AcrA MÉDICA COSTARRICENSE VOLUMEN 34: Nº 3; 1991

ARTÍCULO ORIGINAL

CONSANGUINIDAD EN LAS PROVINCIAS CENTRALES DE

ANA LoRENA ZUMBADO. M.Se.* DR. RAMIRO BARRANTES*

RESUMEN SUMMARY Se efectuó unestudio de la consanguinidad en A stud!:J on consanguinity was conducted in las cuatro provincias centrales de Costa Rica (ALa­ theJour central ofCosta Rica (. juela, , y San JoséJ. mediante el Cartago. Heredia y San José). using the genealo­ método genealógico. que incluyó 7822 matrimo­ gical method. The stud!:J included 7822 marríages nios, en seis periodos establecidos entre 1860 y in síx ten years períods between 1860 and 1969. 1969. El coeficiente medio deendocruzamiento (a) The inbreeding coefficient (a) decreased in time muestra una tendencia general a la disminución althought in some regions it was mantained in temporal. aunque enalgunas regiones especificas high numbers. The highest values werefound in se mantiene relativamente alto. Los valores más Heredia and San José. There is a highfrequency altos se encuentranenHeredia y SanJosé. Existe oJ consanguineous marriages between flrst and una mayorfrecuencia de uniones consanguíneas second cousins. Results indicate that the endo­ de primos hermanos y segundos. El porcentaje de gamy frequency is high but in general it was not endogamia es alto pero engeneral no está correla­ correlated witha value. Thisfact suggest a mode­ cionado positivamente con el valor de a, lo que rate migration rate and many unions between sugiere emigraciones moderadas y más uniones couples oJthe same orígin with a lower inbreeding entre parejas con igual origen. pero diferente tipo coefficient. This population structure is probably de uniónconsanguínea. Esta estructura poblacio­ responsíblefor the high numbers ofgene carriere nal puedefavorecer un aumento de portadores de ofcommonorígin. Thegeneticimplicationsofthese genes con origen común. Se discuten las implica­ results are discussed underthe lightofthepresent ciones genéticas de estos resultados para explicar healthsituationinCostaRica. whichshowsahigh el peiftlde saludactualde Costa Rica, que incluye frequency oJ hereditary diseases. It is suggested una alta frecuencia de erifermedades heredita­ that gEiketic counseling be directed to Jamílies rias. y se plantea la necesidad de efectuar el rather than to the population. consejo genético en lasfamilias y no en la pobla­ ción.

Palabras clave: Consanguinidad; endogamia; estructura genética

• Instituto de Investigaciones en Salud (INISA) L Universidad de Costa Rica

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INTRODUCCIÓN realmente los estudios hechos en el país para establecer con exactitud la consanguinidad. son No todas las uniones maritales que se dan en escasos. Pueden mencionarse el estudio general una población ocurren al azar ya que existe una de Freire Maia (6) otro más específico efectuado gran proporción de otros tipos de enlaces: el en la región de (7) y uno más amplio de preferencial y el consanguíneo. En este último Zumbado (8). caso su frecuencia dependerá del número de cónyugescon igual parentesco; la distribución de La presente comunicación tiene como objeti­ estos en determinados grupos de edades; diver­ vo primordial estimar la consanguinidad en las sas formas de migración matrimonial y algunas provinciascentrales de CostaRica (Alajuela. Car­ caracteósticas socioculturales particulares de la tago. Heredia y San José) y su evolución en los población (1). El efecto más importante de la últimos 100 años. Se mostrará que en éstas, consanguinidad es que promueve la homocigosis como en otras regiones investigadas en países aumentando así la probabilidad de que genes occidentales. la consanguinidad ha disminuido nocivos concapacidad de producirenfermedades sustancialmente; aunque se mantienen frecuen­ hereditarias, generalmente de herencia recesiva, cias relativamente altas en algunas localidades se mantengan en la población. constituyéndose específicas. en un problema de salud pública. Esto se toma más importante cuando otras causas de morbili­ dady mortalidad han disminuido. como es el caso de Costa Rica; fenómeno que pone en evidencia MATERIALES y MÉTODOS cierta cantidad de dolencias genéticas o congéni­ La presente investigación abarca las cuatro tas que implican la utilización de nuevas metodo­ provinciascentrales de CostaRica (Alajuela. Car­ logías de prevención y tratamiento (2). tago. Heredia y San José) y cubre el periodo que va de 1860 a 1969. Los datos se tomaron del La consanguinidad puede estimarse en las Archivo de la Curia Metropolitana y de los archi­ familias y por lo tanto en grupos o poblaciones vos parroquiales de la Iglesia Católica. Se utiliza­ enteras. mediante el cálculo del coeficiente de ron esencialmente tres fuentes de información, a endocruzamiento (F).. que es la probabilidad de saber: los expedientes matrimoniales, los libros que un individuo sea portador en un locus deter­ de dispensas y los libros de matrimonios. minado de dos genes idénticos pordescendencia: esdecir. que tenganun origen común. Unmétodo Para efectos de este estudio se determinaron efectivo para efectuar esta evaluación en las cinco zonas. de acuerdo a un estudio piloto poblaciones es el genealógico. que permite el preliminar que estimó el valor de la consanguini­ análisis de al menos tres generaciones (3), gene­ dad por parroquia y por año. y que incluyó la ralmente con datos obtenidos en diversos regis­ totalidad de las parroquias de las provincias de tros civiles o religiosos que consignan el matrimo­ San José. Heredia. Cartago y Alajuela. En la nio consanguíneo con carácter obligatorio. ade­ provincia de San José se crearon dos zonas: San más de otras variables biodemográficas. José 1 con las parroquias de Asem. , . . Dota. y San Se ha señalado a CostaRica como constituida Juan de y San José 2 con las restantes por poblaciones de alta endogamia (4, 5) princi­ parroquias de la provincia. Las otras tres zonas palmente en las regiones centrales; sin embargo están formadas porlas parroquias de la provincia

76 ACTA MltmcA COSTARRICENSE VOLUMEN 34; Nll 3; 1991 correspondiente. En cada una se tomaron todos RESULTADOS los matrimonios consanguíneos ocurridos en los Un resumen en cuanto a la frecuencia de los siguientes periodos: 1860-69. 1880-89. 1900-09. diferentes tipos de matrimonios consanguíneos. 1920-29. 1940-49 Y 1960-69. con una muestra el coeficiente medio de endocruzamiento de la total de 7822 matrimonios. En vista de que al población (a) y la frecuencia de endogamia se crearse nuevas parroquias se modifica el territo­ presenta en el cuadro l. Cabe destacar los rio de las existentes. el área de cada zona se trató siguientes resultados: a) existe un descenso ge­ de mantener constante en el tiempo. basándose neral de la consanguinidad en el tiempo. en las en los datos de fundación de parroquias que cuatro provincias. que es más acelerado a partir presenta Thiel (9). del quinto período (1940-1949), hasta llegar a valores relativamente bajos en el último. Este Lainformación del expediente fue recogida en fenómeno se ilustra aún más en el gráfico l. fichas específicas y las variables que se tomaron donde se aprecia esta tendencia: b) las zonas de en cuenta para esta investigación fueron: parro­ San José 1 y Heredia presentan los valores de quia y fecha del enlace. nombre y lugar de origen consanguinidad más altos; c) la mayor parte de y residencia de ambos cónyuges. grado de con­ las uniones consanguíneas se dan entre primos sanguinidady lacorrespondientegenealogía dela hermanos y segundos. por lo que el valor total de pareja. Los datos fueron procesados mediante a se explica en su mayor parte por la frecuencia programas específicos de computador y se creó de estostipos de unión. repitiendo lastendencias una base ubicada en el Instituto de Investigacio­ observadas en otros países (3): El porcentaje de nes en Salud (INISA) de la Universidad de Costa endogamia es alto y presenta poca variación Rica que mantiene la información sobre la con­ temporal. No existe una relación significante sanguinidad en Costa Rica en los últimos 150 entre la endogamia y el valor de consanguinidad años. (r= 0.21; P > 0.05). cuando se considera todos los datos obtenidos en las cuatro provincias; no La consanguinidad se estimó en dos niveles: obstante en San José 1 y 2. la correlación es a) por zona y b) por parroquia. El valor del moderada (r= 0.68; p < 0.01) e incluso negativa coeficiente de endocruzamiento paralapoblación en Alajuela (r= -0.84; p < 0.01). (a) se calculó de acuerdo con la fórmula a = L Nr FrIN: donde Nr es el número de matrimonios con Aunque la tendencia general está dirigida un coeficiente Fr y N es el número to(al de hacialadisminución temporal de laconsanguini­ matrimonios estudiados. Además. en cada una dad en las cuatro provincias. al analizar detalla­ de las zonas se calcularon las siguientes varia­ damente cada región. o parroquia. se encontra­ bles: la frecuencia de los diferentes tipos de ron variaciones significantes entre ellas en rela­ matrimonios consanguíneos. en relación al total ción con el valor del coeficiente de endocruza­ de matrimonios. y la endogamia. Posteriormente miento. como se puede apreciar en el cuadro 2. se clasificaron las parroquias en consanguinidad donde se efectuó una división operativa indican­ alta. media y baja. en función del valor medio de do lugares con alta (a> 500). media (3OO>a< 500) a para todo el período estudiado. y baja (a< 300). Se nota que. ubicados por parroquia. los valores de la consanguinidad son más altos en ciertas regiones. como es el caso de San Pedro de Poás. Belén. de Heredia

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Cuadro 1 FRECUENCIA DE LOS DIFERENTES TIPOS DE MATRIMONIOS CONSANGUíNEos COEFICIENTE MEDIO DE ENDOCRUZAMIENTO (a xlOS) y ENDOGAMIA (%), POR ZONA Y PERIODO, EN LAS PROVINCIAS CENTRALES DE COSTA RICA

/ Zonuy Matrimonios consanguíneos· perlodos

., ..

. 1860-69 808 o 18 22 37 53 47 56 575 86.0 1880-89 1078 2 30 22 40 47 65 47 ••• 496 81.8 1900-09 1842 1 67 53 82 69 61 34 ..•• 493 79.1 1920-29 3160 2 94 87 141 19 381 73.6 1940-49 3683 2 75 79 138 23 290 82.8 1960-69 4062 1 54 61 83 15 117 72.0

Heredia 1860-69 1487 1 45 41 55 65 78 72 546 89.2 1880-89 1853 O 38 38 92 96 78 100 506 79.4 1900-09 2174 2 35 55 90 77 97 106 442 82.9 1920-29 2663 2 26 39 81 8 180 84.0 1940-49 2743 O 21 20 52 6 103 86.3 1960-69 4989 1 15 13 36 2 .' 11 1) ..••.. 42 71.6

San José 2 1860-69 2320 1 49 42 60 53 67 37 313 81.2 1880-89 2963 2 56 44 74 70 51 43 ,~ I_~ 287 75.8 1900-09 4329 4 112 64 134 65 69 64 338 80.7 7702 7 139 101 176 25 218 75.4 1920-29 ... ~~~... ·····"'~[3~.·~,1!)!· 1940-49 12597 4 130 92 171 24 124 '...... Cartago . .... 1860-69 1515 1 25 19 71 57 70 36 316 98.5 1880-89 2085 O 28 35 60 51 79 30 21 .. 251 93.2 1900-09 2927 5 35 43 81 48 55 30 . 212 87.3 1920-29 5199 3 55 65 109 6 128 70.8 1940-49 5103 O 32 46 65 10 ~.~ , 96 .. . Alajuela 1860-69 1817 2 56 38 46 42 48 36 415 68.1 1880-89 3259 O 91 75 88 54 34 39 344 66.4 1900-09 4338 3 101 85 153 62 43 92 357 73.9 ~920-29 1173 O 13 20 33 8 210 80.9

• 12: TIa (a)-sobrina (o); 22: primos hennanos; 23: primos hennanos generación 1 y medio: 33: primos segundos; 34: primos segundos generación 1 y medio: 44: primos terceros: 55: otros tipos de uniones consanguíneas.

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Cuadro 2 AGRUPACIÓN DE REGIONES (PARROQUIAS), DE ACUERDO AL VALOR PROMEDIO DEL COEFI­ CIENTE MEDIO DE ENDOCRUZAMIENTO (a X lOS) EN REGIONES DE CONSAGUINIDAD ALTA, MEDIA Y BAJA

/ Alta Media Baja "'" a> 500 300 > a <500 a<300

Acosta (544) Aserri (373) Curridabat (114) Belén (594) Desamparados (314) Dota (298) San Isidro de Heredia (508) Alajuelita (391) (257) Poás (913) San Juan de Tobosi (474) Heredia (197) Sto Domingo de Heredia (339) Santa Bárbara (257) San Joaquin de (325) (260) Villa Colón (314) (202) Escazú (398) San José (123) (304) (147) (467) Coronado (290) Tibás (456) (145) (368) Cartago (202) Alajuela (323) Paraíso (216) (431) (98) (363) Tres Ríos (111) (367) (265) (265) Guarco (202) (228) San Ramón (239) (157) Sabanilla (120) (280) \. Sarchí (223) y Acosta. Las tres primeras incluso tienen en los consecuenciael aumento de lasmigracionesy las primeros periodos cifras tan altas como las de hibridaciones interétnicas. El efecto principal de muchos aislados genéticos (gráfico 2). este fenómeno es la disminución de la frecuencia general de niños nacidos con defectos genéticos producidos por genes dañinos como frecuencias que son, porcualquierrazón, relativamente altas DISCUSIÓN en alguna población y que se diluyen al ocurrirla En el mundo occidental la tendencia general hibridación. Costa Rica, como se ha demostrado de la consanguinidad es hacia su disminución. aquí, no es la excepción y, en promedio, los Este es un resultado esperado en vista de la valores de la consanguinidad son similares a los rápida desintegración de los aislados genéticos de otros países con el mismo desarrollo, y defini­ en este siglo, acelerada por el desarrollo de las tivamente distintos a la de verdaderos aislados vías y medios de comunicación que traen como genéticos (gráfico 2). Esta tendencia general

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dealtaconsanguinidaden _ 1860-69 ~ 1880-89 EZI 1000-09 _ 1920-29 lffiffiI 1940-49 O 1960-69 la población.

No obstante. a pesar 600 de estatendenciageneral, prevalecen en la región central de CostaRica cier­ A tas situaciones particula­ L F res al respecto que con­ A 200 viene analizar; y que son importantes paraexplicar la presencia y su posible prevención. de dolencias San José 1 Heredla San José 2 Oartago AlaJuela hereditarias. Podemosse­ ZONA ñalar las siguientes ca­ Gráfico 1 racterísticas: a) existen re­ 5 Coeficiente medio de endocruzarniento [a x 10 ) en las provincias centrales de Costa Rica (Alajuela. Cartago. Heredia y San José) en diferentes periodos. Nótese la disminución giones específicas con re­ temporal de la consanguinidad en todas las zonas estudiadas. lativamente alta consan­ guinidad. en que ésta po­ dríaestardeterminadapor Br azll Francia grupos de familia dentro India(Andhra Pradash de la población que prac­ I\alia (Sardlnla) llalla (Norta) tican la consanguinidad Poblaciones grandes Japón motivados por la escasez Espal'\a US (Calóllcos) de parejas. como conse­ cuencia de una alta emi­ Hullerlles Ounkars Aislados gración haciaotras partes SamarItanos del país(incluyendoel Va­ Trlslan da Cunha Ramah-Navajo lle Central). Este fue el caso de la región de Dota Cosla Rlca(B) Dala (7)· Co818 Rica. (7) en que el coeficiente de Dota 17) •• endocruzamiento aumen­ 2 3 4 5 tó sustancialmente alcon­ Alfa (mllas) templarse exclusivamen­ Gráfico 2 te la acción de la salida de Consanguinidad (a x 10 5) en diferentes regiones del mundo. incluyendo datos de la población de Costa Rica. Modificado de Cavalli-Sforza y Bodmar (3) . habitantes de estos can­ • No toma en cuenta emigración.•• Incluye emigración e Inmigración. tones (gráfico 2). Sin em­ hacia la disminución se debe en buena parte al predominio de uniones bargo. esta región es con­ decrecientes entre primos primeros y segundos. con predominio de los siderada de "rechazo". es últimos. lo que se refleja en el valor total del coeficiente de endocruza­ decir. de alta emigracióny miento. Este hecho por sí mismo indica la presencia de pocas uniones poca inmigración; situa­ de parientescercanos. del tipo tío (a)-sobrina (o) por eJ emplo. indicadores ción que podría no ser tí-

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pica de otras comunidades. b) La endogamia se yor; sencillamente el problema estuvo minimiza­ mantuvo alta durante todos los períodos y la do por laaltafrecuencia de dolencias infecciosas. tendenciaa ladisminución esmucho menor. y no desnutrición. etc. que prevalecieron en el pasado. relacionada. con la consanguinidad. Este resul­ Es oportuno mencionar que este último tipo de tado indicalapresenciade emigracionesmodera­ afecciones fue casi abatida por la acción del dasy una preponderancia de uniones entre pare­ sistema de salud imperante mediante metodolo­ jas nacidas en la misma localidad. En última gías sanitarias específicas enmarcadas en una instancia lo que hacambiado en el tiempo son los concepción teórica definida (10); queda entonces tipos de unión consanguínea. cada vez más leja­ ahora planteada una nueva situación al ser otro nos. lo que disminuye el coeficiente de endocru­ el perfil de salud con predominio de enfermeda­ zamiento. La consecuencia genética más impor­ des crónicas. degenerativas y hereditarias y que tante. considerando el número de generaciones amerita el planteamiento de nuevos métodos de que se mantienen en la región. es el aumento análisis y de prevención. El conocimiento de la potencial del número de portadores de determi­ estructura de la población costarricense en tér­ nada característica en condición heterocigota en minos de laconsanguinidady sus posibles impli­ la población. Como es conocido los individuos caciones en la salud al favorecer la aparición de heterocigotosseencuentranenproporcionesmu­ enfermedades genéticas recesivas. es una nueva cho mayores. del orden de 8 a 10 veces más. que necesidad si se quiere fortalecer el sistema de los homocigotos recesivos. El cruce continuo de salud en los próximos años. portadores no consanguíneos o con una consan­ guinidad lejana. si se mantiene la endogamia. Finalmente. conviene plantearsesiesnecesa­ puede aumentar. con el consiguiente riesgo de rio entonces un consejo genético en las poblacio­ aparición de homocigotos recesivos con una do­ nes denominadas de alta consanguinidad. La lencia hereditaria. respuesta a esta cuestión es negativa por al menos dos razones: primero. que como se ha Si la consanguinidad. y en menor grado la discutido la consanguinidad es un problema que endogamia. tienden a disminuir, ¿por qué razón en última instancia es familiar (11); por lo tanto. se informaen CostaRica de laaparición continua cualquieracción preventiva es mejor plantearla a de familiasconenfermedadeshereditarias? Aparte este nivel. Para ello antes es necesario efectuar de la posible acción de un relativo exceso de un escrutinio poblacional que indique la presen­ portadores. provocados por la situaciónya apun­ cia de familias. o núcleos familiares. consanguí• tada; la respuesta debe buscarse en el perfil de neos. Segundo, que los efectos de la consangui­ salud actual de Costa Rica. Sencillamente la nidad debenverseen términosde probabilidades: evidencia de dolencias de origen genético es atri­ no todas las uniones consanguíneas producen buible a la disminución de enfermedades, gene­ individuos portadores u homocigotas para un ralmente con una causa ambiental o con un gene nocivo: tienen una mayor probabilidad de componente genético pequeño. cuya incidencia o que aparezcasano para la característicaen cues­ prevalencia fue notoria en décadas pasadas. Te­ tión. Tampoco el hecho de que en una población óricamente. de acuerdo a los resultados aquí exista una consanguinidad alta implica la apari­ expuestos. la probabilidad de aparición de enfer­ cióny aumentode incidenciade unadeterminada medades hereditarias en la población del Valle enfermedad hereditaria aunque si existe una Central por efecto de la consanguinidad fue ma- mayor probabilidad de que esto ocurra aquí y no

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en comunidades de baja consanguinidad. En BmLIOGRAFÍA otras palabras. la enfermedad podría aparecer 1. Barral l.. Cavalll-Sforza L.L. Moronl A. The predlction of por efecto de las uniones consanguíneas. en consangulneous marriage. Jap J Genet. 1969; 44:230­ 233. cualquier lugar en que haya al menos cierta 2. Barrantes R. Las malformaciones congénitas en Costa probabilidad de su aparición. Nuevamente. con­ Rica. Acta Med. Costarric. 1980;23: 119-130. viene anotar que el conocimiento detallado de 3. Caval!l-Sforza LL. y Bodmer W. The genetics of human estas situaciones favorecerá la prevención de la populatlons. 1971. Freeman. San Francisco. ocurrencia de enfermedades hereditarias y de su 4. Meléndez C. Conquistadores y pobladores. Orígenes his­ aplicación preventivafinal. el consejogenético. en tórico sociales de los costarricenses. 1982. EUNED. San familias e individuos. José. Costa Rica. 5. Stone S. La dinastía de los conquistadores. 1976. EDU­ .Agradecimientos: CA. San José. Costa Rica. A los siguientes miembros de lajerarquíade la 6. Frelre-Mala N. Inbreeding levels in American and Cana­ dian populatlons: a comparison with Latln American. Iglesia Católica: MonseñorRománArrieta V.. Arzo­ Eugen Quart. 1968. 15:33-48. bispo de SanJosé; MonseñorAntonio Troyo. Obis­ 7. Barrantes R. Estructura poblacional y consanguinidad poAuxiliar; MonseñorRafael Barquero. Obispo de en Dota. Costa Rica, 1988-1962. Rv. Biol. Trop. la Diócesis de Alajuela; Presbítero Carlos Balma. 1978;26:347-357. Canciller de la Curia Metropolitana; a los curas de 8. Zumbado A. L. La consanguinidad enCostaRica: Tesisde las diferentes parroquias estudiadas; por otorgar Maestría Sistema de Estudios de Posgrado. Universidad de Costa Rica. 1969. los permisos y dar lasfacilidades necesarias para 9. Thiel BA. La IglesiaCatólicaenCostaRicaduranteelsiglo la consulta de los archivos religiosos. Al Lic. Mar­ XIXp.282-339. En: Revista de CostaRica durante el siglo vin Vega. a la señora Alba Iris Retana y al señor XIX. 1900. Imprenta Nacional. San José. Costa Rica.

Carlos Femández. personal del Archivo de la Cu­ 10. Mohs. E. Infectionsand healthlnCostaRica: thedevelop­ ria Metropolitana. por su valiosa colaboración du­ ment of a new paradigm. Pedeat. Infect. Oiso. 1982. 1:212-216. rante el estudio en ese archivo. Esta investigación fuefmanciada por la Universidad de Costa Rica 11. Blttles A.H. Mason W.M. Greene J .. Rao N.A. Reproduc­ tlve behavlor and health in consanguineous marriages. confondos del proyecto NQ 742-86-075. Sclence. 1991;252:789-724.

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