A cura di Gabriele Dati Area Ricerca Scientifica AISM-FISM Coordinamento editoriale Silvia Zino Area Comunicazione e Ufficio Stampa AISM Copyryght 2012 Fondazione Italiana Sclerosi Multipla Fondazione Italiana Sclerosi Multipla - Onlus Via Operai, 40 16149 Genova Tel. 010 27 13 226 Fax 010 27 13 205 [email protected] Tutti i diritti sono riservati. è vietata la riproduzione con qualsiasi mezzo, anche se parziale, senza il permesso scritto dell’editore LA RICERCA SULLA Progetto grafico Axenso srl - Milano SCLEROSI MULTIPLA Finito di stampare: maggio 2012 finanziata dalla Grafiche G7 – Genova Fondazione Italiana Sclerosi Multipla Pubblicato e distribuito da 2012 Associazione Italiana Sclerosi Multipla - Onlus Via Operai, 40 16149 Genova ISBN 978-88-7148-063-3 INDICE COMPENDIO 2012 index indice INTRODUCTION pag. 11 INTRODUZIONE pag. 7 AISM Research: projects focused on the person pag. 12 La ricerca AISM: progetti centrati sulla persona pag. 8 KNOWING THE CAUSES OF THE DISEASE pag. 15 CONOSCERE LE CAUSE DELLA MALATTIA pag. 15 QUALITY OF LIFE AND REHABILITATION pag. 67 QUALITÀ DELLA VITA E RIABILITAZIONE pag. 67 VALIDATION OF NEW TARGETS/PATHWAYS pag. 85 VALIDAZIONE DI NUOVI TARGETS-PATHWAYS pag. 85 NEW DIAGNOSTIC TOOLS pag. 115 NUOVI METODI DIAGNOSTICI pag. 115 FISM FUNDED RESEARCH PROJECTS PROGETTI DI RICERCA E BORSE DI STUDIO AND FELLOWSHIPS pag. 157 FINANZIATI DALLA FISM pag. 157 FISM 2011 Call pag. 158 Bando Ricerca FISM 2011 pag. 158 Special Projects 2011 pag. 163 Progetti Speciali 2011 pag. 163 FISM 2010 Call pag. 166 Bando Ricerca FISM 2010 pag. 166 Special Projects 2010 pag. 173 Progetti Speciali 2010 pag. 173 FISM 2009 Call pag. 176 Bando Ricerca FISM 2009 pag. 176 Special Projects 2009 pag. 181 Progetti Speciali 2009 pag. 181 FISM FUNDED RESEARCH PROJECTS PROGETTI DI RICERCA E BORSE DI STUDIO AND FELLOWSHIPS pag. 183 FINANZIATI DALLA FISM pag. 183 Projects funded before 2009 and presented at FISM 2012 Progetti finanziati prima del 2009 Annual Scientific Congress pag. 184 presentati al Congresso nazionale 2012 pag. 184 SCIENTIFIC COMMITTEE FISM pag. 187 COMITATO SCIENTIFICO FISM pag. 187 Scientific Commitee FISM 2011 pag. 188 Comitato Scientifico FISM 2011 pag. 188 Scientific Commitee FISM 2010 pag. 190 Comitato Scientifico FISM 2010 pag. 190 Scientific Commitee FISM 2009 pag. 192 Comitato Scientifico FISM 2009 pag. 192 INTRODUZIONE COMPENDIO 2012 introduzione «La missione di ogni uomo consiste nell’essere una forza della natura e non un grumo agitato di guai e di rancori che recrimina perché l’universo non si dedica a renderlo felice. Sono dell’opinione che la mia vita appartiene alla comunità e finché vivrò sarà un privilegio fare per questa quanto posso. È una sorta di torcia che brucia e che ho il compito di tenere per un breve momento. Voglio fare in modo che brilli il più possibile prima di passarla alle future generazioni». In questa lunga citazione di Bernard Shaw sta l’essenza della ricerca scientifica AISM: nasce da persone, i ricercatori, che accolgono la sfida di essere forze della natura, senza concedersi l’alibi delle difficoltà che, anche oggi, sono pesantemente imposte dalla società, dall’economia, dalla politica. I ricercatori AISM sono persone che costruiscono il presente pensando al futuro e alla comunità intera in cui vivono, considerando un privilegio la possibilità di dare il meglio di sé, in ogni campo promettente di studi, per consentire ad altre persone con SM, milioni nel mondo, di poter scegliere di vivere come forze della natura e non come grumi agitati di guai. La ricerca scientifica, in ogni caso, si fa con le intenzioni e i valori, ma soprattutto con i numeri. Ed è nei numeri che la ricerca AISM rivela la sua forza, la sua costante capacità di crescere di valore. Questo Compendio documenta come nel 2011 AISM abbia finanziato 38 Progetti di Ricerca, 7 Borse di studio, diversi Pro- getti Speciali, con un investimento complessivo nella ricerca superiore ai 6 milioni di euro. Cifre notevoli, in crescita anche rispetto al 2010: allora furono sostenuti 37 Progetti di Ricerca, 13 Borse di studio, altri Progetti Speciali con 4,3 milioni di euro. Ciò è stato reso possibile anche dai fondi garantiti dal 5 per mille: mentre la crisi economica taglia i fondi in tanti settori, i cittadini permettono e chiedono ad AISM e ai suoi ricercatori di intensificare la ricerca, riconoscendo l’efficacia dei suoi risultati. Altri numeri ancora ci rendono orgogliosi di ciò che stiamo realizzando: dal 1987 a oggi AISM e FISM han- no finanziato in tutto 295 ricercatori sulla SM. Una vera e propria scuola, consolidata, che sta lasciando il segno a livello nazionale e internazionale. E il fatto che il 76% dei ricercatori finanziati continui a fare ricerca sulla SM dice di una forte capacità della ricerca AISM di attrarre, sostenere e accompagnare i migliori ricercatori durante tutta la propria carriera. È questo il valore che genera valore: come si parte dalla ricerca di base e si arriva alla fase della clinica, come AISM è in grado, insieme ai propri partner, di giungere a brevettare la proprietà intellettuale delle scoperte effettuate, così un giovane che miri all’eccellenza può iniziare con AISM a svolgere ricerca grazie a una Borsa di addestramento, continuare con Borse di ricerca e arrivare a condurre progetti di ricerca autonomi e rilevanti tramite Borse Senior, e infine il Programma «Costruisci una carriera nella ricerca», il Premio Rita Levi Montalcini. Tornando ai numeri, con uno sguardo complessivo sulla distribuzione dei 3 milioni di euro investiti dal Bando di ricerca 2011 si nota che il 61,1% è stato utilizzato per ricerca fondamentale, il 16,9% ha riguar- dato la ricerca preclinica, il 12,3% la traslazionale, il 9,7% la clinica. Tutto nasce dalla ricerca di base, ma tutto deve arrivare a reali benefici per le persone con SM, che sono i veri titolari di un’Associazione come AISM e della sua ricerca scientifica. Sta qui, probabilmente, una sfida importante per la ricerca nel mondo, che nei prossimi anni potrà essere affrontata mettendosi insieme e coordinandosi sempre meglio a livello nazionale ma anche internazionale, come nei campi delle forme progressive, delle staminali o della SM pediatrica: si tratta di fare in modo che molti dei progetti scelti e finanziati “camminino” velocemente sulla scala della ricerca e, partendo dai primi gradini, arrivino fino in fondo, all’individuazione di cure e tratta- menti risolutivi. Il mondo libero dalla sclerosi multipla, il mondo in cui le persone con SM sono libere di scegliere la qualità della propria vita, oltre i vincoli imposti dalla malattia, viene generato anche dalle mete che la ricerca AISM, insieme a tutti i suoi ricercatori, sta individuando e raggiungendo, passo dopo passo. Mario A. Battaglia Presidente FISM 7 Ricerca AISM: progetti centrati sulla persona La meta della ricerca che AISM finanzia tramite la sua Fondazione FISM è nel suo punto di partenza: le Allo sviluppo della SM, in particolare, sembrano concorrere diversi meccanismi uno tra questi, che apre persone con sclerosi multipla hanno diritto ad avere risposte alle proprie domande, ad avere le migliori nuove aspettative, è quello della funzione mitocondriale oligodendrocitaria (Paolo Pinton, Università di cure e i più efficaci trattamenti nel minor tempo possibile. In una parola: hanno diritto a una ricerca che Ferrara, pagg. 30-33). Senza dimenticare che sta crescendo molto la comprensione dei fattori ambientali cambi in meglio la vita, per tutti, una volta per tutte. implicati nell’insorgenza della SM. Un esempio rappresentativo in questa direzione è lo studio internazio- nale sui fattori di rischio nella SM coordinato da Maura Pugliatti (Università di Sassari, pagg. 38-41). Si Ma cosa vuol dire oggi realizzare questi diritti? moltiplicano anche gli studi e le conferme sul virus Epstein Barr nella SM (Dianzani-D’Alfonso, Pugliatti e Giulietta Venturi, Istituto Superiore di Sanità, pagg. 20-29). La traduzione più attuale del valore della ricerca AISM, è probabilmente in due parole, o meglio in due strategie che sembrano vincenti. La prima è “partnership”. “Creazione di nuovi modelli operativi” è la Una riabilitazione terapeutica per una vita di qualità seconda strategia fondamentale. AISM da sempre investe direttamente sulla ricerca in riabilitazione, che svolge anche come ricerca intra- murale. Gli ultimi studi pubblicati a livello internazionale sempre di più vanno evidenziando il ruolo tera- Nel 2011, in particolare, AISM si è fortemente impegnata nella messa a punto di nuovi modelli operativi, peutico della riabilitazione, la sua potenziale implicazione nel mantenimento della plasticità neuronale. In integrando non solo l’eccellenza della ricerca italiana, ma anche aprendo a nuovi soggetti, a nuove coo- questa direzione si possono collocare gli studi dedicati all’impatto della riabilitazione motoria e cognitiva perazioni internazionali, ancora ad altri referenti della ricerca universitaria pubblica, che possano diventare sulle proprietà dinamiche della struttura cerebrale, verso la personalizzazione di interventi terapeutici in le basi per l’individuazione di nuovi target terapeutici. A questo proposito, possiamo evidenziare due persone con sclerosi multipla. Non solo riabilitazione: la qualità di vita è legata fortemente anche alla co- esempi emblematici. noscenza sulla sclerosi multipla che le persone possono sviluppare con strumenti idonei, già dal momen- to della diagnosi. Forte rilevanza assumono dunque per AISM i progetti coordinati da Alessandra Solari Modello di una ricerca che crea valore e Andrea Giordano (Istituto di Ricerca Besta, Milano, pagg. 68-75) sul benessere fisico e psicologico e Tra gli studi finanziati FISM nel 2010 ve ne è uno che fa capo a Maria Pia Abbracchio, Università di Milano sulla partecipazione delle persone con SM alle decisioni su come affrontare al meglio la malattia. Una va- (vedi pagina 169): è la sorgente di un primo esempio di nuove partnership che danno valore alla ricerca lutazione dell’ausilio informativo “Sapere migliora” è stata curata da Claudia Borreani (Fondazione IRCCS AISM.