Lista De Doenças Raras E Sinónimos: Listadas Por Ordem Alfabética

Março 2016

Lista de doenças raras e sinónimos: Listadas por ordem alfabética

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METODOLOGIA Recolha de dados A Orphanet fornece uma compressiva enciclopédia de Com o aparecimento de novos conhecimentos doenças raras na Europa, publicada bianualmente em científicos, a enciclopédia de doenças raras da Orphanet formato de lista. é actualizada por adição/actualização regular de novas As doenças raras registadas na Orphanet são definidas doenças através de duas fontes não exclusivas: fontes em dois âmbitos: documentais e/ou aconselhamento especializado. O conhecimento científico é monitorizado através:  Qualquer entidade é definida pela sua homogeneidade clinica, independentemente da  Uma análise, duas vezes por mês, de um sua etiologia ou do número de genes causadores conjunto definido de revistas científicas identificados; internacionais revistas por pares, que abrangem a diversidade das especialidades médicas  A raridade é definida de acordo com a representadas na Orphanet; legislação europeia definindo um limite de prevalência não superior a 5 pessoas afectadas  Um algoritmo de pesquisa mensal na Medline: por cada 10.000 (Regulação (EC) Nº141/200 do (nosologia[Titulo] OU classificação[Titulo] OU Parlamento Europeu e do conselho de 16 de nomenclatura[Titulo] ou terminologia[Titulo]) dezembro de 1999 em medicamentos órfãos, E (doença rara* OU Síndrome* OU http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol- desordem*); 1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf).

As doenças raras registadas foram descritas na literatura  Pesquisas específicas na Medline de acordo científica internacional (artigos revistos por pares) com com as solicitações dos especialistas, dos pelo menos dois casos que confirmam que os sinais utilizadores da base de dados ou das clínicos não são associados fortuitamente. Contudo, necessidades decorrentes de novos serviços algumas doenças são registadas mesmo só tendo um registados na Orphanet (ex. testes de caso reportado, para se reproduzir a abrangência de uma diagnóstico, consultas especializadas, classificação específica (nomeadamente no âmbito da associações de doentes). classificação de erros inatos do metabolismo). A actualização da enciclopédia das doenças raras é As doenças raras são registadas com um nome preferido avaliada mensalmente por uma comissão médica e e com vários sinónimos, como necessário. Um cientifica dentro da Orphanet e posteriormente validada identificador exclusivo, o número ORPHA, é atribuído por especialistas consultados. aleatoriamente pela base de dados a cada doença. Este número não é reutilizado, por isso, é estável no tempo. Apresentação de dados

Os números ORPHA listados no passado podem estar Nomes e sinónimos de doenças preferidos são ausentes na enciclopédia actual. Isto deve-se a: listados por ordem alfabética com o respectivo número ORPHA.  Obsolescência de entradas (por exemplo entidades duplicadas, doenças que já não são Entidades desaprovadas são listadas com o número raras); ORPHA precedido pelo sinal “→ “. A tabela em anexo lista o nome da doença rara a ser usada e o seu número  Desaprovação de entidades quando uma ORPHA com a entidade desaprovada e o seu número entidade não existe por si só, mas foi ORPHA desaprovado. reconhecida como sendo uma outra entidade. Neste caso, as informações sobre a entidade Entidades obsoletas não estão listadas aqui. No caso de obsoleta são movidas e os utilizadores são duplicados, a nomenclatura da entidade obsoleta foi redireccionados para a entrada alvo. adicionada à doença rara listada aqui.

Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Fevereiro 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf 2

Número Nome da Número Nome da Doenças raras listadas ORPHA doença ORPHA doença por ordem alfabética 48818 Aceruloplasminemia Aciduria metilmalónica por Acidemia combinada malónica e 280183 deficiência do receptor da Número Nome da 289504 metilmalónica transcobalamina ORPHA doença 941 Acidémia D-glicérica Acidúria metilmalónica sensível à 445038 3-methylglutaconic aciduria type 7 28 33 Acidemia isovalérica vitamina B12 46,XY disorder of sex development Acidemia metilmalónica com 29 Acidúria mevalónica 443087 due to testicular 17,20-desmolase 79282 homocistinúria, tipo cblC 30 Acidúria orótica hereditária deficiency Acidemia metilmalónica com 31 Acidúria oxoglutárica 46,XY ovotesticular disorder of sex 79283 325345 homocistinúria, tipo cblD 32 Acidúria piroglutâmica development Acidémia metilmalónica sensível à 922 Acilia nasal familiar 99329 48,XYYY, síndrome 79310 vitamina B12 tipo cbl A 424046 261534 49,XXXYY syndrome Acinar cell carcinoma of pancreas Acidémia metilmalónica sensível à Acinésia súbita primária 401986 1p31p32 microdeletion syndrome 79311 75567 vitamina B12 tipo cbl B progressiva 363680 2p13.2 microdeletion syndrome Acidémia metilmalónica sensível à 932 Acondrogénese 2p21 microdeletion syndrome 79312 369881 vitamina B12 tipo mut- 93299 without cystinuria Acondrogénese tipo 1A →79189 Acidemia pipecólica 93298 435638 3p25.3 microdeletion syndrome Acondrogénese tipo 1B 35 Acidémia propiónica 93296 356947 3q26q27 microdeletion syndrome Acondrogénese tipo 2 →2609 Acidemia succínica 15 397695 3q27.3 microdeletion syndrome Acondroplasia 36382 Acidente vascular cerebral, familiar Acondroplasia e 329802 5p13 microduplication syndrome 935 17 Acidose láctica congénita infantil agamaglobulinemia, tipo suíço 324313 9p13 microdeletion syndrome 18 Acidose renal tubular distal Acondroplasia grave - atraso do 352665 9q21 microdeletion syndrome 47159 Acidose renal tubular proximal 85165 desenvolvimento - acantose 9q31.1q31.3 microdeletion 401923 93610 Acidose tubular renal - anemia nigricans syndrome →402041 Acidose tubular renal - surdez Acquired adult-onset 10q22.3q23.3 microdeletion 306431 276413 Acidose tubular renal autossómica immunodeficiency syndrome 93608 dominante Acquired kidney disease-associated 10q22.3q23.3 microduplication 404514 276422 Acidose tubular renal autossómica renal cell carcinoma syndrome →402041 recessiva Acro-osteolysis-keloid-like lesions- 11p15.4 microduplication 363665 300305 Acidose tubular renal proximal premature aging syndrome syndrome 314889 autossómica dominante 221054 Acrocefalopolidactilia 11q22.2q22.3 microdeletion 444002 Acidose tubular renal proximal, Acrodermatite contínua supurativa syndrome 163931 93607 com anomalias oculares e atraso de Hallopeau 412035 13q12.3 microdeletion syndrome mental Acrodermatite enteropática por 264200 14q22q23 microdeletion syndrome 37 79154 Acidúria 2-aminoadípica deficiência de zinco 14q24.1q24.3 microdeletion 401935 939 Acidúria 3-hidroxiisobutírica 950 Acrodisostose syndrome 67046 Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1 Acrodisostose com resitências 352629 16q24.1 microdeletion syndrome 280651 67047 Acidúria 3-metilglutacónica tipo 3 hormonais múltiplas 363958 17q21.31 microdeletion syndrome 67048 Acidúria 3-metilglutacónica tipo 4 Acromatopsia incompleta, ligada ao 357001 19p13.13 microdeletion syndrome 16 22 Acidúria 4-hidroxibutírica X 19p13.3 microduplication 49382 Acromatópsia total 447980 23 Acidúria argininosuccínica syndrome 963 Acromegalia 79315 Acidúria D-2-hidroxiglutárica 444051 20q11.2 microdeletion syndrome 39 51208 Acromelanose 20q11.2 microduplication Acidúria formiminoglutâmica 363659 41 Acropigmentação de Dohi syndrome 24 Acidúria fumárica Acropigmentação reticulada de 439232 20 Acidúria hidroximetilglutárica 178307 AApoAIV amyloidosis Kitamura 79314 Acidúria L-2-hidroxiglutárica 54251 Abcessos asséticos cortico-sensíveis 38 Acroqueratoelastoidose de Costa 943 Acidúria malónica 14 Abetalipoproteinemia Acroqueratose verruciforme de Acidúria metilmalónica - 79151 920 Abléfaro - macrostomia, sindrome 26 Hopf homocistinúria 930 Acalásia esofágica familiar 1240 Acrosquifodisplasia metafisária Acidúria metilmalónica com 929 Acalasia microcefalia 79284 955 Acrosteólise, tipo dominante homocistinúria, tipo cblF 945 Acalvaria 330061 Acidúria metilmalónica insensível à Actinic prurigo Acantose nigricans - resistência à 27 vitamina B12, mut 0 397596 Activated PIK3-delta syndrome 90301 insulina - cãimbras musculares - alargamento acral 926 Acatalassemia → Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Fevereiro 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf 3

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Acute encephalopathy with 314786 Adenoma pituitário silencioso 99062 Agenesia da válvula mitral 363549 biphasic seizures and late reduced 91347 Adenoma tireotrófico Agenesia da válvula pulmonar - diffusion 213792 defeito do septo ventricular - canal Adenossarcoma do colo do útero 99048 Acute infantile liver failure- 213600 Adenossarcoma do corpo uterino arterial persistente (tipo não Fallot 370088 multisystemic involvement 289465 Adermatoglifia isolada APV/PDA) syndrome 36397 Adipose dolorosa Agenesia da válvula pulmonar - Acute megakaryoblastic leukemia 101206 Tetralogia de Fallot - ausência de 329469 ADNP-related multiple congenital without Down syndrome canal arterial (tipo Fallot PVA/ADA) 404448 anomalies-intellectual disability- Acute myeloid leukemia with 95457 Agenesia da válvula tricúspide 319480 autism spectrum disorder CEBPA somatic mutations Agenesia da veia cava superior, 43 Adrenoleucodistrofia ligada ao X 99114 Acute myeloid leukemia with direita 402020 44 Adrenoleucodistrofia neonatal inv3(p21;q26.2) or t(3;3)(p21;q26.2) Agenesia das células beta do Adrenoleucodistrofia, ligada ao X, Acute myeloid leukemia with NPM1 139396 28455 pâncreas com diabetes mellitus 402026 forma cerebral somatic mutations neonatal 139399 Adrenomieloneuropatia Acute myeloid leukemia with 1397 Agenesia do cerebelo - hidrocefalia 402014 977 Adrenomiodistrofia t(6;9)(p23;q34) Agenesia do corpo caloso - atraso 52055 Acute myeloid leukemia with 247676 Adult hypophosphatasia 370026 mental - coloboma - micrognatia t(8;16)(p11;p13) translocation Adult-onset cervical dystonia, Agenesia do corpo caloso - catarata 420492 1493 Acute myeloid leukemia with DYT23 type 402017 - imunodeficiência t(9;11)(p22;q23) Adult-onset chronic progressive Agenesia do corpo caloso - Acute necrotizing encephalopathy 329336 external ophthalmoplegia with 1492 263524 duplicação do sistema coletor of childhood mitochondrial myopathy urinário 247546 Acute neonatal citrullinemia type I 247573 Adult-onset citrullinemia type I Agenesia do corpo caloso - Adult-onset distal myopathy due to 1496 295118 Adactilia do pé, bilateral 329478 neuronopatia 295116 Adactilia do pé, unilateral VCP mutation 49 Agenesia do pénis Adult-onset multiple mitochondrial 973 Adactilia unilateral 2805 Agenesia do pâncreas 329314 DNA deletion syndrome due to 435623 Adactyly of foot Agenesia do vermis cerebeloso, DGUOK deficiency 269203 55881 Adamantinoma isolada 391490 Adult-onset myasthenia gravis 95512 Adeno-hipofisite linfocítica 180142 Agenesia e aplasia do corpo uterino Adult-onset non-insulinoma Adenocarcinoma bem diferenciado 983 Agenesia gonadal XY 284395 276608 persistent hyperinsulinemic 65288 Agenesia pancreática e cerebelosa fetal do pulmão hypoglycemia 213528 Agenesia parcial do pericárdio, Adenocarcinoma da mama, raro Afalangia - hemivertebras - 99130 1112 213772 Adenocarcinoma do colo do útero disgenesia urogenital e intestinal congénita Agenesia parcial do vermis Adenocarcinoma do corpo uterino, 1113 Afalangia - sindactilia - microcefalia 269209 213574 cerebeloso, isolada raro 83461 Afaquia primária congénita 104075 984 Agenesia pulmonar Adenocarcinoma do intestino curto 250831 Afasia progressiva logopenica Agenesia pulmonar - cardiopatia - 213504 Adenocarcinoma do ovário Afasia, progressiva primária, tipo 1120 100069 anomalias dos polegares 99976 Adenocarcinoma esofágico fluente 1848 Agenesia renal bilateral, dominante Adenocarcinoma gástrico e Afasia, progressiva primária, tipo 314022 100070 93100 Agenesia renal unilateral polipose proximal do estomago não-fluente Agenesia total do vermis 424016 Adenocarcinoma of anal canal 98880 Afibrinogenemia familiar 269206 cerebeloso, isolada Adenocarcinoma of gallbladder and 101334 African tick typhus 424991 3346 Agenesia traqueal extrahepatic biliary tract Agamaglobulinemia - micrcefalia - Adenocarcinoma of liver and 83617 96269 Agenesia vaginal 424943 craniossinostose - dermatite grave 294973 intrahepatic biliary tract Agamaglobulinemia autossómica Agenesia/hipoplasia do úmero 398053 33110 Agenesia/hipoplasia do úmero, Adenocarcinoma of penis recessiva 295063 180267 Adenofibroma gigante da mama 229717 Agamaglobulinemia isolada bilateral Agenesia/hipoplasia do úmero, 99877 Adenoma da paratiroide 47 Agamaglobulinemia ligada ao X 295061 unilateral 91348 Adenoma gonadotrófico Aged appearance - cranofacial Agenesia/hipoplasia femoral, 54272 Adenoma hepatocelular anomalies - hypotonia - 295067 276432 bilateral 93292 Adenoma pancreático developmental delay - Agenesia/hipoplasia femoral, 314777 Adenoma pituitário isolado familiar cryptorchidism - cardiac arrhythmia 295065 unilateral 314790 Adenoma pituitário nulo Agenesia completa do pericárdio, 99129 989 Aglossia - adactilia 91349 Adenoma pituitário não-secretor congénita 981 Agenesia da carótida interna → Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Fevereiro 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf 4

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Agnatia - holoprosencefalia - situs Alopecia - deficiência em 93562 Amiloidose do fibrinogénio A-alfa 990 1006 inversus anticorpos 85448 Amiloidose familiar tipo finlandês Agonadismo - dextrocardia - hérnia Alopecia - epilepsia - piorreia - Amilóidose hepática com colestase 991 1008 102069 diafragmática atraso mental intra-hepática 442582 AH amyloidosis Alopecia - hipogonadismo - →3464 314709 Amiloidose localizada primária 91416 Alacrimia, isolada, congénita síndrome extrapiramidal 137814 Amiloidose macular Alacrimia-choreoathetosis-liver Alopecia congénita - queratose 404454 1010 85443 Amiloidose primária palmoplantar dysfunction syndrome Amiloidose renal familiar devido a Alagille syndrome due to a JAG1 254492 Alopecia fibrosante frontal 238269 261619 apolipoproteínas, todas as variantes point mutation 701 Alopecia total 85445 Amiloidose secundária Alagille syndrome due to a NOTCH2 700 Alopecia total 261629 314701 Amiloidose sistémica primária point mutation Alpha-B crystallin-related late- 399058 1032 Aminoacidúria dibásica tipo 1 Alagille syndrome due to onset distal myopathy 261600 2195 Aminoacidúria dicarboxílica monosomy 20p12 309288 Alpha-mannosidosis, adult form 85146 Amiotrofia escapuloperonial Albinismo cutâneo fenótipo 309282 Alpha-mannosidosis, infantile form 999 65684 Amiotrofia monomélica hermine Alterações acromegalóides - cutis →2796 319635 Amyloidosis cutis dyschromia Albinismo ocular - surdez neuro- verticis gyrata - leucocória 1000 357043 Amyotrophic lateral sclerosis type 4 sensorial de início tardio 99907 Alveolite alérgica doméstica Albinismo ocular ligado ao X 1040 Anadisplasia metafisária 54 1021 Amaurose - hipertricose recessivo 86816 Analbuminemia congénita 65 Amaurose congénita de Leber Albinismo oculocutâneo tipo 1A, 78 Ancilostomiose 79431 Amebiose por amebas livres OCA-1A 68 Anel mitral supravalvular, (parasitas não obrigatórios) 99059 Albinismo oculocutâneo tipo 1B, congénito 79434 Amebiose por Entamoeba OCA-1B 67 101096 Anemia arregenerativa histolytica Albinismo oculocutâneo tipo 2, 178330 1027 Amelia autossómica recessiva Anemia com corpos de Heinz 79432 OCA-2 (Albinismo oculocutâneo, 232 294969 Amelia do membro inferior Anemia de células falciformes tirosinase positivo) 84 Amelia do membro inferior, Anemia de Fanconi Albinismo oculocutâneo tipo 3, 295059 bilateral Anemia diseritropoiética com 79433 OCA-3 (Albinismo oculocutâneo 67044 Amelia do membro inferior, trombocitopenia alaranjado/vermelho/amarelado) 295057 unilateral Anemia diseritropoiética congénita Albinismo oculocutâneo tipo 4, 293825 79435 294967 Amelia do membro superior por mutação em KLF1 OCA-4 Anemia diseritropoiética, Amelia do membro superior, 98869 56 Alcaptonúria 295055 bilateral congénita, tipo I Aldosterone-producing adenoma Anemia diseritropoiética, Amelia do membro superior, 98873 369929 with complex neuromuscular 295053 unilateral congénita, tipo II disease Anemia diseritropoiética, 314419 Ameloblastoma 98870 439224 ALECT2 amyloidosis congénita, tipo III 88661 Amelogénese imperfeita 363717 Alexander disease type I Anemia hemolítica autoimune Amelogénese imperfeita - 90037 363722 Alexander disease type II 1031 induzida por fármacos nefrocalcinose Alfa talassemia - atraso mental, Anemia hemolítica autoimune, tipo 847 Amelogénese imperfeita, 90036 ligada ao X misto 100034 hipomaturação-hipoplástica com 61 Alfa-manosidose Anemia hemolítica autoimune, tipo taurodontia 90033 62 Alfa-sarcoglicanopatia quente Amelogénese imperfeita, tipo 846 100032 Anemia hemolítica devido à Alfa-talassemia hipocalcificada 324422 712 deficiência de glucose-fosfato ALG13-CDG syndrome Amelogénese imperfeita, tipo 100033 isomerase 99995 Algodistrofia hipomaturação Anemia hemolítica letal - anomalias ALK-negative anaplastic large cell Amelogénese imperfeita, tipo 1046 300903 100031 genitais lymphoma hipoplástica Anemia hemolítica não-esferocítica ALK-positive anaplastic large cell 268868 Amielia isolada 90031 300895 por deficiência de hexocinase lymphoma 85446 Amiloidose beta2-microglobulínica 364043 Anemia hemolítica por deficiência ALK-positive large B-cell lymphoma Amiloidose beta2-microglobulinica 86817 314652 de adenilato cinase Almofadas articulares - leuconiquia autossómica dominante 2698 Anemia hemolítica por deficiência - surdez neuro-sensorial 90030 137810 Amiloidose cutânea, forma nodular de glutationa reductase Alopecia - atraso mental - 1014 93560 Amiloidose da apolipoproteína AI hipogonadismo 35858 Anemia megaloblástica familiar 93561 Amiloidose da lisozima → Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Fevereiro 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf 5

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Anemia microcítica - sobrecarga 100050 Angioedema hereditário, tipo I Anomalia de Duane - miopatia - 50817 83642 hepática de ferro - ferritinemia 100051 Angioedema hereditário, tipo II escoliose baixa 100054 Angioedema hereditário, tipo III 1880 Anomalia de Ebstein Anemia por deficiência de Angioedema, relacionado com o 99078 Anomalia de Neuhauser 1044 100057 adenosina trifosfatase inibidor da ECA Anomalia de pericárdio - hérnia 2847 98826 Anemia refratária 289596 Angiofibroma nasofaríngeo juvenil difragmática Anemia refratária com excesso de 86839 199279 Angiolipomatose familiar 708 Anomalia de Peters blastos 1063 Angioma cauliforme 101033 Anomalia de Peters - cataratas Anemia refratária com excesso de 168960 137935 Angioma laringotraqueal 2911 Anomalia de Poland blastos em transformação 1062 Angioma neuro-cutâneo hereditário 91483 Anomalia de Rieger-Axenfeld Anemia refratária com excesso de 100019 95429 Angioma serpiginoso, familiar 98941 Anomalia de von Hippel blastos-1 Angiomatose quística difusa do Anomalia diafragmática - anomalia Anemia refratária com excesso de 73 2141 100020 osso dos membros - anomalia craniana blastos-2 Angiomatose quística sistémica - Anomalia do aparelho mitral Anemia sideroblástica - ataxia →528 101932 2802 síndrome de Seip subvalvular espinocerebelosa 263413 Anomalia do arco aórtico - face Anemia sideroblástica idiopática Angiosarcoma 1110 75564 peculiar - atraso mental adquirida 74 Angiostrongiliose Anomalia do polegar - alopecia - 75563 Anemia sideroblástica ligada ao X 370039 Angora hair nevus 2251 anomalia da pigmentação Anemia sideroblástica refratária à 76 Anguilulose 255132 Anomalia do retono venoso Aniridia - agenesia renal - atraso 99124 piridoxina, autossómica recessiva 1064 pulmonar, congénita, parcial 1048 psicomotor Anencefalia Anomalia do retono venoso Aniridia - ataxia cerebelosa - atraso 99125 83620 Anendocrinose entérica 1065 pulmonar, congénita, total mental Anestesia da córnea - surdez - Anomalia pré-axial - polidactilia 1051 1069 Aniridia - ausência de rótula 2957 atraso mental pós-axial - hipospadias Aniridia - ptose - atraso mental - 231013 Anestesia trigeminal congénita 1067 1121 Anomalia radial - hipoplasia tibial obesidade, tipo familiar 228277 Anetoderma familiar 3403 Anomalia Uhl 250923 Aniridia isolada 228272 Anetoderma primário Anomalias auriculares - fenda labial 1070 Anisaquiose 86 Aneurisma aórtico abdominal 77300 com/sem fenda do palato - 99797 Anodontia Aneurisma da aorta torácica, forma anomalias oculares 91387 Anoftalmia - anomalias cardíacas e familiar →2470 Anomalias auriculo-oculares - fenda pulmonares - atraso mental 71270 Aneurisma da artéria coronária, labial 95491 Anoftalmia - insuficiência congénito →3157 Anomalias congénitas múltiplas por hipotalamo-hipofisária 1053 Aneurisma da veia de Galeno 254519 anomalia nos genes de expressão Anoftalmia - megalocórnea - Aneurisma do canal arterial 1101 materna localizados em 14q32.2 99072 cardiopatia - anomalias ósseas patente, congénito Anomalias da ossificação - atraso Anoftalmia/microftalmia - atresia 73230 99107 Aneurisma do septo auricular 77298 do desenvolvimento psicomotor esofágica Aneurisma do septo Anomalias da trombomodulina, 99092 Anomalia congénita da veia 3324 intraventricular 95507 familiar hepática 1054 Aneurisma dos seios de Valsalva Anomalias dos membros inferiores Anomalia da cintura escapular - 2487 Aneurisma ou dilatação da aorta 2580 - hipospadias 95484 atraso mental, familiar ascendente Anomalias dos tendões extensores Anomalia da mão tipo artrogripose 3294 231160 Aneurisma sacular familiar 1144 dos dedos - surdez neuro-sensorial Aneurisma ventricular esquerdo 2216 Anomalias fetais por hipertermia 1055 Anomalia da primeira fenda fetal 141013 Anomalias oculares - aracnodactilia branquial 2725 Angeíte primária do sistema - cardiopatia 140989 Anomalia da quarta fenda nervoso central 141037 Anomalias renais, genitais e do branquial 1092 Angelman syndrome due to a point ouvido médio 411511 Anomalia da segunda fenda 141022 1094 Anoniquia - microcefalia mutation branquial Angelman syndrome due to 90390 Anoníquia - onicodistrofia 411515 Anomalia da terceira fenda imprinting defect in 15q11-q13 141030 Anoniquia com pigmentação das branquial 69125 91385 flexuras Angioedema adquirido Anomalia das cordas da válvula 99055 79143 100056 Angioedema adquirido, tipo I tricúspide Anoniquia congénita 94150 100055 Angioedema adquirido, tipo II 98978 Anomalia de Axenfeld Anoníquia total congénita 91378 Angioedema hereditário

→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Fevereiro 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf 6

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Anoníquia-onicodistrofia com 70590 Apneia infantil Artrogripose - nefropatia - 2697 1487 hipoplasia ou ausência das falanges 294986 Apodia colestase distais Artrogripose - oftalmoplegia - 295107 Apodia, bilateral 1154 88620 Anosmia, isolada, congénita 295105 Apodia, unilateral retinopatia 93976 Anotia Artrogripose distal múltipla 95613 Apoplexia da pituitária 1145 Anquiloblefaro - alterações congénita ligada ao X 1071 1125 Apraxia ocular motora, tipo Cogan 329457 Artrogripose distal tipo 5D ectodérmicas - fenda lábio-palatina Apraxia progressiva primária da Anquiloblefaro filiforme - ânus 314566 251515 Artrogripose distal tipo 10 1074 fala imperforado Artrogripose múltipla - face em Aprosencefalia - disgenesia 1150 Anquiloblefaro filiforme adnatum, 1126 assobio congénita 91397 cerebelar isolado Artrogripose múltipla congénita 3469 Aprosencefalia XK 1143 Anquiloblefaro filiforme congénito - tipo neurogénico 1072 1123 Apêndice caudal - surdez fenda do palato 1155 Artrogripose por distrofia muscular 294983 Aqueiria Anquilose congénita das 99706 Artropatia associada a progeria 210576 295103 Aqueiria, bilateral articulações temporomandibulares Artropatia digital - braquidactilia, 295101 Aqueiria, unilateral 85169 Anquilose do estribo com polegares familiar 140917 931 Aqueiropodia e dedos dos pés largos Artropatia progressiva pseudo- Aracnodactilia - atraso mental - 1159 1077 Anquilose dos dentes 1130 reumatóide da infância dismorfias 141163 Anquilose glossopalatina 1160 Ascite quilosa Aracnodactilia - defeitos da 435372 Anterior urethral valve 1129 93 Aspartilglicosaminúria ossificação - atraso mental Antidepressant or antipsychotics 1163 Aspergilose 413667 137817 Aracnoidite adesiva toxicity or dose selection Aspergilose broncopulmonar 99079 Arco aórtico cervical 1164 APC-related attenuated familial alérgica 247806 99081 Arco aórtico direito adenomatous polyposis 101351 Asplenia 99075 Arco aórtico duplo Aphonia - deafness - retinal Assimetria facial - epilepsia 319223 Argentine hemorrhagic fever 1167 324540 dystrophy - bifid halluces - temporal 90 intellectual deficit Argininemia 1166 Assimetria facial com o choro Aplasia autossómica dominante e 60014 Argiria 314399 138 Associação CHARGE mielodisplasia 268936 Arrinencefalia isolada Associação malformação do Aplasia bilateral congénita dos 3195 48 1134 Arrinia esterno - displasia vascular canais deferentes Arrinia - atresia das coanas - 1135 2578 Associação MURCS 1117 Aplasia cutânea - miopia microftalmia 3412 Associação VACTERL - hidrocefalia Aplasia cutânea congénita - Artéria pulmonar proveniente da 1116 99050 887 Associação VATER linfangiectasia intestinal aorta Astrágalo vertical, isolado, Aplasia cutânea congénita nos Artéria pulmonar proveniente de 178382 1115 99049 congénito membros, forma recessiva canal arterial patente 251679 Astroblastoma 1114 Aplasia cutânea focal do vertex 357107 Arterial thoracic outlet syndrome 251589 Astrocitoma anaplásico Aplasia da rótula - coxa vara - 397 Arterite de células gigantes →1509 251595 Astrocitoma difuso sinostose do tarso 3287 Arterite de Takayasu 251601 Astrocitoma fibrilar 3329 Aplasia da tíbia - ectrodactilia 26137 Arterite temporal juvenil 251604 Astrocitoma gemistocítico 3383 Aplasia da tróclea do húmero Artrite juvenil idiopática de início 85414 Aplasia das glândulas salivares e 251612 Astrocitoma pilocítico 86815 sistémico 251615 Astrocitoma pilomixóide lacrimais 85410 Artrite oligoarticular juvenil 251598 Astrocitoma protoplásmico 141074 Aplasia do canal auditivo externo Artrite piogénica - piodermia 69126 Astrocitoma subependimário de 1118 Aplasia do perónio - ectrodactilia gangrenosa - acne 251618 células gigantes 180145 Aplasia e agenesia cervical uterina 85436 Artrite psoriática juvenil Astrocitoma/ganglioglioma infantil 180188 Aplasia mamária 29207 Artrite reativa 251940 desmoplásico Aplasia pura dos glóbulos 85438 Artrite relacionada com entesite 98872 Ataso mental ligado ao X recessivo - vermelhos, forma adulta Artrogripose - displasia 83648 1484 macrocefalia - disfunção ciliar 86789 Aplasia-hipoplasia isolada da rótula ectodérmica - fenda lábio-palatina Ataxia - apraxia - Atraso mental, Aplasia/hipoplasia bilateral da Artrogripose - doença das células 85338 295041 ligado ao X rótula 53696 dos cornos anteriores da medula, Ataxia - degeneração Aplasia/hipoplasia unilateral da letal 1178 295038 tapetoretiniana rótula 65720 Artrogripose - escoliose grave 99981 Apneia da prematuridade (AOP)

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Ataxia - desvio tónico para cima dos Ataxia espástica, tipo Charlevoix- 97 Ataxia paroxística familiar 1179 98 olhos Saguenay Ataxia por deficiência de 139485 Ataxia - fotossensibilidade - baixa Ataxia espinocerebelosa - ubiquinona, autossómica recessiva 1184 1185 estatura dismorfias Ataxia, autossómica recessiva, tipo 88644 Ataxia - hipogonadismo - distrofia Ataxia espinocerebelosa com Beauce 1180 254881 da coróide epilepsia Ataxia-intellectual disability- 1182 Ataxia - miose espástica congénita Ataxia espinocerebelosa com 370022 oculomotor apraxia-cerebellar cysts 94124 1183 Ataxia - opsoclonia - mioclonia neuropatia axonal tipo 1 syndrome 1187 Ataxia espinocerebelosa com 370109 Ataxia-telangiectasia variant Ataxia - surdez - atrofia ótica (letal) 64753 100 Ataxia - telangiectasia neuropatia axonal, tipo 2 1190 Atelosteogénese I Ataxia espinocerebelosa de início 1175 Ataxia cerebelar ligada ao X 1186 56304 Atelosteogénese II Ataxia cerebelar não progressiva na infância 56305 Atelosteogénese III 314978 ligada ao X Ataxia espinocerebelosa 1192 Aterosclerose - epilepsia - surdez lentamente progressiva, Ataxia cerebelar não-progressiva 284324 95713 Atireose 314647 autossómica recessiva, de com défice intelectual Atividade contínua das fibras apresentação no infância 972 Ataxia cerebelosa - arreflexia - pés musculares hereditária Ataxia espinocerebelosa ligada ao 1171 cavus - atrofia ótica - surdez neuro- 85297 1195 Atransferrinemia X, tipo 3 senssorial Atraso da linguagem - assimetria Ataxia espinocerebelosa ligada ao Ataxia cerebelosa - displasia 85292 3038 facial - estrabismo - sulcos no lóbulo 1174 X, tipo 4 ectodérmica auricular 98755 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 1173 Ataxia cerebelosa - hipogonadismo Atraso de crescimento - 208513 Ataxia espinocerebelosa tipo 29 →264200 Ataxia cerebelosa autossómica braquidactilia - face peculiar 284271 211017 Ataxia espinocerebelosa tipo 30 recessiva - atraso psicomotor Atraso de crescimento - 3035 Ataxia cerebelosa autossómica 217012 Ataxia espinocerebelosa tipo 31 hidrocefalia - hipoplasia pulmonar 284282 recessiva - epilepsia - défice 98756 Ataxia espinocerebelosa, tipo 2 Atraso do crescimento por intelectual 98757 Ataxia espinocerebelosa, tipo 3 73272 deficiência de fator de crescimento Ataxia cerebelosa autossómica 98765 Ataxia espinocerebelosa, tipo 4 insulina-like I 284289 recessiva, de apresentação no 98766 Ataxia espinocerebelosa, tipo 5 Atraso do crescimento por adulto 98758 Ataxia espinocerebelosa, tipo 6 73273 resistência ao fator de crescimento Ataxia cerebelosa não-progressiva, 94147 Ataxia espinocerebelosa, tipo 7 insulina-like I 284332 autossómica recessiva, de Atraso do desenvolvimento - 98760 Ataxia espinocerebelosa, tipo 8 163988 apresentação no infância 98761 Ataxia espinocerebelosa, tipo 10 surdez, tipo Hildebrand 94122 Ataxia cerebelosa tipo Cayman 98767 Ataxia espinocerebelosa, tipo 11 Atraso do desenvolvimento e da Ataxia cerebelosa, autossómica 313892 linguagem devido à deficiência 95433 98762 Ataxia espinocerebelosa, tipo 12 recessiva - cegueira - surdez SOX5 98768 Ataxia espinocerebelosa, tipo 13 Ataxia cerebelosa, autossómica Atraso do desenvolvimento motor 95434 recessiva - intrusão sacádica 98763 Ataxia espinocerebelosa, tipo 14 por anomalia nos genes de 254516 1168 Ataxia com apraxia oculo-motora 98769 Ataxia espinocerebelosa, tipo 15 expressão paterna localizados em Ataxia cordonal posterior - retinite →98769 Ataxia espinocerebelosa, tipo 16 14q32.2 88628 pigmentosa 98759 Ataxia espinocerebelosa, tipo 17 Atraso do desenvolvimento por 95 Ataxia de Friedreich 98771 Ataxia espinocerebelosa, tipo 18 79157 deficiência de 2-metilbutiril-coA 1177 Ataxia de Harding 98772 Ataxia espinocerebelosa, tipo 19 desidrogenase 37612 Ataxia episódica tipo 1 101110 Ataxia espinocerebelosa, tipo 20 Atraso do desenvolvimento por 289307 deficiência de metilmalonato 79135 Ataxia episódica tipo 3 98773 Ataxia espinocerebelosa, tipo 21 semialdeído desidrogenase 79136 Ataxia episódica tipo 4 →98772 Ataxia espinocerebelosa, tipo 22 Atraso global do desenvolvimento - 211067 101108 Ataxia espinocerebelosa, tipo 23 Ataxia episódica tipo 5 73223 osteopenia - anomalias 101111 Ataxia espinocerebelosa, tipo 25 209967 Ataxia episódica tipo 6 ectodérmicas 101112 209970 Ataxia episódica tipo 7 Ataxia espinocerebelosa, tipo 26 Atraso mental - alopecia do couro Ataxia espástica autossómica 98764 Ataxia espinocerebelosa, tipo 27 3041 251282 cabeludo - luxação da rótula - dominante 101109 Ataxia espinocerebelosa, tipo 28 acromicria Ataxia espástica autossómica 276183 Ataxia espinocerebelosa, tipo 32 Atraso mental - baixa estatura - 254343 3074 recessiva - atrofia óptica - disartria 276193 Ataxia espinocerebelosa, tipo 35 hipertelorismo Ataxia espástica autossómica 276198 Ataxia espinocerebelosa, tipo 36 Atraso mental - cabelo rarefeito - 314603 3051 recessiva com leucoencefalopatia Ataxia Friedreich-like com braquidactilia 96 deficiência seletiva em vitamina E

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Atraso mental - cataratas - Atraso mental ligado ao X - hábito Atraso mental ligado ao X tipo 776 3062 3042 calcificações das cartilagens marfanóide Schutz auriculares - miopatia Atraso mental ligado ao X - Atraso mental ligado ao X tipo 85323 Atraso mental - dismorfias - hipogamaglobulinemia - Seemanova 3044 85317 hipogonadismo - diabetes mellitus deterioração neurológica Atraso mental ligado ao X tipo 85286 Atraso mental - epilepsia, ligado ao progressiva Shashi 93951 X, tipo dominante Atraso mental ligado ao X - Atraso mental ligado ao X tipo 85324 Atraso mental - epilepsia, ligado ao 85331 hipogonadismo - ictiose - obesidade Shrimpton 93952 X, tipo recessivo - baixa estatura Atraso mental ligado ao X tipo 85287 Atraso mental - espasticidade - Atraso mental ligado ao X - Siderius 1891 137831 ectrodactilia hipoplasia cerebelosa Atraso mental ligado ao X tipo 3063 Atraso mental - face peculiar - Atraso mental ligado ao X - Snyder 3047 hipotiroidismo 85329 hipotonia - dismorfia facial - Atraso mental ligado ao X tipo 85325 Atraso mental - face peculiar, tipo comportamento agressivo Stevenson 1035 Ampola Atraso mental ligado ao X - Atraso mental ligado ao X tipo 85320 85288 Atraso mental - hipoplasia do corpo macrocefalia - macro-orquidia Stocco Dos Santos 1495 caloso - apêndice pré-auricular Atraso mental ligado ao X - 85326 Atraso mental ligado ao X tipo Stoll Atraso mental - hipotonia - →702 paraplegia espástica com depósitos Atraso mental ligado ao X tipo 3050 3052 hiperpigmentação cutânea de ferro Tranebjaerg - epilepsia - psoríase Atraso mental - microcefalia - Atraso mental ligado ao X - psicose Atraso mental ligado ao X tipo 3067 3077 85328 anomalias falângicas e faciais - macroorquidia Turner Atraso mental - miopatia - baixa Atraso mental ligado ao X - Atraso mental ligado ao X tipo 3068 85318 85289 estatura - alterações endócrinas puberdade precoce - obesidade Vitale Atraso mental - polidactilia - cabelo Atraso mental ligado ao X - Atraso mental ligado ao X tipo 3082 85332 85290 impenteável retinopatia pigmentar Wilson Atraso mental e de crescimento - Atraso mental ligado ao X - Atraso mental ligado ao X tipo 163979 3064 79113 disostose mandibulo-facial - síndrome craniofacioesquelético Wittner microcefalia - fenda do palato Atraso mental ligado ao X - Atraso mental ligado ao X tipo 163982 85291 Atraso mental grave - epilepsia - tetraparesia espástica Wittwer 94066 anomalias anais - hipoplasia das Atraso mental ligado ao X com Atraso mental ligado ao X tipo 67045 85337 falanges distais deficiência isolada de hormona de Zorick Atraso mental grave e paraparésia crescimento 280763 Atraso mental ligado ao X, não- Atraso mental ligado ao X tipo 777 espástica progressiva 85273 específico Atraso mental grave ligado ao X Abidi 3078 Atraso mental ligado ao X, tipo Atraso mental ligado ao X tipo 163966 tipo Gustavson 85276 Chassaing Atraso mental ligado ao X - Armfield 85327 Atraso mental ligado ao X, tipo Atraso mental ligado ao X tipo 163971 acromegalia - hiperatividade 3056 Cilliers Brooks Atraso mental ligado ao X - Atraso mental ligado ao X, tipo 85330 Atraso mental ligado ao X tipo →93950 agenesia do corpo caloso - 85293 Fichera Cabezas tetraparésia espástica Atraso mental ligado ao X, tipo Atraso mental ligado ao X - baixa Atraso mental ligado ao X tipo 93947 3055 85277 Golabi-Ito-Hall Cantagrel estatura - obesidade Atraso mental ligado ao X, tipo 163961 Atraso mental ligado ao X - 3059 Atraso mental ligado ao X tipo Gu Kroes 85295 coreoatetose - alterações do →1762 Atraso mental ligado ao X tipo Lubs Atraso mental ligado ao X, tipo comportamento Atraso mental ligado ao X tipo 163937 775 Najm Atraso mental ligado ao X - cúbito 85280 Martinez Atraso mental ligado ao X, tipo valgo - dismorfias Atraso mental ligado ao X tipo 163956 85283 Nascimento Atraso mental ligado ao X - Miles-Carpenter Atraso mental ligado ao X, tipo 2958 93945 dismorfias 85322 Atraso mental ligado ao X tipo Pai Porteous Atraso mental ligado ao X - Atraso mental ligado ao X tipo Atraso mental ligado ao X, tipo 52503 3061 →776 epilepsia - baixa estatura - Raynaud Raymond hipoplasia do terço médio da face Atraso mental ligado ao X tipo Atraso mental ligado ao X, tipo 85284 93950 Atraso mental ligado ao X - Reish Sutherland-Haan 85319 epilepsia - contracturas articulares Atraso mental ligado ao X tipo Atraso mental ligado ao X, tipo Van progressivas - dismorfias 85285 163976 Schimke Esch

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Atraso mental ligeiro ligado ao X - Atrofia espinhal - oftalmoplegia - Attenuated Chédiak-Higashi 1217 352723 →3057 anomalias do metabolismo da síndrome piramidal syndrome MAOA 1214 Atrofia hemifacial progressiva Atypical Gaucher disease due to 309252 Atraso mental recessivo - disfunção 293848 Atrofia lobar temporal direita saposin C deficiency 280384 motora - múltiplas contraturas Atypical hemolytic uremic 221142 Atrofia macular confetti-like 357008 articulares Atrofia multissistémica, tipo syndrome with DGKE deficiency Atraso mental sindrómico ligado ao 227510 391411 85279 cerebelar Atypical juvenile parkinsonism X por mutação no gene JARID1C Atypical Mayer-Rokitansky-Küster- Atrofia muscular - ataxia - retinite 247768 Atraso mental sindrómico ligado ao 2579 85274 pigmentosa - diabetes mellitus Hauser syndrome X tipo 7 Atypical Norrie disease due to Atrofia muscular espinhal - 261501 3079 Atraso mental tipo Buenos Aires 73245 complexo de Dandy-Walker - monosomy Xp11.3 3080 Atraso mental tipo Wolff catarata 114 Auriculo-osteodisplasia Atraso mental, não sindrómico, Atrofia muscular espinhal com →794 Aurocefalossindactilia 88616 98920 autossómico recessivo insuficiência respiratória Ausência congénita da coxa e 294977 166108 Atraso mental, tipo Birk-Barel Atrofia muscular espinhal congénita perna, com pé presente 1216 →324737 Atraso mental, tipo Kahrizi benigna, forma dominante Ausência congénita da coxa e 295091 Atraso na ossificação membranosa Atrofia muscular espinhal proximal perna, com pé presente, bilateral 3034 70 craniana (termo genérico) Ausência congénita da coxa e 295089 Atraso psicomotor por deficiência Atrofia muscular espinhal proximal perna, com pé presente, unilateral 83330 88618 de S-adenosil-homocisteína tipo 1 Ausência congénita da região 294981 hidrolase Atrofia muscular espinhal proximal inferior da perna e pé 83418 30391 Atresia biliar tipo 2 Ausência congénita da região 295099 Atresia da coanas - surdez - Atrofia muscular espinhal proximal inferior da perna e pé, bilateral 1200 83419 cardiopatia - dismorfias tipo 3 Ausência congénita da região 295097 105 Atrofia muscular espinhal proximal inferior da perna e pé, unilateral Atresia da uretra 83420 65681 tipo 4 Ausência congénita de antebraço e Atresia da vagina 294979 95448 Atresia da válvula aórtica Atrofia muscular espinhal proximal, mão 209341 autossómica dominante, de Ausência congénita de antebraço e 137914 Atresia das coanas 295095 apresentação na infância 137920 Atresia das coanas, bilateral mão, bilateral Atrofia muscular espinhal proximal, Ausência congénita de antebraço e 137917 Atresia das coanas, unilateral 295093 209335 autossómica dominante, de mão, unilateral 1198 Atresia do cólon apresentação no adulto Ausência congénita do braço e 1201 Atresia do intestino delgado 294975 Atrofia muscular espinhal, distal, antebraço, com mão presente 99118 Atresia do seio coronário 139557 ligada ao X Ausência congénita do braço e 1203 Atresia duodenal Atrofia olivo-ponto-cerebelosa - 295087 2732 antebraço, com mão presente, 1199 Atresia esofágica surdez bilateral 2300 Atresia intestinal múltipla Atrofia óptica e neuropatia 250932 Ausência congénita do braço e 1202 Atresia laringea periférica autossómica dominante 295085 antebraço, com mão presente, 1205 Atrofia óptica e surdez de início unilateral Atresia mitral 255117 Atresia pulmonar, septo ventricular tardio, autossómica dominante 980 Ausência da artéria pulmonar 1208 íntegro 1215 Atrofia ótica - surdez - neuropatia Ausência da tíbia - polidactilia - 3328 1209 Atrofia ótica autossómica recessiva, quisto aracnóideu Atresia tricúspide 227976 86819 tipo OPA7 Ausência de impressões digitais - Atriquia com lesões papulares 1658 Atrofia coriorretiniana bifocal Atrofia ótica e catarata, milia congénita 75373 67036 autossómica dominante Ausência de membros inferiores - progressiva 2310 Atrofia coriorretiniana paravenosa 99012 Atrofia ótica, autossómica recessiva cataratas 251295 98890 Ausência de rádio - anomalias ano- pigmentada Atrofia ótica, tipo 2 (OPA2) 3016 54247 Atrofia cortical posterior 104 Atrofia ótica, tipo Leber genitais 1433 Atrofia da coróide - alopecia 98673 Atrofia ótica, tipo OPA1 988 Ausência de tíbia - polidactilia 98981 Atrofia da íris, essencial 102 Atrofia sistémica múltipla 99112 Ausência de veia inominada Atrofia dentato-rubro-palido- Atrofodermia folicular - carcinoma Ausência do polegar - baixa 101 79459 2951 luisiana de células basais estatura - imunodeficiência Atrofia dos nervos ótico e acústico - 140933 Atrofodermia linear de Moulin Ausência/hipoplasia congénita do →52368 294988 demência 79100 Atrofodermia vermiculada polegar

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Ausência/hipoplasia congénita do Autosomal dominant Charcot- Autosomal dominant spastic 295112 300319 320355 polegar, bilateral Marie-Tooth disease type 2P paraplegia type 41 Ausência/hipoplasia congénita do Autosomal dominant Charcot- Autosomal dominant spastic 295110 329258 444099 polegar, unilateral Marie-Tooth disease type 2Q paraplegia type 73 Ausência/hipoplasia congénita dos Autosomal dominant Charcot- Autosomal recessive ataxia due to 447964 247815 295114 dedos da mão excluindo o polegar, Marie-Tooth disease type 2V PEX10 deficiency bilateral Autosomal dominant childhood- Autosomal recessive axonal 324442 Ausência/hipoplasia congénita dos 363447 onset proximal spinal muscular neuropathy with neuromyotonia 294990 dedos da mão, excluindo o polegar atrophy Autosomal recessive cerebellar 412057 Autism spectrum disorder due to Autosomal dominant childhood- ataxia due to CHIP deficiency 352490 AUTS2 deficiency 363454 onset proximal spinal muscular Autosomal recessive cerebellar 352641 Autism spectrum disorder-epilepsy- atrophy with contractures ataxia with late-onset spasticity 370943 arthrogryposis syndrome Autosomal dominant complex 447753 Autosomal recessive cerebellar Autism-epilepsy syndrome due to spastic paraplegia type 9A ataxia-epilepsy-intellectual 404499 308410 branched chain ketoacid Autosomal dominant complex disability syndrome due to 447757 dehydrogenase kinase deficiency spastic paraplegia type 9B KIAA0226 deficiency Autismo - mancha facial cor vinho Autosomal dominant ectodermal Autosomal recessive cerebellar 137911 300576 do porto dysplasia-neoplastic syndrome ataxia-epilepsy-intellectual 404493 199627 Autismo atípico Autosomal dominant focal disability syndrome due to TUD 329466 Autoerythrocyte sensitization dystonia, DYT25 deficiency 324636 syndrome Autosomal dominant focal non- Autosomal recessive cerebellar Autoimmune encephalopathy with 402003 epidermolytic palmoplantar 363429 ataxia-pyramidal signs-nystagmus- 420789 parasomnia and obstructive sleep keratoderma with plantar blistering oculomotor apraxia syndrome Autosomal recessive cerebral apnoea Autosomal dominant 363969 Autoimmune enteropathy and 276580 hyperinsulinism due to Kir6.2 atrophy 391487 deficiency Autosomal recessive complex endocrinopathy-susceptibility to 447760 chronic infections syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 9B Autoimmune interstitial lung 276575 hyperinsulinism due to SUR1 Autosomal recessive congenital 444092 260305 disease-arthritis syndrome deficiency sideroblastic anemia Autosomal dominant intermediate Autosomal recessive congenital Autoimmune lymphoproliferative 352670 436159 syndrome due to CTLA4 Charcot-Marie-Tooth disease type F 363432 cerebellar ataxia due to GRID2 haploinsuffiency Autosomal dominant intermediate deficiency Autoimmune lymphoproliferative 324585 Charcot-Marie-Tooth disease with Autosomal recessive congenital 275517 syndrome with recurrent infections neuropathic pain 324262 cerebellar ataxia due to MGLUR1 Autoinflammation and PLCG2- Autosomal dominant mendelian deficiency 324530 susceptibility to mycobacterial Autosomal recessive cutis laxa type associated antibody deficiency and 319581 357074 immune dysregulation diseases due to partial IFNgammaR1 2, classic type deficiency Autosomal recessive cutis laxa type Autoinflammatory syndrome with 357058 329173 pyogenic bacterial infection and Autosomal dominant mendelian 2A amylopectinosis susceptibility to mycobacterial Autosomal recessive cutis laxa type 319589 357064 Autosomal dominant Charcot- diseases due to partial IFNgammaR2 2B 324611 Marie-Tooth disease type 2 due to deficiency Autosomal recessive distal renal 402041 Autosomal dominant KIF5A mutation 330041 tubular acidosis Autosomal dominant Charcot- methemoglobinemia Autosomal recessive 329329 397735 Marie-Tooth disease type 2 due to Autosomal dominant myopia- frontotemporal pachygyria MARS mutation midfacial retrusion-sensorineural Autosomal recessive hyper IgE 440354 331226 Autosomal dominant Charcot- hearing loss-rhizomelic dysplasia syndrome due to TYK2 deficiency 435819 Marie-Tooth disease type 2 due to syndrome Autosomal recessive Autosomal dominant neovascular TFG mutation 329211 438114 hypomyelinating leukodystrophy Autosomal dominant Charcot- inflammatory vitreoretinopathy due to RARS mutation 435387 Marie-Tooth disease type 2 due to Autosomal dominant Opitz G/BBB Autosomal recessive infantile 306588 300547 VCP mutation syndrome hypercalcemia Autosomal dominant Charcot- Autosomal dominant secondary Autosomal recessive intermediate 247511 369867 401964 Marie-Tooth disease type 2 with polycythemia Charcot-Marie-Tooth disease type C giant axons Autosomal dominant spastic Autosomal recessive intermediate 320365 435998 paraplegia type 36 Charcot-Marie-Tooth disease type D

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Autosomal recessive limb-girdle Autosomal recessive spastic Baixa estatura - valvulopatia - face 320375 2868 363543 muscular dystrophy due to desmin paraplegia type 55 peculiar deficiency Autosomal recessive spastic Baixa estatura devido à deficiência 431329 314811 Autosomal recessive limb-girdle paraplegia type 57 de GHRS 352479 muscular dystrophy due to ISPD Autosomal recessive spastic Baixa estatura devido à deficiência 397946 314802 deficiency paraplegia type 58 parcial de GHR Autosomal recessive limb-girdle Autosomal recessive spastic Baixa estatura por deficiência 369840 401795 140941 muscular dystrophy type 2S paraplegia type 59 primária da subunidade ácido-lábil Autosomal recessive limb-girdle Autosomal recessive spastic Baixa estatura primordial - 363623 401800 muscular dystrophy type 2T paraplegia type 60 →2637 microdontia - dentes opalescentes e Autosomal recessive mendelian Autosomal recessive spastic sem raíz 401780 susceptibility to mycobacterial 314795 319569 paraplegia type 61 Baixa estatura relacionada ao Shox diseases due to partial IFNgammaR1 Autosomal recessive spastic 2867 401785 Baixa estatura tipo Bruxelas deficiency paraplegia type 62 Baixa estatura-atraso da idade Autosomal recessive Mendelian Autosomal recessive spastic 171706 óssea por deficiência no susceptibility to mycobacterial 401805 319574 paraplegia type 63 metabolismo da hormona da tiroide diseases due to partial IFNgammaR2 Autosomal recessive spastic Baixo peso ao nascimento - 401810 2621 deficiency paraplegia type 64 nanismo - disgamaglobulinemia Autosomal recessive myogenic 319332 Autosomal recessive spastic 1223 Balantidíase arthrogryposis multiplex congenita 401815 paraplegia type 66 363746 Balint syndrome Autosomal recessive optic atrophy, 441344 Autosomal recessive spastic Baqueteamento digital congénito, OPA8 type 401820 217059 paraplegia type 67 isolado Autosomal recessive primary Autosomal recessive spastic 93394 Baraquidactilia type A4 immunodeficiency with defective 401825 437552 paraplegia type 68 443084 spontaneous natural killer cell Baroreflex failure Autosomal recessive spastic Bartter syndrome with cytotoxicity 401830 263417 paraplegia type 69 hypocalcemia Autosomal recessive secondary Autosomal recessive spastic 247378 401835 Bébe colódio acral com regressão polycythemia not associated with paraplegia type 70 281127 VHL gene espontânea Autosomal recessive spastic 401840 Bébe colódio com regressão Autosomal recessive severe paraplegia type 71 281122 420702 congenital neutropenia due to espontânea Autosomal recessive spastic CSF3R deficiency 401849 Behavioural variant of paraplegia type 72 275864 Autosomal recessive severe frontotemporal dementia Autosomal recessive 420699 congenital neutropenia due to Benign epithelial tumor of the 401979 spondylometaphyseal dysplasia, 276148 CXCR2 deficiency salivary glands Mégarbané type Autosomal recessive severe Benign Samaritan congenital Autosomal recessive systemic lupus 324581 423384 congenital neutropenia due to 300345 myopathy erythematosus JAGN1 deficiency 133 Beriliose crónica AXIN2-related attenuated familial Autosomal recessive spastic 401911 118 Beta-manosidose 320370 adenomatous polyposis paraplegia type 43 Beta-propeller protein-associated Azathioprine or 6-mercatopurine 329284 Autosomal recessive spastic 413687 neurodegeneration 320401 toxicity or dose selection paraplegia type 44 119 Beta-sarcoglicanopatia 108 Babesiose Autosomal recessive spastic 848 Beta-talassemia 320396 Baixa estatura - anomalia da paraplegia type 45 Bilateral massive adrenal 85442 pituitária e do cerebelo - sela turca 319205 Autosomal recessive spastic 320391 pequena hemorrhage paraplegia type 46 276066 Baixa estatura - atraso mental - Bile acid CoA ligase deficiency Autosomal recessive spastic 306511 2649 anomalias oculares - fenda lábio- 424982 Biliary cystadenocarcinoma paraplegia type 48 palatina 415286 Bilirubin encephalopathy Autosomal recessive spastic 320385 Baixa estatura - cardiopatia - 364198 Bipartite talus paraplegia type 49 1088 anomalias crânio-faciais 64742 Blastoma pleuro-pulmonar Autosomal recessive spastic 320411 Baixa estatura - ossos vormianos - 99933 Blastoma pleuropulmonar, tipo I paraplegia type 49A 2863 dextrocardia 99934 Blastoma pleuropulmonar, tipo II Autosomal recessive spastic 319199 Baixa estatura - pterígio do pescoço paraplegia type 53 2865 99935 Blastoma pleuropulmonar, tipo III - cardiopatia Autosomal recessive spastic Bleeding disorder due to CalDAG- 320380 Baixa estatura - surdez - disfunção 420566 paraplegia type 54 2866 GEFI deficiency dos neutrófilos - dismorfia

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Blefarofimose - sinostose radio- Braquidactilia dos dedos do pé, 53715 Calcinose tumoral 1256 295134 cubital bilateral 79141 Calosidades dolorosas hereditária Blefarofimose, epicanto inverso e Braquidactilia dos dedos do pé, 126 295132 267 Calpainopatia ptose unilateral 1318 Campomelia tipo Cumming Blefaroptose - fenda palatina - 1278 Braquidactilia pré-axial - hálux varo 1258 1319 Camptobraquidactilia ectrodactilia - anomalias dentárias 93388 Braquidactilia tipo A1 1320 Camptocormia Blefaroptose - miopia - ectopia do 1259 93396 Braquidactilia tipo A2 Camptodactilia - artrogripose - cristalino 1323 93389 Braquidactilia tipo A5 defeitos esqueléticos faciais Blepharophimosis - epicanthus 93397 Braquidactilia tipo A7 Camptodactilia - estatura alta - 261572 inversus - ptosis due to a point 85164 93383 Braquidactilia tipo B escoliose - surdez mutation 93384 Braquidactilia tipo C Camptodactilia - hiperplasia do Blepharophimosis - epicanthus 1321 93387 Braquidactilia tipo E tecido fibroso - displasia esquelética 261559 inversus - ptosis due to monosomy 2946 1325 Camptodactilia - taurinúria 3q23 Braquidactilia tipo polegar longo 295016 Camptodactilia dos dedos da mão Blepharophimosis - epicanthus 140908 Braquidatilia tipo B2 Braquimetapodia - anodontia - 95487 Canal arterial atípico 261579 inversus - ptosis due to polyA 2713 expansion hipotricose - albinismo 1329 Canal auriculo-ventricular completo Braquimorfismo - onicodisplasia - 1330 Canal auriculo-ventricular parcial Blepharophimosis-intellectual 1292 329255 disfalangia Canal auriculoventricular completo deficit syndrome due to UBE3B 99067 Braquiolmia tipo autossómico - hipoplasia ventricular deficiency 93304 60041 dominante Canal auriculoventricular, completo Bloqueio cardíaco congénito 99066 1260 Bloqueio cardíaco sino-auricular 93301 Braquiolmia tipo Hobaek - obstrução do coração esquerdo Bócio multinodular - rim quístico - 93302 Braquiolmia tipo Maroteaux Canal auriculoventricular, completo 2091 99068 polidactilia 93303 Braquiolmia tipo Toledo - tetralogia de Fallot 319229 Braquitelefalangia - face 142 Cancro anaplásico da tiroide Bolivian hemorrhagic fever 1295 217067 Bolsite característica - síndrome de Kallman 145 Cancro da mama familiar 128 Botriocefalose 319239 Brazilian hemorrhagic fever 227535 Cancro da mama hereditário 60033 Bronquiectasia idiopática Cancro da mama, tipo glândula 1267 Botulismo 213557 Botulismo com origem em produtos →3471 Bronquiectasias - oligospermia salivar 228371 Bronquiolite obliterante com 1331 Cancro da próstata familiar alimentares 1303 doença pulmonar obstrutiva Cancro diagnosticado durante a 178475 Botulismo de ferida 289385 Bronquiolite respiratória - doença gravidez 254509 Botulismo iatrogénico 79127 pulmonar intersticial Cancro do cólon não-poliposo 254504 Botulismo inalatório 144 1304 familiar 178478 Botulismo infantil Brucelose 329931 26106 Cancro gástrico familiar 230800 Botulismo infeccioso C3 glomerulonephritis 1332 Cancro medular da tiroide 178487 Botulismo intestinal do adulto Cabelo encarapinhado - hipotricose 1409 - lábio inferior evertido - pavilhões 150 Cancro naso-faringeo 75374 Bradiopsia auriculares descolados Cancro pulmonar de células Brain dopamin-serotonin vesicular 70573 352649 170 Cabelo lanoso pequenas transport disease Cabelo lanoso - queratodermia 180247 Cancro vaginal 35099 Braquicefalia 65282 palmo-plantar - miocardiopatia 1334 Candidíase mucocutânea crónica Braquicefalia - surdez - catarata - 1272 dilatada 325004 atraso mental CANDLE syndrome Cabelo ralo - baixa estatura - Carbon monoxide-induced 93409 Braquidactia-sindactilia, tipo Zhao 306686 79132 polegares hipoplásicos - hipodontia parkinsonism Braquidactilia - displasia do 1275 - alterações cutâneas 213605 Carcinofibroma do corpo uterino cotovelo e punho 448010 CAD-CDG Carcinoma adenóide basal do colo 1276 Braquidactilia - hipertensão 213828 136 CADASIL do útero Braquidactilia - mesomelia - atraso 1277 369942 CADDS Carcinoma adenóide quístico do mental - cardiopatia 213823 Calcificação arterial generalizada da colo do útero 93382 Braquidactilia A6 51608 infância Carcinoma adenóide quístico do 294996 Braquidactilia dos dedos da mão 213741 178506 Calcificação cerebral, tipo Rajab corpo uterino Braquidactilia dos dedos da mão, 295130 1314 Calcificações talâmicas simétricas 1501 Carcinoma adrenocortical bilateral 280062 Calcifilaxia Carcinoma adrenocortical produtor Braquidactilia dos dedos da mão, 231625 295128 280065 Calcifilaxia cutis de aldosterona, puro unilateral 280068 Calcifilaxia visceral 314422 Carcinoma ameloblástico 294998 Braquidactilia dos dedos do pé

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Carcinoma das células escamosas 99868 Carcinoma tímico Cataratas corticais, de 99977 217046 esofágicas Cardiac anomalies-developmental apresentação na infância 369891 Carcinoma das células pequenas da delay-facial dysmorphy syndrome CATSPER1-related non syndromic 284400 276234 bexiga 137628 Cardíacas, anomalias - heterotaxia male infertility Carcinoma das células vítreas do Cardiomiopatia dilatada grave por 99994 Causalgia 213833 →300751 colo do útero mutação na lamina A/C 263508 CDG syndrome type IIg 143 Carcinoma das paratiroides Cardiomiopatia isolada do 263487 CDG syndrome type IIi 217656 Carcinoma de células de transição ventrículo direito familiar 213746 263501 CDG syndrome type IIj do corpo uterino Cardiopatia - encurtamento de 1354 244310 CDG syndrome type In Carcinoma de células escamosas da membros 67037 263494 CDG syndrome type Io cabeça e pescoço Cardiopatia - face redonda - atraso 1355 300536 CDG syndrome type IR Carcinoma de células escamosas do congénito do desenvolvimento 213767 171844 Cegueira - escoliose - aracnodactilia colo do útero, raro Cardiopatia - hamartoma da língua 1338 Cegueira - surdez - Carcinoma de células escamosas do - polissindactilia 3214 213716 hipopigmentação corpo uterino 85451 Cardiopatia amiloidótica familiar Cegueira cortical - atraso mental - 251899 Carcinoma do plexo coróide 1207 1389 Cardiopatia conotruncal familiar polidactilia 180226 Carcinoma embrionário Carney complex-trismus- 319340 Cegueira noturna - anomalias Carcinoma embrionário pseudocamptodactyly syndrome 1390 289362 esqueléticas - facies peculiar extracraniano 1361 Carnosinemia Cegueria noturna estacionária Carcinoma embrionário 215 48736 Cataract-growth hormone congénita intracraniano deficiency-sensory neuropathy- 436174 93942 Celossomia Carcinoma endócrino mal 213777 sensorineural hearing loss-skeletal Celulite dissecante do couro diferenciado do colo do útero 345 dysplasia syndrome cabeludo Carcinoma endócrino pouco 1366 Catarata - alopecia - esclerodactilia 213731 411527 Central retinal vein occlusion diferenciado do corpo uterino 1368 Catarata - ataxia - surdez 443079 Central serous chorioretinopathy Carcinoma gástrico associado ao Catarata - atraso mental - atresia 313920 1381 444072 Cerebellar-facial-dental syndrome vírus Epstein-Barr anal - anomalias urinárias 329217 Cerebral sinovenous thrombosis 33402 Carcinoma hepatocelular Catarata - atraso mental - 1387 447788 Cerebral visual impairment 88673 Carcinoma hepatocelular hipogonadismo Cetoacidúria - atraso mental - Carcinoma hepatocelular, Catarata - freio oral aberrante - 1399 210159 1373 ataxia - surdez apresentação no adulto atraso do crescimento 319244 Chapare hemorrhagic fever Carcinoma indiferenciado do corpo 162 Catarata - glaucoma 213721 46627 Char, síndrome de uterino Catarata - hipertricose - atraso 1375 Charcot-Marie-Tooth disease type 289682 Carcinoma linfoepitelial-like mental 397968 2R Carcinoma medular da tiroide, 1376 Catarata - ictiose congénita 99361 Charcot-Marie-Tooth disease type familiar 1369 Catarata - miocardiopatia 443073 2S 213531 Carcinoma metaplásico da mama Catarata - nefropatia - 1380 Charcot-Marie-Tooth disease type Carcinoma neuro-endócrino encefalopatia 443950 79140 2T cutâneo 1383 Catarata - surdez - hipogonadismo Charcot-Marie-Tooth disease type Carcinoma não papilar das células 98989 363981 209989 Catarata cerúlea 4B3 de transição da bexiga 98990 Catarata coraliforme Charcot-Marie-Tooth, axonal, com Carcinoma of stomach, salivary 90119 423781 Catarata das suturas com gland type 98985 acrodistrofia opacidades em forma de Y 324625 300557 Chikungunya Carcinoma of the ampulla of Vater 98991 Catarata nucleare Carcinoma of the esophagus, Childhood-onset autosomal 418945 98988 Catarata polar anterior 363677 salivary gland type recessive myopathy with external 98993 Catarata polar anterior ophthalmoplegia 1333 Carcinoma pancreático familiar 98984 Catarata pulverulenta 247667 Childhood-onset hypophosphatasia 146 Carcinoma papilar da tiroide 98992 Catarata, congénita, parcial Chondroectodermal dysplasia with Carcinoma papilar da tiroide com 319195 97290 98994 Catarata, congénita, total night blindness neoplasia papilar renal 98995 Catarata, zonular 404507 Chondromyxoid fibroma Carcinoma papilar de células renais, 47044 Cataratas congénitas - dismorfia 319303 Chromophobe renal cell carcinoma familiar 48431 facial - neuropatia 330064 213817 Carcinoma papilar do colo do útero Chronic actinic dermatitis Cataratas congénitas não- Chronic atrial and intestinal 213726 Carcinoma papilar do corpo uterino 91492 435988 sindrómicas dysrhythmia syndrome 168829 Carcinoma peritoneal primário

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Chronic diarrhea with hereditary Cognitive impairment-coarse facies- Colobomatous microphthalmia- 397606 424099 sensory and autonomic neuropathy heart defects-obesity-pulmonary rhizomelic dysplasia syndrome 444077 Chronic recurrent multifocal involvement-short stature-skeletal Colobomatous optic disc 324964 osteomyelitis dysplasia syndrome 435930 anomalies-macular atrophy- 99106 CIA, tipo ostium primum 53296 Colagenoma cutâneo, familiar chorioretinopathy syndrome Cicatrização pós-cirurgia filtrante Colagenose perfurante reativa, Combined hamatoma of the retina 90080 79147 440727 do glaucoma familiar and retinal pigment epithelium 210 70567 Colangiocarcinoma Combined immunodeficiency due Ciclosporose 445018 Cifose juvenil de Scheuermann, 171 Colangite esclerosante primária to LRBA deficiency 3135 forma dominante Colelitíase com mutação no gene Combined immunodeficiency due 69663 397964 211 Cilindromatose familiar ABCB4 to MALT1 deficiency Cirrhosis-dystonia-polycythemia- 173 Cólera Combined immunodeficiency due 309854 431149 hypermanganesemia syndrome Colestase - retinopatia pigmentar - to OX40 deficiency 1415 186 Cirrose biliar primária fenda do palato Combined immunodeficiency- 436252 Cirrose idiopática associada ao Colestase intra-hepática da multiple intestinal atresias/early- 209919 69665 cobre gravidez onset inflammatory bowel disease Combined oxidative Cirrose infantil hereditária em Colestase intra-hepática 319504 168583 172 índios norte-americanos progressiva familiar phosphorylation defect type 8 Combined oxidative 206470 Cistadenoma seroso ou mucinoso Colestase intra-hepática 319509 79306 phosphorylation defect type 9 212 Cistationinúria progressiva familiar tipo 1 Combined oxidative 1560 Cisticercose Colestase intra-hepática 324535 79304 phosphorylation defect type 11 213 Cistinose progressiva familiar tipo 2 Colestase intra-hepática Combined oxidative 214 Cistinúria 79305 319514 progressiva familiar tipo 3 phosphorylation defect type 13 93612 Cistinúria tipo A Combined oxidative Colestase intra-hepática recorrente 319519 93613 Cistinúria tipo B 65682 benigna phosphorylation defect type 14 37202 Cistite intersticial Colestase intrahepática benigna, Combined oxidative 99960 319524 247525 Citrullinemia type I tipo 1 phosphorylation defect type 15 247585 Citrullinemia type II Combined oxidative Colestase intrahepática benigna, 369913 Classic congenital lipoid adrenal 99961 phosphorylation defect type 17 325524 tipo 2 hyperplasia due to STAR deficency Combined oxidative 36205 Colite colagenosa 420728 Classic endocrine tumor of the phosphorylation deficiency type 20 329977 103912 Colite epitélio-exfoliativa - surdez appendix Combined oxidative 65279 Colite linfocítica 420733 Classic Mayer-Rokitansky-Küster- phosphorylation deficiency type 21 247775 Colite microscópica (termo Hauser syndrome 58220 Combined oxidative genérico) 444013 324604 Classic multiminicore myopathy phosphorylation deficiency type 23 247203 Collecting duct carcinoma 443192 Classic stiff person syndrome Combined oxidative Coloboma da cartilagem das asas 444458 2007 phosphorylation deficiency type 24 398971 Clear cell adenocarcinoma of ovary do nariz - telecanto Clear cell papillary renal cell Combined oxidative 404511 98942 Coloboma da coróide e retina 447954 carcinoma phosphorylation deficiency type 25 98944 Coloboma da íris 319276 Clear cell renal carcinoma Combined pancreatic lipase- 98945 Coloboma da mácula 309111 Clinodactilia isolada familiar dos colipase deficiency 295014 98946 Coloboma da pálpebra Combined pulmonary fibrosis- dedos da mão 300564 155889 Coloboma da pálpebra inferior emphysema syndrome 284448 CLIPPERS 155884 Coloboma da pálpebra superior Complexo de extrofia da bexiga - 352709 CLN13 disease 322 98947 Coloboma da papila ótica epispádias 1456 Coarctação atípica da aorta 98943 Coloboma do cristalino Complexo de Fallot - atraso mental 1457 Coarctação do istmo 3304 Coloboma macular - braquidactilia e de crescimento 1455 Coartação da aorta, dominante 1471 tipo B Complexo esclerose lateral COASY protein-associated 397725 Coloboma macular - fenda do 90020 amiotrófica-parkinsonismo- neurodegeneration 91494 palato - hallux valgus demência Cobblestone lissencephaly without 352682 Coloboma uveal com fenda lábio- 1986 Complexo Gollop-Wolfgang muscular or ocular involvement 1473 palatina e atraso mental Complexo xeroderma 228123 Coccidioidomicose 220295 Coloboma-obesity-hypogenitalism- pigmentoso/síndrome de Cockayne 363741 435934 COG2-CDG intellectual disability syndrome Complication after organ 306644 transplantation

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença 1478 Comunicação inter-auricular (CIA) Congenital chronic diarrhea with 420794 Cono-spondylar dysplasia 329242 Comunicação inter-auricular - protein-losing enteropathy 85168 Conodisplasia craniofacial 1479 defeito na condução auriculo- 264688 Congenital chylothorax Constitutional megaloblastic ventricular Congenital hereditary facial 319651 anemia with severe neurologic 306530 Condensação precoce dos paralysis with variable hearing loss disease 52183 cromossomas - microcefalia - atraso Congenital ichthyosis - intellectual 79142 Contractura de Dupuytren, familiar 352333 mental deficit - spastic quadriplegia Contractures-developmental delay- 436003 1416 Condrocalcinose articular familiar Congenital microcephaly-severe Pierre Robin syndrome Condrodisplasia - pseudo- 391376 encephalopathy-progressive Contraturas - hiperqueratose - 1422 1485 hermafroditismo cerebral atrophy syndrome letalidade Condrodisplasia com luxações Congenital muscular dystrophy Convulsão focal benigna do 280586 370959 1544 articulares, tipo gPAPP with cerebellar involvement adolescente 1423 Congenital muscular dystrophy Condrodisplasia letal recessiva 371007 166418 Convulsões alimentares 1420 Condrodisplasia letal tipo Moerman with hyperlaxity 166415 Convulsões audiogénicas 1421 Condrodisplasia letal tipo Seller Congenital muscular dystrophy Convulsões benignas do lactente, 370968 306 Condrodisplasia metafisária - with intellectual disability forma familiar 166035 retinite pigmentosa Congenital muscular dystrophy Convulsões benignas neonatais- 370980 140927 Condrodisplasia metafisária tipo without intellectual disability infantis familiares 33067 Congenital myasthenic syndromes Jansen 353327 166433 Convulsões induzidas pela leitura with glycosylation defect Condrodisplasia metafisária tipo 166430 Convulsões induzidas pela micção 175 Congenital myopathy with internal recessivo 319160 166421 Convulsões induzidas pelo orgasmo nuclei and atypical cores Condrodisplasia metafisária, tipo Convulsões induzidas pelo 166038 Congenital myopathy with 166424 Kaitila 424107 pensamento myasthenic-like onset Condrodisplasia metafisária, tipo Convulsões infantis benignas 174 Congenital nephrotic syndrome- 166305 Schmid associadas a gastroenterite ligeira 306504 interstitial lung disease- Condrodisplasia metafisária, tipo Convulsões neonatais benignas 2501 epidermolysis bullosa syndrome 1949 Spahr familiares Condrodisplasia pontuada 440221 Congenital oculomotor nerve palsy 79345 Convulsões parciais migratórias Congenital pulmonary alveolar 293181 braquitelefalângica 264675 malignas da infância proteinosis Condrodisplasia pontuada tipo 79273 Coproporfiria hereditária 177 Congenital retinal arteriovenous rizomélico 353334 99099 Cor triatriatum Condrodisplasia pontuada tipo communication 79344 99098 Cor triatriatum destro Sheffield Congenital sideroblastic anemia-B- cell immunodeficiency-periodic 1461 Coração cruzado Condrodisplasia pontuada tipo 369861 79346 1464 Coração univentricular umero-metacárpica fever-developmental delay Coração univentricular com válvula Condrodisplasia pontuada, ligada syndrome 99069 35173 Congenital smooth muscle auriculoventricular única ao X dominante 263435 178 Cordoma 50945 Condrodisplasia tipo Blomstrand hamartoma Congenital sucrase-isomaltase 1429 Coreia benigna familiar 1428 Condromalácia da rótula 306446 deficiency with minimal starch Coreoatetose - espasticidade, Condromatose metafisária com 53583 99646 tolerance episódica acidúria d-2-hidroxiglutárica Congenital sucrase-isomaltase Coreoatetose - hipotiroidismo - 55880 Condrosarcoma 209905 306474 deficiency with starch and lactose dificuldade respiratória neonatal Condrossarcoma mixóide extra- 209916 intolerance 179 Corio-retinopatia tipo Birdshot esquelético Congenital sucrase-isomaltase Coriocarcinoma do sistema nervoso 440233 Congenital abducens nerve palsy 306436 252015 deficiency with starch intolerance central 324353 Congenital achiasma Congenital sucrase-isomaltase 99926 Coriocarcinoma gestacional Congenital blindness due to retinal 306462 300337 deficiency without starch Coriocarcinoma ovárico não nonattachment 289356 intolerance gestacional Congenital cataract - progressive Congenital sucrase-isomaltase Coriorretinopatia - microcefalia, 330054 muscular hypotonia - hearing loss - 306486 →2526 deficiency without sucrose autossómica dominante developmental delay intolerance Coriorretinopatia - microcefalia, Congenital cataract-hearing loss- 2518 1482 Conjuntivite gonocócica autossómica recessiva 300313 severe developmental delay 97231 Conjuntivite lenhosa 53691 syndrome Córnea plana congénita Connective tissue disorder due to 300284 lysyl hydroxylase-3 deficiency

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Corneal intraepithelial dyskeratosis 98950 Criptoftalmia parcial 306692 Cyanide-induced parkinsonism 352662 with palmoplantar hyperkeratosis Criptorquidia - aracnodactilia - 356978 D,L-2-hydroxyglutaric aciduria 1548 and laryngeal dyskeratosis atraso mental 1562 Dacriocistite - osteopoiquilose 180 Coroideremia 1549 Criptosporidiose 397587 Deep dermatophytosis 1434 Coroideremia - hipopituitarismo Crises gelásticas com hamartomas Defeito aurículo-ventricular - 86906 1352 1435 Coroideremia - surdez - obesidade hipotalámicos blefarofimose - defeitos radiais 35686 Coroidite em serpentina 182 Cromomicose 956 Defeito de campo acro-pecto-renal 99086 Coronária aorto-pulmonar 1437 Cromossoma 1 em anel 99095 Defeito de Gerbode 99085 Coronária intramiocárdica 96171 Cromossoma 2 em anel Defeito do septo aurocular, tipo 99103 99088 Coronária, intramural 96172 Cromossoma 3 em anel ostium secundum Cortical dysgenesis with 1447 Cromossoma 4 em anel Defeito familiar na condução 871 300570 pontocerebellar hypoplasia due to 251043 Cromossoma 5 em anel cardíaca TUBB3 mutation Defeito radial do cúbito/perónio 1448 Cromossoma 6 em anel 52056 Costelas finas - ossos tubulares - com braquidactilia 1506 1449 Cromossoma 7 em anel dismorfias 1450 Cromossoma 8 em anel 99097 Defeito único do septo ventricular Cranio-cervical dystonia with Defeitos no cabelo - 96173 Cromossoma 9 em anel 1408 420485 laryngeal and upper-limb fotossensibilidade - atraso mental 1438 Cromossoma 10 em anel involvement Defeitos no couro cabeludo - 96175 Cromossoma 11 em anel 1003 54595 Cranio-faringioma polidactilia pós-axial 1439 Cromossoma 12 em anel 1525 Cranio-osteo-artropatia Defeitos nos membros superiores - 96176 Cromossoma 13 em anel 2489 363705 Craniofaciofrontodigital syndrome anomalias nos olhos e ouvidos 1440 Cromossoma 14 em anel 63260 Cranioraquisquisis Defeitos transversais dos membros 96177 Cromossoma 15 em anel 2492 157832 Craniorinia - cardiopatia 96178 Cromossoma 16 em anel Defeitos transversais dos membros Craniossinostose - alopecia - 2486 1532 1441 anomalia cerebral Cromossoma 17 em anel - hemangioma Craniossinostose - anomalia anal - 1442 Cromossoma 18 em anel Defeitos transversais terminais do 85199 93937 poroqueratose 1443 Cromossoma 19 em anel membro superior 1444 Defeitos ventriculares septais 1533 Craniossinostose - aplasia peronial Cromossoma 20 em anel 99096 1535 Craniossinostose - braquidactilia 1445 Cromossoma 21 em anel múltiplos 34592 Craniossinostose - calcificações 1446 Cromossoma 22 em anel Défice da expressão de HLA classe 1 52054 intracranianas 96201 Cromossoma X em anel, pequeno 79241 Défice de biotinidase Craniossinostose - Dandy-Walker - Cryptosporidiosis - chronic Défice intelectual - alacrima - 1538 357329 289483 hidrocefalia cholangitis - liver disease acalasia Craniossinostose de Herrmann- Crânio em trevo - anomalia Défice intelectual - cataratas - 2145 93267 171860 Opitz congénitas múltiplas cifose Craniossinostose de Hunter- 413693 Curariform drugs toxicity Défice intelectual não sindrómico, 97340 178469 McAlpine Curly hair-acral keratoderma-caries autossómico dominante 307766 Craniossinostose e anomalias syndrome Défice intelectual sem anomalia do 284149 101685 dentárias 423717 Cutaneous larva migrans desenvolvimento, raro 1541 Craniossinostose tipo Warman 439729 Cutaneous polyarteritis nodosa 26349 Deficiência adquirida de proteína S 1527 Craniossinostose, tipo Filadélfia Cutis gyrata - acantose nigricans - Deficiência adquirida de 1555 26348 1530 Craniostenose - cataratas craniossinostose protrombina Deficiência combinada da Crescimento excessivo - 228285 Cutis laxa adquirida 254920 fosforilação oxidativa, tipo 2 137634 dificuldades de aprendizagem - Cutis laxa com anomalias graves Deficiência combinada da dismorfias faciais 221145 pulmonares, gastrointestinais e 254925 91138 Crioglobulinemia mista urinárias fosforilação oxidativa, tipo 4 Deficiência combinada da 93554 Crioglobulinemia mista tipo II 90349 Cutis laxa recessiva, tipo 1 254930 fosforilação oxidativa, tipo 7 93555 Crioglobulinemia mista tipo III 90348 Cutis laxa, tipo dominante Deficiência combinada de fator V e 91139 Crioglobulinemia simples Cutis marmorata telagiectásica 35909 1556 fator VIII Criohidrocitose hereditária com congénita 168577 Deficiência combinada dos fatores estomatina reduzida Cutis verticis gyrata - aplasia da →357225 98434 de coagulação dependentes da 1546 tiroide - atraso mental Criptococose vitamina K 98949 Criptoftalmia completa →357225 Cutis verticis gyrata - atraso mental Cutis verticis gyrata - retinite 91396 Criptoftalmia isolada →357225 pigmentosa - surdez neurossensorial → Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Fevereiro 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf 17

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Deficiência combinada não- Deficiência da pituitária, Deficiência de alfa-N- 95619 79280 231720 adquirida da hormona da pituitária iatrogénica ou traumática acetilgalactosaminidase tipo 2 com anomalias da coluna Deficiência da subunidade beta do Deficiência de alfa-N- 79281 Deficiência completa do 255138 componente E1 do complexo acetilgalactosaminidase tipo 3 289916 metilmalonil-CoA mutase piruvato desidrogenase Deficiência de arginina:glicina 35704 Deficiência congénita de alfa- Deficiência da subunidade E2 de amidinotransferase 168612 79244 fetoproteína piruvato desidrogenase 91 Deficiência de aromatase Deficiência congénita de anti- Deficiência da subunidade H da 1194 79 284435 Deficiência de ATP sintetase plasmina lactato desidrogenase Deficiência de beta- 65287 Deficiência congénita de Deficiência da subunidade M da 82 284426 ureidopropionase antitrombina lactato desidrogenase 132 Deficiência de butirilcolinesterase Deficiência congénita de fator Deficiência de 3-fosfoglicerato Deficiência de Cadeia beta da 332 79351 90674 intrínseco desidrogenase hormona estimulante da tiroide 328 Deficiência congénita de fator X Deficiência de 3-fosfoserina Deficiência de cadeias pesadas da 79350 169110 329 Deficiência congénita de fator XI fosfatase imunoglobulina 331 Deficiência congénita de fator XIII Deficiência de 3-hidroxi-3- Deficiência de carbamoilfosfato 35701 147 Deficiência congénita de metilglutaril-CoA sintetase sintetase 335 fibrinogénio Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA Deficiência de carnitina 5 156 Deficiência congénita de inibidor 1 desidrogenase de cadeias longas palmitoiltransferase 1 465 do ativador do plasminogénio Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA Deficiência de carnitina 71212 157 53690 Deficiência congénita de lactase desidrogenase palmitoiltransferase 2 Deficiência congénita de 33572 Deficiência de 5-oxoprolinase Deficiência de carnitina- 722 159 Deficiência de 6-fosfogluconato plasminogénio 99135 acilcarnitina translocase Deficiência congénita de desidrogenase 169464 Deficiência de CD59 749 precalicreína Deficiência de 6-piruvoil- Deficiência de cetoacidose por 13 134 Deficiência congénita de tetrahidropterina sintase deficiência de beta-cetotiolase 483 quininogénio de alto peso molecular Deficiência de 17-beta- Deficiência de citocromo c oxidase, 752 1561 Deficiência da adesão leucocitária hidroxiesteróide desidrogenase infantil fatal 99842 tipo I Deficiência de ácido gama- Deficiência de coenzima Q- 2066 1460 Deficiência da adesão leucocitária aminobutírico transaminase citocromo c redutase 99843 Deficiência de acil-CoA tipo II 99901 Deficiência de componentes Deficiência da adesão leucocitária desidrogenase 9 169147 precoces do complemento (C1, C4 or 99844 Deficiência de acil-CoA tipo III 99900 C2) Deficiência da aminotransferase desidrogenase de cadeia longa Deficiência de D-glicerato 284417 93599 Deficiência de acil-CoA fosfoserina 26792 desidrogenase (hiperoxalúria tipo 2) Deficiência da carnitina-palmitoil desidrogenase de cadeias curtas Deficiência de delta-1-pirrolina-5- 35664 Deficiência de acil-CoA 228305 transferase 2, forma grave do 42 carboxilato sintetase latente desidrogenase de cadeias médias 1578 Deficiência de desidratase Deficiência da carnitina-palmitoil Deficiência de acil-CoA Deficiência de difosfosglicerato 228302 714 transferase 2, forma miopática 26793 desidrogenase de cadeias muito mutase eritrocitária Deficiência da carnitina-palmitoil longas Deficiência de diidropirimidina 228308 1675 transferase 2, forma neonatal 43115 Deficiência de Aconitase desidrogenase Deficiência da função da pituitária Deficiência de adenilossuccinato Deficiência de diidropteridina 293978 46 226 anterior - imunodeficiência variável liase redutase Deficiência da glicerol cinase, do Deficiência de adenosina Deficiência de dimetilglicina 284414 45 243343 adulto monofosfato desaminase desidrogenase Deficiência da glicerol cinase, Deficiência de alanina-glioxilato Deficiência de dopamina beta- 284408 230 infantil 93598 aminotransferase (hiperoxalúria hidroxilase Deficiência da glicerol cinase, tipo 1) 284411 79243 Deficiência de E1 57 juvenil Deficiência de aldolase A 99849 Deficiência de enolase tipo 3 Deficiência da glutationa sintetase Deficiência de alfa-1 antitripsina 289846 60 300 Deficiência de enzima bifuncional (AAT) com 5-oxoprolinuria Deficiência de esteróide Deficiência da glutationa sintetase Deficiência de alfa-1- 3196 289849 93594 desidrogenase - anomalias dentárias antiquimotripsina sem 5-oxoprolinuria 325 Deficiência de fator II Deficiência da hormona libertadora Deficiência de alfa-N- 238670 79279 326 Deficiência de fator V acetilgalactosaminidase tipo 1 de tireotropina → Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Fevereiro 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf 18

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença 327 Deficiência de fator VII 2587 Deficiência de mieloperoxidase Deficiência dos componentes 169150 330 Deficiência de fator XII Deficiência de monoamina oxidase tardios do complemento (C5 to C9) 3057 Deficiência de fatores de A Deficiência E3 de piruvato 1979 2394 crecimento peptídicos Deficiência de N-acetil-alfa-D- desidrogenase 3137 galactosaminidase Deficiência familiar benigna de 35121 Deficiência de fosfatase ácida 1551 Deficiência de fosfoenolpiruvato Deficiência de N-acetilglutamato cobre 79316 927 sintetase Deficiência familiar de carboxicinase 1 (Pepck1) 361 Deficiência de fosfoenolpiruvato 2609 Deficiência de NADH-CoQ redutase glucocorticóides 79317 carboxicinase 2 (Pepck2) Deficiência de nucleosídeos 79293 Deficiência familiar de LCAT 760 Deficiência de fosfoenolpiruvato purínicos fosforilase 254913 Deficiência isolada da ATP sintetase 2880 carboxicinase (PEPCK) Deficiência de ornitina Deficiência isolada da citocromo C 664 254905 Deficiência de fosfoglicerato cinase carbamoiltransferase oxidase 713 1 36355 Deficiência de P2Y12 Deficiência isolada da hormona de 231662 →319646 Deficiência de fosfoglucomutase Deficiência de pirimidina 5' crescimento tipo IA 35120 Deficiência de fosforilase cinase nucleotidase Deficiência isolada da hormona de 715 231671 muscular 3008 Deficiência de piruvato carboxilase crescimento tipo IB Deficiência de frutose-1,6- 766 Deficiência de piruvato cinase Deficiência isolada da hormona de 348 231679 bisfosfatase Deficiência de piruvato crescimento tipo II 765 Deficiência isolada da hormona de 79237 Deficiência de galactocinase desidrogenase 231692 Deficiência de galactose-1-fosfate Deficiência de piruvato crescimento tipo III 79239 79246 Deficiência isolada de 3- uridiltransferase desidrogenase fosfatase 6 Deficiência de gama-glutamil 742 Deficiência de prolidase metilcrotonil-CoA carboxilase 33573 Deficiência isolada de ACTH, transpeptidase 2966 Deficiência de properdina 199296 congénita Deficiência de gama- 745 Deficiência de proteína C 33574 Deficiência isolada de ACTH, de glutamilcisteína sintetase 2967 Deficiência de proteína R 199299 início tardio 98885 Deficiência de glicoproteina VI 743 Deficiência de proteína S Deficiência isolada de hormona Deficiência de globulina de ligação Deficiência de proteína trifuncional 52901 209893 746 foliculo-estimulante (FSH) de tiroxina, congénita mitocondrial Deficiência isolada de sulfito Deficiência de globulina ligadora de Deficiência de Saguenay-Lac-St. 99731 199247 70472 oxidase corticoesteróides Jean citocromo oxidase Deficiência múltipla na Deficiência de glutaril-CoA Deficiência de sepiapterina 26791 25 70594 desidrogenação de acil-CoA desidrogenase redutase 158 Deficiência na absorção de carnitina 35706 Deficiência de glutaril-CoA oxidase Deficiência de succinato-CoQ 3208 Deficiência na adesão leucocitária 2102 Deficiência de GTP cicloidrolase I redutase 2968 (LAD) Deficiência de guanidinoacetato Deficiência de succinil-CoA 382 832 Deficiência na síntese de ácidos metiltransferase acetoacetato transferase 79301 biliares, congénita 1 67041 Deficiência de hialuronidase Deficiência de sulfato de heparano 103910 Deficiência na síntese de ácidos Deficiência de holocarboxilase do enterócito, congénita 79302 79242 biliares, congénita 3 sintetase Deficiência de sulfito oxidase por Deficiência na síntese de ácidos 98886 Deficiência de integrina alfa2-beta1 99732 deficiência do cofator de 79303 biliares, congénita 3 Deficiência de interferão gama, molibdénio 99898 Deficiência Pituitária por quistos da recetor 1 Deficiência de tiopurina S- 91350 3315 bolsa de Rathke Deficiência de isobutiril-coA metiltransferase 79159 Deficiência transitória de tirosina desidrogenase 859 Deficiência de transcobalamina II 3402 oxidase Deficiência de L-aminoácidos Deficiência de triose-fosfato 35708 868 Deficiências combinadas hormona aromáticos descarboxilase isomerase 95494 pituitária, formas genéticas Deficiência de lactato Deficiência de UDP-galactose-4- 2364 79238 Deformação dos ombros e tórax - desidrogenase epimerase 1940 cardiopatia congénita 650 Deficiência de LCAT Deficiência do componente 3 do 280133 35688 Deformidade de Madelung Deficiência de metilcobalamina tipo complemento 2169 Deformidade de Madelung, cbl E Deficiência do componente X da 295223 255182 bilateral Deficiência de metilcobalamina tipo proteína da piruvato desidrogenase 2170 Deformidade de Madelung, cbl G Deficiência do septo atrial, tipo 295221 99105 unilateral Deficiência de sinus venoso 395 3181 Deformidade de Sprengel metilenotetraidrofolato redutase

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Degeneração coriorretiniana Dentes inclusos - hipoplasia maxilar Developmental delay- 86813 2972 peripapilar helicoidal - joelhos valgos 363444 microcephaly-facial dysmorphism 98933 Degeneração estriatonígrica Dentes neonatais - pseudo-oclusão syndrome, Hutterite type 1654 178493 Degeneração macular miópica intestinal - canal patente 1666 Dextrocardia 49042 Dentinogénese imperfeita Diabetes e surdez com 137672 Degeneração marginal pelúcida 225 Degeneração vitreo-retiniana em 166260 Dentinogénese imperfeita, tipo 2 hereditariedade materna 91496 floco de neve 166265 Dentinogénese imperfeita, tipo 3 178029 Diabetes insipidus central Degenerescência cerebelo-retiniana Dentinogénse imperfeita - baixa 30925 Diabetes insipidus central primária 313850 71267 infantil estatura - surdez - atraso mental 223 Diabetes insipidus nefrogénica 278 Degenerescência cortico-basal Derivados Mullerianos - Diabetes insipidus, adquirido, 1655 95626 Degenerescência espinocerebelosa linfangiectasia - polidactilia idiopático 3177 - distrofia da córnea Dermatite granulomatosa Diabetes mellitus, neonatal, 79099 99885 Degenerescência estriato-nígrica do intersticial com artrite permanente 1576 lactente 1656 Dermatite herpetiforme Diabetes mellitus, neonatal, 99886 Degenerescência estriato-talâmica Dermatite infecciosa associada com transitório (TNDM) 1575 289347 infantil HTLV-1 Diabetes neonatal - hipotiroidismo Degenerescência macular juvenil - Dermatite seborréica-like com 79118 congénito - glaucoma congénito - 1573 168606 hipotricose elementos psoriasiformes fibrose hepática - rins poliquísticos Degenerescência retiniana - 1660 Dermato-odontodisplasia 66637 Diafanospodilodisostose 1574 nanoftalmia - glaucoma Dermatofibrossarcoma Dianzani autoimmune 31112 275523 Degenerescência retiniana de início protuberante lymphoproliferative disease 67042 tardio 1659 Dermatoleucodistrofia 53689 Diarreia congénita por cloreto Degenerescência simétrica talâmica 221 Diarreia crónica com atrofia das 3311 Dermatomiosite 1670 infantil 93672 Dermatomiosite juvenil vilosidades 1577 Degenerescência talâmica infantil 86920 Dermatopatia pigmentar reticular Diarreia crónica devido à 314373 281 Delecção 5p Dermatose erosiva e vesicular, hiperatividade da guanilato ciclase 231573 1646 Delecções no cromossoma Y congénita 2C Diarreia crónica por deficiência de 1606 Deleção 1p36 Dermatose por acumulação linear 103907 46488 163693 Deleção 2p21 de IgA glucoamilase Diarreia e vómito por deficiência de 1617 Deleção 2q24 Dermatose pustular erosiva do 103909 222 trehalase 1620 Deleção 3p25 couro cabeludo Diarreia intratável - atresia das 1621 Deleção 3q13 48377 Dermatose pustular sub-corneana 137622 coanas - anomalias oculares 1627 Deleção 5q35 1657 Dermatosteolíse, tipo Kirghizian 103908 Diarreia por sódio, congénita 1636 Deleção 7q3 283 Dermodicidose 84064 Diarreia sindrómica 1642 Deleção 9p 91481 Dermóide anelar da córnea Diasplasia ectodérmica anidrótica Dermólise bolhosa transitória do 1580 Deleção 10pter 79411 69088 com imunodeficiência, osteopetrose recém-nascido 1581 Deleção 10q e linfedema 137617 Dermopatia fibrosante nefrogénica 1587 Deleção 13q 1671 Diastematomielia 1662 Dermopatia restritiva letal 1590 Deleção 13q32 Diátese hemorrágica por deficiência 220443 98794 Deleção 15q11.13 materna Deslocamento da retina na síntese de tromboxano 209867 regmatogénico, autossómico 1596 Deleção 15q25 Diazoxide-resistant focal dominante 97685 Deleção 17q11 276603 hyperinsulinism due to Kir6.2 Desmielinização cerebral por 1597 Deleção 17q23 q24 deficiency 168598 deficiência de metionina Diazoxide-resistant focal 1598 Deleção 18p adenosiltransferase 276598 hyperinsulinism due to SUR1 1600 Deleção 18q23 98909 Desminopatia deficiency 48652 Deleção 22q13 35107 Desmosterolose 370046 Didymosis aplasticosebacea 75857 Deleção terminal 6q Despigmentação aguda bilateral da 69736 Diencephalic-mesencephalic 1643 Deleção Xp22 pter 319192 íris junction dysplasia 219 Delta-sarcoglicanopatia 2020 Desproporção congénita de fibras 227 Difallus 97345 Demência familiar, tipo britânica Developmental delay with autism Diffuse cerebral and cerebellar Demência familiar, tipo 329195 spectrum disorder and gait 97346 404437 atrophy-intractable seizures- dinamarquês instability progressive microcephaly syndrome 97353 Demência pugilistica 99828 Dengue → Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Fevereiro 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf 20

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Diffuse large B-cell lymphoma of Disgenesia cerebral congénita por Disostose espondilo-costal 300849 71278 2311 the central nervous system deficiência de glutamina sintetase autossómica recessiva Diffuse large B-cell lymphoma with Disgenesia do corpo caloso - Disostose espondilocostal - 300888 →3157 chronic inflammation hipopituitarismo 94095 malformações anais e genito- Diffuse palmoplantar keratoderma Disgenesia do corpo caloso, ligada urinárias 369999 1497 with painful fissures ao X, recessiva Disostose facio-cranio- 1790 209908 Dificuldades de linguagem tipo 1 Disgenesia do tronco cerebral de hipomandibular 69739 1679 Difteria Athabaskan 1791 Disostose fronto-facio-nasal Digital anomalies - intellectual 242 Disgenesia gonadal completa 46,XY Disostose humero-vertebral - 352487 →263463 deficit - short stature Disgenesia gonadal mista cardiopatia congénita 1772 38874 45,X/46,XY Disostose metafisária - atraso Diidropirimidinúria 2502 Dilatação aórtica - hipermobilidade 251510 Disgenesia gonadal parcial 46,XY mental - surdez de condução →91387 articular - tortuosidade arterial Disgenesia gonadal tipo XY, 1794 Disostose óculo-maxilo-facial 1770 Dilatação biliar induzida por anomalias associadas 1795 Disostose periférica 293807 quetamina 243 Disgenesia gonadal, tipo XX 3317 Disostose toraco-pélvica Dilatação da artéria pulmonar Disgenesia gonádica 46,XY - 1798 Disostose, tipo Stanescu 1676 168563 familiar neuropatia motora e sensitiva 957 Displasia acro-pecto-vertebral Dilatação da aurícula direita Disgenesia mesenquimatosa do 1677 88632 63446 Displasia acrocapitofemoral familiar segmento anterior do olho, familiar Displasia acromesomélica, tipo 2098 1757 Dimelia peroniana - diplopodia 3033 Disgenesia renal tubular Grebe 1680 Diplegia espástica tipo infantil Disgenesia renal tubular de origem Displasia acromesomélica, tipo 97369 968 1681 Diprosopia genética Hunter-Thompson 166291 Dirofilaríase 33355 Disgenesia reticular Displasia acromesomélica, tipo 40 Disgenesia sacrococcígea, 1764 Disautonomia familiar 1773 Maroteaux 244 Discinesia ciliar primária associação 969 Displasia acromícrica Disgenesia tubular renal por 91365 Discinesia ciliar secundária 97367 93347 Displasia anauxética transfusão gémeo-gémeo Discinesia paroxística cinesigénica 1834 Displasia axial mesodérmica 98809 Disgenesia tubular renal (PKD) 97368 1263 Displasia boomerang relacionada com químicos Discinesia paroxística hipnogénica Displasia branquial - atraso mental - →98784 Dishormonogenese da tiroide, 1296 (PHD) 95716 hérnia inguinal familiar Discinesia paroxística induzida por 70589 Displasia brocopulmonar 98811 Dismorfia craniofacial - coloboma - esforço (PED) 1777 140 Displasia campomélica agenesia do corpo caloso Discinesia paroxística não- 83451 Displasia cemento-óssea florida 98810 1146 Dismorfia digito-talar cinesigénica (PNKD) 1394 Displasia cerebro-facio-torácica Dismorfia facial - macrocefalia - 1765 Discondrosteose - nefrite 1970 137678 miopia - Dandy-Walker Displasia checa, tipo metatársica 240 Discondrosteose de Léri-Weill 1452 Dismorfias - anomalias múltiplas Displasia cleidocraniana 241 Discromatose universal 1780 Displasia congénita dos capilares estruturais 210122 702 Disease Pelizaeus-Merzbacher Dismorfias - fenda palatina - pele alveolares 85198 1779 Disespondiloencondromatose redundante 65683 Displasia cortical focal 99082 Disfagia lusoria Dismorfias - surdez de condução - 268961 Displasia cortical focal isolada tipo I 289553 Disfasia do desenvolvimento, forma Displasia cortical focal isolada tipo 1799 anomalia cardíaca 268973 familiar 1782 Disosteosclerose Ia 98881 Disfibrinogenemia familiar Displasia cortical focal isolada tipo 949 Disostose acro-cranio-facial 268980 Disfunção do tronco cerebral, Ib 137929 1787 Disostose acro-facial tipo Palagonia neonatal Displasia cortical focal isolada tipo 1788 Disostose acro-facial tipo Rodriguez 268987 Disfunção imune - Ic 245 Disostose acro-facial, tipo Nager 37042 poliendocrinopatia - enteropatia, Displasia cortical focal isolada tipo 1784 Disostose acro-fronto-facio-nasal 268994 ligado ao X II Disostose acrofacial autossómica 220436 Disfunção plaquetária do Quebec 64542 Displasia cortical focal isolada tipo recessiva 269001 2291 Disfunção velo-faringea IIa 246 Disostose acrofacial pós-axial Disfunção vestibulo-coclear Displasia cortical focal isolada tipo 1767 Disostose acrofacial, forma de 269008 progressiva tipo familiar 1786 IIb Catania 1768 Disgenesia caudal familiar 1513 Displasia cranio-diafisária 952 Disostose acrofacial, tipo Weyers 1515 Displasia cranio-ectodérmica

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença 1520 Displasia cranio-fronto-nasal Displasia ectodérmica - Displasia espondilo-metafisária →1658 →1855 Displasia cranio-fronto-nasal - dermatóglifos ausentes com imunodeficiência combinada 1521 anomalia de Poland Displasia ectodérmica - hipoidrose - 93284 Displasia espondiloepifisária tardia 1882 50814 Displasia cranio-lenticulo-sutural hipotiroidismo - discinesia ciliar Displasia espondiloepifisária tardia, 163665 Displasia ectodérmica - surdez tipo Kohn 1522 Displasia cranio-metafisária 1883 Displasia craniometadiafisária, tipo neuro-sensorial Displasia espondiloepifisária tardia, 85184 163668 Displasia ectodérmica com dentes tipo MacDermot ossos wormianos 69083 neonatais tipo Turnpenny Displasia espondiloepifisária tipo 1528 Displasia craniotelencefálica 93283 2114 Displasia da anca, tipo Beukes 1807 Displasia ectodérmica facial Kimberley Displasia da cabeça do femur, tipo Displasia ectodérmica hidrótica, Displasia espondiloepifisária tipo 168621 1808 →263463 Meyer tipo Christianson-Fourie Omani Displasia ectodérmica hidrótica, Displasia espondiloepifisária tipo 1653 Displasia da dentina 1809 93282 Displasia da dentina - ossos tipo Halal Pakistani 99792 Displasia ectodérmica hipo- Displasia espondiloepifisária, tipo escleróticos 1810 →93284 Displasia da dentina, atipica, devido hidrótica autossómica dominante Byers 314721 Displasia ectodérmica hipo- Displasia espondiloepifisária, tipo à deficiênia de SMOC2 248 163654 hidrótica autossómica recessiva Cantu 99789 Displasia da dentina, tipo I 238468 Displasia ectodérmica hipohidrótica Displasia espondiloepifisária, tipo 99791 Displasia da dentina, tipo II 94068 Displasia ectodérmica hipohidrótica congénito Displasia da íris - hipertelorismo - 98813 →782 com imunodeficiência Displasia espondiloepifisária, tipo surdez 163649 Displasia ectodérmica 'pura' tipo Nishimura 1863 Displasia da tróclea 69084 cabelo-unha Displasia espondiloepifisária, tipo 101043 Displasia da válvula aórtica 163662 Displasia ectodérmica tipo ilha Reardon 99054 Displasia da válvula pulmonar →3253 Margarita Displasia espondiloepimetafisária - 79153 168451 Displasia das unhas 1816 Displasia ectodérmica, tipo Berlin dentição anormal Displasia das unhas, autossómica 280654 Displasia ectodérmica, tipo trico- Displasia espondiloepimetafisária - 1818 168443 recessiva odonto-ungueal hipotricose Displasia de alto grau em doentes 231080 Displasia epifisária - microcefalia - Displasia espondiloepimetafisária 1824 171866 com esófago de Barrett nistagmo tipo aggrecan 85175 Displasia de Astley-Kendall Displasia espondiloepimetafisária, Displasia epifisária - surdez - 168448 Displasia de encurvamento ósseo 1825 313855 dismorfia tipo Bieganski relacionada com FGFR2 Displasia espondiloepimetafisária, 1822 Displasia epifisária hemimélica 168454 485 Displasia de Kniest Displasia epifisária múltipla por tipo Genevieve 166002 →1263 Displasia de Piepkorn Displasia espondiloepimetafisária, anomalia no colagénio 9 99642 3144 Displasia de Schneckenbecken Displasia epifisária múltipla, com tipo Handigodu 166029 85191 Displasia espondiloepimetafisária, Displasia de Singleton-Merten displasia femoral proximal grave 156728 178355 Displasia de Smith-McCort Displasia epifisária múltipla, com tipo Matrilin 166032 Displasia espondiloepimetafisiária - 3206 Displasia de Stuve-Wiedemann miniepifises 93359 79133 Displasia dérmica facial focal 93308 Displasia epifisária múltipla, tipo 1 laxidez articular 1802 Displasia diafisária - anemia 93307 Displasia epifisária múltipla, tipo 4 Displasia espondiloepimetafisiária - 93358 membros curtos - calcificação 99645 Displasia diafisária manchada 93311 Displasia epifisária múltipla, tipo 5 anormal 1804 Displasia dissegmentar - glaucoma Displasia epifisária múltipla, tipo Al- 166024 Displasia espondiloepimetafisiária Displasia dissegmentar tipo Gazali 93360 1865 com deslocações múltiplas Silverman-Handmaker Displasia epifisária múltipla, tipo 166011 Displasia espondiloepimetafisiária Displasia dissegmentar, tipo Beighton 93346 156731 congénita, tipo Strudwick Rolland-Desbuquois Displasia epifisária múltipla, tipo 166016 Displasia espondiloepimetafisiária, 92050 Lowry 93352 Displasia do epitélio intestinal congénita, tipo Iraqi Displasia do tecido conjuntivo tipo 2839 Displasia escapulo-pélvica →2909 Displasia espondiloepimetafisiária, Displasia espondilo-costal 93349 Spellacy 1797 ligada ao X 269229 dominante Displasia do tegumento da ponte Displasia espondiloepimetafisiária, Displasia espondilo-epimetafisária - 93356 Displasia do tórax e membros, tipo 1856 tipo Missouri 1803 cúbito curto Rivera Displasia espondilometafisária - Displasia espondilo-megaepifisária- Displasia ectodérmica - atraso 228387 168552 antebraços arqueados - dismorfismo 1812 metafisária mental - malformação do SNC facial 1806 Displasia ectodérmica - cegueira

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Displasia espondilometafisária - Displasia odonto-maxilar 3355 Displasia trico-odonto-ungueal 85167 67039 distrofia de cones e bastonetes segmentar Displasia trico-odonto-ungueal - 3357 168549 Displasia espondilometafisária axial 1811 Displasia odonto-microniquial sindactilia, dominante Displasia espondilometafisária tipo Displasia odonto-onico-hipoidrótica 1864 Displasia valvular infantil 93351 Irapa →2036 - anomalias da linha média do couro Displasia ventricular arritmogénica Displasia espondilometafisária, tipo cabeludo 293888 isolada familiar com predominância 168555 A4 Displasia odonto-trico-mélica à esquerda 2723 Displasia espondilometafisária, tipo hipohidrótica Displasia ventricular arritmogénica 93315 'fractura de esquina' Displasia odonto-ungeal com 293910 isolada familiar, com predominância 2722 Displasia espondilometafisária, tipo alopecia à direita 168544 Golden Displasia oftalmo-mandibulo- Displasia ventricular arritmogénica 2741 293899 Displasia espondilometafisária, tipo mélica isolada familiar, forma biventricular 93314 Kozlowski 2721 Displasia ondonto-onico-cutânea 69745 Disqueratoma verrugoso Displasia espondilometafisária, tipo 1436 Displasia óssea - défice intelectual 1775 93316 Disqueratose congénita Schmidt Displasia óssea - epilepsia - baixa 1682 Dissecção arterial - lentiginose 1858 Displasia espondilometafisária, tipo 93317 estatura 229 Dissecção da aorta, familiar Sedaghatian 1819 Displasia óssea epimetafisária 1516 Dissinostose cranio-facial Displasia esquelética associada a 249 Displasia óssea fibrosa Dissomia uniparental de origem 263463 96179 CHST3 1842 Displasia óssea letal, tipo Holmgren materna, cromossoma 2 1972 Displasia facio-cardio-mélica letal 1832 Displasia óssea osteosclerótica letal Dissomia uniparental de origem 96180 93277 Displasia fibrosa monostótica Displasia óssea terminal - defeitos materna, cromossoma 4 88630 93276 Displasia fibrosa poliostótica pigmentares Dissomia uniparental de origem 96181 1826 Displasia fronto-metafísária 1844 Displasia óssea tipo Azouz materna, cromossoma 6 1827 Displasia fronto-nasal acromélica Displasia óssea tipo Larsen - Dissomia uniparental de origem 2370 96182 Displasia frontonasal - alopecia - materna, cromossoma 7 228390 nanismo anomalia genital Dissomia uniparental de origem 1860 Displasia óssea tipo San Diego 96183 53697 Displasia gnatodiafisária Displasia osteodisplásica materna, cromossoma 9 85172 1426 Dissomia uniparental de origem Displasia Greenberg microcefálica tipo Saul-Wilson 97678 Displasia imuno-óssea, tipo 'Displasia oto-espondilo- materna, cromossoma 13 1830 1427 Dissomia uniparental de origem Schimke megaepifísária; OSMED' 96184 1509 Displasia isquio-rotuliano Displasia pélvica - artrogripose dos materna, cromossoma 14 2840 Dissomia uniparental de origem 2347 Displasia Kniest-like letal membros inferiores 96185 2457 Displasia pilo-dental com erros materna, cromossoma 16 Displasia mandíbulo-acral 2892 Dissomia uniparental de origem Displasia mandibuloacral com refrativos 96186 90153 Displasia platispondílica tipo materna, cromossoma 20 lipodistrofia tipo A 85166 Dissomia uniparental de origem Displasia mandibuloacral com Torrance-Luton 96187 90154 lipodistrofia tipo B 85174 Displasia pseudodiastrófica materna, cromossoma 21 Dissomia uniparental de origem Displasia mesomélica dos membros Displasia rabdomiomatosa - 96188 2497 3097 superiores cardiopatia - anomalias genitais materna, cromossoma 22 Dissomia uniparental de origem Displasia mesomélica tipo 93108 Displasia renal 96190 85170 Savarirayan Displasia renal - megacistis - paterna, cromossoma 5 1850 Dissomia uniparental de origem 1836 Displasia mesomélica, tipo Thai sirenomelia 96191 paterna, cromossoma 6 Displasia metafisária - hipoplasia 93173 Displasia renal bilateral 2504 Dissomia uniparental de origem maxilar - braquidactilia 1851 Displasia renal quística difusa 96192 paterna, cromossoma 7 Displasia metafisária sem 93172 Displasia renal unilateral →175 Dissomia uniparental de origem hipotricose Displasia renal, multiquística, 96193 97364 paterna, cromossoma 11 Displasia metafisária tipo Braun- bilateral 85188 Dissomia uniparental de origem Tinschert Displasia renal, multiquística, 99324 97363 paterna, cromossoma 13 1839 Displasia muco-epitelial unilateral Dissomia uniparental de origem Displasia nefro-hepato-pancreática Displasia renal-hepática- 96334 3032 294415 paterna, cromossoma 14 - quistos Dandy-Walker pancreática Dissomia uniparental de origem 2705 Displasia oculo-cerebral 3157 Displasia septo-ótica 98795 paterna, cromossoma 15 Displasia oculo-dento-óssea 93357 Displasia SPONASTRIME 2710 Dissomia uniparental de origem dominante 96194 →175 Displasia tanatofórica, tipo Glasgow paterna, cromossoma 20 77302 Displasia oculo-oto-facial 3326 Displasia timo-reno-ano-pulmonar → Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Fevereiro 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf 23

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Dissomia uniparental de origem Distrofia corneana mosqueada, tipo Distrofia macular tipo Carolina do 96195 98970 75327 paterna, cromossoma 21 Francois-Neetens Norte Dissomia uniparental materna do 293462 Distrofia corneana pré-Descemet 273 Distrofia miotónica de Steinert 251009 cromossoma 1 →98967 Distrofia corneana, discoide central →52430 Distrofia miotónica tipo 3 Dissomia uniparental paterna do Distrofia corneana, endotelial de Distrofia muscular - cataratas 251004 98974 1875 cromossoma 1 Fuchs congénitas - hipogonadismo 261102 Distal 7q11.23 trisomy Distrofia corneana, gelatinosa em Distrofia muscular com espongiose 98957 1877 Distal 17p13.1 microdeletion gota da substância branca 319171 syndrome 98956 Distrofia corneana, microquística Distrofia muscular congénita de 75840 399096 Distal anoctaminopathy Distrofia corneana, nublada central, Ullrich 98972 261222 Distal monosomy 16p11.2 tipo Francois Distrofia muscular congénita por 34520 261257 Distal monosomy 17p13.3 Distrofia corneana, polimorfa deficiência de integrina 98973 261330 Distal monosomy 22q11.2 posterior Distrofia muscular congénita por Distrofia corneana, posterior 280671 deficiência na biossíntese de 261337 Distal trisomy 22q11.2 98971 Distasia arrefléxica hereditária de amorfa fosfatidil-colina 3115 Distrofia muscular congénita Roussy-Levy 98964 Distrofia corneana, reticular, tipo I 157973 Distrofia corneana, subepitelial relacionada com laminopatia 99177 Distiquíase 98959 Distrofia muscular congénita tipo →33001 Distiquiase - cardiopatia congénita mucinosa →370953 1C 1685 Distomatose 98963 Distrofia corneana, tipo Avellino Distrofia muscular congénita, Distonia - Parkinsonismo, ligado ao 98962 Distrofia corneana, tipo Groenouw 258 53351 merosina negativa X 98955 Distrofia corneana, tipo Lisch Distrofia muscular congénita, tipo →98808 Distonia 14 98969 Distrofia corneana, tipo macular 98893 1b 210571 Distonia 16 Distrofia corneana, tipo Reis- 98961 Distrofia muscular congénita, tipo Buckler →370953 Distonia de início agudo - 1d 71517 Distrofia corneana, tipo Thiel- parkinsonismo 98960 Distrofia muscular das cinturas Behnke 266 256 Distonia de torção idiopática autossómica dominante tipo 1A 41751 Distrofia cristalina de Bietti Distonia de torção primária Distrofia muscular das cinturas Distrofia da córnea - surdez 264 98807 segmentar craniocervical de início 1490 autossómica dominante tipo 1B percetiva precoce Distrofia muscular das cinturas Distonia idiopática de torção do Distrofia da córnea, congénita, 265 98806 101068 autossómica dominante tipo 1C hereditária, tipo estroma de Turpin tipo misto de início no adulto Distrofia muscular das cinturas Distonia idiopática de torção não- 75377 Distrofia da coróide central areolar 34516 98805 autossómica dominante tipo 1D Distrofia de erosão epitelial DYT1 293381 Distrofia muscular das cinturas recorrente 34517 36899 Distonia mioclónica autossómica dominante tipo 1E Distrofia de padrão multifocal →36899 Distonia mioclónica 15 99003 Distrofia muscular das cinturas simulando fundus flavimaculatus 55595 Distonia mitocondrial com autossómica dominante tipo 1F 254851 79149 Distrofia dermocondro-corneana hereditariedade materna Distrofia muscular das cinturas Distrofia dos cones com resposta 55596 93958 Distonia oromandibular 209932 autossómica dominante tipo 1G Distonia primária de torção, supernormal dos bastonetes Distrofia muscular das cinturas 99657 Distrofia dos cones de início tardio, autossómica recessiva 1871 280333 autossómica recessiva - Distonia sensível à dopa forma dominante distroglicanopatia tipo C7 98808 autossómica dominante 1872 Distrofia dos cones e bastonetes Distrofia muscular das cinturas 268 Distonia sensível à dopa, Distrofia dos cones e bastonetes - autossómica recessiva tipo 2B 101150 1873 autossómica recessiva amelogénese imperfeita Distrofia muscular das cinturas Distrofia endotelial congénita, 34514 238455 Distonia-parkinsonismo infantil 98975 autossómica recessiva tipo 2G Distonia-parkinsonismo, tipo hereditária Distrofia muscular das cinturas 199351 Distrofia endotelial hereditária 1878 Paisan-Ruiz 293603 autossómica recessiva tipo 2H Distrofia corneana cristalina, tipo congénita II Distrofia muscular das cinturas 98967 Distrofia epitelial da córnea - baixa 34515 Schnyder 1661 autossómica recessiva tipo 2I Distrofia corneana de Grayson- estatura Distrofia muscular das cinturas 293375 Distrofia foveomacular viteliforme, 86812 Wilbrandt 99000 autossómica recessiva tipo 2K Distrofia corneana endotelial ligada do adulto Distrofia muscular das cinturas por 293621 ao X 59181 Distrofia fúndica de Sorsby 254361 deficiência de plectina, autossómica Distrofia corneana epitelial, juvenil, Distrofia macular anular recessiva 98954 251287 tipo Meesmann concêntrica benigna

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Distrofia muscular das cinturas tipo Doença cerebeloparenquimatosa 53035 Doença de Caroli 238755 1170 1H, autossómica dominante tipo 3 autossómica recessiva 160 Doença de Castleman Distrofia muscular das cinturas, 228329 Doença CLN1 Doença de Castleman de início na 140922 93682 autossómica recessiva, tipo 2J 228349 Doença CLN2 idade pediátrica Distrofia muscular das cinturas, 206549 228346 Doença CLN3 93685 Doença de Castleman localizada autossómica recessiva, tipo 2L 228340 Doença CLN4A Doença de Castleman multicêntrica 93686 Distrofia muscular das cinturas, 206554 228343 Doença CLN4B (MCD) autossómica recessiva, tipo 2M Doença de células falciformes - 228360 Doença CLN5 251359 Distrofia muscular das cinturas, 206559 228363 Doença CLN6 beta-talassemia autossómica recessiva, tipo 2N Doença de células falciformes - 228366 Doença CLN7 251365 Distrofia muscular das cinturas, hemoglobina C 206564 228354 Doença CLN8 autossómica recessiva, tipo 2O Doença de células falciformes - 228357 Doença CLN9 251370 Distrofia muscular de Emery- hemoglobina D 261 314629 Doença CLN11 Dreifuss Doença de células falciformes - 314632 Doença CLN12 251375 Distrofia muscular de Emery- hemoglobina E 50839 98853 Dreifuss, autossómica dominante Doença da arranhadela do gato Doença de Charcot-Marie-Tooth - 93114 (EDMD2) 100025 Doença da cadeia pesada alfa nefropatia Distrofia muscular de Emery- 100026 Doença da cadeia pesada gama Doença de Charcot-Marie-Tooth - 90103 98855 Dreifuss, autossómica recessiva 100024 Doença da cadeia pesada Mu surdez - atraso mental (EDMD3) 228337 Doença da CLN10 Doença de Charcot-Marie-Tooth Distrofia muscular de Emery- 90118 98863 139491 Doença da ferroportina autossómica recessiva, tipo Ouvrier Dreifuss, ligada ao X (EDMD1) 90039 Doença da hemoglobina D Doença de Charcot-Marie-Tooth Distrofia muscular 269 93616 Doença da hemoglobina H 101097 com rouquidão, autossómica facioscapulohumeral Doença da urina em xarope de recessiva 270 Distrofia muscular óculo-faríngea 268145 Doença de Charcot-Marie-Tooth bordo, clássica 100043 Distrofia muscular óculo-gastro- 1876 Doença da urina em xarope de dominante-intermediária, tipo A intestinal 268162 Doença de Charcot-Marie-Tooth bordo, intermédia 100044 609 Distrofia muscular tibial Doença da urina em xarope de dominante-intermediária, tipo B 272 Distrofia muscular tipo Fukuyama 268173 Doença de Charcot-Marie-Tooth bordo, intermitente 100045 98895 Distrofia muscular, tipo Becker Doença da urina em xarope de dominante-intermediária, tipo C 268184 98896 Distrofia muscular, tipo Duchenne Doença de Charcot-Marie-Tooth bordo, sensível à tiamina 100046 199340 Distrofia muscular, tipo Selcen 85138 Doença de Addison dominante-intermediária, tipo D Doença de Charcot-Marie-Tooth 35069 Distrofia neuroaxonal do lactente 56425 Doença de aglutininas frias 99014 ligada ao X, tipo 5 1879 Distrofia óssea esclerosante mista 53 Doença de Albers-Schonberg Doença de Charcot-Marie-Tooth Distrofia pigmentar em forma de 58 Doença de Alexander 90658 99001 tipo 1E borboleta 1020 Doença de Alzheimer familiar Doença de Charcot-Marie-Tooth Distrofia reticular do epitélio Doença de armazenamento do 99946 99002 tipo 2A1, autossómica dominante pigmentar da retina 264580 glicogénio por deficiência da Doença de Charcot-Marie-Tooth 404546 DITRA fosforilase-cinase hepática 99947 tipo 2A2, autossómica dominante 1686 Divertículo cardíaco Doença de armazenamento do 79240 Doença de Charcot-Marie-Tooth 99077 Divertículo de Kommerell glicogénio tipo 9 99936 tipo 2B, autossómica dominante 91358 Divertículo esofágico congénito 117 Doença de Behçet Doença de Charcot-Marie-Tooth 2838 1243 98856 Divertículos renais caliciais - surdez Doença de Best tipo 2B1 447737 1249 DOCK2 deficiency Doença de Binswanger Doença de Charcot-Marie-Tooth Doença adrenocortical nodular 124 Doença de Blackfan-Diamond 99937 189439 tipo 2C, autossómica dominante pigmentar primária 2768 Doença de Blount Doença de Charcot-Marie-Tooth 99938 1149 Doença artrogripose-like 99990 Doença de Brill-Zinsser tipo 2D, autossómica dominante 251347 Doença ataxia-telangectasia-like 36258 Doença de Buerger Doença de Charcot-Marie-Tooth 99939 Doença autoimune multissistémica 228426 1309 Doença de Cacchi-Ricci tipo 2E, autossómica dominante por deficiência no Itch, sindrómica 1310 Doença de Charcot-Marie-Tooth Doença de Caffey 99940 Doença autoinflamatória por 1328 Doença de Camurati-Engelmann tipo 2F, autossómica dominante 210115 deficiência do antagonista do 141 Doença de Canavan Doença de Charcot-Marie-Tooth recetor da interleucina-1 99941 314911 Doença de Canavan grave tipo 2G, autossómica dominante Doença celíaca - epilepsia - Doença de Charcot-Marie-Tooth 1459 314918 Doença de Canavan moderada 101102 calcificações occipitais tipo 2H → Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Fevereiro 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf 25

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Doença de Charcot-Marie-Tooth Doença de Charcot-Marie-Tooth, 399 Doença de Huntington 99942 101085 tipo 2I, autossómica dominante tipo 1F 248111 Doença de Huntington juvenil Doença de Charcot-Marie-Tooth Doença de Charcot-Marie-Tooth, 99943 101101 157941 Doença de Huntington-like 1 tipo 2J, autossómica dominante tipo 2B2 157946 Doença de Huntington-like 3 Doença de Charcot-Marie-Tooth 183 Doença de Churg-Strauss Doença de inclusões intranucleares 99944 2289 tipo 2K, autossómica dominante 190 Doença de Coats neuronais Doença de Charcot-Marie-Tooth Doença de corpos de poliglucosano Doença de inclusões nas 99945 206583 2290 tipo 2L, autossómica dominante do adulto microvilosidades Doença de Charcot-Marie-Tooth 228179 204 Doença de Creutzfeldt-Jakob 2331 Doença de Kawasaki tipo 2M, autossómica dominante Doença de Creutzfeldt-Jakob 481 Doença de Kennedy Doença de Charcot-Marie-Tooth 282166 228174 hereditária 97332 Doença de Kienbock tipo 2N, autossómica dominante 207 Doença de Crouzon 50918 Doença de Kikuchi-Fujimoto Doença de Charcot-Marie-Tooth 284232 96253 Doença de Cushing 482 Doença de Kimura tipo 2O, autossómica dominante 218 Doença de Darier 487 Doença de Charcot-Marie-Tooth Doença de Krabbe 99948 1652 Doença de Dent Doença de Krabbe de apresentação tipo 4A 206448 93622 Doença de Dent tipo 1 Doença de Charcot-Marie-Tooth no adulto 99955 93623 Doença de Dent tipo 2 tipo 4B1 206436 Doença de Krabbe, forma infantil Doença de depósitos de cadeias Doença de Charcot-Marie-Tooth 93557 Doença de Krabbe, forma infantil, 99956 206443 tipo 4B2 leve e pesadas tardia ou juvenil Doença de depósitos de cadeias Doença de Charcot-Marie-Tooth 93558 501 Doença de Lafora 99949 tipo 4C leves 99718 Doença de Leber 'plus' Doença de depósitos de cadeias Doença de Charcot-Marie-Tooth 93556 199251 Doença de Ledderhose 99950 pesadas tipo 4D 2380 Doença de Legg-Calve-Perthes Doença de deposição de Doença de Charcot-Marie-Tooth 86861 99870 Doença de Letterer-Siwe 99951 imunoglobulinas monoclonais tipo 4E 65285 Doença de Lhermitte-Duclos 210272 Doença de desembarque Doença de Charcot-Marie-Tooth 91546 Doença de Lyme 99952 71211 Doença de Devic tipo 4F 99826 Doença de Marburg Doença de Charcot-Marie-Tooth 98907 Doença de Dorfman-Chanarin 99953 221074 Doença de Marchiafava-Bignami tipo 4G 79145 Doença de Dowling-Degos 90186 Doença de Meige Doença de Charcot-Marie-Tooth Doença de Dyggve-Melchior- 99954 239 2494 Doença de Menetrier tipo 4H Clausen 79078 Doença de Mickulicz Doença de Charcot-Marie-Tooth 40923 Doença de Eales 139515 79452 tipo 4J 35687 Doença de Erdheim-Chester Doença de Milroy 2573 Doença de Charcot-Marie-Tooth 324 Doença de Fabry Doença de Moya-Moya 217055 tipo A, intermédia, autossómica 2054 Doença de Freiberg Doença de moyamoya - baixa 280679 estatura - dismorfias faciais - recessiva Doença de Gaucher (termo 355 hipogonadismo hipergonadotrófico Doença de Charcot-Marie-Tooth genérico) 97238 Doença de músculo rippling 254334 tipo B, intermédia, autossómica 85212 Doença de Gaucher perinatal letal recessiva 34217 Doença de Naxos 77259 Doença de Gaucher tipo 1 Doença de Charcot-Marie-Tooth, 634 Doença de Netherton 101075 77260 Doença de Gaucher tipo 2 ligada ao X, tipo 1 646 Doença de Niemann-Pick C 77261 Doença de Gaucher tipo 3 Doença de Charcot-Marie-Tooth, →646 Doença de Niemann-Pick D 101076 381 Doença de Griscelli ligada ao X, tipo 2 77292 Doença de Niemann-Pick tipo A 99873 Doença de Hand-Schuller-Christian Doença de Charcot-Marie-Tooth, 77293 Doença de Niemann-Pick tipo B 101077 2132 Doença de hemoglobina C ligada ao X, tipo 3 Doença de Niemann-Pick tipo C 2133 Doença de hemoglobina E Doença de Charcot-Marie-Tooth, 216981 com apresentação neurológica 101078 99139 ligada ao X, tipo 4 Doença de hemoglobina instável juvenil Doença de Charcot-Marie-Tooth, 388 Doença de Hirschsprung 101081 Doença de Niemann-Pick tipo C tipo 1A Doença de Hirschsprung - 2150 216986 com apresentação neurológica no Doença de Charcot-Marie-Tooth, braquidactilia tipo D 101082 adulto tipo 1B Doença de Hirschsprung - Doença de Niemann-Pick tipo C 2151 216972 Doença de Charcot-Marie-Tooth, ganglioneuroblastoma 101083 perinatal grave tipo 1C Doença de Hirschsprung - surdez - 2155 Doença de Niemann-Pick tipo C, Doença de Charcot-Marie-Tooth, polidactilia 216975 101084 com apresentação neurológica tipo 1D 391 Doença de Hodgkin grave precoce do latente

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Doença de Niemann-Pick tipo C, 166084 Doença de Von Willebrand, tipo 2A Doença intestinal inflamatória de 216978 com apresentação neurológica 166087 Doença de Von Willebrand, tipo 2B 238569 início precoce, autossómica tardia do latente 166090 Doença de Von Willebrand, tipo 2M recessiva 99022 Doença de Niemann-pick tipo E Doença linfoproliferativa 166093 Doença de Von Willebrand, tipo 2N 268114 649 Doença de Norrie (ND) 166096 Doença de Von Willebrand, tipo 3 autoimune associada a RAS Doença linfoproliferativa 75382 Doença de Oguchi 898 Doença de Wagner 238505 autossómica recessiva 79292 Doença de olho de peixe 3452 Doença de Whipple Doença linfoproliferativa ligada ao 97335 Doença de Osgood-Schlatter 903 Doença de Willebrand 2442 X 180275 Doença de Paget do mamilo 905 Doença de Wilson Doença linfoproliferativa pós- 2800 Doença de Paget extra-mamária 70568 3460 Doença de Winchester transplante 2801 Doença de Paget tipo juvenil 75233 Doença de Wolman 2585 Doença mielocerebelosa 97336 Doença de Panner 168782 Doença desintegrativa infantil Doença Doença de Parkinson, formas 2828 873 Doença desmóide 98825 mielodisplásica/mieloproliferativa, genéticas Doença do armazenamento de não classificada 85453 79258 Doença de Partington glicogénio tipo 1A Doença mieloproliferativa crónica, 86830 Doença de Pelizaeus-Merzbacher Doença do armazenamento de não classificada 280229 79259 em portadores do sexo feminino glicogénio tipo 1B Doença miocardiopatia - catarata - 1345 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, Doença do armazenamento de anca - coluna 99027 →79259 autossómica dominante, ou de glicogénio tipo 1C Doença mitocondrial fatal por início tardio Doença do armazenamento de 168566 deficiência combinada da Doença de Pelizaeus-Merzbacher, →79259 280219 glicogénio tipo 1D fosforilação oxidadativa 3 forma clássica Doença do desenvolvimento sexual Doença multiminocore antenatal Doença de Pelizaeus-Merzbacher, 168558 178148 280210 46,XY - insuficiência suprarrenal com artrogripose múltipla congénita forma neonatal Doença do neurónio motor de Doença multiminocore moderada, Doença de Pelizaeus-Merzbacher, 137867 178145 280224 Madras com envolvimento da mão forma transitória 597 Doença do Núcleo Central Doença muscular com ondulações Doença de Pelizaeus-Merzbacher- 206575 280293 99906 Doença do pulmão do fazendeiro com miastenia grave like por mutação em AIMP1 Doença do segundo neurónio 588 Doença músculo-olho-cérebro Doença de Pelizaeus-Merzbacher- 280282 206580 motor, autossómica recessiva, com Doença no armazenamento de like por mutação em GJC2 834 apresentação na infância ácido siálico livre Doença de Pelizaeus-Merzbacher- 280288 97342 Doença dos grânulos argirófilos Doença no armazenamento de like por mutação em HSPD1 75234 Doença dos gânglios basais sensível ésteres de colesterol 3005 Doença de Pyle 65284 à biotina Doença no armazenamento intra- 773 734 Doença de Refsum Doença dos pequenos vasos do plaquetário 772 Doença de Refsum do lactente 77304 cérebro não relacionada com o 178333 Doença ocular tipo ilha Aland 774 Doença de Rendu-Osler-Weber NOTCH3 280270 Doença Pelizaeus-Merzbacher-like 796 Doença de Sandhoff 39812 Doença enxerto versus hospedeiro Doença priónica familiar, 280397 59298 Doença de Schilder Doença enxerto versus hospedeiro, Alzheimer-like 99920 Doença de Sinding-Larsen- aguda 2072 97337 Doença pseudo-Gaucher Johansson Doença enxerto versus hospedeiro, 99921 52530 Doença pseudo-Von Willebrand 827 Doença de Stargardt crónica Doença renal medular quística 34149 829 Doença de Still de início tardio 36236 Doença exfoliativa generalizada autossómica dominante 31150 Doença de Tangier 379 Doença granulomatosa crónica Doença renal medular quística, 845 Doença de Tay-Sachs Doença hemorrágica por mutação 88950 autossómica dominante, com 178396 614 Doença de Thomsen e Becker de Pittsburg na alfa-1 antitripsina hiperuricemia 3337 Doença de Toni-Debré-Fanconi 2924 Doença hepática poliquística Doença renal medular quística, 308 Doença de Unverricht-Lundborg Doença hepática recorrente 88949 autossómica dominante, sem 3408 Doença de Upington 90052 induzida pelo vírus da Hepatite C em hiperuricemia recetores de transplante hepático Doença renal poliquística tipo 3437 Doença de Vogt-Koyanagi-Harada 731 98934 Doença Huntington-like 2 recessivo 892 Doença de Von Hippel-Lindau Doença inflamatória do intestino e Doença renal poliquística, Doença de von Willebrand 294023 99147 da pele, neonatal 88924 autossómica dominante, tipo 1, com adquirida esclerose tuberosa 166078 Doença de Von Willebrand, tipo 1 166081 Doença de von Willebrand, tipo 2

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Doença renal quística medular, 1742 Duplicação 5p Ectodermal dysplasia - cutaneous 247827 93589 autossómica recessiva, de início 1745 Duplicação 6p syndactyly syndrome tardio Ectodermal dysplasia - syndactyly 1752 Duplicação 8q 247820 Doença renal quística medular, syndrome 93591 1699 Duplicação 12p autossómica recessiva, infantil 1702 Duplicação 13q 95712 Ectopia da tiroide Doença renal quística medular, Ectopia do cristalino - distrofia 93592 1705 Duplicação 14qter 1884 autossómica recessiva, juvenil corio-retiniana - miopia 1707 Duplicação 15q Doença renal tubular - 1885 Ectopia lentis isolada 73224 1713 Duplicação 17p11.2 miocardiopatia →1896 Ectrodactilia - displasia ectodérmica 1715 Duplicação 18p Doença síndrome de quebras de Ectrodactilia - espinha bífida - 240760 1716 Duplicação 18q 1894 Nijmegen-like cardiopatia Doença sobreposta do tecido 1717 Duplicação 19q 251316 1892 Ectrodactilia - polidactilia 1756 Duplicação caudal conjuntivo, não classificada Ectrodactilia das mãos - anomalias 314621 Duplicação da hipófise 2437 890 Doença veno-oclusiva hepática urinárias - espinha bífida Doença veno-oclusiva hepática - 237 Duplicação da uretra 79124 Ectrodactilia das mãos - disostose imunodeficiência Duplicação das sobrancelhas - 2439 3172 mandibulo-facial 31837 Doença venoclusiva pulmonar sindactilia 2440 Ectrodactilia das mãos e pés 238 86864 Doenças de cadeias pesadas Duplicação digestiva 71271 Ectrodactilia de mãos e pés - surdez Doenças de retenção dos Duplicação entérica toraco- 71 1759 99171 Ectropion congénito, isolado abdominal quilomicrons 91491 Ectropion uveae, congénito Doenças do desenvolvimento 96092 Duplicação invertida/deleção de 8p Edema macular quístico 90796 sexual 46,XY, por deficiência isolada 236 75381 Duplicação parcial 9p autossómico dominante da 17,20-liase 1695 Duplicação parcial 10q Ehlers-Danlos syndrome, 300179 Doenças hemorrágicas por 171220 Duplicação retal kyphoscoliotic and deafness type 73271 deficiência de recetores do 100048 Duplicação tubular do esófago 1902 Ehrliquiose colagénio 1762 Duplicação Xq Elastocitose da papila dérmica do Doenças linfoproliferativas 228293 86904 95474 Duplo orifício da válvula mitral tipo pseudoxantoma elástico associadas ao metotrexato Duplo útero - hemivagina - agenesia 228240 Elastoderma 370114 Dopa-responsive cervical dystonia 3411 renal 228243 Elastofibroma dorsal Dor crónica que requere analgesia 95426 412217 Dystonia-aphonia syndrome 228299 intra-espinhal Elastólise da derme média Early infantile epileptic 46348 228254 Elastoma Dor retal, familiar 369894 encephalopathy without 228264 Elastorrhexis papular Double outlet right ventricle with suppression burst Elastose dérmica focal de início 423712 atrioventricular septal defect, 228227 Early onset epileptic tardio pulmonary stenosis, heterotaxy encephalopathy-cortical blindness- 411986 228236 Elastose dérmica focal linear Double outlet right ventricle with intellectual disability-facial 79148 423693 subaortic or doubly committed dysmorphism syndrome Elastose perfurante serpiginosa ventricular septal defect Early-onset interstitial lung disease Elevação isolada e assintomática de 440402 206599 329178 DPM2-CDG syndrome due to ABCA3 defect creatina fosfoquinase 288 231 Dracunculiose 324290 Early-onset Lafora body disease Eliptocitose hereditária →288 75376 Drusas dominante 441452 Early-onset lamellar cataract Eliptocitose, comum, hereditária Eliptocitose, homozigótica, Dupla saída do ventrículo direito Early-onset myopathy-areflexia- →288 →423693 com defeito do septo ventricular 439212 respiratory distress-dysphagia hereditária duplamente implicado syndrome 40366 Embriofetopatia por acitretina Dupla saída do ventrículo direito Early-onset posterior subcapsular 1908 Embriofetopatia por aminopterina 441447 →423693 com defeito do septo ventricular cataract 1911 Embriofetopatia por cocaína subaórtico Early-onset progressive 1916 Embriofetopatia por Distilbeno Dupla saída do ventrículo direito 352654 neurodegeneration - blindness - 1919 Embriofetopatia por fenobarbital 99045 com defeito do septo ventricular ataxia - spasticity 1909 Embriofetopatia por indometacina subpulmonar Early-onset pulmonary alveolar 1923 Embriofetopatia por metimazol Dupla saída do ventrículo direito 440427 proteinosis due to MARS deficiency 1920 99046 Embriofetopatia por tolueno com defeito septal ventricular sub- 391320 East Texas bleeding disorder pulmonar não implicado 1926 Embriopatia diabética 319218 Ebola hemorrhagic fever Dupla saída do ventrículo direito, Embriopatia por micofenolato de 99043 99101 Ectasia da aurícula direita 268249 tipo Fallot mofetil 99102 1738 Ectasia da aurícula esquerda 3312 Embriopatia por talidomida Duplicação 4p → Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Fevereiro 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf 28

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença 83476 Encefalia do Oeste do Nilo Encefalopatia epiléptica precoce do 251646 Ependimona anaplásico 1934 83483 Encefalite da Califórnia lactente 251633 Ependimona de baixo grau 83601 Encefalite de Hashimoto 51188 Encefalopatia etilmalónica 251643 Ependimona mixopapilar 83484 Encefalite de St. Louis Encefalopatia grave de 99169 Epiblefaron 83597 Encefalite disseminada aguda 209370 apresentação neo-natal com Epidermodisplasia verruciformis de 302 Encefalite do tronco cerebral de microcefalia Lutz-Lewandowsky 79138 Bickerstaff 1930 Encefalopatia herpética Epidermólise bolhosa acantolítica 158687 83593 Encefalite equina ocidental 289860 Encefalopatia infantil por glicínica letal 83594 Encefalite equina oriental 1935 Encefalopatia mioclónica precoce 46487 Epidermólise bolhosa adquirida Encefalopatia necrotizante, aguda, Epidermólise bolhosa benigna com 79139 Encefalite japonesa 88619 79402 83600 Encefalite letárgica autossómica dominante atrofia generalizada 289857 Encefalite límbica aguda não- Encefalopatia neonatal por glicínica Epidermólise bolhosa distrófica 163924 Encefalopatia por deficiência de 231568 autossómica dominante, tipos herpética 71277 Encefalite límbica aguda pós- GLUT1 Pasini e Cockayne-Touraine 163921 Encefalopatia por deficiência de Epidermólise bolhosa distrófica tranplante 139406 89841 Encefalite límbica associada a prosaposina centrípeta (forma rara) 217253 Encefalopatia por deficiência de Epidermólise bolhosa distrófica das anticorpos do recetor NMDA 210128 158673 Encefalite límbica com anticorpos urocanase extremidades 163914 Encefalopatia por Epidermólise bolhosa distrófica das nCMAgs 79155 158676 Encefalite límbica com anticorpos hidroxiquinureninúria unhas 163908 199348 Encefalopatia sensível à tiamina Epidermólise bolhosa distrófica VGKC 79409 Encefalite límbica paraneoplásica, Encephalopathy - hypertrophic inversa 163898 319678 cardiomyopathy - renal tubular Epidermólise bolhosa distrófica pré- forma clássica 79410 83482 Encefalite por micoplasma disease tibial Encerramento prematuro do canal Epidermólise bolhosa distrófica tipo 297 Encefalite por picada de pulgas 95486 →231568 arterial Pasini, autossómica dominante 1929 Encefalite sub-aguda de Rasmussen 296 Encondromatose Epidermólise bolhosa distrófica, 199647 Encefalocelo →231568 Encurvamento congénito dos ossos autossómica dominante 268829 Encefalocelo basal 1801 curtos Epidermólise bolhosa distrófica, 1931 Encefalocelo frontal Encurvamento congénito dos ossos 79408 autossómica recessiva, tipo 2292 141118 Encefalocelo nasal longos Hallopeau-Siemens 268823 Encefalocelo occipital Encurvamento das tíbias - Epidermólise bolhosa distrófica, 268826 Encefalocelo parietal 3331 anomalias do rádio - osteopenia - 89842 autossómica recessiva, tipo não- Encefalomiopatia aminoacidopatia Hallopeau-Siemens 1933 fraturas mitocondrial Epidermólise bolhosa distrófica, 75566 Endocardite de Loeffler 89843 Encefalomiopatia mitocondrial pruriginosa 238329 199323 Endoftalmite grave ligada ao X Epidermólise bolhosa juncional - 279888 Endoftalmite aguda 79403 Encefalomiopatia mitocondrial, tipo atresia do piloro 166105 279891 Endoftalmite crónica Ghezzi-Zeviani Epidermólise bolhosa juncional de 137820 Endometriose, forma rara 79406 Encefalopatia associada a início tardio 137754 137602 Endotelite deficiência de aminoacilase 1 Epidermólise bolhosa juncional 1928 Enfisema lobar congénito 79405 Encefalopatia associada a inversa Enteropatia congénita por 289290 hipermetioninemia por deficiência 168601 Epidermólise bolhosa juncional da adenosina cinase deficiência de enteropeptidase 231556 localizada, de início tardio - atraso 103916 289863 Encefalopatia atípica por glicína Enteropatia, autoimune, tipo 2 mental 103917 Enteropatia, autoimune, tipo 3 Epidermólise bolhosa juncional Encefalopatia com corpos de 251393 Envenenamento por Bothrops 85110 inclusão de neuroserpina, forma 1939 localizada, tipo não-Herlitz familiar lanceolatus Epidermólise bolhosa juncional tipo 79404 Encefalopatia da infância por 90068 Envenenamento por cocaína Herlitz 293955 deficiência de tiamina Envenenamento sistémico por Epidermólise bolhosa juncional, 90069 89840 pirofosfoquinase monocloroacetato tipo não-Herlitz Encefalopatia devido à deficiência 569 Enxaqueca hemiplégica familiar Epidermólise bolhosa simples - 833 158684 de sulfito oxidase 402035 Eosinophilic colitis atresia do piloro Encefalopatia epiléptica e défice 251880 Ependimoblastoma Epidermólise bolhosa simples com 257 289266 intelectual de início precoce por 251636 Ependimona distrofia muscular mutações em GRIN2A

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Epidermólise bolhosa simples com Epilepsia ligada ao X - dificuldades 90000 Eritema elevatum diutinum 158681 eritema migratório circinado 85294 de aprendizagem - alterações de 231031 Eritema palmar hereditário Epidermólise bolhosa simples com comportamento 79397 293812 Eritema pigmentado fixo pigmentação mosqueada Epilepsia mesial do lobo temporal 99701 50943 Eritema queratolítico do Inverno Epidermólise bolhosa simples com esclerose do hipocampo 79399 90026 Eritermalgia primária generalizada, não Dowling-Meara Epilepsia mioclónica benigna do 86814 Eritroblastopenia da infância, Epidermólise bolhosa simples adulto, familiar 98871 79400 transitória localizada 86909 Epilepsia mioclónica do lactente 238557 Eritrocitose de Chuvash Epidermólise bolhosa simples Epilepsia mioclónica em 89839 86913 314 Eritrodermia descamativa superficial encefalopatias não-progressivas Eritrodermia ictiosiforme bolhosa Epidermólise bolhosa simples tipo Epilepsia mioclónica grave do 312 79401 33069 congénita Ogna lactente Eritrodermia ictiosiforme Epidermólise bolhosa simples, 307 Epilepsia mioclónica juvenil 79394 congénita, não-bolhosa 89838 autossómica recessiva, sem distrofia Epilepsia mioclónica progressiva 280620 Eritrodermia ictiosiforme reticular muscular tipo 6 281190 congénita Epidermólise bolhosa simples, tipo Epilepsia neonatal benigna 79396 64545 1954 Eritrodermia letal congénita Dowling-Meara idiopática 1956 Eritromelalgia 1867 Epidermólise bolhosa, tipo macular 25968 Epilepsia occipital benigna 1955 Eritroqueratodermia - ataxia Epidermólise bulhosa simples Epilepsia ocipital benigna, infantil, 98816 Eritroqueratodermia 'en cocardes' 158668 devido a uma deficiência de tipo Gastaut 315 de Degos placofilina Epilepsia ocipital benigna, infantil, 98815 Eritroqueratodermia simétrica Epidermolysis bullosa simplex due tipo Panayiotopoulos 316 412181 progressiva to BP230 deficiency Epilepsia parcial benigna da Eritroqueratodermia variável tipo Epidermolysis bullosa simplex due 166299 infância com convulsões parciais 317 412189 Mendes da Costa to exophilin 5 deficiency complexas 90287 Erupção de lúpus maculopapular Epífises pontuadasSíndrome - Epilepsia parcial benigna da 1952 Erythrocyte galactose epimerase hiperplasia osteoclástica 166302 infância com convulsões 308473 141077 Epignato secundariamente generalizadas deficiency Epilepsia - défice intelectual, por Epilepsia parcial familiar com focos 35093 Escafocefalia 79156 98820 hidroxilisinúria variáveis 36235 Escarlatina Epilepsia - microcefalia - displasia 3006 Epilepsia Piridoxina-dependente 91490 Esclerocórnea congénita isolada 1948 óssea Epilepsia progressiva - deterioração 90289 Esclerodermia localizada 1947 1951 Epilepsia - telangiectasia Esclerodermia sistémica (esclerose mental 90291 Epilepsia benigna da infância com 166412 Epilepsia reflexa a água quente sistémica) 1945 picos rolândicos Epilepsia rolândica - dispraxia do 167635 Escleromixedema 163721 Epilepsia com ausências Escleromixedema sem gamopatia 86911 discurso 90400 mioclónicas Epilepsia rolândica - distonia monoclonal Epilepsia com crises mioclonico- 163727 228165 Esclerose concêntrica de Balò 1942 induzida por exercício paroxismal - atónicas cãibra do escrivão Esclerose endosteal - hipoplasia 85186 64280 Epilepsia de ausências infantil 79097 Epilepsia sensível ao ácido folínico cerebelosa 1941 Epilepsia de ausências juvenil Epilepsia sensível ao piridoxal- 64743 Esclerose hepato-portal 79096 Epilepsia do lobo temporal lateral, fosfato 803 Esclerose lateral amiotrófica (ELA) 101046 autossómica dominante Epilepsia temporal mesial familiar 35689 163717 Esclerose lateral primária 166427 Epilepsia do susto benigna Esclerose múltipla - ictiose - 3151 Epilepsia temporal mesial familiar Epilepsia focal benigna infantil com 165805 deficiência de fator 8 166308 pontas e ondas da linha média com convulsões febris Esclerose múltipla aguda de 228157 durante o sono 98819 Epilepsia temporal, familiar Marburg 166409 Epilepsia fotossensitiva 98784 Epilepsia, noturna, tipo lobo frontal 220393 Esclerose sistémica cutânea difusa Epilepsia generalizada - discinesia Epilepsia, restrita ao sexo feminino, Esclerose sistémica cutânea 79137 101039 220402 paroxística com atraso mental limitada Epilepsia generalizada com 399329 Epiphysiolysis of the hip 220407 36387 Esclerose sistémica limitada convulsões febris, plus 401953 Episodic ataxia with slurred speech 805 Esclerose tuberosa Epilepsia infantil com crises focais 1943 93928 Epispádia 3152 Esclerosteose migratórias 157826 Epulis, congénita 822 Esferocitose hereditária 284 Equinococose alveolar 73247 Esofagite eosinfílica

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença 221083 Espasmo hemifacial clónico Estenose infundibulopélvica - rim 2875 Facomatose pigmento-vascular 1849 Espasmos epilépticos criptogénicos multiquístico 79485 Facomatose spilorosea 163708 de início tardio Estenose medular diafisária - 85182 306550 FADD-related immunodeficiency 3173 Espasmos infantis - polegares largos neoplasia óssea Falanges em forma de anjo - 63442 3175 Espasticidade - atraso mental 99057 Estenose mitral, congénita displasia epifisária 3176 Espinha bífida - hipospadias 3192 Estenose pulmonar supra-valvular 441 Falência autonómica pura 268369 Espinha bífida aberta 3190 Estenose sub-pulmonar 88 Falência da medula óssea Estenose subaórtica fibromuscular, 268392 Espinha bífida aberta cervical 99052 397685 Familial hyperprolactinemia Espinha bífida aberta discreta Familial adenomatous polyposis 268397 261584 cervicotorácica 3092 Estenose subaórtica fixa due to monosomy 5q22.2 268388 Espinha bífida aberta lombosagrada Estenose subaórtica membranosa, Familial apolipoprotein C-II 99051 309020 Espinha bífida aberta torácica fixa, discreta deficiency 268740 superior 141121 Estenose subglótica, congénita Familial atrial tachyarrhythmia- Espinha bífida aberta 141127 Estenose traqueal, congénita 436242 infra-Hisian cardiac conduction 268384 toracolombosagrada 1957 Estesioneuroblastoma disease 268377 Espinha bífida aberta total Estomatocitose hereditária 300359 Familial atypical cold urticaria 3202 268762 desidratada Familial atypical multiple mole Espinha bífida quística cervical 404560 Espinha bífida quística Estomatocitose hereditária hiper- melanoma syndrome 268766 3203 cervicotorácica hidratada 363989 Familial benign flecked retina Espinha bífida quística 98682 Estrabismo essencial 402075 Familial bicuspid aortic valve 268758 lombosagrada 99905 Estreptobacilose Familial chylomicronemia 444490 Espinha bífida quística torácica 99172 Euriblefaron syndrome 268770 superior Evans syndrome associated with 440437 Familial Colorectal Cancer Type X 444463 Espinha bífida quística primary immunodeficiency 319189 268752 Familial cortical myoclonus toracolombosagrada Excesso aparente de Familial dilated cardiomyopathy 320 268748 Espinha bífida quística total mineralocorticóides 300751 with conduction defect due to 1855 Espondilo-encondrodisplasia 99138 Excesso de adenosina deaminase LMNA mutation 826 Esporotricose Exostose - anetodermia - Familial dyskinesia and facial 1962 324588 63862 Esquisis, associação braquidactilia tipo E myokymia 799 Esquizencefalia 321 Exostoses múltiplas 391384 Familial episodic pain syndrome Esquizofrenia orgânica de início 238688 Exposição neonatal a iodo Familial episodic pain syndrome 96369 precoce Expressão deficiente de HLA classe 391392 with predominantly lower limb 572 Esteatocistoma múltiplo - dentes 2 involvement 3184 neonatais Extensive peripapillary myelinated Familial episodic pain syndrome 440724 391389 3193 Estenose aórtica supra-vavulvar nerve fibers with predominantly upper body involvement 97598 Estenose congénita da artéria renal Extra-sístoles - baixa estatura - 1964 248408 Familial hypodysfibrinogenemia Estenose congénita do canal hiperpigmentação - microcefalia 831 Extrasístoles ventriculares - 300373 Familial infantile gigantism medular cervical 3201 Familial infantile myoclonic Estenose da abertura piriforme perodactilia - sequência de Robin 352582 162521 nasal congénita, com 370334 Extraskeletal Ewing sarcoma epilepsy holoprosencefalia 90079 Extravasamento de antraciclina 411788 Familial isolated trichomegaly Estenose da abertura piriforme 93930 Extrofia da bexiga Familial lipoprotein lipase 162516 309015 nasal congénita, isolada 93929 Extrofia da cloaca deficiency 95459 Estenose da tricúspide, congénita Face plana - microstomia - Familial median cleft of the upper 1968 401942 3093 Estenose da válvula aórtica, infantil anomalia do pavilhão auricular and lower lips 276399 3189 Estenose da válvula pulmonar Facial dysmorphism - Familial multinodular goiter 263662 99122 Estenose da VCI, congénita 352712 immunodeficiency - livedo - short Familial multiple meningioma 435329 3188 Estenose das veias pulmonares stature Familial ossifying fibroma Familial papillary or follicular 99117 Estenose do seio coronário Facial dysmorphism-lens 319487 dislocation-anterior segment thyroid carcinoma 99053 Estenose do túnel subaórtico 412022 abnormalities-spontaneous filtering Familial partial lipodystrophy 99084 Estenose dos ramos pulmonares 435651 blebs syndrome associated with CIDEC mutations Estenose e/ou trombose da fístula 268316 79483 Facomatose cesioflammea Familial partial lipodystrophy de hemodiálise 435660 79484 Facomatose cesiomarmorata associated with LIPE mutations 2874 443062 Familial porphyria cutanea tarda Facomatose pigmento-queratótica → Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Fevereiro 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf 31

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Familial primary localized 141276 Fenda facial comissural 199267 Fibromatose digital infantil 353220 cutaneous amyloidosis 141258 Fenda facial número 4 de Tessier Fibromatose gengival - anomalias 171836 357027 Familial retinoblastoma 141261 Fenda facial número 5 de Tessier dentárias 370034 Familial syringomyelia 141265 Fibromatose gengival - dismorfias Fenda facial número 6 de Tessier 2025 3165 Fasceíte eosinofílica 1995 Fenda labial - retinopatia facial Fatal congenital hypertrophic 141239 Fenda labio-maxilar mediana 2026 Fibromatose gengival - hipertricose 439854 cardiomyopathy due to glycogen Fenda lábio-palatina - malrotação - Fibromatose gengival - surdez 2001 2027 storage disease cardiopatia progressiva Fatal multiple mitochondrial Fenda lábio-palatina - surdez - Fibromatose gengival tipo 401869 2003 2024 dysfunction syndrome type 1 lipoma sagrado dominante Fatal multiple mitochondrial 2028 Fibromatose hialina juvenil 401874 2004 Fenda laringo-traqueo-esofágica dysfunction syndrome type 2 Fibromatose múltipla não- Fenda laringo-traqueo-esofágica - 2029 Fatal post-viral neurodegenerative 2005 ossificante 391343 hipoplasia pulmonar disorder Fibrose congénita dos músculos Fenda laringo-traqueo-esofágica 45358 Fatty acid hydroxylase-associated 280205 extra-oculares (FEOM) 329308 tipo 0 neurodegeneration Fenda laringotraqueoesofágica tipo 75565 Fibrose endomiocárdica tropical 93938 FBLN1-related developmental Fibrose hepática - quistos renais - 1 2031 404451 delay-central nervous system Fenda laringotraqueoesofágica tipo atraso mental 93939 anomaly-syndactyly syndrome 2 63999 Fibrose mediastínica 99829 Febre amarela Fenda laringotraqueoesofágica tipo Fibrose muscular multifocal - 93940 2033 83595 Febre da carraça do Colorado 3 oclusão dos vasos 83313 Febre de Boutonneuse Fenda laringotraqueoesofágica tipo Fibrose pulmonar - hiperplasia 93941 99824 Febre de Lassa 4 210136 hepática - hipoplasia de medula Febre de mordedura da ratazana, 2006 óssea 99903 Fenda mediana do lábio inferior espirilar Fenda mediana do lábio superior - Fibrose pulmonar - 99825 Febre de Nipah 1993 lipoma do corpo caloso - pólipos 137631 imunodeficiência - disgenesia 64692 Febre de Oroya cutâneos gonadal 99748 Febre de Pontiac 141242 Fenda nasal 2032 Fibrose pulmonar idiopática 64694 Febre de Trench 2014 Fenda palatina 586 Fibrose quística 340 Febre hemorrágica com nefropatia Fenda palatina - Pavilhões Fibrose quística - gastrite - anemia 2013 2575 Febre hemorrágica Crimea-Congo auriculares grandes - microcefalia megaloblástica 99827 (CCHF) 155878 Fenda palatina submucosa 49041 Fibrose retroperitoneal Febre maculosa das Montanhas 716 Fenilcetonúria 2030 Fibrossarcoma 83311 Rochosas 79253 Fenilcetonúria atípica 314478 Fibrotecoma ovárico 342 Febre mediterrânica familiar 79254 Fenilcetonúria típica 243367 Fígado gordo agudo da gravidez 31205 Febre por mordedura de rato 98951 Fenómeno de Marcus-Gunn inverso 171445 Filaminopatia 781 Febre Q 397922 Ferro-cerebro-cutaneous syndrome 2035 Filariose linfática 91547 Febre recorrente Fetal akinesia-cerebral and retinal Finger hyperphalangy-toe 363409 391641 Feingold syndrome type 1 hemorrhage syndrome 369979 anomalies-severe pectus excavatum 391646 Feingold syndrome type 2 370076 Fetal carbamazepine syndrome syndrome Finnish upper limb-onset distal Female infertility due to zona 334 Fibrilação auricular familiar 399086 404466 myopathy pellucida defect Fibrilação ventricular idiopática, 228140 228113 Fístula anal 1987 Fémur curto congénito tipo não-Brugada 2037 1997 Fenda - ectropium - dentes cónicos 2021 Fibrocondrogénese Fístula aorto-pulmonar 46724 Fístula arterio-venosa cerebral 141288 Fenda cervical da linha-média 141067 Fibrocondroma cervicofacial 2038 Fístula arterio-venosa pulmonar 95465 Fenda da Válvula mitral Fibrodisplasia ossificante 337 2039 Fenda do palato - baixa estatura - progressiva Fístula arterio-venosa sistémica 2015 anomalias vertebrais 208600 Fibroelastoma papilar do coração 2040 Fístula bronco-biliar congénita Fenda do palato - cardiopatia - 2022 Fibroelastose endomiocárdica 2041 Fístula coronario-cardíaca 2008 anomalias genitais - ectrodactilia 338 Fibrofoliculoma múltiplo familiar 141061 Fístula da comissura do lábio Fenda do palato - surdez - Fibrolamellar hepatocellular 141219 Fístula do dorso nasal 2010 401920 oligodontia carcinoma 141064 Fístula do lábio inferior 101023 Fenda do palato duro 199260 Fístula traqueo-esofágica - Fibroma aponevrótico calcificado 2042 99772 Fenda do velum 314473 Fibroma ovárico hipospadias

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Fístula/quisto dos pavilhões Fusão dos corpos vertebrais - 98976 Glaucoma congénito 155838 2062 auriculares macrossomia 98977 Glaucoma juvenil 2882 Fitoesterolemia 2287 Fusão dos incisivos mandibulares 94058 Glaucoma neovascular Flutter auricular neonatal Fusão esplenogonadal - anomalias 45452 2063 2088 Glicogenose de Bickel-Fanconi idiopático dos membros - micrognatia 217557 Glicogenose intersticial pulmonar 308013 Focal acral hyperkeratosis Fusão vertebral posterior lombo- Glicogenose por deficiência de 2064 34587 Focal epilepsy - intellectual deficit - sagrada - blefaroptose 352587 LAMP-2 cerebro-cerebellar malformation 351 Galactosialidose 2089 Glicogenose tipo 0 398166 Focal facial dermal dysplasia 353 Gama-sarcoglicanopatia 364 Glicogenose tipo 1 398173 Focal facial dermal dysplasia type II 251937 Gangliocitoma 365 Glicogenose tipo 2 Focal facial dermal dysplasia type 251949 Ganglioglioma 398189 366 Glicogenose tipo 3 IV 251957 Ganglioglioma anaplásico 367 Glicogenose tipo 4 Focal palmoplantar keratoderma 370002 141115 Ganglioglioma nasal 368 Glicogenose tipo 5 with joint keratoses 354 Gangliosidose GM1 Glicogenose tipo 6B, por deficiência 443804 Focal stiff limb syndrome 369 79255 Gangliosidose GM1 tipo 1 de fosforilase hepática Focomelia - ectrodactilia - surdez - 2878 79256 Gangliosidose GM1 tipo 2 371 Glicogenose tipo 7 arritmia sinusal 79257 Gangliosidose GM1 tipo 3 69076 Glicosúria renal 2879 Focomelia tipo Schinzel 2070 Gastroenterite eosinofílica 360 Glioblastoma 346 Foliculite decalvans de Quinquaud 2368 Gastrosquisis 251579 Glioblastoma de células gigantes Follicular cholangitis and 300552 438274 GCGR-related hyperglucagonemia 251671 pancreatitis Glioma angiocêntrico Generalized eruptive 251674 99108 Forame oval patente 411777 Glioma cordóide keratoacanthoma 2086 60015 Foramina parietal Glioma das vias óticas Generalized galactose epimerase 141112 Foramina parietal com displasia 308487 Glioma nasal 251290 deficiency cleidocraniana 251582 Gliomatose cerebral Generalized juvenile 329971 251576 Gliossarcoma Forma sintomática de distrofia polyposis/juvenile polyposis coli 206546 muscular de Duchenne e Becker em Global developmental delay-lung 263543 Generalized peeling skin syndrome portadoras 404476 cysts-overgrowth-Wilms tumor Generalized peeling skin syndrome Forma sintomática de Hemofilia A 263548 syndrome 177926 type A em portadoras 171709 Globozoospermia Generalized peeling skin syndrome Forma sintomática de Hemofilia B 263558 Glomerulonefrite - cabelo rarefeito 177929 type C →69735 em portadoras - telangiectasia 53372 Geniospasmo Fotossensibilidade cutânea - colite, Glomerulonefrite com deposição de 2881 85197 Genocondromatose →329931 letal C3, sem proliferação 93398 Genocondromatose tipo 2 Glomerulonefrite membrano- Foveal hypoplasia-optic nerve 54370 397618 decussation defect-anterior 295232 Genu flexum congénito proliferativa segement dysgenesis syndrome 295229 Genu recurvatum congénito Glomerulonefrite 93571 Fragilidade óssea - craniossinostose 182127 Germinoma membranoproliferativa tipo 2 2050 - proptose - hidrocefalia 91352 Germinoma do cérebro Glomerulonefrite membranosa Free sialic acid storage disease, 2078 Gerodermia osteodisplástica 69063 congénita por aloimunização anti- 309324 infantile form 363976 Giant cell tumor of bone endopeptidase neutra materna Frontonasal dysplasia-severe Gigantismo (acromegalia, formas Glomerulonefrite membranosa, 99725 97560 306542 microphthalmia-severe facial infantis e juvenis) idiopática clefting syndrome Gigantismo cerebral - quistos 93126 Glomerulonefrite pauci-imune 2081 Frontotemporal dementia with Glomerulonefrite rapidamente 275872 mandibulares 280569 motor neuron disease 180176 Gigantomastia progressiva 2056 Frutosúria Glomerulonefrite, pauci-imune, 99914 Ginandroblastoma 97563 247790 FTH1-related iron overload Glabela proeminente - microcefalia com ANCAs 2083 Glomerulonefrite, pauci-imune, 263479 Fuchs heterochromic iridocyclitis - hipogenitalismo 97564 349 Fucosidose 251877 Glanglioneuroblastoma sem ANCAs 84087 227796 Fundus albipunctatus 251992 Glanglioneuroma Glomerulopatia de colagénio tipo III Glomerulopatia fibrilar, não- 99004 Fundus pulverulentus 2085 Glaucoma - apneia do sono 97566 amilóide 228119 Fusariose Glaucoma - ectopia do cristalino - 97567 Glomerulopatia imunotactoide 2498 Fusão dos 4 e 5 metacarpianos 2084 microesferoquia - rigidez - baixa estatura 391651 Glomus tumor

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença 97280 Glucagonoma Hamartoma quístico do pulmão e Hemiplegia alternante noturna 2111 209973 84090 Glumerolopatia de fibronectina rim familiar benigna da infância Glycogen storage disease due to 319247 Hantavirus pulmonary syndrome 447792 Hemochromatosis type 5 308552 acid maltase deficiency, infantile 2118 Hawkinsinúria 446 Hemocromatose neonatal onset Hemangio-endotelioma 225123 Hemocromatose tipo 3 2122 Glycogen storage disease due to kaposiforme 79230 420429 Hemocromatose, forma juvenil acid maltase deficiency, late-onset 252054 Hemangioblastoma 98878 Hemofilia A Glycogen storage disease due to 157791 Hemangioendotelioma epitelióide 169802 Hemofilia A grave glycogen debranching enzyme 308712 Hemangioma capilar, forma 169808 Hemofilia A ligeira deficiency, adult neuromuscular 91415 familiar 169805 Hemofilia A moderadamente grave form Hemangioma cavernoso da face - 2124 73274 Hemofilia adquirida Glycogen storage disease due to rafe mediano supra-umbilical glycogen debranching enzyme 98879 Hemofilia B 308684 71213 Hemangioma cavernoso da retina deficiency, childhood combined 169793 Hemofilia B grave 210584 Hemangioma de células fusiformes hepatic and myopathic form 169799 Hemofilia B ligeira 1564 Hemangioma facial - Dandy-Walker Glycogen storage disease due to 169796 Hemofilia B moderadamente grave 238691 Hemangioma hepático congénito glycogen debranching enzyme Hemoglobin Lepore - beta- 308698 Hemangioma não evolutivo, 330032 deficiency, childhood 141179 thalassemia congénito neuromuscular form 231242 Hemoglobina C - talassemia beta Hemangioma rapidamente Glycogen storage disease due to 141184 231249 Hemoglobina E - talassemia beta glycogen debranching enzyme evolutivo, congénito 308670 280615 Hemoglobinopatia de Toms River Hemangiomas sagrados - anomalias deficiency, congenital →83628 Hemoglobinúria paroxística neuromuscular form congénitas múltiplas 447 noturna Glycogen storage disease due to 2123 Hemangiomatose difusa neonatal Hemoglobinúria paroxística pelo glycogen debranching enzyme 199241 Hemangiomatose pulmonar capilar 90035 308655 frio deficiency, fatal perinatal 2126 Hemangiopericitoma Hemolytic anemia due to neuromuscular form Hematúria familiar autossómica 248305 glyceraldehyde-3-phosphate Glycogen storage disease due to 73229 dominante - tortuosidade arteriolar dehydrogenase deficiency glycogen debranching enzyme da retina - artrogripose 308638 Hemolytic disease of the newborn deficiency, non progressive hepatic 275944 95719 Hemiagenesia da tiroide with Kell allo-immunization form 157835 Hemicranea paroxística 90060 Hemorragia alveolar difusa Glycogen storage disease due to 443070 Hemicrania continua 308621 glycogen debranching enzyme Hemorragia cerebral com Hemidystonia-hemiatrophy 100006 deficiency, progressive hepatic form 306741 amiloidose, hereditária, tipo syndrome holandês 263297 Glycogen storage disease type 15 Hemihipertrofia - hemihipostesia - Hemorragia cerebral com 309246 GM2-gangliosidosis, AB variant 2128 hemiarreflexia - escoliose 100008 amiloidose, hereditária, tipo 329984 Goblet cell carcinoma Hemihyperplasia-multiple islandês 206484 276280 Gonadoblastoma lipomatosis syndrome Hemorragia cerebral hereditária 85458 99871 Granuloma eosinofílico 93320 Hemimelia cubital com amiloidose 900 Granulomatose de Wegener 295073 Hemimelia do cúbito, bilateral Hemorragia subaracnóidea 90065 86869 Granulomatose linfomatóide 295075 Hemimelia do cúbito, unilateral aneurismática 97261 GRFoma 295083 Hemossiderose pulmonar, Hemimelia do perónio, bilateral 99931 Growth and developmental delay- 295081 Hemimelia do perónio, unilateral idiopática 391348 hypotonia-vision impairment-lactic Hemossiderose pulmonar, 93323 Hemimelia peronial 99930 acidosis syndrome 93321 Hemimelia radial secundária Growth retardation-mild 324632 295071 Hemimelia radial, bilateral Hendra virus infection 391366 developmental delay-chronic 2137 295069 Hemimelia radial, unilateral Hepatite crónica autoimune hepatitis syndrome 35063 93322 Hepatite vírica fulminante Hábitus marfanoide - hérnia Hemimelia tibial 314041 402823 Hepatitis Delta inguinal - idade óssea avançada 199315 Hemimelia tibial - pé boto 449 Hepatoblastoma 300878 Hairy cell leukemia variant 295079 Hemimelia tibial, bilateral Hepatoencefalopatia por Hallux varus e polissindactilia pré- 295077 Hemimelia tibial, unilateral 2110 137681 deficiência combinada da Hemiparkinsonism-hemiatrophy axial 306669 fosforilação oxidativa, tipo 1 Hamartoma folicular - alopecia - syndrome 2112 Hepatopatia - retinite pigmentar - 2131 Hemiplegia alternante 79095 fibrose quística polineuropatia - epilepsia 386 Hamartoma hepático quístico

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Hereditary acrokeratotic 2185 Hidrocefalia autossómica recessiva Hiperferritinemia genética sem 306539 254704 poikiloderma of Kindler-Weary 269505 Hidrocefalia comunicante congénita sobrecarga de ferro 397692 Hereditary aplastic anemia 314928 Hiperferritinemia hereditária com Hidrocefalia de pressão normal 163 Hereditary benign corneal Hidrocefalia não-comunicante cataratas congénitas 352657 269510 intraepithelial dyskeratosis congénita 408 Hiperglicerolemia Hereditary cerebral hemorrhage Hiperglicinemia não-cetótica 324723 2182 Hidrocefalia, ligada ao X 407 with amyloidosis, Arctic type 2189 Hidroletal isolada Hereditary cerebral hemorrhage 2194 Hiperimunização anti-HLA 324718 2190 Hidronefrose congénita with amyloidosis, Flemish type Hiperimunoglobulinemia D com 1041 Hidrópsia fetal 343 Hereditary cerebral hemorrhage febre recorrente 324708 163596 Hidrópsia fetal de Bart with amyloidosis, Iowa type Hiperinsónia idiopática com sono Hidrópsia fetal por deficiência de 228315 Hereditary cerebral hemorrhage 101028 de longa duração 324713 transaldolase with amyloidosis, Italian type Hiperinsónia idiopática sem sono 330012 High altitude pulmonary edema 228318 Hereditary cerebral hemorrhage de longa duração 324703 363396 High myopia-deafness syndrome with amyloidosis, Piedmont type Hiperinsulinismo grave por 401 Himenolepiose 79644 Hereditary clear cell renal cell mutações no gene Kir6 422526 Hiper- e hipopigmentação carcinoma 280628 Hiperinsulinismo grave por 79643 Hereditary cryohydrocytosis with progressiva familiar mutações no gene SUR1 398088 403 normal stomatin Hiperaldosteronismo familiar tipo 1 Hiperinsulinismo induzido pelo 165991 Hereditary inclusion body Hiperaldosteronismo familiar, tipo exercício 324381 251274 myopathy type 4 3 Hiperinsulinismo por deficiência de 79299 Hereditary Parkinson disease with 404 Hiperaldosteronismo tipo 2 familiar glucocinase 411602 late-onset 79506 Hiperalfalipoproteinemia familiar Hiperlaxidez cutânea por Hereditary sensory and autonomic Hiperamonémia transitória do 91135 deficiência de fatores de coagulação 391397 289877 neuropathy type 7 recém nascido dependentes de vitamina K Hereditary thrombocytosis with Hiperandrogenismo por deficiência Hiperlipidemia por deficiência de 329319 168588 140905 transverse limb defect da cortisona-reductase triglicerídeo-lipase hepática Heritable pulmonary arterial Hiperbilirrubinemia transitória 412 Hiperlipidemia tipo 3 275777 2312 hypertension neonatal familiar 411 Hiperlipoproteinemia tipo 1 2138 Hipercalcemia hipocalciúrica Hermafroditismo verdadeiro 405 413 Hiperlipoproteinemia tipo 4 Hérnia diafragmática - onfalocelo - familiar 2143 70470 Hiperlipoproteinemia tipo 5 Hipercalcémia hipocalciúrica, agenesia do corpo caloso 93372 2203 Hiperlisinemia familiar, tipo 1 2140 Hérnia diafragmática congénita Hipermelanose nevóide linear e Hipercalcemia hipocalciúrica, 79150 Herpes cutâneo recorrente e 101049 espiral 35061 familiar, tipo 2 incapacitante idiopático Hipermetioninemia por deficiência Hipercalcemia hipocalciúrica, 289891 101063 Heterotaxia viscero-auricular 101050 glicina N-metiltransferase familiar, tipo 3 2149 Heterotopia nodular hereditária 414 Hiperornitinemia Hipercalciúria - coloboma da 98892 Heterotopia nodular periventricular 2196 2204 Hiperostose cortical displásica mácula Heterotopia nodular 3416 Hiperostose cortical generalizada 101030 2197 Hipercalciúria idiopática subependimária Hiperostose esternocostoclavicular Hipercarotenemia e deficiência de 178311 101029 Heterotopia nodular, sub-cortical 199285 isolada vitamina A, hereditárias 99796 Heterotopia subcortical em banda Hiperostose vertebral anquilosante 238475 Hipercolanemia familiar 2206 2176 Hialinose infantil sistémica com tilose Hipercolesterolemia por deficiência 400 Hidatidose 209902 416 Hiperoxalúria da colesterol 7alfa-hidroxilase 2177 Hidranencefalia 93600 Hiperoxalúria tipo não 1 e não 2 163985 Hiperecplexia - epilepsia Hidrocefalia - displasia costo- Hiperparatiroidismo primário grave 2180 3197 Hiperecplexia hereditária 417 vertebral - anomalia de Sprengel neonatal 295002 Hiperfalangia Hidrocefalia - escleróticas azuis - Hiperparatiroidismo, familiar, 2186 295142 Hiperfalangia, bilateral 99879 nefropatia isolado (FIHPT) 295140 Hidrocefalia - estatura alta - laxidez Hiperfalangia, unilateral Hiperpigmentação progressiva 2181 79146 articular 238583 Hiperfenilalaninemia familiar Hidrocefalia - inserção baixa do 79651 Hiperfenilalaninemia ligeira Hiperplasia adrenal congénita 2184 umbigo 2209 Hiperfenilalaninemia materna 315306 classica devido à deficiência de 21- Hidrocefalia - obesidade - Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria hidroxilase, com perda de sais 2183 293284 hipogonadismo sensível à tetrahidrobiopterina

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Hiperplasia adrenal congénita 2218 Hipertricose cervical - neuropatia Hipomagnesemia por má absorção 30924 classica devido à deficiência de 21- 3387 seletiva de magnésio 315311 Hipertricose cervical anterior hidroxilase, forma virilizante Hipomagnesemia renal - 2220 Hipertricose cubital - baixa estatura 31043 simples 2221 Hipertricose lanuginosa adquirida hipercalciúria - nefrocalcinose Hiperplasia celular neuroendócrina, 435 217560 2222 Hipertricose lanuginosa congénita Hipomelanose de Ito do latente Hipomelia - anomalias dos canais 2224 Hipertriptofanemia 2491 Hiperplasia da suprarrenal mullerianos 231580 295051 Hipertrofia do membro inferior unilateral primária Hipomielinazação - hipogonadismo 295049 Hipertrofia do membro superior 88637 Hiperplasia linfóide nodular hipogonadotrófico - hipodontia 60026 141145 Hipertrofia hemifacial pulmonar Hipomielinização - catarata Hiperuricemia - anemia - 85163 Hiperplasia macronodular adrenal 217330 congénita 189427 insuficiência renal independente da ACTH Hipomielinização com atrofia dos 427 Hipoaldosteronismo familiar 139441 99878 Hiperplasia multiglandular gânglios basais e do cerebelo 48372 Hiperplasia regenerativa nodular Hipoaldosteronismo Hipoparatiroidismo - surdez - 99763 hiperreninémico, tipo 1 (FHHA1), 2237 Hiperplasia suprarrenal congénita nefropatia (HDR) familiar 90791 por deficiência de 3-beta-hidroxi- 36913 Hipoparatiroidismo autoimune Hipoaldosteronismo esteróide desidrogenase 2238 Hipoparatiroidismo familiar isolado 99764 hiperreninémico, tipo 2 (FHHA2), Hiperplasia suprarrenal congénita Hipoparatiroidismo isolado familiar familiar 189466 90795 por deficiência de 11-beta- por secreção de PTH diminuída 425 Hipoalfalipoproteinemia familiar hidroxilase 2239 Hipoparatiroidismo ligado ao X Hipocalcemia autossómica Hiperplasia suprarrenal congénita 428 →3157 Hipopituitarismo - microftalmia 90793 por deficiência de 17-alfa- dominante Hipopituitarismo - micropénis - hidroxilase 93297 Hipocondrogenese →3157 fenda lábio-palatina Hiperplasia suprarrenal congénita 429 Hipocondroplasia Hipopituitarismo - polidactilia pós- 90794 por deficiência de 21-hidroxilase, 2228 Hipodontia - displasia das unhas →3157 axial forma clássica 101041 Hipofibrinogenemia familiar 1398 Hipoplasia cerebelar Hiperplasia suprarrenal congénita 95513 Hipofisite necrotizante Hipoplasia cerebelosa - 95699 por deficiência na citocromo P450 436 Hipofosfatasia 2246 oxidorreductase (POR) degenerescência tapetorretiniana Hipofosfatemia dominante com Hipoplasia cubital - ectrodactilia Hiperplasia suprarrenal lipóide 244305 1122 90790 nefrolitíase ou osteoporose dos pés congénita (deficiência STAR) 89936 Hipofosfatemia ligada ao X Hipoplasia cubito-peroneal - 79101 Hiperprolinemia tipo II 2256 Hipogamaglobulinemia transitória anomalias renais 419 Hiperprolinemias tipo I 169139 da infância 99083 Hipoplasia da artéria pulmonar Hiperqueratose - 1336 Hipoglicemia hipoinsulinémica e Hipoplasia da fóvea - catarata pré- hiperpigmantaçãoSíndrome 293964 2253 hemihipertrofia corporal senil Hiperqueratose lenticular 409 Hipoglossia/aglossia, isolada, Hipoplasia da substância branca - persistente 141152 congénita 3207 agenesia do corpo caloso - atraso Hiperqueratose palmo-plantar 2199 2229 Hipogonadismo - miocardiopatia mental localizada epidermolítica Hipogonadismo - prolapso da 95720 Hipoplasia da tiroide 33208 Hipersónia idiopática 2233 válvula mitral - atraso mental 755 Hipoplasia das células de Leydig Hipertensão arterial pulmonar - Hipogonadismo - retinite 2235 2092 Hipoplasia dérmica focal →331176 leucopenia - comunicação inter- pigmentosa 99058 Hipoplasia do anel da válvula mitral auricular Hipogonadismo hipogonadotrófico 2230 Hipoplasia do cúbito - atraso Hipertensão intracraniana - alopecia 2249 238624 mental idiopática Hipogonadismo hipogonadotrófico 432 Hipoplasia do eixo radial - atresia Hipertensão pulmonar primária isolado 3026 422 das coanas (HPP) Hipogonadismo masculino - atraso Hipertensão pulmonar 2234 137902 Hipoplasia do nervo ótico, isolada 70591 mental - anomalias ósseas Hipoplasia do perónio - tromboembólica crónica Hipogonadismo primário - alopecia 2232 2854 encurvamento do fémur - Hipertermia maligna - artrogripose parcial 2215 oligodactilia - torcicolo 34528 Hipomagnesemia com hipocalciúria Hipoplasia do pâncreas - diabetes - Hipertiroidismo familiar por Hipomagnesemia com 2255 424 34527 cardiopatia mutação no recetor da TSH normocalciúria Hipertiroidismo, familiar, 439 Hipoplasia do ventrículo direito 99819 Hipomagnesemia isolada, Hipoplasia isolada bilateral dos gestacional 199326 autossómica dominante, tipo 269221 966 Hipertricose - face acromegalóide hemisférios cerebelares Glaudemans → Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Fevereiro 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf 36

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Hipoplasia isolada do vermis Hipotiroidismo por deficiência nos Holoprosencefalia - anomalias 199630 3186 cerebelar fatores de transcrição envolvidos no radio-cardio-renais 226307 Hipoplasia isolada unilateral dos desenvolvimento ou função da Holoprosencefalia - 269218 2163 hemisférios cerebelares adenohipófise craniossinostose Hipoplasia olivopontocerebelosa, Hipotiroidismo por mutações no Holoprosencefalia - disgenesia 166068 90673 2165 tipo 5 recetor da TSH caudal Hipoplasia olivopontocerebelosa, Hipotiroidismo por resistência Holoprosencefalia - polidactilia pós- 166073 97927 2166 tipo 6 periférica às hormonas da tiroide axial 2254 Hipotiroidismo, congénito 93925 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 95717 Holoprosencefalia alobar 2524 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 idiopático 93924 Holoprosencefalia lobar Hipotonia - má evolução 166063 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 79507 280200 Holoprosencefalia microforma 97249 Hipoplasia pontocerebelosa, tipo 3 estaturoponderal - microcefalia 220386 Holoprosencefalia semilobar Hipotonia atípica - síndrome de 284339 Hipoplasia pontocerebelosa, tipo 7 238523 280195 Holoprosencefalia septo-pre-optica cistinúria Hipoplasia pulmonar primária Holoprosencefalia, variante 2257 Hipotonia com acidemia láctica e 93926 familiar 137908 interhemisférica média hiperamonemia Hipoplasia pulmonar unilateral 2168 Homocarnosinose 2258 Hipotricose - atraso mental, tipo congénita 2266 Homocistinúria por deficiência de Lopes 394 Hipoplasia radial - polegar cistationina beta-sintetase 91132 Hipotricose - ictiose, congénita 2252 trifalângico - hipospadias - diastema Homocistinúria sem acidúria Hipotricose - linfedema - 622 maxilar 69735 metilmalónica telangiectasia 93101 Hipoplasia renal Homozygous familial Hipotricose congénita de Marie- 391665 Hipoplasia renal 444 hypercholesterolemia 2260 Unna oligomeganefrónica 391417 HSD10 disease Hipotricose hereditária com 97362 Hipoplasia renal, bilateral 217407 391428 HSD10 disease, infantile type vesículas cutâneas recorrentes 97361 Hipoplasia renal, unilateral 391457 HSD10 disease, neonatal type 79458 Hipotricose miliar, congénita Hipoplasia sindrómica do bordo 438279 Human infection by orthopoxvirus 98606 55654 Hipotricose simples orbital Huntington disease-like syndrome Hipotricose simples do couro 401901 Hipoplasia suprarrenal congénita 90368 due to C9ORF72 expansions 95702 cabeludo citomegálica 330058 Hydroa vacciniforme 94088 Hipouricemia renal hereditária Hipoplasia suprarrenal congénita Hydroa vacciniforme-like 95701 Hirschsprung - hipoplasia ungueal - 364039 de causa materna 2153 lymphoma dismorfias 95700 Hipoplasia suprarrenal familiar 309147 Hyper-beta-alaninemia Hirsutismo - displasia óssea - atraso 180139 Hipoplasia uterina 2156 mental Hyperammonemic encephalopathy 69744 Hipoqueratose palmo-plantar focal 401948 due to carbonic anhydrase VA 2157 Histidinemia Hiposmia - hipoplasia nasal - deficiency 2250 2158 Histidinúria - tubulopatia renal hipogonadismo 276405 Hyperbiliverdinemia 157997 Histiocitoma cefálico benigno Hipospadias - atraso mental, tipo 306661 Hypercalcemic tumoral calcinosis 2261 2023 Histiocitoma fibroso maligno Goldblatt Hyperinsulinemic hypoglycemia Hipóspadias - hipertelorismo - 158029 Histiocitose azul-marinho 263458 157788 due to INSR deficiency Histiocitose de células não- coloboma - surdez 158019 Hyperinsulinism due to HNF1A determinadas 324575 440 Hipospadias, familiar deficiency →168569 95706 Hipospadias, formas graves Histiocitose de Faisalabad Hyperinsulinism due to HNF4A 263455 29822 Hipotermia periódica espontânea 157991 Histiocitose generalizada eruptiva deficiency Hipotiroidismo congénito devido à Histiocitose progressiva mucinosa Hyperinsulinism due to UCP2 158025 276556 passagem através da placenta de hereditária deficiency 95715 anticorpos maternos inibidores da 158022 Histiocitose progressiva nodular 443098 Hyperostosis cranialis interna ligação à TSH Histiocitose pulmonar das células Hyperphosphatasia mental 99874 247262 Hipotiroidismo congénito por de Langerhans, forma adulta retardation syndrome 226313 Histiocitose sinusal com ingestão materna de drogas 158014 Hypertrophic cardiomyopathy and antitiroideias linfadenopatia maciça 324525 renal tubular disease due to Histiocitose sinusal familiar com Hipotiroidismo congénito por →168569 mitochondrial DNA mutation 226316 mutações em heterozigotia no gene linfadenopatia maciça Hyperuricemia-pulmonary THOX2 390 Histoplasmose 363694 hypertension-renal failure-alkalosis 443291 HIV associated cancers syndrome 2162 Holoprosencefalia 276429 Hypnic headache

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Hypohidrosis-enamel hypoplasia- 447881 Idiopathic dropped head syndrome Imunodeficiência combinada grave 280142 363523 palmoplantar keratoderma- 247724 Idiopathic eosinophilic myositis por deficiência de LCK intellectual disability syndrome Imunodeficiência combinada grave 329874 Idiopathic giant cell myocarditis 911 Hypomyelination with brain stem Idiopathic macular telangiectasia por deficiência de ZAP70 353344 363412 and spinal cord involvement and leg type 1 Imunodeficiência combinada grave spasticity Idiopathic macular telangiectasia 231154 T+ B+ por deficiência parcial do 353351 Hypomyelination-cerebellar type 3 RAG1 447893 atrophy-hypoplasia of the corpus Idiopathic phalangeal acro- Imunodeficiência combinada grave, 444316 35078 callosum syndrome osteolysis T- B+ por deficiência de JAK3 Hypopigmentation-punctate Imunodeficiência combinada grave, Idiopathic pulmonary arterial 275 324561 275766 palmoplantar keratoderma hypertension T- B- syndrome Imunodeficiência combinada por 276174 Idiopathic recurrent stupor 169082 Hypothalamic adipsic 443101 447764 IgG4-related sclerosing cholangitis deficiência em CD3 gama hypernatraemia syndrome Imunodeficiência grave combinada 42062 Iminoglicinúria Hypothalamic insufficiency- 169160 T- B+ por deficiência de CD3 delta / 364013 Immune hydrops fetalis 370006 secondary microcephaly-visual CD3 epsilon/ CD3 zeta Immunodeficiency due to ficolin3 impairment-urinary anomalies 331190 Imunodeficiência grave combinada deficiency 169157 Hypotonia-cerebral atrophy- T- B+ por deficiência de CD45 363424 Immunodeficiency due to MASP-2 hyperglycinemia syndrome 331187 Imunodeficiência grave combinada deficiency 169154 Hypotonia-speech impairment- T- B+ por deficiência de IL-7R-alfa 371364 Immunoglobulin-mediated severe cognitive delay syndrome Imunodeficiência grave de células T 329903 membranoproliferative 330029 Hypotrichosis-deafness syndrome 169095 - alopecia congénita - distrofia das glomerulonephritis Hypotrichosis-osteolysis- unhas 36237 Impetigo bolhoso 307936 periodontitis-palmoplantar Imunodeficiência ligada ao X com keratoderma syndrome 2285 Impressão basilar primária 317476 defeito de magnésio, infeção pelo Imunodeficiência com anomalia do Ichthyosis-short stature- 200421 virus Epstein-Barr e neoplasia 363992 brachydactyly-microspherophakia fator H Imunodeficiência por ausência do Imunodeficiência com anomalia do 83471 syndrome 200418 timo Ictiose - alopecia - eclábio - ectrópio fator I 2269 Imunodeficiência por deficiência de Imunodeficiência com deficiência 169100 - atraso mental 75391 CD25 Ictiose - atraso mental - nanismo - de células NK 2278 Imunodeficiência por deficiência de Imunodeficiência combinada com disfunção renal 221139 70592 cinase 4 associada ao recetor da Ictiose - dedos fusiformes - fosseta anomalias facio-oculo-esqueléticas interleucina-1 2272 Imunodeficiência combinada mediana no lábio inferior 317428 Imunodeficiência por deficiência Ictiose - hepatoesplenomegalia - devido à deficiência de ORAI1 70593 seletiva de anticorpos anti- 2274 Imunodeficiência combinada degenerescência cerebelosa 314689 polissacarídeos →1643 Ictiose - hipogonadismo masculino devido à deficiência de STK4 Imunodeficiência primária com 157949 Ictiose - síndrome de Fanconi - Imunodeficiência combinada granulomas da pele →2697 317430 dismorfia devido à deficiência de STMI1 1572 Imunodeficiência variável comum 454 Ictiose adquirida Imunodeficiência combinada grave 463 Incidentaloma suprarrenal - microcefalia - atraso de 455 Ictiose bolhosa de Siemens 169079 Incontinência fecal relacionada com crescimento - sensibilidade às 238621 Ictiose congénita - microcefalia - anastomose anal da bolsa ilíaca 2271 radiações ionizantes tetraplegia 464 Incontinência pigmentar Imunodeficiência combinada grave 100976 Ictiose em fato de banho 317425 88642 Indiferença congénita à dor devido à deficiência de DNA-PKcs 281139 Ictiose epidermolítica anular Infantile cerebral and cerebellar Imunodeficiência combinada grave 289586 276 402364 atrophy with postnatal progressive Ictiose exfoliativa ligada ao X, T- B+ 79504 microcephaly Ictiose hystrix gravior Imunodeficiência combinada grave 169090 Infantile epileptic-dyskinetic 79503 Ictiose hystrix tipo Curth-Macklin por anomalia do canal CRAC 364063 encephalopathy 313 Ictiose lamelar Imunodeficiência combinada grave Infantile hypertrophic Ictiose neonatal - colangite 277 por deficiência de adenosina 59303 352563 cardiomyopathy due to MRPL44 esclerosante desaminase deficiency 281090 Ictiose sindrómica, ligada ao X Imunodeficiência combinada grave 228003 247651 Infantile hypophosphatasia 457 Ictiose tipo Harlequim por deficiência de CORO1A 247165 Infantile mercury poisoning 461 Imunodeficiência combinada grave Ictiose, ligada ao X 217390 399307 Idiopathic avascular necrosis por deficiência de DOCK8

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Infantile regressive Inherited cancer-predisposing Intellectual disability-feeding 300293 hypertriglyceridemia and 319462 syndrome due to biallelic BRCA2 363611 difficulties-developmental delay- hepatosteatosis mutations microcephaly syndrome Infantile spams - psychomotor 63259 Iniencefalia Intellectual disability-hyperkinetic 369847 263410 retardation - progressive brain 268363 Iniencefalia aberta movement-truncal ataxia syndrome atrophy - basal ganglia disease 268366 Iniencefalia fechada Intellectual disability-obesity- Infantile-onset mesial temporal Insensibilidade aos androgénios, 397973 prognathism-eye and skin 99429 391316 lobe epilepsy with severe cognitive completa anomalies syndrome regression Insensibilidade congénita à dor com Intellectual disability-obstructive 217399 314946 Infecção por Micobactéria Xenopi hiperhidrose 412069 sleep apnea-mild dysmorphism Infecções recorrentes - síndrome Insensibilidade parcial aos syndrome due to AHDC1 mutations 90797 251523 inflamatório por deficiência no androgénios Intellectual disability-seizures- 369837 metabolismo do zinco 466 Insónia fatal familiar hypotonia-ophthalmologic-skeletal anomalies syndrome Infertilidade masculina associada Insuficiência da válvula aórtica, 137893 com espermatozóides poliplóides 95449 Intellectual disability-seizures- congénita 369950 multiflagelados e de cabeça grande macrocephaly-obesity syndrome 90062 Insuficiência hepática aguda Infertilidade masculina com Intellectual disability-severe speech Insuficiência hepática por 391372 →399805 virilização normal por anomalia na delay-mild dysmorphism syndrome 217371 deficiência na síntese de proteínas meiose Intellectual disability-strabismus codificadas pelo mtDNA 363528 Infertilidade masculina idiopática, syndrome 98345 294422 Insuficiência intestinal crónica rara 309331 Intermediate severe Salla disease Insuficiência isolada da supra-renal, 292 Infeção congénita por Enterovírus 289548 329967 hereditária Intermittent hydrarthrosis 293 Infeção congénita por herpes vírus 99123 Insuficiência pancreática - anemia - Interrupção da VCI Infeção congénita por vírus Epstein- 199337 2299 70596 hiperostose Interrupção do arco aórtico Barr Interstitial long disease due to SP-C Insuficiência respiratória aguda 440392 Infeção disseminada por 35062 217563 neonatal com deficiência no deficiency citomegalovirus idiopática metabolismo do surfactante 90647 Intervalo QT longo - surdez Infeção por adenovirus em 91127 Insuficiência respiratória crónica 2301 Intestino curto congénito pacientes imunocomprometidos 217566 com deficiência no metabolismo do 35122 Intolerância aos dissacarídeos Infeção por citomegalovirus (CMV) surfactante 469 Intolerância à frutose 137698 em doentes de risco com imunidade 95409 Insuficiência suprarrenal aguda Intolerância às proteínas com celular diminuída 470 411593 Insulin autoimmune syndrome lisinúria Infeção recorrente por deficiência 169142 97279 Insulinoma Intoxicação aguda por granular específica 43117 Intellectual deficiency - hypotonia - antidepressivos tricíclicos Infeções bacterianas piogénicas por 356996 183713 spasticity - sleep disorder 73423 Intoxicação aguda por fruta ackee deficiência de MyD88 Intellectual deficit - craniofacial Intoxicação aguda por Infeções invasivas provocadas por 329224 dysmorphism - cryptorchidism 43119 medicamentos com efeito 90078 enterococos resistentes à Intellectual deficit - obesity - brain estabilizador de membranas vancomicina (VRE) 352530 malformations - facial dysmorphism 35889 Intoxicação aguda por ópio Infeções pulmonares fúngicas em 217080 2302 doentes considerados em risco Intellectual disability- Intoxicação por amianto 364577 brachydactyly-Pierre Robin Infeções recorrentes - baixa 31824 Intoxicação por colquicina syndrome 90023 estatura - hipopigmentação - fácies 31828 Intoxicação por digitálicos grosseira Intellectual disability-coarse face- 31826 Intoxicação por etilenoglicol 397709 macrocephaly-cerebellar Infeções recorrentes associadas 31825 Intoxicação por metanol 183675 hypotrophy syndrome com isotipos de imunoglobulina 31827 Intoxicação por paraquato Intellectual disability-expressive Infeções recorrentes por Neisseria Intraductal papillary mucinous 169467 436151 aphasia -facial dysmorphism 424058 por deficiência de fator D carcinoma of pancreas syndrome Infiltração linfocitária cutânea Intrauterine growth restriction- 33314 Intellectual disability-facial benigna de Jessner 436144 short stature-early adult-onset 404440 dysmorphism syndrome due to Inflammatory myopathy with diabetes syndrome 247718 SETD5 haploinsufficiency abundant macrophages Invasive non-typhoidal Intellectual disability-facial 324648 238305 Infundibulo-neuro-hipofisite salmonellosis 370010 dysmorphism-hand anomalies 247257 Inverse Klippel-Trenaunay Inhalation anthrax disease syndrome 329324 319465 Inherited acute myeloid leukemia syndrome 98797 Isocromossoma Yp

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença 98798 Isocromossoma Yq LAMB-2-related infantile-onset Leucemia dos mastócitos, variante 306507 158799 440987 Isolated agenesis of gallbladder nephrotic syndrome aleucénica 248340 Isolated delta-storage pool disease 280365 Laminopatia lipodistrófica grave 168940 Leucemia eosinofílica crónica 391474 Laminopatia, tipo Decaudain- 318 Leucemia eritroblástica aguda Isolated frontonasal dysplasia 137871 Isolated hereditary congenital facial Vigouroux Leucemia linfocítica crónica de 306527 67038 paralysis 2372 Laringocelo células B Laringomalacia congénita, Leucemia linfocítica granular 264691 Isolated pulmonary capillaritis 2373 86872 Isolated sedoheptulokinase dominante grande de células T 440713 deficiency 504 Larva migrans cutânea 518 Leucemia megacarioblástica aguda 472 46059 Latosterolose Leucemia mieloblástica, aguda, com Isosporiose 98834 439254 ITM2B amyloidosis 330015 Lead poisoning maturação Leucemia mieloblástica, aguda, 324999 JMP syndrome 549 Legionelose 98832 Leimiomatose difusa - síndrome de minimamente diferenciada Joubert syndrome with Jeune 1018 397715 Leucemia mieloblástica, aguda, sem asphyxiating thoracic dystrophy Alport 98833 maturação 99100 Justaposição das aurículas 52994 Leiomioma da órbita Leucemia mielóide aguda com Juvenile Amyotrophic lateral 523 Leiomiomatose familiar 86845 300605 displasia multilinear sclerosis Leiomiomatose peritoneal 71274 'Leucemia mielóide aguda com Juvenile cataract - microcornea - disseminada 102724 247794 translocação t(8;21)(q22;q22)' renal glucosuria 64720 Leiomiosarcoma Leucemia mielóide aguda e 391497 Juvenile myasthenia gravis 213807 Leiomiossarcoma do colo do útero 164726 síndromes mielodisplásicos 411634 Juvenile nephropathic cystinosis 213625 Leiomiossarcoma do corpo uterino relacionados com radiação 329894 104076 Juvenile overlap myositis Leiomiossarcoma do intestino curto Leucemia mielóide aguda e 247604 Juvenile primary lateral sclerosis 507 Leishmaniose síndromes mielodisplásticos 102379 Juvenile rheumatoid factor- 231040 Lentiginose generalizada familiar relacionados com agentes 247854 negative polyarthritis with anti- 548 Lepra alquilantes nuclear antibodies 508 Leprechaunismo Leucemia mielóide aguda e Juvenile rheumatoid factor- 268838 Leptomielolipoma síndromes mielodisplásticos 247861 102381 negative polyarthritis without anti- 509 Leptospirose relacionados inibidores das nuclear antibodies Lesão cerebral traumática topoisomerases tipo II 90056 Juvenile-onset diabetes mellitus- moderada a grave 521 Leucemia mielóide crónica 445062 hearing loss-central and peripheral 137577 Lesão cerebral, neonatal 'Leucemia mielóide, aguda com neurodegeneration syndrome anomalia inv(16)(p13q22) ou 178320 Lesão pulmonar aguda 98829 401996 Karyomegalic interstitial nephritis t(16;16)(p13;q22) dos eosinófilos da Lesão traumática da medula KCNQ2-related epileptic 90058 medula óssea' 439218 espinhal encephalopathy Leucemia mielóide, aguda, com Lesões da córnea, com deficiência 98831 435628 Keppen-Lubinsky syndrome anomalias 11q23 associada a células estaminiais da 447777 171673 517 Keratocystic odontogenic tumor córnea (limbo), por queimaduras Leucemia mielomonocítica aguda 499 Kerion celsi oculares 86834 Leucemia mielomonocítica juvenil Ketoacidosis due to Lesões do calvário em forma de 98823 Leucemia mielomonocítica, crónica 85192 438075 monocarboxylate transporter-1 donut - fragilidade óssea 514 Leucemia monoblástica aguda deficiency Lethal encephalopathy due to 86829 Leucemia neutrofílica crónica 261494 Kleefstra syndrome 330050 mitochondrial and peroxisomal Leucemia ou linfoma das células T Kleefstra syndrome due to a point 86875 261652 fission defect do adulto mutation Lethal fetal brain malformation- 86852 Leucemia prolinfocítica de células B KLHL9-related childhood-onset 399081 444069 duodenal atresia-bilateral renal 86871 Leucemia prolinfocítica de células T distal myopathy hypoplasia syndrome 520 Leucemia promielocítica aguda Klippel-Feil anomaly-myopathy- 447974 Lethal fetal cerebral-renal- 98824 Leucemia, atípica, mielóide, crónica facial dysmorphism syndrome 439897 genitourinary agenesis/hypoplasia 98837 Leucemia, bifenotípica, aguda Koolen-De Vries syndrome due to a syndrome 363965 98836 Leucemia, bilineal, aguda point mutation 86849 Leucemia basofílica aguda Leucemia, células percussoras B 306674 Kufor-Rakeb syndrome 86873 Leucemia das células NK, agressiva 99860 linfoblásticas, aguda 319254 Kyasanur forest disease 58017 Leucemia de células cabeludas Leucemia, células percussoras T 275543 L1 syndrome 99861 158796 Leucemia dos mastócitos, clássica linfoblásticas, aguda 440731 L-ferritin deficiency 98835 Leucemia, indiferenciada, aguda

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Leucemia, mielóide, aguda, no Limbic encephalitis with DPP6 Linfoma de Hodgkin clássico, 99887 329341 98843 síndrome de Down antibodies esclerose nodular 511 Leucinose 90362 Linfangiectasia intestinal primária Linfoma de Hodgkin clássico, pobre 98846 77295 Leucodistrofia com oligodontia Linfangiectasia intestinal em linfócitos 90363 Leucodistrofia de causa secundária Linfoma de Hodgkin clássico, rico 84096 98845 desconhecida 2414 Linfangiectasia pulmonar em linfócitos Linfoma de Hodgkin nodular com 512 Leucodistrofia metacromática 538 Linfangioleiomiomatose 86893 Leucoencefalite esclerosante sub- 79486 Linfangioma quístico predomínio de linfócitos 2806 aguda 137923 Linfangioma, cervicofacial 86854 Linfoma esplénico da zona marginal Leucoencefalite multifocal Linfoma extranodal das células 217260 137926 Linfangioma, laringeo, primário 86879 NK/T, tipo nasal progressiva 141209 Linfangiomatose difusa 545 Linfoma folicular Leucoencefalopatia - anomalias do Linfedema - anomalia 314051 tronco cerebral e talamus - lactato 86914 Linfoma hepatoesplénico de células arteriovenosa cerebral 86882 T elevado Linfedema - defeitos do septo Leucoencefalopatia - ataxia - 86915 279904 Linfoma intraocular primário 137639 auricular - anomalias faciais hipodontia - hipomielinização 33001 Linfedema - distiquiase 52417 Linfoma MALT Leucoencefalopatia - Linfoma nodal de células B da zona 83629 86917 Linfedema - fenda do palato 86867 condrodisplasia metafisária marginal →33001 Linfedema - ptose Leucoencefalopatia - distonia - 279897 Linfoma oculocerebral primário 163684 →79452 Linfedema esporádico congénito neuropatia motora 314684 Linfoma ósseo primário →289825 Linfedema precoce Leucoencefalopatia - 289666 Linfoma plasmablástico 2386 →289825 Linfedema tardio queratodermia palmo-plantar Linfoma primário cutâneo de Leucoencefalopatia cavitante, →90186 Linfedema tardio esporádico 178536 139447 células B da zona marginal Linfo-histiocitose hemofagocítica progressiva Linfoma primário cutâneo de 158057 adquirida, associada a doença Leucoencefalopatia com 178522 células T CD4+ pleomórficas e de maligna, adquirida 137898 envolvimento do tronco cerebral e pequeno/médio tamanho 228000 Linfocitopenia CD4 idiopática medula - lactato aumentado Linfoma primário cutâneo difuso de Leucoencefalopatia com quistos Linfohistiocitose hemofagocítica 139444 540 178544 células B de grande tamanho, tipo familiar bilaterais do lobo temporal anterior perna Linfoma anaplásico de células 99854 Leucoencefalopatia de Cree 98841 Linfoma primário cutâneo do grandes 178540 Leucoencefalopatia de inicio na centro folicular Linfoma B difuso de grandes células 313808 idade adulta com esferóides axonais Linfoma primário cutâneo 289661 positivo para o vírus Epstein-Barr, e glia pigmentada 178528 epidermotrópico agressivo de Leucoencefalopatia quística sem do idoso 85136 celúlas T CD8+ 46135 Linfoma cerebral primário megalencefalia 2420 Linfoma pulmonar primário Leucoencefalopatia vascular, 168966 Linfoma composto 36383 Linfoma, intravascular, de grandes familiar Linfoma cutâneo de células 98839 178533 células B 171676 Leucomalácia periventricular gama/delta-positivas 36273 Linhite plástica 97285 Linfoma da tiroide Leuconiquia total - lesões tipo Lipoatrofia com diabetes, pápulas 210133 acantose nigricans - anomalias dos 52416 Linfoma das células do manto leucomelanodérmicas, esteatose 156156 pelos 543 Linfoma de Burkitt hepática e miocardiopatia Leuconiquia total - quistos 2387 86870 Linfoma de células NK blástico hipertrófica sebáceos múltiplos - litíase renal Linfoma de células T 247762 86886 Lipoblastoma Leukoencephalopathy with mild angioimunoblástico Lipodistrofia - atraso mental - 50811 363540 cerebellar ataxia and white matter Linfoma de células T periféricas, surdez edema 86885 inespecífico 90156 Lipodistrofia centrífuga 95854 Levocardia Linfoma de células T, paniculite 86884 Lipodistrofia congénita Leydig cell hypoplasia due to LHB 228429 325448 subcutânea-like generalizada com distrofia muscular deficiency Linfoma de células T, tipo 86880 79086 Lipodistrofia generalizada adquirida Ligamento costocoracóide curto 2391 enteropático 90158 Lipodistrofia localizada idiopática congénito 48686 Linfoma de derrame primário (PEL) Lipodistrofia localizada induzida por Limb-girdle muscular dystrophy due 90157 445110 Linfoma de grandes células B do fármacos to POMK deficiency 98838 mediastino (tímico) Lipodistrofia localizada induzida por Limbic encephalitis with caspr2 90160 276402 Linfoma de Hodgkin clássico, pressão antibodies 98844 celularidade mista 79087 Lipodistrofia parcial adquirida

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Lipodistrofia parcial familiar Líquen mixedematoso, formas Lúpus eritematoso hipertrófico ou 280356 86797 90282 associada a mutações em PLIN1 atípicas verrucoso Lipodistrofia parcial familiar 254395 Líquen plano actínico 90285 Lúpus eritematoso paniculite 79083 associada a mutações em PPARG 254424 Líquen plano anular Lúpus eritematoso sistémico de 93552 Lipodistrofia parcial familiar por início na idade pediátrica 79085 254449 Líquen plano atrófico mutações em AKT2 254411 Líquen plano atrófico anular 90283 Lúpus eritematoso túmido Lipodistrofia parcial familiar tipo Lupus eritmatoso induzido por 2348 33408 Líquen plano bolhoso 231111 Dunnigan 525 Líquen plano folicular fármacos Lipodistrofia parcial familiar tipo 79084 254379 Líquen plano linear 90280 Lúpus pérnio Köbberling 254478 Líquen plano penfigóide 295036 Luxação congénita da rótula 528 Lipodistrofia tipo Berardinelli Luxação congénita da rótula, 254463 Líquen plano pigmentoso 295237 77243 Lipoedema bilateral Lisencefalia com anomalias genitais Lipofuscinose ceróide neuronal 452 Luxação congénita da rótula, 168486 ligada ao X 295234 congénita Lisencefalia com hipoplasia unilateral Lipofuscinose ceróide neuronal 100011 168491 cerebelosa, tipo A 295032 Luxação congénita do cotovelo infantil tardia Lisencefalia com hipoplasia Luxação congénita do cotovelo, Lipofuscinose ceróide neuronal, do 100012 295227 79262 cerebelosa, tipo B bilateral adulto (doença de Kufs, CLN4) Luxação congénita do cotovelo, Lisencefalia com hipoplasia 295225 Lipofuscinose ceróide neuronal, do 100013 cerebelosa, tipo C unilateral 79263 latente (doença de Hagberg- Lisencefalia com hipoplasia 295034 Luxação congénita do joelho Santavuori, CLN1) 100014 cerebelosa, tipo D 295030 Luxação congénita do ombro Lipofuscinose ceróide neuronal, Lisencefalia com hipoplasia 2412 Luxação da anca - dismorfias 79264 juvenil (doença de Batten, doença 100015 cerebelosa, tipo E 329998 Lymphomatous meningitis de Spielmeyer-Vogt, CLN3) Lisencefalia com hipoplasia Lymphoplasmacytic lymphoma 333 Lipogranulomatose de Farber 100016 443159 cerebelosa, tipo F without IgM production 401859 Lipoic acid synthetase deficiency Lisencefalia por mutação no gene 275761 Lysosomal acid lipase deficiency Lipomatose encéfalo-cranio- 95232 2396 LIS1 90045 Má absorção de folato, hereditária cutânea Lisencefalia por mutação no gene 35710 Má absorção de glucose-galactose Lipomatose mesossomatosa de 171680 529 TUBA1A Má absorção por deficiência na Roch-Leri 84065 Lisencefalia tipo 1 isolada, sem síntese de ácidos biliares, idiopática 199276 Lipomatose múltipla familiar 1084 alterações genéticas conhecidas 276238 2398 Machado-Joseph disease type 1 Lipomatose simétrica familiar Lisencefalia tipo 1 por anomalias no 531 276241 Machado-Joseph disease type 2 268835 Lipomielomeningocelo gene LIS 1 276244 Machado-Joseph disease type 3 251931 Liponeurocitoma cerebelar Lisencefalia tipo 1, por mutação no 2148 Macroaneurisma arterial retiniano 329481 Lipoprotein glomerulopathy gene da doublecortina (DCX) 284247 familiar 69078 Lipossarcoma Lisencefalia tipo III - displasia óssea 86822 Macrocefalia - atraso mental - 99971 dos metacarpos 2429 Lipossarcoma bem diferenciado dismorfia facial Lipossarcoma com perda de Lisencefalia tipo III - sequência de 99970 86821 Macrocefalia - baixa estatura - acinesia fetal familiar 2427 diferenciação paraplegia 99967 533 Listeriose Lipossarcoma mixóide Macrocefalia - cutis marmorata 99969 LMNA-related cardiocutaneous 60040 Lipossarcoma pleomórfico 363618 telangiectásica congénita progeria syndrome 401862 Lipoyl transferase 1 deficiency Macrocefalia - imunodeficiência - Lóbulos auriculares espessos - 94061 447795 Lipoyl transferase 2 deficiency 2405 anemia surdez de condução 49804 Líquen amiloidótico Macrocephaly-developmental delay 263534 397612 31142 Líquen erosivo oral Localized peeling skin syndrome syndrome Líquen mixedematoso localizado 2404 Loiasiose 295044 Macrodactilia dos dedos da mão 90398 com características de diferentes Lower motor neuron syndrome Macrodactilia dos dedos da mão, 276435 295241 subtipos with late-adult onset bilateral Líquen mixedematoso localizado 319213 Lujo hemorrhagic fever Macrodactilia dos dedos da mão, 295239 90399 Lupus eritematoso bolhoso com gamopatia monoclonal ou 46489 unilateral sintomas sistémicos sistémico 295047 Macrodactilia dos dedos do pé 90393 Líquen mixedematoso nodular Lupus eritematoso cutâneo Macrodactilia dos dedos do pé, 163525 295245 Líquen mixedematoso papular, subagudo 90394 bilateral discreto 90281 Lúpus eritematoso discóide Macrodactilia dos dedos do pé, 295243 unilateral → Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Fevereiro 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf 42

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença 2431 Macrogiria - parésia pseudo-bulbar Malformação cerebral - doença 64722 Mastite granulomatosa Macroglobulinemia de 75389 cardíaca congénita - polidactilia pós- 79455 Mastocitoma cutâneo 33226 Waldenström axial 66662 Mastocitoma extra-cutâneo Malformação congénita das vias 2430 Macroglossia dominante 280827 79456 Mastocitose cutânea difusa Macrossomia - microftalmia - fenda aéreas pulmonares, tipo 0 2432 280785 Mastocitose cutânea difusa bolhosa Malformação congénita das vias do palato 280832 Mastocitose cutânea difusa 280794 Macrostomia - apêndices pré- aéreas pulmonares, tipo 1 83619 pseudoxantomatosa Malformação congénita das vias auriculares - oftalmoplegia externa 280840 Mastocitose cutânea, telangiectasia 90389 Macrotrombocitopenia com aéreas pulmonares, tipo 2 maculosa Malformação congénita das vias 140957 formação anormal pró-plaquetária, 280847 Mastocitose da medula óssea, aéreas pulmonares, tipo 3 158778 autossómica dominante isolada Macrotrombocitopenia com Malformação congénita das vias 220448 280854 Mastocitose linfoadenopática com aéreas pulmonares, tipo 4 158793 insuficiência da válvula mitral eosinofilia Macrotrombocitopenia Malformação congénita de 101022 98850 Mastocitose sistémica agressiva 280821 comunicação broncopulmonar- mediterrânea Mastocitose sistémica com uma digestiva Maculas congénitas hereditárias doença hematológica clonal de 1136 Malformação de Arnold-Chiari 98849 2435 hipopigmentadas e linhagem não-mastocitária hiperpigmentadas Malformação de Arnold-Chiari, tipo 268882 associada 97341 I Maculopatia placóide persistente 158775 Mastocitose sistémica do lactente Maculopatia tóxica por 217 Malformação de Dandy-Walker 279894 98848 Mastocitose sistémica indolente medicamentos antimaláricos Malformação de Dandy-Walker - 1566 411712 Maternal riboflavin deficiency 2475 Madeixa branca com malformações polidactilia pós-axial Maternal uniparental disomy of Malformação de Dandy-Walker 261519 324972 MAGIC syndrome 269212 chromosome X isolada com hidrocefalia 87503 Mal de Meleda Maternally-inherited spastic Malformação de Dandy-Walker 320360 556 Malacoplasia 269215 paraplegia isolada sem hidrocefalia 420179 Malan overgrowth syndrome 370127 Medich giant platelet syndrome 3384 Malformação do tronco arterial 673 Malária 251883 Medulloepithelioma Malformação dos seios durais, Male infertility due to Nanos1 97339 616 Meduloblastoma →399808 cranianos mutation 251867 217410 Malformação linfática circunscrita Meduloblastoma clássico Male infertility with azoospermia or Meduloblastoma com nodularidade Malformação linfática 251858 399805 oligozoospermia due to single gene 79489 macroquística extensa mutation Meduloblastoma de grandes Malformação linfática microquística 251855 Male infertility with 79490 células/anaplásico 399808 infiltrativa teratozoospermia due to single gene Meduloblastoma Malformação vascular intra-óssea, 251863 mutation 140436 desmoplásico/nodular Malformação adenomatóide primária 2444 268139 Meduloepitelioma intraocular quística do pulmão 79107 Malformações - surdez - distonia 617 Mega-ureter congénito 171201 Malformação anoretal alta 83454 Malformações glomuvenosas 93109 Megacalicose congénita 171215 Malformação anoretal baixa 2451 Malformações venosas familiares 93177 Megacalicose congénita bilateral 171208 Malformação anoretal intermédia Malignant epithelial tumor of the 276145 93176 Megacalicose congénita unilateral Malformação arteriovenosa salivary glands 141168 97252 Megacisterna magna frontonasal 398987 Malignant teratoma of ovary Megacistis - microcólon - Malformação arteriovenosa Malrotação intestinal - dismorfia 141174 2454 2241 hipoperistaltismo intestinal - mandibular facial tipo familiar hidronefrose 141171 Malformação arteriovenosa maxilar 180182 Mamilos supranumerários Megakaryoblastic acute myeloid Malformação auditiva ossicular 2456 Mamilos supranumerários familiar 402023 162526 leukemia with t(1;22)(p13;q13) congénita, isolada 397941 MAN1B1-CDG 2477 Megalencefalia Malformação biliar - insuficiência Mandibular hypoplasia-deafness- →2697 363649 Megalencefalia - leucodistrofia renal tubular progeroid syndrome 2478 quística Malformação capilar-malformação Mandibulofacial dysostosis - 137667 357158 Megalencefalia - polimicrogiria - arteriovenosa macroblepharon - macrostomia 83473 polidactilia pós-axial - hidrocefalia Malformação cavernosa cerebral Mandibulofacial dysostosis with 221061 443995 268920 Megalencefalia isolada hereditária alopecia 99802 306682 Manganese poisoning Megalencefalia unilateral 2459 Mansonellose

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Megalocórnea - esferofaquia - 168811 Mesotelioma peritoneal maligno Microcefalia - fusão das vértebras 238763 2522 glaucoma secundário 168816 Mesotelioma quistico peritoneal cervicais 91489 Megalocórnea congénita isolada Meta-hemogloblubinemia Microcefalia - glumerolonefrite - 621 2172 Megaureter primário congénito, hereditária recessiva hábito marfanóide 238646 forma com obstrução Metachromatic leukodystrophy, Microcefalia - linfedema - 309271 2526 Megaureter primário congénito, adult form coriorretinopatia 238650 forma com refluxo Metachromatic leukodystrophy, 2515 Microcefalia - miocardiopatia 309263 Megaureter primário congénito, juvenile form Microcefalia - polimicrogiria - 238654 171703 forma sem refluxo e sem obstrução Metachromatic leukodystrophy, agenesia do corpo caloso 309256 Megaureter primário, forma de late infantile form Microcefalia - síndrome facio- 238642 apresentação no adulto 2499 Metacondromatose 217026 cardio-esquelético, tipo 352328 MEGDEL syndrome 2500 Metageria Hadziselimovic 252046 Melanocitoma meníngeo Metemoglobinemia tipo I, Microcefalia autossómica 139373 2514 252031 Melanocitose leptomeníngea difusa congénita, autossómica recessiva dominante 39044 Melanoma da coróide Metemoglobinemia tipo II, 2512 Microcefalia isolada congénita 139380 97338 Melanoma dos tecidos moles congénita, autossómica recessiva 99742 Microcefalia, tipo Amish Microcephalic primordial dwarfism 618 Melanoma familiar 306574 Methotrexate dose selection 329228 Methotrexate toxicity or dose due to ZNF335 deficiency 168999 Melanoma maligno da mucosa 413690 Microcephalic primordial dwarfism, Melanoma primário do sistema selection 319671 252050 Methylcobalamin deficiency type Alazami type nervoso central 308380 Microcephalic primordial dwarfism, 2481 Melanose neuro-cutânea cblDv1 319675 Dauber type 31202 Melioidose Methylmalonic acidemia due to 308425 methylmalonyl-CoA epimerase Microcephalic primordial dwarfism- 2485 Melorreostose 436182 deficiency insulin resistance syndrome 401973 MEND syndrome Methylmalonic acidemia with Microcephaly-cerebellar Mendelian susceptibility to 369955 homocystinuria, type cblJ 329332 hypoplasia-cardiac conduction 319547 mycobacterial diseases due to Methylmalonic acidemia with defect syndrome complete IFNgammaR2 deficiency 369962 homocystinuria, type cblX Microcephaly-complex motor and Mendelian susceptibility to 423894 Mialgia - eosinofilia, associadas ao sensory axonal neuropathy 319558 mycobacterial diseases due to 2582 triptofano Microcephaly-short stature- complete IL12B deficiency 589 Miastenia gravis 423306 intellectual disability-facial Mendelian susceptibility to dysmorphism syndrome 319552 2583 Micetoma mycobacterial diseases due to Microcephaly-thin corpus callosum- 178512 Micose fungóide foliculotrópica 397951 complete IL12RB1 deficiency intellectual disability syndrome Mendelian susceptibility to Microangiopatia trombótica de 244275 566 Microcoria congénita 319563 mycobacterial diseases due to novo após transplante renal Microcornea - cataratas congénitas complete ISG15 deficiency Microbraquicefalia - ptose - fenda 289499 2511 - opacidade da córnea Mendelian susceptibility to labial Microcórnea - corectopia - 319600 mycobacterial diseases due to Microcefalia - agenesia do corpo 2535 2508 hipoplasia da mácula partial IRF8 deficiency caloso Microcórnea - glaucoma - seios Mendelian susceptibility to Microcefalia - anomalias cerebrais - 2536 2523 frontais ausentes 319595 mycobacterial diseases due to espasticidade - hipernatremia partial STAT1 deficiency Microcefalia - anomalias digitais - Microcórnea - megalolenticonus 137653 231736 posterior - vasculatura fetal 2495 Meningioma atraso mental persistente - coloboma 33475 Meningite meningocócica Microcefalia - atraso mental - Microcornea-myopic chorioretinal 55655 Meningite pneumocócica 137658 anomalias das falanges e 369970 neurológicas atrophy-telecanthus syndrome →823 Meningocelo 65286 Microcefalia - cardiopatia - defeito Microdeleção 3q29 268820 Meningocelo craniano 2516 de segmentação pulmonar 77301 Microdeleção 9q22.3 268810 Meningocelo posterior Microcefalia - convulsões - atraso 567 Microdeleção 22q11 330021 Mercury poisoning 228418 do desenvolvimento Microdontia - microtia tipo I - 620 Mesentério comum 90024 Microcefalia - convulsões - atraso surdez 2519 238593 Mesenterite esclerosante Microftalmia - anquiloblefaron - mental - cardiopatia 85275 95443 Mesocardia Microcefalia - fenda do palato, atraso mental 2521 2496 Mesomelia - sinostoses autossómica dominante 77299 Microftalmia - atrofia cerebral 50251 Mesotelioma

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Microftalmia - microtia - acinesia 57777 Miocardiopatia cirrótica Miopatia de armazenamento de 2547 98908 fetal 66634 Miocardiopatia dilatada com ataxia lípidos neutros Microftalmia - retinite pigmentosa - 154 610 Miopatia de Bethlem 251279 Miocardiopatia dilatada familiar foveosquisis - drusas do disco óptico Miocardiopatia hipertrófica infantil 53347 Miopatia de Brody 98938 Microftalmia colobomatosa 289527 fatal por deficiência do complexo I 171881 Miopatia de Cap Microftalmia colobomatosa - mitocondrial Miopatia de corpos hialinos →138 53698 cardiopatia - surdez Miocardiopatía hipertrófica autossómica dominante Microftalmia sindrómica por 314637 178364 mitocondrial com acidose láctica 171886 Miopatia de espirais cilíndricas mutação no gene OTX2 por défice de MTO1 Miopatia de início precoce com 289377 568 Microftalmia, tipo Lenz Miocardiopatia hipertrófica por 217601 miocardiopatia fatal Microgastria - defeitos de redução exercício físico excessivo 2538 45448 Miopatia de Miyoshi dos membros 137675 Miocardiopatia histiocitóide Miopatia distal com envolvimento 199293 Microgastria congénita 563 Miocardiopatia peri-parto 63273 da perna posterior e da mão 50810 Microlisencefalia - micromelia Miocardiopatia restritiva idiopática anterior 75249 60025 Microlitíase alveolar pulmonar ou familiar Miopatia distal com envolvimento 34521 95707 Micropenis isolado 66529 Miocardiopatia Takotsubo precoce dos músculos respiratórios Microsferofaquia - displasia Miocardiopatia-intolerância ao Miopatia distal com fraqueza das 2551 600 metafisária 137625 exercício por deficiência do cordas vocais 2552 glicogénio muscular e cardíaco Miopatia distal com início tibial Microsporidiose 178400 Mioclonia - ataxia cerebelosa - anterior 141136 Microssomia hemifacial 2589 Microssomia hemifacial - anomalias surdez 59135 Miopatia distal de Laing 2549 Mioclonia hereditária - atrofia 603 radiais 2590 Miopatia distal de Welander 83463 Microtia muscular distal progressiva 602 Miopatia distal tipo Nonaka 139426 Microtia - coloboma ocular - ducto Mioclonia perioral com ausências Miopatia hereditária com 139450 178464 nasolacrimal imperfurado 592 Miofasceíte macrofágica insuficiência respiratória precoce Microtia bilateral - surdez - fenda 2591 Miofibromatose do lactente Miopatia letal congénita, tipo 140963 210163 do palato 99846 Mioglobinúria forma dominante Compton-North 289522 99845 Miopatia ligada ao X com atrofia Microtriplicação 11q24.1 Mioglobinúria recorrente 178461 90021 Miopatia - atrasomental e de dos músculos posturais Mielite por radiação 2601 Miopatia ligada ao X com autofagia 139417 Mielite transversa, aguda crescimento - hipospadias 25980 Mielite transversa, aguda, 2596 Miopatia - diabetes mellitus excessiva 139423 idiopática Miopatia centronuclear, Miopatia metabólica por 169189 171690 Mielite transversa, aguda, autossómica dominante deficiência do transportador de 139420 secundária Miopatia centronuclear, lactato 169186 Miopatia miofibrilar hipertónica 268813 Mielocistocelo autossómica recessiva 280553 fatal, do latente Mielofibrose com metaplasia Miopatia com acidose láctica e 824 2598 Miopatia miofibrilar relacionada mielóide anemia sideroblástica 98912 Miopatia com corpos com padrão com ZASP 29073 Mieloma múltiplo 97240 606 Miopatia miotónica proximal 93969 Mielomeningocelo de zebra 596 Miopatia miotubular 165958 Miíase cavitária Miopatia com corpos de inclusão - 52430 doença de Paget - demência fronto- Miopatia mitocondrial - acidose 165955 Miíase das feridas 2597 temporal láctica 591 Miiose furunculosa Miopatia com corpos de inclusão Miopatia mitocondrial com Mild phosphoribosylpyrophosphate 411536 79091 hereditária - artrogripose - 254864 deficiência reversível da citocromo C synthetase superactivity oftalmoplegia oxidase 141148 Mio-hiperplasia hemifacial Miopatia com corpos em forma de 254857 Miopatia mitocondrial infantil letal 97232 90022 Miocardiopatia - anomalias renais impressão digital 254854 Miopatia mitocondrial pura Miocardiopatia - hipotonia - 268129 Miopatia com corpos esferóides Miopatia multicore com 91130 98905 acidose láctica 97239 Miopatia com corpos redutores oftalmoplegia externa, congénita Miocardiopatia - hipotonia por 70474 Miopatia com matrizes tubulares 598 Miopatia multiminicore deficiência de citocromo c oxidase 171889 com ligação hexagonal 168572 Miopatia nativo-americana Miocardiopatia - surdez por 1349 Miopatia congénita com excesso de 206569 Miopatia necrotizante autoimune mutação no gene do tRNA da lys 98904 filamentos finos Miopatia nemalínica congénita Miocardiopatia auricular com 171430 1344 199329 Miopatia congénita, tipo Paradas grave bloqueio cardíaco 2593 Miopatia de agregados tubulares

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Miopatia nemalínica de início na 261349 Monosomy 2p15p16.1 90395 Mucinose papular do lactente 171442 idade adulta 261112 Monosomy 9p 398961 Mucinous adenocarcinoma of ovary 171433 Miopatia nemalínica intermédia 261311 Monosomy 20q13 Mucinous adenocarcinoma of the 391723 171439 Miopatia nemalínica ligeira 261120 Monosomy 14q11.2 appendix 171436 Miopatia nemalínica típica Mucinous cystadenocarcinoma of 261144 Monosomy 14q12 424053 98902 Miopatia nemalínica, tipo Amish 261183 Monosomy 15q11.2 pancreas Mucinous tubular and spindle cell 98897 Miopatia oculofaringodistal 261190 Monosomy 15q14 319322 Miopatia por deficiência de carcinoma 97234 261197 Monosomy 16p11.2 576 Mucolipidose tipo 2 fosfoglicerato mutase 261211 Monosomy 16p11.2p12.2 Miopatia por sobrecarga das 577 Mucolipidose tipo 3 88635 261236 Monosomy 16p13.1 proteínas calsequestrina e SERCA1 578 Mucolipidose tipo 4 261250 Monosomy 16q24.3 Miopatia relacionada com a 423461 Mucolipidosis type III alpha/beta 261265 Monosomy 17q12 84132 desmina com inclusões tipo corpos 423470 Mucolipidosis type III gamma 261279 Monosomy 17q23.1q23.2 de Mallory 584 Mucopolisacaridose tipo 7 261295 Monosomy 20p12.3 2604 Miopatia visceral familiar 581 Mucopolissacaridose 3 (MPS3) 261323 Monosomy 21q22 289685 Miopericitoma 579 Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1) 261476 Monosomy Xp21 98619 Miopia isolada rara 580 Mucopolissacaridose tipo 2 (MPS2) 261483 Monosomy Xq27.3q28 221106 Mioquimia isolada da face 217085 Mucopolissacaridose tipo 2A 36367 Monossomia 1qter 289380 Miosclerose 217093 Mucopolissacaridose tipo 2B 96168 Monossomia 13q34 206994 Miosite bacteriológica 582 Mucopolissacaridose tipo 4 (MPS4) 96169 Monossomia 17q21.31 611 Miosite de corpos de inclusão 583 Mucopolissacaridose tipo 6 (MPS6) 217346 Monossomia 19q13.11 48918 Miosite focal 309297 Mucopolysaccharidosis type 4A 574 Monossomia 21 207000 Miosite fúngica 309310 Mucopolysaccharidosis type 4B 96123 Monossomia 22 206991 Miosite viral Mucopolysaccharidosis type 6, 96145 Monossomia distal 4q 276212 98911 Miotilinopatia rapidly progressing 96125 Monossomia distal 6p Miotonia congénita sensível a Mucopolysaccharidosis type 6, 99736 96126 276223 acetalozamida Monossomia distal 7p slowly progressing 96147 99734 Miotonia fluctuans Monossomia distal 9q34 585 Mucosulfatidose 96148 99735 Miotonia permanens Monossomia distal 10q Multicentric osteolysis-nodulosis- 371428 Mitochondrial aspartate-glutamate 280325 Monossomia distal 12p arthropathy spectrum 353217 carrier 1 deficiency 96149 Monossomia distal 12q Multilocular cystic renal cell 319287 Mitochondrial DNA deletion 96150 Monossomia distal 14q carcinoma 352470 syndrome with progressive 96129 Monossomia distal 19p13.3 Multiple acyl-CoA dehydrogenation 394532 myopathy 96152 Monossomia distal 20q deficiency, mild type Mitochondrial DNA depletion 96136 Multiple acyl-CoA dehydrogenation 363534 Monossomia não-distal 7p 394529 syndrome, hepatocerebrorenal form 96160 Monossomia não-distal 12q deficiency, severe neonatal type Mitochondrial pyruvate carrier Multiple congenital anomalies- 447784 96164 Monossomia não-distal 20q 300496 deficiency 99226 Monossomia X hypotonia-seizures syndrome type 2 Mixed sclerosing bone dystrophy Multiple endocrine neoplasia type 324364 99228 Monossomia X em mosaicismo 247698 with extra-skeletal manifestations 2A 2571 Morte neonatal - imunodeficiência 79105 Mixofibrosarcoma Multiple endocrine neoplasia type Mosaic genome-wide paternal 247709 615 Mixoma auricular familiar 329813 2B uniparental disomy Moderately-differentiated thymic 276152 Multiple endocrine neoplasia type 4 263335 261344 Mosaic trisomy 1q neuroendocrine carcinoma Multiple paragangliomas associated Movimentos em espelho 324299 Moebius - Neuropatia axonal - 238722 with polycythemia 2560 congénitos familiares hipogonadismo Multisystemic smooth muscle Mowat-Wilson syndrome due to a 404463 99927 Mola hidatidiforme 261552 dysfunction syndrome point mutation 254688 Mola hidatidiforme completa Muscle-eye-brain disease with Mowat-Wilson syndrome due to 370997 261537 bilateral multicystic leucodystrophy 254693 Mola hidatiforme parcial monosomy 2q22 Muscular dystrophy with 99925 Mola invasiva Moyamoya disease with early- 401945 424261 progressive weakness, distal 573 Moniletrix onset achalasia contractures and rigid spine Monocitopenia com suscetibilidade 263347 MRCS syndrome 228423 Muscular hypertrophy - a infeções 90396 324416 Mucinose papular acral persistente hepatomegaly - polyhydramnios 2564 Monodactilia tetramélica 90397 Mucinose papular autolimitada

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença MUTYH-related attenuated familial Nanismo por defeito qualitativo da 398127 Neonatal scleroderma 247798 629 adenomatous polyposis hormona do crescimento Neoplasia endócrino bem 213736 2584 Mycosis fungoides Nanismo por deficiência isolada de diferenciada do corpo uterino 631 MYH7-related late-onset hormona do crescimento 137583 Neoplasia vulvar epitelial 437572 scapuloperoneal muscular Nanismo por deficiência isolada de Neoplasias endócrinas múltiplas 652 dystrophy 632 hormona do crescimento - tipo 1 306553 Myospherulosis hipogamaglobulinemia ligada ao X Neoplasias endócrinas múltiplas 653 Myostatin-related muscle Nanismo por insensibilidade à tipo 2 275534 633 hypertrophy hormona do crescimento Neoplasias mielóides associadas a 168953 Nanismo primordial osteodisplásico 294992 Mão fendida 2637 rearranjos do FGR1 295122 microcefálico tipo 2 Neoplasias mielóides associadas a Mão fendida, bilateral 168947 295120 Mão fendida, unilateral →1159 Nanismo sindesmodisplásico rearranjos do PDGFRA 2655 Nanismo tanatofórico Neoplasias mielóides associadas a 83465 Nacolepsia sem cataplexia 168950 Nail and teeth abnormalities- 93274 Nanismo tanatofórico tipo II rearranjos do PDGFRB marginal palmoplantar 35612 Nanoftalmia Nephritis-deafness-pretibial 423454 300333 keratoderma-oral 2073 Narcolepsia-Cataplexia epidermolysis bullosa syndrome hyperpigmentation syndrome 141096 Narina supranumerária 411629 Nephropathic infantile cystinosis NALP12-associated hereditary 2695 60039 Neuralgia do pudendo 247868 Nariz bífido periodic fever syndrome NDE1-related 221091 Neuralgia do trigémio 443162 Nanismo - atraso mental - 221098 2650 microhydranencephaly Neuralgia glossofaríngea anomalias oculares Nebulin-related early-onset distal 255229 Neuro-hepatopatia de Navajo 399103 Nanismo - surdez - retinite 2653 myopathy 2388 Neuroacantocitose pigmentosa 95455 Necrólise epidérmica 635 Neuroblastoma Nanismo 'cabeça de pássaro' tipo 2617 Necrose avascular da cabeça do 73256 Neurocitoma central Montreal 86820 fémur, forma familiar 251927 Neurocitoma extraventricular Nanismo com braquidactilia tipo 2619 Necrose do estriado bilateral Neurodegeneração associada a Mseleni 225147 216873 infantil, esporádica pantotenato cinase, forma atípica Nanismo de membros curtos - Necrose do estriado bilateral Neurodegeneração associada a 2639 ausência de perónios - dedos muito 225154 216866 infantil, familiar pantotenato cinase, forma clássica curtos 391673 Necrotizing enterocolitis Neurodegeneração do estriado, Nanismo de membros curtos letal 228169 →56304 440368 Necrotizing soft tissue infection autossómica dominante tipo Macalister-Crane 654 Nefroblastoma Neurodegeneração por deficiência 2576 Nanismo de Mulibrey 88639 2665 Nefroma mesoblástico congénito da 3-hidroxi-isobutiril-CoA hidrolase 813 Nanismo de Silver-Russell 655 Nefronoptise autossómica recessiva Neurodegenerescência associada à →2616 Nanismo de vértebras altas 157850 Nefronoptise familiar do adulto - pantotenato quinase 628 2666 Nanismo diastrófico tetraparésia espástica Neurodegenerescência com 2623 Nanismo geleofísico Nefropatia - surdez - 289560 acumulação cerebral de ferro por Nanismo hiperostótico de Lenz- 2668 2658 hiperparatiroidismo mutação em C19orf12 Majewski 85450 Nefropatia amiloidótica familiar 2677 Neuroepitelioma Nanismo mesomélico - fenda do 2631 Nefropatia hiperuricémica juvenil 157846 Neuroferritinopatia 209886 palato - camptodactilia familiar 252183 Neurofibroma 2632 Nanismo mesomélico tipo Langer Nefropatia progressiva com 636 Neurofibromatose tipo 1 Nanismo mesomélico tipo 2633 88659 hipertensão, autossómica 637 Neurofibromatose tipo 2 Nievergelt dominante 93921 Neurofibromatose tipo 3 Nanismo mesomélico tipo 2634 2613 Nefropatia unha-rótula - like 2678 Neurofibromatose tipo 6 Reinhardt-Pfeiffer Nefrose - surdez - malformações Neurofibromatosis type 1 due to 2635 Nanismo metatrópico 2669 363700 uro-digitais NF1mutation or intragenic deletion Nanismo microcefálico 2636 Neonatal antiphospholipid 95496 Neurohipófise ectópica, isolada osteodisplásico primordial tipo 1 398097 syndrome 206586 Neurolinfomatose Nanismo microcefálico primordial Neonatal autoimmune hemolytic 2643 398109 Neuronopatia sensitiva e motora de tipo Toriello anemia 85162 início na face 2641 Nanismo micromélico, tipo Fryns 398117 Neonatal dermatomyositis 231466 Neuropatia atáxica sensorial aguda 2714 Nanismo oculo-palato-cerebral Neonatal intrahepatic cholestasis 247598 Neuropatia autonómica e sensitiva 2645 Nanismo osteoglofónico due to citrin deficiency 970 hereditária 2 2646 Nanismo parastremático 398124 Neonatal lupus erythematosus

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Neuropatia autonómica e sensitiva 231450 Neuropatia sensorial pura aguda 447731 NIK deficiency 36386 hereditária tipo 1 Neuropatia termossensitiva 263665 NK-cell enteropathy 84093 Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária 642 31204 Nocardiose hereditária tipo 4 Neuropatia visceral - anomalias do 2699 Nódulo mediano do lábio superior Neuropatia autonómica e sensitiva 73246 cérebro - dismorfia facial - atraso do 314381 2700 Noma hereditária tipo 6 desenvolvimento Non-classic congenital lipoid Neuropatia axonal de início precoce Neuropatia, motora, distal, 228374 139518 325529 adrenal hyperplasia due to STAR por deficiência NEFL, grave hereditária, tipo 1 deficency 2679 Neuropatia axonal do lactente Neuropatia, motora, distal, Non-hypoproteinemic hypertrophic 139525 329883 643 Neuropatia axonal gigante hereditária, tipo 2 gastropathy Neuropatia com diminuição da Neuropatia, motora, distal, 139512 139547 363999 Non-immune hydrops fetalis hereditária, tipo 3 e tipo 4 acuidade auditiva Non-immunoglobulin-mediated Neuropatia desmielinizante crónica Neuropatia, motora, distal, 639 139536 329918 membranoproliferative com gamapatia IgM monoclonal hereditária, tipo 5 glomerulonephritis Neuropatia, motora, distal, Neuropatia desmielinizante 139589 Non-progressive cavitating 217396 progressiva com necrose bilateral hereditária, tipo 7 leukoencephalopathy with posterior do estriado Neuropatia, motora, distal, 436271 139552 cerebral dominance and peripheral Neuropatia hereditária com hereditária, tipo Jerash neuropathy 640 suscetibilidade a paralisia por Neuropatia, sensitiva e motora, Non-recovering obstetric brachial 98917 439202 pressão axonal, aguda plexus lesion Neuropatia hereditária motora e 279943 Neutrofilia hereditária 90117 Noonan syndrome-like disorder sensitiva, tipo Okinawa Neutropenia - monocitopenia - 363972 2690 with juvenile myelomonocytic Neuropatia hereditária sensitiva e surdez leukemia 139578 autonómica, com paraparésia 2686 Neutropenia cíclica 306658 Normocalcemic tumoral calcinosis espástica 486 Neutropenia congénita grave 443167 NUT midline carcinoma Neuropatia hereditária sensitiva e Neutropenia congénita grave Não-compactação ventricular 139573 54260 autonómica, com surdez e atraso 331176 autossómica recessiva por défice de esquerda global G6PC3 Obesidade - colite - hipotiroidismo - Neuropatia hereditária sensitiva e Neutropenia e hiperlinfocitose com 88643 139583 →86872 hipertrofia cardíaca - atraso do autonómica, com surdez, ligada ao X linfócitos granulares grandes desenvolvimento Neuropatia hereditária sensitiva e 139564 2688 Neutropenia idiopática do adulto 217031 Obesidade por deficiência de MC3R autonómica, tipo 1B →2686 Neutropenia intermitente Obesidade por deficiência de pro- Neuropatia motora axonal, aguda 71528 98918 →42738 Neutropenia neonatal hormona convertase-I (AMAN) Neutropenia, congénita grave, Obesidade por deficiência de pro- Neuropatia motora e sensitiva 86788 71526 64751 ligada ao X opiomelanocortina hereditária tipo 5 370059 NEVADA syndrome Obesidade por deficiência de Neuropatia motora e sensitiva, 71529 90120 624 Nevi flammei recetores da melacortina-4 hereditária, tipo 6 1059 Nevo bolhoso esponjoso azul Obesidade por deficiência no gene Neuropatia motora hereditária 179494 314485 do recetor da leptina distal de ínicio no adulto jovem 171723 Nevo branco esponjoso Obesidade por deficiência no Neuropatia motora multifocal com 64755 Nevo de Becker 66628 641 recetor da leptina bloqueio de condução 626 Nevo gigante piloso pigmentado 397615 Obesity due to CEP19 deficiency Neuropatia motora periférica - 139414 Nevo panfolicular congénito 2400 369873 Obesity due to SIM1 deficiency disautonomia 79414 Nevo piloso lanoso Obstrução intestinal no recém- Neuropatia ótica isolada, Nevo poroqueratótico écrino ostial 98676 166286 314376 nascido devido à deficiência de autossómica recessiva e ductal dérmico guanilato ciclase 2C Neuropatia periférica, tipo 79467 Nevo verrugoso 171848 247834 Occult macular dystrophy Fiskerstrand 79468 Nevo verrugoso acantoqueratolítico 90064 Oclusão arterial periférica aguda Neuropatia por hipomielinização - Nevo verrugoso epidérmico linear 2680 79466 Ocular albinism with congenital artrogripose inflamatório 352740 sensorineural deafness Neuropatia sensitiva e autonómica Nevo vinho do Porto - mega 64752 2703 411641 Ocular cystinosis hereditária tipo 5 cisterna magna - hidrocefalia 2718 Oculo-tricodisplasia Neuropatia sensitivomotora 263432 Nevus of Ito 280598 398156 Oculoauriculofrontonasal syndrome hereditária com pele hiperelástica 263425 Nevus of Ota Neuropatia sensorial atáxica - 352731 Oculocutaneous albinism type 1 70595 New-onset refractory status disartria - oftalmoparésia 363558 370091 Oculocutaneous albinism type 5 epilepticus → Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Fevereiro 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf 48

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença 352745 Oculocutaneous albinism type 5 357154 Oral submucous fibrosis Osteopenia - miopia - surdez - 91133 370097 Oculocutaneous albinism type 6 Orifício mitral desprotegido, atraso mental - dismorfias faciais 99060 congénito Osteopetrose - 352734 Oculocutaneous albinism type MP 178389 352737 Oculocutaneous albinism type TS 434179 Orofaciodigital syndrome type 14 hipogamaglobulinemia Orofaringe imperfurada - anomalias Osteopetrose autossómica 83450 Odontodisplasia regional 2759 2783 dominante tipo 1 247685 Odontohypophosphatasia costo-vertebrais Orthostatic intolerance due to NET Osteopetrose com displasia Odontomatose - estenose da aorta 443236 85179 2724 neuroaxonal, forma infantil e esófago deficiency 210110 Osteopetrose intermédia Off-periods in Parkinson disease 2762 Ossificação ectópica familiar 391655 Osteopetrose ligeira autossómica not responding to oral treatment 57194 Osteíte assética (termo genérico) 2785 Osteíte condensante da clavícula recessiva, tipo intermédio 79098 Oftalmia simpática 57196 667 Osteopetrose maligna Oftalmoplegia - atraso mental - medial 2743 Osteo-artropatia dos dedos, Osteopoiquilose - baixa estatura - língua escrotal 3314 94063 atraso mental 2742 Oftalmoplegia - mialgia - cilindrúria familiar 166119 Osteopoiquilose isolada 663 Oftalmoplegia externa progressiva Osteoartrite de início precoce com 93279 displasia espondiloepifisária ligeira, Osteoporose - macrocefalia - atraso Oftalmoplegia externa progressiva, 2787 254892 por mutação no COL2A1 mental - cegueira autossómica dominante 58040 85193 Osteoporose juvenil Oftalmoplegia externa progressiva, Osteoblastoma 254886 Osteoclastic giant cell tumor of Osteosclerose - anomalias do autossómica recessiva 424080 2789 sistema nervoso e das meninges Oftalmoplegia progressiva externa - pancreas 2744 2764 Osteocondrite dissecante Osteosclerose - atraso do escoliose 178377 Okihiro syndrome due to a point 251262 Osteocondrite dissecante familiar desenvolvimento - craniossinostose 261647 Osteosclerose - ictiose - mutation 2767 Osteocondromatose carpo-társica 75325 insuficiência ovárica precoce Okihiro syndrome due to 2763 Osteocranioestenose 261638 Osteosclerose autossómica monosomy 20q13 2484 Osteodisplasia de Melnick-Needles 2790 dominante tipo Worth Oligoarticular juvenile arthritis with Osteodisplasia familiar, tipo 247839 2769 anti-nuclear antibodies Anderson 668 Osteossarcoma Oligoarticular juvenile arthritis Osteodisplasia lipomembranosa 99090 Óstio coronário mal posicionado 247846 Óstio coronário, anomalia de without anti-nuclear antibodies 2770 poliquística com leucoencefalopatia 99089 251656 Oligoastrocitoma esclerosante número 251663 Osteodistrofia hereditária de 99087 Óstio coronário, estenose ou atrofia Oligoastrocitoma anaplásico 665 2730 Oligodactilia pós-axial tetramélica Albright 98868 Ovalocitose do sudeste asiático 666 Ovarian dysgenesis-short stature 251627 Oligodendroglioma Osteogénese imperfeita 444048 Osteogénese imperfeita com massa syndrome 251630 Oligodendroglioma anaplásico 314029 99853 Ovarioleucodistrofia 99798 Oligodontia óssea elevada 216796 Osteogénese imperfeita, tipo 1 Ovários poliquísticos - disfunção do 2733 Omodisplasia 2795 216804 esfíncter uretral Omodisplasia, forma autossómica Osteogénese imperfeita, tipo 2 93328 63440 Oxicefalia dominante 216812 Osteogénese imperfeita, tipo 3 Painful orbital and systemic Omodisplasia, forma autossómica 216820 Osteogénese imperfeita, tipo 4 93329 300501 neurofibromas-marfanoid habitus recessiva 216828 Osteogénese imperfeita, tipo 5 syndrome 319266 Omsk hemorrhagic fever 2773 Osteogénse imperfeita - retinopatia 90695 Pan-hipopituitarismo 2737 Oncocerciose Osteogénse imperfeita com 2771 171700 Panbronquiolite difusa 352540 Oncogenic osteomalacia artrogripose congénita Pancitopenia devido a mutações no 660 Onfalocelo Osteogénse imperfeita congénita - 317473 2772 gene IKZF1 79144 Onicodisplasia congénita microcefalia - cataratas →3460 309108 Pancreatic colipase deficiency 3231 Onicodistrofia - surdez Osteólise carpo-társica, recessiva Pancreatic triacylglycerol lipase 85195 Osteólise expansiva, forma familiar 309031 →33364 Onicotricodisplasia - neutropenia deficiency 2774 Osteólise multicêntrica - nefropatia 300504 Onychocytic matricoma 64740 Pancreatite aguda recorrente 2777 Osteomesopicnose 300512 Onychomatricoma 103919 Pancreatite autoimune 399293 Osteonecrosis of the jaw 2746 Opsismodisplasia 280302 Pancreatite autoimune 1 Osteopatia estriada - dermopatia Optic atrophy-intellectual disability 2779 401777 280315 Pancreatite autoimune tipo 2 syndrome pigmentar - madeixa branca Osteopatia estriada - esclerose 676 Pancreatite hereditária Oral antibiabetic drugs toxicity or 2780 413681 103918 Pancreatite tropical dose selection craniana

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença 677 Pancreatoblastoma Paralisia supranuclear progressiva - Paraparésia espástica ligada ao X, 171607 99654 Pancreatopatia fibrocalculosa 240094 acinésia pura com paralisia da tipo 34 Pancytopenia-developmental delay marcha Paraparésia espástica por mutação 401764 139480 Paralisia supranuclear progressiva - na esterase neurotóxica syndrome 240112 66624 PANDAS afasia não fluente progressiva 289326 Paraparésia espástica tropical Paralisia supranuclear progressiva - Paraparésia espástica, autossómica 231457 Pandisautonomia aguda 240085 209951 83616 Panencefalite por rubéola parkinsonismo recessiva, tipo 18 Paralisia supranuclear progressiva - Paraplegia - atraso mental - 94087 Paniculite citofágica histiocítica 240103 2824 síndrome corticobasal hiperqueratose Paniculite de início na lactância, Paralisia supranuclear progressiva Paraplegia - braquidactilia - epífises 251304 com uveíte e granulomatose 240071 2823 clássica sistémica cuneiformes Paralisia supranuclear, progressiva Paraplegia espástica - atraso 90159 Paniculite e lipodistrofia localizada 99750 2822 atípica mental - corpo caloso fino 33577 Paniculite não-supurativa nodular Paramiotonia congénita de Von Paraplegia espástica - glaucoma - Panmielose aguda com 684 2826 86843 Eulenburg puberdade precoce mielofibrose 99015 Paraparésia espástica 2 Paraplegia espástica - lesões 280921 Panuveíte idiopática 2819 100984 Paraparésia espástica 3 cutâneas da face 279925 Panuveíte infeciosa 100985 Paraparésia espástica 4 Paraplegia espástica - nefrite - 319298 Papillary renal cell carcinoma 2820 100986 Paraparésia espástica 5A surdez 251902 Papiloma atípico do plexo coróide 100988 Paraparésia espástica 6 Paraplegia espástica - neuropatia - 2807 Papiloma do plexo coroideu 2821 99013 Paraparésia espástica 7 poiquilodermia Papilomatose respiratória 60032 100989 Paraparésia espástica 8 363478 Paratesticular adenocarcinoma recorrente 100990 Paraparésia espástica 9 443227 Paratyphoid fever Pápulas e placas pruriginosa 64745 Parede abdominal lateral, 2815 Paraparésia espástica - surdez 2369 urticárias da gravidez complexo 679 100991 Paraparésia espástica 10 Papulose atrófica maligna 2808 Parésia do abductor laríngeo Papulose de fibras brancas, do 100993 Paraparésia espástica 12 228290 Parésia do abdutor laríngeo - atraso 100994 Paraparésia espástica 13 2375 pescoço mental 98842 100995 Paraparésia espástica 14 Papulose linfomatóide Paresia espástica - glaucoma - 100996 2818 2796 Paqui-dermoperiostose Paraparésia espástica 15 atraso mental Paquigiria - atraso mental - 100997 Paraparésia espástica 16 2798 683 Parésia supranuclear progressiva 100998 epilepsia Paraparésia espástica 17 Parkinsonismo com demência de Paquigiria - epilepsia - atraso 100999 Paraparésia espástica 19 97355 →2995 Guadeloupe mental - dismorfias 101000 Paraparésia espástica 20 97349 Parkinsonismo pós-encefalite 280640 Paquigiria occipital e polimicrogiria 101001 Paraparésia espástica 21 Parkinsonismo precoce - défice 2379 2309 Paquioniquia congénita 101003 Paraparésia espástica 23 intelectual 73260 Paracoccidioidomicose 101004 Paraparésia espástica 24 Partial corpus callosum agenesis- 94080 Paraganglioma não-secretor 101005 Paraparésia espástica 25 401959 cerebellar vermis hypoplasia with Paralisia bulbar progressiva da posterior fossa cysts syndrome →97229 101006 Paraparésia espástica 26 infância 101007 Paraparésia espástica 27 431341 Patent urachus Paralisia do nervo troclear, 98686 101008 Paraparésia espástica 28 Patente de ducto arterioso - válvula congénita 228190 101009 Paraparésia espástica 29 aórtica bicúspide - anomalias das Paralisia do nervo troclear, mãos 91498 101010 Paraparésia espástica 30 congénita, forma familiar 261304 Paternal monosomy 20q13 101011 Paraparésia espástica 31 Paralisia espástica ascendente Paternal uniparental disomy of 293168 Paraparésia espástica autossómica 261524 hereditária, de apresentação infantil 171612 chromosome X dominante, tipo 37 2810 Paralisia facial idiopática PCNA-related progressive Paraparésia espástica autossómica 2809 Paralisia facial periférica recorrente 171617 438134 neurodegenerative photosensitivy dominante, tipo 38 137932 Paralisia laríngea, congénita syndrome Paraparesia espástica autossómica 682 171863 439822 PDE4D haploinsufficiency syndrome Paralisia periódica hipercaliémica dominante, tipo 42 Pé boto familiar por microdeleção 681 Paralisia periódica hipocalémica Paraparésia espástica autossómica 293144 171622 5q31 →682 Paralisia periódica normocaliémica recessiva, tipo 32 Pé boto familiar por mutação Paralisia periódica sensível ao Paraparésia espástica autossómica 293150 37553 171629 pontual em PITX1 potássio, tipo cardiodisritmico recessiva, tipo 35 79102 Paralisia periódica tireotóxica

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Pé boto isolado familiar por Phenytoin or carbamazepine Pneumopatia eosinofílica crónica 414750 2902 238578 síndrome de microduplicação do toxicity idiopática 17q23.1-q23.2 3003 Picnoacondrogénese Pneumotórax espontâneo, tipo 2903 294994 Pé fendido 763 Picnodisostose familiar 295126 Pé fendido, bilateral Poiquilodermia acroqueratótica 2884 Piebaldismo 2907 295124 Pé fendido, unilateral 2885 Piebaldismo - sinais neurológicos hereditária tipo Weary Pectus escavatum - macrocefalia - 221046 Poiquilodermia com neutropenia 2835 Pigmentation defects-palmoplantar displasia das unhas 447961 keratoderma-skin carcinoma 2908 Poiquilodermia de Kindler 439175 Pediatric arterial ischemic stroke syndrome Poiquilodermia esclerosante Peeling skin-leukonuchia-acral 720 Pili bifurcati 221043 hereditária com envolvimento dos 444138 punctate keratoses-cheilitis-knuckle 79492 Pili multigemini tendões e pulmonar pads syndrome Poiquilodermia esclerosante 2889 Pili torti 221039 97352 Pelagra Pili torti - atraso do hereditária, tipo Weary Polegar rígido - braquidactilia - 33111 Pele laxa granulomatosa 2891 desenvolvimento - anomalias 1078 99922 Penfigóide ocular neurológicas atraso mental Polegares adutos - artrogripose, 1335 Pentalogia de Cantrell 2890 Pili torti - onicodisplasia 2952 tipo Christian 2843 Pentosúria 91414 Pilomatrixoma Polegares adutos - artrogripose, Percurso subaórtico da veia 251909 Pineoblastoma 2953 99113 tipo Dundar inominada 251912 Pineocitoma Polegares trifalângicos - 251307 Pericardite recorrente idiopática 48104 2947 Piodermia gangrenosa braquiectrodactilia 247623 Perinatal lethal hypophosphatasia 764 Piomiosite 50920 Poliadenomatose mamária 100001 Perineurioma esclerosante →288 Piropoiquilocitose hereditária 727 Poliangeíte microscópica 100002 Perineurioma extraneural 251623 Pituicitoma 767 Poliarterite nodosa 100003 Perineurioma intraneural 300385 Pituitary carcinoma 85435 Poliartrite com fator reumatóide 252128 Perineurioma maligno 439167 Placental insufficiency 85408 Poliartrite sem fator reumatóide 100000 Perineurioma reticular 35098 Plagiocefalia 90042 Policitemia primária familiar Periodic fever-infantile Plagiocefalia - atraso mental ligado 2898 729 Policitemia vera 436166 enterocolitis-autoinflammatory ao X 728 Policondrite recorrente syndrome Plasmacitoma extramedular 100022 Polidactilia central dos dedos da Periodic paralysis with later-onset (tecidos moles) 295004 397750 mão distal motor neuropathy 100021 Plasmacitoma primário do osso Polidactilia central dos dedos da Periodic paralysis with transient 86855 295173 397755 Plasmocitoma mão, bilateral compartment-like syndrome 439881 Plastic bronchitis Peripheral neuropathy-myopathy- Polidactilia central dos dedos da 397744 Platispondilia - amelogénese 295171 hoarseness-hearing loss syndrome 2899 mão, unilateral imperfeita Peripheral primitive 295010 Polidactilia central dos dedos do pé 370348 2900 Pleonoesteose de Leri neuroectodermal tumor Polidactilia central dos dedos do pé, 64741 Pneumoblastoma 295185 Perónio em serpentina - rins bilateral →955 723 Pneumocistose Polidactilia central dos dedos do pé, poliquísticos 295183 35065 Pneumococemia grave idiopática 398147 Persistent idiopathic facial pain unilateral Pneumonia eosinofílica aguda Polidactilia de um dedo indicador Persistent polyclonal B-cell 724 93337 300324 idiopática lymphocytosis (PPD3) 79126 Pneumonia intersticial aguda Polidactilia de um dedo indicador, Persistência de hemoglobina fetal 295154 251380 hereditária - doença de células 98852 Pneumonia intersticial descamativa bilateral 79128 Polidactilia de um dedo indicador, falciformes Pneumonia intersticial linfóide 295152 Pneumonia intersticial não- unilateral 706 Persistência do canal arterial 91364 Polidactilia de um polegar Persistência hereditária de alfa- específica 93336 168615 Pneumonia necrotizante por trifalângico (PPD2) fetoproteína 36238 Polidactilia de um polegar Persistência hereditária de estafilococos 295150 46532 Pneumonia por Pseudomonas trifalângico, bilateral hemoglobina fetal 90066 Polidactilia de um polegar 707 Peste aeruginosa serótipo O11 295148 trifalângico, unilateral 443811 PGM3-CDG 91359 Pneumonite crónica da infância Pneumopatia criptogénica 93339 Polidactilia do polegar (PPD1) 319646 PGM-CDG syndrome 1302 organizada 295146 Polidactilia do polegar, bilateral 352636 Phalangeal microgeodic syndrome 295144 Polidactilia do polegar, unilateral

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Polidactilia em espelho - defeitos Polineuropatia - atraso mental - Poroqueratose actínica 3004 2928 79152 de segmentação e dos membros acromicria - menopausa precoce disseminada superficial Polidactilia pós-axial - anomalias 85447 Polineuropatia amiloidótica familiar 735 Poroqueratose de Mibelli 2916 dos dentes e vértebras Polineuropatia axonal associada a Poroqueratose palmo-plantar de 209004 →79502 Polidactilia pós-axial dos dedos do gamopatia monoclonal IgG/IgM/IgA Mantoux 295008 pé Polineuropatia desmielinizante Poroqueratose palmo-plantar e 2932 737 Polidactilia pós-axial dos dedos do inflamatória crónica disseminada 295181 pé, bilateral Polineuropatia inflamatória Post-axial polydactyly-anterior 206594 Polidactilia pós-axial dos dedos do desmielinizante subaguda 420584 pituitary anomalies-facial 295179 pé, unilateral 2912 Poliomielite dysmorphism syndrome Polidactilia pós-axial tipo A, Poliomyelitis in patients with Postcardiotomy right ventricular 295165 330009 263352 bilateral immunodeficiencies deemed at risk failure Polidactilia pós-axial tipo A, Polipose adenomatosa familiar, 443173 Postpartum psychosis 295163 733 unilateral autossómica dominante 97278 PPoma Polidactilia pós-axial tipo B, Polipose adenomatosa familiar, Prader-Willi syndrome due to point 295169 220460 398069 bilateral forma atenuada mutation Polidactilia pós-axial tipo B, 295167 160148 Polipose Cap 398073 Prader-Willi-like syndrome unilateral 2929 Polipose gastro-intestinal juvenil Prader-Willi-like syndrome due to 398079 93334 Polidactilia pós-axial, tipo A 79076 Polipose juvenil infantil point mutation 93335 Polidactilia pós-axial, tipo B Poliradiculoneuropatia associada a 275555 Pre-eclampsia Polidactilia pré-axial - coloboma - 208981 gamopatia monoclonal IgG/IgA/IgM Predisposição hereditária a 2921 225968 atraso mental sem anticorpos conhecidos trombocitopenia essencial Polidactilia pré-axial dos dedos do Polirradiculoneuropatia 247638 Prenatal benign hypophosphatasia 295006 98916 pé inflamatória aguda (aidp) 140949 Priapismo de baixo fluxo Polidactilia pré-axial dos dedos do 141091 Polirrinia Primary ciliary dyskinesia - retinitis 295177 247522 pé, bilateral 93338 Polissindactilia (PPD4) pigmentosa Polidactilia pré-axial dos dedos do 295175 2934 Polissindactilia - cardiopatia Primary cutaneous anaplastic large pé, unilateral 300865 2935 Polissindactilia cruzada cell lymphoma 180229 Poliembrioma 295161 Polissindactilia, bilateral 370103 Primary dystonia, DYT17 type Poliendocrinopatia autoimune tipo 3453 295159 Polissindactilia, unilateral 306734 Primary dystonia, DYT21 type 1 397937 Polyglucosan body myopathy Primary essential cutis verticis Poliendocrinopatia autoimune tipo 357220 227982 Polymerase proofreading- gyrata 3 447877 associated polyposis 412206 Primary failure of tooth eruption Poliendocrinopatia autoimune tipo 227990 Polymicrogyria due to TUBB2B Primary immunodeficiency due to 4 300573 431166 mutation STAT2 deficiency Polimicrogiria - turricefalia - 2925 324569 Primary lymphoma of the hipogenitalismo Pontocerebellar hypoplasia type 8 319667 369920 conjunctiva 268940 Polimicrogiria bilateral Pontocerebellar hypoplasia type 9 411493 Pontocerebellar hypoplasia type 10 Primary microcephaly-epilepsy- 208444 Polimicrogiria bilateral frontal 306558 permanent neonatal diabetes Poorly-differentiated thymic 208447 Polimicrogiria bilateral generalizada 263339 neuroendocrine carcinoma syndrome Polimicrogiria com hipoplasia do Primary microcephaly-mild 250972 Porencefalia - hipoplasia cerebelosa nervo óptico 2941 391408 intellectual disability-young-onset - malformações internas 268947 Polimicrogiria focal unilateral diabetes syndrome 314697 Porencefalia adquirida Polimicrogiria parieto-occipital Primary non-essential cutis verticis 208441 2940 Porencefalia familiar 357225 parassagital bilateral gyrata 99810 Porencefalia, familiar 268943 Polimicrogiria unilateral Primary peritoneal serous/papillary 398980 Polimicrogiria, bilateral, Porencephaly-microcephaly- carcinoma 101070 306547 bilateral congenital cataract frontoparietal 439737 Primary polyarteritis nodosa syndrome 98889 Polimicrogiria, bilateral, perisilviana PRKAR1B-related 79276 Porfiria aguda intermitente Polimicrogiria, unilateral, do lado 412066 neurodegenerative dementia with 101071 101330 direito Porfiria cutânea tardia intermediate filaments 100924 732 Polimiosite Porfiria de Doss 141099 Proboscis lateral 79277 93568 Polimiosite juvenil Porfiria eritropoiética congénita 70475 Proctite por radiação 95159 Polineuropatia - anomalias das Porfiria hepatoeritropoética 740 Progeria 2926 mãos 79473 Porfiria variegada

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Progeria - baixa estatura - nevos Pseudo-hermafroditismo masculino Pseuso-hermafroditismo feminino - 2959 753 2975 pigmentados por deficiência de 5-alfa-redutase 2 anomalias ósseas Progeroid and marfanoid aspect- 88660 Pseudo-hiperaldosteronismo tipo 2 247353 Psoríase pustular generalizada 300382 lipodystrophy syndrome 90044 Pseudo-hipercaliemia familiar 2989 Pterígio da conjuntiva Progeroid features-hepatocellular Pseudo-hipoaldosteronismo renal, Pterígio do pescoço - atraso mental 435953 171871 2988 carcinoma predisposition syndrome tipo 1 - anomalias dos dedos 2964 Prognatismo, dominante 756 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 Pterigios - atraso mental - dismorfia 2994 Progressive cerebello-cerebral Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, facial 247198 171876 atrophy generalizado Ptose - estrabismo - diástase dos →293843 Progressive encephalomyelitis with rectos 438266 757 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2 rigidity and myoclonus Ptose - estrabismo - pupilas 88938 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2A 2999 Progressive encephalopathy with 88939 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2B ectópicas 431361 leukodystrophy due to DECR 88940 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2C Ptose - limitação do movimento deficiency 228396 ocular superior - ausência do 79443 Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1A Progressive external punctum lacrimal 79444 Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1C 352447 ophthalmoplegia - myopathy - 2997 Ptose - parésia das cordas vocais 26790 Pseudo-mixoma do peritoneu emaciation Ptose - sindactilia - dificuldades de Pseudo-obstrucção intestinal, 238766 Progressive myoclonic epilepsy due 104077 aprendizagem 424027 miopática to CERS1 deficiency 91411 Ptose congénita Pseudo-obstrucção intestinal, não Progressive myoclonic epilepsy 104078 Puberdade precoce central 263516 classificada 169615 type 3 idiopática Pseudo-obstrução intestinal, Progressive myoclonic epilepsy 99811 Puberdade precoce central 402082 neuronal 169618 type 5 secundária Pseudo-oclusão intestinal crónica Progressive myoclonic epilepsy 2978 Puberdade precoce dependente da 435438 idiopática 759 type 7 gonadotrofina Pseudo-papiledema - blefarofimose Progressive myoclonic epilepsy 2980 Puberdade precoce familiar 352596 - anomalias das mãos with dystonia 3000 independente da gonadotrofina, 129 Pseudo-pelada de Brocq Progressive retinal dystrophy due limitada ao sexo masculino 352718 83316 Pseudo-tifo da Califórnia to retinol transport defect Pulmonary non-tuberculous Progressive scapulohumeral 295018 Pseudoartrose congénita da tíbia 411703 447977 mycobacterial infection peroneal distal myopathy 295026 Pseudoartrose congénita do cúbito Pulmão do criador de pombos, 99908 2965 Prolactinoma familiar 295020 Pseudoartrose congénita do fémur doença 741 Prolapso da válvula mitral familiar Pseudoartrose congénita do 295022 PURA-related severe neonatal 95458 Prolapso da válvula tricúspide perónio 438213 hypotonia-seizures-encephalopathy 324977 Proteasome disability syndrome 295024 Pseudoartrose congénita do rádio syndrome Pseudoartrose da clavícula, PURA-related severe neonatal 747 Proteinose alveolar pulmonar 66630 530 Proteinose lipóide congénita 438216 hypotonia-seizures-encephalopathy Proton-pomp inhibitor-responsive 157808 Pseudoartrose da perna, congénita syndrome due to a point mutation 411696 Pseudohipercalemia, familiar, tipo 49566 Púrpura fulminante esophageal eosinophilia →3202 79278 Protoporfiria eritropoiética 1 761 Púrpura reumatóide Pseudohipoaldosteronismo Púrpura trombocitopénica auto- Protusão segmentar - lipomatose - 93164 3002 137608 malformação arteriovenosa - nevo transitório immune 94089 Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B Púrpura trombocitopénica epidérmico 54057 Proximal 16p11.2 microduplication 94090 Pseudohipoparatiroidismo tipo 2B trombótica 370079 syndrome 300525 Pseudohypoaldosteronism type 2D Púrpura trombocitopénica Proximal myopathy with 300530 Pseudohypoaldosteronism type 2E 93585 trombótica adquirida, por 401768 extrapyramidal signs 93569 Pseudopoliartrite rizomélica anticorpos anti-ADAMTS 13 94059 Prurido urémico 79445 Pseudopseudo-hipoparatiroidismo Púrpura trombocitopénica 93583 trombótica congénita, por 750 Pseudo-acondroplasia Pseudotumor inflamatório do 90003 deficiência de ADAMTS-13 2971 Pseudo-adrenoleucodistrofia fígado Pustulose exantemática Pseudo-hermafroditismo - Pseudoxanthoma elasticum-like 293173 2973 generalizada aguda anomalias ano-rectais 436274 skin manifestations with retinis 163927 Pustulosis palmaris et plantaris Pseudo-hermafroditismo atraso pigmentosa 2983 293633 mental 758 Pseudoxantoma elástico PYCR1-related DeBarsy syndrome 228247 Pseudoxantoma elástico adquirido

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Pyoderma gangrenosum - acne - Queratodermia palmo-plantar 83468 Quisto ósseo solitário 289478 495 hidradenite supurativa transgrediens 313906 Quisto pancreático congénito Pyruvate carboxylase deficiency, Queratodermia palmoplantar - 353320 99131 Quisto pleuro-pericárdico benign type 85112 reversão sexual XX - predisposição a 97366 Quisto renal, multiloculado Pyruvate carboxylase deficiency, carcinoma de células escamosas 353308 269200 Quisto retrocerebeloso infantile type Queratodermia palmoplantar com →2199 492 Quisto triquilémico proliferativo Pyruvate carboxylase deficiency, queratina tonotubular 353314 Quistos pituitários dermóides e severe neonatal type Queratodermia palmoplantar de 91351 →2199 epidermóides 2897 Pytiriasis rubra pilosa Thost-Unna 65250 Qusito perineural 674 Pâncreas acessório Queratodermia palmoplantar 86918 780 Rabdomiossarcoma 675 Pâncreas anular difusa - acrocianose Rabdomiossarcoma do colo do Queratodermia palmoplantar 213802 Pênfigo benigno crónico familiar de 86923 útero 2841 hereditária, tipo Gamborg-Nielsen Hailey-Hailey Rabdomiossarcoma do corpo Queratodermia palmoplantar 213615 703 Pênfigo bolhoso 79501 uterino pontuada tipo I 46486 Pênfigo cicatricial 206492 Queratodermia palmoplantar Rabdomiossarcoma do trato genital Pênfigo eritematoso (Pênfigo 79502 pontuada tipo II 293199 Rabdomiossarcoma pleomórfico 79480 seborréico, síndrome de Senear- 99756 Rabdomiossarcoma, alveolar Usher) 137596 Queratopatia neurotrófica Queratose focal palmo-plantar e da 99757 Rabdomiossarcoma, embrionário 79481 Pênfigo foliáceo 2200 gengiva Radiculomegalia dos dentes 63275 Pênfigo gestacional →2712 Queratose folicular - nanismo - caninos - cataratas congénitas 208524 Pênfigo herpetiforme 2339 atrofia cerebral 770 Raiva 63455 Pênfigo paraneoplásico Queratose folicular - spinula Raquitismo hipocalcémico 79479 2340 289157 Pênfigo vegetante decalvans dependente de vitamina D 704 Pênfigo vulgar Queratose linear - ictiose congénita 89937 Raquitismo hipofosfatémico 281201 1221 Queilite glandular - queratodermia esclerosante Raquitismo hipofosfatémico com 157215 Queimaduras de segundo e terceiro Queratose palmar e plantar - hipercalciúria 90076 86919 grau clinodactilia Raquitismo hipofosfatémico, 289176 99647 Queiro-espondiloencondromatose Queratose palmo-plantar - autossómico recessivo 2198 101106 Quemodectoma, não-secretor carcinoma esofágico Raquitismo pseudocarencial ou 93160 137599 Queratite do estroma Queratose palmo-plantar - hipocalcémico, tipo 2 2342 2334 Queratite hereditária periodontopatia - onicogripose 418959 Rare carcinoma of the stomach 137593 Queratite infecciosa epitelial 50942 Queratose palmo-plantar estriada Re-infeção de hepatite B após 90073 Queratite intersticial idiopática 140966 Queratose tipo Nagashima transplante hepático 314017 Recurrent infections-myelofibrosis- linear 184 Querubismo 369852 67043 Queratite por Acanthamoeba 199310 Quimerismo tetragamético nephromegaly syndrome 493 Queratoacantoma familiar 99076 Quinto arco aórtico persistente 289365 Refluxo vesico-ureteral familiar Queratoacantoma múltiplo tipo 2357 398063 Refractory celiac disease 65748 Quisto broncogénico Regurgitação mitral - surdez - Ferguson-Smith 2356 Quisto da aracnóide 3238 anomalias ósseas 293936 Queratocone familiar com cataratas 98922 Quisto da bolsa de Blake 411709 163934 Queratoconjuntivite atópica Quisto de duplicação da língua, Renal agenesis 141071 Queratoconjuntivite límbica Renal cell carcinoma associated 88633 digestivo 319314 with neuroblastoma superior 141046 Quisto dermóide cervical 319319 Renal medullary carcinoma 70476 Queratoconjuntivite primaveril 141051 Quisto dermóide facial Queratodermia hereditária Resistance to bleomycine in the 494 141103 Quisto dermóide nasal 364195 treatment of testicular cancer mutilante 93953 Quisto do canal tireoglosso, familiar Queratodermia palmo-plantar - 413684 Resistance to vitamin K antagonists 384 141083 Quisto do ducto nasolacrimal esclerodactilia Resistência ao clopidogrel no 488 Quísto do úraco Queratodermia palmo-plantar - enfarte do miocárdio, acidente 2201 100047 Quisto esofágico de duplicação paralisia espástica 240935 cerebrovascular e arteriopatia Quisto Queratodermia palmo-plantar - 269197 obliteradora dos membros 2202 glioependimário/ependimário surdez inferiores 141124 Quisto laríngeo congénito Queratodermia palmo-plantar Resistência ao tamoxifeno no 2337 240947 difusa tipo Bothnian 268865 Quisto neuroentérico cancro da mama 490 Quísto onfalo-mesentérico 786 Resistência aos glucocorticóides

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Resistência generalizada à hormona Rhizomelic chondrodysplasia 252164 Schwannoma benigno 99832 309796 libertadora de tireotropina punctata type 2 3148 Schwannoma maligno Resistência hereditária a anti- Rhizomelic chondrodysplasia 788 309803 252175 Schwannoma vestibular vitamina K punctata type 3 352763 Scleredema Resistência pituitária seletiva à 440706 Ribose-5-P isomerase deficiency 165994 841 Sebocistomatose hormona tiroideia 250977 Ribosiduria-AICA Secondary hypereosinophilic Resistência à insulina - quintos 314962 66518 83312 Rickettsiose variceliforme syndrome metacarpianos curtos 420741 RIDDLE syndrome Secondary non-traumatic avascular Resistência à LH por inativação 399180 96265 319251 Rift valley fever necrosis completa do recetor LH 261529 Ring chromosome Y 439746 Secondary polyarteritis nodosa Resistência à LH por inativação 96266 353298 Roifman syndrome Secondary pulmonary alveolar parcial do recetor LH 420259 59315 Rombencefalossinapse proteinosis Resposta ao polietileno Rubinstein-Taybi syndrome due to 447774 Secondary sclerosing cholangitis 284102 glicol/interferão-ribavirina do vírus 353281 16p13.3 microdeletion 99104 Seio coronário, tipo ASD da hepatite C Rubinstein-Taybi syndrome due to Selection of therapeutic option in Retardação mental - atetose - 353277 357194 1236 CREBBP mutations colorectal cancer microftalmia Rubinstein-Taybi syndrome due to Selection of therapeutic option in 139436 Reticulohistiocitose multicêntrica 353284 357191 EP300 haploinsufficiency non-small cell lung carcinoma 178517 Reticulose pagetóide localizada 3124 Sacaropinúria 331235 Selective IgM deficiency 99179 Retina mosqueada de Kandori Sacral agenesis-abnormal Seleção da dose de tacrolimo no Retinal dystrophy with inner retinal 241043 ossification of the vertebral bodies- transplante 397758 dysfunction and ganglion cell 397927 persistent notochordal canal Semicircular canal dehiscence anomalies 420402 syndrome syndrome 319640 Retinal macular dystrophy type 2 300493 Sagliker syndrome 99865 Seminoma espermatocítico 85128 Retiniana tipo Bothnia, distrofia 309334 Salla disease 842 Seminoma testicular 791 Retinite pigmentosa 370938 Salt-and-pepper syndrome 330001 Senile systemic amyloidosis Retinite pigmentosa - surdez - 3085 309169 Sandhoff disease, adult form Sépsis de apresentação tardia em hipogenitalismo 90051 309155 Sandhoff disease, infantile form lactentes prematuros 52427 Retinite pontuada albescens 309162 Sandhoff disease, juvenile form 180157 Septo vaginal longitudinal Retinitis pigmentosa-juvenile 54368 Sarcocistose 180160 Septo vaginal transverso 436245 cataract-short stature-intellectual 797 3161 disability syndrome Sarcoidose Sequestro pulmonar →90340 Sequestro pulmonar congénito 790 Retinoblastoma Sarcoidose de início precoce 280811 extralobar Retinopatia - anemia - anomalias 163699 Sarcoma alveolar das partes moles 3088 Sequestro pulmonar congénito do SNC 86897 Sarcoma de células de Langerhans 280802 intralobar 71505 Retinopatia associada a cancro Sarcoma de células dendríticas 86900 994 Sequência de acinesia fetal 90050 Retinopatia da prematuridade interdigitantes Sequência de disrupção cerebral 891 Retinopatia exsudativa familiar Sarcoma de células dendríticas, não 1665 86903 fetal 284460 Retinopatia externa anular aguda especificado Sarcoma de células foliculares Sequência de Pierre-Robin - 1852 Retinopatia ligada ao X 86902 2888 dendríticas anomalia facio-digital Retinopatia oculta externa zonal 284454 319 Sarcoma de Ewing Sequência de Pierre-Robin - aguda 2886 33276 Sarcoma de Kaposi cardiopatia congénita - pés botos Retinopatia pigmentar - atraso →193 3027 Sequência de regressão caudal mental 66661 Sarcoma de mastócitos Sarcoma do estroma do 3104 Sequência de Robin - oligodactilia 71291 Retinopatia vascular hereditária 213711 endométrio Serous cystadenocarcinoma of 139455 Retinopatia, tipo Burgess-Black 424073 178315 pancreas 792 Sarcoma embrionário do fígado Retinosquisis ligada ao X Severe autosomal recessive 293202 Sarcoma epitelióide 438207 99176 Retração congénita da pálpebra macrothrombocytopenia 86896 Sarcoma histiocítico 3099 Reumatismo articular agudo (RAA) Severe combined 86850 Sarcoma mielóide Reunião, Anorexia, Vómito 357237 immunodeficiency due to CARD11 3129 99852 Incoercível, e sinais NEurológicos Sarcosinemia deficiency 370052 (RAVINE) SCALP syndrome Severe combined Rhizomelic chondrodysplasia Scapuloperoneal spinal muscular 331206 309789 431255 immunodeficiency due to complete punctata type 1 atrophy RAG1/2 deficiency 1247 Schistosomíase

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Severe combined Short stature-optic atrophy-Pelger- Síndrome alopecia - contracturas - 391677 1005 397787 immunodeficiency due to IKK2 Huët anomaly syndrome nanismo - atraso mental deficiency Short ulna - dysmorphism - Síndrome amelo-cerebro- 357175 1946 Severe congenital hypochromic hypotonia - intellectual deficit hipoidrótico 300298 anemia with ringed sideroblasts 87876 Sialidose tipo 2 Síndrome amelo-onico- 1028 Severe dermatitis-multiple 93400 Sialidose tipo 2, forma congénita hipohidrótico 369992 allergies-metabolic wasting 93399 Sialidose tipo 2, forma juvenil 157954 Síndrome ANE syndrome Síndrome anemia megaloblástica 812 Sialidose tipos 1 e 2 49827 Severe early-childhood-onset 364055 3166 Sialúria tipo francês tiamina-sensível retinal dystrophy Síndrome aneuploidia variada em Silver-Russell syndrome due to a 1052 Severe early-onset obesity-insulin 397590 point mutation mosaico 329249 resistance syndrome due to SH2B1 98948 Simblefaron congénito 284984 Síndrome aneurisma - osteoartrite deficiency Simbraquidactilia da mão e do pé, Síndrome aneurisma aórtico tipo Severe feeding difficulties - failure 295138 60030 bilateral Loyes-Dietz 352577 to thrive - microcephaly due to Simbraquidactilia da mão e do pé, 2346 Síndrome angio-osteo-hipertrófico ASXL3 deficiency 295136 unilateral 75508 Síndrome angio-osteo-hipotrófico Severe intellectual and speech 295195 1104 Síndrome anoftalmia-plus 363686 disability-strabismus-grimacing Simpolidactilia tipo 1 Síndrome anomalias congénitas face-long fingers syndrome 295197 Simpolidactilia, tipo 2 280633 múltiplas - hipotonia - convulsões Severe intellectual disability- 295199 Simpolidactilia, tipo 3 81 epilepsy-cataract syndrome due to Sindactilia - telecanto - Síndrome anti-sintetase 438178 140952 Síndrome arco branquial ligado ao fatty acyl-CoA reductase 1 malformações anogenitais e renais 1131 deficiency Sindactilia sinostótica mesoaxial X 157801 Severe intellectual disability- com redução das falanges 70588 Síndrome aspiração meconial Síndrome atraso mental - hábito 436141 hypotonia-strabismus-coarse face- 93402 Sindactilia tipo 1 2463 planovalgus syndrome Sindactilia tipo 1 - microcefalia - marfanóide tipo autossómico 3255 Síndrome atresia biliar - Severe intellectual disability- atraso mental 244283 progressive postnatal microcephaly- malformação esplénica 397933 93403 Sindactilia tipo 2 midline stereotypic hand 93404 Sindactilia tipo 3 137888 Síndrome Auriculo-condilar movements syndrome 93405 Sindactilia tipo 4 →33364 Síndrome BIDS Severe intellectual disability- 93406 Sindactilia tipo 5 →2353 Síndrome blefaro-facio-esquelético 404473 progressive spastic diplegia Síndrome blefarofimose - défice 295012 Sindactilia tipo 6 293707 syndrome intelectual, tipo MKB 3258 Sindactilia tipo Cenani-Lenz Severe intellectual disability-short Síndrome blefarofimose - défice 7 Síndrome 3C 293725 391307 stature-behavioral troubles-facial intelectual, tipo Verloes 2616 Síndrome 3M dysmorphism syndrome 107 Síndrome BOR Severe lateral tibial bowing with 8 Síndrome 47 XYY 324307 1297 Síndrome branquio-óculo-facial short stature 9 Síndrome 48 XXXX 52429 Síndrome branquio-ótico Severe motor and intellectual 10 Síndrome 48 XXYY Síndrome braquio-esqueleto- 369939 disabilities-sensorineural deafness- 96263 Síndrome 48,XXXY 1299 genital dystonia syndrome 11 Síndrome 49 XXXXX 1308 Síndrome C Severe neonatal lactic acidosis due 96264 397593 Síndrome 49,XXXXY 97297 Síndrome C-like to NFS1-ISD11 complex deficiency 99330 Síndrome 49,XYYYY 169 Severe neonatal spasticity with Síndrome cabelo anelar 435845 →897 Síndrome ABCD epileptic encephalopathy 1410 Síndrome cabelo impenteável →869 Síndrome acalasia-alacrimia Severe neurodegenerative Síndrome cabelo quebradiço de 363400 →994 Síndrome acinesia fetal ligada ao X →33364 syndrome with lipodystrophy Sabinas 85203 Síndrome acro-peitoral Severe 135 Síndrome CACH 411543 971 Síndrome acro-renal Síndrome CACH congénito ou phosphoribosylpyrophosphate 157713 synthetase superactivity 958 Síndrome acro-reno-mandibular infantil precoce 810 Shigelose 959 Síndrome acro-reno-ocular 157716 Síndrome CACH infantil tardio Short stature-advanced bone age- 36 Síndrome acrocalosal tipo Schinzel Síndrome CACH juvenil ou do 435804 157719 early onset osteoarthritis syndrome 978 Síndrome ADULT adulto Short stature-auditory canal 1915 Síndrome alcoólico fetal →1466 Síndrome CAMFAK 397623 atresia-mandibular hypoplasia- 2850 Síndrome alopecia - atraso mental 83472 Síndrome CAMOS skeletal anomalies syndrome

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Síndrome camptodactilia de Tel Síndrome cranio-facio-cardio- 79326 Síndrome das CDG tipo Ii 3292 1517 Hashomer esquelético 79329 Síndrome das CDG tipo IIa Síndrome canal torácico, Síndrome cranio-fronto-nasal tipo 100073 1519 79330 Síndrome das CDG tipo IIb neurogénico verdadeiro Teebi 79332 Síndrome das CDG tipo IId Síndrome cancro do ovário local- 1524 Síndrome cranio-micromélico 213524 79333 Síndrome das CDG tipo IIe específico hereditário 293843 Síndrome craniofacial-cubital-renal 86309 Síndrome das CDG tipo Ij 71279 Síndrome CANOMAD 1529 Síndrome craniofacial-surdez-mão 79327 Síndrome das CDG tipo Ik 199354 Síndrome CARASIL Síndrome CREST (calcinose - 71290 Síndrome das plaquetas familiar 1340 Síndrome cardio-facio-cutâneo fenómeno de Raynaud - 90290 662 Síndrome das unhas amarelas 1377 Síndrome catarata - microcórnea envolvimento esofágico - 915 Síndrome de Aarskog-Scott Síndrome CDG associado ao gene esclerodactilia - telangiectasia 314667 916 Síndrome de Aase-Smith TMEM165 Síndrome criptomicrotia - 921 Síndrome de Abruzzo-Erickson 91131 Síndrome CDG tipo Im 1547 braquidactilia com excesso de arcos 2561 Síndrome de Ackerman 66631 Síndrome CEDNIK digitais 2343 158061 Síndrome de activação macrofágica Síndrome cerebro-costo- Síndrome crânio em trevo 1393 974 Síndrome de Adams-Oliver mandibular 97244 Síndrome da coluna rígida 50 314679 Síndrome cerebro-facio-articular →1394 Síndrome da deficiência no TMCO1 Síndrome de Aicardi Síndrome da hipermetilação 51 Síndrome de Aicardi-Goutieres 66625 Síndrome cerebro-oculo-nasal 254534 →324737 1396 Síndrome cerebro-reno-digital materna 14q32.2 Síndrome de Al-Gazali-Dattani Síndrome da hipometilação paterna 52 Síndrome de Alagille →1071 Síndrome CHANDS 254531 14q32.2 998 139 Síndrome CHILD Síndrome de Albinismo - surdez Síndrome da ictiose da Síndrome de alfa talassemia - 1451 Síndrome CINCA 88621 prematuridade 98791 défice intelectual ligado ao 251383 Síndrome CK Síndrome da medula ancorada, cromossoma 16 168984 Síndrome CLAPO 268861 primário 59 Síndrome de Allan-Herndon 1453 Síndrome cleido-rizomélico 238769 Síndrome da microdeleção 1q44 726 Síndrome de Alpers 140944 Síndrome CLOVE 1001 Síndrome da microdeleção 2q37 63 Síndrome de Alport 1458 Síndrome CODAS 238750 Síndrome da microdeleção 4q21 Síndrome de Alport - atraso mental 1466 Síndrome COFS 314655 Síndrome da microdeleção 5q31.3 86818 - hipoplasia do terço médio da face - 1414 Síndrome colestase - linfedema 313884 Síndrome da microdeleção 12p12.1 eliptocitose Síndrome com polipose 157798 313781 Síndrome da microdeleção 20p13 88917 Síndrome de Alport ligado ao X hiperplástica Síndrome da microdeleção materna 88918 Síndrome de Alport tipo dominante Síndrome com polipose mista, 254528 157794 14q32.2 88919 Síndrome de Alport tipo recessivo hereditário Síndrome da microdeleção paterna 64 Síndrome de Alstrom 1350 Síndrome coração - mão tipo 2 254525 14q32.2 1023 Síndrome de Ambras Síndrome coração - mão tipo 1342 Síndrome da microduplicação 295000 Síndrome de anéis de constrição espanhol 314034 7p22.1 72 Síndrome de Angelman 198 Síndrome corno occipital Síndrome da microduplicação Síndrome de aniridia - atraso Síndrome costelas curtas- 238446 1068 15q11-q13 mental 93270 polidactilia tipo Saldino-Noonan Síndrome da microduplicação 1727 83 Síndrome de Antley-Bixler (tipo 1) 22q11.2 Síndrome de Antley-Bixler - Síndrome costelas curtas- Síndrome da morte súbita infantil e 168593 →95699 ambiguidade genital - anomalias da 93271 polidactilia tipo Verma-Naumoff disgenesia testicular (tipo 3) esteroidogénese 2834 Síndrome da pele enrugada 87 Síndrome costelas curtas- Síndrome de Apert 2833 Síndrome da pele rígida 93268 polidactilia, tipo Beemer-Langer 1133 Síndrome de Aredyld 79318 Síndrome das CDG tipo Ia (tipo 4) Síndrome de arteriopatia letal 79319 Síndrome das CDG tipo Ib 314718 Síndrome costelas curtas- devido à deficiência de FBLN4 93269 79320 Síndrome das CDG tipo Ic Síndrome de artrogripose congénita polidactilia, tipo Majewski (tipo 2) 1486 Síndrome couro cabeludo-pavilhão 79321 Síndrome das CDG tipo Id letal 2036 auricular-mamilo 79322 Síndrome das CDG tipo Ie 1253 Síndrome de Ascher 1508 Síndrome coxo-auricular 79323 Síndrome das CDG tipo If 137686 Síndrome de Asherman Síndrome cranio-digital - atraso 79324 Síndrome das CDG tipo Ig Síndrome de ataxia - surdez - atraso 1514 1188 mental 79325 Síndrome das CDG tipo Ih mental 79328 Síndrome das CDG tipo II

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Síndrome de ataxia cerebelosa- 122 Síndrome de Birt-Hogg-Dube Síndrome de Christ-Siemens- 314404 181 surdez-narcolepsia 123 Síndrome de Björnstadt Touraine Síndrome de ataxia mitocondrial, 90340 85278 Síndrome de Christianson 94125 Síndrome de Blau recessiva 125 Síndrome de Bloom 93971 Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar Síndrome de ataxia-neuropatia 313772 94086 Síndrome de Blue Diaper 314597 Síndrome de Chudley-McCullough espástica de início precoce Síndrome de cílios imóveis, tipo 217266 Síndrome de BNAR →244 Síndrome de Atkin-Flaitz-Patil- 1193 217008 Síndrome de Bockenheimer Kartagener Smith 84081 Síndrome de Boichis 294 Síndrome de citomegalovírus fetal Síndrome de atraso mental de Hall- 2107 171829 Síndrome de Bonaglia-Zuffardi 189 Síndrome de Clouston Riggs Síndrome de Bonneman-Meinecke- 313838 Síndrome de Coats-plus 782 Síndrome de Axenfeld-Rieger 1261 Reich 53721 Síndrome de Cobb Síndrome de baixa estatura- 1262 Síndrome de Book 191 Síndrome de Cockayne 314394 dismorfia facial-hipotricose- Síndrome de Borjeson-Forssman- 90321 Síndrome de Cockayne tipo 1 onicodisplasia 127 Lehmann 90322 Síndrome de Cockayne tipo 2 139471 Síndrome de Bakrania-Ragge 69737 Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy 90324 Síndrome de Cockayne tipo 3 93395 Síndrome de Ballard →912 Síndrome de Bowen 192 Síndrome de Coffin-Lowry 1226 Síndrome de Bamforth 1270 Síndrome de Bowen-Conradi 1465 Síndrome de Coffin-Siris 1227 Síndrome de Bangstad 79493 Síndrome de Brooke-Spiegler 1467 Síndrome de Cogan 1228 Síndrome de Banki Síndrome de Brown-Vialetto-van 98980 Síndrome de Cogan-Reese Síndrome de Bannayan-Riley- 97229 109 Laere Ruvalcaba 193 Síndrome de Cohen 130 Síndrome de Brugada 3198 2995 Síndrome de Baraitser-Winter Síndrome de coluna rígida 131 Síndrome de Budd-Chiari Síndrome de compressão do tronco 1231 Síndrome de Barber-Say 293208 1306 Síndrome de Buschke-Ollendorff 110 Síndrome de Bardet-Biedl celíaco 1307 Síndrome de Buttiens-Fryns Síndrome de contracturas, pescoço 111 Síndrome de Barth Síndrome de calcificações coroido- 314002 alado, micrognatia e hipoplasia 1234 Síndrome de Bartsocas-Papas 1313 cerebrais forma infantil mamilar 112 Síndrome de Bartter Síndrome de camptodactilia Síndrome de contratura letal 89938 Síndrome de Bartter, com surdez 1327 137776 Guadalajara tipo 1 congénita, tipo 2 Síndrome de Bartter, forma clássica 93605 Síndrome de camptodactilia Síndrome de contratura letal 1326 137783 ou do adulto Guadalajara tipo 2 congénita, tipo 3 Síndrome de Bartter, forma pré- 93604 Síndrome de canal de Muller 1488 Síndrome de Cooper-Wang-Jabs natal ou infantil 2856 persistente Síndrome de coração esquerdo 166113 2248 Síndrome de Bazex 171839 Síndrome de Capra-DeMarco hipoplástico 113 Síndrome de Bazex-Dupre-Christol Síndrome de caquexia associada à Síndrome de Cornelia de Lange 90081 199 115 Síndrome de Beals SIDA (CdLS) 116 Síndrome de Beckwith-Wiedemann 1358 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter 3071 Síndrome de Costello Síndrome de Beckwith-Wiedemann 1359 Síndrome de Cousin-Walbraum- 231117 Síndrome de Carney 93333 por defeito no 'imprinting' de 11q15 97286 Síndrome de Carney-Stratakis Cegarra Síndrome de Beckwith-Wiedemann 231120 65759 Síndrome de Carpenter 201 Síndrome de Cowden por deficiência no gene CDKN1C 93973 Síndrome de Carpenter-Waziri 202 Síndrome de Crandall Síndrome de Beckwith-Wiedemann 231127 195 Síndrome de 'Cat eye' 1512 Síndrome de Crane-Heise por microdeleção 11q15 Síndrome de cataratas-cardiopatia Síndrome de craniossinostose - Síndrome de Beckwith-Wiedemann 314993 1225 238613 congénita-defeito do tubo neural aplasia radial por mutação no gene NSD1 1388 Síndrome de Catel-Manzke Síndrome de crescimento Síndrome de Beckwith-Wiedemann 314585 231130 aumentado 15q por translocação/inversão 11q15 238459 Síndrome de CDG tipo IIf 205 Síndrome de Crigler-Najjar 1237 Síndrome de Beemer-Ertbruggen 280071 Síndrome de CDG tipo Ip 79234 Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 1239 Síndrome de Behr 98979 Síndrome de Chandler Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 1406 Síndrome de Charlie M 79235 100978 Síndrome de Benallegue-Lacete (síndrome de Arias) 167 Síndrome de Chediak-Higashi 1241 Síndrome de Bencze 1545 Síndrome de Crisponi Síndrome de choque tóxico 274 Síndrome de Bernard-Soulier 99919 2930 Síndrome de Cronkhite-Canada estafilocócico 141333 Síndrome de Biemon, tipo 1 Síndrome de Crouzon - acantose Síndrome de choque tóxico 1246 Síndrome de Biemond 99918 93262 nigricans (síndrome estreptocócico 1248 Síndrome de Binder crouzonodermoesquelético)

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença 1553 Síndrome de Curry-Jones 233 Síndrome de Duane 1959 Síndrome de Evans 99889 Síndrome de Cushing ectópico 234 Síndrome de Dubin-Johnson 178345 Síndrome de excesso de aromatase Síndrome de Dahlberg-Borer- 235 Síndrome de Dubowitz 1973 Síndrome de facio-cardio-renal 1563 Newcomer 314389 Síndrome de duplicação Xq12-q13.3 1980 Síndrome de Fahr Síndrome de Dandy-Walker, ligado Síndrome de ectrodactilia - fenda 91136 Síndrome de Fanconi 1568 →1896 ao X, recessivo palatina 47612 Síndrome de Felty →910 Síndrome de De Sanctis-Cacchione Síndrome de edema do nervo 313800 2044 Síndrome de Floating-Harbor 1570 Síndrome de De Smet-Fabry-Fryns óptico e esplenomegalia 2045 Síndrome de Flotch Síndrome de défice intelectual- 287 Síndrome de Ehlers-Danlos clássico 2047 Síndrome de Flynn-Aird 314575 hipotonia-braquicefalia-estenose Síndrome de Ehlers-Danlos com 82004 79093 Síndrome de Foix-Alajouanine pilórica-criptorquidia heterotopia periventricular 2048 Síndrome de Foix-Chavany-Marie Síndrome de deficiência Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 90309 221126 Síndrome de Fowler 252202 constitucional da reparação dos (EDS I) 137834 Síndrome de Frank-Ter Haar erros de emparelhamento Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 2 90318 2052 Síndrome de deficiência pituitária (EDS II) Síndrome de Fraser 91354 347 por sela turca vazia 285 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3 Síndrome de Frasier 2053 64748 Síndrome de Dejerine-Sottas 286 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 Síndrome de Freeman-Sheldon Síndrome de Freeman-Sheldon 220 Síndrome de Denys-Drash 75497 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 5 1147 variante Síndrome de depleção do DNA 1900 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6 mitocondrial, forma 85335 Síndrome de Fried 369897 90354 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6B encefalomiopática com anomalias Síndrome de Frydman-Cohen- 1899 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7 2057 craniofaciais variáveis Karmon 99875 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7A Síndrome de depleção do DNA 2059 Síndrome de Fryns 99876 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7B mitocondrial, forma 2058 Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry 255235 1901 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C encefalomiopática com tubulopatia Síndrome de Fukuda-Miyanomae- 2060 renal 75392 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 8 Nakata Síndrome de depleção do DNA 75501 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10 →60030 Síndrome de Furlong 279934 mitocondrial, forma hepatocerebral Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 11 2295 90041 Síndrome de Gaisbock por deficiência da DGUOK (EDS XI) 2065 Síndrome de Galloway Síndrome de depleção do DNA Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 254875 75496 79665 Síndrome de Gardner mitocondrial, forma miopática progeróide 2074 Síndrome de Gemignani 1425 Síndrome de Desbuquois Síndrome de Ehlers-Danlos, forma 157965 2077 Síndrome de German Síndrome de descamação da pele, displásica espondiloqueirótica 263553 221117 generalizada tipo B Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo Síndrome de Gerstmann 230839 Síndrome de Gerstmann-Straussler- 1766 Síndrome de desequilíbrio clássico-like 356 Scheinker Síndrome de dificuldade Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo 70578 230851 358 respiratória aguda, do adulto valvular cardíaco Síndrome de Gitelman 166272 Síndrome de dificuldade Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo Síndrome de Goldblatt 70587 230845 respiratória aguda, do lactente vascular-like 374 Síndrome de Goldenhar →3157 Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel 79106 Síndrome de Eiken 53540 Síndrome de Goldmann-Favre Síndrome de Diomedi-Bernardi- 97214 Síndrome de Eisenmenger 169105 Síndrome de Good 2816 Placidi 33445 Síndrome de Elejalde 65798 Síndrome de Goodman Síndrome de disfunção combinada 289 Síndrome de Ellis Van Creveld 376 Síndrome de Gordon 221078 hiperativa dos nervos cranianos 96170 Síndrome de Emanuel 377 Síndrome de Gorlin Síndrome de disfunção dos cones 2095 90001 1927 Síndrome de Emery-Nelson Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss com miopia ligado ao X Síndrome de encefalopatia mio- 79094 Síndrome de Grange Síndrome de disfunção 298 289573 neuro-gastro-intestinal 2097 Síndrome de Grant mitocondrial múltipla, fatal 1937 Síndrome de Eng-Strom 380 Síndrome de Greig Síndrome de displasia craniofacial- 314555 Síndrome de epilepsia infantil tipo 139474 Síndrome de Grisart-Destrée osteopenia 171714 Amish Síndrome de Griscelli tipo 1 Síndrome de displasia metafisária 1837 →182050 Síndrome de Epstein 79476 (hipopigmentação - défice cubital Síndrome de escafocefalia familiar, neurológico) Síndrome de doença de coração 168624 228410 tipo McGillivray polivalvular Síndrome de espondilo- 3180 279947 Síndrome de doença pós-orgásmica camptodactilia

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Síndrome de Griscelli tipo 2 Síndrome de hipogonadismo - 93325 Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 2 2410 (hipopigmentação - catarata 85202 79477 Síndrome de Keutel imunodeficiência com ou sem défice Síndrome de Hirschsprung - atraso 2152 99741 Síndrome de King-Denborough neurológico) mental 33543 Síndrome de Kleine-Levin 79478 Síndrome de Griscelli tipo 3 93970 Síndrome de Holmes-Gang 2345 Síndrome de Klippel-Feil Síndrome de Grix-Blankenship- 392 2099 Síndrome de Holt-Oram 90308 Síndrome de Klippel-Trenaunay Peterson Síndrome de Holzgreve-Wagner- 2167 157823 Síndrome de Klüver-Bucy Síndrome de Grubben-De Cock- Rehder 2101 1571 Síndrome de Knobloch Borghgraef 91413 Síndrome de Horner congénito Síndrome de Kocher-Debre- Síndrome de Guizar-Vasquez- 2349 2104 228116 Síndrome de Hughes-Stovin Semelaigne Sanchez-Manzano Síndrome de Hunter-Carpenter- →35069 99749 Síndrome de Kostmann 383 Síndrome de Gusher McDonald 2351 Síndrome de Kousseff 99803 Síndrome de Haddad 93473 Síndrome de Hurler Síndrome de Kozlowski-Brown- Síndrome de Hallermann-Streiff- 2352 2108 93476 Síndrome de Hurler-Scheie Hardwick François →33364 Síndrome de IBIDS 2353 Síndrome de Krieble-Bixler Síndrome de Hamel cerebro-palato- 93946 2282 Síndrome de Ieshima-Koeda-Inagaki cardíaco →1487 Síndrome de Kumar-Levick Síndrome de imunodeficiência 199282 183707 98818 Síndrome de Landau-Kleffner (LKS) Síndrome de Harlequin neutrofílica →216866 502 Síndrome de Langer-Giedion Síndrome de HARP 84142 Síndrome de Isaac Síndrome de Laron com 2115 Síndrome de Harrod 220465 97548 Síndrome de Ivemark imunodeficiência 2116 Síndrome de Hartnup 1540 Síndrome de Jackson-Weiss 503 Síndrome de Larsen Síndrome de Hartsfield-Bixler- 2117 2308 Síndrome de Jacobsen Síndrome de Larsen da ilha da Demyer 294049 313795 Síndrome de Jawad Reunião 99872 Síndrome de Hashimoto-Pritzker 139431 Síndrome de Jeavons 2371 Síndrome de Larsen-like tipo letal Síndrome de Heiner 99932 474 Síndrome de Jeune Síndrome de Larsen-like, tipo (hipersensibilidade ao leite de vaca) 284139 2314 Síndrome de Job B3GAT3 2136 Síndrome de Hennekam 2315 Síndrome de Johanson-Blizzard Síndrome de Lassueur-Graham- 2135 Síndrome de Hennekam-Beemer 505 475 Síndrome de Joubert Little 79430 Síndrome de Hermansky-Pudlak Síndrome de Joubert - coloboma 99094 Síndrome de Laubry-Pezzi Síndrome de Hermansky-Pudlak 2318 231500 corio-retiniano bilateral 2377 Síndrome de Laurence-Moon com fibrose pulmonar Síndrome de Joubert com defeito 2378 Síndrome de Laurin-Sandrow Síndrome de Hermansky-Pudlak 1454 231512 hepático 137605 sem fibrose pulmonar Síndrome de Legius Síndrome de Joubert com defeito Síndrome de Leigh com Síndrome de Hermansky-Pudlak 2754 255210 183678 orofaciodigital tipo 2 hereditariedade materna Síndrome de Joubert com doença Síndrome de Leigh com Síndrome de Hermansky-Pudlak 220497 255241 231531 renal tipo 7 leucodistrofia Síndrome de Joubert com Síndrome de Leigh com síndrome Síndrome de Hermansky-Pudlak 220493 255249 231537 retinopatia tipo 8 nefrótico 2319 Síndrome de Juberg-Hayward Síndrome de Hermansky-Pudlak 140936 Síndrome de Lelis 280663 tipo 9 93972 Síndrome de Juberg-Marsidi 137839 Síndrome de Lemierre Síndrome de Hernandez-Aguire- 2321 Síndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl 2382 Síndrome de Lennox-Gastaut 2139 Negrete 2322 Síndrome de Kabuki 510 Síndrome de Lesch-Nyhan Síndrome de hérnia de Spigel- 2324 Síndrome de Kaler-Garrity-Stern Síndrome de leucoencefalopatia 314432 criptorquidia 2325 Síndrome de Kallin autosómica recessiva com acidente 314572 1912 Síndrome de hidantoína fetal 478 Síndrome de Kallmann vascular cerebral isquémico e 84085 Síndrome de Hinman 2326 Síndrome de Kallmann - cardiopatia retinite pigmentosa Síndrome de hiperinsulinismo - 2328 Síndrome de Kapur-Toriello →1896 Síndrome de Lewis-Pashayan 35878 hiperamonémia 2329 Síndrome de Karsch-Neugebauer 48162 Síndrome de Lewis-Sumner Síndrome de hipertelorismo - 524 Síndrome de Li-Fraumeni 2211 2330 Síndrome de Kasabach-Merritt hipospadias - polissindactilia 480 Síndrome de Kearns-Sayre 2390 Síndrome de Lichstenstein Síndrome de hipertricose 79233 Síndrome de Kelley-Seegmiller 526 Síndrome de Liddle →168569 pigmentada com diabetes mellitus Síndrome de lipoma naso-palpebral 2333 Síndrome de Kenny-Caffey 2399 insulinodependente 93324 Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 1 - coloboma

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Síndrome de lisencefalia tipo Síndrome de microdeleção 1q41- Síndrome de Mousa-Al Din-Al 89844 250999 2572 Norman-Roberts q42 Nassar 534 Síndrome de Lowe 228402 Síndrome de microdeleção 2q23.1 2574 Síndrome de Moynahan 2408 Síndrome de Lowe-Kohn-Cohen 251014 Síndrome de microdeleção 2q31.1 575 Síndrome de Muckle-Wells 2409 Síndrome de Lowry-Maclean 251019 Síndrome de microdeleção 2q32 53271 Síndrome de Muenke 537 Síndrome de Lyell 251028 Síndrome de microdeleção 2q33.1 587 Síndrome de Muir-Torre Síndrome de Macias Flores-Garcia 228384 Síndrome de microdeleção 5q14.3 2588 Síndrome de Myhre 79495 Cruz-Rivera 251046 Síndrome de microdeleção 6p22 Síndrome de Naegeli-Franceschetti- 69087 217335 Síndrome de MACS 251056 Síndrome de microdeleção 6q25 Jadassohn 163634 Síndrome de Maffucci 251061 Síndrome de microdeleção 7q31 2615 Síndrome de Nakajo-Nishimura 77297 Síndrome de Majeed 251066 Síndrome de microdeleção 8p11.2 627 Síndrome de Nance-Horan Síndrome de malformação blefaro- 2663 Síndrome de Nathalie 1252 251071 Síndrome de microdeleção 8p23.1 naso-faial 228399 Síndrome de microdeleção 8q12 199244 Síndrome de Nelson Síndrome de malformação de 1895 284160 Síndrome de microdeleção 8q21.11 2671 Síndrome de Neu-Laxova Edinburgo Síndrome de microdeleção Síndrome de Neuhauser-Eichner- 284169 2672 →293843 Síndrome de Malpuech 10p11.21p12.31 Opitz 91412 Síndrome de Marcus-Gunn Síndrome de microdeleção Síndrome de neurofibromatose - 289513 638 2461 Síndrome de Marden-Walker 12q15q21.1 Noonan 558 Síndrome de Marfan 94065 Síndrome de microdeleção 15q24 94093 Síndrome de neuroleptico maligno 284979 Síndrome de Marfan neonatal Síndrome de microdeleção →1900 Síndrome de Nevo 254346 284963 Síndrome de Marfan tipo 1 19q13.12 648 Síndrome de Noonan 284973 Síndrome de Marfan tipo 2 Síndrome de microdeleção Síndrome de obesidade infantil de 268261 559 21q22.13q22.2 apresentação rápida - disfunção Síndrome de Marinesco-Sjogren 293987 Síndrome de microdeleção distal hipotalâmica - hipoventilação - 560 Síndrome de Marshall 254351 Síndrome de Marshall - febre 7q11.23 disregulação autonómica 42642 Síndrome de microdeleção 2704 Síndrome de Ochoa periódica 284180 Xp22.13p22.2 Síndrome de Ohdo-Madokoro- 561 Síndrome de Marshall-Smith 2728 Síndrome de microduplicação Sonoda →293864 Síndrome de Martinez-Frias 250994 1q21.1 2729 2470 Síndrome de Matthew-Wood Síndrome de Okamuto Sindrome de microduplicação 93293 Síndrome de Mayer-Rokitansky- 313947 Síndrome de Okihiro 3109 2q23.1 Küster-Hauser 2920 Síndrome de Oliver Síndrome de microduplicação 57782 Síndrome de Mazabraud 294026 659 Síndrome de Olmsted 2q31.1 562 Síndrome de McCune-Albright 39041 Síndrome de Omenn 251038 Síndrome de microduplicação 3q29 2471 Síndrome de Mcdonough 661 Síndrome de Ondine 228415 Síndrome de microduplicação 5q35 2473 Síndrome de Mckusick-Kaufman Síndrome de onfalocelo de Síndrome de microduplicação 3164 564 Síndrome de Meckel 251076 Shprintzen 8p23.1 2745 Síndrome de Medeira-Dennis- Síndrome de Opitz BBB/G 2476 Síndrome de microduplicação distal 293939 2760 Síndrome de Oslam Donnai Xq28 Síndrome de megalocólon de Síndrome de Osteólise escafoido- 66629 2557 Síndrome de Mietens 50809 Goldberg-Shprintzen calâneo-rotuliana 2558 Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli 93964 Síndrome de Meige 99965 Síndrome de O'Sullivan-McLeod 98919 Síndrome de Miller-Fisher (MFS) 314451 Síndrome de Meigs 672 Síndrome de Pallister-Hall 94091 Síndrome de Mills 314466 Síndrome de Meigs atípico 678 Síndrome de Papillon-Lefevre 1918 Síndrome de minoxidil fetal 2482 Síndrome de Melhem-Fahl 90307 Síndrome de Parkes-Weber 570 Síndrome de Moebius 2483 Síndrome de Melkersson-Rosenthal 2901 Síndrome de Parsonage-Turner 52368 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 565 Síndrome de Menkes 94083 Síndrome de Partington Síndrome de Mononen-Karnes- 1917 2565 →193 Síndrome de Partington-Anderson Síndrome de metilmercúrio fetal Senac →293843 295 Síndrome de Parvovírus fetal Síndrome de Michels →969 Síndrome de Moore-Federman Síndrome de microdelecção 2831 Síndrome de Patterson-Lowry 199318 Síndrome de Morgnagni-Stewart- 77296 699 Síndrome de Pearson 15q13.3 Morel 293948 2812 Síndrome de pele dura de Parana Síndrome de microdeleção 1p21.3 Síndrome de Morse-Rawnsley- 2570 705 250989 Síndrome de microdeleção 1q21.1 Sargent Síndrome de Pendred 2849 83467 Síndrome de Morvan Síndrome de Perlman

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença 2855 Síndrome de Perrault Síndrome de pterígio múltiplo tipo Síndrome de Sanfilippo tipo B →1234 79270 178509 Síndrome de Perry Aslan (Mucopolissacaridose tipo 3B) Síndrome de pterígios múltiplos Síndrome de Sanfilippo tipo C 709 Síndrome de Peters-plus 2990 79271 2869 Síndrome de Peutz-Jeghers autossómico recessivo (Mucopolissacaridose tipo 3C) 3010 Síndrome de Qazi-Markouizos Síndrome de Sanfilippo tipo D 710 Síndrome de Pfeiffer 79272 (Mucopolissacaridose tipo 3D) Síndrome de Pfeiffer tipo 1 280558 Síndrome de quebras de Varsóvia 93258 Síndrome de queda na fase de 2323 Síndrome de Sanjad-Sakati (síndrome de Pfeiffer clássico) 168 93259 Síndrome de Pfeiffer tipo 2 anagene do cabelo 3130 Síndrome de Satoyoshi 93260 Síndrome de Pfeiffer tipo 3 769 Síndrome de Rabson-Mendenhall 3132 Síndrome de Say-Barber-Miller 2871 Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller 3018 Síndrome de Rambaud-Galian 3133 Síndrome de Say-Field-Coldwell Síndrome de Pfeiffer-Singer- 3019 Síndrome de Ramon 3134 Síndrome de SCARF 2872 Zschiesche 3020 Síndrome de Ramsay-Hunt 93474 Síndrome de Scheie 2876 Síndrome de Phaver →1071 Síndrome de Rapp-Hodgkin 798 Síndrome de Schintzel-Giedion 718 Síndrome de Rasmussen-Johnsen- 3138 Síndrome de Schinzel Síndrome de Pierre-Robin 3023 2670 Síndrome de Pierson Thomsen 3143 Síndrome de Schmidt Síndrome de Renier-Gabreels- 2894 Síndrome de Pilotto 93975 37748 Síndrome de Schnitzler Síndrome de Pinsky-di George- Jasper 3145 Síndrome de Schofer-Beetz-Bohl →2510 Harley 3242 Síndrome de Renpenning Síndrome de Schopf-Schulz- Síndrome de resistência à insulina, 50944 2896 Síndrome de Pitt-Hopkins 2298 Passarge tipo B →280 Síndrome de Pitt-Rogers-Danks 800 Síndrome de Schwartz-Jampel 778 Síndrome de Rett 721 Síndrome de plaquetas cinzentas 185 Síndrome de Scimitar 3095 Síndrome de Rett atípico 54028 Síndrome de Plummer-Vinson 806 Síndrome de Scott 3096 Síndrome de Reye Síndrome de polegar trifalângico - →182050 Síndrome de Sebastian 2950 polissindactilia 779 Síndrome de Reynolds 808 Síndrome de Seckel →33364 Síndrome de Pollitt 3101 Síndrome de Richieri-Costa-da Silva 3156 Síndrome de Senior-Loken Síndrome de Richieri-Costa-Silveira- 52022 Síndrome de Potocki-Shaffer 3102 178338 Síndrome de sensibilidade aos UV Pereira 739 Síndrome de Prader-Willi 3162 Síndrome de Sezary 3103 Síndrome de Roberts Síndrome de Prader-Willi por 809 Síndrome de Sharp 177910 97360 Síndrome de Robinow alteração do imprinting 91355 Síndrome de Sheehan Síndrome de Robinow autossómica Síndrome de Prader-Willi por 1507 99063 Síndrome de Shone 98793 recessiva deleção 15q11.13 paterna 2462 Síndrome de Shprintzen-Goldberg Síndrome de Prader-Willi por Síndrome de Robinow tipo 177901 3107 811 Síndrome de Shwachman-Diamond deleção paterna de 15q11.13, tipo 1 dominante 3167 Síndrome de Siegler-Brewer-Carey Síndrome de Prader-Willi por →794 Síndrome de Robinow-Sorauf 177904 3168 Síndrome de Sillence deleção paterna de 15q11.13, tipo 2 3110 Síndrome de Rombo Síndrome de Silver-Russell por Síndrome de Prader-Willi por 90339 Síndrome de Rosselli-Gulienetti 231140 deficiência de impressão 11q15 98754 dissomia uniparental do 2909 Síndrome de Rothmund-Thomson Síndrome de Silver-Russell por cromossoma 15, de origem materna Síndrome de Rothmund-Thomson 221008 231147 dissomia uniparental materna do Síndrome de Prader-Willi por tipo 1 177907 cromossoma 11 translocação Síndrome de Rothmund-Thomson 221016 Síndrome de Silver-Russell por Síndrome de predisposição a tumor tipo 2 231137 289539 microduplicação 7p12 relacionado com BAP1 3111 Síndrome de Rotor Síndrome de Silver-Russell por Síndrome de predisposição para 290 231144 Síndrome de rubéola congénita microduplicação 11p15 293822 carcinoma de células renais e 783 Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Simpson-Golabi- melanoma relacionado com MITF 373 →798 Síndrome de Rudiger Behmel 744 Síndrome de Proteus 3121 Síndrome de Ruvalcaba Síndrome de Simpson-Golabi- Síndrome de pseudo-infecção 79022 1229 794 Síndrome de Saethre-Chotzen Behmel tipo 2 intrauterina congénita 3128 Síndrome de Sakati-Nyhan 816 Síndrome de Sjögren-Larsson Síndrome de pseudo- 2976 140969 Síndrome de Saldino-Mainzer 93974 Síndrome de Smith-Fineman-Myers leprechaunismo de Petterson 96167 Síndrome de San Luis Valley Síndrome de Smith-Lemli-Opitz 2985 Síndrome de pseudo-progeria 818 71272 Síndrome de Sandifer (SLO) →300 Síndrome de Pseudo-Zellweger Síndrome de Sanfilippo tipo A 819 Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de pterígio múltiplo 79269 79447 (Mucopolissacaridose tipo 3A) 820 Síndrome de Sneddon ligado ao cromossoma X 821 Síndrome de Sotos

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença 3194 Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie 231178 Síndrome de Usher tipo 2 3473 Síndrome de Zimmerman-Laband 36426 Síndrome de Stevens-Johnson 231183 Síndrome de Usher tipo 3 3253 Síndrome de Zlotogora-Ogur 828 Síndrome de Stickler 3417 Síndrome de Van den Bosch 913 Síndrome de Zollinger-Ellison Síndrome de Stickler autossómico 888 Síndrome de Van Der Woude 3474 Síndrome de Zunich-Kaye 250984 recessivo Síndrome de Van Regemorter- 71275 Síndrome deficiência de Rh 3419 90653 Síndrome de Stickler tipo 1 Pierquin-Vamos 79134 Síndrome DEND 90654 Síndrome de Stickler tipo 2 Síndrome de vasoconstrição 99989 284388 Síndrome DEND intermédio 166100 Síndrome de Stickler, tipo 3 cerebral reversível 99672 Síndrome Dente e unhas de Fried 3199 Síndrome de Stimmler →261483 Síndrome de Vasquez-Hurst-Sotos Síndrome dermato-cardio- Síndrome de Verloove-Vanhorick- 1266 3200 Síndrome de Stoll-Alembik-Finck 3429 esquelético tipo Boronne Síndrome de Stormorken-Sjaastad- Brubakk 99688 Síndrome dermotríquico 3204 Langslet 3433 Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges 188 Síndrome derrame capilar 3205 Síndrome de Sturge-Weber 79395 Síndrome de Vohwinkel com ictiose 209956 Síndrome derrame uveal idiopática 166277 Síndrome de Suarez-Stickler 3439 Síndrome de von Voss-Cherstvoy 163703 Síndrome DESC 3210 Síndrome de Summitt Síndrome de Waardenburg (termo Síndrome desorganização 3440 1664 3230 Síndrome de surdez - oligodontia genérico) embrionária 838 Síndrome de Susac 894 Síndrome de Waardenburg tipo 1 1672 Síndrome diencefálico Síndrome de susceptibilidade 895 Síndrome de Waardenburg tipo 2 →79500 Síndrome digito-reno-cerebral 284343 familiar ao blastoma 896 Síndrome de Waardenburg tipo 3 Síndrome dismorfia facial - escroto 1778 pleuropulmonar 897 Síndrome de Waardenburg-Shah em xaile - laxidez articular 3243 Síndrome de Sweet Síndrome de Waardenburg-Shah, Síndrome displasia cortical - 163746 163681 3291 Síndrome de Teebi-Shaltout variante neurológica epilepsia focal Síndrome de telangiectasia cutânea 899 Síndrome de Walker-Warburg Síndrome displasia torácica - 1861 313846 Síndrome de Waterhouse- hidrocefalia familiar e predisposição para cancro 100067 orofaríngeo Friedrickson 2505 Síndrome do bebé Michelin 3316 Síndrome de Thomas →636 Síndrome de Watson Síndrome do cabelo impenteável 37559 42665 Síndrome de Tietz 3447 Síndrome de Weaver adquirido 65283 Síndrome de Timothy 3448 Síndrome de Weaver-Williams 97330 Síndrome do canal torácico 64686 3449 Síndrome de Weill-Marchesani Síndrome do choque tóxico Síndrome de Tolosa-Hunt 36234 →314632 Síndrome de Weissenbacher- bacteriano Síndrome de Tome-Brune-Fardeau 3450 Zweymuller Síndrome do intestino curto, 3338 Síndrome de Toriello-Carey 95427 79347 Síndrome de Toriello-Higgins-Miller 901 Síndrome de Wells secundário Síndrome de Toriello-Lacassie- 902 Síndrome de Werner 35125 Síndrome do nevo epidérmico 3339 Droste 79474 Síndrome de Werner atípico 166282 Síndrome do nodo sinual Síndrome de Torsade-de-pointes 3451 Síndrome de West 227972 Síndrome do óleo tóxico 51084 Síndrome do QT longo de Romano- com intervalo de acoplamento curto 3454 Síndrome de Wieacker-Wolff 101016 3342 Síndrome de tortuosidade arterial Síndrome de Wiedemann- Ward 3455 857 Síndrome de Townes-Brocks Rautenstrauch 157820 Síndrome do suor induzido pelo frio Síndrome de transfusão de gémeo- 3456 Síndrome de Wildervanck 314613 Síndrome do tetaroma crescente 95431 para-gémeo 904 Síndrome de Williams 83452 Síndrome dor regional complexa 861 Síndrome de Treacher-Collins 3459 Síndrome de Wilson-Turner 95428 Síndrome dos CDG tipo IIh →1215 Síndrome de Treft-Sanborn-Carey 906 Síndrome de Wiskott-Aldrich 139402 Síndrome DRESS Síndrome de tremor/ataxia 1667 1896 Síndrome EEC 93256 Síndrome de Wolcott-Rallison associado ao X frágil 280 Síndrome de Wolf-Hirschhorn 1897 Síndrome EEM 415 Síndrome de Triplo H (HHH) Síndrome Ehlers- 3463 Síndrome de Wolfram 230857 99818 Síndrome de Turcot com polipose 3464 Síndrome de Woodhouse-Sakati Danlos/osteogénese imperfeita 99817 Síndrome encefalopatia infantil Síndrome de Turcot não-polipose 3465 Síndrome de Worster-Drought →370114 fatal - hipertensão pulmonar 881 Síndrome de Turner 53719 Síndrome de Wyburn-Mason Síndrome endocrino-cérebro- Síndrome de Turner por anomalias 908 Síndrome de X-frágil 199332 99413 osteodisplasia estruturais do cromossoma X 3471 Síndrome de Young 3404 64734 Síndrome endotelial irido-corneano Síndrome de Ulbright-Hodes 3472 Síndrome de Yunis-Varon 3409 85194 Síndrome espondilo-ocular Síndrome de Urban-Rogers-Meyer 217017 Síndrome de Zechi-Ceide 886 Síndrome estenose sub-aórtica - Síndrome de Usher 912 Síndrome de Zellweger 3191 baixa estatura 231169 Síndrome de Usher tipo 1 → Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Fevereiro 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf 63

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença 71269 Síndrome exoftalmia benigna Síndrome hemolítico-urémico 209943 Síndrome IRVAN 965 Síndrome face acromegalóide 217023 atípico com anomalia da 2305 Síndrome isotretinoína 1969 Síndrome FACES trombomodulina 2306 Síndrome isotretinoina-like Síndrome facio-digito-genital tipo Síndrome hemolítico-urémico, 85200 Síndrome isquiovertebral 1974 90038 recessiva típico 2307 Síndrome IVIC Síndrome hereditário de 1988 Síndrome facio-femural 2332 Síndrome KBG 289601 calcificações múltiplas articular e Síndrome facio-neuro-musculo- 477 Síndrome KID 2674 arterial esquelético de Chipre Síndrome lacrimo-auriculo-dento- 63261 Síndrome HERNS 2363 Síndrome familiar da fase avançada digital 164736 Síndrome hiper-IgM com infeções do sono 183663 500 Síndrome LEOPARD oportunísticas →182050 Síndrome Fechtner Síndrome letal de encefalocelo Síndrome hiper-IgM sem infeções 293925 2019 Síndrome fémur-perónio-cúbito 183666 occipital - displasia esquelética oportunísticas Síndrome fenda lateral do palato - 99812 Síndrome LIG4 2016 101088 Síndrome hiper-IgM tipo 1 sinéquias Síndrome linfoproliferativo 101089 Síndrome hiper-IgM tipo 2 3261 Síndrome fragilidade cutânea - autoimune 101090 Síndrome hiper-IgM tipo 3 293165 cabelo lanoso - queratodermia 2406 Síndrome Locked-in 101091 Síndrome hiper-IgM tipo 4 palmoplantar 2407 Síndrome LOGIC →2052 Síndrome Fraser-like 101092 Síndrome hiper-IgM tipo 5 210548 Síndrome macrocefalia-autismo 100973 Síndrome FRAXE Síndrome hipercoagulabilidade por 238744 Síndrome mamário-digital-ungueal 100974 Síndrome FRAXF 83639 deficiência de 2460 Síndrome Marden-Walker-like 2067 Síndrome GAPO glicosilfosfatidilinositol Síndrome hipereosinofílico 171719 Síndrome marfanóide - cutis laxa 2069 Síndrome gastro-cutâneo 3260 idiopático 101104 Síndrome Marin-Amat 2075 Síndrome genito-palato-cardíaco 314970 Síndrome hipereosinofílico linfóide 2466 Síndrome MASA 85201 Síndrome genitorrotuliano 314950 Síndrome hipereosinofílico primária Síndrome máscara facial de Nablus- 2090 Síndrome GMS 178303 64739 Síndrome hiperestimulação ovárica like 53693 Síndrome GRACILE 73267 Síndrome hipernictemeral →284963 Síndrome MASS 168569 Síndrome H Síndrome hiperparatiroidismo - 171851 Síndrome MEDNIK Síndrome hábito marfanóide tipo 99880 2464 tumor da mandíbula (HPT-JT) 238637 Síndrome megabexiga-megaureter de Silva Síndrome hipertelorismo - micrótia Síndrome megalocórnea - atraso 2109 Síndrome Hallermam-Streiff-like 2213 2479 - fenda facial mental Síndrome hamartoma folicular 168632 Síndrome hipertelorismo - seio 85282 Síndrome MEHMO basalóide, generalizado 293958 preauricular - obstrução do ducto Síndrome melanoma-tumor do Síndrome hamartoma hipotalâmico 252206 →672 lacrimal - surdez sistema neural congénito Síndrome hipogonadismo 550 Síndrome MELAS 2119 Síndrome HEC hipogonadotrópico - microcefalia 69085 Síndrome membros-mama Síndrome Hemiconvulsão- 293967 86908 grave - surdez neurossensorial - 551 Síndrome MERRF Hemiplegia-Epilepsia dismorfias Síndrome metamérico Síndrome hemofagocítico associado 141194 158048 Síndrome hipopigmentação oculo- arteriovenoso cerebrofacial, tipo 1 a infecção 2719 cerebral tipo Cross Síndrome metamérico Síndrome hemolítico urémico 141199 93575 Síndrome hipopigmentação oculo- arteriovenoso cerebrofacial, tipo 3 atípico, com anomalia de C3 2720 cerebral tipo Preus Síndrome miasténico de Lambert- Síndrome hemolítico urémico 43393 93578 163690 Síndrome hipotonia - cistinúria Eaton atípico, com anomalia do fator B 393 Síndrome homem XX 2510 Síndrome Micro Síndrome hemolítico urémico 93579 31709 Síndrome ICCA Síndrome microcefalia - albinismo - atípico, com anomalia do fator H 2513 2268 Síndrome ICF anomalias dos dedos Síndrome hemolítico urémico 93580 Síndrome ictiose - bochecha- Síndrome microcefalia - atípico, com anomalia do fator I 2267 294016 sobrancelha malformação capilar Síndrome hemolítico urémico Síndrome ictiose folicular - atriquia Síndrome microcefalia - 93576 atípico, com anomalia do MCP ou 2273 2528 - fotofobia microcórnea, tipo Seemanova do CD46 85173 Síndrome IMAGe 2533 Síndrome microcefalia - surdez Síndrome hemolítico urémico 93581 Síndrome incisivo central maxilar 2556 atípico, com anticorpos anti-fator H 2286 Síndrome MIDAS mediano único (SMMCI) Síndrome mielodisplásico associado Síndrome hemolítico urémico, 86841 2134 1910 forma atípica Síndrome iodo fetal a delecção 5q isolada 209981 Síndrome IRIDA

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Síndrome mielodisplásico, não Síndrome nefrótico idiopático com 1106 Síndrome oftalmo-acromélico 98827 classificado 93209 proliferação mesangial difusa, Síndrome omfalocelo familiar com 280403 Síndrome mioclonias de ação - sensível aos esteróides dismorfias faciais 163696 insuficiência renal Síndrome nefrótico resistente aos 656 Síndrome ondas potiagudas 3434 Síndrome MMEP esteróides 725 contínuas durante a fase de sono 552 Síndrome nefrótico resistente aos lento Síndrome MODY 84271 esteróides idiopático, esporádico Síndrome onfalocelo - fenda do 2563 Síndrome MOMO 2736 Síndrome nefrótico sensível aos palato (letal) 75858 Síndrome MORM 69061 esteróides Síndrome orelha-rótula - baixa 35737 Síndrome Morning glory 2554 Síndrome nefrótico sensível aos estatura Síndrome mão-coração, tipo →69061 168796 esteroides, sem biópsia renal Síndrome oro-facio-digital (OFD) esloveno 2751 Síndrome nefrótico, idiopático com 2438 Síndrome mão-pé-útero tipo 2 proliferação mesangial difusa, Síndrome oro-facio-digital (OFD) 2608 Síndrome N 93222 2755 resistente a esteróides, forma tipo 8 →1359 Síndrome NAME esporádica 2750 Síndrome oro-facio-digital tipo 1 644 Síndrome NARP Síndrome nefrótico, idiopático, 2752 Síndrome oro-facio-digital tipo 3 2662 Síndrome naso-digito-acústico resistente aos esteróides, 97555 2753 Síndrome oro-facio-digital tipo 4 Síndrome nefrite túbulo intersticial esporádico, com glomerulopatia 91500 2919 Síndrome oro-facio-digital tipo 5 e uveíte colapsante 2756 Síndrome oro-facio-digital tipo 10 Síndrome nefrogénico de Síndrome neuro-ectodérmico de 93606 2316 →2750 antidiurese inapropriada (NSIAD) Johnson Síndrome orofaciodigital tipo 7 141007 Síndrome nefrótico com alterações 2673 Síndrome neuro-facio-digito-renal Síndrome orofaciodigital tipo 9 141000 93207 mínimas, sensível aos esteróides Síndrome neuroacantocitose de Mc Síndrome orofaciodigital tipo 11 59306 (MCNS) Leod 141327 Síndrome orofaciodigital, tipo 12 Síndrome nefrótico congénito tipo 141330 Síndrome orofaciodigital, tipo 13 839 Síndrome neurodegenerativa por finlandês 217382 deficiência no transporte cerebral 2776 Síndrome osteólise recessiva Síndrome nefrótico familiar de folato Síndrome osteoporose - 2786 280406 resistente aos esteróides, com Síndrome neurodegenerativo ligado hipopigmentação oculo-cutânea 85334 surdez neurossensorial ao X tipo Bertini Síndrome osteoporose - pseudo- 2788 Síndrome nefrótico idiopático com Síndrome neurodegenerativo ligado glioma 85336 93221 alterações mínimas, resistente aos ao X tipo Hamel 2791 Síndrome oto-dentário esteróides, forma esporádica Síndrome neuroectodérmico 2792 2676 Síndrome oto-facio-cervical Síndrome nefrótico idiopático com endócrino 2793 Síndrome oto-onico-peroneal 93216 alterações mínimas, resistente aos 2611 Síndrome nevo linear 669 Síndrome oto-palato-digital (OPD) esteróides, forma familiar 2612 Síndrome Nevo sebáceo 90650 Síndrome otopalatodigital tipo 1 Síndrome nefrótico idiopático com 64754 Síndrome nevus comedonicus 90652 esclerose mesangial difusa, Síndrome otopalatodigital tipo 2 93220 Síndrome nodulose - artropatia - resistente aos esteróides, forma 85196 2825 Síndrome PARC osteólise esporádica 171695 Síndrome parkinsoniano-piramidal 2701 Síndrome Noonan-like Síndrome nefrótico idiopático com 2836 Síndrome PEHO 280234 esclerose mesangial difusa, Síndrome 'null' 99807 Síndrome PEHO-like 93217 1647 resistente aos esteróides, forma Síndrome oculo-cerebro-cutâneo 2837 Síndrome Pelagra-like Síndrome oculo-cerebro-facial de familiar 2707 83628 Síndrome PELVIS Kaufman Síndrome nefrótico idiopático com 313936 Síndrome PENS hialinose segmentar e focal, 2709 Síndrome oculo-dental 93218 Síndrome pericardite - artropatia - resistente aos esteróides, forma Síndrome oculo-digito-esofago- 2848 1305 camptodactilia esporádica duodenal 42775 Síndrome PHACE Síndrome nefrótico idiopático com 2712 Síndrome oculo-facio-cardio-dental →33364 Síndrome PIBIDS hialinose segmentar e focal, 2716 Síndrome oculo-osseo-renal 93213 221150 Síndrome Pitt-Hopkins-like resistente aos esteróides, forma 99806 Síndrome oculo-oto-dentário (OOD) familiar Síndrome pneumo-renal de 2715 Síndrome oculo-reno-cerebelar 375 Síndrome nefrótico idiopático com Goodpasture 2717 Síndrome oculo-trico-anal 93206 hialinose segmentar e focal, sensível 2905 Síndrome POEMS Síndrome oculoauricular, tipo aos esteróides 157962 2917 Síndrome polidactilia - miopia Schorderet Síndrome nefrótico idiopático com Síndrome polimalformativo letal, Síndrome odonto-trico-ungueo- 210144 93214 proliferação mesangial difusa, 69082 tipo Boissel digito-palmar familiar, resistente aos esteróides 2942 Síndrome pós-poliomielite

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença 2956 Síndrome Prata-Liberal-Goncalves 3327 Síndrome tireo-cerebro-renal 141214 Singnatia congénita Síndrome progeria de Nestor- 99170 Síndrome torção tarsíca Sinoatrial node dysfunction and 280576 324321 Guillermo 858 Síndrome toxoplasmose fetal deafness 2962 Síndrome progeróide tipo de Barsy 32960 Síndrome TRAPS 3268 Sinostose - microcefalia - escoliose 2963 Síndrome progeróide tipo Petty Sinostose do astrágalo e calcâneo - 3352 Síndrome trico-dento-ósseo 1412 Síndrome proteus-like - atraso Síndrome trico-oculo-dermo- baixa estatura 2969 3354 mental - anomalias oculares vertebral 3267 Sinostose lambdoíde familiar 2970 Síndrome 'Prune belly' 3351 Síndrome trico-odontico 3269 Sinostose radio-cubital 314459 Síndrome pseudo-Meigs Sinostose radio-cubital - atraso 1264 Síndrome trico-retino-dento-digital 3270 221120 Síndrome pseudoaminopterina Síndrome trico-rino-falangico tipos mental - hipotonia 77258 Sinostose radio-cubital - retinite 2987 Síndrome pterígio antecubital 1 e 3 →193 Síndrome pterígio poplíteo Síndrome tricodérmico - atraso pigmentosa 1300 3360 Sinostose radio-cubital - autossómico dominante mental 71289 Síndrome pterígios múltiplos 1913 Síndrome trimetadiona fetal trombocitopenia amegacariocítica 65743 autossómico dominante 869 Síndrome triplo A 295219 Sinostose radio-cubital, bilateral Síndrome pterígios múltiplos, 295217 Sinostose radio-cubital, unilateral 33108 209964 Síndrome úlcera retal solitária formas letais 2614 Síndrome unha-rótula 295028 Sinostose tibio-peronial Síndrome pâncreas hipoplásico - 1906 Síndrome valproato fetal 94056 Sinostose umero-cubital 293864 atresia intestinal - bexiga 1914 Síndrome varfarina fetal 295215 Sinostose umero-cubital, bilateral hipoplásica 291 Síndrome varicela fetal 295213 Sinostose umero-cubital, unilateral 51083 Síndrome QT curto familiar Síndrome Vater-like com 3265 Sinostose úmero-radial 768 Síndrome QT longo, familiar hipertensão pulmonar - anomalias 295211 Sinostose umero-radial, bilateral 52047 71273 Síndrome quebra-nozes renal dos pavilhões auriculares - atraso de 295209 Sinostose umero-radial, unilateral 647 Síndrome quebras de Nijmegen crescimento 3266 Sinostose úmero-radio-cubital 3015 Síndrome radio-renal 3424 Síndrome velo-facio-esquelético Sinostose umero-radio-cubital, 295207 3021 Síndrome RAPADILINO 83453 Síndrome vulvo-vaginal - gengival bilateral 93111 Síndrome renal - diabetes MODY5 2804 Sinostose umero-radio-cubital, Síndrome W 295205 Síndrome resistência aos unilateral 785 893 Síndrome WAGR estrogéneos →3447 Síndrome Weaver-like 3237 Sinostoses múltiplas - braquidactilia Síndrome resistência à insulina, 3273 2297 51636 Síndrome WHIM Sinovialossarcoma tipo A 3466 Síndrome WT membros-sangue 66627 Sinovite vilonodular pigmentada 140896 Síndrome respiratório agudo grave Síndrome Zellweger-like sem 3275 Sinspondilia Síndrome retino-hepato- 50812 3087 anomalias peroxissomais 3169 Sirenomelia endocrinológico Síndromes do tecido conjuntivo, 840 Siringocistadenoma papilífero 140976 Síndrome RHYNS 90002 indiferenciados 99858 Siringomielia, idiopática 1475 Síndrome rim coloboma Síndromes feocromocitomas- 99856 Siringomielia, primária 3098 29072 Síndrome rizomélico paragangliomas, hereditários 99857 Siringomielia, secundária 3105 Síndrome Robinow-like 168956 Síndromes hipereosinofílicos 157769 Situs ambiguus 793 Síndrome SAPHO 590 Síndromes miasténicos congénitos 356961 SLC35A2-CDG syndrome 71276 Síndrome seio silencioso Síndromes miasténicos, congénitos, 98913 370396 Small cell carcinoma of the ovary 139466 Síndrome SERKAL pós-sinápticos 139507 Sobrecarga de ferro, tipo africano 43116 Síndrome serotoninérgico Síndromes miasténicos, congénitos, 98914 Sobrecrescimento progressivo 199343 Síndrome SeSAME pré-sinápticos 314662 segmentar com hiperplasia 3163 Síndromes miasténicos, congénitos, Síndrome SHORT 98915 fibroadiposa →33364 Síndrome SIBIDS sinápticos 217064 Sobredosagem de 5-fluorouracilo Sinéquia alveolar - anquiloblefaro - Síndrome sindactilia - polidactilia - →1071 Sodium channelopathy-related 3259 306577 lóbulo auricular displasia ectodérmica small fiber neuropathy Sinfalangia com anomalias 57145 Síndrome SUNCT 3246 Solid pseudopapillary carcinoma of múltiplas das mãos e pés 424065 →1215 Síndrome surdez - atrofia ótica pancreas 3248 3241 Síndrome surdez - cranio-facial Sinfalangia distal 396 Soluços crónicos 3250 Sinfalangismo proximal 50815 Síndrome surdez branquiogénica 314769 Somatomamotropinoma 439755 Single-organ polyarteritis nodosa 94064 Síndrome surdez-infertilidade 97283 Somatostatinoma 3262 Singnatia - anomalias múltiplas 3320 Síndrome TAR 279882 Spasmus nutans 3263 284227 Singnatia - fenda do palato Síndrome TEMPI → Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Fevereiro 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf 66

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Spastic paraplegia - Paget disease 413696 Statin toxicity Surdez genética prelingual não- 329475 216445 of bone 438117 Steel syndrome sindrómica Spastic paraplegia-optic atrophy- STING-associated vasculopathy Surdez hereditária não-sindrómica 320406 425120 neuropathy syndrome with onset in infancy 168609 com suscetibilidade à exposição a Spastic tetraplegia-thin corpus 370921 STT3A-CDG aminoglicosídeos 447997 callosum-progressive postnatal 370924 STT3B-CDG Surdez neuro-senssorial - 66633 microcephaly syndrome 830 Stuccoqueratose embranquecimento precoce do Spasticity-ataxia-gait anomalies cabelo - tremor idiopático 401866 251639 Subependimona syndrome Surdez neurosensorial progressiva - 99666 Subluxação atlantoaxial 228012 Spectrin-associated autosomal miocardiopatia hipertrófica 352403 Sucetibilidade à hipertermia recessive cerebellar ataxia 423 Surdez neurossensorial aguda por maligna Spinal muscular atrophy with trauma acústico agudo ou por 404521 Sulfite oxidase deficiency due to 90059 respiratory distress type 2 surdez súbita ou por trauma 308386 molybdenum cofactor deficiency 423296 Spinocerebellar ataxia type 38 acústico induzido por cirurgia type A Surdez neurossensorial com 423275 Spinocerebellar ataxia type 40 217622 Sulfite oxidase deficiency due to miocardiopatia dilatada Spinocerebellar ataxia with altered 308393 molybdenum cofactor deficiency 363710 Surdez neurossensorial vertical eye movements type B 90641 mitocondrial não-sindrómica 300869 Splenic diffuse red pulp lymphoma Sulfite oxidase deficiency due to Surdez neurossensorial não- Spondylocostal dysostosis - 308400 molybdenum cofactor deficiency 90625 329252 sindrómica ligada ao X, tipo DFN hypospadias - intellectual deficit type C Surdez progressiva - catarata, Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Superatividade da 3233 370015 3222 forma autossómica dominante Isidor type fosforribosilpirofosfato sintetase Surdez progressiva com fixação do Spondyloepiphyseal dysplasia, 247245 Superficial siderosis 3235 263482 estapédio Maroteaux type 3240 Surdez - acidose tubular - anemia Spondylometaphyseal dysplasia, Surdez sensorineural não- 370019 3221 Surdez - bócio - epífises pontuadas 90635 Czarny-Ratajczak type sindrómica autossómica dominante, Surdez - displasia epifisária - baixa tipo DFNA Spontaneous intracranial 3218 443180 estatura hypotension Surdez sensorineural não- Surdez - displasia óssea - granuloma 90636 sindrómica autossómica recessiva, Sporadic adult-onset ataxia of 3219 247234 do lábio tipo DFNB unknown etiology Surdez - divertículos mesentéricos Surdez-atraso mental, tipo Martin- 306776 Sporadic hyperekplexia 3217 85321 do intestino delgado - neuropatia Probst 276624 Sporadic pheochromocytoma Surdez - encefaloneuropatia - SURF1-related Charcot-Marie-Tooth 254898 391351 Sporadic obesidade - valvulopatia disease type 4 276621 pheochromocytoma/secreting 90646 Surdez - hipogonadismo Susceptibilidade a reacção adversa paraganglioma 284121 Surdez - hipoplasia do esmalte - por clozapina 443057 Sporadic porphyria cutanea tarda 3220 defeitos ungueais Susceptibilidade a reacção adversa 284113 276627 Sporadic secreting paraganglioma Surdez - hipospadias - sinostose 3224 por mercaptopurina Squamous cell carcinoma of anal metacárpica e metatársica Susceptibility to localized juvenile 424019 447740 canal Surdez - insensibilidade à periodontitis 423994 3225 Squamous cell carcinoma of colon aldosterona Susceptibility to viral and 391311 Squamous cell carcinoma of 3226 Surdez - linfedema - leucemia mycobacterial infections 424996 gallbladder and extrahepatic biliary Surdez - onicodistrofia, forma Susceptibility/resistance to HIV 79499 319269 tract dominante infection Squamous cell carcinoma of liver Surdez - onicodistrofia, forma Suscetibilidade a infeções 424975 79500 and intrahepatic biliary tract recessiva 169085 respiratórias associada com Squamous cell carcinoma of 424039 3239 Surdez - vitiligo - acalasia mutação na cadeia CD8alfa pancreas Surdez de condução - malformação Suscetibilidade à infeção crónica 3232 2566 398058 Squamous cell carcinoma of penis do estapédio - paralisia facial pelo vírus de Epstein-Barr 424002 Squamous cell carcinoma of rectum Surdez de condução - malformação 306731 Sydenham chorea 3216 Squamous cell carcinoma of small do pavilhão auricular Symptomatic form of Coffin-Lowry 423968 276630 intestine Surdez de condução - ptose - syndrome in female carriers 3236 324737 SRD5A3-CDG syndrome anomalias ósseas Syndactyly - camptodactyly and 370927 SSR4-CDG Surdez genética pós-lingual não 357332 clinodactyly of fifth fingers - bifid 216452 STAT3-related early-onset sindrómica toes 438159 multisystem autoimmune disease

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Systemic Epstein-Barr virus-positive Temtamy preaxial brachydactyly 240867 Toxicidade pela codeína 363417 364033 T-cell lymphoproliferative disease of syndrome 240871 Toxicidade pela flucloxacilina childhood 883 Teratoma 240887 Toxicidade pela isoniazida 439762 Systemic polyarteritis nodosa Teratoma do sistema nervoso 252018 240839 Toxicidade pelo 5-fluorouracil T+B+ severe combined deficiency of central 240841 Toxicidade pelo abacavir 420573 adaptive immunity due to mutation 141107 Teratoma nasofaringeo 240845 Toxicidade pelo alopurinol in the CTPS1 gene 325124 Testicular agenesis 240869 Toxicidade pelo efavirenz T-cell immunodeficiency with Testicular non seminomatous germ 324294 363494 240885 Toxicidade pelo irinotecano epidermodysplasia verruciformis cell tumor 240905 Toxicidade pelo raltegravir T-cell/histiocyte rich large B cell 363489 Testicular sex cord-stromal tumor 300857 240921 Toxicidade pelo voriconazol lymphoma 363483 Testicular teratoma Talassemia beta - síndrome 3343 Toxocariose 231401 3299 Tétano mielodisplásico Toxopaquiosteose das diáfises da 294971 Tetra-amelia 3344 →33364 Talassemia beta - tricotiodistrofia tíbia e perónio Tetra-amelina - malformações Talassemia beta - trombocitopenia 3301 Transient myeloproliferative 231393 múltiplas 420611 ligada ao X syndrome 3303 Tetralogia de Fallot Transient neonatal multiple acyl- 231226 Talassemia beta dominante 329942 210141 Tetraparésia espastica congénita CoA dehydrogenase deficiency 231222 Talassemia beta intermédia Tetraplegia espástica - retinite Transient neonatal myasthenia 231214 Talassemia beta major 3011 391504 pigmentosa - atraso mental gravis 231237 Talassemia delta-beta 3305 Tetraploidia 319308 Translocation renal cell carcinoma Tall stature - scoliosis - 329191 3309 Tetrassomia 5p Transplantação de células macrodactyly of the great toes 90053 3310 Tetrassomia 9p hematopoiéticas Tall stature-intellectual disability- 404443 884 Tetrassomia 12p Transposição das grandes artérias facial dysmorphism syndrome 3306 Tetrassomia 15q 216729 com malformação cardíaca, não 295203 Talo vertical congénito, bilateral 314588 Tetrassomia 15q distal corrigida congenitamente 295201 Talo vertical congénito, unilateral 3307 Tetrassomia 18p Transposição das grandes artérias, Taquiarritmia auricular com 216694 844 96055 Tetrassomia 21 corrigida congenitamente intervalo PR curto Transposição das grandes artérias, Thrombomodulin-related bleeding 216718 3282 Taquicardia auricular caótica 436169 isolada, corrigida congenitamente disorder 3283 Taquicardia do feixe de His Transposição de grandes vasos com 263310 Thymoma type A 99042 Taquicardia ventricular infantil, coarctação 45453 263324 Thymoma type AB persistente 860 Transposição dos grandes vasos 263317 Thymoma type B Taquicardia ventricular polimórfica 2842 Transposição peno-escrotal 3286 Tíbias hipoplasticas - polidactilia catecolaminérgica 3332 3347 Traqueo-broncomegalia Tarso curto - ausência das pestanas pós-axial 2832 Traqueo-broncopatia inferiores 83317 Tifo dos arbustos 3348 osteocondroplásica 3289 83314 Tifo epidémico Taurodontia 95430 Traqueomalacia congénita Taurodontia - anodontia - cabelo 99991 Tifo epidémico recorrente 2731 Tratamento de choque rarefeito 83315 Tifo murino 97292 cardiogénico 309239 Tay-Sachs disease, B1 variant 99745 Tifóide 399175 Traumatic avascular necrosis Tay-Sachs disease, B variant, adult 99867 Timoma 309192 Tremor - nistagmo - úlcera form 64744 3350 Tiroidite de Riedel duodenal Tay-Sachs disease, B variant, 309178 882 Tirosinemia tipo 1 238606 Tremor ortostático primário infantile form 28378 Tirosinemia tipo 2 Tremor-ataxia-central Tay-Sachs disease, B variant, 447896 309185 69723 Tirosinemia tipo III hypomyelination syndrome juvenile form 3319 Tombocitopenia amegacariocítica 139411 Tríade de Carney TCR-alpha-beta-positive T-cell 397959 Torcicolo - quelóides - criptorquidia 1552 Tríade de Currarino deficiency 3341 - displasia renal Trico-dermodisplasia - alterações Teia laringeal congénita - 3353 2374 Torcicolo paroxístico benigno da dentárias cardiopatia - baixa estatura 71518 infância Tricodisplasia - amelogénese Telangiectasia essencial 79129 280774 75326 Tortuosidade das artérias da retina imperfeita generalizada 1489 Tosse convulsa 3361 Telecanto - hipertelorismo - pés Tricodisplasia - xerodermia 3293 178481 Toxemia por botulismo intestinal Tricodisplasia espinulosa associada cavus 228379 240863 Toxicidade pela cisplatina a vírus 420561 Temple-Baraitser syndrome

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença 867 Tricoepitelioma múltiplo familiar 96072 Trissomia distal 4p 875 Tumor cardíaco infância 864 Tricofoliculoma 96096 Trissomia distal 4q Tumor de células da teca (produtor 99917 75378 Tricomacia oligocone 96097 Trissomia distal 5q de esteróides), não especificado Tricomegalia - degenerescência 96098 Trissomia distal 6q Tumor de células germinais, 3363 99912 pigmentar da retina - nanismo 96074 Trissomia distal 7p desgerminoma Tumor de células germinativas 33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 96100 Trissomia distal 8q 206538 ováricas, não-disgerminoma 3366 Trigonocefalia 96101 Trissomia distal 9q 99915 Tumor de células granulosas Trigonocefalia - baixa estatura - 96102 Trissomia distal 10q 3369 Tumor de células pequenas atraso do desenvolvimento 96076 Trissomia distal 11p15 83469 Trigonocefalia - nariz bífido - redondas desmoplásicas 3368 96103 Trissomia distal 11q anomalias acrais 99978 Tumor de Klatskin 96105 Trissomia distal 13q 3365 Trigonocefalia - polegares largos Tumor do parênquima pineal de 96078 Trissomia distal 16p 251919 3374 Triopia diferenciação intermédia 96106 Trissomia distal 16q 3385 876 Tumor do saco vitelino Tripanossomíase Africana 96107 Trissomia distal 20q Tumor do saco vitelino do sistema 3386 Tripanossomíase americana 252006 96109 Trissomia distal 22q nervoso central 3376 Triploidia 96112 Trissomia não-distal 9q 180284 Tumor ductal da mama, benigno 863 Triquinelose 3375 Trissomia X 100082 Tumor endócrino anal 3377 Trismo - pseudocamptodactilia 217377 Trissomia Xp11.22-p11.23 97287 Tumor endócrino brônquico 264450 Trisomy 8p 88629 Tritanopia 100083 Tumor endócrino da laringe 261229 Trisomy 14q11.2 849 Trombastenia de Glanzmann 100086 Tumor endócrino da vesícula biliar 261204 Trisomy 16p11.2 3318 Trombocitemia essencial 100079 Tumor endócrino do apêndice 261243 Trisomy 16p13.1 Trombocitopenia - hipoplasia 100080 Tumor endócrino do colon 261290 Trisomy 17p 3322 cerebelar - baixa estatura 100078 Tumor endócrino do íleo 261272 Trisomy 17q12 Trombocitopenia - sequência de 3323 100077 Tumor endócrino do jejuno 261318 Trisomy 20p Robin 100084 Tumor endócrino do ouvido médio 1692 Trissomia 1 em mosaico Trombocitopenia aloimune fetal e 853 97289 Tumor endócrino do timo 1723 Trissomia 2 em mosaico neo-natal 100075 Tumor endócrino gástrico 100071 Trissomia 3 em mosaico →182050 Trombocitopenia de May-Hegglin 100085 Tumor endócrino hepático 96059 Trissomia 4 em mosaico Trombocitopenia hereditária com 268322 100081 Tumor endócrino retal 96060 Trissomia 5 em mosaico plaquetas normais 206473 Tumor epitelial ovárico borderline 1747 Trissomia 7 em mosaico 852 Trombocitopenia ligada ao X 180261 Tumor filóide 96121 Trissomia 7q11 168629 Trombocitopenia não-síndrómica Tumor gastrointestinal de origem 96061 Trissomia 8 em mosaico Trombocitopenia relacionada com 44890 182050 no estroma (GIST) 99776 Trissomia 9 em mosaicismo MYH9 Tumor glioneuronal formador de 96063 71493 Trombocitose familiar 251975 Trissomia 10 em mosaico rosetas do quarto ventrículo 171929 Trissomia 10p Trombofilia hereditária por deficiência congénita da 251962 Tumor glioneuronal papilar 1698 Trissomia 12 em mosaico 217467 glicoproteina rica em histidina 284362 Tumor intersticial do pulmão, fetal 3378 Trissomia 13 (poly-L) Tumor maligno da trompa de 1703 Trissomia 14 em mosaico 180242 851 Trombopenia de Paris-Trousseau Falópio 1706 Trissomia 15 em mosaico Tumor maligno das células 3325 Trombopenia induzida por heparina 213837 1708 Trissomia 16 em mosaico 854 Trombose portal germinativas do colo do útero 1711 Trissomia 17 em mosaico Tumor maligno de células 3389 Tuberculose 213751 217385 Trissomia 17p13 germinativas do corpo uterino 319325 Tubulocystic carcinoma 217340 Trissomia 17q21.31 99869 Tumor maligno do timo Tubulopatia proximal - diabetes 3379 3390 Tumor maligno mesenquimatoso e Trissomia 17q22 mellitus - ataxia cerebelosa 213512 epitelial misto do ovário 3380 Trissomia 18 Tubulopatia renal - encefalopatia - 254902 Tumor maligno misto mulleriano do 1724 Trissomia 20 em mosaico insuficiência hepática 213787 colo do útero 96068 Trissomia 22 em mosaico 3392 Tularemia Tumor maligno neuroectodérmico 96069 Trissomia distal 1p36 Tumor benigno das trompas de 213812 180237 periférico do colo do útero 96070 Trissomia distal 2p falópio Tumor maligno neuroectodérmico 96094 Trissomia distal 2q Tumor carcinóide e síndrome 213630 100093 periférico do corpo uterino 96071 Trissomia distal 3p carcinóide 96095 874 Tumor cardíaco do adulto Trissomia distal 3q → Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Fevereiro 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf 69

Número Nome da Número Nome da Número Nome da ORPHA doença ORPHA doença ORPHA doença Tumor maligno vaginal de células 97230 Urticária solar Velocidade reduzida da condução 206489 140481 germinativas Útero bicórneo bicervical com colo nervosa, autossómica dominante 180111 Tumor miofibroblástico e vagina patentes 319234 Venezuelan hemorrhagic fever 178342 inflamatório Útero bicórneo bicervical e hemi- 357131 Venous thoracic outlet syndrome 180106 Tumor misto das células vagina cega 3426 Ventrículo direito com dupla saída 252021 germinativas do sistema nervoso 180118 Útero cordiforme Ventrículo esquerdo com dupla 3427 central 180086 Útero didelfo saída Tumor misto de células 180079 Útero pseudo-unicórneo Ventriculomegaly with cystic kidney 180234 443988 germinativas 180129 Útero subseptado disease Tumor misto mulleriano do corpo 213610 180126 Útero totalmente septado 171684 Vestibulopatia bilateral idiopática uterino 180074 Útero unicórneo verdadeiro 97282 VIPoma Tumor neuroepitelial 251946 280914 Uveíte anterior idiopática 420556 Visual snow syndrome disembrioplásico 279922 Uveíte anterior infeciosa Vitamin B12-responsive Tumor ovárico de células de Sertoli- 99916 308442 methylmalonic acidemia, type Leydig 209959 Uveíte facoanafilática cblDv2 251915 Tumor papilar da região pineal 280917 Uveíte posterior idiopática Vitamin K antagonists toxicity or Tumor produtor de aldosterona, 279919 Uveíte posterior infeciosa 413674 231632 dose selection 99771 Úvula bífida ectópico Vitiligo-associated autoimmune 231108 180154 Vagina septada 247871 Tumor rabdóide familiar disease 99120 Válvula de eustáquio persistente 100035 Tumor solitário necrótico do fígado Vítreo primário hiperplásico Válvula mitral, straddling e/ou 91495 99966 Tumor teratóide, atípico 99064 persistente 252212 Tumor tritão maligno overriding Vitreo-retino-coroidopatia, 3086 Tumor trofoblástico do local da 99061 Válvula mitral, tecido acessório dominante 99928 placenta (PSST) 99056 Válvula tricúspide em paraquedas Well-differentiated thymic 263331 Válvula tricúspide, com straddling 254698 Tumor trofoblástico epitelióide 95461 neuroendocrine carcinoma 69077 Tumores rabdóides ou overriding 370131 White's platelet syndrome 3400 Túnel aorta-ventrículo 95462 Válvula tricúspide, tecido acessório 319182 Wiedemann-Steiner syndrome 99070 Tunel ventricular aorto-direito 93110 Válvula uretral posterior 411501 Williams-Campbell syndrome Variante de xeroderma 99071 Tunel ventricular aorto-esquerdo 90342 411590 Wolfram-like syndrome 879 Tungiose pigmentosum (XPV) Woolly hair-palmoplantar Variante faringea-cervical-braqueal 420686 Úlcera do cordão umbilical - atresia 231426 keratoderma syndrome 3405 da síndrome de Guillain-Barré intestinal 391327 X-linked calvarial hyperostosis Variante paraparética da síndrome 3406 Ulerythema ophryogenesis 231445 X-linked central congenital de Guillain-Barré Undetermined early-onset epileptic 329235 hypothyroidism with late-onset 442835 889 Vasculite cutânea encephalopathy testicular enlargement 251325 Undifferentiated carcinoma of liver Vasculite induzida por fármacos X-linked Charcot-Marie-Tooth 424970 Vasculite leucocitoclástica 352675 and intrahepatic biliary tract 36412 disease type 6 Undifferentiated carcinoma of hipocomplementémica X-linked cleft palate and 423786 324601 stomach 48435 Vasculite vírica não HBV não HCV ankyloglossia Undifferentiated carcinoma of the 404553 Vasculitis due to ADA2 deficiency X-linked colobomatous 418951 3421 Vasculopatia cerebro-retiniana microphthalmia-microcephaly- esophagus 431140 319658 Unexplained intellectual deficit 280779 Vasculopatia colagenosa cutânea intellectual disability-short stature Vasoproliferative tumor of the syndrome 357034 Unilateral retinoblastoma 353356 X-linked complicated spastic 431347 Urachal diverticulum retina 306617 VCI, direita, ligando ao lado paraplegia type 1 431344 Urachal sinus 99119 X-linked dyserythropoetic anemia 976 Urolitíase 2,8-diidroxiadenina esquerdo auricular 99121 VCI, prolongamento da veia azigos 363727 with abnormal platelets and Uroporfiria eritropoiética associada 280379 neutropenia a malignidade mielóide Veia cava superior esquerda 99111 X-linked erythropoietic 47045 Urticária induzida pelo frio, familiar persistente do lado esquerdo da 443197 aurícula protoporphyria 79457 Urticária pigmentar Veia cava superior esquerda, X-linked intellectual deficit - 158772 Urticária pigmentosa nodular 99109 persistente ao seio coronário do 324410 cardiomegaly - congestive heart 158766 Urticária pigmentosa típica lado esquerdo da aurícula failure Urticária pigmentosa, forma de Veia cava superior, direita, ligando X-linked intellectual disability due 158769 99110 364028 placa ao lado esquerdo da aurícula to GRIA3 anomalies

Número Nome da ORPHA doença X-linked intellectual disability-limb 423479 spasticity-retinal dystrophy- diabetes insipidus syndrome X-linked mendelian susceptibility to 319605 mycobacterial diseases X-linked mendelian susceptibility to 319623 mycobacterial diseases due to CYBB deficiency X-linked mendelian susceptibility to 319612 mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency X-linked microcephaly-growth 435938 retardation-prognathism- cryptorchidism syndrome 306597 X-linked Opitz G/BBB syndrome X-linked osteoporosis with 391330 fractures X-linked parkinsonism-spasticity 363654 syndrome 431272 X-linked scapuloperoneal myopathy 3467 Xantinúria 93601 Xantinúria tipo I 93602 Xantinúria tipo II 251607 Xantoastrocitoma pleomórfico 158000 Xantogranuloma juvenil 158011 Xantogranuloma necrobiótico 158003 Xantoma disseminado 158008 Xantoma papular 909 Xantomatose cerebrotendinosa Xeroderma pigmentoso, grupo de 276249 complementação A Xeroderma pigmentoso, grupo de 276252 complementação B Xeroderma pigmentoso, grupo de 276255 complementação C Xeroderma pigmentoso, grupo de 276258 complementação D Xeroderma pigmentoso, grupo de 276261 complementação E Xeroderma pigmentoso, grupo de 276264 complementação F Xeroderma pigmentoso, grupo de 276267 complementação G 910 Xerodermia pigmentosa 370930 XYLT1-CDG 295187 Zigodactilia tipo 1 295189 Zigodactilia tipo 2 295191 Zigodactilia tipo 3 295193 Zigodactilia tipo 4 73263 Zigomicose Zinc-responsive necrolytic acral 439196 erythema

→ Usa este número ORPHA em substituição das entidades preferidas

Lista de doenças a ser usada em Número ORPHA Número ORPHA Doença a ser usada Entidade desaprovada desaprovado susbstituição das entidades Síndrome de 794 1219 Aurocefalossindactilia Saethre-Chotzen desaprovadas Síndrome de Síndrome de 794 3106 Saethre-Chotzen Robinow-Sorauf → Usa este número ORPHA em substituição das entidades preferidas Síndrome de 798 3118 Síndrome de Rudiger Número ORPHA Schintzel-Giedion Número ORPHA Doença a ser usada Entidade desaprovada desaprovado 823 Espinha bífida 93968 Meningocelo Síndrome acalasia- Microftalmia 869 Síndrome triplo A 99777 138 Associação CHARGE 1474 colobomatosa - alacrimia cardiopatia - surdez Síndrome de 897 918 Síndrome ABCD Condrodisplasia Waardenburg-Shah Displasia metafisária 175 metafisária tipo 1838 Xerodermia Síndrome de De sem hipotricose 910 1569 recessivo pigmentosa Sanctis-Cacchione Condrodisplasia Displasia Síndrome de 912 1271 Síndrome de Bowen 175 metafisária tipo 93275 tanatofórica, tipo Zellweger recessivo Glasgow Perónio em Acrosteólise, tipo Retinopatia 955 2853 serpentina - rins dominante 193 Síndrome de Cohen 3084 pigmentar - atraso poliquísticos mental Displasia Síndrome de Moore- 969 2569 Síndrome de acromícrica Federman 193 Síndrome de Cohen 2829 Partington-Anderson Sequência de Síndrome acinesia 994 995 Sinostose radio- acinesia fetal fetal ligada ao X 193 Síndrome de Cohen 3271 cubital - retinite Anquiloblefaro - pigmentosa alterações 1071 1401 Síndrome CHANDS Síndrome de cílios ectodérmicas - Discinesia ciliar 244 98861 imóveis, tipo fenda lábio-palatina primária Kartagener Anquiloblefaro - Síndrome de Wolf- Síndrome de Pitt- alterações Síndrome de Rapp- 280 98788 1071 3022 Hirschhorn Rogers-Danks ectodérmicas - Hodgkin Eliptocitose Piropoiquilocitose fenda lábio-palatina 288 98867 hereditária hereditária Anquiloblefaro - Sinéquia alveolar - alterações Eliptocitose Eliptocitose, comum, 1071 99694 anquiloblefaro - 288 98864 ectodérmicas - hereditária hereditária displasia ectodérmica Eliptocitose, fenda lábio-palatina Eliptocitose 288 98865 homozigótica, Artropatia hereditária progressiva pseudo- Nanismo hereditária 1159 2654 Deficiência de Síndrome de Pseudo- reumatóide da sindesmodisplásico 300 2981 enzima bifuncional Zellweger infância Angiomatose quística Atrofia ótica - Síndrome de Treft- Lipodistrofia tipo 1215 3349 528 1060 sistémica - síndrome surdez - neuropatia Sanborn-Carey Berardinelli Atrofia ótica - Síndrome surdez - de Seip 1215 3212 Neurofibromatose surdez - neuropatia atrofia ótica 636 3444 Síndrome de Watson Síndrome de Síndrome de pterígio tipo 1 1234 79446 Doença de Doença de Niemann- Bartsocas-Papas múltiplo tipo Aslan 646 79289 Displasia Niemann-Pick C Pick D 1263 156723 Displasia de Piepkorn Síndrome hamartoma boomerang Síndrome de 672 2113 hipotalâmico Síndrome de Pallister-Hall 1359 623 Síndrome NAME congénito Carney Paralisia periódica Paralisia periódica Displasia cerebro- Síndrome da 682 680 1394 228407 hipercaliémica normocaliémica facio-torácica deficiência no TMCO1 Atraso mental ligado 1466 Síndrome COFS 1317 Síndrome CAMFAK Disease Pelizaeus- ao X - paraplegia 702 85333 Anoníquia- Merzbacher espástica com onicodistrofia com Síndrome de Kumar- depósitos de ferro 1487 hipoplasia ou 2355 Levick Atraso mental ausência das Atraso mental ligado 776 ligado ao X - hábito 163953 falanges distais ao X, tipo Raymond marfanóide Aplasia da rótula - Displasia isquio- Displasia da íris - 1509 3112 coxa vara - sinostose Síndrome de rotuliano 782 1831 hipertelorismo - do tarso Axenfeld-Rieger surdez

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Número ORPHA Número ORPHA Número ORPHA Doença a ser usada Entidade desaprovada Número ORPHA Doença a ser usada Entidade desaprovada desaprovado desaprovado Ictiose - Artrogripose - Malformação biliar - 1643 Deleção Xp22 pter 431 hipogonadismo 2697 nefropatia - 3438 insuficiência renal masculino colestase tubular Ausência de Displasia ectodérmica Radiculomegalia dos Síndrome oculo- 1658 impressões digitais - 1235 - dermatóglifos 2712 3013 dentes caninos - facio-cardio-dental milia congénita ausentes cataratas congénitas Atraso mental ligado Síndrome oro-facio- Síndrome 1762 Duplicação Xq 85281 2750 90649 ao X tipo Lubs digital tipo 1 orofaciodigital tipo 7 Displasia espondilo- Alterações Espondilo- metafisária com Paqui- acromegalóides - cutis 1855 50816 2796 964 encondrodisplasia imunodeficiência dermoperiostose verticis gyrata - combinada leucocória Ectrodactilia - Síndrome de Displasia do tecido 1896 Síndrome EEC 1888 displasia ectodérmica 2909 Rothmund- 3333 conjuntivo tipo Síndrome de Thomson Spellacy 1896 Síndrome EEC 1889 ectrodactilia - fenda Paquigiria - epilepsia - Síndrome de palatina 2995 94084 atraso mental - Baraitser-Winter Síndrome de Lewis- dismorfias 1896 Síndrome EEC 2389 Pashayan Atraso mental ligeiro Síndrome de Ehlers- Deficiência de ligado ao X - 1900 2691 Síndrome de Nevo Danlos tipo 6 3057 monoamina oxidase 3065 anomalias do Displasia odonto- A metabolismo da Síndrome couro onico-hipoidrótica - MAOA 2036 cabeludo-pavilhão 3391 anomalias da linha Anoftalmia - Displasia septo- insuficiência auricular-mamilo média do couro 3157 1102 cabeludo ótica hipotalamo- 2052 Síndrome de Fraser 2051 Síndrome Fraser-like hipofisária Displasia septo- Síndrome de Dincsoy- Hiperqueratose 3157 1678 Queratodermia palmo-plantar ótica Salih-Patel 2199 496 palmoplantar de localizada Displasia septo- Hipopituitarismo - Thost-Unna 3157 2245 epidermolítica ótica polidactilia pós-axial Hiperqueratose Hipopituitarismo - Queratodermia Displasia septo- palmo-plantar 3157 2243 micropénis - fenda 2199 89833 palmoplantar com ótica localizada lábio-palatina queratina tonotubular Displasia septo- Hipopituitarismo - epidermolítica 3157 2244 Síndrome de Síndrome blefaro- ótica microftalmia 2353 1251 Disgenesia do corpo Krieble-Bixler facio-esquelético Displasia septo- 3157 93943 caloso - Anoftalmia - ótica Síndrome de anomalias cardíacas e hipopituitarismo 2470 91129 Estomatocitose Matthew-Wood pulmonares - atraso Pseudohipercalemia, 3202 hereditária 100039 mental familiar, tipo 1 Síndrome de Pinsky- desidratada 2510 2895 Síndrome Micro Síndrome de Displasia ectodérmica di George-Harley 3253 90338 Coriorretinopatia - Zlotogora-Ogur tipo ilha Margarita Microcefalia - microcefalia, Síndrome de Síndrome Weaver- 2526 linfedema - 1432 3447 3446 autossómica Weaver like coriorretinopatia Doença de Osteólise carpo- dominante 3460 2775 Deficiência de Winchester társica, recessiva 2609 936 Acidemia succínica NADH-CoQ redutase Alopecia - Nanismo de vértebras Síndrome de hipogonadismo - 2616 Síndrome 3M 2661 3464 1011 altas Woodhouse-Sakati síndrome Baixa estatura extrapiramidal Bronquiectasias - Nanismo primordial primordial - 3471 Síndrome de Young 1301 2637 osteodisplásico 46658 microdontia - dentes oligospermia Linfedema - Distiquiase - microcefálico tipo 2 opalescentes e sem 33001 1683 raíz distiquiase cardiopatia congénita Neutropenia Linfedema - 2686 Neutropenia cíclica 2689 33001 2419 Linfedema - ptose intermitente distiquiase Artrogripose - Tricotiodistrofia Ictiose - síndrome de 33364 1245 Síndrome BIDS 2697 nefropatia - 1981 (termo genérico) Fanconi - dismorfia colestase

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Número ORPHA Número ORPHA Número ORPHA Doença a ser usada Entidade desaprovada Número ORPHA Doença a ser usada Entidade desaprovada desaprovado desaprovado Tricotiodistrofia Hemangiomas 33364 670 Síndrome PIBIDS (termo genérico) 83628 Síndrome PELVIS 2125 sagrados - anomalias Tricotiodistrofia congénitas múltiplas 33364 453 Síndrome de IBIDS (termo genérico) Neutropenia e Leucemia linfocítica Tricotiodistrofia Onicotricodisplasia - hiperlinfocitose com 33364 2739 86872 granular grande de 2687 linfócitos granulares (termo genérico) neutropenia células T Tricotiodistrofia Síndrome cabelo grandes 33364 3123 Linfedema tardio (termo genérico) quebradiço de Sabinas 90186 Doença de Meige 90185 Tricotiodistrofia Talassemia beta - esporádico 33364 231256 Sarcoidose de início (termo genérico) tricotiodistrofia 90340 Síndrome de Blau 90341 Tricotiodistrofia precoce 33364 75790 Síndrome de Pollitt Dilatação aórtica - (termo genérico) Aneurisma da aorta hipermobilidade Tricotiodistrofia 91387 torácica, forma 88636 33364 75789 Síndrome SIBIDS articular - (termo genérico) familiar Distrofia tortuosidade arterial Síndrome de Hunter- 35069 neuroaxonal do 2174 Displasia Displasia Carpenter-McDonald lactente 93284 espondiloepifisária 163673 espondiloepifisária, Distonia mioclónica tardia tipo Byers 36899 Distonia mioclónica 210566 Atraso mental 15 Atraso mental ligado Neutropenia Neutropenia 93950 ligado ao X, tipo 93944 42738 37629 ao X, tipo Fichera congénita neonatal Sutherland-Haan Atrofia dos nervos Hiperplasia Síndrome de Mohr- suprarrenal 52368 3213 ótico e acústico - Síndrome de Antley- Tranebjaerg congénita por demência Bixler - ambiguidade 95699 deficiência na 63269 Miopatia com genital - anomalias da citocromo P450 corpos de inclusão - esteroidogénese Distrofia miotónica oxidorreductase 52430 doença de Paget - 54238 tipo 3 (POR) demência frontotemporal Síndrome de Paralisia bulbar 97229 Brown-Vialetto-van 56965 progressiva da Nanismo de membros Laere infância 56304 Atelosteogénese II 2640 curtos letal tipo Macalister-Crane Ataxia Ataxia 98769 espinocerebelosa, 98770 espinocerebelosa, Síndrome tipo 15 tipo 16 60030 aneurisma aórtico 97295 Síndrome de Furlong tipo Loyes-Dietz Ataxia Ataxia 98772 espinocerebelosa, 101107 espinocerebelosa, Síndrome nefrótico Síndrome nefrótico tipo 19 tipo 22 sensível aos 69061 sensível aos 97552 Epilepsia, noturna, Discinesia paroxística esteroides, sem 98784 98812 esteróides biópsia renal tipo lobo frontal hipnogénica (PHD) Hipotricose - Glomerulonefrite - Distonia sensível à 69735 linfedema - 2087 cabelo rarefeito - 98808 dopa autossómica 101151 Distonia 14 telangiectasia telangiectasia dominante Distrofia corneana Doença da Distrofia corneana, 98967 cristalina, tipo 98968 79189 biogénese do 34 Acidemia pipecólica discoide central peroxissoma Schnyder Doença do Doença do Síndrome de 79259 armazenamento de 79261 armazenamento de hipertricose glicogénio tipo 1B glicogénio tipo 1D 168569 Síndrome H 254723 pigmentada com diabetes mellitus Doença do Doença do insulinodependente 79259 armazenamento de 79260 armazenamento de glicogénio tipo 1B glicogénio tipo 1C Histiocitose sinusal 168569 Síndrome H 254712 familiar com Linfedema 79452 Doença de Milroy 79450 linfadenopatia maciça esporádico congénito Histiocitose de Surdez - 168569 Síndrome H 254707 Síndrome digito-reno- Faisalabad 79500 onicodistrofia, 1674 cerebral Trombocitopenia forma recessiva Trombocitopenia de 182050 relacionada com 850 Queratodermia Poroqueratose May-Hegglin MYH9 79502 palmoplantar 736 palmo-plantar de pontuada tipo II Mantoux Trombocitopenia 182050 relacionada com 1984 Síndrome Fechtner MYH9

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Número ORPHA Número ORPHA Número ORPHA Doença a ser usada Entidade desaprovada Número ORPHA Doença a ser usada Entidade desaprovada desaprovado desaprovado Trombocitopenia SRD5A3-CDG Atraso mental, tipo 324737 168972 182050 relacionada com 1019 Síndrome de Epstein syndrome Kahrizi MYH9 SRD5A3-CDG Síndrome de Al- 324737 139477 Trombocitopenia syndrome Gazali-Dattani Síndrome de 182050 relacionada com 807 Glomerulonefrite Sebastian C3 MYH9 329931 93559 com deposição de C3, glomerulonephritis Neurodegeneração sem proliferação associada a Neutropenia 216866 157855 Síndrome de HARP Hipertensão arterial pantotenato cinase, congénita grave pulmonar - leucopenia forma clássica 331176 autossómica 178503 - comunicação inter- Epidermólise recessiva por défice auricular bolhosa distrófica Epidermólise bolhosa de G6PC3 autossómica distrófica tipo Pasini, Primary non- 231568 216989 Cutis verticis gyrata - dominante, tipos autossómica 357225 essential cutis 1557 atraso mental Pasini e Cockayne- dominante verticis gyrata Touraine Cutis verticis gyrata - Primary non- Epidermólise retinite pigmentosa - 357225 essential cutis 217315 bolhosa distrófica Epidermólise bolhosa surdez autossómica distrófica, verticis gyrata 231568 79407 neurossensorial dominante, tipos autossómica Primary non- Cutis verticis gyrata - Pasini e Cockayne- dominante 357225 essential cutis 79482 aplasia da tiroide - Touraine verticis gyrata atraso mental Monosomy Síndrome de 261483 3423 Síndrome Xq27.3q28 Vasquez-Hurst-Sotos Dopa-responsive encefalopatia infantil 370114 293838 Displasia Disostose humero- cervical dystonia fatal - hipertensão 263463 esquelética 1792 vertebral - cardiopatia pulmonar associada a CHST3 congénita Congenital Displasia Displasia muscular dystrophy Distrofia muscular 370953 52428 263463 esquelética 93280 espondiloepifisária due to congénita tipo 1C associada a CHST3 tipo Omani dystroglycanopathy Atraso de 14q22q23 Congenital crescimento - muscular dystrophy Distrofia muscular 264200 microdeletion 2055 370953 98894 braquidactilia - face syndrome due to congénita, tipo 1d peculiar dystroglycanopathy Síndrome de Male infertility with 284963 99715 Síndrome MASS Infertilidade Marfan tipo 1 azoospermia or masculina com Linfedema primário 399805 oligozoospermia 217034 289825 77242 Linfedema tardio virilização normal por de início tardio due to single gene anomalia na meiose Linfedema primário mutation 289825 77241 Linfedema precoce de início tardio Male infertility with Síndrome teratozoospermia Male infertility due to Síndrome de 399808 352613 293843 craniofacial-cubital- 2453 due to single gene Nanos1 mutation Malpuech renal mutation Síndrome Autosomal recessive distal Acidose tubular renal 293843 craniofacial-cubital- 2506 Síndrome de Michels 402041 93609 renal renal tubular autossómica recessiva Síndrome acidosis Ptose - estrabismo - 293843 craniofacial-cubital- 2998 Autosomal diástase dos rectos recessive distal Acidose tubular renal renal 402041 93611 Síndrome pâncreas renal tubular - surdez hipoplásico - atresia Síndrome de acidosis 293864 137862 intestinal - bexiga Martinez-Frias Double outlet right hipoplásica ventricle with Dupla saída do Familial dilated subaortic or doubly ventrículo direito com Cardiomiopatia 423693 99044 cardiomyopathy committed defeito do septo dilatada grave por 300751 with conduction 83618 ventricular septal ventricular subaórtico mutação na lamina defect due to LMNA defect A/C mutation Síndrome de Tome- 314632 Doença CLN12 3336 Brune-Fardeau PGM-CDG Deficiência de 319646 711 syndrome fosfoglucomutase

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Número ORPHA Número ORPHA Doença a ser usada Entidade desaprovada desaprovado Double outlet right Dupla saída do ventricle with ventrículo direito com subaortic or doubly 423693 99047 defeito do septo committed ventricular ventricular septal duplamente implicado defect

Para qualquer questão ou comentário, por favor contacte-nos: [email protected] Editor-Chefe : Ana Rath - Editor do relatório: Rui Miguel Gonçalves Technical support : Samuel Demarest, Valérie Lanneau - Fotografia: Alliance Maladies Rares / Karine Lhémon A forma adequada para citar este documento é a seguinte: « Lista de doenças raras por ordem alfabética », Relatórios periódicos da Orphanet, Série Doenças raras , Fevereiro 2016, http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf

Esta Série de Relatórios da Orphanet é parte da acção conjunta 677024 RD-Action, que recebeu um financiamento do Programa de Saúde da União Europeia (2014-2020).

O conteúdo destes relatórios representa o ponto de vista do autor e são da sua responsabilidade; não podendo ser considerados como a opinião da Comissão Europeia e/ou da Agência de Execução para os Consumidores, a Saúde, a Agricultura e a Alimentação ou qualquer outro organismo da União Europeia. A comissão Europeia e a Agência não aceitam qualquer responsabilidade pelo uso que possa ser feito das informações contidas nestes relatórios.