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Presidenza Del Consiglio Dei Ministri

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Presidenza Del Consiglio Dei Ministri Presidenza del Consiglio dei Ministri I GEMELLI CONGIUNTI E GLI INTERVENTI DI SEPARAZIONE: ASPETTI BIOETICI 19 luglio 2013 INDICE Presentazione ..................................................................................................... 3 I. Breve descrizione scientifica del fenomeno ..................................................... 5 Definizione ................................................................................................. 5 Storia ......................................................................................................... 5 Eziologia .................................................................................................... 5 Tipologie .................................................................................................... 6 Incidenza.................................................................................................... 7 II. Diagnosi prenatale .......................................................................................... 8 III. Problemi etici ................................................................................................. 8 1. I neonati/ minori ................................................................................... 10 2. I grandi minori e gli adulti ..................................................................... 14 IV. Indicazioni bioetiche .................................................................................... 16 2 Presentazione Il Comitato ha affrontato in questo parere una questione delicata che, seppur non frequente, necessità di una ponderata riflessione bioetica che possa essere da orientamento nelle decisioni complesse sul piano clinico. Pur riconoscendo la complessità e variabilità dei singoli casi, il Comitato discute due situazioni principali, con riferimento ai neonati/minori. Una prima condizione è quella in cui non è in pericolo imminente la vita dei gemelli, mentre l’intervento di separazione, sebbene sia possibile tecnicamente, risulta altamente rischioso per la vita di uno o di entrambi. Il documento delinea due prevalenti linee di pensiero: la linea di chi, richiamandosi al valore della vita umana, ritiene che nella misura in cui un’operazione chirurgica non sia necessaria e sia sproporzionata, essa non sia eticamente giustificata; la linea di chi, sulla base di diversi argomenti, ritiene lecito eticamente un intervento chirurgico di separazione anche ad elevato rischio, purché fornisca speranze, ancorché esili, di successo. Una seconda condizione è quella in cui, sulla base di un’obiettiva valutazione clinica suffragata da dati empirici, si evidenzia la certezza dell’imminente e grave pericolo di vita di entrambi i gemelli. Si delineano anche in questo ambito diverse linee di pensiero: alcuni ritengono, sulla base di argomenti diversi, che la scelta di non intervento da parte dei genitori sia giustificabile, anche in contrasto con il parere clinico del medico; la ampia maggioranza del Comitato ritiene che a fronte di un apprezzabile e ragionevole previsione di un esito salvifico per uno dei due gemelli, l’intervento di separazione sia doveroso, richiamandosi alla tutela del bene vita. Nelle conclusioni il documento delinea alcune indicazioni quale contesto di riferimento per favorire decisioni eticamente complesse sul piano clinico, che si richiamano alla promozione della ricerca e della formazione del personale sanitario, alla rilevanza di una adeguata informazione e supporto psicologico ai genitori, al dovere di non intervenire in caso si configuri un accanimento sperimentale, al ruolo del comitato etico, al dovere di confidenzialità. Il Comitato ritiene che nel caso degli adulti, la volontà dei gemelli va considerata identica a quella di ogni adulto competente, anche con riferimento alla scelta di sottoporsi alle cure sperimentali o di rifiutare le terapie. Il Parere è stato coordinato e redatto dai Proff. Salvatore Amato, Lorenzo d’Avack, Laura Palazzani, con contributi sostanziali dei Proff. Bruno Dallapiccola, Adriano Bompiani, Stefano Canestrari, Riccardo Di Segni. Al gruppo di lavoro hanno partecipato e contribuito alla discussione i Proff.: Antonio Da Re, Francesco D’Agostino, Marianna Gensabella, Assuntina Morresi, Demetrio Neri, Monica Toraldo di Francia. Hanno offerto un contributo prezioso le audizioni dei Proff.: Bruno Dallapiccola (Direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e membro del Comitato Nazionale per la Bioetica), Pierpaolo Mastroiacovo (Presidente del Comitato etico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Direttore del “Central Office of the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research” e di “ICBD – Alessandra Lisi International Centre on Birth Defects and Prematurity”, WHO Collaborating Centre), Pietro Bagolan (Direttore del Dipartimento di Neonatologia Medica Chirurgica del Bambino Gesù e membro del Comitato etico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma). 3 Il parere è stato approvato all’unanimità dei presenti nell’ambito della plenaria dai Proff.: Luisella Battaglia, Stefano Canestrari, Bruno Dallapiccola, Antonio Da Re, Lorenzo d’Avack, Maria Luisa Di Pietro, Riccardo Di Segni, Romano Forleo, Silvio Garattini, Marianna Gensabella, Laura Guidoni, Assuntina Morresi, Andrea Nicolussi, Laura Palazzani, Monica Toraldo di Francia, Giancarlo Umani Ronchi, Grazia Zuffa. Hanno successivamente espresso la loro adesioni i Proff.: Cinzia Caporale, Francesco D’Agostino, Carlo Flamigni, Demetrio Neri, Vittorio Possenti, Rodolfo Proietti, Lucetta Scaraffia. Il Presidente Prof. Francesco Paolo Casavola 4 I. Breve descrizione scientifica del fenomeno Definizione Si definiscono congiunti1 i gemelli che sono uniti per una o più parti del corpo e che eventualmente condividono apparati ed organi2. Storia Esistono riferimenti in diverse culture, da epoche lontane. Numerosi casi sono stati documentati (i primi in Inghilterra intorno al XII sec., in Venezia nel XVI sec., in Ungheria e Boemia nel XVIII sec.; nel Siam nel XIX sec.) e sono stati analizzati scientificamente (il primo descritto nella letteratura medica in Messico nel 1868). Molti di essi sono stati considerati come “curiosità” o come “mostruosità”3 e non raramente sono stati utilizzati nel passato per spettacoli. Eziologia L’eziologia è incerta4. Due le teorie scientifiche che ne spiegano l’origine con riferimento ad un anomalo sviluppo embrionale: la teoria della fusione (fusion theory) e quella della fissione (fission theory). La teoria della fusione spiega la congiunzione della gemellarità facendo riferimento al processo di fusione, mediante il quale due embrioni separati si fonderebbero parzialmente. Questa teoria non spiega la prevalente congiunzione simmetrica dei gemelli (ossia sempre nella stessa parte del corpo c.d. mirror-image), con l’unica eccezione del fenomeno del gemello parassita5: la fusione casuale potrebbe sfociare in una congiunzione asimmetrica. La teoria, oggi maggiormente accreditata, della fissione spiega il fenomeno come una scissione tardiva ed incompleta dello zigote: l’embrione, dopo la fecondazione, non completerebbe la divisione. L’embrione, inizialmente unico, andrebbe incontro ad una separazione tardiva, attorno al 14°-15° giorno dopo la fecondazione e non sarebbe in grado di completare la separazione delle due masse cellulari interne. Di conseguenza, anziché produrre due embrioni distinti e indipendenti nelle loro parti, che condividono un’unica placenta, produrrebbe due embrioni parzialmente congiunti. Una piccola percentuale dei gemelli identici presenta un unico corion (placenta) e un unico 1 La terminologia ‘gemelli siamesi’ deriva dai gemelli Chang ed Eng Bunker (1811-1874) provenienti dal Siam (oggi Tailandia). Ma si tratta di una terminologia non scientifica, seppur diffusa e di uso comune. 2 O.M. Mutchinick et al., Conjoined Twins: A Worldwide Collaborative Epidemiological Study of the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, in “American Journal of Medical Genetics”, Part C (Seminars in Medical Genetics), 2011, 157, pp. 274-287. L’articolo riporta il più ampio studio sul fenomeno nell’ambito di una ricerca multicentrica su scala mondiale. 3 G.M. Gould, W.L. Pyle (eds.), Anomalies and Curiosities of Medicine, ch. V Major Terata, W.B. Saunders, Philadelphia 1986, pp. 162-213. 4 Nell'antichità e nel medioevo la nascita dei gemelli congiunti veniva riferita a cause varie: interventi del diavolo, tipo di alimentazione, posizione della donna durante la gravidanza. 5 È il fenomeno per il quale un neonato soltanto parzialmente formato può congiungersi nella stessa parte, ad esempio testa/testa, o in una parte diversa del corpo del fratello. 5 amnios. Ciò significa che la divisione dell’embrione è avvenuta dopo il 9° giorno. Questi embrioni sono a rischio di dare origine a gemelli congiunti6. Nel caso dei gemelli congiunti si ritiene che l’errore di sviluppo si verifichi attorno al 14°-15° giorno dopo la fecondazione. In questi casi si tratta di gemelli monocoriali e monoamniotici. Il mancato completamento della separazione in due distinti embrioni della massa cellulare interna precoce (germe), comporta la condivisione di parti anatomiche, di organi, di vasi sanguigni ecc., in una combinazione molto variabile da caso a caso. Queste differenze anatomiche e strutturali non solo classificano la tipologia dei gemelli congiunti, ma anche incidono sulla loro sopravvivenza e sulle possibilità di intervenire chirurgicamente con successo nella loro separazione. Per spiegare comunque
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