DOCSLIB.ORG

La Ricerca Sulla Sclerosi Multipla

Total Page：16

File Type：pdf, Size：1020Kb

Download full-text PDF Read full-text
La Ricerca Sulla Sclerosi Multipla A cura di Gabriele Dati Area Ricerca Scientifica AISM-FISM Coordinamento editoriale Silvia Zino Area Comunicazione e Ufficio Stampa AISM Copyryght 2012 Fondazione Italiana Sclerosi Multipla Fondazione Italiana Sclerosi Multipla - Onlus Via Operai, 40 16149 Genova Tel. 010 27 13 226 Fax 010 27 13 205 [email protected] Tutti i diritti sono riservati. è vietata la riproduzione con qualsiasi mezzo, anche se parziale, senza il permesso scritto dell’editore LA RICERCA SULLA Progetto grafico Axenso srl - Milano SCLEROSI MULTIPLA Finito di stampare: maggio 2012 finanziata dalla Grafiche G7 – Genova Fondazione Italiana Sclerosi Multipla Pubblicato e distribuito da 2012 Associazione Italiana Sclerosi Multipla - Onlus Via Operai, 40 16149 Genova ISBN 978-88-7148-063-3 INDICE COMPENDIO 2012 index indice INTRODUCTION pag. 11 INTRODUZIONE pag. 7 AISM Research: projects focused on the person pag. 12 La ricerca AISM: progetti centrati sulla persona pag. 8 KNOWING THE CAUSES OF THE DISEASE pag. 15 CONOSCERE LE CAUSE DELLA MALATTIA pag. 15 QUALITY OF LIFE AND REHABILITATION pag. 67 QUALITÀ DELLA VITA E RIABILITAZIONE pag. 67 VALIDATION OF NEW TARGETS/PATHWAYS pag. 85 VALIDAZIONE DI NUOVI TARGETS-PATHWAYS pag. 85 NEW DIAGNOSTIC TOOLS pag. 115 NUOVI METODI DIAGNOSTICI pag. 115 FISM FUNDED RESEARCH PROJECTS PROGETTI DI RICERCA E BORSE DI STUDIO AND FELLOWSHIPS pag. 157 FINANZIATI DALLA FISM pag. 157 FISM 2011 Call pag. 158 Bando Ricerca FISM 2011 pag. 158 Special Projects 2011 pag. 163 Progetti Speciali 2011 pag. 163 FISM 2010 Call pag. 166 Bando Ricerca FISM 2010 pag. 166 Special Projects 2010 pag. 173 Progetti Speciali 2010 pag. 173 FISM 2009 Call pag. 176 Bando Ricerca FISM 2009 pag. 176 Special Projects 2009 pag. 181 Progetti Speciali 2009 pag. 181 FISM FUNDED RESEARCH PROJECTS PROGETTI DI RICERCA E BORSE DI STUDIO AND FELLOWSHIPS pag. 183 FINANZIATI DALLA FISM pag. 183 Projects funded before 2009 and presented at FISM 2012 Progetti finanziati prima del 2009 Annual Scientific Congress pag. 184 presentati al Congresso nazionale 2012 pag. 184 SCIENTIFIC COMMITTEE FISM pag. 187 COMITATO SCIENTIFICO FISM pag. 187 Scientific Commitee FISM 2011 pag. 188 Comitato Scientifico FISM 2011 pag. 188 Scientific Commitee FISM 2010 pag. 190 Comitato Scientifico FISM 2010 pag. 190 Scientific Commitee FISM 2009 pag. 192 Comitato Scientifico FISM 2009 pag. 192 INTRODUZIONE COMPENDIO 2012 introduzione «La missione di ogni uomo consiste nell’essere una forza della natura e non un grumo agitato di guai e di rancori che recrimina perché l’universo non si dedica a renderlo felice. Sono dell’opinione che la mia vita appartiene alla comunità e finché vivrò sarà un privilegio fare per questa quanto posso. È una sorta di torcia che brucia e che ho il compito di tenere per un breve momento. Voglio fare in modo che brilli il più possibile prima di passarla alle future generazioni». In questa lunga citazione di Bernard Shaw sta l’essenza della ricerca scientifica AISM: nasce da persone, i ricercatori, che accolgono la sfida di essere forze della natura, senza concedersi l’alibi delle difficoltà che, anche oggi, sono pesantemente imposte dalla società, dall’economia, dalla politica. I ricercatori AISM sono persone che costruiscono il presente pensando al futuro e alla comunità intera in cui vivono, considerando un privilegio la possibilità di dare il meglio di sé, in ogni campo promettente di studi, per consentire ad altre persone con SM, milioni nel mondo, di poter scegliere di vivere come forze della natura e non come grumi agitati di guai. La ricerca scientifica, in ogni caso, si fa con le intenzioni e i valori, ma soprattutto con i numeri. Ed è nei numeri che la ricerca AISM rivela la sua forza, la sua costante capacità di crescere di valore. Questo Compendio documenta come nel 2011 AISM abbia finanziato 38 Progetti di Ricerca, 7 Borse di studio, diversi Pro- getti Speciali, con un investimento complessivo nella ricerca superiore ai 6 milioni di euro. Cifre notevoli, in crescita anche rispetto al 2010: allora furono sostenuti 37 Progetti di Ricerca, 13 Borse di studio, altri Progetti Speciali con 4,3 milioni di euro. Ciò è stato reso possibile anche dai fondi garantiti dal 5 per mille: mentre la crisi economica taglia i fondi in tanti settori, i cittadini permettono e chiedono ad AISM e ai suoi ricercatori di intensificare la ricerca, riconoscendo l’efficacia dei suoi risultati. Altri numeri ancora ci rendono orgogliosi di ciò che stiamo realizzando: dal 1987 a oggi AISM e FISM han- no finanziato in tutto 295 ricercatori sulla SM. Una vera e propria scuola, consolidata, che sta lasciando il segno a livello nazionale e internazionale. E il fatto che il 76% dei ricercatori finanziati continui a fare ricerca sulla SM dice di una forte capacità della ricerca AISM di attrarre, sostenere e accompagnare i migliori ricercatori durante tutta la propria carriera. È questo il valore che genera valore: come si parte dalla ricerca di base e si arriva alla fase della clinica, come AISM è in grado, insieme ai propri partner, di giungere a brevettare la proprietà intellettuale delle scoperte effettuate, così un giovane che miri all’eccellenza può iniziare con AISM a svolgere ricerca grazie a una Borsa di addestramento, continuare con Borse di ricerca e arrivare a condurre progetti di ricerca autonomi e rilevanti tramite Borse Senior, e infine il Programma «Costruisci una carriera nella ricerca», il Premio Rita Levi Montalcini. Tornando ai numeri, con uno sguardo complessivo sulla distribuzione dei 3 milioni di euro investiti dal Bando di ricerca 2011 si nota che il 61,1% è stato utilizzato per ricerca fondamentale, il 16,9% ha riguar- dato la ricerca preclinica, il 12,3% la traslazionale, il 9,7% la clinica. Tutto nasce dalla ricerca di base, ma tutto deve arrivare a reali benefici per le persone con SM, che sono i veri titolari di un’Associazione come AISM e della sua ricerca scientifica. Sta qui, probabilmente, una sfida importante per la ricerca nel mondo, che nei prossimi anni potrà essere affrontata mettendosi insieme e coordinandosi sempre meglio a livello nazionale ma anche internazionale, come nei campi delle forme progressive, delle staminali o della SM pediatrica: si tratta di fare in modo che molti dei progetti scelti e finanziati “camminino” velocemente sulla scala della ricerca e, partendo dai primi gradini, arrivino fino in fondo, all’individuazione di cure e tratta- menti risolutivi. Il mondo libero dalla sclerosi multipla, il mondo in cui le persone con SM sono libere di scegliere la qualità della propria vita, oltre i vincoli imposti dalla malattia, viene generato anche dalle mete che la ricerca AISM, insieme a tutti i suoi ricercatori, sta individuando e raggiungendo, passo dopo passo. Mario A. Battaglia Presidente FISM 7 Ricerca AISM: progetti centrati sulla persona La meta della ricerca che AISM finanzia tramite la sua Fondazione FISM è nel suo punto di partenza: le Allo sviluppo della SM, in particolare, sembrano concorrere diversi meccanismi uno tra questi, che apre persone con sclerosi multipla hanno diritto ad avere risposte alle proprie domande, ad avere le migliori nuove aspettative, è quello della funzione mitocondriale oligodendrocitaria (Paolo Pinton, Università di cure e i più efficaci trattamenti nel minor tempo possibile. In una parola: hanno diritto a una ricerca che Ferrara, pagg. 30-33). Senza dimenticare che sta crescendo molto la comprensione dei fattori ambientali cambi in meglio la vita, per tutti, una volta per tutte. implicati nell’insorgenza della SM. Un esempio rappresentativo in questa direzione è lo studio internazio- nale sui fattori di rischio nella SM coordinato da Maura Pugliatti (Università di Sassari, pagg. 38-41). Si Ma cosa vuol dire oggi realizzare questi diritti? moltiplicano anche gli studi e le conferme sul virus Epstein Barr nella SM (Dianzani-D’Alfonso, Pugliatti e Giulietta Venturi, Istituto Superiore di Sanità, pagg. 20-29). La traduzione più attuale del valore della ricerca AISM, è probabilmente in due parole, o meglio in due strategie che sembrano vincenti. La prima è “partnership”. “Creazione di nuovi modelli operativi” è la Una riabilitazione terapeutica per una vita di qualità seconda strategia fondamentale. AISM da sempre investe direttamente sulla ricerca in riabilitazione, che svolge anche come ricerca intra- murale. Gli ultimi studi pubblicati a livello internazionale sempre di più vanno evidenziando il ruolo tera- Nel 2011, in particolare, AISM si è fortemente impegnata nella messa a punto di nuovi modelli operativi, peutico della riabilitazione, la sua potenziale implicazione nel mantenimento della plasticità neuronale. In integrando non solo l’eccellenza della ricerca italiana, ma anche aprendo a nuovi soggetti, a nuove coo- questa direzione si possono collocare gli studi dedicati all’impatto della riabilitazione motoria e cognitiva perazioni internazionali, ancora ad altri referenti della ricerca universitaria pubblica, che possano diventare sulle proprietà dinamiche della struttura cerebrale, verso la personalizzazione di interventi terapeutici in le basi per l’individuazione di nuovi target terapeutici. A questo proposito, possiamo evidenziare due persone con sclerosi multipla. Non solo riabilitazione: la qualità di vita è legata fortemente anche alla co- esempi emblematici. noscenza sulla sclerosi multipla che le persone possono sviluppare con strumenti idonei, già dal momen- to della diagnosi. Forte rilevanza assumono dunque per AISM i progetti coordinati da Alessandra Solari Modello di una ricerca che crea valore e Andrea Giordano (Istituto di Ricerca Besta, Milano, pagg. 68-75) sul benessere fisico e psicologico e Tra gli studi finanziati FISM nel 2010 ve ne è uno che fa capo a Maria Pia Abbracchio, Università di Milano sulla partecipazione delle persone con SM alle decisioni su come affrontare al meglio la malattia. Una va- (vedi pagina 169): è la sorgente di un primo esempio di nuove partnership che danno valore alla ricerca lutazione dell’ausilio informativo “Sapere migliora” è stata curata da Claudia Borreani (Fondazione IRCCS AISM.
Load more

Recommended publications
  • Cardiologists Conference June 11-13, 2018 | Barcelona, Spain
    Fabiola B Sozzi, Int J Cardiovasc Res 2018, Volume 7 conferenceseries.com DOI: 10.4172/2324-8602-C1-005 24th Annual Cardiologists Conference June 11-13, 2018 | Barcelona, Spain Echocardiographic diagnosis of diastolic heart failure Fabiola B Sozzi Ospedale Maggiore Policlinico Cà Granda, Italy hronic dyspnea is associated with a variety of diseases and is also a major symptom of heart failure (HF). The differential Cdiagnosis of dyspnea is a daily routine in every cardiology practice. Approximately one-half of patients with HF have a preserved ejection fraction (HFpEF). Diagnosis of HFpEF is challenging and relies largely on demonstration of elevated cardiac filling pressures represented by the pulmonary capillary wedge pressure (1). Healthy individuals with normal relaxation are able to increase the rate of myocardial relaxation when there is a need for increased diastolic filling. Faster relaxation allows the achievement of a lower minimal left ventricular (LV) diastolic pressure at a shorter time interval than in the resting state. Hence, increased LV filling can occur even with a shortened diastolic filling time. When myocardial relaxation is reduced in the resting state, it cannot be increased as much as necessary to meet the demands of exertion or stress. In this situation with abnormal myocardial relaxation, a reduced diastolic filling period and a lack of atrial contraction compromise LV filling substantially, causing the increase in left atrial and LV diastolic pressures (hence, decreased diastolic reserve). Collectively, there is growing evidence that the diastolic stress test can provide important diagnostic findings that can be helpful in the management of patients presenting with dyspnea of an unclear etiology (2).
    [Show full text]
  • Longitudinal Analysis of Gait Performance
    Accepted Manuscript Donor-site morbidity following osteocutaneous free fibula transfer: longitudinal analysis of gait performance Riccardo Di Giuli, MD, Matteo Zago, PhD, Giada A. Beltramini, MD, Maria Ludovica Pallotta, MD, Alessandro Bolzoni, MD, Alessandro Baj, MD, Aldo Bruno Giannì, MD, Chiarella Sforza, MD PII: S0278-2391(18)31195-9 DOI: https://doi.org/10.1016/j.joms.2018.10.016 Reference: YJOMS 58502 To appear in: Journal of Oral and Maxillofacial Surgery Received Date: 5 October 2018 Revised Date: 20 October 2018 Accepted Date: 25 October 2018 Please cite this article as: Di Giuli R, Zago M, Beltramini GA, Pallotta ML, Bolzoni A, Baj A, Giannì AB, Sforza C, Donor-site morbidity following osteocutaneous free fibula transfer: longitudinal analysis of gait performance, Journal of Oral and Maxillofacial Surgery (2018), doi: https://doi.org/10.1016/ j.joms.2018.10.016. This is a PDF file of an unedited manuscript that has been accepted for publication. As a service to our customers we are providing this early version of the manuscript. The manuscript will undergo copyediting, typesetting, and review of the resulting proof before it is published in its final form. Please note that during the production process errors may be discovered which could affect the content, and all legal disclaimers that apply to the journal pertain. provided by AIR Universita degli studi di Milano View metadata, citation and similar papers at core.ac.uk CORE brought to you by ACCEPTED MANUSCRIPT Donor-site morbidity following osteocutaneous free fibula transfer: longitudinal analysis of gait performance. Riccardo Di Giuli, MD *,§, Matteo Zago, PhD *,#, Giada A.
    [Show full text]
  • Dr Tommaso Mauri
    Dr Tommaso Mauri Specialty: Anesthesia and Critical Care Institute: Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, University of Milan Department: Anesthesia, Critical Care and Emergency City: Milan Country: Italy Function: Assistant professor and staff physician Key words: ARDS, respiratory physiology, mechanical ventilation, monitoring. Short signature CV Dr Mauri graduated from the University of Milan-Bicocca in 2004 with a degree thesis on the role of acute inflammation in ARDS. He then entered the residency program from the same university between 2005 and 2008. Dr Mauri spent 14 months as research fellow at the Dept. of Anesthesia and Critical Care, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, Boston, USA, between 2007 and 2008. After becoming board certified anesthesiologist and intensivist, he joined as staff and researcher the Dept. of c of the San Gerardo Hospital and University of Milan-Bicocca, Monza, Italy from 2008 to 2014, under the direction of Prof. A. Pesenti. From October 2014 on, Dr. Mauri moved to be assistant professor and staff physician in the general ICU of the Dept. of Anesthesia and Critical Care of the University of Milan - Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico of Milan, Italy, under the direction of Prof. L. Gattinoni and, after his retirement, Prof. A. Pesenti. Dr Mauri published more than 60 articles in international peer reviewed journals on respiratory physiology, ARDS, ECMO, mechanical ventilation, high flow nasal cannula support, advanced respiratory monitoring, esophageal pressure and electrical impedance tomography applications, cardiac arrest, infections. Since 2011, Dr Mauri gave more than 80 invited talks in national and international critical care congresses.
    [Show full text]
  • BMI) and Severity of Depressive Symptoms on Biological Changes of Women Affected by Overweight/Obesity
    International Journal of Environmental Research and Public Health Article The Independent Role of Body Mass Index (BMI) and Severity of Depressive Symptoms on Biological Changes of Women Affected by Overweight/Obesity Simona Iodice 1, Alessandro Ceresa 2,*, Cecilia Maria Esposito 2 , Francesco Mucci 2, Diana Misaela Conti 3, Laura Pergoli 1, Letizia Tarantini 1, Luisella Vigna 3 , Valentina Bollati 1 , Massimiliano Buoli 2,4 , Marta Serati 5 and Stand-Up Project Group † 1 EPIGET LAB, Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Via San Barnaba 8, 20122 Milan, Italy; [email protected] (S.I.); [email protected] (L.P.); [email protected] (L.T.); [email protected] (V.B.) 2 Department of Pathophysiology and Transplantation, University of Milan, 20122 Milan, Italy; [email protected] (C.M.E.); [email protected] (F.M.); [email protected] (M.B.) 3 Occupational Health Unit, Center of Obesity and Work EASO Collaborating Centers for Obesity Management, Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy; [email protected] (D.M.C.); [email protected] (L.V.) 4 Department of Neurosciences and Mental Health, Fondazione IRCSS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Via Francesco Sforza 35, 20122 Milan, Italy 5 Department of Mental Health, ASST Rhodense, 20024 Rho, Italy; [email protected] * Correspondence: [email protected]; Tel.: +39-02-55035983 † The members of the Stand-Up Project Group are acknowledged at the end of the article. Citation: Iodice, S.; Ceresa, A.; Esposito, C.M.; Mucci, F.; Conti, D.M.; Pergoli, L.; Tarantini, L.; Vigna, L.; Abstract: Background: Both obesity and depression are medical conditions associated with severe Bollati, V.; Buoli, M.; et al.
    [Show full text]
  • An International Registry of Patients with Plasminogen Deficiency
    REVIEW ARTICLE An international registry of patients with Ferrata Storti Foundation plasminogen deficiency (HISTORY) Amy D. Shapiro, 1 Marzia Menegatti, 2 Roberta Palla, 3 Marco Boscarino, 2 Christopher Roberson, 1 Paolo Lanzi, 4 Joel Bowen, 5 Charles Nakar, 1 Isaac A. Janson 1 and Flora Peyvandi 2,3 1Indiana Hemophilia & Thrombosis Center, Indianapolis, IN, USA; 2Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Angelo Bianchi Bonomi Hemophilia and Thrombosis Center and Fondazione Luigi Villa, Milan, Italy; 3Università degli Studi di Haematologica 2020 4 Milano, Department of Pathophysiology and Transplantation, Milan, Italy; Misto s.r.l., Volume 105(3):554-561 Milan, Italy and 5Rho, Inc., Durham, NC, USA ABSTRACT lasminogen deficiency is an ultra-rare multisystem disorder charac - terized by the development of fibrin-rich pseudomembranes on Pmucous membranes. Ligneous conjunctivitis, which can result in vision impairment or loss, is the most frequent symptom reported. Affected systems may also include the respiratory tract, oropharynx, female reproductive tract, gingiva, middle ear, renal collecting system, skin and central nervous system. Untreated, plasminogen deficiency may result in significant reduction in quality of life and morbidity with poten - tial life-threatening complications. Non-specific therapies are inadequate and plasminogen concentrates are not commercially available. The cur - rent understanding of plasminogen deficiency and management of disease symptoms and its progression are based on case reports/series and two small clinical trials. To date there has never been a comprehensive, inter - national study to examine the natural history or optimal therapeutic inter - Correspondence: vention; knowledge gaps include identification of contributing factors and triggers of disease manifestations, inability to predict disease course, and AMY D.
    [Show full text]
  • Three Months of COVID-19 in a Pediatric Setting in the Center of Milan
    www.nature.com/pr INSIGHTS Three months of COVID-19 in a pediatric setting in the center of Milan Carlo Agostoni1,2, Giuseppe Bertolozzi1, Barbara Cantoni1,3, Carla Colombo1,2, Giovanni Montini1,2 and Paola Marchisio1,2 The second epicenter of the global COVID-19 epidemic following Wuhan, and the first in the Western world, occurred unexpectedly in the Lombardy region of Italy, whose capital city is Milan. The aggressive nature of the outbreak in the region was dramatic, leading to a 2-month period of lockdown. Within the Policlinico, the historic hospital in the center of Milan, many units were rapidly converted into intensive care units or semi-intensive units for adult patients. During lockdown, the pediatric inpatient units had to face daily reorganization caused by the necessary logistic and structural transformations, thus restricting routine care pathways for chronic patients, while the Pediatric Emergency Unit had to develop a system able to effectively separate the children and caregivers infected with COVID-19 from those who were not affected. These 2 months enhanced resilience among both doctors and nurses, and facilitated the transversal transmission of data aimed at helping colleagues and patients in any way possible, in spite of the restrictive measures limiting the rate of activity in pediatric care. The reorganization of the current phase of decreasing epidemic activity still leaves us with unanswered questions regarding the further possible changes to implement in the event of a potential reoccurrence of epidemic peaks. Pediatric Research (2021) 89:1572–1577; https://doi.org/10.1038/s41390-020-01108-8 1234567890();,: INTRODUCTION: FOCUS ON THE CONTEXT cold and deserted during those days.
    [Show full text]
  • Proteome Investigation of Rat Lungs Subjected to Ex Vivo Perfusion (EVLP)
    molecules Article Proteome Investigation of Rat Lungs Subjected to Ex Vivo Perfusion (EVLP) Valentina Roffia 1,2,† , Antonella De Palma 2,† , Caterina Lonati 3 , Dario Di Silvestre 2 , Rossana Rossi 2 , Marco Mantero 4, Stefano Gatti 1, Daniele Dondossola 5, Franco Valenza 6, Pierluigi Mauri 2,* and Francesco Blasi 4 1 Center for Preclinical Research, Fondazione IRCCS Ca’ Granda-Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy; valentina.roffi[email protected] (V.R.); [email protected] (S.G.) 2 Proteomics and Metabolomics Unit, Institute for Biomedical Technologies (ITB-CNR), 20090 Segrate (MI), Italy; [email protected] (A.D.P.); [email protected] (D.D.S.); [email protected] (R.R.) 3 Department of Anesthesia and Critical Care, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy; [email protected] 4 Department of Pathophysiology and Transplantation, Università degli Studi di Milano, and Internal Medicine Department, Respiratory Unit and Adult Cystic Fibrosis Center, Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milano, Italy; [email protected] (M.M.); [email protected] (F.B.) 5 Surgery and Liver Transplant Center, Fondazione IRCCS Ca’ Granda-Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy; [email protected] 6 Department of Pathophysiology and Transplantation, University of Milan, 20122 Milan, Italy; [email protected] * Correspondence: [email protected]; Tel.: +39-02-2642-2736 † These authors contributed equally to this work. Received: 15 September 2018; Accepted: 21 November 2018; Published: 22 November 2018 Abstract: Ex vivo lung perfusion (EVLP) is an emerging procedure that allows organ preservation, assessment and reconditioning, increasing the number of marginal donor lungs for transplantation.
    [Show full text]
  • Relevance of Vitamin D Deficiency in Patients
    Massironi et al. BMC Gastroenterology (2018) 18:172 https://doi.org/10.1186/s12876-018-0901-0 RESEARCHARTICLE Open Access Relevance of vitamin D deficiency in patients with chronic autoimmune atrophic gastritis: a prospective study Sara Massironi1, Federica Cavalcoli1,2*, Alessandra Zilli1,2, Alessandro Del Gobbo3, Clorinda Ciafardini1, Susanna Bernasconi1, Irene Felicetta4, Dario Conte1 and Maddalena Peracchi1 Abstract Background: Chronic autoimmune atrophic gastritis (CAAG) is an autoimmune disease characterized by hypo /achlorhydria. A role of CAAG in the pathogenesis of nutritional deficiencies has been reported, therefore we hypothesized a possible association between CAAG and 25-OH-Vitamin D [25(OH)D] deficiency. Aim of the present study is to evaluate the prevalence of 25(OH)D deficiency in CAAG patients. Methods: 87 CAAG patients (71 females; mean age 63.5 ± 12.8 years) followed at our Centre from January 2012 to July 2015 were consecutively evaluated. 25(OH)D, vitamin B12, parathormone, and calcium were measured in all the CAAG patients. The results were compared with a control group of 1232 healthy subjects. Results: In the CAAG group the mean 25(OH)D levels were significantly lower than in the control group (18.8 vs. 27.0 ng/ ml, p < 0.0001). 25(OH)D levels < 20 ng/ml was observed in 57 patients, while levels < 12.5 ng/ml in 27 patients. A significant correlation between vitamin B12 values at diagnosis and 25(OH)D levels was observed (rs =0.25,p = 0.01). Interestingly, the CAAG patients with moderate/severe gastric atrophy had lower25(OH)Dvaluesascomparedtothosewithmildatrophy (11.8 vs.
    [Show full text]
  • Sodium Channel Myotonia Due to Novel Mutations in Domain I of Nav1.4
    ORIGINAL RESEARCH published: 29 April 2020 doi: 10.3389/fneur.2020.00255 Sodium Channel Myotonia Due to Novel Mutations in Domain I of Nav1.4 Serena Pagliarani 1*, Sabrina Lucchiari 1, Marina Scarlato 2, Elisa Redaelli 3, Anna Modoni 4, Francesca Magri 5, Barbara Fossati 6, Stefano C. Previtali 2, Valeria A. Sansone 7, Marzia Lecchi 8, Mauro Lo Monaco 4,9, Giovanni Meola 6 and Giacomo P. Comi 1,10 1 Dino Ferrari Center, Department of Pathophysiology and Transplantation, University of Milan, Milan, Italy, 2 Department of Neurology and INSPE, IRCCS Ospedale San Raffaele, Milan, Italy, 3 Department of Biotechnology and Biosciences, University of Milano - Bicocca, Milan, Italy, 4 Institute of Neurology, Area of Neuroscience, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS, Rome, Italy, 5 Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Neurology Unit, Milan, Italy, 6 Department of Neurorehabilitation Sciences, casa di Cura del Policlinico, Milan, Italy, 7 Neurorehabilitation Unit, University of Milan; The NEMO (NEuroMuscular Omniservice) Clinical Center, Milan, Italy, 8 Department of Biotechnology and Biosciences and Milan Center for Neuroscience, University of Milano - Bicocca, Milan, Italy, 9 MIA (Myotonics in Association), Portici, Italy, 10 Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Neuromuscular and Rare Diseases Unit, Milan, Italy Sodium channel myotonia is a form of muscle channelopathy due to mutations that affect the Nav1.4 channel. We describe seven families with a series of symptoms ranging Edited by: from asymptomatic to clearly myotonic signs that have in common two novel mutations, Jean-François Desaphy, p.Ile215Thr and p.Gly241Val, in the first domain of the Nav1.4 channel.
    [Show full text]
  • Lung Donation After Circulatory Death
    10 Review Article Page 1 of 10 Lung donation after circulatory death Valeria Musso1,2, Ilaria Righi1, Francesco Damarco1, Alessandra Mazzucco1,2, Alberto Zanella2,3, Luigi Vivona2, Alessandro Palleschi1,2 1Thoracic Surgery and Lung Transplantation Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico of Milan, Milan, Italy; 2Università degli Studi di Milano, Milan, Italy; 3Department of Anesthesia, Critical Care and Emergency, Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico of Milan, Milan, Italy Contributions: (I) Conception and design: A Palleschi, V Musso; (II) Administrative support: A Palleschi; (III) Provision of study materials or patients: A Palleschi, V Musso, F Damarco, A Zanella; (IV) Collection and assembly of data: A Palleschi, V Musso, F Damarco, A Mazzucco, L Vivona; (V) Data analysis and interpretation: A Palleschi, V Musso, I Righi; (VI) Manuscript writing: All authors; (VII) Final approval of manuscript: All authors. Correspondence to: Valeria Musso. Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico of Milan, Via Francesco Sforza 35, Milan, Italy. Email: [email protected]. Abstract: Donation after circulatory death (DCD) defines organs procurement after death determined using circulatory criteria, as opposed to a declaration based on neurological criteria. Nowadays, DCD donors represent a valuable resource to contrast lung donor shortage and waiting list mortality, while also avoiding the potential lung damages generated by brain death. On the other hand, lungs from DCD donors are exposed to a variable warm ischemia time and related potential detrimental effects. The extensive experimental investigation proved the feasibility of this practice, and the subsequent clinical experiences around the world showed good outcomes. In this paper, we review the pre-clinical and clinical experiences in the DCD field, focusing on ischemia time and the biological peculiarities of the lung tissue in animal models.
    [Show full text]
  • Influence of Biochemical Diagnosis of Growth Hormone Deficiency On
    www.nature.com/scientificreports OPEN Infuence of biochemical diagnosis of growth hormone defciency on replacement therapy response and retesting results at adult height Giulia Rodari 1,2*, E. Profa2, F. Giacchetti2, I. Cavenaghi2, M. Arosio1,2 & C. Giavoli1,2 Isolated growth hormone defciency (IGHD) is the most frequent endocrinological disorder in children with short stature, however the diagnosis is still controversial due to the scarcity of reliable diagnostic criteria and pre-treatment predictive factors of long term-response. To evaluate recombinant growth hormone (rGH) long-term response and retesting results in three diferent groups of children divided in accordance with the biochemical criteria of initial diagnosis. Height gain (∆HT) at adult height (AH) and retesting results were evaluated in 57 rGH treated children (M = 34, 59.6%) divided into 3 groups according to initial diagnosis: Group A (n = 25) with max GH peak at stimulation test < 8 µg/L, Group B (n = 19) between 8 and 10 µg/L and Group C (n = 13) with mean overnight GH < 3 µg/L (neurosecretory dysfunction, NSD). Retesting was carried out in all patients after at least one month of therapy upon reaching the AH. 40/57 (70.2%) patients were pre-pubertal at diagnosis and showed ∆HT of 1.37 ± 1.00 SDS, with no signifcant diferences between groups (P = 0.08). Nonetheless, 46% patients in Group B showed ∆HT < 1SDS (vs 13% and 12% in Group A and C, respectively) and 25% children failed to reach mid-parental height (vs 6% and 0% in Group A and C, respectively). At AH attainment, IGHD was reconfrmed in 28% (7/25) and 10% (2/19) in Group A and B, respectively.
    [Show full text]
  • The Ospedale Maggiore - Policlinico of Milan
    The Ospedale Maggiore - Policlinico of Milan Michele Augusto Riva, Daniele Mazzoleni University of Milano Bicocca, via Cadore 48, 20900, Monza Riva MA, Mazzoleni D. The Ospedale Maggiore Policlinico of Milan. J Med Pers 2012 Mar 14. DOI: 10.1007/s12682-012-0116-z The “Ospedale Maggiore” of Milan, traditionally known as “Ca’ Granda”, is one of the most ancient hospitals in Italy, being founded by the Duke Francesco Sforza (1401-1466) in 1456. The aims of the hospital were to provide free medical assistance for the poorest people of the city and to improve efficiency in healthcare by converging patients from the various institutions of Milan on a single “bigger” structure (“Domus Magna Hospitalis”). The initial building project was signed by the Renaissance architect Antonio di Pietro Averlino, known as Filarete (c. 1400-1469), but only the southern portion of the building was executed from his design. Indeed in 1465 Filarete was succeeded in his office of architect by Guiniforte Solari (c. 1429-1481) who was followed in his turn by Giovanni Antonio Amadeo (c. 1447-1522) [1]. The hospital consisted of a square with buildings running through in the form of a cross (crociera ). Each wing of the cross was reserved for a specific disease, and at the junction of the four arms of the crociera stood the chapel, so arranged for allowing patients to participate in the daily celebration of the Eucharistic rite. According to the Renaissance reform of hospitals promoted by the Milanese archbishop Enrico Rampini (1390- 1450), only people suffering from acute diseases could be admitted to the structure, while chronic and “incurable” diseases (e.g.
    [Show full text]