Desordens Genéticas Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data De Emissão 10-04-2020

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Prescritor Modelo Convenio Modelo

Nossa metodologia: Sequenciamento do Genoma Inteiro Humano - WGS

O WGS está inaugurando uma nova era, a da verdadeira Medicina Personalizada, Preditiva e Preventiva, ao realizar o sequenciamento do genoma total.

A tecnologia WGS, utilizada pela FULLDNA, permite, a partir de resultados indiscutíveis, detalhados e específicos de variantes genéticas, a criação de uma Identidade Genética Personalizada de cada pessoa, composta de suas Características, Necessidades e Suscetibilidades genéticas, além de se poder gerar, a partir das análises, Tratamentos Geneticamente Personalizados, pois os avanços com a tecnologia WGS já estão permitindo a orientação de tratamentos para cânceres comuns (como câncer colorretal e melanoma) e determinação de quais medicamentos são seguros (e quais não são) para cada pessoa.

A WGS é uma excepcional inovação tecnológica por executar o sequenciamento do genoma inteiro com expressiva eficiência. Quando comparado com tecnologias parciais de DNA autossômico, como o teste de DNA autossômico com microarrays ou sequenciamento de exoma (1% do genoma), a tecnologia WGS da FULLDNA fornece 3.000 vezes mais informações por fornecer dados sobre todos os seis bilhões de pares de bases do genoma humano.

Ela fornece cobertura completa das regiões codificadoras e não codificadoras do genoma e variantes de um único nucleotídeo, inserções/deleções, alterações no número de cópias e grandes variantes estruturais, além da determinação das variações no número de cópias, rearranjos e outras variações estruturais.

Com a utilização da tecnologia WGS, a FULLDNA realiza hoje a análise mais completa e única no mundo, o que oferece ao profissional de saúde e a cada pessoa um potencial preditivo e preventivo também único. Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020

Prescritor Modelo Convenio Modelo

Como interpretar: Os resultados são divididos em Características, Necessidades e Suscetibilidades. Cada divisão apresenta categorias para facilitar a interpretação.

Este relatório é apresentado em duas partes, assim como os gráficos:

PRIMEIRA PARTE: A primeira parte interpreta as magnitudes de cada condição, através de um algoritmo que considera os seguintes aspectos:

Presença ou Ausência do Polimorfismo Quantidade de Polimorfismos presentes para a condição Magnitude de cada Polimorfismo Validação da Base Científica

Devido às casas decimais das magnitudes dos resultados que devem ser rigorosamente levadas em consideração nos resultados, apresentamos divisões em forma de cores, a seguir:

indica que o resultado apresentado é BAIXO indica que o resultado apresentado é NORMAL indica que o resultado apresentado é MÉDIO- NORMAL indica que o resultado apresentado é MÉDIO-ALTO indica que o resultado apresentado é ALTO indica que não foi detectado polimorfismos ou ausência de sólida comprovação científica.

A diferenciação entre BAIXO e NORMAL é imprescindível. Resultado NORMAL se refere muitas vezes à maioria da população, na qual a incidência de Necessidades ou Suscetibilidades é considerada normal. Resultado BAIXO se refere a predisposição à carência ou baixa suscetibilidade, o que não é o mesmo que suscetibilidade normal.

Se o resultado gráfico aparecer na tonalidade cinza, indica que o polimorfismo (ou polimorfismos) relativos à condição específica não foram detectados, ou ainda, que não existem até a data do relatório, comprovações científicas sólidas que justifiquem um resultado. Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020

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SEGUNDA PARTE: A segunda parte do relatório trata-se de um desmembramento da primeira parte, ou seja, apresenta em pormenores os scores, tais como o Genes, o Genótipo (resultado do paciente, homozigose, heterozigose), Alelo de Risco e, dentro de uma pequena esfera, a cor correspondente ao resultado obtido por polimorfismo, como segue:

indica Característica, Necessidade ou Suscetibilidade BAIXA indica Característica, Necessidade ou Suscetibilidade NORMAL indica Característica, Necessidade ou Suscetibilidade MÉDIA-NORMAL indica Característica, Necessidade ou Suscetibilidade MÉDIA-ALTA indica Característica, Necessidade ou Suscetibilidade ALTA indica quando não foi detectado o(s) Polimorfismo(s) ou ausência de sólida comprovação científica.

A bibliografia que é apresentada na sequência indica as fontes de referência, organizada pelos genes correspondentes aos polimorfismos apresentados.

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RESUMO DOS RESULTADOS

SUSCETIBILIDADES

Sistema Hematológico

Talassemia Beta

Hemocromatose

Síndrome Hemolítico-urêmica atípica (SHUa)

Anemia de Fanconi

Afibrinogenemia

Talassemia Beta Intermediária

Agamaglobulinemia ligada ao X

Anemia Diseritropoiética Congênita

Deficiência em Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD)

Hemofilia A

Estomatocitose Hereditária

Hemofilia - Deficiência do Fator VIII

Sistema Urinário

Doença do Rim Policístico (DRP)

Síndrome de Bartter

Agenesia Renal

Doenças Neurodegenerativas

Hipoventilação Central Congênita

Doença de Huntington

Doença de Tay-Sachs

Ataxia Espinocerebelar

Doença de Charcot-Marie

Síndrome de Louis-Bar (Ataxia Telangiectasia)

Doença de Pick

Doença de Canavan

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Distonia de Torção

Cardiovasculares

Bloqueio Cardíaco Familiar Progressivo

Síndrome de Romano-Ward

Síndrome do Nódulo Sinusal

Cardiomiopatia Hipertrófica familiar

Hiperlipoproteinemia Familiar Tipo III

Síndrome de Brugada

Câncer

Síndrome de Lynch

Neoplasia Colorretal (Familiar)

Síndrome da Predisposição Hereditária ao Câncer

Neoplasia de Mama (Familiar)

Retinoblastoma

Síndrome da predisposição a tumor (BAP1)

Síndrome de Li-Fraumeni

Tirosinemia Hereditária Tipo 1

Síndrome de Cowden

BAP1 - Síndrome de Predisposição a Tumor

Pele

Candidíase Familiar

Síndrome de KID

Protoporfíria Eritropoiética

Síndrome de Ehlers Danlos (colágeno)

Desordens Metabólicas

Homocistinúria

Deficiência de Adenosina Monofosfato Desaminase

Deficiência em Mioadenilato Desaminase

Porfíria Aguda Intermitente

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Porfíria Variegata

Síndrome de Sanfilippo

Deficiência do Complexo Mitocondrial 1

Acidemia Metilmalônica

Frutosemia

Doenças Genéticas

Pseudo deficiência de Arisulfatase A

Síndrome de Hurler

Hiperecplexia

Síndrome de Proteus

Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditário

Síndrome de Werner

Síndrome de Hermansky-Pudlak - 4

Leucodistrofia Metacromática

Deficiência de Alfa Antitripsina (AAT)

Disautonomia Familiar (Síndrome de Riley-Day)

Displasia Ectodérmica Hipohidrótica

Rasopatias

Síndrome de Alport

Síndrome de Blau

Síndrome de Down

Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF)

Hipobetalipoproteinemia familiar

Polipose Adenomatosa Familiar

Síndrome de Axenfeld Rieger

Síndrome de Carpenter

Síndrome de Hermansky-Pudlak - 1

Síndrome de Hermansky-Pudlak - 6

Síndrome de Hiperimunoglobulina E (Hiper IgE)

Síndrome de Incontinência Pigmentar

Síndrome de Kindler

Síndrome de Pfeiffer

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Síndrome de Schaaf-Yang

Síndrome de Schwartz Jampel Tipo 1

Síndrome de Upshaw Schulman

Síndrome de Van der Woude

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Síndrome do Hamartoma Tumoral PTEN

Doença de Fabry

Doença de Gaucher Tipo 1

Mucopolissacaridose

Síndrome de Bardet-Biedl

Síndrome de Cohen

Síndrome de Bloom

Mucolipidose Tipo 4 (Gangliosidose)

Doença da Urina do Xarope de Bordo (Leucinose)

Deficiência de Alfa-1 Antitripsina

Síndrome de Zellweger

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Síndrome de Joubert

Deficiência Múltipla da Sulfatase (Doença de Austin)

Hipoplasia Pontocerebelar

Síndrome de Walker-Warburg

Síndrome de Noonan

Síndrome de Doors

Síndrome de Morquio

Acondroplasia

Síndrome de Blefarofimose

Adrenoleucodistrofia

Mucopolissacaridose Tipo II

Mucopolissacaridose Tipo IIIB

Mucopolissacaridose Tipo IVA

Sindrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria

Deficiência Familiar de Glicocorticóide (DFG)

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Dificência de Quinase Desidrogenase de Aminoácidos de Cadeia Ramificada Doença de Wilson

Amiloidose Hereditária mediada por transtirretina (TTR)

Febre Mediterrânea Familiar

Febre Periódica Familiar

Síndrome da Deficiência da Ligase 4 (LIG4)

Síndrome de Lucey-Driscoll

Sistema Reprodutor

Síndrome do Ovário Policístico

Deficiência de Aromatase

Síndrome de Perrault

Necessidade de Vitaminas

Deficiência de Biotinidase

Sistema Digestivo

Colestase Intra-Hepática Familiar

Síndrome do Cólon Irritável

Fibrose Cística

Síndrome de Dubin-Johnson

Diarreia Familiar

Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 2

Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 3

Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 1

Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 4

Deficiência Congênita de Lactase

Diarreia Congênita

Síndrome da Polipose Juvenil

Síndrome Trico-hepato-entérico (THE)

Sistema Imunológico

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020

Prescritor Modelo Convenio Modelo

Síndrome da Imunodeficiência Severa Combinada

Porfíria Eritropoiética Congênita (Doença de Gunther)

Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS)

Síndrome Linfoproliferativa 2 - ligada ao X

Síndrome Linfoproliferativa 1 - ligada ao X

Linfo-histiocitose hemofagocítica familiar (HLH)

Sistema Auditivo

Síndrome da Surdez Súbita

Síndrome de Usher

Surdez Não-Sindrômica

Visão (Oftalmo)

Síndrome de Stickler

Síndrome de Knobloch

Sistema Muscular

Síndrome de Leigh

Síndrome de Melas

Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss

Distrofia Muscular - Distroglicanopatia Congênita

Hipertermia Maligna

Miastenia Grave

Inflamações

Síndrome de Sjögren

Síndrome de Yao

Psiquiátricos

Síndrome das Pernas Irrequietas (doença de Willis-Ekbom)

Síndrome de Tourette

Sistema Endocrinológico

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Diabetes Tipo MODY 3

Doenças Hereditárias

Doença de Pompe

Síndrome do X Frágil

Ataxia de Friedreich

Neurológico

Síndrome de Deficiência de GLUT1

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SUSCETIBILIDADES

Sistema Hematológico

Talassemia Beta

A Talassemia Beta é uma doença do sangue que reduz a produção de hemoglobina. A hemoglobina é a proteína que contém ferro nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para as células em todo o corpo. Em pessoas com beta talassemia, baixos níveis de hemoglobina levam à falta de oxigênio em muitas partes do corpo. Os indivíduos afetados também têm falta de glóbulos vermelhos (anemia), o que pode causar pele pálida, fraqueza, fadiga e complicações mais sérias. Pessoas com beta talassemia têm um risco aumentado de desenvolver coágulos sanguíneos anormais. A talassemia beta é classificada em dois tipos, dependendo da gravidade dos sintomas: talassemia maior (também conhecida como anemia de Cooley) e talassemia intermediária. Dos dois tipos, a talassemia major é mais grave. Os sinais e sintomas da talassemia maior aparecem nos primeiros 2 anos de vida. As crianças desenvolvem anemia com risco de vida. Eles não ganham peso e crescem na taxa esperada (incapacidade de prosperar) e podem desenvolver amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos (icterícia). Os indivíduos afetados podem ter um baço, fígado e coração aumentados, e seus ossos podem estar deformados. Alguns adolescentes com grande experiência com talassemia atrasaram a puberdade. Muitas pessoas com talassemia major apresentam sintomas tão graves que precisam de transfusões sanguíneas frequentes para reabastecer o suprimento de glóbulos vermelhos. Com o tempo, um influxo de hemoglobina contendo ferro de transfusões crônicas de sangue pode levar ao acúmulo de ferro no corpo, resultando em problemas de fígado, coração e hormônios. A talassemia intermediária é mais branda que a talassemia major. Os sinais e sintomas da talassemia intermediária aparecem na primeira infância ou mais tarde na vida.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado HBB AA- G

HBB CC- A

HBB GG- A

HBB AA- C

HBB CC- C

HBB GG- T

HBS1L-MYB AC+ A,C

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SUSCETIBILIDADES

Hemocromatose

Hemocromatose é uma doença na qual ocorre depósito de ferro nos tecidos em virtude de seu excesso no organismo. Os principais locais de depósito são o fígado, o pâncreas, o coração e a hipófise. O excesso de ferro nesses órgãos progressivamente lesiona as células e prejudica seu funcionamento. Para o diagnóstico da hemacromatose, além da história médica e exame físico minucioso, deve ser feita uma avaliação global direto e indireto dos estoques e do metabolismo do ferro, bem como análise da biópsia do tecido lesado. Se necessário, determinar alteração genética relacionada à hemocromatose ou anemias hereditárias. Os exames a serem feitos dependerão da causa. Mas de uma forma geral, o médico deverá avaliar o metabolismo do ferro, como por exemplo, a ferritina, além de exames que determinam a função do tecido lesado. O tratamento de hemocromatose consiste na diminuição da quantidade de ferro no organismo através da retirada de sangue. Sintomas: Dor na articulação, Fadiga, Dor abdominal, Disfunção erétil, Amenorreia, Depressão, Queda de cabelo, Perda de peso não-intencional, Diabetes, Arritmias, Surtos psiquiátricos, Problemas neurológicos, Cor da pele irregular.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado HAMP CC+

HAMP GG+ A

HAMP CC+ A,T

HFE GG+ A,T

HFE CC+ G

HFE AA+ A

HFE AA+ T

HFE TT+ C

HFE CC+ T

HFE TT+ C

HFE GG+ C

HFE GG+ A

HFE AA+ C

SLC40A1 GG- A

TFR2 GG- T

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SUSCETIBILIDADES

Síndrome Hemolítico-urêmica atípica (SHUa)

É uma doença rara, grave, sistêmica e fatal, com uma evolução negativa. A SHUa afeta crianças e adultos e está associada à microangiopatia trombótica (MAT).

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado C3 CT-

C3 GG- T

CD46 CC+ T

CFB TT+ A

CFH CC- A

CFH CC+ C

CFH TT+ T

THBD CC- A,T

THBD AA- G

Anemia de Fanconi

É uma doença hereditária da reparação do DNA caracterizada por pancitopenia progressiva com falência da medula óssea, malformações congênitas variáveis e predisposição para tumores hematológicos ou sólidos. As pessoas com este problema não têm células sanguíneas suficientes e têm problemas com o coração, rins, braços ou pernas. Elas também são mais propensas a ter câncer.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado BRCA2 GT- C

BRCA2 TT+ C,G

BRCA2 AA+ G

BRCA2 AA+ T

BRCA2 CT+ C

BRIP1 CC- A

ERCC4 AA+ G

Afibrinogenemia

Ausência de fibrinogênio no plasma sanguíneo, o que impede o sangue de coagular.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado FGG GG+ A

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020

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SUSCETIBILIDADES

Talassemia Beta Intermediária

A talassemia, ou anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária do sangue que afeta a capacidade da pessoa de produzir hemoglobina, o pigmento existente nos glóbulos vermelhos que responde pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos e órgãos do corpo.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado HBB AA- C

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SUSCETIBILIDADES

Agamaglobulinemia ligada ao X

Agamaglobulinemia ligada ao X é uma imunodeficiência primária que envolve imunodeficiências humorais. Resulta de mutações em um gene no cromossomo X que codifica a tirosinoquinase de Bruton (BTK). A BTK é essencial para o desenvolvimento e a maturação das células B; sem ela a maturação é interrompida antes do estágio de células B resultando em nenhuma célula B madura e, consequentemente, nenhum anticorpo. Como resultado, em bebês do sexo masculino as tonsilas são muito pequenas e não se desenvolvem linfonodos; apresentam infecções piogênicas recorrentes por bactérias encapsuladas (p. ex., Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae) no pulmão, seios paranasais e pele. Os pacientes também são suscetíveis a infecções persistentes do SNC provocadas pelo vírus vivo atenuado da vacina oral contra poliomielite, por echovírus e coxsackievírus; essas infecções também podem se apresentar como dermatomiosite progressiva, com ou sem encefalite. O risco de artrite infecciosa, bronquiectasia e certos tipos de câncer também aumenta. Com diagnóstico precoce e tratamento apropriado, o prognóstico é bom, a não ser que haja infecção viral do SNC.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado BTK GG- C

BTK GG- A

BTK AA- G

BTK TT- C

BTK CC- T

BTK AA- C

BTK TT- A

BTK GG- T

BTK GG- A

BTK CC- T

BTK AA- G

BTK AA- C

BTK CC- A

BTK TT- C

BTK CC- T

BTK GG- A

BTK TT- C

BTK CC- T

BTK TT- C

BTK AA- G

BTK CC- A

BTK GG- A

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Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

BTK TT- A

BTK GG- T

BTK TT- C

BTK CC- A

BTK AA- T

BTK AA- C

BTK GG- T

BTK AA- C

Anemia Diseritropoiética Congênita

É uma doença genética associada a uma mutação no gene que regula a proliferação, maturação e divisão dos eritroblastos. É uma doença muito rara, conhecida em várias regiões do globo. Devido à sua raridade e apesar das crianças apresentarem sintomas, o diagnóstico correcto é feito tardiamente, na maior parte dos casos, já na idade adulta.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado SEC23B GG+ T

SEC23B GG+ A

SEC23B CC+ T

SEC23B GG+ A,C

SEC23B GG+ A

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SUSCETIBILIDADES

Deficiência em Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD)

Condição que provoca o rompimento dos glóbulos vermelhos em resposta a certos medicamentos, infecções ou outros fatores de estresse.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado G6PD CC+

G6PD GG- T

G6PD AA-

G6PD CC- G

G6PD CC-

G6PD GG- A

G6PD AA- T

G6PD GG- A

G6PD CC+

G6PD TT- C

G6PD GG+ C

G6PD GG-

G6PD TT-

G6PD AA-

G6PD GG-

G6PD TT-

G6PD GG-

G6PD GG- A

G6PD CC- A

G6PD CC- T

G6PD AA-

G6PD CC- T

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020

Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

G6PD CC- T

G6PD GG- C

G6PD GG- A

G6PD AA- G

G6PD GG- A

G6PD CC- T

G6PD TT- C

G6PD CC- G

G6PD CC- T

G6PD GG- A

G6PD CC- G

G6PD TT- C

G6PD CC- T

G6PD GG-

G6PD CC- T

G6PD AA+ G

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020

Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Hemofilia A

A hemofilia A é um distúrbio hemorrágico hereditário no qual o sangue não coagula normalmente. Pessoas com hemofilia A sangrarão mais do que o normal após uma lesão, cirurgia ou procedimento odontológico. Esse distúrbio pode ser grave, moderado ou leve. Em casos graves, o sangramento intenso ocorre após lesão leve ou mesmo quando não há lesão (sangramento espontâneo). O sangramento nas articulações, músculos, cérebro ou órgãos pode causar dor e outras complicações graves. Nas formas mais leves, não há sangramento espontâneo, e o distúrbio só pode ser diagnosticado após uma cirurgia ou lesão grave. A hemofilia A é causada por ter baixos níveis de uma proteína chamada fator VIII. O fator VIII é necessário para formar coágulos sanguíneos. O distúrbio é herdado de maneira recessiva ligada ao X e é causado por alterações (mutações) no gene F8. O diagnóstico da hemofilia A é feito através de sintomas clínicos e testes laboratoriais específicos para medir a quantidade de fatores de coagulação no sangue. O principal tratamento é a terapia de reposição, durante a qual o fator VIII da coagulação é pingado ou injetado lentamente na veia. A hemofilia A afeta principalmente os homens. Com o tratamento, a maioria das pessoas com esse distúrbio se sai bem. Algumas pessoas com hemofilia A grave podem ter uma vida útil reduzida devido à presença de outras condições de saúde e complicações raras do distúrbio.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado F8 CC- T

F8 GG- A

F8 TT- A

F8 CC- T

F8 AA- G

F8 CC- A

F8 CC- T

F8 TT- C

F8 GG- A

F8 CC- T

F8 AA- G

F8 GG- C

F8 CC- T

F8 GG- A

F8 CC- T

F8 TT- G

F8 TT- C

F8 TT- G

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020

Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

F8 AA- T

F8 GG- A

F8 GG- T

F8 TT- A

F8 AA- C

F8 TT- G

F8 AA- G

F8 GG- T

F8 CC- T

F8 GG- A

F8 AA- C

F8 AA- T

F8 GG- T

F8 TT- G

F8 CC- T

F8 AA- T

F8 CC- T

F8 TT- C

F8 AA- G

F8 TT- C

F8 GG- A

F8 TT- C

F8 GG- A

F8 AA- G

F8 GG- T

F8 CC- A

F8 GG- T

F8 AA- C

F8 CC- T

F8 AA- G

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020

Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

F8 TT- C

F8 GG- A

F8 CC- T

F8 GG- A

F8 CC- A

F8 CC- T

Estomatocitose Hereditária

A Estomatocitose Hereditária é uma anemia hemolítica congênita rara caracterizada por alterações na permeabilidade da membrana do glóbulo vermelho. Tem uma prevalência até ao momento desconhecida, estima-se contudo que seja cerca de 1/50.000 nascimentos. A hereditariedade é autossómica dominante. A idade de início é a neonatal ou a infância. É também conhecida por Xerocitose Hereditária. A evolução a longo prazo é comprometida pelas habituais complicações de hiper-hemólise. Existe também sobrecarga de ferro que tende a ser precoce e grave. Esta patologia faz parte de um síndrome pleiotrópico que se caracteriza além da hematologia e inclui pseudo-hipercalemia e pré ou perinatal edema. As alterações hematológicas e a pseudo-hipercalemia são manifestações ao longo da vida, o edema resolve-se espontaneamente antes ou logo após o nascimento.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado PIEZO1 CC+ T

PIEZO1 CC+

PIEZO1 GG+ A

Hemofilia - Deficiência do Fator VIII

Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino. Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado F9 GG+ G

Anemia Falciforme

Um grupo de distúrbios que faz com que os glóbulos vermelhos fiquem deformados e quebrem.

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020

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SUSCETIBILIDADES

Deficiência do HDL (Familiar)

Deficiência de HDL familiar é uma condição caracterizada por níveis baixos de lipoproteína de alta densidade (HDL) no sangue.

Sistema Urinário

Doença do Rim Policístico (DRP)

A doença renal policística (DRP), também conhecida como síndrome renal policística é uma doença genética que afeta os rins e tem caráter progressivo.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado PKHD1 GG- C

PKHD1 CC- A

Síndrome de Bartter

A síndrome de Bartter refere-se a um grupo de distúrbios que são unificados pela transmissão autossômica recessiva da reabsorção prejudicada de sal na espessa alça ascendente de Henle com perda acentuada de sal, alcalose metabólica hipocalêmica e hipercalciúria. A doença clínica resulta da reabsorção renal defeituosa do cloreto de sódio no membro ascendente espesso (TAL) da alça de Henle, onde 30% do sal filtrado é normalmente reabsorvido (Simon et al., 1997). Pacientes com formas pré-natais (ou neonatais) da síndrome de Bartter geralmente apresentam nascimento prematuro associado a polidrâmnio e baixo peso ao nascer e podem desenvolver desidratação com risco de vida no período neonatal.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado BSND CC+ T

BSND GG+ A

CLCNKA GG+ C

CLCNKA CC+ T

CLCNKB CC+ A

CLCNKB TT+ C

CLCNKB GG+ A

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020

Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Agenesia Renal

A agenesia renal corresponde à ausência congénita de um rim (agenesia unilateral) ou dos dois rins (agenesia bilateral). A ausência de um rim um defeito congénito bastante frequente, com uma incidência aproximada de 1 /1000 nascimentos. De qualquer forma, na maioria dos casos, as repercussões são escassas ou praticamente com uma incidência de 1/5000 nascimentos, as suas consequências são muito graves. De facto, esta insuficiência provoca graves problemas, logo durante a gestação, pois a ausência de urina provoca a escassa produção de líquido amniótico, no qual o feto flutua no interior da mãe. Além disso, tende a associar-se a outras malformações como, por exemplo, no aspecto do feto, que se assemelha a um "duende", mas espenulas, pois se o rim existente for normal, este pode assumir as funções do ausente, o que em alguns casos pode provocar a sua hipertrofia (dilatação). Todavia, ocasionalmente, este problema pode associar-se a outras malformações orgânicas de diferente natureza. No entanto, caso o outro rim seja saudável, normalmente não se produz qualquer manifestação e o defeito apenas costuma ser diagnosticado casualmente.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado RET GG+ G

RET CC+ T

Nefropatia Amiloide Familiar com Urticária e Surdez

A amiloidose secundária (AA) ocorre principalmente associada a neoplasia, e a doenças inflamatórias ou infecciosas crônicas. Além destas, podemos encontrar amiloidose AA associada a doenças hereditárias como a febre familiar do Mediterrâneo, que é caracte

Doenças Genéticas

Pseudo deficiência de Arisulfatase A

Deficiência enzimática de ARSA, enzima responsável por catalisar a hidrólise de esfingolipídios sulfatados. Essa deficiência leva ao acúmulo intralisossômico do substrato não degradado. Na falta de arisulfatase A, ocorre o acúmulo de substâncias celulares

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado ARSA AG- C

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SUSCETIBILIDADES

Síndrome de Hurler

A síndrome de Hurler é a forma mais grave de mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1; ver este termo), uma doença de armazenamento lisossomal, rara, caracterizada por deformações esqueléticas e um atraso no desenvolvimento motor e intelectual.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado IDUA CC+ T

IDUA CC+ C

Hiperecplexia

A hiperecplexia é um distúrbio de movimento que, apesar de grave, é pouco estudado, talvez em razão da sua baixa incidência em relação a outros existentes. Ela se manifesta em virtude de uma mutação nos receptores de glicina do indivíduo. Seu nome, de origem grega, significa "espasmo exagerado". Assim, consiste em reações involuntárias de sobressalto em resposta a estímulos visuais, táteis ou auditivos, como ruídos altos. Tal comportamento é um dos movimentos mais rápidos que nossa espécie pode gerar, a partir de estímulos sensoriais. Um piscar de olhos exagerado, caretas, flexões da cabeça, elevação dos ombros e flexão dos cotovelos, tronco e joelhos são suas principais características. Nesses ataques repentinos, pode haver aumento ou perda do tônus muscular, sendo o primeiro mais comum. Quanto mais tensos ou cansados estão, mais acentuada é a reação. Em razão da perda de controle postural, o indivíduo pode cair após os espasmos, podendo gerar consequências mais sérias. Deslocamento da bacia e hérnias podem ocorrer com o passar do tempo, como consequência da tensão muscular. É geralmente hereditária, mas há casos na literatura de incidência sem este tipo de relação. As pessoas afetadas, na maioria dos casos, já nascem com características típicas, como o enrijecimento dos músculos, principalmente ao redor do ombro, e sobressalto acentuado em situações como as citadas anteriormente. Nestes casos, o médico pode dar pequenas batidas na ponta do nariz do bebê a fim de verificar se há ou não reação específica para esta mazela. Em lactantes, as movimentações podem ser seguidas de apneia e, nesta fase da vida, as crianças podem ter dificuldades em engolir e se engasgam com mais facilidade. Durante o sono, os espasmos podem desaparecer. Entretanto, ocorrem casos em que o paciente tem movimentação brusca, repetitiva e involuntária dos membros, geralmente, durante o sono tranquilo. Eletroencefalogramas são capazes de detectar esta doença. Quanto aos fármacos, conazepam, ben

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado GLRA1 CC+ T

GLRA1 CC- G

GLRB GG+

GLRB GG+ A

GLRB TT+ G

SLC5A5 TT+ G

SLC6A5 AG+ A

SLC6A5 CC+ C

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020

Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome de Proteus

A síndrome de Proteus é uma doença congênita muito rara que causa crescimento exagerado e patológico da pele com tumores subcutâneos, desenvolvimento atípico com macrodactilia e hemi- hipertrofia. É uma doença extremamente rara: se descreveram cerca de 101 casos em todo mundo. Por causa dessa raridade, não há muitos estudos na área atualmente, e quase todos os acontecimentos, praticamente, não têm solução. Características: gigantismo parcial das mãos e dos pés, nevo pigmentado, hemi-hipertrofia, tumores subcutâneos, macrocefalia e outras anomalias cranianas e viscerais.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado AKT1 TT+ C

Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditário

Câncer que se forma nas células das mamas e ovários.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado BRCA1 AG- A,C

BRCA1 AA- C

BRCA1 CC- A

BRCA1 AA- C,G

BRCA1 GG- G,T

BRCA2 GT- C

BRCA2 GG- C

BRCA2 TT+ C,G

BRCA2 AA+ G

BRCA2 CC+ A,T

BRCA2 AA+ G

BRCA2 AA+ T

BRCA2 CC+ T

BRCA2 CT+ C

BRCA2 TT+ C

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020

Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome de Werner

É uma síndrome rara, hereditária, caracterizada por envelhecimento prematuro.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado WRN CT+ C

WRN GT+ T

WRN GG+ A

WRN CC+ T

WRN AA+ T

WRN AA+ G

WRN AA+ C,G

WRN AA+ T

Síndrome de Hermansky-Pudlak - 4

Trata-se de uma desordem genética, caracterizada pela presença simultânea de albinismo, problemas oculares e aumento do tempo de sangramento em pacientes de origem japonesa, conforme publicação científica. O polimorfismo rs713998 presente em alguns resultados se refere à casos de esquizofrenia associada à Síndrome de Hermansky-Pudlak-4.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado HPS4 CC+ C

HPS4 CC- A

HPS4 CC- A,C

HPS4 GG- A

HPS4 GG- A,T

HPS4 AA- C,G

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Leucodistrofia Metacromática

A leucodistrofia metacromática é uma doença hereditária caracterizada pelo acúmulo de gorduras chamadas sulfatídeos nas células. Esse acúmulo afeta especialmente as células do sistema nervoso que produzem mielina, a substância que isola e protege os nervos. As células nervosas cobertas pela mielina formam um tecido chamado substância branca. O acúmulo de sulfato nas células produtoras de mielina causa destruição progressiva da substância branca (leucodistrofia) em todo o sistema nervoso, inclusive no cérebro e medula espinhal (sistema nervoso central) e nos nervos que conectam o cérebro e a medula espinhal aos músculos e células sensoriais que detectam sensações como toque, dor, calor e som (sistema nervoso periférico). Em pessoas com leucodistrofia metacromática, o dano à substância branca causa deterioração progressiva das funções intelectuais e habilidades motoras, como a capacidade de andar. Os indivíduos afetados também desenvolvem perda de sensibilidade nas extremidades (neuropatia periférica), incontinência, convulsões, paralisia, incapacidade de falar, cegueira e perda auditiva. Eventualmente, eles perdem a consciência do ambiente e deixam de responder. Embora os problemas neurológicos sejam a principal característica da leucodistrofia metacromática, foram relatados efeitos do acúmulo de sulfato em outros órgãos e tecidos, principalmente na vesícula biliar. A forma mais comum de leucodistrofia metacromática, que afeta cerca de 50 a 60% de todos os indivíduos com esse distúrbio, é chamada de forma infantil tardia. Essa forma do distúrbio geralmente aparece no segundo ano de vida. As crianças afetadas perdem qualquer fala que desenvolveram, ficam fracas e desenvolvem problemas com a caminhada (distúrbios da marcha). À medida que o distúrbio piora, o tônus ??muscular geralmente diminui primeiro e depois aumenta até o ponto de rigidez. Indivíduos com a forma infantil tardia de leucodistrofia metacromática geralmente não sobrevivem à infância passada.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado ARSA GG+ C

ARSA AG- G

ARSA AG- C

ARSA CC- T

ARSA AA- C

ARSA CC- T

ARSA TT- G

ARSA GG- A

ARSA CC- G

ARSA GG- A

ARSA CC- A

ARSA CC- T

ARSA CC- A

ARSA CC- T

ARSA GG- A

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

ARSA CC- T

ARSA CC- A

ARSA AA- T

ARSA CC- T

ARSA GG- A

ARSA CC- G

ARSA CC- T

ARSA GG- A

ARSA GG- T

ARSA CC- A

ARSA GG- A

ARSA TT- C

ARSA GG- A

ARSA CC- T

ARSA GG- A

ARSA CC- T

ARSA GG- T

ARSA CC+ A

Deficiência de Alfa Antitripsina (AAT)

Deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT) A deficiência de alfa-1 antitripsina(AATD) é uma doença genética que se manifesta por enfisema pulmonar, cirrose hepática e, mais raramente, por paniculite.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado SERPINA1 TT- G

SERPINA1 GG- T

SERPINA1 CC- G

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Disautonomia Familiar (Síndrome de Riley-Day)

Consiste em uma desordem do sistema nervoso. Pessoas com este problema não podem sentir dor, elas suam muito e têm problemas de fala e coordenação.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado IKBKAP CC- A

IKBKAP TT- G,T

IKBKAP TT+ C

Displasia Ectodérmica Hipohidrótica

É uma doença genética de herança recessiva ligada do cromossomo X. As pessoas que sofrem desta doença possuem poucos dentes em forma de cone, pouco cabelo, fragilidade, falta de sobrancelhas e não suam.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado EDAR TT- G

NFKBIA CC- A,C,T

NFKBIA GG+ A

Rasopatias

As rasopatias que englobam a Síndrome de Noonan e as síndromes relacionadas a ela (Legius, por exemplo), são doenças monogênicas causadas por mutações em genes pertencentes a mesma via de sinalização (RAS-MAPK) importantes para o crescimento, sistema imunológico, crescimento e diferenciação das células. A baixa estatura é um sinal cardinal e também a dificuldade alimentar nos primeiros meses de vida.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado BRAF GG- G

Síndrome de Alport

A síndrome de Alport é uma doença genética incomum caracterizada por provocar a perda progressiva da função renal e auditiva.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado COL4A3 AA+ G

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome de Blau

Síndrome de Blau é o termo utilizado para as formas familiares da doença, mas também podem ocorrer formas esporádicas que são conhecidas como Sarcoidose de Início Precoce. É uma doença genética cujos doentes sofrem de uma combinação de dermatite, artrite e uveíte. Podem também ser afetados outros órgãos e existir febre intermitente.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado NOD2 GG+ C,T

Síndrome de Down

Doença genética do cromossomo 21 que causa atrasos de desenvolvimento.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado MTRR AG+ G

Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF)

A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), também conhecida como paramiloidose ou doença de Corino de Andrade (vulgarmente doença dos pezinhos), uma forma de Amiloidose, é uma polineuropatia neurodegenerativa rara de transmissão genética autosómica dominante identificada e descrita pela primeira vez pelo neurologista português Mário Corino da Costa Andrade, nos anos 50 do século XX. A PAF, ou doença dos pezinhos, como ficou conhecida, começa a se manifestar a partir dos 30 anos, por meio de formigamentos e perda de sensibilidade nas pernas e nos pés. Depois, evolui para braços e mãos, levando à atrofia e à perda dos movimentos.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado TTR GG- T

TTR AA+ G

TTR GG+ A

TTR TT+ C

TTR AA+ G

TTR CC+ A

Hipobetalipoproteinemia familiar

É um distúrbio caracterizado por severa deficiência de colesterol LDL (menos de 50mg/dL), o colesterol de baixa densidade ou de apolipoproteína B (APOB), responsável pelo transporte de gordura para dentro das células.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado APOB GG+ A

PCSK9 AA+ G

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Polipose Adenomatosa Familiar

É uma doença genética que provoca o desenvolvimento de pólipos adenomatosos (lesões pré- cancerosas).

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado APC CC+ A

Síndrome de Axenfeld Rieger

É um termo genérico usado para designar doenças genéticas sobreponíveis, em que a patologia principal é a disgenesia.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado PITX2 GG+ A

Síndrome de Carpenter

É uma doença genética rara, que está entre o grupo dos transtornos de acrocefalopolisindactilia.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado RAB23 CC+ T

Síndrome de Hermansky-Pudlak - 1

Trata-se de uma desordem genética, caracterizada pela presença simultânea de albinismo, problemas oculares e aumento do tempo de sangramento.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado DTNBP1 GG- T

HPS1 GG- A,T

HPS1 GG+ A

HPS1 CC+ G,T

HPS1 AA+ G

HPS1 TT+ G

HPS1 CC+ G,T

HPS1 AA+ G

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome de Hermansky-Pudlak - 6

Trata-se de uma desordem genética, caracterizada pela presença simultânea de albinismo, problemas oculares e aumento do tempo de sangramento.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado HPS6 GG- T

HPS6 GG- T

Síndrome de Hiperimunoglobulina E (Hiper IgE)

É uma imunodeficiência hereditária caracterizada por furúnculos recorrentes, infecção dos pulmões e seios nasais e uma erupção cutânea grave com surgimento na infância.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado DOCK8 AA+ G

STAT3 GG- T

STAT3 AA- A

STAT3 GG- T

STAT3 AA- C

STAT3 TT- G

STAT3 CC- A

Síndrome de Incontinência Pigmentar

A incontinência pigmentar é uma genodermatose rara, mais comum no sexo feminino, e com herança autossômica dominante ligada ao cromossomo X. É uma doença multissistêmica com manifestações cutâneas, oculares, dentárias e do sistema nervoso central (SNC). O

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado IKBKG CC+ T

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome de Kindler

É uma doença autossômica recessiva que se caracteriza por surgimento de bolhas acrais na infância que diminuem com o passar dos anos, fotossensibilidade, poiquilodermia persistente e progressiva e atrofia cutânea.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado FERMT1 CC- A

FERMT1 CC- A

FERMT1 CC- A,T

Síndrome de Pfeiffer

É uma doença rara que ocorre quando os ossos que formam a cabeça se unem mais cedo do que o previsto.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado FGFR1 TT+ C

Síndrome de Schaaf-Yang

Síndrome de Schaaf-Yang é uma variante de síndroma de Prader-Willi (PWS) que, como esta é uma consequência de uma alteração no gene MAGEL2 encontrados no cromossoma 15, com a excepção de que na síndrome Schaaf-Yang referida alteração consiste exclusivamen

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado SIM1 CC- A,T

Síndrome de Schwartz Jampel Tipo 1

A síndrome de Schwartz-Jampel (SJS) é caracterizada por miotonia e anomalias osteoarticulares.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado HSPG2 GG- T

HSPG2 AG- T

Síndrome de Upshaw Schulman

A síndrome de Upshaw-Schulman ( USS ) é a forma hereditária recessiva da púrpura trombocitopênica trombótica (TTP), uma doença rara e complexa da coagulação sanguínea. A USS é causada pela ausência da protease ADAMTS13, resultando na persistência de multi

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado ADAMTS13 CC+ A,G

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome de Van der Woude

É a forma sindrômica mais frequente de fissuras labiais e lábio-palatinas e é causada por mutações no gene IRF6.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado IRF6 CC+ T

Síndrome de Wiskott-Aldrich

É uma doença decorrente de imunodeficiência de tipo hereditária, caracterizada pela produção anormal de anticorpos (imunoglobulina), células T (linfócitos) anômalos, por uma quantidade reduzida de plaquetas e por eczema.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado WAS CC+ T

WAS CC+ G

WAS CC+ A,T

WAS TT+ C

WAS CC+ T

WAS TT+ C

WAS CC+ A,G

WAS TT+ A

WAS CC+ A,T

WAS CC+ G,T

WAS CC+ T

WAS TT+ C

WAS AA+ T

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome do Hamartoma Tumoral PTEN

Síndrome do tumor PTEN-hamartoma (PHTS) é uma desordem hereditária autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de ambos os tumores benignos (hamartomas) e câncer.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado PTEN CC+ A,T

PTEN GG+ A,C,T

PTEN GG+ A,T

PTEN CC+ A,T

PTEN GG+ A,C,T

PTEN CC+ G,T

PTEN GG+ A,T

PTEN TT+ A,C,G

PTEN CC+ T

Doença de Fabry

A doença de Fabry é um distúrbio de armazenamento lisossômico (LSD) que interfere na capacidade do organismo de decompor uma substância gordurosa específica (globotriaosilceramida ou Gb3). Afeta cerca de 8.000 a 10.000 pessoas em todo o mundo, incluindo homens e mulheres.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado GLA CC-

GLA AA-

GLA GG-

GLA CC-

Doença de Gaucher Tipo 1

A doença de Gaucher tipo 1 é uma condição metabólica hereditária rara e a mais comum de uma família de doenças raras conhecidas como transtornos de armazenamento lisossomal (LSDs). Afeta aproximadamente 1 em 100.000 pessoas na população em geral e 1 em 855 pessoas na comunidade judaica de Ashkenazi. Os pacientes com doença de Gaucher tipo 1 podem apresentar vários sintomas e graus de gravidade da doença, dificultando o diagnóstico.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado GBA GG-

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Mucopolissacaridose

Mucopolissacaridose ou MPS é um subgrupo das doenças de depósito lisossômicos (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças genéticas do metabolismo, causadas por deficiência de enzimas. Juntas, afetam cerca de 1 em cada 25.000 nascidos vivos por ano.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado IDS CC-

IDS GG-

IDS TT-

IDS CC-

Síndrome de Bardet-Biedl

A síndrome tem a obesidade como uma das características principais. A grande maioria das crianças apresentam hiperfagia o que leva a obesidade. Há também moderado atraso do desenvolvimento neurocognitivo e atraso de caracteristicas sexuais, como hipogonadismo. Ainda não existe tratamento para a doença, já que ela está relacionada diretamente à expressão gênica, embora os sintomas possam ser tratados. Um em cada 160 mil nascimentos tem a doença. Os sintomas mais freqüentes são: obesidade, retinopatias (doença degenerativa não inflamatória da retina) como a distrofia retiniana, polidactilia, problemas renais, hipogonadismo e retardo mental.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado BBS4 AA-

BBS4 CC+

MKKS GG-

MKKS TT- G

Síndrome de Cohen

Síndrome de Cohen. A síndrome de Cohen (CS) é uma anomalia genética rara do desenvolvimento caracterizado por microcefalia, características faciais tipicas, hipotonia, déficit intelectual não progressivo, miopia e distrofia da retina, neutropenia e obesidade truncal.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado VPS13B AA+

VPS13B TT+

VPS13B CC+

VPS13B GG+

VPS13B CC+

VPS13B GG+

VPS13B TT+

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome de Bloom

Trata-se de uma doença hereditária rara que é encontrada mais frequentemente em judeus asquenazes do que em outras populações. Uma característica da síndrome de Bloom é um alto risco de câncer. A síndrome de Bloom é por vezes considerada uma doença do envelhecimento prematuro ou acelerado. Bebês com esta doença nascem pequenos e permanecem mais baixos do que o normal à medida que crescem. Sua pele pode parecer vermelha, e eles têm mais infecções de pulmão e ouvido do que as crianças normalmente têm.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado BLM GG+

Mucolipidose Tipo 4 (Gangliosidose)

Mucolipidose se refere a um grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pela acumulação anormal de mucopolissacarídeos e quantidades de lípidos no interior da célula. Gangliosidoses são esfingolipidoses (distúrbios de armazenamento lisossômico) de origem genética autossômica recessiva caracterizadas pelo acúmulo generalizado de gangliosídios, oligossacarídeos ou sulfato de queratano mucopolissacarídeos (e seus derivados). Alguns sintomas incluem: Atraso leve no desenvolvimento cognitivo e motor; Anormalidades nos ossos, especialmente nas mãos, coluna e quadril (disosteoses múltiplas); Menor altura; Problemas na válvula mitral e aórtica; Sutil hepatoesplenomegalia; Opacamento da córnea.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado MCOLN1 AA+

Doença da Urina do Xarope de Bordo (Leucinose)

A Doença da Urina do Xarope do Bordo (DXB), também conhecida como Leucinose, é um Erro Inato do Metabolismo causado pela deficiência da atividade do complexo da desidrogrenase dos ? -ceto-ácidos de cadeia ramificada dependente de tiamina (CACR), o qual é composto pelas subunidades E1??, E2 e E3. A deficiência deste complexo é responsável pelo aumento nos fluidos fisiológicos dos aminoácidos de cadeia ramificada leucina, valina e isoleucina (AACR), bem como dos seus respectivos ?-cetoácidos, os ácidos ?-cetoisocapróico, ?-cetoisovalérico e ?-ceto-?- metilvalérico, e de aloisoleucina. O acúmulo destes aminoácidos afeta principalmente o sistema nervoso central (SNC).

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado BCKDHA TT+

DBT CC+

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Deficiência de Alfa-1 Antitripsina

A deficiência de alfa-1 antitripsina (AATD) é uma doença genética que se manifesta por enfisema pulmonar, cirrose hepática e, mais raramente, por paniculite. AATD é caracterizada por baixos níveis séricos de AAT, principal inibidor de proteases (PI) no soro humano.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado SERPINA1 AA-

Síndrome de Zellweger

A síndrome de Zellweger é uma doença rara, congénita, caracterizada pela redução ou ausência de peroxissomas nas células do fígado, rins e cérebro. As células não têm a capacidade de executar, nos peroxissomas, a beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia longa.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado PEX1 GG-

PEX1 TT-

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma síndrome mendeliana, que caracteriza-se por retardo mental, microcefalia, hipospadia, ptose, nariz largo, narinas para cima, pescoço curto, palato alto, prega simiesca e sindactilia entre o segundo e terceiro dedos do pé.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado DHCR7 AA-

DHCR7 CC-

DHCR7 GG-

DHCR7 CC+

Síndrome de Joubert

A síndrome de Joubert tem uma hereditariedade autossómica recessiva e as suas características clínicas principais são hipotonia, ataxia, atraso mental, movimentos oculares anormais e alterações do ritmo respiratório com início nos primeiros meses de vida (períodos de taquipneia alternando com apneia). Os achados radiológicos mais característicos são alongamento e estreitamento da junção ponto mesencefálica, aprofundamento da fossa interpeduncular, espessamento e horizontalização dos pedúnculos cerebelosos superiores, hipoplasia do vérmis e fusão incompleta da região mediana do vérmis que surge com uma fenda sagital superior.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado AHI1 GG+ A

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Deficiência Múltipla da Sulfatase (Doença de Austin)

A deficiência múltipla de sulfatases (DMS) ou doença de Austin é uma doença de sobrecarga lisossomal extremamente rara (apenas estão descritos cerca de 40 casos) caracterizada por uma deficiência generalizada de todas as sulfatases (lisossomais ou não). Esta patologia resulta de uma deficiência de enzima geradora de formilglicina (FGE), localizada no retículo endoplasmático e necessária para a conversão de um resíduo de cisteína do centro activo em C(alfa)-formilglicina. O modo de transmissão é autossómico recessivo. Do ponto de vista clínico, a doença combina proporções variáveis dos sinais clínicos característicos da leucodistrofia metacromática (deficiência de arilsulfatase A), das mucopolissacaridoses (os tipos II, IIIA, IIID e VI são devidos a deficiências de sulfatases) e da ictiose ligada ao X (deficiência de esteróide sulfatase).

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado SUMF1 CC-

SUMF1 CC-

SUMF1 TT-

SUMF1 CC-

SUMF1 TT-

SUMF1 CC-

SUMF1 GG-

SUMF1 AA-

SUMF1 GG-

Hipoplasia Pontocerebelar

Hipoplasia pontocerebelar é um grupo de condições relacionadas que afetam o desenvolvimento do cérebro. O termo "pontocerebelar" refere-se à ponte e ao cerebelo, que são as estruturas cerebrais mais gravemente afetadas em muitas formas desse distúrbio. A ponte está localizada na base do cérebro em uma área chamada tronco cerebral, onde transmite sinais entre o cerebelo e o resto do cérebro. O cerebelo, localizado na parte de trás do cérebro, normalmente coordena o movimento. O termo "hipoplasia" refere-se ao subdesenvolvimento dessas regiões cerebrais.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado VPS53 TT+

Síndrome de Walker-Warburg

A síndrome de Walker-Warburg é uma distrofia muscular autossômica recessiva congênita rara, manifestada pelo sistema nervoso central com malformações oculares e possível envolvimento de vários sistemas.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado POMT1 GG+

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome de Noonan

A síndrome de Noonan (NS) é caracterizada por baixa estatura, dismorfismos faciais típicos e defeitos cardíacos congênitos.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado KRAS AA- G,T

KRAS AA- C,T

KRAS CC- T

KRAS GG- A

KRAS CC- G,T

Síndrome de Doors

A Síndrome de Doors é um distúrbio que envolve várias anormalidades presentes desde o nascimento (congênitas). "DOORS" é uma abreviação em inglês para as principais características do distúrbio, incluindo surdez; unhas curtas ou ausentes (onicodistrofia); dedos das mãos e pés curtos (osteodistrofia); atraso no desenvolvimento e incapacidade intelectual (anteriormente chamada de retardo mental); e convulsões. Algumas pessoas com síndrome do DOORS não possuem todos esses recursos. A maioria das pessoas com síndrome de DOORS tem perda auditiva profunda causada por alterações nos ouvidos internos(surdez neurossensorial). Atraso no desenvolvimento e incapacidade intelectual também costumam ser graves nesse distúrbio.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado TBC1D24 CC+ T

Síndrome de Morquio

A síndrome de Morquio é uma deficiência imunológica genética rara que pertence ao grupo dos distúrbios de armazenamento de mucopolissacarídeos.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado GLB1 GG- A

Acondroplasia

Acondroplasia é uma displasia óssea resultante de uma mutação genética que provoca alteração no desenvolvimento da cartilagem das placas de crescimento, diagnosticável ecograficamente desde o desenvolvimento fetal intrauterino.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado FGFR3 AA+ T

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome de Blefarofimose

A síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto invertido, também chamada somente de blefarofimose, trata-se de uma desordem genética, de caráter autossômico dominante, que acomete especialmente o desenvolvimento das pálpebras, caracterizando-se por blefarofimose (estreitamento da abertura dos olhos), ptose (pálpebras caídas) e epicanto invertido (pele da pálpebra inferior voltada para cima, próximo ao conto interno do olho). Em decorrência desta malformação da pálpebra, esta não se abre completamente, limitando o campo visual. Além disso, os pacientes também podem apresentar problemas de visão, como consequência deste transtorno, incluindo miopia, hipermetropia, ambliopia uni ou bilateral, bem como estrabismo.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado FOXL2 TT- C

FOXL2 TT- T

FOXL2 GG- T

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia é um tipo de condição (genética) herdada que danifica a membrana (bainha de mielina) que isola as células nervosas do cérebro. Na adrenoleucodistrofia, o corpo não pode quebrar ácidos graxos de cadeia muito longa, o que os leva a se acumular no cérebro, sistema nervoso e glândula adrenal.O tipo mais comum de adrenoleucodistrofia é a adrenoleucodistrofia ligada ao X , causada por um defeito genético no cromossomo X. A adrenoleucodistrofia ligada ao X afeta os homens mais fortemente que as mulheres, portadoras da doença. Formas de adrenoleucodistrofia ligada ao X: Adrenoleucodistrofia da aparência infantil. Essa forma de adrenoleucodistrofia ligada ao X geralmente ocorre entre 4 e 10 anos de idade. A substância branca do cérebro fica progressivamente danificada (leucodistrofia) e os sintomas pioram com o tempo. Se não for diagnosticada a tempo, a adrenoleucodistrofia do início da infância pode causar a morte dentro de cinco a dez anos.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado ABCD1 CC+ T

ABCD1 GG+ A

ABCD1 CC+ G

ABCD1 AA+ G

ABCD1 TT+ G

ABCD1 GG+ A

ABCD1 CC+ T

ABCD1 GG+ A

ABCD1 CC+ T

ABCD1 TT+ C

ABCD1 GG+ A

ABCD1 CC+ A

ABCD1 CC+ T

ABCD1 GG+ A

ABCD1 CC+ A

ABCD1 CC+ T

ABCD1 GG+ A

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Mucopolissacaridose Tipo II

A mucopolissacaridose tipo II (MPS II), também conhecida como síndrome de Hunter, é uma condição que afeta muitas partes diferentes do corpo e ocorre quase exclusivamente nos homens. É um distúrbio progressivamente debilitante; no entanto, a taxa de progressão varia entre os indivíduos afetados. No nascimento, indivíduos com MPS II não apresentam nenhuma característica da doença. Entre as idades de 2 e 4, eles desenvolvem lábios carnudos, bochechas grandes e arredondadas, nariz largo e língua aumentada (macroglossia). As cordas vocais também aumentam, o que resulta em uma voz profunda e rouca. O estreitamento das vias aéreas causa infecções respiratórias superiores freqüentes e pequenas pausas na respiração durante o sono (apneia do sono). À medida que o distúrbio progride, os indivíduos precisam de assistência médica para manter as vias aéreas abertas. Muitos outros órgãos e tecidos são afetados no MPS II. Indivíduos com esse distúrbio geralmente têm uma cabeça grande (macrocefalia), um acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia), um fígado e baço aumentados (hepatoesplenomegalia) e uma saída suave ao redor do umbigo (hérnia umbilical) ou inferior abdome (hérnia inguinal). Pessoas com MPS II geralmente têm pele grossa que não é muito elástica. Alguns indivíduos afetados também apresentam crescimentos distintos da pele branca que se parecem com seixos. A maioria das pessoas com esse distúrbio desenvolve perda auditiva e apresenta infecções de ouvido recorrentes. Alguns indivíduos com MPS II desenvolvem problemas com o tecido sensível à luz na parte posterior do olho (retina) e têm visão reduzida. A síndrome do túnel do carpo geralmente ocorre em crianças com esse distúrbio e é caracterizada por dormência, formigamento e fraqueza na mão e nos dedos. O estreitamento do canal medular (estenose espinhal) no pescoço pode comprimir e danificar a medula espinhal. O coração também é significativamente afetado pelo MPS II.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado IDS CC-

IDS GG+ A

IDS CC- T

IDS CC- A

IDS GG- T

IDS GG- C

IDS CC- T

IDS CC-

IDS GG-

IDS CC-

IDS TT- A

IDS TT- C

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Mucopolissacaridose Tipo IIIB

A mucopolissacaridose tipo IIIB (MPS IIIB) é um distúrbio genético que torna o organismo incapaz de quebrar grandes moléculas de açúcar chamadas glicosaminoglicanos (GAGs, anteriormente chamados mucopolissacarídeos). Especificamente, as pessoas com essa condição são incapazes de quebrar um GAG chamado sulfato de heparano. Os indivíduos afetados podem ter sintomas neurológicos graves, incluindo demência progressiva, comportamento agressivo, hiperatividade, convulsões, surdez, perda de visão e incapacidade de dormir por mais de algumas horas por vez. MPS IIIB é causada por alterações (mutações) no gene NAGLU. Este gene fornece as instruções para a produção de uma enzima chamada N-alfa-acetilglucosaminidase, necessária para decompor completamente o sulfato de heparano. O MPS IIIB é herdado de maneira autossômica recessiva. Não há tratamento específico para essa condição.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado NAGLU GG+ A

NAGLU CC+ G

NAGLU CC+ T

NAGLU GG+ A

NAGLU CC+ T

NAGLU GG+ A

NAGLU GG+ C

NAGLU GG+ T

Mucopolissacaridose Tipo IVA

A mucopolissacaridose tipo IVA é uma doença de armazenamento lisossômico autossômico recessivo, caracterizada por acúmulo intracelular de sulfato de queratan e condroitina-6-sulfato. As principais características clínicas incluem baixa estatura, displasia esquelética, anomalias dentárias e turvação da córnea. A inteligência é normal e não há envolvimento direto do sistema nervoso central (SNC), embora as alterações esqueléticas possam resultar em complicações neurológicas. A gravidade é variável, mas os pacientes com fenótipo grave geralmente não sobrevivem após a segunda ou terceira década de vida.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado GALNS CC- G

GALNS TT- C

GALNS AA- T

GALNS CC- G

GALNS GG- A

GALNS CC- A

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Sindrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria

A síndrome da hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria (HHH) é um distúrbio autossômico recessivo raro, caracterizado por retardo mental, paraparesia espástica progressiva, convulsões e epilepsia do mioclônio. Esta doença varia amplamente em sua gravidade e idade de início. Pensa-se que a síndrome de HHH seja causada pelas atividades defeituosas do transportador mitocondrial responsável pelo transporte de ornitina do citoplasma para a membrana mitocondrial interna. Foi demonstrado que mutações no gene SLC25A15, que codifica o transportador mitocondrial de ornitina, estão correlacionadas com a síndrome de HHH.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado SLC25A15 GG+ A

SLC25A15 CC+ T

SLC25A15 GG+ A

SLC25A15 TT+ C

SLC25A15 TT+ A

SLC25A15 CC+ T

SLC25A15 CC+ G

SLC25A15 GG+ A

SLC25A15 CC+ T

SLC25A15 TT+ A

SLC25A15 CC+ T

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Deficiência Familiar de Glicocorticóide (DFG)

A deficiência familiar de glicocorticoide (DFG) é uma doença autossômica rara decorrente da resistência à ação do ACTH. As manifestações clínicas da DFG são decorrentes da deficiência de glicocorticoide, incluindo hipoglicemia e icterícia no período neonatal, desenvolvimento deficiente, infecções de repetição e hiperpigmentação cutânea, em decorrência das concentrações plasmáticas elevadas de ACTH. Na DFG, o sistema renina-angiotensina-aldosterona está preservado, não havendo, portanto, quadro de perda de sal ou alteração hidroeletrolítica, contrastando com as outras causas de doença de Addison. As manifestações clínicas geralmente ocorrem a partir do primeiro ano de vida, porém, alguns pacientes tornam-se sintomáticos durante a infância. A presença de estatura elevada tem sido relatada em alguns pacientes com DFG; contudo, a fisiopatologia do excesso de crescimento nesta doença não está estabelecida, estando o eixo GH-IGF1 preservado nos casos estudados. Interessante notar que, com o tratamento com glicocorticoides, há redução do crescimento excessivo; contudo, não podemos afastar a possibilidade dos efeitos do glicocorticoide na desaceleração da velocidade de crescimento nesta doença. Adicionalmente, os pacientes com DFG apresentam avanço da idade óssea, podendo ocorrer dissociação da maturação entre carpos, rádio e ulna. Outra alteração observada na DFG é a ausência do desenvolvimento da adrenarca, processo fisiológico de maturação da glândula adrenal que ocorre durante a infância. Concentrações reduzidas de SDHEA e androstenediona foram observadas em pacientes com DFG quando comparadas aos controles, indicando papel do ACTH, também, na regulação da adrenarca. Cerca de 40% dos pacientes com DFG não apresenta nenhuma mutação na região codificadora do gene do receptor do ACTH.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado MC2R AA- G

MC2R CC- G

MC2R CC- T

MC2R GG- T

MC2R CC- A

MC2R GG- A

MRAP GG+ A

NNT CC+ T

NNT TT+ C

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Dificência de Quinase Desidrogenase de Aminoácidos de Cadeia Ramificada

Doença autossômica recessiva caracterizada por autismo, epilepsia, deficiência intelectual e níveis reduzidos de aminoácidos de cadeia ramificada que possuem base material na mutação homozigótica no gene de cetoácido desidrogenase quinase de cadeia ramificada (BCKDK) no cromossomo 16p11. Também conhecida como deficiência de cetoácido desidrogenase cinase de cadeia ramificada, está relacionada à doença da urina do xarope de bordo e à atrofia óptica 1.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado BCKDK GG+ A

BCKDK CC+ G,T

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Doença de Wilson

A doença de Wilson é um distúrbio herdado no qual quantidades excessivas de cobre se acumulam no corpo, principalmente no fígado, cérebro e olhos. Os sinais e sintomas da doença de Wilson geralmente aparecem entre os 6 e os 45 anos, mas geralmente começam na adolescência. As características dessa condição incluem uma combinação de doença hepática e problemas neurológicos e psiquiátricos. A doença hepática é tipicamente a característica inicial da doença de Wilson em crianças e adultos jovens afetados; indivíduos diagnosticados com idade mais avançada geralmente não apresentam sintomas de problemas hepáticos, embora possam ter doença hepática muito leve. Os sinais e sintomas de doença hepática incluem amarelecimento da pele ou parte branca dos olhos (icterícia), fadiga, perda de apetite e inchaço abdominal. Problemas no sistema nervoso ou psiquiátricos são frequentemente os aspectos iniciais em indivíduos diagnosticados na idade adulta e geralmente ocorrem em adultos jovens com doença de Wilson. Os sinais e sintomas desses problemas podem incluir falta de jeito, tremores, dificuldade para caminhar, problemas de fala, capacidade de raciocínio prejudicada, depressão, ansiedade e alterações de humor. Em muitos indivíduos com doença de Wilson, os depósitos de cobre na superfície frontal do olho (a córnea) formam um anel verde-acastanhado, chamado anel de Kayser-Fleischer, que circunda a parte colorida do olho. Anormalidades nos movimentos oculares, como uma capacidade restrita de olhar para cima, também podem ocorrer. capacidade de pensamento prejudicada, depressão, ansiedade e alterações de humor. Em muitos indivíduos com doença de Wilson, os depósitos de cobre na superfície frontal do olho (a córnea) formam um anel verde-acastanhado, chamado anel de Kayser-Fleischer, que circunda a parte colorida do olho. Anormalidades nos movimentos oculares, como uma capacidade restrita de olhar para cima, também podem ocorrer. capacidade de pensamento prejudicada, depressão, ansieda

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado ATP7B GG- A,T

ATP7B GG- A

ATP7B AA+ G

ATP7B GG+ A

ATP7B CC- T

ATP7B TT+ C

ATP7B AA- G

ATP7B GG- A

ATP7B CC- G

ATP7B CC- T

ATP7B TT- C

ATP7B GG- A

ATP7B CC- A

ATP7B GG- A

ATP7B AA+ G

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

ATP7B CC+ T

ATP7B AA+ G

ATP7B CC+ A

ATP7B TT- C

ATP7B AA- G

ATP7B TT- C

ATP7B CC- T

ATP7B GG- T

ATP7B CC- T

ATP7B GG+ A

ATP7B CC+ T

ATP7B TT+ C

ATP7B GG+ A

ATP7B TT+ C

ATP7B TT- A

ATP7B GG+ A

ATP7B GG- A

ATP7B AA- C

ATP7B GG- A

ATP7B GG+ A

CP AA+ A

Amiloidose Hereditária mediada por transtirretina (TTR)

É uma doença na qual proteínas chamadas amiloides se aglomeram nos tecidos ao redor do corpo, inclusive ao redor dos nervos.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado TTR CC+

TTR GG+ A

TTR AA+ G

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Febre Mediterrânea Familiar

Consiste em uma rara doença genética autossômica recessiva, que se caracteriza por surtos recorrentes de febre, juntamente com dores abdominais e/ou torácicas e/ou dores e edemaciação das articulações.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado MEFV GG- T

MEFV TT- G,T

MEFV CC+ A,T

MEFV GG- G

MEFV CC- A

MEFV CC- C,T

MEFV GG- T

MEFV AA- C,G

MEFV GG- T

MEFV CC- A,C

MEFV AA- C,G

MEFV CC- A

MEFV GG- T

Febre Periódica Familiar

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado RET CC+ T

Síndrome da Deficiência da Ligase 4 (LIG4)

Em humanos, a deficiência de ADN ligase 4 tem como resultado uma condição clínica chamada síndrome LIG4. Esta síndrome está caracterizada por sensibilidade à radiação celular, retardo do crecimento e do desenvolvimento, microcefalia, dismorfismos faciais,

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado LIG4 CT- A

LIG4 CC- A,C,T

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome de Lucey-Driscoll

É um distúrbio metabólico autossômico recessivo que afeta as enzimas envolvidas no metabolismo da bilirrubina.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado UGT1A1 GT- C,G,T

Angioedema hereditário

É uma doença genética, hereditária, que atinge ambos os sexos. Os portadores de AEH apresentam episódios recorrentes, ao longo da vida, de inchaços, conhecidos pelo termo angioedema (angio = vaso sanguíneo e edema= inchaço)

Síndrome Cárdio-fácio-cutânea

Esta síndrome é uma doença genética caracterizada por anomalias congênitas múltiplas e atraso mental. Afeta várias partes do organismo como o coração, a face, a pele e o cabelo.

Síndrome autoinflamatória familiar ao frio (FCAS)

Doença autoinflamatória, considerada rara e hereditária, caracterizada por episódios recorrentes de inflamação sistêmica, manifestando-se com febres e muitas vezes com inflamação de tecidos, como articulações, intestinos, rins, olhos e sistema nervoso. Co

Síndrome de Ellis Van Creveld

É um doença genética rara. O portador possui anomalias múltiplas e nanismo.

Síndrome de Seckel

Uma patologia autossômica recessiva. É a forma mais comum de nanismo osteodisplásico microcefálico.

Síndrome de Sotos

É uma desordem genética rara caracterizada pelo crescimento físico excessivo durante os primeiros 2 a 3 anos de vida.

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome de Townes

Uma síndrome genética de herança autossômica dominante que se caracterizava principalmente por imperfuração anal, dedo polegar com três falanges, outras anormalidades dos dedos do pé ou da mão, sendo relatada também disacusia neurossensorial1.

Síndrome de Weaver

É uma síndrome macrossômica caracterizada por uma maturação óssea acelerada associada com anomalias neurológicas.

Síndrome de Weill-Marchesani

Trata-se de uma desordem do tecido conjuntivo, caracterizada por anormalidades do cristalino, baixa estatura, braquidactilia e rigidez articular.

Síndrome de Berardinelli-Seip

A lipodistrofia congênita de Berardinelli-Seip (BSCL) é caracterizada pela associação de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia e características acromegalóides. A BSCL pertence ao grupo dos síndromes de resistência extrema à insulina, que também inclui leprechaunismo, síndrome de Rabson-Mendenhall, lipodistrofia generalizada adquirida, e resistência à insulina tipos A e B.

Doença de Salla

Doença de Salla (SD), também chamada de doença do armazenamento de ácido siálico ou tipo finlandês sialuria, é uma doença de depósito lisossômico recessiva autossômica caracterizada por deficiência física precoce e retardo mental.

Síndrome de Costello

A síndrome de Costello é uma patologia autossômica dominante causada por mutações no gene HRAS, que produz uma proteína envolvida no controle da divisão e crescimento celular. É uma condição clínica muito rara, com cerca de 200 a 300 casos confirmados em todo o mundo. Uma das manifestações de maior gravidade é a arritmia cardíaca, potencialmente fatal.

Síndrome do Olho de Gato

Síndrome do olho de gato é uma raríssima anomalia genética que está associada ao cromossoma 22. O termo "olho de gato" tem origem na peculiar forma dos olhos dos portadores da anomalia genética.

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Hiperoxalúria Primária

Hiperoxalúria primária: Desordem genética autossômica recessiva rara (1 em 100.000 habitantes) que causa um excesso de produção de oxalato pelo fígado desde o nascimento. Os sintomas clássicos incluem: Abdômen agudo (Dor abdominal aguda intensa e súbita); Hematuria (Sangue na urina); Polaciúria (Vontade de urinar frequente); Disúria (Dor ao urinar); Febre e calafrios. O consumo elevado de proteínas e gordura animal, de vitamina C e de alimentos ricos em oxalatos como espinafre e nozes agravam os sintomas.

Doenças Neurodegenerativas

Hipoventilação Central Congênita

Doença genética raríssima causada por uma mutação no gene PHOX2B localizado no cromossomo 4, que gera uma desordem no sistema nervoso centraldesativando o controle automático da respiração durante a fase REM do sono

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado BDNF CT- A,T

Doença de Huntington

Condição hereditária em que as células nervosas do cérebro se rompem ao longo do tempo.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado PPARGC1A AG- T

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Doença de Tay-Sachs

Doença hereditária rara que destrói as células nervosas do cérebro e da medula espinhal. Esta doença faz com que um tipo de gordura chamado gangliosídeo se acumule nas células do cérebro e do sistema nervoso.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado HEXA CC-

HEXA TT-

HEXA CC-

HEXA GG-

HEXA CC-

HEXA GG-

HEXA CC-

HEXA GG-

HEXA AA-

HEXA CC-

HEXA GG-

HEXA TT-

HEXA CC-

HEXA GG-

HEXA CC-

HEXA AA-

HEXA TT-

HEXA AA-

HEXA TT-

HEXA GG-

HEXA TT-

HEXA GG-

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Ataxia Espinocerebelar

Corresponde a um grupo de doenças genéticas caracterizadas por sinais e sintomas referentes ao cerebelo. Patologicamente sçao caracterizadas por perda neuronal nas áreas afetadas do cérebro e degenerações secundárias. Há pelo menos 30 formas conhecidas, porém a forma mais comum é chamada de SCA. Caracteriza-se pela perda progressiva de coordenação.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado PDYN CT+ C

PDYN AG+ A

Doença de Charcot-Marie

Grupo de distúrbios hereditários que danificam os nervos dos braços e das pernas

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado LITAF AA- C

Síndrome de Louis-Bar (Ataxia Telangiectasia)

É uma doença rara, neurodegenerativa e hereditária que provoca incapacidade acentuada.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado ATM TT+ C

ATM CC+ T

ATM CC+ A,T

ATM TT+ C

Doença de Pick

Pessoas mais positivas, mais determinadas e suscetíveis a serem abertas a novas experiências. Geralmente sempre ampliam o círculo de alternativas e carregam consigo criatividade e a busca por soluções para uma vida mais completa.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado MAPT AA+ C

MAPT CC+ T

MAPT AA+ T

PSEN1 GG+ C,T

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Doença de Canavan

A doença de Canavan (CD) é uma doença neurodegenerativa, o seu espectro varia entre formas graves com leucodistrofia, macrocefalia e atraso grave de desenvolvimento, e uma forma ligeira/juvenil muito rara caracterizada por atraso ligeiro de desenvolvimento. Esta doença destrói gradualmente o tecido cerebral.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado ASPA AA+

ASPA CC+

Distonia de Torção

A distonia de torção , também conhecida como distonia musculorum deformans , é uma doença caracterizada por contrações musculares dolorosas que resultam em distorções incontroláveis. Esse tipo específico de distonia é frequentemente encontrado em crianças, com sintomas começando por volta dos 11 ou 12 anos. Geralmente começa com contrações em uma área geral, como um braço ou uma perna, que continuam progredindo pelo resto do corpo. Demora cerca de 5 anos para os sintomas progredirem completamente para um estado debilitante. Pessoas com esse problema têm espasmos contínuos que torcem os músculos dos braços, pernas e, às vezes, do corpo.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado TOR1A GG- G,T

TOR1A TT-

Cardiovasculares

Bloqueio Cardíaco Familiar Progressivo

Trata-se de uma emergência médica na qual o impulso elétrico natural entre as câmaras superior (átrios) e inferior (ventrículos) do coração está bloqueado.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado TRPM4 GG+ A

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome de Romano-Ward

O síndrome de Romano-Ward (RWS) é uma variante autossômica dominante da síndrome do QT longo, caracterizada por episódios de síncope e anomalias eletrocardiográficas (prolongamento do intervalo QT, e anomalias onda T e taquicardia ventricular torsade de pointes (TdP)). A maioria dos doentes desenvolve sintomas durante a prática de exercício ou em resposta ao stress ou distúrbios emocionais; os sintomas raramente ocorrem em repouso ou durante o sono. Os episódios de síncope são causados pela TdP, uma taquicardia ventricular polimórfica. A TdP muitas vezes degenera em fibrilação ventricular e pode provocar parada cardíaca ou morte súbita. O diagnóstico é baseado em achados eletrocardiográficos típicos, nas manifestações clínicas e na história familiar. O diagnóstico molecular deve ser sempre realizado nos doentes com diagnóstico clinicamente suspeito. Também deve ser realizado nos familiares afetados com intervalos QT normal/limite para identificar pessoas em risco de morte súbita. Controle da doença e tratamento: As seguintes patologias devem ser consideradas: taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (PBVt), hipotensão ortostática, cardiomiopatia hipertrófica, síndrome de Jervell e Lange-Nielsen e outras formas de SQTL, síndrome de Brugada, bem como síncope vasovagal, taquicardia ventricular, SQTL induzido por fármacos e epilepsia. Os bloqueadores adrenérgicos beta representam a terapia de primeira escolha nos doentes sintomáticos. Sempre que se repitam episódios de síncope apesar de terapia de beta-bloqueadores de dose completa, devem ser considerada e implementada sempre que possível a desnervação simpática cardíaca à esquerda (LCSD).

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado CAV3 CC+ A,G,T

SCN5A GG+ A,T

Síndrome do Nódulo Sinusal

É a síndrome bradicardia-taquicardia (também chamada de síndrome bradi-taqui), em que os ritmos atriais rápidos, incluindo a fibrilação atrial ou flutter atrial, alternam com períodos prolongados de ritmos cardíacos lentos

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado SCN5A GG+ A,T

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Cardiomiopatia Hipertrófica familiar

Cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é o tipo mais comum de doença cardíaca de origem genética. Ela se caracteriza pelo engrossamento do músculo do coração (miocárdio), fazendo com que seja mais difícil para o coração bombear o sangue.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado GLA AA-

MYBPC3 GG+ A

MYH7 GG- T

MYH7 CC- A,C

PLN TT+ G

PRKAG2 CC- T

TNNT2 TT+ A,C

TTN GG- A,T

Hiperlipoproteinemia Familiar Tipo III

Trata-se do aumento de certas lipoproteínas. Se as lipoproteínas não se esvaziam, se acumulam com gorduras no sangue e esse excesso leva ao aumento de risco cardiovascular.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado APOE CC+ G,T

Síndrome de Brugada

É uma arritmia hereditária (autossômica dominante) que predispõe a arritmias ventriculares que podem ser fatais.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado CACNB2 CC+ A,T

GPD1L AA+ G

KCNE3 TT- G

SCN5A GG+ A,T

TRPM4 GG+ A

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen

É um tipo de síndrome do QT longo que faz com que o músculo cardíaco se repolarize mais lentamente do que o usual. O distúrbio também costuma ocorrer com perda auditiva. Sabe-se que mutações nos genes KCNE1 e KCNQ1 são responsáveis por esta desordem. Esses genes são responsáveis pela produção de proteínas que atuam na formação dos canais celulares encontrados na membrana plasmática das células, por onde há o transporte de íons de potássio para fora da célula, fator essencial para a manutenção das funções normais do ouvido e do músculo cardíaco. As manifestações clínicas incluem: Taquicardia ventricular; Fibrilação ventricular; Anemia ferropriva; Elevados níveis de gastrina; Perda de audição; Episódios de síncope, especialmente durante períodos de estresse, medo e exercícios físicos. É feito somente o tratamento sintomático. Implante coclear pode ser utilizado para tratar a perda auditiva, beta- bloqueadores tratam a intervalo QT longo, cardioversor desfibrilador implantável é recomendado para pacientes com histórico de parada cardíaca e/ou falta de resposta a outras formas de tratamento. Também é feito o tratamento padrão de anemia ferropriva.

Câncer

Síndrome de Lynch

Também chamada de câncer colorretal hereditário (transmissão autossômica dominante) não polipóide, consiste em um tipo de câncer hereditário do trato digestivo, que acomete em especial o cólon e o reto, representando de 3% a 5% dos casos de câncer nesses dois locais. O câncer de endométrio é a neoplasia extra-colônica mais frequentemente associada à síndrome de Lynch II, apresentando um risco cumulativo de 42% aos 80 anos. Além disto, o risco cumulativo para o desenvolvimento de outros tumores extra-colônicos, como os cânceres de estômago, de ovários e dos tratos biliar e urinário (19%, 9%, 18% e 10%, respectivamente), é maior do que o esperado ao acaso. Estima-se que nas famílias com a síndrome de Lynch I, 40% apresente mutações em MSH2 e 30% em MLH1 (2). Mais de 100 mutações já foram descritas em MHS2, predominando substituições e pequenas deleções

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado EPCAM CT+ C

MLH1 AA+ C,G,T

MSH2 GG+ A,T

MSH6 TT+ C

MSH6 CT+ C,G

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Neoplasia Colorretal (Familiar)

Câncer do cólon ou do reto, localizado na extremidade inferior do trato digestivo. A maioria dos cânceres colorretais ocorre em pessoas sem histórico familiar de câncer colorretal. Ainda assim, 20% das pessoas que desenvolvem a doença têm outros membros da família que foram acometidos pela enfermidade. Pessoas com história de câncer colorretal ou pólipos adenomatosos em um ou mais parentes de primeiro grau tem o risco aumentado. O risco é dobrado em pacientes com apenas um parente de primeiro grau afetado. Este risco é ainda maior se este parente foi diagnosticado com menos de 45 anos, ou se mais de um parente de primeiro grau foi acometido.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado ALOX5 AA+ G,T

APC CC+ A

COX1 TT+ C,G

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome da Predisposição Hereditária ao Câncer

Descreve uma mutação no gene herdado que aumenta o risco para um ou mais tipos de câncer.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado ATM TT+ C

ATM CC+ T

ATM CC+ A,T

ATM TT+ C

BRCA1 AG- A,C

BRCA1 AA- C

BRCA1 CC- A

BRCA1 AA- C,G

BRCA1 GG- G,T

BRCA2 GT- C

BRCA2 TT+ C,G

BRCA2 AA+ G

BRCA2 CC+ A,T

BRCA2 AA+ G

BRCA2 AA+ T

BRCA2 CC+ T

BRCA2 CT+ C

BRCA2 TT+ C

BRIP1 CC- A

CDKN2A GG- A,G,T

CHEK2 AA- C

CHEK2 TT- C,G

CHEK2 GG- T

EPCAM CT+ C

ERCC4 AA+ G

MLH1 AA+ C,G,T

MSH2 GG+ A,T

MSH6 TT+ C

MSH6 CT+ C,G

RET GG+ G

RET CC+ T

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Neoplasia de Mama (Familiar)

Câncer que se forma nas células das mamas.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado ABCC1 CC+ G,T

ABCC1 GG+ A

BRCA1 AG- A,C

BRCA1 AA- C

BRCA1 CC- A

BRCA1 GG- G,T

BRCA2 GT- C

BRCA2 GG- C

BRCA2 TT+ C,G

BRCA2 AA+ G

BRCA2 CC+ A,T

BRCA2 AA+ G

BRCA2 AA+ T

BRCA2 CC+ T

BRCA2 CT+ C

BRIP1 CC- A

CHEK2 AA- C

CHEK2 TT- C,G

CHEK2 GG- T

PALB2 AA+ C,G,T

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Retinoblastoma

O retinoblastoma é um tipo raro de câncer ocular que geralmente se desenvolve na primeira infância, geralmente antes dos 5 anos de idade. Essa forma de câncer se desenvolve na retina, que é o tecido sensível à luz especializado na parte posterior do olho que detecta luz e cor . Em crianças com retinoblastoma, a doença geralmente afeta apenas um olho. No entanto, uma em cada três crianças com retinoblastoma desenvolve câncer nos dois olhos. O primeiro sinal mais comum de retinoblastoma é uma brancura visível na pupila chamada "reflexo do olho de gato" ou leucocoria. Essa brancura incomum é particularmente visível sob pouca luz ou em fotografias tiradas com flash. Outros sinais e sintomas de retinoblastoma incluem olhos cruzados ou olhos que não apontam na mesma direção (estrabismo), o que pode causar estrabismo; uma mudança na cor da parte colorida do olho (íris); vermelhidão, dor ou inchaço das pálpebras; cegueira ou falta de visão no(s) olho(s) afetado(s). O retinoblastoma é frequentemente curável quando é diagnosticado precocemente. No entanto, se não for tratado imediatamente, esse câncer pode se espalhar além do olho para outras partes do corpo. Essa forma avançada de retinoblastoma pode ser fatal. Quando o retinoblastoma está associado a uma alteração genética (mutação) que ocorre em todas as células do corpo, ele é conhecido como retinoblastoma hereditário (ou germinal). As pessoas com essa forma de retinoblastoma geralmente desenvolvem câncer nos dois olhos e também têm um risco aumentado de desenvolver vários outros tipos de câncer fora do olho.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado CDKN1A CC+ T

CDKN1A CC+ A,T

LPAR6 GG+ A,T

MDM2 GG+ G

MDM2 TT+ G

RB1 GG+ A

RB1 CC- T

RB1 AA- T

RB1 GG- A

RB1 GG+ T

RB1 CC+ G

RB1 CC+ T

RB1 TT+ C

RB1 GG+ T

RB1 GG+ A

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

RB1 TT+ G

RB1 GG+

RB1 TT+ C

RB1 GG+ A

RB1 AA+ G

RB1 GG+ A

RB1 CC+ T

RB1 GG+ A

RB1 TT+ C

RB1 CC+ T

RB1 GG+ T

RB1 TT+ A

RB1 GG+ T

RB1 TT+ C

RB1 AA+ T

RB1 GG+ A

RB1 AA+ T

RB1 GG+ A

RB1 GG+ C

RB1 GG+ A

RB1 CC+ T

Síndrome da predisposição a tumor (BAP1)

A síndrome de predisposição a tumor que está relacionada a mutações no gene BAP1,

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado BAP1 CC- A

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome de Li-Fraumeni

Mutação genética propícia ao desenvolvimento do câncer. A mutação do gene TP53 que debilita a capacidade de resistir ao câncer, levando a uma maior suscetibilidade à múltiplas neoplasias como sarcomas, câncer de mama, carcinoma adrenocortical, tumores cerebrais e leucemia no paciente.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado TP53 GG- G,T

TP53 GG- A,G,T

TP53 GG- A,T

TP53 TT- G

TP53 CC- A,C

TP53 GG- A,T

TP53 TT- G

TP53 GG- A,G,T

TP53 GG- A,T

TP53 TT- G

TP53 GG- A,G,T

TP53 AA- C,G

Tirosinemia Hereditária Tipo 1

Esta é uma doença rara na qual o organismo é incapaz de degradar completamente a tirosina, um aminoácido, e, como resultado, se formam substâncias nocivas, causando sérios problemas hepáticos e câncer de fígado.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado FAH CC+

FAH AA+

FAH GG+

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome de Cowden

Síndrome de Cowden é uma desordem herdada caracterizada por crescimentos de tumores iguais múltiplos chamados hamartomas. Quase todo o mundo com esta condição tem hamartomas. Estes pequenos e não-cancerígenos tumores, são achados comumente na pele e membranas mucosas (como na boca e nariz), mas também pode acontecer na área intestinal e outras partes do corpo. Pessoas com síndrome de Cowden têm um risco aumentado de desenvolver vários tipos de câncer, inclusive cânceres de mama, tiróide e útero. Mulheres com síndrome de Cowden têm até um 25-50% risco vitalício de câncer de mama em desenvolvimento. (Robbins & Cotran (2004). Base Patológica da Doença, 7ª Edição. Elsevier, 1134. ) Tumores de mama não-cancerígenos e doenças na tireóide também são comuns.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado PTEN CC+ A,T

PTEN TT+ C

PTEN TT+ G

PTEN TT+ C

PTEN TT+ C,G

BAP1 - Síndrome de Predisposição a Tumor

acientes com mutações na linha germinativa no BAP1 podem desenvolver vários tumores intradérmicos atípicos, com mutações no BAP1, melanocíticas e cor da carne (MBAITs). Esses tumores geralmente se desenvolvem mais cedo do que outros tumores associados ao BAP1, destacando um papel importante para os dermatologistas na identificação e triagem de pacientes com histórico sugestivo de mutação na linha germinativa. Mutações do gene BAP1 causam a Síndrome de Predisposição a Tumor. Pessoas com esta condição têm um risco aumentado de desenvolver muitos tipos de tumores, tanto benignos e como malignos, particularmente certos tumores da pele (tumores atípicos de Spitz, melanoma cutâneo e carcinoma basocelular); olhos (melanoma uveal); rins (carcinoma das células renais de células claras); de um tecido chamado mesotélio que reveste o tórax, o abdômen e os órgãos internos (mesotelioma maligno).

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado BAP1 CC- A

Pele

Candidíase Familiar

A candidíase é uma infecção causada pelo fungo Candida albicans, que se aloja comumente na área genital, provocando coceira, secreção

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado CARD9 GG+ A

CLEC7A TT- C,G

IL-17F TT+ C

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome de KID

A síndrome de KID é uma displasia ectodérmica congênita rara que afeta a pele, o epitélio da córnea e o ouvido interno. Clinicamente, observam-se placas de eritroqueratodermia na face e pregas, geralmente presentes desde o nascimento, a surdez neurossensorial severa e bilateral, e a vascularização córnea associado à queratite de evolução progressiva à qual surge após as alterações cutâneas e auditivas na puberdade. Face ao quadro surdez, às infecções cutâneas, ao risco de cegueira e à degeneração maligna, o diagnóstico precoce da síndrome é fundamental, bem como o seguimento clínico periódico e o aconselhamento genético.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado GJB2 CC-

Protoporfíria Eritropoiética

A protoporfiria eritropoiética (PPE) é decorrente de uma deficiência hereditária da atividade da enzima ferroquelatase, e a protoporfiria ligada ao X (XLPP) decorre de um aumento hereditário da atividade da ácido delta-aminolevulínico sintetase 2; ambas as enzimas estão na via de biossíntese do heme ( Substratos e enzimas da via biossintética do heme e doenças associadas às suas deficiências). Clinicamente, PPE e XLPP são quase idênticas. Tipicamente se manifestam na infância com prurido e dor em queimação na pele após breve exposição à luz solar. Os cálculos biliares são comuns mais tarde na vida, e a doença hepática crônica ocorre em cerca de 10% dos pacientes. O diagnóstico se baseia nos sintomas e nos níveis aumentados de protoporfirina nos eritrócitos e no plasma. A prevenção é evitar os gatilhos (p. ex., luz solar, álcool e jejum) e talvez o uso de betacaroteno oral. Os sintomas cutâneos agudos podem ser aliviados por banhos frios, toalhas molhadas, analgésicos e corticoides tópicos e/ou orais. Pacientes com insuficiência hepática podem precisar de transplante de fígado, mas esse tipo de transplante não é curativo porque a fonte predominante da produção em excesso da protoporfiria é a medula óssea.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado ALAS2 TT+ A

ALAS2 CC- T

Síndrome de Ehlers Danlos (colágeno)

É o nome dado ao grupo de 10 diferentes doenças herdadas, sendo que todas envolvem um defeito genético na síntese e estrutura do colágeno e tecido conectivo. A EDS afeta a pele, articulação e vasos sanguíneos.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado B4GALT7 CC+ T

CBS AG+ A

CBS GG+ A,C

COL3A1 GG+ G

Desordens Metabólicas

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Homocistinúria

Homocistinúria, também chamada de Deficiência de Cistationina beta-sintase (CBS), é uma doença genética do metabolismo do aminoácido metionina, com frequente envolvimento da enzima cistationina beta-sintase. é uma doença que pode ser detectada no teste do pezinho. A CBS catalisa a conversão de homocisteína em cistationina, que então é convertida em cisteína. Homocisteina e metionina se acumulam. Os sinais e sintomas da homocistinúria incluem alta estatura, deficiência intelectual, cifose, cristalino ectópico e aterosclerose.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado CBS AG+ A

CBS CC- A

CBS GG+ A,C

CBS TT+ C

CBS TT- G

CBS GG- T

CBS CC- T

CBS CC- G

CBS GG- A

CBS AA- G

CBS TT- C

CBS GG- A

CBS CC- T

CBS CC- A

CBS CC- T

CBS GG+ A

CBS CC+ T

CBS CC+ A

CLCN6 GG- T

MTHFR AA- G,T

MTHFR CC- A,C,G

MTHFR CC- A

MTHFR TT+ A,G

MTHFR AA+ A

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

MTHFR AG+ A

MTHFR GG- A

MTHFR CC- T

MTHFR GG- A

MTHFR CC- T

MTHFR TT- C

MTHFR GG+ A

MTHFR CC+ A

MTHFR TT+ C

MTHFR CC+ A

MTHFR TT- G

MTHFR AA- G

MTHFR CC+ T

MTHFR AA+ T

MTHFR CC+ T

MTHFR CC+ A

MTHFR GG+ C

MTHFR AA+ G

MTHFR GG+ A

MTHFR CC+ T

NOS3 TT+ C,G,T

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Deficiência de Adenosina Monofosfato Desaminase

Existem dois tipos de deficiência de adenosina monofosfato (AMP) desaminase. A deficiência em mioadenilato desaminase é uma doença hereditária do metabolismo energético muscular em que há ausência de actividade da AMP desaminase no músculo esquelético. A ausência de actividade da AMP desaminase eritrocitária foi descrita em indivíduos com baixos níveis de ácido úrico plasmático, não tendo uma relevância clínica óbvia. Assim, este resumo foca apenas a deficiência de mioadenilato desaminase. Cerca de 1% da população caucasiana é portadora do defeito genético subjacente à deficiência de mioadenilato desaminase, mas apenas uma minoria desenvolve sintomas. Os sintomas mais comuns são: dor muscular induzida pelo exercício, cãibras e/ou fadiga precoce. A maioria dos doentes com esta patologia são homozigóticos para a mutação C34-T no gene AMPD1. Os sintomas podem ser atenuados pela ingestão de D-ribose. No entanto, este açúcar apenas tem resultados enquanto é tomado, não tendo efeitos benéficos nos dias subsequentes.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado AMPD1 CC- A,T

Deficiência em Mioadenilato Desaminase

A deficiência em mioadenilato desaminase é uma doença hereditária do metabolismo energético muscular em que há ausência de atividade da AMP desaminase no músculo esquelético. A mioadenilato desaminase (MAD) é uma enzima muscular. Esta enzima regula os níveis de trifosfato de adenosina (ATP) nos músculos. A MAD converte a 5'-monofosfato de adenosina (5'- AMP) em monofosfato de inosina (IMP) com a liberação de amônia. Ela pode ainda desempenhar um papel de regulador dos níveis de ATP nos músculos. O diagnóstico pode se dar pela detecção de mioglobinúria (presença de mioglobina na urina) em exames laboratoriais. Outro exame utilizado é a detecção de ácido úrico no sangue, que geralmente estão baixos nestas pessoas. Outros exames complementares incluem enzimas CK, TGO, TGP, hemograma, coagulação, análise enzimática, lactato, cálcio, fósforo, proteinograma, sistema complemento, hormônios da tireoide e cortisol. Pode-se ainda realizar a eletroneuromiografia e testes genéticos. O teste de McArdle também pode ser realizado. Este teste é feito com exercícios do antebraço com auxílio de um dinamômetro. Colhem-se amostras de sangue para verificar a dosagem de amônia e lactato antes do início do teste, para a determinação basal dessas substâncias. Outra forma de diagnóstico é o teste de exercício aeróbio com biópsia muscular, que visa para diagnosticar miopatias metabólicas.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado AMPD1 CC- A,T

Porfíria Aguda Intermitente

É um distúrbio metabólico raro na produção do heme, um grupo prostético da ligação do oxigênio da hemoglobina

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado DPAGT1 TT+ C

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Porfíria Variegata

A porfiria variegata é uma das oito doenças do grupo das porfirias. É causada por uma deficiência em uma enzima chamada Protoporfirinogênio oxidase.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado PPOX CC+ G,T

PPOX AA+ C

PPOX TT+ C

Síndrome de Sanfilippo

Desordem metabólica, de caráter genético, autossômica recessiva, caracterizada pela ausência dos mucopolissacarídeos III, que são responsáveis pela quebra das longas cadeias de glicosaminoglicanos (GAGs).

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado IDS CC-

IDS GG-

IDS TT-

IDS GG-

SGSH CT+ G,T

SGSH GG- A

SGSH CC-

SGSH GG- A

SGSH CC- T

SGSH AA+ G

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Deficiência do Complexo Mitocondrial 1

A deficiência do complexo mitocondrial I é uma carência (deficiência) de um complexo proteico chamado complexo I ou uma perda de sua função. O complexo I é encontrado em estruturas celulares chamadas mitocôndrias, que convertem a energia dos alimentos em uma forma que as células podem usar. O complexo I é o primeiro de cinco complexos mitocondriais que realizam um processo de múltiplos passos chamado fosforilação oxidativa., através do qual as células obtêm grande parte de sua energia. A deficiência do complexo mitocondrial I pode causar uma ampla variedade de sinais e sintomas que afetam muitos órgãos e sistemas do corpo, particularmente o sistema nervoso, o coração e os músculos usados ??para o movimento (músculos esqueléticos). Esses sinais e sintomas podem aparecer a qualquer momento desde o nascimento até a idade adulta.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado MTFMT GG+

NDUFS4 CC+

NDUFS4 GG+

Acidemia Metilmalônica

A acidemia metilmalônica é uma doença hereditária do metabolismo da vitamina B12 caracterizada por manifestações gastrointestinais e neurometabólicas resultantes da diminuição da função da enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutase. Manifestações sistêmicas e neurológicas nesta doença são relacionadas com o acúmulo de metilmalonato (MMA) em tecidos e fluídos biológicos com comprometimento do metabolismo energético. Mais de 150 mutações no gene MUT (nome oficial: "methylmalonyl CoA mutase") já foram identificadas em pessoas com academia metilmatônica. Essas alterações afetam a produção normal da enzima metilmatonil CoA mutase. Como resultado, certas proteínas e lipídeos não são metabolizados apropriadamente.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado MMUT CC- T

MMUT TT- C

MMUT GG- A

MMUT GG- T

MMUT GG- A

MMUT AA- T

MMUT CC- T

MMUT GG- A

MMUT CC- T

MMUT GG- A

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Frutosemia

A frutosemia trata-se de uma desordem genética, de caráter autossômico recessivo, caracterizada pelo erro inato do metabolismo da frutose, em decorrência da deficiência da enzima aldolase B. Os portadores desta desordem não apresentam sintomas até ingerirem alimentos que contenham frutose (como frutas e legumes). Quando esta última entra no organismo, a deficiência da enzima aldolase B leva ao acúmulo da frutose-1-fosfato, que, por sua vez, afeta a gliconeogênese e a regeneração da adenosina trifosfato (ATP). As manifestações clínicas incluem: Náuseas; Vômitos; Agitação; Palidez; Sudorese; Tremores; Letargia. O quadro pode evoluir para apatia, crises convulsivas e até coma, caso o diagnóstico seja tardio. O diagnóstico é alcançado por meio de um teste de tolerância à frutose, no qual uma carga oral de frutose leva, primeiramente, a uma diminuição do fosfato sérico e, por conseguinte, diminuição da glicose plasmática. Além disso, também pode ser feita a dosagem de aldolase e testes genéticos. Um tratamento é a suspensão definitiva do consumo de alimentos que contenham frutose, que deve ser mentida por toda a vida. A alimentação deve ser suplementada com vitamina C, uma vez que grande parte dos alimentos ricos nesse nutriente será eliminada da dieta.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado ALDOB GG- G

ALDOB GG+ T

ALDOB CC- A,C

FBP1 GG- T

Xantomatose Cerebrotendinosa (CTX)

A xantomatose cerebrotendinosa (CTX) é uma doença metabólica rara, classificada como um defeito na síntese dos ácidos biliares, de transmissão autossómica-recessiva, causada por mutações no gene CYP27A1, que codifica a enzima esterol 27-hidrolase. Estão descritas mais de 50 mutações, originando/causando elevada heterogeneidade molecular e fenotípica.

Sistema Reprodutor

Síndrome do Ovário Policístico

Distúrbio hormonal que causa um aumento no tamanho dos ovários, com pequenos cistos na parte externa deles.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado DENND1A AA+ G

LHCGR AA+ G

MTNR1A TT+ C

MTNR1B GG+ G

THADA AA+ C

TNF AG+ A

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Deficiência de Aromatase

A deficiência de aromatose é uma condição rara que se desenvolve no útero e tipicamente se torna evidente somente na puberdade. As meninas afetadas por essa deficiência podem não desenvolver características sexuais femininas normais. Os meninos tendem a ter características sexuais normais ou quase normais, mas são anormalmente altos e correm o risco de sofrer de osteoporose. A aromatase é um tipo de enzima humana, que é uma proteína que acelera os processos químicos. Esta enzima converte hormônios masculinos de andrógeno em estrogênio feminino dentro do corpo de indivíduos de ambos os sexos. Inibidores de aromatase são normalmente usados para retardar a expansão das células de câncer de mama em mulheres.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado CYP19A1 CC+ C

CYP19A1 TT- A

CYP19A1 GG- C

CYP19A1 CC- A

CYP19A1 CC- A,T

CYP19A1 CC+ T

CYP19A1 CC- A

CYP19A1 GG- T

Síndrome de Perrault

Caracterizada pela associação da disgenesia dos ovários em indivíduos do sexo feminino com diminuição da audição neurossensorial

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado HSD17B4 AG+ A,C

Necessidade de Vitaminas

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Deficiência de Biotinidase

A deficiência de biotinidase, também conhecida como deficiência múltipla de carboxilase de início tardio , está relacionada à deficiência de biotina e à deficiência de holocarboxilase sintetase, e apresenta sintomas como convulsões, ataxia e vômitos. Um gene importante associado à Deficiência de Biotinidase é o BTD (Biotinidase), e entre as vias/supercaminhos relacionados estão o metabolismo da biotina e a digestão e absorção de vitaminas. Os medicamentos Miconazol e fatores imunológicosforam mencionados no contexto deste distúrbio. Os tecidos afiliados incluem pele, testículos e cérebro, e os fenótipos relacionados são hipotonia muscular e convulsões mioclônicas generalizadas.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado BTD GG+ A

BTD GG+ C,T

BTD AA+ G

BTD GG+ A

BTD CC+ T

BTD CC+ A

BTD AA+ G

BTD AA+ C

BTD CC+ A,T

BTD TT+ G

BTD CC+ T

BTD AA+ C

BTD GG+ A

BTD CC+ T

BTD AA+ G

BTD GG+ A

BTD CC+ A

BTD GG+ A

BTD CC+ G

BTD AA+ C

BTD GG+ A

BTD AA+ G

BTD GG+ A

BTD CC+ T

BTD GG+ A

BTD AA+ C

BTD GG+ T

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

BTD GG+ A

BTD CC+ T

BTD AA+ G

BTD GG+ A

BTD AA+ G

BTD TT+ C

BTD GG+ T

BTD GG+ A

BTD TT+ G

BTD GG+ A

BTD AA+ G

BTD GG+ A

BTD AA+ C

BTD AA+ G

BTD CC+ T

BTD GG+ A

BTD AA+ G

BTD TT+ G

BTD CC+ A

BTD TT+ C

BTD GG+ A

BTD CC+ T

BTD AA+ G

BTD GG+ T

BTD GG+ A

BTD AA+ G

BTD CC+ G

BTD GG+ A

BTD AA+ G

BTD GG+ C

BTD GG+ A

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

BTD GG+ T

BTD GG+ A

BTD TT+ C

BTD CC+ T

BTD TT+ C

BTD AA+ T

Sistema Digestivo

Colestase Intra-Hepática Familiar

É uma doença hereditária de início tardio na formação da bílis, tendo origem hepatocelular.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado ABCB11 AA- C

ABCB4 AG+ A

ABCB4 GG- T

ABCB4 CC- A

ABCB4 CC- T

ABCB4 TT- G

ABCC2 AG+ A

ABCC2 AT+ A

ATP8B1 TT- G

OPRM1 AA+ G

SLC25A13 GG- T

Síndrome do Cólon Irritável

Grupo de sintomas, incluindo dor abdominal e alterações no padrão de movimentos intestinais, sem que haja qualquer evidência de lesões subjacentes.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado CNR1 AG- T

CRHR1 CC- T

CRHR1 CC+ T

HTR3E GG+ A

TNF GG+ A

TNFSF15 AG+ G

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Fibrose Cística

A fibrose cística é uma doença hereditária caracterizada pelo acúmulo de muco espesso e pegajoso que pode danificar muitos dos órgãos do corpo. Os sinais e sintomas mais comuns do distúrbio incluem danos progressivos ao sistema respiratório e problemas crônicos do sistema digestivo. As características do distúrbio e sua gravidade variam entre os indivíduos afetados. O muco é uma substância escorregadia que lubrifica e protege os revestimentos das vias aéreas, sistema digestivo, sistema reprodutivo e outros órgãos e tecidos. Em pessoas com fibrose cística, o corpo produz muco anormalmente espesso e pegajoso. Esse muco anormal pode entupir as vias aéreas, levando a graves problemas respiratórios e infecções bacterianas nos pulmões. Essas infecções causam tosse crônica, chiado no peito e inflamação. Hora extra, o acúmulo de muco e as infecções resultam em danos permanentes nos pulmões, incluindo a formação de tecido cicatricial (fibrose) e cistos nos pulmões. A maioria das pessoas com fibrose cística também tem problemas digestivos. Alguns bebês afetados têm íleo mecônio, um bloqueio do intestino que ocorre logo após o nascimento. Outros problemas digestivos resultam de um acúmulo de muco espesso e pegajoso no pâncreas. O pâncreas é um órgão que produz insulina (um hormônio que ajuda a controlar os níveis de açúcar no sangue). Também produz enzimas que ajudam a digerir os alimentos. Em pessoas com fibrose cística, o muco frequentemente danifica o pâncreas, prejudicando sua capacidade de produzir insulina e enzimas digestivas. Problemas com a digestão podem levar a diarréia, desnutrição, crescimento deficiente e perda de peso. Na adolescência ou idade adulta, uma escassez de insulina pode causar uma forma de diabetes conhecida como diabetes mellitus relacionado à fibrose cística (CFRDM). A fibrose cística costumava ser considerada uma doença fatal da infância.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado ADRA2A CC- G,T

CFTR GG+ A

CFTR GG+ C

CFTR GG+ A

CFTR TT+ C

Síndrome de Dubin-Johnson

É uma patologia hepática hereditária, caracterizada clinicamente por hiperbilirrubinemia crónica predominantemente conjugada e histopatologicamente por deposição de pigmento preto- acastanhado nos hepatócitos.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado ABCC2 GG+ A

Diarreia Familiar

A diarréia pode ser definida como um aumento no número de evacuações ou uma diminuição na consistência das fezes. A gravidade da diarréia pode variar, sendo a freqüência das evacuações o melhor indicador e, se persistir por mais de duas semanas é chamada

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado GUCY2C CC+ A

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 2

A colestase intra-hepática familiar progressiva tipo 2 (PFIC2) é uma condição rara que afeta o fígado. As pessoas com essa condição geralmente desenvolvem sinais e sintomas durante a infância, que podem incluir prurido intenso, icterícia, falha no crescimento, hipertensão portal (pressão alta na veia que fornece sangue ao fígado) e hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço). O PFIC2 geralmente progride para insuficiência hepática nos primeiros anos de vida. As pessoas afetadas também têm um risco aumentado de desenvolver carcinoma hepatocelular (uma forma de câncer de fígado). O PFIC2 é causado por alterações (mutações) no gene ABCB11 e é herdado de maneira autossômica recessiva. O tratamento pode incluir terapia com ácido ursodesoxicólico para prevenir danos no fígado, cirurgia e / ou transplante de fígado.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado ABCB11 AA- C

ABCB11 AA- C

Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 3

A colestase intra-hepática familiar progressiva tipo 3 (PFIC3) é uma condição rara que afeta o fígado. As pessoas com essa condição geralmente desenvolvem sinais e sintomas durante o final da primeira infância ou na primeira infância, que podem incluir prurido intenso, icterícia, falha no crescimento, hipertensão portal (pressão alta na veia que fornece sangue ao fígado) e hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e baço). A condição pode progredir para insuficiência hepática durante a infância ou a idade adulta. O PFIC3 é causado por alterações (mutações) no gene ABCB4 e é herdado de maneira autossômica recessiva. O tratamento pode incluir terapia com ácido ursodesoxicólico para prevenir danos no fígado, cirurgia e / ou transplante de fígado.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado ABCB4 GG+ G

ABCB4 GG- T

ABCB4 TT+ C

ABCB4 GG+ A

ABCB4 CC- A

ABCB4 CC- T

ABCB4 TT- G

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 1

A colestase, intra-hepática familiar progressiva, 1, também conhecida como Doença de Byler, está relacionada à colestase, intra-hepática familiar progressiva, 4 e colestase, intra-hepática familiar progressiva, 3 e apresenta sintomas como prurido , diarréia e icterícia. Um importante gene associado à colestase, intra-hepática familiar progressiva, 1 é o ATP8B1 (transporte fosfolipídico da ATPase 8B1), e entre as vias / supercaminhos relacionados estão o transporte de glicose e outros açúcares, sais biliares e ácidos orgânicos, íons metálicos e compostos de aminas e condução cardíaca. Os medicamentos Extratos hepáticos e ácidos biliares e sais foram mencionados no contexto desse distúrbio. Os tecidos afiliados incluem fígado e pulmão, e os fenótipos relacionados são falha no crescimento e esplenomegalia.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado ATP8B1 GG- A

ATP8B1 GG- T

ATP8B1 GG- A

ATP8B1 TT- C

ATP8B1 TT- G

ATP8B1 CC- T

ATP8B1 CC+ A

Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 4

A colestase intra-hepática familiar progressiva, 4, também conhecida como colestase intra- hepática familiar progressiva 4 , está relacionada ao defeito de síntese de ácido biliar congênito e defeito de síntese de ácido biliar, congênito, 1 e apresenta sintomas como diarréia e icterícia . Um gene importante associado à colestase, intra-hepática familiar progressiva, 4 é o TJP2.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado TJP2 CC- T

TJP2 AA+ A

TJP2 TT+ C

TJP2 AA+ G

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Deficiência Congênita de Lactase

A deficiência de lactase congênita, também conhecida como deficiência de lactase congênita, está relacionada à diarréia e acidose metabólica. Um gene importante associado à Deficiência de Lactase, o Congênito é o LCT (Lactase), e entre suas vias / supercaminhos relacionados está o metabolismo da Galactose. Os tecidos afiliados incluem mama, intestino delgado e tireóide, e os fenótipos relacionados são desidratação e diarréia.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado LCT AA+

LCT TT- A

LCT GG- C

LCT CC- G

LCT GG- T

Diarreia Congênita

Diarreia congênita caracterizada por diarreia aquosa, enteropatia perdedora de proteínas, áreas irregulares de microvilos distróficos no duodeno e áreas irregulares de atrofia das vilosidades que têm base material na mutação homozigótica no gene DGAT1 no cromossomo 8q24.3.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado NEUROG3 CC- A

NEUROG3 GG- T

SLC26A3 GG- C

SLC26A3 CC- T

SLC26A3 AA- T

SLC26A3 GG- A

SLC26A3 GG- C

SLC26A3 GG- T

SLC26A3 AA- G

SLC26A3 AA- C

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome da Polipose Juvenil

A Polipose Juvenil é uma afecção rara e faz parte do grupo das poliposes hamartomatosas familiares (PHF). É uma síndrome autossômica dominante que pode ser desencadeada por mutações no gene SMAD4/DPC4 (que codifica um sinalizador intermediário de TGF-b). Caracteriza- se pelo aparecimento de 10 ou mais pólipos hamartomatosos (juvenis) no trato gastrointestinal, predominando no cólon. Costuma manifestar-se entre 4 e 14 anos de idade. Alguns pólipos adquirem focos adenomatosos apesar da natureza hamartomatosa das lesões e há chance de malignização.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado SMAD4 GG+ A

SMAD4 GG+ A

SMAD4 CC+ T

SMAD4 GG+ A

Síndrome Trico-hepato-entérico (THE)

Consiste em uma enteropatia congênita grave que se manifesta como diarréia intratável, se manifestando na infância.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado SKIV2L TT- G

SKIV2L TT+ G

TTC37 CC- A

Síndrome de Alagille (Displasia artério-hepática)

Paralisia dos ductos interloculares da bile ou síndrome da escassez de ductos biliares intra- hepáticos é uma doença genética que afeta o fígado, coração e outros sistemas corporais.

Sistema Imunológico

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome da Imunodeficiência Severa Combinada

Síndrome congénita rara e heterogênea, englobando defeitos genéticos

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado ADA GG- A,G,T

ADA CC+ T

ADA CC- T

ADA GG- A

ADA CC- T

ADA CC- A

ADA GG- A

ADA CC- G

ADA CC- A

ADA CC- T

ADA TT- C

ADA CC- T

ADA TT- G

ADA GG- T

ADA AA- G

ADA CC- G

ADA AA- G

ADA TT- A

ADA CC+ C

BCL10 GG+ A

BCL10 GG- A

CARD11 AA- G

CARD11 GG- A

CARD11 CC+ T

CIITA TT+

CIITA GG+ T

CTPS1 GG+ C

DCLRE1C GG+ C

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

DCLRE1C GG+ C

DCLRE1C CC- A,T

DCLRE1C TT- G

DCLRE1C CC- C

IKBKB GG+

IL-7R CT- A

IL-7R AG- C

IL-7R AA+ G

IL-7R CT+ T

IL2RG GG- A

IL2RG CC- T

IL2RG TT- A

IL2RG GG- A

IL2RG TT- A

IL2RG TT- C

IL2RG AA- C

IL2RG CC- T

IL2RG CC- A

IL2RG TT- A

IL2RG TT- C

IL2RG GG- T

IL2RG AA- G

IL2RG TT- C

IL2RG GG- A

IL7R GG+ A

IL7R CC+ T

IL7R GG+ A

IL7R GG+ T

IL7R AA+ C

IL7R GG+ T

IRF8 AA+ G

JAK3 CC- A

JAK3 AA- G

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

JAK3 GG- A

JAK3 GG+ C

JAK3 AA- G

JAK3 CC- A

JAK3 CC- T

JAK3 CC+ T

LIG4 CT- A

LIG4 CC- A,C,T

MALT1 GG+ T

MALT1 GG+ C

NHEJ1 CC+

NHEJ1 TT- C

PRKDC AA+ A

PRKDC GG+ A

PTPRC CC+ G

PTPRC TT+ C

PTPRC AA+ G

RAG1 CC+ T

RAG1 GG+ A

RAG1 TT+ G

RAG1 GG+ A

RAG1 CC+ T

RAG1 GG+ A

RAG1 CC+ G

RAG1 AA+ C

RAG1 CC+ T

RAG1 AA+ G

RAG1 CC+ T

RAG1 GG+ A

RAG1 CC+ T

RAG1 GG+ A

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

RAG1 AA+ G

RAG1 GG+ T

RAG1 CC+ T

RAG1 CC+ A

RAG1 CC+ G

RAG1 AA+ G

RAG2 GG- A

RAG2 CC- G

RAG2 TT- G

RAG2 GG- A

RAG2 CC- A

RAG2 CC+ G

RAG2 GG- T

RAG2 GG- A

RAG2 CC- T

RAG2 AA- C

RFX5 GG- A

RFXANK AA+ T

RFXAP CC+ T

TAP1 AA- G

TAP1 GG- A

TAP2 AA- A,C,G

TAP2 AA- G

TAP2 TT- G

TAP2 AG- T

TAP2 CC-

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Porfíria Eritropoiética Congênita (Doença de Gunther)

Também conhecida como Doença de Günther, a Porfiria Eritropoiética Congênita (CEP, na sigla em inglês) provoca sérias lesões na pele exposta ao sol. A doença também provoca crescimento excessivo dos pelos e manchas claras ou escuras na pele. São oito os tipos de Porfirias, doença caracterizada por um defeito na "fabricação" do heme, uma molécula fundamental do organismo. O heme pode ser sintetizado no fígado ou na medula óssea. No caso da CEP, o problema provoca fotossensibilidade cutânea e acúmulo do heme nos glóbulos vermelhos, na pele e nos ossos. A doença costuma se manifestar cedo na infância, mas a CEP também pode se manifestar tardiamente. A Porfiria Eritropoietica Congênita é uma doença de erro inato do metabolismo, transmitida de forma genética e hereditária por uma mutação recessiva. Ou seja, pais que tem esta mutação da doença (mas são assintomáticos) têm 25% de ter um filho que a desenvolva. Sinais e Sintomas: A formação de bolhas e úlceras na pele em caso de exposição à luz solar ou mesmo intensa luz artificial costuma ser o principal sintoma da CEP. A pele pode ficar com manchas escuras ou claras. É comum também a urina passar a ter coloração vermelha, por conta da eliminação das porfirinas em excesso. Os olhos também podem ficar muito sensíveis à luz, levando a feridas e queda dos cílios. Anemia, baço aumentado e excesso de pelo no rosto e no dorso das mãos e escurecimento dos dentes também são relatados.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado FECH CC+ T

FECH TT- G

UROS CC- A

UROS AA- C

Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS)

É um defeito na apoptose dos linfócitos, com linfoproliferação crónica não maligna, linfadenomegalias e/ou esplenomegalia.15 de jul de 2010

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado CASP10 AG+ G

FAS GG- T

Síndrome Linfoproliferativa 2 - ligada ao X

Síndrome linfoproliferativa ligada ao X tipo 2 é clinicamente semelhante ao tipo 1 e predispõe à linfoistiocitose hemofagocítica (LHF), um distúrbio incomum que causa imunodeficiência em bebês e crianças pequenas. XLP2 é causada por mutações em um gene que codifica a proteína inibidora da apoptose ligada ao X (XIAP).

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado XIAP GG+ T

XIAP GG+ A

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome Linfoproliferativa 1 - ligada ao X

Síndrome linfoproliferativa ligada ao X tipo 1 é o tipo mais comum (cerca de 60% dos casos). Ela é causada por uma mutação no gene que codifica a proteína associada à molécula de sinalização de ativação de linfócitos (SLAM) (SAP, também chamada proteína 1A do domínio SH2 [SH2D1A] ou DSHP). Sem a SAP, os linfócitos proliferam-se desordenadamente em resposta ao vírus Epstein- Barr e as células NK não funcionam.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado SH2D1A CC+ T

SH2D1A TT+ A,C

SH2D1A CC+ T

SH2D1A GG+ T

Linfo-histiocitose hemofagocítica familiar (HLH)

A Síndrome hemofagocítica, ou Linfo-histiocitose hemofagocítica (HLH, do inglês), é uma condição rara, relacionada à hiperativação imunológica, que desencadeia um estado hiperinflamatório, levando aos sinais e sintomas da síndrome, como febre alta prolongada, hepatoesplenomegalia e citopenias. Ao invés de uma doença única, a HLH é uma síndrome hiperinflamatória causada pela ativação excessiva de linfócitos e macrófagos, que produzem altos níveis de citocinas.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado PRF1 AA- C

PRF1 CC- A

PRF1 GG- T

PRF1 CC- A,C

PRF1 GG- T

PRF1 TT- C

STX11 CC+ T

STX11 TT+ C

STXBP2 GG+ A,T

STXBP2 CC+ T

STXBP2 TT+ A,C

UNC13D CC- A,C

UNC13D TT- C,T

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Neurofibromatose (Tipo 2)

A neurofibromatose tipo II (NF-2) é uma doença hereditária de transmissão autossómica dominante.

Sistema Auditivo

Síndrome da Surdez Súbita

Perda auditiva neuro-sensorial que aparece subitamente ou que se desenvolve num período de alguns dias ou algumas horas.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado SCN5A GG+ A,T

Síndrome de Usher

Conjunto de doenças genéticas (autossômicas recessivas) que é caracterizada pela presença de deficiência auditiva neurossensorial, havendo a presença ou não de disfunção vestibular

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado PCDH15 GG- T

PCDH15 TT+ G

WHRN GG+ A,C,T

WHRN AA+ G

WHRN CC+ G,T

Surdez Não-Sindrômica

A surdez sindrómica é associada a outros sintomas específicos para além da surdez

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado COCH CC+ T

GJB2 GG- A,G,T

INTERGENIC CC- A,T

WFS1 GG+ A,C

Visão (Oftalmo)

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome de Stickler

A síndrome de Stickler (também denominada artro-oftalmopatia hereditária, síndrome de Marshall-Stickler ou síndrome de Wagner-Stickler) é uma doença genética. Tem uma transmissão autossômica dominante, com expressão variável. É provocada por uma mutação que ocorre num gene associado à produção do colágeno. Alguns dos sinais diagnosticantes são: Fissura palatina (fenda palatina), Face plana, Miopia intensa (com descolamento da retina e ocorrência de cataratas, Deficiências auditivas, Artropatia (com displasia espondiloepifisária), Surdez, Astigmatismo, Artrose, Laxidez articular Aracnodactilia, Micrognatia/retrognatia, Anodontia/oligodontia, Cifose, Glaucoma/buftalmia, Alterações do esmalte dos dentes, Amiotrofia/agenesia muscular Erupção prematura dos dentes, Membros longos, Hipotonia

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado COL11A1 AG+ G,T

COL2A1 GG- T

Síndrome de Knobloch

Trata-se de uma vitreoretinopatia sindrômica rara, caracterizada por herança autossômica recessiva. Até o momento, somente um gene associado a este quadro clínico foi identificado, o COL18A1, mas dados da literatura sugerem heterogeneidade genética para esta síndrome.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado SLC19A1 GG+ A

Sindrome de Dry Eye

Olho seco que ocorre quando as lágrimas não fornecem a umidade adequada.

Sistema Muscular

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome de Leigh

A Síndrome de Leigh é uma doença genética rara que provoca a destruição progressiva do sistema nervoso central, afetando, por isso, o cérebro, a medula ou o nervo ótico, por exemplo. Geralmente, os primeiros sintomas surgem entre os 3 meses e os 2 anos de idade e incluem perda de capacidades motoras, vômitos e acentuada perda de apetite. Porém, em casos mais raros, esta síndrome também pode aparecer apenas em adultos, por volta dos 30 anos, evoluindo mais lentamente.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado INTERGENIC AA+ G

INTERGENIC TT+ C

INTERGENIC GG+ A

INTERGENIC CC+ T

LRPPRC CC- A

Síndrome de Melas

A Síndrome de Melas (Miopatia, Encefalopia, Acidose Láctica e episódios Stroke-like) é uma doença multissistémica progressiva, de herança materna, causada por mutações do DNA mitocondrial. Estima-se que na Europa 1 em cada 6.250 pessoas possuam umas das possíveis mutações. O envolvimento renal ocorre em cerca de 5% dos doentes, podendo este acometimento ser tubular, glomerular ou intersticial.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado INTERGENIC AA+ G

Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss

A distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD) é caracterizada por fraqueza e atrofia muscular, com contracturas precoces dos tendões e miocardiopatias.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado LMNA CC+

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Distrofia Muscular - Distroglicanopatia Congênita

As distrofias musculares congênitas formam um grupo heterogêneo de doenças musculares caracterizado clinicamente pela presença de hipotonia neonatal, atraso no desenvolvimento motor, grau variável de contraturas articulares e possível associação com anormalidades no sistema nervoso central ou olhos.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado POMGNT1 CC- C

POMT1 GG+

Hipertermia Maligna

Hipertermia maligna é uma doença muscular hereditária, latente, potencialmente grave, de herança autossômica dominante, caracterizada por resposta hipermetabólica após exposição a anestésico inalatório, tais como, halotano, enflurano, isoflurano ou exposição a um determinado relaxante muscular de nome succinilcolina.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado RYR1 GG+ A

RYR1 GG+ A

Miastenia Grave

Fraqueza e fadiga rápida dos músculos que estão sob controle voluntário.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado CHRNB1 AA- C

CTLA4 AA- C

INTERGENIC CC+ A

MUSK GG+ A,C,T

Inflamações

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome de Sjögren

Doença crônica inflamatória, na qual o sistema imunológico, ataca e danifica diversos órgãos e estruturas do próprio corpo, principalmente glândulas salivares, lacrimais e da pele. As pessoas com essa síndrome podem apresentar olhos secos e boca seca. No entanto, dependendo do caso, um paciente diagnosticado com a síndrome de Sjögren também pode apresentar: Dor, inchaço e rigidez nas articulações, Inchaço das glândulas salivares - particularmente o conjunto localizado atrás da mandíbula e na frente das orelhas, Erupções cutâneas ou pele seca, Secura vaginal, Tosse seca e persistente, Fadiga prolongada.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado STAT4 CC+ C

Síndrome de Yao

Trata-se de uma doença autoinflamatória caracterizada por febres períodicas, dermatite, artrite e inchaço nas extremidades. Também apresenta sintomas grastrointestinais.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado NOD2 GG+ C,T

Psiquiátricos

Síndrome das Pernas Irrequietas (doença de Willis-Ekbom)

A síndrome das pernas inquietas é um distúrbio do sono em que a pessoa sente uma necessidade involuntária de movimentar as pernas. Geralmente o sintoma ocorre à noite ao deitar-se, ocorrendo o alívio com o movimento das pernas, porém muitas vezes, movimentando as pernas durante horas para aliviar e com isto prejudica o sono.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado BTBD9 AA+ G

BTBD9 CC+ T

MAP2K5 GG+ A

MAP2K5 CC+ T

MAP2K5 GG+ G

MEIS1 AA+ G

MEIS1 AG+ G

PTPRD CC- A

PTPRD GG+ A

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome de Tourette

Distúrbio do sistema nervoso que envolve movimentos repetitivos ou sons indesejados.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado TPH2 TT+ A,G,T

Características Pessoais

Síndrome de Antley-Bixley com Anomalia Genital

Síndrome de Antley-Bixler com alterações genitais e anomalias da esteroidogênese e anomalias da esteroidogênese devido à deficiência de P450 oxidoredutase

Sistema Endocrinológico

Diabetes Tipo MODY 3

De acordo com vários estudos realizados, a diabetes tipo MODY, corresponde a uma condição monogênica, no entanto com uma elevada heterogeneidade a nível clínico. Esta heterogeneidade permitiu, até o presente a determinação de vários subtipos de diabetes tipo Mody, conhecendo-se atualmente seis genes responsáveis pelo desenvolvimento da doença, permitindo a sua classificação em seis subtipos distintos: MODY 1, MODY 2, MODY 3, MODY 4, MODY 5 e MODY 6. É importante referir que deverão existir outros genes, ainda não identificados, que sejam responsáveis pelo desenvolvimento de outros subtipos de diabetes tipo MODY, comumente referidos como MODY X.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado HNF1A CC- G

HNF1A CC+ T

HNF1A AA+ G

HNF1A CC+ T

HNF1A GG+ A

HNF1A CC+ T

HNF1A GG+ C

HNF1A GG+ A,C

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Diabetes Tipo MODY

A diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) é um subtipo da diabetes Mellitus, caracterizado por manifestação precoce (em geral abaixo dos 25 anos de idade) e com transmissão autossômica dominante (determinada em pelo menos três gerações). Corresponde a um defeito primário na secreção da insulina, associada a disfunção na célula ? pancreática. As premissas necessárias para o diagnóstico de diabetes tipo MODY são: Diagnóstico efetuado antes dos 25 anos de idade em, pelo menos, um membro da família; Transmissão autossômica dominante com, pelo menos, 3 gerações atingidas pela diabetes; Capacidade de controle da diabetes sem recurso à insulinoterapia (e sem desenvolver cetose) durante um período de, pelo menos, 2 anos ou níveis significativos de peptídeo C.

Diabetes Tipo MODY 4

Diabetes Tipo MODY 5

Diabetes Tipo MODY 6

Doenças Hereditárias

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Doença de Pompe

O que é a doença de Pompe? É um distúrbio neuromuscular hereditário raro que causa fraqueza muscular progressiva. É causada pela deficiência da enzima GAA (alfa-glicosidase ácida), cuja falta provoca um acúmulo excessivo de glicogênio, principal reserva energética encontrada no fígado e músculos.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado GAA CC+

GAA TT+

Síndrome do X Frágil

Síndrome do X Frágil, Síndrome de Escalante ou Síndrome de Martin & Bell é a 2ª causa herdada mais comum de retraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. Estima- se que afete 1 em cada 4000 homens e 1 em cada 6000 mulheres, com 1 em cada 150 mulheres sendo portadora do gene FMR1.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado FMR1 TT+

Ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária que condiciona uma deterioração de determinadas células nervosas ao longo do tempo. Em muitos casos, esta doença afeta igualmente o coração, alguns ossos e as células no pâncreas que produzem insulina. A doença começa tipicamente por uma dificuldade na marcha. As pessoas com ataxia de Friedreich desenvolvem movimentos trémulos e desajeitados nas pernas (denominada marcha atáxica) durante a infância ou o início da adolescência. Em casos raros, os sintomas surgem na primeira infância ou em adultos de meia-idade. À medida que a doença se agrava, as pessoas podem desenvolver deformidades ósseas ao nível da coluna e dos pés, perda de sensibilidade nos membros, problemas na fala, movimentos oculares anormais, doença cardíaca e diabetes.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado FXN TT+ G

FXN AA+ T

FXN GG+ T

Neurológico

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

SUSCETIBILIDADES

Síndrome de Deficiência de GLUT1

A síndrome de deficiência de GLUT1, também conhecida como síndrome De Vivo, é uma desordem que afeta o sistema nervoso e apresenta uma variedade de sinais e sintomas neurológicos.

Gene Genótipo Alelo Risco Resultado SLC2A1 GG+ A,T

SLC2A1 CC- A

Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo

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