List of Communities

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List of Rare Disease online communities on RareConnect – 31/12/14

• Alkaptonuria (AKU) • Marinesco-Sjogren Syndrome • Alstrom Syndrome • Mastocytosis And Mast Cell Activation • Alternating Hemiplegia (AHC) Disorders • Amyloidosis • Moebius Syndrome • Aortic Dissection • Moyamoya Disease • Apert Syndrome (AS) • Multiple Endocrine Neoplasia (MEN) • Atypical Hemolytic Uremic Syndrome • Multiple Myeloma (aHUS) • Multiple System Atrophy (MSA) • Behçet’s Syndrome • Myasthenia Gravis (MG) • CAPS • Narcolepsy • Castleman Disease (CD) • Neuroacanthocytosis • CDG • Neurodegeneration With Brain Iron • Choroideremia (CHM) Accumulation NBIA • Coats Disease • Niemann-Pick Disease Type C • Cobb Syndrome • Paraneoplastic Neurological Syndrome • Cone-rod Dystrophies (CRD) (PNS) • Cryoglobulinemia • Pemphigus And Pemphigoid • Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita • Pitt Hopkins Syndrome (PTHS) (CMTC) • Pontine Tegmental Cap Dysplasia • Cystinosis • Porphyria • Dravet Syndrome • Primary Orthostatic Tremor (POT) • DysNet • Propionic Acidemia (PA) • Ectodermal Dysplasia • Pulmonary Hypertension (PH) • EEC Syndrome • Rett Syndrome • Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) • Sanfilippo Syndrome (MPS III) • Epidermolysis Bullosa (EB) • Stargardt Disease • Erdheim-Chester Disease (ECD) • Trichorhinophalangeal Syndrome • Evans Syndrome • Trimethylaminuria (TMAU) • Familial Mediterranean Fever (FMF) • Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated • Fibromuscular Dysplasia (FMD) Periodic Fever Syndrome (TRAPS) • FOXP1 • Undiagnosed Brain Diseases • Glut1 DS • Von Hippel-Lindau (VHL) • Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy • Waldenstrom Macroglobulinemia (WM) Syndrome (HHE) • WHIM Syndrome (WHIM) • Hereditary Leiomyomatosis And Renal Cell Cancer (HLRCC) • Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) • Idiopathic Pulmonary Fibrosis (IPF) • Kallmann Syndrome (KS) • Leigh Syndrome • Lipoprotein Lipase Deficiency (LPLD) • Lowe Syndrome • Lymphangioleiomyomatosis (LAM) • Malignant Infantile Osteopetrosis (MIOP) 20133304_D03-00_OTH_EN_PS.pdf A.e. Support & expand RareConnect_Annex 1. List of online communities

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VIVRE AVEC LA SHUa *Le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) est une maladie auto-immune très rare qui peut causer des caillots de sang, insufﬁsance rénale, autres graves complications et décès prématuré.

RÉSULTATS DE L’ENQUÊTE MENÉE PAR RARECONNECT SUR LA COMMUNAUTÉ DE PATIENTS ATTEINTS DE SHU ATYPIQUE 214 PARTICIPANTS 17 PAYS

43% des patients 43% sont tombé malades avant l’âge de 11 ans 19% 11% 18% 10 5% ans 3% 1% 30 ans 40 ans 20 ans 50 ans 60 ans +60 ans

23% ont vu 4 ou plus de MEDECINS médecins ...parmi lesquels avant d’être Néphrologues diagnostiqués Hématologues Pédiatres Oncologues Immunologistes

DÉPISTAGE GÉNÉTIQUE 81% se sont soumis à un test de dépistage génétique

TRAITEMEMT ACTUEL 48% Eculizumab

13% + Transplantation + Eculizumab

7% Thérapie plasmatique

2% + Transplantation hépatique + rénale

REGISTRES

“Moins de la moitié des patients ont afﬁrmé être inscrits sans aucun doute dans un Registre SHUa. Environ 50 ont afﬁrmé ne pas en faire partie et, ce qui est éton- nant, 65 patients ont déclaré de ne pas savoir.”

CENTRE D’EXPERTISE EN SHUa

54%ddes interviewés ont accès à un centre d’expertise

“La participation même à l’enquête a permis de créer une plus grande conscience et compréhension. Les résultats de l’enquête ont donné de nouvelles perspectives pour la compréhension des questions liées aux maladies rares auxquelles les patients atteints de SHUa et leurs familles doivent faire face.” Représentant d’AHUSUK

Les résultats de l’enquête sont disponibles sur RareConnect.org - http://bit.ly/aHUSPoll

UN PROJET DE :

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VIVERE CON LA SEUa LA CON VIVERE *La sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) è una malattia autoimmune molto rara che può causare improvvisi improvvisi causare puòche rara autoimmune molto malattia una è (SEUa) atipica emolitico-uremica sindrome *La coaguli di sangue, insufﬁcienza renale, altre gravi complicanze e morte prematura. morte e complicanze gravi altre renale, insufﬁcienza sangue, di coaguli

RESULTATI DEL SONDAGGIO DI RARECONNECT SULLA COMUNITÀ COMUNITÀ SULLA RARECONNECT DI SONDAGGIO DEL RESULTATI DI PAZIENTI AFFETTI DA HUS ATIPICA HUS DA AFFETTI PAZIENTI DI 214 PARTECIPANTI 214 PAESI 17

dei pazienti si si il 43% pazienti dei 43% degli prima ammalato è 11 anni di età. di anni 11 19% 11% 18% 10 5% anni 3% 1% 30 30 anni 40 anni 20 20 anni 50 anni 60 anni +60 anni

il il 23% ha consultato 4 o o 4 consultato MEDICI più medici prima prima medici più cui ...fra di ricevere una una ricevere di Nefrologi diagnosi Ematologi Pediatri Pediatri Oncologi Oncologi Immunologi

SCREENING GENETICO SCREENING si è sottoposto a a L’ sottoposto 81% è si screening genetico screening

TERAPIA ATTUALE TERAPIA 48% Eculizumab

13% + Eculizumab + Trapianto

7% Terapia plasmatica Terapia

2% + rene + fegato Trapianto

REGISTRI

“Meno della metà dei pazienti ha affermato affermato ha pazienti dei metà della “Meno di far parte con certezza di un Registro Registro un di certezza con parte far di SEUa. Circa 50 hanno affermato di non non di affermato hanno 50 Circa SEUa. farne parte e, incredibilmente, incredibilmente, e, parte farne 65 pazienti hanno dichiarato di non saperlo. non di dichiarato hanno pazienti

CENTRO SPECIALIZZATO IN SEUa IN SPECIALIZZATO CENTRO

degli intervistati ha ha il 54%intervistati degli accesso a un centro special- centro un a accesso izzato. izzato.

“Il fatto stesso di prendere parte al sondaggio ha creato una una creato ha sondaggio al parte prendere di stesso fatto “Il maggiore consapevolezza e comprensione. comprensione. e consapevolezza maggiore I risultati dell’indagine hanno fornito nuove prospettive per la la per prospettive nuove fornito hanno dell’indagine risultati I comprensione delle questioni legate alle malattie rare e affron- e rare malattie alle legate questioni delle comprensione tate dai pazienti affetti da aHUS e dalle loro famiglie.” loro dalle e aHUS da affetti pazienti dai tate Rappresentante di AHUSUK di Rappresentante

I risultati del sondaggio sono disponibili su RareConnect.org - - RareConnect.org su disponibili sono sondaggio del risultati I http://bit.ly/aHUSPoll

UN PROGETTO DI: PROGETTO UN

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LEBEN MIT aHUS MIT LEBEN * Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS) ist eine sehr seltene Autoimmunerkrankung, die zu die Autoimmunerkrankung, seltene sehr eine ist Syndrom(aHUS) hämolytisch-urämisches Atypisches * plötzlichen Blutgerinnseln, Nierenversagen, anderen schweren Komplikationen und frühzeitigem Tod führen kann. kann. führen Tod frühzeitigem und Komplikationen schweren anderen Nierenversagen, Blutgerinnseln, plötzlichen

ERGEBNISSE DER RARECONNECT-UMFRAGE ZU ATYPISCHEM HUS ATYPISCHEM ZU RARECONNECT-UMFRAGE DER ERGEBNISSE 214 TEILNEHMER 214 LÄNDER 17

der Patienten 43% Patienten der 43% 12. dem vor erkrankten Lebensjahr 19% 11% 18% 10 5% Jahre 3% 1% 30 30 Jahre 40 Jahre 20 20 Jahre 50 Jahre 60 Jahre +60 Jahre

23% waren vor der vor ÄRZTE Diagnose bei 4 4 bei Diagnose darunter ... oder mehr oder Nephrologen Ärzteni Hämatologen Kinderärzte Kinderärzte Onkologen Onkologen Immunologen

GENETISCHER TEST GENETISCHER führten einen einen 81% führten genetischen Test durch durch Test genetischen

MOMENTANE 48% BEHANDLUNG Eculizumab

13% + Eculizumab + Transplantat

7% Plasmatherapie

2% + und Leber- Nierentransplantation

“Weniger als die Hälfte der Patienten gaben gaben Patienten der Hälfte die als “Weniger an, deﬁnitiv in einem aHUS-Register einget- aHUS-Register einem in deﬁnitiv an, ragen zu sein. Ungefähr 50 Patienten Patienten 50 Ungefähr sein. zu ragen verneinten dies und erstaunlicherweise erstaunlicherweise und dies verneinten Patienten an, nicht davon davon nicht gaben an, 65 Patienten gehört zu haben” haben” zu gehört

FACHZENTREN FÜR aHUS FÜR FACHZENTREN

der Teilnehmer 54% Teilnehmer der haben Zugang zu einem einem zu Zugang haben Fachzentrum.

“Die Teilnahme an der Studie selbst hat zu mehr Be- mehr zu hat selbst Studie der an Teilnahme “Die wusstsein und Verständnis geführt und die Studien- die und geführt Verständnis und wusstsein ergebnissen haben neue Einblicke in die Probleme der der Probleme die in Einblicke neue haben ergebnissen aHUS-Patienten und ihrer Familien gegeben.” Familien ihrer und aHUS-Patienten AHUSUK

Die vollständigen Ergebnisse der Umfrage ﬁnden Sie auf RareConnect.org - - RareConnect.org auf Sie ﬁnden Umfrage der Ergebnisse vollständigen Die http://bit.ly/aHUSPoll

EIN PROJEKT VON: PROJEKT EIN

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