Nummer 3 RP 2018 nytt 24. årgang Dette bladet er utformet for å være lesevennlig for synshemmede.
Høstkonferanse og 25-års jubileum 2018 Leder ...... 3 “Vinn-Vinn” - Flott fjelltur i Bergen (med musikalsk innslag) ...... 15 Informasjonsmateriell ...... 5 RP- mila: Søndagstur for øyeforskning 18 Les RP-nytt med ørene ...... 6 En stor dag for team rp i oslo maraton . 19 Innkalling til årsmøte 2019 ...... 7 Nytt fra forskningen - oktober 2018 . .21 Høstkonferanse og 25-års jubileum 2018 ...... 8 Retina International and the RP-associations; current role and Nordisk RP konferanse i Oslo . . . . 11 future perspectives ...... 27 “Vinn-Vinn”-samling på Biri Personvernerklæring Retinitis Pigmentosa «STRANDENGA» ...... 13 Foreningen i Norge ...... 31
RP-nytt Redaktør: Martin Smedstad [email protected]
RP-nytt fås i vanlig skrift, på lyd og Leder: Atle Lunde elektronisk. Bladet utgis 3 ganger i året. Tlf. 957 57 508 [email protected] Adresse: RP-foreningen i Norge, Nestleder: Martin Smedstad Postboks 5900 Tlf. 936 63 666 Majorstuen, 0308 Oslo [email protected] Kto.nr.: 7874 06 42927 Kto.nr. forskningsfondet: 7874 66 02463 Styremedlem/Sekretær: Andrea Olvin Org.nr.: 984 079 230 Tlf. 410 86 135 Tlf. 994 69 543 [email protected] E-post: [email protected] Internett: www.rpfn.no Styremedlem: Kay Arne Sørensen Twitter: @RPforeningen Tlf. 906 26 000 Facebook: Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge [email protected] Melding om skifte av navn, adresseetc gis på Styremedlem/kasserer: Julie Garsiot telefon 99 46 95 43 eller Tlf. 911 11 261 epost [email protected] [email protected] Informasjonsmateriell: 1.varamedlem: Monica Johansen RP-håndbok, RP-filmer og brosjyrer kan lastes ned fra www.rpfn.no eller bestilles på epost [email protected] 2.varamedlem: Fredrik Haugseth Sats og trykk: 07 Media – 07.no Lay-out: Øystein Kleven Ombrekking: 07 Media – 07.no Opplag: 700 stk. ISSN 1503-5352 RP-NYTT 3/2018 3
Fra leder! ter. Det skjer ved Sognsvann i Oslo sammen med nærmere 30 forskjel- lige organisasjoner på friluftslivets dag. Men flere av våre medlemmer og familie som bor over det hele land er med å sette denne dagen på kalen- Av deren. Via facebook ser vi at flere Atle Lunde går en tur til inntekt for forskningen. Tusen takk til dere alle! Dagene blir kortere og kortere nå 25 års-jubileet vårt nå i september når vi nærmer oss den glade juletid. toppet det hele. Over 100 to- og fir- Vi har lagt bak oss et travelt år med bente var samlet i Lillestrøm for mange arrangementer både sentralt feiring og flotte innslag over hele og lokalt. Først avholdt vi et flott helgen. Vi fikk også anledning til å årsmøte i Trondheim med nye og hedre våre pionerer som la til rette gamle medlemmer. Det er kjekt å se for at vi fikk en RP-forening i 1993. at så mange unge er med, det sikrer Det ble en flott feiring med en flott en god rekruttering for fremtiden. jubileumsmiddag lørdag kveld. Tusen Arrangementene våre gir fine mulig- takk til alle som deltok, men en heter til å treffes og utveksle erfarin- ekstra takk til arrangementskomiteen ger med det å miste syn, men mest som hadde fått til en fantastisk helg. av alt ha det fint sosialt sammen. Team-RP er en aktiv gjeng som del- Så kommer det flere arran- tar på det meste av idrett og mosjon. gementer på løpende bånd. Det er et lavterskel tilbud der alle Holmenkollstafetten er blitt en årlig som har lyst kan delta. Og det ser «happening» med mange deltagere ut som utbytte for å delta er stort fra oss. Her er det alt fra de spre- gjennom samhold og det å få lov til keste til dem som kun synes en liten og utforske friluftslivet. Prosjektet mosjonsetappe er nok, men morsomt «Vinn, vinn» er en innertier. Her har er det for de som deltar. Det samme vi et tett samarbeid mellom oss og gjelder Oslo Maraton som flere av Tyrilistiftelsen. I tett og godt samar- våre gjør det utrolig bra i. Men dette beid skal vi tøye grensene og gjøre arrangementet er også for de som begge parter gode til å mestre livets har lyst å ta den korteste turen og utfordringer. Som noen av dere vet være sammen på kvelden til fest og er personene som bor på rehabili- moro. teringssentrene til Tyrilistiftelsen der for å bli rusfri. Prosjektet «Vinn, RP-mila har etablert seg som en flott vinn» har vist seg å fungere over all arena for å fremme foreningen og forventning. Her hjelper personer forskningen som betyr så mye for som skal bli rusfrie oss med ledsa- oss. Her møtes små og store for en ging og vi gir dem et ansvar de nes- dag med hygge og trivelige aktivite- ten aldri har fått. Denne felles inn- 4 RP-NYTT 3/2018 FRA LEDER satsen gjør vi for at vi skal få gode Ullevål sitt forskningssenter for naturopplevelser sammen. Men også medisinsk genetikk. Her fikk vi et par for å gi håp og styrke, for å bli mer foredrag om tingenes tilstand og om selvstendige og få for å troen på oss veien videre. Det skjer mye spen- selv. Her er alt fra ski, ridning, kajakk, nende i Norge som vi vil følge opp fjellturer og i år toppet det seg med gjennom samarbeid. Vi hadde også dans og egen sang som ble innspilt i møte med bioteknologinemda som Korskirken i Bergen. Det er flott at vi i nærmeste fremtid vil råde depar- sammen kan gjøre oss gode. tementet at vi i Norge skal åpne for genetisk behandling på alvorlige øye- Styret har fått på plass ny nettside sykdommer. Her har vi et tett og godt som ser ut til å fungere veldig bra - samarbeid. En spesiell takk til Martin bare gode tilbakemeldinger foreløpig. som gjør et helt fabelaktivt arbeid i En stor takk til vår webmaster som denne saken.. har utviklet siden. For at vi skal lykkes med alt vi driver Vi holder også på i disse dager å få med er vi helt avhengige av frivillige. på plass et nytt medlems- og økono- Både til sentrale arrangementer, men misystem. Med digitaliseringen gir også til alle dere som ønsker å få til det oss nye muligheter som bedre noe rundt om i landet. Vi kan stille ivaretar kvalitet, personvern og det med noen økonomiske midler, men gir oss en unik mulighet til å kom- arbeidet som skal til må skje på fri- munisere bedre med alle medlemmer. villig plan. Vestlandsgjengen ser ut Vi håper at systemet er oppe og går til å få til fine arrangementer som gir mot slutten av året. samhold og glede.
Vi avholdt også en nordisk konfe- Tilslutt vil jeg takke alle de frivillige ranse i august. Her samles personer som gjør det mulig for oss å arran- fra de forskjellige RP-foreningene gere mange forskjellige aktiviteter. i Norden. Denne gangen hadde vi Uten dem så hadde lite vært mulig. et stort fokus på genetikk og den behandlingen som skjer og som Ha en fin førjulstid og nyt resten av vil komme i fremtiden. Vi besøkte året! INFORMASJONSMATERIELL RP-NYTT 3/2018 5
Informasjonsmateriell
Følgende informasjonsmateriell kan Fra tid til annen har det kommet for- bestilles gratis hos RP-foreningen slag på temaer for framtidige artikler eller lastes ned gratis fra www.rpfn. fra noen av RP-nytts lesere. Dette no: setter vi svært stor pris på. Hvis du har skrevet et stykke tekst som flere Innsikt gir utsikter burde lese, send det til oss så kom- (informasjonshåndbok – hefte) mer det kanskje på trykk! Vi ønsker oss flere tekster eller forslag til temaer Mobilitet når synet svikter (DVD) dere ønsker vi skal skrive om. Send teksten eller meld forslagene inn på Følelser når synet svikter (DVD) e-post til [email protected], på telefon 994 69 543, eller ved å benytte vårt Retinitis pigmentosa, RP (brosjyre) kontaktskjema på www.rpfn.no
Stargardts sykdom (brosjyre) E-postadresser
Ushers syndrom (brosjyre) Slik når du oss på e-post:
Lebers Congenitale Amaurose, LCA For henvendelser til (brosjyre) kasserer:[email protected]
LMBB-syndrom (brosjyre) For henvendelser vedrørende RP-nytt: [email protected] Sjeldne, genetisk betingede netthinnesykdommer (brosjyre) For henvendelser til Team RP: [email protected] Team RP (brosjyre) For alle andre henvendelser: Simuleringsbriller (simulerer [email protected] RP-syn)
Informasjonskort for utdeling (visittkortstørrelse)
RP-nytt – forslag til artikler 6 RP-NYTT 3/2018 LES RP-NYTT MED ØRENE
Les RP-nytt med ørene
Husk at du kan låne RP-nytt i lydut- Sjangerbredden er stor. Krim, biogra- gave fra NLB (Norsk lyd- og blinde- fier, faktabøker og serieromaner er skriftbibliotek). RP-nytt leses av en noe av det som finnes i lydbokbasen. profesjonell innleser og er en del av Flesteparten av lydbøkene produse- NLBs ordinære tidsskrifttilbud. res i egne studioer. I tillegg kjøper NLB inn lydbøker fra kommersielle For å abonnere på RP-nytt i lydut- produsenter. gave må du være låner hos NLB. NLB er biblioteket for deg som har Aviser og tidsskrifter svekket syn, dysleksi eller andre utfordringer som gjør det vanskelig å Lånerne kan også abonnere på lese. Det er gratis å melde seg inn og et utvalg aviser og tidsskrifter i låne hos NLB. lydutgave. Aftenposten, Illustrert Vitenskap, Hjemmet, Appetitt og Vi Mange tusen lydbøker over 60 er eksempler på hva du kan låne. Nå er også RP-nytt en del av til- Som låner hos NLB får du tilgang til budet. tusenvis av lydbøker. RP-nytt låner du på samme måte som du låner Bli låner andre lydbøker. Finn bladet i listen over tidsskrifter og abonner eller lån NLBs tilbud er offentlig og for deg enkeltutgaver. Lytt med smarttelefon, som trenger tilrettelagt litteratur. nettbrett, PC eller DAISY-spiller. Innmeldingsskjema finner du på www.nlb.no NLB har et stort utvalg lydbøker for barn, ungdom, studenter og voksne. INNKALLING TIL ÅRSMØTE 2019 RP-NYTT 3/2018 7
Innkalling til årsmøte 2019
Tid: Årsmøtet starter om ettermiddagen 30.1.2019. Send epost til post@rpfn. fredag 8.mars 2019 og fortsetter på no eller brev til “RP-foreningen i formiddagen lørdag 9.mars. (Det Norge, Boks 5900 Majorstuen, 0308 er samling hele helgen 8.-10. mars Oslo” 2019.) Forslag på medlemmer til verv må Sted: være valgkomiteens leder i hende Scandic Hotell Lillestrøm (like ved innen 30.1.2019. togstasjonen) Forslag meldes til valgkomiteens Saker som ønskes behandlet på års- leder, Rainer Henriksen møtet må være styret i hende senest Tlf. 984 52 267
Følgende personer er på valg: Styreverv Valgperiode Nåværende Leder: Velges for 1 år Atle Lunde Styremedlemmer: Velges for 2 år Martin Smedstad Andrea Olvin Varamedlemmer: Velges for 1 år Monica Johansen Fredrik Haugseth 8 RP-NYTT 3/2018 HØSTKONFERANSE OG 25-ÅRS JUBILEUM 2018
Høstkonferanse og 25-års jubileum 2018
I slutten av september hadde tiden kommet for den årlige høstkonferan- sen for RP foreningen. I år ble den avholdt på Scandic Hotel Lillestrøm, helgen 28.-30. september. I år var det litt mer enn en tradisjonell høstkonfe- ranse, foreningen feiret nemlig 25-års jubileum! Med 100 påmeldte og for- ventningsfulle deltagere, skulle dette bli en heidundrende markering med litt utover det vanlige på program- met.
Arrangementet startet som alltid på fredag med en samling der deltagere og programmet for helgen ble pre- sentert. Deretter var det omvisning på hotellet, før en deilig tre-retters middag ble servert. Etter middagen var det klart for helgens første over- raskelse; en kjempeflott intimkonsert med Christian Ingebrigtsen. Mange kjenner navnet hans kun som en av Erlend Elias Bragstad, medlemmene i boybandet A1, men foto: Frank Robert Webermann han er faktisk også en flink solo- artist og dyktig låtskriver. For noen var det tilstrekkelig for kvelden, mens for andre var natten enda ung. Den tradisjonsrike quizen ble avhold etterfulgt av hyggelig sosialt samvær ut i de små nattetimer.
Lørdagen startet med frokost før dagens første foredrag; et nyt- tig og spennende foredrag med Kristoffer Lium, ansatt i NRK der han jobber med tilgjengelighet og universell utforming. Kristoffer er dessuten nyvalgt leder i Norges Blindeforbunds Ungdom. Han Christian Ingebrigtsen, foto: Frank Robert Webermann HØSTKONFERANSE OG 25-ÅRS JUBILEUM 2018 RP-NYTT 3/2018 9
Mange feststemte deltakere klar for jubileumsmiddagen, foto: Frenk Robert Webermann beskrev hvordan han bruker smart- gjester var Turid Skuseth og Ruth teknologi i hverdagen og vi fikk Riise som startet foreningen i 1993, anledning til å lære mer om mulighe- Bjarne J. Trodahl som var forenin- tene mobiltelefoner og annen tekno- gens første leder, samt fanebærere logi tilbyr for blinde og svaksynte. over mange år Anne Berit Gransjøen, Ole Christian Lagesen og Håkon Gisholt. (Bernt Elde hadde dessverre Så var det klart for helgens andre ikke anledning til å delta som æres- store kjendis-overraskelse; Erlend gjest siden han var i utlandet, men Elias tok over stafettpinnen og hold også han har bidratt enormt mye til et underholdende stand-up-show/ RP-foreningen i mange ulike roller foredrag om sin bakgrunn og hans gjennom årenes løp.) vei fra lille Tysfjord til å realisere sin drøm om å være stylist i storbyen. Deltagerne fikk også med seg enkelte Lørdag kveld var avsatt til jubile- tips om bruk av sminke og farger, og umsmiddag, og for en flott kveld det det var en demonstrasjon av sminke ble! Vi møttes til taffelmusikk frem- som ble utført på en av publikum. ført av vår egen filharmoniker og Etter lunch var det en tur på «mimre- ansatt musiker ved Operaen, Juhani stien» og et tilbakeblikk på forenin- Kasinen («Jussi») på cello og en gens opprettelse, vår spede begyn- aperitiff, før vi nøt en bankettmiddag nelse og hvordan mange har stått og godt drikke. Det ble en minnerik på over mange år for at foreningen kveld med flotte ord og høy stemning er blitt det den er idag. Våre æres- godt ledet av toastmaster Rainer 10 RP-NYTT 3/2018 HØSTKONFERANSE OG 25-ÅRS JUBILEUM 2018
Henriksen. Som seg hør og bør for et jubileum, ble middagen lang og livlig.
Håkon Gisholt startet søndagens pro- gram med å fortelle om “Vinn-Vinn” prosjektet og Team RP. Det ble også vist en trailer fra den kommende filmen som er laget i løpet av “Vinn- Vinn”-samarbeidet og avspilling av musikkvideoen til sangen “Vi er et team” som ble spilt inn i Korskirken i Bergen under årets siste samling med Tyrili-elevene. Martin Smedstad holdt foredrag om RP’ens ABC og fortalte nytt om netthinne-relatert forskning. Helgen ble avsluttet med lunch, før alle dro hver sin vei. Vi vil takke hotellet for fantastisk ser- vice, alle deltagere for bidrag til topp stemning og arrangementskomiteen Demonstrasjon av sminke utført av Erlend for en vel gjennomført helg. Elias, foto: Frank Robert Webermann
Æresgjester: (fra venstre) Håkon Gisholt, Anne Berit Gransjøen, Bjarne Trodahl, Turid Skuseth, Ole Christian Lagesen og Ruth Riise NORDISK RP KONFERANSE I OSLO RP-NYTT 3/2018 11
Nordisk RP konferanse i Oslo
Av Atle Lunde og Martin Smedstad Larsen fra København presenterte status, organisering og visjoner De nordiske RP-foreningene var for forskningsnettverket European samlet til sin årlige konferanse, som Reference Network for rare eye dise- i år var lagt til Oslo. Dette er en kon- ases (ERN-EYE). Josephine Prener feranse som går på rundgang mel- Holtan fra øyeavdelingen på Ullevål lom de nordiske landene. Her var det presenterte noe fra sin forskning representanter fra Sverige, Danmark, basert på netthinneregisteret på Finland, Island, Færøyene og fra oss Ullevål, nærmere bestemt studier av som var vertskapet. Vi ble 13 perso- pasienter med ABCA4-mutasjoner i ner i alt, ledsagere inkludert. Norge. Bart Leroy fra Ghent i Belgia er en del av forskningsteamet til Jean Konferansen gikk av stabelen mellom Bennett og presenterte siste nytt om 22. og 24. august. Det var et spen- genterapien LUXTURNA for RPE65- nende program som inneholdt stor mutasjoner. Marie Burstedt fra Umeå variasjon, men med hovedvekt på i Sverige snakket om en fenotype forskning. Alt gikk i engelsk, så her av RP forårsaket av mutasjoner i var det bare å spisse ørene og følge RLBP1-genet. Ilkka Immonen avslut- med så godt man kunne. tet sesjonen med et foredrag om forskning på genetiske behandlinger Først på programmet var besøk ved i Finland. nordisk oftalmologisk kongress (NOK) i Oslo Kongresssenter/Folkets Turen gikk videre til Norges Hus. Dette er en konferanse som Blindeforbund der vi hadde leid et avholdes årlig av og for øyeleger og møterom for resten av dagen. Team forskere. En av sesjonene omhand- RP stod nå på programmet. Håkon let diagnoser i retina (netthinnen). Gisholt holdt et meget flott fore- Her var RP-foreningen så heldig å få drag om Team RPs spede begyn- holde et innlegg. Martin Smedstad nelse og alt de har gjort og satt snakket i 15 minutter om Retina ut i livet. Fra trening på Bislett, International og RP-foreningens Holmenkollstafetten og det gode for- rolle nå og i fremtiden, og fikk stor holdet til Oslo Maraton som har en applaus fra forsamlingen. (Innlegget stor innvirkning på teamet. Men rosi- som ble holdt på engelsk kan du lese nen i pølsa er nok det flotte tiltaket bakerst i dette bladet.) Team RP har med Tyrili-stiftelsen. Dette har gitt en «vinn-vinn» situa- På denne sesjonen var det også sjon, der personer med RP får led- innlegg fra øyenleger og forskere til- sagere fra tidligere rusmisbrukere knyttet sykehus i Danmark, Finland, for å komme seg ut i naturen, til at Norge, Sverige og Belgia. Michael personene fra Tyrili får ta et stort 12 RP-NYTT 3/2018 NORDISK RP KONFERANSE I OSLO ansvar med å ledsage oss trygt gjen- tet som skal rådgi myndighetene og nom de hindringer vi møter når vi sørge for at etiske retningslinjer blir er ute. Dette flotte tiltaket har nå fulgt ved behandling og ved bruk av vart i hele fem år og det har gitt oss medisinske preparater. Nå går dis- store muligheter til å avholde større kusjonen om vi her i Norge skal ta arrangementer, men ikke minst at i bruk genetisk behandling av flere dette har gitt mange rusmisbrukere pasientgrupper. Genetisk forskning gode opplevelser, mestringsfølelse har gitt nye behandlingsmulighe- og mulighet til å bety noe positivt ter i dag for enkelte og vil bli mulig for andre mennesker. De nordiske for flere i årene som kommer, men landene var veldig imponert over alt regelverket i Norge tillater genterapi Team RP har fått til og ønsker å se kun for alvorlige sykdommer. Til nå på om de kan starte lignende i sin er det kun innenfor kreftforskning/- respektive land. behandling dette har vært tatt i bruk, og “alvorlig” har vært synonymt Torsdagen startet med besøk ved med “livstruende”. Det diskuteres medisinsk laboratorium for genetikk om blindhet er en “alvorlig nok” syk- ved Ullevål sykehus. Her ble vi møtt dom og Bioteknologirådet anbefalte av Kaja Kristine Selmer som holdt et myndighetene allerede i 2017 å til- innlegg om genetikk generelt samt late genetisk forskning og behand- avdeling for medisinsk genetikk ling også av sykdommer som ikke er på Ullevål spesielt, etterfulgt av en livstruende nå som metodene er blitt omvisning i laboratoriet. Avdelingen videreutviklet og mye sikrere enn da har maskiner for DNA-analyse som Bioteknologiloven sist ble revidert. er blant de mest avanserte i verden, LUXTURNA, genterapibehandlingen selv om de visuelt sett ligner mest for RPE65-mutasjoner vil gjennom på pizza-ovnene hos din lokale pizza- metodevurdering danne en prese- sjappe. dens på hvorvidt helsevesenet skal tillate genterapi av RP-pasienter i Josefine Prener Holtan avsluttet med fremtiden. et foredrag om netthinneregisteret på Ullevål og hennes forskning på den Torsdag kveld avholdt vi en middag genetiske og kliniske informasjonen for alle våre nordiske venner på den som ligger der. italienske restauranten Prima Fila like ved Rådhuset. En fin avslutning av Turen gikk så videre til Norges en travel dag. Blindeforbund der vi hadde leid møterom for resten av dagen. Fredag holdt vi et møte på hotel- Neste punkt i programmet var let der vi alle bodde. Som fast post foredrag og samtale med leder av på alle nordiske møter var punktet Bioteknologirådet, Ole Johan Borge. «Norden rundt». Her sier hvert land litt om hva som skjer innen sine for- I Norge har vi et Bioteknologiråd som eninger. Flere av de nordiske forenin- er oppnevnt av helsedepartemen- gene har et tett samarbeid med sine NORDISK RP KONFERANSE I OSLO RP-NYTT 3/2018 13 nasjonale Blindeforbund, så mye av tiden. Skal vi sammen lykkes må vi det som skjer er ting vi ville hørt fra nok legge et press på myndighetene i vårt eget Blindeforbund, når det gjel- våre land gjennom grundig faktaopp- der interessepolitiske saker. lysning og vise til alvorlighetsgraden med å ha RP og den økonomiske Island skal avholde den interna- samfunnsgevinsten det vil gi å få sjonale Retinakonferansen og RIs behandling så man ikke mister synet. generalforsamling i 2020, så her fikk vi vite mye om forberedelsene som Vi diskuterte også hvordan vi er i full gang og hvordan de ser på sammen kan oppmuntre og støtte et samarbeid mellom de nordiske opp RP-forskningen i våre nordiske landene. De har lagt et meget godt land, med egne forskningsmidler og grunnlag for å få til et flott arrange- andre kilder til økonomisk støtte. ment i 2020, så vi får følge med og se hva som dukker opp på programmet Færøyene er vertskap for vårt neste for RI-konferansen. nordiske møte. Representanten fra Færøyene snakket litt om hvordan de Vi diskuterte også hvordan vi hadde tenkt å legge opp et program sammen kan påvirke våre respektive for dagene., og vi ser frem til å møtes Bioteknologiråd for å åpne opp for igjen til neste år. genetisk behandling av RP for frem-
“Vinn-Vinn”-samling på Biri «STRANDENGA» av Andrea Olvin
Den 14-17 juni var det på’n igjen med ny samling med Tyrili, denne gan- gen på Biri utenfor Lillehammer på Lions Sommersted “Strandenga”. Strandenga er et flott sted som lig- ger rett ved Mjøsa. Denne helgen var målet å utfordre seg selv og andre gjennom aktiviteter som man skulle gjennomføre to-og-to eller i gruppe. Foto: Frank Robert Weberman
Torsdag kveld var det etter middag en felles sangøvelse av den nye san- Fredagen sto aktiviteter som heste- gen «Vi er et team» (for mer informa- ridning, kanopadling og linedansing sjon av sangen les innlegget om fjell- på menyen. Med supert vær var det turen i Bergen) før det var tid for å gå fantastisk stemning og mye latter og legge seg. under linedansingen. Hesteridningen 14 RP-NYTT 3/2018 PRESENTASJON AV STYREMEDLEMMER
Hele koret samlet i Korskirken i Bergen for å spille inn "Vi er et Team"-sangen", foto: Frank Robert Webermann
Foto: Frank Robert Weberman Foto: Frank Robert Weberman utfordret både svaksynte og Tyrili- i fjellene. Dagen ble avsluttet med en elever men vi greide å holde oss quiz laget av Thor Dagfinn Bjelland. trygt oppe på hesteryggen. Noen som startet med lett redsel var blant Lørdagen satte vi oss alle inn i de som nesten ikke hadde lyst til å busser og biler og tok turen til gå av hesten til slutt. Det var også Jørstadmoen militærleir. Det å sende lagt opp til kanopadling på Mjøsa blinde/svaksynte ut i militær hinder- hvor man ble utfordret til å jobbe løype kan virke uvirkelig og nesten sammen som et team, dette var spe- dumdristig, men det var nettopp sielt viktig da det var mye strøm i dette vi skulle denne dagen. Løypen Mjøsa grunnet voldsom snøsmelting består av hindre man skal krabbe under på magen/knærne, hindre som ÅRSMELDING 2017 RPFN RP-NYTT 3/2018 15
man skal krabbe over med høyder badeland var neste punkt på planen. fra 1 m og oppover, hindre hvor man Været som hadde vært supert hele hopper ned i «vollgrav» som er 3 samlingen sviktet oss på søndagen meter dyp osv... med andre ord noe så den planlagte hinderløypen ble som kan være vanskelig når man avlyst, vi flyttet inn og erstattet hin- ikke ser noe. Her kan jeg rapportere derløypen med flott musikkquiz. at med godt samarbeid mellom led- sagere og utøvere kom alle seg gjen- Vi ønsker å takke Lions som virke- nom løypen! lig sto på denne helgen. Både kost og losji var på topp og vi er veldig Lørdagen var en veldig varm dag takknemlige for at vi fikk lov til å låne så vi ble alle glade da Jorekstad sommerstedet deres på Strandenga. “Vinn-Vinn” - Flott fjelltur i Bergen (med musikalsk innslag) av Andrea Olvin gi oss så vi bestemme oss for å ta en annen vei opp til viddene. Regnet Den 17-19 august inntok en stor hadde nå bestemt seg for at det gruppe med lystige turgåere skulle fortsette kraftig og jevnt, noe Bergen for den årlige fjellturen med som gjorde at da vi endelig hadde RP-foreningen. Denne helgen hadde kommet oss opp på toppen av fjel- 75 tatt turen for å vandre blant vakre let var flesteparten blitt litt eller helt fjellkjeder i Bergen. gjennomvåte. Med humøret fremde- les på topp gikk turen så videre til Lørdag tok vi på oss tursko, regn- Fløyen. Fløybanen var åpen og her jakke, sydvester, sekk og masse godt valgte ca 1/3 av deltagerne på turen humør. Vi gikk fra hotellet i samlet som var helt gjennombløte at det var følge, med kun lett yr i luften. Turen greit å gi seg. Resten av følget gikk skulle gå over 4 av Bergens fjell med godt mot videre. Da turen hadde fra Ulriken til Fløyen. Mens vi gikk blitt en del kortere grunnet stengt til Ulriken begynte skyene å tette Ulriksbane ble det til at vi gikk på seg og det som hadde startet som gode turveier i området for å så ende et forsiktig yr gikk over til å bli et opp på Brusehytta. Brusehytta hadde rent skybrudd, og himmelen åpnet åpnet opp kun for hos denne dagen, seg i det vi kom oss frem til Ulriken. noe vi ble svært glad for. Med varm Planen her var å ta Ulriksbanen opp drikke og vaffel i magen ble det igjen til toppen av Ulriken for å så gå over en deling av gruppen der flesteparten viddene bort til Fløyen. Her kommer tok turen ned til Fløyen mens en liten den første utfordringen med dagen; gruppe tok en noe lengre tur. Ulriksbanen var stengt... grunnet regn og vind. Etter en rask disku- På søndag var det klart for noe helt sjon ble det avgjort at vi ikke kunne nytt for RP-foreningen; vi hadde 16 RP-NYTT 3/2018 VINN-VINN
En tøff gjeng som trosset vær og vind for å komme til toppen av Fløyen, foto: Frank Robert Webermann bestemt oss for å skape enda bedre går inn på RP-foreningens Facebook- samhold og felleskap mellom oss side eller ved å bruke denne linken: og Tyrili-stiftelsen gjennom å spille inn en musikkvideo. Sangen heter «VI ER ET TEAM» sangen «VI ER ET TEAM», Innspillingen fant sted i den historiske Korskirken i https://www.jottacloud.com/p/frank- Bergen. Sangen tar inspirasjon og robert/a18df70ceab64dadbd97e75ca- musikk fra «We are the World» av 043ca0c Michael Jackson med tekst laget av Håkon Gisholt. Innspillingen gikk VINN - VINN 2019 veldig bra, det var 12 solister fra RP-foreningen og Tyrili sammen med Kommende år arrangeres “Vinn- resten av gjengen som et kor for Vinn”-samarbeidet med Tyrili for 6. refrengene. Turen var veldig hyggelig gang, og det vil igjen bli arrangert 3 selv med værguder som ikke var på helgesamlinger der den avsluttende vår side kom vi oss fint gjennom det helgesamlingen legges til samme hele. helg som RP foreningens årlige fjell- turhelg. Det flotte resultatet av innsatsen i Korskirken kan oppleves om man Vi er i dialog med ulike arrange- mentssteder, og venter at destina VINN-VINN RP-NYTT 3/2018 17 bestemt oss for å skape enda bedre VINN - VINN 2019 samhold og felleskap mellom oss og Tyrili-stiftelsen gjennom å spille Kommende år arrangeres “Vinn- inn en musikkvideo. Sangen heter Vinn”-samarbeidet med Tyrili for 6. «VI ER ET TEAM», Innspillingen fant gang, og det vil igjen bli arrangert 3 sted i den historiske Korskirken i helgesamlinger der den avsluttende Bergen. Sangen tar inspirasjon og helgesamlingen legges til samme musikk fra «We are the World» av helg som RP foreningens årlige fjell- Michael Jackson med tekst laget av turhelg. Håkon Gisholt. Innspillingen gikk veldig bra, det var 12 solister fra Vi er i dialog med ulike arrange- RP-foreningen og Tyrili sammen med mentssteder, og venter at destina- resten av gjengen som et kor for sjoner og program er klart i løpet av refrengene. Turen var veldig hyggelig november. Invitasjon vil bli lagt ut på selv med værguder som ikke var på foreningens nettside og Facebook. vår side kom vi oss fint gjennom det Ønsker du å få tilsendt invitasjon og hele. informasjon om arrangementene på e-post, og du ikke allerede står på Det flotte resultatet av innsatsen i Team RP sin mailingliste, så send Korskirken kan oppleves om man da en e-post til Håkon Gisholt på går inn på RP-foreningens Facebook- [email protected] så vil du motta side eller ved å bruke denne linken: e-post om Vinn-Vinn 2019 så snart dette er klart. «VI ER ET TEAM» sangen Vi håper på stor oppslutning på disse https://www.jottacloud.com/p/frank- populære arrangementene. Dersom robert/a18df70ceab64dadbd97e75ca- det er første gang du deltar så har du 043ca0c førsteprioritet ved påmelding.
Vel møtt til Vinn-Vinn 2019! 18 RP-NYTT 3/2018 RP- MILA
Fotball med blindfold var en polulær aktivitet for barna på RP- mila, foto: Kay Arne Sørensen
RP- mila: Søndagstur for øyeforskning av Monica Johansen På vår stand hadde vi noen ulike aktiviteter som ble svært godt Søndag 2 september 2018 arrangerte besøkt. Vi hadde en hinderløype hvor vi RP-mila for fjerde gang. barna kunne ledsage synshemmede eller selv bli ledsaget med lukkede RP- mila er en søndagstur for alle, øyne og til slutt få ledsagerknap- der hele familien kan delta. De som pen. Vi delte ut RP briller så de som ønsker kan gå tur retur Ullevålseter ønsket kunne prøve å gå turen sin eller man kan bare være på området med disse på. hvor det er flere ulike aktiviteter å delta på. Fotballaktiviteten ble desidert den mest besøkte! Her fikk man bind for Dette skjer under Friluftslivets Dag øynene og skulle skyte en ball med og derfor er det mange ulike stands lyd inn i mål, og dette synes barna på området hvorav RP foreningen er var stas! av dem. Vårt mål er å samle inn pen- ger til forskningsfondet og samtidig Vi hadde også en stand hvor besø- vise oss frem som forening. kende kunne komme å få litt informa- sjon om RP og andre netthinnesyk- dommer. RP- MILA RP-NYTT 3/2018 19
De som ønsket å prøve RP-briller kunne teste å gå en hinderløype med RP-syn, foto: Kay Arne Sørensen
Noen av de frivillige fra RP-foreningen under vi fikk samlet inn rundt 20.000 kr til RP-mila på Sognsvann, fra venstre Kay Arne forskningsfondet. Sørensen, Marianne Berthelsen, Gry Berg og Andrea Olvin. Foto: Kay Arne Sørensen Vi gleder oss til neste RP-mil Det ble en fantastisk dag i friluftsli- vets ånd ved Sognsvann i Oslo og
EN STOR DAG FOR TEAM RP I OSLO MARATON av Håkon Gisholt og halvmaraton (21 km). Dog med et unntak – evigunge Kai Glenn Lørdag 15. september gikk årets Borgersen tråkket skikkelig til og løp BMW Oslo maraton av stabelen, og både halvmaraton distansen og 10 også i år var Team RP en fremtre- km rett etter hverandre – og det etter dende aktør i arrangementet som å ha løpt helmaraton 42 km rett for omfattet over 18.000 deltakere. totalt 73 km. Vi gratulere råskinnet fra Nesbyen med nok en fantastisk Totalt stilte 26 deltagere fra Team bragd! RP til start på henholdsvis 10 km 20 RP-NYTT 3/2018 EN STOR DAG FOR TEAM RP I OSLO MARATON
Gule vester merket "blind", "svaksynt" eller "guide" var godt synlige på Team RP's løpere og ledsagere under Oslo Maraton, foto: Frank Robert Webermann
For 9. året på rad hadde Team RP og har latt seg inspirere til trening året stiftelsen Aktiv mot Kreft lagt opp til gjennom, og som oppnår det virke- et samarbeidsprosjekt der vi hadde lig store. Av de totalt 12 pallplassene invitert med en lang rekke idretts- og på 10 km og halvmaraton, kvinner og kulturpersonligheter til å løpe som menn, la Team RP beslag på hele 7 ledsagere for Team RPs utøvere. Vi av plassene – imponerende! gjør dette i felleskap for å profilere det fine arbeidet som Aktiv mot Kreft Team RPs deltagelse i arrangemen- gjør. tet fører hvert år med seg mye opp- merksomhet, både langs løypen, Oslo Maraton-arrangementet er – tro hos speaker på Rådhusplassen og i det eller ei – blitt et lavterskeltilbud media. Spesielt hyggelig er det når for Team RP. Det viktigste er det også trofaste kjendisledsagere rekla- sosiale aspektet, en fin og sosial hel- merer varmt for Team RPs initiativ gesamling der vi hygger oss sammen når de blir kontaktet av journalister. med en ramme der selvvalgt distanse gjennomføres ut fra egen forutset- Neste år blir det et storflott jubile- ning. Alle mestrer og vinner over umsår når vi feirer 10 års jubileum seg selv. Samtidig er det noen som for dette fine samarbeidet med Aktiv EN STOR DAG FOR TEAM RP I OSLO MARATON RP-NYTT 3/2018 21 mot Kreft. Vi er allerede i gang med å planlegge en stor markering sammen med en mediekanal for å gjøre noe ekstra stort i den anledning. Dette kommer vi nærmere tilbake til når avtalen er endelig klar. I mellomti- den håper vi flest mulig holder av lørdag 21. september neste år slik at vi stiller med ny deltagerrekord når det flotte 10 års jubileet markeres i Oslos gater. Og husk – dette er først og fremst et sosialt lavterskeltilbud der vi markerer en god sak, enten du løper, jogger eller går.
Vel møtt til en herlig jubileumshelg 20. – 22. september 2019! Pallen på halvmaraton (21 km) ble tapetsert av kjente ansikter. Håkon Gisholt fra Team RP vant foran Bedir Yiyit for Achilles og Rainer Henriksen fra Team RP på tredjeplass, foto: Frank Robert Webermann Nytt fra forskningen - oktober 2018
Av Martin Smedstad ter på godkjenning i Norge gjennom metodevurdering av Nye Metoder- LUXTURNA godkjent av EMA systemet i norsk helsevesen. Det er diskusjon om det såkalte alvorlig- Genterapibehandlingen LUXTURNA hetskriteriet i Bioteknologiloven til- for LCA forårsaket av RPE65- later bruk av LUXTURNA i Norge med mutasjoner ble i september godkjent dagens lov eller om loven må endres. av det europeiske organet European Bioteknologiloven inneholder en for- Medical Agency (EMA) som tilsvarer mulering som sier at genetisk fors- den føderale godkjenningsmyndig- kning og behandling kun er tillatt på heten FDA i USA. Det er selskapet alvorlige sykdommer. Ordet “alvor- Novartis som har kjøpt rettighetene lig” har i praksis vært tolket syno- til å markedsføre LUXTURNA uten- nymt med “dødelig”, og det er stort for USA. I Norge er det identifisert sett kun innen kreftforskning gene- 6 pasienter med netthinnesvikt pga tiske metoder har vært anvendt. Nå RPE65-mutasjoner, men noen steg som metodene er kraftig forbedret og gjenstår før de eventuelt kan behand- tryggere, har både Bioteknologirådet les med LUXTURNA. Metoden ven- og den sittende regjeringen anbefalt 22 RP-NYTT 3/2018 NYTT FRA FORSKNINGEN
å åpne for genetiske metoder i fors- som i gjennomsnitt antydet at det var kning og behandling også for andre mer effektivt enn vitamin A palmia- diagnoser. RP-foreningen har hatt tat alene. Berson har også publisert kontakt med både Novartis og Nye en studie i 2010 som viste at 12 mil- Metoder-systemet for å få på plass ligram lutein i tillegg til vitamin A og nødvendig dokumentasjon slik at fet fisk ga enda litt bedre resultater. LUXTURNA kan realitetsbehandles for bruk i den norske spesialisthel- I september 2018 publiserte Berson setjenesten. Statens Legemiddelverk et.al nye resultater som viser at min- meldte metoden til vurdering allerede dre doser vitamin A palmitat kan i 2016, men fordi myndighetene i være trygt og potensielt bremse Norge ikke har fått på plass nødven- sykdomsutviklingen hos barn under dig dokumentasjon har ikke proses- 18 år. Mengden hvert barn fikk sen kommet lengre. Det blir spen- varierte utifra barnets alder, men nende å se om arvelig netthinnesvikt alle fikk mindre enn de 15000 IU vurderes som en “alvorlig nok” som ble gitt i forsøk med voksne. sykdom til at myndighetene tillater Gjennomsnittsalderen på barna var genetisk behandling. LUXTURNA- ca 9 år, og det var 55 barn med i stu- prosessen vil således danne en vik- dien. Resultatene var signifikante tig presedens for hvordan det nor- med p=0,009. ske helsevesenet vil forholde seg til fremtidige genetiske behandlinger Det er riktignok mange forbehold å som kommer for arvelig netthin- nevne rundt vitamin A palmitat/fet nesvikt. fisk/lutein. Ikke minst har det vært ganske få deltakere i forsøkene, og Ny studie av Elliot Berson om deltakerne har fortsatt mistet grad- vitamin A palmitat og barn vis funksjon i netthinnen selv om det hos noen gikk saktere. Dette er ikke Doktor Elliot Berson og teamet hans en kur, i beste fall en viss bremsende ved Massachussets Eye and Ear effekt. Og det gjelder spesifikt palmi- Institute har tidligere utført to stu- tat-formen av vitamin A - ikke andre dier for å undersøke om tilskudd av typer som beta-karotener. Dessuten vitamin A palmitat hadde noen effekt ble det ikke gjort genetiske analyser på sykdomsutviklingen hos voksne av alle deltakerne for å kunne si noe personer med RP. Den første ble om det var ulik effekt hos forskjellige publisert i 1993 og viste i gjennom- genotyper. snitt 20% saktere tap av funksjon i netthinnen, målt med ERG, per år Ikke alle bør ta vitamin A i store hos personer som inntok 15000 IU doser. Det anbefales først og fremst vitamin A palmitat enn i kontrollgrup- for alle å sjekke med legen din før du pen. Ett nytt forsøk publisert i 2012 la eventuelt begynner å ta tilskudd av til ukentlig inntak gjennom kosten av vitaminer i store doser. Du bør ta en en til to porsjoner fet fisk i tillegg til blodprøve for å måle naturlig innhold vitamin A palmitat, la frem resultater av vitamin A og ta en sjekk av lever- NYTT FRA FORSKNINGEN RP-NYTT 3/2018 23 funksjonen din. Disse testene bør kan aktiveres når situasjonen til- gjentas årlig så lenge du fortsatt tar sier det ved hjelp av et lite molekyl. tilskudd. Dersom du er gravid eller Fordelen med en slik “på”-knapp vil planlegger å bli det, anbefales det være muligheten til å ha kontroll over ikke å innta vitamin A på grunn av mengden og tidspunktet den gene- økt risiko for skader på fosteret. tiske informasjon i genterapi-syste- met uttrykkes i kroppen, og kunne til- For enkelte typer netthinnesvikt passe dette ut ifra pasientens behov kan ekstra inntak av vitamin A være og nødvendig dose. direkte skadelig og føre til raskere synstap. Hos personer med netthin- CRISPR - den humpete veien til nesykdommer forårsaket av mutasjo- suksess eller ikke? ner i ABCA4-genet, f.eks Stargardt’s sykdom, Best’s vitelliform macula I tidligere “Nytt fra forskningen” degenerasjon eller tapp-stav-dystrofi, har RP-nytt omtalt en metode som anbefales det ikke å innta tilskudd kan “klippe-og-lime” i DNA og gjøre av vitamin A. Det er fordi mutasjoner permanente endringer i arvema- i dette genet forstyrrer netthinnens terialet også for videre generasjo- evne til å håndtere lipofuscin, som ner. CRISPR (Clustered Regularly vitamin A blant annet brytes ned til Interspaced Short Palindromic i kroppen. Mer lipofuscin vil derfor Repeats) er et bakterielt protein som føre til raskere synstap hos disse i kombinasjon med endonukleasen personene. (klippeproteinet) Cas9 danner gen- saksen CRISPR/Cas9. Har man transplantert nyre bør man ikke innta vitamin A/fet fisk/lutein, og Dyreforsøk har vist lovende resulta- det er heller ikke anbefalt hvis man ter, og enkelte studier har det siste tar medisiner som kalles tetrasykli- året testet ut CRISPR/Cas9 på men- ner, f.eks ved kronisk akne. Dersom nesker. Forsøkene er gjort “ex vivo” man regelmessig drikker alkohol bør med en spesiell type stamcelle som man ikke innta store doser vitamin A. produserer røde blodlegemer, altså celler som er hentet fra pasienten Dersom man røyker, anbefales det selv mens gen-redigeringen foregår ikke å innta lutein på grunn av økt utenfor pasientens kropp i labora- fare for lungekreft. toriet. Tanken er at ved å rette den genetiske “skrivefeilen” i disse stam- MeiraGTx skal utvikle “av-og- cellene, vil cellene de produserer på”-funksjon for genterapi etter behandlingen være normale. Innen kreftforskningen bruker man Selskapet MeiraGTx annonserte i en type immunceller kalt T-celler som oktober et samarbeid med Janssen behandles med CRISPR for å hindre Pharmaceutical, en underavdeling cellene i å produsere en protein kalt av Johnson&Johnson-konsernet, om PD-1. PD-1 hindrer T-celler å angripe å utvikle et genterapi-system som kroppens egne celler, men dersom 24 RP-NYTT 3/2018 NYTT FRA FORSKNINGEN man fjerner PD-1 i T-cellene kan de Den andre studien ledet av Robert brukes for å angripe kreftceller i J. Ihry viste hvordan en stor andel kroppen. av cellene deres døde i forsøket der humane pluripotente stamceller ble CRISPR/Cas9 har også vært brukt til endret med CRISPR/Cas9. Hvorvidt å slette/fjerne en mutasjon (“splicing cellene døde av eller overlevde et defect”) på ett helt konkret sted på såkalt “double-stranded helix break” intron 26 i CEP290-genet. CEP290- forårsaket av Cas9 var avhengig av mutasjoner finnes i 30% av personer om cellene hadde et aktivt p53-gen. med Leber’s (LCA), men CEP290- På den måten viste de at effekten genet er for stort til å få plass i av presis gen-redigering var mindre dagens adeno-assosierte virus eller i pluripotente stamceller som inne- lenti-virus. Ved å fjerne denne punkt- holdt wildtype p53-genet, og at slik mutasjonen fra DNA kunne friske gen-redigering også kunne forårsake CEP290-gener uttrykkes i cellene og p53-mutasjoner i stamcellene. minske forekomsten av feil-produ- serte proteiner. Ytterligere en utfordring som det siste årets forskning har brakt på Enkelte forskere har riktignok advart banen, er at siden CRISPR er et pro- mot å gå altfor fort frem. To nylig tein som finnes i bakterier kan en utførte studier publisert i blaet stor andel av verdens befolkning “Nature” antyder at CRISPR muli- allerede være utsatt for CRISPR gjen- gens ikke er så effektivt som mange nom vanlige bakterielle infeksjoner sier, og at det i noen tilfeller har uøn- og ha utviklet immunforsvarsrespons skede bivirkninger. som beskrevet ovenfor. I så fall vil kroppens immunforsvar angripe Den ene studien med Emma CRISPR/Cas9-systemet og behandle Haapaniemi i spissen viste at genom- det som en angripende/invaderende redigering forårsaket en forsvars- bakterie. respons i cellene, såkalt “p53 DNA damage response” som hindrer En studie utført på mus antydet at DNA’et i cellen fra å bli endret. Noen det kunne forekomme mange uøn- celler overlevde denne proses- skede endringer i DNA ved bruk av sen, mens andre døde som følge CRISPR, og selv om den studien ble av denne forsvarsmekanismen mot kritisert for at forsøksdyrene ikke utvendig påvirkning på DNA’et. Dette var tilstrekkelig genetisk identiske er en forsvarsmekanisme som fin- finner man rapporter som tilsier at nes naturlig i genene, men forskerne uønskede endringer forekommer i 1-5 må finne en løsning som undertryk- prosent av tilfellene der CRISPR bru- ker p53-responsen for å øke effekten kes for å endre i DNA. Selv om det er av gen-redigering med CRISPR og et ganske lavt tall, vet vi fortsatt ikke hindre skader på cellene som blir nok om hvilke bivirkninger teknolo- endret. gien kan ha på lang sikt. NYTT FRA FORSKNINGEN RP-NYTT 3/2018 25
Det er ingen tvil om at mulighetene av et spesielt hormon kalt “thyroid til å behandle genetisk betingede hormone”. sykdommer er enorme dersom man klarer å kontrollere CRISPR-metoden. På sikt ønsker forskerne å transplan- Disse to nevnte studiene har gjort tere ferdig utviklede netthinner til funn som kan påvirke hvordan denne pasienter eller å injisere ulike typer metoden utvikles i fremtiden, og vi stamceller i pasientens øye for å hin- kan i praksis ikke vite hvordan meto- dre synstap eller få nye synsceller til den vil påvirke vårt arvemateriale på å vokse frem. Det er kliniske forsøk i sikt før det er forsket mye mer på gang flere steder i verden med ulike dette. typer stamceller, men det er fortsatt langt igjen til at man eventuelt kan få Fra stamceller til netthinner i et transplantert en ferdig utviklet nett- laboratorium hinne. Den syns-gjenopprettende effekten av stamcelleforsøk er per Forskere ved Johns Hopkins- idag relativt liten, selv om forsøkene universitetet har publisert en artikkel viser at stamceller kan danne nye i bladet “Science” som gir ny innsikt netthinneceller i øyet. Enkelte miljøer i prosessene som gjør at stamceller som f.eks professor Eric Pierce i sel- utvikler seg til å bli ulike typer nett- skapet ReNeuron har begynt å jobbe hinneceller. Forsøket startet med en etter hypotesen om at stamceller “klump” av både embryonale stam- fungerer bedre for å holde liv i foto- celler og pluripotente stamceller som reseptorer lenger enn å danne nye forskerne tilførte ulike molekyler til funksjonelle synsceller med koblin- for å drive stamcellene videre i utvi- ger/synapser til synsnerven. klingstrinn og bli til fotoreseptorer. Cellene som utvikles i laben følger ProQR legger frem resultater fra samme utviklingstakt og gjennom- studie på en ny type genterapi går de samme stegene som celler utviklet i en baby. Dette arbeidet er Det nederlandske bioteknologi-sel- svært krevende og man må blant skapet ProQR la i september frem annet bytte væsken cellene kultive- resultater fra et fase 1/2a klinisk for- res i daglig gjennom hele prosessen søk under ledelse av professor Artur som varer nesten ett år. Men i løpet Cideciyan, der 10 personer med LCA av året kunne forskerne også studere forårsaket av en spesiell mutasjon ulike prosesser i synscellene, deri- i CEP290-genet ble behandlet med blant hvordan fargesynet utvikles. På QR-110, en type genetisk behandling ett tidspunkt utvikler cellene seg ulikt på fagspråket kalt antisense oligo- og blir enten korte brede celler som nukleotider (AON). Deltakerne i stu- registrerer blått lys eller lange tynne dien fikk til sammen fire injeksjoner celler som gjør oss i stand til å se med QR-110 i løpet av ett år, en hver røde og grønne farger. Dette valget tredje måned. Behandlingen førte til ser ut til å være koblet til utskillelse forbedret visus og økt evne til å navi- 26 RP-NYTT 3/2018 gere en mobilitets-løype hos 60% av 2A pga USH2A-mutasjoner og LCA10 deltakerne. pga CEP90-mutasjoner. Deres dyre- forsøk-studier med primater har vist Mutasjonen Cys998X i CEP290-genet en suksessrate på 95% i å “slå av” forårsaker LCA10 hos ca 2000 perso- avlesningen av gener med denne ner i den vestlige verden. AON kan metoden i inntil fire måneder av gan- kalles “genetisk tape” og er en ny gen. Wave Life Sciences forventer å genetisk tilnærming i den forstand starte klinisk fase 1/2a-forsøk i andre at metoden ikke reparerer selve halvdel av 2019. mutasjonen i DNA eller tilfører friske kopier av gener som tradisjonell gen- Gode resultater i genterapi-for- terapi-behandling med adeno-assosi- søk for choroideremi-pasienter erte virus, men binder seg fast til og endrer mutasjoner i budbringer-mole- NightStar publiserte i oktober resul- kylet “messenger RNA” og reparerer tater fra fase 2 av sitt kliniske forsøk feil eller mangelfulle beskjeder som med genterapi.for pasienter med genet ellers ville gitt om produksjon choroideremi forårsaket av muta- av proteiner. På denne måten repare- sjoner i CHM-genet. Alle 14 pasien- rer AON kroppens avlesning av dette tene hadde effekt av behandlingen i genet slik at den ellers sykdomsfrem- form av enten økt synsfunksjon eller kallende mutasjonen ikke påvirker stans i sykdomsutviklingen de fem cellen negativt og fører til sykdom. årene forsøket varte, mens 75% av kontrollgruppen opplevde synstap i Antisense oligonukleotider kan være den samme perioden. NightStar har fordelaktig i de tilfeller der genene er begynt rekruttering av 180 personer for store for å passe inn i AAV-virus til fase 3 av forsøkene som er forven- eller lenti-virus. Forskerne ved Johns tet å starte i løpet av 2019. Hopkins planlegger nå et fase 2/3 kli- nisk forsøk med QR-110 for CEP290- Kliniske funn koblet til genotype genet, og de har dessuten planer for arvelig netthinnesvikt om å gjøre tilsvarende forsøk med et system kalt QR-421a for pasien- I en artikkel publisert i september ter som har mutasjoner i exon 13 av av bladet “Progress in Retinal and USH2A-genet. Foundation Fighting Eye Research” har en gruppe for- Blindness i USA har donert 7,5 millio- skere ledet av Sanne K. Verbakel sett ner dollar til USH2A-forsøkene med på kliniske funn som karakteriserer QR-421a. ikke-syndromisk retinitis pigmen- tosa. Det er en svært lang og detal- Et annet selskap, Wave Life jert vitenskapelig artikkel som kan Sciences, arbeider med samme tek- leses på følgende link: https://www. nologien for fire typer netthinnesvikt; sciencedirect.com/science/article/pii/ retinitis pigmentosa pga P23H- S1350946217300721#sec4 mutasjonen i RHO-genet, Stargardts pga ABCA4-mutasjoner, Usher type RP-NYTT 3/2018 27
Kapittel 4 av denne rapporten er kan- synstapet personer med ulike genfeil skje mest interessant, der det såvidt vil oppleve, ettersom individuelle for- meg bekjent for første gang er laget skjeller kan forekomme blant perso- en oversikt som analyserer kliniske ner som har samme genfeil. Likevel funn koblet til genotypiske sub-kate- er det nyttig å se hvilken alvorlig- gorier av RP; altså hvilke symptomer hetsgrad av synstap ulike genfeil som er koblet til de ulike genene der stort sett sammenfaller med, hvilket sykdomsfremkallende mutasjoner tidspunkt i livet symptomene oppstår ligger. Det er ingen absolutt fasit for og hastigheten de utvikler seg i.
Retina International and the RP-associations; current role and future perspectives Foredrag på engelsk til øyeleger og andre fagpersoner ved årets Nordisk Oftalmologisk Kongress i Oslo Kongressenter/Folkets Hus
My name is Martin Smedstad, to me personally and to all the pati- and I am the deputy chairman of ents afflicted by a retinal dystrophy the Norwegian RP-association. – whether you are the one to perform Representatives from the nordic test, diagnose us and follow us over RP-community are also present; years in the clinic or in the lab wor- Retina Finland, the RP-group of the king towards future treatments or Danish Blind Association, Retina involved in regulatory practice in the Island, Svenska RP-foreningen and government creating the framework even the Faroe Islands. We are gat- for new advances in medicine and hered in Oslo due to an annual coo- technology to be implemented in peration forum where we share expe- your country’s healthcare system. riences, get updated information on the development in retinal research Your role is vital to us patients, and learn from each others’ educa- now and in the future. I believe tion programs and peer-to-peer acti- your work will eventually make the vities how to teach, inspire and share work of Retina International and the coping strategies with our members RP-associations obsolete; when with RP and other retinal dystrop- IRD’s are treated or prevented and hies. new treatments are implemented in healthcare systems globally. That is Thank you for the opportunity to my longterm future perspective. My speak in front of all of you; clinici- talk will focus more on our current ans, nurses, researchers, govern- role; now and in the near future. ment representatives and other professionals in the field of ophthal- For 40 years, Retina International has mology. You are all very important been the voice of patient-led volun- 28 RP-NYTT 3/2018 tary groups, charities and founda- in the diagnostic process; and has tions worldwide who fund and sup- recently been made even more rele- port retinal research that is seeking vant with the advances in genetic tre- a cure for RP, Stargardts disease, atment possibilities with LUXTURNA Usher’s syndrome, macular dege- leading the charge. neration and a whole range of other retinal dystrophies. We represent The economic situation in the natio- through ADVOCACY the voices of nal RP-associations and their ability patients living with retinal dystrop- to fund research ranges from very hies globally in the development well funded to very poor. Foundation of policies that affect them. In the Fighting Blindness USA has gran- past, present and probably also long ted hundreds of millions to research into the future, Madame President since 1971, and fund around 100 Christina Fasser has gotten to know research projects annually. In many almost every single government countries, the RP-associations are regulatory body in Europe – and they small, driven only by the voluntary have certainly gotten to know her efforts of individuals and not in a too! position to fund research.
More recently joining the team at In Norway, we are somewhere in Retina International - but already the middle of this range. We do not very experienced in patient advo- have any employees, only volunte- cacy through many years in several ers. Our research fund is currently European fora – CEO Avril Daly has around 1 million NOK and is gro- joined president Fasser in making wing slowly. Still, we have been able sure patient voices are heard world- to do our small part and we want wide where it matter the most. The to share the money we do have. RP-associations also contribute to In co-operation with Ragnheidur this mission on a national and inter- Bragadottir, Josephine Prener Holtan national level. and the Dep. of ophthalmology at Oslo University Hospital Ullevål, the RESEARCHERS all over the world Norwegian RP-association funded are investigating and identifying genetic testing of over 200 of our the causes of – and potential treat- members and we are proud to have ments for - conditions causing retinal been a part of establishing the retina dystrophies with the intention of ulti- registry at Ullevål, now counting mately developing cures. In 2017, RI appx. 900 patients. sent out a R.E.D ALERT; a tool-kit to inform those with rare eye diseases We give travel grants to Norwegian on genetic testing. Genetic informa- ophthalmologists to attend internati- tion on patients is becoming more onal conferences on retinal research and more important; to further know- to increase the knowledge nationally ledge of the genotype-phenotype about RP/IRD’s, current research and relationship; to improve accuracy future potential treatment options. RP-NYTT 3/2018 29
Additionally, we on occasion and by functioning, worthless “not-really- recommendation give out an “encou- sighted” person to a weel-adapted, ragement grant” of 10.000 NOK. If functioning VIP (visually impaired you are a leader who has an up- person) with still a lot to offer to my and-coming retina-focused young community. Accepting my “sentence” employee in your department – or to go blind was made easier by the a longterm clinician/nurse who has fact that my fate was not as immi- made our lives easier as patients nent as I thought before I learned with their hard work, dedication and more facts about my condition and personal involvement over many its progression. The fear of one day years meeting us in the clinic – going blind is made easier by get- please do send us an application! ting to know people who are totally blind but are still able to so what I We are also registered with thought would be impossible wit- Extrastiftelsen – a Norwegian grant- hout sight. And everyday struggles provider funded by the national lot- are made easier by learning adaptive tery/betting-company Norsk Tipping strategies, getting knowledge about - and encourage Norwegian resear- visual aid technology and govern- chers to apply for grants through us. ment social welfare benefits from Extrastiftelsen is very well funded, others whose vision is the same as they allow for projects up to three mine. Seeing how they do things and years and the grants could be in the not having to re-invent the wheel for millions. I can also mention briefly myself, so to speak. that NABP has a research fund that in 2017 provided over 6 million NOK I was fortunate enough that the in grants. ophthalmologist who diagnosed me, Ragnheidur Bragadottir, told me Last, but not least – maybe most about the Norwegian RP-association important to the individual pati- and encouraged me to contact them. ent – is PATIENT EMPOWERMENT. I was not ready immediately, actu- Retina International works hard to ally it took me many years to digest empower patients through education the diagnosis and start moving and capacity building projects and forward. But in my own time, I lear- by providing support to emerging ned a lot from information mate- groups worldwide. Working together, rial the RP-association had made, we learn a lot about the disease handbboks/guides and other know- itself and about coping with a visual ledge through web-resources and impairment on a day-to-day basis. brochures relevant to my situation.
Personally, meeting my peers in the Eventually, I joined a hiking trip over RP-association and the knowledge the Besseggen mountain with the the organization had to offer was RP-association. Feeling certain that vital to getting out of depression and this was completely irresponsible to turning my self-image from a poorly send a bunch of blind people out to 30 RP-NYTT 3/2018
climb in the mountains - but curious love to spend much time in, while to see how these poor blind people for others the need for information would cope with the challenge - I and contact is less prevalent and was dumbfounded to get my image attendance more sporadic. In some of blind people’s limitations shat- RP-associations, the social activities tered on this trip. While adrenalin and educational programs are large was rushing through my veins to the and frequent, while in others they point of almost seeping out through are smaller and further apart. But the my ears as I carefully climbed up the effect on the individual can be huge steepest part of Besseggen, I was regardless. passed by a calm and un-troubled deaf-blind superman and his guide. One day, my future perspective Not everyone can to climb like this of Retina International and the guy with Ushers’syndrome (Bedir RP-associations being obsolete Yiyit), nor is this kind of extreme might come to happen. But today, adventure a goal for all people – tomorrow and for years to come, blind or not. But with the shattering we are still needed to front patient of my image of what blind people advocacy, fund and support research could be able to do - or rather what towards future treatments and to I thought would be impossible for empower patients in their daily lives. them - some of my own fears of the I urge you to get to know your fri- future and thoughts of what I one endly neighborhood RP-association day would not be able to do when my and to refer your patients to contact sight disappears were not so overw- us. It could help a little, or it could helming anymore. And that was vital help a whole lot. to my coping process. I hope you will see us as a partner in National RP-associations provide this this fight and that we in our respec- kind of information and these social tive fields of expertise can cooperate platforms for patients to learn about to benefit patients with all kinds of their disease and meet their peers. retinal dystrophies. For some patients, it is a lifelong relationship and a social group the Thank you for your attention! PERSONVERNERKLÆRING RP-NYTT 3/2018 31 Personvernerklæring Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge
Denne personvernerklæringen gjør Nyhetsbrev rede for vår håndtering av person- Som medlem hos oss kan du melde opplysninger som samles inn for å deg på som mottaker av vårt nyhets- utøve våre tjenester overfor medlem- brev. For at vi skal kunne sende deg mer og andre vi jobber med. nyhetsbrev må du registrere din e-post adresse hos oss. Denne lag- Behandlingsansvarlig i organisasjo- res i en egen database, deles ikke nen er styreleder om ikke oppgaver men andre og e-post adressen slet- er delegert. Henvendelser for innsyn, tes når den ikke lengre er i bruk. retting eller sletting av personopplys- ninger kan gjøres til (kontaktinforma- Bruk av informasjonskapsler sjon her) (cookies) Nettstedet vårt bruker informasjons- Medlemskap kapsler for å kartlegge besøkende Fra våre medlemmer innhenter vi og deres bruk. Dette gjør vi for å til- navn, adresse, telefonnummer, fød- passe og gjøre nettstedet vårt mest selsdato og e-post adresse. Disse mulig relevant for våre besøkende. opplysningene er grunnlag for å rap- Informasjonskapslene inneholder portere på antall medlemmer for å ikke personopplysninger. Du kan motta offentlig tilskudd til drift av selv forhindre at informasjonskapsler organisasjonen. I tillegg trenger vi blir lagret på datamaskinen din ved å kontaktinformasjon på medlemmer endre innstillinger i nettleseren. for å kunne gi et tilstrekkelig tilbud og informasjon knyttet til medlemskapet. Påmelding kurs og arrangemen- Når man melder seg inn i organisa- ter sjonen samtykker man til hvert enkelt Via vår nettside og nyhetsbrev er det område man tillater at organisasjonen mulig å melde seg på kurs. I tilknyt- bruker personopplysninger til, eksem- ning til dette samler vi informasjon pelvis medlemsblad, nyhetsbrev, som navn og kontaktopplysninger i invitasjon til arrangementer mm Ved tillegg til allergier og behov for tilret- avsluttet medlemskap slettes dine teleggelse. Disse personopplysnin- personopplysninger. gene blir ikke brukt til andre formål enn å administrere arrangementet. E-post Personopplysningene vil slettes etter Du kan sende e-post til oss, men endt arrangement. Vi innhenter egne husk at alle virksomheter er sårbare samtykker for å kartlegge interesse for datatyveri. Du bør derfor ikke og ønske om å motta invitasjon til sende sensitivt innhold per e-post. nye arrangementer. Om vi mottar en slik e-post, behand- ler vi e-posten i henhold til innhold og sletter den straks. Avsender: RP-Foreningen i Norge, Postboks 5900 Majorstuen, 0308 Oslo
Bli medlem i RP-foreningen! Benytt innmeldingsskjema på www.rpfn.no
ANNONSE
Se nye muligheter i 2018 Vi arrangerer mange forskjellige kurs i 2018 på syn- og mestrings sentrene Evenes, Solvik og Hurdal. Visste du at: - du kan få nyttige tips og hjelp på veien ut i arbeidslivet på et karriere- verksted på Hurdal? - du kan få tilbud om kurs på Evenes syn- og mestringssenter hvor både små og store i familien kan delta? - du kan få hjelp for å endre livsstil og komme i form på et temakurs livsstil? - du har mulighet til å delta på varierte habiliteringskurs, hvor temaer for eksempel kan være friluftsliv/fysisk aktivitet, litteratur, iPad/ iPhone, sang/musikk eller mestringslykke? Kriteriene for å delta på rehabiliteringskurs er de samme som for å få innvilget hjelpemidler. For å delta på våre habiliteringskurs er det ikke nødvendig at du oppfyller kriteriene for svaksynthet av WHO. Alle medlemmer i Norges Blindeforbund kan få plass på våre habiliterings- kurs. Ønsker du å melde deg på, eller få mer informasjon, ta kontakt med Rehabiliteringsavdelingen i Oslo, telefon 23 21 50 00, eller epost; rehab. [email protected]
Vi sender deg gjerne kurskatalogen for 2018.