De La Société Française D'orthopédie Pédiatrique

N°28 La Gazette de la SOciété Française d’Orthopédie Pédiatrique

Octobre - Novembre 2009 - Commission paritaire en cours - N° ISSN en cours Bureau de la SOFOP Président : J.M. Cl a v e r t 1er Vice-Président : C.Mo r i n - 2e Vice Président : C. Bo n n a r d - Fu t u r 2e Vice Président : C. Ro m a n a Ancien Président : J.F. Ma l l e t Secrétaire Général : J.L. Jo u v e Trésorier : P. La s c o mb e s Membres du Bureau : B. de Bi l l y , S. Bo u r e l l e , A. Ka e l i n , P. Ma r y , P. Wi c a r t Editorial SO.F.O.P.

« Tout ce que vous vouliez savoir sur la maladie de Rachmanninov avait la même taille que Lincoln. symétrique dans ses ostéotomies pelviennes bila- Marfan et sur son pédiatre éponyme »(1) , c’est ainsi Surtout, il avait un écartement des doigts consi- térales. que je titrerais ce numéro de la Gazette. Il n’y a pro- dérable ; sa main gauche pouvait couvrir plus de Alors, un myope est-il prédestiné à devenir un très bablement rien à ajouter à ces textes, tous intéres- treize notes, presque deux octaves. D.A.B Young a bon micro-chirurgien ? sants et instructifs. publié sur «Rachmaninov and Marfan’s syndrom»(3) Et la cyphose d’un autre l’a-t-elle aidé à se pencher Pour tenir mon rôle d’éditorialiste, il me faut trouver un article sans conclusion. Il donne cependant à mieux que beaucoup d’entre nous sur les doulou- ailleurs que dans la critique ou la dérision. l’appui du diagnostic la grande taille du musicien, reux problèmes de ses petits malades ? J’ai donc cherché des personnages illustres touchés 1m93 comme Lincoln, son nez long et mince dans Qui me donnera des réponses ? par l’arachnodactylie. JC Léonard et C Morin l’avaient un long visage, ses oreilles proéminentes et le peu Henri Carlioz fait avant moi et donnent Lincoln, Paganini et Rach- de graisse sous-cutanée ! La myopie et les douleurs (1) Voir le N°24 de la Gazette ! maninov. Je ne puis ajouter qu’Amenophis 4. dorsales intenses ne peuvent pas être des preuves L’aspect du pharaon monothéiste nous est connu des complications ophtalmologiques et rachidien- (2) La suite de la phrase prouve qu’il s’agit d’inflexion latérale. par les sculptures et les bas-reliefs du musée du nes de la maladie. (3) British Med Journal. 293, 26-27, déc. 1986 Caire. Il n’y a donc que des suspicions rétrospectives de Niccolo Paganini est mort en 1840 ; nous n’en avons syndrome de Marfan pour nos quatre célèbres pa- donc pas de photographies. Heureusement, Ingres tients. a fait de lui un magnifique portrait au crayon. Pour nous amuser, essayons d’en tirer un peu plus. Edito...... 1 Abraham Lincoln a été statufié assis et il trône ainsi, Deux d’entre eux furent de grands hommes d’état, par Henri Carlioz magnifique, à Washington au Lincoln Memorial. Je Aménophis 4 et Abraham Lincoln. Aménophis, Qui était-il ? Bernard Jean Antonin n’ai pas trouvé de photographie de lui mais les ta- contemporain de Moïse et confondu avec lui par Marfan(1858-1942)...... 2 bleaux le représentant, seul ou dans le cadre de ses des historiens sérieux, a été, comme lui, un mono- par Jean-Claude Léonard activités politiques, sont nombreux. théiste militant. Lincoln a sauvé l’unité des USA au et Christian Morin Rachmanninov a été photographié en mille occa- terme de la sanglante guerre de sécession. Est-ce sions puisqu’il a vécu jusqu’en 1943. de la dolichosténomélie qu’ils tiennent leur «enver- Le syndrome de Marfan Ces représentations de nos quatre «Marfan» célè- gure» de chefs d’états ? En jouant avec les mots, oui, de l’enfant et de l’adolescent bres ne permettent aucune certitude diagnostique. bien sûr ! signes cliniques, suivi et traitement...... 6 Il faut s’appuyer sur certaines particularités physi- Les deux autres ont été des compositeurs de génie. par Bertrand Chevallier et al. ques connues chez chacun d’eux pour oser parler Mais ils furent aussi, Paganini comme violoniste, Le syndrome de Marfan de syndrome de Marfan. Rachmaninov comme pianiste, des interprètes de physiopathologie et apport Le doute est maximal pour Amenophis, bien sûr. Au virtuosité inouïe. La longueur et la laxité de leurs de la biologie moléculaire...... 12 point que l’on a parlé pour lui, autant de Marfan que doigts y était-elle pour beaucoup ? Sans doute, mais par Chantal Stheneur et al. de syndromes de Frölich ou de Barraquer Simons. « it was artistic genius, not long hands, that made his Lincoln était très grand, 1m93, longiligne avec un performance so memorable ». (cf. D.A.B. Young) Les déviations rachidiennes visage allongé et de grandes oreilles. Cela ne fait Rêvons encore aux effets de ces particularités mor- dans le syndrome de Marfan...... 14 pas un diagnostic. phologiques. Je me rappelle cet ami chirurgien par Christian Morin et al. Paganini avait une hyperlaxité importante des ambidextre, qui dessinait au pavillon d’anatomie, Les «charnières» doigts, lui permettant une extraordinaire virtuosité. simultanément des deux mains, les os symétriques dans le syndrome de Marfan...... 16 « Il imprimait à ses premières phalanges des doigts de comme le sphénoïde ; je ne m’étonnais pas de le voir par Vicken Topouchian la main gauche qui touchait les cordes un mouvement le lendemain, en salle d’opération, réussir si bien la de flexion(2) extraordinaire qui le portait, sans que sa réparation d’une fente labiale bilatérale. Déformations du thorax main ne se dérange, dans le sens latéral à leur flexion En revanche, cet autre orthopédiste pédiatre, seu- dans le syndrome de Marfan...... 19 naturelle et cela avec facilité, précision et vitesse ». lement droitier, n’obtenait jamais une perfection par Zagorka Pejin et al.

La hanche et le pied Fondateur R. KOHLER (Lyon) Editeur dans le syndrome de Marfan...... 23 J.C. POULIQUEN † (Paris) P. LASCOMBES (Nancy) SAURAMPS MEDICAL par Zagorka Pejin et al. Editorialiste G. F. PENNEÇOT (Paris) S.a.r.l. D. TORREILLES H. Carlioz (Paris) M. RONGIERES (Toulouse) International Society for the Study Rédacteur en chef J. SALES DE GAUZY (Toulouse) 11, bd Henri IV of the Lumbar Spine (ISSLS)...... 25 C. MORIN (Berck) R. VIALLE (Paris) CS 79525 par Raphaël Vialle Membres : et le “ GROUPE OMBREDANNE” 34960 MONTPELLIER Note complémentaire à l’article J. CATON (Lyon) Correspondants étrangers Cedex 2 «Qu’auriez-vous fait P. CHRESTIAN (Marseille) M. BEN GHACHEM (Tunis) Tél. : 04 67 63 68 80 dans cette maladie de Blount ?» G. FINIDORI (Paris) R. JAWISH (Beyrouth) Fax : 04 67 52 59 05 par Dimitri Popkov...... 27 J. L. JOUVE (Marseille) I. GHANEM (Beyrouth) la Gazette est dorénavant publié en format A4, afin d’être directement imprimée à partir de votre ordinateur via notre adresse : www.livres-medicaux.com Qui était-il ? Bernard Jean Antonin Marfan (1858-1942) par Jean-Claude Léonard et Christian Morin Sa vie De cette thèse sera élaborée la loi de Marfan : tout enfant «Je considère ma carrière médicale comme «normale», qui a eu une atteinte tuberculeuse extra pulmonaire initiale, largement favorisée par la chance, en tous cas mille fois moins ganglionnaire par exemple, sera protégé d’une tuberculose importante et intéressante que celle de A.Marfan (son père), pulmonaire ultérieure. qui tant par son rôle à Paris que par ses œuvres sur l’histoire de Les bases de l’immunité acquise sont avancées et serviront Castelnaudary, constitue une gloire pour notre cité.» de tremplin pour la vaccination par le BCG.

Il devient agrégé des hôpitaux en 1892, supplée J.J Grancher, et en 1901 le pionnier de la pédiatrie moderne oriente son activité vers les enfants et tout particulièrement ceux atteints de diphtérie, en devenant aux Enfants Malades chef de service de ce secteur. Il organise la première consultation de nourrissons en prodiguant des conseils de nutrition et d’hygiène chaque semaine. En 1910 il occupe la chaire de thérapeutique ; en 1914 il est élu à l’Académie de Médecine et la même année la nouvelle chaire d’hygiène de la première enfance lui est attribuée : il va lutter maintenant officiellement contre la mortalité infantile effroyable de l’époque en enseignant sans répit par la voix et les écrits des principes de diététique et d’hygiène. En effet en 1880 les chiffres de mortalité infantile en France étaient de 168 pour 1000 naissances. Il transfère sa chaire à l’Hospice des Enfants Trouvés (ou des Enfants Assistés, futur Hopital Saint Vincent de Paul) dés 1920, et fonde avec Pinard l’Ecole de Puériculture. Durant la même période il crée la revue Nourrisson et devient Président du Comité national de l’Enfance, après Strauss. Puis il devient président Fig. 1 : portrait du Pr Marfan par Henry Bataille en1892 (Coll. BIUM) de l’Oeuvre Grancher fondée en 1903, initialement appelée Association de Préservation de l’Enfance par son créateur La trame est tissée : la modestie est la marque de notre Jacques Joseph Grancher (1843-1907). brillant confrère, et l’admiration pour son père, médecin, politicien, et sa région est exprimée avec force. Comme tout médecin de l’époque où chacun mettait au point un procédé chirurgical ou un instrument médicochirurgical, Bernard Jean Antonin Marfan (Fig. 1), telle est la véritable Marfan met par exemple au point la seringue stérilisable en identité de cet homme selon l’extrait de l’acte de naissance métal, à piston d’amiante pour huile mentholée (Fig. 2) et fourni aimablement par la mairie de Castelnaudary, est né le la seringue tout en verre pour huile mentholée. Il préconise 23 juin 1858 à 2 heures du matin à Castelnaudary (Aude), fils en même temps la ponction péricardique par voie sous d’Antoine Prosper Marfan docteur en médecine et d’Adelaïde xyphoïdienne et donnera son nom à une technique de Thuries sans profession. (Acte de naissance N°142) ponction lombaire (Fig. 3).

Parlons de suite de son père qu’il a admiré : né le 24 Juin Nous citerons trois de ses plus illustres élèves : Robert Debré 1827 et décédé en 1898, Antoine Marfan était médecin et qui fut son interne aux Enfants Malades en 1906, Eugène également maire de Castelnaudary en 1888 puis député de Apert celui du syndrome d’Apert (acrocephalosyndactylie l’Aude de 1894 à 1898. Durant son mandat il déposa une décrite en 1923) et Benjamin Weill-Halle qui généralisera la proposition de loi sur les calamités agricoles et les aides à vaccination par le BCG avec Calmette dés 1921. apporter. On voit déjà l’attrait du père-notable aux multiples fonctions sur un fils certainement plus paisible et plus Marfan prend sa retraite en 1928 alternant les séjours entre discret. Le portrait du père est toujours présent dans une Paris et Castelnaudary. des salles de la mairie. Pour l’histoire nous rapporterons que le premier à évoquer le «syndrome de Marfan» est un hollandais d’Utrecht, Revenons à notre sujet : Bernard J-A Marfan fait ses études H.Jacobus Marie Weve en 1931 car «nul n’est prophète en secondaires dans sa ville natale, décroche le baccalauréat son pays…». En 1934, Marfan est récompensé par la Société série lettres et sciences la même année comme cela se faisait Royale Anglaise de Médecine. couramment. Malgré les réticences de son père, il s’inscrit en 1877 à l’Ecole de Médecine de Toulouse, et en 1879 Marfan décède le 11 février 1942 à Paris, est inhumé à présente le concours de l’externat à Paris dans le service Castelnaudary avec les membres de sa famille dont le frère du Pr. Lasègue. Interne ensuite dans le service du Pr Auger Louis-Albert décédé en 1952. Nous ne savons rien de sa (1882), puis médecin en 1887 avec pour sujet de thèse : famille, épouse ? enfants ? « Troubles et lésions gastriques dans la phtisie pulmonaire. »

2 Qui était-il ? Bernard Jean Antonin Marfan (1858-1942) par Jean-Claude Léonard et Christian Morin

Fig. 2 : instruments imaginés par le Dr Marfan : abaisse-langue pour Fig. 3 : technique de la ponction lombaire avec en B la méthode de Mar- nourrissons (A), seringue tout en verre (B) et seringue stérilisable en mé- fan, en A celle de Quincke et en C celle de l’auteur du livre ( in Chirurgie tal, à piston d’amiante (C) pour huile mentholée (in Catalogue des ins- opératoire du système nerveux. Tome second : chirurgie de la moelle et truments de chirurgie Michel Bruneau 1913- Coll. BIUM) des nerfs d’ Antony Chipault- Coll. BIUM)

Son œuvre écrits sur le Rachitisme (1912, 1928) et les effets bénéfiques Pour synthétiser ses écrits et ses actions nous les classerons des ultra violets, Les vomissements périodiques avec arbitrairement en trois pôles d’intérêt. acétonémie en 1921, appelé par la suite Maladie de Marfan. Sans oublier le Traité des maladies de l’enfant en 5 volumes, en 1) La pneumologie et principalement la tuberculose, qui coopération avec JJ Grancher et J Comby en 1897. créait une hécatombe dans la population française, pauvre surtout mais également riche (se rapporter à la création de 3) L’alimentation et particulièrement l’allaitement des petits l’Hôpital Maritime de Berck par l’Impératrice Eugénie dont le enfants : Marfan publie son premier Traité de l’allaitement et fils était atteint de tuberculose osseuse). Cette catastrophe de l’alimentation des enfants du premier âge en 1899, puis en sanitaire avait tendance à endormir l’esprit médical et 1938 un article Conseils aux mères pour allaiter, nourrir et élever à considérer que l’on ne pouvait être que syphilitique, leurs enfants. En 1930 dans le Traité de l’allaitement maternel tuberculeux ou rien. Cependant des esprits critiques et il prône des évidences de nos jours mais qui, à l’époque, curieux sont sortis de ce carcan de pensée unique tels Calvé modifiaient les habitudes : « L’enfant pourra être mis au sein par exemple et Marfan dont nous conterons la description 12 heures après l’accouchement ». On retrouve d’autres du syndrome qui l’a rendu célèbre. Il écrira le chapitre citations sur ce sujet : « la quantité de lait prise à chaque tétée « Maladies des bronches, maladies chroniques du poumon, est variable », ceci étant toujours d’actualité pour ne pas phtisie pulmonaire et maladies du médiastin » dans le livre décourager les mamans. On retrouve également des diktats collectif de Charcot, Bouchard et Brissaud en 1892. En page utilisés encore dans les années 1970-80 : « Lorsqu’on a acquis 798 il écrit et s’insurge : « la cure à l’air libre et au repos ne la certitude que le cri est dû aux caprices ou à la gourmandise, peut être prescrite qu’aux phtisiques qui ont des loisirs et de il faut laisser l’enfant crier. », « toutes les émotions dépressives, la fortune. Pour les phtisiques indigents, elle est impossible à surtout lorsqu’elles sont brusques peuvent diminuer ou tarir réaliser ; cela est vraiment lamentable et cruel. Ceux qui font la sécrétion lactée, au moins de façon temporaire. La frayeur, profession de s’occuper des besoins de la société devraient bien la colère, le chagrin peuvent supprimer la sécrétion lactée ou voir qu’il y a une plaie vive. Il faut, de toute nécessité, créer des même la modifier ou la rendre délétère. » hôpitaux spéciaux pour le traitement des phtisiques pauvres… mais jusqu’ici l’administration ne parait pas s’être émue de Poursuivant son combat pour les apports lactés propres, l’état de choses actuel. On nous dit que l’objection principale il conduit à Berlin la délégation française au congrès des adressée à l’institution des sanatoria pour phtisiques indigents Gouttes de lait en 1911. Rappelons que le premier centre La est de l’ordre sentimental….on prétend qu’il serait inhumain Goutte de Lait a été créé à Fécamp en Normandie en 1894 de faire entrer un malade (riche) dans un établissement sur la par le Dr Léon Dufour. porte duquel on lirait : Hôpital pour phtisiques. Rien n’oblige d’abord à décorer un portique de cette inscription. » !!! Même reportées dans le contexte de la fin du 19ème siècle, certaines affirmations font sourire : nous avons retrouvé dans 2) Les maladies infectieuses, en particulier la diphtérie le mémoire d’Agnès Fine intitulé Le nourrisson à la croisée des (1905), Les affections des voies digestives dans la première savoirs certaines directives ou vérités aujourd’hui désuètes. enfance (1923), Les affections des voies respiratoires et les états Marfan a pris parfois des positions maximalistes : une mère de dénutrition de la première enfance… A côté il publie des enceinte ne doit pas allaiter son nourrisson plus de 6 mois

3 Qui était-il ? Bernard Jean Antonin Marfan (1858-1942) par Jean-Claude Léonard et Christian Morin pour ne pas troubler la grossesse en cours, « la menstruation diminue la sécrétion de lait ou en altère la composition », « le lait fourni par les bêtes en période de rut ou atteintes de nymphomanie est toxique ». A cette époque certains avaient émis l’idée que le sang des menstruations pouvait contaminer le lait maternel par un effet rétroactif….Marfan n’a toutefois pas pris cette direction étrange…mais il écrit toutefois à propos des nourrices réglées : « Il est possible que le lait de la période menstruelle renferme des substances de l’ordre des toxines dont la chimie ne peut déceler la présence ». Pour en finir avec cette lecture quelque peu sarcastique des écrits de Marfan nous nous arrêterons avec force sur l’a priori transmis depuis des siècles à propos des humains aux cheveux roux. Les romains les tuaient à la naissance, et à l’époque de Marfan les femmes rousses étaient encore assimilées à des êtres de sang…et il écrit « les femmes rousses ne doivent être acceptées (comme nourrices) que lorsqu’on a constaté que leur transpiration n’exhale pas une odeur forte. » !!!! Tout ceci peut prêter à sourire, mais rétrospectivement Fig. 5 : Gabrielle P…(Coll. BIUM) n’avons-nous pas eu à transmettre auprès des mères et de nos élèves des pseudo vérités qui se sont révélées obsolètes par La présentation s’intitule : « Un cas de déformation congénitale la suite ! des quatre membres, plus prononcée aux extrémités, caractérisée par l’allongement des os avec un certain degré Mais Bernard J-A Marfan est indissociable de la maladie qui d’amincissement. » La description est purement clinique, mais est toujours d’actualité et toujours qualifiée d’orpheline, avec force détails et mensurations de chaque segment de même si quelques divergences dans la description princeps membre et de phalanges. apparaîtront. A la lecture de l’article on est un peu surpris de lire : « la déformation des extrémités des membres a été remarquée à la L’Histoire de Gabrielle naissance par la sage femme » puis « par la mère dès les premiers Le 28 février 1896, le Pr. agrégé Marfan présente à la Société jours de la vie. » Ceci aura un intérêt par la suite. Médicale des Hôpitaux de Paris le cas de « Gabrielle P… (Fig. 4 et 5) âgée de cinq ans et demi. » [1] Marfan confirme son impression clinique par les dessins des membres (Fig. 6) en notant : « les déformations sont symétriques, plus prononcées aux extrémités qu’à la racine des membres ». Il complète : « l’aspect général (des mains) est celui de pattes d’araignée. »

Fig. 4 : publication du cas de la petite Gabrielle dans la Semaine Médi- cale des Hopitaux le28 février 1986 (Coll. BIUM)

Fig. 6 : Dessin des mains et des pieds de Gabrielle P…(Coll. BIUM)

4 Qui était-il ? Bernard Jean Antonin Marfan (1858-1942) par Jean-Claude Léonard et Christian Morin Plus loin on lit qu’il existe une « rétraction fibreuse des tendons » en La retraite particulier visible dans la région poplitée. Le rachis de Gabrielle Amoureux de sa région natale et de ses habitants, il écrit en est rectiligne et le crâne est légèrement « dolichocéphale ». 1933 Figures Lauragaises paru chez Librairie Académique Mais notre confrère est surpris par « l’état d’émaciation » de Perrin avec des biographies détaillées de Saint Pierre Nolasque, l’enfant qu’il appelle « atrophie », par opposition aux séquelles de Martin Dauch, Sophie de Soubiran, du Général Laperrine. paralytiques : en effet elle n’a pas d’atteinte neurologique ou Il cultive son jardin et aime Venise… viscérale. Marfan conclue avec modestie : « En résumé cette fillette est Conclusion atteinte d’une déformation congénitale des quatre membres, plus Bernard Jean Antonin Marfan a eu une vie complète marquée prononcée aux extrémités, caractérisée surtout par l’allongement par une ascension professionnelle méritée, fruit d’un combat des os, avec un certain degré d’amincissement. On pourrait peut- permanent contre les maladies de l’enfant, souvent aggravées être donner à cette malformation le nom de dolichosténomélie… par la malnutrition. Il peut sans contestations être reconnu J’ai tenu surtout à vous présenter un cas qui m’a semblé comme le premier grand pédiatre de notre pays, le père de la exceptionnel. » Gabrielle dans un état pseudo grabataire est puériculture, flambeau que son élève Robert Debré portera au présentée en photographie dans l’article (Fig. 5). plus haut degré. Marfan signifiait par ce mot d’origine grecque que Gabrielle avait des membres-longs-étroits. Régulièrement se tient à Castelnaudary le rendez vous annuel de l’association des malades atteints de la maladie hétérogène L’histoire de Gabrielle ne s’arrête pas là : en 1902 devant la de Marfan, où interviennent les meilleurs spécialistes. même Société Médicale, H.Mery et L.Babonneix [2] présentent Gabrielle avec des signes cliniques évolutifs : existence d’une L’hommage au maître y est régulier, en attendant une « gouttière médiane et verticale » au niveau thoracique et thérapeutique spécifique et pas seulement symptomatique. une « cyphoscoliose dorso-lombaire d’apparition récente ». En Maladie classée orpheline, elle touche toutes les classes reprenant les mesures précises de Marfan ils constatent « une sociales, même si dans la littérature médicale on ne parle que tuméfaction épiphysaire du cubitus et de l’humérus gauches d’Abraham Lincoln, et des musiciens aux longs doigts comme ». L’utilisation récente de la radiographie leur fait croire à Nicolo Paganini ou Sergei Rachmaninov. une nouvelle forme d’atteinte osseuse qu’ils appellent « hyperchondroplasie ». L’hérédosyphilis est pointée et l’enfant Pour rendre hommage à notre maître es pédiatrie, modeste et reçoit « des frictions mercurielles et d’iodure de potassium… ». humaniste, nous lui dédierons ces quelques mots de Michel de En fait Gabrielle présente un abcès froid du bras gauche et elle Montaigne: « C’est une absolue perfection, et comme divine, de se retrouve à Berck-sur-Mer. Ces deux médecins ne resteront sçavoyr jouyr loiallement de son estre. Nous cherchons d’autres pas dans la mémoire médicale. conditions, pour n’entendre l’usage des nostres, et sortons hors de Gabrielle est décédée de la tuberculose, Marfan le signale nous, pour ne savoir quel y est fait. Si, avons-nous beau monter en 1938. Il n’est pas évoqué de troubles cardiovasculaires ou sur des eschasses, car sur des eschasses encores faut-il marcher oculaires. de nos jambes. Et au plus eslevé throne du monde, si ne sommes assis que sus nostre cul. Les plus belles vies sont, à mon gré, celles Nous avons relevé quelques détails à la lumière des qui se rangent au modèle commun et humain, avec ordre, mais connaissances actuelles concernant la maladie de Marfan et la sans miracle et sans extravagance. » description princeps : le caractère congénital des rétractions Les Essais, III-8 en particulier. Beals en 1971 [3] et Hecht en 1972 ont d’ailleurs imaginé avec 76 ans de recul que Gabrielle présentait les signes du syndrome Arachnodactylie et Contracture Congénitale connu maintenant comme syndrome de Beals Références 1. Marfan AB. Un cas de déformation congénitale des quatre membres. Bull ou CCA syndrom (Congenital Contractural Arachnodactyly) Mem Soc Med Hop Paris 1896 ; 13 : 220-7 secondaire à des mutations du gène pour la fibrilline 2 sur le 2. Mery H, Babonneix L. Un cas de déformation congénitale des quatre chromosome 5. membres. Hyperchondroplasie. Bull Mem Soc Med Hop Paris 1902 ; 19 : 671-6 Marfan pouvait dormir en paix, seule la biologie avait dissocié 3. Beals RK, Hecht F. Congenital contractural arachnodactyly. J Bone Joint Surg 1971 ; 53A : 987-93 les différentes fibrillines et différencié les deux types d’anomalie clinique ouvrant le chapitre des maladies du collagène et du tissu élastique.

5 Le syndrome de Marfan de l’enfant et de l’adolescent signes cliniques, suivi et traitement par Bertrand Chevallier*, Magda de Saint Jean, Chantal Stheneur et Guillaume Jondeau Le Syndrome de Marfan (SM) est la plus fréquente des af- au point de réaliser un méningocèle qui peut être responsable fections héréditaires du tissu conjonctif après l’ostéogénèse d’une compression des structures de voisinage. imparfaite. L’atteinte musculo-squelettique est au premier plan de l’expression clinique du syndrome. Elle constitue un Les signes cutanés et tégumentaires ensemble de symptômes physiques formant un des critères La survenue de vergetures chez les sujets porteurs du SM est majeurs du diagnostic avec l’atteinte cardiaque et oculaire. fréquente, à partir de la dixième année. Les localisations privi- Le diagnostic précoce du SM dès l’âge pédiatrique permet légiées sont les hanches, les fesses, la face interne des cuisses de mettre en place une série de mesures préventives qui ont et les seins chez les jeunes filles. La constatation de vergetures permis d’allonger significativement l’espérance de vie de ces linéaires, horizontales, médianes en regard du rachis dorsal ou patients et de prévenir la survenue de handicaps et de déficits. dorsolombaire est l’élément caractéristique mais ce type de Le repérage précoce des enfants et des adolescents passe par vergetures est également retrouvé chez des sujets de grande une bonne connaissance des divers symptômes devant faire taille constitutionnelle. Une cicatrisation imparfaite (gaufrée), évoquer la possibilité d’un SM [1] . des ecchymoses faciles, une érythrocyanose des mains et des pieds sont rapportées mais ne semblent pas spécifiques. La Les signes cliniques survenue plus fréquente d’hernies (inguinales, ombilicales, L’atteinte musculo-squelettique sera abordée ultérieu- diaphragmatiques, ou sur cicatrice opératoire) est retrouvée rement. chez 20 % des enfants et adolescents atteints. L’anomalie phénotypique la plus évocatrice est l’excès de croissance squelettique des membres. Une réduction du tissu Les signes pulmonaires musculaire et adipeux accentue l’aspect de membres longs et Un pneumothorax récidivant peut révéler le SM : la préexis- graciles (dolichosténomélie). tence de bulles apicales radiologiquement décelables n’est pas constante. La scoliose et les déformations thoraciques, en La taille des enfants et adolescents atteints du SM est élevée et carène ou en entonnoir peuvent entraîner rarement un syn- se situe en moyenne à + 2 DS sur les courbes de référence. Les drome restrictif invalidant. adultes atteignent une taille moyenne de 187 cm (hommes) et 176 cm ( femmes). Peu de patients dépassent 2m (hommes) Les signes oculaires ou 185 cm(femmes) [2] L’atteinte oculaire est une atteinte majeure du SM. Elle peut démarrer tôt dans la vie, dès les premières années. L’ectopie La dolichosténomélie est une caractéristique clinique fonda- du cristallin, manifestation majeure, est l’un des signes qui mentale du SM : différentes méthodes de calcul sont possi- peuvent révéler le SM. Le suivi des anomalies, la prévention bles : la plus simple est le calcul du rapport de l’envergure des des complications oculaires doivent éviter les graves séquelles membres supérieurs sur la taille. Normalement proche de 1 ophtalmologiques du SM que sont la cécité par décollement dans la population générale, il atteint 1,03 chez plus de 80% de la rétine ou bascule du cristallin. La prise en charge de l’at- des sujets atteints du SM et devient un critère majeur lorsque teinte oculaire permet à l’enfant des apprentissages satisfai- le rapport atteint ou dépasse 1,05.. Le rapport segment infé- sants. rieur/segment supérieur, classiquement proposé, est plus dé- licat à apprécier. Physiopathologie La fibrilline rentre surtout dans la composition des fibres zo- L’atteinte neuro-méningée. L’ectasie durale fait partie nulaires (quasi exclusivement constituées de la fibrilline-1, co- des signes majeurs du SM quelle que soit la classification uti- dée par le gène FBN-1) et de leurs attaches sur l’équateur du lisée (Berlin ou Gand). L’ectasie durale peut être repérée par cristallin. En dehors de cette localisation principale, la fibrilline une simple radiographie du rachis lombo-sacré de profil : elle est également présente dans d’autres structures de l’œil. est responsable d’une érosion du mur vertébral postérieur . Celle ci se traduit typiquement par une image radiologique Anomalies de la courbure cornéenne de scalopping vertébral postérieur : aspect concave du bord La kératométrie moyenne d’une cornée standard est de 7,7 postérieur des corps vertébraux . Seuls, l’IRM ou le scanner mm ou 43 dioptries (43D). La cornée des patients atteints de permettent de confirmer ou d’infirmer la dilatation du cul de syndrome de Marfan est souvent plate avec des valeurs in- sac dural. Une étude récente effectuée chez l’adolescent et férieures à 40D (ce qui correspond aux rayons de courbure l’adulte au moyen d’une IRM systématique montre que l’ec- élevés. D’autres associations, quoi que plus rares, entre les tasie durale est observée chez 92% des SM. Dans notre série anomalies de la courbure cornéenne et le syndrome de Mar- de patients pédiatriques, nous n’avons jamais pu mettre en fan, ont été rapportées comme le kératocône (amincissement évidence d’ectasie sur des signes radiologiques avant 6 ou 7 progressif, non inflammatoire du stroma cornéen, entraînant ans. La traduction neurologique clinique d’une ectasie durale un astigmatisme majeur et évolutif) ou la mégalocornée (dia- est généralement absente. Elle est cependant souvent asso- mètre cornéen supérieur ou égale à 13mm ou supérieure à 12 ciée à des douleurs dorsales, des céphalées ou des douleurs mm avant l’âge de 1an) [5] des membres inférieurs [4] Rarement l’ectasie est importante *Service de Pédiatrie et Centre de référence national du Syndrome de Marfan CHU Bichat, APHP 6 Le syndrome de Marfan de l’enfant et de l’adolescent signes cliniques, suivi et traitement par Bertrand Chevallier*, Magda de Saint Jean, Chantal Stheneur et Guillaume Jondeau Particularité de l’épaisseur de la cornée Troubles oculo-moteurs Les sujets atteints de syndrome de Marfan ont souvent une L’association du strabisme et de la forte myopie est classique, cornée fine avec les valeurs de la pachymétrie (mesure de non spécifique des fibrillinopathies et se rencontre également l’épaisseur de la cornée) basses, inférieures à 500µm. La seule chez des patients atteints du syndrome de Marfan. conséquence clinique pourrait être une non éligibilité de ces patients pour une éventuelle chirurgie réfractive cornéenne. Anomalies de l’uvée - Anomalies iriennes : Troubles de la réfraction Il s’agit essentiellement de l’atrophie du dilatateur irien ce qui * Myopie induit un myosis et des difficultés à obtenir une mydriase lors Dans le syndrome de Marfan, la myopie est fréquente, avec, de de l’examen du fond d’œil. plus, une incidence importante des myopies fortes (supérieu- - Anomalies choroïdiennes : res à -6,5D). Elles sont dues soit à une longueur du globe ocu- Certaines des anomalies choroïdiennes sont acquises comme laire trop important, induit par une croissance exagérée (myo- l’atrophie dans les myopies fortes tandis que d’autres sont pie axile) soit à un indice de réfraction trop fort des milieux congénitales, à savoir le colobome choroïdien, la persistance intraoculaires (myopie d’indice). La myopie d’indice résulte de l’artère hyaloïde, allongement des procès ciliaires et l’élar- le plus souvent d’un déplacement postérieur du cristallin au gissement de la base du vitré. cours d’une ectopie cristallinienne, voire d’une modification de la courbure du cristallin (sphérophakie ou microsphéro- Anomalies du cristallin phakie) [6] Les atteintes cristalliniennes peuvent être présentes à la naissance (congénitales) ou ne se révéler que plus tard, toujours * Complications des myopies fortes axiles avec un risque d’entraîner de graves conséquences [8] - Anomalies choroïdiennes et rétiniennes : - Sphérophakie et microsphérophakie : Les lésions de dégénérescence myopique sont dues à un pro- Le cristallin est de petite taille et de forme sphérique, avec, cessus d’amincissement choroïdien et peuvent aller jusqu’à la pour conséquence, une myopie de courbure cristallinienne disparition complète de la choroïde. Ces lésions peuvent être (myopie d’indice). associées à des ruptures (craquelures) de la membrane de Bruch pouvant, elles-mêmes se compliquer d’hémorragies et - Ectopie cristallinienne : de développement de néovaisseaux. La prévalence de l’ectopie cristallinienne atteint 70 % dans - Lésions du pôle postérieur : le syndrome de Marfan et elle constitue le signe ophtalmo- Les atteintes maculaires (centre de fixation de la rétine) grè- logique majeur. Néanmoins, l’ectopie cristallinienne familiale vent le pronostic visuel. Aux stades avancés, la région macu- se rencontre également chez des patients qui ne remplissent laire est touchée par une atrophie choriorétinienne complète. pas de critères systémiques de la maladie de Marfan. Après la - Lésions périphériques : dilatation pupillaire, l’examen montre le cristallin déplacé le Leur fréquence est de 8 à 10 % dans les yeux forts myopes et plus souvent vers le haut (ectopie supérieure) à la différence certaines entre elles sont susceptibles de provoquer un dé- de l’ectopie inférieure au cours de l’homocystinurie. L’ectopie collement de rétine (déchirures, palissades). Leur détection du cristallin peut être également associée à la microsphéro- se fait au cours de l’examen du fond d’œil, et leur traitement phakie. La position anormale du cristallin entraîne un astigma- consiste à une photocoagulation au laser Argon. La myopie forte est associée à un risque accru de décollement de rétine, tisme majeur, souvent évolutif et difficilement compensé par qui, chez des patients atteints de syndrome de Marfan devient une correction optique. souvent bilatéral (entre 60 et 70 % de décollements de rétine - Colobome cristallinien : traités) [7] Se présente comme une encoche de la partie inférieure de - Glaucome chronique à angle ouvert : l’équateur du cristallin. La myopie forte induit une fréquence plus importante du glaucome chronique à angle ouvert. Les signes cardio-vasculaires L’atteinte cardiaque observée au cours du syndrome de Mar- Cataracte fan associe essentiellement une dilatation de l’aorte initiale La myopie forte se complique plus souvent de la cataracte, qui risque de se compliquer de dissection, de rupture, et de donc le traitement chirurgical est plus difficile chez des sujets régurgitation aortique rarement massive, et d’autre part une atteints de la maladie de Marfan du fait de la fragilité zonulaire atteinte valvulaire mitrale par prolapsus qui peut également potentiellement compliquant le geste chirurgical. se compliquer de régurgitation, le plus souvent modérée. Suivant l’âge auquel est rencontré le syndrome, les signes Anomalies orbitaires qui dominent la scène diffèrent. Les formes néonatales sont L’enophtalmie (globes oculaires enfoncés) et l’orientation anti- en fait très rares si bien que le problème de beaucoup le plus mongoloïde des fentes palpébrales sont des signes classiques fréquent est celui de l’enfant ou l’adolescent qui est double : bénins rentrant dans le cadre de la dysmorphie faciale du syn- 1) poser le diagnostic devant des signes incomplets, car les drome de Marfan. signes cardio-vasculaires apparaissent au cours de la vie et té- moignent d’une « fatigue » des tissus, et 2) initier le traitement

7 Le syndrome de Marfan de l’enfant et de l’adolescent signes cliniques, suivi et traitement par Bertrand Chevallier*, Magda de Saint Jean, Chantal Stheneur et Guillaume Jondeau préventif de la dilatation aortique, basé sur les béta-bloquants - Risques de l’atteinte aortique et la surveillance échocardiographique du diamètre aortique ; la chirurgie est rarement nécessaire à cet âge. Dans la série du * Insuffisance aortique John Hopkins, les patients de moins de 18 ans en représen- L’insuffisance aortique résulte du déplacement des valvules taient que 11% des patients Marfan opérés (26 sur 245) [9] aortiques semi-lunaires par la déformation de la racine de l’aorte sur laquelle s’appuient les attaches des valvules. L’insuf- L’atteinte aortique fisance aortique croit donc généralement avec la dilatation.

* Dissection de l’aorte La dissection de l’aorte descendante est une complication plus rare du syndrome de Marfan (30 de 415 Marfan dans notre sé- rie, soit 7,2 %, et toujours chez des adultes). Dans ¾ des cas elle correspond à l’extension d’une dissection de l’aorte ascendante, laquelle a justifié un traitement chirurgical en urgence. Cette complication est surtout observée chez les adultes jeunes, à 33 ans en moyenne dans notre série, et nous n’avons ob- servé qu’un cas de dissection aortique chez l’enfant. L’attitude thérapeutique va donc être préventive, avec la limitation des sports et le traitement béta-bloquant. La surveillance échocar- diographique régulière doit permettre de dépister une dilatation d’une aorte jusque là stable : l’examen doit alors être répété, le diamètre doit être confirmé au besoin par une autre technique d’imagerie et il faut considérer l’intervention avant que la dissection ne survienne [11]

L’atteinte mitrale L’atteinte mitrale est fréquente, mais se limite généralement à un prolapsus mitral avec fuite minime ou modérée. L’évoluti- vité de cette pathologie est généralement modérée. Le remaniement de la valve est souvent moins marqué que lors d’une maladie de Barlow habituelle, même s’il arrive qu’un aspect Fig. 1 : technique de mesure du diamètre aortique sur une coupe parasternale échocardiographique (les mêmes précautions doivent être respectées avec franchement myxoide soit retrouvé. Son traitement repose d’autres techniques d’imagerie). La mesure est perpendiculaire au grand axe du surtout sur la prévention de l’endocardite d’Osler. vaisseau, incluant la paroi antérieure et non la paroi postérieure, et le diamètre maximal est souvent observé au niveau des sinus de Valsalva alors que le diamè- tre au dessus est normal. (Ao aorte, VG: ventricule gauche, OG: oreillette gauche) Surveillance et traitement La surveillance annuelle du squelette s’impose pen- - Topographie dant toute la phase de croissance staturale car l’ensemble La dilatation est donc initialement limitée à la partie initiale de des manifestations sont évolutives tout au long du déve- l’aorte au niveau des sinus de Valsalva (en « bulbe d’oignon »), loppement de l’enfant et de l’adolescent. Cette surveillance d’où l’importance de mesurer le diamètre aortique de façon comprend une mesure régulière de la taille, une évaluation standardisée, perpendiculaire au grand axe du vaisseau, habi- de la maturation osseuse, du développement pubertaire, de tuellement sur une coupe échocardiographique parasternale la statique rachidienne, des déformations thoraciques et des grand axe du ventricule gauche (Fig. 1). pieds.

- Histoire naturelle de la dilatation aortique La surveillance de la taille par des mesures annuelles dont La dilatation apparaît progressivement au cours de la vie, et les points sont indiqués sur une courbe de référence permet chez la plupart des patients atteints de forme classique, le d’apprécier la vitesse de croissance et le gain statural annuel. diamètre aortique n’est que peu supérieur aux limites supé- Une évaluation de la maturation osseuse par la mesure de rieures des valeurs normales ; par ailleurs, les valeurs normales l’âge osseux permet entre 7 et 8 ans chez la fille et entre 9 et sont difficiles à établir chez les enfants. Les valeurs normales 10 ans chez le garçon une estimation de la taille prédictive. publiées par Roman restent la référence [10]. Dans notre po- Différentes méthodes de taille prédictives (TP) peuvent être pulation, une dilatation de l’aorte initiale est présente chez utilisées mais les résultats préliminaires d’une étude menée 95% des enfants, mais la spécificité de ce signe est faible (79 %) au sein de notre consultation multidisciplinaire montre que illustrant également la difficulté d’affirmer la valeur pathologi- les tables de Bayley-Pinneau sont les plus précises. Les indi- que d’une dilatation modérée. cations de traitement hormonal visant à réduire la taille finale

8 Le syndrome de Marfan de l’enfant et de l’adolescent signes cliniques, suivi et traitement par Bertrand Chevallier*, Magda de Saint Jean, Chantal Stheneur et Guillaume Jondeau sont rares dans le SM mais peuvent dans certains cas se poser il existe une classification des sports par l’American College notamment chez des filles dont la TP dépasse 185 cm : l’induc- of Cardiology qui peut être utilisée pour guider les patients tion d’une puberté avancée (vers 9 ans) ou l’accélération d’une (Tableau 1) puberté démarrée par un traitement oestro-progestatif sont deux stratégies envisageables après avoir vérifié par un bilan Tableau 1 : métabolique et de la coagulation l’absence de contre-indications à ce type de traitement hormonal. Quelques observa- Les sports et le Marfan tions de traitement par un analogue de la somatostatine [12] lors de la puberté ont permis une réduction de 4 a 8 cm selon Les 2 grands types de sport • Les exercices dynamiques (isocinétiques) s’accompagnent d’une mo- les auteurs : quelques effets indésirables digestifs ( nausées, dification de la longueur des muscles et d’un mouvement des articula- douleurs abdominales, lithiase vésiculaire) sont rapportés. tions, mais la force intramusculaire générée est peu importante. La marche, la natation en sont des exemples. Au cours de ces efforts, il faut que Les traitements des déformations rachidiennes sont abordés l’oxygène libéré au niveau du muscle squelettique qui participe à l’exer- cice soit maximal. Les vaisseaux périphériques se dilatent, si bien que la dans un chapitre spécifique cette Gazette. pression artérielle s ‘élève peu malgré l’augmentation du débit cardiaque. La pression appliquée sur la paroi aortique n’est donc que peu élevée. Le suivi et les traitements oculaires • A l’opposé, les efforts statiques (isométriques) supposent une grande force avec peu de mouvement. L’haltérophilie en est l’archétype. Au cours La myopie en tant que telle, peut être à l’origine de complica- de ces efforts très intenses de courte durée, la compression musculaire tions lorsqu’elle est qualifiée de forte (au-delà de -6 à -8 Diop- empêche la dilatation des vaisseaux qui sont dans le muscle. La pression tries) : fragilité rétinienne périphérique, provoquant des déhis- artérielle augmente beaucoup, d’autant plus que la masse musculaire im- cences (trous, déchirures, etc…) et pouvant se compliquer de pliquée dans l’effort est importante, et que l’effort est intense. La pression appliquée sur la paroi aortique est donc très élevée, ce qui favorise la di- décollements de rétine. Un suivi régulier permet de repérer les latation et la dissection aortiques. premiers signes, évitant les complications pouvant entraîner Au cours de la maladie de Marfan les sports risquent : une perte de la vue. • De favoriser la dilatation aortique et sa dissection si on ne respecte pas les règles ci dessous, et ce d’autant plus qu’on ne prend pas de béta- bloquants (qui vont limiter l’augmentation de fréquence cardiaque et de Le traitement chirurgical de l’ectopie pression artérielle au cours de l’effort). Le principe est de retirer le cristallin. L’importance du déplace- • De favoriser une luxation du cristallin, par les chocs et les accéléra- ment, le retentissement sur la vision sont autant d’indications tions et décélérations brutales. formelles. La correction de la vue après ablation du cristallin • De compliquer les problèmes orthopédiques (même les personnes qui ne présentent pas d’hyperlaxité… ont des problèmes orthopédiques est variable pour chaque patient, en fonction de son âge, de du fait des sports). ses besoins, et des caractéristiques de ses yeux : plusieurs op- Il est donc la règle de recommander : tions sont possibles : a) corriger la puissance du globe par des • De faire des sports sans esprit de compétition. lunettes à verres progressifs. Le problème est que les verres • Limiter les arrêts brutaux, les chocs avec les autres joueurs. • Se limiter à 50% de la capacité maximale. risquent d’être très épais, peu esthétiques, et que la vision ris- • Éviter les sports isométriques. Porter plusieurs fois de petites charges que d’être très basse sans la correction portée. b) port de len- est préférable à porter une fois une grosse charge. tilles de contact pour la vision de loin, et en ajoutant une paire • Éviter de tester ses limites. de lunettes pour la vision de près. c) implant en avant de l’iris : Voici une liste des sports et leur degré de contre-indication dans votre généralement dans le même temps opératoire. d) implant cas. derrière l’iris : c’est la solution la plus satisfaisante lorsqu’elle Autorisés sans restriction : est mise en place, car la plus stable à long terme, et la plus Golf – Billard – Bowling – Cricket –Tir à la carabine – Tir à l’arc- Yoga – Taï protectrice vis-à-vis de la cornée [13]. chi. Autorisés en dilettante : Ping-pong – Marche – Footing – Bicyclette – Natation – Plongée – Equita- Les traitements cardio-vasculaires tion – Voile – Baseball – Volleyball – Danse. Le traitement de la dissection de l’aorte doit être préventif. Il Autorisés avec les enfants : repose sur l’éducation du patient, les béta-bloquants, la sur- Football – Tennis en double – Jeux de volants. Interdits : veillance échocardiographique régulière et la chirurgie de Lever de poids – Musculation – Bobsleigh – Luge – lancer de marteau remplacement de l’aorte préventive. – Sports Martiaux – Escalade – Ski nautique – Planche à voile – Escrime – Saut en hauteur – Rodéo – Rugby – Sprint – Ski de descente – Squash – Le traitement médical Tennis – Basket – Hockey – Boxe – Combat – Décathlon – Canoé - Kayak – Course automobile – Course de moto – Badmington – Gymnastique – Repose sur une limitation des sports, le traitement béta-blo- Step – Reeboock – Athlétisme – Aviron. quant et éventuellement la prévention de l’endocardite.

- Réduction des activités sportives Le patient doit éviter les efforts au cours desquels la pression artérielle systolique et donc la contrainte appliquée sur la racine de l’aorte s’élève brutalement et de façon importante ;

9 Le syndrome de Marfan de l’enfant et de l’adolescent signes cliniques, suivi et traitement par Bertrand Chevallier*, Magda de Saint Jean, Chantal Stheneur et Guillaume Jondeau

- Les β-bloquants diminuent la vitesse d’éjection aortique et prospectives et multicentriques en cours visent à démontrer ainsi la vitesse de distension de l’aorte, et probablement sur- l’efficacité de cette molécule sur le Marfan humain [15] tout la fréquence (Fig. 2). Leur bénéfice a été confirmé par une étude randomisée contre placebo en simple aveugle, réalisée Traitement chirurgical par l’équipe de l’hôpital John Hopkins, chez 70 patients de - L’intervention sur l’aorte plus de 12 ans (14). Chez les enfants, aucune étude n’a défini- * Le traitement chirurgical repose sur le remplacement de l’aorte tivement établi un bénéfice équivalent, mais Il semble logique ascendante. Dans la série chirurgicale de Gillinov [16]. La dila- de protéger l’aorte avant qu’une dilatation (qui témoigne déjà tation aortique était la principale cause de chirurgie chez les d’un remaniement important de l’aorte) ne soit survenu, dès enfants (81 %), et le diamètre aortique préopératoire allait de que la fragilité de l’aorte est établie. Le bénéfice des béta-blo- 5 à 10 cm. L’intervention de Bentall consiste à remplacer l’aorte quant est établi y compris pour les patients dont le diamètre ascendante et la valve aortique par un tube de dacron dans le- aortique est initialement normal. La molécule généralement quel a été cousue une valve prothétique généralement méca- utilisée est l’atenolol, à la dose de 100mg chez l’adulte. Le nique. Les coronaires sont réimplantées ensuite dans le tube traitement β-bloquant doit être poursuivi après chirurgie de en Dacron aortique de préférence directement. On peut ten- remplacement de l’aorte ascendante, car l’ensemble de l’aorte ter de conserver la valve aortique native lors du replacement est modifiée par la maladie et une dissection de l’aorte des- de l’aorte ascendante en dehors du contexte d’urgences (in- cendante reste possible. tervention de Yacoub ou de Tyrone David). Ces interventions comprennent une résection complète de l’aorte ascendante, et ne laissent aucune collerette aortique au dessus des valves.

* La surveillance après l’intervention Après remplacement de l’aorte ascendante, les patients justi- fient toujours d’une surveillance régulière : comme il est sou- ligné plus haut, c’est l’ensemble de l’aorte qui est fragile chez les patients présentant un syndrome de Marfan. En consé- quence : 1) Le traitement β-bloquant doit être poursuivi après l’intervention. Ce traitement est encore plus impératif lorsqu’une dissection de l’aorte a touché l’aorte descendante qui n’a très généralement pas été remplacée, au moins d’emblée. 2) L’aorte doit être surveillée par un examen permettant de la visualiser dans son intégralité, tels que le scanner spiralé ou la RMN, à réaliser dans des centres habitués à la mesure des paramètres aortiques. On peut proposer une surveillance tous les 2 ans en l’absence de dissection ou de dilatation importante, surveillance à renforcer en cas de complication. 3) Le traitement anticoagulant doit être poursuivi en cas de prothèse mécanique aortique en obtenant un INR entre 2 et 3. 4) La prévention de l’endocardite doit être réalisée comme Fig. 2 : bénéfice du traitement béta-bloquant sur la dilatation aortique. En ordon- pour tout patient valvulaire. née, le rapport entre le diamètre mesuré et le diamètre théorique est illustré, en abscisse, la durée de suivi en mois. Quelque soit le diamètre initial, son augmenta- - L’intervention sur la valve mitrale tion au cours du temps est ralentie par le traitement béta-bloquant (les 2 patients L’intervention sur la valve mitrale n’est nécessaire que chez isolés par une flèche ne prenaient pas leur traitement). une minorité des patients présentant un syndrome de Mar- fan et un prolapsus valvulaire. Il est presque toujours possible Il a été montré récemment que certaines caractéristiques de de faire une plastie valvulaire. Chez les enfants, les formes né- la maladie ressortent d’une signalisation hyperactive dans la cessitant la chirurgie sont très rares (10 enfants dans la plus voie moléculaire du facteur de croissance transformant bêta grande série mondiale) Quelque soit la chirurgie réalisée, il est ou TGFß. En se servant d’un modèle du syndrome de Marfan important de suivre régulièrement les enfants, un grand nom- chez des souris, Habashi note qu’une augmentation de la si- bre nécessiteront une réintervention. gnalisation TGFß accompagne la formation d’anévrysmes de l’aorte. Dans cette étude, l’hypotenseur losartan, qui peut blo- Prise en charge psychologique [17] quer la signalisation TGFß, a rétabli la structure normale de Le SM induit un grand nombre de problèmes psychologiques la paroi aortique même après la manifestation d’anévrysmes dont il faut tenir compte lors de la consultation. Une histoire chez les souris. Plusieurs études cliniques et échographiques familiale douloureuse (père ou mère décédé), la multiplicité

10 Le syndrome de Marfan de l’enfant et de l’adolescent signes cliniques, suivi et traitement par Bertrand Chevallier*, Magda de Saint Jean, Chantal Stheneur et Guillaume Jondeau des interventions chirurgicales proposées ou prévues (œil, Références coeur, squelette), l’acceptation difficile de ses particularités 1. Dietz JC. Marfan syndrome : clinical diagnosis and management. Eur J physiques (grande taille, lunettes épaisses, voussure thora- Hum Genet. 2007 Jul;15(7):724-33. cique), l’interdiction de toute activité sportive, la fatigabilité 2. Pyeritz RE. In Royce PM and Steinmann B (eds) : Connective tissue and its heritable disorders : molecular genetics and medical aspects. New york, importante concourent à faire de l’enfant porteur d’un SM NY, Wiley-Liss, 1993 un enfant différent, dans son aspect, son comportement, ses 3. Söylen B, Singh KK, Abuzainin A et al. Prevalence of dural ectasia in activités. Le retentissement psychologique est certain et jus- 63 gene-mutation-positive patients with features of Marfan syndrome type tifie un soutien régulier. Les explications fournies sur la ma- 1 and Loeys-Dietz syndrome and report of 22 novel FBN1 mutations.Clin ladie, sa prise en charge, la fixation de repères permettent Genet. 2009 Mar ; 75(3):265-70. 4. Knirch W, Kurtz C, Häffner N, et al. Dural ectasia in children with à l’enfant et l’adolescent de comprendre et de participer à Marfan syndrome: a prospective, multicenter, patient-control study.Am J la prise en charge thérapeutique. Un soutien psychomoteur Med Genet A. 2006 Apr 1;140(7):775-8 permettant de corriger les anomalies de la psychomotricité 5. Heur M, Costin B, Crowe S,et al. The value of keratometry and fine doit être mis en place avant l’entrée en CP. Une orien- central corneal thickness measurements in the clinical diagnosis of Marfan tation professionnelle doit être discutée avec l’enfant et sa syndrome.Am J Ophthalmol. 2008 Jun;145(6):997-1001 6. Muir KW, Duncan L, Enyedi LB, Central corneal thickness: congenital famille afin d’éviter les professions « trop physiques ». cataracts and aphakia.Am J Ophthalmol. 2007 Oct;144(4):502-6. 7. Nahum Y, Spierer A Ocular features of Marfan syndrome: diagnosis and Conclusions management.Isr Med Assoc J. 2008 Mar;10(3):179-81 L’atteinte squelettique du SM est souvent au premier plan 8. Dureau P, de Laage de Meaux .Iris fixation of foldable intraocular lenses chez l’enfant et représente la principal signe d’appel en de- for ectopia lentis in children. J Cataract Refract Surg. 2006 Jul;32(7):1109- 14. hors des histoires familiales évocatrices. La qualité de vie des 9. Everitt MD, Pinto N, Hawkins JA et al Cardiovascular surgery enfants et adolescents porteurs du SM passe par une prise in children with Marfan Syndrome. J Thorac Cardiovasc Surg. 2009 en charge adaptée dès le plus jeune âge, la correction des Jun;137(6):1327-33 troubles fonctionnels et anatomiques. Le pronostic reste à 10. Ammash NM, Sundt TM, Connolly HM. Marfan syndrome-diagnosis l’atteinte cardio-vasculaire et à ses complications. La mise and management.,Curr Probl Cardiol. 2008 Jan;33(1):7-39. 11. El Habbal MH. Cardiovascular manifestations of Marfan’s syndrome in en place d’un traitement préventif cardio-vasculaire et d’un the young. Am Heart J 1992;123(3):752-7. suivi régulier devrait progressivement permettre une espé- 12. Noordam C, van Daalen S, Otten BJ. Treatment of tall stature in rance de vie la plus proche possible de la population géné- boys with somatostatin analogue 201-995: effect on final height.Eur J rale [18]. L’accompagnement de l’enfant, médical, psycho- Endocrinol. 2006 Feb;154(2):253-7 logique et social est essentielle pour son développement, 13. Yen KG, Reddy AK, Weikert MP et al. Iris-fixated posterior chamber intraocular lenses in children.Am J Ophthalmol. 2009 Jan;147(1):121-6. l’acceptation de sa maladie et son choix éclairé d’une orien- 14. Ladouceur M, Fermanian C, Lupoglazoff JM et al.. Effect of tation professionnelle adaptée à sa situation. beta-blockade on ascending aortic dilatation in children with the Marfan syndrome. Am J Cardiol. 2007 Feb 1;99(3):406-9 15. Brooke BS, Habashi JP, Judge DP, Patel N, Loeys B, Dietz HC 3rd. Angiotensin II blockade and aortic-root dilation in Marfan’s syndrome. N Engl J Med. 2008 Jun 26;358(26):2787-95 16. Gillinov AM, Zehr KJ, Redmond JM, et al Cardiac operations in children with Marfan’s syndrome: indications and results. Ann Thorac Surg. 1997 Oct;64(4):1140-4; 17. Tongerloo A, De Paepe A Psychosocial adaptation in adolescents and young adults with Marfan syndrome: an exploratory study. J Med Genet. 1998 May;35(5):405-9. 18. Pyeritz RE. Marfan syndrome: 30 years of research equals 30 years of additional life expectancy.Heart. 2009 Mar;95(3):173-5.

11 Le syndrome de Marfan physiopathologie et apport de la biologie moléculaire par Chantal Stheneur, Bernadette Oberkampf, Bertrand Chevallier, Guillaume Jondeau et Catherine Boileau*

Le syndrome de Marfan (SM) est une maladie rare (1/5000- à-dire que chaque famille présente sa propre mutation. La 1/10000 naissances) autosomique dominante, témoin dans recherche d’une mutation au sein du gène est donc longue la grande majorité des cas d’une mutation du gène de la fi- et difficile car il faut le séquencer en entier. De plus beau- brilline de type 1 [1]. Il est généralement admis que sa péné- coup de mutations sont des mutations faux sens : un acide trance est complète mais son expressivité variable [2]. C’est- aminé est remplacé par un autre. Or, il est très difficile de à-dire que tout sujet présentant une mutation est malade déterminer sur une séquence protéique si ce changement mais que les signes cliniques et la gravité sont variables. d’acide aminé aura une conséquence fonctionnelle sur la protéine ou si cela est juste une variante de la normale. Aussi La fibrilline de type 1 le conseil génétique est-il particulièrement compliqué dans Le gène FBN1 est localisé sur le chromosome 15, en 15q21. cette maladie. Sa taille est très grande : 235kilobases. Le gène est frag- menté en 65 exons codants et 3 exons non codants. Il code Relation génotype-phénotype pour un seul ARNm de 10 kb qui lui-même code pour une Il n’existe pas actuellement de véritable corrélation génoty- protéine de 2871 acides aminés. Au plan structural, la pro- pe-phénotype malgré l’étude de plus de 1000 proposants téine fibrilline-1 est constituée de 47 domaines présentant avec mutation identifiée, réunis dans une base de données des homologies avec un facteur de croissance : l’Epidermal internationale [5]. Growth Factor et de 8 modules ayant une homologie avec la La région située entre l’exon 24 et l’exon 32 est globalement protéine de liaison du Transforming Growth Factor β (Fig. 1). associée à des formes plus sévères de la maladie. Mais, dans

3 6 9 11 16 21 24 32 37 41 50 57 63 cette même région, il existe des mutations associées à des formes adultes classiques, voire à une ectopie du cristallin exons isolée. De plus, une même mutation peut être associée à des phénotypes très différents allant d’une atteinte oculaire NH 2 ou squelettique isolée à une forme complète du syndrome, COOH c’est ce que l’on appelle l’expressivité variable. Il existe donc module «EFG-like» module «cb EFG-like» module «TFG β-bp» un groupe de pathologies regroupées sous le terme de fi- module «hybride» région riche en proline brillinopathies de type 1 composées de patients ayant une module «LTBP-like» module «Fibuline-like» mutation dans le gène FBN1 mais ne présentant que peu de Fig. 1 : schéma de la fibrilline de type 1 et de ses différents modules signes du syndrome de Marfan. Pour ces patients, le risque de complications cardiaques n’est pas clair. Actuellement Aucune fonction n’est encore connue pour ces modules mais nous les traitons et les surveillons comme des patients at- il est possible qu’en cas d’absence de la protéine fibrilline-1, teints de syndrome de Marfan. le TGFβ se retrouve sous forme libre dans la matrice extracellulaire et soit donc plus actif. [3]. En effet, une activation de Les autres gènes la voie de signalisation du TGFβ a été mise en évidence dans Depuis des années, une famille française, avec de nombreux le modèle animal de souris Marfan. Cette activation a été re- membres, a été étudiée par notre groupe. Dans cette famille, trouvée dans le tissu valvulaire mitral et dans le poumon (4). un nombre important de parents présentait un SM, avec la En cas de traitement de ces animaux par des anticorps anti particularité clinique d’avoir peu ou pas d’atteinte oculaire. TGFβ, il existe une reconstruction des tissus lésés. Aussi, le Le gène de la fibrilline de type 1 a d’abord été exclu, puis TGFβ joue-t-il probablement un rôle important dans la phy- la liaison entre la transmission de la maladie dans cette fa- siopathologie du syndrome de Marfan, mais des études plus mille et la transmission du gêne, codant pour le récepteur 2 poussées ne nous ont pas permis de mieux comprendre son du TGF-β (TGFBR2) a pu être établie [6]. Depuis, d’autres fa- mécanisme exact. milles ont été rapportées dans le monde, pour lesquelles le En plus de son rôle de « capteur du TGFβ, la fibrilline de type gène responsable de la maladie est également le gène TGF- 1 a un rôle de maintien de la matrice extracellulaire. Plu- BR2 [7] et plus récemment le gène TGFBR1. La découverte sieurs protéines de fibrilline-1 s’associent pour former des de l’implication de ces deux gènes dans la physiopathologie macroaggrégats complexes: les microfibrilles, qui sont im- de certains syndromes de Marfan renforce l’idée de l’impli- portantes pour l’intégrité et l’homéostasie des tissus élasti- cation du TGFβ dans la symptomatologie du SM. ques et non élastiques. Intérêt de la biologie moléculaire Les mutations de la fibrilline Une des principales caractéristique du SM est l’extrême va- Plus de 560 mutations ont été identifiées dans le gène FBN1. riabilité de ses manifestations cliniques, tant en terme de Elles sont réparties sur l’ensemble du gène, sans présence de fréquence qu’en terme de gravité, à la fois en inter et intra localisation plus fréquente sauf pour les formes néonatales familial (Fig. 2). La forme la plus grave du SM est appelée dont les mutations sont surtout localisées entre les exons Marfan néonatal et en l’absence de chirurgie cardiaque, en 24 à 32. Les mutations sont essentiellement privées, c’est- *Service de pédiatrie, Hôpital A. Paré et centre de référence national du syndrome de Marfan CHU Bichat, APHP. 12 Le syndrome de Marfan physiopathologie et apport de la biologie moléculaire par Chantal Stheneur, Bernadette Oberkampf, Bertrand Chevallier, Guillaume Jondeau et Catherine Boileau*

des indications précises. Il nous semble intéressant de rechercher la mutation lorsque le diagnostic est incertain mais que plusieurs systèmes sont atteints, ou pour aider au dépistage familial. Se pose alors le problème du diagnostic prénatal ou du dépistage précoce de formes asymptomatiques chez le très jeune enfant pour lequel aucune prise en charge en dehors de la surveillance n’est encore recommandée.

Références 1. Boileau C, Jondeau G, Mizuguchi T, Matsumoto N. Molecular genetics of Marfan syndrome. Curr Opin Cardiol 2005;20(3):194-200. 2. Pyeritz RE. The Marfan syndrome. Annu Rev Med 2000;51:481-510. 3. Collod-Beroud G, Boileau C. Marfan syndrome in the third Millennium. Eur J Hum Genet 2002;10(11):673-81. 4. Ng CM, Cheng A, Myers LA, Martinez-Murillo F, Jie C, Bedja D, et al. TGF-beta-dependent pathogenesis of mitral valve prolapse in a mouse model of Marfan syndrome. J Clin Invest 2004;114(11):1586-92. Fig. 2 : arbre généalogique montrant la variabilité d’expression de la maladie de 5. Faivre L, Collod-Beroud G, Loeys BL, Child A, Binquet C, Gautier Marfan au sein d’une même famille. E, et al. Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 traîne la mort par insuffisance cardiaque dans les deux premiè- probands with Marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations: res années. A l’autre extrémité, l’atteinte peut être si minime an international study. Am J Hum Genet 2007;81(3):454-66. 6. Mizuguchi T, Collod-Beroud G, Akiyama T, Abifadel M, Harada N, qu’elle passe inaperçue sans un screening approfondi. Dans Morisaki T, et al. Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome. Nat ce contexte, la recherche d’une mutation dans le gène FBN1 Genet 2004;36(8):855-60. est importante mais, la grande taille du gène, la présence de 7. Stheneur C, Collod-Beroud G, Faivre L, Gouya L, Sultan G, Le Parc mutations privées et la possibilité de mutations dans d’autres JM, et al. Identification of 23 TGFBR2 and 6 TGFBR1 gene mutations and genotype-phenotype investigations in 457 patients with Marfan syndrome gènes font de la recherche d’une mutation dans FBN1 une re- type I and II, Loeys-Dietz syndrome and related disorders. Hum Mutat cherche longue, difficile et coûteuse. Aussi les indications doi- 2008;29(11):E284-95. vent être précisées. Les laboratoires ont l’habitude de proposer une recherche de mutation dans les trois cas suivants : 1-chez Nouveauté les patients remplissant les critères de Gand afin de permettre Sauramps Médical un diagnostic facile dans la famille, 2-chez les enfants suspects de SM mais qui ne remplissent pas (ou pas encore) les critères CAHIERS DU CERCLE diagnostiques, 3-dans le cadre du diagnostic prénatal pour les NICOLAS ANDRY N°3 couples à risque. L. Obert, J.M. Crolet, C. Meyer, Afin d’affiner ces recommandations, nous avons étudié 586 probands ayant bénéficié d’une étude de biologie molécu- B. de Billy laire. Nous avons montré que 72,5% des probands répondant Isbn : 978 284023 645 0 aux critères de Gand (SM confirmé) avaient une recherche 134 pages positive de mutation dans le gène FBN1 contre 58% des pa- novembre 2009 20 € tients présentant plusieurs systèmes atteints mais un seul de façon majeure, et seulement 14,3% des patients suspects de SM mais sans aucune atteinte majeure. Le meilleur indice de « De même que les yeux des oiseaux nocturnes sont éblouis par le soleil, le regard de notre pen- prédiction de trouver une mutation est la présence de signes sée se détourne de ce qui porte en soi le plus de lumière ». cliniques dans au moins trois systèmes dont l’un atteint de fa- Comme le remarquait Aristote, il est toujours malaisé d’affronter la complexité, çon majeure, ou la présence d’une ectopie du cristallin. Nous particulièrement dans un univers familier qui nous porte presque instinctive- recommandons donc en plus des indications habituelles, de ment à nous satisfaire de ce que nous croyons voir… et savoir. Le plus difficile est alors de regarder ce qui est comme s’il s’agissait pour nous d’une découver- rechercher une mutation lorsque le patient présente au moins te afin de reprendre conscience de ses implications et de s’ouvrir à ses mystères, deux systèmes atteints dont l’un de façon majeure surtout s’il à ses questionnements inédits, jusqu’à faire parfois vaciller les idées reçues. s’agit d’une atteinte oculaire. Soucieux de refléter l’importance de cette pluralité d’approches en matière chirurgicale, le Cercle Nicolas Andry entend offrir aux praticiens l’opportunité de participer à une vaste réflexion collaborative dans des domaines variés et Au total : Le diagnostic du syndrome de Marfan repose en pre- originaux, dans une perspective d’ouverture de la discipline chirurgicale aux mière approche sur des constatations cliniques, échographi- multiples savoirs scientifiques qui l’environnent. En effet, face à l’évolution par- ques et radiologiques. La recherche de mutation dans le gène fois frénétique de techniques toujours plus performantes, un tel compagnon- FBN1 n’est pas actuellement un test diagnostique de première nage humaniste semble aujourd’hui nécessaire pour envisager la chirurgie au coeur de réflexions croisées, à la fois consciente du passé et tendue vers l’avenir, intention. L’exploration de ce grand gène très polymorphe est marquant ainsi notre vie professionnelle en nous apportant un enrichissement longue et coûteuse et justifie d’en restreindre l’exploration à tant individuel que collectif. (Jean-Louis Husson)

13 Les déviations rachidiennes dans le syndrome de Marfan par Christian Morin, Javier Bisogno, Daniel Chopin, Jean Paul Padovani, Vicken Topouchian et Christophe Glorion

n’empêche que ce traitement doit être mis en route chez les jeunes enfants avec des moyens puissants plâtre puis corset plein temps même si un devenir chirurgical paraît certain, en prenant soin au maximum de la cage thoracique et de son contenu.

Le traitement chirurgical Il est indiqué comme c’est classique dans beaucoup de scolioses pour des angles de Cobb qui dépassent 40 à 50° en fin de croissance, surtout quand s’y associent un déséquilibre frontal ou des troubles de la statique de profil. Nous avons revu pour une table ronde au congrès de 2008 des socié- tés médico-chirurgicales [3] les dossiers des patients opérés pour cette pathologie à l’Institut Calot de Berck, aux enfants malades et à Garches, ce qui sur une période de 50 années représente 30 patients. L’angulation moyenne était de 74° avec 6 courbures qui mesuraient plus de 100°.

Fig. 1 : aspect pseudo idiopathique de cette scoliose “Marfan” mais avec un pro- L’arthrodèse postérieure à été l’opération standard, avec une fil inversé (lordose thoracique, cyphose lombaire haute), assez caractéristique amélioration des suites opératoires et des résultats à court de cette étiologie et long terme au fur et à mesure que s’amélioraient les tech- Introduction niques opératoires, du simple greffon tibial au Harrington puis au CD plus stable qui permettra une meilleure prise en Considérées comme critère diagnostique majeur, les dévia- compte des déformations sagittales et une meilleure cor- tions rachidiennes surtout les scolioses sont très fréquentes rection de face tout évitant les manœuvres dangereuses de au moins un patient sur deux. Elles peuvent dans quelques distraction. cas mettre en jeu le pronostic vital. De cette série, certes disparate et étagée dans le temps, peuvent être transmis quelques messages : Histoire naturelle Si on les compare aux scolioses idiopathiques, le potentiel . tout d’abord la préparation par traction peut améliorer évolutif paraît plus sévère expliquant ainsi leur découver- la fonction respiratoire sans accentuer l’ostéoporose rachi- te très précoce. Ainsi dans certains cas l’évolutivité de ces dienne si elle ne cloue pas le patient au lit et si elle n’est pas scolioses est elle tout à fait comparable aux pires courbures trop étendue dans le temps. infantiles malignes. Par contre, le type d’évolution spontané- . la correction fusion postérieure doit être étendue à la ment favorable comme dans certaines scolioses idiopathi- totalité des courbures scoliotiques, l’économie de niveau ques du petit enfant, est plutôt l’exception dans le syndrome pouvant s’avérer catastrophique. de Marfan.

Particularité des courbures Si l’histoire naturelle diffère de celle des scolioses idiopathiques, les caractéristiques des courbure sont parfois origi- nales avec certaines atypies à la fois dans la répartition des types de scoliose et dans la position des vertèbres limites et apicales [1]. On note surtout la fréquence des perturbations du profil bien plus marquées que ce que l’on voit dans les courbures idiopathiques, avec lordose thoracique et cyphose thoraco lombaire ou lombaire pouvant être détectées très précoce- ment (Fig. 1).

Le traitement orthopédique Très efficace dans les scolioses idiopathiques surtout quand il est débuté précocement, il est loin d’avoir la même répu- tation quand il s’adresse aux scolioses de la maladie de Mar- fan. Moins de 20% de succès pour Sponseller [2] qui a publié Fig. 2 : contrôle post opératoire de la correction fusion postérieure du cas de la la plus large série de patients traités orthopédiquement. Il Fig. 1; méconnaissance de la cyphose lombaire haute qui aurait dû être inclue dans l’instrumentation

14 Les déviations rachidiennes dans le syndrome de Marfan par Christian Morin, Javier Bisogno, Daniel Chopin, Jean Paul Padovani, Vicken Topouchian et Christophe Glorion Pneumothorax et pince mésentérique sont des complications parfois rapportées, Il faut s’attendre à un saignement un peu plus conséquent que dans les idiopathiques. Les complications neurologiques ou vasculaires (dissection aiguë de l’aorte) rapportées dans la littérature sont suppo- sées en relation avec des manœuvres exagérées de distraction, manoeuvres définitivement à proscrire.

Conclusion La scoliose n’est qu’un élément certes grave mais qu’un élément frappant un patient fragile. C’est dire l’importance d’une prise en charge pluridisciplinaire dont nos anesthésis- tes ne sont pas le moindre maillon

Fig. 3 : dysplasie des corps vertébraux avec aspect en diabolo de certains corps Références vertébraux lombaire 1. Glard Y. Analyse tridimensionnelle de l’équilibre du rachis dans la maladie de Marfan [Thèse]. Marseille, 2006:48. . il ne faut pas méconnaître les fréquentes perturbations 2. Morin C, Bisogno J, Chopin D, Padovani JP, Topouchian V, Glo- du plan sagittal et ne pas s’arrêter au sommet d’une zone rion C. Les déviations rachidiennes dans le syndrome de Marfan. Archives cyphotique en thoraco lombaire ou lombaire car une dété- de Pédiatrie 2008;15-5:568-70 3. Sponseller PD, Bhimani M, Solacoff D et al. Results of brace treat- rioration sous l’arthrodèse serait alors à craindre (Fig. 2). ment of scoliosis in Marfan syndrome. Spine 2000; 25-18:2350-4. . une arthrodèse antérieure doit être envisagée quand il existe une cyphose anormalement importante, mais éga- lement en cas de dysplasie vertébrale, qu’il s’agisse de dysplasie antérieure à l’origine de contrainte en cyphose, ou de dysplasie postérieure qui rend difficile l’instrumentation postérieure (Fig. 3). . dans des scolioses malignes débutant très précocement et s’aggravant rapidement, persévérer dans le traitement Nouveauté orthopédique peut avoir de grave répercussion sur la fonc- Sauramps Médical tion respiratoire. C’est dans ces cas que peut se discuter raisonnablement une indication d’instrumentation posté- rieure sans arthrodèse avec remise en tension régulière des implants jusqu’à ce que l’âge de l’arthrodèse définitive soit atteint. LA SCOLIOSE IDIOPATHIQUE : . sur ces rachis déformés et fragiles il n’y a aucune honte en postopératoire de protéger ces patients par un corset or- UNE APPROCHE thopédique, bien sûr pour les instrumentations sans arthro- MULTIDISCIPLINAIRE dèse et ce jusqu’à l’intervention finale mais également après R.Y. Carlier, une correction fusion postérieure, et ce pour quelques mois, C. Garreau de Loubresse, quand les constatations opératoires n’ont pas été très favo- C. Marty, F. Roffi, C. Vallée rables. Isbn : 978 284023 636 8 Complications du traitement 115 pages Les complications mécaniques sont classiques. Sur nos tren- septembre 2009 € te patients opérés il faut déplorer 5 complications mécani- 30 ques, pseudarthrose, évolution sous jacente en cyphose. La scoliose idiopathique représente un problème de santé publique Les complications infectieuses voient leur gravité augmen- majeur. L’histoire naturelle des scolioses, souvent mal connue de la tée par la possible survenue d’une greffe oslérienne. majorité des cliniciens, nécessite une prise en charge spécialisée. Le risque de brèche durale est classique aussi bien au cours ‘objet de cet ouvrage multidisciplinaire est de présenter les divers de la chirurgie antérieure que postérieure en cas de dystro- aspects du diagnostic et de la prise en charge des scolioses idiopathiques de l’enfant et de l’adulte. phie osseuse.

15 Les « charnières » dans le syndrome de Marfan par Vicken Topouchian

Introduction des clichés dynamiques du rachis cervical de profil centrés sur L’atteinte rachidienne dans la maladie de Marfan est secon- la charnière crânio-rachidienne à la recherche d’une instabilité daire à une atteinte du tissu conjonctif du système musculos- C1-C2 et à la base du crâne entre les masses latérales de l’atlas quelettique [1]. La déformation rachidienne, en particulier la et l’occipital [5,6]. déformation scoliotique constitue l’atteinte la plus fréquente Les techniques d’imagerie actuelles peuvent être réalisées, de l’appareil locomoteur dans cette pathologie. Les déforma- en particulier le scanner avec des reconstructions 3D qui per- tions dans le plan sagittal sont aussi retrouvées. La lordose mettent de montrer des malformations, une instabilité, des thoracique en est la plus fréquente. On retrouve aussi une anomalies de rotation. L’IRM permet aussi d’évaluer un risque cyphose lombaire ou thoracolombaire. Les atteintes du rachis neurologique potentiel mais elle nécessite une anesthésie cervical sont fréquentes mais ne sont souvent pas associées à chez les jeunes patients agités ou trop craintifs. une symptomatologie clinique [2]. Si l’instabilité est isolée, réductible entre les deux premières vertèbres cervicales, on peut se contenter d’une arthrodèse Charnière cervico-occipitale C1-C2. Mais souvent, les anomalies sont plus complexes avec et syndrome de Marfan des instabilités associées à une laxité anormale à la base du crâne, parfois avec une brièveté de l’arc postérieur de l’atlas et Les études faites de façon systématique et en particulier le tra- une sténose du trou occipital qui nécessitent des interventions vail de Hobbs et Sponseller [3] sur le rachis cervical de patients pour libérer le névraxe (craniectomie occipitale, laminectomie atteints d’un syndrome de Marfan, montrent la présence de de C1) et pour stabiliser le rachis par des arthrodèses (Fig. 2). trois types d’atteintes. On peut retrouver une cyphose cervi- cale dans 16% des patients atteints d’une maladie de Marfan, une mobilité exagérée de l’articulation atlanto-axiale dans 54% des cas, cette situation étant nettement plus fréquente aux alentours de l’adolescence. Cette mobilité exagérée se ré- duit progressivement à l’âge adulte [4]. Enfin une impression basilaire est retrouvée chez 36% des patients (Fig. 1).

Fig. 2 : IRM postopératoire montrant Fig. 3 : radiographie postopératoire une bonne libération postérieure et avec immobilisation par halo cast. une arthrodèse cervico-occipitale.

Cette arthrodèse peut être complétée par une ostéosynthèse crânio-rachidienne avec une immobilisation post opératoire par halo céphalique pendant toute la durée de la consolida- tion (3 – 4 mois). Ce type de maintien est efficace, assez confor- Fig. 1 : IRM de la charnière cervico-occipitale montrant une table, bien toléré, avec moins de problèmes cutanés qu’une impression basilaire. immobilisation classique plâtrée (Fig. 3). Les fusions osseuses ainsi obtenues sont plus satisfaisantes. Notre série comporte Il s’agit le plus souvent d’une malformation de Arnold Chiari 44 patients suivis en orthopédie dans le cadre du syndrome de type 1. Cette anomalie radiologique est rarement associée de Marfan. Nous avons observé deux cas d’impression basi- à des troubles neurologiques. Néanmoins il est recommandé laire et un cas d’instabilité C1-C2. Ces patients ont été opérés chez les patients atteints du syndrome de Marfan, d’éviter les d’une libération postérieure avec arthrodèse vertébrale pos- sports de combat et les sports à haut risque de traumatisme térieure sans ostéosynthèse interne mais avec immobilisation pour le rachis cervical. par halo cast. La surveillance orthopédique est très importante, des complications potentielles bien spécifiques sont prévisibles et des soins adaptés seront nécessaires. Il est préférable de ne pas Charnière lombo-sacrée et syndrome de Marfan attendre la survenue de ces complications et en tout cas, de Le spondylolisthésis désigne par l’usage le déplacement de les traiter à temps. Il nous paraît utile d’établir une surveillance tout ou partie d’une vertèbre et du rachis sus-jacent en avant orthopédique régulière dont la fréquence est variable et fonc- de la vertèbre sous-jacente (Fig. 4). Le spondylolisthésis est tion de l’âge du patient, du contexte familial et médical. une affection assez fréquente s’observant chez environ 5% La recherche d’une complication neurologique liée à une des sujets normaux. Les spondylolyses s’accompagnent d’un instabilité crânio-rachidienne doit être systématique, en par- glissement vertébral dans plus de la moitié des cas. Elles sont ticulier avant toute anesthésie générale : par l’interrogatoire plus fréquentes chez les sportifs, surtout exposés à des sports (cervicalgies, torticolis), par l’examen neurologique (essentiel- en hyperlordose. lement sur des signes pyramidaux témoignant d’une souffran- Dans le syndrome de Marfan l’association d’une cyphose ce médullaire). L’imagerie doit systématiquement comporter thoraco-lombaire à une hyperlordose lombaire participe à

16 Les « charnières » dans le syndrome de Marfan par Vicken Topouchian

Fig. 4 : Radiographie de profil chez un patient de 17 ans présentant un spondylolis- Fig. 6 : Scanner postopératoire montrant la fusion intercorporéale L5-S1. thésis (L5-S1) à grand déplacement dans le cadre d’un syndrome de Marfan. Les « charnières » dans le syndrome de Marfan par Vicken Topouchian l’apparition d’une lyse isthmique au niveau de la charnière Conclusion lombosacrée en particulier au niveau de l’isthme de L5. Ceci Les anomalies des charnières cervico-occipitale et lombosa- a comme conséquence l’apparition d’un spondylolisthésis crée sont rares dans le Syndrome de Marfan et sont souvent L5-S1 par lyse isthmique due à l’effet de « casse noisette » au asymptomatiques. Le risque étant la survenue d’une compli- niveau de l’isthme de L5. Ce mécanisme est favorisé par l’hy- cation neurologique, la prévention reste le meilleur traitement perlaxité exagérée dans la maladie de Marfan. L’association par le dépistage précoce d’une instabilité ou la détection du d’un spondylolisthésis au syndrome de Marfan est estimée à moindre signe neurologique pouvant conduire à un traite- 18% dans la littérature. Il peut également être associé à une ment chirurgical. anomalie transitionnelle ou une scoliose [7,8]. On retrouve sur le bilan radiologique un aspect trapézoïdal de L5 avec un as- Références pect biconcave des plateaux et un arrondissement en dôme 1. Dietz HC, Cutting GR, Pyeritz RE, et al. Marfan syndrome caused by du plateau supérieur sacré (Fig. 5). Le traitement est avant tout a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene. Nature. 1991 Jul médical surtout dans les faibles déplacements, le traitement 25,352(6333),337-9. chirurgical n’étant envisagé qu’en cas d’échec d’un traitement 2. Sponseller PD, Hobbs W, Riley LH 3rd, Pyeritz RE. The thoracolumbar spine in Marfan syndrome. J Bone Joint Surg Am. 1995 Jun,77(6),867-76. médical suivi correctement et suffisamment longtemps [9]. 3. Hobbs WR, Sponseller PD, Weiss AP, et al. The cervical spine in Marfan Dans notre série trois cas de spondylolisthésis à grand dépla- syndrome. Spine. 1997 May 1,22(9),983-9. cement ont été retrouvés. Ils ont été opérés par une arthro- 4. Place HM, Enzenauer RJ. Cervical spine subluxation in Marfan syndrome. dèse circonférentielle non instrumentée. Une arthrodèse pos- A case report. J Bone Joint Surg Am. 2006 Nov,88(11),2479-82. térolatérale (L4-S1) avec une greffe iliaque est complétée par 5. Levander B, Mellström A, Grepe A. Atlantoaxial instability in Marfan’s syndrome. Diagnosis and treatment. A case report. Neuroradiology. 1981 une arthrodèse antérieure (L5-S1) avec une greffe tibiale. Les Feb,21(1),43-6. patients ont été immobilisés en post opératoire par un corset 6. Herzka A, Sponseller PD, Pyeritz RE. Atlantoaxial rotatory subluxation pendant quatre mois (Fig. 6). in patients with Marfan syndrome. A report of three cases. Spine. 2000 Feb 15,25(4),524-6. 7. Tallroth K, Malmivaara A, Laitinen ML, et al. Lumbar spine in Mar- fan syndrome. Skeletal Radiol. 1995 Jul,24(5),337-40. 8. Garreau de Loubresse C, Mullins MM, et al. Spinal and pelvic parameters in Marfan’s syndrome and their relevance to surgical planning. J Bone Joint Surg Br. 2006 Apr,88(4),515-9. 9. Nallamshetty L, Ahn NU, Ahn UM, et al. Plain radiography of the lum- bosacral spine in Marfan syndrome. Spine J. 2002 Sep-Oct,2(5),327-333.

Fig. 5 : Scanner préopératoire avec reconstruction 2 D

34ème SÉMINAIRE D’ENSEIGNEMENT DE LA SOFOP Séquelles et reprises en traumatologie de l’enfant 18 - 19 Mars 2010 à la Saline Royale d’Arc en Senans

18 Déformations du thorax dans le syndrome de Marfan par Z. Péjin, V. Topouchian,Th. Odent, S. Pannier, J.P. Padovani, Y. Révillon, Ch. Glorion

La déformation du thorax fait partie des signes squeletti- ques du syndrome de Marfan. Elle est de deux grands types : le thorax en entonnoir ou pectus excavatum, le thorax en ca- rène ou pectus carinatum. Ces déformations posent plus le problème de leur retentissement esthétique que de leur retentissement fonctionnel bien que la restriction respiratoire soit possible dans les pectus excavatum sévères. Le traitement a changé dans les dix dernières années pour le pectus excavatum avec l’apparition d’une technique « mini invasive » qui permet de proposer une chirurgie moins lourde avec des résultats esthétiques très bons et durables et une mor- bidité moindre.

Le thorax en entonnoir Fig. 1 : Fillette de 7 ans, syndrome de Marfan, thorax en entonnoir (Coll. Ch. Glorion) 1- Présentation Le thorax en entonnoir est une déformation qui entraîne une dépression de la partie basse et antérieure du thorax, La déformation est rarement symétrique et pose, dans beau au dessus de l’appendice xyphoïde. Il peut avoir deux for- coup de cas, de sérieux problèmes esthétiques. Cet aspect mes principales [1] : plat, intéressant une grande partie du disgracieux, outre les autres dysmorphies observées dans plastron, ou infundibulaire au creux bien localisé (Fig. 1). le syndrome de Marfan, a un retentissement psychologique parfois important surtout à l’approche de l’adolescence. Déformations du thorax dans le syndrome de Marfan par Z. Péjin, V. Topouchian,Th. Odent, S. Pannier, J.P. Padovani, Y. Révillon, Ch. Glorion

2- Retentissement supérieure et verticale médiane. Le sternum déconnecté Il est surtout esthétique, cependant, un syndrome respi- des arcs costaux par chondrectomie aux points d’inflexion, ratoire restrictif modéré est possible. On peut le quantifier est mobilisé, relevé, modelé à la demande et fixé par ostéo- avec des épreuves fonctionnelles respiratoires. Une étude synthèse interne à l’aide de broches transfixiant côtes et récente multicentrique nord-américaine [2] a montré que sternum. Une plastie diaphragmatique est associée, la cou- la fonction respiratoire des patients ayant un thorax en en- pole se trouve ainsi allongée, le cul-de-sac costo-diaphrag- tonnoir était altérée avec une capacité vitale en moyenne matique antérieur creusé entre le diaphragme et la ligne de 90% par rapport à la théorique et un volume expiratoire blanche. réduit à 89% de la théorique. Toutes ces techniques avaient en commun d’être une chirur- En fait, les grands enfoncements affectent surtout la - psy gie lourde avec une morbidité importante malgré des résul- chologie des jeunes patients qui sont souvent introvertis et tats esthétiques assez bons à long terme [7]. gênés par leur aspect. Elles ont été complètement remplacées par la correction par technique mini invasive décrite par Nuss. 3- Imagerie La radiographie du thorax est nécessaire pour rechercher b- La technique de Nuss des anomalies intra-thoraciques. Pour étudier la morpholo- La technique développée par Nuss [8] a évolué en 1998 avec gie du thorax, c’est la radiographie de profil avec une chaî- l’utilisation de la thoracoscopie en routine. Elle repose sur nette au fond de la déformation qui met le mieux en évi- un principe de réduction et d’étayage de la déformation dence l’importance de la déformation. (Fig. 2a) s’appuyant sur l’arc antérieur des côtes au niveau du point le plus profond de la déformation. Elle demande 2 incisions Le scanner montre bien l’aspect de la trame pulmonaire, la horizontales de 25 mm sur la ligne axillaire moyenne. Il faut forme de la déformation dans le plan horizontal et les rap- introduire un « sabre » qui va faire la dissection rétro sternale ports de la plèvre et du péricarde avec la partie postérieure dans l’espace cellulo-graisseux pré péricardique après être du sternum. Cette exploration a surtout un intérêt en vue de passé à droite en intra pleural sous contrôle de la vue par la la correction chirurgicale de la déformation. (Fig. 2b) thoracoscopie et ressortir du côté gauche, également en intra pleural mais de façon aveugle, en un point symétrique du 4- Correction chirurgicale du thorax en entonnoir premier. La réduction est ainsi presque complètement faite a- Historique et elle sera achevée et stabilisée par une barre pré cintrée C’est Ravitch [3] qui a fait la première publication d’une cor- qui reprend le même chemin par un simple va et vient en rection chirurgicale du thorax en entonnoir. L’intervention s’aidant d’un lac qui permet de repasser au même endroit. de retournement, non pédiculé, du plastron, a été décrite La barre qui a été modelée en forme de U est retournée de en 1954 par J. et R. Judet [4]. Elle a été abandonnée à cause 180°. Elle est stabilisée latéralement par un stabilisateur mé- des complications infectieuses fréquentes. La technique tallique ou encore par des fils de sutures passés autour des consistait à isoler le plastron en sous-périosté et sous-pé- côtes afin de prévenir une mobilisation secondaire de l’im- richondral ; après chondrectomies étagées et ostéotomie plant. Pour les déformations importantes chez des grands transversale de la partie supérieure du sternum, le plastron patients, deux barres peuvent être utilisées. La barre est était complètement isolé, retourné, remodelé et fixé. laissée en place 3 ans afin de permettre au squelette de se modeler (Fig. 3 et 4).

Fig. 2a : Radiographie du thorax de profil avec une chaînette dessinant le fond du thorax en entonnoir (Coll. Ch. Glorion). Fig. 2b : Scanner en coupe horizontale montrant le contact du péricarde avec la partie postérieure du sternum (Coll. Ch. Glorion).

La sternochondroplastie a été décrite par Brunner en 1954 Fig. 3 : Fillette de la Fig. 1, résultat 2 ans après correction d’un thorax en enton- [5], utilisée et rapportée en France par Bedouelle [6]. Elle noir par la technique de Nuss (Coll. Ch. Glorion). consiste à libérer le plastron par sternotomie transversale

20 Déformations du thorax dans le syndrome de Marfan par Z. Péjin, V. Topouchian,Th. Odent, S. Pannier, J.P. Padovani, Y. Révillon, Ch. Glorion

3- Traitement Si le patient est assez jeune, il est toujours possible de modeler la déformation avec un corset à pelote. Ce corset est contraignant, mais il a la ca- pacité d’améliorer la forme du thorax s’il est porté régulière- ment, au mieux à temps com- plet (Fig. 6). Si la déformation Fig. 4 : Radiographie du thorax de face et de profil après correction du thorax est très importante et qu’elle en entonnoir par la technique de Nuss (Coll. Ch. Glorion). n’est pas acceptée par le patient, on peut faire une cor- Le point essentiel est la gestion de la douleur en postopéra- rection chirurgicale. C’est une toire. Dans notre expérience (45 cas) un bon contrôle de la intervention importante qui Fig. 6 : Essayage d’un corset à pelote douleur a été obtenu par toutes les méthodes : péridurale consiste en un raccourcisse- pour modeler un thorax en carène thoracique, rachianesthésie, PCA. (Coll. Ch. Glorion) ment des cartilages chondro- Un pneumothorax de faible importance est fréquent malgré costaux associé à une ostéoto- l’exsufflation et se résorbe tout seul. Un hématome sur la voie mie sternale. Il faut également d’abord a été observé une fois, une mobilisation secondaire un modelage postopératoire par corset (Fig. 7). de la barre a été observée une fois et doit être prévenue par une bonne fixation aux côtes et par l’interdiction stricte d’ ac- tivités physiques pendant 3 mois.

c- La chirurgie thoracique associée Elle est possible pour des interventions sur le parenchyme pulmonaire [9]. Dans le syndrome de Marfan une chirurgie de l’aorte ascendante associée à une correction du thorax en entonnoir par la technique de Nuss est possible. Elle a été décrite chez un homme de 23 ans avec un résultat satisfaisant [10].

Le thorax en carène 1- Présentation Il s’agit d’une protrusion antérieure de la cage thoracique, Fig. 7 : Garçon, 14 ans, syndrome de Marfan, thorax en carène très inesthétique et très souvent asymétrique, due à l’allongement des cartilages asymétrique. Aspect après correction chirurgicale (Coll. Ch. Glorion) chondro-costaux. Cet allongement est du à l’anomalie du col- lagène. Références 1. Cartoski MJ, Nuss D, Goretsky MJ et al. Classification of the dysmor- 2- Retentissement phology of pectus excavatum. J Pediatr Surg. 2006 Sep,41(9),1573-81. Il est uniquement esthétique car il n’y a pas de restriction pul- 2. Kelly RE Jr, Shamberger RC, Mellins RB et al. Prospective multicen- monaire (Fig. 5). ter study of surgical correction of pectus excavatum: design, perioperative complications, pain, and baseline pulmonary function. J Am Coll Surg. 2007 Aug,205(2),205-16. 3. Ravitch M. The operative treatment of pectus excavatum. Ann Surg 1949,129,429-444. 4. Judet J et Judet R. Thorax en entonnoir. Un procédé opératoire. Rev Chir Orthop 1954, 40, 248-257. 5. Brunner A. Zur operative behandlung der Trichterbrust. Chirurgie, 1954, 25, 303-310. 6. Bedouelle J. Thorax en entonnoir. Ann Orthop Ouest 1975, 7, 15-24. 7. Jawish R, Rigault P, Padovani JP et al. Résultats à long terme du thorax en entonnoir opéré chez l’enfant. Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot.1992, 78(1), 38-44. 8. Nuss D. Recent experiences with minimally invasive pectus excavatum re- pair “Nuss procedure”.Jpn J Thorac Cardiovasc Surg. 2005 Jul, 53(7), 338-44. 9. Metzelder ML, Ure BM, Leonhardt J et al. Impact of concomitant thoracic interventions on feasibility of Nuss procedure. J Pediatr Surg. 2007 Nov,42(11),1853-9. 10. Javangula KC, Batchelor TJ, Jaber O et al. Combined severe pectus Fig. 5 : Garçon, 14 ans, syndrome de Marfan, thorax en carène inesthétique et excavatum correction and aortic root replacement in Marfan’s syndrome. Ann asymétrique (Coll. Ch. Glorion) Thorac Surg. 2006 May,81(5),1913-5

21 ANOMALIES OSSEUSES CONSTITUTIONNELLES G. Genin

Isbn : 978 284023 534 7 684 pages 2700 images octobre 2008

198 €

L’ouvrage des anomalies osseuses constitutionnelles tire son originalité d’une approche pluridisciplinaire, permettant de rapprocher dans un seul livre les compétences de différents spécialistes : pédiatres, obstétriciens, généti- ciens, radiologues et orthopédistes pédiatriques. Il s’agit d’un travail de synthèse en accord avec le fonctionnement actuel des centres d’expertise périnatale. Il s’agit du seul ouvrage dans la littérature française et anglosaxone qui permette d’aller au-delà des seules données de la radiologie conventionnelle, en développant l’importante contribution des autres méthodes d’imagerie, incluant l’échographie 3D ou 4D, l’IRM anténatale, le scanner anté- et post-natal. Ces méthodes tendent à bouleverser le dépistage et la prise en charge médico-chirurgicale des anomalies osseuses constitutionnelles. L’iconographie est enrichie par la qualité des experts, plus particulièrement pour l’imagerie anténatale qui ne cesse de se développer et qui fait désormais partie intégrante du conseil génétique. Comme dans tous les domaines de la pathologie médicale, la génétique a bouleversé la prise en charge des anomalies osseuses constitutionnelles, et ce livre permet d’en décrire les données les plus récentes et leurs conséquences pratiques sur le conseil familial. Nous avons volontairement rappelé les définitions du « langage génétique » dans la deuxième partie de l’ouvrage intitulée « glossaire » pour permettre une meilleure communication entre les diffé- rents spécialistes concernés par cette pathologie. Pour éviter l’écueil d’un catalogue interminable sur les anomalies osseuses constitutionnelles, l’auteur propose de compartimenter le livre pour acquérir plusieurs niveaux de compétences. La première partie de l’ouvrage est volontairement limitée à la description détaillée des plus fréquentes anomalies osseuses constitutionnelles pour permettre au lecteur d’avoir rapidement une connaissance appronfondie des maladies les plus courantes. La deuxième partie de l’ouvrage offre des gammes étiologiques et un glossaire pour aider les experts à reconnaître les nombreuses étiologies plus rares d’anomalies osseuses constitutionnelles et leurs nombreux diagnostics diffé- rentiels. Etant donné l’introduction de la notion de « handicap potentiel », il a été développé les données d’une approche thérapeutique pédiatrique globale, essentiellement orthopédique, psychologique et kinésithérapique. Il s’agit là encore d’une spécificité de cet ouvrage de décrire à la fois les données cliniques et les bases thérapeutiques. Enfin pour conclure l’ouvrage, l’auteur a bénéficié de l’immense culture de l’américain Philippe Jeanty. En plus de nous avoir offert l’iconographie de son site internet d’échographie anténatale, il a fait une étonnante synthèse du regard des artistes au fil de l’histoire sur le terme du « nanisme ». Cela démontre la constance du caractère normatif de notre société et nous encourage à donner un regard plus humaniste sur cette « pathologie », au-delà de tout préjugé, avec l’acceptation inconditionnelle de la notion de différence comme préliminaire d’un enrichissement mutuel.

22 La hanche et le pied dans le syndrome de Marfan par Zagorka Pejin, Stéphanie Pannier, Vicken Topouchian et Christophe Glorion

Introduction ligne ilio-ischiatique de Kohler supérieur à 3 mm chez l’hom- Le syndrome de Marfan peut associer un certain nombre de me, à 1 mm chez le garçon, à 6 mm chez la femme et à 3 mm manifestations orthopédiques : une scoliose, une hyperlaxité chez la fille, articulaire, des déformations de la cage thoracique, une pro- . Le croisement de la ligne ilio-pectinée par la ligne acéta- trusion acétabulaire, des pieds plats symptomatiques, une bulaire instabilité de la rotule ou un spondylolisthésis. Leur origine . Le croisement du « U » radiologique. d’après Wenger [3] est probablement liée au même désordre Pour Steel [4] le critère radiologique le plus spécifique de la du tissu conjonctif. protrusion acétabulaire est le croisement de l’acétabulum par La connaissance des manifestations cliniques associées au la ligne ilio-pectinée. Dans les cas sévères, la protrusion s’ar- syndrome de Marfan permet un diagnostic précoce et une rête lorsque le grand trochanter entre en contact avec le bord prise en charge appropriée. latéral du bassin.

La hanche Do et al [5] ont étudié l’influence de la densité osseuse dans la La protrusion acétabulaire est la principale anomalie de la genèse de la protrusion acétabulaire et retrouvent une dimi- hanche observée dans le syndrome de Marfan. Il s’agit d’un nution de celle-ci chez les patients atteint d’un syndrome de déplacement médial, vers le petit bassin, du cotyle et de la Marfan par rapport à la population générale. Il n’existe cepen- tête fémorale. Cette déformation peut faire partie d’autres dant pas de relation significative entre la baisse de la densité tableaux cliniques et c’est seulement depuis 1978 qu’elle est osseuse et le risque de protrusion acétabulaire. Selon eux, la associée au syndrome de Marfan. Hohle [1] rapporte les deux diminution de la densité osseuse ne contribue pas au déve- premiers cas de protrusion acétabulaire chez des patients por- loppement de la protrusion acétabulaire. Il s’agirait plutôt teurs de syndrome de Marfan. En 1980, Steel [2] présente une d’une extensibilité anormale du cartilage en Y qui favoriserait série de 46 cas de protrusion acétabulaire chez des patients cette protrusion. atteints d’un syndrome de Marfan et conclut qu’il s’agit d’une Il n’y a pas non plus de corrélation entre la présence radiologi- anomalie fréquente et sévère. que de la protrusion acétabulaire et les symptômes cliniques (douleurs, raideur et la limitation de la mobilité). Fréquence La protrusion acétabulaire est retrouvée, selon les séries, dans Traitement 23 à 100% des cas [2,4-7]. Une étude récente internationale Steel [2,4] a proposé de réaliser une épiphysiodèse du cartila- et multicentrique sur cinq continents retrouve 23% de protru- ge en Y vers l’âge de 8-10 ans chez les patients atteints d’un sion chez 298 patients [7]. syndrome de Marfan et ce uniquement en cas d’aggravation documentée : progression de l’angle VCE, déformation du « U » radiologique, diminution des amplitudes articulaires. Selon le même auteur, une fois que la ligne de Kohler est croisée par la ligne acétabulaire, il est trop tard pour réaliser cette intervention.

Fig.1 : Différents aspects du « U » radiologique dans la protrusion acéta- bulaire : A ouvert, B fermé, C croisé, D inversé avec le dessin de la ligne ilio-ischiatique de Kohler

Diagnostic L’examen clinique de la hanche, en cas de protrusion acétabu- laire, peut retrouver une diminution progressive de la mobi- lité, surtout de la flexion et de l’abduction. Dans les formes sé- vères, certains patients peuvent développer une hyperlordose Fig.2 : Patiente de 25 ans ayant un syndrome de Marfan et une protrusion acéta- lombaire pour compenser la bascule du bassin. bulaire bilatérale avec une arthrose importante; aspect avant arthroplastie

La radiographie de bassin est demandée systématiquement Pour Sponseller [6], qui a revu 173 patients avec syndrome de chez les malades porteurs d’un syndrome de Marfan (4-6). Marfan, entre 3 et 64 ans, la protrusion acétabulaire s’aggrave Les critères radiologiques de la protrusion acétabulaire sont lors des vingt premières années de la vie puis se stabilise. La (Fig.1) : protrusion ne s’accompagne que très rarement de problèmes . L’angle VCE > 40°, fonctionnels et il n’est noté qu’une discrète diminution des . Le déplacement médial de l’acétabulum par rapport à la amplitudes articulaires. Il conclut que pour la majorité des

23 La hanche et le pied dans le syndrome de Marfan par Zagorka Pejin, Stéphanie Pannier, Vicken Topouchian et Christophe Glorion patients, il n’y a pas d’indication à réaliser d’épiphysiodèse du opéré pour un hallux valgus important. cartilage en Y. Dans notre série, de façon un peu paradoxale, trois patients atteints de syndrome de Marfan ont développé un pied creux. Nous avons revu les dossiers de 72 patients atteints d’un syn- Un a été opéré par tarsectomie. Il a progressivement dévelop- drome de Marfan, dont 51 documentent radiologiquement pé un hallux valgus sévère qui a été traité chirurgicalement. les hanches. Plus de la moitié des patients présente une pro- Les pieds ont régulièrement un aspect caractéristique avec trusion acétabulaire sur la radiographie du bassin. Une seule une grande taille, mais posent finalement peu de problème patiente a été opérée d’une arthroplastie totale de hanche fonctionnel et ne demandent que très rarement un traitement bilatérale à l’âge de 25 ans (Fig. 2). On a également observé chirurgical. En revanche, il faut savoir adapter le chaussage et plusieurs antéversions exagérées dans notre série. Seule une avoir recours aux semelles voire aux coques moulées afin de le ostéotomie de dérotation bilatérale a été réalisée. rendre confortable.

Conclusion La protrusion acétabulaire bien que fréquente dans le syndro- Références me de Marfan, ne s’accompagne que très rarement de problè- 1. Hohle B. Familial occurrence of protrusion acetabuli. Beitr Orthop mes fonctionnels. Le traitement chirurgical par épiphysiodèse Traumatol.1978,25,261-5. German. du cartilage en Y doit être réservé aux cas sévères avec évolu- 2. Steel HH. Protrusio acetabuli, its occurrence as a constant in Marfan’s syndrome and a surgical tivité bien documentée. approach to the problem by closure of the triradiate epiphysis. Orthop Trans. 1980,4,353 Les pieds 3. Wenger et al. Protrusio acetabuli in Marfan’s syndrome. Clin Orthop Relat Il existe peu d’études concernant les problèmes des pieds dans Res. 1980,147,134-8. 4. Steel HH. Protrusio acetabuli : its occurrence in the completely expres- le syndrome de Marfan. Le pied de Marfan est généralement sed Marfan syndrome and its musculoskeletal component and a procedure décrit comme un pied plat valgus secondaire à l’importante to arrest the course of protrusion in the growing pelvis. J pediatr Orthop. hyperlaxité ligamentaire [7, 8, 9]. 1996,16,704-18. Une étude comparative [9] des appuis monopodaux chez 63 5. Do T, Giampietro PF, Burke SW, et al. The incidence of protrusion ace- patients atteints d’un syndrome de Marfan et chez 21 patients tabuli in Marfan’s syndrome and its relationship to bone mineral density. J Pe- diatr Orthop. 2000,20,718-21. sains, a montré dans 74,8% des cas une arche plantaire conser- 6. Sponseller PD, Jones KB, Ahn NU, et al. Protrusio acetabuli in Marfan vée malgré l’hyperlaxité ligamentaire. Cette hyperlaxité a été syndrome: age-related prevalence and associated hip function. J Bone Joint objectivée chez 60 % des patients atteints sans corrélation si- Surg Am 2006, 88,486-95 gnificative avec les pieds plats ou les hallux valgus. 7. Faivre L, Collod-Beroud G, Loeys BL, et al. Effect of mutation type Les problèmes fonctionnels des pieds sont rares dans la popu- and location on clinical outcome in 1,013 probands with Marfan syndrome of related phenotypes and FBN1 mutations: an international study. Am. J. Hum. lation de Marfan, aussi les indications de traitement sont peu Genet. 2007,81,454-66 fréquentes. 8. Joseph KN, Kane HA, Milner RS, et al. Orthopedic aspects of the Marfan Nous avons observé dans notre série plusieurs patients avec phenotype. Clin Orthop 1992,277,251-61 des pieds plats, mais seulement deux d’entre eux présentaient 9. Lindsey JM, Michelson JD, MacWilliams BA, Et al. The foot in Marfan une déformation sévère (Fig.3) ayant nécessité une correction syndrome: clinical findings and weight-distribution patterns. J Pediatr Orthop 1998,18(6),755-9 chirurgicale par l’intervention du « cavalier ». Un patient a été

Fig.3 : Pieds plats sévères chez une jeune fille de 9 ans. Aspect pré-opératoire (a) et post-opératoire (b)

24 International Society for the Study of the Lumbar Spine (ISSLS) Compte-rendu de la 36ème réunion annuelle (4- 8 mai 2009) par Raphaël Vialle

La 36ème réunion annuelle de l’ISSLS se tenait cette année en du sport automobile, il a fait une remarquable mais également Amérique du Nord, dans la presqu’ile de Miami Beach, Etat de effroyable conférence sur l’évolution des lésions constatées, Floride, USA. notamment au niveau rachidien, lors des accidents sur les cir- Originellement créée sous le nom d’Ocean Beach en 1915, elle cuits de courses automobiles [2]. La prévention de ces lésions changea de nom pour Miami Beach en 1917. Cette ville de fait actuellement l’objet d’études biomécaniques poussées 90000 habitants, très cosmopolite (55,5 % de sa population est qui permettent de limiter toujours plus l’étendue de ces trau- née à l’étranger) regroupe un important ensemble architectu- matismes (Fig. 2). ral « Art Deco » (Fig. 1). En 1979 l’Art Deco District History de la ville a été inscrit au Registre National des lieux Patrimoniaux. L’Art Deco District est la plus grande collection architecturale d’art déco dans le monde.

Fig. 1 : hôtel Shelley sur Collins Avenue

Le programme scientifique du congrès était, comme, à l’ac- coutumée, dense et de très haute qualité. Au total plus de 130 communications orales et près de 300 posters regroupaient les congressistes des cinq continents autours de sujets très va- Fig. 2 : la couverture du dernier ouvrage du Dr Stephen Olvey consacré à l’acciden- riés se rapportant tous à l’étude du rachis lombaire. tologie du sport automobile aux USA Les études évaluant le coût et l’efficacité des traitements mé- dicaux et chirurgicaux de la lombalgie ont attiré une fois de Les orthopédistes pédiatres auront été sensibles à plusieurs plus l’intérêt de l’auditoire. On notera également une très travaux anatomiques portant notamment sur la morphologie importance « percée » du nombre de communications consa- du sacrum en cas de spondylolyses sus-jacentes. Ces deux crées aux arthroplasties totales de disques et aux dispositifs « études cadavériques démontrent le rôle potentiel joué par la dynamiques » de toute sorte, preuve que les études métho- morphologie du sacrum et plus globalement du bassin dans la dologiquement incontournables commencent à faire parler survenue de contraintes probablement anormales sur la par- d’elles ! tie caudale du rachis lombaire [3, 4]. Les travaux, notamment Le programme consacré à la recherche fondamentale était français, sur l’équilibre sagittal du rachis et l’incidence pelvien- une fois de plus de très haut niveau. On regrettera cette année ne font donc progressivement leur chemin… l’absence de nombreuse équipes asiatiques et notamment ja- Une étude très poussée de biomécanique sur des modèles de ponaises pour des raisons d’embargo aérien lié à la pandémie spondylolyses réalisés en éléments finis a également claire- grippale. Les travaux des équipes nordiques ont été salués ? ment émis l’hypothèse d’une lésion initialement de la portion tout comme un remarquable travail de l’équipe de Schollum ventrale de la région isthmique et non d’un conflit de la por- et collaborateurs de l’université d’Auckland ? sur la micro-ar- tion craniale de l’isthme avec l’articulaire sus-jacente comme chitecture des fibres de collagène au sein de l’annulus discal cela est habituellement admis [5]. Enfin l’équipe de l’Université [1]. de Pennsylvanie a présenté une analyse exhaustive des coûts Cette année, l’orateur invité à présenter une conférence était engendrés par le traitement chirurgical des scolioses idiopa- le Dr Stephen OLVEY de l’université de Miami. Spécialiste in- thiques. Les différentes catégories de dépenses liées aux im- contesté aux Etats-Unis de la traumatologie liée à la pratique plants, aux structures d’hospitalisation, aux frais médicaux

25 International Society for the Study of the Lumbar Spine (ISSLS) Compte-rendu de la 36ème réunion annuelle (4- 8 mai 2009) par Raphaël Vialle

Fig. 3 : Répartition des différentes dépenses liées au traitement chirurgical des scolioses idiopathiques.

etc… ont été détaillées (Fig. 3) et discutées sur la base d’une Références meilleure rationalisation des postes de dépenses [6]. 1. M Schollum, P Robertson, N Broom, Auckland, New Zealand. A fibre-level elucidation of the disc’s translamellar bridges. La participation des équipes Européennes et particulièrement 2. Dr Stephen Olvey, University of Miami. Prevention of lumbar spine and central nervous system injury. High velocity impact: “Lessons learned Françaises à cette réunion scientifique est, cette année en- from motor sports” core, restée très discrète ce que l’on peut regretter d’autant 3. E Schnaser, J Toy, S Qureshi, P Gause, J Tinley, J Eubanks, N Ahn, que les travaux cliniques et chirurgicaux sont généralement Cleveland, OH, USA. Disc degeneration is increased in subjects with spon- bien acceptés. La 37ème réunion annuelle de l’ISSLS se tiendra à dylolysis at lumbar levels other than L5. Auckland en Nouvelle Zélande en juin 2010. La date limite de 4. J Tinley, J Toy, P Gause, S Qureshi, J Eubanks, N Ahn, Cleveland, OH, USA. Correlation of sacropelvic parameters with disc degeneration in spon- soumission en ligne des résumés (http://www.issls.org/) est dylolytic cadaver specimens. fixée au 15 novembre 2009. 5. T Terai, K Sairyo, V Goel, N Ebraheim, A Biyani, A Faizan, T Sakai, N Yasui, Toledo, OH, USA, Tokushima, Japan. Stress fracture as the initia- tion of spondylolysis is due to higher stresses in the vertebral aspect of pars interarticularis: A clinical and biomechanical study. 6. J Kamerlink, M Quirno, J Auerbach, A Milby, L Dean, J Dryer, T Erri- co, B Lonner, Philadelphia, PA, New York, NY, Washington, USA. Cost analysis of adolescent idiopathic scoliosis correction surgery in 125 consecu- tive cases.

26 Note complémentaire à l’article « Qu’auriez-vous fait dans cette maladie de Blount ? » par Dimitri POPKOV

En page 16 de la précédente Gazette, Dimitri POPKOV a envisagé les différentes propositions thérapeutiques à partir d’une revue de la littérature. Malheureusement, pour des raisons de place, les références n’ont pas été citées. Nous rappelons que cette observation, pré- sentée lors du séminaire de la SOFOP à Nancy, avait fait l’objet d’une discussion fructueuse raison pour laquelle nous avions souhaité rappeler les principaux travaux publiés dans le n°27 de la Gazette. » Pierre LASCOMBES La Gazette s’empresse de réparer cette omission. NDLR

1. Accadbled F, Laville JM, Harper L. One-step treatment for 9. Doyle BS, Volk AG, Smith CF. Infantile Blount disease: long-term evolved Blount’s disease: four cases and review of the literature. J Pe- follow-up of surgically treated patients at skeletal maturity. J Pediatr diatr Orthop. 2003 Nov-Dec;23(6):747-52. Orthop 1996; 16(4): 469-76. 2. Bushnell BD, May R, Campion ER, Schmale GA, Henderson 10. Eidelman M, Bialik V, Katzman A. The use of the Taylor spatial RC. Hemiepiphyseodesis for late-onset tibia vara. J Pediatr Orthop. frame in adolescents Blount’s disease: is fibular osteotomy necessary? 2009 29(3): 285-9. J Child Orthop. 2008 Jun; 2(3):199-204. 3. Canadell J, de Pablos J. Correction of angular deformities by 11. Khok M, Shevchenko SD, Korzh NA, Popsushapka AK. Cor- physeal distraction. Clin Orthop Relat Res. 1992 Oct; (283):98-105. rection of crural deformity in children and adolescents with Erlacher- 4. Chotigavanichaya C, Salinas G, Green T, Moseley CF, Ot- Blount syndrome. Ortop Travmatol Protez. 1990 Mar; (3): 23-9. suka NY. Recurrence of varus deformity after proximal tibial osteo- 12. Langenskiold A. Tibia vara (osteochondrosis deformans tibiae). tomy in Blount disease: long-term follow-up. J Pediatr Orthop. 2002 A survey of 23 cases. Acta Chir Scand. 1952 Mar 26; 103(1):1-22. 22(5):638-41. 13. Laville JM, Chau E, Willemen L, Kohler R, Garin C. Blount’s 5. Clarke SE, McCarthy JJ, Davidson RS. Treatment of Blount Di- disease : classification and treatment. J Pediatr Orthop B. 1999 Jan; sease: a compaarison between the multiaxial correction system and 8(1) :19-25. other external fixators. J Pediatr Orthop. 2009 29(2):103-9. 14. Loder RT, Johnston CE 2nd. Infantile tibia vara. J Pediatr Orthop. 6. De Pablos J, Canadell J. Experimental physeal distraction in im- 1987 Nov-Dec; 7(6):639-46. mature sheep. Clin Orthop Relat Res. 1990 Jan;(250):73-80. 15. McCarthy JJ, MacIntyre NR 3rd, Hooks B, Davidson RS. Dou- 7. De Pablos J , Villas C, Canadell J. Bone lengthening by physeal ble osteotomy for the treatment of severe Blount disease. J Pediatr distraction. An experimental study. Int Orthop. 1986; 10(3):163-70. Orthop. 2009 29(2): 115-9. 8. De Pablo J, Alfaro J, Barrios C. Treatment of adolescent Blount 16. Miller SM, Radomisli T, Ulin R. Inverted arcuate osteotomy disease by asymmetric physeal distraction. J Pediatr Orthop 1997; and external fixation for adolescent tibia vara. J Pediatr Orthop 2000 17(1):54-8. 20(4): 450-4.

Réunions à venir

21-22 janvier 2010 3-7 mai 2010 Toulouse Waikoloa, Hawaii 9ème journée SOFAMEA Réunion annuelle (analyse du mouvement) de la Posna www.sofamea.org http://www.posna.org

30 janvier 2010 7-8 mai 2010 Paris Nantes 8ème Forum de l’Institut Marcel Kerboull 42ème réunion du GES Malformation luxante organisateur : Simon Le Naelou de la hanche [email protected] www.imk-forum.com 16-19 juin 2010 18-19 mars 2010 Paris- Palais des Congrès Arc-et-Senans Congrès des Sociétés 34ème séminaire de Pédiatrie de la SOFOP Séminaire paramédical (16-17 juin) Organisateurs : Benoit de Billy et Michel Dutoit [email protected]

7-10 avril 2010 22-26 juin 2010 Zagreb Genève 29ème réunion de l’Epos 12ème congrès de l’AOLF www.epos.efort.org/zagreb2010 www.aolf2010.com

27 Nouveauté Sauramps Médical MARCHE PATHOLOGIQUE DE L’ENFANT PARALYSÉ CÉRÉBRAL G.F. Penneçot Isbn : 978 284023 610 8 336 pages novembre 2009 72 € SOMMAIRE

LA MARCHE THÉRAPEUTIQUE

Chapitre 1 — La marche normale Chapitre 14 — Introduction et stratégie Chapitre 2 — Anatomie fonctionnelle Chapitre 15 — La kinésithérapie Chapitre 3 — La marche anormale Chapitre 16 — Moyens médicamenteux Chapitre 4 — Les troubles de rotation par voie générale Chapitre 5 — Le laboratoire d’analyse de la Chapitre 17 — Utilisation de la toxine bo- marche tulique type A chez l’enfant atteint de paralysie cérébrale LA PARALYSIE CÉRÉBRALE Chapitre 18 — Orthèses : appareillage de Chapitre 6— Généralités sur la paralysie l’IMC marchant cérébrale Chapitre 19 — Moyens thérapeutiques : Chapitre 7 — Les troubles de la marche liés neurochirurgie à la spasticité : physiopathologie Chapitre 20 — Chirurgie orthopédique Chapitre 8 — Analyser les troubles de la Chapitre 21 — La rééducation et les soins marche infirmiers postopératoires immédiats Chapitre 9 — Reconnaître l’origine des (après chirurgie orthopédique multisite) troubles de la marche Chapitre 22 — Rééducation en centre Chapitre 10 — Analyse des troubles de rotation et recherche de leur origine ÉVALUATION Chapitre 11 — En pratique la démarche à Chapitre 23 — Evaluation et traitement de suivre la douleur chez l’enfant handicapé Chapitre 12 — L’hémiplégique Chapitre 24 — Evaluation Chapitre 13 — Le diplégique spastique Chapitre 25 — Exemples - Etude de cas Chapitre 26 — Tableaux