Estudio Genético Y Biodemográfico Del Archipiélago De Las Azores (Portugal)
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Universitat Autònoma de Barcelona Unitat d’ Antropologia Biològica Departament de Biologia Animal Biologia Vegetal i Ecologia Cristina Maria Pereira dos Santos Tesis Doctoral 2005 Estudio Genético y Biodemográfico del archipiélago de las Azores (Portugal) Memoria presentada por Cristina Maria Pereira dos Santos para optar al título de Doctor en Biología, programa de doctorado en Biología (opción Antropología) del Departamento de Biología Animal, Biología Vegetal y Ecología de la Universidad Autónoma de Barcelona, codirigida por los profesores - Dra. Mª Pilar Aluja Paris, Profesora Titular de la Unidad de Antropología del Departamento de Biología Animal, Biología Vegetal y Ecología de la Universidad Autónoma de Barcelona - Dr. Augusto Manuel Elias Abade, Professor Asociado del Departamento de Antropología de la Universidad de Coimbra Dra. Mª Pilar Aluja Paris Dr. Augusto Manuel Elias Abade Cristina Maria Pereira dos Santos A minha casa é concha. Como os bichos Segreguei-a de mim com paciência: Fechada de marés, a sonhos e a lixos, O horto e os muros só areia e ausência. Minha casa sou eu e os meus caprichos. O orgulho carregado de inocência Se às vezes dá uma varanda, vence-a O sal que os santos esboroou nos nichos. E telhadosa de vidro, e escadarias Frágeis, cobertas de hera, oh bronze falso! Lareira aberta pelo vento, as salas frias. A minha casa... Mas é outra a história: Sou eu ao vento e à chuva, aqui descalço, Sentado numa pedra de memória. “A concha” Vitorino Nemésio …Claro está que en el fondo somos todos islas y estamos solos y esa es una gran verdad… “Viaje Vertical” Enrique Vila-Matas À minha mãe, pelo exemplo de força e coragem Ao meu pai, que onde quer que se encontre sempre esteve comigo A Xavi, por el futuro… Trabalho financiado pela Fundação para a Ciência e a Tecnologia, Ministério da Ciência e do Ensino Superior, Portugal Bolsa de Doutoramento referência: SFRH/BD/723/2000 AGRADECIMIENTOS / AGRADECIMENTOS Seria imposible referir a todos cuantos me han ayudado y apoyado en la realización de la presente tesis... pero no puedo dejar de agradecer a los que más han contribuido a su concretización. Seria impossível referir todos aqueles que me ajudaram e apoiaram na realização da presente tese... mas não poderia deixar de agradecer aos que mais contribuíram para a sua concretização. A la Profesora Dra. Maria Pilar Aluja, de la Unidad de Antropología de la Universidad Autónoma de Barcelona, mi directora de tesis, primero por haber arriesgado en una desconocida y luego por toda su dedicación, apoyo y rigor científico, sin los cuales esta tesis habría sido imposible. Pero te quiero agradecer, Pilar, por tu amistad, por los “cafés” y porque has hecho todo para que me sintiera en casa. Ao Professor Dr. Augusto Abade, do Departamento de Antropologia da Universidade de Coimbra, que além de ter acompanhado, discutido e incentivado desde inicio este trabalho, foi o iniciador da minha aventura pelos meandros da investigação… por tudo muito obrigado! À Professora Dra. Manuela Lima, do Departamento de Biologia da Universidade dos Açores, pela sua amizade e pela ajuda incansável nas fases boas e más deste trabalho, sem a sua colaboração esta tese seria absolutamente impossível! A Rafa por las intensas y productivas discusiones científicas que hemos tenido en estos últimos años, gracias por las enseñanzas y claro, por la amistad, que es lo más importante! À equipa da secção de Antropologia da Universidade dos Açores pela ajuda incansável e por terem feito as minhas estadias nos Açores mais agradáveis. Um agradecimento especial à São pela amizade e colaboração, sem a sua ajuda durante o período de amostragem uma grande parte deste trabalho não teria sido possível. A todos los compañeros, amigos, profesores, etc. que he conocido en la Unidad de Antropología, muchas gracias por todo! La verdad es que me habéis hecho sentir siempre muy bien! Un agradecimiento muy especial a Natalia, por haberme enseñado lo que es una pipeta! A Irene que sigue siendo, después de todos estos años, oficialmente, la única que me comprende… A Jordi, Luis y Eli por aguantarme y ayudarme en mis maratones laboratoriales, a Mar que un día se cambiará de sala… a Jessica por la buena disposición y por hacer del laboratorio un sitio más agradable y donde se puede entrar! A Javier el Super Secre, por su disposición de 100%. Un agradecimiento muy muy especial a Blanca por haber “sufrido” como yo estos últimos meses, eres una chica con mucho valor y ha sido un placer trabajar contigo. Al “trío” de paleo y sus Power Analysis y otras discusiones intelectualmente estimulantes. À Anna Barceló del servicio de secuenciación de la UAB, muchas gracias por atender siempre a un pedido de SOS! A todos os meus amigos (aos portugueses!) que sempre me apoiaram e entenderam os meus momentos de stress e algumas vezes prolongadas ausências... um beijo enorme para a Cláudia, Francisca, Migas, Campelo, Rui y Zé Miguel que apesar de tudo, sempre tiveram tempo para um jantarzinho entre um avião e o outro! À a minha família, a todos, em especial aos meus avós pela referência de valores que sempre representaram para mim. À tia Otília, por sempre estar disponível para me “receber e enviar” e ajudar com aquelas malas de peso insuperável! Aos meus irmãos, Sónia e Melguita, porque gosto muito de vocês dois :-). Um obrigado enorme por terem tentado minimizar as minhas ausências… À minha mãe, porque uma boa parte do mérito de ter chegado aqui é dela… por tudo o que fez por mim durante toda a vida… obrigado por ter mudado a sua vida por nós, pelo exemplo de coragem e amor, e claro, por sempre me ter incentivado com “todas aquelas fotocópias”! A Xavi, por todo lo que es imposible escribir... por tu paciencia, comprensión, etc, etc… pero principalmente por todas aquellas cosas que solo pertenecen a nosotros dos… A todos os dadores de amostras, sem a colaboração dos quais este trabalho seria obviamente impossível. Um agradecimento especial aos “responsáveis” das famílias estudadas pelo empenho incansável que sempre demonstraram. À Fundação para a Ciência e a Tecnologia que financiou este trabalho com uma bolsa de Doutoramento (ref. SFRH / BD / 723 / 2000). ÍNDICE Pág. I. INTRODUCCIÓN 1 I.1. Evolución y variación genética 3 I.1.1. Fuerzas evolutivas 4 I.1.2. Estructura genética de las poblaciones humanas 5 I.1.2.1. Consecuencias genéticas de la consanguinidad y de la 6 ……………………. subdivisión poblacional I.1.3. Variabilidad genética humana 7 I.2. El DNA mitocondrial humano 9 I.2.1. Organización 11 I.2.2. Características del DNA mitocondrial humano 13 I.2.3. Tasa de evolución 17 I.2.4. Genealogía y filogeografía del DNA mitocondrial 18 I.2.4.1. Genealogía del DNAmt 18 I.2.4.2. Filogeografía del DNAmt 21 I.2.4.2.1. Los linajes de DNAmt en África 26 I.2.4.2.1. Los linajes de DNAmt fuera de África 27 I.2.4. Aplicaciones del DNAmt humano 31 I.3. La población objeto de estudio: El archipiélago de las Azores 33 ………(Portugal) I.3.1. Localización geográfica 33 I.3.2. Historia de las Azores 33 I.3.2.1. Descubrimiento y poblamiento 33 I.3.3. Evolución de la población y emigración 37 I.3.4. Antecedentes biodemográficos y genéticos 39 II. JUSTIFICACIÓN Y OBJETIVOS DEL TRABAJO 41 II.1. Objetivos 45 II.1.1. Objetivos generales de la tesis 45 II.1.2. Objetivos de los artículos I y II 45 II.1.3. Objetivos de los artículos III y IV 46 II.1.4. Objetivos del artículo V 47 III. MATERIAL Y MÉTODOS 49 IV. ARTÍCULOS 53 IV.1. Artículo I: 55 Santos, C., Montiel, R., Angles, N., Lima, M., Francalacci, P., Malgosa, A., ….Abade, A. y Aluja, Mª. P. (2004) Determination of Human Caucasian ….Mitochondrial DNA ….Haplogroups by Means of a Hierarchical Approach. ….Human Biology, 76(3): 431-453. IV.2. Artículo II: 81 Santos, C., Lima, M., Montiel, R., Angles, N., Pires, L., Abade, A. y Aluja, ….Mª. P. (2003) Genetic structure and origin of peopling in the Azores ….Islands (Portugal): The view from mtDNA. Annals of Human Genetics, 67: ….433-456. IV.3. Artículo III: 107 Santos, C., Lima, M., Abade, A. y Aluja, Mª P. (2004) Analyse du ….mouvement marital à l’île de Flores (Azores, Portugal). Antropo, 7: 63-71. IV.4. Artículo IV: 119 Santos, C., Abade, A., Cantons, J., Mayer, F. M., Aluja, Mª P. y Lima, M. ….Genetic Structure of Flores Island (Azores, Portugal) in the 19th Century ….and in the present-day: Evidences from surname analysis. Human Biology ….(in press). IV.5. Artículo V: 165 Santos, C., Montiel, R., Sierra, B., Bettencourt, C., Fernandez, E., ….Alvarez, L., Lima, M., Abade, A. y Aluja, Mª.P. Understanding differences ….between phylogenetic and pedigree derived mtDNA mutation rate: a ….model using families from the Azores Islands (Portugal). Molecular ….Biology and Evolution (in press). V. DISCUSIÓN GENERAL 233 VI. CONCLUSIONES 249 VII. BIBLIOGRAFÍA 255 VIII. APÉNDICE 1 281 VIII.1. Composición poblacional 281 VIII.1.1. Grupo Oriental 281 VIII.1.2. Grupo Central 286 VIII.1.3. Grupo Occidental 289 VIII.2. Índice de masculinidad 292 VIII.2.1. Índice de masculinidad por grupos de edad 292 VIII.2.2. Evolución temporal del índice de masculinidad 295 I. INTRODUCCIÓN I. 1. EVOLUCIÓN Y VARIACIÓN GENÉTICA El concepto de evolución no es algo innato en el hombre, como lo demuestra el hecho de que muchas civilizaciones se hayan basado en conceptos fijistas para explicar el universo. Aunque algunas doctrinas intuitivas han desarrollado la idea evolutiva con sorprendente profundidad, como el caso del budismo, la evolución como teoría científica ha tenido que ser descubierta.