L'ecografia in Ostetricia

L’ecografia in ostetricia 76

V. Parlato M. Molis L. Sorrentino

Brevi cenni storici zionale, comunque utilizzato in epoca tardiva 1343 allo scopo di evitare danni fetali da energia ioniz- Per lungo tempo il feto è stato considerato zante; d’altro canto, solo l’avvento dell’ecografia oggetto inaccessibile alle tradizionali metodiche ostetrica ha consentito di indagare il feto in diagnostiche: circondato dal liquido amniotico, epoca gestazionale precoce, innescando una sorta protetto dall’amnion, dalle pareti uterine e dalla di esaltante effetto domino degli orizzonti dia- parete addominale materne, risultava inaccessibi- gnostici nonché terapeutici nel management del le per l’intera durata del periodo gestazionale; ciò feto normale e patologico: le apparecchiature di ha reso per millenni il prodotto del concepimen- ultima generazione ed il costante miglioramento to una sorta di “oggetto oscuro” dotato di poteri della professionalità degli operatori offrono oggi magici, ovvero esso stesso frutto di forze miste- l’opportunità di effettuare esami sempre più pre- riose. Nelle antiche civiltà, infatti, le anomalie cisi e di descrivere patologie embrio-fetali spesso congenite osservate alla nascita venivano inter- in epoche gestazionali precocissime; inevitabil- pretate come volontà divina e si attribuiva loro mente ciò comporta la possibilità di approntare e significato simbolico e magico, tanto da subli- perfezionare metodiche di espletamento di tera- marle, non di rado, in storie mitologiche o leg- pie intrauterine un tempo futuribili, poi pionieri- gende; la sirenomelia, ad esempio, è stata certa- stiche, oggi attuali: il feto, in tal modo è stato mente all’origine del mito delle sirene, mentre finalmente elevato a ruolo di vero e proprio dalla ciclopia scaturiva il mito dei ciclopi. paziente. Occorre compiere un balzo di alcune migliaia Negli ultimi 50 anni, la proficua collaborazio- di anni e giungere sino ai primi anni del XX ne tra medici ed ingegneri ha consentito di intui- secolo per avere la possibilità tecnica che alcune re l’enorme potenzialità dell’impiego in medicina anomalie maggiori del S.N.C. fetale, già sospetta- delle onde ultrasonore. te all’esame clinico (tra queste l’idrocefalia seve- I primi apparecchi ultrasonografici impiegati era- ra), possano finalmente essere confermate da no costruiti in modo rudimentale, impiegando tec- riscontri oggettivi quali l’esame radiologico tradi- nologia proveniente dall’industria bellica e navale. Nel 1952 D.H. Howry e W.R. Bliss, utilizzan- concretamente il management clinico di ogni sin- do attrezzatura sonar navale con amplificatore ra- gola gestazione. dar, costruirono un sistema ultrasonografico nel quale il fascio ultrasonoro, emesso dal trasduttore immerso in acqua, era orientato verso il paziente, Introduzione anch’egli posto nella stessa vasca d’acqua. Seguiro- no perfezionamenti ulteriori che però richiedeva- Le ragioni più comuni per le quali attualmente no comunque l’immersione in vasca d’acqua del- in Italia, così come negli U. S. A. ed in altre nazio- l’oggetto da esaminare. ni della Comunità Europea, si esegue un esame ul- I primi studi in gravidanza, avviati alla fine trasonografico in Gravidanza sono molteplici, qui degli anni 50, rendevano appena possibile visua- di seguito elencate: lizzare il contorno della testa fetale. 1) verificare l’avvenuto corretto annidamento del Nel 1961 T.G. Brown introdusse nella pratica sacco gestazionale ed escludere la possibilità clinica l’utilizzo di uno scandaglio automatico; in di eventuale annidamento ectopico; seguito, grazie alla collaborazione con I. Donald, 2) visualizzare il numero degli embrioni e/o dei pubblicò il primo lavoro sulla misura del diametro feti; biparietale fetale. 3) rilevare l’attività cardiaca embrionale e/o fetale; Nel 1962 lo scopo di eliminare l’interposizione 4 determinare l’epoca di gestazione, attraverso il di acqua nelle vasche, riducendo in tal modo i no- rilievo e la valutazione dei parametri biometrici; tevoli disagi dell’operatore ed ancor più del pa- 5) valutare l’accrescimento e l’anatomia fetale; ziente, spinse Howry a realizzare un apparecchio 6) determinare, a termine di gestazione, la situa- per scansioni a contatto diretto col corpo; tale in- zione e la presentazione del feto, la quantità novativa strumentazione prevedeva un braccio di liquido amniotico, l’impianto e lo stadio di snodabile (pantografo) al quale era collegato un maturazione placentare, allo scopo di pianifi- trasduttore applicabile direttamente sulla cute del care il modo migliore per l’espletamento del

ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA paziente, previa interposizione di olio minerale. parto e ridurre al minimo le distocie e, conse- Nel 1966, il sempre più crescente impegno nel guentemente, i rischi fetali e/o materni. 1344 migliorare la tecnologia degli apparecchi ultrasonografici portò Von Micsky a perfezionare eco- Molto si è discusso sulla potenziale pericolosità grafi dotati di borse a contenuto d’acqua, applica- dell’impiego degli ultrasuoni in gravidanza, dive- bili sull’addome delle pazienti gravide in posizio- nuto routinario nella pratica ostetrica degli ultimi ne ortostatica o distese su lettino; nel 1968 un’ul- 30 anni; considerando il lungo periodo di osserva- teriore innovazione fu introdotta da Thompson zione e quindi l’infinita casistica, va sottolineato che brevettò ecografi per scansione a contatto, do- che gli innumerevoli studi volti a monitorare tati di trasduttori mossi da motore o collegati a eventuali effetti secondari non hanno mai segnala- braccio snodabile per scansione manuale. to, ovvero documentato, un caso in cui gli ultra- Nel 1974 Fraser migliorò notevolmente la me- suoni siano stati causa di lesione teratogena o di todica B-mode mediante l’introduzione della sca- danno generico al feto od alla gestante, a breve e/o la dei grigi che consentiva una più precisa caratte- a lungo termine; allo stato delle conoscenze, per- rizzazione dei tessuti. tanto, possiamo affermare che l’uso dell’ecografia Negli ultimi trent’anni ed a tutt’oggi la costante in diagnostica prenatale è ritenuto totalmente e quasi esponenziale crescita della tecnologia in- esente da rischi. formatica ha prodotto apparecchiature ultrasono- Le linee guida dettate dalla S.I.E.O.G. (Società grafiche che hanno rivoluzionato l’approccio dia- Italiana di Ecografia Ostetrico Ginecologica), han- gnostico del feto: attualmente, il monitoraggio no stabilito che per uno screening ottimale, gli esa- ecografico della gravidanza rappresenta la mi- mi ecografici indispensabili da eseguire durante la gliore metodica a disposizione del medico per ri- gestazione sono tre, uno per ciascun trimestre di durre la mortalità e la morbilità materno-fetale; le gravidanza. Pertanto i principali obiettivi dell’esa- informazioni ottenibili attraverso esami ecografici me ultrasonografico quindi sono: eseguiti in idonee epoche di gravidanza, senza al- – nel primo trimestre, accertare la presenza di cun dubbio sono più numerose ed indicative di una gravidanza in normale evoluzione; quelle ricavabili con qualsiasi altra metodica dis- – nel secondo trimestre, riconoscere precoce- ponibile in medicina fetale, tanto da influenzare mente le malformazioni fetali; – nel terzo trimestre, valutare lo sviluppo ed il avviene di solito intorno alla 14a giornata; la bla- benessere fetale. stocisti, non visibile all’esame ecografico per le sue minime dimensioni, si impianta nell’endo- Nella prima parte di questo capitolo valuteremo metrio durante la quarta settimana, a partire dal le finalità, le indicazioni e le modalità di esecuzio- primo giorno dell’ultima mestruazione. ne dell’esame, in rapporto all’epoca della gestazio- Il primo trimestre di gravidanza comprende il ne nella quale viene effettuato; nella seconda par- periodo di gestazione che decorre dal primo te, descriveremo singolarmente le principali e più giorno dell’ultima mestruazione fino alla 13a set- frequenti malformazioni fetali distinte per organi timana e 6 giorni. Tale fase della gestazione ed apparati, in rapporto all’epoca gestazionale; a viene ulteriormente suddivisa in: tale proposito è opportuno sottolineare che il ri- a) “periodo embrionario”, dal concepimento alla lievo di un’anomalia fetale importante non dipen- 10a settimana compiuta (pari a 10 settimane e de solo dalla professionalità dell’operatore, ma an- 0 giorni), durante il quale il prodotto del con- che dalle apparecchiature utilizzate nella valuta- cepimento viene definito embrione; zione dei fattori fetali e/o materni che possono in- b) “periodo fetale”, dalla 10a settimana ed 1 gior- ficiare l’ottenibilità dell’indagine; tra essi ma non no e sino a termine di gestazione; in tale fase unici, si ricordano: si passa ad indicare il prodotto del concepi- – l’entità della malformazione stessa; mento col termine di feto. – la posizione del feto in utero; – la quantità di liquido amniotico (poli–oligoam- Nel I trimestre l’esame ecografico, eseguito con nios) e non di meno lo spessore delle pareti ecografo real time, può essere effettuato sia con in- materne; sonazione trans-addominale (TA), con l’impiego – la gemellarità; di sonda addominale di almeno 3.5 MHz, sia con – la collaborazione offerta dalla paziente (tensio- insonazione trans-vaginale (TV), utilizzando son- ne dei muscoli addominali). da vaginale di almeno 5 MHz; la metodica T. V. è

da preferirsi nelle condizioni in cui l’esame effet- IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA Inoltre, essendo ben noto che alcune malfor- tuato con insonazione TA non è dirimente da un mazioni fetali possono essere evolutive oppure punto di vista diagnostico (esempio: gravidanza 1345 manifestarsi tardivamente (7°-8° mese), esse risul- iniziale, sospetto di gravidanza extrauterina, retro- tano non visualizzabili in esami precoci (e dunque versione uterina). anche in sede di esame morfologico): la sonda eco- Nel I trimestre di gestazione l’esame ecografico grafica non è uno strumento magico. L’esperienza non ha come finalità la ricerca di eventuali mal- finora acquisita suggerisce, tuttavia, che un esame formazioni dell’embrione o del feto, ma quella di ecografico correttamente eseguito secondo le Li- accertare la presenza di gravidanza in normale nee Guida della S.I.E.O.G. consente di identifica- evoluzione; il riconoscimento di anomalie fetali re dal 30 al 70% di tutte le malformazioni fetali nel corso di un esame eseguito in tale periodo non maggiori. deve essere quindi considerato la regola. Breve cenno, infine, sarà dedicato alla veloci- Le principali finalità dell’esame ecografico ese- metria Doppler del compartimento materno- guito nel primo trimestre, riassunte in tabella fetale ed alle principali tecniche di diagnosi pre- 76.1 sono: natale invasiva. 1. Visualizzazione del corretto annidamento del sacco gestazionale (S.G.) in cavità uterina ed esclusione di eventuale gravidanza ectopica. I Trimestre Il S.G. è l’immagine della gravidanza più precocemente visualizzabile (fig. 76.1); esso ap- Gravidanza fisiologica pare come una formazione tondeggiante, anecogena circondata da due anelli ad ecogenicità Per una corretta interpretazione delle immagi- aumentata rispetto al miometrio circostante; ni ecografiche relative al primo trimestre di gradi cui il più interno corrisponde alla decidua vidanza è opportuno accennare ad alcuni concet- capsulare ed al corion laeve e presenta spesso- ti preliminari. re maggiore in corrispondenza del sito d’im- Nella donna, il ciclo mestruale ha una durata pianto dell’embrione, il più esterno alla deci- fisiologica media di 28-30 giorni; l’ovulazione dua vera. Tab. 76.1. Principali finalità ed indicazioni dell’esame ecografico nel I trimestre di gravidanza U.S. FETALE NEL PRIMO TRIMESTRE (fino a 13 settimane e 6 giorni)

FINALITÀ • Visualizzazione del corretto annidamento dell’S.G. in utero ed esclusione di eventuale gravidanza ectopica • Valutazione del numero dei sacchi gestazionali • Visualizzazione della presenza dell’embrione/feto, del loro numero e dell’attività cardiaca • Valutazione dell’impianto placentare • Datazione della gravidanza

INDICAZIONI • Perdite ematiche vaginali e/o dolore pelvico • Valutazione delle eventuali malformazioni diagnosticabili in tale periodo • Richiesta di diagnosi prenatale invasiva (villocentesi)

ecogenicità ed un diametro superiore ai 5 mm, con squilibrio del rapporto embrione/S.V. e di quello S.G./S.V., rappresentano indice pro- gnostico sfavorevole per il prosieguo della gestazione. ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA

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Fig. 76.1. Gravidanza alla 7a settimana. Si evidenzia il sacco gestazionale (GS) nel cui interno si visualizza il sacco vitellino (SV) e l’embrione (E).

Il diametro medio del S.G. viene calcolato a mediante la valutazione di tre diametri (longitudinale, trasversale, antero-posteriore), rilevati in due scansioni longitudinale e trasversale dell’utero, posizionando i markers interno- interno. L’insonazione TA necessita che il S.G. abbia un diametro medio di almeno mm 5; al di sotto di tale valore l’insonazione TV diviene indispensabile; con tale metodica lo si può visualizzare quando il diametro è di 2,5 mm. Verso la fine della V settimana, all’interno del S.G. si visualizza un piccolo anello transonico a pareti regolari ecoriflettenti. A tale struttura si da il nome di sacco vitellino (S.V.) (figg. 76.1, 76.2a-b, 76.3); esso raggiunge al massimo il diametro di mm. 5 e rappresenta un b importante indice di corretto annidamento Fig. 76.2a-b. (a) Sacco vitellino alla 7a settimana. (b) Sacco intrauterino della camera gestazionale. Tra la vitellino alla 12a settimana. Si mette in evidenza la migrazio- VI e la VII settimana, una sua spiccata iper- ne del sacco vitellino verso la placenta. a Fig. 76.3. Gravidanza alla 7a settimana. Si visualizza l’embrione, il celoma extraembrionario ed il sacco vitellino.

2. Visualizzazione dell’embrione e datazione della gravidanza. Di norma, con metodica TV l’embrione viene visualizzato a 5 settimane e 2-5 giorni come ag- gregato di echi allocato in prossimità del sacco vitellino; con insonazione TA, invece, viene evidenziato a 6 settimane compiute (figg. 76.1, 76.3).

A suo carico va ricercata la presenza di attività IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA cardiaca, essendo l’apparato cardiocircolatorio il primo a svilupparsi: echi pulsanti ascrivibili a 1347 battito cardiaco vengono visualizzati già quan- b do la lunghezza vertice-sacro embrionaria Fig. 76.4a-b. (a) Feto a 12 settimane. (b) Feto a 14 settimane. Misura del C.R.L. (CRL: Crown-Rumpt-Lenght) ha raggiunto dimensioni di mm 5-6. Il CRL, misurato mediante scansione sagit- 3. Valutazione della presenza della attività car- tale, escludendo il sacco vitellino e con l’em- diaca e dell’attività motoria dell’embrione. brione/feto in posizione neutra (né ipere- A sei settimane a carico dell’embrione si evi- steso, né iperflesso), rappresenta il parametro denziano i primi movimenti detti vermicolari e biometrico più attendibile per la valutazione echi pulsanti corrispondenti all’attività cardiaca. dell’età gestazionale se rilevato fra la 7a e l’11a A 8-9 settimane (figg. 76.5a-c, 76.6) i movi- settimana (accuratezza di ± 3-4 giorni nel menti vermicolari si alternano a movimenti fu- 95% dei casi), (figg. 76.4a-b). gaci e globali, singoli o ripetitivi, di tutto il so- Uilizzando come parametro biometrico il ma. Alla 10a-11a settimana compaiono i movi- CRL, l’età gestazionale può essere calcolata con menti di estensione degli arti e della testa, ac- la seguente formula empirica: età gestazionale compagnati talvolta da movimenti a scatto nel = CRL (cm) + 6,5. liquido amniotico, che sostituiscono definitiva- In seguito, la misurazione del CRL diviene me- mente quelli vermicolari. Dalla 12a alla 14a set- no attendibile a causa del naturale atteggiamen- timana (figg. 76.4a-b, 76.7) il feto migliora e to di flessione del feto lungo il suo asse maggio- perfeziona la sua attività motoria, acquisendo la re, pertanto, a partire dalla dodicesima settima- capacità di effettuare movimenti di rotazione na compiuta, si consiglia di associare alla misu- del capo e di tutto il corpo sul suo asse longitu- razione del CRL quella del diametro biparieta- dinale, nonché l’estensione simultanea del capo le (DBP) che, quando valutato tra la 12a e la 16a e del tronco. Dalla 11a settimana sono ben visi- settimana (dimensioni > di mm 21), offre un’ac- bili gli arti con le mani ed i piedi; gli arti infe- curatezza di ± 3-4 giorni nel 95% dei casi. riori possono muoversi anche indipendente- a c

Fig. 76.5a-c. Gravidanza alla 8a settimana. (a) Si mette in evidenza il romboencefalo (freccia), il telencefalo (punta di freccia) e il sacco vitellino (SV). (b) Scansione trasversa/obli- ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA qua attraverso il romboencefalo (R), diencefalo (D) e gli 1348 emisferi cerebrali (punta di freccia) di un secondo embrione a 8 settimane. C = Cordone ombelicale. (c) Particolare del b romboencefalo.

mente dal tronco, estendendosi o incrociando- mento acquista la capacità di rispondere a sti- si; il feto muove le mani talvolta avvicinandole moli esterni, quali leggere pressioni sulla pare- alla bocca tanto da riuscire ad introdurvi un te addominale materna. dito. 4. Valutazione dell’impianto placentare: verrà In questo periodo il prodotto del concepi- trattata nel capitolo dedicato agli annessi fetali.

Fig. 76.7. Gravidanza alla 13a settimana. Si evidenzia la Fig. 76.6. Gravidanza alla 8a settimana. Si visualizza il tubo falce cerebrale. Caratteristica a questa epoca è la preponde- neurale per tutta la sua lunghezza. ranza dei plessi corioidei sulle altre strutture cerebrali. 5. Valutazioni delle regioni annessiali ed even- borto con organizzazione e riassorbimento del tualmente della morfologia uterina. prodotto del concepimento, oppure la gravidanza Altre indicazioni dell’esame ecografico nel continua la propria evoluzione fino a quando l’e- primo trimestre (tab. 76.1) sono: pitelio tubarico sarà in grado di sostenerla (gravi- a. perdite ematiche vaginali e/o dolore pelvico; danza tubarica in evoluzione). In questa fase le b. valutazione di eventuali malformazioni feta- strutture embrionarie ed extraembrionarie offro- li diagnosticabili in tale periodo; no quadri ecografici del tutto sovrapponibili a c. richiesta di diagnosi prenatale invasiva (villo- quelli di una gravidanza fisiologica; più di fre- centesi); quente, tuttavia, non è possibile evidenziare un d. esclusione di eventuale gravidanza ectopica. quadro ecografico ben delineato, tanto da riuscire a descrivere solo una massa annessiale indistinta. In tal caso diventa utile un’accurata valutazione del Patologia del I Trimestre di gravidanza cavo del Douglas, poiché il riscontro di versamen- to di liquido corpuscolato (siero-ematico) all’in- Anomalie di sede della gravidanza terno di esso, associato all’anamnesi ed alla positi- vità della βhCG, sono altamente indicativi di gra- Le anomalie di sede della gravidanza compren- vidanza tubarica). dono tutte quelle condizioni patologiche nelle quali l’impianto del sacco gestazionale avviene in una sede diversa da quella abituale: la cavità endometriale. Gravidanza extrauterina ovarica ed addo- Quando l’annidamento ectopico si realizza al di minale fuori dell’utero la gravidanza viene definita extrauterina; quando invece esso si verifica entro i La gravidanza ovarica è quella condizione in confini dell’utero ma non nella cavità endometria- cui l’impianto primitivo avviene a carico della le, si parla di annidamento in sede impropria (gra- gonade.

vidanza angolare, gravidanza cervicale). Nella gravidanza addominale l’impianto si veri- IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA fica a carico di una struttura della cavità peritonea- le (generalmente l’epiplon). 1349 Gravidanza extrauterina In entrambi i casi, dunque, le salpingi devono essere indenni. Con il termine di gravidanza extrauterina La gravidanza ovarica di solito s’interrompe nel- (GEU) si indica ogni gravidanza in cui l’impianto le prime settimane ed ha sintomatologia sovrap- della blastocisti avviene al di fuori della cavità en- ponibile a quella tubarica. dometriale. In rapporto alla sede d’impianto, si di- Nella gravidanza addominale la paziente riferi- stingue la GEU in: GEU tubarica, e GEU extra- sce dolori addominali diffusi e mal definiti, asso- tubarica. ciati a quelli derivanti dallo stato gravidico. – La GEU tubarica rappresenta la forma più frequente di gravidanza extra-uterina (95% dei casi) e comprende le localizzazioni ampollare Segni ecografici (75%), istmica (20%), infundibolare (3-5%), in- terstiziale (1-4%). L’utilizzo delle sonde vaginali ad alta frequenza – La GEU extratubarica, di più raro riscontro, ri- oltre ad aver consentito di rilevare la presenza di guarda le localizzazioni ovarica (1-3%) ed addo- una gravidanza intrauterina con circa una settima- minale (1%). na di anticipo rispetto alla possibilità offerta dal- L’incidenza della GEU è stimata intorno a l’accesso ultrasonografico TA, ha notevolmente 1:200 gravidanze. migliorato l’apporto diagnostico dell’ecografia nella valutazione di un eventuale annidamento ectopico del sacco ovalare. Infatti, mentre l’insona- Gravidanza extrauterina tubarica zione TA permette di rilevare una gravidanza intrauterina quando i valori della βhCG sono com- È la condizione in cui l’annidamento della bla- presi tra 3600 e 6500 mUI/ml, quella TV con- stocisti si verifica all’interno della tuba. Tale consente la visualizzazione del S. G. intrauterino con dizione può spontaneamente evolvere verso l’a- valori di βhCG compresi tra 385 e 700 mUI/ml. Inoltre, la vicinanza della sonda vaginale agli orga- Segni indiretti: sono rappresentati dalla presenza di: ni da esplorare e la mancata compressione da par- – utero vuoto (fig. 76.8b); te del riempimento vescicale offrono una più pre- – visualizzazione del cosiddetto sacco pseudoge- cisa valutazione dell’utero e degli annessi. stazionale in utero (fig. 76.8c); L’esame deve essere condotto indagando inizial- – riscontro di massa annessiale di difficile defini- mente l’utero in scansione longitudinale e trasver- zione; sa, allo scopo di visualizzare correttamente l’endo- – presenza di una formazione circolare nell’area metrio e la cavità uterina; successivamente si valu- annessiale; teranno le sedi annessiali: l’identificazione delle – riscontro di materiale amorfo in tuba (coaguli, ovaie è di fondamentale importanza per escludere sangue, materiale ovulare); una concomitante patologia gonadica, fonte possi- – presenza di versamento libero nel cavo del bile di falsi positivi. Douglas (fig. 76.8d). I segni ecografici di gravidanza extrauterina si distinguono in: È noto che anche in caso di annidamento ecto- – segni diretti; pico, l’endometrio risponde alle stimolazioni or- – segni indiretti. monali gravidiche assumendo caratteristiche cosiddette pseudodeciduali (fenomeno di Arias Stella); Segni diretti: essenziale è la visualizzazione del sac- per tale motivo, l’ecografia TA ed ancor più la TV co gestazionale in sede extrauterina, con eventua- rilevano endometrio ispessito e notevolmente eco- le riconoscimento del sacco vitellino, dell’embrio- geno (fig. 76.8b). Quando il trofoblasto termina la ne e della sua attività cardiaca (fig. 76.8a). sua produzione ormonale, in cavità uterina è possi- ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA

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a b

c d Fig. 76.8a-d. Gravidanza extrauterina alla 7a settimana. Esame condotto con insonazione trans-vaginale. (a) Presenza in sede annessiale di struttura circolare, nel cui interno si evidenzia un embrione pulsante (freccia); (b) L’utero appare vuoto, ma con evidente reazione deciduale (frecce). (c) Sacco pseudogestazionale in utero (frecce). (d) Falda liquida nel cavo del Douglas (frecce). bile visualizzare un’area ecopriva descritta da nu- Gravidanza angolare merosi autori come sacco pseudogestazionale (fig. 76.8c); in realtà, essa si è rivelata essere una raccol- Si parla di gravidanza angolare, quando l’ovocita ematica generata dal sanguinamento dell’endo- ta fecondato si annida in utero in corrispondenza metrio non più sostenuto dalla stimolazione or- della regione dell’angolo utero-tubarico; è un’eve- monale. In alcuni casi tale raccolta può anche farsi nienza molto rara ed evolve verso l’aborto gene- strada verso l’esterno in modo pressoché continuo, ralmente prima della 20a settimana. generando quello che gli ostetrici definiscono “san- La gravidanza angolare può non essere ricono- guinamento od emorragia del Pozzi”; tale stillici- sciuta facilmente, poiché non è caratterizzata da dio, associato talora all’espulsione di piccoli lembi un unico ed inconfondibile aspetto ecografico, di decidua, è comunque scarso tanto da non da tantomeno dalla sicura presenza di sangue e/o co- spiegare lo stato anemico della paziente. aguli nel Douglas.

Gravidanza in sede impropria Malattia trofoblastica gestazionale (MTG)

Gravidanza cervicale La degenerazione molare è un processo iperpla- stico e displastico dell’epitelio coriale, con distrofia È la condizione in cui l’impianto del prodotto vasculo-connettivale dello stroma del villo; ciò com- del concepimento avviene nella mucosa del cana- porta scomparsa dei vasi e degenerazione idropica le cervicale. dello stroma, con formazione di accumulo di liqui- È un evento rarissimo che può evolvere in ma- do nei villi, i quali assumono forma di vescichette niera estremamente variabile; essa, infatti, può esi- delle dimensioni comprese tra pochi mm e 2-3 cm. tare tanto in un aborto precocissimo con perdite La degenerazione può interessare tutto il tes- ematiche simil mestruali, tanto in emorragie mol- suto coriale oppure parte di esso. In rapporto a

to intense dovute alla penetrazione del trofoblasto ciò, si distinguono: IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA in profondità nello spessore delle pareti del collo – la mola vescicolare totale o completa, in cui la uterino. La gestazione, comunque, non evolve ol- assenza di vascolarizzazione dei villi spesso im- 1351 tre le 20 settimane, data la ridotta distensibilità del pedisce totalmente od in parte lo sviluppo del- canale cervicale. l’embrione; La diagnosi precoce viene effettuata mediante – la mola vescicolare embrionata o parziale, in cui insonazione TV, che mostra il sacco gestazionale può essere presente l’embrione (mola embrio- impiantato in sede cervicale (fig. 76.9). nata); – la mola vescicolare ricorrente ed invasiva.

Mola completa o totale

La mola completa è caratterizzata da un assetto cromosomico normale ma di derivazione esclusivamente paterna. Clinicamente si riscontra presenza di metrorra- gia, aumento di volume dell’utero non proporzio- nato all’epoca di amenorrea, iperemesi gravidica. Dalla 10a settimana in poi, l’aspetto ecografico tipico ed inconfondibile è caratterizzato da piccole aree transoniche, corrispondenti alle vescicole del diametro di circa 2-3 mm, che si alternano ad aree più ecogene; tale aspetto viene definito a “tempe- Fig. 76.9. Gravidanza cervicale alla 10a settimana. L’esame sta di neve” o, come a noi anche piace dire, “aspet- ecografico è condotto con insonazione TV, a vescica vuota. to a gruviera” (swiss-cheese-like) (fig. 76.10). L’immagine mostra la presenza a livello del canale cervicale di una camera gestazionale con visualizzazione di echi Nel secondo trimestre, ovviamente quando la embrionari (freccia). diagnosi non è stata posta in epoca precedente, la Mola invasiva

È la forma più grave delle tre, poiché la degenerazione molare mostra spiccata tendenza all’invasione della parete miometriale uterina, punto di partenza per una possibile embolizzazione a livello polmonare. Ecograficamente la mola invasiva si riconosce per la presenza di aree ecogene irregolari che pe- netrano nello spessore del miometrio (fig. 76.11).

Blighted Ovum Fig. 76.10. Degenerazione molare: mola completa. La visualizzazione di un sacco gestazionale intrauterino di volume pari a 2-5 ml o più con as- cavità uterina appare completamente occupata da senza nel suo interno di echi embrionari, oppure tessuto iperecogeno rispetto al miometrio, con di volume inferiore a 2,5 ml e mancato incremen- molteplici aree lacunari entrocontenute corri- to di crescita di almeno il 75% nell’arco di una set- spondenti alle vescicole che ora raggiungono di- timana, realizza il quadro ecografico del “blighted mensioni superiori anche al centimetro. ovum” o “uovo chiaro”.

Mola embrionata o parziale Segni ecografici

ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA Questa forma di mola vescicolare presenta un La gravidanza anembrionica ecograficamente si basso potenziale di malignità. Spesso è associata a caratterizza, il più delle volte, per la visualizzazione 1352 grave cromosomopatia di base che determina del sacco gestazionale privo di echi embrionari. scarse o nessuna possibilità di sopravvivenza del- l’embrione. La degenerazione idropica interessa in genere solo una parte del tessuto placentare, mentre il fe- II Trimestre to è di sovente affetto da anomalie congenite e ritardo di crescita (IUGR). Per secondo trimestre di gravidanza si indica il periodo di gestazione compreso tra 14 settimane compiute (pari a 14 settimane e 0 giorni) e 26 settimane compiute (pari a 26 settimane e 0 giorni). In tale periodo, l’esame ecografico viene eseguito in genere mediante insonazione transaddo- minale, con ecografo real time dotato di sonda addominale di almeno 3,5 MHz. La metodica T. V. trova indicazione solo in alcuni casi specifici quali, ad esempio, la ricerca del corpo calloso quando il feto è in presentazione cefalica spinta. L’esame ecografico nel secondo trimestre rappresenta attualmente la metodica più attendibile per lo studio dell’anatomia e della biometria fetale, nonché per la diagnostica della maggior parte delle anomalie strutturali fetali. Le finalità dell’esame ecografico ostetrico con- a Fig. 76.11. Gravidanza alla 7 settimana di amenorrea. Mo- dotto nel secondo trimestre di gravidanza sono la vescicolare. È bene evidente il tessuto molare con il suo caratteristico aspetto ecostrutturale. Si visualizza il tessuto mo- principalmente (tab. 76.2): lare ed i rapporti che esso contrae (frecce) con la parete uterina. – determinazione del numero dei feti; Tab. 76.2. Principali finalità ed indicazioni dell’esame ecografico nel II trimestre di gravidanza U.S. FETALE NEL SECONDO TRIMESTRE (tra 14 settimane e 26 settimane)

FINALITÀ • Determinazione del numero dei feti (solo per pazienti che non hanno mai eseguito in precedenza esame ecografico) • Datazione della gravidanza • Valutazione dell’anatomia fetale (ecografia morfostrutturale)

INDICAZIONI • Perdite ematiche vaginali e/o dolore pelvico • Valutazione delle eventuali malformazioni diagnosticabili in tale periodo • Richiesta di diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi, cordocentesi)

– datazione della gravidanza; timana, teniamo a sottolineare che la possibilità di – valutazione dell’anatomia fetale e screening effettuare un esame morfostrutturale “precoce” delle anomalie congenite. (tendenza affermatasi negli ultimi anni e giustifi- Tra le altre indicazioni, segnaliamo (tab. 76.2): cabile per quanto prima detto) e che dunque sod- – perdite ematiche vaginali e/o dolore pelvico; disfi pienamente le indicazioni delle Linee Guida, – richiesta di diagnosi prenatale invasiva (es.: deve essere indissolubilmente legata a parametri amniocentesi, cordocentesi). materni e fetali le cui qualità possono notevolmente limitare la capacità d’indagine; quali: È importante sottolineare che, ai fini medico-le- – lo spessore del pannicolo adiposo addominale gali, qualsiasi ecografia effettuata a questa epoca di materno; gestazione è finalizzata alla valutazione dell’ana- – la collaboratività della gestante; tomia fetale ed allo screening delle anomalie con- – la quantità di liquido amniotico; genite, a meno che non sia espressamente riporta- – la posizione in utero del feto. ta sul referto una indicazione diversa. IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA La S.I.E.O.G. consiglia di eseguire l’esame mor- A nostro avviso, sarebbe consigliabile un I look 1353 fostrutturale tra le 19 e le 21 settimane di età ge- tra la 19a e la 21a settimana e sottoporre la pazien- stazionale, ciò allo scopo che, in caso di riscontro di te, quando la necessità lo imponga, ad un’ulteriore malformazione fetale, la gestante abbia la possibi- osservazione (II look) a due-tre settimane. lità di decidere per eventuale interruzione di gra- La sensibilità media dello screening ecografico vidanza, rientrando nei termini temporali indicati delle malformazioni fetali nel II trimestre è ripor- dalla normativa 194, art. 6, che regola l’interruzio- tata nella tabella 76.3. ne di gravidanza nel II trimestre. Tuttavia, essendo L’esame ecografico nel II trimestre si articola in univocamente riconosciuto che l’epoca ideale per due fasi: la prima deputata al rilievo del numero di lo studio dell’anatomia fetale è tra la 23a e la 25a set- feti, dell’attività cardiaca, dei movimenti fetali, del-

Tab. 76.3. Sensibilità dello screening ecografico delle principali malformazione fetali

S.N.C. G.E Ur. Sch. Cardiov. Sensibilità %%%%%media %

Bernaschek 68,3 46 73 53 30 50

Anderson 90 72 85 31 36 58,3

Chambers 92,2 24 88.4 25 18,4 50,9

Stoll 76,7 47,3 64,1 18,2 16,5 37,8

Grandjean 88,3 53,7 88,5 36,6 38,8 61,4

Queisser-Luft 68,6 42,3 24,1 // 5,9 30,3

SNC: Sistema Nervoso Centrale GE: Apparato Gastroenterico Ur: Apparato Genito-urinario Sch: Apparato Scheletrico Cardiov: Apparato Cardiovascolare la sede e dell’ecosrtuttura placentare, della quanti- 2. Circonferenza cranica tà di liquido amniotico; nella seconda si esamine- 3. Circonferenza addominale ranno sia la biometria fetale, che fornisce infor- 4. Lunghezza del femore. mazioni sull’età gestazionale e sull’accrescimento – Valutazione della quantità di liquido amniotico del feto, sia l’anatomia fetale per escludere possi- (quantità normale, ai limiti inferiori o superio bili malformazioni. della norma, oligoamnios, poliamnios ecc.): è Si valuteranno quindi: soggettiva, legata cioè all’esperienza professio- – l’estremo cefalico, con la misurazione del diame- nale dell’operatore. tro biparietale (DBP), della circonferenza crani- – Valutazione della definitiva allocazione placen- ca (CC), dell’ampiezza del trigono ventricolare, tare: importante è definire il suo rapporto to- del diametro trasverso del cervelletto, oltre la va- pografico con l’orificio uterino interno; se l’in- lutazione dell’anatomia del cranio, dell’encefalo, serzione appare bassa e dunque l’approccio TA della falce, del cervelletto, delle orbite; non dirimente, è utile l’impiego di insonazione – la colonna vertebrale nella scansione longitudinale; TV. – il torace con la visualizzazione dei polmoni, il situs cardiaco e le “quattro camere cardiache”; Altre importanti indicazioni all’esecuzione di – l’addome, con la misurazione della circonfe- un esame ecografico nel III trimestre sono (tab. renza addominale (AC) e del diametro trasver- 76.4): so dell’addome (DAT), la visualizzazione dello – perdite ematiche vaginali e/o dolore pelvico; stomaco, del profilo della parete addominale – sospetto di malformazioni o ricontrollo di mal- anteriore, della vescica e dei reni; formazioni evidenziate in precedenza od a ca- – gli arti con la visualizzazione delle ossa lun- rattere evolutivo. È considerata evolutiva una ghe, delle estremità (mani e piedi) e con la malformazione fetale che compare o diviene misura della lunghezza di un femore; visibile tardivamente, pur essendo la lesione di – la quantità del liquido amniotico ; base già presente in epoca precoce;

ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA – la placenta: sede, estensione e struttura della stessa. – sospette anomalie del liquido amniotico: polidramnios, oligoamnios; 1354 – patologie della crescita fetale o patologie ma- III Trimestre terne associate a patologie della crescita fetale (ipertensione, gestosi EPH, diabete etc.); Il terzo trimestre comprende il periodo che va – situazione e presentazione del feto, rilievo del- dalle 27 settimane compiute, fino a termine di l’attività cardiaca, studio dell’anatomia fetale che gestazione. deve includere: i ventricoli cerebrali, le 4 came- Le finalità di un esame ecografico ostetrico nel re cardiache, lo stomaco, i reni e la vescica. terzo trimestre di gravidanza sono (tab. 76.4): – Valutazione dell’accrescimento fetale mediante Ricordiamo che in gravidanze a basso rischio, il rilievo di: riconoscimento delle malformazioni fetali non è 1. DBP obiettivo specifico dell’ecografia del III trimestre.

Tab. 76.4. Principali finalità ed indicazioni dell’esame ecografico nel III trimestre di gravidanza U.S. FETALE NEL TERZO TRIMESTRE (dalla 27a settimana fino al termine)

FINALITÀ • Valutazione dell’accrescimento fetale • Valutazione della quantità del liquido amniotico • Valutazione topografica definitiva del sito placentare

INDICAZIONI • Perdite ematiche vaginali e/o dolore pelvico • Sospette malformazioni o ricontrollo di malformazioni gia evidenziate in precedenti esami ed eventuali patologie non diagnosticate in precedenza perché a carattere evolutivo • Sospette anomalie del liquido amniotico (polidramnios o oligoamnios) • Patologia della crescita fetale o patologia materna associata con patologia della crescita fetale (ipertensione, diabete, etc.) Biometria fetale no significativamente sulla misura della circonferenza cranica. Il rilievo della biometria embrionale e fetale è un Ricordiamo che il rapporto tra CC e circonfe- tempo fondamentale dell’esame ecografico; esso renza addominale (AC) è molto indicativo per la fornisce informazioni sull’età gestazionale e sull’ac- diagnosi di difetto di crescita intrauterino (IUGR). crescimento, consentendo di diagnosticare tra l’altro eventuali ritardi di crescita intrauterini (IUGR). Nel primo e secondo trimestre, poiché la quanti- Diametro bisorbitario tà di liquido amniotico è notevole rispetto alle dimensioni del feto tanto da consentirgli di muoversi Il diametro bisorbitario (DBO) si misura nelle agevolmente e frequentemente modificando il suo sezioni assiali, calcolando la distanza tra la parete atteggiamento nella cavità uterina, la corretta valu- laterale dell’orbita prossimale e la parete laterale tazione della biometria e dell’anatomia fetale ri- dell’orbita distale. chiedono che si individui con certezza il lato destro e sinistro fetale, stabilendo ab inizio la sua presentazione e posizione. Diametro trasverso dell’addome (DAT) e Sono qui di seguito elencati i parametri biome- circonferenza addominale (AC) trici più frequentemente impiegati ed ormai stan- dardizzati nella valutazione della crescita fetale. Per una misura corretta della circonferenza addominale, nonché del DAT e del diametro antero- posteriore dell’addome (DAPA), è necessario indi- Diametro biparietale (DBP) viduare una sezione dell’addome fetale perpendi- colare all’asse longitudinale del feto, subito al di so- Il diametro biparietale (DBP) è la distanza tra le pra dell’inserzione della vena ombelicale. due ossa parietali. Può essere rilevata in scansione La circonferenza addominale può essere misurata

trans-ventricolare e/o trans-talamica, ponendo i seguendo il contorno circolare della sezione dell’ad- IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA calibri in corrispondenza della superficie esterna dome fetale mediante appositi markers o meglio con delle ossa parietali (out-out), ovvero disponendo il la seguente formula: AC = (DAPA + DAT) × 1,57. 1355 primo marker sulla superficie esterna del parieta- La circonferenza addominale è il parametro le prossimale ed il secondo sulla superficie interna biometrico fetale che più precocemente si discosta del parietale distale (out-in). dalla norma in caso di ridotta crescita, in quanto espressione di fegato ipotrofico e pannicolo adiposo scarsamente sviluppato; la crescita cefalica, in- Diametro occipito-frontale (DOF) fatti, rimane lungamente invariata, poiché privile- giata dagli adattamenti circolatori e metabolici Come per il DBP, la misurazione va effettuata conseguenti alla cronica privazione di substrati. sulle sezioni trans-talamica e trans-ventricolare. I Il rapporto tra circonferenza cranica e circonfe- markers vengono posizionati all’esterno del cranio renza addominale (CC/AC) consente di accertare lungo la linea mediana sull’asse antero-posteriore, che il feto abbia sviluppo armonico, ed in caso di ri- perpendicolarmente al DBP. tardo di crescita, di classificare i deficit di accrescimento in simmetrici e asimmetrici; infine, il rapporto CC/AC rappresenta parametro per la valu- Circonferenza cranica (CC) tazione delle patologie malformative a carico del- l’estremo cefalico (microcefalia, idrocefalia, etc.). La circonferenza cranica si calcola sulle sezioni trans-talamica e trans-ventricolare direttamente misurando il contorno dell’ellissoide, i cui diame- Ossa lunghe tri sono il DBP ed il DOF, oppure secondo la formula: CC = (DBP + DOF) × 1,57. Il femore si misura escludendone la testa ed in- Il vantaggio di misurare la circonferenza crani- dividuando la massima lunghezza della diafisi, la ca rispetto alla valutazione del solo DBP deriva quale deve presentare margini netti. È bene valu- dall’evidenza che le variazioni della forma della te- tare biometricamente entrambi i femori ed en- sta fetale (brachicefalia, dolicocefalia) non incido- trambi gli arti inferiori sino alle estremità. Anche la misura del femore permette di valuta- gravidanze gemellari e la modalità di placentazio- re l’armonicità della crescita del feto; inoltre, rap- ne differisce da quella della gravidanza singola portata alla CC, rappresenta uno parametro per la esclusivamente per motivi di spazio, contiguità e diagnosi delle patologie malformative della testa, posizione imposti dallo sviluppo simultaneo di due nonché delle displasie scheletriche. feti. I gemelli dizigoti sono geneticamente non La tibia e la fibula sono visualizzabili nella identici e possono presentare sesso diverso. stessa scansione in quanto paralleli; vengono diffe- Quando, invece, la gravidanza gemellare deriva renziate in quanto la tibia è più spessa e più pros- dalla duplicazione più o meno precoce di un sin- simale rispetto alla diafisi della fibula. golo ovocita fecondato, si parlerà di gravidanza L’omero va misurato bilateralmente e conside- monozigotica: i gemelli monozigoti, ovviamente, rando solo la diafisi; indispensabile è la visualizza- hanno lo stesso patrimonio genetico e sono neces- zione di entrambi gli arti superiori e sino alle estre- sariamente dello stesso sesso. In questo forma di mità. gravidanza gemellare il tipo di placentazione è in L’ulna è distinguibile dal radio per la maggio- rapporto al momento in cui si realizza la duplica- re penetrazione nel gomito. Le estremità distali di zione dell’ovocita fecondato; si distingueranno: queste ossa sono talvolta fuse, rendendone diffici- – gravidanza bicoriale, biamniotica (30%): in ge- le l’identificazione. nere la divisione dell’ovocita fecondato è precoce, verificandosi entro quattro giorni dalla fe- condazione, tra lo stadio bicellulare e quello di La gravidanza gemellare morula; ciò consentirà lo sviluppo di due distinte placente, eventualmente fuse tra loro, di due Nella specie umana la gravidanza multipla vie- sacchi coriali e di due membrane amniotiche; ne considerata variante non fisiologica, in quanto – gravidanza monocoriale, biamniotica (70%): è espone con maggiore frequenza sia la madre sia i la forma più frequente di gravidanza gemellare feti a complicanze; va ricordato inoltre che la pos- monozigotica; la divisione del prodotto del con-

ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA sibilità di rischi malformativi aumenta concreta- cepimento si verifica tra il quarto e l’ottavo gior- mente nelle gravidanze plurime, le quali compor- no di sviluppo; ciò comporta la formazione di 1356 tano anche tasso di mortalità perinatale di circa 5- due embrioni, di una unica placenta, di un uni- 10 volte maggiore rispetto alle gravidanze singole. co sacco coriale e di due cavità amniotiche; L’incidenza delle gravidanze gemellari varia in – gravidanza monocoriale, monoamniotica (1- rapporto a numerosi fattori quali la razza, l’anamne- 2%); la divisione è tardiva, probabilmente dopo si familiare per gemellarità, l’età materna e la parità. l’VIII giorno di sviluppo embrionale, ed avviene Per la casistica, ricordiamo che si verifica un quando l’amnios si è già formato. Si distingue parto gemellare ogni 80-90 parti singoli. quindi, una sola placenta, un unico sacco coria- Nel nostro paese la frequenza media di gravi- le, un’unica cavità amniotica che ospiterà gli danze gemellari è stimata pari all’1,2%. In rapporto embrioni. alla razza, la maggiore incidenza si registra nelle popolazioni africane, quella minore in Giappone. Da quanto detto sopra ne consegue la grandissi- È noto, inoltre, come negli ultimi decenni l’uso ma utilità dell’indagine ecografica nel manage- di farmaci induttori dell’ovulazione, cresciuto no- ment delle gravidanze multiple: essa offre notevo- tevolmente con l’affermarsi delle tecniche di fe- le contributo nell’indagare: condazione assistita, ha determinato un incremen- – il numero di embrioni/feti; to del numero di gravidanze gemellari. – la placentazione; Una gravidanza multipla può conseguire alla fe- – eventuali fattori di rischio (IUGR, twin-twin condazione di due od anche più ovociti da parte di sindrome, ecc.); altrettanti spermatozoi, ovvero essere conseguente – eventuali malformazioni fetali. alla duplicazione, nelle prime fasi di sviluppo, di un singolo prodotto del concepimento dal quale si originano generalmente due embrioni. Nella donna Segni ecografici la più frequente è la gravidanza dizigotica, sempre caratterizzata, per quanto sopra detto, dalla presen- Con l’insonazione TA e TV è possibile effet- za di due corion e due amnios (gravidanza bicoria- tuare diagnosi di gravidanza plurima sin dalla le, biamniotica). Essa costituisce il 70% di tutte le quinta-sesta settimana di amenorrea, identificando solo anello ipercogeno (corion), contenente i due sacchi amniotici ed i relativi embrioni. Circa alla IV settimana, il reperto ecografico della gravidanza monocoriale monoamniotica si caratterizza per un unico sacco coriale contenente i due embrioni, non separati da membrana amniotica. Un marker ecografico caratteristico di gravidanza bicoriale, particolarmente visibile tra l’VIII e la XV settimana, è il segno “lambda” o aspetto “a zam- pa d’oca”, corrispondente allo sdoppiamento dei foglietti coriali nel punto d’inserzione placentare. Nel primo trimestre, dunque, la gravidanza bi- a coriale è ecograficamente differenziabile da quella monocoriale in quanto il sepimento che distingue i due sacchi è di solito ben visibile. Nel secondo e nel terzo trimestre, trovandosi nell’impossibilità di distinguere la presenza di una o più placente (potrebbero essere ormai fuse tra loro) (figg. 76.13, 76.14), per decidere sull’amnioni-

b IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA Fig. 76.12a-b. Gravidanza quadrigemina. (a) Visualizzazio- 1357 ne contemporanea di quattro sacche gestazionali in utero. (b) Modificando il piano di scansione è possibile visualizzare contemporaneamente i quattro embrioni (E).

in cavità uterina la presenza di due o più sacchi gestazionali (figg. 76.12a-b). Nelle gravidanze bicoriali, la diagnosi ecografia è certa se, alla V-VI settimana di amenorrea e con Fig. 76.13. Gravidanza gemellare bicoriale biamniotica. insonazione TV si visualizzano due camere gesta- Sono evidenti le due placente distinte ma affrontate e le due zionali, ciascuna contenente un sacco vitellino. cavità amniotiche. Va ricordato, tuttavia, che nelle primissime settimane di gestazione è possibile rilevare in cavità uterina un’unica camera gestazionale, che soltanto in seguito potrebbe rivelare contenere più embrioni; ne consegue che la diagnosi di certezza di gravidanza singola o plurima può essere posta non unicamente in rapporto al numero di camere gestazionali evidenziate, ma anche in funzione della visualizzazione delle strutture embrionarie e delle relative attività cardiache. Fondamentale è nel primo trimestre di gravidanza la diagnosi del tipo di placentazione. La diagnosi di gravidanza bicoriale, biamniotica è possibile quando si visualizzano due corion, ovvero due anelli iperecogeni contigui; nella gravidanza monocoriale, biamniotica si evidenzia un Fig. 76.14. Esempio di gravidanza trigemina. cità di una gravidanza gemellare si può ricorrere – esistenza di due cordoni ombelicali con di- alla determinazione del sesso fetale. mensioni e numero di vasi differenti; In caso di sesso concordante bisogna valutare lo – placenta singola con aree di variabile ecogenici- spessore del setto amniotico; infatti, nella gemella- tà dei cotiledoni che alimentano i due cordoni; rità monocoriale biamniotica la membrana che se- – idrope in entrambi i feti o segni di scompenso para i due sacchi è formata da due strati (due am- congestizio nel feto donatore. nios), mentre nella bicoriale se ne possono riconoscere quattro (due corion e due amnios). Detta va- Quando le anomalie vascolari di cui abbiamo in lutazione è puramente visiva e soggettiva, basan- precedenza discusso si instaurano molto precoce- dosi sull’esperienza dell’operatore; tuttavia la dif- mente, può derivarne acardia a carico di uno dei ferenziazione tra gemelli monocoriali e bicoriali gemelli; la causa di ciò risiede nel fatto che il feto utilizzando come parametro lo spessore delle ricevente, nel breve termine, diventa dominante membrane che separano i feti non è più possibile tanto da indurre nel donatore un mancato svilup- dopo la 16a settimana, quando amnios e corion so- po del cuore. Inoltre, il ricevente sostiene il circo- no ormai fusi. lo del donatore mediante anastomosi vascolari superficiali, fungendo da vera e propria pompa cardiaca (feto pompa). Talune volte, lo squilibrio cir- Complicanze colatorio instauratosi tra i feti conduce a morte e mummificazione (feto papiraceo) il gemello do- Nelle gravidanze gemellari la possibilità di natore. IUGR è circa 10 volte più frequente che in quel- Nell’ambito delle gravidanze gemellari mono- le singole (25%). zigotiche, monocoriali, monoamniotiche, non ra- Le complicanze più frequenti in caso di gravi- ri sono i casi nei quali i feti più o meno sviluppati danza gemellare sono: sono uniti per una parte del loro corpo (gemelli 1. Parto pretermine siamesi).

ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA 2. Aumento dell’incidenza di malformazioni fetali Le mostruosità doppie si classificano in base al 3. Anomalie da alterata placentazione grado di fusione dei gemelli e si indicano come: 1358 1. Simmetriche, quando i gemelli hanno svilup- Nella gravidanza gemellare monozigotica si pos- po identico (diplopaghi); sono instaurare connessioni tra i distretti vascolari 2. Asimmetriche, se uno dei gemelli prevale sul- dei due gemelli (anastomosi del tipo vena-arteria); l’altro. tale condizione può sconfinare in un quadro patologico polimorfo noto come sindrome da trasfusione In rapporto alla sede anatomica della fusione, i feto-fetale nella quale un gemello funge da donato- gemelli siamesi diplopaghi possono essere a loro re, l’altro da ricevente. Al gemello ricevente giunge volta classificati in: toracopagi (40%), xifopagi sangue ossigenato attraverso uno shunt a flusso in- (34%), pigopagi (18%), ischiopagi (6%), craniopa- vertito creatosi tra una delle sue arterie ombelicali e gi (2%). la vena ombelicale del donatore. Ciò può compor- Inoltre rarissimi sono i gemelli catadidimi o tare asimetrie di dimensioni tra i due feti, con rice- anadidimi. Trattasi di feti uniti per una qualsiasi vente grosso ed ipervolemico e donatore piccolo ed parte del loro corpo; ambedue i gemelli sono svi- anemico. Generalmente, trattandosi di anastomosi luppati simmetricamente rispetto al piano di fu- tra vasi superficiali di piccolo calibro, tra i due feti si sione, con la caratteristica di presentare un piano instaura un gap di crescita di lieve entità. D’altro can- principale simmetrico posto nel mezzo, con due to va ricordato che anastomosi di ampio calibro pos- piani accessori simmetrici, uno per ciascun com- sono generare un flusso ematico unidirezionale co- ponenete. sì imponente da sconfinare nella sindrome nota co- In base alla sede del ponte che li unisce essi si me “Twin-Twin transfusion sindrome”. classificano in: I criteri ecografici per diagnosticare la sindro- a. Craniopago: unione cefalica. me da trasfusione tra gemelli sono: b. Cefolotoracopago, toracopago, ileotoracopa- – notevole differenza nelle dimensioni corporee go: unione anteriore. tra i due feti dello stesso sesso; c. Ischiopago: unione caudale. – differenza nelle dimensioni delle due cavità d. Pigopago: unione posteriore. amniotiche; e. Diprosopo, dicefalo, dipigo: unione laterale. Le duplicità asimmetriche comprendono i ge- formazioni fetali effettuato nel II trimestre non melli che mostrano una fusione dei segmenti consente di identificare quelle patologie che si ma- ossei assimetrica e diseguale. nifestano solo nel III trimestre inoltrato, ovvero In base alla sede di unione essi sono classificati in: dopo la nascita: la sensibilità dell’indagine ecogra- a. Craniopago parassita, Giano parassita, Epigna- fica eseguita nel II trimestre nell’individuazione to: unione cefalica. delle principali patologie del S.N.C. varia dal 48% b. Toracopago parassita, Epigastrio: unione ante- al 100%, in funzione del tipo di malformazione riore. considerata. c. Ischiopago parassita, Pigopago parassita, Sacra- L’esame ecografico della testa fetale deve proce- le parassita: unione posteriore. dere in maniera sistematica, partendo dalla base del cranio e spostandosi verso il vertice o vicever- Le duplicità asimmetriche sono il risultato sa, mediante piani di scansione assiali. Numerosi della scissione di un cellula uovo avvenuta in autori, nonché l’American College of Obstetrician modo diseguale ed incompleto. and Gynecologists, concordano nell’affermare che Un breve cenno, infine, va fatto per descrivere le principali scansioni assiali da valutare nello stu- una condizione patologica nota con il nome di dio del S.N.C. sono tre: “fetus in fetu”. In questa eccezionale e rarissima a) la scansione trans-ventricolare; malformazione, nell’addome di un feto vivo e vi- b) la scansione trans-talmica; tale, morfologicamente e biometricamente in re- c) la scansione trans-cerebellare. golare evoluzione, si reperta una massa calcifica Se l’osservzione delle strutture anatomiche fetiforme provvista di abbozzi di arti o, ancor più encefaliche, in questi tre piani di scansione, raramente, una struttura simil fetale dotata di mo- risultano normali, si potrà escludere la mag- vimenti esigui e non coordinati. Le immagini eco- gior parte delle malformazioni a carico del- grafiche sono suggestive per un piccolo feto dis- l’encefalo; nei casi di dubbia interpretazione, morfico ed acardio, provvisto di strutture cefali- allo scopo di definire meglio un quadro mal-

che rudimentali. formativo sospettato in una delle tre scansioni IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA Il “fetus in fetu” è il risultato di una divisione assiali, può rendersi necessario associare ad asimmetrica di cellule totipotenti derivanti da una esse: 1359 singola blastocisti, con conseguente inclusione di d) la scansione sagittale; una piccola quantità di cellule in un embrione più e) la scansione coronale. maturo. In altri termini, il “fetus in fetu” potrebbe essere considerata come variante anomala di una Scansione assiale trans-ventricolare gravidanza gemellare monozigotica biamniotica, È la scansione assiale più alta e permette la vi- nella quale il gemello parassita si accresce in ma- sualizzazione dei ventricoli laterali e dei plessi co- niera anomala e plurimalformato (acardio) nel rioidei che occupano il corpo ed il trigono dei ven- corpo del gemello ospitante. tricoli laterali (fig. 76.15a). Ecograficamente, questa rara malformazione La scansione trans-ventricolare viene utilizzata presenta similitudini con il teratoma retroperito- per misurare l’ampiezza dell’atrio ventricolare, neale, dal quale però si differenzia per il suo aspet- nonché per rilevare parametri biometrici del cra- to fetiforme. Non raramente il gemello parassita è nio fetale tra cui il DBP, il diametro occipito-fron- dotato di una capsula di rivestimento e di un pe- tale (DOF) e la circonferenza cranica. duncolo vascolare. La misurazione dell’ampiezza dell’atrio del ventricolo laterale, intesa come valutazione del diametro interno del trigono ventricolare a livello del Sistema Nervoso Centrale (S.N.C.) plesso corioideo (fig. 76.15b), rappresenta il sistema più pratico ed efficiente per identificare una Anatomia ecografica normale eventuale ventricolomegalia; inoltre, la valutazione morfologica dei ventricoli laterali consente con Il periodo più agevole per studiare il S.N.C. fe- certezza di riconoscere quadri ecografici tipici di tale va dalla 18a alla 32a settimana di gestazione, alcune malformazioni del S.N.C., tra le quali l’o- sebbene la teca cranica sia già individuabile eco- loprosencefalia, lesioni distruttive del S.N.C. qua- graficamente dalla 12a settimana. È bene tuttavia li l’idranencefalia e la porencefalia, l’agenesia del sottolineare che lo screening ecografico delle mal- corpo calloso. a a ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA

1360 b b Fig. 76.15a-b. Scansione trans-ventricolare. (a) Il plesso corioideo (PC) riempie il trigono del ventricolo laterale; la freccia indica l’ampiezza dell’atrio del ventricolo. (b) Misu- razione dell’ampiezza dell’atrio del ventricolo laterale.

Scansione assiale trans-talamica È la scansione assiale che consente di visualizzare: – i nuclei talamici, di forma ovale, localizzati lateralmente al terzo ventricolo; ecograficamente appaiono come aree scure poste obliquamente all’estremità distale dei peduncoli cerebrali (fig. 76.16a); – il cavo del setto pellucido, che appare come area c transonica di piccole dimensioni posta tra i cor- Fig. 76.16a-c. Scansione trans-talamica. (a) Si visualizzano ni frontali dei ventricoli laterali anteriormente, i talami (T). (b) Il cavo del setto pellucido (P) è posto tra i ed il terzo ventricolo posteriormente (fig. corni frontali dei ventricoli laterali, ed il terzo ventricolo. (c) 76.16b); L’insula (freccia) è comunicante con lo spazio subaracnoideo ed è delimitata anteriormente e posteriormente dagli oper- – la simmetria degli emisferi cerebrali; coli frontale e temporale. – il terzo ventricolo: situato al centro della linea mediana, appare come area sottile interposta tra Inoltre la scansione trans-talamica può essere due piccoli tratti paralleli e paramediani ecori- utilizzata per la valutazione del DBP e della cir- flettenti, circondati dall’area ipoecogena dei nu- conferenza cranica, al pari della scansione trans- clei talamici. ventricolare. Attraverso l’attenta valutazione del piano di questa ultima appare come un’area transonica scansione trans-talamico è possibile sospettare delimitata anteriormente dal verme cerebellare e alcune patologie della linea mediana dell’encefa- posteriormente dall’osso occipitale e presenta un lo quali la oloprosencefalia e l’agenesia del corpo diametro massimo che deve essere maggiore di calloso, caratterizzate sia dall’assenza del cavo del mm 2, ma non deve mai superare i mm 10 (fig. setto pellucido sia da una anomala morfologia 76.17a). dei ventricoli laterali. La scansione trans-cerebellare è idonea alla misurazione dei diametri cerebellari e della cisterna Scansione trans-cerebellare magna. Consente la visualizzazione della fossa crani- Le anomalie che possono alterare l’anatomia ca posteriore e del cervelletto, nonché della della fossa cranica posteriore sono principalmen- cisterna magna e del quarto ventricolo (fig. te: la sindrome di Dandy Walker con le sue 76.17a). varianti, la malformazione di Arnold Chiari, che Il cervelletto, che presenta un’ecogenicità mag- si associa alla spina bifida, e l’encefalocele. giore rispetto agli emisferi cerebrali, occupa quasi tutta la fossa cranica posteriore ed è delimitato an- Scansione sagittale teriormente dal tetto del quarto ventricolo e po- La scansione sagittale mediana si ottiene diri- steriormente della cisterna magna (fig. 76.17b); gendo il fascio ultrasonico tra i due emisferi cerebrali, attraverso la sutura sagittale e perpendicolarmente alla base cranica. Consente di visua- L’ECOGRAFIA IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA

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a a

b Fig. 76.17a-b. Scansione trans-cerebellare: (a) Si evidenzia b la fossa cranica posteriore con gli emisferi cerebellari, il ver- Fig. 76.18a-b. Scansione sagittale mediana. (a) Si visualizza me mediano cerebellare (V) e la cisterna magna (CM, freccia). il corpo calloso ed il cavo del setto pellucido. (b) Si visualiz- (b) Particolare a maggior ingrandimento del cervelletto. za il decorso dell’arteria pericallosa. lizzare il corpo calloso in tutta la sua estensione, Principali malformazioni del Sistema Ner- il cavo del setto pellucido, i talami, il nucleo voso Centrale caudato, il terzo ventricolo e, posteriormente, il verme cerebellare delimitato anteriormente dal ANENCEFALIA quarto ventricolo e posteriormente dalla cisterna magna (figg. 76.18a-b). Le scansioni sagittali Definizione paramediane destra e sinistra permettono la vi- L’anencefalia è una anomalia incompatibile con sualizzazione dei ventricoli laterali e dei relativi la vita, caratterizzata dall’assenza della volta crani- plessi corioidei, nonché dell’orecchio esterno. ca e degli emisferi cerebrali. Essa è conseguente ad un difetto di chiusura della porzione rostrale del Scansione coronale anteriore e posteriore tubo neurale. L’incidenza riportata in letteratura è La scansione coronale anteriore si ottiene di circa 1/500-1000, con rapporto maschi/femmi- dirigendo il fascio ultrasonico attraverso la fonta- ne di circa 1:4. nella anteriore, perpendicolarmente alla base cranica. In rapporto all’inclinazione della sonda, è Segni ecografici possibile evidenziare il corpo calloso, il cavo del La diagnosi ecografica, in genere possibile già setto pellucido, i talami, il corpo dei ventricoli verso la fine del primo trimestre, viene posta os- laterali ed il trigono con i plessi corioidei (figg. servando in scansione trans-talamica l’assenza del- 76.19a, c). la volta cranica, che si accompagna a scarsa rappre- La scansione coronale posteriore consente sentazione del tessuto cerebrale. Tipico è il rilievo lo studio dei corni occipitali e della fossa cranica della faccia fetale con caratteristico “aspetto a rana”, posteriore (fig. 76.19b). conferitole dalla sporgenza dei bulbi oculari, rile- ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA

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a c

Fig. 76.19a-c. Scansione coronale. (a) Si visualizza il corpo calloso (frecce) ed il cavo del setto pellucido (P). (b) Scansione coronale posteriore. Si visualizzano i corni posteriori (punte di b freccia). (c) Si riconoscono i due talami (T). Fig. 76.20. Tipico aspetto a “rana” dell’estremo cefalico in un Fig. 76.21. Exencefalia. Insonazione trans-vaginale. Gli emi- a feto anencefalo alla 16 settimana. sferi cerebrali, ipertrofici, sono a diretto contatto con il liquido amniotico. vabile nelle scansioni coronali (fig. 76.20). Non di rado, all’anencefalia si associano spina bifida, labio- Si distingue: palatoschisi, onfalocele e piede torto congenito. – il meningocele cranico, quando il materiale La diagnosi differenziale va posta, in genere, con erniato è costituito soltanto da meningi; la microcefalia e l’exencefalia. – l’encefalomeningocele, quando ad erniare sono le meningi ed il tessuto cerebrale. L’incidenza è di 1/3000-5000 nati vivi. EXENCEFALIA Segni ecografici

Definizione La scansione in cui questa anomalia viene di so- IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA Anomalia letale, caratterizzata dall’assenza del lito evidenziata è la trans-talamica; le altre sezioni neurocranio, con sviluppo quasi completo ma ano- sono comunque utili per una valutazione corretta 1363 malo dell’encefalo. delle altre strutture encefaliche. Il meningocele cranico puro appare come una Segni ecografici massa cistica, completamente transonica, delimita- È molto meno frequente dell’anencefalia e se ne ta da membrana ecoriflettente. differenzia per un maggiore sviluppo dell’encefalo L’encefalocele si presenta come massa ipoecoge- che tuttavia appare come una massa amorfa, priva di na od ecogena, che impronta il cranio (fig. 76.22). qualsiasi riferimento anatomico con l’encefalo nor- Quando il cefalocele è di piccole dimensioni male. Spesso gli emisferi cerebrali sono ipertrofici ed non sempre si riesce ad evidenziare il tessuto cere- appaiono circondati da una sottile membrana a contatto diretto con il liquido amniotico (fig. 76.21). La diagnosi differenziale va posta oltre che con l’anencefalia, anche con l’encefalocele.

CEFALOCELE

Definizione È l’erniazione del contenuto intracranico attraverso un difetto osseo della volta cranica. In rapporto alle sedi nelle quali sono localizzati, i cefaloceli vengono topograficamente classificati in: frontali, parietali, occipitali, e fronto-etmoidali. Statisticamente tale difetto è situato nel 75% dei casi in corrispondenza della sutura occipitale, mentre Fig. 76.22. Cefalocele. Formazione complessa che protru- nel 12-13% può avere sede frontale o parietale. de attraverso il difetto osseo della volta cranica. brale all’interno della formazione; in questi casi il o malformativo che determinano una ostruzione ricorso alla RMN può essere utile. degli spazi liquorali; altre volte può manifestarsi in All’encefalocele possono associarsi con elevata forma del tutto isolata (ventricolomegalia isolata). incidenza (70%) altre anomalie a carico del S.N.C, In rapporto alla patogenesi si distingue in: quali l’agenesia del corpo calloso, la ventricolome- a) ventricolomegalia non comunicante, quando galia, l’oloprosencefalia e la spina bifida, nonché l’ostruzione meccanica è posta a livello del anomalie extracerebrali quali cardiopatie congeni- sistema ventricolare (forame di Monroe, terzo te e displasie scheletriche. ventricolo, acquedotto di Silvio o fossa cranica posteriore); b) ventricolomegalia comunicante, quando l’o- VENTRICOLOMEGALIA struzione è posta a livello dello spazio subaracnoideo e vi è contemporanea dilatazione di Definizione tutti gli spazi liquorali; È una condizione patologica ad eziologia etero- c) forma non ostruttiva quando è secondaria a genea e multifattoriale, caratterizzata dall’aumen- processi destruenti il S.N.C. to del liquor cefalorachidiano con conseguente dilatazione dei ventricoli cerebrali. Segni ecografici La sua incidenza è di 0,3-1,5/1000 nati, con un Per porre diagnosi è necessario misurare l’atrio rapporto M/F di 2:1. o trigono dei ventricoli laterali (range di norma- Poiché il termine di idrocefalia assume una valen- lità fino a 10 mm); in rapporto ai dati ottenuti si za diversa a seconda che venga utilizzato per indica- parlerà di: re una patologia a carico del feto (epoca prenatale) o – ventricolomegalia borderline (o semplicemen- a carico del neonato (epoca postnatale), corre l’ob- te ventricolomegalia) quando il valore rilevato bligo di chiarire che in questo capitolo parleremo di: è compreso tra mm 10 e mm 13; – ventricolomegalia per indicare una forma di – ventricolomegalia franca quando la misura del-

ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA dilatazione ventricolare lieve o borderline; l’atrio è maggiore di mm 14 (figg. 76.23a-b). – idrocefalia per indicare una ventricolomegalia 1364 marcata o franca (in epoca post-natale tale ter- Alla ventricolomegalia possono associarsi mol- mine definisce una condizione associata ad un teplici anomalie a carico del S.N.C. quali l’olopro- aumento della pressione liquorale). sencefalia, la lissencefalia, la microcefalia, l’agenesia del corpo calloso, etc.); inoltre, il rischio di associazione con cromosomopatie è elevato quando VENTRICOLOMEGALIA CEREBRALE la ventricolomegalia è secondaria ad altre malformazioni del S.N.C., mentre è relativamente basso Nella maggior parte dei casi è secondaria ad un quando essa è conseguente a lesioni distruttive del processo distruttivo (su base infettiva o vascolare) S.N.C.

a b Fig. 76.23a-b. Scansione trans-ventricolare. (a) Dilatazione patologica del trigono ventricolare (17,7 mm ventricolomegalia). (b) Dilatazione di tutti e quattro gli spazi liquorali (idrocefalia severa). Tab. 76.5. Principali patologie del S.N.C che si associano a ventricolomegalia

Difetti del tubo neurale • Spina bifida • Encefalocele

Ostruzione a livello dell’acquedotto di Silvio • Steno-atresia congenita • Steno-atresia secondaria (post-necrotica, post-infiammatoria) • Compressione esterna (tumori, cisti, malformazioni varie del S.N.C.)

Malformazioni del S.N.C. • Dandy Walker • Agenesia corpo calloso • Oloprosencefalia

Masse • Neoplasie • Cisti aracnoidee

Ostruzione meccanica • Post infiammatoria • Post emorragica

Sindromi con malformazioni multiple • Trisomia 13, Trisomia 18, Sindrome di Apert, Sindrome X fragile, Sindrome idroletale, Sindrome di Walker-Warburg, Sindrome di Meckel-Gruber, Sindrome di Smith-Lemli-Opitz, Malattia di Albers Schonberg L’ECOGRAFIA IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA In tabella 76.5 sono indicate le principali pato- 1365 logie che si associano ad un anomalo aumento degli spazi ventricoli.

CISTI DEI PLESSI CORIOIDEI

Definizione Presenza a carico dei plessi corioidei di formazione cistica semplice o multiloculata, mono o bi- a laterale, singola o multiple, comunque contenente liquor cefalorachidiano; sono di derivazione neuroectodermica.

Segni ecografici Si presentano come formazioni rotondeggianti, anecogene nel contesto del plesso corioideo, più frequentemente allocate nella porzione del plesso corioideo occupante l’atrio o trigono del ventricolo laterale (figg. 76.24a-b). Le loro dimensioni possono essere comprese tra i 5 ed i 20 mm, anche se in genere hanno un diametro medio non superiore ai 10 mm. Nella quasi totalità dei casi, le cisti dei plessi corioidei tendono a riassorbirsi spontaneamente b nel corso del terzo trimestre di gravidanza; la Fig. 76.24a-b. Cisti dei plessi corioidei. (a) (b) Cisti aneco- loro descrizione, tuttavia, rappresenta campanel- gene nel contesto del plesso corioideo. lo d’allarme per l’associazione con anomalie cro- vo, viene comunemente distinta in: forma aloba- mosomiche (es. trisomia 18). re, forma semilobare, forma lobare.

OLOPROSENCEFALIA OLOPROSENCEFALIA ALOBARE

Definizione È la forma più frequente e più grave. È una complessa malformazione cerebrale con- Si caratterizza per la presenza di una cavità mo- seguente alla mancata od incompleta divisione del noventricolare, con fusione dei talami. Il corpo cal- proencefalo nei due emisferi cerebrali, per man- loso, la falce cerebrale, i talami ottici ed i bulbi ol- cata induzione del mesoderma precordale re- fattivi sono assenti. sponsabile anche della formazione delle strutture facciali. Segni ecografici L’etiologia è eterogenea, riconoscendo cause Presenza di ampia cavità ventricolare circondata cromosomiche, geniche e fattori teratogeni. Per la da un sottile strato di corteccia cerebrale; fusione dei comune origine embriologica, si associa di fre- talami; assenza della scissura interemisferica, della quente a malformazione delle strutture della fac- falce cerebrale, del cavo del setto pellucido, del cor- cia (ciclopia, arinia, labiopalatoschisi, ipotelorismo po calloso e del terzo ventricolo (fig. 76.25a). di grado severo, cebocefalia etc.). L’incidenza è di 1/6.000-16.000 nati, pur rite- nendosi tale valore sottostimato, in conseguenza OLOPROSENCEFALIA SEMILOBARE del fatto che una parte degli embrioni e dei feti affetti vengono abortiti durante le prime settimane I talami sono completamente fusi e spesso si di gestazione. osserva parziale suddivisione degli emisferi e dei In rapporto alla gravità del quadro malformati- ventricoli cerebrali. ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA

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Fig. 76.25a-c. (a) Oloprosencefalia alobare. Presenza di un’unica cavità ventricolare con i talami fusi sulla linea mediana. (b) Oloprosencefalia semilobare. I talami appaiono parzialmente fusi sulla linea mediana (frecce); si riconosce un abbozzo del trigono ventricolare con all’interno il plesso corioideo (C). (c) Oloprosencefalia semilobare. Arinia. Si evidenzia l’assenza delle strutture nasali con conseguente b depressione tra le orbite (freccia). Segni ecografici crotico ed evoluzione verso formazione cistica a Presenza di cavità ventricolare con piccolo ab- pareti lisce. Nel III trimestre, la reazione astrocita- bozzo dei corni occipitali; parziale sviluppo della ria è invece significativa e le pareti della cisti resi- scissura interemisferica e della falce cerebrale po- duata sono irregolari, presentando all’interno pic- steriormente; parziale fusione dei talami; ipo-age- coli sepimenti. nesia del cavo del setto pellucido e del corpo cal- Le principali anomalie distruttive sono: loso (figg. 76.25b-c). a) porencefalia; Nella forma alobare e semilobare, inoltre, l’esa- b) idranencefalia. me ecografico evidenzia il cosiddetto “sacco dorsa- le” o cisti posteriore: cavità transonica, che origina da anomalo sviluppo del tetto della cavità ventri- Porencefalia colare (tela corioidea), situata posteriormente alla cavità ventricolare unica e comunicante con essa. Caratterizzata dalla presenza di cavità cistiche intraparenchimali singole o multiple, è legata soprattutto a fattori infettivi (toxoplasmosi, citome- OLOPROSENCEFALIA LOBARE galovirus) o vascolari. La diagnosi ecografica si basa sul riscontro di cavità cistiche intracerebrali È la più rara ed anche la meno grave delle tre. spesso associate ad idrocefalia. Si riscontra fusione dei talami accompagnata da fusione anteriore dei ventricoli laterali, ipo- agenesia del setto pellucido e del corpo calloso. Idranencefalia

Segni ecografici Considerata variante estrema della porencefalia, Si caratterizza per una mancata separazione dei è una lesione generalmente sporadica; si caratte- ventricoli laterali in corrispondenza dei corni fron- rizza per la totale assenza degli emisferi cerebrali.

tali, nonché per l’ipo-agenesia del corpo calloso e L’esame ecografico rivela presenza di una grossa IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA del cavo del setto pellucido. La diagnosi ecografia, formazione cistica che occupa la cavità cranica. Le più difficile rispetto alla forma alobare e semiloba- strutture meningee, i talami, i gangli della base, il 1367 re, si avvale della visualizzazione della mancata se- tronco ed il cervelletto possono essere normal- parazione dei corni frontali, nonché della even- mente rappresentati. tuale ipo-agenesia del corpo calloso e del cavo del setto pellucido. Diagnosi differenziale: va posta con l’idrocefalia, AGENESIA DEL CORPO CALLOSO l’agenesia del corpo calloso e la sindrome di Dandy Walker. Definizione L’esame ecografico della faccia fetale è sempre È l’assenza completa o parziale del corpo callo- raccomandato per quanto già esposto in preceden- so, struttura di sostanza bianca che unisce i due za. Inoltre, l’oloprosencefalia può associarsi ad on- emisferi cerebrali. falocele, sindrome di Dandy-Walker, malforma- L’incidenza di questa malformazione è dello zioni cardiache e degli arti. 0,3-0,7% della popolazione generale, anche se il dato è sicuramente sottostimato per la presenza di individui asintomatici, in particolare nelle forme Lesioni distruttive del S.N.C. di agenesia parziale. L’agenesia del corpo calloso può associarsi ad ano- Le lesioni distruttive del Sistema Nervoso Cen- malie del S.N.C. (soprattutto la malformazione di trale sono il risultato dell’azione di una noxa pato- Dandy Walker) nell’80% dei casi, nonché con ano- gena (infettiva o vascolare) che determina un’alte- malie extracerebrali nel 60% dei casi (in particolare razione del normale sviluppo anatomico dell’en- con quelle cardiache, scheletriche ed urinarie). cefalo; la severità del quadro anatomo-funzionale è dipendente dall’epoca nella quale ha agito l’in- Segni ecografici sulto; entro il II trimestre, infatti, alla lesione cere- La sua assenza è di frequente associata ad una brale segue scarsa reazione astrocitaria con conse- mancata formazione del setto pellucido, essendo guente completo riassorbimento del tessuto ne- il corpo calloso in stretta connessione embriologica ed anatomica con esso; da ciò deriva la pos- La diagnosi differenziale deve essere posta con sibilità di rilevare segni definiti indiretti quali: l’idrocefalia, l’oloprosencefalia (forma lobare) e la – l’agenesia del corpo calloso, sospettata per la cisti aracnoidea. mancata visualizzazione del cavo del setto pellucido nella scansione trans-talamica; – la lieve ventricolomegalia con dilatazione del- MALFORMAZIONI DELLA FOSSA CRANICA PO- l’atrio e del corno occipitale dei ventricoli late- STERIORE rali, che assumono un aspetto a “goccia” od a “corna di bue” (colpocefalia), nella scansione Sindrome di Dandy Walker e Dandy Walker trans-ventricolare (figg. 76.26a-b); nel 50% Variant dei casi si associa risalita e dilatazione di grado variabile del terzo ventricolo che viene a tro- Definizione varsi tra i ventricoli laterali. La sindrome di Dandy Walker o malformazione di Dandy Walker (MDW) è un patologia Il sospetto diagnostico, tuttavia, deve essere con- malformativa della fossa cranica posteriore fermato da segni definiti diretti che si ricercano at- caratterizzata dall’agenesia totale o parziale del traverso scansioni sagittali e coronali, che non con- verme cerebellare, con dilatazione cistica del sentiranno la normale visualizzazione del corpo quarto ventricolo ed idrocefalia di grado varia- calloso (fig. 76.26c); importante è sottolineare co- bile. me queste due ultime scansioni debbano essere ot- La variante di Dandy Walker (VDW), invece, tenute il più delle volte per via trans-vaginale, in si caratterizza per una ipoplasia del verme cere- particolare quando l’estremo cefalico fetale si tro- bellare, associata a modica dilatazione del quarto va profondamente impegnato nello scavo pelvico. ventricolo. ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA

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a c

Fig. 76.26a-c. Agenesia del corpo calloso. (a) (b) Scansione coronale: si nota il tipico aspetto a “corna di bue” (colpocefalia) dei corni anteriori. (c) Scansione sagittale: è bene eviden- b te l’agenesia del corpo calloso (freccia). La MDW ha un’incidenza di 1/25.000-30.000 MICROCEFALIA nati vivi; per la VDW non esistono al momento casistiche attendibili. Definizione Le anomalie più frequentemente associate alla Condizione patologica evolutiva in cui la cir- MDW ed alla VDW sono a carico del S.N.C.; tra conferenza cranica è inferiore di almeno 3 devia- esse ricordiamo: l’encefalocele, l’agenesia del cor- zioni standard dalla media per l’epoca gestaziona- po calloso, e l’oloprosencefalia; tra le anomalie ex- le. Essa è l’epifenomeno di un gruppo eterogeneo tracerebrali associate vanno menzionate: le mal- di alterazioni del normale sviluppo e crescita del- formazioni cardiovascolari, quelle urinarie e fac- l’encefalo, essendo costanti le piccole dimensioni ciali, la polidattilia. del cervello. In entrambe le malformazioni, seppur con mag- Si distingue: giore incidenza nella VDW, frequente è l’associa- – la microcefalia vera, caratterizzata prevalente- zione con cromosomopatie, in particolare con le mente da ipoplasia dei lobi frontali; trisomie 18 e 13. – la microcefalia secondaria a fenomeni degene- rativi su base ipossica-ischemica o legate ad altre malformazioni del S.N.C. (es.: oloprosen- Segni ecografici cefalia).

Malformazione di Dandy Walker Segni ecografici Nella maggior parte dei casi, la diagnosi ecogra- L’ecograficamente si visualizza: fica si basa essenzialmente su parametri biometri- a) un’ampia fossa cranica posteriore, occupata in ci; nella scansione trans-talamica, una valore di cir- sede mediana dal quarto ventricolo che, au- conferenza cranica al di sotto di 3 deviazioni stan- mentato di volume, assume le caratteristiche dard dalla media è sufficiente per porre diagnosi di di formazione cistica; sospetto. Ulteriore ausilio diagnostico, specie

b) agenesia completa o parziale del verme cere- quando l’età gestazionale non è certa, viene for- IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA bellare; nito anche dal rapporto cranio-addome e cranio- c) idrocefalia di grado variabile (fig. 76.27). femore. 1369

ANEURISMA DELLA VENA DI GALENO

L’aneurisma della vena di Galeno è una rara malformazione artero-venosa congenita del S.N.C., spesso associata a severi distrurbi emodinamici e del S.N.C. stesso. La diagnosi ecografica prenatale è realizzabile con l’uso combinato dell’ecografia e del color- Doppler. Quest’ultimo consente di evidenziare un segnale di basso flusso ottenuto dalla turbolenza del flusso sanguigno nella struttura venosa aneuri- smatica. Fig. 76.27. Malformazione di Dandy Walker. Agenesia completa del verme mediano cerebellare. L’aneurisma della vena di Galeno non sembra essere una malattia ma la conseguenza di un fenomeno emodinamico. Per porre diagnosi di aneuri- Variante di Dandy Walker sma della vena di Galeno occorre che siano riscon- trati almeno alcuni dei seguenti segni ecografici: È caratterizzata da una ipoplasia del verme – ampliamento dell’area cardiaca; cerebellare o da una agenesia della sua parte infe- – vene del collo e della testa con flusso turbolen- riore, con modica dilatazione del quarto ventri- to evidenziato dal doppler; colo. Tipica è l’immagine a “buco di serratura”, – idrocefalia; che si ottiene inclinando il trasduttore nella scan- – massa cerebrale con echi liberi e con dimostra- sione assiale della fossa cranica posteriore. ta origine vascolare utilizzando il Doppler. Colonna vertebrale perpendicolarmente al piano sagittale precedente- mente descritto. In tal modo, l’immagine “a bina- Anatomia ecografica normale rio” diviene più complessa, arricchendosi di una terza linea parallela alle precedenti due; di esse: la La colonna vertebrale fetale può essere indaga- linea centrale corrisponde ai corpi vertebrali; le ta ecograficamente a partire dalla 14a-15a settima- due linee esterne, ecograficamente visualizzate na, quando comincia a farsi evidente il processo come una serie di trattini, rappresentano i proces- di ossificazione delle vertebre. si trasversi (fig. 76.29). Lo studio del rachide fetale si avvale di tre piani di scansione: il sagittale, il coronale (o frontale) ed il trasversale (o assiale).

SCANSIONE SAGITTALE

Questa scansione si ottiene orientando il fascio ultrasonico longitudinalmente rispetto all’asse cranio-caudale e perpendicolarmente al piano coronale. Nelle proiezioni sagittali mediane si evidenziano la cute, i processi spinosi, il canale vertebrale ed i corpi vertebrali. Nelle proiezioni sagittali paramediane è possibile valutare anche i processi vertebrali laterali. In queste proiezioni, l’immagine eco- Fig. 76.29. Scansione coronale della colonna vertebrale. grafica del rachide richiama quella di due linee L’immagine a binario è costituita da tre linee parallele ciascuna costituita da una serie di trattini corrispondenti ai pro-

ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA parallele tratteggiate (cosiddetta immagine “a binario”, fig. 76.28), di cui la linea posteriore, prossima cessi trasversi (le due linee esterne) e dai corpi vertebrali (la linea centrale). 1370 alla cute del dorso, corrisponde ai processi posteriori, quella anteriore ai corpi vertebrali. SCANSIONE TRASVERSALE

Si ottiene dirigendo il fascio ultrasonico perpendicolarmente rispetto all’asse cranio caudale. In questa scansione si visualizzano i 3 nuclei di ossificazione delle vertebre, con lo speco vertebrale posto al centro.

Principali malformazioni della colonna vertebrale

SPINA BIFIDA

Definizione È un difetto di chiusura del rachide, con espo- Fig. 76.28. Scansione sagittale della colonna vertebrale. sizione del contenuto del canale vertebrale. L’immagine ultrasonografica del rachide assomiglia a quella di Nel 65% dei casi è interessato il rachide lom- due linee parallele tratteggiate. La linea posteriore corrispon- bosacrale. L’incidenza, estremamente variabile, è de ai processi posteriori, quella anteriore ai corpi vertebrali. di 1/1.000 neonati con una maggiore frequenza nel sesso femminile. SCANSIONE CORONALE A seconda dei tessuti erniati attraverso il difet- to rachideo, si distinguono tre diverse varietà di Si ottiene orientando il fascio ultrasonico longi- spina bifida: tudinalmente rispetto all’asse cranio-caudale e – il mielocele, in cui il midollo spinale sporge come una piccola massa anomala dalla superficie posteriore della colonna vertebrale; – il meningocele, in cui le meningi protrudono attraverso la soluzione di continuo degli archi vertebrali; – il mielomeningocele, caratterizzato dalla simultanea errniazione del midollo e delle meningi.

La spina bifida, inoltre, viene definita “chiusa” quando il difetto vertebrale è coperto dalla cute od “aperta” quando il contenuto del canale vertebrale è esposto direttamente all’esterno.

Segni ecografici Si distinguono in: a – diretti: nella scansione coronale del rachide, si osserva la perdita del normale aspetto a “binario” del tratto di colonna vertebrale interessa- to, con slargamento degli echi vertebrali dovu- to alla separazione dei processi laterali (fig. 76.30a). Nella scansione trasversale vi è assenza delle lamine vertebrali posteriori ed i processi laterali appaiono divergenti. Il mielomeningocele appare in genere come una formazione prevalentemente cistica di

dimensioni variabili che protrude dal difetto IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA vertebrale; – indiretti: nei feti affetti da spina bifida, la dimi- 1371 nuita pressione intracranica può determinare b un appiattimento della regione frontale, cosic- ché il cranio del feto assume un tipico aspetto a “limone” (lemon sign) (fig. 76.30b).

La spina bifida, inoltre, può determinare alterazioni a carico della fossa cranica posteriore, confi- gurando il quadro tipico della malformazione di Arnold Chiari tipo II, caratterizzata dalla disloca- zione del cervelletto, del tronco encefalico e del quarto ventricolo nel canale midollare; tale anomala condizione anatomica fa sì che la fossa cranica posteriore appaia più piccola e profondamente alterata, con il cervelletto ipoplasico, ricurvo ed a concavità rivolta frontalmente, tanto da c assumere forma a “banana” (banana sign) (fig. Fig. 76.30a-c. 76.30c). Non di rado la cisterna magna appare Spina Bifida. (a) Segni diretti: perdita del normale aspetto a “binario” con slargamento degli echi vertebra- obliterata. li (frecce) per la separazione dei processi laterali. Segni indiret- Tipica è l’associazione della spina bifida con la ti: (b) Lemon Sign. (c) Banana Sign (frecce). sindrome di Dandy Walker; frequente è l’associazione con la displasia degli arti (piede torto TERATOMA SACROCOCCIGEO congenito). Il rischio di associazione con cromosomopatie è alto. Definizione La diagnosi differenziale deve essere posta con il Tumore congenito di natura disontogenetica, ori- teratoma sacrococcigeo. ginandosi da un aggregazione di cellule totipotenti definita nodo primitivo o di Hansen; si sviluppa nel- – Tipo IV: Tumore completamente intrapelvico la regione pre-sacrale ed al pari degli altri teratomi o intraaddominale senza componente esterna. contiene elementi derivanti dai tre foglietti embrionari: l’ectoderma, il mesoderma e l’entoderma. Segni ecografici È il tumore di più frequente riscontro alla nasci- Presenza di massa solida o ad ecostruttura mista ta; ha un’incidenza di 1/35000 nati, con un rap- in connessione con il sacro ed espandentesi in ad- porto F\M di 4:1. dome in vario grado (figg. 76.31a-b); quando la In ragione della sua derivazione tridermica, quota intra-addominale è predominante, la vesci- contiene sempre tessuto nervoso e sostanza cori- ca viene dislocata; ne consegue idronefrosi secon- oidea insieme a tessuto polmonare, gastrointesti- daria. nale, pancreatico, muscolare; occasionalmente si Nel 18% dei casi il tumore ha aspetto cistico, tan- descrivono denti ed ossa. Viene distinto in quattro to da risultare difficile la differenziazione ecografi- tipi a seconda della localizzazione e della quota di ca dal mielomeningocele. La diagnosi differenziale, tumore intra-addominale: dunque, deve essere posta soprattutto con la spina – Tipo I: Tumore a sviluppo completamente bifida ed in particolare con il mielomeningocele. esterno, con minima componente presacrale. – TipoII: Tumoreasviluppoprevalentemente esterno ma con notevole componente intrapelvica. Faccia e collo – Tipo III: Tumore con moderata componente esterna ma con componente intrapelvica ed in- Anatomia ecografica normale traaddominale notevole. A differenza degli altri distretti anatomici, la valutazione ecografica della faccia fetale è meno standardizzabile, essendo quest’ultima complessa ed irregolare e quindi non assimilabile a nessun

ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA solido geometrico. Le scansioni di riferimento sono le assiali, le sagittali, le coronali e le oblique. 1372 Le scansioni assiali consentono di valutare le orbite fetali, l’arcata alveolare superiore ed inferiore, la mandibola e la tiroide (figg. 76.32, 76.33, 76.34). Le scansioni sagittali destra e sinistra, visualizzano il profilo del volto fetale ed i padiglioni auricolari (figg. 76.35, 76.36).

b Fig. 76.32. Scansione assiale delle orbite. Si visualizzano Fig. 76.31. Teratoma Sacrococcigeo. (a) (b) Massa di origi- entrambi i cristallini (frecce piccole) ed il contorno delle orbite. ne sacrale, cistica, solida o mista, che protrude dalla regione Posteriormente la cavità orbitale è costituita prevalentemen- sacrococcigea e perineale (frecce). te dallo sfenoide (frecce grandi). Le scansioni coronali studiano la faccia in toto ed il contorno delle labbra (fig. 76.37). Le scansioni oblique offrono una visione d’insieme del labbro superiore ed inferiore (fig. 76.38).

Fig. 76.33. Lingua/faringe, approccio ventrale. Subito al di sot- to della mascella si osserva la lingua, alloggiata nella bocca per tutta la sua estensione. Posteriormente si evidenzia la faringe (freccia) e dietro di essa il piano pre-vertebrale (punta di freccia).

Fig. 76.36. Scansione parasagittale al livello dell’orecchio esterno. Si visualizza nel suo insieme il padiglione auricolare. L’ECOGRAFIA IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA

1373

Fig. 76.34 Arcata alveolare inferiore, approccio ventrale. Inferiormente alla lingua si visualizza l’arcata alveolare inferiore, a mo’ di ferro di cavallo.

Fig. 76.37. Scansione coronale della faccia fetale. Si riconoscono gli occhi, il naso, le labbra ed i tessuti molli del volto.

Fig. 76.35. Scansione sagittale mediana. Con questa scansione è possibile valutare il profilo del volto fetale. Si riconoscono dal- Fig. 76.38. Scansione obliqua delle labbra. Questa scansio- l’alto verso il basso: la bozza frontale, il profilo del naso, il lab- ne consente una visione di insieme delle labbra superiori ed bro superiore, il labbro inferiore, il mento con la mandibola. inferiori. Si riconoscono anche le narici nasali. Principali malformazioni della faccia e del collo tologia cromosomica (trisomia 13) ed oloprosencefalia è sensibilmente più elevata nell’ipotelori- La maggior parte delle anomalie facciali gravi smo. diagnosticabili ecograficamente riguarda gli occhi, le orbite e la regione periorbitale. Le orbite, come Segni ecografici si è detto, vengono meglio studiate mediante la La diagnosi ecografica di iper od ipotelorismo si scansione assiale, sia con approccio laterale, sia con effettua mediante la scansione assiale delle orbite, quello ventrale; con l’assiale laterale si visualizza- con approccio laterale o ventrale. Nella gran parte no in maniera ottimale le pareti ossee laterali e me- dei casi, l’approccio diagnostico è semplice e diret- diali dell’orbita fetale e ciò consente di ottenere to, non necessitando della valutazione dei diame- un’affidabile misurazione sia del diametro bis-or- tri inter-orbitario o bisorbitario; nei casi lievi-mo- bitario, sia di quello intra-orbitario. Con la scan- derati si rende invece necessario il rilievo dei dia- sione assiale ventrale è possibile valutare al meglio metri. le strutture intraoculari (es.cristallino) e la pareti posteriori delle orbite. ANOMALIE DEL NASO

ANOFTALMIA/MICROFTALMIA Le malformazioni del naso sono estremamente rare e nella maggior parte dei casi, fanno parte di Definizione quadri sindromici estremamente complessi ed as- L’anoftalmia è l’assenza di una o di entrambe le sociati ad aneuploidie; tipico, infatti, è l’associazio- orbite. ne con gravi malformazioni del S.N.C. (olopro- La microftalmia è l’ipoplasia dell’orbita e del sencefalia) e la concomitanza di sindromi cromo- bulbo oculare. somiche (trisomia 13). Pur avendo rara incidenza, il rischio che si asso- Le più comuni anomalie nasali sono: la probo-

ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA cino a cromosomopatia (in particolare la trisomia scide, l’arinia, la narice unica. 13) è alquanto elevato; il più delle volte è la lesio- – Proboscide: è una formazione mediana, costi- 1374 ne bilaterale ad accompagnarsi ad anomalia gene- tuita da tessuto molle, che si diparte dalla radi- tica, essendo dunque gravata da una prognosi ce del naso. È ben visualizzabile nella scansio- estremamente sfavorevole; altresì, la microftalmia ne del profilo fetale (scansione sagittale). isolata, oltre a presentare minore incidenza di cro- – Arinia: è l’assenza totale del naso; la diagnosi mosomopatia, può non esitare in deficit completo ecografia viene effettuata nella scansione assia- del visus. le delle orbite (fig. 76.25c). – Narice unica: è la forma meno grave tra le Segni ecografici anomalie della regione del naso; la diagnosi si Nella scansione assiale laterale o ventrale, la esegue mediante la scansione obliqua delle cavità orbitaria appare piccola od addirittura as- labbra. sente.

LABIOPALATOSCHISI IPERTELORISMO/IPOTELORISMO Le labbra ed il palato si sviluppano tra la 7a sett. Definizione e la 12a settimana, originandosi da abbozzi laterali L’ipertelorismo è l’aumento della distanza in- che si fondono sulla linea mediana. In particolare, ter-orbitaria. il labbro superiore ha uno sviluppo più articolato, L’ipotelorismo è la riduzione del diametro in- derivando dalla fusione dei due processi mascella- ter-orbitario. ri che si accostano lungo la linea mediana, per sal- Non è infrequente che tali patologie malfor- darsi con la parte distale del processo nasale me- mative si accompagnino ad alterazione del dia- diano estesosi verso il basso. metro bis-orbitario. La complessità dello sviluppo embrionale espo- La loro incidenza è relativamente bassa. En- ne le strutture di cui sopra a possibili malformazio- trambe le malformazioni comportano elevato ri- ni (labioschisi, palatoschisi, labiopalatoschisi) con schio sindromico, mentre l’associazione con pa- incidenza relativamente frequente (1/1.000), con a b Fig. 76.39a-b. Labioschisi. (a) Scansione obliqua. Si riconosce il difetto labiale mediano. (b) Approccio coronale dello stesso feto.

rapporto M/F di circa 2:1; inoltre, il rischio di as- MICROGNAZIA sociazione a cromosomopatia (trisomie 13 e 18) ed a quello sindromico è elevato. Definizione – Labioschisi: è un difetto del labbro fetale È una anomalia della conformazione della man- superiore, che presenta una soluzione di conti- dibola fetale, che appare ipoplasica. Raramente è nuo; può essere mono-bilaterale, o mediano. isolata, associandosi con elevata frequenza a cro- – Palatoschisi: è una malformazione del palato, mosomopatie (trisomie 13 e 18) od essendo parte intesa come soluzione di continuità dello stesso. di quadri sindromici plurimalformativi.

Ciascuna delle due anomalie può presentarsi Segni ecografici IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA isolata, ovvero combinata a formare la labiopa- La diagnosi viene effettuata selettivamente in- latoschisi, anch’essa isolata od elemento costitu- dagando il profilo fetale mediante scansione sagit- 1375 tivo di sindromi plurimalformative. tale che, attraverso il raffronto tra il labbro supe- Statisticamente, la labiopalatoschisi monolate- riore e quello inferiore, consente di evidenziare la rale è riscontrata nel 40% dei casi, la labioschisi prominenza del primo in contrapposizione al- monolaterale nel 29%, la labiopalatoschisi bilate- l’iposviluppo del secondo (e dunque della mandi- rale nel 27%, la labioschisi bilaterale nel 5%. bola).

Segni ecografici Per indagare la eventuale presenza di labiopa- ANOMALIE DELL’ORECCHIO ESTERNO latoschisi occorre eseguire scansioni oblique e coronali della faccia fetale. La scansione ecografica utilizzata per la visua- Le scansioni oblique del massiccio facciale con- lizzazione dei padiglioni auricolari è quella sagit- sentono di visualizzare direttamente l’interruzio- tale esterna. Nella valutazione dell’orecchio esterne del profilo del labbro, la profondità del difet- no si devono considerare la presenza, l’impianto, le to, i rapporti tra labbro e naso utili a rilevare pos- dimensioni e le eventuali malformazioni dell’elice sibile distorsione dell’ala nasale (fig. 76.39a). e del padiglione. Le scansioni coronali permettono di diagnosticare Le malformazioni dell’orecchio esterno posso- soprattutto le schisi mediane (fig. 76.39b), risul- no associarsi a cromosomopatie (trisomie 13, 18 e tando meno dirimenti per lo studio delle schisi la- 21) e/o far parte di quadri plurimalformativi. terali. Occorre sottolineare che il palato fetale è meno Segni ecografici “aggredibile” ecograficamente, tanto che la pre- La scansione diagnostica è quella parasaggittale senza di palatoschisi isolata è molto difficile da dia- esterna, o assiale della testa a livello del padiglio- gnosticare; spesso si pone sospetto diagnostico di ne auricolare. difetto del palato sulla scorta del rilievo di labio- È possibile indagare le dimensioni dei padiglio- schisi. ni, la presenza di padiglioni anomali (accorciati, in- completi), l’esistenza di appendici di tessuto mol- linfedema progressivo, associato ad idrope non le in sede preauricolare (cosiddette tags). immunologica. Nelle sindromi, l’anomalia del padiglione di più Il linfangioma può ancora localizzarsi in regione frequente riscontro è l’impianto basso, anche se la cranio facciale, agli arti, al tronco, ai genitali esterni. diagnosi ecografica di questa condizione non è sempre certa. Segni ecografici La diagnosi ecografia può essere effettuata nel I trimestre di gravidanza, anche se più spesso IGROMA CISTICO viene posta nel II trimestre. L’esame ecografico, eseguito mediante scansio- Definizione ne assiale del collo e scansione sagittale dell’estre- Il linfangioma od igroma cistico è la presenza mo cefalico, eseguito mediante scansione assiale di singole ed ampie cavità cistiche spesso allocate del collo e scansione sagittale dell’estremo cefali- monolateralmente nel collo fetale; il loro svilup- co, evidenzia una tasca anecogena che segue i mo- po è conseguente ad un difetto di comunicazio- vimenti fetali; essa il più delle volte ha aspetto bi- ne fra il sistema linfatico e la vena giugulare in- lobato per la presenza di setto mediano costituito terna, dal quale deriva stasi linfatica e conse- da tessuto connettivo (figg. 76.40a-b). guente dilatazione dei dotti linfatici stessi; questa Estremamente elevato è il rischio specifico di as- condizione può evolvere verso l’insorgenza di sociazione con patologie cromosomiche, soprattutto per l’igroma cistico settato, in particolare con la monosomia X e le trisomie 13, 18 e 21; non di meno, l’igroma cistico può coesistere con patologie plurimalformative quali le osteodisplasie gravi. La diagnosi differenziale va posta con l’encefalocele occipitale, ma soprattutto con il mielome-

ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA ningocele, e il tumore fetale.

1376 TRASLUCENZA NUCALE

Si definisce traslucenza nucale (Nuchal traslu- cency, NT) la presenza tra la 9a e la 14a settimana di una piccola quantità di fluido sottocutaneo presente nella regione della nuca fetale. Esso è evi- a denziabile ecograficamente come uno spazio anecogeno tra la cute ed il tessuto molle sovrastante la colonna cervicale del feto.

Rilievo ecografico La N.T., valutabile ecograficamente in scansione sagittale, appare come uno spazio anecogeno delimitato da due linee più ecogene che rappresentano la cute ed il tessuto molle posto al di sopra della colonna vertebrale fetale. La sua misurazione viene effettuata preferibilmente con insonazione trans-vaginale tra la 9a e la 14a settimana di gestazione, mediante la stessa scansione sagittale impiegata per la valutazione del CRL e posizionando i markers biometrici all’interno delle due linee ecogene (fig. b 76.41). Viene considerato patologico uno spessore Fig. 76.40a-b. Igroma cistico. (a) Scansione assiale. Si osser- uguale o maggiore di 2,5 mm (Ianniruberto e coll.). va la presenza di setti (igroma cistico settato). (b) In scansione sagittale mediana si mette in evidenza la formazione cistica re- Anomalie cromosomiche sono presenti in me- tronucale e si apprezza la sua ampiezza. dia nel 35% dei feti che presentano una NT au- Torace

Anatomia ecografica normale

Il torace fetale ha la forma di un tronco di cono delimitato in alto dalla clavicola, in basso dal diaframma e bilateralmente dalle dodici paia di costole. Le strutture anatomiche che l’esame ecografico riconosce nel suo interno sono: i polmoni, che si estendono dal confine inferiore a quello superiore; il cuore, che occupa la parte mediastinica bassa; il mediastino, con i grossi vasi; il timo; il contorno osseo costituito dalla gabbia toracica. Fig. 76.41. Feto alla 12a settimana. Valutazione della Nuchal La scansione più idonea per la valutazione del- Translucency, mm. 1,3. l’anatomia intra-toracica è quella assiale, detta “delle quattro camere”; essa consente di valutare mentata. Tra queste ricordiamo: le trisomie 13, 18 gran parte dei visceri toracici, nonché il contorno e 21, la S. di Turner, le aneuploidie dei cromosomi osseo della gabbia toracica. sessuali, le poliploidie. Routinariamente utilizzate sono anche la scansione sagittale e quella coronale; in particolare, con la scansione sagittale è possibile valutare il piano PLICA NUCALE diaframmatico allo scopo di escludere la presenza di eventuale ernia diaframmatica. La misurazione della plica nucale nel II trime-

stre valuta lo spessore dei tessuti molli compresi tra IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA il tavolato osseo cranico e la cute sovrastante. Essa SCANSIONE ASSIALE 4-CAMERE si studia utilizzando la scansione trans-cerebellare 1377 (fig. 76.42). Come detto, rappresenta la scansione principale nella valutazione del torace fetale. La si ottiene partendo dalla scansione trasversa del- l’addome, impiegata generalmente per la misurazione del DAT e della circonferenza addomi-

Fig. 76.42. Plica nucale patologica.

La plica nucale è considerata patologica se il suo spessore, rilevato tra la 16a e la 21a settimana di gestazione, è superiore a mm 5. Fig. 76.43. Scansione assiale del torace fetale (4 camere e L’aumento della plica nucale è considerato mar- campi polmonari). In questa scansione si osservano i due campi polmonari (L), il cuore, l’aorta toracica discendente ker di cromosomopatie, essendo presente nell’80% (AO) posteriormente all’atrio di sinistra ed anteriormente al dei feti affetti da s. di Down. corpo vertebrale (freccia). subito dietro lo sterno, è possibile visualizzare il timo, che appare come struttura parenchimatosa, debolmente ipoecogna rispetto ai polmoni (fig. 76.44); posteriormente ad esso si riconoscono i grossi vasi: l’arco aortico e l’arco duttale (figg. 76.45a-b).

SCANSIONE SAGITTALE

La scansione sagittale paramediana destra è utile per lo studio del contorno diaframmatico, che appare come una linea ipoecogena posta tra fegato e polmone (fig. 76.46) Fig. 76.44. Scansione assiale del mediastino. Si osserva il timo (frecce), ipoecogeno rispetto ai polmoni. ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA

1378

a b Fig. 76.45a-b. (a) Arco Aortico. (b) Arco Duttale (freccia). AD = Aorta discendente, AS = Atrio sinistro, AA = Aorta ascendente, APD = Arteria polmonare destra, AI = Arteria innominata, ACS = Arteria carotide sinistra, ASS = Arteria succlavia sinistra, VP = Valvola polmonare, VT = Valvola tricuspide, VA = Valvola aortica, AP = Arteria polmonare comune.

nale, portando il trasduttore cranialmente, senza ruotarlo e mantenendo la stessa inclinazione, fino a visualizzare il cuore posto tra i polmoni lateralmente, lo sterno anteriormente, l’aorta discendente e le vertebre posteriormente (fig. 76.43). I due polmoni appaiono come aree parenchima- tose iperecogene, convesse all’esterno e concave al- l’interno. Il polmone di destra ha dimensioni maggiori rispetto al controlaterale, per l’alloggiamento del cuore nell’emitorace sinistro.

SCANSIONE ASSIALE DEL MEDIASTINO Fig. 76.46. Scansione sagittale paramediana sinistra. La scansione permette di evidenziare il piano ipoecogeno È parallela alla precedente ma condotta su un muscolare corrispondente al diaframma (frecce); al di sotto si piano leggermente più alto. In questa scansione, evidenzia lo stomaco (S). Cuore Le 4 camere cardiache devono essere sempre visualizzate in entrambe le scansioni, poiché con La valutazione dell’anatomia del cuore fetale si la scansione apicale si valuterà il piano valvolare avvale di numerose scansioni ultrasonografiche. atrio-ventricolare (fig. 76.47a), mentre in 4 Attualmente, l’unica scansione ritenuta obbliga- camere trasversa si indagherà attentamente il toria nel corso di un esame di routine del II trime- forame ovale ed il setto interventricolare (fig. stre è quella assiale delle “quattro camere”, pur es- 76.47a). sendo sempre auspicabile la valutazione delle con- Per un corretto orientamento e riconoscimen- nessioni ventricolo-arteriosa sinistra e destra (asse to delle quattro camere cardiache è sufficiente lungo di sinistra ed asse lungo di destra). considerare l’asse che unisce lo sterno al rachide: La scansione 4–camere, in rapporto all’inciden- la camera che si trova subito al davanti dell’aorta za tra fascio ultrasonico e cuore, viene distinta in: (che appare come una piccola immagine aneco- a) apicale, quando l’apice del cuore è rivolto verso gena, situata anteriormente al corpo vertebrale) è il trasduttore; l’atrio di sinistra (AS); il ventricolo situato appena b)trasversa, se l’insonazione è laterale. dietro lo sterno è il ventricolo di destra (VD); le altre due camere cardiache verranno identificate di conseguenza. In 4 camere deve essere innanzitutto valutato che il viscere cardiaco occupi l’emitorace di sinistra e che l’apice cardiaco sia rivolto a sinistra (le- vocardia). Segue la valutazione comparata delle dimensioni dei due atri (che devono essere sovrapponibili), dello sbocco in AS di almeno due delle quattro vene polmonari, della valvola del forame ovale, che apre in AS. Si andranno quindi ad

indagare le connessioni atrio-ventricolari ed il IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA movimento delle valvole atrioventricolari destra (tricuspide) e sinistra (mitrale); in particolare, è 1379 necessario verificare che il lembo settale della tricuspide si inserisca effettivamente subito sotto il lembo settale della mitrale e che le valvole abbia- a no ecogenicità sovrapponibile ed escursione completa dei lembi, sia in posizione di apertura in diastole, sia in posizione di chiusura nella fase sistolica (fig. 76.48).

b Fig. 76.47a-b. Scansione 4-camere. (a) Apicale. Mediante questo approccio si visualizzano il piano atrio-ventricolare e lo sbocco delle vene polmonari (frecce) in atrio sinistro. (b) Trasversa. Con questo approccio si valutano soprattutto il setto inter-ventricolare ed il setto inter-atriale. AO= Aorta, AS = Atrio sinistro, AD = Atrio destro, VS = Ventricolo sinistro, VD = Ventricolo destro, VT = Valvola tricuspide, Fig. 76.48. Scansione 4-Camere. Verifica del piano A-V e VM = Valvola mitrale. dell’escursione valvolare delle due valvole. a Fig. 76.50. Quattro camere apicale. Il ventricolo di destro presenta forma rotondeggiante per la presenza nella sua porzione apicale della banda moderatrice di Leonardo.

moderatrice di Leonardo al suo apice, assume forma più rotondeggiante (fig. 76.50). Infine, preferibilmente nella scansione 4 camere traversa, si valuterà il setto interventricolare, lo spessore del miocardio ventricolare e la sua regolare contrattilità. La scansione asse lungo di sinistra si ottiene ruotando leggermente il trasduttore verso la spalla

ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA destra del feto, così da insonare l’aorta ascendente e la prima parte dell’arco aortico. In questa sezione 1380 va valutata la connessione ventricolo-arteriosa di si- b nistra con i seguenti tempi: visualizzazione dell’e- Fig. 76.49a-b. (a) Golf ball singolo in camera ventricolare mergenza di un vaso con i caratteri dell’aorta (as- sinistra (reperto piuttosto frequente). (b) Doppio golf ball in senza di biforcazione ad angolo acuto tipico del- camera ventricolare sinistra (reperto alquanto raro). l’arteria polmonare), da un ventricolo morfologicamente di sinistra (che forma l’apice del cuore) po- È opportuno ricordare come talvolta ed in par- sto effettivamente a sinistra; visualizzazione del- ticolare a carico del ventricolo di sinistra, le corde l’integrità della parte alta del setto interventricola- tendinee delle valvole A-V possano presentare fo- re e della valvola semilunare, con sua regolare ci iperecogeni ben evidenti, ascrivibili a formazioni calcifiche di pochi millimetri di diametro che seguono i movimenti dei lembi valvolari; tali formazioni, definite Golf ball, sono destinate a scom- parire spontaneamente nel corso della gestazione (figg. 76.49a-b): pur non rivestendo di per sé al- cun significato patologico, alcuni autori hanno loro associato un’aumentata incidenza di aneuploidie, in particolare di trisomia del cromosoma 21; più comunemente si ritiene che il golf ball rivesta significato patologico solo se associato a qualsiasi altro soft marker di aneuploidia. Il tempo successivo è rappresentato dalla valutazione dei ventricoli, che pur avendo diametri sovrapponibili, presentano diversa morfologia. Il VS, infatti, presenta forma allungata ed arriva fino al- Fig. 76.51. Asse lungo di sinistra. In diastole la valvola aor- l’apice cardiaco; il VD, per la presenza della banda tica, chiusa, compare al livello dell’efflusso (freccia). • Difetto del seno venoso: difetto esteso verso lo sbocco della vena cava superiore o della vena cava inferiore. • Difetto del seno coronarico: difetto esteso verso lo sbocco del seno coronarico, spesso associato ad anomalie del seno coronarico stesso. • Difetto del septum primum o canale atrio- ventricolare parziale (vedi CAV).

Segni ecografici La scansione diagnostica per questo tipo di difetto è la 4-camere traversa, che evidenzia un ampio forame ovale (>7-8 mm) nel momento della sua massima apertura, talvolta con flap free floa- Fig. 76.52. Asse lungo di destra. Si visualizza la valvola del- ting. Nel III trimestre, ad esso può associarsi mola polmonare chiusa (freccia). desta ipertrofia del ventricolo destro. Al Doppler colore si osserva ampio shunt inter- escursione sisto-diastolica. Sull’asse lungo di sini- atriale, con flusso talvolta bidirezionale, in contra- stra, dunque, è possibile riconoscere l’AS, la valvo- sto al fisiologico shunt destro-sinistro. la mitrale, la continuità setto-aortica, il VS con il Per il DIA II, la diagnosi differenziale si pone sia tratto di efflusso, l’aorta ascendente (fig. 76.51). con il canale atrio-ventricolare (CAV) parziale, nel La scansione asse lungo di destra si ottiene par- quale, però, il difetto è localizzato a livello dell’o- tendo dall’asse lungo di sinistra, inclinando lieve- stium primum, ovvero subito al di sopra del piano mente il trasduttore verso l’estremo cefalico. In valvolare A.V., sia con il seno coronarico ampio questa sezione, in analogia con quella “asse lungo di (reperto per altro fisiologico).

sinistra”, si andrà a valutare: la connessione ventri- I difetti del setto interatriale sono isolati nel 90% IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA colo-arterioso destra, ovvero la presenza di un vaso dei casi. Raramente si associano ad altre patologie emergente con i caratteri dell’arteria polmonare cardiache. 1381 (biforcazione ad angolo acuto); la presenza della valvola semilunare con la sua escursione sisto-diastolica (fig. 76.52); l’esistenza dell’incrocio (cross- DIFETTO INTER-VENTRICOLARE (DIV) over) dei grossi vasi, verificando che l’aorta e la polmonare incrocino a 90 gradi, mediante l’alternanza Definizione dell’asse lungo di sinistra a quello di destra. Un DIV può interessare qualunque parte del setto inter-ventricolare, potendo essere anche multiplo e di dimensioni variabili. Principali cardiopatie congenite In base alla localizzazione del difetto interventricolare si distinguono anatomicamente: DIFETTO INTER-ATRIALE (DIA) • DIV perimembranosi: coinvolgono la parte membranosa del setto interventricolare e quel- Definizione la muscolare ad essa adiacente, potendosi esten- Il normale sviluppo del setto inter-atriale si con- dere al tratto di afflusso posterioremente (inlet), clude solo dopo la nascita, con la chiusura del fo- al tratto di efflusso (outlet) anterioremente, al rame ovale. Nel caso in cui tale processo viene in- tratto trabecolare inferiormente. terrotto, ne consegue la persistenza di una comu- • DIV muscolari: coinvolgono la componente nicazione tra AD e AS nella vita post natale. muscolare del setto e possono estendersi poste- In base alla localizzazione del difetto intera- riormente al tratto di afflusso, anteriormente al triale si distinguono anatomicamente: tratto di efflusso e inferiormente al tratto trabe- • Difetto ostium secundum o DIA II: difetto colare. più o meno ampio, situato al centro del setto in- • DIV “doubly committed”: situati nel setto teratriale, conseguente a mancata o incompleta infundibolare e con “tetto” del difetto costituito chiusura del forame ovale (è il tipo più comune dagli anelli fibrosi delle valvole aortica e pol- di DIA). monare. • DIV in malallineamento: questo DIV, per un disassamento tra la porzione infundibolare embriogenesi e fisiopatologia, appartiene alle e quella trabecolare sottostante del setto con patologie del cono-tronco; si caratterizza per l’aorta che viene a trovarsi a cavaliere del DIV.

Segni ecografici A seconda della localizzazione del DIV, la diagnosi ecografica viene effettuata nella scansione assiale delle 4 camere o nella scansione asse lungo di sinistra. In 4 camere si evidenziano i DIV dell’inlet o muscolari medio-apicali; in asse lungo di sinistra, si repertano quelli in outlet e quelli da malallineamento. Il DIV appare come una soluzione di continuo della parete muscolare/membranosa del setto (figg. 76.53, 76.54a-b). Al Doppler colore i DIV presentano, in gene- Fig. 76.53. DIV. Ampio difetto del setto interventricolare re, flusso bidirezionale. evidente nella scansione quattro camere (freccia). Il più delle volte, i DIV possono rientrare in quadri di anomalie cardiache strutturali comples- se quali la tetralogia di Fallot ed il ventricolo destro a doppia uscita, oppure associarsi a malformazioni quali la coartazione aortica. Elevato è il rischio di aneuploidia; tutte le trisomie più frequenti possono essere associate a DIV: trisomia 21, 18 e 13, traslocazioni cromosomiche

ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA sbilanciate e riarrangiamenti cromosomici rari.

1382 CANALE ATRIO-VENTRICOLARE (CAV)

Definizione a Questa frequente cardiopatia, ascrivibile a difetto del setto atrio-ventricolare, si caratterizza per una contemporanea anomalia delle valvole atrioventricolari e dei setti inter-atriale ed inter-ventricolare. Ne consegue un’alterazione a carico del- l’impalcatura principale del cuore, con anomalia della cosiddetta crux (croce); si rileva, infatti, la presenza di valvola atrio-ventricolare unica, fornita generalmente di cinque lembi, due dei quali, l’anteriore ed il posteriore, sono posti a ponte sul difetto inter-ventricolare. Il difetto del setto atrio- ventricolare è dato dalla deficienza della porzione inferiore del setto inter-atriale (septum primum) e da deficienza della porzione superiore, muscolare, del setto inter-ventricolare; ciò genera un ampio difetto centrale del cuore, con una valvola unica b che consente l’anomala comunicazione tra en- Fig. 76.54a-b. (a) In scansione quattro camere trasversa si trambi gli atri ed entrambi i ventricoli. visualizza l’integrità della parete del setto interventricolare Il CAV si suddivide generalmente in due (SIV). (b) Nello stesso caso, in scansione quattro camere varianti, completo ed incompleto. apicale, per l’assorbimento degli ultrasuoni da parte del setto interventricolare insonato perpendicolarmente (feno- La forma completa è quella più grave; prevede meno detto del “drop-out”), si visualizza un falso DIV. un difetto del septum primum, una valvola atrio- ventricolare comune, di solito a cinque lembi, ed un ampio difetto del setto inter-ventricolare. Nel CAV completo, i ventricoli possono essere bilan- ciati (volumetricamente sovrapponibili), o sbilan- ciati con ipoplasia del VS (CAV a dominanza destra) o del VD (CAV a dominanza sinistra). La forma parziale prevede invece il difetto della parte bassa del setto interatriale (septum primum), che non raggiunge il piano delle valvole atrioventricolari (DIA tipo ostium primum), e due orifizi valvolari separati ma con profonda spacca- tura della mitrale a livello della parte centrale del suo lembo anteriore.

Segni ecografici La diagnosi di CAV si esegue nella scansione Fig. 76.55. Canale A-V completo. In scansione quattro ca- delle 4-camere. mere il color-Doppler mette in evidenza l’inflow unico che si Il cuore è di solito di dimensioni normali, in le- biforca sul residuo setto interventricolare (immagine ad “H”). vocardia. Nel CAV completo si evidenzia ampio difetto anche possibile che vi siano associate anomalie del septum primum, tanto da generare una came- della connessione ventricolo-arteriosa o dei grossi ra atriale unica, con valvola atrioventricolare uni- vasi. ca. Le due camere ventricolari sono di solito bi- Frequente è l’associazione del CAV con aber- lanciate, ma in alcuni casi è possibile che vi sia la razioni cromosomiche, in particolare con le triso- prevalenza di uno dei ventricoli. La connessione mie autosomiche del cromosoma 13, 18, e 21

ventricolo-arteriosa, che deve essere studiata sugli La diagnosi differenziale va posta con il DIA per IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA assi lunghi e sull’asse corto di destra, è normal- il CAV parziale e con il ventricolo destro o sini- 1383 mente concordante ma talvolta può presentare stro ipoplasico per il CAV completo. anomalie dei grossi vasi quali stenosi polmonare, tetralogia di Fallot o coartazione aortica. Il CAV completo sbilanciato può associarsi a di- SINDROME DI EBSTEIN verse gravi cardiopatie congenite quali: l’isomeri- smo atriale destro e sinistro, il ventricolo destro a Definizione doppia uscita, la coartazione aortica, l’ipoplasia se- Questa cardiopatia congenita si caratterizza per vera di uno dei due ventricoli. una anomalia a carico della valvola tricuspide, che Il CAV completo bilanciato può associarsi a te- risulta inserita più in basso, verso l’apice del ven- tralogia di Fallot, soprattutto nei feti Down. tricolo destro. In particolare, i lembi settale e po- Nel CAV parziale, oltre al difetto dell’ostium steriore della valvola non si distaccano come di primum, si evidenzia l’assenza dell’aspetto disassa- norma a livello dell’anulus ma restano aderenti al- to (offset) delle valvole A-V, che tuttavia sono se- le pareti ventricolari per distaccarsene solo nella parate. cavità ventricolare. A volte i lembi possono essere Al Doppler colore, nel CAV completo bilancia- addirittura assenti, lasciando l’orifizio valvolare un- to, in diastole si evidenzia la classica immagine di guarded, non sorvegliato, ovvero presentare ano- un inflow comune, che si biforca a livello del resi- malie strutturali minori. Tutto questo comporta duo setto inter-ventricolare, per distribuirsi in ma- che una parte del ventricolo di destra risulta atria- niera omogenea alle due camere ventricolari (fig. lizzata, mentre la cavità ventricolare efficace ai fi- 76.55). In caso di CAV sbilanciato, il color Dop- ni della contrazione sistolica ha di solito dimen- pler dimostra in modo netto la sproporzione dei sioni ridotte. due ventricoli. Con questa metodica è inoltre diagnosticabile la contemporanea presenza di una in- Segni ecografici sufficienza della valvola comune. Trattandosi di una patologia del tratto atrio-ven- In alcuni casi il CAV può essere associato ad iso- tricolare, la diagnosi ecografia si effettua in 4 ca- merismo atriale ed a blocco cardiaco completo; è mere apicale o trasversa. In sistole, il piano A-V e la crux del cuore non tie congenite, tutte caratterizzate da una severa vengono evidenziati per l’anomala inserzione della ipoplasia delle sezioni cardiache di sinistra. tricuspide. Tipici sono anche il displacement valvola- Le forme più lievi sono caratterizzate da stenosi re, con lembi valvolari ipomobili (in particolare il valvolare mitralica ed aortica, con atrio e ventrico- lembo settale della tricuspide appare inserito più in lo di sinistra ipoplasici ma ancora ben evidenti; le basso verso l’apice ventricolare rispetto all’inserzio- forme più gravi, ma anche più tipiche, si caratteriz- ne settale del lembo anteriore della mitrale); la car- zano per la presenza di: atresia della valvola aorti- diomegalia, dovuta a dilatazione dell’atrio destro; ca, coartazione aortica con ipoplasia severa dell’ar- l’atriomegalia destra da insufficienza tricuspidale. co, atresia della valvola mitralica. Il VS appare for- Frequente è il riscontro di scompenso cardiaco temente ipoplasico, divenendo una cavità virtuale. fetale. Altri elementi morfologici spesso associati al- Il Doppler colore mette in evidenza l’eventua- l’HLHS sono la fibroelastosi endocardica del ven- le insufficienza valvolare associata. tricolo sinistro e l’ipoplasia dell’aorta ascendente; La malattia di Ebstein è quasi sempre una car- più raramente può essere presente un DIV, con VS diopatia congenita isolata. Le malformazioni car- di dimensioni appena ridotte o normali. diache che più spesso possono associarvisi sono il La dilatazione delle sezioni destre del cuore si difetto inter-atriale e le ostruzioni all’efflusso ven- accompagna di solito a marcata ipertrofia del VD. tricolare (stenosi o atresia polmonare). La diagnosi differenziale va posta in genere Segni ecografici con l’atresia isolata della tricuspide. La diagnosi viene effettuata nella scansione 4- camere. Il cuore appare di dimensioni lievemente supe- ATRESIA DELLA TRICUSPIDE riori alla norma, per evidente prevalenza delle sezioni destre, conseguente ad ipoplasia delle sezio- Definizione ni di sinistra (il VS è marcatamente ipoplasico, tan-

ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA Per atresia della tricuspide si indica l’assenza to da non arrivare a formare l’apice cardiaco). completa ovvero l’imperforazione della valvola Nella scansione asse lungo di sinistra, si reper- 1384 atrio-ventricolare destra, con conseguente assenza ta atresia della valvola aortica e severa ipoplasia della connessione A-V destra. dell’arco aortico e dell’aorta discendente. Al Doppler colore si evidenzia un’unica connes- Segni ecografici sione A-V per l’atresia della mitrale, condizione che La diagnosi viene posta quasi sempre in scansio- fa sì che il sangue refluo dalla circolazione polmone 4-camere, che consente di evidenziare una net- nare forzi il forame ovale, raggiunga il cuore destro ta prevalenza delle sezioni sinistre del cuore, con e, tramite l’arteria polmonare ed il dotto arterioso, VS dominante e connesso al VD, ipoplasico e rudi- ritorni in aorta; di qui si distribuisce in senso ante- mentale, attraverso un ampio DIV; la connesione rogrado al teriitorio splancnico e, per l’atresia aor- atrio-ventricolare destra è assente e la valvola tricu- tica, in senso retrogrado ai vasi del collo; il flusso ap- spide è sostituita da tessuto solido, iperecogeno. pare quindi invertito (reverse flow) in arco aortico. Il color-Doppler dimostra in modo chiaro l’assen- L’HLHS si associa, come detto precedente- za del riempimento ventricolare destro in diastole. mente, con la coartazione aortica. L’atresia della tricuspide è raramente associata Trisomie autosomiche e monosomie X sono a malformazioni extra-cardiache o ad anomalie presenti nel 15-20% dei casi. cromosomiche. La diagnosi differenziale va posta soprattutto con La diagnosi differenziale va posta con il ventricolo il cuore univentricolare. unico a doppia entrata e con il CAV sbilanciato con ipoplasia del VD. TRUNCUS ARTERIOSUS (TA)

SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO (HLHS) Definizione Il Truncus Arteriosus è caratterizzato dalla pre- Definizione senza di un unico grosso vaso arterioso, dal quale si Sotto il nome di sindrome del cuore sinistro ipo- diparte la circolazione polmonare, sistemica e coro- plasico è compreso un ampio spettro di cardiopa- naria, che origina da entrambi i ventricoli in maniera bilanciata, essendo posto a cavaliere del difetto Le forme più frequenti sono quella preduttale del setto interventricolare. La valvola truncale, per e quella iuxtaduttale. lo più tricuspide, appare spesso displasica e funzionalmente insufficiente, più raramente stenotica. Segni ecografici Da un punto di vista anatomico si distinguono La diagnosi ecografica è di difficile esecuzione tre principali varianti: per due motivi: in primo luogo la coartazione è – tipo 1, con tronco polmonare che origina late- una lesione evolutiva, cioè può divenire evidente ralmente e a sinistra del truncus; solo in epoca avanzata di gestazione o nel periodo – tipo 2, in cui i rami polmonari originano sepa- neonatale; in secondo luogo, una coartazione non ratamente, seppur vicini tra loro, dalla faccia determina alcuna modificazione delle 4-camere. posteriore del truncus; Questa malformazione è di solito sospettata sul- – tipo 3, nel quale i rami polmonari originano la base di segni indiretti quali una evidente pre- separatamente e distanti tra loro. valenza delle sezioni destre del cuore con marcata ipertrofia del VD, nella scansione 4 camere. Altro Segni ecografici indice indiretto è rappresentato dalla prevalenza La diagnosi di TA viene effettuata in scansione della arteria polmonare sull’aorta ascendente, la asse lungo di sinistra. Essa consente la visualizza- quale presenta calibro ridotto. zione di un singolo vaso arterioso di tipo aortico La diagnosi diretta della lesione viene tuttavia (cioè con l’emergenza dei vasi del collo), posto a effettuata sulle scansioni relative all’arco aortico, cavaliere di un DIV in malallineamento, con riuscendo talvolta ad evidenziare in scansione lon- possibile displasia della valvola truncale. gitudinale una stenosi localizzata, ovvero una ste- Il tipo di TA può talvolta essere definito osser- nosi che interessa tutto il tratto istmico (tubulare). vando se vi è emergenza di un tronco polmonare Talora, Il color-Doppler può contribuire alla comune, ovvero di singoli rami polmonari. diagnosi mostrando un ulteriore segno indiretto, Al color Doppler può essere repertata presenza di legato all’ostruzione aortica: la presenza, cioè, di

eventuale steno-insufficienza della valvola truncale uno shunt inter-atriale sinistro-destro. IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA e l’emergenza del tronco o dei rami polmonari. Le malformazioni cardiache di più frequente Diverse malformazioni cardiache possono es- associazione sono rappresentate da DIV, lesione 1385 sere associate al truncus: il DIA, l’atresia della più frequente in caso di monosemia X (sindrome mitrale, la coartazione aortica. di Turner), TGA e VDDU. Elevata è l’incidenza di aberrazioni cromosomiche, come per le altre anomalie del cono-tronco, con frequenza del 15-20%. TETRALOGIA DI FALLOT (TF) La diagnosi differenziale deve in genere essere posta con l’atresia della polmonare associata a DIV. Definizione Tra le cause di cianosi che insorgono nella seconda-terza decade di vita, la tetralogia di Fallot COARTAZIONE AORTICA è la principale tra le cardiopatie congenite. In utero degli elementi costitutivi della tetralo- Definizione gia se ne repertano solo tre, in quanto l’ipertrofia È una anomalia caratterizzata da un restringi- del ventricolo di destra si stabilisce solo nella vita mento brusco del calibro dell’arco aortico, deter- post-natale. minato dalla presenza di un diaframma a semilu- L’elemento anatomico principale di questa car- na, con conseguente ostacolo al deflusso ematico. diopatia è essenzialmente la deviazione anteriore La gravità della lesione può variare dalla steno- del setto infundibolare, che divide l’efflusso aorti- si lieve sino all’ipoplasia tubulare di tutto l’arco. co da quello polmonare; da ciò conseguono: la ste- A seconda del rapporto con il dotto arterioso, la co- nosi polmonare, il difetto interventricolare sot- artazione può essere: preduttale, iuxtaduttale, post- toaortico dovuto a mallalineamento delle due por- duttale, essendo nella vita fetale per lo più preduttale. zioni del setto, la infundibolare superiormente ed L’ipoplasia tubulare, a sua volta, può essere del il trabecolare inferiormente, ed infine l’aorta a ca- tratto istmico, fra succlavia di sinistra e dotto, fra valiere del DIV. carotide e succlavia di sinistra, fra carotide di sini- Della TF esistono numerose varianti più o stra e tronco anonimo. meno gravi in cui la valvola polmonare è assente o non funzionante, varianti con atresia polmonare (DIV con atresia polmonare).

Segni ecografici In asse lungo di sinistra si osserva il DIV alto in malallineamento, con aorta ampia a cavaliere del difetto inter-ventricolare (fig. 76.56a). In asse lungo di destra può essere visibile la stenosi infundibolare polmonare, che tuttavia non è un reperto costante. In caso di variante con valvola polmonare assente è possibile trovare una marcata ectasia della polmonare. a Al color Doppler si osservano flussi confluenti in aorta, dal VS e dal VD oltre che la steno-insufficienza polmonare. Altre malformazioni cardiache riscontrabili in associazione sono i DIV multipli, il DIA ed il CAV. Le anomalie extracardiache sono a carico prevalentemente del tratto gastro-intestinale (onfalocele, atresia esofagea e duodenale). La diagnosi differenziale va posta soprattutto con il DIV in malallineamento e la TGA.

TRASPOSIZIONE COMPLETA DELLE GRANDI AR- b ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA TERIE (TGA) Fig. 76.56a-b. (a) Tetralogia di Fallot. Asse lungo di sinistra. 1386 Si evidenzia il DIV in malallineamento dell’aorta a cavaliere. Vs Ventricolo sinistro. Vd Ventricolo destro. (b) Trasposizio- Definizione ne completa dei grossi vasi. L’aorta (AO) e la polmonare (PO) È una grave malformazione cardiaca caratteriz- decorrono parallele. zata da discordanza ventricolo arteriosa, originandosi l’aorta dal ventricolo destro e l’arteria polmo- In asse lungo di sinistra, inoltre, è possibile rile- nare da quello di sinistra. Ne consegue che la cir- vare eventuale DIV, frequentemente associato; colazione corporea risulta funzionalmente traspo- spesso può coesistere moderata ipoplasia polmo- sta con presenza, dopo la nascita, di due distinti cir- nare (da stenosi) od aortica (da coartazione). coli in parallelo e non in serie. Al color Doppler, in genere si conferma il La forma semplice di TGA presenta setto inter- mancato cross-over dei vasi. ventricolare integro, con comunicazione dei due La TGA può essere isolata ovvero associata a: circoli a livello del forame ovale e del dotto. DIV, ostruzione all’efflusso polmonare od a La forma con DIV si tipizza per un difetto del quello aortico, coartazione aortica. setto interventricolare in malallineamento. La diagnosi differenziale va posta con: la trasposizione corretta della grandi arterie, il ventricolo Segni ecografici destro a doppia uscita, la tetralogia di Fallot. In scansione asse lungo di sinistra si osservano l’aorta e la polmonare che, nell’emergere dal ri- spettivo ventricolo, decorrono parallele (“a canna TRASPOSIZIONE CORRETTA DELLE GRANDI AR- di fucile”) senza incrociare; il vaso anteriore TERIE (CTGA) viene identificato quale aorta per la presenza del- l’emergenza dei tre vasi del collo; il vaso poste- Definizione riore viene riconosciuto quale arteria polmonare Presenza di doppia discordanza ventricolo-arte- per la presenza della biforcazione ad angolo acu- riosa ed atrio-ventricolare, tanto che il circolo si- to delle due arterie polmonari destra e sinistra stemico e polmonare ne risulta funzionalmente (fig. 76.56). corretto; infatti, attraverso cavità ventricolari mor- L’ECOGRAFIA IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA

1387

Schema 76.1. Rappresentazione schematica delle principali cardiopatie congenite trattate. fologicamente trasposte rispetto alla norma, il san- Principali malformazioni dell’apparato re- gue proveniente dal circolo sistemico confluisce spiratorio e del diaframma nel circolo polmonare, quello proveniente dai polmoni sfocia nella circolazione arteriosa sistemica. AGENESIA, APLASIA ED IPOPLASIA POLMONARE Nel dettaglio anatomico, l’AD è connesso tramite valvola mitrale al ventricolo morfologica- L’agenesia polmonare rappresenta l’assenza di mente sinistro dal quale si origina la polmonare; qualunque struttura bronchiale, polmonare e va- l’AS, che riceve il sangue dalle vene polmonari, è scolare al di sotto della biforcazione della trachea. connesso tramite la tricuspide al ventricolo mor- Nell’aplasia polmonare vi è presenza di un fologicamente destro dal quale origina l’aorta. bronco rudimentale senza parenchima polmonare associato. Segni ecografici Per ipoplasia polmonare si indica una dimi- In scansione 4-camere si nota la discordanza A-V, nuzione del volume e del peso dei polmoni, carat- con il VD (che presenta la banda moderatrice) al di terizzata da una riduzione notevole del numero sotto dell’AS e, viceversa, il VS connesso con l’AD. degli acini, ovvero da loro completa assenza nei ca- Alla valutazione delle 4-camere, va aggiunta nesi più gravi. cessariamente la valutazione degli assi lunghi; questa L’ipoplasia polmonare, che ha una incidenza di dimostrerà la discordanza ventricolo-arteriosa, con 11-14 casi su 10.000, è conseguente a quelle con- l’aorta che emerge dal VD e la polmonare dal VS. dizioni che possono ridurre lo spazio necessario Molto di frequente sono associati DIV, anoma- per il normale accrescimento e differenziazione lie della tricuspide, l’ostruzione degli efflussi. del polmone; tra queste le principali sono: La diagnosi differenziale va posta con la traspo- a) oligoidramnios secondario a patologie renali sizione completa delle grandi arterie. (agenesia o displasia cistica bilaterale), o a rottura prematura delle membrane; b) masse intratoraciche (idrotorace, malforma- VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA USCITA (VDDU)

ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA zione adenomatoide cistica del polmone, Definizione ernie diaframmatiche, tumori intratoracici); 1388 Il VDDU si caratterizza per la presenza di una c) anomalie cromosomiche o strutturali con to- doppia connessione ventricolo-arteriosa destra race “piccolo”; che si accompagna sempre a DIV. Le due grandi d) idiopatica. arterie che emergono dal VD possono essere nor- mocorrelate (aorta posta posteriormente e a destra Segni ecografici della polmonare; polmonare posta anteriormente Risultano ridotte la circonferenza toracica (CT) ed a sinistra rispetto all’aorta) o malposte. (con valori <5° percentile) ed il rapporto CT/CA. Quest’ultimo, normalmente costante durante tut- Segni ecografici ta la gestazione con valori di 0,89±0,12 (±2D.S), ri- Poiché questa cardiopatia non determina altera- sulta inferiore ai valori attesi per l’età gestazionele. zioni significative della scansione 4 camere, la dia- Valori <0,77 sono spesso indicativi di ipoplasia gnosi viene in genere posta in scansione asse lun- polmonare. go di sinistra ed asse lungo di destra; in queste Altro parametro spesso utilizzato è il rapporto scansioni si osserva la doppia uscita dal VD di vasi CT/LF che, in caso di ipoplasia polmonare, si sta- normocorrelati o malposti, che mancando di cros- bilizza intorno al 5° percentile, cioè inferiore a 4,0 sover, corrono paralleli. Costante è il riscontro di tra la 18a e la 24a settimana, ed a 3,2 tra la 25a e la ampio DIV sottoaortico o polmonare. 40a settimana. Al Doppler colore vi è la tipica immagine a “can- Recentemente alcuni autori hanno riportato che na di fucile” degli efflussi, per il mancato crossover. il parametro predittivo con più alta sensibilità (85%) Tra le malformazioni cardiache spesso associa- per la diagnosi di ipoplasia polmonare è il rapporto te al VDDU, le più frequenti sono la stenosi del- tra CT e diametro trasverso del cuore (inteso come l’arteria polmonare e la coartazione aortica. diametro biventricolare, misurato a livello delle val- Il rischio di cariotipo anomalo è elevato (15-20%). vole atrio-ventricolari sulla sezione delle 4-camere La diagnosi differenziale deve essere necessaria- durante fine diastole). Nei casi di ipoplasia polmo- mente posta con la trasposizione completa delle nare o cardiomegalia, il rapporto risulta alterato a fa- grandi arterie e soprattutto con la tetralogia di Fallot. vore del diametro trasverso del cuore. IDROTORACE suto polmonare priva di normali comunicazioni con l’albero respiratorio e la circolazione polmona- Definizione re. Trattasi di una rara malformazione congenita (1- È l’accumulo di liquido tra pleura viscerale e pa- 5% di tutte le malformazioni polmonari), che ori- rietale; esso può persistere per tutta la durata della gina da una anomalia di sviluppo dei rami vascola- gestazione o andare incontro a risoluzione sponta- ri verificatasi durante l’embriogenesi; tale situazio- nea. In caso di persistenza ma soprattutto quando ne fa sì che il tessuto “sequestrato” venga irrorato di notevole entità, ostacola il normale sviluppo e la da vasi derivanti dall’ultimo tratto dell’aorta di- differenziazione del polmone (ipoplasia polmona- scendente anziché dall’arteria polmonare. re), oppure determina compressione cardiaca, con- Si distingue: seguente a spostamento mediastinico, ed inversio- – la sequestrazione polmonare “extralobare” (25% ne del diaframma. dei casi), quando la porzione di polmone distac- La causa più frequente di idrotorace è rappre- cato è ricoperto da rivestimento pleurico proprio; sentata dall’idrope fetale non immune, seguita dal – la sequestrazione polmonare “intralobare” (75% chilotorace; meno frequenti sono la malformazio- dei casi), quando il rivestimento pleurico è con- ne adenomatoso-cistica, il sequestro polmonare, diviso con il parenchima sano. l’ernia diaframmatica ed alcune cromosomopatie tra cui la trisomia 21 e la monosomia X. La forma extralobare ha una prognosi migliore La prognosi dipende dalla gravità dell’ipoplasia che non la intralobare, essendo questa spesso polmonare e dalle altre anomalie associate. La mortalità perinatale varia dal 15%, quando l’idrotorace è isolato, al 100% quando è associato ad idrope fetale generalizzato. L’incidenza è stimata in 3-10 casi per 10.000 nati vivi. L’ECOGRAFIA IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA Segni ecografici L’idrotorace appare come una raccolta aneco- 1389 gena nella cavità toracica. Nel caso di raccolte molto grandi, i polmoni, il cuore ed il mediastino appaiono compressi ed il diaframma invertito. In caso di riscontro di idrope, all’idrotorace si associa l’ascite, l’edema della parete addominale, il polidramnios, versamento pericardico. a Il chilotorace (incidenza di 1 su 10.000 nati vivi) è caratterizzato da un accumulo di linfa nella cavità pleurica, conseguente o ad aumentata produzione od a ridotto assorbimento di essa. Il più delle volte è unilaterale, interessando il lato destro del polmone. La diagnosi ecografia differenziale tra idrotorace e chilotorace non è possibile in epoca prenatale, in quanto la linfa fetale è del tutto trasparente non contenendo gocce di grasso. Solo dopo la nascita, infatti, i chilomicroni ingeriti dal neonato con il latte fanno assumere alla raccolta pleurica un aspetto lattescente che permette la diagnosi certa.

b SEQUESTRO POLMONARE Fig. 76.57a-b. Sequestro Polmonare. La lesione ha un aspet- to omogeneamente iperecogeno, a margini ben definiti. (a) In Definizione scansione assiale si evidenzia la lesione iperecogena che occupa l’emitorace di sinistra (frecce). (b) In scansione longitudina- La sequestrazione polmonare è una malforma- le si conferma l’estensione cranio-caudale della lesione (frecce), zione caratterizzata dalla presenza di un’area di tes- al di sopra del polo superiore del rene sinistro. associata ad anomalie di altri organi ed apparati, guente ad alterata maturazione dei bronchioli all’idrope non immune e ad ipoplasia polmonare. terminali. L’incidenza è relativamente rara. Istologicamente se ne distinguono tre sottotipi: – tipo I o macrocistica, caratterizzata da cisti gran- Segni ecografici di con diametro compreso tra 2 e 10 cm; Come per le altre patologie polmonari, la dia- – tipo II, con cisti dal diametro inferiore ad 1 cm; gnosi viene effettuata nella scansione assiale del – tipo III o microcistica, con cisti piccole dal dia- torace o delle 4-camere. metro inferiore a 0.5 cm. La porzione di polmone sequestrata, localizzata nella parte bassa del torace o nella parte alta del- L’incidenza è relativamente frequente, rappre- l’addome, appare come lesione omogenea, iper- sentando il 25% di tutte le anomalie congenite ecogena ed a margini ben definiti. Nella seque- del polmone. Nel 97% dei casi è monolaterale. strazione intralobare assume forma sferica; nella sequestrazione extralobare appare conica o trian- Segni ecografici golare, per la presenza del piccolo peduncolo va- La diagnosi ecografica viene effettuata nella scolare (figg. 76.57a-b). scansione assiale delle 4-camere. La diagnosi differenziale va posta generalmente Nel tipo I nel contesto del parenchima polmona- con la malformazione adenomatoide cistica del re si evidenziano formazioni cistiche anecogene, sin- polmone (MACP) tipo solido e con i teratomi gole o più spesso multiple. Le cisti più grandi posso- mediastinici. Il riscontro, nel sequestro polmona- no talvolta occupare un intero lobo (fig. 76.58a). re, di un peduncolo vascolare arterioso a partenza dall’aorta toracica od addominale ne consente tuttavia una corretta diagnosi differenziale. Nel sequestro polmonare il riscontro di anomalie cromosomiche associate è alquanto raro. ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA

1390 CISTI BRONCOGENE

Definizione Sono formazioni cistiche rivestite da epitelio bronchiale. Essendo nella maggior parte dei casi asintoma- tiche, la loro incidenza a tutt’oggi è sconosciuta. La diagnosi viene spesso posta casualmente nel corso a di un esame radiografico del torace. Possono arrivare a determinare compressione delle vie aeree con conseguente distress respiratorio od infezioni respiratorie ricorrenti. Anatomicamente si distinguono in intrapol- monari, intramediastiniche e sottodiaframmati- che (molto rare).

Segni ecografici Si rivelano come aree anecogene, singole o multiple, di grandezza variabile, ben definite ed uniloculari, localizzate nel torace.

MALFORMAZIONE ADENOMATOIDE – CISTICA DEL POLMONE (MACP) b Fig. 76.58a-b. Definizione Malformazione adenomatoide-cistica del polmone. (a) Tipo 1. Le cisti possono essere singole o multiple e La MACP è una malformazione amartoma- di diametro variabile. (b) Tipo 2. si osserva una area più eco- tosa multicistica o solida (a microcisti) conse- gena con all’interno alcune piccole cisti (frecce). Nel tipo II in genere il reperto ecografico è rappresentato dalla presenza nel contesto del parenchima polmonare di un’area più ecogena, con multiple cisti entrocontenute (fig. 76.58b). Nel tipo III viene visualizzata una massa solida ecogena priva di formazioni cistiche entrocontenute (in realtà il loro esiguo diametro le rende ecograficamente non visibili). Alla MACP talvolta possono associarsi spostamento del mediastino e del cuore, polidramnios, ascite ed idrotorace. L’associazione con anomalie cromosomiche è molto rara. La diagnosi differenziale va posta, soprattutto per Fig. 76.59. Ernia postero-laterale sinistra. Si visualizza lo la forma solida, con il sequestro polmonare. stomaco erniato nell’emitorace di sinistra con il cuore ed il mediastino dislocati a destra. Si riconosce il profilo diaframmatico destro integro. ERNIA DIAFRAMMATICA chima polmonare e l’assenza dello stomaco intra- Definizione toracico rendono molto difficile la diagnosi. Gruppo di difetti di chiusura del piano diafram- La diagnosi differenziale si pone: matici, cui consegue protrusione di parte dei vi- – per le ernie diaframmatiche sinistre con la sceri addominali in cavità toracica. MACP cistica; Le ernie diaframmatiche vengono distinte in – per le forme destre con la MACP solida e con rapporto alla localizzazione anatomica del difetto. il sequestro polmonare. Nel 75-85% dei casi la breccia erniaria è a carico

della regione postero-laterale sinistra del diafram- Frequente è l’associazione con patologie cro- IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA ma (ernia di Bochdalek); nel 10-15% è localizzata mosomiche (trisomia 18 e 21) e con sindromi nell’emidiaframma destro; nel 3-4% è bilaterale. polimalformative. 1391 La forma in cui la breccia erniaria è localizzata nella porzione antero-mediale del diaframma viene indicata come ernia del forame di Morgagni. ECTOPIA CORDIS Si parla di eventratio diaframmatica quando vi è l’assenza congenita del diaframma. Definizione L’incidenza varia, a seconda del tipo di ernia, L’ectopia cordis è una rarissima malformazione da 15-20/100.000 per l’ernia di Bochdalek, a caratterizzata da posizione extratoracica parziale 1/100.000 per l’ernia del forame di Morgagni. o completa del cuore. È considerato un difetto isolato e sporadico nella maggior parte dei casi, Segni ecografici anche se può associarsi a patologia cromosomica Nell’ernia postero laterale sinistra di Bochdalek, (sindrome di Turner, trisomia 18). in scansione 4 camere si evidenzia lo stomaco po- L’ectopia cordis viene classificata in 4 tipi, a se- sizionato nell’emitorace sinistro o anche in posi- conda della posizione del cuore: zione mediana. L’area subito a ridosso dello sto- a) cervicale (3%); maco erniato è spesso occupata da alcune anse del b) toracica (60%); piccolo intestino; molto raramente è erniata anche c) addominale (30%); la milza o il lobo sinistro del fegato. Il cuore ed il d) toraco-addominale (7%). mediastino sono dislocati nell’emitorace destro dalla lesione occupante spazio (fig. 76.59). Il qua- Di frequente l’ectopia cordis si associa con altre dro ecografico è spesso complicato dalla presenza anomalie, costituendo la pentalogia di Cantrell di polidramnios per compressione dell’esofago. (fig. 76.60a) caratterizzata da: Nelle rare localizzazioni destre, il fegato e la – schisi della parte inferiore dello sterno; colecisti erniano attraverso il difetto della parete – difetto onfalocele simile contiguo al difetto diaframmatica. La notevole similitudine dell’eco- sternale; genicità della massa erniata con quella del paren- – difetto diaframmatico anteriore; L’addome fetale, per la sua forma tronco-conica con apice verso la pelvi, presenta forma ovalare nelle scansioni longitudinali o sagittali, rotondeggiante in quelle trasversali o assiali; queste ultime sono le più utilizzate nella pratica ecografica e si eseguono in successione cranio-caudale.

SCANSIONE ASSIALE ADDOME SUPERIORE

È la scansione utilizzata per la misurazione del diametro traverso dell’addome (DAT) e della circonferenza addominale (AC). Consente di visualizzare: a) la bolla gastrica, che appare come una a immagine anecogena grossolanamente rotondeggiante posta a sinistra, b) gran parte del fegato, ubi- cato a destra e moderatamente ecogeno, c) il trat- to intraepatico della vena ombelicale, anecogeno ed a pareti regolari (figg. 76.61a-b, 76.62). ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA

1392

b Fig. 76.60a-b. (a) Pentalogia di Cantrell. (b) Ectopia Cordis. Si visualizza il cuore al di fuori del torace. a – comunicazione peritoneo-pericardio; – difetto cardiaco intrinseco.

Segni ecografici Quando il cuore è totalmente erniato al di fuori del torace (fig. 76.60b), la diagnosi ecografia è in genere semplice ed immediata; è invece molto più difficile se è erniato in parte o vi è oligoidramnios.

Apparato gastro-intestinale e parete addominale

Anatomia ecografica normale b Per la fisiologica peristalsi associata ai movi- Fig. 76.61a-b. Scansione trasversale dell’addome fetale. (a) menti di deglutizione, l’aspetto ecografico del trat- Si evidenziano la bolla gastrica (S) sulla sinistra e parte del to digerente muta sensibilmente nell’arco della ge- lobo destro epatico con la vena ombelicale (V.O). (b) Si evidenziano, in una scansione leggermente più caudale della stazione ed anche, per alcuni suoi tratti, nell’arco precedente, la colecisti (freccia) ed il tratto intraepatico della dello stesso esame ecografico. vena ombelicale (V.O) con il seno portale (S.P). Nel 90% dei casi è presente un tramite fistolo- so tra moncone esofageo e trachea, attraverso il quale può comunque transitare liquido amniotico che va a distendere parzialmente lo stomaco: in tal caso la diagnosi ecografica diviene impossibile o comunque molto dubbia. A seconda della presenza o dell’assenza della fistola con la trachea e della sede anatomica del difetto, si distinguono 5 tipi diversi di atresia esofagea: – tipo A, atresia esofagea senza fistola tracheo- esofagea; – tipo B, atresia con fistola prossimale; – tipo C, atresia con fistola distale; Fig. 76.62 Scansione assiale addome inferiore. Si evidenzia – tipo D, atresia con doppia fistola (prossimale e l’inserzione del cordone ombelicale in addome. distale); – tipo E, fistola tracheo-esofagea senza atresia. SCANSIONE ASSIALE ADDOME INFERIORE Il tipo C è il più frequente (88% dei casi); il tipo A (88% dei casi) è l’unico chiaramente iden- In questa scansione è possibile riconoscere l’ileo tificabile in utero. ed il digiuno, il colon trasverso (specialmente nel Frequente è l’incidenza dei vari tipi di atresia III trimestre) e la colecisti. esofagea (1/2.500-1/4.000 nati vivi). L’ileo ed il digiuno appaiono come una matassa isoecogena o moderatamente iperecogena. Nel III Segni ecografici trimestre la matassa ileale mostra una iperecogeni- La diagnosi ecografica si basa essenzialmente su

cità più marcata mentre il colon appare disteso ed elementi indiretti, essendo l’esofago fetale visua- IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA a contenuto iperecogeno. lizzabile ecograficamente solo in casi eccezionali. La colecisti appare come una immagine ipoe- Il segno ecografico indiretto principale è rap- 1393 cogena a forma variabile (fig. 76.61b). presentato dalla mancata visualizzazione dello stomaco fetale. Significativo è anche il polidramnios, specie quando concomitante al precedente; tutta- SCANSIONI SAGITTALI via esso diviene evidente solo nel II trimestre avanzato. Va comunque ribadito che la mancata visua- La scansione parasagittale sinistra consente lo lizzazione gastrica si realizza nelle forme di atresia studio della regione del fianco sinistro con la esofagea nelle quali non vi è comunicazione tra fa- bolla gastrica e la milza. ringe e stomaco (atresia esofagea senza fistola tra- Nella scansione parasagittale destra è possibile cheo-esofagea), in quanto la presenza di una tale valutare la regione del fianco destro, con il lobo comunicazione può comunque riempire lo sto- epatico destro posto tra il contorno diaframma- maco e renderlo visibile ecograficamente, infi- tico superiormente e la matassa intestinale in ciando la diagnosi. basso. La diagnosi differenziale deve essere posta con tutte quelle anomalie che possono determinare una mancata visualizzazione dello stomaco od il rilie- Principali malformazioni dell’apparato ga- vo di uno stomaco scarsamente repleto; tra queste strointestinale e della parete addominale vanno considerate le alterazioni facciali e del S.N.C., che causano ridotta od assente deglutizio- ATRESIA ESOFAGEA ne, ed il polidramnios. Anomalie maggiori sono associate all’atresia esofagea nel 40-70% dei casi ed Definizione includono patologie gastro-intestinali, genito-uri- Per atresia esofagea si indica la mancata conti- narie e muscolo-scheletriche. nuità anatomica tra tratto prossimale e distale Elevato è il rischio, inoltre, di associazione con dell’esofago, o tra porzione distale esofagea e lo cromosomopatie (trisomia 18 e 21) e con quadri stomaco. polimalformativi. ATRESIA DUODENALE ATRESIA INTESTINALE

Definizione Definizione Col termine di atresi duodenale si indica la con- Malformazione del piccolo intestino, singola o dizione in cui è presente un’anomala comunica- multipla, che interessa contemporaneamente dizione tra duodeno prossimale e distale. Vari pos- versi segmenti dell’ileo e del digiuno. Si ritiene che sono essere i quadri anatomici, che vanno dalla ve- la maggior parte dei casi di atresia intestinale rico- ra e propria atresia quando l’ostruzione è posta dis- nosca un danno ischemico da ipotensione o da ac- talmente all’ampolla del Vater (80% dei casi), alla cidente vascolare. stenosi duodenale quando il lume è stenotico ma A seconda della condizione anatomica, distin- pervio. In alcuni casi il transito duodenale è impe- guiamo l’atresia intestinale in: dito dalla presenza di membrana o diaframma al- – tipo I, causata da diaframma o membrana l’interno del lume. endolume; L’atresia duodenale colpisce 1/5.000-10.000 nati – tipo II, i due monconi intestinali sono uniti da vivi e rappresenta la più frequente patologia mal- un cordone fibroso; formativa del piccolo intestino. Può associarsi ad – tipo III, in cui manca il cordone fibroso tra i anomalie maggiori del S.N.C., dell’apparato genito- monconi; urinario e di quello muscolo-scheletrico; frequente – tipo III b, in cui tutto l’intestino assume tipico è, inoltre, la coesistenza di cromosomopatie. aspetto a buccia di mela (apple-peel). L’incidenza è sovrapponibile a quella dell’atresia Segni ecografici duodenale; i tratti del piccolo intestino più fre- La diagnosi ecografica si basa sul riscontro del quentemente interessati sono il digiuno prossi- segno della “doppia bolla”, spesso associato a poli- male (30% dei casi), l’ileo distale (30% dei dramnios. Tale segno è dato dallo stomaco e dal casi) ed il digiuno distale (20% dei casi). duodeno prossimale dilatati perché ripieni di li-

ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA quido, separati dal piloro (fig. 76.63). Segni ecografici Il polidramnios compare tardivamente (general- La diagnosi si basa sul riscontro di dilatazione 1394 mente nel II trimestre inoltrato o nel III trimestre delle anse intestinali a monte del segmento atresi- iniziale), in seguito allo squilibrio che si crea tra la co. Quanto più numerose sono le anse dilatate e quantità di liquido amniotico deglutita dal feto e quanto maggiore è la loro dilatazione, tanto più quella riassorbita dallo stomaco e dal duodeno. distale si troverà il segmento intestinale atresico. La diagnosi differenziale va posta in genere con al- Spesso è presente polidramnios che sarà tanto più tre formazioni cistiche dell’ipocondrio di destra tra imponente, quanto più prossimale è la sede del- cui le cisti del coledoco e quelle epatiche. l’ostruzione. I segni ecografici principali ora descritti, tuttavia, raramente compaiono prima della 24a settimana di gestazione. La maggior parte delle anomalie associate riguarda il tratto gastrointestinale, mentre sono rare le anomalie associate extraintestinali. La diagnosi differenziale si pone con il volvolo intestinale e l’ileo da meconio.

CISTI DEL COLEDOCO

È una rara anomalia cistica dell’albero biliare ad eziologia ignota. Ecograficamente si manifesta come formazione Fig. 76.63 Atresia duodenale. Immagine tipica di doppia cistica, anecogena, intraepatica, localizzata medial- bolla. L’aria anecogena posta nell’emiaddome sinistro corri- mente alla colecisti; è di forma sferica oppure ovoi- sponde allo stomaco (S), quella localizzata nell’emiaddome destro corrisponde alla dilatazione duodenale (D) a monte dale ed ha solitamente dimensioni inferiori a 3 cm del tratto atresico. (fig. 76.64). Fig. 76.64 Cisti del Coledoco. Formazione anecogena sfe- a rica intraepatica. Si evidenzia lo stomaco (S), l’aorta addominale (a) e il corpo vertebrale (c).

La diagnosi di certezza si pone quando è visibile la connessione tra coledoco e formazione cistica.

ONFALOCELE

Definizione

È un difetto ventrale della parete addominale IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA con l’erniazione dei visceri addominali alla base del cordone ombelicale. Gli organi addominali 1395 eviscerati sono contenuti all’interno di un sacco costituito da una membrana composta da 2 fo- b glietti: il peritoneo e l’amnios. Fig. 76.65a-b. Onfalocele. Feto a 21 settimane. (a) Scansione L’incidenza è di 1/4.000 neonati con un rappor- sagittale dell’addome fetale. Onfalocele (frecce) di cospicue dimensioni. (b) Scansione assiale dell’addome fetale. Le frecce to M/F di 1:5. Elevato è il rischio di aneuploidie indicano la membrana di rivestimento del sacco erniato. (trisomia 13 e 18) e sindromi polimalformative associate. L’onfalocele deve essere sempre differenziato Segni ecografici dalla gastroschisi, nella quale il difetto è localizza- Il reperto ecografico tipico è la presenza di una to in sede paraombelicale con normale inserzione formazione rotondeggiante mediana, evidenziata a del cordone ombelicale, non si reperta membrana livello dell’inserzione del cordone ombelicale ed in di rivestimento, non è associata ascite. diretto rapporto di continuità con la parere addominale fetale; tale formazione appare costituita da una membrana ben distinta che riveste e contiene GASTROSCHISI visceri addominali (figg. 76.65a-b). L’intestino è l’organo erniato più frequentemente, ma stomaco, Definizione fegato e milza possono essere altrettanto presenti È un difetto di chiusura della parete addomi- nel sacco. La massa erniata si presenta generalmen- nale localizzato generalmente in sede paramedia- te di dimensioni notevoli ed ecogenicità omogenea na destra rispetto all’inserzione del cordone om- in caso di erniazione del fegato; in caso di ernia- belicale. zione dell’intestino, le dimensioni appaiono più L’incidenza è di 1/2.500-4.000 nati vivi con un contenute e l’ecogenicità aumentata (figg. 76.66a- rapporto M/F di 1:1. diversamente che nell’onfa- c). Spesso, nella massa erniata è presente versa- locele, basso è il rischio di associazione con patolo- mento ascitico. gie cromosomiche e/o sindromi polimalformative. a a ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA

1396 b b Fig. 76.67a-b. Gastroschisi. (a) Si osservano, in un feto a 22 settimane, le anse digiuno-ileali liberamente fluttuanti nel liquido amniotico. (b) Scansione sagittale di un feto a 18 settimane con ampia gastroschisi paramediana (freccia).

coperte da uno strato di fibrina secondario ad una condizione di peritonite chimica conseguente alla presenza di sostanze irritanti nel liquido amniotico (fig. 76.67b). La diagnosi differenziale, come visto in precedenza, deve essere posta principalmente con l’onfalocele.

c Fig. 76.66a-c. Onfalocele. Feto a 12 settimane. (a) (b) Scansio- Apparato genito-urinario ne sagittale del feto. (c) Scansione coronale dell’addome fetale.

Anatomia ecografica normale Segni ecografici La diagnosi si basa sulla visualizzazione della lo- Di norma, i reni fetali si visualizzano con inso- calizzazione del difetto a destra della inserzione nazione TA a partire dalla 15a settimana. La loro del cordone ombelicale e sulla presenza di anse in- valutazione anatomica viene effettuata principal- testinali liberamente fluttuanti in cavità amniotica mente attraverso le scansioni trasversa e longitudi- (fig. 76.67a); talvolta le anse intestinali appaiono nale. In scansione traversa appaiono come due notevolmente ispessite ed iperecogene, perché ri- massarelle iperecogene circolari paravertebrali, a Fig. 76.69. Scansione trasversa della pelvi fetale. Si visualizza la vescica e le arterie ombelicali che circondano la vescica.

I principali punti di repere per l’identificazione dei genitali fetali sono fondamentalmente la vescica, la radice delle cosce ed il solco intergluteo. L’immagine ecografia del sesso femminile e para- gonabile a quello di un chicco di caffè: due spor- genze convesse, iper-riflettenti corrispondenti alle L’ECOGRAFIA IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA

1397 b Fig. 76.68a-b. (a) Scansione trasversa dell’addome fetale. (b) Scansione longitudinale dell’addome fetale.

con la pelvi posta medialmente (fig. 76.68a); in scansione longitudinale mostrano forma ellittica (fig. 76.68b). Nel corso del secondo trimestre i reni tendono a progressivamente a perdere la loro omogenea ipe- recogenicità, per cui nel III trimestre è possibile differenziare la midollare dalla corticale, essendo quest’ultima maggiormente ecogena, visualizzare le piramidi renali che presentano ecostruttura ipoecogena, indagare la pelvi renale che appare come una piccola formazione mediana anecogena. La vescica fetale viene di solito visualizzata nella pelvi fetale in scansione traversa; quando repleta, appare come formazione circolare o conica, anecogena e con pareti regolari ed ecogene (fig. 76.69). Con l’insonzione TA il riconoscimento del sesso fetale è possibile già alla 14a-16a settimana di amenorrea, mentre con insonazione TV anche b dalla 11a settimana. Fig. 76.70a-b. (a) Sesso maschile. (b) Sesso femminile. grandi labbra delimitano un solco anecogeno corrispondente alla rima vulvare (fig. 76.70b). Il sacco scrotale appare, invece, come una struttura compatta, con rinforzo acustico della parte centrale (rafe mediano). I testicoli, che discendo- no nello scroto fetale intorno alle 28-34 settimane circa, appaiono come formazioni tondeggianti ed ecogene, circondate da una piccola falda liquida (idrocele fisiologico). Il pene è riconoscibile come struttura ecogena posta subito al di sopra del sacco scrotale (fig. 76.70a).

Principali malformazioni dell’apparato genito-urinario Fig. 76.71. Agenesia Renale. Si visualizza uno solo dei due reni (K). La freccia indica la loggia renale controlaterale di- AGENESIA RENALE sabitata.

Definizione La diagnosi differenziale, in caso di agenesia renale È l’assenza di uno od entrambi i reni, seconda- bilaterale, deve essere posta con tutte quelle con- ria al mancato sviluppo della gemma ureterale e dizioni che possono causare oligo-anidramnios conseguente mancata interazione con il blastema (rottura prematura delle membrane amnio-coriali, metanefrico. grave difetto di crescita intrauterino ecc.). L’incidenza per la forma monolaterale è di Le anomalie che frequentemente si associano al- 1/1.000, mentre per la forma bilaterale, incompa- l’agenesia renale monolaterale riguardano soprat-

ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA tibile con la vita, è di 1/5.000. tutto il rene controlaterale e l’apparato genitale; tra le extrarenali si associano di frequente le anomalie 1398 Segni ecografici cardiache, quelle del S.N.C., quelle scheletriche. La diagnosi ecografica di agenesia renale bilaterale si basa sulla mancata visualizzazione dei reni e della vescica. La concomitante presenza di oligo- RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO anidramnios spesso non consente una buona vi- (POTTER TIPO I) sualizzazione degli organi fetali e soprattutto dei reni, il cui aspetto può essere mimato dalle ghian- Definizione dole surrenali talora ipertrofiche; per tale motivo, È una lesione micropolicistica bilaterale dei re- a volte si rende necessario ricorrere alla amnioin- ni che si trasmette con carattere autosomico reces- fusione per migliorare la visualizzazione ecografi- sivo, con diversa espressività e penetranza. Le cisti ca ovvero utilizzare il color-Doppler per confer- renali sono tubuli collettori dilatati che sostitui- mare l’assenza delle arterie renali associata all’age- scono completamente il parenchima renale. Spes- nesia renale. so, tale malformazione si associa a fibrosi portale e La forma monolaterale è invece spesso mal interlobulare epatica. diagnosticata per la mancanza di segni indiretti In base all’epoca di insorgenza, il Potter I viene quali la mancata visualizzazione del riempimen- distinto in: perinatale, neonatale, infantile e giova- to vescicale e l’ologo-anidramnios (sia il riempi- nile, essendo le forme perinatale e neonatale gra- mento vescicale, sia la quantità di liquido amnio- vate da peggior prognosi. tico, infatti, appaiono normali tanto da non far sospettare patologia renale) (fig. 76.71). Il color- Segni ecografici Doppler può essere utilizzato nei casi dubbi per I reni appaiono notevolmente ingranditi e talvol- confermare l’assenza di una delle due arterie ta occupano gran parte dell’addome fetale. L’ecoge- renali. Prima di porre diagnosi definitiva di age- nicità del parenchima è notevolmente aumentata, nesia renale monolaterale, è comunque impor- soprattutto nella regione midollare, a causa delle tante escludere la presenza di ectopia od ipopla- numerose piccole cisti che, avendo diametro non sia renale. superiore a 1-2 mm, non sono rilevabili all’esame a a L’ECOGRAFIA IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA

1399 b Fig. 76.72a-b. Rene Policistico autosomico recessivo (Pot- b ter I). (a) Scansione trasversa dell’addome fetale. Il rene di Fig. 76.73a-b. Rene Multicistico (Potter II). (a) (b) Scansio- sinistra appare notevolmente aumentato di volume ed iper- ne longitudinale. Il rene di sinistra presenta dimensioni au- ecogeno. Il rene controlaterale presenta una evidente cali- mentate con numerose cisti al suo interno (frecce). cectasia (freccia). (b) Scansione longitudinale dello stesso feto. La freccia indica il rene policistico. Segni ecografici ecografico (figg. 76.72a-b). La corticale renale ap- L’aspetto ecografico è caratterizzato dalla pre- pare invece relativamente ipoecogena. senza di cisti multiple di dimensioni variabili, fram- Nelle forme gravi spesso si associa la mancata miste a parenchima iperecogeno (figg. 76.73a-b). visualizzazione della vescica e l’oligoamnios. Il rene presenta dimensioni spesso aumentate in rapporto alla grandezza delle cisti; è descritta anche una varietà di rene multicistico con ridotte dimen- RENE MULTICISTICO (POTTER TIPO II) sioni dell’organo: tale forma nel tempo può evolvere verso l’ipoplasia renale. Definizione Alla displasia cistica bilaterale si associa l’oligoi- È una displasia renale caratterizzata dalla pre- dramnios e la mancata visualizzazione della vescica. senza di cisti multiple, non comunicanti tra loro, di dimensioni e numero variabili; anche in questa forma le cisti sono tubuli collettori dilatati. RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE Il Potter II è monolaterale nel 75-80% dei casi, (POTTER III) potendo essere anche bilaterale ovvero segmen- tale quando interessa solo porzioni limitate di Definizione tessuto renale. È una lesione cistica bilaterale del parenchima L’incidenza è di 1/5.000-10.000 neonati. renale che si trasmette con carattere autosomico dominante, a penetranza completa ma espressivi- tà variabile. Le cisti renali, multiple e di diametro variabile, sono secondarie a dilatazione dei tubuli collettori e di altri segmenti tubulari del nefrone. Nella maggior parte dei casi questa patologia si rende manifesta nella vita adulta intorno alla III- IV decade di vita.

Segni ecografici L’anomalia può essere solo sospettata in epoca prenatale quando, nei feti a rischio, si evidenziano reni ingrossati ed iperecogeni con normale quan- tità di liquido amniotico.

Fig. 76.74. Rene Pelvico. Scansione trasversa della pelvi DISPLASIA CISTICA RENALE (POTTER IV) fetale: si visualizza leggermente più in alto della vescica (V) il rene pelvico (freccia). Definizione Questa forma di displasia cistica di solito è zione di entrambi i reni, spesso fusi tra loro, nello conseguente ad una ostruzione severa di origine stesso emiaddome. uretrale, ureterale o pelvi-ureterale insorta in una fase precoce dello sviluppo embrionale. Le cisti sono distribuite variegatamene nel parenchima Rene a ferro di cavallo renale, con dimensioni dell’organo normali o

ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA ridotte. È una comune anomalia di forma dei reni L’incidenza è rara e la forma bilaterale è più caratterizzata dalla fusione dei due reni, in gene- 1400 frequente della monolaterale. re al polo inferiore, mediante un istmo di tessuto fibroso o parenchimatoso. L’incidenza è di 1/400 Segni ecografici neonati con una maggiore frequenza per il sesso La diagnosi ultrasonografica si basa sul riscontro maschile. Frequente è l’associazione con altre di formazioni cistiche di volume variabile, in ge- anomalie urogenitali, tra cui il reflusso vescica- nere pericorticali, associate alla presenza di idro- ureterale ed il doppio distretto pielo-ureterale, nefrosi di grado variabile; vi è inoltre aumentata nonché con anomalie cardio-vascolari ed uro- ecogenicità renale, con reni che possono essere di- genitali. minuiti di volume. L’indagine ecografica, eseguita in scansione tra- La diagnosi differenziale deve essere posta con versa, evidenzia un istmo che, generalmente posi- le altre patologie cistiche renali. zionato al davanti dell’aorta addominale, congiun- ge il polo inferiore dei due reni.

Anomalie renali di forma e di sede IDRONEFROSI Rene pelvico Definizione Rappresenta la più comune tra le anomalie di L’idronefrosi fetale è l’espressione di una pato- sede dei reni; l’incidenza è di 1/600 neonati. logia ostruttiva delle vie urinarie e rappresenta l’a- La diagnosi ecografica si basa sul rilievo di log- nomalia fetale di più frequente riscontro in eco- gia renale disabitata, con visualizzazione del rene grafia ostetrica. Costituisce l’87% delle patologie nella pelvi, localizzato accanto alla vescica regolar- renali, rivestendo talora carattere transitorio nel mente repleta (fig. 76.74). corso dello sviluppo fetale. La diagnosi differenziale deve essere posta con L’incidenza è pari a 1-5/500 nati vivi. l’agenesia renale monolaterale e con l’ectopia re- Le più comuni cause di idronefrosi fetale sono nale crociata, anomalia caratterizza dalla localizza- elencate in tabella 76.6. Tab. 76.6. Principali cause di idronefrosi renale

Principali cause di idronefrosi fetale bilaterale • Ostruzione del giunto pielo-ureterale bilaterale • Reflusso vescico-ureterale bilaterale • Ostruzione della giunzione vescico-ureterale bilaterale • Sindrome della megavescica microcolon ipoplasia intestinale • Valvole dell’uretra posteriore • Uretrocele bilaterale • Megauretere • Anomalie della cloaca

Principali cause di idronefrosi fetale monolaterale • Ostruzione del giunto pielo-ureterale • Ostruzione della giunzione vescico-ureterale • Uretrocele • Megauretere

La corretta valutazione ecografica di un feto Segni ecografici con dilatazione patologica delle vie urinarie deve Ricordiamo che il diametro antero-posteriore tener in conto vari parametri: il volume di liqui- della pelvi renale, rilevato in sezione trasversa do amniotico, il livello ed il grado della dilatazio- dell’addome, non deve eccedere i 4 mm fino a 32 ne, l’epoca di insorgenza, la unilateralità o la bila- settimane ed i 7 mm dalla 33a settimana in poi teralità della lesione, la contemporanea presenza (figg. 76.75a-c). di altre anomalie. La diagnosi ecografica richiede il riscontro di L’ECOGRAFIA IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA

1401

a c

Fig. 76.75a-c. La figura mostra diversi gradi di idronefrosi: (a) Calicectasia bilaterale (frecce). (b) Calico-pielectasia moderata a carico del rene di sinistra (frecce). (c) Ampia calicectasia b con riduzione della corticale renale (frecce). dilatazione calico-pielica, con vescica di dimen- 3) sindrome megavescica-microcolon-ipoplasia in- sioni normali. testinale: ad eziologia sconosciuta caratterizza- Quando l’ostruzione è posta a livello del giunto ta dalla presenza di dilatazione vescicale, non vescico-ureterale o vi è reflusso vescico-ureterale, dipendente da cause ostruttive, associata ad alla dilatazione calico-pielica si associa quella del- ostruzione intestinale di tipo funzionale, con l’uretere (idroureteronefrosi). L’aspetto ecografico colon piccolo e mal ruotato, ileo dilatato e pe- della dilatazione ureterale è quella di una forma- ristalsi intestinale assente. zione tubulare, tortuosa ed anecogena, di diametro variabile e che si estende dalla pelvi renale fino alla vescica. CISTI OVARICHE La dilatazione dell’uretere può tuttavia presentarsi anche in forma isolata, non secondaria, quin- Definizione di, ad ostruzione; tale condizione patologica defi- Tumefazione cistica dell’ovaio di natura funzio- nita megauretere è in genere dovuta ad un difetto in- nale, singola o multipla, mono o bilaterale, che ori- trinseco di parete, quale la presenza di una valvola gina da follicoli presenti nell’ovaio fetale, in segui- ureterale, o di un segmento di uretere di normale to ad intensa stimolazione ormonale quasi sempre calibro ma adinamico. di origine placentare, solo raramente di origine Quando l’idronefrosi è monolaterale, le princi- materna. Generalmente le cisti ovariche vanno in- pali anomalie associate, in genere a carico del rene contro ad involuzione spontanea nella vita intrau- controlaterale, sono rappresentate dal rene multi- terina o neonatale. cistico, dall’agenesia od ectopia renale e dal reflusso vescico-ureterale. Le associazioni con anomalie extrarenali comprendono le cardiopatie e le displasie scheletriche. ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA MEGAVESCICA 1402 Definizione Dilatazione vescicale spesso associata ad idrou- retronefrosi. La megavescica principalmente può essere conseguente a: 1) ostruzione dell’uretra posteriore, dovuta alla a presenza di valvole dell’uretra posteriore (tipica dei feti di sesso maschile), od alla steno-atresia uretrale e dalla cloaca (a prevalenza femminile) (fig. 76.76); 2) sindrome di Prune Belly, caratterizzata dalla triade: deficit della muscolatura addominale, dilatazione delle vie urinarie e criptorchidismo;

b Fig. 76.77a-b. Cisti ovarica. (a) Scansione parasagittale. Si visualizza, in un feto di sesso femminile, lo stomaco (S) e la vescica (V) sormontata da una formazione anecogena a margini regolari (C). (b) Altro caso di cisti ovarica fetale. È Fig. 76.76. Megavescica. riconoscibile la vescica (V). Segni ecografici mento (figg. 76.78), passando successivamente al La diagnosi ecografica viene posta in genere nel maggiore ingrandimento per il singolo segmento II trimestre avanzato; affinché una formazione osseo (fig. 76.79a-c). Per la biometria delle ossa pelvica anecogena visualizzata in feto di sesso fem- lunghe risulta importante soprattutto la lunghez- minile possa essere ascritta a cisti ovarica, appare za del femore e dell’omero che vanno rapportate ovviamente indispensabile che la vescica sia ben distinguibile e separata dalla massa cistica e che questa non abbia rapporti di continuità con i reni o con le anse intestinali (figg. 76.77a-b). La diagnosi differenziale deve essere posta con le cisti dell’uraco, le cisti mesenteriche e le duplica- zioni intestinali.

Apparato scheletrico

Anatomia ecografica normale

Il corretto studio ecografico dell’apparato scheletrico del feto deve mirare alla valutazione: a 1) degli arti, con biometria delle ossa lunghe ed osservazione delle estremità; 2) del rachide e del torace; 3) del cranio (neuro e splancnocranio); 4) della mineralizzazione ossea. L’ECOGRAFIA IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA Poiché quanto sopra elencato va indagato mediante appropriate e specifiche scansioni proprie, 1403 si comprenderà come lo studio ecografico del- l’apparato scheletrico risulta alquanto laborioso ed articolato. Le scansioni utili per l’osservazione degli arti fetali dipendono soprattutto dalla posizione del feto al momento dell’esame; in genere si impiegano quelle sagittali dell’arto in toto, a piccolo ingrandi- b

c Fig. 76.79a-c. Scansione delle estremità. (a) Mano. In Fig. 76.78. Scansione saggittale degli arti. Arti inferiori este- estensione si possono facilmente identificare le cinque dita. si: si osserva il segmento rizomelico con il femore, quello (b) Mano. Particolare. (c) Piede. Si valuta la regolarità del- mesomelico con la tibia, e quello acromelico (piede) in asse. l’asse plantare e la regolarità del profilo. alle altre misure biometriche fetali (DBP, DAT, ecc.). I piani di scansione utilizzati per lo studio del cranio (neuro e splancnocranio) e del rachide fetale sono già state trattate nei paragrafi precedenti.

Principali malformazioni dell’apparato scheletrico

Le anomalie scheletriche hanno una incidenza di circa 2/10.000 nati e comprendono una varietà notevole di entità cliniche differenti in cui vari a disturbi dell’ossificazione si associano ad anomalie ed alterazioni a carico di altri organi ed apparati.

Displasie ossee

Sotto questa dizione, che racchiude il gruppo più importante di anomalie scheletriche, si comprende un gruppo eterogeneo di disordini del- l’accrescimento, risultanti in anomalie di forma e

ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA dimensione dello scheletro, con differente storia naturale, prognosi e familiarità. Questo gruppo 1404 di difetti della crescita ossea comprende: le osteo- b condrodisplasie, le disostosi ed i difetti ossei asso- Fig. 76.80a-b. Acondrogenesi. (a) Severa micromelia del- ciati a malattie metaboliche o anomalie cromoso- l’arto superiore (frecce). (b) Severa micromelia dell’arto infe- miche. riore (frecce). Le osteocondrodisplasie rappresentano un gruppo eterogeneo di anomalie dell’accrescimen- Segni ecografici to della cartilagine e del tessuto osseo, conseguen- L’indagine ecografica rileva grave micromelia, ti a mutazioni di singoli geni. Fra esse alcune, iden- severa ipoplasia del torace, ipomineralizzazione tificabili alla nascita e quindi teoricamente diagno- ossea e micrognazia. Spesso, in particolare quando sticabili in epoca prenatale, sono letali nel periodo diagnosticata nel I trimestre, è presente idrope cu- perinatale. taneo (figg. 76.80a-b). Le disostosi comprendono un gruppo etero- La diagnosi differenziale si pone con altre forme di geneo di disordini congeniti delle ossa degli arti osteocondrodisplasie tra cui: l’osteogenesi imper- fetali. fecta, la displasia tanatofora e l’ipofosfatasia.

ACONDROGENESI ACONDROPLASIA

Definizione Definizione È una condizione letale caratterizzata da: grave Si caratterizza per: l’accorciamento rizomelico micromelia (ipoplasia severa di tutto l’arto), tron- degli arti, la testa larga con bozze frontali, il naso co corto, spiccato edema dei tessuti. Trasmessa co- insellato, la mano a “tridente”. me carattere autosomico recessivo, in alcuni sotto- È la più comune displasia scheletrica non leta- tipi l’anomalia di base è da ricondurre a mutazio- le, presentando un’incidenza pari ad 1 caso ogni ne in un locus genico che codifica per il collagene 10.000 nati. La trasmissione è autosomica domi- tipo II. nante e la mutazione responsabile è a carico di a Fig. 76.81. Acondroplasia. Brevità del segmento rizomelico del braccio (freccia). un gene che codifica per il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR3).

Segni ecografici È presente accorciamento della porzione prossimale degli arti (accorciamento rizomelico), con tronco normale (fig. 76.81). La testa è aumentata di volume e le bozze frontali sono prominenti. La

radice del naso appare schiacciata, tanto da deter- IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA minare ostruzione secondaria delle vie aeree superiori. La mano è corta e tozza e mostra un tipi- 1405 co aspetto a “tridente”, le cui tre punte sono rap- b presentate da pollice, indice e medio, anulare e Fig. 76.82a-b. Nanismo tanatoforo. (a) Il tratto rizomelico della gamba appare ipoplasico e ricurvo, il femore assume mignolo. un aspetto a “cornetta di telefono” (freccia); il tratto mesome- La diagnosi differenziale si pone soprattutto con lico è tozzo e corto (freccia). (b) Si notano le bozze frontali la displasia tanatofora e quella camptomelica. prominenti ed il naso insellato (frecce).

curvo e con le metafisi slargate: per tale aspetto il DISPLASIA TANATOFORA femore assume aspetto definito a “cornetta di telefono” (fig. 76.82a). Definizione La diagnosi differenziale si pone con le altre di- Questa condizione patologica letale (il termine splasie caratterizzate da micromelia associata ad tanatoforo significa letteralmente portatore di ipoplasia toracica severa (acondrogenesi, osteoge- morte) è caratterizzata da testa larga con bozze nesi imperfecta). frontali (fig. 76.82a), torace ipoplasico e rizome- lia severa. L’incidenza è di 0,69/10.000. Come nell’acon- DISPLASIA CAMPTOMELICA droplasia, nei soggetti portatori è stata riscontrata una mutazione a carico del gene che codifica per Definizione il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti Condizione letale caratterizzata da arti inferio- (FGFR3). ri incurvati (dal greco camptos = curvo) e corti, dolicocefalia, faccia piatta, reversione sessuale. Segni ecografici L’incidenza è bassa (0.02/10.000 nati) e la La diagnosi ecografica si basa sul riscontro di ri- modalità di trasmissione è autosomica recessiva. zomelia severa associata ad ipoplasia toracica. Il La mutazione, responsabile di questa grave dis- segmento rizomelico appare, inoltre, ipoplasico, plasia scheletrica, è stata identificata in un gene, I tipi I e IV non sono diagnosticabili in utero in quanto le fratture ossee compaiono solo dopo la nascita. Il tipo III può talvolta essere diagnosticato nel tardo secondo trimestre o nel terzo trimestre. Il tipo II è una condizione letale diagnosticabile in utero. L’incidenza, relativamente elevata, è di 0,4 casi su 10.000. La mutazione responsabile della patologia è a carico di uno dei due geni che codificano per il collagene di tipo II (COLIA 1 e COLIA 2).

Segni ecografici Ecograficamente un feto affetto da osteogenesi Fig. 76.83. Nanismo campomelico. Ipoplasia ed incurva- imperfetta presenta brevità, incurvamento e ipo- mento del segmento mesomelico dell’arto inferiore associato mineralizzazione delle ossa lunghe, ossa craniche a deviazione dell’asse plantare del piede (freccia). scarsamente ossificate, ipoplasia del torace con fratture costali, fratture multiple e precoci. SOX9, che fa parte della famiglia dei geni corre- La diagnosi differenziale è posta con le altre displa- lati al gene SRY (sex determining region Y) che sie scheletriche associate a difetti della mineraliz- codifica per un fattore necessario per lo sviluppo zazione ossea e ad ipoplasia toracica severa (acon- testicolare nei mammiferi. Questa mutazione è drogenesi, ipofosfatasia). quindi responsabile tanto del fenotipo osseo che del sex reversal caratteristico dei feti maschi affetti. Malformazioni congenite delle estremità ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA Segni ecografici Le malformazioni degli arti possono essere 1406 La diagnosi ecografica si basa sul riscontro di: in- anomalie isolate o far parte di quadri polimalfor- curvamento variabile delle ossa lunghe (in parti- mativi. Molto importante è al riguardo la sede colare di femore e tibia); micrognanzia, reversione della malformazione: mentre infatti la mancanza sessuale nei feti maschi, ipoplasia scapolare, faccia di un arto superiore è di solito una anomalia iso- piatta, torace a campana (fig. 76.83). lata, l’amputazione congenita di una gamba, quel- La diagnosi differenziale si pone soprattutto con le bilaterali o l’assenza dei quattro arti si presenta- la displasia tanatofora e l’osteogenesi imperfecta. no quasi sempre nel contesto di un quadro sindromico.

OSTEOGENESI IMPERFETTA Deformità in assenza Definizione È un gruppo eterogeneo di disordini del colla- In questo gruppo eterogeneo di malformazioni gene caratterizzato da estrema fragilità ossea, delle estremità si includono l’assenza totale o par- sclere blu, dentinogenesi imperfetta e talvolta ziale di uno o più arti (amelia, emimelia, focome- sordità. lia, emiaplasia, agenesia del radio), l’ipoplasia del- Classicamente si distinguono 4 forme di osteo- le estremità e l’oligodattilia. genesi imperfetta: – amelie: è l’assenza totale di un arto in più parti; – il tipo 1 si caratterizza per sclere blu ed ano- – emimelia: è l’assenza della parte distale dell’ar- mala dentizione; to, in genere al di sotto del ginocchio o del – il tipo II si caratterizza per ossa corte e fratture gomito; multiple già presenti in utero; – focomelia: è l’aplasia di un segmento mediano o – il tipo III si caratterizza per sclere normali e prossimale di un arto; fratture multiple; – emiaplasia: è l’assenza di entrambe le ossa del- – il tipo IV si caratterizza per sclere normali e l’avambraccio e della gamba; deformità osse. – assenza congenita del radio: è abitualmente una Fig. 76.84. Polidattilia. Particolare di un piede con 6 dita. Fig. 76.85. Piede torto congenito. Si mette in evidenza la rotazione mediale del malleolo che rende evidente le ossa del piede. anomalia isolata ma può talvolta fare parte di quadri polimalformativi. essere un’entità isolata o fare parte di anomalie – Oligodattilia: è l’assenza di uno o più dita. congenite multiple. È bilaterale nella metà circa dei casi. La diagnosi ecografica si basa sulla visualizza- Polidattilia zione della pianta del piede nel piano di scansione sagittale della gamba; ciò in condizioni normali È caratterizzata da un dito sovrannumerario, non è possibile, essendo l’asse del piede perpendi- che può presentarsi come piccolo abbozzo privo colare a quello della gamba (fig. 76.85).

di movimento o come dito completo capace di Il PTC può associarsi ad anomalie a carico del IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA flessoestensione. A seconda della localizzazione S.N.C. (spina bifida, idrocefalia, mielomeningo- del dito in sovrannumero, la polidattilia può es- cele) e dell’apparato muscolo-schelatrico (alcune 1407 sere: osteocondrodisplasie). – preassiale, quando situata sul lato radiale della mano od il lato tibiale del piede; – assiale, quando ubicata centralmente, in gene- Sirenomelia re tra medio e anulare; – postassiale, quando allocata sul lato ulnare del- Quadro polimalformativo caratterizzato dalla la mano o fibulare del piede) (fig. 76.84). L’in- fusione degli arti inferiori. È di rarissimo riscontro cidenza della forma postassiale (forma più co- e colpisce prevalentemente il sesso maschile (fig. mune) è di circa 1/1.000 nati, mentre della 76.86). forma preassiale è di 1/10.000.

Sindattilia

È la mancata separazione, parziale o totale, di due o più dita. Come per la polidattilia si distinguono forme preassiali, postassiali e assiali. L’incidenza è di circa 1/2.000 nati.

Piede torto congenito (PTC)

Il PTC è una tra le anomalie minori degli arti inferiori di più frequente riscontro alla nascita. Può Fig. 76.86. Sirenomelia. Sirena simpode. Sono state descritte diverse forme anatomiche rivolta appunto verso il feto, ed una faccia mater- di sirenomelia. na, che aderisce alla parete dell’utero. – Sirena simpode: fusione completa degli arti in- All’esame ecografico il sito placentare può esse- feriori che si trovano uniti in un’unica guaina re identificato già dall’8a settimana di gestazione cutanea. Si visualizzano le strutture ossee di en- come ispessimento di una parte della camera ge- trambi gli arti inferiori, che presentano rotazio- stazionale; dalla 10a alla 12a settimana l’allunga- ne esterna, rotula laterale, peroni mediali, pian- mento della camera gestazionale rende chiara- ta del piede rivolta in avanti. Gli arti formano mente visibile la tessitura placentare granulare. angolo retto sul tronco. Dalla 13a settimana è ecograficamente possibile – Sirena monopode: i due arti sono uniti in un’u- definire le tre zone che costituiscono la placenta: nica guaina, con piede unico. – il piatto coriale, facilmente distinguibile come – Sirena emimelica: assenza di entrambe le gambe. linea regolare, ecorinfrangente, tra il liquido – Sirena apode: assenza dei piedi. amniotico e il parenchima placentare; – Sirena dipode: presenza di due piedi distinti. – il parenchima placentare, che appare come una massa di echi puntiformi e con un’ecogenicità Frequenti sono le anomalie associate tra cui: superiore a quella del miometrio sottostante; labiopalatoschisi, agenesia dei genitali esterni ed – il piatto basale che non presenta uno specifico interni, agenesia dell’intestino, anomalie renali e eco-pattern, per cui può essere visualizzato so- displasie dei corpi vertebrali. lo se va incontro a calcificazioni.

L’esame ecografico consente di definire: a) la Annessi fetali localizzazione (sede), b) lo spessore, c) l’ecostruttura della placenta. Placenta a. L’individuazione della topografia placentare deve essere sempre eseguita in un esame ecografi-

ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA Definizione co routinario; ciò consente, ad esempio, di esclu- La placenta è un vero e proprio organo la cui dere la presenza di placenta praevia (vedi oltre), 1408 vita è strettamente legata alla durata della gravi- nonché di ridurre i rischi legati a metodiche in- danza. Attualmente si potrebbe definire, l’inter- vasive quali l’amniocentesi o la funicolocentesi, faccia tra l’organismo fetale e quello materno. di valutare le metrorragie del II e III trimestre. Nella sua breve esistenza va soggetta a progressi- Normalmente essa si localizza su una delle due vi cambiamenti strutturali e conseguentemente pareti uterine (posteriore od anteriore), più ra- funzionali; le possiamo attribuire ruolo fonda- ramente verso il fondo. Quando il suo margine mentale nella formazione e sviluppo del feto, inferiore si protende verso l’orifizio uterino in- modulate attraverso gli scambi ematici che con- terno (OUI), contraendo con esso rapporti di sentono di far giungere al prodotto del concepi- eccessiva contiguità, la placenta viene definita mento nutrienti in senso lato e di far pervenire praevia. La si classifica come: alla madre i catataboliti fetali, nonché una fun- – laterale, quando il margine dista meno di 5 zione endocrina indispensabile nella gestione del- cm dall’OUI; la gravidanza. – marginale, quando lambisce l’OUI; Nella gravidanza singola la placenta è una sola, – centrale parziale o totale, quando ostruisce potendosi però sviluppare anche piccole isole pla- in parte o completamente l’OUI. centari (succenturiazioni) più o meno viciniori al- Va precisato che la diagnosi di certezza di pla- la principale. Nelle gravidanze plurime, i gemelli centa praevia può essere posta solo dalla XXX possono condividere la stessa placenta (gravidanze settimana, preferendo utilizzare l’espressione di monocoriali), oppure avere ciascuno la propria “impianto placentare basso” prima di questo pe- (gravidanze bicoriali). riodo; l’impianto basso, infatti, può spontanea- A fine gravidanza la placenta ha forma disco- mente correggersi grazie allo sviluppo del seg- idale con uno spessore di 2-4 cm al centro e di mento uterino inferiore (VII mese) che può in- 0.5 cm alla periferia, un diametro massimo di 16- durre “migrazione placentare” e risalita di even- 20 cm ed un peso medio compreso tra i 500 ed i tuale suo margine previo: in tali casi il monito- 600 g (1/6 del peso fetale circa). raggio ecografico appare strumento diagnostico Nella placenta si distingue una faccia fetale, inalienabile. dello stesso periodo, conoscendo lieve flessione a termine di gravidanza (circa 800-900 cc). Inizialmente la sua composizione è simile a quella del plasma; nel prosieguo della gestazione tende a diluirsi, probabilmente a causa dell’aggiunta di uri- na fetale. Esso, dunque, appare transonico fino al VI mese, per arricchirsi in seguito di corpuscoli iperecogeni liberamente fluttuanti ed ascrivibili secondo Taluni a fiocchi di vernice caseosa, per Altri a particelle di meconio.

Segni ecografici Fig. 76.87. Cisti placentare. Esse risultano prevalentemente Per la valutazione ecografia del volume del li- situate nelle immediate vicinanze dell’inserzione del cordone ombelicale. quido amniotico negli anni sono stati proposti numerosi criteri; essendosi rivelati tutti insufficienti, attualmente tale stima rimane soggettiva, legata Nella diagnosi di placenta previa, l’impiego cioè alla esperienza dell’operatore. Di certo si può della insonazione TV va preferita quando fat- affermare che le modificazioni patologiche della tori limitanti quali lo spessore del pannicolo quantità del liquido amniotico vanno sempre te- adiposo materno od il riempimento vescicale nute in debita considerazione, poiché ad esse pos- di grado variabile rendano difficile la visualiz- sono associarsi numerose patologie fetali e/o ma- zazione dell’OUI mediante insonazione TA. terne. b. Fino alla 20a settimana, lo spessore della placen- I quadri patologici del liquido amniotico varia- ta generalmente non supera i 3 cm; dalla 20a set- no dall’anidramnios, all’oligoamnios e sino al poli- timana e sino a termine sarà compreso tra 4 e 5 manios. •

cm. Lo spessore placentare può variare in pre- Anidramnios IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA senza di patologie quali il diabete, l’alfa talasse- È una grave condizione di Oligodramnios (vedi mia, l’isoimmunizzazione, la sindrome da tra- sotto). 1409 sfusione gemello-gemello, le malformazioni, • Oligodramnios-Oligoidramnio l’idrope fetale, IUGR. Oltre che in presenza di È una evidente riduzione del volume del liqui- formazioni cistiche aspecifiche (fig. 76.87). do amniotico (<400ml), più frequentemente c. L’ecostruttura della placenta fisiologicamente si generata da: modifica nel corso della gravidanza. L’aspetto – misconosciuta rottura prematura delle mem- granulare, uniformemente omogeneo è tipico brane; fino alla 30a settimana; in seguito, a suo carico – alterata permeabilità delle stesse (causata per possono comparire aree iperecogene dovute a esempio da infezione vaginale); depositi di sali di calcio e/o fibrina. La presenza –IUGR; di aree anecogene nel parenchima placentare ri- – anomalie cromosomiche; conosce genesi multifattoriale. – patologie dell’apparato uropioetico fetale. Ha un’incidenza dello 0.5-4% ed è associato ad una mortalità perinatale di 133/1000. Può Liquido amniotico causare la lussazione congenita dell’anca, pro- blemi nello sviluppo polmonare. È il liquido che si forma nella cavità amniotica, • Polidramnios fino a circondare l’embrione/feto, a partire dal do- È un eccessivo aumento del liquido amniotico. dicesimo giorno dal concepimento. Il suo volume Tra le cause riconosce: è strettamente correlato al rapporto fra produzio- – patologie malformative (per esempio l’atresia ne (nella quale giocano ruolo fondamentale i reni, esofagea); gli annessi, i polmoni e la cute fetale) e riassorbi- – il diabete materno; mento (regolato dall’intestino fetale, dai polmoni – l’isoimmunizzazione materno-fetale da fat- e dagli annessi) e varia a seconda dell’epoca gesta- tore Rh; zionale, raggiungendo quantità di circa 700 cc al- – la gravidanza plurima; l’inizio del III trimestre, di 1000 cc circa a metà – noxe infettive. Cordone ombelicale Arteria ombelicale singola

Il cordone ombelicale è normalmente costituito La arteria ombelicale singola è la più frequente da una vena e due arterie, piegate ed attorcigliate su anomalia degli annessi fetali e del cordone om- sé stesse, contenute in tessuto connettivo mucoso belicale. L’incidenza di questa malformazione, va- noto con il nome di “gelatina del Wharton”. lutata pari allo 0,5-1% di tutte le gravidanze, è sot- Per studiarlo ecograficamente si utilizzano la tostimata in quanto il cordone ombelicale non vie- scansione: ne sempre studiato di routine. – trasversale, che riconosce le due arterie e la ve- Il cordone ombelicale si forma di norma tra il na; esse presentano calibro diverso, risultando la 13° ed il 38° giorno dal concepimento, derivando vena appena più del doppio rispetto alle arterie; dal dotto allantoideo. Questo da origine a 4 vasi: – longitudinale, che offre l’immagine delle due due vene e due arterie. Nel corso dello sviluppo arterie avvolte a spirale intorno alla vena (fig. embrionario le due arterie ombelicali, si portano 76.88). verso le due arterie iliache congiungendosi ad esse; delle due vene ombelicali, invece, la destra di- Oltre che per la patologia eventualmente ri- viene atresica, persistendo solo la sinistra. Il cordo- scontrabile, l’indagine a carico del cordone è indi- ne ombelicale definitivo, dunque, appare costitui- spensabile quando si deve effettuare un esame in- to da due arterie e da una sola vena. vasivo quale l’amniocentesi, la fetoscopia, la funi- Diverse teorie patogenetiche sono state avanza- colocentesi. te per spiegare la sindrome dell’arteria unica. Al La patologia del cordone ombelicale comprende: momento, essa viene riconosciuta quale conse- – la sindrome dell’arteria unica; – la persistenza della vena ombelicale destra (tipica è l’immagine a 4 vasi in scansione trasversa); – le lesioni cistiche:

ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA 1) cisti onfalomesenteriche; 2) cisti allantoidea; 1410 – lesioni vascolari: 1) trombosi dei vasi ombelicali; 2) ematoma del cordone ombelicale, 3) angiomixoma del cordone ombelicale; – degenerazione mucoide del cordone; – nodi veri; – prolasso di funicolo; – inserzione velamentosa. a

Fig. 76.88. Scansione longitudinale del cordone ombelicale b con la caratteristica immagine “ad intreccio”. L’immagine è Fig. 76.89a-b. Sindrome dell’arteria unica. (a) Si visualizza resa ancora più suggestiva dall’utilizzo del color Doppler un’unica arteria ombelicale (A). La vena ombelicale (V) è dove si notano i fenomeni dell’aliasing. identificabile per il suo maggiore calibro. (b) Particolare. guenza di agenesia primaria di una delle arterie ov- Velocimetria Doppler in gravidanza vero di atresia secondaria verificatasi nelle prime fasi di sviluppo. La finalità dell’esame flussimetrico in gravidanza è quella di identificare in modo non invasivo Segni ecografici le deviazioni dai normali adattamenti emodina- La diagnosi ecografica si basa sul riscontro di mici nei distretti utero-placentare, feto-placenta- una unica arteria lateralmente alla vescica (figg. re e fetale, in modo da diagnosticare in tempo 76.89a-b). La diagnosi di certezza viene in gene- utile condizioni di sofferenza fetale acuta o cro- re posta utilizzando il color-Doppler. nica. Molto discussa è la reale incidenza di cromoso- Con il tempo, la velocimetria Doppler si è moptie e di anomalie associate alla arteria ombeli- rivelata una tecnica diagnostica particolarmente cale singola. In definitiva si può affermare che le utile in gravidanze complicate da patologie quali: cromosomopatie incidono per il 5-10% dei casi; tra l’ipertensione arteriosa materna, la gestosi ede- di esse le più comuni sono le trisomie 13, 18, 21, e migena e la preeclampsia, il diabete gestazionale, la sindrome di Turner. Tra le anomalie associate le il ritardo di crescita intrauterino (IUGR), severi cardiopatie congenite sono le più frequenti (DIV, quadri malformativi. CAV, tetralogia di Fallot, truncus, cuore sinistro L’applicazione della velocimetria Doppler delle ipoplasico), seguite dalle anomalie gastrointestinali arterie uterine (distretto materno) eseguita nelle (atresia esofagea), genito-urinarie (agenesia renale, prime fasi della gravidanza (I trimestre, quando si idronefrosi), e muscolo-schletriche (sirenomelia, realizza le seconda invasione trofoblastica) od an- amelia, focomelia, piede torto congenito). che all’inizio del II trimestre, permette di identifi-

Fig. 76.90a-b. (a) Sonogramma del- l’arteria ombelicale. Immagine ecografica B-mode con Doppler pulsa- to. Nella figura di destra è visibile il L’ECOGRAFIA IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA campione volume posizionato su una sezione del cordone ombelicale 1411 evidenziato mediante color Dop- pler. Nella figura di sinistra è visibile il tracciato Doppler pulsato corrispondente alla velocimetria dell’arteria ombelicale. (b) Sonogramma dell’arteria uterina. Nella figura di destra è visibile il volume campione posizionato su una sezione dell’arteria uterina destra. Nella figura di sinistra è visibile il tracciato Doppler pulsato corrispondente alla velocimetria dell’arteria uterina. a

b care tra le gravidanze a rischio quelle che potran- ARTERIE UTERINE no esitare in preeclampsia o IUGR. La sensibilità oscilla tra il 60 e l’80% nelle diverse casistiche. La visualizzazione delle arterie uterine viene Anche lo studio dei flussi in arteria ombelicale eseguita con la paziente in posizione supina, po- e nei distretti cerebrali del feto (distretto fetale) as- nendo la sonda in fossa iliaca, lateralmente all’ute- sume ruolo predittivo fondamentale nel manage- ro, ed angolandola poi medialmente fino alla vi- ment della gestazione. Infine, la valutazione dei sualizzazione mediante color-Doppler dell’appa- flussi al livello del distretto venoso fetale (dotto ve- rente incrocio tra i vasi iliaci e l’arteria uterina. noso e vena cava inferiore) può essere utilizzato In presenza di un buon segnale vengono valuta- per il monitoraggio del feto ipossico, al fine di aiu- ti gli indici relativi ad una serie di 3-5 onde veloci- tare il clinico nelle decisioni riguardanti il timing metriche (fig. 76.90b). del parto. Oltre agli indici convenzionali (PI, RI, S/D), Gli indici maggiormente utilizzati per valutare i viene valutato il notch protodiastolico (presenza di flussi nei vari compartimenti materno-fetali sono: un’incisura protodiastolica del profilo velocimetri- • Rapporto sistole/diastole (S/D): si calcola di- co) non definibile in modo quantitativo. La pre- videndo la velocità massima sistolica per la ve- senza di notch bilaterale è considerato un reperto locità massima telediastolica. anomalo, mentre il notch monolaterale non viene • Indice di resistenza (RI): si calcola con la for- considerato indicatore di anomalia. mula RI = (S-D)/S. • Indice di pulsatilità (PI): calcolato con la formula PI = (SD)/M; dove M rappresenta la veloci- VASI FETALI-ARTERIA CEREBRALE MEDIA tà media calcolata integrando il profilo massimo dell’onda velocimetrica. Viene registrata in una scansione dell’estremo cefalico più caudale rispetto a quella utilizzata per la Non esistono vantaggi particolari nell’utilizzare misurazione del BDP. In genere la registrazione si

ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA un indice rispetto ad un altro; tuttavia, il PI rap- effettua a livello del margine esterno delle ali dello presenta l’indice più utilizzato nelle varie valuta- sfenoide. In questa scansione l’angolo di insonazio- 1412 zioni dei vasi fetali poiché permette di quantifica- ne è praticamente vicino allo 0°. Gli indici Doppler re anche profili d’onda caratterizzati da fasi di as- vanno misurati su 3-5 onde a morfologia uniforme senza o di inversione delle frequenze telediasto- e variano con l’epoca di osservazione per cui vanno liche. sempre riferiti al valore normale per la settimana.

ARTERIA OMBELICALE VASI VENOSI FETALI

Le onde velocimetriche devono essere campio- Lo studio della vena cava inferiore, del dotto ve- nate preferibilmente in un ansa libera di cordone noso e della vena ombelicale è limitato al monito- distante dall’inserzione placentare ed ombelicale. raggio di feti con compromissione emodinamica Spesso l’utilizzo contemporaneo del color Dop- (IUGR, idrope, anemia). Il significato clinico è an- pler facilita l’identificazione dell’arteria. Nello stu- cora oggetto di studio. dio di questo distretto va valutata la presenza di ve- La tabella 76.7 riassume le principali condizio- locità telediastoliche o l’eventuale presenza di flus- Tab. 76.7. Principali patologie fetali in cui è indicato l’uso so inverso (reverse flow). Gli indici velocimetrici della velocimetria Doppler considerati devono essere misurati su 3-5 onde a 1) Gravidanza gemellare con crescita discordante morfologia uniforme (fig. 76.90a). Un eventuale reperto anomalo deve essere ricontrollato in un 2) Diabete gestazionale scompensato punto differente del cordone ombelicale valutan- 3) Anemia fetale do entrambe le arterie ombelicali e verificando il 4) Idrope fetale corretto angolo di insonazione. Gli indici Doppler variano a seconda dell’età 5) Patologia malformativa fetale gestazionale, per cui vanno sempre confrontati 6) Cardiopatie congenite con i valori di riferimento per la settimana di gra- 7) IUGR vidanza. ni patologiche in cui è indicato l’uso in gravidanza Tecniche di prelievo della velocimetria Doppler. Gli approcci al prelievo di villi coriali sono fondamentalmente due: – il prelievo per via trans-addominale; Diagnosi prenatale invasiva – il prelievo trans-cervicale.

La diagnostica prenatale invasiva comprende Il prelievo per via trans-addominale è quello l’insieme delle procedure idonee a prelevare tes- maggiormente impiegato. Si effettua mediante suti embrio-fetali od annessiali allo scopo di inda- l’utilizzo di un doppio ago coassiale costituito da gare sospette cromosomopatie correlate a quadri una camicia esterna del diametro di 18 gauge e malformativi, per la ricerca di agenti infettivi, per della lunghezza di circa 15 cm che contiene un la valutazione di parametri ematologici fetali. ago di diametro inferiore (20-22 gauge) e della Le tecniche attualmente utilizzate sono: lunghezza di circa 20 cm. Con il primo, applicato – il prelievo dei villi coriali (villocentesi); alla guida della sonda ecografica, si penetra attra- – il prelievo di liquido amniotico (amniocentesi); verso la parete addominale ed il miometrio fino al – il prelievo di sangue fetale dal cordone ombe- limite del corion; esso funge da camicia per l’ago licale (cordocentesi o funicolocentesi). più sottile che, inserito in esso, raggiungere il co- La scelta della tecnica da impiegare viene detta- rion. Dopo aver applicato al secondo ago una si- ta dall’indicazione, dall’epoca di esecuzione del ringa, a sua volta collegata ad un aspiratore ma- prelievo, dalla specifica esperienza dell’operatore e nuale o meccanico, si procede all’aspirazione dei del laboratorio di riferimento, oltre che dalla pre- villi. ferenza della donna dettagliatamente informata. A In alternativa alla tecnica con doppio ago può parità di condizioni, è in genere consigliabile uti- essere impiegata quella a mano libera; in questo lizzare la tecnica meno invasiva e più precoce. caso si impiega un singolo ago spinale, lungo 9 cm e con diametro di 20 gauge, col quale si raggiunge

direttamente il corion, sotto visione ecografica IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA VILLOCENTESI continua. All’ago, collegato direttamente ad una siringa di 20-30 ml in aspirazione continua, viene 1413 La villocentesi o prelievo dei villi coriali è la tec- impresso un movimento di “su e giù”: l’azione nica di diagnosi prenatale invasiva che prevede il meccanica dell’ago ed il “vuoto” prodotta dalla si- prelievo di un adeguato campione di tessuto coriale. ringa consentono il prelievo dei villi. La tecnica trans-cervicale prevede l’inserimento Indicazioni di un catetere di polietilene, del diametro di 1,5 Le principali indicazioni al prelievo di villi cori- mm e della lunghezza di 26 cm circa, attraverso il ali sono riassunte in tabella 76.8; tra queste le più canale cervicale e sino al chorion frondosum, nel- diffuse attualmente sono la determinazione del ca- la zona in cui il suo spessore è maggiore. Il catete- riotipo fetale, quando l’età della gestante è ≥35 an- re flessibile viene successivamente collegato ad ni e lo studio del DNA fetale per la ricerca di ano- una siringa che aspira i villi. malie legate ai geni. In alternativa al catetere flessibile può essere utilizzata un pinza rigida da biopsia. Tab. 76.8. Principali indicazioni alla villocentesi

1) Determinazione del cariotipo fetale Modalità di esecuzione dell’esame • Età materna ≥ 35 anni Il prelievo dei villi coriali si esegue di norma a • Alterazioni cromosomiche nei genitori partire dalla 10a settimana di gravidanza (fino alla • Precedente figlio con malattia cromosomica 13a settimana per via trans-cervicale; fino a termi- • Malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico ne di gravidanza per via trans-addominale), in for- • Test ecografico o biochimico che indica un rischio elevato per S. di Down ma di intervento ambulatoriale senza necessità di ricovero della gestante. 2) Esame del DNA Prima della procedura invasiva si esegue di nor- • Studio del DNA fetale ma un esame ecografico per valutare la vitalità del- l’embrione, la biometria (CRL) e la localizzazione 3) Esami enzimatici del chorion frondosum allo scopo di scegliere il • Valutazione di attività enzimatiche punto più idoneo per l’inserzione dell’ago. Per il prelievo trans-addominale si esegue un’ac- mo tentativo si ottiene prelievo soddisfacente nel curata disinfezione della cute; può essere opportu- 98% dei casi, nel 99% al secondo tentativo. Nella no inoltre utilizzare un involucro sterile per la son- maggior parte dei casi (97%) si ottiene comunque da ecografica ed una piccola quantità di gel an- congrua quantità di materiale coriale (>10 mg). In ch’esso sterile. circa lo 0,5-1% dei casi si può verificare il falli- Per il prelievo trans-cervicale si esegue disinfe- mento dell’esame citogenetico, spesso a causa del- zione vaginale e si applica lo speculum. la scarsità del materiale prelevato. Per entrambe le procedure il controllo ecografi- L’esame citogenetico offre: co continuo è indispensabile sia nella fase di pene- – falsi positivi nell’1% dei casi e quasi sempre trazione dello strumento (ago o catetere) nel cho- per la presenza di mosaicismi del tessuto cori- rion frondosum, sia durante quella di aspirazione ale; in tal caso è opportuno procedere ad un del materiale. Nel caso in cui il materiale prelevato nuovo prelievo (amniocentesi o cordocentesi); risulta insufficiente è possibile eseguire ulteriori – falsi negativi in rarissimi casi (1 su 3.000). tentativi di prelievo, utilizzando un nuovo ago e/o catetere. Va ricordato, però, che il rischio di danno fetale grave e/o mortale aumenta significativa- AMNIOCENTESI mente quanto più alto è il numero di tentativi. L’amniocentesi è il prelievo di liquido amnioti- Rischi e complicanze co per diagnosi prenatale. Il prelievo dei villi coriali comporta un rischio di perdita fetale stimato dell’1% e non differisce in Indicazioni maniera significativa dal rischio stimato per l’am- Tale indagine citogenetica trova indicazione niocentesi. per le seguenti cause: Il rischio di perdita fetale dopo villocentesi è – l’età materna ≥35 anni; correlato a diversi fattori quali l’età materna avan- – il risultato positivo al test di screening biochi-

ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA zata, il numero di tentativi di prelievo e la tecnica mico (tri-test, duo-test); utilizzata (la tecnica trans-cervicale comporta un – l’aumento dello spessore della nuchal translu- 1414 maggior rischio di perdita fetale rispetto a quella cency (NT) del feto; trans-addominale). – la ricerca di agenti infetti virali o protozoari. Il prelievo dei villi coriali eseguito prima della 10a settimana di età gestazionale può essere asso- L’amniocentesi eseguita nel terzo trimestre di ciato ad un aumento del rischio di difetto trasver- gravidanza (epoca tardiva) trova la sua più fre- sale degli arti fetali. quente indicazione nella determinazione della Complicanze minori sono le perdite ematiche maturità polmonare fetale. vaginali (frequenti soprattutto dopo l’impiego di Le principali indicazioni all’amniocentesi sono prelievo trans-cervicale); le complicanze settiche riassunte nella tabella 76.10. sono rare e comunque più frequenti nella metodica trans-cervicale. Tab. 76.10. Principali indicazioni al prelievo di liquido amniotico In tabella 76.9 sono riassunte le principali complicanze della villocentesi. 1) Determinazione del cariotipo fetale • Età materna ≥ 35 anni Tab. 76.9. Principali complicanze della villocentesi • Alterazioni cromosomiche nei genitori 1) Perdita fetale • Precedente figlio con malattia cromosomica • Malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico 2) Lesioni e malformazioni fetali • Test biochimico (tri-test) che indica un rischio elevato per S. di Down 3) Perdite ematiche vaginali 2) Esame del DNA 4) Complicanze settiche • Studio del DNA fetale

5) Rottura prematura delle membrane 3) Ricerca di agenti infettivi virali o protozoari

4) Determinazione della concentrazione di alfa- Successo del prelievo e accuratezza diagnostica fetoproteina o di altri metaboliti Utilizzando la tecnica trans-addominale, al pri- Tecnica di prelievo Il rischio di rottura prematura delle membrane Comunemente, il prelievo di liquido amniotico (PROM) dopo amniocentesi è stimato intorno si esegue per via trans-addominale utilizzando un all’1%. ago singolo di calibro 20-22 gauge e di lunghezza Il rischio di lesioni fetali provocate dall’ago nel adeguata. Come per la villocentesi, può essere uti- corso dell’amniocentesi è trascurabile se il prelie- lizzata la tecnica del doppio ago montato sulla son- vo viene eseguito sotto controllo ecografico conda ecografia, oppure quella a mano libera impie- tinuo. In tabella 76.11 sono descritte le principa- gando un ago singolo. li complicanze dell’amniocentesi.

Tab. 76.11. Principali complicanze dell’amniocentesi Modalità di esecuzione dell’esame L’epoca di esecuzione del prelievo di liquido 1) Perdita fetale amniotico deve essere attentamente valutata sulla 2) Lesioni fetali base di parametri biometrici rilevati all’ecografia. Infatti le amniocentesi effettuate dopo la 15a e la 3) Parto prematuro a 16 settimana di gravidanza si associano a maggio- 4) Complicanze settiche ri possibilità di successo del prelievo ed a minori rischi rispetto ai prelievi effettuati in epoche più pre- 5) Rottura prematura delle membrane coci. Le amniocentesi precoci (10a-14a settimana) presentano maggiori difficoltà di esecuzione, un Successo del prelievo e accuratezza diagnostica maggior rischio di aborto, aumentata possibilità di Utilizzando la procedura di prelievo sotto con- perdita di liquido amniotico e maggiore frequenza trollo ecografico continuo, si può ottenere il succes- di fallimento della coltura cellulare. so del prelievo nel 98% dei casi al primo tentativo. Prima di effettuare il prelievo si esegue un esa- In circa lo 0,2% dei casi si può verificare il falli- me ecografico per valutare la vitalità, la posizione mento dell’esame citogenetico, spesso a causa della e la biometria del feto; il riconoscimento della lo- presenza di sangue nel liquido amniotico. In caso di

calizzazione placentare è indispensabile per sce- mosaicismo cellulare può essere opportuno proce- IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA gliere il punto più idoneo per l’inserzione dell’ago. dere ad un nuovo prelievo (sangue fetale), per il Indispensabile è un’accurata disinfezione della chiarimento diagnostico. Gli errori diagnostici (ri- 1415 cute addominale; utile è l’impiego di involucro ste- sultati falsi negativi) sono molto rari (1 su 5.000). rile per la sonda ecografica e di gel sterile. L’inserzione dell’ago deve essere sempre effettuata sotto controllo ecografico continuo. È consuetudine cer- CORDOCENTESI care di evitare la puntura transplacentare, a meno che quest’ultima non rappresenti la via migliore di La cordocentesi o funicolocentesi rappresenta accesso ad una idonea tasca di liquido amniotico; in la puntura del cordone ombelicale, sotto guida questo caso è necessario mantenersi distanti dal- ecografia, per il prelievo di sangue fetale da sot- l’inserzione del cordone ombelicale. In genere la toporre ad indagini diagnostiche. prima parte del campione di liquido amniotico (0,5-1 ml) viene scartata in quanto potrebbe conte- Indicazioni nere cellule non fetali e falsare l’interpretazione dei Sono principalmente lo studio dei parametri risultati. La quantità di liquido amniotico prelevata ematologici del feto, la determinazione rapida corrisponde in millilitri alle settimane di gravidan- del cariotipo fetale e la ricerca di agenti infettivi za e comunque non dovrebbe eccedere i 20 ml. (tab. 76.12).

Rischi e complicanze Tab. 76.12. Principali indicazioni alla cordocentesi L’amniocentesi comporta un rischio di perdita fetale pari all’1% ed è sovrapponibile a quello 1) Determinazione rapida del cariotipo fetale riportato per il prelievo di villi coriali. Il rischio 2) Studio del DNA fetale di aborto aumenta sensibilmente in presenza di 3) Ricerca di agenti infettivi virali o protozoari ulteriori fattori di rischio quali la precedente abortività (fino al 7%), la presenza di emorragie 4) Terapie mediche fetali genitali nel corso della gravidanza (fino al 6%), di 5) Studio di parametri ematologici del feto sangue nel liquido amniotico (fino al 15%). Tecnica di prelievo Il prelievo di sangue fetale si esegue per via trans-addominale utilizzando un ago singolo di calibro tra 20 e 22 gauge e di lunghezza variabile. Meno frequentemente si utilizza un doppio ago (ago 22 gauge inserito in un ago guida da 20 gauge). Può essere opportuno disporre di un coulter counter per analizzare immediatamente il campione di sangue prelevato e confermarne l’origine fetale.

Modalità di esecuzione dell’esame Il periodo ottimale per eseguire una cordocentesi è dopo la 18a settimana. In analogia con le altre tecniche di diagnostica prenatale invasiva, a prima della sua esecuzione si effettua esame ecografico per valutare la posizione del feto, rilevar- ne la biometria, localizzare la placenta e l’inserzione del cordone in essa allo scopo di scegliere il punto più idoneo per l’introduzione dell’ago. Si esegue quindi una accurata disinfezione della cute addominale; si prepara e si delimita con teli sterili il campo di intervento; si protegge la sonda ecografica con bag sterile; si impiega gel anch’esso sterile. Il quantitativo di sangue fetale da prelevare non deve superare i 3-4 ml; volumi supe-

ECOGRAFIA CLINICA ECOGRAFIA riori possono indurre bradicardia fetale anche grave. 1416 La vena ombelicale nei pressi della inserzione placentare rappresenta la sede di elezione per ef- b fettuare il prelievo di sangue fetale (figg. 76.91a- Fig. 76.91a-b. Cordocentesi. (a) Si visualizza il cordone b); se l’inserzione del cordone in placenta non è ombelicale. (b) L’ago viene introdotto secondo l’asse longi- raggiungibile per la topografia placentare e/o per tudinale del cordone stesso. la posizione del feto, si può effettuare il prelievo da un’ansa libera del cordone. Quando il prelievo vie- Tra le complicanze ricordiamo: ne effettuato all’inserzione del cordone il sangue 1) il sanguinamento copioso (emorragia) dalla prelevato deve essere immediatamente analizzato sede di puntura del cordone ombelicale; con un coulter counter per confermarne l’origine 2) la conseguente bradicardia fetale, definita co- fetale; tale passaggio è ovviamente inutile quando me la presenza di una frequenza cardiaca infe- il prelievo viene eseguito su ansa libera. Dopo l’e- riore a 100 battiti per minuto e della durata di strazione dell’ago è necessario valutare l’eventuale almeno 60 secondi. presenza di immediato sanguinamento dalla sede 3) l’ematoma del cordone. del prelievo, la formazione di eventuale ematoma Tab. 76.13. Principali complicanze della cordocentesi del cordone (che può comprimere i vasi del funicolo tanto da compromettere la sopravvivenza del 1) Perdita fetale feto), l’instaurarsi di bradicardia fetale. 2) Sanguinamento dalla sede del prelievo

Rischi e complicanze 3) Ematoma nella sede del prelievo Entro due settimane circa dall’esecuzione della 4) Bradicardia fetale procedura, la percentuale di aborto si aggira intorno al 2%. Tale rischio percentuale aumenta in pre- 5) Rottura prematura delle membrane senza di aneuploidie cromosomiche, di anomalie 6) Complicanze settiche strutturali, di ritardo di crescita, di oligoidramnios, 7) Parto prematuro di idrope fetale. Tali complicanze espongono ad un elevato ri- the literature. Ultrasound Obstet Gynecol; 16: 159- schio di morte del feto. 162, 2000. Nyberg DA, McGahan JP, Pretorius Pilu In tabella 76.13 sono riportate le principali 12. DM, complicanze legate al prelievo di sangue fetale. G: Diagnostic Imaging of Fetal Anomalies; Lippin- cott Williams e Wilkins, 2003. 13. Lyon Jones K: Smith’s recognizable patterns of hu- Successo del prelievo e accuratezza diagnostica man malformation. V edition; WB Saunders Com- Eseguendo il prelievo con ago singolo infisso a li- pany, 1997. vello dell’inserzione placentare della vena ombeli- 14. Paladini D, Volpe P: Anomalie congenite fetali. cale, la metodica giunge a buon fine nel 97% dei ca- Diagnosi differenziale ed indicatori ecografici di si al primo tentativo; ad analoghi risultati si perviene prognosi; Di Canosa Editore, 2004. mediante prelievi dalle anse libere del cordone. 15. Pilu G, Perolo A, Falco P et al: Ultrasound of the La tecnica con doppio ago sembra offrire minori central nervous system. Curr Opin Obstet Gyne- probabilità di successo al primo tentativo (85%). col; 12: 93-103, 2000. Pumbergera W, Hormannb M, Deutingerc Gli errori diagnostici sono rari. 16. J et al: Longitudinal observation of antenatally detected congenital lung malformations (CLM): nature hi- story clinical outcome and long-term follow-up. Bibliografia Eur J Cardio-thoracic Surg; 24: 703-711, 2003. 17. Romero R, Jeanty P, Pilu G: Prenatal diagnosis of 1. Allan LD, Sharland GK, Millburn A et al: Pro- congenital anomalies; Appleton e Lang, 1998. spective diagnosis of 1006 consecutive cases of con- 18. Rotten M, Levaillant JM: Two and three-di- genital desease in the fetus. J Am Coll Cardiol; 23: mensional sonographic assessment of the fetal face. 142-8, 1994. 1. A systematic analysis of the normal face. Ultra- 2. Arduini D: Gruppo di Studio SIGO. Trattato di sound Obstet Gynecol; 23: 224-31, 2004. Ecografia in Ostetricia e Ginecologia; Paletto Edi- 19. SIEOG. Linee Guida SIEOG. Editeam Edizioni, tore, 2002. Dicembre 2002. 3. Benacerraf B: Ultrasound of Fetal Syndromes; 20. Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM: Human Churchill Livingstone, 1998. malformations and related anomalies; STEVENSON IN OSTETRICIA L’ECOGRAFIA Catizone FA, Ianniruberto A, Mastrantonio P 4. : RE, HALL JG, GOODMAN RM (eds.) Oxford uni- 1417 Prima hominis imago; CIC edizioni Internazio- versity Press, 1993. nali, 1997. 21. Stoll C, Alembik Y, Dott B et al: Evaluation of 5. Chitty LS: Ultrasound screening for fetal abnor- prenatal diagnosis of congenital gastro-intestinal malities. Prenat Diagn; 15: 1241-1257, 1995. atresias. Eur J Epiodemiol; 12: 611-616, 1996. 6. Cullen PW: Ultrasonography in Obstetrics and 22. Timor-Tritsch IE, Monteagudo A, Cohen HL: Gynecology; Saunders Company, 2000. Ultrasonografia del cervello prenatale e neonatale. 7. Drose J: Fetal Echocardiography; WB Saunders III edizione; CIC edizioni internazionali, 2002. Company, 1998. 23. Twinig P, McHugo JM, Pilling DW: Textbook 8. Emery and Rimoin: Principles and practice of Me- of fetal abnormalities; Churcill Livingstone, 2000. dical Genetics. Fourth Edition. 9. Rimoin D, Con- 24. VOLPE P, PALADINI D, MARASINI M: Cardiologia nor JM, Pyeritz RE, Korf BR (eds); Churchill Li- Fetale; Messaggi Editore, Bari, 2001. vingstone, 2002. 9. Fleisher AC, Manning FA, Jeanty P, Romero R: www.ncbi.nlm.nih.gov/entrz. Sonography in Obstetrics and Gynecology (Prin- www.thefetus.net. ciples and practice) Sixth Edition; McGraw-Hill, www.sieog.it. 2001. www.ecoparlato.com. 10. Iaccarino M, Arduini D, Ventruto V: Diagno- stica ecografica ostetrico-ginecologica ragionata; Verducci Editore, 1996. Questo lavoro è dedicato a Marianna. 11. Monni G, Paladini D, Ibba RM et al: Prenatal ul- Le immagini ecografiche a corredo del capitolo sono originali. trasound diagnosis of congenital cystic malforma- Si desidera inoltre ringraziare il consulente informatico France- tion of the lung: a report of 26 cases and review of sco Rojo, per l’acquisizione e la disposizione delle immagini.