144 97,30 TULP3 127 98,14 TULP4 141 98,20 TUSC1 117 99,60 TUSC2 104 98,31 TUSC3 110 97,70 TUSC5 139 98,21 TUT1 129 97,91 TVP23A 98 86,83 TVP23B 173 98,15 TVP23C 136 87,25 TWF1 50 77,22 TWF2 145 97,98 TWIST1 166 99,80 TWIST2 123 98,21 TWISTNB 119 97,81 TWSG1 110 78,53 TXK 102 95,96 TXLNA 106 97,97 TXLNB 130 98,14 TXLNG 108 99,24 TXN2 122 98,56 TXNDC2 139 98,21 TXNDC5 120 98,25 TXNDC8 120 96,77 TXNDC9 92 97,89 TXNDC11 90 95,83 TXNDC12 111 86,17 TXNDC15 151 98,10 TXNDC16 77 94,65 TXNDC17 99 97,76 TXNIP 164 98,21 TXNL1 67 71,31 TXNL4A 97 64,81 TXNL4B 134 98,21 TXNRD1 112 91,95 TXNRD2 127 94,21 TXNRD3NB 115 98,21 TXNRD3 100 97,38 TXN 56 70,18 TYK2 135 97,32 TYMP 112 97,79 TYMS 124 98,21 TYRO3 128 92,81 TYROBP 116 98,17 TYRP1 120 97,87 TYR 142 97,89 TYSND1 117 98,21 TYW1B 180 98,17 TYW1 168 98,16

Pagina 272 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x TYW3 97 90,19 TYW5 86 96,07 T 154 97,91 U2AF1L4 138 96,77 U2AF1 96 98,14 U2AF2 92 87,90 U2SURP 86 93,50 U82695.9 104 99,60 UACA 97 94,62 UAP1L1 131 92,60 UAP1 109 97,95 UBA1 173 99,74 UBA2 87 92,24 UBA3 65 89,07 UBA5 85 94,89 UBA6 72 95,76 UBA7 165 98,19 UBA52 125 98,21 UBAC1 124 98,15 UBAC2 112 98,01 UBALD1 77 73,51 UBALD2 69 89,86 UBAP1L 94 98,13 UBAP1 124 98,21 UBAP2L 113 97,96 UBAP2 117 98,09 UBASH3A 140 98,15 UBASH3B 124 97,98 UBBP4 174 98,21 UBB 212 98,21 UBC 334 98,21 UBD 189 98,21 UBE2A 141 99,11 UBE2B 102 84,46 UBE2C 119 98,18 UBE2D1 95 97,30 UBE2D2 118 97,73 UBE2D3 65 87,48 UBE2D4 160 95,92 UBE2E1 115 98,30 UBE2E2 123 98,10 UBE2E3 109 97,50 UBE2F 95 77,61 UBE2G1 79 97,81 UBE2G2 115 95,97 UBE2H 102 97,66 UBE2I 129 84,18 UBE2J1 97 97,32 UBE2J2 107 97,50 UBE2K 93 96,54 UBE2L3 142 98,21 UBE2L6 129 98,17 UBE2M 67 97,69 UBE2NL 121 99,60 UBE2N 120 99,60 UBE2O 160 98,27 UBE2Q1 116 97,11 UBE2Q2L 47 64,48 UBE2Q2 69 83,04 UBE2QL1 194 98,21 UBE2R2 108 98,29 UBE2S 131 97,02 UBE2T 120 98,11 UBE2U 75 96,01 UBE2V1 98 97,13 UBE2V2 53 65,11 UBE2W 80 91,38 UBE2Z 96 98,24 UBE3A 87 96,59

Pagina 273 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x UBE3B 144 98,24 UBE3C 111 98,05 UBE3D 93 80,47 UBE4A 119 97,89 UBE4B 134 94,90 UBFD1 145 98,21 UBIAD1 151 73,66 UBL3 113 97,89 UBL4A 138 85,65 UBL4B 108 98,21 UBL5 150 98,16 UBL7 102 98,08 UBLCP1 90 97,06 UBN1 131 98,12 UBN2 107 97,75 UBOX5 125 98,21 UBP1 113 98,02 UBQLN1 124 98,77 UBQLN2 153 99,80 UBQLN3 180 98,21 UBQLN4 120 90,04 UBQLNL 212 98,21 UBR1 94 96,78 UBR2 100 95,29 UBR3 87 93,73 UBR4 128 98,12 UBR5 106 97,71 UBR7 114 98,10 UBTD1 122 98,21 UBTD2 124 98,21 UBTFL1 116 97,81 UBTF 134 97,60 UBXN1 157 98,14 UBXN2A 83 97,88 UBXN2B 68 94,01 UBXN4 78 91,59 UBXN6 116 88,65 UBXN7 104 98,26 UBXN8 105 97,89 UBXN10 156 98,21 UBXN11 138 98,27 UCHL1 136 98,10 UCHL3 129 98,17 UCHL5 88 93,66 UCK1 130 88,99 UCK2 145 98,15 UCKL1 170 98,19 UCMA 113 98,05 UCN2 183 98,21 UCN3 113 98,21 UCN 111 98,21 UCP1 139 98,14 UCP2 140 98,18 UCP3 135 98,21 UEVLD 93 92,66 UFC1 110 98,21 UFD1L 107 93,37 UFL1 83 92,68 UFM1 88 65,71 UFSP1 82 98,21 UFSP2 103 97,70 UGCG 92 90,83 UGDH 85 97,08 UGGT1 111 98,01 UGGT2 71 91,77 UGP2 100 98,01 UGT1A4 336 98,21 UGT1A6 112 98,21 UGT1A7 156 98,08

Pagina 274 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x UGT1A8 248 98,21 UGT1A9 198 98,17 UGT1A10 277 98,21 UGT2A1 99 65,34 UGT2A2 92 97,85 UGT2A3 82 97,22 UGT2B4 120 97,56 UGT2B7 129 97,32 UGT2B10 147 97,76 UGT2B11 141 97,48 UGT2B15 135 97,51 UGT2B17 88 85,45 UGT2B28 127 94,04 UGT3A1 122 98,04 UGT3A2 122 97,96 UGT8 118 98,01 UHMK1 132 98,10 UHRF1BP1L 81 92,07 UHRF1BP1 136 98,22 UHRF1 196 97,68 UHRF2 89 97,55 UIMC1 114 98,07 ULBP1 147 98,21 ULBP2 304 98,21 ULBP3 160 98,21 ULK1 160 97,86 ULK2 88 84,40 ULK3 149 95,35 ULK4 96 95,13 UMODL1 142 98,13 UMOD 122 98,14 UMPS 103 88,58 UNC5A 157 97,72 UNC5B 119 98,11 UNC5CL 115 98,09 UNC5C 151 98,12 UNC5D 126 97,74 UNC13A 136 95,32 UNC13B 138 98,13 UNC13C 110 97,59 UNC13D 125 97,72 UNC45A 111 98,01 UNC45B 134 98,23 UNC50 129 98,09 UNC79 124 97,29 UNC80 127 98,15 UNC93A 159 98,19 UNC93B1 75 76,84 UNC119B 128 97,46 UNC119 100 91,62 UNCX 56 83,04 UNG 96 85,83 UNKL 102 97,05 UNK 120 80,15 UPB1 160 98,21 UPF1 135 98,07 UPF2 95 97,78 UPF3A 108 96,48 UPF3B 97 96,49 UPK1A 149 84,79 UPK1B 122 98,18 UPK2 99 98,01 UPK3A 107 98,01 UPK3BL 237 98,17 UPK3B 169 98,09 UPP1 139 98,14 UPP2 120 87,17 UPRT 117 98,90 UQCC1 100 86,20

Pagina 275 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x UQCC2 113 97,96 UQCR10 155 98,21 UQCR11 122 98,21 UQCRB 123 97,02 UQCRC1 149 98,18 UQCRC2 116 98,06 UQCRFS1 121 97,42 UQCRHL 181 98,21 UQCRH 166 98,06 UQCRQ 122 98,21 URAD 107 98,21 URB1 118 98,09 URB2 135 98,12 URGCP 96 89,63 URI1 93 78,24 URM1 185 98,21 UROC1 116 98,12 UROD 131 98,13 UROS 116 98,13 USB1 100 97,61 USE1 155 97,72 USF1 131 98,19 USF2 76 72,79 USH1C 119 97,96 USH1G 178 98,21 USH2A 126 97,98 USHBP1 128 90,38 USMG5 34 87,97 USO1 87 94,18 USP1 94 89,74 USP2 137 96,01 USP3 84 87,68 USP4 121 94,76 USP5 146 98,21 USP6NL 84 86,00 USP6 153 95,49 USP7 97 95,88 USP8 72 96,77 USP9X 117 97,66 USP9Y 37 49,55 USP10 96 85,98 USP11 157 99,62 USP12 34 60,44 USP13 132 98,16 USP14 97 98,00 USP15 81 96,33 USP16 91 94,74 USP17L1P 226 98,21 USP17L2 301 94,43 USP17L3 73 97,81 USP17L4 206 98,21 USP17L5 488 98,21 USP17L7 292 94,43 USP17L8 48 95,43 USP17L10 71 90,26 USP17L13 204 98,21 USP17L15 769 94,23 USP17L17 751 98,21 USP17L18 1035 98,21 USP17L19 323 98,21 USP17L20 1371 98,21 USP17L21 272 98,21 USP17L22 1117 98,21 USP17L23 1577 98,21 USP18 201 97,67 USP19 184 98,20 USP20 173 98,20 USP21 146 98,21 USP22 128 94,49

Pagina 276 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x USP24 93 97,24 USP25 95 97,42 USP26 130 99,20 USP27X 203 99,80 USP28 102 94,66 USP29 132 98,21 USP30 126 98,28 USP31 138 98,14 USP32 109 87,60 USP33 85 92,19 USP34 83 93,12 USP35 135 98,11 USP36 104 97,39 USP37 87 97,21 USP38 113 95,01 USP39 127 98,15 USP40 98 96,04 USP41 210 98,28 USP42 131 92,03 USP43 143 98,20 USP44 109 97,61 USP45 75 92,92 USP46 106 98,06 USP47 95 96,00 USP48 94 96,24 USP49 162 98,17 USP50 115 98,16 USP51 149 99,80 USP53 105 90,84 USP54 137 98,17 USPL1 109 91,53 UST 121 98,14 UTF1 57 97,32 UTP3 116 98,21 UTP6 86 91,75 UTP11L 120 97,96 UTP14A 127 99,17 UTP14C 166 99,80 UTP15 103 95,29 UTP18 98 97,56 UTP20 114 97,62 UTP23 162 98,09 UTRN 118 97,72 UTS2B 95 95,29 UTS2R 175 98,21 UTS2 105 97,98 UTY 32 44,86 UVRAG 105 93,49 UVSSA 167 98,20 UXS1 120 98,06 UXT 130 99,60 VAC14 116 98,11 VAMP1 140 98,30 VAMP2 84 93,21 VAMP3 102 98,33 VAMP4 69 94,92 VAMP5 74 93,70 VAMP7 58 94,12 VAMP8 117 98,11 VANGL1 130 98,10 VANGL2 159 98,13 VAPA 97 85,74 VAPB 105 97,88 VARS2 149 98,16 VARS 170 98,20 VASH1 128 98,14 VASH2 131 98,33 VASN 207 98,21 VASP 89 88,40

Pagina 277 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x VAT1L 134 98,21 VAT1 129 98,48 VAV1 138 98,15 VAV2 124 98,11 VAV3 94 97,59 VAX1 102 98,29 VAX2 109 91,19 VBP1 100 97,22 VCAM1 135 98,03 VCAN 137 98,18 VCL 118 97,99 VCPIP1 121 98,01 VCPKMT 73 91,72 VCP 134 98,11 VCX2 52 64,41 VCX3A 114 64,31 VCX3B 83 72,07 VCX 61 83,30 VCY 30 28,98 VDAC1 91 96,57 VDAC2 87 84,94 VDAC3 91 97,75 VDR 111 97,85 VEGFA 104 97,90 VEGFB 90 85,88 VEGFC 123 98,30 VENTX 73 97,61 VEPH1 125 98,04 VEZF1 119 86,11 VEZT 122 97,71 VGF 128 98,21 VGLL1 138 99,60 VGLL2 97 98,16 VGLL3 104 96,50 VGLL4 97 89,43 VHLL 172 98,21 VHL 131 98,21 VIL1 136 98,16 VILL 144 98,21 VIMP 97 98,41 VIM 130 97,99 VIPAS39 124 98,20 VIPR1 118 93,15 VIPR2 116 98,13 VIP 101 96,86 VIT 129 98,00 VKORC1L1 79 97,88 VKORC1 123 98,29 VLDLR 135 98,22 VMA21 110 98,96 VMAC 86 97,61 VMO1 180 98,21 VMP1 98 89,51 VN1R2 124 98,21 VN1R4 170 98,21 VN1R5 152 98,21 VNN1 140 98,13 VNN2 123 98,16 VNN3 135 98,21 VOPP1 109 90,63 VPRBP 121 98,16 VPREB1 131 98,11 VPREB3 154 98,11 VPS4A 150 98,17 VPS4B 107 97,94 VPS8 101 94,36 VPS9D1 115 97,91 VPS11 177 98,21 VPS13A 77 93,04

Pagina 278 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x VPS13B 108 95,44 VPS13C 85 94,84 VPS13D 126 96,68 VPS16 145 94,53 VPS18 165 97,98 VPS25 96 84,10 VPS26A 74 96,34 VPS26B 135 98,21 VPS28 161 98,35 VPS29 135 98,01 VPS33A 104 93,61 VPS33B 136 98,17 VPS35 81 90,47 VPS36 95 97,05 VPS37A 67 91,87 VPS37B 113 98,09 VPS37C 90 97,96 VPS37D 69 97,56 VPS39 131 98,19 VPS41 105 95,58 VPS45 106 96,67 VPS51 130 96,97 VPS52 118 98,02 VPS53 112 94,38 VPS54 70 89,92 VPS72 107 98,21 VRK1 94 92,49 VRK2 103 96,22 VRK3 103 84,97 VRTN 229 98,21 VSIG1 147 99,53 VSIG2 134 98,15 VSIG4 143 99,51 VSIG8 198 98,21 VSIG10L 100 89,17 VSIG10 145 98,34 VSNL1 109 97,48 VSTM1 89 82,52 VSTM2A 153 98,15 VSTM2B 140 98,21 VSTM2L 133 97,81 VSTM4 99 87,06 VSTM5 136 98,31 VSX1 101 98,09 VSX2 100 98,21 VTA1 106 97,12 VTCN1 116 96,32 VTI1A 112 98,03 VTI1B 68 81,51 VTN 128 98,14 VWA1 118 98,01 VWA2 130 98,04 VWA3A 125 98,16 VWA3B 133 98,07 VWA5A 137 98,19 VWA5B1 144 98,25 VWA5B2 132 96,35 VWA7 127 98,14 VWA8 104 96,02 VWA9 118 98,09 VWC2L 107 98,14 VWC2 129 98,21 VWCE 132 96,77 VWDE 105 96,69 VWF 119 98,10 WAC 100 94,83 WAPAL 112 97,92 WARS2 113 98,05 WARS 111 92,11

Pagina 279 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x WASF1 101 97,86 WASF2 156 99,80 WASF3 131 98,03 WASH1 72 69,70 WASH4P 85 71,61 WASL 70 85,38 WAS 109 96,82 WBP1L 154 98,13 WBP1 197 98,21 WBP2NL 108 98,01 WBP2 85 78,47 WBP4 80 97,65 WBP5 99 99,01 WBP11 68 94,04 WBSCR16 127 97,17 WBSCR17 120 98,13 WBSCR22 137 98,18 WBSCR27 112 98,13 WBSCR28 101 90,21 WDFY1 107 98,09 WDFY2 131 97,91 WDFY3 112 97,65 WDFY4 142 97,65 WDHD1 93 97,60 WDPCP 88 88,26 WDR1 118 97,87 WDR3 121 97,89 WDR4 120 98,08 WDR5B 148 98,21 WDR5 164 98,20 WDR6 140 92,59 WDR7 110 85,15 WDR11 115 96,05 WDR12 79 95,69 WDR13 155 99,67 WDR16 126 98,17 WDR17 88 94,43 WDR18 154 97,97 WDR19 112 97,46 WDR20 137 98,12 WDR24 221 98,20 WDR25 135 98,19 WDR26 96 97,44 WDR27 118 94,26 WDR31 135 98,19 WDR33 121 97,54 WDR34 115 97,77 WDR35 105 94,45 WDR36 94 96,09 WDR37 172 98,14 WDR38 186 98,19 WDR41 89 84,56 WDR43 118 98,03 WDR44 118 94,24 WDR45B 82 81,20 WDR45 130 95,97 WDR46 138 98,09 WDR47 100 98,01 WDR48 113 97,55 WDR49 107 95,27 WDR52 99 97,28 WDR53 127 98,21 WDR54 149 98,21 WDR55 198 98,21 WDR59 108 97,53 WDR60 111 97,18 WDR61 123 92,72 WDR62 152 98,18 WDR63 96 94,34

Pagina 280 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x WDR64 114 97,92 WDR65 126 98,19 WDR66 132 98,00 WDR70 126 97,95 WDR72 110 93,12 WDR73 131 88,33 WDR74 135 97,22 WDR75 114 97,70 WDR76 104 91,11 WDR77 130 98,19 WDR78 89 96,37 WDR81 166 98,21 WDR82 83 97,61 WDR83OS 155 98,21 WDR83 124 96,56 WDR86 110 97,85 WDR87 153 98,17 WDR88 131 94,34 WDR89 138 98,21 WDR90 186 97,31 WDR91 117 97,95 WDR92 94 84,82 WDR93 97 97,63 WDR96 94 97,61 WDSUB1 88 90,99 WDTC1 135 98,21 WDYHV1 114 97,94 WEE1 102 97,81 WEE2 105 96,17 WFDC1 99 90,85 WFDC2 152 98,17 WFDC3 120 98,18 WFDC5 156 98,16 WFDC6 139 98,21 WFDC8 126 98,21 WFDC9 118 98,08 WFDC10A 94 98,21 WFDC10B 105 97,71 WFDC11 116 98,14 WFDC12 97 98,08 WFDC13 131 98,21 WFIKKN1 159 98,11 WFIKKN2 198 98,21 WFS1 166 98,21 WHAMM 61 68,51 WHSC1L1 110 97,88 WHSC1 123 93,56 WI2 197 98,41 WIBG 111 97,22 WIF1 121 98,09 WIPF1 110 98,34 WIPF2 121 97,98 WIPF3 99 98,11 WIPI1 114 98,12 WIPI2 130 97,95 WISP1 164 98,17 WISP2 108 91,70 WISP3 122 98,07 WIZ 150 98,16 WLS 106 98,15 WNK1 134 98,14 WNK2 141 97,99 WNK3 115 96,20 WNK4 147 98,15 WNT1 226 98,16 WNT2B 119 98,04 WNT2 144 98,21 WNT3A 202 98,21 WNT3 171 98,06

Pagina 281 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x WNT4 170 82,80 WNT5A 127 95,79 WNT5B 149 98,21 WNT6 131 98,06 WNT7A 148 98,21 WNT7B 141 90,51 WNT8A 119 98,21 WNT8B 118 98,05 WNT9A 136 82,26 WNT9B 122 96,39 WNT10A 116 98,06 WNT10B 166 98,21 WNT11 150 98,13 WNT16 118 98,17 WRAP53 184 98,21 WRAP73 118 98,13 WRB 106 98,05 WRNIP1 129 98,18 WRN 99 96,40 WSB1 128 98,11 WSB2 131 88,31 WSCD1 156 98,30 WSCD2 142 98,14 WT1 105 97,27 WTAP 118 96,60 WTH3DI 390 98,21 WTIP 132 85,69 WWC1 118 98,16 WWC2 111 97,95 WWC3 129 98,87 WWOX 132 98,11 WWP1 72 85,91 WWP2 134 98,14 WWTR1 117 97,72 XAB2 164 98,17 XAF1 79 86,44 XAGE1A 40 78,63 XAGE1B 41 79,32 XAGE1C 40 79,22 XAGE1D 40 77,93 XAGE1E 58 89,74 XAGE2 85 91,43 XAGE3 95 90,06 XAGE5 83 96,30 XBP1 98 97,95 XCL1 187 98,21 XCL2 177 98,08 XCR1 244 99,80 XDH 125 98,20 XG 140 97,89 XIAP 80 70,25 XIRP1 173 98,21 XIRP2 100 97,96 XKR3 99 90,85 XKR4 166 98,21 XKR5 119 97,90 XKR6 108 98,05 XKR7 161 98,21 XKR8 111 98,08 XKR9 104 73,46 XKRX 134 99,60 XKRY 41 50,20 XK 144 99,60 XPA 76 96,59 XPC 147 98,26 XPNPEP1 98 98,10 XPNPEP2 115 96,92 XPNPEP3 107 87,94 XPO1 90 97,68

Pagina 282 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x XPO4 108 97,71 XPO5 116 98,13 XPO6 100 93,19 XPO7 128 96,03 XPOT 77 97,32 XPR1 128 98,04 XRCC1 96 92,05 XRCC2 115 98,61 XRCC3 127 98,11 XRCC4 85 97,42 XRCC5 120 98,11 XRCC6BP1 91 96,02 XRCC6 102 97,10 XRN1 82 94,92 XRN2 113 97,80 XRRA1 132 98,11 XXYLT1 135 96,27 XXbac 161 98,21 XXcos 141 98,21 XYLB 156 98,20 XYLT1 155 94,75 XYLT2 135 93,54 YAE1D1 118 98,11 YAF2 100 95,61 YAP1 91 97,15 YARS2 130 98,17 YARS 132 98,16 YBEY 109 98,21 YBX1 119 84,15 YBX2 104 85,98 YBX3 84 97,52 YDJC 160 95,15 YEATS2 128 98,17 YEATS4 76 85,98 YES1 71 88,32 YIF1A 97 97,78 YIF1B 95 97,67 YIPF1 111 98,19 YIPF2 123 87,52 YIPF3 121 98,25 YIPF4 85 97,53 YIPF5 114 98,17 YIPF6 125 99,43 YIPF7 81 97,12 YJEFN3 122 98,05 YKT6 140 98,16 YLPM1 123 98,06 YME1L1 89 97,25 YOD1 134 98,08 YPEL1 182 98,17 YPEL2 149 98,21 YPEL3 125 80,08 YPEL4 148 98,21 YPEL5 175 98,21 YRDC 119 90,93 YTHDC1 100 97,59 YTHDC2 98 93,90 YTHDF1 113 91,05 YTHDF2 76 79,01 YTHDF3 88 72,84 YWHAB 75 97,26 YWHAE 80 74,07 YWHAG 161 98,21 YWHAH 139 98,13 YWHAQ 112 97,46 YWHAZ 70 82,17 YY1AP1 151 98,28 YY1 155 99,40 YY2 167 99,80

Pagina 283 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x Z97053.1 2 0,20 Z98049.1 1 0,00 ZACN 200 98,31 ZADH2 133 98,11 ZAK 118 97,89 ZAN 112 96,96 ZAP70 157 98,20 ZAR1L 108 98,06 ZAR1 156 98,06 ZBBX 72 94,44 ZBED1 149 99,90 ZBED2 236 98,21 ZBED3 60 97,81 ZBED4 199 98,21 ZBED5 155 98,01 ZBED6CL 179 98,21 ZBED6 148 98,21 ZBED8 136 98,21 ZBED9 138 98,06 ZBP1 122 97,86 ZBTB1 123 98,01 ZBTB2 178 98,21 ZBTB3 115 98,91 ZBTB4 159 98,21 ZBTB5 185 98,21 ZBTB6 140 98,21 ZBTB7A 234 98,21 ZBTB7B 126 98,08 ZBTB7C 194 98,21 ZBTB8A 181 98,21 ZBTB8B 202 99,01 ZBTB8OS 69 82,99 ZBTB9 155 98,21 ZBTB10 113 97,98 ZBTB11 126 97,90 ZBTB14 128 97,91 ZBTB16 150 98,21 ZBTB17 177 98,28 ZBTB18 150 98,11 ZBTB20 198 98,21 ZBTB21 143 98,21 ZBTB22 158 98,21 ZBTB24 131 98,08 ZBTB25 134 98,21 ZBTB26 140 98,21 ZBTB32 125 98,13 ZBTB33 138 99,80 ZBTB34 217 98,21 ZBTB37 149 98,21 ZBTB38 153 98,21 ZBTB39 200 98,21 ZBTB40 113 98,11 ZBTB41 89 90,80 ZBTB42 207 98,21 ZBTB43 162 98,21 ZBTB44 118 97,84 ZBTB45 149 98,21 ZBTB46 158 98,21 ZBTB47 135 98,17 ZBTB48 172 98,13 ZBTB49 136 98,10 ZC2HC1A 110 97,75 ZC2HC1B 112 97,93 ZC2HC1C 124 98,21 ZC3H3 141 98,21 ZC3H4 153 93,11 ZC3H6 90 93,67 ZC3H7A 99 97,23 ZC3H7B 135 98,18

Pagina 284 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ZC3H8 61 89,54 ZC3H10 192 98,21 ZC3H11A 122 97,71 ZC3H12A 157 98,17 ZC3H12B 133 99,68 ZC3H12C 142 98,30 ZC3H12D 115 98,14 ZC3H13 117 97,85 ZC3H14 117 96,84 ZC3H15 89 96,37 ZC3H18 116 97,98 ZC3HAV1L 135 98,17 ZC3HAV1 134 98,18 ZC3HC1 107 91,11 ZC4H2 125 99,20 ZCCHC2 109 97,10 ZCCHC3 165 98,21 ZCCHC4 91 97,46 ZCCHC5 159 99,80 ZCCHC6 96 95,92 ZCCHC7 77 97,53 ZCCHC8 100 97,78 ZCCHC9 120 98,01 ZCCHC10 85 93,44 ZCCHC11 87 91,97 ZCCHC12 189 99,80 ZCCHC13 198 99,80 ZCCHC14 125 98,12 ZCCHC16 163 99,80 ZCCHC17 95 97,95 ZCCHC18 166 99,80 ZCCHC24 195 98,21 ZCRB1 53 83,16 ZCWPW1 120 98,11 ZCWPW2 78 85,49 ZDBF2 99 97,81 ZDHHC1 131 98,13 ZDHHC2 99 94,33 ZDHHC3 131 98,13 ZDHHC4 184 98,18 ZDHHC5 146 98,17 ZDHHC6 105 91,71 ZDHHC7 112 98,13 ZDHHC8 135 94,42 ZDHHC9 125 99,65 ZDHHC11B 185 95,55 ZDHHC11 171 98,03 ZDHHC12 157 98,21 ZDHHC13 113 97,73 ZDHHC14 118 98,37 ZDHHC15 114 99,13 ZDHHC16 152 98,19 ZDHHC17 95 96,76 ZDHHC18 120 96,31 ZDHHC19 135 98,19 ZDHHC20 82 88,61 ZDHHC21 79 87,05 ZDHHC22 197 98,21 ZDHHC23 107 98,11 ZDHHC24 105 98,17 ZEB1 80 69,89 ZEB2 154 98,26 ZER1 105 97,47 ZFAND1 88 97,39 ZFAND2A 130 98,21 ZFAND2B 160 98,21 ZFAND3 97 85,76 ZFAND4 103 97,89 ZFAND5 81 97,38

Pagina 285 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ZFAND6 82 96,73 ZFAT 127 88,90 ZFC3H1 97 96,34 ZFHX2 158 98,21 ZFHX3 149 98,45 ZFHX4 133 97,83 ZFP1 127 98,41 ZFP2 107 99,40 ZFP3 98 98,21 ZFP14 92 98,08 ZFP28 91 87,36 ZFP30 87 96,74 ZFP36L1 142 98,21 ZFP36L2 156 98,31 ZFP36 108 65,54 ZFP37 111 98,06 ZFP41 138 98,21 ZFP42 196 98,21 ZFP57 134 98,21 ZFP62 103 95,23 ZFP64 142 91,22 ZFP69B 135 98,13 ZFP69 98 97,97 ZFP82 83 78,53 ZFP90 109 84,69 ZFP91 111 97,70 ZFP92 126 99,50 ZFPL1 160 98,18 ZFPM1 116 97,32 ZFPM2 130 98,01 ZFR2 126 97,65 ZFR 105 98,07 ZFX 131 94,58 ZFYVE1 139 98,21 ZFYVE9 116 97,89 ZFYVE16 89 95,01 ZFYVE19 117 98,13 ZFYVE20 130 98,18 ZFYVE21 138 94,79 ZFYVE26 123 98,13 ZFYVE27 130 98,18 ZFYVE28 158 98,20 ZFY 43 51,15 ZG16B 110 78,57 ZG16 145 98,21 ZGLP1 151 98,21 ZGPAT 133 98,17 ZGRF1 75 93,28 ZHX1 135 98,17 ZHX2 192 98,21 ZHX3 172 98,21 ZIC1 168 99,01 ZIC2 101 99,14 ZIC3 132 99,30 ZIC4 153 98,38 ZIC5 105 98,91 ZIK1 170 98,21 ZIM2 113 98,19 ZIM3 146 98,61 ZKSCAN1 107 98,53 ZKSCAN2 144 98,21 ZKSCAN3 141 98,21 ZKSCAN4 143 98,17 ZKSCAN5 160 98,24 ZKSCAN7 119 78,57 ZKSCAN8 138 98,17 ZMAT1 114 82,64 ZMAT2 108 98,08 ZMAT3 114 98,13

Pagina 286 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ZMAT4 118 98,11 ZMAT5 98 98,05 ZMIZ1 129 97,98 ZMIZ2 156 98,16 ZMPSTE24 97 97,83 ZMYM1 104 97,48 ZMYM2 96 96,89 ZMYM3 126 97,52 ZMYM4 102 97,71 ZMYM5 124 98,01 ZMYM6NB 90 98,21 ZMYM6 117 96,91 ZMYND8 131 98,25 ZMYND10 149 98,19 ZMYND11 106 97,96 ZMYND12 134 98,16 ZMYND15 124 97,63 ZMYND19 118 92,21 ZNF2 138 98,21 ZNF3 132 98,17 ZNF7 140 98,67 ZNF8 144 98,67 ZNF10 105 91,65 ZNF12 146 99,40 ZNF14 96 98,01 ZNF16 139 99,01 ZNF17 186 98,21 ZNF18 134 97,12 ZNF19 111 98,05 ZNF20 120 81,78 ZNF22 118 98,21 ZNF23 87 92,00 ZNF24 100 97,96 ZNF25 97 96,74 ZNF26 56 96,18 ZNF28 158 77,14 ZNF30 111 98,21 ZNF32 149 98,21 ZNF33A 131 91,80 ZNF33B 171 98,96 ZNF34 127 98,13 ZNF35 109 98,01 ZNF37A 119 98,56 ZNF41 140 98,06 ZNF43 154 97,32 ZNF44 104 81,48 ZNF45 125 98,16 ZNF48 124 98,16 ZNF57 148 98,61 ZNF66 109 70,01 ZNF69 146 97,69 ZNF70 220 99,80 ZNF71 289 99,80 ZNF74 128 92,53 ZNF75A 116 99,20 ZNF75D 125 99,17 ZNF76 136 98,21 ZNF77 107 97,86 ZNF79 133 98,41 ZNF80 161 98,21 ZNF81 113 96,87 ZNF83 72 59,05 ZNF84 63 96,66 ZNF85 99 84,37 ZNF90 155 95,06 ZNF91 135 78,33 ZNF92 148 98,01 ZNF93 134 67,51 ZNF98 125 80,80

Pagina 287 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ZNF99 140 95,29 ZNF100 162 81,78 ZNF101 111 98,06 ZNF106 106 92,92 ZNF107 169 97,91 ZNF112 102 98,16 ZNF114 86 73,61 ZNF117 147 97,71 ZNF121 72 83,10 ZNF124 116 97,38 ZNF131 91 97,75 ZNF132 162 98,21 ZNF133 118 98,32 ZNF134 120 98,21 ZNF135 103 82,31 ZNF136 145 98,11 ZNF138 194 97,97 ZNF140 47 77,28 ZNF141 121 98,21 ZNF142 164 98,21 ZNF143 130 98,07 ZNF146 126 99,80 ZNF148 112 97,68 ZNF154 147 98,21 ZNF155 180 98,37 ZNF157 118 99,50 ZNF160 121 97,93 ZNF165 78 98,14 ZNF169 92 90,26 ZNF174 99 98,08 ZNF175 111 98,69 ZNF177 111 98,28 ZNF180 81 70,29 ZNF181 163 98,13 ZNF182 119 86,16 ZNF184 129 98,13 ZNF185 134 99,09 ZNF189 88 81,91 ZNF195 76 87,30 ZNF197 127 98,15 ZNF200 124 98,21 ZNF202 142 98,21 ZNF205 137 98,44 ZNF207 113 97,40 ZNF208 139 78,93 ZNF211 127 84,18 ZNF212 121 82,07 ZNF213 145 98,53 ZNF214 141 98,01 ZNF215 98 91,68 ZNF217 120 96,54 ZNF219 133 98,11 ZNF221 195 98,11 ZNF222 159 98,21 ZNF223 139 87,19 ZNF224 177 98,16 ZNF225 162 98,17 ZNF226 137 98,17 ZNF227 122 98,21 ZNF229 108 98,06 ZNF230 164 98,21 ZNF232 115 78,89 ZNF233 110 85,74 ZNF234 124 78,57 ZNF235 115 81,71 ZNF236 135 98,05 ZNF239 176 98,21 ZNF248 99 84,32 ZNF250 105 98,38

Pagina 288 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ZNF251 119 98,21 ZNF253 143 98,16 ZNF254 144 69,87 ZNF256 154 98,21 ZNF257 118 69,72 ZNF259 101 93,37 ZNF260 103 97,81 ZNF263 122 98,44 ZNF264 115 98,05 ZNF266 113 98,16 ZNF267 99 86,91 ZNF268 101 97,12 ZNF273 134 79,52 ZNF274 121 98,38 ZNF275 169 99,64 ZNF276 194 97,31 ZNF277 103 95,56 ZNF280A 152 99,80 ZNF280B 177 99,80 ZNF280C 80 86,67 ZNF280D 72 88,81 ZNF281 147 98,21 ZNF282 137 98,33 ZNF283 104 81,58 ZNF284 147 98,16 ZNF285 80 73,31 ZNF286A 182 85,12 ZNF286B 155 98,91 ZNF287 102 97,97 ZNF292 70 91,77 ZNF296 186 98,21 ZNF300 131 98,69 ZNF302 141 98,01 ZNF304 178 98,21 ZNF311 135 98,21 ZNF316 112 98,41 ZNF317 116 85,93 ZNF318 132 97,92 ZNF319 247 98,21 ZNF320 155 98,41 ZNF322 232 98,21 ZNF324B 209 98,74 ZNF324 157 98,61 ZNF326 113 94,07 ZNF329 156 98,21 ZNF330 119 97,32 ZNF331 161 98,61 ZNF333 105 85,92 ZNF334 125 94,17 ZNF335 145 98,18 ZNF337 145 98,36 ZNF341 118 97,93 ZNF343 92 80,58 ZNF345 123 98,21 ZNF346 135 98,21 ZNF347 113 84,61 ZNF350 141 98,91 ZNF354A 128 95,90 ZNF354B 129 98,11 ZNF354C 157 98,16 ZNF362 133 98,24 ZNF365 122 98,16 ZNF366 177 98,31 ZNF367 98 98,29 ZNF382 137 98,81 ZNF383 157 98,11 ZNF384 132 98,33 ZNF385A 99 85,16 ZNF385B 117 97,69

Pagina 289 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ZNF385C 123 98,14 ZNF385D 120 98,14 ZNF391 93 98,41 ZNF394 183 98,21 ZNF395 165 98,26 ZNF396 104 97,86 ZNF397 117 98,49 ZNF398 111 98,30 ZNF404 120 97,81 ZNF407 121 98,03 ZNF408 143 98,13 ZNF410 119 94,52 ZNF414 102 96,74 ZNF415 110 96,71 ZNF416 178 98,21 ZNF417 183 58,93 ZNF418 125 92,38 ZNF419 191 98,11 ZNF420 72 65,41 ZNF423 137 98,14 ZNF425 132 98,21 ZNF426 135 98,44 ZNF428 66 49,40 ZNF429 116 78,16 ZNF430 129 74,93 ZNF431 118 76,25 ZNF432 135 98,61 ZNF433 78 93,70 ZNF436 140 98,28 ZNF438 82 64,81 ZNF439 183 98,14 ZNF440 210 98,06 ZNF441 114 76,22 ZNF442 141 98,16 ZNF443 170 97,66 ZNF444 90 96,02 ZNF445 109 98,31 ZNF446 139 97,85 ZNF449 101 97,85 ZNF451 113 97,87 ZNF454 135 98,66 ZNF460 206 98,28 ZNF461 79 80,95 ZNF462 124 98,03 ZNF467 141 98,61 ZNF468 116 78,13 ZNF469 161 98,21 ZNF470 93 81,64 ZNF471 117 98,11 ZNF473 112 81,84 ZNF474 142 98,21 ZNF479 158 98,21 ZNF480 117 78,65 ZNF483 101 98,07 ZNF484 114 98,33 ZNF485 113 98,01 ZNF486 120 95,83 ZNF487 122 99,09 ZNF488 175 98,21 ZNF490 91 95,69 ZNF491 136 98,21 ZNF492 173 98,14 ZNF493 115 77,93 ZNF496 136 98,21 ZNF497 119 98,51 ZNF500 103 84,18 ZNF501 120 98,21 ZNF502 96 98,21 ZNF503 180 99,01

Pagina 290 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ZNF506 88 57,26 ZNF507 119 98,11 ZNF510 114 98,93 ZNF511 120 98,14 ZNF512B 153 98,17 ZNF512 125 98,15 ZNF513 133 97,76 ZNF514 112 98,76 ZNF516 174 98,21 ZNF517 140 98,53 ZNF518A 126 98,21 ZNF518B 159 98,21 ZNF519 95 78,41 ZNF521 88 68,75 ZNF524 140 98,21 ZNF525 154 89,03 ZNF526 199 98,21 ZNF527 136 98,38 ZNF528 154 87,62 ZNF529 56 55,81 ZNF530 133 97,86 ZNF532 92 71,35 ZNF534 166 98,17 ZNF536 151 78,57 ZNF540 112 97,96 ZNF541 116 98,18 ZNF543 149 98,21 ZNF544 95 70,21 ZNF546 84 62,20 ZNF547 124 73,76 ZNF548 117 49,11 ZNF549 142 98,21 ZNF550 132 98,21 ZNF551 169 98,21 ZNF552 188 73,66 ZNF554 82 73,30 ZNF555 138 98,41 ZNF556 113 97,56 ZNF557 155 98,44 ZNF558 152 98,48 ZNF559 95 76,35 ZNF560 104 98,36 ZNF561 166 97,59 ZNF562 165 96,90 ZNF563 162 89,86 ZNF564 94 80,64 ZNF565 147 98,21 ZNF566 86 78,49 ZNF567 121 97,57 ZNF568 119 92,35 ZNF569 107 97,85 ZNF570 122 98,21 ZNF571 133 98,51 ZNF572 125 98,21 ZNF573 55 49,06 ZNF574 166 98,21 ZNF575 74 86,35 ZNF576 138 98,21 ZNF577 124 98,61 ZNF578 180 98,21 ZNF579 106 98,21 ZNF580 74 98,01 ZNF581 278 98,21 ZNF582 98 78,85 ZNF583 117 98,06 ZNF584 174 98,21 ZNF585A 109 96,36 ZNF585B 96 82,50 ZNF586 181 98,08

Pagina 291 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ZNF587B 225 98,17 ZNF587 299 98,21 ZNF589 145 98,13 ZNF592 162 98,19 ZNF593 110 99,01 ZNF594 202 98,21 ZNF595 400 98,29 ZNF596 130 98,17 ZNF597 115 98,08 ZNF598 146 97,18 ZNF599 105 98,17 ZNF600 256 98,21 ZNF605 74 98,26 ZNF606 103 98,58 ZNF607 82 65,47 ZNF608 139 98,19 ZNF609 156 98,21 ZNF610 136 98,21 ZNF611 98 49,07 ZNF613 135 99,01 ZNF614 78 65,67 ZNF615 111 97,42 ZNF616 95 73,81 ZNF618 152 95,69 ZNF619 96 81,81 ZNF620 91 98,33 ZNF621 106 78,57 ZNF622 135 98,11 ZNF623 141 98,21 ZNF624 118 98,29 ZNF625 142 98,05 ZNF626 155 97,97 ZNF627 140 98,16 ZNF628 138 99,01 ZNF629 169 98,91 ZNF630 116 95,55 ZNF638 74 91,84 ZNF639 97 97,12 ZNF641 106 98,08 ZNF644 123 97,93 ZNF645 153 99,80 ZNF646 127 97,51 ZNF648 269 98,21 ZNF649 135 79,09 ZNF652 119 98,17 ZNF653 154 87,39 ZNF654 132 98,11 ZNF655 113 96,84 ZNF658 78 59,48 ZNF660 115 98,21 ZNF662 123 98,08 ZNF664 115 98,21 ZNF665 150 98,21 ZNF667 82 85,66 ZNF668 287 98,74 ZNF669 133 98,16 ZNF670 86 79,79 ZNF671 117 98,21 ZNF672 214 99,80 ZNF674 171 80,76 ZNF675 100 72,41 ZNF676 225 98,14 ZNF677 92 97,85 ZNF678 82 69,32 ZNF679 154 98,16 ZNF680 164 97,57 ZNF681 147 98,01 ZNF682 94 80,29 ZNF683 137 97,96

Pagina 292 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ZNF684 104 78,89 ZNF687 169 98,19 ZNF688 123 98,14 ZNF689 142 98,34 ZNF691 145 98,21 ZNF692 121 96,79 ZNF695 139 91,58 ZNF696 140 78,68 ZNF697 113 98,81 ZNF699 99 98,21 ZNF700 175 98,01 ZNF701 109 58,68 ZNF703 139 99,30 ZNF704 132 98,19 ZNF705A 159 81,81 ZNF705B 61 67,79 ZNF705D 113 96,14 ZNF705E 160 98,13 ZNF705G 228 98,17 ZNF706 47 93,69 ZNF707 164 98,38 ZNF708 146 78,89 ZNF709 153 97,98 ZNF710 135 98,21 ZNF711 100 95,30 ZNF713 106 98,17 ZNF714 112 65,44 ZNF716 154 98,21 ZNF717 55 82,44 ZNF718 450 98,01 ZNF720 101 97,75 ZNF721 127 96,85 ZNF724P 207 98,21 ZNF726 116 89,64 ZNF727P 135 97,81 ZNF728 196 78,65 ZNF729 198 98,16 ZNF730 140 78,37 ZNF732 128 97,66 ZNF735P 110 98,06 ZNF736 135 97,88 ZNF737 140 70,04 ZNF738 91 66,60 ZNF740 122 98,05 ZNF746 113 87,18 ZNF747 121 98,21 ZNF749 130 97,75 ZNF750 236 98,21 ZNF761 186 98,61 ZNF763 118 84,10 ZNF764 216 98,74 ZNF765 248 98,56 ZNF766 109 84,82 ZNF768 149 99,01 ZNF770 99 99,40 ZNF771 93 97,22 ZNF772 152 98,21 ZNF773 136 98,05 ZNF774 135 98,21 ZNF775 129 98,41 ZNF776 165 97,75 ZNF777 169 98,53 ZNF778 137 98,34 ZNF780A 104 98,08 ZNF780B 116 98,46 ZNF781 104 97,81 ZNF782 110 98,18 ZNF783 132 97,38 ZNF784 74 96,52

Pagina 293 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ZNF785 151 98,67 ZNF786 132 98,56 ZNF787 98 99,01 ZNF788 125 98,18 ZNF789 133 94,50 ZNF790 119 98,21 ZNF791 110 76,94 ZNF792 156 98,21 ZNF793 107 70,95 ZNF799 105 73,36 ZNF800 93 97,50 ZNF804A 107 97,27 ZNF804B 112 97,86 ZNF805 133 98,11 ZNF808 186 97,95 ZNF812 225 98,21 ZNF813 226 98,17 ZNF814 138 79,20 ZNF816 114 83,96 ZNF821 128 98,18 ZNF823 160 98,21 ZNF827 132 98,14 ZNF829 143 98,05 ZNF830 152 98,21 ZNF831 154 98,21 ZNF835 287 99,80 ZNF836 138 98,21 ZNF837 124 99,80 ZNF839 105 87,92 ZNF841 118 98,11 ZNF843 88 50,20 ZNF844 163 97,42 ZNF845 225 98,54 ZNF846 99 81,84 ZNF850 88 96,70 ZNF852 133 98,34 ZNF853 154 98,67 ZNF860 189 98,21 ZNF862 120 97,44 ZNF865 164 98,21 ZNF878 127 98,11 ZNF879 163 98,16 ZNF880 126 89,54 ZNF883 103 99,60 ZNF891 133 98,21 ZNFX1 139 98,16 ZNHIT1 196 98,21 ZNHIT2 206 98,21 ZNHIT3 113 90,76 ZNHIT6 85 96,36 ZNRD1 163 98,16 ZNRF1 130 97,88 ZNRF2 96 88,47 ZNRF3 129 94,19 ZNRF4 253 98,21 ZP1 133 98,19 ZP2 148 98,20 ZP3 156 98,09 ZP4 135 98,14 ZPBP2 85 95,33 ZPBP 66 96,09 ZPLD1 126 98,05 ZPR1 125 97,91 ZRANB1 137 98,10 ZRANB2 87 96,80 ZRANB3 104 95,08 ZRSR2 116 93,39 ZSCAN1 112 98,11 ZSCAN2 98 98,51

Pagina 294 van 295 Onderstaande coverage is berekend over 1000 exomen, welke geprept zijn met de Agilent SureSelect XT exome v6 kit. Het sequencen is uitgevoerd op een Illumina NextSeq500 met een gemiddelde coverage van 100X , dekking 20x >95% over het gehele exoom.

Gemiddelde Gen Coverage 20x ZSCAN4 183 98,21 ZSCAN5A 114 78,69 ZSCAN5B 147 98,21 ZSCAN5C 142 98,16 ZSCAN5D 74 59,32 ZSCAN9 159 98,21 ZSCAN10 150 98,53 ZSCAN12 125 98,21 ZSCAN16 125 98,01 ZSCAN18 134 98,21 ZSCAN20 133 98,27 ZSCAN21 97 98,14 ZSCAN22 157 98,51 ZSCAN23 127 98,21 ZSCAN25 136 98,17 ZSCAN26 120 98,21 ZSCAN29 152 98,21 ZSCAN30 96 97,22 ZSCAN31 108 90,46 ZSCAN32 126 98,21 ZSWIM1 177 98,21 ZSWIM2 91 93,37 ZSWIM3 124 98,01 ZSWIM4 133 97,84 ZSWIM5 113 98,05 ZSWIM6 129 97,84 ZSWIM7 88 94,04 ZSWIM8 170 98,18 ZUFSP 86 97,17 ZW10 119 98,06 ZWILCH 97 97,01 ZWINT 139 98,01 ZXDA 250 99,80 ZXDB 246 99,80 ZXDC 128 98,85 ZYG11A 142 97,97 ZYG11B 102 96,96 ZYX 132 95,49 ZZEF1 118 94,67 ZZZ3 86 93,03 hsa 70 92,74

Pagina 295 van 295