Notiziario FFC Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica - Onlus ITALIAN CYSTIC FIBROSIS RESEARCH FOUNDATION Presso Ospedale Maggiore - P.le Stefani 1 - 37126 Verona n° 38 - dicembre 2013 Bollettino quadrimestrale della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica – Poste Italiane SPA -Spedizione in A. P.- DL 353/2003 -Spedizione in A. P.- Cistica – Poste Italiane SPA Fibrosi Bollettino quadrimestrale della Fondazione Ricerca in Legge 27/02/04 n. 46) art. 1 comma 2 - NE/VR. COPIA OMAGGIO (conv. ricerca & congressi Una Task force per cambiare il futuro 3 L’editoriale 4 La sfida delle terapie personalizzate 4 Dal Congresso Nordamericano Un’alleanza per vincere la fibrosi cistica 7 Sifc: report da Palermo Per una ricerca sempre più vicina al letto del malato 8 XI Convention dei Ricercatori FC Adottato il 66% dei progetti 2013 12 9 Gli studi da sostenere piazze & eventi L’appello di Verdone per la Ricerca FC 12 XI Campagna Nazionale 2013 Numero solidale in crescita 14 Si allarga la rete social FFC La solidarietà dei Media 18 15 I numeri della comunicazione Una festa lunga mille km 18 Il Bike Tour di Matteo Chi semina eventi, raccoglie donazioni 20 Le iniziative della Campagna d’autunno E Roma chiude in bellezza 22 Vorrei… 2013 Reportage della sfida di ottobre 23 Notizie da Ciclaminia Eventi felici 38 L’album della famiglia FFC A Natale dona speranza 40 I gadget adottano un progetto di ricerca 20 Bollettino quadrimestrale della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica - Onlus presso Ospedale Maggiore Piazzale Stefani, 1 - 37126 Verona Direttore Responsabile Andrea Sambugaro Redazione Marina Zanolli, Rachele Perbellini, Stefania Chignola Consulenza scientifica Gianni Mastella, Graziella Borgo Registrazione Tribunale di Verona n. 1533 del 13/3/2003 Grafica e impaginazione Quamproject S.r.l. Stampa Tipolitografia Artigiana snc di Mengoi Giorgio e Danilo Via Monte Carega 8 - S. Giovanni Lupatoto (VR) | NOTIZIARIO FFC - N. 38 | DICEMBRE 2013 2 EDITORIALE Gianni Mastella PROSPETTIVE PER CAMBIARE IL FUTURO DELLE PERSONE CON FIBROSI CISTICA Nuova sfida di ricerca per FFC: chiamati “correttori”, ma questi hanno saranno ulteriormente vagliate attraverso colpire gli effetti della mutazione dimostrato finora effetti troppo modesti la sintesi di nuovi composti analoghi e DF508 con il Progetto “Task Force sul malato per rappresentare la soluzio- loro valutazione funzionale in cellule. Nel- for CF” (TFCF) ne del problema. la terza fase, le molecole capostipite così Ormai è chiaro che la ricerca ha imbocca- filtrate verranno ottimizzate attraverso la to una strada davvero promettente per la L’impegno della Fondazione FC: reiterazione di sintesi chimica e di valu- cura delle persone con FC: è la possibi- obiettivi, tappe e costi di una ta- tazione funzionale per migliorarne le pro- lità di agire direttamente sui meccanismi bella di marcia al via il prossimo prietà e renderle più adatte a diventare che alterano la costruzione e la funzione gennaio farmaci. L’obiettivo finale è lo sviluppo di della proteina CFTR a causa di molteplici La Fondazione per la Ricerca sulla Fi- un composto o pochi composti candidati mutazioni del gene che presiede alla sua brosi Cistica, che ha già contribuito so- da portare allo stadio preclinico. Segui- produzione, il gene CFTR. Già una quota lidamente nel campo delle terapie del ranno quindi altre fasi di studio sulla si- non piccola di malati sta traendo bene- difetto di base, ha deciso di entrare in curezza del composto, sulle sue caratte- ficio da un farmaco, l’ivacaftor (kalyde- questa sfida con un grande progetto, ristiche metaboliche e farmacodinamiche co): sono quelli con mutazione G551D che partirà nel gennaio 2014. Si tratta di e quindi sulla sua definitiva attitudine a o altre mutazioni simili, dette di “gating”, scoprire nuovi correttori della proteina diventare farmaco, valendosi soprattutto che determinano un difetto di apertura CFTR-DF508, assai più efficaci dei po- di modelli animali, per arrivare infine alla di quella proteina canale CFTR, che pur chi finora proposti, con l’idea che molto sperimentazione sull’uomo. è arrivata sulla giusta sede di azione, la probabilmente bisognerà arrivare ad una membrana apicale delle cellule epiteliali. combinazione di 2-3 correttori per poter Laboratori e ricercatori d’eccellen- agire su più punti del complesso sistema za in una “Task force” da oltre un Colpire la proteina difettosa in più della cellula che accompagna la proteina milione di euro per colpire la ma- punti di maturazione, per arrivare al suo destino funzionale. Nel contempo lattia alla radice alla cura del 70% dei pazienti italiani si cercheranno anche nuovi potenziatori, Il progetto è denominato “Task Force for Ora, la grande sfida è quella di puntare capaci di attivare la CFTR recuperata. CF” (TFCF), perché sarà realizzato con a correggere la proteina CFTR alterata a Il progetto procederà per fasi successive. l’aggregazione sinergica di gruppi di ri- causa della assai più diffusa mutazione Nella prima fase, con sistemi molto so- cerca e di laboratori di riconosciuta com- DF508: circa l’80% di malati FC nel mon- fisticati ed automatizzati, si passeranno petenza e di elevata qualità tecnologica do portano almeno una copia di questa al setaccio migliaia di piccole molecole in questo campo. Inizialmente la collabo- mutazione ed in Italia sono circa il 70%. rappresentative di molte classi di com- razione sarà quella di due istituti genove- Si tratta di un’alterazione che impedisce posti chimici (il processo si chiama “high si: il Laboratorio di Genetica Molecolare alla proteina di conformarsi e di maturare throughput screening”): questa fase do- dell’Istituto G. Gaslini e il dipartimento correttamente per giungere alla sua sede vrebbe far emergere quelle molecole che di Drug Discovery and Development (D3) di azione: ciò comporta che la proteina agiscono sulla proteina CFTR mutata ri- dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT), immatura venga trattenuta all’interno del- portandola nella giusta sede. I composti storicamente esperto il primo nella far- la cellula e poi distrutta. Se si riuscisse a valutati attivi saranno validati su cellule macologia di CFTR e nel high throughput impedire questo ostacolo al suo percorso bronchiali da colture primarie, quelle rica- screening; una riconosciuta eccellenza il avremmo una proteina che, pur difettosa, vate da polmoni di pazienti FC sottoposti secondo in chimica farmaceutica e drug raggiungerebbe la membrana, ove po- a trapianto polmonare e quindi più vicine discovery. Luis Galietta del Gaslini, con la trebbe ricevere uno stimolo potenziatore alle condizioni biologiche del malato vi- collaborazione di Nicoletta Pedemonte, con lo stesso farmaco kalydeco o con un vente. Nella seconda fase, le famiglie di sarà il responsabile del progetto, mentre suo analogo, anche più efficace di que- composti chimici risultati più promettenti le due figure di riferimento saranno per sto, per realizzare una funzionalità di quel canale per il cloro, che sia suf- ficiente a impedire le note manifesta- zioni della malat- tia. Questa è oggi la grande sfida della ricerca, nella quale sono impe- gnati vari gruppi ed anche un paio di industrie farma- ceutiche. Sono già Luis Galietta, stati messi a pun- leader del progetto Daniele Piomelli Tiziano Bandiera Nicoletta Pedemonte to alcuni farmaci, | NOTIZIARIO FFC - N. 38 | DICEMBRE 2013 3 l’IIT Daniele Piomelli e Tiziano Bandiera. dell’approccio scientifico programmato e Il progetto è aperto a grandi ado- Altre collaborazioni ed altre competen- sulla ben riconosciuta affidabilità dei ricer- zioni da parte di nuovi sponsor, ze saranno attivate dopo le prime tre catori e dei laboratori coinvolti. Certamente mentre continua forte il supporto fondamentali fasi. La Fondazione, dopo si entra in competizione con altre organizza- delle Delegazioni FFC alla Rete di accurate e reiterate valutazioni condotte zioni di ricerca assai agguerrite, ma abbia- Ricerca Nazionale dal suo Comitato Scientifico, con l’aiuto mo valutato che la partita merita di essere Il progetto verrà presto proposto alle di esperti indipendenti, e sulla base del- giocata, avendo in mano le carte giuste e grandi adozioni da parte di quanti sono le decisioni del suo Consiglio di Ammi- ben ponderate per farlo. convinti che questa è la strada da per- nistrazione nella seduta dell’8 novembre Del resto anche i più recenti avanzamenti correre per essere realisticamente pro- scorso, si è impegnata a sostenere i costi nella terapia della fibrosi cistica sono stati tagonisti delle prospettive che devono delle prime tre fasi (3 anni e mezzo) per il frutto di contributi provenienti da gruppi cambiare nel mondo della fibrosi cistica. complessivi euro 1.250.000. di ricerca, inclusi alcuni italiani sostenuti da Questo sforzo non può essere disgiunto Tuttavia, alla fine di ciascuna fase il pas- questa Fondazione, estranei alla grande in- da quello che le nostre Delegazioni e tutti saggio alla fase successiva (e quindi al dustria. i nostri Volontari continueranno a condur- relativo finanziamento) avverrà solo se E si hanno elementi per ritenere che tali re per sostenere i progetti annuali della saranno stati raggiunti gli obiettivi prefis- contributi hanno una elevata probabilità di Rete di Ricerca FFC, che stanno svilup- sati, valutati anche con l’aiuto di esperti essere prodotti comunque dal progetto Task pando idee concrete per dare risposta indipendenti esterni. Force for CF. Inoltre, i nostri sostenitori ed i a molti dei problemi che comunque la Certamente è una sfida che ha i suoi malati per primi, si attendono