Órgãos Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data De Emissão 10-04-2020
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Órgãos Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo Nossa metodologia: Sequenciamento do Genoma Inteiro Humano - WGS O WGS está inaugurando uma nova era, a da verdadeira Medicina Personalizada, Preditiva e Preventiva, ao realizar o sequenciamento do genoma total. A tecnologia WGS, utilizada pela FULLDNA, permite, a partir de resultados indiscutíveis, detalhados e específicos de variantes genéticas, a criação de uma Identidade Genética Personalizada de cada pessoa, composta de suas Características, Necessidades e Suscetibilidades genéticas, além de se poder gerar, a partir das análises, Tratamentos Geneticamente Personalizados, pois os avanços com a tecnologia WGS já estão permitindo a orientação de tratamentos para cânceres comuns (como câncer colorretal e melanoma) e determinação de quais medicamentos são seguros (e quais não são) para cada pessoa. A WGS é uma excepcional inovação tecnológica por executar o sequenciamento do genoma inteiro com expressiva eficiência. Quando comparado com tecnologias parciais de DNA autossômico, como o teste de DNA autossômico com microarrays ou sequenciamento de exoma (1% do genoma), a tecnologia WGS da FULLDNA fornece 3.000 vezes mais informações por fornecer dados sobre todos os seis bilhões de pares de bases do genoma humano. Ela fornece cobertura completa das regiões codificadoras e não codificadoras do genoma e variantes de um único nucleotídeo, inserções/deleções, alterações no número de cópias e grandes variantes estruturais, além da determinação das variações no número de cópias, rearranjos e outras variações estruturais. Com a utilização da tecnologia WGS, a FULLDNA realiza hoje a análise mais completa e única no mundo, o que oferece ao profissional de saúde e a cada pessoa um potencial preditivo e preventivo também único. Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo Como interpretar: Os resultados são divididos em Características, Necessidades e Suscetibilidades. Cada divisão apresenta categorias para facilitar a interpretação. Este relatório é apresentado em duas partes, assim como os gráficos: PRIMEIRA PARTE: A primeira parte interpreta as magnitudes de cada condição, através de um algoritmo que considera os seguintes aspectos: Presença ou Ausência do Polimorfismo Quantidade de Polimorfismos presentes para a condição Magnitude de cada Polimorfismo Validação da Base Científica Devido às casas decimais das magnitudes dos resultados que devem ser rigorosamente levadas em consideração nos resultados, apresentamos divisões em forma de cores, a seguir: indica que o resultado apresentado é BAIXO indica que o resultado apresentado é NORMAL indica que o resultado apresentado é MÉDIO- NORMAL indica que o resultado apresentado é MÉDIO-ALTO indica que o resultado apresentado é ALTO indica que não foi detectado polimorfismos ou ausência de sólida comprovação científica. A diferenciação entre BAIXO e NORMAL é imprescindível. Resultado NORMAL se refere muitas vezes à maioria da população, na qual a incidência de Necessidades ou Suscetibilidades é considerada normal. Resultado BAIXO se refere a predisposição à carência ou baixa suscetibilidade, o que não é o mesmo que suscetibilidade normal. Se o resultado gráfico aparecer na tonalidade cinza, indica que o polimorfismo (ou polimorfismos) relativos à condição específica não foram detectados, ou ainda, que não existem até a data do relatório, comprovações científicas sólidas que justifiquem um resultado. Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo SEGUNDA PARTE: A segunda parte do relatório trata-se de um desmembramento da primeira parte, ou seja, apresenta em pormenores os scores, tais como o Genes, o Genótipo (resultado do paciente, homozigose, heterozigose), Alelo de Risco e, dentro de uma pequena esfera, a cor correspondente ao resultado obtido por polimorfismo, como segue: indica Característica, Necessidade ou Suscetibilidade BAIXA indica Característica, Necessidade ou Suscetibilidade NORMAL indica Característica, Necessidade ou Suscetibilidade MÉDIA-NORMAL indica Característica, Necessidade ou Suscetibilidade MÉDIA-ALTA indica Característica, Necessidade ou Suscetibilidade ALTA indica quando não foi detectado o(s) Polimorfismo(s) ou ausência de sólida comprovação científica. A bibliografia que é apresentada na sequência indica as fontes de referência, organizada pelos genes correspondentes aos polimorfismos apresentados. Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo RESUMO DOS RESULTADOS CARACTERÍSTICAS Hormônios Doença Tireoidiana Autoimune NECESSIDADES Doenças Neurodegenerativas Deficiência de Serina SUSCETIBILIDADES Cardiovasculares Arritmia Cardíaca Cardiomiopatia Sistema Imunológico Tireoidite de Hashimoto Osteoartrite Artrite Reumatoide Doença de Crohn Alergias Rinite Alérgica Dermatite Atópica Asma Asma Alérgica Visão (Oftalmo) Catarata Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo Sistema Digestivo Doença Renal Crônica Colite Ulcerativa Esteatose Hepática Não Alcoólica Cirrose Biliar Primária (CBP) Síndrome do Cólon Irritável Sistema Urinário Risco de formação de Cálculos Biliares Nefropatia Cálculo Renal Neurológico Declínio Mental com a Idade Doença de Alzheimer Pele Varizes Deficiência de Elastina Sistema Esquelético (Ossos) Fraturas Densidade Mineral Óssea Sistema Reprodutor Fibromioma Uterino Diabetes Gestacional Metabólico Diabetes Tipo 2 Cardiovascular e Cerebrovascular Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo Doença Cardiovascular Sistema Respiratório Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica Doenças Neurodegenerativas Doença de Parkinson Doença de Alzheimer (precoce) Hormonal Hipotiroidismo Sistema Auditivo Otite Perda da Audição (idade) Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo CARACTERÍSTICAS Hormônios Doença Tireoidiana Autoimune Predisposição a doença tireoidiana autoimune, seja Doença de Graves ou Hashimoto. Gene Genótipo Alelo Risco Resultado CTLA4 AA+ G,T MTNR1A TT+ C MTNR1A GG+ A MTNR1B TT+ C,T MTNR1B AA+ A TG GT+ A,C,G Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo NECESSIDADES Doenças Neurodegenerativas Deficiência de Serina A serina é um aminoácido constituinte das proteínas (cadeias de aminoácidos), que não é essencial na dieta humana, uma vez que pode ser sintetizado a partir de outros compostos. Sua deficiência inclui um grupo de erros congênitos do metabolismo em que há um defeito deste aminoácido por alteração da sua síntese, afetando preferencialmente o sistema nervoso. A serina também ajuda à produção de anticorpos e imunoglobulina, moléculas essenciais para manter um sistema imunológico saudável. Embora em pequenas quantidades, para sintetizar o triptófano requer-se serina junto com vitaminas como o ácido fólico, vitamina B3 e vitamina B6. O triptófano é por sua vez precursor da serotonina, que regula o estado de humor e de ânimo. Realiza outras funções relacionadas com a conservação da hidratação da pele, síntese de compostos como a porfirina, creatina e purinas. É necessária para o metabolismo das gorduras, correto funcionamento da replicação celular, desenvolvimento muscular e é essencial para o correto funcionamento do sistema imune. Gene Genótipo Alelo Risco Resultado PHGDH GG+ A PHGDH GG+ A PHGDH GG+ A PHGDH GG+ A PHGDH CC+ A,G,T Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo SUSCETIBILIDADES Cardiovasculares Arritmia Cardíaca Frequência cardíaca anormal, seja irregular, acelerada ou muito lenta. Gene Genótipo Alelo Risco Resultado SCN5A GG+ A,T Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo SUSCETIBILIDADES Cardiomiopatia Doença hereditária ou adquirida do músculo cardíaco. Gene Genótipo Alelo Risco Resultado ACTN2 AA+ G ACTN2 CC+ G,T ACTN2 GG+ A CALR3 TT+ C,G DMD CC- A DNAAF3 TT- G DNAAF3 CC- A DSG2 AA+ G,T DSP GG+ A DTNA CC+ T DTNA GG+ T FKTN GG+ A GATAD1 TT+ C LAMA4 GG+ A LAMA4 CC- A LAMP2 GG- T LAMP2 TT- T LDB3 CC+ T LDB3 CC+ T LDB3 GG+ A,C MYBPC3 AA+ G,T MYH7 GG- T MYL2 GG- T MYPN CC+ A,T MYPN GG+ A NEXN AA+ G NEXN CC+ A,T PKP2 CC- A,C PSEN1 GG+ A PSEN1 CC+ A PSEN1 AA+ G,T PSEN2 AA+ C,G,T Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo SUSCETIBILIDADES RBM20 CC+ A,T RBM20 AA+ G RYR2 AA+ G SGCD CC+ G,T SGCD TT+ G TMEM43 CC+ T TMPO CC+ T TNNT2 GG- A,T TPM1 GG+ A,C,T TPM1 GG+ A TPM1 GG+ A Sistema Imunológico Tireoidite de Hashimoto Quando o sistema imunológico ataca a tireoide. Gene Genótipo Alelo Risco Resultado CTLA4 AA+ G,T CTLA4 GG+ G FOXE1 GG+ A MTNR1A TT+ C MTNR1A GG+ A MTNR1B TT+ C,T MTNR1B AA+ A PTPN22 GG+ G Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo SUSCETIBILIDADES Osteoartrite Um tipo de artrite que ocorre quando o tecido flexível nas extremidades dos Sistema Esquelético (Ossos) se desgasta. Gene Genótipo Alelo Risco Resultado COL6A4P1 CT+ T COL6A4P1 AT+ G,T DIO2 TT+ C FTO CT- A,C FTO GG+ A GDF5 CT- A HLA-DQB1 TT+ C IL-1B GG+ G IL-1RN GG+ A IL-1RN CT+ A,C IL-1RN TT+ C IL-6 GG+ C IL-6 AG+ G MCF2L AA+ G PON1 AA- C Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo SUSCETIBILIDADES Artrite Reumatoide Uma doença inflamatória crônica que afeta muitas articulações, incluindo as das mãos e dos pés. Gene Genótipo Alelo Risco Resultado AIRE