2 182 E Vasco de Albuquerque Genetic investigation of tall 182:2 139–147 Clinical Study Albuquerque and others stature patients Genetic investigation of patients with tall stature Edoarda Vasco de Albuquerque Albuquerque1, Mariana Ferreira de Assis Funari2, Elisângela Pereira de Souza Quedas1, Rachel Sayuri Honjo Kawahira3, Raquel Soares Jallad4, Thaís Kataoka Homma1, Regina Matsunaga Martin2,5, Vinicius Nahime Brito2, Alexsandra Christianne Malaquias1,6, Antonio Marcondes Lerario1,7, Carla Rosenberg8, Ana Cristina Victorino Krepischi8, Chong Ae Kim3, Ivo Jorge Prado Arnhold2 and Alexander Augusto de Lima Jorge1 1Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), 2Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM42), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brasil, 3Unidade de Genética do Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil, 4Unidade de Neuroendocrinologia, 5Unidade de Doenças Osteometabólicas, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brasil, 6Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Correspondence Departamento de Pediatria, Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, São Paulo, Brasil, 7Division of should be addressed Metabolism, Endocrinology and Diabetes, Department of Internal Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, to A A L Jorge Michigan, USA, and 8Instituto de Biociências (IB), Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brasil Email
[email protected] Abstract Context: Patients with tall stature often remain undiagnosed after clinical investigation and few studies have genetically assessed this group, most of them without a systematic approach. Objective: To assess prospectively a group of individuals with tall stature, with and without syndromic features, and to establish a molecular diagnosis for their growth disorder.