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• Dossiers : > Les aides techniques > L’aide à l’alimentation et à la déglutition • Evénement > Inauguration de la galerie des mains d’ELA s e i h p o r t s y d 74 o c u e L s e l e r t n o c e n n e E p o r u E n o i t a i c o s s A ’ l e d e l l e i r t s e m i r t e u v e R ● € 4 ● 1 1 0 2 N I Prix Ambassadeur : U J un “Vivement Mercredi” spécial ELA Michel Platini et Zinédine Zidane inaugurent la galerie des mains en laissant leurs empreintes. Inauguration DE la galerie des mains d ’ELA ELA a inauguré sa galerie des mains dimanche 12 juin au siège de l’association à Laxou (54). Pour l’occasion, Michel Platini et Zinédine Zidane, parrains d’ELA depuis de nombreuses années, étaient présents Ils sont les premiers à avoir laissé leurs empreintes dans cette galerie. La galerie des mains immortalise l’empreinte de toutes les personnalités qui prêtent main forte à l’association ELA. Zinédine Zidane et Guy Alba avec des familles de l’association venues pour l’occasion. Elle est le symbole du soutien et de l’engagement de toutes celles et ceux qui sont aux côtés d’ELA pour lutter contre les leucodystrophies. EDito Sommaire La main tendue… numéro 74 · juin 2011 Médecine Actualités scientifiques • 4 Le Dossier Médical Personnel • 7 Le centre de référence des leucodystrophies Lorsque je l’ai sollicité en 1997, Michel Platini nous a s’installe à l’hôpital Bicêtre • 8 d’abord présenté Eric Cantona qui a immédiatement Mets tes baskets accepté de parrainer ELA. Une des toutes premières Les établissements scolaires inscrits au 3 e trimestre • 9 Le Prix Ambassadeur ELA 2011• 10 affiches de l’opération “Mets tes baskets…” vient de cette Tous à vos stylos le 17 octobre prochain ! • 12 belle rencontre entre Clément (qui a bien grandi depuis) et Flashmob dansante : pour ELA, des vagues d’énergie positive ! • 13 Canto à Manchester. Le joueur français est alors au zénith Mets tes baskets dans l’entreprise : la 1 ère édition • 14 de sa popularité en Angleterre. Devenu Président de l’UEFA, Michel Platini Événements Assemblée générale 2011 • 16 soumet notre candidature à l’UEFA Charity Award 2008, avec à la clé une aide Rockaway, au son d’Elton John • 26 d’un million de francs suisses. Entre temps, il s’était fait l’ambassadeur d’ELA Mozart l’Opéra Rock en tournée avec les familles d’ELA • 28 Le LOU Rugby se mobilise pour ELA • 29 auprès de Zinédine Zidane, qui finit d’être convaincu lors d’une rencontre à L’association Saint-Georges Joie soutient ELA • 29 8e édition de la foulée braxéenne • 29 Turin au printemps 2000 en présence d’Aldo, le père de Michel. Vous l’aurez Les volleyeuses du Cannet mettent ELA à l’honneur • 30 compris, la famille Platini a beaucoup compté dans le soutien du monde du Alvarum : près de 10 000 euros collectés en ce début d’année 2011 • 31 football à ELA. La suite vous la connaissez mieux… La première sortie de La Ligue Nationale de Rugby partenaire d’ELA lors des phases finales du TOP 14 Orange • 32 Zinédine Zidane le 13 octobre 2000 à Nancy a eu un énorme impact jamais démenti depuis, et la qualité exceptionnelle de son engagement nous a permis Près de chez vous Quêtes • 33 de construire un partenariat solide sur le long terme. Des dizaines d’événements Chez nos amis européens plus tard, Zinédine Zidane nous a permis de gagner des années de combat 2e jogging-marche “interentreprises” transfrontalier • 34 Soutien de la Fondation Hesperia • 34 contre la maladie, et du temps de vie pour nos malades. 3e colloque familles-chercheurs d’ELA Italie • 35 3 questions à Samuel Schmid • 36 Remerciements • 37 Aujourd’hui, pour compléter leur implication personnelle, ils sont tous deux La 40 e Course du Soleil • 36 Le Genève-Servette HC soutient ELA Suisse • 37 membres du conseil de surveillance de notre fondation de recherche. Les mains Noemie’s Hope Benefit Concert • 37 tendues de Michel Platini et de Zinédine Zidane ont eu une importance Témoignage considérable pour le développement de l’association ELA, et c’est pourquoi Elise Delibes • 38 nous avions envie de concrétiser ce symbole. Décès • 38 Médico-social Immortalisées dans un plâtre bâtisseur, elles inaugurent la “galerie des mains” Les aides techniques • 39 L’aide à l’alimentation et la déglutition • 41 qui sera exposée dans nos locaux nancéens, mémoire des personnalités Zoom sur… prestigieuses qui se sont attelées à la construction d’ELA. Maria-Susai Antony • 44 Bloc-notes Pendant que les uns nous prêtaient main forte de la sorte, d’innombrables Photo du trimestre • 46 Bienvenue à Thimoté • 46 petites mains apportaient leurs contributions anonymes pour sortir les Sans stress, la vie est impossible : comment le gérer • 46 Agenda • 46 leucodystrophies de l’ombre. ELA Infos : Revue trimestrielle d’ELA (Association Européenne contre les Leucodystrophies) : 2 rue Mi-les-Vignes • BP 61024 • 54521 LAXOU CEDEX Nous sommes nombreux depuis, à avoir mis les mains dans le cambouis, pour Tél. 39 45 (0,34 €/mn) • Fax 03 83 30 00 68 • Courrier électronique : ela@ela- asso.com • Directeur de la publication : Guy Alba • Rédaction : Julie Adam, faire d’ELA ce qu’elle est aujourd’hui, au service d’une cause légitime enfin Marie-Claude Blondeau, Jean-Luc Corti, Véronique Dalimier, Marie-Josée Duran, Josiane Eckmann, Philippe Faveaux, Christelle Ferry, Christian Gex, Morgane sortie de l’oubli. Isella, Irena Larosa, Yann Laurain, Myriam Lienhard, Simon Masella, Angélique Morville, Cindy Oger, Gema Pérez, Pascal Priamo, Pascal Prin, Barbara Rabot, Maïté Rohr, Stéphanie Russo, Jean-Claude Satta, Laetitia Visconti. • Conception et réalisation : Phonem Communication • Impression : La Nous avons encore besoin d’un gros coup de main pour espérer pouvoir mettre Nancéienne d’Impression • Crédit photos : G.Berger-CG54, Christopher Courtois, Frank Kobi, Eric Lafargue, Tristan Paviot / La Française des Jeux, I. Picarel / FFR un jour la clé sous la porte et nos mains dans les poches… Mais en attendant, • Abonnement annuel : 16 € • Numéro : 4 € nous avons besoin de toutes les mains tendues… Commission paritaire : n°0111 H 84204 • Reproduction d’articles ou d’extraits d’articles autorisée après accord donné par la rédaction de Guy Alba, la revue. Mention obligatoire : “Extrait du bulletin d’information d’ELA, Association Européenne contre les Leucodystrophies”. Président 3 MEDEcInE AcActualittes scientu ifiques lll Le ceftriaxone favorise l’élimination de la protéine GFAP mutée et réduit son expression génique Maladie : maladie d’Alexander Type d’étude : approche thérapeutique Modèle expérimental : lignée cellulaire d’astrocytes humains U251-MG exprimant le gène GFAP muté (modèle cellulaire de la maladie) Laboratoire : Dr Isabella Ceccherini, laboratoire de génétique moléculaire, Istituto Giannina Gaslini, Gênes, Italie La maladie d’Alexander est une maladie neurodégénérative dévastatrice, avec le plus souvent un début précoce. Elle est caractérisée par une macrocéphalie progressive, un retard ou une régression du développement psychomoteur, une ataxie et des crises convulsives. Cette maladie est due à une mutation du gène GFAP qui conduit à la formation d’agrégats ou fibres de Rosenthal dans les astrocytes. Ces agrégats sont constitués de protéine GFAP, d’ubiquitine, de protéines de choc thermique, dont HSP27 et l’alphaB-crystalline, et de composants du protéasome. Les auteurs ont précédemment montré que la prise chronique de ceftriaxone, antibiotique possédant des propriétés neuroprotectrices, chez un patient touché par la forme adulte de la maladie d’Alexander, permettait de stopper la progression de la maladie et d’améliorer certains symptômes. Dans cette étude, les auteurs ont testé l’effet du ceftriaxone dans un modèle La maladie de Canavan est une maladie cellulaire de la maladie d’Alexander. Ce lll Rôle traitement réduit la formation d’agrégats neurométabolique héréditaire grave due grâce à une plus grande élimination de la neuroprotecteur de à une accumulation d’acide N- protéine GFAP mutée et à une diminution acétylaspartique (NAA), conséquence de son expression génique. l’acide lipoïque contre la d’un déficit de l’enzyme aspartoacylase. Ces observations confirment le potentiel Elle se caractérise par un retard mental, thérapeutique du ceftriaxone chez les toxicité aiguë de l’acide une hypotonie, une macrocéphalie et des patients atteints de la maladie N-acétylaspartique convulsions. Récemment, les auteurs ont d’Alexander ou d’autres maladies montré par des études expérimentales in vitro et in vivo que le NAA induit un neurodégénératives impliquant la Maladie : maladie de Canavan formation d’agrégats dans les astrocytes. stress oxydatif cérébral chez le rat. Type d’étude : approche thérapeutique L’acide lipoïque est considéré comme un Source : T. Bachetti, E. Di Zanni, P. Balbi, P. Modèle expérimental : rats Wistar antioxydant efficace pouvant facilement Bocca, I. Prigione, G.A. Deiana, A. Rezzani, I. Laboratoire : Dr C.S. Dutra-Filho, Ceccherini, G. Sechi. In vitro treatments with traverser la barrière hémato- ceftriaxone promote elimination of mutant département de biochimie, Université encéphalique. Compte tenu de l’absence glial fibrillary acidic protein and transcription Fédérale de Rio Grande do Sul, Porto down-regulation. Exp Cell Res. 2010, de traitement spécifique pour la maladie 316(13):2152-65. Alegre, RS, Brésil de Canavan, cette étude a évalué 4 MEDEcInE l’efficacité de l’acide lipoïque contre les vacuoles au niveau de la myéline, ce qui centre MRC pour la biologie des cellules effets pro-oxydants induits par le NAA. laisse suggérer que la protéine MLC1 souches et la médecine régénératrice, Lors de l’étude, 14 rats ont reçu du NAA à pourrait jouer un rôle dans l’équilibre des département de médecine vétérinaire, la dose de 0,6 mmol/gramme.