Pediátricas Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data De Emissão 10-04-2020
Total Page：16
File Type：pdf, Size：1020Kb
Pediátricas Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo Nossa metodologia: Sequenciamento do Genoma Inteiro Humano - WGS O WGS está inaugurando uma nova era, a da verdadeira Medicina Personalizada, Preditiva e Preventiva, ao realizar o sequenciamento do genoma total. A tecnologia WGS, utilizada pela FULLDNA, permite, a partir de resultados indiscutíveis, detalhados e específicos de variantes genéticas, a criação de uma Identidade Genética Personalizada de cada pessoa, composta de suas Características, Necessidades e Suscetibilidades genéticas, além de se poder gerar, a partir das análises, Tratamentos Geneticamente Personalizados, pois os avanços com a tecnologia WGS já estão permitindo a orientação de tratamentos para cânceres comuns (como câncer colorretal e melanoma) e determinação de quais medicamentos são seguros (e quais não são) para cada pessoa. A WGS é uma excepcional inovação tecnológica por executar o sequenciamento do genoma inteiro com expressiva eficiência. Quando comparado com tecnologias parciais de DNA autossômico, como o teste de DNA autossômico com microarrays ou sequenciamento de exoma (1% do genoma), a tecnologia WGS da FULLDNA fornece 3.000 vezes mais informações por fornecer dados sobre todos os seis bilhões de pares de bases do genoma humano. Ela fornece cobertura completa das regiões codificadoras e não codificadoras do genoma e variantes de um único nucleotídeo, inserções/deleções, alterações no número de cópias e grandes variantes estruturais, além da determinação das variações no número de cópias, rearranjos e outras variações estruturais. Com a utilização da tecnologia WGS, a FULLDNA realiza hoje a análise mais completa e única no mundo, o que oferece ao profissional de saúde e a cada pessoa um potencial preditivo e preventivo também único. Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo Como interpretar: Os resultados são divididos em Características, Necessidades e Suscetibilidades. Cada divisão apresenta categorias para facilitar a interpretação. Este relatório é apresentado em duas partes, assim como os gráficos: PRIMEIRA PARTE: A primeira parte interpreta as magnitudes de cada condição, através de um algoritmo que considera os seguintes aspectos: Presença ou Ausência do Polimorfismo Quantidade de Polimorfismos presentes para a condição Magnitude de cada Polimorfismo Validação da Base Científica Devido às casas decimais das magnitudes dos resultados que devem ser rigorosamente levadas em consideração nos resultados, apresentamos divisões em forma de cores, a seguir: indica que o resultado apresentado é BAIXO indica que o resultado apresentado é NORMAL indica que o resultado apresentado é MÉDIO- NORMAL indica que o resultado apresentado é MÉDIO-ALTO indica que o resultado apresentado é ALTO indica que não foi detectado polimorfismos ou ausência de sólida comprovação científica. A diferenciação entre BAIXO e NORMAL é imprescindível. Resultado NORMAL se refere muitas vezes à maioria da população, na qual a incidência de Necessidades ou Suscetibilidades é considerada normal. Resultado BAIXO se refere a predisposição à carência ou baixa suscetibilidade, o que não é o mesmo que suscetibilidade normal. Se o resultado gráfico aparecer na tonalidade cinza, indica que o polimorfismo (ou polimorfismos) relativos à condição específica não foram detectados, ou ainda, que não existem até a data do relatório, comprovações científicas sólidas que justifiquem um resultado. Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo SEGUNDA PARTE: A segunda parte do relatório trata-se de um desmembramento da primeira parte, ou seja, apresenta em pormenores os scores, tais como o Genes, o Genótipo (resultado do paciente, homozigose, heterozigose), Alelo de Risco e, dentro de uma pequena esfera, a cor correspondente ao resultado obtido por polimorfismo, como segue: indica Característica, Necessidade ou Suscetibilidade BAIXA indica Característica, Necessidade ou Suscetibilidade NORMAL indica Característica, Necessidade ou Suscetibilidade MÉDIA-NORMAL indica Característica, Necessidade ou Suscetibilidade MÉDIA-ALTA indica Característica, Necessidade ou Suscetibilidade ALTA indica quando não foi detectado o(s) Polimorfismo(s) ou ausência de sólida comprovação científica. A bibliografia que é apresentada na sequência indica as fontes de referência, organizada pelos genes correspondentes aos polimorfismos apresentados. Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo RESUMO DOS RESULTADOS CARACTERÍSTICAS Características Pessoais Autoconfiança Aptidão Musical Resistência Física Tendência a Seios Maiores Altura Destreza Manual Cardiovasculares Nível de Colesterol HDL Psiquiátricos Personalidade Tipo A Gerais Aversão a Vegetais e Café Peso Magreza NECESSIDADES Vitaminas Vitamina D Minerais Iodo Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo SUSCETIBILIDADES Pele Lentigos (Manchas de Sol) Acne Protoporfíria Eritropoiética Icterícia Sistema Urinário Síndrome Nefrótica Nefropatia Glomerulosclerose Segmentar Focal Agenesia Renal Alergias Alergia a Ácaros Sensibilidade ao Fumo Passivo Alergia a Baratas Rinite Alérgica Dermatite Atópica Alergia ao Amendoim Alergia ao Leite Alergia a Animais de Estimação Asma Alergia às Nozes e Castanhas Alergias em Geral Eczema Asma Alérgica Alergia à Clara do Ovo Intolerância à Histamina Alergia a Polén Dermatite de Contato Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo Sistema Hematológico Hemocromatose Anemia de Fanconi Anemia Agamaglobulinemia ligada ao X Deficiência de L-ferritina Hipoproteinemia Anemia Diseritropoiética Congênita Anemia Microcítica Hiperbilirrubinemia Ferritina Baixa em Crianças com menos de 2 anos Estomatocitose Hereditária Anemia Hemolítica Cardiovasculares Aterosclerose (precoce em crianças) Doença Cardiovascular (nível de colesterol) Estenose Pilórica Morte Súbita Hipercolesterolemia familiar hereditária Triglicérides Arritmia Cardíaca Estenose Aórtica Hipercolesterolemia (Tipo B) Rigidez Muscular Síndrome da Morte Súbita (infantil) Hiperlipoproteinemia Familiar Tipo III Oncológico Neoplasias (Risco Geral) Odontologia Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo Cáries Periodontite Desenvolvimento dos Dentes Psiquiátricos Cataplexia e Narcolepsia (sono) Transtorno de Personalidade Limítrofe Dislexia Síndrome das Pernas Irrequietas (doença de Willis-Ekbom) Síndrome de Tourette Dores Cefaleia Visão (Oftalmo) Síndrome de Stickler Astigmatismo Miopia Daltonismo Síndrome do cone S aumentada Sistema Digestivo Aftas Doença Renal Crônica Síndrome de Gilbert Síndrome da Polipose Juvenil Síndrome Trico-hepato-entérico (THE) Deficiência da Enzima Peroxissomal Metabólico Deficiência da Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) Obesidade Diabetes Tipo 2 Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo Tendência de Comer Doces Doença Celíaca Diabetes Tipo 2 Precoce Intolerância à Lactose Sistema Reprodutor Deficiência de Aromatase Parto Prematuro Necessidade de Vitaminas Deficiência de Biotinidase Hormonal Metabolismo do Ácido Fólico Hipotiroidismo Deficiência do Hormônio do Crescimento (GH) Sistema Esquelético (Ossos) Escoliose Fraturas Dor Músculo-Esquelética Desvio Ulnar Osteopetrose Doenças Genéticas Pseudo deficiência de Arisulfatase A Síndrome de Hurler Redução na Conversão de Glioxilato ao Glicolato Leucodistrofia Metacromática Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Rasopatias Síndrome de Blau Deficiência de Dihidropiridina Desidrogenase Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo Mucolipidose Tipo 4 (Gangliosidose) Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Síndrome de Joubert Hipoplasia Pontocerebelar Síndrome de Walker-Warburg Síndrome de Noonan Síndrome de Doors Síndrome de Bohring-Opitz Síndrome de Morquio Acondroplasia Síndrome de Blefarofimose Sistema Muscular Distrofia Miotônica Distonia Distrofia Muscular Progressiva (juvenil) Miopatia Nemalínica Miopatia por deficiência de fosfoglicerato mutase Paramiotonia Congênita de Von Eulenburg Síndrome de Melas Distrofia Muscular - Distroglicanopatia Congênita Hipertermia Maligna Desordens Metabólicas Homocistinúria Doença do Armazenamento de Glicogênio Síndrome de Sanfilippo Deficiência do Complexo Mitocondrial 1 Frutosemia Sistema Imunológico HLA-DQ2.5 HLA-DQ4 Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo Adenoidite Crônica Amigdalite Doença Pneumocócica Invasiva Granulomatose de Wegener HLA-DQ2.2 HLA-DQ8 Fenilcetonúria Cardiovascular e Cerebrovascular Infarto Agudo do Miocárdio (precoce) Sistema Auditivo Otite Síndrome da Surdez Súbita Síndrome de Usher Surdez Não-Sindrômica Características Pessoais Suscetibilidade a Bactérias Sistema Endocrinológico Diabetes Neonatal Transitória Doenças Hereditárias Síndrome do X Frágil Anemia Sideroblástica Hereditária Reações a Medicamentos Sintoma Extrapiramidal com Risperidona Pediátricos Mortalidade Neonatal Atraso no Desenvolvimento Motor Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo Peso Obesidade em Adolescentes Gerais Meningite Bacteriana Diabetes Diabetes Tipo 1 Câncer Retinoblastoma Sistema Respiratório Vírus Sincicial Respiratório (VSR) Nome Modelo Idade 40 Sexo F Data de Emissão 10-04-2020 Prescritor Modelo Convenio Modelo CARACTERÍSTICAS