Tijdschrift van de Belgische Kinderarts Journal du BELGISCHE VERENIGING VOOR KINDERGENEESKUNDE Pédiatre Belge SOCIÉTÉ BELGE DE PÉDIATRIE
2015-volume 17-number 1-March
Article
Opleiding stagiairs geneeskunde last of 12 13 mars/maart 2015 lust?
«Du diagnostic précoce au traitement - Entre avancées technologiques et réalités humaines» Made in Belgium
Contribution à l'étude des ulcères (et érosions) gastroduodénaux chez l'enfant.
Vaccination Campaign
Vaccination contre la coqueluche entre succès et remise en question, ne jamais abandonner
Activities
me Samenvatting van de Vergaderingen van de Stuurgroep Belgische Academie voor Kindergeneeskunde «Van vroege diagnose tot behandeling - me Résumé de réunions du Comité Directeur de Tussen hightech vooruitgang en humane realiteit» l'Académie belge de Pédiatrie
Belgische Vereniging voor Kindergeneeskunde Abstracts Société Belge de Pédiatrie met een in- en expiratoire stridor.
VV.U./E.R. S. Cadranel (ULB), M. Raes (KUL) Driemaandelijks tijdschrift Gasthuisberg, Herstraat 49, 3000 Leuven Publication trimestrielle E-mail: [email protected] Redactieraad / Comité de rédaction
FOUNDING EDITOR
L. Corbeel REDACTEURS EN CHEF - EDITEURS RESPONSABLES HOOFDREDACTEURS - VERANTWOORDELIJK UITGEVERS
S. Cadranel M. Raes
CO-REDACTEURS N. Francotte M. Wojciechowski
UNIVERSITÉS-UNIVERSITEITEN
G. Buyse (UZL) C. Chantrain (UCL) J. De Schepper (UZB) V. Schmitz (ULG) J. Vande Walle (UZG)
SPECIALITES - SPECIALISMEN Cardiologie M. Gewillig Endocrinologie J. De Schepper Gastroenterologie I. Hoffman Hemato-, Oncologie A. Uyttebroeck Immunologie I. Meyts Intensieve zorgen/Soins intensifs D. Biarent Neurologie L. De Meirleir Neonatologie B. Van Overmeire (C. Lecart) Nephrologie J. Vande Walle (E. Levtchenko) Pneumologie J. Hellinckx Reumatologie en Autoimmuunziekten/ Rhumatologie et maladies auto-immunes C. Wouters
VERENIGINGEN – GROUPEMENTS V.V.K Hilde Van Hauthem G.B.P.F P. Bauche
BUREAU DE LA SOCIETE BELGE DE PEDIATRIE BUREAU VAN DE BELGISCHE VERENIGING VOOR KINDERGENEESKUNDE
VOORZITTER P. LEPAGE PRÉSIDENT VICE-VOORZITTER A. MALFROOT VICE-PRESIDENT SCHATBEWAARDER A. BARILLARI TRÉSORIER SECRETARIS G. VERELLEN / C. VAN GEET SECRÉTAIRE PAST-PRESIDENT J. RAMET PAST-PRESIDENT ACUTE PAIN PROJECT D. MATTHYS ACUTE PAIN PROJECT PARTNERSHIP S. CADRANEL PARTNERSHIP
Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 2 Contents
• Editorial 7 S. Cadranel - M. Raes
• Tribute to Professor Paul Casaer, Chief Editor 8
• The President’s adress 9
• In Memoriam 10
• Article
Opleiding stagiairs geneeskunde last of lust? 12 A. Deketelaere
• Made in Belgium Contribution à l'étude des ulcères (et érosions) gastroduodénaux chez l'enfant. 17 P. Bontems
• Vaccination campaign Vaccination contre la coqueluche entre succès et remise en question, ne jamais abandonner 21 J. Frère
• Activities Of Paediatric Societies 30
• Instructions for Authors 32
• 43th Congress of the Belgian Society of Paediatrics 34
• Abstracts 35
• Authors 124
BELGISCHE VERENIGING VOOR KINDERGENEESKUNDE SOCIÉTÉ BELGE DE PÉDIATRIE
Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 3 Partners van BVK / Les partenaires de la SBP
Dankzij de steun van onze partners kan de BVK over verschillende domeinen van de Volksgezondheid communiceren.
C'est grâce au soutien de nos partenaires que la SBP parvient à communiquer dans les divers domaines de la Santé Publique en Pédiatrie.
Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 4 Editorial / Editoriaal
Selon une habitude devenue tradition, le premier numéro de l’année du JPB Van een gewoonte is het nu traditie geworden: het eerste nummer van het jaar (2015-volume 17 N° 1) est consacré en grande partie aux résumés des van het TBK (2015-volume 17 N°1) is grotendeels gewijd aan de abstracten présentations du 43e Congrès annuel de la SBP qui se tiendra au Palais des van het 43ste jaarlijkse congres van de BVK dat zal doorgaan in het Palais Congrès de Liège. Le programme scientifique a été élaboré par JP Misson et des Congrès te Luik. Het wetenschappelijk programma werd opgesteld door JP l’équipe de l’ULG. Misson en zijn team van de ULG. Le nombre de présentations étant en constante hausse et, pour d’évidentes Het aantal abstracts wordt steeds groter en daarom , is de ruimte die we wijden raisons pratiques, l’espace que nous pouvons réserver aux articles et autres aan artikels en andere wetenschappelijke teksten om praktische redenen textes scientifiques est limité. Vous trouverez un excellent article de notre beperkt. Er is een uitstekend artikel van onze collega Ann Deketelaere van de consoeur Ann Deketelaere de la KUL « Opleiding stagiairs geneeskunde: last KUL "Opleiding stagiairs geneeskunde: last of lust?” over de soms moeilijke of lust? » qui s’interroge sur la tâche, parfois bien difficile, qui est le lot de vraag, wat de taak is van degenen die onze stagiairs opleiden. Het artikel ceux chargés de former nos stagiaires. L’article de Julie Frère à propos de la van Julie Frère over kinkhoestvaccinatie sluit aan bij de helaas opnieuw vaccination contre la coqueluche s’inscrit dans des préoccupations de santé actuele bezorgdheid in de volksgezondheid. Dat spoort ons natuurlijk aan om publique redevenues, malheureusement, d’actualité. Ce qui nous incite, tout de "vaccinatiecampagne" gedurende het hele jaar 2015 (en eventueel later) naturellement, à poursuivre la « vaccination campaign » pendant toute l’année verder te zetten, want voorkomen is, naar onze mening, één van de belangrijkste 2015 (et si possible au-delà) car la prévention représente, à nos yeux, une des missies van de kinderarts. Het laatste artikel past in de rubriek MIB (Made in plus importantes missions du pédiatre. Enfin un dernier article trouve place Belgium), die bedoeld is om abstracten van doctoraatsverdedigingen uit onze dans le MIB (made in Belgium), rubrique destinée à publier les résumés de universiteiten te publiceren. De thesis van Patrick Bontems behandelt ulcusziekte thèse défendues dans nos Universités. La thèse de Patrick Bontems traite de bij kinderen, waarschijnlijk minder zeldzaam dan wordt verondersteld en niet la pathologie ulcéreuse chez l’enfant, sans doute moins rare que l’on croit altijd gerelateerd aan de beruchte Helicobacter pylori, dé 30 jaren geleden et pas toujours en relation avec Helicobacter pylori, le fameux microbe re- ontdekte microbe, die de kennis over maagpathologie gerevolutioneerd heeft découvert voici 30 ans qui a révolutionné nos connaissances sur la pathologie en Warren en Marshall de Nobelprijs voor Geneeskunde schonk. de l’estomac et a valu le prix Nobel de médecine à Warren et Marshall. Na het overlijden van Professor Efrem Eggermont betreuren we het verlies Après le décès du Professeur Efrem Eggermont nous devons déplorer la van een ander belangrijk man in de Belgische Kindergeneeskunde, Professor disparition d’un autre pilier de la pédiatrie belge, le Professeur Jacques Jacques Senterre. Zijn internationaal erkend werk in neonatologie en voeding Senterre. Ses travaux en néonatologie et en nutrition, internationalement gaf gestalte aan zijn professionele reputatie, die niet alleen ten goede kwam reconnus, ont construit sa réputation professionnelle dont le rayonnement a aan zijn team in Luik maar ook aan de hele Belgische kindergeneeskunde. We rejailli non seulement sur son équipe liégeoise mais aussi sur toute la pédiatrie vroegen aan zijn voornaamste medewerker en vriend, Jacques Rigo om met belge. Nous avons souhaité laisser à son principal collaborateur et ami, Jacques ons zijn herinnering aan hem te delen. De redactie van het tijdschrift betuigt Rigo, le soin d’évoquer sa mémoire. Le comité de rédaction de notre journal haar oprechte en respectvolle deelneming aan zijn echtgenote en familie. Hij zal tient à présenter de sincères et respectueuses condoléances à son épouse et waardig herdacht worden door onze pediatrische gemeenschap en zijn werk à toute sa famille. Son souvenir sera dignement honoré par notre communauté zal als voorbeeld dienen voor jonge collega’s die de kans niet kregen hem te pédiatrique et son action citée en exemple au profit de nos jeunes confrères qui kennen. n’ont pas eu la chance de le connaître. Vanaf dit jaar zal de samenstelling van de redactieraad van ons tijdschrift A partir de cette année, la composition du Bureau de rédaction de notre veranderen. Paul Casaer wenst zijn rol als co-redacteur en verantwoordelijke Journal se modifie. En effet, Paul Casaer a souhaité ne plus assurer le rôle de mede-uitgever niet langer meer op te nemen. Het is nogal evident dat Marc corédacteur en chef et coéditeur responsable. C’est donc tout naturellement Raes zijn rol overneemt. Marek Wojciechowski zal Marc Raes vervangen in zijn Marc Raes qui occupera ce poste et Marek Wojciechowski qui prendra la place functie. Op die manier wordt de continuïteit van de redactionele structuur van de Marc Raes. Ainsi donc la structure éditoriale de notre journal reste assurée ons tijdschrift verzekerd. dans la continuité. Marc Raes bracht graag hulde onze collega Paul Casaer, die lang met hem Vous trouverez par ailleurs un hommage à notre collègue Paul Casaer par Marc samen werkte en ook Samy Cadranel wenste herinneringen van zeven jaren Raes, qui a travaillé longtemps avec lui et par Samy Cadranel qui a souhaité vriendschap en succesvolle samenwerking in een sfeer van wederzijds respect témoigner son amitié en souvenir des sept années de fructueuse collaboration en harmonie op te halen. dans un esprit d’estime réciproque.
M. Raes en S. Cadranel S. Cadranel et M. Raes
Comité de rédaction - Redactieraad Uw vragen of commentaar M. Raes - S. Cadranel Gasthuisberg - Kindergeneeskunde
BELGISCHE VERENIGING Herestraat 49 - 3000 Leuven VOOR KINDERGENEESKUNDE Vos questions ou commentaires SOCIÉTÉ BELGE DE PÉDIATRIE E-mail [email protected]
Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 5 Tribute to Professor Paul Casaer, Chief Editor
“Un septennat heureux ou une coopération fructueuse” “De Leermeester”: dankbetuiging.
Le Journal du Pédiatre Belge a été, pendant de longues années, soutenu à bout Wanneer de leerling zijn leermeesters met de voornaam “mag” beginnen de bras par le Prof. Lucien Corbeel qui lui consacrait son attention pour susciter aanspreken, betekent dat niet zozeer een vormelijke stijlbreuk maar is dat eerder et quérir des articles, son temps et dévouement pour trouver des annonceurs een bewijs van toenemend vertrouwen, een (nog) meer vriendschappelijke manier et le financer. Lorsqu’il désira mettre fin à cette harassante tâche le Conseil van samenwerking en een aanvoelen van oprechte wederzijdse appreciatie. d’administration de la Société Belge de Pédiatrie souhaita maintenir le caractère Na “Lucien”, kwamen “Paul” en “Samy”…. scientifique et non commercial du Journal. Sachant ma retraite prochaine le Vanaf 2002 werd ik co-redacteur van het Tijdschrift van de Belgische Kinderarts Président de l’époque, Dirk Matthys, me demanda de reprendre le flambeau et (TBKA) onder het hoofdredacteurschap van wijlen prof Lucien Corbeel. Dat ik bij het de relever ce défi…pour lequel j’ai réservé ma réponse car j’estimais nécessaire mederunnen van het Tijdschrift heb “geprofiteerd” en genoten van zijn fenomenale de recruter simultanément un co-rédacteur en chef d’expression néerlandaise. wetenschappelijke kennis en de consiëntieuse redactionele sturing hoeft geen Je connaissais Paul Casaer et sa réputation en tant que chef du département betoog. In het eerste nummer van 2006 staat te lezen dat professor Lucien de pédiatrie du Gasthuisberg (que j’avais pas mal fréquenté du temps du Prof Corbeel de fakkel doorgeeft aan de professoren Paul Casaer en Samy Cadranel Efrem Eggermont , son prédécesseur). Son aura en tant que neuro-pédiatre als hoofdredacteurs van het TBKA. In het eerste nummer van 2007 omschrijft avait dépassé les frontières de sa spécialité et de notre pays puisque je l’avais prof Dirk Matthys, toenmalig voorzitter van de BVK, beiden als “eminences grises” rencontré à des congrès de motilité intestinale organisés à Capri. Nous menions van de Belgische pediatrische wereld. De term “eminence grise” is afkomstig des carrières scientifiques parallèles dans des disciplines pédiatriques différentes van uit de tijd van Kardinaal de Richelieu en verwijst naar diens biechtvader, Père et dans des hôpitaux universitaires différents et réputés, bien à tort, concurrents ; Joseph die vanwege zijn grijze monnikspij als “l’éminence grise” werd aangeduid. en effet j’avais bien souvent collaboré avec des collègues de Leuven, en pédiatrie De aanvankelijk eerder pejoratieve betekenis van deze functie, met verwijzing mais aussi avec les grands noms de la gastroentérologie de cette école. naar iemand die op een indirecte en voor niet-ingewijden onzichtbare manier J’avais aussi participé aux travaux de la commission présidée par Paul Casaer bepaalde processen en beslissingen probeerde te manipuleren, evolueerde concernant les soins en pédiatrie et j’avais pu juger sa puissance de travail naar een verwijzing van iemand wiens mening gerespecteerd werd omwille van mais surtout ses prises de position empreintes de sagesse et de pragmatique zijn lange ervaring en deskundigheid. De “grijsheid” werd een symbool voor modération. “wijsheid” met verwijzing naar de eerbiedwaardige “grijze haren” doch meer nog naar de grijsheid van bepaalde hersencellen. Dit laatste is zeker van toepassing Un autre souvenir bien agréable fut la cérémonie organisée par la KUL à l’occasion op prof Paul Casaer, niet zozeer vanwege de haren, maar vooral en niet in het de l’éméritat de Paul : j’y représentais, avec notre confrère José Ramet, à la fois minst vanwege van de grijze hersencellen. Hij bezat de “kunst” om op een zeer nos Universités et la Société Belge de Pédiatrie. Les discours prononcés avaient, diplomatische en enthousiasmerende wijze de redactie van het TBKA mede te comme souvent dans ces occasions, l’habituel contenu doctoral et cérémonieux leiden met de bedoeling het Tijdschrift op een hoog kwalitatief niveau te blijven de circonstance… mais pas tout à fait ! J’avais décelé le ton de bonne humeur houden. et de gentillesse qui transparaissait dans l’exposé de la plupart des intervenants. Zoals een kunstenaar zijn ideeen in beelden of geluiden probeert weer te geven, Tout naturellement on mettait en exergue la reconnaissance des hauts faits zo koos prof Casaer er als redacteur steeds voor, bij twijfel en discussie omtrent scientifiques (que tout un chacun peut constater en lisant le curriculum vitae et, het al dan niet aanvaarden ter publicatie van bepaalde teksten, de auteurs te plus encore, en juger en consultant PubMed) mais surtout on évoquait les hautes blijven stimuleren om hun ideeen in “beeld en klank” te brengen onder vorm qualités morales et humaines du jubilaire. J’ai réalisé alors que nous avions à van een waardevol manuscript, waar de lezer een interessante en vernieuwende peu près le même âge puisque mon propre passage à l’éméritat avait eu lieu boodschap aan had. Kunst ontmoet Wetenschap. Bij het googelen naar Paul Casaer quelques mois auparavant. Au-delà de la satisfaction de la reconnaissance de ses komt men inderdaad “ene” Paul Casaer, beeldend kunstenaar tegen (Brussel, pairs éprouvait-il les mêmes sentiments de « fin de carrière » que moi ? Il m’est 1967) en “onze” Paul Casaer, professor kinderneuroloog (Antwerpen,1940). apparu que Paul Caser était la personne idéale pour diriger avec moi la rédaction In commentaren over de kunstenaar lezen we: “zijn beelden bevinden zich op du Journal du Pédiatre Belge. de grens van de nabijheid van het alledaagse en de afstand van het vreemde”. C’est au cours du Congrès annuel de la SBP organisé par l’AZ VUB à De Montil, In het curriculum van de kinderneuroloog lezen we: “ eerst verkozen voorzitter autour d’une bonne bière (Affligem bien entendu) que nous avons décidé de van…, stichtend editor van…, uitzondelijke bijdrage aan…”: het alledaagse devenir les futurs co-rédacteurs en chef de notre journal. wordt verrijkt met innovatief onderzoek, nieuwigheden, onontgonnen terreinen Dès les premières séances nous nous sommes rendus compte que nous tot verdere uitbouw en ontwikkeling van de kindergeneeskunde. …van kunst partagions les mêmes idées à propos de la ligne éditoriale du JPB: faire de notre gesproken! revue un organe de liaison entre tous les pédiatres exerçant dans notre pays, Zijn positieve ingesteldheid, zijn wetenschappelijke objectiviteit, zijn creatieve conserver le caractère bilingue de la publication, offrir une tribune aux jeunes ideeen, zijn brede kennis van de kindergeneeskunde waren van uitzondelijke médecins en formation, faire connaître les thèses scientifiques défendues par waarde voor de redactie van het Tijdschrift. Steeds viel mij op hoe hij samen met des pédiatres dans nos universités, promouvoir des campagnes de prévention et “Samy” als een vertellende kunstenaar in de vele editorialen met enkele korte de santé publique, diffuser des informations intéressant l’exercice de la spécialité. pennetrekken een zeer klaar beeld kon weergeven van de inhoud van elk van de Bien que nos styles réciproques diffèrent grandement il n’en est pas moins vrai nummers en de honger kon opwekken de vele interessante artikels te lezen. Een que nous étions animés d’un même élan pour y parvenir, efficacement secondés leermeester van formaat! par un secrétariat performant et des collaborateurs efficaces. Au bout de quelques Paul, ik zal jouw warme, beminnelijke en innemelijke aanwezigheid en wijze séances nous nous étions partagés les tâches, le caractère calme et la voix posée raadgevingen missen op de komende redatievergaderingen. Ik hoop jouw de Paul tempérant mes enthousiasmes parfois utopiques...et nous sommes vertrouwen niet te zullen beschamen en datgene wat ik van jou heb geleerd in devenus complémentaires. Au cours de ces sept années de collaboration j’ai été woord en daad te blijven (laten) omzetten. conquis non seulement par la profondeur de vues de mon collègue mais aussi par sa disponibilité, son courage et, surtout, sa bienveillance. Je peux affirmer haut et fort, mon cher Paul, qu’au cours de ce « septennat » (allusion aux instances politiques de nos voisins du sud) j’ai compris que nous avons œuvré avec la loyauté et l’estime réciproque qui sont les prémisses de l’amitié.
Mes vœux t’accompagnent. Mijn oprechte dank, mede in naam van de ganse redactieraad!
Samy Cadranel Marc Raes
Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 6 The President’s address
Beste collega's, Chers Collègues,
Deze editie van het Tijdschrift van de Belgische Kinderarts bevat Ce numéro du Journal du Pédiatre Belge comprend les Abstracts du de abstracten van het 43ste Congres van de Belgische Vereniging van 43ème Congrès de la Société Belge de Pédiatrie qui se déroulera au Palais Kindergeneeskunde dat plaatsvindt in het "Palais des Congrès" te Luik op des Congrès de Liège les jeudi 12 et vendredi 13 mars 2015. Le thème donderdag 12 en vrijdag 13 maart 2015. Het gekozen thema van dit jaar choisi cette année - et superbement illustré sur l’affiche du Congrès par - en zeer goed geïllustreerd op de affiche van het congres door de Luikse le caricaturiste liégeois Pierre Kroll - est: “Du diagnostic précoce au karikaturist Pierre Kroll - luidt: "Van vroege diagnose tot behandeling traitement – Entre avancées technologiques et réalités humaines“. – Tussen hightec vooruitgang en humane realiteit". Cette année 2015 est particulièrement faste pour notre Congrès puisque Met meer dan 250 ingediende abstracten is 2015 een bijzonder goed plus 250 abstracts nous sont parvenus, ce qui est un chiffre record jaar voor het congres, een record voor de BVK! Op dit moment leggen dans les annales de la SBP! A l’heure où j’écris ces quelques lignes, le professor Jean-Paul Misson en zijn collega's van de Universiteit van Luik Professeur Jean-Paul Misson et ses collègues de l’Université de Liège de laatste hand aan de selectie van ingediende werken om tot een boeiend terminent la sélection des travaux soumis afin d’élaborer un programme en evenwichtig programma te komen van mondelinge presentaties en de présentations orales et de posters passionnant et bien équilibré. Parmi posters. Naast de nieuwigheden van het programma dit jaar, citeer ik les nouveautés au programme cette année, je citerai la session orale ook nog de mondelinge sessies gereserveerd voor jonge onderzoekers réservée aux jeunes chercheurs (recherche fondamentale et clinique), (fundamenteel en klinisch onderzoek), de wens van de organisatoren om le souhait des organisateurs d’inclure des présentations orales des de mondelinge presentaties van de assistenten te verwerken in de sessies assistants dans les sessions des sur-spécialités, ainsi que les modules van de specialiteiten, alsook de simulatiemodules van spoedgevallen in de simulations de situations urgentes en pédiatrie. de pediatrie. Le Congrès 2015 sera aussi l’occasion de remettre, pour la première fois Het congres 2015 is een goede gelegenheid om voor de eerste keer op le vendredi 13 mars en fin d’après-midi, le Prix SBP/BVK d’un montant de vrijdag 13 maart, in de late namiddag, de prijs SBP/BVK ter waarde van 20.000 € qui récompense un Projet de Recherche dans le domaine de la 20.000 € uit te reiken aan jonge onderzoekers met een onderzoeksproject Pédiatrie en Belgique et soumis par de jeunes chercheurs. Neufs travaux op vlak van Belgische Pediatrie. 9 wetenschappelijke werken werden scientifiques ont été examinés et la tâche des évaluateurs internes et beoordeeld. Gezien de hoogstaande kwaliteit bleek de taak van de interne externes à la SBP s’est avérée très difficile, tant la qualité était au rendez- en externe evaluatoren van de BVK zeer moeilijk! vous!
Na het overlijden van onze collega's en vrienden Efrem Eggermont en Après les décès de nos collègues et amis Efrem Eggermont et Jean-Louis Jean-Louis Wayenberg, aan welke de redactieleden van het tijdschrift Wayenberg, auxquels les éditeurs du Journal et moi-même avons fait en ikzelf hulde hebben gebracht in de vorige editie van het BTK TBK écho dans le dernier numéro du JPB, nous avons à deplorer le décès du betreuren we het overlijden op 5 januari 2015 van Professor Jacques Professeur Jacques Senterre survenu le 5 janvier 2015. J’ai bien connu Senterre. Ik heb Jacques, die ik opgevolgd heb als hoofd van de afdeling Jacques auquel j’ai succédé comme chef du Département Universitaire kindergeneeskunde van de Universiteit van Luik in 2000, goed gekend. de Pédiatrie de Liège en 2000. Clinicien, chercheur et pédagogue hors Hij was een uitstekende arts, onderzoeker en pedagoog maar Jacques pair, Jacques était aussi et surtout un homme d’une rigueur morale et was vooral een man met moreel gezag en boven al een humanist. Er d’un humanisme sans faille. Un hommage lui est rendu dans ces pages werd hem in deze pagina's hulde gebracht door een vriend en naaste par un ami et proche collaborateur, le Professeur Jacques Rigo. medewerker, Professor Jacques Rigo.
Ik wens u alvast allen een super congres 2015 toe ! Je vous souhaite déjà à toutes et tous un superbe Congrès 2015 !
P. Lepage P. Lepage Voorzitter van de BVK Président de la SBP
Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 7 In Memoriam
Jacques Senterre 1938 – 2015
Le Professeur Jacques Senterre, né à Longueville le 4 Professor Jacques Senterre, geboren in Longueville op mars 1938, est décédé ce 5 janvier 2015 à l’âge de 4 maart 1938, overleed op 5 januari 2015 op 76-jarige 76 ans. Il est proclamé Docteur en Médecine, Chirurgie leeftijd. Hij behaalde in 1962 het diploma van doctor in et Accouchements en 1962 et débute sa formation de genees- heel- en verloskunde en begon in 1963 zijn pédiatrique au service du Professeur L. Lambrechts en pediatrische opleiding als vrijwillig assistent bij professor 1963 comme assistant volontaire. En 1964, il entame L. Lambrechts. In 1964 begon hij zijn carrière als sa carrière de chercheur au FNRS. Lauréat d’une bourse onderzoeker bij de FNRS. Bekroond met een reisbeurs, de voyage, il effectue en 1967 un séjour au service de werkt hij in 1967 op de dienst neonatologie van Professor Néonatalogie du Professeur P. Karlberg à l'Université P. Karlberg aan de Universiteit van Göteborg. Jacques de Göteborg. Jacques Senterre agréé spécialiste en pédiatrie en Senterre, afgestudeerd als kinderarts in 1968, werd benoemd tot Fellow 1968 est nommé Agrégé de l'Enseignement supérieur en 1976 et van het hoger onderwijs in 1976 en promoveerde tot hoofdonderzoeker promu Maître de recherches du FNRS en 1977. Sa thèse intitulée « FNRS in 1977. Zijn thesis getiteld " Contribution à l’étude de l’alimentation Contribution à l’étude de l’alimentation optimale des prématurés » fait optimale des prématurés " is nog steeds actueel en zijn artikels worden toujours autorité et les articles qui lui ont été associés sont toujours nog veelvuldig geciteerd in de internationale literatuur. largement cités dans la littérature internationale. In 1988 werd hij benoemd tot hoofd van de Universitaire dienst En 1988 il est nommé Chef du service Universitaire de Néonatologie Neonatologie en in 1990 volgde hij professor F. Geubelle op als titularis et succède en 1990 au Professeur F. Geubelle comme titulaire de la van de leerstoel voor Kindergeneeskunde en hoofd van de dienst chaire de Pédiatrie et Chef du service Universitaire de Pédiatrie. Enfin, Academische Kindergeneeskunde. In 1994 werd hij benoemd tot il est nommé Professeur ordinaire de Pédiatrie en 1994, et Président hoogleraar Kindergeneeskunde en in 1996 tot voorzitter van de afdeling du département de Pédiatrie en 1996. En 2000, il décide de prendre Kindergeneeskunde. In 2000 besloot hij om met vervroegd pensioen te une retraite légèrement anticipée à l’âge de 62 ans. gaan op de leeftijd van 62 jaar. Jacques Senterre a eu une carrière exceptionnellement féconde sur Jacques Senterre had een uitzonderlijk vruchtbare carrière op vlak van le plan de la recherche tant au niveau national qu’international. Dès onderzoek zowel op nationaal en als op internationaal niveau. Tegen la fin de ses études médicales, il se passionne pour la physiologie het einde van zijn medische studies geraakt hij gepassioneerd door de et continue ses recherches sur la mécanique respiratoire au sein de fysiologie en vervolgt hij zijn onderzoek in de respiratoire mechanica la pédiatrie avec le Professeur F. Geubelle. Il obtient une bourse de in de kindergeneeskunde met professor F. Geubelle. Hij behaalde een voyage pour un séjour en Suède où il oriente ses recherches sur le reisbeurs voor een verblijf in Zweden, waar hij zijn onderzoek richt op) métabolisme énergétique et l’équilibre acide-base en néonatalogie. het energiemetabolisme en het zuur-basis-evenwicht in de neonatologie. C’est lors de ce séjour, que sa vocation pour la néonatologie, Het was tijdens dit verblijf, dat zijn roeping voor de neonatologie, een nouvelle discipline de la pédiatrie, s’est affirmée. Rentré en Belgique, nieuwe discipline binnen de kindergeneeskunde, is ontstaan. Eens terug il développe cette spécialité à Liège et devient rapidement un des in België, ontwikkelde hij deze specialiteit in Luik en werd al snel een van fondateurs de cette nouvelle discipline en Belgique et en Europe. de oprichters van deze nieuwe discipline in België en Europa. A cette époque, la mortalité des prématurés était encore très élevée In die tijd was vroegtijdige sterfte van prematuren nog zeer hoog en et peu de techniques de réanimation étaient disponibles pour leur waren weinig reanimatie technieken voorhanden. Vooral prematuren met prise en charge. En particulier les prématurés de très faible poids à la een zeer laag geboortegewicht stierven van ondervoeding en degenen naissance décédaient d’inanition et ceux qui survivaient présentaient die overleefden toonden soms een ernstige groeiachterstand. Door een un retard de croissance parfois sévère. En construisant un lit “metabool bed” te creëren , dankzij het ontwikkelen van technieken voor métabolique, en développant les techniques de bilan métabolique et metabole balans en het oprichten van een voedings-laboratorium op en créant un laboratoire de nutrition au sein du service de Pédiatrie, pediatrie, heeft Jacques Senterre de middelen gehad om de fysiologische Jacques Senterre s’est donné les moyens d’étudier les bases basis van de voeding te bestuderen en de voedingsbehoeften van physiologiques de la nutrition et d’évaluer les besoins nutritionnels prematuren te evalueren. Hij vormde rond zich een team in Luik, maar des prématurés. Il a constitué autour de lui une équipe non seulement creëerde samen met professor B. Salle een onderzoeksas Lyon-Luik . à Liège mais a également créé avec le Professeur B. Salle, un axe de Door metabole bilans te koppelen met indirecte calorimetrie. kon niet recherche Lyon-Liège qui, en couplant les bilans métaboliques à la alleen het energieverbruik van prematuren geëvalueerd worden, maar calorimétrie indirecte, a permis d’évaluer non seulement les dépenses ook het metabolisme van geabsorbeerde voedingsstoffen kon berekend énergétiques des prématurés, mais aussi d’apprécier le devenir worden alsook de samenstelling van gewichtstoename bij prematuren. métabolique des nutriments absorbés et de calculer la composition Deze samenwerking bestaat nog, weliswaar met nieuwe teams. Vanaf de du gain pondéral des prématurés. Cette collaboration fonctionne vroege jaren '70, begon hij met zijn team te werken met parenterale voeding toujours actuellement avec de nouvelles équipes. Dès le début des om de voedingstekorten van de eerste dagen te kunnen overbruggen années 70, il a initié les travaux de son équipe sur l’alimentation en om de overlevingskansen van ernstig gecompromitteerde kinderen parentérale pour permettre de combler le déficit nutritionnel des met sondevoeding te verbeteren. Dit werk leverde hem internationale premiers jours et d’améliorer la survie d’enfants dont l’alimentation erkenning op en bevoordeelde de relaties tussen "Industrie - Universiteit". entérale était transitoirement gravement compromise. Ces travaux Het leverde onderzoekscontracten op met belangrijke Amerikaanse en lui ont valu d’être reconnu internationalement et de bénéficier dans le Europese farmaceutische en dieet bedrijven voor de ontwikkeling van cadre des relations « Industrie – Université » de contrats de recherche nieuwe melkbereidingen en parenterale oplossingen speciaal aangepast émanant des principales sociétés pharmaceutiques et diététiques voor het voeden van prematuren en pasgeborenen. européennes et américaines pour l’élaboration et le développement Hij zette zich ook in voor de melkbank van Luik, die hij verdedigde met de nouvelles préparations de laits et de solutions parentérales hand en tand tot de sluiting ervan door de ONE in december 2001 om spécialement adaptées pour l’alimentation des prématurés et des budgetaire redenen. nouveau-nés. De grote onderzoeker, Jacques Senterre was ook een geweldige arts.
Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 8 In Memoriam
Son activité dans le domaine de la nutrition, il l’a aussi poursuivie au Zijn bijdrage aan de neonatologie gaat veel verder dan de neonatale sein du Lactarium de Liège, qu’il a défendu bec et ongle jusqu’à sa voeding die hij optrok tot een fundamentele wetenschap. Hij nam actief fermeture pour raison budgétaire par l’ONE en décembre 2001. deel aan de ontwikkeling van de neonatologie door technieken van Grand chercheur, Jacques Senterre était aussi un grand clinicien. Sa reanimatie, ventilatie, CPAP, bewaking van zuurstoftherapie en bloeddruk, contribution à la Néonatologie va bien au-delà de la nutrition néonatale surfactant te ontwikkelen en verder uit te werken Samen met Professor R. qu’il a érigée en une science fondamentale. Il a participé activement Lambotte was hij de spil van de perinatologie door een liaison te creëren à l’essor de la néonatologie en introduisant et développant toute les tussen verloskunde en pediatrie, voorloper van wat men nu "Perinatale techniques de réanimation, la ventilation, la CPAP, le monitoring de intensive care" noemt. Met hem toeren op zaal was een traktatie voor l’oxygénothérapie, de la pression artérielle, le surfactant… Avec elke waarnemer of een beproeving voor de supervisor of assistent als hij le Professeur R. Lambotte, il a été une cheville ouvrière de la een niet opgemerkte biologische afwijking kon vinden of wanneer hij de Périnatologie en créant la liaison obstétrico-pédiatrique précurseur student begon te bevragen over de pathofysiologische verklaring van een de ce que l’on nomme actuellement le « Perinatal intensive care ». klinische situatie. Aan het einde van de toer, had iedereen van zijn kennis Faire un tour de salle avec lui était un régal pour un observateur geprofiteerd. ou une épreuve pour le superviseur ou l’assistant tant il avait l’art Als groot humanist ontwikkelde hij relaties met de ouders van de de dénicher l’anomalie biologique non détectée, ou d’interroger le gehospitaliseerde kinderen. pas werd toegestaan aan het einde van het stagiaire sur l’explication physiopathologique d’une situation clinique. verblijf op Neonatologie, stelde hij zijn dienst geleidelijk aan open in de En fin de tour, tous avaient bénéficié de ses connaissances. eerste plaats voor de moeder, dan de vader, en vervolgens de grootouders, En grand humaniste il a su développer les relations avec les parents om de contacten, essentieel voor de toekomstige ontwikkeling van d’enfants hospitalisés. Au contraire des pratiques de l’époque qui pasgeborenen, te bevorderen. De kinderen waren altijd het middelpunt n’autorisaient le premier contact entre la mère et son enfant qu’à van zijn bezorgdheid. Hij luisterde naar de ouders en informeerde ze la sortie du service de Néonatologie, il a ouvert progressivement son tactvol met empathie door enkel vastgestelde feiten te communiceren service d’abord à la mère puis au père puis aux grands-parents, zonder te praten over twijfels en hypotheses van de verzorgers. Degenen permettant ainsi de favoriser les contacts essentiels au développement die de kans hadden om deel te nemen aan deze gesprekken hadden het futur des nouveau-nés. Il a toujours mis l’enfant au centre de ses gevoel dat de informatie juist overkwam en dat hij wat men nu noemt préoccupations. écoutait les parents, les informait avec tact, leur "juiste patiëntinformatie." meegaf. In de neonatalogie zijn er veel ethische parlait avec empathie ne communiquant que les faits bien établis en beslissingen, in het bijzonder die over het einde van het leven. Hij heeft évitant de parler des doutes, voir des hypothèses des soignants…. met zijn team een gedragscode uitgestippeld die toestaat tot op vandaag Ceux qui avaient la chance de participer à ces entretiens, sentaient daarin verder te kunnen gaan. que le message était juste et qu’il représentait réellement ce que l’on Jacques Senterre was een groot gepassioneerd leraar die zijn missie nomme aujourd’hui « l’information éclairée du patient ». Les décisions met karakter en moed uitvoerde -zelfs wanneer hij met zijn gezondheid éthiques et particulièrement celles de fin de vie sont nombreuses en beproevingen doorstond. Hij heeft nooit toegestaan dat zijn medewerkers néonatologie. Il a su établir avec son équipe une ligne de conduite qui zijn taak zouden verlichten door in zijn plaats een paar cursussen te leur a permis de progresser jusqu’à aujourd’hui. geven aan promovendi. Hij gaf het geheel van lessen zelf, ondanks de Jacques Senterre était un grand enseignant passionné par sa mission zware behandelingen, waarvoor de studenten hem bewonderden. qu’il exerça avec force de caractère et courage - il en a donné les Jacques Senterre werkte ook gedurende zijn hele carrière voor meerdere preuves, particulièrement au moment des épreuves de santé qu’il a instellingen van de Universiteit van Luik, was lid van de Raad van Bestuur traversées. Jamais il n’a permis que ses collaborateurs n’allègent van de Belgische Vereniging voor Kindergeneeskunde en was lang sa tâche en donnant à sa place quelques cours aux Doctorats. Il a voorzitter van de Raad van Accreditatie van kandidaat-specialisten in de donné l’entièreté de ses cours malgré les traitements lourds, faisant kindergeneeskunde en de Commissie Postgraduaat onderwijs. l’admiration des étudiants. In 2000 besloot hij om met vervroegd pensioen te gaan om zich te wijden Jacques Senterre a également œuvré tout au long de sa carrière pour aan zijn echtgenote Maggy en familie zonder de kindergeneeskunde en les multiples institutions de l’Université de Liège, participé au Conseil neonatologie volledig los te laten. Namens de Universitaire gemeenschap, d’Administration de la Société Belge de Pédiatrie et longtemps présidé de Faculteit en de Pediatrie willen we zijn echtgenote, zijn kinderen Jean la Commission d’Agrément des candidats spécialistes en pédiatrie et Marc en Bernard, zijn schoonkinderen en kleinkinderen moed wensen la Commission d’Enseignement postuniversitaire. en onze steun betuigen. Aan zijn kleinkinderen, die binnenkort in het C’est en 2000 qu’il décida de prendre une retraite anticipée pour professionele leven zullen stappen, kunnen we alleen maar wensen dat se consacrer à son épouse Maggy et sa famille, sans pour autant ze een meester als hem kunnen vinden die hun toekomst helpt op te décrocher complètement de ses centres d’intérêt en pédiatrie bouwen. et de ses liens avec la Néonatologie. Au nom de la communauté Universitaire, de la Faculté et de la Pédiatrie nous voudrions souhaiter à son épouse, ses enfants Jean Marc et Bernard, ses beaux-enfants et petits-enfants beaucoup de courage et les assurer de notre soutien. A ses petits-enfants qui vont bientôt entrer dans la vie professionnelle, on ne peut que leur souhaiter de trouver devant eux un maître qui lui ressemble et les aide à construire leur avenir.
Professeur J. Rigo Professor J. Rigo
Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 9 Article
Opleiding stagiairs geneeskunde last of lust?
A. Deketelaere
Faculteit Geneeskunde, Dienst Onderwijsondersteuning KU Leuven
Dit artikel betreft een herwerking van de bijdrage aan het symposium ter gelegenheid van het emeritaat van Prof. Dr. P. Gillis, cremecvoorzitter cremec Limburg, kinderarts Jessa ziekenhuis, campus Salvator te Hasselt op 18 oktober 2014
Abstract Het leren op de werkplek vormt een belangrijk en noodzakelijk onderdeel in de opleiding tot arts. Om dit werkplekleren in goede banen te leiden wordt als vanzelfsprekend een beroep gedaan op stageleiders. Voor deze clinici, die in de eerste plaats een zorgverantwoordelijkheid hebben t.a.v. patiënten, betekent het begeleiden van stagiairs een bijkomende taakbelasting. In dit artikel staan we eerst stil bij de veelheid, maar ook het belang van de rollen die een stageleider kan/moet opnemen in de opleiding van toekomstige artsen. Vervolgens argumenteren we dat het opnemen van die rollen niet alleen gezien mag worden als een bijkomende last, maar ook krachtige kansen biedt voor de verdere professionalisering van de arts-opleider. Om het belang van het werkplekleren te situeren staan we eerst stil bij de finaliteit van de opleiding tot arts, de kenmerken van de werkplek als leeromgeving en van het leren op de werkplek als een reflectief ervaringsleren. Voor de inhoud van dit artikel putte de auteur uit haar recente ervaringen en eigen onderzoek over het ondersteunen van werkplekleren in de klinische context (1) en eerdere ervaringen in de context van het opleiden van mentoren voor beginnende leraren (2).
Abstract (Engels) Clinical workplace learning is an important and self-evident part of medical education programs. Equally self-evident is the practice of calling on experienced clinicians to supervise and guide this learning. However, this supervision task differs from and comes on top of the clinician’s primary responsibility in providing medical care for his/her patients. Combining both responsibilities is demanding and increases the work load. In this paper we want to unpack in more detail the diverse roles this supervision task entails. Although we acknowledge that it might act as a burden, we argue that taking on the supervisor role also brings with it powerful opportunities for one’s own professional development as a medical doctor-supervisor. Drawing on our own research as well as practical experience with clinical workplace learning (1) as well as in training of mentors of beginning teachers (2), we aim in this article at providing an analytical framework to better understand the complexities of (reflective) workplace learning as well as the tensions in using the workplace as a learning environment.
2. In dit artikel wordt de term werkplekleren als overkoepelende term gebruikt voor alle leermomenten in de authentieke werkomgeving. Hoewel de voorbeelden uit de basisopleiding komen, waar er sprake is van stage, stagiairs en stageleiders geldt de argumentatie evenzeer voor de Master na Master opleidingen met assistenten in opleiding en stagemeesters.
Keywords clinical workplace learning, reflection, clinical supervisor
1. Imagine... Stelt u zich eens het volgende voor vanaf morgen worden alle stages afgeschaft dienen te worden, studenten zouden niet meer gematcht moeten worden volgens in de opleidingen aan de faculteit Geneeskunde. De docenten van de faculteit hun voorkeuren, woonplaats, beschikbare vervoersmiddelen… Ook voor de verzorgen heel degelijke lessen in de aula, met filmpjes en videomateriaal waarbij opleidingsziekenhuizen en de coördinerende stageleiders zou dit tijdsbesparend minutieus gedemonstreerd wordt hoe een modelanamnese behoort te verlopen, zijn er zouden geen stagiairs ontvangen en gehuisvest moeten worden, geen een slechtnieuws gesprek stapsgewijs verloopt, een klinisch onderzoek gebeurt, weekplanningen of wachtregelingen opgesteld, geen observatiemomenten een medische behandeling wordt opgestart, … Er wordt geïnvesteerd in degelijke of begeleidingsgesprekken georganiseerd, geen stagemappen of portfolio’s virtuele leeromgevingen en het vaardigheidscentrum wordt uitgerust met high nagekeken… tech simulatiepoppen om zoveel mogelijk de realiteit te benaderen. Tot slot wordt Ofschoon dit scenario in principe mogelijk is, zal menig lezer intuïtief toch enig er een zeer realistische toetssetting gecreëerd, gelijkaardig aan een stationsproef onbehagen voelen. En wellicht al snel besluiten dat dit eigenlijk niet kan. Net zoals (3) waarbij zowel medische kennis als klinische vaardigheden, communicatie, men niet leert fietsen door er een boek over te lezen, wordt men geen arts zonder attituden,… getest worden. Wie slaagt in die opleiding, mag zich arts noemen. praktijkervaring. Trouwens, historisch gezien bestaat het werkplekleren, of “on the Deze radicale curriculumingreep zou een enorme besparing in de personeelskosten job trainen” al veel langer dan het leren uit boeken en vanuit de schoolbank. van de faculteit met zich mee brengen er zouden geen stageplaatsen meer gezocht
Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 10 Article
2. Leren op de werkplek noodzakelijk, maar niet 2.2 Kenmerken van de werkplek als leeromgeving evident! Figure 2.
2.1 Het belang van werkplekleren De CanMEDS (4) bieden een algemeen aanvaard ordeningskader van de verwachtingen van de maatschappij ten aanzien van haar toekomstige artsen. De CanMEDS omschrijven deze verwachtingen in zes rollen, die op hun beurt vertaald worden in een aantal competenties en leerdoelen. Met het begrip competentie wordt verwezen naar “the habitual and judicious use of communication, knowledge, technical skills, clinical reasoning, emotions, values, and reflection in daily practice for the benefit of the individual and the community being served” (5) .
Figure 1. (6)
(Figuur 2 Rollen van de stageleider ten aanzien van de spanningsvelden in het werkplekleren, eigen figuur)
Toch is een werkplek geen evidente leeromgeving (8). Zoals reeds in het woord vervat, ligt de klemtoon op “werken”. Er zal in de agenda van een stageplaats altijd een spanning bestaan tussen werken en leren. Ook stagiairs zullen wellicht liever een extra uur op spoed gaan “werken” dan de tijd te nemen om cursussen na te kijken, wetenschappelijke literatuur op te zoeken. Werken is belangrijk, omdat het bijdraagt tot de beroepssocialisatie het geeft immers meer het gevoel “arts” te zijn dan nog altijd “maar” student.
In de klinische omgeving ligt de focus in de eerste plaats bij de zorg voor de patiënt. Dit houdt in dat diensten of stageleiders toch wel extra inspanningen moeten doen om een opleidingscultuur te creëren. Daarmee bedoelen we het bewust tijd vrij maken op de stageplaats voor opleiding. Dit kan informeel door als stageleider alert te zijn op voor stagiairs interessante leermomenten, bv. door het inlassen van korte feedbackmomenten, het activeren van reeds aanwezige kennis door vraagstelling of het expliciet wijzen op leerrijke pathologie die zich aandient. Het kan ook meer formeel door op regelmatige tijdstippen klinische Heel wat opleidingen, waaronder ook de opleiding tot arts in Vlaanderen, gebruiken casusbesprekingen of een journalclubs te organiseren met actieve inbreng van de CanMEDS als richtsnoer voor de leerdoelen die in het formele curriculum aan studenten. bod dienen te komen. Met de aandacht voor het competentiegericht opleiden wordt ook afgestapt van de traditionele meester-gezel rollen tussen opleider en Leren op de werkplek is verder niet evident omdat stagiairs heel sterk van elkaar stagiair (7) . verschillen de een zal pro actief, veel initiatief nemen en daardoor waarschijnlijk voor zichzelf veel leerkansen creëren, terwijl een ander meer timide is, en door die Om studenten de kans te geven de in de aula aangeleerde kennis en in simulatie afwachtende houding een aantal leerkansen aan zich voorbij ziet gaan… Ook hier omgevingen geoefende vaardigheden geïntegreerd toe te passen en de verworven ligt een rol voor de stageleider om deze studenten een veilige omgeving te bieden attitudes te demonstreren, dient een opleiding tot arts voldoende leermomenten zodat ze toch maximaal kunnen leren. in authentieke, werkelijkheidsgetrouwe leeromgevingen te bevatten. En dat is precies de rol van de stage. Ook de houding van waaruit de stageleider een stagiair benadert, kan het leren eerder faciliteren of inhiberen. Bijvoorbeeld als een stagiair het gevoel heeft dat hij door de stageleider voortdurend geëvalueerd wordt, kan dit tot het gevolg hebben dat hij zich zo onzichtbaar mogelijk zal maken, om zeker niets verkeerd te doen, geen vragen durven stellen om zeker niet voor “dom” door te gaan of een lagere beoordeling te krijgen. Anderzijds, als een stageleider een veilige, ondersteunende leeromgeving weet te creëren zal de stagiair zijn vragen en bekommernissen durven uiten en ontstaan er veel leerkansen. Met andere woorden, stageleiders dienen zich steeds weer te positioneren in het spanningsveld tussen begeleiden en evalueren.
Tot slot kan er ook veel “verkeerd” geleerd worden. Naast het onderscheid tussen hetgeen formeel dan wel informeel geleerd wordt, kan er ook sprake zijn van ongewenste leerresultaten. Hieronder valt al wat een stagiair oppikt in de werkomgeving, maar waarvan het niet wenselijk is dat hij/zij dit navolgt en zelf toepast. Denk aan overmatig aanvragen van bijkomende onderzoeken, onverantwoord voorschrijfgedrag, handelen uit winstbejag, onprofessionele omgang met collega’s, toedekken van medische fouten…
Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 11 Article
Het is dus een misvatting dat louter de aanwezigheid van een student in de Men is altijd een rolmodel. Maar dit rolmodel kan positief of negatief zijn. Dit klinische omgeving garant staat voor kwaliteitsvol leren. Of nog om van stage betekent niet dat de stageleider altijd perfect moet handelen, maar wel dat een waardevolle opleidingservaring te maken is er meer nodig dan een formele wanneer er een situatie voorgevallen is waarvan men achteraf beseft een negatief stageplaats en een formele begeleider voor een formeel gepositioneerde student. rolmodel geweest te zijn, men dit best aan geeft in een gesprek met de stagiair en/ De bovengenoemde spanningsvelden maken duidelijk dat de werkplek een of toont men hoe men dit weer rechtzet (dus de stagiair ook bij het moment van complexe leeromgeving is. Er is een belangrijke rol weggelegd voor de stageleider rechtzetting aanwezig te laten zijn). in het “modereren” van deze spanningsvelden opdat er voor de stagiair brede en diepgaande leerervaringen kunnen ontstaan. Concreet houdt dit in dat een Ook hier kan de stageleider dus deze rolmodelfunctie actief inzetten in de opleiding stageleider niet alleen rechtstreeks interventies doet ten aanzien van de stagiair, van stagiairs door bewust gebruik te maken van de eigen voorbeeldfunctie en maar ook mee de leeragenda, de opleidingscultuur en het hidden curriculum op door de motieven en achterliggende opvattingen die leiden een bepaalde manier de dienst bewaakt in functie van het leren van de stagiair. van handelen te expliciteren (hardop denken, verbaliseren).
2.3 Kenmerken van het werkplekleren als reflectief ervaringsleren Samenvattend door de verschillende rollen van een stageleider en bijhorende gedragingen (verbaliseren, instrueren, de juiste vragen stellen, feedback geven, Het werkplekleren kan omschreven worden als een reflectief ervaringsleren. reflectie stimuleren,… ) te ontrafelen, wordt duidelijk dat van stageleiders Hiermee wordt bedoeld dat niet de ervaring als zodanig maar pas de reflectie heel specifieke didactische vaardigheden verwacht worden. Waar men er op deze ervaring tot leren leidt. Reflectie staat voor een vorm van intentioneel en vroeger misschien eerder van uitging dat het “opleiden of enthousiasmeren van systematisch terugblikken op verschillende aspecten in de ervaring (zichzelf, zijn jonge mensen ” iets is wat je als persoon al dan niet in de vingers hebt, als eigen handelen, de context..), vanuit verschillende perspectieven (patiënt, arts, persoonlijkheidskenmerk, groeit meer en meer de overtuiging dat dit competenties student..), deze te analyseren met als doel hieruit de wezenlijke aspecten te halen, zijn die getraind kunnen worden. Veel opleidingen bieden hun stageleiders een evt. handelingsalternatieven te overwegen om deze opnieuw uit te proberen in de praktijk (9). waaier van nascholingen, trainingen, … aan om bijvoorbeeld goede feedback te leren geven, begeleidings- of evaluatie gesprekken te houden, reflectie te Naast de cyclische systematiek om van reflectie te spreken, dient men ook de stimuleren, portfolio’s te begeleiden …. inhoud ervan expliciet te concipiëren. We stellen dat die inhoud zowel voldoende breed als voldoende diep moet zijn. Met reflectie in de breedte wordt bedoeld dat Het feit dat opleidingen verwachten dat stageleiders zich hierin gaan bijscholen, men niet alleen stilstaat bij medisch-technische kwesties, maar ook bij de morele, kan echter ertoe bijdragen dat men die opleidersrol nog meer gaat zien als een emotionele en politieke dimensies die onmiskenbaar deel uitmaken van het bijkomende “last”. artsenberoep. Met (micro-)politieke dimensie wordt bedoeld het analyseren van de machtsverhoudingen, bijvoorbeeld het nastreven van “shared decision making”, Stageleider zijn last of lust? waarbij arts en patiënt vanuit een gelijkwaardige positie het beleid uitstippelen. Stageleider worden/zijn vergt van clinici een extra inspanning een stagiair verplicht Met reflectie in de diepte wordt bedoeld dat men niet alleen moet nadenken over de stageleider zijn focus op de patiënt, het routinematig handelen te onderbreken de efficiënte uitvoering van het handelen, maar moet doorstoten top het diepere en tijd te maken voor de instructie, demonstratie, hardop denken, het stellen en niveau van de onderliggende opvattingen, waarden en normen (10). beantwoorden van vragen, het beluisteren van bekommernissen van stagiairs. Stagiairs dwingen op die manier de stageleider om te vertragen, om het wat, Een stageleider kan een belangrijke rol hebben in het faciliteren van reflectie het hoe en waarom van het eigen handelen te expliciteren, en hierdoor het eigen in de breedte door met stagiairs in te gaan op ethische dilemma’s, emotionele handelen en –en dus ook zichzelf- in vraag te stellen. coping strategieën,… Door achterliggende motieven , persoonlijke interpretaties en opvattingen te bevragen, faciliteert een stageleider de reflectie in de diepte. Ongetwijfeld komen er momenten voor waarbij de stageleider zich ergert aan bepaalde stagiairs, omdat deze teveel of te weinig initiatief nemen; omdat ze 3.Rollen van een stageleider om het werkplekleren te ondersteunen vervelende opmerkingen of vragen stellen, omdat ze de klinische praktijk gaan Als ondersteuner van het werkplekleren kan de stageleider verschillende rollen vergelijken met wat ze “in de boeken” geleerd hebben of met snel op smartphone aannemen, gaande van demonstreren en uitleggen (“meester-zijn”), feedback opgezochte guidelines. Stagiairs kunnen hierdoor door de stageleider als geven en bijsturen op basis van concrete observaties (“coach”) tot gerichte vragen bedreigend ervaren worden. stellen zodat de stagiair zich meer bewust wordt van de onderliggende opvattingen voor zijn handelen (“supervisor”) (11,12). Afhankelijk van de rolinvulling, wordt Tot slot is er niet alleen de stagiair, maar ook de faculteit, die telkens bij de stagiair een ander soort leren gefaciliteerd. Toch zijn deze rollen even weer komt aankloppen met extra vragen en verwachtingen om niet alleen waardevol en hebben ze elk hun eigen nut/functie. Het komt er echter op aan begeleidingsgesprekken te houden, maar ook om uitvoerig narratieve feedback bewust te zijn van de rol die men als stageleider “spontaan” aanneemt en op basis neer te schrijven, om extra leerkansen te creëren, om niet geziene leerdoelen van de inschatting van de concrete leerbehoeften van de stagiair op een bepaald toch nog te behalen, om zelf didactische trainingen te volgen en te participeren moment, de hieraan tegemoet komende rol aan te nemen. Zo is het aannemelijk aan regionale opleidingsavonden… dat een stagiair uit de bacheloropleiding vooral nood heeft aan demonstratie en uitleg, terwijl een assistent in opleiding het meest geholpen is met gerichte Kortom, er zijn heel wat redenen te geven waarom men het stageleiderschap als feedback op basis van concrete observaties. een last zou kunnen ervaren. Toch zijn er elk jaar opnieuw heel wat artsen die zich ten volle als stageleider inzetten. Het argument dat stagiairs “opbrengen” als gratis De hierboven opgesomde rollen zijn rollen die een stageleider in directe interactie werkkrachten gaat sinds de Europese directieve voor de arbeidstijden minder op. met de stagiair, vanuit een opleidingsintentie kan aannemen. Daarnaast is een stageleider altijd ook een rolmodel (13). John Lennon parafraserend “being a role Argumenten die aangegeven worden om wel stageleider te worden, bevinden model is what happens when you are busy doing other things” (14). De aanwezige zich meer in de persoonlijke sfeer, gaande van het zelf uitgedaagd en geïnspireerd stagiair die dit handelen observeert, leert hierdoor indirect heel veel over hoe worden door het mogen opleiden van jonge mensen, het op de hoogte blijven van artsen zich professioneel al dan niet (horen te) gedragen. recente wetenschappelijke evoluties, het contact houden met de universiteit, tot “als ik zelf oud en ziek zal zijn, wil ik ook degelijk verzorgd worden…” Toch willen we een belangrijk argument voor het stageleiderschap expliciet naar
Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 12 Article voren schuiven de kansen die het biedt voor de eigen professionele ontwikkeling. REFERENTIES: Onderliggend idee is dat het verwerven van de professionele competenties een 1. Deketelaere A, Learning with a portfolio in clinical workplaces. Practices, pitfalls and levenslang leer- en ontwikkelingsproces veronderstelt. Het resultaat van deze perspectives. (Doctoral thesis in Medical Sciences) Antwerpen Garant 2010. professionele ontwikkeling situeert zich tegelijkertijd op twee niveaus. Op het niveau van het handelen blijkt het uit een grotere effectiviteit, trefzekerheid en 2. Deketelaere A, Kelchtermans G, Robben D, & Sondervorst R. Samen voor de spiegel. Een werkboek over begeleiding van beginnende leraren. Cahiers voor Didactiek nr. 17. beter resultaat. Op het niveau van het denken resulteert het in een verfijning en Mechelen Wolters Plantyn 2004. verdieping van de professionele opvattingen waarmee men situaties waarneemt 3. Harden R.M., Gleeson F.A. Assessment of clinical competence using an observed en er betekenis aan geeft, als basis voor het handelen (10,15). structured clinical examination. Med Educ. 1979; 13 41–7. Denk hierbij aan de ervaring van een soort zelf-ontdubbeling door de aanwezigheid 4. The Royal College of Physicians and Surgeons of Canada. van een stagiair kan men zich heel sterk bewust worden van alles wat men CanMEDS 2005 Framework. (zie http://www.royalcollege.ca/portal/page/portal/rc/ common/documents/canmeds/framework/the_7_canmeds_roles_e.pdf ) doet, precies omdat men door de ogen van de stagiair naar zichzelf en het eigen handelen kijkt. Dit zijn momenten waarop men zich sterk bewust is van zijn 5. Epstein R.M. & Hundert E.M. Defining and assessing professional competence. Journal of the American Medical Association. 2002; 287:226-235. functie als rolmodel. Dit kan ook het startpunt zijn voor de eigen professionele ontwikkeling, als de sjablonen van waaruit men (routinematige) handelt en denkt, 6. (http://www.royalcollege.ca/portal/page/portal/rc/canmeds/framework) voorwerp worden van kritische reflectie. Het herzien van deze sjablonen kan 7. Brand P, Boendermaker P. Klinisch onderwijs en opleiden in de praktijk. leiden tot een meer doelgericht handelen , dit is meer afgestemd op de eisen Houten Prelum 2010. van de situatie en meer valide interpretaties (namelijk adequater, want beter 8. Deketelaere A., Kelchtermans G., Struyf E., De Leyn P. Disentangling clinical learning experiences an exploratory study on the dynamic tensions in internship. overeenkomend met de realiteit). Medical Education 2006; 40:908-915. 9. Kelchtermans G. Who I am in how I teach is the message self-understanding, vulnerability Een ander voorbeeld is wanneer men zich als stageleider bewust wordt van de and reflection, Teachers and Teaching: thema’s die men steeds (of nooit) aanhaalt tijdens begeleidingsmomenten. De theory and practice. 2009; 15:257-272. aspecten waar men vurig over spreekt, of –omgekeerd- die waaraan men net 10. Kelchtermans G. Reflectief ervaringsleren voor leerkrachten. Een werkboek voor opleiders, geen aandacht schenkt, zeggen veel over de professionele waarden van de nascholers en stagebegeleiders. stageleider als arts. Deurne Wolters Plantyn 2001. 11. Harden R.M., Crosby J. The good teacher is more than a lecturer – the twelve roles of the teacher AMEE Guide No 20. Uit beide voorbeelden blijkt dat tijdens dit werkplekleren stagiair en stageleider Medical Teacher. 2000; 22:334-347. zowel elkaar als zichzelf een spiegel kunnen voorhouden, waardoor dit heel 12. Beck L. Het gesprek meester, meester? Een LOEP-onderzoek naar de rol van de interessante leerervaringen kunnen worden voor niet alleen de stagiair maar lerarenopleider tijdens lesobservatiegesprekken. In Kelchtermans G, Vanassche E, ook de stageleider. Zo wordt dit “samen voor de spiegel” staan, niet alleen Deketelaere A. eds. Lessen uit LOEP Lerarenopleiders Onderzoeken hun Eigen Praktijk. een opleidingsmoment voor de stagiair maar biedt dit ook kansen voor eigen Antwerpen Garant 2014.127-146 professionalisering van de stageleider (2). 13. Paice E., Heard S., Moss F. How important are role models in making good doctors? BMJ. 2002; 325:707-710.
Besluit 14. Huisartsopleiding AMC-UvA “Rolmodel” Didactisch Dilemma nr. 8 2013. In dit artikel werd stilgestaan bij de noodzaak en het belang van het werkplekleren 15. Kelchtermans G., Ballet K., Cajot G., et al. Worstelen met werkplekleren. in de opleiding tot arts. Tevens werd gewezen op de belangrijke rol van de Tijdschrift voor Lerarenopleiders. 2010;31 4-11. stageleider in het faciliteren en ondersteunen van dit werkplekleren. Het vergt extra inspanningen van een clinicus om naast de zorg voor de patiënten ook de rol van stageleider op te nemen, zeker wanneer dit gepaard gaat met de verwachting zich te trainen in verschillende didactische rollen en vaardigheden. Of de uiteindelijke balans van het engagement als stageleider positief of negatief is, dient ieder voor zichzelf uit te maken en zal afhankelijk zijn van verschillende factoren. Een belangrijk argument pro is in elk geval dat het opnemen van stageleiderschap krachtige kansen biedt voor de eigen professionele ontwikkeling.
Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 13 Made in Belgium
Contribution à l'étude des ulcères (et érosions) gastroduodénaux chez l'enfant.
P. Bontems
HUDERF
Résumé de la thèse défendue le 3 Février 2015 devant Figure 2. H. pylori et genèse de la gastrite chronique et de la pathologie ulcéreuse la Faculté de Médecine de l’ULB
D’après l'opinion générale les ulcères sont rares pendant l'enfance, les lésions provoquées par Helicobacter pylori (H. pylori) ne se produisant que des décennies après l'acquisition de l'infection (Figs 1 & 2). Dans les pays développés, par rapport aux adultes, l’infection par cette bactérie est moins fréquente chez les enfants et l’usage chronique de médicaments gastro-toxiques est peu fréquent dans cette tranche d’âge. Cependant, plusieurs études ont montré qu’environ 1/10 des enfants référés pour des symptômes de dyspepsie en Europe et infectés par H.
Figure 1. Caractéristiques générales et facteurs de virulences principaux de H. pylori
et une polyarthrite juvénile chez 2/56 (4%, plus d'un facteur de risque présent dans la plupart des cas). Aucun facteur de risque n’a pu être démontré chez 24/56 enfants (43%), une proportion beaucoup plus élevée que celle initialement attendue. Nous avons ensuite réalisé une étude cas-témoins prospective et multicentrique (12 centres participants). Tous les patients avec une lésion érosive ou ulcérée de la muqueuse gastroduodénale ont été inclus avec deux témoins appariés pour l’âge, le centre et la période [3]. pylori présentent un ulcère gastrique ou duodénal, mais aussi que la fréquence Sept cent trente-deux patients (244 cas dont 153 avec seulement des érosions et de ces lésions chez les enfants non infectés n’est pas nulle [1]. 91 avec un ou des ulcères, 488 témoins) ont été inclus. Les enfants qui avaient Afin de déterminer la fréquence des ulcères gastriques et duodénaux et des reçu un antibiotique, un inhibiteur de la pompe à proton ou un anti-H2 durant les érosions, nous avons commencé par réaliser une étude prospective avec la 4 semaines précédant l’endoscopie ont été exclus de l’analyse statistique parce participation de 19 centres répartis dans 14 pays d'Europe [2]. Tous les enfants que ces médicaments influencent la détermination du statut H. pylori et la gravité référés pour une endoscopie haute ont été recrutés durant une brève période de des lésions (42 cas et 98 témoins). Nos résultats montrent que, chez les enfants, un mois. Parmi les 694 enfants inclus, 56 (8,1%) avaient soit des ulcères (ulcère l'infection à H. pylori est un facteur de risque pour les ulcères duodénaux et les gastrique 17/56, 30% - ulcère duodénal 7/56, 13%) soit des érosions (érosions érosions duodénales, mais pas pour les lésions gastriques. Le sexe masculin, gastriques 21/56, 37% - érosions duodénales 9/56, 16% - érosions gastriques et la consommation d'AINS, les maladies rénales chroniques et le tabagisme duodénales 2/56, 4%). Cette étude a permis de confirmer que la fréquence des sont d'autres facteurs de risque indépendants de lésions érosives ou d’ulcères lésions augmente avec l’âge, les enfants atteints de lésions étant significativement gastroduodénaux. Cependant, aucun facteur de risque identifiable n’a été plus âgés que les témoins. En effet, les lésions ont surtout été observées chez les retrouvé dans une grande proportion d'enfants (97/202, 48.0%) ce qui confirme enfants dans la deuxième décade de vie. les résultats de notre première étude. Chez les adultes également la proportion Une infection par H. pylori était présente seulement chez 15 des 56 enfants d’ulcères sans infection à H. pylori et sans prise d’AINS est en augmentation ces (27%), un médicament gastro-toxique avait été utilisé chez 13/56 (23%), une dernières années tout en restant plus faible que chez l’enfant. maladie inflammatoire chronique de l’intestin était présente chez 7/56 (13%)
Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 14 Made in Belgium
La fréquence des ulcères gastriques et duodénaux avec un diamètre d’au moins qui justifiera des études ultérieures pour identifier d’autres causes exogènes ou 5 mm a été comparée, dans notre centre et dans un centre d’endoscopie adulte endogènes à ces lésions. situé dans la même région de Bruxelles, sur une période de deux ans [4]. Ces La réponse immunitaire de l’hôte est impliquée dans la pathogenèse des données montrent que les ulcères sont moins fréquents chez les enfants que chez lésions gastroduodénales associées à une infection par H. pylori (Fig 3). Or il a les adultes (20/1279 enfants avec endoscopie haute - 1,6% vs adultes 58/1010 été démontré dans les travaux faisant l’objet de cette thèse que cette réponse - 5,7%, OR 0,30, 95%CI 0,10-0.86, p = 0,02) et surtout moins fréquemment immunitaire est plus faible chez l’enfant que chez l’adulte pour certains facteurs associés à une infection par H. pylori (8/20 vs 40/58, OR 0,26, 95%CI 0,16- 0.78, comme les cytokines Th1, l’immunité humorale, le recrutement des polynucléaires p <0,0001). et des lymphocytes au niveau muqueux, l’activation du facteur de transcription Comme l’activation de la réponse immunitaire locale est inefficace pour éliminer NF-κB (Fig 4). D’autres études confirment la plus faible réponse humorale et Th1, l’infection par H. pylori et serait plutôt impliquée dans la pathogenèse des lésions mais également Th17 ainsi qu’une activation plus intense des Treg. Les cytokines de la muqueuse, nous avons comparé la réponse immunitaire muqueuse des ou les voies de signalisation responsables de cette réponse immunitaire plus faible lymphocytes T et les réponses naïves chez les enfants et chez les adultes infectés restent inconnues, ce qui ouvre la voie à d’autres investigations. par H. pylori ainsi que chez des témoins non infectés appariés pour l’âge. Figure 4. Activation de NF-kB et sécrétion d’IL-8 après activation de TLRs et de Nod1 Dans une première étude [5], nous avons obtenu des biopsies de la muqueuse antrale chez 43 patients dyspeptiques (12 enfants, 31 adultes). Les concentrations de cytokines libérées dans le milieu de culture et la densité de cellules CD3+, CD25+ et CD69+ ont été évaluées par cytométrie en flux. Le nombre de cellules sécrétant de l’interféron-γ (IFN-γ), de l’interleukine-4 (IL-4) et de l’IL-10 a été mesuré par ELISPOT. Les données obtenues montrent que l’augmentation de la sécrétion d'IFN-γ et l’élévation du nombre de cellules secrétant de l’IFN-γ au niveau de la muqueuse antrale lors d’une infection par H. pylori sont plus faibles chez les enfants que chez les adultes. Dans une seconde étude [6], nous avons comparé l’infiltrat inflammatoire de la muqueuse antrale dans différents groupes d’âge (moins de 8 ans, 8 à 17 ans, 18 à 55 ans) de patients successifs infectés par H. pylori et des témoins appariés pour l’âge. Nous avons montré une corrélation entre l'âge et la densité de neutrophiles, de cellules CD3+ et de CD8+, mais pas de cellules CD20+. Le recrutement des neutrophiles dans la muqueuse antrale est plus faible chez les enfants et apparaît corrélé avec une plus faible activation du facteur de transcription NF-kB (déterminé par immunohistochimie et par EMSA) dans cette même muqueuse. L’infiltrat inflammatoire et l’activation du NF-kB sont légèrement (mais non significativement) plus intenses en cas d’infection par une souche plus virulente (facteur de virulence cagA). Ces souches cagA+ sont retrouvées en proportion équivalente dans les différents groupes d’âge.
Par contre, la charge bactérienne, mesurée par un score semi-quantitatif en histologie, n’influence pas l’intensité de l’infiltrat inflammatoire. En conclusion H. pylori reste un facteur étiologique majeur pour les ulcères et les érosions duodénales chez l’enfant, mais pas pour les lésions gastriques dans les pays à faible prévalence de l'infection et la proportion de lésions associées REFERENCES: à une infection est plus faible que chez les adultes. Aucun facteur d’exposition 1. Oderda G, Shcherbakov P, Bontems P, et al. Results from the pediatric European register connu ne peut être associé aux lésions endoscopiques dans la moitié des cas, ce for treatment of Helicobacter pylori (PERTH). Figure 3. Réponses immunitaires induites par H. pylori au niveau de la muqueuse Helicobacter 2007; 12 150–6. gastrique. 2. Kalach N, Bontems P, Koletzko S, et al. Frequency and risk factors of gastric and duodenal ulcers or erosions in children a prospective 1-month European multicenter study. Eur J Gastroenterol Hepatol 2010; 22 1174–81.
3. Bontems P, Kalach N, Vanderpas J, et al. Helicobacter pylori Infection in European children with gastro-duodenal ulcers and erosions. Pediatr Infect Dis J 2013; 32 1324–9.
4. Miendje Deyi VY, Vanderpas J, Bontems P, et al. Marching cohort of Helicobacter pylori infection over two decades (1988-2007) combined effects of secular trend and population migration. Epidemiol Infect 2010; 139 572–80.
5. Bontems P, Aksoy E, Burette A, et al. NF-κB activation and severity of gastritis inHelicobacter pylori-infected children and adults. Helicobacter 2014; 19 157–67.
6. Bontems P, Robert F, Van Gossum A, Cadranel S, Mascart F. Helicobacter pylori Source H. pylori adhère aux cellules épithéliales gastriques grâce à divers adhésines. Le système de sécrétion de type IV (SSTIV) permet la translocation dans la cellule épithéliale de CagA et la translocation du Peptidoglycan reconnu modulation of gastric and duodenal mucosal T cell cytokine secretions in children spécifiquement par Nod1 (activation de NF-êB et de AP-1) induisant la production d’IL-8 et d’autres chimiokines. Ces compared with adults. chimiokines recrutent les polynucléaires neutrophiles provoquant une inflammation (réponse innée). La phase chronique de la gastrite associe la réponse lymphocytaire à la réponse innée initiale. Les cytokines produites par les macrophages, Helicobacter 2003; 8 216–26. notamment l’IL-12, induisent une réponse Th1 prédominante et une réponse humorale (lymphocytes B). Les cellules dendritiques, sécrétant notamment de l’IL-23, induisent une induction des Th17 produisant l’IL-17 (mais également une induction des Treg via une voie IL-18 dépendante). Les cytokines altèrent aussi la sécrétion de mucus et induisent des altérations de sécrétion acide.
Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 15 Vaccination Campaign
Vaccination contre la coqueluche entre succès et remise en question, ne jamais abandonner J. Frère
Centre Hospitalier Régional de La Citadelle, Liège
Abstract : Whooping cough is a vaccine preventable acute respiratory tract infection that is mostly due to Bordetella pertussis. It’s incidence dramatically decreased after implementation of widespread immunization. However, despite high immunization coverage rates in infants and children, pertussis disease remains endemic with persistence of peak incidence and highest morbidity and mortality among individual less than 6 months old. Currently, adults constitute an important reservoir for transmission of the bacteria in the community and the most likely source of pertussis infection in infants. Various preventive strategies have been considered or instituted to increase protection in this vulnerable population as the cocoon strategy and the immunization during pregnancy. This text reviews reasons for the recent modifications of pertussis epidemiology and several approaches to protect young infants and, therefore, prevent more severe cases.
Keywords Pertussis, immunization, newborns, pregnancy
Liste des abréviations : B.pertussis Bordetella pertussis C vaccin à cellule entière Ca vaccin acellulaire DTCa anatoxine diphtérique, anatoxine tétanique et antigènes purifiés de B.pertussis dTCa anatoxine diphtérique (dose réduite), anatoxine tétanique et antigènes purifiés de B.pertussis (dose réduite) FWB Fédération Wallonie-Bruxelles NK Natural killer Th1 lymphocytes T-helper de type 1 Th2 lymphocytes T-helper de type 2 Th17 lymphocytes T-helper de type 17 PT pertussis toxin – toxine pertussique
La coqueluche présentation clinique. se succèdent durant une seule expiration, phénomène qui favorise l’apparition La coqueluche est une infection aigüe des voies respiratoires causée par Bordetella d’une cyanose et qui s’achève souvent par des vomissements ou encore le « pertussis et, plus rarement, Bordetella parapertussis. Dans de nombreux pays, chant du coq » qui baptisa la maladie. Progressivement, les quintes diminuent c’est une infection endémique à laquelle, de façon cyclique, se superposent des en fréquence et en intensité durant la phase de convalescence. Au total, la toux perdure en moyenne 14 à 42 jours. pics d’incidence tous les 2 à 5 ans. L’infection, transmise par des gouttelettes Les nourrissons présentent souvent une forme atypique de l’infection qui se aéroportées, est très contagieuse. Le taux d’attaque peut atteindre 90% chez un manifeste majoritairement par des difficultés alimentaires ou, par la survenue individu susceptible, particulièrement au sein d’une même famille [1], et, le taux d’apnées ou d’épisodes de cyanose ou encore d’un ALTE (acute life-threatening de reproduction de base est estimé à 5,5 [2]. event). Les quintes de toux caractéristiques sont régulièrement absentes et la Ce sont typiquement les enfants d’âge préscolaire qui présentent la forme phase de convalescence plus prolongée. Les jeunes nourrissons, en particulier classique de l’infection. Après une période d’incubation pouvant s’étendre de 7 ceux de moins de 6 mois, sont à risque de développer une forme sévère de à 21 jours, la phase catarrhale apparaît sous la forme d’une rhino-conjonctivite l’infection, et, c’est d’ailleurs dans ce groupe d’âge que la majorité des décès dus accompagnée d’une fièvre modérée. Elle cède la place à la phase paroxystique à la coqueluche survient [1]. après 7 à 14 jours. Celle-ci est caractérisée par la survenue de sévères quintes Les adolescents et les adultes vont aussi présenter une forme atypique de de toux tant diurnes que nocturnes. Durant la quinte, 10 à 15 épisodes de toux la maladie dont le symptôme principal est une toux quinteuse et persistante, régulièrement au delà de 21 jours. Les complications telles que la survenue d’une
Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 16 Vaccination Campaign incontinence urinaire, d’un pneumothorax, ou d’une hernie inguinale sont plus (anatoxine diphtérique, anatoxine tétanique et antigènes purifiés deB.pertussis ), rares mais existent ; elles sont liées aux efforts de toux [1]. commercialisé sous le nom de Boostrix° ou Adacel°. Ce vaccin acellulaire (Ca) est très bien toléré, et rapidement, il a été homologué, adopté par les comités Modification récente de l’épidémiologie de la consultatifs de différents pays et introduit dans certains calendriers réguliers coqueluche. [1]. En Belgique, depuis 2008, un programme universel de vaccination contre la La coqueluche est une maladie infectieuse évitable par la vaccination qui en a coqueluche, destiné aux adolescents a été mis en œuvre. La couverture vaccinale d’ailleurs bouleversé l’épidémiologie. Dans de nombreux pays dont la Belgique, (pourcentage d’élèves vaccinés) a atteint 46,6% durant l’année scolaire 2010- les programmes de vaccination de masse ont été implantés à la fin des années 2011 en FWB [2]. 1940. Par ailleurs, d’autres études plus récentes incriminent la qualité de l’immunité Dans l’ère pré-vaccinale, les enfants d’âge préscolaire étaient typiquement conférée par la vaccination. Une autre hypothèse de plus en plus avancée est la cible de la coqueluche et elle était d’ailleurs meurtrière dans cette tranche que la réponse immunitaire initiale, conférée par les vaccins acellulaires, est de d’âge. Depuis l’introduction de la vaccination, l’incidence des cas rapportés moindre qualité. de coqueluche a chuté de façon drastique et proportionnelle à la couverture vaccinale. La coqueluche reste cependant un fardeau en termes de santé Rôle de l’immunité conférée par la vaccination dans publique. En 2008, 16 millions de cas de coqueluche seraient survenus et l’épidémiologie actuelle de la coqueluche. 195 000 enfants seraient décédés de l’infection à travers le monde, selon les Durée et qualité de la protection vaccinale données estimations de l’OMS [1]. épidémiologiques Depuis plusieurs décennies, on observe une recrudescence des cas rapportés Plusieurs équipes ont observé une variation de l’incidence de la coqueluche selon de coqueluche et la survenue d’éclosions malgré le maintien d’une bonne la vaccination reçue. Sheridan et al [4] comparent, en 2012, les taux de cas couverture vaccinale des nourrissons et des enfants (taux approximatif de 83% déclarés de coqueluche en fonction de la primo-vaccination reçue. L’incidence selon l’OMS) [1]. Ce phénomène est observé sur le continent européen depuis de la coqueluche, dans leur étude, est la plus élevée parmi les individus qui n’ont les années 90. En Belgique, malgré une couverture vaccinale avoisinant un taux reçu que des vaccins Ca, et, la plus faible parmi ceux qui ont reçu uniquement de 98% pour la primo-vaccination et de 90% pour la dose de rappel au-delà des vaccins à cellule entière (C). Le risque d’infection est intermédiaire chez les d’un an, l’augmentation de l’incidence est confirmée depuis 1997 et deux pics sujets qui ont reçu une combinaison des deux types de vaccins. Ces auteurs se d’incidence ont été observés, en 2007 et 2012 [2]. demandent donc si les observations de Witt et coll. en Californie [5] sont liées au remplacement des vaccins C par les vaccins Ca. De façon similaire, une autre Le nombre de cas déclarés en Fédération Wallonie-Bruxelles (FWB) est estimé à analyse comparative [6] montre que dans tous les cas de figure, l’incidence de 2,4 et 3,2 cas/100000 habitants en 2007 et 2012, respectivement. En 2012, au la coqueluche est la plus faible au sein de la cohorte d’enfants qui a débuté sa niveau national, ce nombre était de 7,6 cas/100000 habitants et de 10,8/100000 vaccination avec un vaccin à cellule entière. En Californie, une étude cas-témoin en Flandres. En 2013, 409 cas (11,5 cas/100000 habitants) ont été déclarés en [7] montre que les adolescents qui ont reçu des vaccins C sont mieux protégés Wallonie avec des pics saisonniers en septembre-octobre et décembre, et 650 lors de la survenue d’une épidémie. Enfin, Klein et ses collaborateurs [8] ont cas en Flandres. En Wallonie, un cas sur cinq concerne un enfant de moins de 5 évalué le risque de contracter la coqueluche en fonction du temps écoulé depuis ans, et l’incidence est la plus élevée chez les moins de un an. Pour les cas dont la cinquième dose de DTCa, dans une cohorte d’enfants uniquement vaccinés on possède l’information, on observe que 82% des enfants de moins d’un an ont avec des vaccins Ca. Ils observent que le risque d’infection augmente au fur et à été hospitalisé. Depuis 2010, en Belgique, 1 à 5 cas de décès dû à la coqueluche mesure qu’on s’éloigne de la dernière dose de vaccin reçue le risque augmente ont été signalés annuellement chez des nourrissons [2]. de 42% chaque année. Au vu des données disponibles, la coqueluche reste donc une infection endémique en Belgique, malgré la vaccination. Elle conserve son caractère Une récente étude immunologique va également dans ce sens [9]. Les auteurs ont saisonnier et son activité cyclique, avec des pics d’incidence tous les trois à cinq comparé la réponse immunitaire résiduelle médiée par les cellules T mémoires, ans. On observe également, comme dans beaucoup d’autres régions du monde, entre de jeunes adolescents vaccinés avec des vaccins C et Ca. Ils montrent la une recrudescence des cas et une augmentation du nombre de cas rapportés présence des cellules T mémoires spécifiquement dirigées contreB.pertussis , dans les groupes d’âge supérieur (adolescents et adultes). L’épidémiologie à des degrés similaires dans les deux groupes, et cela malgré une période plus confirme aussi la persistance d’une morbidité significative chez les nourrissons, longue depuis la dernière dose dans le groupe vacciné avec les vaccins C. Dans en particuliers chez les moins de 6 mois. ce même groupe, la qualité de la réponse semble également meilleure. Donc, l’ensemble de ces observations incrimine non seulement la perte plus Plusieurs raisons sont évoquées pour expliquer les changements récemment rapide de l’immunité induite par les vaccins acellulaires, mais aussi, la qualité observés dans l’épidémiologie de la coqueluche, dont, entre autres, des de la réponse immunitaire initiale qu’ils induisent, dans la recrudescence des meilleures techniques diagnostiques, la reconnaissance accrue de l’infection cas de coqueluche. par les médecins, ou encore l’amélioration des systèmes de surveillance. De même, le rôle des autres espèces de Bordetella, non identifiées comme telles, Durée et qualité de la protection vaccinale données est également avancé [1]. immunitaires A ce jour, aucun marqueur sérologique optimal reflétant la protection contre Une des principales raisons retenues est cependant la perte au cours du B.pertussis n’a été identifié [10]. Cependant, chez les enfants vaccinés avec les temps de l’immunité conférée par le vaccin ou la maladie [1]. Ce phénomène formulations Ca ou ca, il existe une corrélation entre le taux d’anticorps développé expliquerait le récent déplacement des cas vers les groupes d’âges supérieurs, à l’encontre de certains antigènes de B.pertussis, dont la toxine pertussique (PT) constitués d’individus redevenus susceptibles. En effet, la vaccination universelle et le degré de protection conféré par le vaccin acellulaire [11]. des plus jeunes ne procurerait plus aux adultes la possibilité d’être exposés à la Les mécanismes de défense immunitaire développés à l’encontre de B.pertussis maladie naturelle, au contact de nourrissons ou d’enfants infectés [3]. Cette idée sont encore incomplètement élucidés. Les études réalisées sur des modèles est renforcée par l’analyse des cas survenus lors de l’épidémie californienne murins ont, malgré tout, considérablement amélioré notre compréhension des de 2012 où l’incidence semblait être proportionnelle au temps écoulé depuis rôles distincts de l’immunité tant innée qu’acquise dans la lutte contre l’infection l’administration de la dernière dose de vaccin anticoquelucheux. coquelucheuse [10, 11]. Ainsi, les cellules dendritiques, les macrophages, les neutrophiles, les cellules NK et les protéines anti-bactériennes, tous émanant des mécanismes de défense innée, aident au contrôle de l’infection. Par ailleurs, Cette reconnaissance de la perte progressive de l’immunité coïncide avec l’immunité spécifique médiée par les lymphocytes T-helper de type 1 (Th1) et la mise sur le marché d’une nouvelle formulation du vaccin anticoquelucheux 17 (Th17) est indispensable à l’élimination des bactéries responsables de la acellulaire qui peut être utilisée chez les individus de plus de 7 ans le dTca coqueluche [10].
Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 17 Vaccination Campaign
Il apparaît que l’immunité conférée par la vaccination varie selon le type de vaccin vaccination. En effet, le fait de promouvoir et d’offrir la vaccination contre la utilisé. En effet, l’administration du vaccin à cellule entière engendre une réponse coqueluche à la maternité augmente significativement la couverture vaccinale immunitaire impliquant largement les cellules Th1 et Th17 ; alors que les vaccins des jeunes parents [14]. De plus, la connaissance insuffisante des parents à acellulaires, dont l’alun est l’adjuvent, induisent une réponse immunitaire qui l’égard de la maladie et des recommandations actuelles pour la prévenir, joue implique principalement la sécrétion d’anticorps et les lymphocytes Th2 et Th17 probablement un rôle sur leur propre couverture vaccinale. Comme les parents [10, 11]. Ces phénomènes participent probablement à la différence de protection ne se savent pas impliqués dans la problématique de la coqueluche, ils sous- conférée par les différents types de vaccins. estiment probablement leur rôle dans la transmission de l’infection. Il faut donc informer les adultes et saisir toutes les opportunités pour les vacciner lors de Source de l’infection chez les jeunes nourrissons leurs rares contacts avec le système des soins de santé. La naissance d’un Malgré la mise en place des programmes de vaccination qui visent les adolescents, enfant est l’une d’entre elles. Plusieurs auteurs ont montré que la vaccination à la la morbi-mortalité de la coqueluche demeure significativement élevée chez les maternité diminuait les obstacles à l’application de la prévention de la coqueluche moins de six mois. Les nourrissons de moins de deux mois, trop jeunes pour être par la méthode de cocooning [1]. vaccinés sont particulièrement vulnérables. En Belgique comme dans beaucoup De plus, dans un domaine où les ressources sont limitées, les évaluations d’autres pays, la vaccination des nourrissons débute, en effet, à l’âge de 2 mois économiques sont importantes pour justifier l’implantation d’un nouveau et la protection conférée par la vaccination est maximale après l’administration programme d’immunisation. En effet, pour représenter une stratégie pertinente des 3 premières doses qui composent le schéma de primo vaccination [1]. pour la santé publique, il faut que la méthode de cocooning soit pressentie Dans la conjoncture récente, (incidence particulièrement accrue chez les comme efficiente et coût-efficace. Les évaluations économiques sur le sujet adolescents), ceux-ci avaient rapidement été incriminés comme source de fournissent des données contrastées. La méthodologie des différentes analyses l’infection des jeunes nourrissons. Lavine et coll. [12] décrivent cependant diffère cependant, ce qui rend la comparaison malaisée. l’asynchronisme entre les éclosions de cas chez les adolescents et les nouveau- Par exemple, la stratégie du cocooning vise l’ensemble des adultes de l’entourage nés, mais la coïncidence entre l’atteinte des adultes et celle des nourrissons, du nouveau-né. Le nombre de personnes visées par la stratégie peut avoir un suggérant le rôle possible joué par les adultes dans la transmission. D’autres impact sur l’analyse. Une étude observationnelle réalisée par Castagnini et al. études se sont attardées à identifier plus précisément la source de l’infection [15] comparent les cas de coqueluche du nourrisson entre deux périodes avant chez les jeunes nourrissons non protégés [1]. Les résultats qui en découlent et après l’introduction, dans une maternité, d’une stratégie de cocooning ne confirment que les parents représentent les vecteurs identifiés de l’infection des visant que les mères. Ils constatent que les proportions des cas de coqueluche nourrissons dans 24 à 60% des cas. survenus parmi les nourrissons nés dans cette maternité, sont similaires entre En plus des adolescents, il faut donc revacciner les adultes. D’autant plus que la les deux périodes. Ils concluent qu’il faudrait probablement étendre la stratégie vaccination des adolescents ne procurera pas une immunité suffisamment durable aux autres adultes en contact avec le nouveau-né. Terranella et al [16] ont pour les protéger quand ils seront en âge d’être parents. Malheureusement, la réalisé une évaluation économique qui comparait l’administration, à la maternité, vaccination des adultes est un véritable défi et la couverture vaccinale dans ce d’une dose de dTca aux mères, avec la vaccination des mères, des pères et groupe d’âge atteint des taux inférieurs à 10%. Les adultes en bonne santé ont d’un grand-parent. Ils montrent que la stratégie du cocooning étendue (pères et peu de contact avec le système de soins, les opportunités pour les vacciner sont grands-parents inclus) peut éviter un plus grand nombre de cas de coqueluche. donc rares et parfois perdues par les professionnels. La santé publique tente Effectivement, les grands-parents ou le personnel des services de garde ont déjà donc de trouver des stratégies pour augmenter la couverture vaccinale des été identifiés comme source potentielle de l’infection. adultes, notamment en ciblant des sous-groupes qui ont potentiellement plus de risques de transmettre l’infection aux nourrissons. La vaccination durant la grossesse La stratégie de vacciner la femme enceinte dans le but de protéger son nouveau- Stratégies de prévention de la coqueluche du né a montré son efficacité, notamment dans l’éradication du tétanos néonatal. nourrisson Cette approche est basée sur le transfert trans-placentaire, bien démontré, des Comme décrit précédemment, la durée et la qualité de l’immunité conférée par anticorps maternels spécifiques [17]. Ce dernier est un phénomène actif qui a les vaccins acellulaires est fortement remise en question [1]. Les effets adverses lieu en fin de grossesse, et, qui peut aboutir à des taux d’anticorps supérieurs observés antérieurement suite à l’administration du vaccin à cellule entière font, chez le nouveau-né que dans le sérum maternel [18]. La vaccination des femmes bien sûr, obstacle à sa remise sur le marché [13]. A l’heure actuelle, nous ne enceintes a un double intérêt protéger les mères et conférer aux nouveau-nés disposons pas de nouvelles formulations vaccinales qui soient tout aussi sures une immunité protectrice depuis la naissance jusqu’à, à priori, l’apparition de et plus efficaces, même si les recherches scientifiques sont en cours et que des l’immunité induite par la primo vaccination [19]. Une des craintes est la sécurité vaccins expérimentaux ont été proposés [11, 13]. Les stratégies de prévention se de cette pratique. concentrent donc sur différentes mesures visant l’amélioration de l’utilisation des La transposition de cette stratégie de prévention à la problématique de la vaccins acellulaires dont l’amélioration de la couverture vaccinale des adultes. coqueluche n’est pas une notion récente. Plusieurs études sur le sujet n’ont pas identifié la survenue accrue d’effets adverses chez la mère, le fœtus ou le La prévention indirecte la stratégie dite du « cocooning ». nouveau-né [1]. La stratégie dite du « cocooning » consiste à vacciner l’entourage proche du L’ACIP recommande la vaccination contre la coqueluche des femmes enceintes nouveau-né de manière à créer un environnement où le pathogène ne circule depuis 2012 [1]. En Belgique, depuis septembre 2013, le Conseil Supérieur pas, et ainsi, à empêcher la transmission. Cette approche a été proposée de la Santé recommande de vacciner les femmes durant le troisième trimestre pour protéger les jeunes nourrissons contre la coqueluche et l’influenza. La de chaque grossesse [2]. En effet, la vaccination de la mère en période pré- méthode de cocooning est une stratégie de prévention indirecte attrayante et conceptionnelle ou en début de grossesse ne permet pas d’obtenir des taux est recommandée par de nombreux pays, dont l’Australie, la France, les États- d’anticorps protecteurs chez le nourrisson jusqu’à l’âge de deux mois, Unis, l’Allemagne et l’Autriche, recommandent que tous les parents reçoivent une phénomène notament en lien avec la perte rapide des anticorps maternels injection de rappel de dTca le plus rapidement possible après la naissance de anticoquelucheux observée chez le nouveau-né [1]. Le moment de la vaccination leur enfant [1]. En Belgique, cette stratégie est recommandée depuis 2009 [2]. est donc important. Malheureusement, la vaccination de cocooning est peu appliquée et l’expérience La vaccination des femmes enceintes semble être une stratégie efficace. Les publiée démontre bien les difficultés rencontrées pour atteindre les adultes de premiers résultats émanent du Royaume-Uni où cette stratégie a montré une l’entourage immédiat de l’enfant [1]. Une enquête belge révèle que la vaccination efficacité de 90% pour prévenir la survenue de coqueluche chez les enfants de n’a été proposée qu’à 8,8% des mères et 4,4% des pères des enfants né entre moins de deux mois, nés de mères vaccinées [20, 21]. le 31 mais et 30 novembre 2010 [2]. En termes de coût-efficacité, Terranella et al. [16] comparent la stratégie du Un des obstacles à l’application de la stratégie du cocooning est probablement cocooning (vaccination des parents et d’un grand-parent) ou l’administration la difficulté, pour les adultes en contact avec les nouveau-nés, d’accéder à la d’une dose de dTca aux mères durant la grossesse, à la stratégie actuelle
Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 18 Vaccination Campaign
(vaccination des nourrissons, des enfants et des adolescents). Ils démontrent que REFERENCES: la vaccination au troisième trimestre de la grossesse permet d’éviter un plus 1. Frere, J., Stratégie de vaccination familiale contre la coqueluche (méthode de grand nombre de cas de coqueluche du nourrisson que le cocooning (1012 cas cocooning) à la maternité analyse coût-efficacité d'un programme provincial, in versus 987 cas). Globalement, les données disponibles soutiennent la vaccination Thèses et Mémoires - Faculté de Médecine2013, Montreal University. maternelle et la stratégie du cocooning. La combinaison de plusieurs programmes 2. Zinnen, V., et al., Situation de la coqueluche en 2013 en Wallonie, Belgique. Mise en perspective des résultats avec d'autres études. , D.d.l.s.d.l.s.d.l.F. de vaccination, y compris celui visant les adolescents, est donc la clé du succès Wallonie-Bruxelles, Editor 2014. [2]. 3. Black, S., Epidemiology of pertussis. Un autre exemple de nécessité de combiner des stratégies est la protection des Pediatr Infect Dis J, 1997. 16(4 Suppl) p. S85-9. nouveau-nés prématurés. Ceux-ci bénéficieront peu de la vaccination durant la 4. Sheridan, S.L., et al., Number and order of whole cell pertussis vaccines in infancy grossesse puisque le transfert actif des anticorps maternels est à son maximum and disease protection. durant le troisième trimestre de grossesse, comme en témoigne cette étude qui JAMA, 2012. 308(5) p. 454-6. compare les taux d’anticorps retrouvés chez les prématurés et les enfants à 5. Sheridan, S.L., et al., Unexpectedly limited durability of immunity following terme [18]. Par contre, la vaccination du personnel soignant et des parents peut acellular pertussis vaccination in preadolescents in a North American outbreak. Clin Infect Dis, 2012. 55(10) p. 1434-5; author reply 1435-6. les protéger. 6. Liko, J., S.G. Robison, and P.R. Cieslak, Priming with whole-cell versus acellular pertussis vaccine. Conclusion N Engl J Med, 2013. 368(6) p. 581-2. L’épidémiologie de la coqueluche s’est donc modifiée au cours du temps 7. Klein, N.P., et al., Comparative effectiveness of acellular versus whole-cell en réponse à l’introduction de la vaccination universelle contre B.pertussis pertussis vaccines in teenagers. (i) l’incidence des cas rapportés parmi les adolescents et les adultes a Pediatrics, 2013. 131(6) p. e1716-22. progressivement augmenté dans des sociétés où la couverture vaccinale des 8. Klein, N.P., et al., Waning protection after ftfif h dose of acellular pertussis vaccine nourrissons et des enfants reste satisfaisante, (ii) la morbidité et la mortalité chez in children. N Engl J Med, 2012. 367(11) p. 1012-9. les jeunes nourrissons demeurent élevées, en particulier chez les moins de deux 9. Smits, K., et al., Different T cell memory in preadolescents after whole-cell or mois et (iii) des épidémies de cas surviennent toujours. acellular pertussis vaccination. Vaccine, 2013. 32(1) p. 111-8. Plusieurs raisons sont évoquées pour expliquer ces modifications récentes dont, entre autres, les meilleures techniques diagnostiques, la reconnaissance accrue 10. Higgs, R., et al., Immunity to the respiratory pathogen Bordetella pertussis. Mucosal Immunol, 2012. 5(5) p. 485-500. de l’infection par les médecins et l’amélioration des systèmes de surveillance. 11. Ross, P.J., et al., Relative contribution of Th1 and Th17 cells in adaptive immunity Mais, les principales sont la perte progressive de l’immunité conférée par la to Bordetella pertussis towards the rational design of an improved acellular vaccination ou la maladie, et, la qualité moindre de l’immunité induite par le pertussis vaccine. PLoS Pathog, 2013. 9(4) p. e1003264. vaccin acellulaire. 12. Lavine, J., et al., Imperfect vaccine-induced immunity and whooping cough Pour protéger les très jeunes nourrissons susceptibles de développer une forme transmission to infants. sévère de l’infection, plusieurs stratégies vaccinales sont proposées dont la Vaccine, 2010. 29(1) p. 11-6. méthode de cocooning, et la vaccination durant la grossesse. La stratégie de 13. Allen, A., Public health. The pertussis paradox. Science, 2013. 341(6145) p. 454-5. cocooning, moyen indirect de prévention a pour but de diminuer la transmission de la bactérie aux nourrissons susceptibles grâce à la vaccination des adultes 14. Frere, J., et al., Evaluation of several approaches to immunize parents of neonates against B. pertussis. contacts. C’est une stratégie efficace recommandée dans différents pays. La Vaccine, 2013. 31(51) p. 6087-91. maternité est un lieu privilégié pour offrir aux jeunes parents la vaccination de 15. Castagnini, L.A., et al., Impact of maternal postpartum tetanus and diphtheria rappel contre la coqueluche (dTca). L’autre approche qui semble efficace, est de toxoids and acellular pertussis immunization on infant pertussis infection. vacciner les femmes durant le troisième trimestre de grossesse. Elle a l’avantage Clin Infect Dis, 2012. 54(1) p. 78-84. de conférer aux nouveau-nés une protection immédiate. 16. Terranella, A., et al., Pregnancy dose Tdap and postpartum cocooning to prevent Actuellement, la vaccination avec le vaccin acellulaire reste la pierre angulaire de infant pertussis a decision analysis. Pediatrics, 2013. 131(6) p. e1748-56. la lutte contre la coqueluche, dans l’attente d’un vaccin plus efficace et tout aussi sûr. La combinaison de plusieurs stratégies vaccinales est probablement la clé du 17. Gall, S.A., J. Myers, and M. Pichichero, Maternal immunization with tetanus- diphtheria-pertussis vaccine effect on maternal and neonatal serum antibody succès pour réduire l’incidence de la coqueluche dans tous les groupes d’âge et levels. la morbidité infantile liée à l’infection. Am J Obstet Gynecol, 2011. 204(4) p. 334 e1-5. Dans ce contexte, la Belgique a revu ses recommandations de vaccination contre 18. Van den Berg, J.P., et al., Transplacental transport of IgG antibodies specififc la coqueluche ces dernières années. Le schéma actualisé comporte 5 doses for pertussis, diphtheria, tetanus, haemophilus influenzae type b, and Neisseria meningitidis serogroup C is lower in preterm compared with term infants. durant l’enfance, une dose de rappel à 14-16 ans, une dose durant la grossesse, Pediatr Infect Dis J, 2010. 29(9) p. 801-5. et, chez le futur papa et les personnes adultes contact du nouveau-né. 19. Munoz, F. and J. Englund, Infant pertussis is cocooning the answer? Clin Infect Dis, 2011. 53(9) p. 893-6. 20. Amirthalingam, G., et al., Effectiveness of maternal pertussis vaccination in England an observational study. Lancet, 2014. 384(9953) p. 1521-8. 21. Dabrera, G., et al., A Case-Control Study to Estimate the Effectiveness of Maternal Pertussis Vaccination in Protecting Newborn Infants in England and Wales, 2012- 2013. Clin Infect Dis, 2014.
Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 19
BELGISCHE VERENIGING VOOR KINDERGENEESKUNDE SOCIÉTÉ BELGE DE PÉDIATRIE Beste Collega, Prof. Ph. Lepage Voorzitter Ik schrijf u in verband met de hernieuwing van het lidmaatschap voor 2015 van de Prof. A. Malfroot Belgische Vereniging voor Kindergeneeskunde. Ondervoorzitter De procedure is uiterst eenvoudig en voor iedereen toegankelijk. Het is echter Prof. G. Verellen noodzakelijk in te schrijven via de website (www.bvksbp.be). Secretaris Het lidmaatschap bedraagt 90€ voor de kinderartsen en 45€ voor de kinderartsen op rust. Prof. Ch. Van Geet Secretaris Nieuw: Voor de assistenten blijft alles bij het oude: je hoeft het eerste jaar van je Dr D. Barillari opleiding dus geen bijdrage te betalen. Daarna betaal je – voor het 2de tot 5de jaar – Penningmeester telkens €50 per jaar. Jouw bijdrage als assistent(e) omvat het BVK lidmaatschap en de gratis inschrijving op het Jaarcongres. Praktisch gezien, worden hier de inschrijvingen Prof. J. Ramet ‘per kalenderjaar’ mee bedoeld. Dit betekent dat je als assistent(e) pas vanaf de 16de Past-President maand van je opleiding voor het eerst €50 dient te betalen. Als je in oktober 2014 met je opleiding bent gestart, bijvoorbeeld, dan zul je pas in januari 2016 de bijdrage Prof. D. Matthys verschuldigd zijn. Acute Pain Project Sinds 2011 krijgen de leden van de Vereniging, via de site van de BVK, toegang tot de numerieke bibliotheek van de CEBAM (Belgian Center for Evidence Based Medicine). De toegang tot het pediatrisch luik van de CEBAM maakt het mogelijk de artikels van de belangrijkste pediatrische tijdschriften te lezen en te teleladen (Pediatrics, Journal of Pediatrics, Pediatric Infectious Disease Journal, etc.). De site geeft ook toegang tot de “big five” (New England Journal of Medicine, Lancet, BMJ, JAMA en Annals of Internal Medicine) alsook tot talrijke databases van Evidence-Based Medicine(Cochrane Library, etc) en electronische boeken.
Het lidmaatschap biedt eveneens de mogelijkheid om zich aan een voordelig tarief in te schrijven voor het Jaarlijks Congres van de BVK alsook voor andere wetenschappelijke vergaderingen georganiseerd in samenwerking met onze Vereniging.
Dit jaar schrijven wij een beurs uit voor een onderzoeksproject binnen de Pediatrie. Wij hopen u talrijk te verwelkomen op het jaarlijks congres dat zal plaats vinden te “Palais des Congrès de Liège” op 12 en 13 Maart aanstaande. Het volledige programma kan u terug vinden op onze site: www.bvksbp.be
Help ons onze vorsers aan te moedigen en ze in België te houden!
Laat ons samen aan de Belgische Vereniging voor Kindergeneeskunde de naam en het gezag geven die ze verdient!
Zeer hartelijk. Secretariaat: D.M.E. Events Prof. Philippe LEPAGE c/o A.F. De Meyer Voorzitter van de Belgische Vereniging voor Kindergeneeskunde 102, Carsoellaan B-1180 Brussel Tel : 02 375 36 26 Tijdschrift van de Tijdschrift van de Belgische K inderarts inderarts Belgische K VERENIGING Fax : 02 375 47 84 BELGISCHE Journal du Journal du VOOR KINDERGENEESKUNDETRIE SOCIÉTÉ BELGE DE PÉDIA Pédiatr BELGISCHE VERENIGING e Belge e Belge VOOR KINDERGENEESKUNDE Pédiatr SOCIÉTÉ BELGE DE PÉDIA . 4 TRIE 2011-Vol.13-Nr 2011 E-mail : -Vol.13-Nr.
Article E nfants et Méde Intestinal Malrotation in Children. cine du Sport ” S t port et troubles de Case repor la croissance Knee ligament injuri : es int he skeletall immature p y Perifere centrale lijnen atient niet zonder risico. Sports injuries around the [email protected] hip joint in children Sweet syndrome associated with and adolescents IgG2 subclass deficiency Bilan . d’aptitudecar diova and probable selective anti- sculaire au spor chez l’enfant t polysaccharide antibody deficiency Ademhalin ds gsmoeilijkheden bi Awar A j het sportendek in stma of tochn iet? d : Sport dan s le diabète de type Pandemic A/H1N1v influenza 2009. in 1
hospitalized children in Brussels Sports nutrition in children and adole scientif scents: ic base and practi Exhaled nitric oxide measurement : in cal aspects childhood asthma management study protocol of a randomized controlled trial. Infantile colic a nd the search fo r the holy grail A familial history of neonatal hemochromatosis. : Trisomie 21 et leucémies S electiev un cas étonnant. e inhibitie van de p53–MDM2 inte door nut ractie lin-3 als een nieuwe the strategie voo rapeutische Autoimmune diseases related to r neuroblastoom HLA-DQ types in type 1 diabetics in Belgium. Activities Belgische Vereniging voor Kinder A geneeskunde European C Société Belge de Pédiatrie geneeskunde hildren (ARPEC): The hospi ereniging voor Kinder tal web based Poin Preva t Belgische V lence Survey Société Belge de Pédiatrie E-mail: bvk-sb @u .kuleuven.ac.begeneeskunde, . Casaer, KUL Kinder g Herestraat 49, 3000 Leuven Driemaandelijks tijdschrift V.U./ER. : S. Cadranel, ULB,Gasthuisbe P r Publication trimestrielle V.U./ER. : S. Cadranel, ULB, P Driemaandelijks tijdschrift . Casaer , KUL Kindergeneeskunde, Publication trimestrielle JPB 2011 vol 13 nr3.indd 1
26/09/11 12:57
BELGISCHE VERENIGING VOOR KINDERGENEESKUNDE SOCIÉTÉ BELGE DE PÉDIATRIE Cher collègue, Prof. Ph. Lepage Président Je vous écris concernant le renouvellement des cotisations de la Société Belge de Pédiatrie Prof. A. Malfroot pour l’année 2015. Vice-Président La procédure est très simple et accessible à tous. Il est cependant indispensable de passer Prof. G. Verellen par le site web (www.bvksbp.be) pour l’inscription. Secrétaire La cotisation annuelle s’élève à 90 € pour les pédiatres et à 45 € pour les pédiatres Prof. Ch. Van Geet pensionnés. Secrétaire
Dr D. Barillari Nouveauté : Pour les assistants, la cotisation demeure gratuite durant la première année Trésorier de formation et s’élève ensuite à 50 € par an pour les 2èmes à 5èmes années. La cotisation des assistants comprend l’adhésion à la SBP et l’inscription gratuite au Congrès annuel. Prof. J. Ramet Pratiquement : on considérera les inscriptions par “années calendrier”. Ceci signifie que Past-President les assistants payeront pour la première fois 50 € dès le 16ème mois de leur formation. Par exemple, un assistant ayant débuté en octobre 2014 devra s’acquitter de sa cotisation en Prof. D. Matthys janvier 2016. Project Acute Pain Depuis 2011, les membres de la Société bénéficient, via le site de la SBP, d’un accès à la bibliothèque virtuelle CEBAM (Belgian Center for Evidence Based Medecine). Je vous rappelle que l’accès au volet pédiatrique du site de la CEBAM permet la lecture et le téléchargement d’articles des principaux journaux pédiatriques (Pediatrics, Journal of Pediatrics, Pediatric Infectious Disease Journal, etc). Le site donne également accès aux “big five” (New England Journal of Medicine, Lancet, BMJ, JAMA et Annals of Internal Medicine) ainsi qu’à de nombreuses bases de données d’Evidence Based Medicine (Cochrane Library, etc) ainsi qu’à des livres électroniques.
La cotisation vous permet également de vous inscrire à un tarif réduit au Congrès annuel de la SBP et à d’autres réunions scientifiques organisées en collaboration avec notre Socié- té.
Nous allons attribuer cette année une bourse pour un projet de recherche pédiatrique. Nous espérons vous voir nombreux au congrès de cette année, qui aura lieu les 12-13 Mars Au Palais des congrès à Liège. Le programme complet est disponible sur notre site: www.bvksbp.be
Aidez-nous à encourager nos chercheurs et à les garder en Belgique!
Donnons ensemble à la Société Belge de Pédiatrie le nom et l’autorité qu’elle mérite !
Très cordialement.
Secrétariat: D.M.E. Events c/o A.F. De Meyer Prof Philippe LEPAGE 102, Av. Carsoel Président de la Société Belge de Pédiatrie B-1180 Bruxelles Tel : 02 375 36 26
Tijdschrift van de Tijdschrift van de Belgische K inderarts inderarts Fax : 02 375 47 84 Belgische K VERENIGING BELGISCHE Journal du Journal du VOOR KINDERGENEESKUNDETRIE SOCIÉTÉ BELGE DE PÉDIA Pédiatr BELGISCHE VERENIGING e Belge e Belge VOOR KINDERGENEESKUNDE Pédiatr SOCIÉTÉ BELGE DE PÉDIA . 4 TRIE E-mail : 2011-Vol.13-Nr 2011 -Vol.13-Nr.
Article E nfants et Méde Intestinal Malrotation in Children. cine du Sport ” S t port et troubles de Case repor la croissance Kneeli gam : ent injuries int he sk [email protected] imma eletally ture p Perifere centrale lijnen atient niet zonder risico. Sports injuries aro und the hip joint i children n Sweet syndrome associated with and adolescents IgG2 subclass deficiency Bilan . d’aptitudecar diova and probable selective anti- sculaire au spor chez l’enfant t polysaccharide antibody deficiency Ademhalin ds gsmoeilijkheden bi Awar A j het sportendek in stma of tochn iet? d : Sport dan s le diabète de type Pandemic A/H1N1v influenza 2009. in 1
hospitalized children in Brussels Sports nutrition in children and adole scientif scents: ic base and practi Exhaled nitric oxide measurement : in cal aspects childhood asthma management study protocol of a randomized controlled trial. Infantile colic a nd the search fo r the holy grail A familial history of neonatal hemochromatosis. : Trisomie 21 et leucémies S electiev un cas étonnant. e inhibitie van de p53–MDM2 inte door nut ractie lin-3 als een nieuwe the strategie voo rapeutische Autoimmune diseases related to r neuroblastoom HLA-DQ types in type 1 diabetics in Belgium. Activities Belgische Vereniging voor Kinder A geneeskunde European C Société Belge de Pédiatrie geneeskunde hildren (ARPEC): The hospi ereniging voor Kinder tal web based Poin Preva t Belgische V lence Survey Société Belge de Pédiatrie E-mail: bvk-sb @u .kuleuven.ac.begeneeskunde, P. Casaer, KUL Kinder g Herestraat 49, 3000 Leuven Driemaandelijks tijdschrift V.U./ER. : S. Cadranel, ULB,Gasthuisbe r Publication trimestrielle V.U./ER. : S. Cadranel, ULB, P Driemaandelijks tijdschrift . Casaer , KUL Kindergeneeskunde, Publication trimestrielle JPB 2011 vol 13 nr3.indd 1
26/09/11 12:57 Activities of Paediatric Societies
Réunions du comité directeur (08/09, 17/11/2014, 19/01, 23/02/2015)
Indicateurs de qualité • Les prématurés né à moins de 31 semaines ou avec moins de 1.5kg : disparition du tarif journalier mais forfait (800 euros), pas de Des chiffres ont été présentés au Collège concernant certaines pathologies prolongation prévue. permettant de déduire les dits indicateurs de qualité. L’exemple des PNA a été • Syndromes polymalformatifs : critères = : pathologie + présenté : type de germes en cause, âge des patients, durée d’hospitalisation, polysomnographie anormale ; forfait un peu plus élevé. type et durée de traitement (raccourcissement général des durées de traitement). • Prématurés entre 31-36 semaines, avec bradycardies et/ou apnées Néanmoins, il semble que de nombreuses données ne soient pas utilisées. pendant les dernières semaines en néonatologie et polysomno anormale. Le but est de rechercher des indicateurs acceptables par tous. Celles fournies • ALTE (toléré mais va probablement disparaître à terme ) par exemple par le ministère flamand de la santé (qui ont quand même le mérite • N’EST PLUS remboursé par l’INAMI: jumeaux, enfants de mère d’exister) sont-elles valables ? droguée, … • Si l’enveloppe de 2.4 millions est dépassée, le montant forfaitaire par Il est suggéré de retourner à l’INAMI pour des données précises (RCM). monitoring diminuera. • Situation actuelle: 12 centres de référence; dans le nouvel accord, tous les C. Van Geet souligne qu’il est nécessaire de combiner les indicateurs de qualité NICs peuvent introduire une demande pour devenir centre de référence. avec les Guide Lines. Ceci appelle sans doute à une unification des protocoles • Il n’y a pas de limitation pour réaliser une polysomnographie, mais un des différents services universitaires et l’on rappelle que la rédaction de monitorage à domicile ne peut être pris en charge qu’aux conditions sus manuels interdisciplinaires est une des missions du Collège. nommées.
Accord National Médico-mutualiste (Y. Louis) Sous-specialités: A partir du 1er janvier : économie de 18% pour tout ce qui tombe sous l’article Les textes ont été rédigés pour différentes sous-spécialités. Jeudi 26 février, les 13 (28.6 millions €). textes concernant l’endocrinologie, néphrologie, gastroentérologie, pneumologie Pour les pédiatres: le monitoring cardio-respiratoire en ambulant et en et cardiologie pédiatriques seront présentés à la session plénière du Conseil hospitalisation reste. Aux Soins Intensifs le jour d’admission et de départ sera Supérieur par les Docteurs Levtchenko, Casimir et Pletincx en l’absence de considéré comme “une journée” (13 millions). La plupart des Services de Soins Philippe Alliet et Yvan Vandenplas. Intensifs pédiatriques font cependant partie du Service des Soins Intensifs et pas de la Pédiatrie. Nomenclature: Réduction du monitoring cardiorespiratoire à N40. Discussions concernant les économies linéaires du monitoring cardiorespiratoire. Les membres proposent de réagir vis-à-vis des autorités vu la perte cumulée Une lettre de l’Académie a été rédigée (Pierre Philippet) pour démontrer la d’honoraires des dernières années pour les pédiatres, et de leur donner un nécessité de ce monitoring pendant l’hospitalisation des enfants; les indications signal fort. en Pédiatrie (en encore plus en néonatologie) sont différentes de celles de l’adulte. Convention monitoring cardiorespiratoire à domicile pour nourrisson: Il est aussi souligné que des économies importantes sont réalisées sur le dépistage de la mort subite et le monitoring à domicile mais que les sommes Dr J Marchand épargnées ne sont pas réinvesties en Pédiatrie.
• Les accords actuels sont valables jusqu’en avril 2015; les nouvelles Le président propose de défendre un meilleur financement de la consultation du dispositions seront appliquées à partir du 1/4/2015. pédiatre compte tenu notamment de l’absence d’actes techniques. L’Académie • L’INAMI a décidé qu’il fallait économiser la moitié du budget actuel de 5 estime qu’il faut revaloriser l’acte intellectuel (exemple: consultation pédiatre millions €, soit une perte de 2.4 millions. accrédité 36,75€ et interniste 40,05 €). • Il existe actuellement peu d’évidence scientifique sur la nécessité d’une polysomnographie et l’efficacité d’une surveillance par monitoring à domicile. Michel PLETINCX, • Pour info: L’incidence de la mort subite en Belgique est de maximum 40 Président cas par an. • En résumé : • La possibilité d’une surveillance à domicile est maintenue pour:
Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 22 Activities of Paediatric Societies
Vergaderingen stuurgroep (08/09, 17/11/2014, 19/01, 23/02/2015)
Nationaal Akkoord artsen ziekenfondsen (Y. Louis) • Indien de enveloppe van 2.4 miljoen overschreden wordt, zal het forfaitair bedrag per monitoring dalen. Vanaf 1 januari : 18% besparingen voor alles dat onder artikel 13 valt • Huidige situatie : 12 referentiecentra ; In het nieuw akkoord: alle NICU's (28.6 miljoen euro). kunnen een aanvraag tot referentiecentrum indienen. Voor kinderartsen : ambulante monitoring blijft, monitoring op de afdeling : op • Er is geen beperking in het uitvoeren van polysomnografie, maar intensieve zorgen zal opname en ontslag als "één dag" beschouwd worden enkel bij bovenstaande kan er een CR-monitoring opgestart worden. (13 miljoen). Voor de meeste pediatrische diensten valt Pediatrische Intensieve Zorgen onder Intensieve Zorgen en niet onder dienst Pediatrie. • Zorgprogramma Kindergeneeskunde/Programmes de soins Pédiatrie : situatie in de verschillende regio’s. Situation dans les différentes régions. 5 miljoen euro op pediatrische diensten : EKG en kleine monitoring wordt • Ministerie Van Deurzen heeft vooral geluisterd, en afwachtende houding gereduceerd naar N40. gezien men uitspraak Raad Van State afwacht. Subspecialiteiten / Sous-spécialités: Dr. Barillari stelt voor om toch te reageren met vermelding van het gecumuleerd verlies van de afgelopen jaren, vooral als signaal. Er wordt een brief gericht aan Teksten zijn opgesteld voor de verschillende subspecialiteiten, kindercardio en collega De Toeuf. kinderendocrino dienen nog aangepast te worden. Volgende stap Hoge Raad ? Prof. Misson stelt voorom de opleiding pediatrie te verminderen tot 4 jaar, en Nomenclatuur reanimatie monitoring. Conventie nadien een subspecialisatie (2 of 3 jaar). cardiorespiratoire thuismonitoring voor zuigeling:
toelichting door Michel PLETINCX, Dr J Marchand Voorzitter
• In april 2015 vervallen de akkoorden, de nieuwe akkoorden gaan in vanaf 1/4/2015. • budget 5 miljoen euro, het RIZIV heeft eenzijdig besloten dat de helft van dit bedrag dient bespaard te worden : 2.4miljoen. • weinig wetenschappelijke evidentie voor de indicaties waarvoor polysomnografie en thuisbewaking nu wordt aangewend • ter info : incidentie plotse dood (wiegedood) max. 40 gevallen per jaar in heel België. • Samenvattend : De mogelijkheid tot thuisbewaking blijft bestaan voor : • High risk prematuren minder dan 31 weken of minder dan 1.5kg : geen dagprijs meer, een forfait (800 euro), verlenging niet meer voorzien. • Polyformatieve syndromen : criteria : pathologie + abnormale polysomnografie (criteria idem) ; forfait iets hoger. • Prematuren tussen 31-36 weken, met brady’s, apneu’s tijdens laatste weken en afwijkend polysomno. • ALTE (getollereerd, maar zal op termijn mogelijks verdwijnen) • NIET meer terugbetaald door RIZIV: siblings, kinderen van druggebruikende moeders, …
Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 23 Auteurs
Instructions Richtlijnen aux auteurs voor de auteurs
LANGUE Français, Néerlandais, Anglais TAAL Nederlands, Frans, Engels 1e PAGE - mentionner tous les auteurs avec les institutions et TITELPAGINA - vermelding van alle auteurs, instellingen, en e-mail l’adresse e-mail du ‘Corresponding author’ adres van de ‘Corresponding author’ - Il est absolument indispensable de mentionner les - vermelding van key-words (maximum 4) Key-words (maximum 4) is noodzakelijk MANUSCRIPTS ORIGINEEL ARTIKEL - articles courts, maximum 7 pages dactylographiées sans double - korte artikels van maximum 7 getypte pagina’s, zonder dubbele interligne, maximum 20 références regelafstand, maximum 20 referenties - comprenant: - bestaande uit : • Abréviations: rangées alphabétiquement • Afkortingen: alfabetisch gerangschikt • Résumé: en Anglais, maximum 250 mots • Abstract: in het Engels, maximum 250 woorden • Introduction: situer le problème à la lumière d’une courte • Inleiding: korte inleiding van de problematiek aan de hand bibliogaphie van de belangrijkste en recente bibliografie • Population, Méthodes et Statistiques: les méthodes utili- • Populatie, Methoden en statistieken: de gebruikte metho- sées et sujets étudiés (âge, sexe, nombre de sujets) den en bestudeerde kinderen (leeftijd, geslacht, aantal) • Résultats • Resultaten • Discussion et Conclusion: doivent être courtes sans répé- • Discussie en Conclusie: moeten kort zijn zonder te herhalen ter tous les résultats déjà connus. wat reeds in de Resultaten is gegeven. • Références: dans l’ordre de citation entre [ ] voir exemple. • Referenties: rangschikken volgens vermelding in de tekst Citer max 6 auteurs, si plus, 3 auteus et al. tussen [ ], zie voorbeeld. Vermelding van max 6 auteurs, indien meer, 3 auteurs et al. Journals. Chiba Y, Minagawa T, Mito K, et al. Effect of breast feeding on res- ponses of systemic interferon and virus-specific lymphocyte transformation in Journals. Chiba Y, Minagawa T, Mito K, et al. Effect of breast feeding on responses infants with respiratory syncytial virus infection. J Med Virol 1987: 21: 7-14. of systemic interferon and virus-specific lymphocyte transformation in infants with Books and monographs. Stiehm ER, Fulginiti VA. Immunologic disorders in respiratory syncytial virus infection. J Med Virol 1987: 21: 7-14. infants and children. Philadelphia WB Saunders 1973. Books and monographs. Stiehm ER, Fulginiti VA. Immunologic disorders in Chapter in book. Holt PG, Turner KJ. Regulation of IgE synthesis in man and infants and children. Philadelphia WB Saunders 1973. experimental animals. In Lessof MH, Lee TH, Kemeny DM, eds. Allergy, an interna- Chapter in book. Holt PG, Turner KJ. Regulation of IgE synthesis in man and tional textbook. New York John Wiley 1987: 69-87. experimental animals. In Lessof MH, Lee TH, Kemeny DM, eds. Allergy, an interna- Article by DOI Slifka MK, Whitton JL (2000) Clinical implications of dysregulated tional textbook. New York John Wiley 1987: 69-87. cytokine production. J Mol Med. Doi:10.1007/s001090000086 Article by DOI Slifka MK, Whitton JL (2000) Clinical implications of dysregulated cytokine production. J Mol Med. Doi:10.1007/s001090000086
• Figures et tableaux: reproduire des figures ou tableaux est • Figuren en Tabellen: Figuren en tabellen overnemen kan possible uniquement après l’accord de enkel na toestemming van de uitgever van de originele publica- l’éditeur de l’article original tie SHORT COMMUNICATION : SHORT COMMUNICATION - maximum 1500 mots, 6 références, 1 figure ou 1 tableau - maximum 1500 woorden, 6 referenties, 1 figuur of 1 tabel CASE REPORT : CASE REPORT - maximum 500-700 mots, 6 références, 1 figure ou 1 tableau - maximum 500-700 woorden, 6 referenties, 1 figuur of 1 tabel - bien détailler l’histoire clinique - anamnese zeer goed detailleren - souligner les détails qui suggèrent le diagnostic à l’examen - de klemtoon leggen op het stellen van de diagnose (bv. een clinique goede tabel of Rx) RESEARCH LETTER : LETTER TO THE EDITOR - maximum 500 mots, 5 références, 1 figure ou 1 table - maximum 500 woorden, 5 referenties, 1 figuur of 1 tabel LETTER TO THE EDITOR BRIEVEN AAN DE UITGEVER - maximum 300 mots, 3 références - maximum 300 woorden, 3 referenties Tous les articles doivent être envoyés par e-mail au secrétariat du Alle bijdragen moeten per e-mail verstuurd worden naar het secre- Journal du Pédiatre Belge (HYPERLINK «mailto:[email protected]. tariaat van het Tijdschrift van de Belgische Kinderarts (HYPERLINK ac.be» [email protected]) et ne seront publiés qu’après «mailto:[email protected]» [email protected]) en ‘peer review’ kunnen enkel na ‘peer review’ worden gepubliceerd.
Le Comité de Rédaction, le Bureau et les Editeurs de la Société Belge De Redactieraad, de Beheerraad en de Uitgevers van de Belgische de Pédiatrie déclinent toute responsabilité légale concernant les erreurs Vereniging voor Kindergeneeskunde kunnen wettelijk niet verantwordelijk ou omissions dans les publications. gesteld worden voor vergissingen of verzuim, die zouden kunnen ver- C’est aux auteurs qu’incombent toutes les responsabilités de leurs schijnen. De stellingen in de publicaties gebeuren onder de verantwoor- publications. delijkheid van de auteurs.
Comité de Rédaction / Redactieraad S.Cadranel – M.Raes - N.Francotte – M.Wojciechowski
Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 24 43th Congress of the Belgian Society of Paediatrics
The Congress President’s adress
Dear Colleagues
On behalf of my colleagues of the local organising committee, it is our pleasure to welcome you in Liège these Thursday 12th and Friday 13th march 2015 on the occasion of the Annual Meeting of the Belgian Pediatric Society.
The “Principauté of Liège” is the first tourist region of Wallonia, and holds many treasures to discover. Don’t hesitate to spend some time around the city.
This meeting is organized through collaboration between the Belgian Society of Pediatrics and the departments of Pediatrics and Neonatology at the University of Liège.
The main theme of this year is ”from early diagnosis to treatment – between technological advances and human realities”. Through this theme we will approach the new developments ongoing both at the level of diagnosis and treatment as well as in term of quality of life and prognosis. Ethical and economical aspects will be also addressed through the plenary sessions.
As usual the meeting will include plenary sessions linked to the theme as well as sessions dedicated to the main pediatric specialties. Poster presentations have been organised this year by specialties in continuity with the oral sessions. The posters will be presented as E-Poster on large TV screens and will be discussed along a guided tour in each specialty.
Some new aspects of the pediatric training will be approached by means of “hands-on and simulation sessions”.
We are grateful to the Belgian Pediatric Society for its trust and the support to this organisation.
We wish you an excellent and useful meeting as well as a nice stay in Liège.
Professor J-P MISSON, president of the congress Professor M-C SEGHAYE Professor M. KALENGA Professor J-P BOURGUIGNON Professor O. BATTISTI
Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 25 ABSTRACTS
43ème Congrès Annuel de la Société Belge de Pédiatrie 2015
43ste Jaarlijks Congres van de Belgische Vereniging voor Kindergeneeskunde 2015
INDEX
N° Subspeciality Pages Letter Abstracts 1 Endocrinology P 34 to P 40 A A071 to A273 2 Hemato - Oncology P 42 to P 48 B B091 to B239 3 Gastroenterology P 50 to P 54 C C002 to C234 4 Pneumology P 66 to P 58 D D055 to D241 5 Surgery P 60 to P 62 E E089 to E242 6 Nutrition P 64 to P 64 F F024 to F219 7 Neonatology P 65 to P 70 G G009 to G254 8 Young investigators P 72 to P 76 H H01 to H09 9 Clinical cases 1 P 78 to P 81 I I032 to I247 10 Clinical cases 2 P 82 to P 84 J J021 to J266 11 Nephrology P 86 to P 91 K K016 to K274 12 Cardiology P 92 to P 96 L L026 to L255 13 Immunology P 98 to P 99 M M044 to M184 14 Neurology P 100 to P 107 O O049 to O268 15 Infectionlogy P 108 to P 112 P P018 to P263 16 Genetics P 114 to P 114 Q Q092 to Q097 17 Metabolic - Diseases P 115 to P 115 R R038 to R262 18 General - Paediatrics P 116 to P 118 T T004 to T229 19 Pharmacology P 119 to P 119 U U179 to U185
Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 26 Abstracts 1. ENDOCRINOLOGY
A071 / Oral • Clinical and hormonal characteristics A256 / Oral • Le diagnostic anténatal des anomalies of first Belgian male patient with a proven IGSF1 du développement des organes sexuels. Deficiency S. ALEV N., BRACHET C., HEINRICHS C. / HUDERF CRAEN R. (1), DE SCHEPPER J. (2), CALLEWAERT B. (1), VAN HULLE S. (1) / [1] UZ Gent, INTRODUCTION Les anomalies du développement des organes sexuels (Disorders of Sex Development, DSD) regroupent les anomalies liées au développement du sexe chromosomique, [2] UZ Gent / UZ Brussel gonadique ou anatomique. Le diagnostic doit être posé le plus précocement possible afin d'aboutir à un diagnostic étiologique et à décider au mieux de l'orientation du sexe. INTRODUCTION IGSF1 deficiency is a novel X-linked syndrome, caused by a loss-of- function mutation or deletion in the Immunoglobulin Superfamily member 1 (IGSF1) gene, AIM Le diagnostic anténatal pourrait permettre de réduire la durée de la mise au point diagnostique and is characterized in males by central hypothyroidism, delayed puberty, macro-orchidism après la naissance. and variable prolactin and GH deficiency. We want to highlight the clinical findings of the METHOD Il s'agit d'une étude rétrospective basée sur la revue des dossiers médicaux des patients first known Belgian patient with a IGSF1 deficiency, who was diagnosed when screened for de l'HUDERF avec diagnostic anténatal de DSD entre 1985 et 2014. Nous avons inclus les patients persisting GH deficiency at the end of adolescence. avec discordance entre sexe phénotypique et chromosomique et les patients avec aspect atypique des organes génitaux externes (OGE). RESULTS The boy was first seen at our endocrine clinic at the age of 9 years because of delayed growth since the age 3 years. Birth history and neurocognitive development were RESULTS 26 patients ont eu un diagnostic anténatal et sont pour la plupart nés après l'année 2000 normal. He was treated with corticoid inhalation therapy for allergic asthma and intermittent (n=22). Une ponction du liquide amniotique (PLA) a été réalisée dans 24/26 cas, elle permet de préciser corticoid ointments for chronic eczema. Initial work up showed a delayed bone age, a normal le caryotype fœtal et de doser les stéroïdes dans le liquide amniotique (laboratoire de référence, Pr Yves serum cortisol, but a low FT4 value 0.8 ng/dl (0.9-1.7) with a normal TSH 1.7µU/ml (0.28-4.3), Morel, Lyon). Les indications de la PLA étaient l'atypie des OGE à l'échographie (n=13) et l'âge maternel a low serum PRL (<0.50 ng/ml) as well as a IGF1 concentration( 72 ng/ml) and a low GH peak ( avancé (n=8). 16/24 patients ont eu un contact prénatal avec un endocrinologue pédiatre afin de leur 9.4 ng/ml) at glucagon stimulation after thyroxine treatment. The low GH reserve was confirmed expliquer le cheminement diagnostique des patients atteints de DSD. Les dosages des stéroïdes dans at insulin tolerance testing after priming ( peak GH 6.6 ng/ml). He was diagnosed as idiopathic le liquide amniotique en anténatal et dans le sérum en post-natal étaient concordants dans 11 cas. 22 combined GH deficiency since MRI of the brain was normal and no abnormalities in the PROP1 cas avaient un phénotype ambigu anténatal. Ce phénotype ambigu était retrouvé à la naissance chez 21 and POU1F1 genes were found. A rapid catch up growth was observed after growth hormone de ces patients. Dans un seul cas, le phénotype ambigu n'a été noté qu'après la naissance. Parmi les replacement therapy. No other pituitary hormone deficiency developed during therapy, but a 22 cas avec phénotype ambigu, 5 ont pu recevoir un diagnostic étiologique précis grâce au diagnostic disharmonious puberty was observed (a delayed pubic hair development and pubertal growth anténatal translocation SRY (n=1), déficit en 17beta HSD (n=1), dysgénésie gonadique mixte spurt despite a normal testicular growth onset (testicular volume was 2x4 ml at age 11years 45X/46XY (n=2), déficit en 21 hydroxylase (n=1) et une catégorie diagnostique (dysgénésie gonadique versus bloc enzymatique) a pu être approchée en anténatal dans 3 cas. 7months) and rather rapid growth. At the age of 17 years, height was 182 cm, pubertal status A3P5G5 and testicular volumes 2 x 30 ml. Combined insulin-TRH testing, after a very irregular CONCLUSION Le diagnostic anténatal de DSD devient plus fréquent du fait de l'amélioration des thyroxine ingestion and stopping GH for 3 months, showed a low TSH and PRL reserve, but a techniques échographiques et de l'augmentation des caryotypes anténataux. Un dosage des stéroïdes normal GH response. FT4 was decreased and serum FSH was markedly more increased than LH amniotiques pour évaluer la fonction leydiguienne et surrénalienne a été réalisé chez 16 patients. Un with a normal testosterone concentration. The combination of persistent central hypothyroidism, diagnostic étiologique anténatal précis n'a pu être obtenu que dans 5 cas. A noter que dans deux cas, transient partial growth hormone deficiency, and macroorchidism led to the suspicion of IGSF1 le dosage de 17OHprogestérone amniotique était normal alors qu'il s'agissait tout de même d'un bloc deficiency. A novel mutation - c.3127T>Cp.Cys1043Arg- in the IGSF1 gene was documented. en 21 hydroxylase confirmé en post-natal. Les dosages de stéroïdes amniotiques ne sont donc pas toujours fiables. Le diagnostic anténatal permet parfois (dans 5 cas sur 26) de préciser l'étiologie du CONCLUSION Male children with an idiopathic combined GH and TSH deficiency, showing a DSD ce qui permettra de raccourcir la période extrêmement éprouvante pour les parents où le sexe de persisting central hypothyroidism but a transient growth hormone deficiency at retesting at adult l'enfant ne peut être déclaré. Toutefois, vu ses limites et aussi le risque d'erreur, ce diagnostic anténatal height should be screened for a mutation in the IGSF1 gene, especially when macro-orchidism est aussi à l'origine d'une angoisse parentale non négligeable. Un contact prénatal entre les parents et is present. un endocrinologue pédiatre afin d'expliquer le cheminement diagnostique des patients atteints de DSD semble très important.
A150 / Oral • Sexually dimorphic effect of gestational exposure to BPA on DNA methylation in A003 / Poster • Maturity onset diabetes of the young the rat placenta. just think about it. MESSAAOUI A., TENOUTASSE S., DORCHY H. / HUDERF FUDVOYE J. (1), DEHAN P. (2), TROOSKENS G. (3), GERARD A. (2), BOURGUIGNON J. (2), PARENT A. (1) / [1] CHU Liège, [2] Universite de Liège, [3] UZ Gent INTRODUCTION Introduction Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) is a monogenic form of diabetes with onset in patients aged less than 25 years. It is a heterogeneous disorder due INTRODUCTION Prenatal and neonatal periods are crucial for health during the entire life to heterozygous monogenic mutations with an autosomal dominant transmission. It represents because of the set-up by the individual at that early time of homeostatic mechanisms enabling 2 to 5 percent of diabetes but is often underdiagnosed. We report three different cases of adaptation to changes in environment. Epigenetic has appeared to be a key mechanism for MODY. Case report 1a nine-year-old boy with a BMI of 24.5 kg/m² (> P97) presented with implementation of changes in gene expression in response to environmental changes. Some diabetes glucose level was 283 mg/dl and HbA1c 9.7% (83 mmol/mol; N 4.0-6.2%). He was environmental changes are physiological (e.g. the normal quantitative and qualitative variations born to non consanguineous Armenian parents. The mother has diabetes insulin treated. His in nutrition) and others are pathological such as the endocrine disruptors (EDCs). Though sister has diabetes and obesity treated with metformin. IAA, ICA, GADA and IA2A were negative. evidence is accumulating that EDCs cause effects prenatally, we still have no early biomarkers of HLA-DQ was not at risk for type 1 diabetes. Mutation c.392G>A (p.Arg131Gln) was found in exposure to EDCs. Such evidence could help in further justifying protection of pregnant women the hepatocyte nuclear factor-1-alpha, which causes MODY 3. Initial treatment consisted of and fetuses against EDCs detrimental effects. The placenta is an interface that, beyond its Repaglinide but after two years, the patient requires insulin (0.8 U/kg/d). The same mutation regulatory contribution to fetal health, is exposed together to the same environmental stressors was found in his mother and sister. Case report 2a thirteen-year-old girl with a BMI of 22.8 kg/ as the fetus and to fetal response to those stressors. Among the fetal factors that can affect the m² (P 90-97) presented with pre-diabetes fasting glucose level was 115 mg/dl. She was born placenta, fetal gender is shown to be important. to non consanguineous Bolivian parents. The mother has diabetes treated with oral diabetes AIM We aimed to study if BPA, a ubiquitous and widespread EDC known to involve epigenetic medications. There were no insulin resistance with fasting insulin 6.1 µUI/ml and HOMA-IR 1.71 mechanisms, affect the pattern of methylation in fetal rats as investigated using placental DNA. (P75-90). IAA, ICA, GADA and IA2A were negative. Mutation c.898G>A (p.Glu300Lys) was found The laboratory observations in these conditions could provide arguments for further investigating in the glucokinase gene, which causes MODY 2. Metformin was given three times a day and, biomarking of EDCs exposure using human placenta. currently, her HbA1c is 6.7 % (50 mmol/mol). The mutation was not found in the mother. Case report 3 a nine-year-old Caucasian girl presented with polyurodipsia. Serum glucose level was METHOD Pregnant rats were exposed orally to BPA (10mg/kg/d) from gestational day 6 (GD 275 mg/dl and HbA1c 6.2% (44 mmol/mol). Medical history revealed bilateral renal dysplasia 6) to 18. Placentas obtained by cesarean section were harvested at GD 19. Male and female with renal insufficiency and renal graft. Homozygous mutation c.1235C>G (p.Pro412Arg) was placentas were identified using classical PCR for SRY expression. Genome-wide DNA Microarray found in the hepatocyte nuclear factor-1-beta gene, which causes MODY 5. Insulin was given analysis was performed to identify genes with aberrant methylation pattern following gestational twice daily (0.5 U/kg/d). Discussion We highlight here the features of three subtypes of MODY, exposure to BPA. Additionally, possible changes in expression of DNA methylstranferases two without associated abnormalities and one with renal disorder. Mutations concern genes (DNMT1 and DNMT3a), enzymes that catalyze DNA methylation, were examined by RT-PCR in that are directly involved in the beta cell function. In patients with nonsyndromic diabetes, more male and female placenta. than 99 % of MODY result from mutations in hepatocyte nuclear factor-1-alpha (formerly MODY RESULTS In female placenta, we identified a small number of genes that exhibited 3), glucokinase (MODY 2), or HNF-4-alpha (MODY 1). The symptoms manifest slowly with the hypermethylation after BPA exposure with statistical significance (adjusted p-value < 0.05) SF-1 absence of obesity and ketosis in most cases. MODY is usually treated by diet, oral diabetes (log Fold Change 1,21) ; Hmx2 (log FC 1,36) ; Tctn2 (log FC 1,45) and Mamdc4 (log FC 1,14). medications and insulin. Treatment and prognosis vary depending on the genetic mutation. In male placenta, one gene was significantly hypermethylatedTnks2 (log FC 1,92). For DNMT3a CONCLUSION Conclusion Clinicians should keep in mind the possibility of MODY, especially in expression, BPA exposure led to a sex-specific response since DNMT3a mRNA levels were antibody-negative youth with familial diabetes. Making a diagnosis of MODY can have important significantly increased in male but not in female placenta. There was no effect of BPA on DNMT1 implications for the guidance of appropriate treatment, prognosis and genetic counselling. mRNA levels neither in male and female placenta. CONCLUSION In conclusion, prenatal exposure to a high dose of BPA lead to changes in placental DNA methylation pattern of various CpG islands in a sexually dimorphic manner, suggesting that epigenetic changes at the level of the placenta could be an early biomarker of EDCs exposure.
Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 27 Abstracts
A013 / Poster • Evolution of diabetes-associated A035 / Poster • Une histoire familiale. autoantibodies and of C-peptide since the onset of KASONGO L., NICOLESCU R., MISSON JP. / CHR Citadelle Liège type 1 diabetes. METHOD Nous décrivons le cas d'un enfant de 4 ans référé en endocrinologie pour un développement important de ses organes génitaux. L'examen clinique met en évidence un ASIMAKOPOULOU A. (1), DORCHY H. (2) / [1] Clinique Edith Cavell, [2] HUDERF stade pubertaire G3P2A1 selon Tanner chez un patient situé entre les percentiles 50 et 75 AIM Autoimmune type 1 diabetes (T1D) is a genetic HLA-linked disease resulting from an pour la taille. Face à cette haute suspicion clinique de puberté précoce, une radiographie immune-mediated destruction of the insulin-secreting-ß-cells accompanied by antibody du poignet et une biologie sanguine sont réalisés. Ce bilan montre une accélération de formation against ß-cell components. The objective of this study is to investigate the l'âge osseux, un axe hypothalamo-hypophysaire silencieux (gonadotrophine basses (FSH immunological markers (ICA, GADA, IA-2A) and the residual insulin secretion (as indicated by 0,3 U/l ; LH 0,1 U/l) et une testostéronémie majorée de manière importante (0,8 ng/ml). the C-peptide levels) from the onset of diabetes, their evolution over time and their relationship Le diagnostic de puberté précoce périphérique est confirmé et le bilan poursuivi afin de with gender, age, HbA1c, ΙAA at diagnosis and HLA-DQ genoty déterminer la provenance de cette sécrétion excessive de testostérone. Les étiologies devant être évoquées sont une sécrétion de stéroïdes extra-gonadiques (tumeur ou bloc METHOD This study included 636 patients with T1D aged from 0.2 to 28.3 years at diagnosis, enzymatique surrénalien) ou intra-gonadiques (tumeur leydigienne, sécrétion tumorale with a follow-up of 1.4 to 25.3 years, who were recruited at the Diabetology Clinic of the d'HCG stimulant la production de testostérone) ainsi qu'une prise occulte d'androgène. University Children's Hospital Queen Fabiola from January 1989 to December 2012. C-peptide L'imagerie abdominale et testiculaire ainsi que les dosages sanguins de 17-OH- and HbA1c were collected from the patients' files. Diabetes associated autoantibodies analysis Progesterone et d'HCG sont normaux. L'enfant ne reçoit, a priori, pas d'androgène. En and HLA-DQ genotyping were carried out at the Belgian Diabetes Registry (BDR). Statistical s'intéressant aux antécédents familiaux, on note une puberté précoce chez le père et analysis was performed using SAS version 9.3 and R version 3.2. l'oncle paternel. Dans ce contexte clinique, biologique, radiologique et familial, le diagnostic RESULTS le plus probable est celui de testotoxicose familiale. Cette affection est une étiologie très Among the 636 patients, 5.4 % were negative for all autoantibodies at diagnosis, 11.8 % were rare (prévalence <1/1000000) de précocité pubertaire indépendante des gonadotrophines positive for 1 autoantibody, 22.5 % for 2 autoantibodies, 31.8 % for 3 autoantibodies and 28.6 causée par une mutation activatrice du récepteur LH qui va entraîner la maturation % were positive for the 4 autoantibodies. A nearly total disappearance of ICA was observed prématurée des cellules de Leydig et la sécrétion de testostérone. La transmission de cette after 5 years, of GADA after 7 years and of IA-2A after 8 years. The susceptible genotypes were mutation est autosomique dominante avec une expression limitée aux garçons. La prise more prevalent in patients with multiple autoantibodies and at a younger age at diagnosis. An en charge va viser à réduire l'hyperandrogénie pour diminuer la vitesse de croissance (et association was found between the susceptible genotype 0301-0302/0501-0201 and the 4 donc améliorer le pronostic de taille adulte) et les caractéristiques sexuelles secondaires. autoantibodies (IAA, ICA, GADA, IA-2A). A relationship was also found between the positivity Les recommandations actuelles associent un inhibiteur de l'aromatase de troisième of IAA, ICA, IA-2A and the haplotype 0301-0302. IAA and IA-2A were also related with the génération (anastrozole) et un anti-androgène non stéroïdien très sélectif (bicalutamide). presence of haplotype 0501-0201. The most frequent autoantibody among the patients was ICA. Le suivi biologique (gonadotrophines et testostérone) doit être régulier afin de détecter une IAA and ICA were more frequent in younger patients at diagnosis and GADA in older patients. éventuelle majoration de la testostéronémie qui peut être le premier signe de la disparition Male gender, younger age, higher HbA1c and the presence of autoantibodies (especially of ICA) de l'effet freinateur des oestrogènes sur l'axe hypothalamo-hypophysaire et donc du risque at diagnosis were related to lower C-peptide levels. Male gender, older age, and positivity of IAA d'induction d'une puberté précoce centrale (majoration des taux de LH et de FSH). Ce at diagnosis were correlated with longer persistence of ICA. Male gender was also correlated phénomène peut amener à interrompre transitoirement le traitement par inhibiteur de with longer persistence of GADA. Older age, lower HbA1c and positivity of IAA at diagnosis, as l'aromatase voire à ajouter au traitement un agoniste du GnRH. Le pronostic est bon et, well as 0301-0302/0301-0302 genotype, were associated with longer persistence of IA-2A. avec le traitement, la plupart des patients atteignent la taille adulte. Il ne semble pas y avoir d'expression de la maladie chez l'homme adulte mais le recul reste limité. Actuellement CONCLUSION ICA disappeared more rapidly, whereas GADA and IA-2A persisted longer after the notre patient répond bien au traitement et la recherche génétique est venue confirmer le onset of diabetes. There is an association between the presence of autoantibodies at diagnosis diagnostic en mettant en évidence la même mutation du récepteur LH chez le patient, chez and age, HbA1c and HLA-DQ susceptible genotypes and haplotypes. During the long follow-up son père et son oncle paternel. of this study (25 years), there is an association between the evolution of the autoantibodies and age, gender, HbA1c, C-peptide, positivity of IAA at diagnosis and HLA-DQ genotype (only for IA-2A). The evolution of C-peptide is influenced by the presence of autoantibodies at diagnosis, age, gender and HbA1c at diagnosis A036 / Poster • Une entité endocrinologique à ne pas oublier. A020 / Poster • Integrated screening in a large KASONGO L., NICOLESCU R., MISSON JP. / CHR Citadelle Liège METHOD Nous décrivons le cas d'une enfant de 6 ans référée en endocrinologie pour une consecutive series of 46,XY neonates and infants with pubarche prématurée. L'examen clinique met en évidence un stade pubertaire Tanner I, une atypical sexua. pilosité pubienne et axillaire ainsi que quelques boutons d'acné. Le bilan biologique initial montre un rapport LH/FSH < 1 et une activation surrénalienne (DHEA et Androstenedione BAETENS D. (1), MLADENOV W. (2), DELLE CHIAIE B. (1), MENTEN B. (1), DESLOOVERE A. majorés). Le test au LHRH plaide pour une activation hypothalamo-hypophysaire (pic de LH (1), IOTOVA V. (2), CALLEWAERT B. (1), VAN LAECKE E. (1), HOEBEKE P. (1), DE BAERE E. (1), à 4,8U/L et 7,4U/L aux minutes 20 et 40). Les imageries cérébrale et abdomino-pelvienne COOLS M. (1) / [1] UZ Gent, [2] Medical University of Varna sont normales. La radiographie de poignet montre un âge osseux avancé. Le diagnostic de puberté précoce centrale est évoqué. Le dosage de 17-OH-Progesterone, élément clé INTRODUCTION One in 4500 children is born with ambiguous genitalia and milder phenotypes d'un bilan de précocité pubertaire, se révèle être supérieur à la normale ce qui amène à occur in one in 300 newborns. Conventional time-consuming hormonal and genetic work-up suspecter une hyperplasie congénitale des surrénales (de forme non classique vu l'âge de provides a genetic diagnosis in around 20-40% of 46,XY cases with ambiguous genitalia. All révélation). La réponse tout à fait insuffisante en cortisol lors du test à l'ACTH vient confirmer others remain without a definitive diagnosis. The investigation of milder cases, as suggested by cette hypothèse. Nous trouvons nous face à l'association, rare mais décrite, d'une puberté recent reports remains controversial. précoce centrale et d'une forme non classique d'hyperplasie congénitale des surrénales METHOD Integrated clinical, hormonal and genetic screening was performed in a sequential ? A la relecture des premiers résultats, la notion d'activation de l'axe hypothalamo- series of 46, XY children, sex-assigned male, who were referred to our pediatric endocrine hypophysaire peut être remise en question par la persistance d'un rapport LH/FSH<1 et service for atypical genitalia (2007-2013). par des valeurs de LH restant intermédiaires lors du test au LHRH. L'hypothèse de puberté RESULTS A consecutive cohort of undervirilized 46,XY children with external masculinization précoce centrale est abandonnée au profit du diagnostic unique d'hyperplasie congénitale score (EMS) 2-12, was extensively investigated. In four patients, a clinical diagnosis of Kallmann des surrénales (HCS) non classique. Une chromatographie des stéroïdes sanguins met syndrome or Mowat-Wilson syndrome was made and genetically supported in 2/3 and 1/1 cases en évidence un déficit en 21-hydroxylase. Pour rappel, les surrénales sont responsables respectively. Hormonal data were suggestive of a (dihydro)testosterone biosynthesis disorder de la transformation du cholestérol en aldostérone, cortisol ainsi qu'en androstenedione in four cases, however no HSD17B3 or SRD5A2 mutations were found. Array-CGH revealed a (transformé en testostérone dans les gonades). On parle d'HCS en cas de mutation d'un des causal structural variation in 2/6 syndromic patients. In addition, three novel NR5A1 mutations 5 gènes régissant ces transformations. Le bloc enzymatique ainsi créé va être responsable were found in non- syndromic patients. Interestingly, one mutation was present in a fertile male, d'une diminution de la synthèse du cortisol et donc, par perte du rétro-contrôle, d'une underlining the inter- and intrafamilial phenotypic variability of NR5A1-associated phenotypes. majoration de la sécrétion d'ACTH avec, en réponse, une augmentation de la quantité No AR, SRY or WT1 mutations were identified. d'androgène. Dans la forme non classique, l'activité enzymatique reste suffisante pour maintenir gluco et minéralocorticoïdes au prix d'un excès d'androgènes responsable des CONCLUSION Overall, a genetic diagnosis could be established in 19% of non-syndromic signes cliniques amenant la suspicion diagnostique (pubarche, acné, croissance accélérée). and 33% of syndromic cases. There is no difference in diagnostic yield between patients with Une hypertension artérielle peut également être retrouvée en fonction du gène muté. Le more or less pronounced phenotypes, as expressed by the external masculinisation score diagnostic repose sur un taux élevé de 17-OH-Progestérone (hormone en amont du bloc (EMS). The clinical utility of array-CGH is high in syndromic cases. Finally, a sequential gene- enzymatique) et sur une réponse insuffisance du cortisol au test à l'ACTH. La confirmation by-gene approach is time-consuming, expensive and inefficient. Given the low yield and high génétique est obtenue par chromatographie des stéroïdes (déficit en 21-hydroxylase dans expense of Sanger sequencing, we anticipate that massively parallel sequencing of gene panels 90% des cas). Un traitement par hydrocortisone est à mettre en place si la croissance and whole exome sequencing hold promise for genetic diagnosis of 46,XY DSD boys with an est accélérée. Ce cas clinique rappelle que l'hyperplasie congénitale non classique des undervirilized phenotype. As a follow-up of this study, we are implementing new protocols for the surrénales est une maladie autosomique récessive fréquente (prévalence allant jusqu'à genetic investigation of patients with a DSD condition. Specifically, these include next-generation 1/100 selon les ethnies) et que son diagnostic est à évoquer devant une puberté précoce. sequencing applications, such as targeted resequencing of gene panels (in a routine context) and whole exome sequencing/WES (in a research context).
Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 28 Abstracts
A046 / Poster • Implication de l'orexine dans le lien A083 / Poster • De klinische presentatie van primaire entre réduction du temps de sommeil et obésité chez hyperparathyreoïdie op kinderleeftijd. les jeunes. DE SCHEPPER J. (1), DE WAELE K. (2), GRYSON D. (2), VAN AKEN S. (2) / [1] UZ Gent / UZ WINANDY C., ARUS FIGA M., FRANCOIS G., ZECH F., GRUSON D., BEAULOYE V. / UCL Brussel, [2] UZ Gent Saint-Luc INTRODUCTION Primaire hyperparathyreoïdie is een zeer zeldzame pediatrische endocrinologische aandoening. De ziektegeschiedenis van twee adolescenten met een INTRODUCTION Depuis plusieurs décennies, une augmentation de la prévalence de parathyreoïd adenoom wordt weergeven. l'obésité a été observée parallèlement à une diminution du temps de sommeil, ce qui suggère un impact du sommeil sur l'obésité. Les mécanismes par lesquels la réduction AIM De bedoeling is de klinische presentatie van deze aandoening te belichten, zodat een du sommeil pourrait induire une obésité restent encore peu connus. Des modifications vroegere diagnostiek wordt gesteld door pediaters, want laattijdige detectie kan aanleiding des concentrations de ghreline et de leptine ont été décrites. Vu la place importante geven tot ernstige eindorgaanbeschadiging. que joue l'orexine dans le système veille/sommeil et dans l'homéostasie énergétique, il RESULTS Een 12-jarige jongen wordt doorverwezen omwille van een hypercalciëmie (3,6 est intéressant d'étudier si les jeunes en excès de poids présentent des variations des mmol/L) met een normaal albumine, creatinine, magnesium en fosfaat (respectievelijk 48 concentrations d'orexine en fonction de la durée de leur sommeil. g/L, 0,74 mg/dL, 0,83 mmol/L en 1,00 mmol/L), vastgesteld na een acute nierkoliek tgv AIM Les adolescents obèses qui dorment moins ont-ils un taux d'orexine sanguin plus een radio-opake niersteen in een unieke rechter nier. Nausea, een verminderde eetlust élevé ? en toenemende pollakisurie bestonden sinds een drietal maanden. De ouders bemerkten tevens een toegenomen vermoeidheid en stemmingswisselingen sinds meerdere maanden. METHOD Cette étude a inclus 27 adolescents obèses (12 filles, 15 garçons), d'âge Hormonale analyses tonen een verhoogd parathormoon (PTH) (236 ng/L) en een verhoogd compris entre 13 et 25 ans (BMI-SDS 3.06±0.52). Les participants ont réalisé une 1,25-dihydroxyvitamine D (90,2 pg/mL) in combinatie met een normaal 25-hydroxyvitamine polysomnographie, suivie d'une prise de sang à jeun le lendemain matin. Ils ont également D (22,8 ng/mL). Een echografie van de hals en een 99mTc-sestamibi scan toont dorso- rempli le « Three factors eating questionnaire » (TFEQ), développé par Stunkard and al, et caudaal van de linker schildklierkwab een toegevoegde, gevasculariseerde weke-delen porté un actigraphe permettant de déterminer leur temps de sommeil pendant une durée de structuur met afmetingen van 0,5 cm op 0,3 cm op 1,0 cm met een zwakke hypercaptatie. 14 jours. Le dosage de l'orexine a été réalisé par radio-immunoassay (RIA) à partir de sang Bij chirurgische verwijdering wordt de diagnose van een parathyreoïdadenoom bevestigd. prélevé dans des tubes EDTA auquel était ajouté un inhibiteur de protéase, l'aprotinine. Le Een 13-jarig meisje wordt verwezen voor milde hypercalcemie (3,1 mmol/l) vastgesteld pourcentage de masse grasse a été déterminé par bioimpédance. naar aanleiding van een nierkoliek ten gevolge van een radio- opake steen in de bovenpool RESULTS Le temps de sommeil moyen dans notre population est 8.6 ± 0.15 h (7-10.5). van de linker nier. Sinds meerdere maanden vermeldt zij het met regelmaat voorkomen Aucune corrélation significative n'a pu être mise en évidence entre l'orexine et les différents van acute buikpijnaanvallen, welke vooral optreden na een dansles. De halspalpatie paramètres étudiés, notamment le temps de sommeil, le BMI-SDS, la composition is niet afwijkend. Een 24 urine collecte toont een hypercalciurie van 388 mg (of 7,76 corporelle, le comportement alimentaire. mg/kg/dag). Bijkomende bloedonderzoek toont een verhoogd serum PTH (185 ng/L (ref 10-65)). Een DXA onderzoek van het ganse skelet toont een lage botdichtheid (0,734 g/ CONCLUSION Dans notre population d'adolescents obèses, ni des variations de temps de sommeil ni des variations du comportement alimentaire ou de la composition corporelle ne cm² (z _score -1.9)). Een echo van de hals toont een echogeen afwijkend letsel thv de sont associées à des modifications de concentrations plasmatiques d'orexine. rechter schildklieronderpool. De sestamibi scan toont geen afwijkende captatie buiten de schildklier. Een minimaal-invasieve chirurgische resectie van een 1 cm groot adenoom verliep probleemloos. CONCLUSION Uitdroging door polyuria en/of een acute nierkoliek, zoals in de beschreven A047 / Poster • Prolactinomas in Pediatric Age casussen, zijn mogelijke acute presentaties van primaire hyperparathyreoïdie, gekenmerkt door een hypercalcemie gecombineerd met een verhoging van het PTH. Een solitair Characteristics and Long-Term Outcome. parathyreoïd adenoom is de meest frequente oorzaak van primaire hyperparathyreoïdie bij BRUNELLE C. (1), BEAULOYE V. (1), LYSY P. (2), ALEXOPOULOU O. (1), MAITER D. (1) / [1] het kind, waarbij vaker dan bij volwassenen maar zeer laattijdig een hyperparathyreoïdie UCL Saint-Luc, [2] IREC, UCL wordt vastgesteld, door het ontbreken van specifieke symptomen in de aanvang van de aandoening, maar vooral het minder regelmatig uitvoeren van calcemie bepalingen bij INTRODUCTION Prolactinomas are rare among children and adolescents. Some small kinderen dan volwassenen ingeval van aspecifieke klachten. cohort studies have shown a female predominance and a variable symptomatology, mainly related to gender and to the size of the adenoma. Long-term impacts on growth and endocrine functions (including fertility) have been however poorly studied. A094 / Poster • Triiodothyronine-predominant AIM To describe the characteristics and response to treatment of a new cohort of patients with a prolactinoma of peripubertal onset and to evaluate the impact on growth and Graves' disease (T3-P-GD) description and endocrine functions. management in childhood. METHOD This was a retrospective study of patients less than 21 year-old at the time of diagnosis, regularly followed between 1987 and 2013 at the Cliniques Universitaires Saint- HARVENGT J. (1), BOIZEAU P. (2), ZENATY D. (2), PAULSEN A. (2), SIMON D. (2), GUILMIN Luc for a symptomatic prolactinoma. CREPON S. (2), GUILMIN CREPON S. (2), ALBERTI C. (2), CAREL J. (2), LEGER J. (2) / [1] CHU Liège, [2] Hopital Robert Debre Paris RESULTS This study included 38 patients (29 females) with a median follow-up time of 5.8 years (0.5-24.0). Of them, 63% had a macroadenoma. The median age at onset of first INTRODUCTION T3-P-GD, a severe, rare disorder well known in adults, has not previously symptoms was 15 years (8.0 -20.8). The period between first symptoms and diagnosis been described in children. It is characterized by persistently high serum fT3 concentration was longer in males and in subjects with macroprolactinomas. Macroprolactinomas were and normal, or even low, fT4 concentration during drug treatment. This condition is proportionally more frequent in males (89% vs 55% in women; P<0.05) and in patients associated with very high titers of TRAb and large goiters, but its pathogenesis remains younger than 15 years (79% vs 44% if symptoms after the age of 15; P<0.05). These unclear. The recognition of this form of GD in children is of particular importance, as higher two groups also had more frequently associated endocrine deficits. Median prolactin antithyroid drug (ATD) doses are required for its management. levels at diagnosis were 148 µg/L [28-10463] and were well correlated to the size of AIM We aimed to describe clinical characteristics and management of T3-P-GD in a the adenoma (R=0.918). All our patients received dopamine agonists and 55% had also paediatric population. surgery. After treatment, prolactinemia was normalized in 32 patients (84%). Remission (normal prolactinemia without treatment) was obtained in 52% of patients who had surgery METHOD All patients with GD followed for more than one year in our department between and in 13% for those with oral agents only (P<0.05). Final adult size was influenced by 2003 and 2013 (n=60) were included, and patients with T3-P-GD (Group I) were defined as initial adenoma size, especially in boys, and the weight by concomitant hypogonadism at high fT3 (>8.0 pmol/l) associated with normal fT4 (<21.5 pmol/l) and undetectable levels of diagnosis. All women who wished to conceive (n=12) could become pregnant after medical TSH during follow-up, at more than one month after ATD treatment initiation. and/or surgical treatment of their prolactinoma (total of 25 pregnancies, only one medically- RESULTS Eight of the patients with GD had T3-P-GD (13%), at a median of 6.3 (3.3-9.6) assisted). months after diagnosis (n=4) or 2.75 (2.0-11.9) months after relapse (n=4). At diagnosis, CONCLUSION Prolactinomas occuring at an early age have a particular clinical, biological the Group I patients were younger than those of Group II (patients without T3-P-GD) [6.8 and radiological presentation. Male subjects or young patients who become symptomatic (4.3-11.0) vs 10.7 (7.2-13.7) years] and had a more severe form of the disease [fT4=92 before the age of 15 have more aggressive tumors. This study also shows a negative impact (64-99) vs 63 (44-83) pmol/l, fT3=31 (30-46) vs 25 (17-31) pmol/l; TRAb 40 (31-60) of large macroprolactinomas on growth _ especially in boys - but an excellent fertility rate vs 17 (8-25) IU/l] and a lower fT4/fT3 ratio [2.1 (2.0-2.5) vs 2.7 (2.2-3.1) for Group I vs in women. II, respectively]; p<0.001. FT4/fT3 ratio remained significantly lower for several months. During follow-up, a significantly higher dose of ATD was required [0.63 (0.52-0.96) vs 0.41 (0.28-0.56) mg/kg/day after 6 months; p<0.001]. CONCLUSION Severe hyperthyroidism and fT4/fT3 ratio at diagnosis may facilitate the identification of patients requiring higher ATD dosage during follow-up.
Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 29 Abstracts
A098 / Poster • Case report 6Q24-Related transient A138 / Poster • Is allergic diseases more prevalent in neonatal diabetes mellitus. children with type 1 diabetes mellitus ? DECALUWE W., DEPOORTER S., WINTERS L. / AZ Sint Jan Brugge NICOLAI E., MOURAUX Th., BODART E., BECKERS D. / UCL Mont-Godinne INTRODUCTION A term, small for gestational age, neonate (GA 37 weeks 6/7) was INTRODUCTION Background The Th1/Th2 concept is an immunological model to understand admitted to our NICU on the first day of life because of hyperglycemia (>300 mg/dl) the physiopathology of certain disease like diabetes or allergic diseases. The diabetes is despite a low intravenous glucose load (2.1 mg/kg/min), for intravenous insulin therapy. predominantly a Th1 immune reaction. In contrast, the allergic diseases are a Th2 immune The pregnancy was complicated with an IUGR of unknown origin. The clinical examination reaction. It is by the production of their specific cytokines Th1 and Th2 cells reciprocally inhibit revealed SGA (BW 1.75 kg, Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 30 Abstracts A157 / Poster • Hypercorticisme familial, vers un CONCLUSION While immunoassay antibody interferences are unpredictable and can result in either falsely increased or decreased test results, anti-streptavidin antibodies are known to diagnostic d'hyperplasie micronodulaire pigmentaire falsely increase the thyroxine analysis in the Roche Elecsys system. We advocate re-measuring FT4 with another commercial assay not using streptavidin, before any decision for additional des surrénales. laboratory examinations or treatment is made, especially if no other signs of hyperthyroidism LECLERCQ V. (1), MERINDOL N. (2), CHIVU O. (1), DEBRAY F-G. (3), HAMOIR E. (3), KHAMIS are present. J. (1), LEWIN M. (1), PHILIPPET P. (1) / [1] CHC Esperance Liège, [2] Universite de Liège, [3] CHU Sart Tilman Liège INTRODUCTION Le syndrome de Cushing endogène est rare en pédiatrie. Ses manifestations A169 / Poster • Autoimmune thyroid diseases in early cliniques sont peu spécifiques et parfois frustes. Pourtant établir ce diagnostic est important vu ses retentissements délétères sur le métabolisme, la croissance et le développement pubertaire. childhood three case reports. La mise en évidence clinique et biologique d'un hypercorticisme ACTH(in)dépendant sera suivie GUFFINS A. (1), HARVENGT J. (2), LUYCKX F. (2), ANDRIS C. (2), SEGHAYE MC. (2), d'une mise au point radiologique orientée par les résultats biologiques. Dans certains cas (notamment dans les formes familiales), des investigations génétiques sont utiles. L'hyperplasie LEBRETHON MC. (2) / [1] Universite de Liège, [2] CHU Liège micronodulaire pigmentaire des surrénales (HMPS) est une forme rare de syndrome de INTRODUCTION Autoimmune thyroid diseases are rare and difficult to diagnose in pediatric, cushing ACTH-indépendant (prévalence < 1/1000000). Elle se transmet de façon autosomique especially in early childhood. However those disorders may cause severe and irreversible dominante, est souvent sporadique (formes familiales rarissimes) et peut appartenir complications. The objective is here to illustrate the clinical presentation of this disease in 3 à un complexe de Carney (CC) (environs 50% des cas) ou être isolée. Plusieurs mutations children under 7 years old. ont été mises en évidence les plus fréquentes (65-82%) sont des mutations hétérozygotes inactivatrices (somatiques ou germinales) dans le gène codant pour la protéine PRKAR1A, un METHOD Clinical cases Six-year-old boy with Hashimoto thyroiditis The patient was gène suppresseur de tumeur. complaining about asthenia, failure to thrive for one year and constipation. TSH was increased (>100mUI/L), fT4 was decreased (6.0pg/mL) and autoantibodies were positive (anti-microsomal RESULTS Nous présentons le cas de deux sœurs de 12 et 16 ans sans antécédents personnels/ antibodies (TPO) (372UI/mL(N<34); antithyroglobulin antibodies (ATA) (495UI/mL(N:<115)). familiaux particuliers. Elles présentent depuis 4 ans des symptômes d'hypercorticisme (obésité, hypertension, arrêt de la croissance staturale, hirsutisme, acné, vergetures violacées, cycles Thyroid parenchyma was heterogeneous and hypoechogenic. He recovered euthyroid status and menstruels irréguliers ou absence de signes pubertaires). Notons l'absence de consanguinité catched up his growth delay under treatment by levothyroxine. Five-year-old girl with Graves's et de médication. Le bilan hormonal montre - un hypercorticisme cortisol libre plasmatique diseaseInitially sent for vomiting and loss of weight, she presented tachycardia, exophtalmia and à 8h 214-258 ng/ml (norme 43-224ng/ml) et cortisolurie de 24h 217-304µg/24h (norme a goiter with a thrill. Blood test showed increased fT3 (>32pg/ml) and fT4 (>77pg/mL (N:9.0- 10-80µg/24h) - un ACTH bas à 8h 4 pg/ml (norme 10-60 pg/ml) - Absence de freination du 17.0)), undetectable TSH and positive auto antibodies anti-TPO (39UI/mL (N<34), ATA (743UI/ cortisol à des hautes doses de dexaméthasone. Un scaner surrénalien montre des microkystes mL(N<115)) and anti-TBII (25.8 UI/L (N:<2)). Thyroid appeared large and heterogeneous with surrénaliens (<1cm) bilatéralement chez l'ainée. Celui de la cadette est normal. Le bilan diffuse hyperemia at the ultrasound. Despite a stable exophtalmia, she recovered euthyroid recherchant d'autres manifestations du CC (tumeurs endocriniennes ou non, taches cutanées) status under treatment by Strumazol. Three-year-old boy with thyroiditis He came for goiter, est négatif. Le caractère familial fait rechercher une cause génétique. Le bilan montre une asthenia, constipation, anorexia and myxedema. TSH was highly increased (526.40 mIU/l) with mutation hétérozygote du gène codant pour la protéine PRKAR1A confirmant le diagnostic de a severely decreased fT4 (0.4pg/mL). However autoantibodies were negative. Thyroid was HMPS. L'étude parentale de l'origine de la mutation (possiblement germinale puisque ils sont homogeneous with a diffuse hyperemia. The thyroid scintigraphy (Tc99m) showed a diffuse and asymptomatiques) est programmée. Une surrénalectomie bilatérale est réalisée chez toutes homogeneous fixation. Specific analyses for detection of blocking autoantibodies anti-TBII are in deux. L'anatomopathologie démontre de multiples micronodules pigmentés au niveau des process. cortex surrénaliens bilatéralement. RESULTS Discussion Thyroiditis can induce as well hypothyroidism as hyperthyroidism. In CONCLUSION L'hypercortisisme est rare en pédiatrie mais un diagnostic précis doit être établi Graves's disease stimulatory autoantibodies anti-TBII mimic the TSH-induced stimulation afin de proposer un traitement adapté. Les causes de l'hypercortisisme ACTH-indépendant sont of thyroid growth and hormonogenesis. Inversely, isolated blocking antiTBII were reported in iatrogènes, tumorales ou génétiques. Le caractère familial fait évoquer une cause génétique. about 10% of chronic thyroiditis with severe hypothyroidism in childhood. However, in case of L'HMPS en est une cause rare mais proportionnellement plus fréquente en pédiatrie et mérite hypothyroidism, main etiology is Hashimoto's thyroiditis mediated by autoantibodies anti-TPO donc d'être recherchée. Elle peut être associée à d'autres tumeurs endocrines ou non qu'il faut and ATA that cause the progressive destruction of the thyroid. First symptoms of thyroiditis are rechercher. La place des investigations génétiques dans la mise au point de l'hypercortisisme often nonspecific vomiting, asthenia, apathy, anorexia, tachy-/brady-cardia, weight loss, failure est grandissante. Elles permettent d'orienter certains diagnostics et de fournir un conseil to thrive, _ Sometimes, specific signs as myxedema or exophthalmia are present. It is imperative génétique aux patients. to recognize these disorders. Indeed, they may lead to severe complications such as failure to thrive, pubertal delay, ophtalmopathy or neurodevelopment impairment. Thyroiditis can be a part of a syndrome and has to be investigated (Turner syndrome, Down Syndrome, Coeliac disease, A164 / Poster • Assay interference should always type 1 diabetes). CONCLUSION Despite thyroiditis are unusual in very young children and symptoms often be excluded in case of unexpected thyroid hormone nonspecific, complications may be severe and irreversible. It's imperative to pay attention to results. these symptoms and to consider this diagnosis even in early childhood. The outcome under treatment is favorable but patient's compliance and a regular follow-up are needed. GIES I. (1), VANBESIEN J. (1), DE SCHEPPER J. (2), ANCKAERT E. (1), RUTTEMAN B. (1) / [1] UZ Brussel, [2] UZ Gent / UZ Brussel INTRODUCTION Whereas free thyroxine (FT4) measurement by the current automated assays is very reliable, some interference might occur in some assays, leading to falsely elevated or decreased results. We observed during the last 2 years three cases of interference in the FT4 determination by the Roche Elecsys platform, leading to falsely elevated FT4 concentrations. We want to warn clinicians for this possible interference. RESULTS Case reports In a 8 year old boy thyroid function tests were done because of increasing nervosity. FT4 was very elevated ( 62.8 ng/L) ( ref 9.3-17), but TSH was normal ( 0.8 mU/L). No thyromegaly, exophtalmia or tachycardia were present at physical examination. A differential diagnosis of silent thyroiditis, Graves disease and thyroid hormone receptor beta resistance was made. Ultrasound of the thyroid was normal. Initial TSI levels were increased, but remained unmeasurable subsequently. Measurement of FT4 in the same lab sample by another commercial assay ( Dimension Vista 1500 Assay) was normal. In a 4 year old boy thyroid function tests were ordered because of increasing tiredness. FT4 was 40.9 ng/L ( ref 9.3-17), while TSH was normal. No goitre or tachycardia was noted at physical examination. Since the grandmother was being treated with thyroxine, thyroid hormone ingestion by the child was suspected. No other symptoms of hyperthyroidism were present. Linear growth was normal. FT4, measured by a different assay, was normal. In a 10 year old boy, presenting with increasing adiposity but without clear hyperphagia, FT4 was found to be elevated ( 32.6 ng/l), while TSH was normal. No goitre or tachycardia were noted. Assay interference was suspected given the contrasting symptomatology and confirmed by a normal FT4, measured by a different assay. All initial FT4 measurements were run at the Roche Elecsys platform, which uses streptavidin coated microparticles and biotinylated antibodies. Samples were send to the Roche Diagnostics Central Laboratory to exclude streptavidine antibody interference by pretreatment with streptavidin beads. In the last two cases re-measuring of FT4 after a cycle of freezing and thawing resulted also in a FT4 normalization. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 31 Abstracts A180 / Poster • Paradoxical hypoglycemia to CONCLUSION Diagnosing diabetes insipidus in children can be challenging. A first assessment of a child with apparent diabetes insipidus requires verification of the diagnosis of DI and somatostatin administration a clue to factitious differentiation between central or nephrogenic DI. When central DI is confirmed, assessment of the known causes should be undertaken. The question that a DI idiopathic at presentation insulin injection. remains idiopathic over the time is still actually. HOOGWIJS I. (1), HUYSENTRUYT K. (1), VANBESIEN J. (1), DE SCHEPPER J. (2), GIES I. (1) / [1] UZ Brussel, [2] UZ Gent / UZ Brussel INTRODUCTION Congenital hyperinsulinism (CH), characterized by inappropriate normal insulin A198 / Poster •Steatorrhea as manifestation of a levels during hypoglycemia, is the most frequent cause of hyperinsulinism in young children. In almost half of the cases of CH no genetic abnormality can be documented. We want to combined lipoprotein lipase and Apo-Lipoprotein CII increase the awareness to suspect surreptitious insulin administration in case of unexplained gene mutation. hyperinsulinism in young children. RESULTS A five-year-old girl with a history of chronic gastro-esophageal reflux, chronic GIES I. (1), VANBESIEN J. (1), DE SCHEPPER J. (2) / [1] UZ Brussel, [2] UZ Gent / UZ Brussel constipation and unexplained hematuria was investigated for recurrent episodes of INTRODUCTION Familial chylomicronemia is a rare ( 1 x 106) autosomal recessive disease hypoglycemia since the age of one year. A dumping syndrome after Nissen surgery had been characterised by fasting hypertriglyceridemia and an absence of lipoprotein lipase (LpL) activity diagnosed previously, but hypoglycemic symptoms persisted after acarbose administration and in post-heparin plasma. The disease is in most cases ( up to 95 %) a result of defect in the dietary changes. Continuous subcutaneous glucose monitoring documented several episodes lipoprotein lipase (Lpl) gene. Less frequently a defect in the apolipoprotein C-II (apoCII) gene of hypoglycemia. The non-response to acarbose and the presence of hypoglycemic symptoms is responsible. ApoCII serves as cofactor for LpL in triglyceride hydrolysis of chylomicrons and at awakening justified additional examinations for CH. Serum insulin at the time of a borderline very low density lipoproteins. We want to report that chronic fatty stools might be the initial fasting hypoglycemia (53 mg/dl) was 8.6 mUL/L, with a C-peptide of 1.33 µg/L. Serum amino manifestation of a combined heterozygous LpL and ApoCII gene mutation in toddlers with failure acids, lactate and NH3 were normal. A urine screening for sulfonylurea was negative. CT to thrive and that fat restriction has a rapid beneficial effect. scanning of the pancreas was normal. A normal increase of serum glucose, cortisol and growth hormone after glucagon were documented, while a persistent hypoglycemia was noted during RESULTS Case presentation Severe postprandial hypertriglyceridemia (3303 mg/dl) was a protein challenge test. The diagnosis of CH was made. Diazoxide therapy was started, but documented in a 16 month old girl with intermittent fatty stools, a peculiar ???? rash, abdominal was without any effect, even after increasing doses up to 10 mg/kg/day. Mutational screening swelling and failure to thrive. Clinical examination was normal besides the abdominal distension. of the KCNJ11, ABCC8, HNF4A (MODY1) and GCK (MODY2) genes was negative. Less frequent She had an uneventful medical history, and was the first child of unrelated parents without hypoglycemic episodes were seen after switching to subcutaneous sandostatin. A severe cardiovascular diseases or documented hyperlipemia. Fasting blood sampling revealed a hypoglycemic episode, leading to loss of consciousness, was witnessed during a hospitalization typical milky aspect of the serum with a clearly chylomicron layer on top of clear serum after for attempting a switch to a longacting sandostatin. At that moment, an increased serum insulin centrifugation. Fasting triglycerides were 1264 mg/dl. Liver and kidney function tests were (47.4 mIU/L) in combination with a low normal C-peptide level (0.08 nmol/L) were found. This normal. No hepatosplenomegaly was documented at ultrasound. Lipoprotein ????? a was led to the suspicion of exogenous insulin injection, which was confessed by the mother, a nurse. elevated (136 mg/dl). A heterozygous mutation in LPL (D36N exon 2 and N3185 exon 6) as Furthermore, administration of sulfonylurea from presentation until start of sandostatin was well as in APOC2 (215+1 intron 3 and 274insC exon 4) was documented. Fat restriction to mentioned by the mother, explaining the initial elevated C-peptide and insulin levels. a maximum of 15% of total daily energy intake was initiated, leading to a decrease of the postprandial triglyceride levels (1072 mg/dl). CONCLUSION Surreptitious insulin injection should be considered in the differential diagnosis of recurrent and unresponsive hypoglycemic episodes, especially in case of more severe CONCLUSION This case confirms that a heterozygous LpL gene mutation can cause severe hyperinsulinemia occurring after a somatostatin analogue administration, known to increase hypertriglyceridemia if associated with a heterozygous ApoCII gene mutation. A milky aspect of the level of exogenous insulin. Simultaneous dosage of C-peptide and insulin levels is the key the serum associated with failure to thrive should lead to the diagnosis of hyperchylomicronemia, in differentiating exogenous from endogenous hyperinsulinism. The consecutive administration which is apparently not always associated with recurrent pancreatitis, despite the occurrence of oral sulfonylureas and insulin injections can be misleading in the diagnosis of a Munchausen of severe postprandial hypertriglyceridemia. A rapid effect of a strict low-fat diet was noted. syndrome by proxy (MBP). Since the mother was a nurse with access to oral antidiabetic drugs The utility of the recently described gene therapy for homozygous LPL mutation remains to be and insulin, her repeated request for further examinations and the presence of unexplained elucidated in childhood. hematuria, MBP had to be suspected earlier in this case. A189 / Poster • Diabetes Insipidus:an uncommon pathology? 3 cases of central diabetes insipidus at CHR la Citadelle. DELBOS M., NICOLESCU R. / CHR Citadelle Liège INTRODUCTION The maintenance of water balance in healthy humans is achieved principally by three interrelated determinants _ thirst, vasopressin (AVP) and kidney function. Diabetes insipidus is a disease in which large volumes of dilute urine (polyuria) are excreted due to AVP deficiency (central diabetes insipidus), AVP resistance (nephrogenic diabetes insipidus) or excessive water intake (primary polydipsia). Central DI is the end result of a number of conditions that affect the hypothalamic-neurohypophyseal system, producing a destruction or degeneration of neurons originating in the supraoptic and paraventricular nuclei. Clinical evaluation may provide important clues to possible underlying diagnoses. The primary symptoms are persistent polyuria and polydipsia, with severe dehydration in young children and those with restricted water intake. Both, central and nephrogenic types of DI have different etiologies, with different genetic background. For central DI, the main etiology remains idiopathic (at least at the diagnosis). Proper etiological diagnosis can be achieved via a series of steps that start with clinical observations and then progress to more sophisticated tools. Central DI remains an uncommon pediatric pathology with a reported prevalence of 1:25000. We report here the case records of 3 children with central diabetes insipidus (DI) with 3 different etiologies presented during 2014 at CHR la Citadelle (Liège). RESULTS The first case concerns a 14-year-old boy addressed to the hospital with a fortuitous diagnostic of hydronephrosis in a context of familial polyuro-polydipsia. Any exploration for this polyuria and polydipsia has been performed before. The water deprivation test confirms the diagnosis of DI and administration of Desmopressine its central origin. The level of AVP in patient and the family-members presenting with polyuria and polydipsia was very low, with a moderate hypernatremia. Genetic analysis is pending. The second concerns a 8-year-old girl without representative past medical history referred for polyuria and polydipsia. The diagnosis of central DI is made, with any known cause ruled out and after 1 year of regular follow-up (every 6 months) the diagnosis is still idiopathic. The third case concerns an 8-year-old girl who comes to Pediatric Clinic, shortly after surgical treatment for a cerebral tumor (craniopharyngioma). Secondary to surgical impairment of hypothalamic posterior pituitary function, she rapidly developed a central DI with a classis triphasic response of urine volume and fluid/sodium balance. Her permanent CDI is well controlled by Desmopressin. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 32 Abstracts A212 / Poster • A case of severe juvenile acquired A240 / Poster • Exploration of a hypoglycaemia hypothyroidism the effect on growth, metabolism when the absence of tears leads to diagnosis. and cognition. VICINANZA A., DE MUL A., BOROS E., MAHLER T., HEINRICHS C., BRACHET C. / HUDERF LEMAY A., DOTREMONT H., FRANCE A., DEN BRINKER M. / UZA INTRODUCTION Primary adrenal insufficiency in children is a rare but potentially fatal condition. Clinical diagnosis is often delayed or missed because of non specific symptoms. Triple AIM Thyroid hormones influence growth and pubertal development, metabolism of lipids, liver A syndrome is one of the congenital causes of primary adrenal insufficiency combined with function, heat production and nerve function. Most children with hypothyroidism present with alacrimia and achalasia. Alacrimia is the earliest symptom but adrenal crisis with hypoglycaemia growth retardation with only mild or no other symptoms. We present a case of severe juvenile are the most common presentation in children. acquired hypothyroidism that eventually became symptomatic after a long period of undetected growth failure. RESULTS Case report. A 3 year-old boy, first child of non consanguineous healthy Moroccan parents, was admitted to the emergency department with fever and altered level of METHOD Case presentation A nearly 11-year old girl presented with a 6-months history of consciousness after a 12 hours fast. Personal history was unremarkable. Clinical examination tiredness, cold intolerance, poor appetite, weight gain and constipation. She had generalized showed hypothermia, hypotonia, GCS at 11/15 and upper respiratory tract infection without myxedema, appeared short and overweight, but had no goiter. She reacted lethargic, deep hepatomegaly. Hemodynamic parameters were normal. Laboratory investigations showed tendon reflexes were delayed and she had bradycardia. In retrospect, her growth had stunted mild metabolic acidosis with important ketonuria without hyperlactatemia along with severe for 3 to 5 years. Biochemical evaluation confirmed severe primary autoimmune hypothyroidism hypoglycaemia (13 mg/dL), normal electrolytes and liver function tests. Structural CNS (FT4<0.9pmol/l, TSH 931 µU/ml, anti-TPO and anti-TG positive), with normal adrenocortical abnormalities were excluded by a CT-scan and EEG. During hypoglycaemia, low serum cortisol function. Work-up revealed a prominent hypercholesterolemia (Total cholesterol 249, LDL at 1,3 µg/dl (normal values 7-25) and elevated ACTH at 781 pg/ml (normal values 10-80), with 174, HDL 36 mg/dL), normocytic anemia, mildly elevated transaminases and creatinine. After undetectable serum insuline and C-peptide (appropriate for hypoglycaemia), led to the diagnosis slowly increasing levothyroxine therapy catch-up growth and weight loss appeared and organic of primary adrenal insufficiency. Influenza A was found at viral culture. A replacement therapy function resumed gradually with normalization of biochemistry. Tooth eruption, which had been by hydrocortisone was immediately started at stress doses and continued then at 15 mg/m2/ grind to a halt, resumed, hair started to grow and puberty started slowly. School results, however, day. Further questioning revealed dysphagia and vomiting of undigested food as well as absence decreased due to concentration and behavioral difficulties. of tears during crying with photophobia. Triple A syndrome was suspected. High resolution CONCLUSION Discussion Our case depicts severe juvenile acquired hypothyroidism with oesophageal manometry showed no peristalsis in the oesophagus with pan-oesophageal longstanding growth failure before clinical symptoms appeared. Growth failure is often the first pressurization and absence of oesogastric junction relaxation. Diagnosis of achalasia type II and only symptom of hypothyroidism in children with nongoitrous hypothyroidism. Therefore was established. Dysphagia disappeared after Heller myotomy. A bilateral keratitis was found thyroid function must be examined in any child with decreased growth velocity. Catch-up growth at ophthalmological examination. Shirmer test could not be performed given the lack of child after therapy may be incomplete, especially in longstanding cases, resulting in loss of final collaboration. Daily artificial tears were prescribed. The sequencing of the AAS gene is pending height, proportional to the duration of hypothyroidism before diagnosis. Furthermore our case to confirm the diagnosis of Triple A syndrome. depicts several manifestations of organ hypofunction that resolve after levothyroxine therapy CONCLUSION Adrenal crisis can be revealed by a stress situation such as minor infection. only. Finally, our case depicts behavioral problems and diminished school performance when Severe hypoglycaemia, more common in children, may lead to neuroglycopenia symptoms and achieving clinical and biochemical euthyroidism. In contrast to adults, cognitive function is death in 20% of cases. Prompt diagnosis and corticosteroid replacement therapy are mandatory. less often compromised due to hypothyroidism. Moreover in children, up to 25% depict mild Critical laboratory investigations should be performed at the time of hypoglycaemia and before behavioral symptoms and poorer school achievements after levothyroxine therapy, especially in its correction. Personal history might give the clue to the cause of adrenal insufficiency when it those with severe presentation at diagnosis. reveals alacrimia and/or oesophageal dysfunction. Of note, alacrimia is often present since birth in patients with Triple A syndrome. A220 / Poster • Calcium and bone homeostasis in heterozygous carriers of CYP24A1 mutations. A258 / Poster • Pseudohypoparathyroidism (PHP) COOLS M. (1), GOEMAERE S. (1), BAETENS D. (1), RAES A. (1), DESLOOVERE A. (1), clinical heterogeneity illustrated by 3 different KAUFMAN J. (1), DE SCHEPPER J. (2), JANS I. (3), VANDERSCHUEREN D. (3), BILLEN J. cases. (3), DE BAERE E. (1), FIERS T. (1), BOUILLON R. (3) / [1] UZ Gent, [2] UZ Gent / UZ Brussel, [3] KU Leuven LEMAY A., DEN BRINKER M., DOTREMONT H., FRANCE A. / UZA INTRODUCTION Bi-allelic CYP24A1 mutations can cause idiopathic infantile hypercalcemia INTRODUCTION Pseudohypoparathyroidism represents a group of clinical and molecular (IHH) or adult-onset nephrocalcinosis. It is currently unclear if heterozygous carriers experience heterogeneous disorders, characterized by functional hypoparathyroidism, caused by end- clinical problems or biochemical abnormalities. organ resistance to the action of PTH. Pseudohypoparathyroidism manifests as hypocalcemia, hyperphosphatemia and elevated plasma levels of PTH. A combination of features, also known AIM The aim of this abstract is to gain insight in the biochemical profile and health problems in as Albright osteodystrophy that includes disproportionate short stature, obesity, flattened face, CYP24A1 heterozygotes. brachydactyly and ectopic calcifications, may be present. However there are subgroups of PHP METHOD Eight family members of an infant with a well-characterized homozygous CYP24A1 with normal phenotype. mutation were evaluated Six of them are heterozygous carriers.Cross-sectional evaluation METHOD We present three different cases of PHP The first case is a 13y old boy who presented of participants by renal ultrasound, genetic and biochemical analyses, dual-energy X-ray with fatigue and muscle cramps. During therapy for PHP he also developed partial growth absorptiometry and peripheral quantitative computed tomography. Data of previously reported hormone deficiency and mild primary hypothyroidism. His mother is also affected. The second carriers are reviewed. Measurement of serum vitamin D metabolites. Symptoms or biochemical case is a 11y old boy who presented with therapy-resistant absence epilepsy and intracerebral signs of hypercalcemia, hypercalciuria or nephrocalcinosis. Bone health in heterozygous as calcifications on neuroimaging. His identical twinbrother is not affected. The third case is a 5y compared to wild type (WT) subjects. old girl with neonatal hypoglycemia and hypothyroidism. The girl's development was profoundly RESULTS None of the heterozygous subjects had experienced IHH. Three of them had a retarded, with evolution towards growth failure (height -3.2 SD) , severe early-onset obesity (BMI documented history or had symptoms of nephrocalcinosis. No major differences between + 2.6 SD), facial dysmorphia, hypotonia and psychomotor retardation. WT and heterozygous subjects were found regarding bone health, serum or urinary calcium CONCLUSION Loss-of-function mutations in GNAS or epigenetic aberrations that lead to failure or 25OHD/24,25(OH)2D ratio. Literature reports on three out of 29 heterozygous cases of expression lead to different types of PHP. GNAS encodes GS alpha, a protein that is required suffering from IHH. In all three, the 25OHD/24,25(OH)2D ratio was highly elevated. In addition, for normal transmembrane signal transduction by many hormones and neurotransmitters. This nephrocalcinosis is frequently reported in family members of IHH cases. gene is imprinted in a tissue-specific manner, being primarily expressed from the maternal CONCLUSION Our data suggest that heterozygous CYP24A1 mutation carriers have a normal allele in renal proximal tubules, whereas both parentel alleles are expressed in bone. Maternally 25OHD / 24,25(OH)2D ratio, are usually asymptomatic and have a normal skeletal status but inherited deletions lead to the severe type, PHP Ia. These patients can present resistance to may be at increased risk of nephrocalcinosis. other hormones other than PTH that act via Gsalpha-coupled receptors, such as resistance to TSH, gonadotropins and GHRH. These patients typically have features of Albright osteodystrophy. Our last case was genetically proven to have PHP-Ia. PHP type Ib is associated with a GNAS imprinting defect in which both alleles have a paternal-specific imprinting pattern on both parental alleles. These patients manifest renal resistance to PTH, but do not have features of Albright osteodystrophy. Case 1 and 2 are believed to belong to this group of PHP, but genetic analysis is still pending. Substantial clinical and molecular overlap occurs between PHP type Ia and type 1b, what makes it challenging to diagnose this disease. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 33 Abstracts A271 / Poster • Polydipsia but no diabetes what A273 / Poster • Generic and disease-specific quality else is there? of life in young patients with type 1 diabetes VANDERSNICKT J. (1), DELMOTTE A. (2), POSCHET K. (2) / [1] KU Leuven, [2] GZA Sint- (MiPedQoL)* Vincentius Hospital LARIDAEN J., COOLS M., VAN AKEN S., GOUBERT L. / UZ Gent INTRODUCTION A mother takes her 16 month old daughter with the symptoms of a common INTRODUCTION Little is known about disease-specific quality of life in children with diabetes. cold to see a pediatrician. During the first year of life the child was followed because of poor Research has shown that quality of life (QoL) and metabolic control are related. Also QoL is weight gain, though there has been loss of follow-up. Clinic shows an extremely dystrofic related to emotional wellbeing in general. The objective is to evaluate self and parent reports patient of only 6 kilograms. Heart, lungs and abdomen show no abnormalities. Spleen nor on quality of life (QoL) and psychological adjustment of children and adolescents with insulin- liver is enlarged. Neurological development is normal. Cupping of the radii and ulnae is seen dependent mellitus (type 1) diabetes, and identify relationships between metabolic control, as well as bossing of the skull and rachitic rosary. The patient is constantly drinking water quality of life and psychological parameters. during clinical examination. Apparently there has always been polydipsia and polyuria. Both parents are related by blood. Family history is negative. Patient history reveals an extensive METHOD 60 patients with type 1 diabetes (aged 8 _ 18 years) followed in a tertiary University diagnostic work-up metabolic (including sweat test, urinary organic acids, reducing sugars) Hospital (Ghent) participated in this Multi Informant Pediatric QoL study (MiPedQoL). Data will be and neurological examination (ultrasound and MRI of the brain, ophthalmoscopy) were normal. analysed in the whole group and in subgroups aged 8-12 and 13-18 yr. All patients and their Coeliac disease and thyroid gland disorder were ruled out. Passed blood results show signs parents performed pediatric QoL (general en disease-specific), Hospital Anxiety and Depression of a chronic metabolic acidosis. Laboratory tests show a thickened blood count, low serum scale (HADS) and Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ). Data will be compared with sodium, potassium and phosphate. Serum chloride is elevated, calcium and glucose are normal. haemoglobin A1c (HbA1) values. On blood gas analysis pH and bicarbonate are low, with an anion gap of 20 and base excess RESULTS Self-reports show similar general quality of life in comparison with the general of -19. Urinary dipstick is negative for ketones. Urinary osmolality is very low (115 mOsm/kg), population as well as another diabetes population. Except for the summary scale _psychosocial pH is 7. An additional 24-hour urine analysis contains over 2 liter of urine and confirms the low health' the MiPedQoL-population scores significantly lower (p<0.01 and p<0.01 resp.). The osmolality and shows hypercalciuria (15mg/day, normally <4mg/day) and moderate proteinuria. disease-speficic quality of life shows a similar trend as the other diabetes group, with the lowest There was radiographic evidence of rickets. Finally, an abdominal ultrasound indicates bilateral quality of life on the subscale _diabetes symptoms'. Parent reports showed that parents of nephrocalcinosis. children with type 1 diabetes report lower quality of life than those of controls (p<0.001) but RESULTS The initial differential diagnosis is rather extensive. Diabetes mellitus can be ruled comparable results as another diabetes population. In this group, for youth and parent reports, out because of absence of dehydration, urinary ketones and normal serum glucose. Diabetes HbA1c levels did not correlate positively with QoL or psychological problems. General and insipidus then again would induce hypernatremia. A mineralocortocoid deficiency would show disease specific QoL (parent report) correlated significant with parental anxiety and depression hyperkalemia and low urinary pH. The clinical features include impairment of growth, polyuria and (p<0.05) and the presence of psychological problems in T1D youth (p<0.01). rickets, which leads to a clinical suspicion of renal tubular acidosis (RTA). Biochemical evaluation CONCLUSION confirmes the diagnosis of classic type 1 distal RTA. Blood results show a metabolic acidosis and hypokalemia. There is hypercalciuria, a urinary pH >5.5 and proof of nephrocalcinosis on Self and parent QoL report (general and diabetes specific) is similar to previous type 1 diabetes abdominal ultrasound. All this is due to the release of calciumphosphate from bone in order to populations. Parent proxy report shows lower QoL compared to parent report of healthy children, buffer excess H+ during acidosis. The patient was started on sodiumbicarbonate supplements except for the _physical' subschale. We identified high significant positive correlations between and weight gain was observed. The fact that both parents are blood related is important because the PedsQLTM Core scales and the Diabetes Module. Higher QoL (general and disease specific) of the association of sensorineural deafness with recessive inherited disease. In our patient this reported by parents is significantly correlated to lower parental feelings of depression and evaluation still has to be done. anxiety (HADS), as well as higher rates of the mental health in their children (SDQ). QoL and HbA1c were not found to be related, even though prior research has supported the relationship CONCLUSION Without the observation of polydipsia and polyuria there would not have been between metabolic control and QoL in type1 diabetes. Future research should investigate these clinical suspicion of renal tubular acidosis in this case of failure to thrive. The combination of relationships in a larger sample and by means of longitudinal measurements to further explore rickets and acidosis leads to RTA. protective and risk factors of QoL in diabetes pediatric patients. * MiPedQoL = acronym for Multi Informant Pediatric Quality of Life Study. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 34 Abstracts 2. HEMATO - ONCOLOGY B010 / Poster • Concomitant nodal involvement B053 / Poster • Décrochage de la courbe de périmètre by Langerhans Cell Histiocytosis and Hodgkin crânien et si l'origine n'était pas neurologique ? Lymphoma. LONGTON J. (1), DRESSE MF. (2), HOYOUX M. (2), MISSON JP. (2), NICOLESCU R. (2) / [1] GEURTEN C. (1), HOYOUX C. (2), JAMBLIN P. (2), THIRY A. (2), DEMARCHE M. (2) / [1] Universite de Liège, [2] CHR Citadelle Liège Universite de Liège, [2] CHR Citadelle Liège INTRODUCTION Chez l'enfant, le périmètre du crâne dépend de son contenu. Une augmentation anormale de sa taille (macrocrânie) est évocatrice d'une anomalie neurologique, que ce soit INTRODUCTION Langerhans cell histiocytosis is defined as a clonal neoplastic proliferation of par macrocéphalie, excès de liquide céphalorachidien ou présence d'une masse comme une myeloid dendritic cells that upon activation migrate from the mucosal to lymph nodes. Definitive tumeur. diagnosis is made by anatomo-pathological and immunohistochemical analysis. Langerhans cell histiocytosis is rarely, yet not exceptionally, found coexisting with other malignant neoplasms, AIM Nous décrivons le cas clinique d'un patient de 15 mois qui présente une macrocrânie, dont suggesting it might arise in reaction to the cytokinic secretion of malignant cells. la cause n'est pas secondaire à une pathologie intracrânienne. RESULTS We report the case of a 10-year-old female presenting with an isolated laterocervical RESULTS Un enfant de 15 mois atteint de drépanocytose majeure est hospitalisé dans le lymphadenopathy and a mild general condition alteration tracing back to two months earlier. cadre d'une infection respiratoire. Il présente une anémie chronique liée à son affection Nodal biopsy was performed and revealed concomitant involvement by Langerhans cell hématologique, avec un taux élevé de réticulocytes. Un faciès grossier avec une disproportion histiocytosis and Hodgkin lymphoma. Treatment of lymphoma led to the disappearance of the tête/corps sont suspectés, avec un décrochage de la courbe de périmètre crânien (venant du P3 whole symptomatology. à la naissance pour dépasser le P95 à l'âge de 15 mois). L'examen neurologique est strictement normal et ne comprend aucun signe d'hypertension intracrânienne pas de vomissements CONCLUSION Literature beholds reports of 30 cases of the simultaneous occurence of anormaux, pas d'irritabilité ni de léthargie, un développement psychomoteur normal et une Hodgkin lymphoma with Langerhans cell histiocytosis, which is more than fortuitous regarding oculomotricité conservée dans toutes les directions, en particulier dans le regard supérieur. the low incidence of both diseases. A common etiology could explain such an association, but it Face à ce décrochage de courbe sans signe d'hypertension intracrânienne, une radiographie might also be possible that background inflammatory cells of Hodgkin lymphoma stimulate the des os du crâne est demandée et révèle une augmentation de la diploé de l'os occipital et de proliferation of Langerhans cells, making it a reactive process when occurring simultaneously l'os frontal, participant à la macrocrânie. with other neoplasms. Clinicians should thus be aware of the possibility of this association CONCLUSION Nous décrivons un cas de macrocrânie, au moins en partie expliquée par une and carefully exclude any other life-threatening malignant proliferation when confronted to augmentation des structures osseuses, avec une augmentation de l'épaisseur de la diploé sur les apparently isolated Langerhans cell histiocytosis. radiographies crâniennes. Il n'est pas exclu que d'autres éléments participent à la macrocrânie. En l'absence d'imagerie cérébrale (non réalisée car l'examen neurologique et le développement de l'enfant sont normaux), une pathologie intracrânienne ne peut être formellement éliminée, B028 / Poster • Impact of radiotherapy and/or bien que l'examen et l'évolution ne soient pas en faveur. Ce cas clinique illustre que chez l'enfant présentant une anémie hémolytique, une macrocrânie en l'absence de tout symptôme chemotherapy in childhood on fertility. neurologique doit faire évoquer une hyperplasie médullaire (secondaire l'anémie chronique) ROSIMONT M. (1), PIETTE C. (2), HOYOUX C. (2), JACQUEMIN C. (2), MISSON JP. (2), avec augmentation de la taille des os du crâne, facilement confirmée par une radiographie. Cette NICOLESCU R. (2) / [1] Universite de Liège, [2] CHR Citadelle Liège anomalie semble asymptomatique chez notre patient mais la littérature rapporte des symptômes neurologiques secondaires à la pression osseuse, comme des céphalées, des hypoesthésies ou INTRODUCTION Major advances in the children diagnosed with cancer have resulted des troubles visuels. in a significant increase in survival rate over the past 20 years. Unfortunately, in the same population there is an increasing frequency and spectrum of medical complications and disabilities. Endocrine abnormalities are among the most frequently reported, between 20 and 50% of children being touched by oncologic therapy. Exposition to radiotherapy and high B061 / Poster • Une tumeur rare de la face chez un doses of alkylating agents is associated with a particularly high risk of developing endocrine nourrisson de 6 mois. complications. The following analysis is focused on hypothalamic-pituitary-gonadal axis damage in young adult cancer survivors. We tried to determine the time elapsed between the oncologic FONTAINE C. (1), DEMEZ P. (2), FORGET P. (2), FLORKIN B. (2), DRESSE MF. (2), PIETTE C. treatment and biological apparition of endocrine abnormalities. (2), THIRY A. (2), HOYOUX C. (2) / [1] Universite de Liège, [2] CHR Citadelle Liège METHOD Our retrospective analysis tracks a population of 86 patients (35 girls, 51 boys), INTRODUCTION Un nourrisson de 6 mois est hospitalisé dans notre service de pédiatrie pour actually over the age of 18, who received a chemotherapy/radiotherapy protocol during childhood mise au point d'une tuméfaction faciale gauche apparue 3 semaines avant la consultation and who have survived at least 5 years after cancer treatment. Cancer diagnosis characteristics au niveau de la gencive supérieure gauche avec obstruction nasale. Cette tuméfaction s'est of adult survivors are 38 cases of LLA, 19 brain tumors, 10 lymphoma, 7 bone tumors, 6 rapidement développée aux dépens des régions para-nasale et infra-orbitaire gauches, sans Wilm´s tumor , 4 neuroblastoma et 1 nasopharyngeal carcinoma. The follow-up visits included autre signe associé. En effet, elle ne présente pas de douleur, de difficulté alimentaire, ni d'atteinte a detailed history, a thorough clinical examination (weight, height, waist circumference, bloop oculaire. La peau en regard de la lésion est légèrement bleutée. L'iconographie (échographie, pressure, heart rate, complete physical exam) laboratory investigations including endocrine scanner et IRM de la face) a mis en évidence un processus tumoral charnu à contenu tissulaire balance, bone densitometry, echocardiography and sometimes other tests depending on the homogène, au niveau du maxillaire gauche, soufflant l'os et s'étendant dans les régions labiale clinic/oncologic treatment. et jugale gauches. Cette lésion capte le produit de contraste de manière intense à l'IRM. La RESULTS Several interesting results emerge from these analyzes - More than one third of biopsie pratiquée révèle une tumeur mélanocytique neuro-ectodermique (MNTIs) du maxillaire patients receiving aggressive treatment such as CTH / RTH develop endocrine disorders in gauche. Il s'agit d'une tumeur rare, histologiquement qualifiée de bénigne mais à croissance adulthood. - Approximately 2/3 of patients with RTH develop biological anomaly (> 1/3 proven rapide et agressive localement. Elle affecte préférentiellement les maxillaires des enfants de and <1/3 limit). - The majority of patients with significant hypogonadism have associated moins de un an entrainant une ostéolyse. Il n'y a pas de discrimination sexuelle. Les métastases osteopenia or osteoporosis, as confirmed by bone densitometry. - The time between the end of sont exceptionnelles avec un taux de malignité estimé à 6,5% des MNTIs. Le traitement est treatment and the occurrence of the laboratory abnormalities varies according to the age at the chirurgical et l'exérèse complète peut être curative. Le risque de récidive varie de 10 à 60% des time of treatment. It is of around 10 years if the treatment took place in childhood against 1-2 cas, souvent en rapport avec la qualité de l'exérèse. L'examen anatomopathologique ne permet years if the treatment took place during puberty. pas d'identifier les cas à risque de récidive, c'est pourquoi un diagnostic précoce et un suivi attentif après une résection complète sont préconisés. CONCLUSION Childhood cancer survivors are a high-risk population of developing endocrine sequellae, affecting not only the hypothalamic-pituitary-gonadal axis, but many other endocrine and non- endocrine organs. The endocrine abnormalities develop over many years and at least in the beginning, they have no overt clinical expression. Understanding the cause and the onset of late effects is highly important in order to provide timely interventions to reduce the risk of late effects development and the progression to other silent, underreported non-endocrine but endocrine-related dysfunctions/complications in cancer patients. Elaboration of strategy for age-appropriate and risk stratification multidisciplinary follow-up after completion of treatment should therefore be a priority for centers taking in charge childhood cancer patients in charge. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 35 Abstracts B062 / Poster • Le cancer du très jeune enfant B107 / Poster • Neutropénie chronique et cyclique de épidémiologie liégeoise. l'enfant à propos d'un cas clinique. FONTAINE C. (1), RIGO V. (2), FORGET P. (2), FLORKIN B. (2), DRESSE MF. (2), PIETTE C. (2), CHRISTIAENS C. (1), FRANCKART G. (2), DACIER P. (3), MERCKEN B. (2), VINCKE P. (4), HOYOUX C. (2) / [1] Universite de Liège, [2] CHR Citadelle Liège RIXHON L. (2), HERBEUVAL V. (2), CHANTRAIN C. (5) / [1] Universite de Liège, [2] CHA INTRODUCTION Les cancers néonataux (< 1 mois) et du nourrisson (< 1 an) sont rares et Libramont, [3] CHA, Libramont, [4] CHA de Libramont, [5] CHC Esperance Liège différents de ceux observés chez l'enfant plus âgé. INTRODUCTION La neutropénie est définie par un taux sanguin de neutrophiles en dessous AIM Afin d'évaluer les caractéristiques épidémiologiques de Liège, nous avons revu dans une de 1500/mm³ chez l'enfant (1-10 ans) et en dessous de 1000/mm³ chez le nourrisson (2 étude rétrospective sur 25 années les jeunes enfants atteints de cancer traités au CHR Citadelle semaines- 1 an). Le risque d'infection est significativement augmenté pour les taux de de Liège. neutrophiles inférieur à 500/mm³ durant une période prolongée. RESULTS Un peu plus de 730 enfants de moins de 15 ans atteints de cancer ont été traités AIM Le diagnostic différentiel des neutropénies de l'enfant inclut les causes constitutionnelles au CHR Citadelle de Liège sur ces 25 dernières années. Environ 13% des cancers pédiatriques (syndrome de Kostmann, de Shwachman et autres syndromes avec anomalies immunitaires surviennent avant l'âge de 1 an et 60% d'entre-eux avant l'âge de 6 mois. Les tumeurs néonatales plus larges), les facteurs secondaires (infections, toxiques, maladies auto-immunes, carence concernent 4% des cancers pédiatriques et plus de la moitié d'entre-eux sont diagnostiqués alimentaires, envahissement médullaire), la neutropénie chronique bénigne et la neutropénie en anténatal. Il n'y a pas de discrimination sexuelle. Les tumeurs les plus fréquentes avant cyclique. l'âge d'un an sont les tumeurs solides non cérébrales le neuroblastome chez le METHOD None nourrisson et les tumeurs germinales en néonatologie. Viennent ensuite les tumeurs cérébrales, puis les leucémies avec une proportion plus élevée de leucémies myéloblastiques aiguës que RESULTS Nous rapportons l'histoire d'un garçon de 8 ans qui a présenté 4 épisodes d'aphtose dans les tranches d'âge supérieures. Les lymphomes sont très rares à cet âge-là et les tumeurs buccale, une infection sévère à varicelle, une cellulite orbitaire, une otite, une bronchite et une osseuses primitives sont inexistantes dans notre série. Le traitement principal des tumeurs pneumonie. Les antécédents familiaux sont sans particularité. Lors de l'épisode de cellulite, un néonatales est la chirurgie dans plus de 60% des cas et la chimiothérapie est utilisée de manière hémogramme avait révélé une neutropénie sévère à 240/mm³. Plusieurs hémogrammes ont été croissante avec l'âge de l'enfant. Les tumeurs néonatales et du nourrisson, à l'exception des réalisés par la suite et ont montré des fluctuations importantes du taux de neutrophiles avec tumeurs cérébrales, ont un très bon pronostic avec plus de 80% de survie et un très faible taux des valeurs oscillant entre 80/mm³ et 2860/mm³. Un suivi rapproché avec des hémogrammes de rechute. Ils ont également très peu de séquelles dont les plus fréquentes sont les troubles réalisés 2 à 3 x/semaine a démontré l'évolution cyclique de la neutrophilie, suggérant le hormonaux et les séquelles rénales. diagnostic de neutropénie cyclique. Grâce à l'utilisation de MEOPA, ces examens ont pu être réalisés sans inconfort pour l'enfant. Un traitement par G-CSF a été discuté mais n'a pas été CONCLUSION Les cancers néonataux et du nourrisson comportent des aspects diagnostiques, initié actuellement. Ce travail revoit de façon pratique la mise au point clinique et biologique thérapeutiques et éthiques particuliers qui nécessitent une prise en charge multidisciplinaire. des neutropénies pédiatriques. Les indications de traitement, notamment dans la neutropénie cyclique, sont aussi discutés. CONCLUSION En conclusion, la neutropénie cyclique peut être une cause d'infections et B091 / Poster • MALT Lymphoma of the upper lip in an d'aphtoses répétées chez l'enfant. Son diagnostic peut être compliqué par des taux normaux de neutrophiles sur certains hémogrammes. Un suivi biologique rapproché permet la confirmation immunocompetent child. A case report. du diagnostic. PEETERS S., DUPONT S., BRICHARD B. / UCL Saint-Luc INTRODUCTION Marginal zone B-lymphomas represent 5 to 17% of all forms of malignant adult lymphomas and include three entities defined by the initial site of the neoplastic lesion B116 / Poster • Tumeurs rhabdoides néonatales splenic (<2% of Non Hodgkin's Lymphoma; 20% of Marginal Zone Lymphoma), nodal (<2% of NHL; 10% of MZL) and extra-nodal developed from mucosa-associated lymphoid tissue à propos de deux cas. (MALT) (7-8% of NHL; 50-70% of MZL). These MALT lymphomas are extremely rare in children CARICHON T. (1), FORGET P. (2), PIETTE C. (2), FLORKIN B. (2), DRESSE MF. (2), BETZ P. (2), or young adults. They mostly affect immunodeficient children or are due to auto-immune TEBACHE M. (2), DELVENNE P. (3), HOYOUX C. (2) / [1] Universite de Liège, [2] CHR Citadelle diseases (Sjögren disease, Hashimoto Thyroïditis), or chronic stimulation of the immune system Liège, [3] CHU Liège by infectious diseases. In this latter case, an association was established between Borrelia burgdorferi infection and cutaneous MALT lymphoma, and between Helicobacter pylori infection INTRODUCTION Nous rapportons les cas de deux enfants souffrant de tumeurs rhabdoides and gastric MALT lymphoma, among others. survenues en période néonatale dont la prise en charge et le pronostic divergent en raison de la localisation tumorale. AIM We report here a B-MALT lymphoma of the upper lip in an eleven years-old immunocompetent girl. She is healthy and her past medical history is negative. She consulted AIM Le premier cas clinique est un nourrisson présentant à la naissance une excroissance for the first time two years ago for a right para-median upper lip swelling. A lip mucocele was nodulaire sous cutanée cervicale gauche. Le diagnostic de tumeur rhabdoide est posé sur first suspected because of the localization and the slow evolution. She got a surgical resection. base des examens anatomopathologiques, immunohistochimiques et génétiques. Une exérèse Anatomopathology revealed a benign lympho-epithelial lesion of secondary salivary glands. In chirurgicale microscopiquement complète est réalisée en deux temps opératoires, suivi d'une spite of regular massages, the lip mass increased slowly. In July 2014, the parents observe a chimiothérapie, conformément au protocole European rhabbdoid registry V II .2010. A la fin du recurrence of a larger lesion, documented with RMI. A new surgical resection was performed. traitement, le nourrisson est en rémission complète. Le deuxième cas clinique concerne un The anatomopathology showed atypical lymphoid cells infiltration, with severe destruction of nourrisson d'un mois, dont le diagnostic de tumeur rhabdoide orbitaire est établi lors de la mise adjacent normal salivary glands and skeletal muscles. Immunohistochemical staining was au point d'une exophtalmie droite d'évolution fulgurante. En raison de la localisation orbitaire positive for CD20 and CD79a. Cyclin D1 was negative, and B cells were monotypic for kappa. de la tumeur, tout traitement local (chirurgie et/ou radiothérapie) _indispensable pour obtenir The final diagnosis consists in a low grade, infiltrating, B-MALT lymphoma. Examinations for une rémission complète persistante _ est difficilement envisageable en raison des séquelles infections or auto-immune diseases came up negative and the bone marrow aspiration was esthétiques iatrogènes majeures. C'est pourquoi une chimiothérapie seule est actuellement normal. Positron emission tomography did not demonstrate any activity. The treatment applied envisagée. consisted in 12 sessions of radiotherapy (24 Gy) The MRI control three months later revealed a RESULTS Les tumeurs rhabdoides sont des tumeurs rares mais cependant très agressives, significant regression of the lesion (2 cm x 0.5 cm). The follow up consists in a clinical control avec une prédilection pour les nourrissons et les jeunes enfants. Elles se distinguent des autres every month and a head NMR every three months. entités tumorales par certains critères histopathologiques mais également des caractéristiques CONCLUSION Contrary to adults, MALT lymphoma is extremely rare in children and little data génétiques. En effet, on observe dans la majorité de ces tumeurs des mutations biallelliques is available concerning its management. Currently, we apply the same workup to children as pour le gène SMARCB1 (1 (synonymes INI1, hSNF5, BAF 47), qui peuvent être présentes au adults, especially the exclusion of underlying contributing factors such as a chronic infection niveau constitutionnel. Les tumeurs rhabdoides sont préférentiellement localisées au niveau or auto-immune diseases leading to the stimulation of the immune system. Radiotherapy is des reins et du système nerveux central ; seules 15 % d'entre elles touchent les tissus mous. generally considered as the first line treatment, with the adjunction, when needed, of a treatment La localisation orbitaire est particulièrement rare avec très peu de cas rapportés dans la for the contributing factors. littérature. Le pronostic particulièrement sombre (80% de mortalité) des tumeurs rhabdoides est essentiellement lié à une haute chimiorésistance des cellules tumorales à long terme. Ainsi une chirurgie oncologique est primordiale, mais peut être cependant extrêmement mutilante notamment dans la localisation orbitaire. La radiothérapie est une thérapie adjuvante potentielle, mais également lourde de séquelles chez les très jeunes enfants. CONCLUSION En conclusion, la tumeur rhabdoide est une tumeur extrêmement rare dont le pronostic est très réservé en raison non seulement de la chimiorésistance liée à la nature histologique de la tumeur mais également en raison de sa localisation ne permettant pas toujours une chirurgie microscopiquement oncologique et du jeune âge habituel de l'enfant compliquant le traitement radio-oncologique. Une meilleure compréhension des mécanismes biologiques liés à cette affection tumorale permettra peut-être l'émergence de nouvelles thérapeutiques ciblées. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 36 Abstracts B117 / Poster • Posterior reversible encephalopathy B137 / Poster • Atypical bifocal intracranial tumor. syndrome in pediatric leukemia. Case report. A case report. CARICHON T. (1), PIETTE C. (2), FLORKIN B. (2), FORGET P. (2), DRESSE MF. (2), TEBACHE PIETTE C., SEPULCHRE E. / CHR Citadelle Liège M. (2), HOYOUX C. (2) / [1] Universite de Liège, [2] CHR Citadelle Liège INTRODUCTION Primary malignant central nervous system (CNS) tumors are the second most AIM We describe the case of a 5-year-old boy undergoing induction for acute T-cell common childhood malignancies, and are the most common pediatric solid organ tumor. CNS lymphoblastic leukemia ( T-ALL) with CNS involvement. He was treated according to the protocol germ cell tumors (GCT), one subtype of these tumors, usually affect the pediatric and adolescent EORTC 58081-VHR-CNS3. During the second week on induction he developed generalized population, with a predilection for males. They usually develop in the midline around the third seizures with loss of consciousness. Blood pressure was elevated (150/100mmhg = 95th ventricle, particularly in the suprasellar and pineal regions. They can be broadly divided into percentile). Computer tomography showed no abnormalities. EEG was slow with signs of two major histological subtypes pure germinomas and non-germinomatous germ cell tumors cerebral distress. Magnetic resonance imaging (MRI) - T2 weight and FLAIR images - showed (NGGCT). Around 30% of pure germinomas are bifocal, involving both the suprasellar and pineal subcortical with matter abnormalities localized bilaterally in the parietal and occipital lobes. The region. diagnosis of posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) was suspected. Treatment AIM We report an atypical case of intracranial bifocal tumor, involving the pituitary and epiphyseal with antihypertensive (calcic antagonist) and antiepileptic (levitiracetam) drugs was started and region, in a 10-year old boy. The imaging was realized at the occasion of epileptiform events. chemotherapy was transient discontinued. After two weeks, he presented a second episode of The pituitary lesion contained 8 perfectly differentiated teeth and was well delimited, compatible seizure associated with new hypertensive crisis. Increased brain damage was observed at MRI with a mature teratoma. The epiphyseal lesion evoked a germinoma. The endocrinological with involvement of the white matter of frontal and temporal lobes. Additional antihypertensive exploration disclosed no anomaly, except for a partial deficit in growth hormone. No other lesion agents were started (beta-blockers and AEC inhibitor). After one month the patient showed was vizualised in the entire brain and medullar region, and alpha feto-protein (AFP) and human a complete clinical recovery and MRI follow up showed significate regression of the lesions, chorionic gonadotropin (hCG) measured in blood and cerebrospinal fluid (CSF) were negatives. confirming the diagnosis of PRES. Four cures of neoadjuvant chemotherapy were administrated but there was no regression of RESULTS PRES is a rare potential complication of cancer treatment that has been increasingly any of the lesions. The epiphyseal lesion was removed surgically without any complication. recognized since the apparition of MRI. Some few cases of children treated for ALL are discussed Surpisingly, the anatomopathological examination revealed a pineal cyst without any tumoral in the literature. PRES symptoms consist of seizures, headaches, altered level of mental status component. Subsequently, four teeth were resected from the supra sellar region, confirmed and cortical blindness. Chemotherapeutic and immunosuppressor agents seem to be risk factors by the histological examination. The residual pineal lesion appeared stable at the imaging. The for the development of PRES. Hypertension plays a central role in the pathophysiology of the decision was then taken to limit ensuing medical care to a radiological follow-up, without further PRES. Nevertheless, other factors also play a role as suggested by the absence of hypertension radiotherapy or chemotherapy. Atypical movements of the head reappeared one year after the in over 20% of the cases. MRI typically shows vasogenic oedema in the posterior regions of the second neurosurgery, but the clinical and follow up X-ray examinations have been reassuring. brain but some lesions can also be observed in other areas as parietal, temporal or even frontal A diagnosis of uncomplicated tics is retained. The lesion has been stable since the last surgery areas like observed in this case. The differential diagnosis of PRES in childhood cancer consists (16 months ago). of CNS infection, CNS development of the malignancy, methotrexate encephalopathy, metabolic CONCLUSION causes like hyponatremia and stroke. The discussed case is atypical for two reasons. Firstly, to our knownledge, an intracranial lesion CONCLUSION containing teeth has only been described once in the literature, and there is no report of a bifocal Symptoms and radiological finding normalize in 90% of the cases, but in 10% neurological presentation of such a lesion. Secondly, our case contradicts the prevailing consensus that the symptoms remain. Early treatment of hypertension, control of seizure activity, and withdrawal of occurrence of synchronous bifocal intracranial tumors associated with normal AFP and normal inciting agents can lead to rapid reversal of symptoms and return to baseline functioning. Further or slightly hCG levels is pathognomonic of germinomas. A review of the literature shows that studies could focus on long term functioning in children after PRES with the hope to better define this is not an isolated case, suggesting that intracranian bifocal NGGCT should been included in factors predisposing to a worse neurological evolution. the differential diagnosis. Accordingly, the potential benefit of a histological diagnosis should be balanced against risks of neurosurgery, keeping in mind the stereotactic limitations of a biopsy because of the potential presence of heterogeneous subtypes in a same lesion. B118 / Poster • A Rare Case of Severe Thrombocytopenia with transient Pancytopenia in B140 / Poster • Choroïd plexus tumor in children the neonatal period. BLECIC A. (1), BORN J. (2), HOYOUX C. (2), MISSON JP. (2), TEBACHE M. (2), PIETTE C. (2) / [1] Universite de Liège, [2] CHR Citadelle Liège PEETERS E., MAES Ph., WOJCIECHOWSKI M. / UZA INTRODUCTION Choroid plexus tumors (CPT) are rare since they represent roughly 4 % of all INTRODUCTION We report the case of a male neonate who presented on day 1 of life with children brain tumors. They are divided into three grades according to both WHO classification thrombocytopenia and petechiae. Until now no congenital, immunological and/or acquired and pathological characteristics. Grade I papilloma, grade II atypical papilloma and grade etiology could be identified. III carcinoma. The prognosis depends on tumor grade, percentage of surgical removal, and RESULTS Case Report A one-day-old boy, the first child born of non-consanguine, Caucasian absence of metastatic location. parents, was transferred to the neonatal intensive care unit due to thrombocytopenia with a AIM The aim of this study was to analyze clinical data, medical work-up, and clinical evolution. platelet count of 17.500/mm³. Familial history was negative. Mother was O-negative, she had one spontaneous abortion in early pregnancy before. Serology status was negative, GBS METHOD Between March 1995 and December 2014, we performed a single centre study unknown, but treated. The boy was born after 36 weeks of pregnancy after spontaneous labour. which included 8 consecutive patients (pts) diagnosed of having CPT. The analyzed data were Birth weight was 2,700 kilograms (P50-75), length 48 cm (P50-75) and head circumference age at the time of diagnosis, duration between onset of symptoms and the final diagnostic 34.5 cm (P75-90). Pediatric examination at presentation was completely normal with exception procedure, clinical signs and symptoms including ophthalmological findings at the time of of numerous petechiae on the trunk. Blood group was A positive, direct Coombs-test negative, diagnosis, pathological analysis, evaluation of both medical and surgical treatments. as well as the tests for neonatal allo-immune thrombocytopenia. Sepsis work-up, urine PCR RESULTS At diagnosis median age was 19 months (0-109 months). Median interval between for viruses and serology for parvovirus, toxoplasmosis and syphilis all were negative. Metabolic onset of symptoms and diagnosis was 1.5 week (0-92 weeks). Intracranial hypertension was screening showed no arguments for metabolic diseases. Imaging showed no abnormalities. found in 7/8 pts, hemiparesis in 2/8 pts, cognitive decline in 1/8 pt, visual loss in 1/8pt, and Genetics showed a normal male karyotype. Micro-array revealed duplication at 4q12 (inherited 2 pts had normal neurological examination. Severe optic fundus edema (OFE) was found in of the father), consisting a part of the SRP22-gene, which is associated with (adult-onset) bone 6/8 pts, while 1/8 had mild OFE. Pathological findings disclosed 3 grade I papilloma, I grade II marrow abnormalities and with congenital nerve deafness. The hearing of our patient however papilloma, and 4 grade III papilloma. The most frequent location was the lateral ventricle, found was normal. Mutation analysis of the MPL-gene was negative, which excluded CAMT (Congenital in 7/8 pts, while the last pt had a location at the lateral and third ventricle junction. A suspected Amegakaryocytic Thrombocytopenia) and analysis of WASP-gene (Wiskott-Aldrich syndrome), phenotypical familial presentation of Li Fraumeni was found in 1 pt with grade II papilloma but was also negative. Bone marrow aspiration revealed lowered amount of megakaryocytic cells, without genotypic confirmation. All pts were surgically treated, Chemotherapy was given in all but no amegakaryocytosis, and was suggestive for immunologic etiology. Thrombopoietin was pts with carcinoma, 2 pts underwent also radiation therapy.7 out of 8 pts were alive after a 45 elevated, which indicated a production problem in the bone marrow. Adamts-13 Ag and activity mo of follow-up (1-285 mo). One pt died after 2 years of tumor recurrence despite having had a were normal. During his first days of life, he received several platelet transfusions but he relapsed second line surgery and radiation treatment. every time. On Day 5, intravenously immunogobulines were administered but without response on the platelet count. On day 8, the boy developed pancytopenia. On day 16, oral corticosteroid CONCLUSION therapy was started and later also cyclosporin. On day 26, he still was thrombocytopenic and Despite highly malignant, CPT remained rare. Early recognition of clinical signs and symptoms we decided to taper and stop corticosteroids and cyclosporin. Until now his platelet count suggesting of tumor evolution allows early diagnosis and therefore accurate treatment. Total is stable around 20.000/mm³ without platelet transfusions since a few months. Discussion surgical removal associated to chemotherapy allows disease remission in most pts. The role of Neonatal thrombocytopenia often presents early after birth. The majority is infectious or immune radiation remains controversial in CPT treatment but several studies dedicated to this point are in etiology. In rare cases, a congenital disorder is the cause, like congenital amegakaryocytic yet in progress. thrombocytopenia (CAMT). In rare cases, children fulfil clinical criteria, but lack detectable c-Mpl mutations, they might have mutations in upstream non-coding gene sequences that regulate c-Mpl expression. CONCLUSION We reported the rare case of severe and chronic neonatal thrombocytopenia. The majority is infectious or immune of origin, but in rare cases, a congenital disorder is the cause. Until now, no definitive diagnosis could be established in our case. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 37 Abstracts B145 / Poster • Methotrexate-induced neurotoxicity B158 / Poster • Les complications digestives lors du in acute lymphoblastic leukemia. A report of two traitement des leucémies lymphoblastiques aigues de cases. l'enfant. GILBERT A., SCHIFFLERS S., TOMME L., FRANCOTTE N., PHILIPPET P., KHAMIS J., LEWIN DEDEKEN L. (1), FERSTER A. (1), DEVALCK C. (1), VAN VAERENBERGH M. (2) / [1] HUDERF, M., CHANTRAIN C. / CHC Esperance Liège [2] CHIREC INTRODUCTION The folate antagonist, methotrexate (MTX) is a cornerstone in the treatment AIM Décrire les complications digestives, leurs facteurs de risque, leur impact ainsi que of acute lymphoblastic leukemia (ALL) in children and particularly in CNS infiltration prophylaxis. l'évolution staturo-pondérale des patients durant le traitement des leucémies lymphoblastiques It is administrated orally, intrathecally and by high-dose intravenous perfusion. MTX may aigues (LLA) dans une cohorte d'enfants. induce acute, subacute and chronic neurologic toxicities that range from aseptical meningitis METHOD Etude rétrospective portant sur les patients ayant eu un nouveau diagnostic de LLA to irreversible leucoencephalopathy. We report two cases of subacute methotrexate-induced entre 2010 et 2013 et suivis à l'Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (Bruxelles, toxicity in children with ALL. Belgique). METHOD CASES REPORT The first patient is a 12-year-old girl treated with standard-risk RESULTS Dans la cohorte de 54 enfants étudiés, 52 ont présenté des complications digestives chemotherapy protocol for ALL (EORTC 58081 AR-1). The initial lumbar puncture revealed the sévères. Les complications les plus fréquentes étaient la cytolyse hépatique de grade 3 ou presence of 3 white blood cells/uL including 2 blasts. The second lumbar puncture performed at plus, la constipation, la diarrhée et les pancréatites biologiques. En phase d'induction, les day 4 was negative suggesting a classification as _late CNS-1_. The MRI performed at diagnosis complications digestives étaient significativement plus fréquentes chez les enfants de sexe was normal. The child was in complete remission after induction. Eleven days after receiving masculin (P= 0.04) et d'origine africaine (P= 0.03). Les conséquences étaient une durée the sixth intrathecal injection of MTX (phase Ib), she presented with left-sided arm weakness. d'hospitalisation plus longue durant l'induction en cas de complication digestive (moyenne Cerebral CT scan and lumbar puncture were normal but MRI diffusion weighted sequences 23,5 contre 18.7 jours ; p= 0.03) et une nutrition assistée plus fréquente (30% contre 4% showed bilateral hyper intense lesions in the parietal periventricular white matter. A few days ; P= 0.04). Nous n'avons pas mis en évidence de facteur de risque ou d'impact durant les later she developed weakness in her right side. Subacute methotrexate-induced neurotoxicity autres phases de traitement. L'évolution du z-score BMI était croissante durant le traitement, en was highly suspected. The symptoms regressed spontaneously within few weeks and the MRI particulier durant la phase de consolidation. performed 3 months later confirmed the decrease of the lesions and the surrounding oedema. The patient received subsequent doses of MTX (intrathecal and intravenous) without any CONCLUSION Le traitement des LLA provoque une augmentation du BMI et de nombreuses complication. The second patient is a 14-year-old boy with ALL with cerebral involvement at complications digestives, plus fréquentes chez les garçons et les patients d'origine africaine, diagnosis (CNS-3), treated with a very high-risk chemotherapy protocol (EORTC 58081 VHR). avec un impact sur la morbidité. Cependant, des études prospectives avec une durée de suivi The child had no neurologic symptom although the cerebral MRI performed at diagnosis showed plus longue devraient être menées pour voir s'il existe un impact sur la survie à long terme. a nodular hemorrhagic lesion of the left precentral gyrus. The child was in complete remission after induction. However, after 12 months of therapy, he presented with slight paresthesia and hyposensitivity of the lower limbs. The MRI revealed hyper intense lesions in the subcortical area B165 / Poster • Pediatric non-Hodgkin lymphomas suggesting subacute MTX toxicity. His evolution is progressively favorable. RESULTS DISCUSSION Several causes including infections, thrombo-hemorrhagic lesions, First report from Central Africa. metabolic abnormalities, leukemic infiltration, high blood pressure and drug toxicities need to BUDIONGO NZAZI A., NGIYULU MAKUALA R., EKULU MFUTU P., GINI-EHUNGU J., LEBWAZE been investigated when a child treated for ALL present with neurologic symptoms. MTX may B., ALONI NTETANI M. / University Hospital of Kinshasa induce acute and subacute neurologic toxicities after high-dose systemic injection but also after only intrathecal injection. MRI is a valuable tool to confirm the diagnosis with typical hyperintense INTRODUCTION Information on presentation and outcome of pediatric non-Hodgkin's lesions in diffusion weighted sequences. lymphoma is limited from Africa. CONCLUSION MTX-induced neurotoxicity remains an exclusion diagnosis in patients presenting AIM The demographic characteristics, distribution of different subtypes were noted and with neurological symptoms after receiving intrathecal and/or intravenous MTX. Its evolution is compared with published reports from other parts of the world. usually spontaneously favorable while irreversible leukoencephalopathies have been reported. METHOD A retrospective was conducted in Kinshasa, the Democratic Republic of Congo So far, there is no argument against subsequent MTX administration or for decrease in the between January 2002 and December 2012. treatment intensity. RESULTS A total of 63 cases of pediatric non-Hodgkin's lymphoma were retrospectively analysed. This cohort represents the largest series of paediatric non-Hodgkin's lymphoma presented from sub-Saharan Africa. Median age was 8.7±3.6 years. There were 43 (68.3%) B148 / Poster • Utilisation d'une fistule artério- males. A mean of 82 ±59 days passed from detection of the first sign to referral to oncology veineuse chez des patients drépanocytaires sous unit. Morphology distribution showed that 42 cases (66.7%) had a diagnosis of Burkitt lymphoma, 16 cases (25.4%) had diffuse large B cell lymphoma and 5 cases (7.9%) had NHL- érythrocytaphérèse. not otherwise specified. The majority of patients (82.5%) had advanced stage (stage III and IV). Immunohistochemistry findings were available for 32 biopsy samples. All (100%) cases HOYOUX M. (1), DRESSE MF. (1), MINON J. (2), HAMOIR E. (3), DEL GIUDICE A. (1) / [1] CHR were B- cell non-Hodgkin's lymphoma and immunohistochemistry had identified 18 (56.3%) Citadelle Liège, [2] Universite de Liège, [3] CHU Sart Tilman Liège cases of Burkitt lymphoma. In our cohort, 22 of 32 cases expressed positive bcl-2 and 12 12 INTRODUCTION Depuis le mois de septembre 2012, dans le service d'hématologie pédiatrique (37.5%) were found to be positive for bcl-6. Thirty-one (96.7%) cases were positive for high Ki- du CHR de la Citadelle de Liège, six patients drépanocytaires souffrant de complications 67 antigen expression. Assuming that cases lost to follow-up worsened and died, the mortality sévères de la maladie bénéficient d'un programme d'échange transfusionnel automatisé would be 98.4%. appelé érythrocytaphérèse (ECP). L'objectif de cette technique est de maintenir le patient à un CONCLUSION In comparison to western data, we observed higher proportion of B cell non- taux d'hémoglobine S pré transfusionnel compris entre 30 et 40% afin de palier à certaines Hodgkin's lymphoma, Burkitt Lymphoma and patients with bcl-2 expression. manifestations cliniques telles que des crises vaso-occlusives à répétition, des priapismes aigus, des accidents vasculaires aigus. Cette procédure est rapide, évite les variations volémiques, maintient l'hématocrite stable et n'entraîne pas de surcharge martiale. Cependant l'ECP nécessite des voies d'abord de calibre suffisant, ce qui est un facteur limitant pour les échanges transfusionnels au long cours. AIM Le but de ce rapport est de démontrer les avantages d'utiliser une fistule artério-veineuse (FAV) comme abord veineux pour la procédure d'ECP chez des patients drépanocytaires. METHOD Depuis avril 2014, nous utilisons une FAV pour la réalisation d'ECP chez deux patientes drépanocytaires, âgées de 18 et 20 ans. Nous avons observé le déroulement de la procédure sur la FAV afin de mettre en évidence les avantages et les inconvénients rencontrés. RESULTS La procédure d'ECP a été effectuée sur la FAV 11 fois chez la première patiente et 9 fois chez la deuxième. Jusqu'à présent, aucune complication n'est survenue. La FAV est réalisée par un chirurgien vasculaire sous anesthésie locale en salle d'opération. Ensuite, pour favoriser le développement de la fistule, il est nécessaire d'attendre en moyenne 8 semaines avant de l'utiliser. Depuis, nous constatons différents avantages comme la facilité d'accès, la fiabilité de la voie permettant une procédure ininterrompue et aisée, l'absence de douleur pendant et après l'ECP. CONCLUSION La FAV représente l'accès vasculaire de choix lorsque le patient drépanocytaire nécessite un traitement d'ECP au long cours et lorsque l'abord veineux périphérique est difficilement accessible. Pour favoriser l'utilisation prolongée de la FAV et prévenir les risques de complications, le patient devra être informé des conduites à tenir au quotidien, des signes d'alerte et il devra recevoir un traitement antiagrégant plaquettaire journalier. Le personnel soignant qui réalise l'ECP sur la fistule devra aussi être suffisamment formé pour l'utiliser de manière adéquate et ainsi garantir au maximum son intégrité. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 38 Abstracts B176 / Poster • Management of acute lymphoblastic B187 / Poster • Retrospective analysis of reported leukemia in a Jehovah's Witness pediatric patient. patient incidents in a paediatric HSCT ward. LAVAL N. (1), SCHIFFLERS S. (2), FRANCOTTE N. (2), PHILIPPET P. (2), TOMME L. (2), MAES A., VAN LANCKER S., BAUTERS T., DHOOGE C., BORDON V., LAUREYS G., LAUREYS G. FRANCKART G. (3), CHANTRAIN C. (2) / [1] UCL Saint-Luc, [2] CHC Esperance Liège, [3] / UZ Gent CHA Libramont INTRODUCTION Paediatric hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) involves complex INTRODUCTION Based on biblical passages prohibiting the eating of blood, the community of procedures and polymedication schedules. In 2011, the HSCT program implemented a Quality Jehovah's Witnesses firmly refuses blood transfusions. This decision, taken in 1945, still leads Assurance system according to the JACIE standards. Procedures were written and implemented to medical and ethical problems in several situations. This issue is particularly problematic in in order to standardize processes and minimise errors. The quality assurance system uses pediatric patients with cancer who typically develop anemia and thrombocytopenia related to a reporting system to register incidents which have occurred or have nearly occurred. Every bone marrow infiltration and myelosuppressive treatment. We report the clinical history and incident is analysed by an expert team and corrective and preventive actions are defined and the therapeutic approach that was proposed to a Jehovah's Witness adolescent with acute elaborated. lymphoblastic leukemia (ALL) and his family. METHOD Retrospective analysis of prevalence of different types of patient incidents (January RESULTS A 13-year-old boy presented with chest pain and dyspnea. The radiological workup 2012-October 2014) in the paediatric HSCT ward using the hospital based reporting system. revealed the presence of a mediastinal mass associated to pleural and pericardial collections. Incidents are classified according to type of incident process and procedural errors, drug Biological analyses showed normal blood counts but demonstrated the presence of T errors, errors in standard of care, documentation (patient identification, test results, orders), lymphoblastic cells in peripheral blood and in the pleural liquid. A bone marrow examination medical devices/ instruments, blood and blood products (including cellular products), resources/ confirmed the diagnosis of T cell ALL. As Jehovah's witnesses, the patient and his parents organisation/ management, accident of the patient, alimentation, incidents regarding oxygen/ refused all types of transfusion and stressed the medical team to provide all potential gas/steam and behaviour of the patient/personnel/third party. The types of incidents are further prophylactic therapies available. Discussions were also established with the Hospital Liaison subclassified into processes and problems. Committee for Jehovah's Witnesses. The child was treated according to the EORTC 58081 RESULTS During the period of almost 3 years, 40 transplantations were performed (27 allogeneic AR2-T protocol. He showed a rapid response to corticotherapy and chemotherapy. The and 13 autologous). Fifty-four patient (nearly) incidents were reported during this period. Of monitoring procedures were adapted to reduce the volume of blood collected (use of micro- them, 91% (48/54) were detected and reported by nursing staff. Drug errors accounting for 48% methods and micro-tubes, decreased frequency of blood analyses, reinfusion of patient blood (26/54) are the most important type of incident followed by 19% (10/54) process/procedural during collection and catheter care). The normobaric oxygen paradox (NOP) technics consisting errors, 9% (5/54) incidents with blood or blood products, 9% (5/54) documentation and 15% of the administration of 100% oxygen for 30 minutes daily was used to stimulate erythropoiesis. (8/54) others. This review focuses on drug related and process/procedural errors as these have Erythropoietin and iron supplementation were used only after induction therapy. In the absence the highest incidence. Drug errors are further classified 85% (22/26) of drug errors took place of critical clinical sign, it was also decided to decrease the threshold for red cell and platelet during administration to the patient, 8%(2/26) were prescription errors and 8% (2/26) occurred transfusion respectively to 6g/dl of hemoglobin and 10000 platelets/uL. Unfortunately, the during the distribution process within and outside the pharmacy. Subanalysis of _administration child developed a hypofibrinogenemia that was initially not corrected by plasma transfusion. to the patient_ showed that 32% (7/22) incidents were related to wrong dose/ concentration or This was associated to superior longitudinal sinus thrombosis revealed by generalized seizure wrong frequency of administration and 32% (7/22) to omitted dose and 18% (4/22) to wrong and eventually treated by heparin and plasma transfusion. No other transfusion was necessary drug administration. Process/procedural incidents mostly occurred during therapy/intervention during induction therapy. However during the early phase of consolidation therapy, the child (4/10) and test/examination (2/10). For both subclasses the incidents occurred because of presented with clinical signs of anemia and a level of hemoglobin of 5 g/dl. A red cell transfusion incomplete or incorrect execution of the process or process step. was proposed and accepted by the child and the family. CONCLUSION CONCLUSION In conclusion, the treatment of cancer and in particular leukemia remains Drug errors are the most reported type of incidents followed by deviations during processes/ challenging in Jehovah's Witnesses pediatric patients. Continuous communication with the procedures. Preventive actions include the implementation of an electronic medication module patient, his family and his representatives is crucial to establish a relationship of trust and to for the prescription and administration of drugs, clear identification of patient files, and providing facilitate the acceptance of medical care. In addition, several strategies may be set up in order to an online pharmaceutical calculation training module. Although a Quality Assurance system reduce the need of blood transfusion. There is growing evidence that these procedures are safe is implemented and documentation exists, personnel does not have the routine of consulting and efficient and could also be used in other cancer patients. the available documentation/information. Training regarding the importance of the QA system remains advisable. B188 / Poster • Syndrome d'activation macrophagique (SAM) dans un contexte d'infection à EBV. COUNSON F., PANNIZZOTTO S., FLORKIN B., MISSON JP. / CHR Citadelle Liège AIM Un enfant de 16 mois, sans aucun antécédent notable, est admis aux urgences pour fièvre, altération de l'état général, éruption cutanée et hépatosplénomégalie. Le bilan initial montre une bicytopénie au niveau de la lignée rouge et des plaquettes et une sérologie EBV positive avec une charge virale très élevée. Le bilan complémentaire met en évidence une hyperferritinémie, une hypertriglycéridémie, une cytolyse et une hyponatrémie. La ponction médullaire confirme l'hémophagocytose. Les examens complémentaires montre un déficit de cytotoxicité T et NK et une élévation du sCD25, une expression normale de perforine et la présence de lymphocytes iNKT normaux. L'évolution est rapidement défavorable au niveau général, respiratoire avec évolution vers un ARDS et neurologique, nécessitant un transfert aux soins intensifs. Au niveau neurologique il existe initialement une atteinte avec pléiocytose contenant des lymphocytes activés justifiant un traitement intrathécal par méthotrexate et corticoides. Au niveau du syndrome d'activation macrophagique, outre le schéma classique d'induction par corticoides, ciclosporine et VP16, il a bénéficié de Rituximab et d'alemtuzumab, en raison de la sévérité et de la résistance au traitement. Une lymphohistiocytose familiale ou un syndrome lymphoproliferatif lié à l'X sont suspectés. Les analyses génétiques sont en cours Une greffe de moelle allogénique haplo-identique est prévue. Secondairement, il a développé une nécrose rétinienne infiltrative bilatérale, probablement lié à une augmentation de l'EBV et à des signes d'activation neuroméningés CONCLUSION Le syndrome d'activation macrophagique est la conséquence d'une stimulation excessive et inappropriée du système immunitaire et des cellules macrophagiques entraînant une phagocytose excessive des éléments figurés du sang et une libération cytokinique majeure. Les signes cliniques - fièvre, altération de l'état général, hépatosplénomégalie - et biologiques _ bi- ou pancytopénie, altération des enzymes hépatiques, hyperferritinémie, hypetriglycéridémie, et majoration des LDH - sont aspécifiques mais mis ensemble, ils peuvent faire évoquer le diagnostic de SAM, celui-ci n'étant confirmé que par un examen cytologique ou histologique mettant en évidence l'hémophagocytose. Ce syndrome peut être primaire ou secondaire à diverses pathologies. Le traitement repose sur trois axes, le traitement étiologique de l'agent causal, le traitement immunomodulateur de l'hémophagocytose et le traitement supportif des défaillances organiques. La sévérité du pronostic de cette pathologie impose une démarche diagnostique aggressive et une prise en charge rapide et multidisciplinaire. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 39 Abstracts B190 / Poster • Evolution of the six-minute walk test B206 / Poster • Subcutaneous nodular masses as in children with sickle cell disease. a first sign of childhood anaplastic large cell ARRIBARD N., L_ PQ., DEDEKEN L., HANSSENS L., ZIEREISEN F., NGALULA M., FERSTER lymphoma (ALCL). A. / HUDERF BORDON V. (1), DE SCHYNKEL K. (2), VAN DE VOORDE M. (1) / [1] UZ Gent, [2] AZ Maria INTRODUCTION The six-minute walk test (6MWT) is used to evaluate submaximal functional Middelares Gent exercise capacity. In adult patients with sickle cell disease (SCD), it allows together with the tricuspid regurgitant jet velocity and pro-BNP to screen pulmonary hypertension. In SCD children, INTRODUCTION The medical history of a nine year old boy with sudden appearence of previous studies reported that the 6MWT directly correlated with a low level of red blood cell subcutanous nodular masses is described. A biopsy of the masses revealed the diagnosis of an deformability, a high level of anemia and a low level of fetal hemoglobin. Our first evaluation anaplastic large cell lymphoma, a type of Non-hodkin lymphoma. The cuteneous manifestations of the 6MWT in a population of 59 children didn't confirm these correlations but showed a had been the first sign of this malignant disease. A PET-CT-scan showed tumoral masses and significant association between reduction of the 6MWT and the presence of silent infarcts. lymphomateus adenopathies above and urder the diafragm, which assign the patient to stage 3 of the St. Jude and Ann-Arbor classification, the high risk group. Chemotherapy was started and AIM The aim of the present study was to evaluate changes in the 6-minute walk distance the subcutenous nodules disappeared shortly after. (6MWD) after two years of follow-up and to study factors affecting the 6MWT changes in SCD children followed at the Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF), Brussels. AIM The aim of this case report is to make pediatricians, who are confronted with unexplained dermatological masses or rash, aware that a lymphoma may be the underlying cause. METHOD This prospective study from September 2011 to September 2012 included all SCD children above 6 years-old. The test was done according to the American Thoracic Society's guidelines. The test was considered as a) normal if the 6MWD was >80% of the age- standardized predicted value established by Geiger, b) moderately decreased between 60-80%, B214 / Poster • An unexpected etiology of and c) severely altered when <60%. Baseline hematological values, clinical events, cardio- pulmonary parameters and hydroxyurea (HU) treatment were compared according to the test hyponatremia in a boy with recurring posterior performance. The same children were tested again from August 2012 to December 2014. The fossa medulloblastoma. A c. 6MWT was compared between both periods and results were also compared with literature. JONARD C. (1), BOULANGER C. (1), BRICHARD B. (1), LYSY P. (2), RANGELOV N. (1), VAN RESULTS Fifty-nine patients were recruited. Patients with only one 6MWT, treated with DAMME A. (1), DUPONT S. (1) / [1] UCL Saint-Luc, [2] IREC, UCL hematopoietic stem cell transplantation or chronic transfusion were excluded from the study. Among the remaining 25 patients, 8 were boys (32%). The median age was 13,4 years (8,7 INTRODUCTION Recurring hyponatremia in case of brain tumor is often first interpreted as a _ 19,0 years). Twenty-three were HbSS and 2 HbSC. Twenty-four patients (96%) were treated progression of the disease. Subsequently, SIADH, cerebral salt wasting syndrome and medication with HU with a median age at the begining of treatment was 5,0 years (0,5 _ 16,6 years). The side effects must be ruled out. Without any clear diagnosis at this step, it is necessary to consider evaluation of the 6MWT in 2012 and in 2014 was stable, with a median distance of 600 m and the endrocrine causes, as hypothyroidism and adrenal insufficiency. 591 m respectively (p= 0,45). No differences were observed in neurological, vascular, cardiac- METHOD We report the case of a 17 year-old boy who was treated for posterior fossa pulmonary parameters, except for the FEV1 that was better at 2014 (median 82,0 vs 86,0; p= medulloblastoma for six years with multiple recurrences. Following the last recurrence, a 0,03). Biological parameters showed significant lower MCV (p= 0,0002), higher reticulocyte treatment with ironotecan and bevacizumab was initiated. Few days after the tenth cycle, the count (p=0,03) and higher lactate dehydrogenase (p=0,02) of 2014 results compared to those patient was admitted for severe drowsiness, gastrointestinal disorders as well as aphasia. The of 2012. blood sample showed a hyponatremia. A persistent hyponatremia (127 mEq/l ) was noted for CONCLUSION The 6MWT was not altered after 2 years of follow-up in the present serie. When several weeks, without any change despite oral Na+ supplementation (until 13 mEq/kg/d) and compared to other studies, the functionnal capacity of SCD patients in our cohort was better hydratation limitation. It was firstly attributed to SIADH, a frequent cause of hyponatremia in the than described and might be attributable to the high HU prescrition rate although changes in case of brain tumor. Further investigatations were performed including endocrine assays and an biological parameters suggest poorer adherence to HU treatment over time. ACTH stimulation test. CT scan and cerebrospinal MRI were negative. Repeated ACTH serum levels were high and the morning cortisol level reached lower limits of the reference range. An ACTH stimulation test was made and confirmed a low response of cortisol production. Thyroid test were in the normal range. An ultrasound and a CT scan of the adrenal glands did not B191 / Poster • Ependymome anaplasique à l'âge de demonstrate any structural change. Given these results, adrenal insufficiency was suspected and a therapeutic test to confirm the diagnosis was performed. Fludrocortisone and, a week 7 mois un challenge thérapeutique pour limiter les later, hydrocortisone were initiated. Ionic disorders were difficult to balance but the clinical status of the patient improved slowly; natrium supplementation can be stopped after 2 weeks. The most séquelles. frequent causes of adrenal insufficiency are autoimmune diseases, infections, hemorrhages, LEONARD M. (1), FRANCOTTE N. (1), SCHILS F. (2), KHAMIS J. (1), PHILIPPET P. (1) / [1] CHC cancer or medication side effects. In this case, the most likely etiology is a medication effect. Esperance Liège, [2] Clinique de la Colline Geneve One similar case has been reported with an association of 5 fluorouracil and irinotecan. CONCLUSION This case report illustrates an unexpected cause of hyponatremia in a patient INTRODUCTION L'épendymome représente la troisième tumeur cérébrale la plus fréquente with brain tumor.
Adrenal insufficiency must be searched in patient with multiple chez l'enfant (5-10% de toutes les tumeurs intracrâniennes). La classification de l'OMS identifie steps of treatment. A therapeutic response can be the clue of the diagnosis. The corticotherapy trois grades, dont le grade III, ou anaplasique, semble être lié à un moins bon pronostic. La prise is adapted according to clinical status, blood pressure and stressful conditions. Previous en charge constitue un véritable challenge avec un pronostic variable, tant vital qu'au niveau medications should always be suspected, especially in such complex situations. des séquelles. De nombreux facteurs interviennent âge, étendue de la résection chirurgicale et nécessité de radiothérapie. RESULTS Nous rapportons le cas d'une fille de 7 mois, présentée pour altération de l'état général avec inappétence et vomissements. L'examen clinique révèle une fontanelle antérieure bombante, chez une enfant abattue et peu réactive et dont le périmètre crânien est évalué au P97 (en augmentation sur les derniers mois). Un diagnostic d'hypertension intracrânienne est posé, développée sur une volumineuse masse tumorale d'allure maligne entreprenant l'ensemble de l'hémisphère gauche. Une dérivation ventriculo-péritonéale est mise en place en urgence. La biopsie stéréotaxique confirme le diagnostic d'épendymome anaplasique de grade III. Face à l'impossibilité de réaliser une exérèse complète, 2 cycles de chimiothérapie (selon le protocole HIT 2000) permettent de faire régresser le volume de la masse tumorale. L'intervention neurochirurgicale permet alors une exérèse subtotale (résidu tumoral estimé à 5%). Vu le jeune âge de l'enfant, la radiothérapie est post-posée. Devant la progression, minime mais continue, du résidu tumoral aux IRM de contrôle successives, deux interventions complémentaires, à 16 et 18 mois du diagnostic, permettent une exérèse complète. L'utilité d'une chimiothérapie ou d'une radiothérapie complémentaire postopératoire est discutée mais, vu l'évolution favorable d'Elodie, l'option choisie est une attitude expectative avec un suivi rapproché. A 7 ans du diagnostic, sans intervention thérapeutique complémentaire, l'enfant est toujours en rémission et suit avec succès une scolarité normale. CONCLUSION La prise en charge de ce cas est particulièrement intéressante eut égard au très jeune âge d'Elodie au diagnostic. Les stratégies thérapeutiques récentes de l'épendymome supratentoriel, incluant la résection chirurgicale, aussi complète que possible, la radiothérapie, même à un très jeune âge et la chimiothérapie, seront discutées. Leurs avantages et inconvénients sont critiqués au regard des caractéristiques de la tumeur et de l'âge de l'enfant. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 40 Abstracts B239 / Poster • Ganglioneurome colique secrétant B253 / Poster • Immune Thrombocytopenic Purpura du peptide vaso-intestinal chez un nourrisson de 7 associated with Ulcerative Colitis. A case report. semaines. AMAH S., SALAME A., KOTILEA K., QUENTIN C., SPUTAEL V., VAN VAERENBERGH M., ZAMPIERI M., SEGERS V., AOUNI S., STEYAERT H., DEVALCK C. / HUDERF FERSTER A., DEDEKEN L., L_ PQ. / HUDERF INTRODUCTION Le peptide vaso-intestinal (VIP) est à l'origine du « Watery Diarrhea INTRODUCTION Ulcerative colitis (UC) is a chronic inflammatory bowel disease of unknown Hypokalemia Achlorydria » (WDHA) syndrome. Chez l'enfant il est majoritairement associé à etilology. Its co-existence with extra-intestinal manifestations has been previously reported, des tumeurs neurogéniques. Les ganglioneuromes du tube digestif sont rares et bénins. but its association with immunologically mediated hematological disorders is rare. We report Leurs localisations sont essentiellement colorectales. Ils sont subdivisés en 3 groupes hereafter the case of an immune thrombocytopenic purpura (ITP) in association with ulcerative ganglioneurome polypoïde, polypose ganglioneuromateuse, ganglioneuromatose diffuse. Nous colitis. décrivons un cas pédiatrique rare de « WDHA » syndrome dans un contexte de ganglioneurome AIM Case ReportA 6 year-old boy with recent diagnosis of ITP presented to the emergency colique. department with abdominal pain and hematochezia. Physical examination was normal RESULTS Un nourrisson de 7 semaines est hospitalisé à l'Hôpital Universitaire Des Enfants with no acute abdominal signs and absence of splenomegaly. Blood test analyses revealed Reine Fabiola (Bruxelles) dans le cadre d'une diarrhée sécrétoire non sanglante associée à une thrombocytopenia (67000/µl) with positive autoantibodies to platelet antigen. Antinuclear déshydratation sans amélioration après traitements symptomatiques. Il est le premier enfant antibody, anticardiolipin antibody, and antineutrophil cytoplasmin antibody were all negative, d'un couple nigérien. Il est né à terme et bénéficie d'un allaitement mixte. Les antécédents sont as well as hemolysis parameters. Upper gastrointestinal (UGI) endoscopy showed an erosive sans particularités. Il n'y a pas de notion de vomissements, pyrexie ou voyage récent. L'enfant gastritis with no evidence of Helicobacter pylori. Colonoscopy demonstrated a friable, edematous présente une perte de poids de 13%. L'abdomen est souple sans organomégalie ni masse mucosa with ulcerations and bleeding of the entire colon. The clinical presentation along with palpée. Les téguments sont normaux. Les analyses sanguines n'indiquent pas de syndrome the endoscopic and histopathological findings has all led to the diagnosis of moderate ulcerative inflammatoire, les fonctions hépatique et pancréatique sont normales. Une acidose métabolique colitis according the Mayo score. A treatment with corticosteroids (prednisolone, 1,5mg/kg/j) and et une hypokaliémie sont mises en évidence. Les coprocultures virales, bactériennes, 5-aminosalicylic acid (5-ASA, 100mg/kg/j) was started with a rapid resolution of the symptoms parasitaires sont négatives. Un bilan métabolique par dosage des acides aminés sanguins, and an increase in platelet counts. Six months later, the UC was still well controlled by a second des acides organiques urinaires et de la TSH est revenu négatif. L'échographie et le scanner line immunosuppression drug (azathioprine) and corticosteroids which were progressively révèlent une masse tissulaire richement vascularisée du mésocolon. Le VIP est supérieur à la tapered with a slight decrease in platelet counts (116.000/µl). normale. Le dosage des catécholamines urinaires est négatif. L'arrêt de l'alimentation entérale CONCLUSION The association of ITP with ulcerative colitis is rare. Other causes of n'a pas modifié la symptomatologie. L'introduction d'un traitement par Somatostatine a permis thrombocytopenia need to be considered in the differential diagnosis. In most previously de diminuer la fréquence des selles liquides. L'exérèse de la lésion est réalisée par laparoscopie. reported cases, UC preceded ITP. It has been suggested that the exposure to luminal antigens L'examen anatomopathologique de la pièce opératoire conclut au diagnostic de ganglioneurome of the colic mucosa may induce immune mediated thrombocytopenia due to antigenic mimicry. maturing dissociant la musculeuse et s'étendant à la sous-muqueuse. Dans ce contexte, le Both diseases have good response to the combination of corticosteroids and 5- ASA treatment in court fragment colique disponible pour le diagnostic histologique ne peut exclure une pathologie the acute phase. Other second line immunotherapy and anti-TNF medications can also be used. diffuse. Secondairement à la chirurgie, la symptomatologie disparaît et la concentration sérique Refractory cases might rarely necessitate colectomy. de VIP se normalise. CONCLUSION Selon la littérature, il s'agit du quatrième cas décrit de ganglioneurome intestinal associé à une hypersécrétion de VIP et le premier chez un nourrisson si jeune. Les trois autres cas concernent des enfants de 8 mois, 7 et 14 ans. Le traitement repose sur l'exérèse chirurgicale complète. La ganglioneuromatose diffuse peut faire partie d'un syndrome. Elle est souvent associée à la Néoplasie Endocrinienne Multiple de type 2b et plus rarement à la NF1. Il n'existe pas de consensus concernant le suivi de ces tumeurs. Nous recommandons une recherche de la mutation du proto-oncogène RET, un examen clinique régulier notamment à la recherche de stigmates de NF1, un suivi ophtalmologique annuel, une échographie abdominale trimestrielle et le dosage du VIP en cas de récidive de diarrhée. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 41 Abstracts 3. GASTROENTEROLOGY C002 / Oral • Colon transit time and anorectal C269 / Oral • Prometheus® liver therapy in children manometry as a predictor for spontaneous faecal with acute liver failure. continence in spina. VAN DE WALLE J., CLAUS S., SNAUWAERT E., BESOUW M., DE RUDDER J., RAES A., DICK VANDE VELDE S., NOTEBAERT A., DE BRUYNE R., VAN WINCKEL M., VAN BIERVLIET S. / M., PRYTULA A., VAN BIESEN W., ELOOT S. / UZ Gent UZ Gent INTRODUCTION The Fractionated Plasma Separation and Adsorption System Prometheus® (Fresenius Medical Care, Germany) aims at being supportive therapy as bridge to transplantation INTRODUCTION A cross-sectional study (1) has shown that a normal colon transit time (CTT) or recovery in adults with liver failure. The system offers specific challenges when applied in associated with normal anal resting pressure in spina bifida (SB) patients is related to achieving children due to the large extracorporeal volume (700-750mL). Therefore, for the application in spontaneous faecal continence. children, we developed an adapted protocol. AIM The aim of the study was to prospectively evaluate CTT and anal resting pressure in 3 to 6 METHOD Priming of the blood circuit is performed using 2L isotonic saline, whereas the plasma year old SB children as predictor of spontaneous faecal continence. circuit, containing both adsorption devices, is filled with 2U fresh frozen plasma (FFP) or 400mL METHOD The study is performed at the SB Reference Center of the Ghent university hospital. stabilized solution of human plasma proteins (SOPP). Next, for children with body weight BW less All SB patients between 3 to 6 years old are asked to participate before incontinence treatment than 25kg, a solution of 60-65% packed cells (PC) is infused in the inlet blood line at 40mL/min. is started. Data from the medical file and prospective questionnaires regarding constipation is The volume of PC needed is calculated based on the circuit priming volume and the maximum collected. The SB patients are constipated if ≥2 of the Rome III criteria for paediatric functional allowed extracorporeal blood volume of the child (=8mL/kg x BW). After the priming phase, constipation are fulfilled. The SB patients are incontinent if involuntary faecal loss is > once a blood and plasma flow are increased to at least 100mL/min and 200mL/min, respectively, and month in children > 4 years old. The control group for CTT are 16 healthy age-matched children, dialysate flow is set at 300mL/min. Regional citrate anticoagulation is done with a calcium-free not suffering from constipation or incontinence according to the Rome III criteria. The control dialysate, while, eventually, heparin is added to the priming solution. Post-treatment, the circuit group for anorectal manometry (ARM) is based on the results by Kumar et al (2). Total and volume is either not reinfused (BW<25kg) or reinfused using isotonic saline (BW>25kg), with segmental CTT is measured using the 6-day method. ARM is performed in non-sedated children a volume depending on the hydration status and the originally infused volume of PC. Reduction with a water-perfused latex-free catheter. Non parametric tests are used and multivariate ratio RR (%) of urea, creatinine (Crea), bilirubin (bili), and ammonia (NH3) were calculated from analysis is performed. Ethical approval (EC UZG 2010/348) is obtained. pre and post treatment serum concentrations. Primary and secondary patient outcome was evaluated. RESULTS Seventeen out of 21 eligible patients consented to perform CTT, of which 12 also performed the ARM. The Rome III criteria confirm constipation despite treatment in 5/13 SB RESULTS Eight children (5male/3female), 8.6±5.9 years old (range 2-15.6y), BW 32±21kg, children (4 are not included because of age < 4 years). Three patients are spontaneously GFR 71±20mL/min/1.73m², with an uncuffed double lumen dialysis catheter [8-14Fr Femoralis continent, 6 are pseudo-continent and 4 are not considered because of young age (<4 years (n=6) and 9Fr Jugularis (n=2)] were treated according to this protocol. In total, 19 sessions were old), overall 69% (9/13) is (pseudo)continent. According to a former study (1), this prospective executed using FX40 (n=13), FX50 (n=3), and FX60 (n=3) dialysers during 6.5±0.9h. Blood study can confirm that SB patients have a significant (P= 0.004) longer total CTT compared to flow was 149±45mL/min, albumin flow 226±49mL/min, and ultrafiltration flow 432±517mL. controls (median CTT 67.2h vs. 33.6h). Constipated SB patients have a significantly longer total RRs were 70±15% (urea), 34±14% (Crea), 44±16% (bili), and 36±10% (NH3). Primary survival CTT than non-constipated patients (P=0.006) (median CTT 98.4h vs. 34.8h). Spontaneously rate was 100%. Four patients were transplanted (bridge to transplant) of which however 1 died continent patients have a normal CTT (median 31.2h) and a normal resting pressure (median within 30 days after withdrawal of the ICU, one died caused by primary disease 9 months after 46.5 mm Hg), minimum rectal sensitivity is at a median of 15 ml. There is a significant difference treatment, and the remaining three fully recovered (bridge to recovery). of CTT in continence status (P=0.028), with not spontaneously continent patients having an CONCLUSION In conclusion, this adapted Prometheus® protocol is found promising for the elongated CTT. For normal rectal pressure no significant difference is found (P= 0.14), but there treatment of children with liver failure. is only one not spontaneously continent SB child with a normal resting pressure and this child has an abnormal CTT. CONCLUSION In a former study a flowchart is suggested in trying to predict spontaneous continence in SB children. This prospective study confirms this flowchart. A normal anal C001 / Poster • Development and validation of sphincter resting pressure is a prerequisite but not a guarantee for achieving spontaneous faecal a spina bifida specific paediatric quality of life continence. Combined with a normal CTT it predicts spontaneous faecal continence. questionnaire the. LARIDAEN J., VAN WINCKEL M., VANDE VELDE S., VAN BIERVLIET S., DE BRUYNE R., C027 / Oral • Decreased serum IgA to milk and mite GOUBERT L., VAN HOECKE E. / UZ Gent allergens during early childhood predicts allergy at INTRODUCTION A search on _pubmed' resports several studies on the quality of life (QoL) in spina bifida (SB) patients. Most studies use the general health related QoL questionnaire, 5 years. HRQoL, some report disease-specific QoL instruments but score a certain aspect of the SB impairments. First of all, for children the pediatric QoL (PedsQL) is not applicable in children SMETS F. (1), WALLEMACQ S. (1), DETRY B. (2), WANTY C. (2), ANDRE F. (1), LOMBARD C. with mental and motor impairments. Secondly, SB patients present a broad spectrum of health (1), SOKAL E. (2), PILETTE C. (1) / [1] UCL IREC, [2] UCL Saint-Luc problems, all having an impact on QoL, leading to difficulties for interpreting the general life INTRODUCTION Allergy afflicts up to one third of children, impacting quality of life and socio- quality when scoring only one aspect. Hence, an instrument is needed to reliably measure the economic aspects. These disorders may remain difficult to diagnose in very young patients, general QoL in these patients. while there is no validated predictive tests. AIM The aim of the study was to develop and validate a Dutch SB HRQoL questionnaire. AIM The objective of this study was to determine whether we could identify immune features METHOD Based on existing questionnaires such as PedsQL 4.0, and patient interview a HR that may predict the development of allergy during infancy. QoL questionnaire in SB children is created, the Spina Bifida Paediatric Questionnaire (SBPQ). METHOD We recruited a birth cohort of 200 subjects, followed to 60 months of age. Subjects Inclusion criteria were SB patients between 6 and 18 years, Dutch-speaking patients and their were examined at birth and at 2, 6, 12, 18, 24, 36, 48 and 60 months, and skin prick and parents. Exclusion criteria were the presence of another disease (trauma, tumor) and a mental specific IgE responses to common (including milk and mite) allergens were performed at 6, age lower than 6 years of age. Written informed consent was obtained. Ten SB patients of 18, 36 and 60 months. In addition, serum from age 2, 6, 18, 36 and 60 months were assayed different ages and their parents, were asked to complete an _extended pilot questionnaire' for anti-ß lactoglobulin (LG) and anti-Dermatophagoides pteronyssinus (Der p) IgA1 antibodies. of 35 items. A final questionnaire was retained when 3 consecutive patients did not give any suggestions for item modification. Parents and children with a mental development of at least RESULTS At 36 months, among 161 subjects for whom data were available, 41 were classified 10 years answered on a 5-point Likert-scale. Younger children with developmental age of 6 to as allergic children. Mean levels of serum anti-ßLG IgA1 at 2 months of age were significantly 10 years answered on a visual 3-point Likert-scale and were given additional visual clues. Lower lower in these allergic subjects (n=26), as compared to non-allergic children (n=95) (6.96 scores designated better QoL. Validation was performed in patients, parents and controls (95%CI 3.22-15.04) vs 18.5 (95%CI 13.07-26.18), p<0.0117). A similar finding was observed the same questionnaire was completed twice with a time-interval of 2 weeks. at 36 months (71.85 (95% CI 58.72-87.92, n=41) vs 124.86 (95%CI 93.41-166.87, n=140), p<0.001). In addition, a strong inverse correlation was observed between levels of serum anti- RESULTS Thirty-nine patients and parents answered the questionnaire once, 20 patients and Der p IgA1 at 2 months and of anti-Der p IgE at 5 years of age (R2 0.83, p<0.0122). Moreover, their parents the test-retest. Thirty-five controls answered the questionnaire once, 34 controls anti-Der p IgA1 levels at 2 months were significantly lower in the future allergic children as and their parents the test-retest. The final questionnaire was retained when 3 consecutive compared to non-allergic children (1.19 (95%CI 0.25-5.56, n=11) vs 8.87 (95%CI 5.83-13.48, patients approved all items. Visual clues were added for children with a mental ability below n=14), p<0.0022). 10 years of age. The test-retest showed a good to excellent agreement for child self-report in 5 domains (not for social functioning), for parent proxy report in all domains (6), for control self- CONCLUSION Lower levels of serum specific IgA1 to milk and mite allergens in 2 months-old report in 4 domains (not for domain home) and for control parent proxy report in all domains (5). infants are associated with the development of allergy and atopy later on. Future studies should Internal consistency reliability was good in child self-report and in parent proxy report, except confirm this relationship and whether it relates to deficient mucosal immunity to allergens. for physical functioning in child self-report. There was parent-child agreement for 4 out of 6 domains. Regarding social and emotional functioning, QoL was rated lower by parents than by children themselves. CONCLUSION the SBPQ has been developed. The questionnaire is tested, well accepted by children and parents and validated (after omitting one question from the social domain). This questionnaire is easy to complete and can be used by both young children and adolescents due to the visual clues. Parents provide an extra dimension to the HR QoL in SB patients. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 42 Abstracts C040 / Poster • Exclusieve enterale nutritie als C105 / Poster • Rood bloedverlies per anum bij een aanvalstherapie bij kinderen met de Ziekte van Crohn. kleuter is niet steeds een juveniele poliep. ROUSSEFF T., VAN BIERVLIET S., VANDE VELDE S., DE BRUYNE R., VAN WINCKEL M. / UZ ROUSSEFF T., DE WULF D., VAN WINCKEL M., VANDE VELDE S., DE BRUYNE R., VAN Gent BIERVLIET S. / UZ Gent INTRODUCTION De consensusrichtlijnen van ECCO/ESPGHAN bevelen exclusieve enterale INTRODUCTION Beperkte hoeveelheden rood bloedverlies per anum bij een anders gezonde nutritie (EEN) aan als aanvalstherapie bij kinderen met de ziekte van Crohn (CD). Hoewel dit kleuter zonder constipatie wordt meestal veroorzaakt door een juveniele poliep. Endoscopisch vrijblijvend voorgesteld werd, is deze behandeling slechts door 1 van de 14 nieuwe patiënten onderzoek voor het verwijderen van de poliep bij een dergelijk beeld is dan ook aangewezen met CD gediagnosticeerd in het UZGent tussen januari 2013 en juni 2014 toegepast. Vanaf maar kan leiden tot verrassende bevindingen. juli 2014 wordt EEN als beste behandeling naar voor geschoven en wordt voorgesteld om na de diagnostische endoscopie onder narcose een nasogastrische voedingssonde achter te AIM Zoals de casus zal uitwijzen zijn voldoende biopten noodzakelijk om zelfs bij beperkte laten. Voedingstherapie wordt in continue drip gestart. Patiënten kunnen nadien naar wens endoscopische afwijkingen de correcte diagnose niet te missen. overschakelen naar orale inname. METHOD Een 3 jarig meisje in goede algemene toestand presenteert zich op de afdeling AIM In dit abstract wordt het gebruik van EEN en het resultaat van deze behandeling beschreven kindergastroenterologie met recidiverend rectaal bloedverlies sinds 1 jaar. Het helder rood bloed bij alle kinderen met diagnose CD tussen juli en november 2014. is vermengd met slijmerige ontlasting. Anamnestisch geen alarmsignalen. Er is geen anale kloof, rectaal toucher is normaal. Een stoelgangsstaal is negatief voor enteropathogenen. Een METHOD Retrospectieve dossierstudie van korte termijnresultaten van EEN op de afdeling rectoscopie kan geen poliep aantonen, wel een aflijnbare zone van aberrante mucosa, 3x2cm kindergastroenterologie UZGent. Diagnose CD gebeurt op basis van endoscopische en 1.5 cm van de margo ani, t.h.v. de rechter laterale wand. Er wordt gedacht aan een afgebroken histologische bevindingen. EEN bestaat uit 2_2,5 liter voedingstherapie, Modulen®, per dag poliep, desondanks worden toch biopten verricht. Pathologisch onderzoek toont ectopische gedurende 6 weken. Nadien wordt overgeschakeld naar gezonde voeding aangevuld met 1 maagmucosa. Endoscopische behandeling met argonplasma coagulatie heeft onvoldoende liter Modulen® per dag. Tijdens EEN wordt azathioprine als onderhoudsbehandeling opgestart. resultaat waarop protonpompinhibitoren (PPI's) worden gestart om lokale zuurproductie te Resultaat van de behandeling wordt beoordeeld aan de hand van de Pediatric Crohn's Disease verminderen. Hieronder blijft ze 10 maanden asymptomatisch, waarna opnieuw recurrent rectaal Activity Index (PCDAI) bij de start en na zes weken EEN. PCDAI <10 wordt beschouwd als bloedverlies optreedt. Een endoscopische resectie wordt verricht. De submucosa wordt opgetild remissie. Voedingstoestand wordt beoordeeld door de BMI z-score. door deze met fysiologisch te onderspuiten, gevolgd door resectie. Histologisch onderzoek toont RESULTS Tussen juli en november 2014 wordt bij 7 kinderen (3 meisjes, 4 jongens, 10 _ 15 metaplastische mucosa met een bekleding van eenlagig hoogcilindrisch epitheel en foveolae jaar) de diagnose van CD gesteld. Vier patiënten vertonen ileocolische, 2 patiënten colische bekleed met slijmnapcellen. Sindsdien is zij asymptomatisch. en 1 patiënt ileale aantasting. Bij 3 van deze patiënten is ook hoge aantasting aanwezig 2 patiënten hebben anale letsels. PCDAI bij diagnose bedraagt mediaan 32.8, met range 17.5- RESULTS Ectopische maagmucosa is een congenitale anomalie en gekend fenomeen in het 50. Alle patiënten starten EEN, waarvan 5/7 overschakelen naar orale inname. Eén patiënt divertikel van Meckel of in duplicatiecysten. In de literatuur worden slechts een 20-tal casussen heeft een primair falen van de EEN therapie met een toename van de PCDAI en wordt na 4 beschreven waar recurrent rectaal bloedverlies wordt veroorzaakt door ectopische maagmucosa. weken op corticoïden overgeschakeld. Bij 6 patiënten daalt de PCDAI na zes weken, waarvan Er is een mannelijke dominantie 12 jongens, 3 meisjes (bij de andere wordt het geslacht niet bij 5 een daling van >12.5 punten wat beschouwd wordt als een succesvolle behandeling. vermeld) en een klassieke leeftijd 3-5 jaar. Een rectoscopie met bioptname is noodzakelijk Volledige remissie wordt bekomen bij 4 patiënten na 6 weken (PCDAI <10). Bij 1 patiënt is er om de diagnose te stellen gezien macroscopisch normale of slechts mild afwijkende mucosa een significante daling van >12.5, maar onvoldoende om in remissie te zijn en bij 1 patiënt is er vastgesteld wordt. Frequent wordt pas bij persisterende klachten in tweede tijdstip overgegaan een te geringe afname om significant of in remissie te zijn. BMI z-score bij start is mediaan -1.4, tot bioptname wat de diagnose met een aantal maanden uitstelt. Een 99mTc-scan kan uitgevoerd met range 0.3- -3.1. BMI z-score na 6 weken is mediaan -0.8, met range 0.9- -2.7. worden om additionele loci aan te tonen. Therapie kan conservatief met PPI's. In de overgrote meerderheid is resectie op termijn echter noodzakelijk. Tot nu toe wordt dit meestal chirurgisch CONCLUSION Acceptatie van EEN is sinds wijziging van strategie met plaatsen voedingssonde aangepakt, slechts in 1 andere gerapporteerde casus gebeurde dit ook endoscopisch. onder narcose na diagnostische endoscopie significant hoger. Resultaten van EEN op korte termijn bij deze kleine groep zijn vergelijkbaar met resultaten in de literatuur (60-80% remissie), CONCLUSION Ectopische maagmucosa in het rectum is een zeldzame oorzaak van rectaal en vergelijkbaar met resultaten van corticoïdtherapie, zonder de bijwerkingen van corticoïden. bloedverlies bij kinderen. Wanneer een kind zich presenteert met recurrent rectaal bloedverlies in een goede algemene toestand, dient men ectopische maagmucosa in de differentiaal diagnose te weerhouden. Bioptname is cruciaal tijdens de coloscopie, ook bij macroscopisch beperkte afwijkingen, om de diagnose niet te missen. Endoscopische resectie is een behandelingsoptie C096 / Poster • Mise au point d'une achalasie en naast transanale chirurgische resectie. Gezien ectopische maagmucosa over de volledige Pédiatrie à propos d'un cas. gastrointestinale tractus kan voorkomen, is lange termijn opvolging aangewezen. COUSIN J. (1), MOURAUX Th. (2), TUERLINCKX D. (2), BODART E. (2), MARTINET J. (2) / [1] UCL Saint-Luc, [2] UCL Mont-Godinne C108 / Poster • Severe microcytic anemia caused by AIM L'achalasie est un trouble de la motilité oesophagienne et est caractérisée par un défaut de cytomegalovirus gastritis in a healthy 11-years-old relaxation du sphincter oesophagien inférieur. Devant cette pathologie rare dans la population pédiatrique, la recherche de manifestations cliniques associées est indispensable en vue boy. d'exclure une entité syndromique. MARTIN S. (1), DEMARET T. (2), DE LA FUENTE GARCIA I. (2), BIVER A. (2), MOLITOR G. (2) METHOD Une adolescente de 13ans présente depuis 6mois un pyrosis accompagné de / [1] UCL Saint-Luc, [2] Centre Hospitalier de Luxembourg vomissements quasi quotidiens. Suite à une endoscopie oeso-gastrique réalisée dans un autre centre et décrivant une oesophagite chronique, la patiente est traitée depuis 4mois par inhibiteur INTRODUCTION Cytomegalovirus (CMV) gastritis is an entity of the immunocompromised de la pompe à protons et pro-cinétique, sans amélioration. A cause d'une dysphagie croissante, host, typically described in HIV patients. Diagnosis is made by amplification of CMV genome by les apports alimentaires solides sont volontairement réduits, amenant à une diminution des polymerase chain reaction (PCR) on gastric biopsy specimens. In immunocompromised patients, vomissements mais également à une perte pondérale estimée à 10 kg. Depuis 1mois, la patiente gancyclovir is the treatement of choice. se plaint en outre de toux et d'halitose. A l'admission dans notre service, la patient apparait AIM We report the case of an 11-years-old boy presenting fatigue, chronic abdominal pain dénutrie. Ses paramètres vitaux sont dans les normes sans dysmorphie objectivée à l'examen and episodes of melena and hematemesis for a year. Born in Guinea, he lived there for ten systématique. L'auscultation pulmonaire révèle une diminution du murmure vésiculaire avec des years before coming to Europe. He had no past medical history. The physical examination râles crépitants à droite. L' examen clinique neurologique est normal. showed conjunctival pallor, slight hepato-splenomegaly, systolic heart murmur, tachycardia RESULTS La tomodensitométrie thoracique, programmée suite à une image radiologique and growth retardation (weight and height < P3). Blood analysis revealed severe microcytic d' abcès lobaire moyen, met en évidence une importante dilatation oesophagienne avec anemia (hemoglobin 3.7 g/dl, mean corpuscular volume 53.5 fl) in a context of iron deficiency stase alimentaire majeure, évoquant une achalasie. Celle-ci est confirmée par manométrie (ferritin 4 ng/ml, iron 17 mcg/dl). Abdominal ultrasound showed hepato-splenomegaly and oesophagienne. Dans ce contexte, un test de Schirmer, un test à l'ACTH et une éléctromyographie significant thickening of the posterior antral wall with cerebriform appearance and submucosal supportent la suspicion de Syndrome du Triple A (Achalasia, Alacrymia, ACTH-Resistant Adrenal hypervascularisation. Gastroscopy showed severe hemorrhagic gastritis and bulbitis with Insufficiency) ou syndrome d'Allgrove. nodular appearance of the duodenum. Histopathological examination of multiple biopsies revealed chronic inflammation in the stomach, with absence of granuloma, Giardia lamblia or CONCLUSION L'achalasie de l'enfant est rare mais doit être évoquée devant toute dysphagie viral inclusion. No histological sign of Menetrier's disease was described. Rapid urease test and persistante associée à une perte de poids. Elle peut être compliquée d'une pneumonie Helicobacter Pylori culture on biopsy were negative. CMV PCR was positive on stomach biopsy. d'inhalation voire d'un abcès pulmonaire comme ce fut le cas chez notre patiente. Le diagnostic Primary immunological workup was normal (negative HIV testing, normal immunoglobulin levels, est confirmé par manométrie oesophagienne. En cas d'achalasie confirmée, il faut suspecter and normal immunophenotyping of blood lymphocytes). CMV PCR on blood came back negative. notamment un Syndrome du Triple A (Achalasia-Alacrymia- ACTH resistant Adrenal Insufficiency, The child received red blood cells transfusion, iron supplements and high doses of proton pump associées à une atteinte neurologique) et rechercher une mutation du gène AAAS. inhibitors. After 2 weeks of treatment, he showed a good clinical evolution with disappearance of symptoms and a normalized hemoglobin concentration. Immunostaining and CMV-DNA in-situ hydridization of the gastric biopsies are pending. CONCLUSION Even though CMV gastritis is usually mostly seen in immunocompromised patients, and, exceptionally, in healthy adults, our case reflects that severe disease can also occur in healthy children. Undiagnosed, it can lead to severe anemia due to chronic blood loss. The treatment consists in proton-pump inhibitors, iron supplements in case of anemia and (val) ganciclovir depending on the immunological status. Evaluation of the immune system has to be performed in order to rule out primary or acquired immunodeficiency. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 43 Abstracts C113 / Poster • Gallbladder adenomyomatosis in a C132 / Poster • Endoscopic treatment of a duodenal 2-year-old girl with recurrent abdominal pain and duplication cyst in a young boy. vomiting. UWERA R. (1), BURY F. (1), COLINET S. (1), BAURAIND O. (1), PAQUOT I. (1), LECLERCQ VANDENPLAS Y., HAUSER B., EL AMOURI A., DEVREKER T., ERNST C. / UZ Brussel P. (2), MARTELLI L. (1), LAPILLIEZ V. (3) / [1] CHC Esperance Liège, [2] CHC Saint Joseph Liège, [3] Hopital privé Jean Mormoz Lyon INTRODUCTION Adenomyomatosis of the gallbladder (ADMG) is histologically defined as a localised, diffuse or segmental epithelial proliferation with penetration of the mucosa through INTRODUCTION Duodenal duplication cyst is a rare congenital gastrointestinal malformation. a hypertrophied muscular layer. These outpouchings are typically known as Rokitansky-Aschoff Usual treatment of intestinal duplication cyst consists of surgical excision but in some cases sinuses. ADMG constitutes approximately one third of adult gallbladder pathology and is believed endoscopic management can be preferred. to be an acquired, benign condition. It is extremely rare in the paediatric population. To the AIM Case report A 6 years old boy presented to the emergency department with acute best of our knowledge, we present the sixth case and third female infant with gallbladder abdominal pain and vomiting since one day. He already had similar episodes with spontaneous adenomyomatosis. The peculiarity of this case lies in the presence of an extensive gastro- remission. Clinical examination revealed mild tenderness of the abdomen. Further investigation intestinal medical history. showed elevated Lipase (2500 IU/L, normal value = nv < 31 IU/L), GOT (83 IU/L, nv < 51), GPT RESULTS CASE DESCRIPTION Our patient is a two-year-old girl, born after caesarian section (193 IU/L, nv < 39) and GGT (226 IU/L, nv < 31). Abdominal ultrasound revealed a cyst close to to consanguineous parents of North-African descent. Perinatally, supraventricular extrasystoles the second duodenal segment and mild acute oedematous pancreatitis. The child was treated urged a stay at the NICU, where apnea with desaturation and cyanosis was seen due to with pain relief medication. Evolution was favourable. Endoscopic ultrasonography showed important gastro-oesophageal reflux disease. An endoscopic Nissen surgery took place when a cystic lesion of 31x13mm with a double muscle layer into the second duodenal segment she was only two months old. Her first life year is characterised by feeding difficulties, an atopic compressing common bile and pancreatic duct with the papilla close to the cyst wall. Magnetic skin and symptomatic food allergies with skin prick tests, that to date failed to identify the resonance cholangiopancreatography (MRCP) confirmed the anatomical position and also causative allergen. She developed an eosinophilic oesophagitis and two episodes of Helicobacter showed acute oedematous cephalic pancreatitis without dilatation of the common bile duct or Pylori gastritis, which were successfully treated. She thrived well under antacids but the eating the main pancreatic duct at this time. As surgery (options cystic resection, duodenotomy with difficulties persisted together with fluctuating diarrhea, diurnal as well as nocturnal abdominal marsupialization, duodenopancreaticocephalectomy) might be complex with a high morbidity pain, vomiting and occasionally fever with numerous hospitalisations. Finally, she was admitted due to localisation of the cyst, considering also patient's age, cyst was endoscopicaly managed. to the paediatric ward after yet another exacerbation of her abdominal pain and high grade fever. A marsupialization (internal drainage into the duodenum) was applied 3 months after the acute Physical examination wasn't contributive with only a vague epigastric sensibility. Laboratory episode (Video available). The child was discharged pain and symptom free the day after this findings showed a C-Reactive Protein of 11.2 mg/L, a white blood cell count of 12.8 x 103/mm3 procedure. Follow up period of three months is uneventful. with lymphocytosis, while lipase and liver tests were normal. Stools were collected at different RESULTS Discussion Gastro intestinal duplication cysts are rare malformations (1 per 4500 occasions but a causative pathogen was never isolated. Imaging consisted of an abdominal births) of which 2-10% are duodenal. Cysts are localised in the intestinal wall and are often radiography that was normal and an abdominal ultrasound, showing the presence of unusual prenatal diagnosed. The most common symptoms are nonspecific abdominal pain, nausea and anechogenic cystic lesions. The paediatric radiologist suggested further differentiation by vomiting. Other symptoms include pancreatitis and jaundice due to the compression of the means of a magnetic resonance that gave rise to the diagnosis of adenomyomatosis. Seen the papilla, upper digestive tract haemorrhage, intussusceptions, and obstruction. Surgical excision important symptomatology, the paediatric surgeon decided on a laparoscopic cholecystectomy. is so far the treatment of choice allowing a complete excision of the duplication, avoiding CONCLUSION Seen the scarcity of data on this extremely rare pathology in childhood, our potential malignancy and recurrence. But in some cases, location of the cyst close to the Vater current insights are insufficient as to determine the long term consequences and possible papilla can be complicated. In these cases, endoscopic management is a good alternative malignant potential. In adults, lithiasis and chronic inflammation have been described to induce treatment in young patients. The longest survey had a follow up of 7 years after endoscopic dysplastic changes. The threshold for performing an abdominal ultrasound, which constitutes treatment without complications. a harmless examination should be kept low and the clinical suspicion high since we might be CONCLUSION Conclusion Duodenal duplication cysts are rare abnormalities but have to remain missing out on asymptomatic cases. in our differential diagnosis of acute abdominal pain and pancreatitis. Endoscopic management is minimally invasive if accessible and could be a good alternative to surgical treatment. Endoscopic follow up has to be achieved. Long term benefits of this management still needs to C131 / Poster • L'évaluation de l'efficacité de la be validated. dilatation endoscopique dans les sténoses peptiques chez l'enfant. C162 / Poster • Choledochal cysts in childhood. EL YAOUTI S. / CHU Hassan II de F_s two cases. INTRODUCTION La sténose peptique (SP) est une complication du reflux gastro-œsophagien VERWEIJ M. (1), WOJCIECHOWSKI M. (2), VAN DE VIJVER E. (2) / [1] ZNA, [2] UZA (RGO). Elle reste toujours fréquente chez nous. L'endoscopie joue un rôle important, à la fois diagnostique et thérapeutique. INTRODUCTION Choledochal cysts are uncommon congential anomalies but associated with important complications. Five different types have been described in the Todani classification, of AIM Le but de notre travail est, en plus de rappeler la fréquence des sténoses peptiques au fil which type I (dilatation of the common bile duct) and type IVa (multiple cysts both intrahepatic des années, d'évaluer l'efficacité et la morbidité du traitement endoscopique mécanique. and extrahepatic) are the most important. Here we report twee cases with choledochal cyst METHOD Sur une période de 9 ans (allant de janvier 2004 à décembre 2012) nous avons type IVa. colligé l'ensemble des cas de sténoses œsophagiennes peptiques traitées par dilatation par RESULTS First patient is a girl who was referred to the out patient department of our hospital les bougies de Savary Guillard au sein de l'unité des explorations digestives de notre service, et after 2 episodes of pancreatitis at the age of 6 years. Extensive investigations, including nous avons fait une étude comparative entre les malades traités par dilatation seule (Groupe1) magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP), revealed a choledochal cyst type I as versus dilatation et traitement chirurgical ayant consisté en la cure de Nissen (Groupe 2). Les the probable anatomic cause of the pancreatitis. At 10 years of age she presented again with a autres causes de sténose œsophagienne (caustiques et autres) étaient exclues de ce travail. pancreatitis. A MRCP was repeated and an evolution to choledochal cyst type IVa was seen. After RESULTS Nous avons inclus 90 patients dont la moyenne d'âge était de 5 ans (6 mois à 16 ans) initial management of the pancreatitis with supportive care, a roux-en-Y hepaticojejunostomy avec une prédominance masculine. L'antécédent de vomissement chronique était retrouvé dans with resection of the cysts was performed a few weeks later. The second patient is a girl by who 90 % des cas, la dysphagie était présente dans 84,4 % des cas au moment de la consultation. an abdominal cystic structure was seen prenatally. This appeared to be a choledochal cyst type La fibroscopie œsophagienne avait montré une sténose du tiers moyen de l'œsophage dans IVa. She was closely monitored with repeated blood sampling and abdominal imaging. Besides 58,8% des cas alors qu'elle était de siège inférieur chez 41,1% cas. Le caractère initialement she was treated with Ursochol. Her condition remained stable for several years. Meanwhile infranchissable était retrouvé chez 71,11%. Une hernie hiatale était présente dans 73,33% polycystic kidneys with proteinuria were diagnosed, but no genetic cause of both conditions des cas. Au total, 470 séances de dilatation endoscopique ont été réalisées chez nos patients. could be demonstrated. Ongoing follow up of the choledochal cysts showed an increase of the Cent quatre-vingt neuf séances de dilatations ont été réalisées chez le groupe 1e (52 malades) diameter of the cysts with formation of lithiasis. Therefore it was decided that a resection of the (57,77%), avec une moyenne de 3,63 séances/malades. Les résultats étaient satisfaisants cysts was necessary and a roux-en-Y hepaticojejunostomy was performed. However, complete puisqu'une rémission complète a été notée chez 71,43% des cas, 9 malades sont toujours en resection was not possible and additional surgery may be needed in future. cours de dilatations. Le groupe 2 (38 malades) a bénéficié d'un Nissen laparotomie (19 cas), CONCLUSION Discussion Choledochal cysts most commonly present in childhood with a cœlioscopie (19 cas). Le bénéfice obtenu de la dilatation endoscopique dans ce groupe était classic triad of symptoms including abdominal pain, palpable abdominal mass and jaundice. calculé à 79,41%. However this classic triad is only seen in a minority of patients. Abdominal ultrasound is the first CONCLUSION La dilatation endoscopique de l'œsophage est une technique efficace dans step in de diagnosis, generally followed by more accurate investigation such as MRCP. MRCP le traitement des sténoses peptiques chez l'enfant. Elle a très largement fait preuve de son has a high sensitivity and lacks the risk of ionizing radiation of CT and is easier to perform efficacité, tout en réduisant le taux des interventions chirurgicales en permettant une dilatation than an endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP). Complications of choledochal instrumentale avec un maximum d'efficacité et un minimum de complication. cysts include pancreatitis, cholangitis, secondary biliary cirrhosis, spontaneous rupture of the cyst and cholangiocarcinoma. The risk of malignancy, mainly in type I and IV, increases with age to around 15% after 20 years of age. Therefore treatment with complete excision of the cysts and biliary ducts is recommended. Complete resection reduces the risk of malignancy < 1%, but remains associated with other complications such as cholangitis, pancreatitis and biliary calculi and requires long term follow up. Conclusion Clincal suspicion of choledochal cyst should be followed by early diagnosis and surgical management with complete resection to reduce the risk of malignancy and other complications. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 44 Abstracts C199 / Poster • Refractaire constipatie met nood aan C210 / Poster • Histological scores predict disease colonspoelingen. Less is sometimes more. remission in paediatric autoimmune hepatitis. ROUSSEFF T., VAN RENTERGHEM K., VAN BIERVLIET S., VAN WINCKEL M., DE BRUYNE R., JANNONE G. (1), STEPHENNE X. (1), SEMPOUX C. (1), CASTANARES D. (1), SMETS F. (2), VANDE VELDE S. / UZ Gent SCHEERS I. (1), SOKAL E. (1) / [1] UCL Saint-Luc, [2] UCL IREC INTRODUCTION Patiënten met een neuromusculaire aandoening en/of psychomotore INTRODUCTION Autoimmune hepatitis (AIH) is a chronic inflammatory liver disorder, leading to retardatie vertonen vaak ernstige chronische constipatie en een vertraagde colontransittijd. We progressive fibrosis and cirrhosis. The influence of standard immunosuppressive treatment on beschrijven een casus waarbij wordt aangetoond dat bij een vertraagde colontransittijd een goed this evolution has not been precisely defined in children yet. resultaat kan bekomen worden door minder frequente rectale spoelingen. AIM To investigate the fibrosis evolution and indicators of disease remission in paediatric AIH METHOD Een 7-jarig meisje met een neuromusculaire aandoening, psychomotore retardatie under immunosuppressive treatment. en dysmorf uiterlijk (normaal vrouwelijk karyotype en micro-array, verdere uitwerking is METHOD Retrospective analysis of a cohort of 40 children (24 females, median age 10.5 lopende) komt consulteren omwille van ernstige constipatie. Zij defeceert nooit spontaan years, range 9m-15y) with established AIH (9 type I, 7 type II, 2 seronegatives, 4 coombs+, waarbij nu dagelijks rectale spoelingen met sonde worden toegediend om fecale impactie te 18 overlap) and immunosuppressive therapy (median follow-up 4 years, range 0-19y). Biopsy vermijden. Dit is energie- en tijdrovend en vergt een gedisciplineerde aanpak van de ouders. histology scores (ISHAK and LUDWIG) were compared at baseline (n=38) and follow-up (n=19) Gemiddeld wordt één uur per dag gespendeerd aan deze rectale spoelingen. Dit is voor het (median 4 years, range 3m-16y). Remission was defined as normalisation of AST, ALT and meisje een dagelijks traumatische ervaring waarbij zij zich hevig verzet. Verschillende laxerende gammaglobulin levels, and absence of clinical symptoms. Long term prognostic indicators for geneesmiddelen worden toegediend zonder effect. Gezien zij nooit spontaan ontlasting maakt, remission and fibrosis progression were analysed by logistic regression, including baseline and wordt verder onderzoek verricht. Rectumzuigbiopten sluiten Hirschprung uit. Anale manometrie follow-up demographic, clinical, biochemical, immune, histological and treatment parameters. wijst op een verhoogde interne anale sfincterdruk (105 mmHg, normaal <50 mmHg), de recto- The subgroup of overlap syndrome was also analysed separately for fibrosis progression. anale inhibitiereflex is aanwezig. Een dolichosigmoïd en sterk vertraagde colontransittijd (108u, normaal <84u) via pelletstudie worden vastgesteld. Gezien de huidige therapie niet efficiënt RESULTS In the entire series, fibrosis score decreased from 3.2 ± 1.6 to 2.2 ± 1.9 (p=0.03) verloopt, stellen de ouders de vraag naar alternatieve behandelopties. Er wordt beslist om, n.a.v. and inflammation decreased from 3.1 ± 1 to 2.4 ± 1.1 (p=0.02). Logistic regression showed de aangetoonde verhoogde druk in de interne anale sfincter (IAS), botulinetoxine (Botox®) 1 that inflammation evolution was predictive of fibrosis progression (OR16.2 ; p=0.03). Disease ml verdeeld over 4 kwadranten in de anale sfincter in te spuiten. De kostprijs voor de ouders remission was predicted by (1) fibrosis score at diagnosis (OR1.9 ; p=0.03), (2) fibrosis score komt neer op _150. Nadien worden retrograde spoelingen met colotip herstart gezien zij, nu er at follow-up biopsy (OR2.6 ; p=0.03), and (3) inflammation score at follow-up biopsy (OR3.8 een afname is in druk van de IAS, niet meer kan ophouden en tegenwerken. In tegenstelling ; p=0.04). The best predictive factor for disease remission was the follow-up fibrosis score tot dagelijks spoelen, is 2-3x per week voldoende om pseudo-continentie te bereiken. Onze (ROC 85% ; p<0.05). When overlap syndrome group was analysed separately, the fibrosis score casus toont een significante tijdswinst aan bij afbouw van de frequentie colonspoelingen waarbij remained unchanged over time (3.71 ± 1.25 to 3.57 ± 2.23 ; p=0.99), while the improvement een gelijkaardig tot zelfs beter resultaat wordt verkregen. Er is een reductie van gemiddeld 7 was confirmed in the other categories (3.25 ± 1.22 to 1.42 ± 1.08 ; p=0.001). uren per week tijdsinvestering naar 1.5 uur. Daarnaast wordt de behandeling beter getolereerd. CONCLUSION Under immunosuppressive treatment both fibrosis and inflammation scores Enerzijds is er na Botox® injectie een opmerkelijke afname in druk van de IAS waardoor het decreased significantly. Improvement of inflammation significantly predicted fibrosis regression. meisje de behandeling beter toelaat en anderzijds kan zij een meer comfortabele positie op het Pre-treatment and follow-up fibrosis scores as well as follow-up inflammation score were toilet aannemen (gebruik van colotip), i.p.v. een liggende houding (gebruik van rectale sonde). predictive factors for the long term disease remission. The subcategory of overlap syndrome Vier maanden later (wanneer botulinetoxine uitgewerkt is) is de constipatie nog steeds onder had no favourable progression of fibrosis. We conclude that fibrosis regresses under treatment controle. in paediatric AIH except for overlap syndrome, and that the fibrosis and inflammation scores at CONCLUSION Fecale incontinentie en constipatie met nood aan colonspoelingen bij patiënten follow-up biopsy are predictive of long term outcome. met een neuromusculaire aandoening is vaak tijdrovend, wordt moeilijk geaccepteerd door de patiënt en kan een dagelijkse wrevel in het gezin veroorzaken. Behandeling op maat van de patiënt is aangewezen. Deze patiëntengeschiedenis illustreert dat bij een vertraagde colontransittijd een beter resultaat kan bekomen worden wanneer colonspoeling niet dagelijks C215 / Poster • Alloimmune hemolytic anemia in a wordt uitgevoerd_Less is sometimes more_. liver transplanted child caused by donor anti-JKa. A Case report. C200 / Poster • An amazing chewing-gum story. NYS L., BOULANGER C., BRICHARD B., SOKAL E., STEPHENNE X., VAN DAMME A., DUPONT S. / UCL Saint-Luc LACOMBE E. (1), KADZ E. (1), DES MAREZ B. (1), DALLE VEDOVE L. (1), PIZZUTI E. (2), INTRODUCTION Alloimmune hemolytic anemia is uncommon in ABO-Rh compatible stem cell PIRENNE J. (3), DEDEKEN L. (4), KHELIF K. (4), LE P. (5) / [1] Hopital Etterbeek-Ixelles, [2] transplants. It is even less common in solid organ transplantation. This case study points at ULB, [3] UZ Leuven, [4] HUDERF, [5] Hopital Etterbeek-Ixelles anti-JKa produced by donor transmitted lymphocytes as a plausible cause of hemolytic anemia INTRODUCTION A bezoar is a compact mass stuck in the alimentary canal. It can be composed in a pediatric liver transplant recipient. To our knowledge, this is the first description of this of swallowed hairs (trichobezoars), fruits or vegetables (phytobezoar), milk (lactobezoar), drugs etiology in a child. or other substances. It may be associated with pica and is more commonly seen in children with METHOD A seven month-old boy with intrahepatic biliary atresia receives a liver transplant at neurological or psychiatric disorders. The condition could be easily missed. Therefore, the true the Cliniques Universitaires Saint-Luc in Brussels. Six weeks after the graft, he presents with incidence in the pediatric population is unknown. We report hereafter a rare case of chewing- hemolytic anemia. The direct Coombs test reveals an anti-JKa alloimmune process, most likely gum bezoar diagnosis. due to a Passenger Lymphocyte Syndrome (PLS) which is a minor incompatibility METHOD Case report A twelve-year-old boy was admitted to our pediatric emergency unit the donor, whose blood group is JKa-, transfers through the liver graft anti-JKa lymphocytes for hyperemesis and abdominal pain localized at the right-upper-quadrant for a period of 12 to the child, whose blood group is JKa+. Blood typing of the donor and the recipient will hours. There was no temperature, no diarrhea or other signs of infection. He presents a partial allow confirming this diagnosis. PLS is a self-limited process because the donor lymphocytes deafness and is institutionalized in a special education school. He also suffers from Attention gradually disappear from the recipient organism. Before resolution of this process, high doses Deficit Hyperactivity Disorder and is treated daily with methylfenidate hydrochloride. Physical of corticosteroids and three blood transfusions were needed to maintain a sufficient hemoglobin examination showed an abdominal pain without acute abdominal signs. Blood tests, imaging level. During this treatment, the direct Coombs test became negative after approximately one investigations including abdominal X-ray and ultrasound, blood and stool cultures were normal. month, the indirect Coombs test remaining slightly positive. During the hospital stay, he presented fluctuating abdominal pain and undigested food vomiting, CONCLUSION This case report on a liver transplanted child shows that a JKa incompatibility especially in the evening. When present, the vomiting was refractory to intravenous alizapride can generate an alloimmune hemolytic anemia through a PLS, even if the donor and recipient hydrochloride. At day 11, an upper endoscopy showed a foreign body obstructing the duodenal are ABO-Rh compatible. This etiology can be established through the direct Coombs test and bulb. A total of three unsuccessful endoscopies were realized in order to break up and aspirate confirmed by a typing of the JKa. This alloimmune process is little described and should be the mass. The third attempt resulted in an oesophagus hematoma associated with a longitudinal further researched. ulceration. A surgery was realized to remove the foreign body. This later had the macroscopic appearance of a chewing-gum and measured 3.5 cm width and 5.3 cm length. No further anatomopathological analysis was performed. CONCLUSION Symptoms of bezoar are unspecific and can mimic many gastrointestinal diseases. This diagnosis should be mentioned when developmentally delayed children present with hyperemesis or other acute abdominal symptoms. The treatment depends upon the composition, the size and the location of the bezoar. Dissolution therapy and endoscopic fragmentation and aspiration are considered as the most effective initial management. However, with its elastomeric and therefore rubbery texture, a chewing-gum bezoar may be very difficult to split or manipulate endoscopically. As a result, an iterative endoscopic therapy, which could be associated with an increased risk of perforation, may not be recommended. A surgery should be considered rapidly after an unsuccessful endoscopic attempt. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 45 Abstracts C227 / Poster • Quand un prolapsus rectal révèle une C249 / Poster • Invaginations intestinales répétées tumeur_ intérêt de l'échographie abdominale ? révélant une maladie coeliaque. BEQUET E., STIENNON L., LHOMME A., PIETTE C., HOYOUX C., RAUSIN L., GUIDI O. / CHR FABRI L. (1), RODESCH M. (2), GENIS N. (3), PERLOT P. (3), DAIN E. (3), KOTILEA K. (3), Citadelle Liège BONTEMS P. (4) / [1] ULB, [2] Hopital Etterbeek-Ixelles, [3] HUDERF, [4] ULB Brussels INTRODUCTION Le prolapsus rectal chez l'enfant de moins de 5 ans est, le plus souvent, INTRODUCTION Il s'agit d'un nourrisson de 15 mois, admis dans notre unité pour une mise muqueux (ou « incomplet ») et consiste en une extériorisation de la muqueuse rectale qui glisse au point de diarrhées persistant depuis un mois et d'épisodes répétés d'invagination intestinale. sur la musculeuse et s'extériorise par l'anus. Les facteurs favorisants sont anatomiques et Les selles sont décrites comme glaireuses non sanglantes, associées à une inappétence et fonctionnels. La constipation en est la première cause (90%) en pédiatrie. Ainsi, les efforts des vomissements alimentaires occasionnels. Il n'y a pas de notion de pyrexie ou de voyage de défécation importants mais également toute autre cause d'augmentation de la pression récent et le jeune garçon ne présente aucun antécédent notable. L'anamnèse révèle qu'il a abdominale peuvent engendrer un prolapsus. Ce signe clinique doit faire évoquer une été hospitalisé pour une première mise au point quinze jours auparavant, avec un bilan ayant mucoviscidose et nécessite la réalisation d'un test de la sueur. Actuellement, l'échographie comporté une première échographie abdominale qui mettait en évidence une invagination iléo- abdominale systématique n'est pas recommandée. Néanmoins, nous décrivons 3 cas cliniques caecale, réduite par lavement baryté, et un contrôle échographique datant de quelques jours rencontrés au CHR Citadelle à Liège entre mars 2006 et janvier 2014, suggérant l'intérêt de auparavant, révélant une nouvelle invagination iléo-iléale cette fois, réduite spontanément. l'échographie abdominale dans le cadre du prolapsus rectal. L'examen physique est banal excepté un important ballonnement abdominal. Néanmoins, il présente une cassure de courbe pondérale depuis l'âge d'un an, passant du P75 au P25. METHOD La première patiente (1mois ½) est vue en consultation pour une constipation associé à un prolapsus rectal. Vu le jeune âge et une impression d'hypomotilité des membres inférieurs, RESULTS A l'admission, une nouvelle échographie abdominale est réalisée démontrant une une échographie abdominale est réalisée et montre une lésion paralombaire et intra-canalaire récidive d'invagination iléo-iléale sans signe de souffrance, et des adénopathies mésentériques. gauche triloculaire refoulant le rein gauche. L'IRM confirme une masse au pôle postéro-inférieur Les coprocultures sont négatives et la biologie montre une carence martiale, des anticorps du rein gauche infiltrant le canal rachidien, correspondant histologiquement à un neuroblastome. positifs pour la maladie coeliaque (IgA anti-transglutaminase > 128UA/ml ; IgG anti-gliadine Le patient suivant (18 mois) consulte aux urgences pour des douleurs abdominales exacerbées désaminée > 302U/ml). Le bilan au cours de l'hospitalisation comprendra une gastroscopie par l'exonération et anite. Ses antécédents sont marqués par un prolapsus rectal évoluant permettant d'objectiver une atrophie villositaire au niveau du bulbe, du duodénum et du jéjunum depuis quelques mois. L'échographie réalisée suite à la palpation d'une masse abdominale avec prélèvement de biopsies confirmant le diagnostic de maladie coeliaque. Après instauration montre une volumineuse formation polypoïde au niveau du plancher vésical. L'histologie pose le d'un régime sans gluten, ce petit patient a récupéré un transit normal en quelques semaines diagnostic de rhabdomyosarcome vésical. La dernière patiente (3 ans) est vue en consultation avec arrêt des diarrhées et reprise pondérale. pour une constipation, avec prolapsus rectal occasionnel et infections urinaires récidivantes. CONCLUSION La maladie coeliaque est une maladie auto-immune touchant environ 1% de la L'échographie abdominale demandée, vu l'expérience de notre centre avec les deux cas décrits population européenne, résultant d'une association de facteurs génétiques et environnementaux. ci-dessus, montre une lésion vésicale correspondant histologiquement à un rhabdomyosarcome Si les altérations sévères de la muqueuse intestinales conduisent classiquement à un tableau embryonnaire. de malabsorption, il est plus rare d'évoquer ce diagnostic face à des épisodes répétés CONCLUSION Le prolapsus rectal chez l'enfant est une entité peu fréquente, mais qui d'invagination intestinale, pourtant retrouvés de façon occasionnelle chez ces patients. Le nécessite une anamnèse, un examen clinique et une mise au point rigoureux afin de ne pas mécanisme physiopathologique le plus souvent évoqué est celui des sécrétions abondantes méconnaître des pathologies telle la mucoviscidose. L'échographie abdominale systématique et de la dysmotilité digestive associées à une faiblesse de la paroi intestinale, créant ainsi n'est actuellement pas recommandée dans la littérature. Néanmoins, la pratique nous a montré un point de départ à l'invagination chez ces patients. Il s'agira donc d'évoquer ce diagnostic que devant toute association d'un prolapsus rectal avec une palpation abdominale difficile, rapidement dans ces situations cliniques, d'autant que le régime sans gluten est un traitement une plainte de constipation opiniâtre, une plainte urinaire ou neurologique, la réalisation de cet radical, certes contraignant mais non toxique et peu onéreux lorsque le diagnostic de maladie examen peu invasif, de bonne sensibilité chez l'enfant et facile d'accès, permet d'éliminer un coeliaque est posé. processus expansif intra abdominal. C234 / Poster • Esophageal stenting for refractory benign stricture in a child with long gap type I esophageal atres. ROUSSEAU M. (1), VARMA S. (1), STEPHENNE X. (1), DE MAGNEE C. (1), SMETS F. (2), CLAPUYT Ph. (1), SOKAL E. (1), REDING R. (1), MOREELS T. (1), SCHEERS I. (1) / [1] UCL Saint-Luc, [2] UCL IREC INTRODUCTION The management of long-gap type I esophageal atresia is complex. After surgical repair, stricture formation at the anastomosis site is the main complication. Treatment modalities used for the stricture management include endoscopic balloon dilatation, intramucosal triamcinolone acetonide injection or local application of mitomycin C. In refractory stenosis, stricture resection and re-anastomosis is resorted to. Recently, interventional endoscopic approaches of stent placement or mucosal incision have been used as an alternative to re-surgery. We report here, a 18 months old boy who was treated with the placement of a retrievable, fully covered self-expanding metal stent for his refractory stenosis. RESULTS An 18 months old boy, born prematurely at 30 weeks to non consanguineous parents, was diagnosed at birth with long-gap (2,5 vertebral bodies) type I esophageal atresia. Surgery was performed at 4 months of life. In the perspective of the long gap, the mobilisation of the proximal and distal oesophagus was necessary, and the suture was under high tension. Post- surgery, the child presented a pin point stenosis. Eleven balloon dilatation were performed, thrice with mitomycine C application, and twice with intra-lesional triamcinolone acetonide (n=2) injection. None of these treatments were sufficient in preventing re-stricture development and the child remained dependent on enteral feeding during the first 17 months of live. Oeso-gastro- duodenoscopy showed a very narrow stenosis. Endoscopically, the stricture could barely been passed with a 0.078mm guidewire. As the patient had a severe oral dysfunction and , the possibility of mobilization of the esophagus was limited, surgery was ruled out. Accordingly the endoscopic approach was chosen and a fully covered self-expanding metal stent was successfully placed. At 24 hours, the stenosis diameter was still of 2mm, but after 6 days, the stent spontaneously expanded completely acquiring a diameter of 10mm. The child progressively learned eating by mouth. The stent was removed after 2 weeks to avoid the development of a pressure ulcer. There were no immediate complications related to the procedure. CONCLUSION This case illustrates the endoscopic management of a refractory benign esophageal stricture. The outcome was favorable as we obtained a necessary dilation allowing the child to re-learn eating. There were no procedure-associated complications. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 46 Abstracts 4. PNEUMOLOGY D055 / Oral • Functional respiratory imaging in D192 / Oral • Inhalation de corps étrangers chez obese children and adolescents with obstructive l'enfant Revue rétrospective à l'HUDERF de 2003 à sleep apnea. 2013. SLAATS M. (1), VOS W. (2), VAN HOLSBEKE C. (2), DE BACKER J. (2), VAN HOORENBEECK K. SPUTAEL V., HANSSENS L., CASIMIR G. / HUDERF (1), BOUDEWYNS A. (1), DE BACKER W. (1), VERHULST S. (1) / [1] UZA, [2] Fluidda INTRODUCTION L'inhalation de corps étrangers (CE) est une cause importante de mortalité INTRODUCTION Childhood obesity is associated with an increased prevalence of obstructive et morbidité chez l'enfant. Le diagnostic peut être difficile, particulièrement si le syndrome de sleep apnea (OSA) and a less favourable outcome of adenotonsillectomy. In this study, pénétration est absent à l'anamnèse. we investigated if measurements of 3D-reconstructions of the upper airway paired with AIM Le but de cette étude était d'analyser la prise en charge des cas suspects d'inhalation de computational fluid dynamics (CFD) correlated with OSA severity. corps étrangers chez l'enfant. METHOD Obese children diagnosed with obstructive sleep apnea (OSA) by polysomnography METHOD Il s'agit d'une revue rétrospective des dossiers de tous les patients ayant bénéficié were prospectively recruited. All underwent an ultra-low dose CT scan of the upper airway while d'une bronchoscopie pour suspicion d'inhalation de CE, à l'HUDERF, entre 2003 et 2013. Des being awake. 3D reconstructions were built from these images and were further analysed using données épidémiologiques, cliniques, radiologiques et endoscopiques ont été recueillies. CFD. RESULTS Quatre-vingts sept patients, âgés de 4 mois à 15 ans (médiane de 2 ans), ont été RESULTS Thirty children were included (16 boys; mean age was 9.6±3.9 years, mean BMI inclus. Soixante-quatre étaient âgés de moins de 3 ans (73%). La majorité était des garçons was 28.1±6.8 kg/m2, median obstructieve apnea/hypopnea index (oAHI) 12.9(3.1-67.3)/hour. (71%). Un syndrome de pénétration a été retrouvé à l'anamnèse dans 86% des cas. L'examen 19 children were diagnosed with moderate-to-severe OSA (oAHI > 5). 9 children underwent clinique a révélé une asymétrie auscultatoire dans 61% des cas et des signes de détresse previous tonsillectomy (4 with severe OSA). No clear differences in upper airway volumes or respiratoire dans 60% des cas. Il était normal chez 8 patients dont 7 avaient un CE confirmé à resistance were observed between children with mild and severe OSA..There was a significant la bronchoscopie. Une radiographie de thorax a été réalisée chez tous les patients. Celle-ci a correlation between oAHI and effective volume of the upper airway (r = -0,44; p = 0,03). The permis de mettre en évidence un CE radio-opaque dans 17% des cas et des signes indirects minimal area was located in the overlap region in 50% subjects with mild OSA and in 33% dans 82% des cas. Elle était normale dans 16% des cas. Parmi les 87 patients investigués, subjects with severe OSA (p > 0.05). There was no correlation between the clinical markers cinq d'entre eux n'avaient pas de CE confirmé à la bronchoscopie. Seul 1 CE a été extrait en of UA patency (tonsil score and Mallampati score) and OSA severity. However, tonsil score bronchoscopie souple, tous les autres en bronchoscope rigide. Sur les 82 CE retirés, 36 étaient correlated negatively with upper airway volumes and positively with upper airway resistance. localisés à droite, 34 à gauche, 6 morcelés entre l'arbre bronchique droit et gauche, 3 au There was a significant positive correlation between BMI and effective volume of the UA. niveau de la caréna, 2 au niveau de la trachée et 1 au niveau du larynx. La nature des CE était CONCLUSION This pilot study confirmed previous data in normal-weight children that there d'origine alimentaire dans 74% des cas (90 % oléagineux dont 65% cacahouètes). Au total, la is a negative correlation between UA volume and OSA severity. This technique is clearly more cacahouète a été retrouvée dans 44% des bronchoscopies ayant confirmé un CE. Parmi les CE sensitive than the clinical assessment of UA patency. The value of this technique in improving non alimentaires, on retrouve des épingles à cheveux, des vis, du papier aluminium, des objets treatment outcome needs to be investigated further. en plastiques. CONCLUSION Le diagnostic d'inhalation de CE n'est pas toujours aisé chez l'enfant. Il doit se baser à la fois sur l'anamnèse, l'examen clinique, la radiographie de thorax et la bronchoscopie. Comme décrit dans la littérature et confirmé par notre étude, un examen clinique normal et une D172 / Oral • CF patients with declining FEV1 at risk radiographie normale n'exclut pas un CE. La bronchoscopie reste l'examen de choix pour le for acquisition of Burkholderia cepacia complex diagnostic et le traitement. Elle doit être réalisée au moindre doute diagnostique. Les CE les plus infection? fréquemment retrouvés restent les cacahouètes. WILLEKENS J. (1), WANYAMA S. (2), THOMAS M. (3), DE WACHTER E. (1), DE SCHUTTER I. (1), MALFROOT A. (1) / [1] UZ Brussel, [2] WIV-ISP, [3] WIV/ISP D237 / Oral • Early versus late Video-assisted INTRODUCTION Burkholderia cepacia complex (Bcc) bacteria are an important cause of respiratory infection in cystic fibrosis (CF). Bcc infection is probably the most feared infection thoracoscopic surgery in children with by CF patients mainly due to the association with an accelerated decline in pulmonary function. parapneumonic effusion. However, mechanisms of acquisition of Bcc are not completely understood. WILLEKENS J., DE SCHUTTER I., DE WACHTER E., VERFAILLIE G., SMETS D., MALFROOT METHOD We obtained data from the Belgian Cystic Fibrosis Registry for the years 2000-2010. A. / UZ Brussel Patients with Bcc infection were included, provided that entries on lung function were available in at least 1 year before and 3 years after Bcc acquisition. For each case, we included 2 controls, INTRODUCTION Video-assisted thoracoscopic surgery (VATS) is a minimally invasive surgical matched for age at the index year (year of first Bcc infection), mutation and gender. Cumulative technique used to diagnose and treat chest problems including removal of encapsulated fluid and data up to two years before index year was compared to values obtained after infection using inflammatory tissue in children with parapneumonic effusion (PPE). Clinical improvement even the Rank sum test. The rate of decline in lung function was adjusted for baseline lung function, seems to occur faster after VATS compared to percutaneous drain insertion (PDI), suggesting age and gender. that VATS performed in an early stage might fasten clinical improvement. In this prospective study we aim to compare clinical outcomes after PDI, early and late VATS. RESULTS We included 183 patients 61 cases and 122 controls. 59.0% of patients were F508del homozygous, 27.9% were F508del heterozygous. Mean age was 20.9y (SD 10.5) in METHOD Children with PPE, admitted from October 2012 to December 2014 were included. cases vs. 20.3y (SD 10.3) in controls. Mean FEV1% predicted at the index year was 65.2 (SD PPE was defined as ≥1cm fluid on US or CT, and/or an opacity on chest X-ray of ≥50% of 24.9) in cases vs 73.1 (SD 26.9) in controls (p=0.07). The rate of decline in FEV1 before index the hemithorax. Exclusion criteria age <6months, trauma, thoracotomy, chronic lung disease. year was significantly higher in cases (-1.7%, SD=0.5) compared to controls (-1.0%, SD=0.3) Treatment was according to hospital protocol patients were started on IV antibiotics at admission (p=0.002). FEV1 slopes were comparable in the period after the index year (-1.1%, SD=0.5 in and PDI was performed on clinical indication. CT thorax was performed after 48 hours if cases vs. -0.99%, SD=0.4 in controls, p=0.24). there was no clinical improvement, and VATS was performed if CT showed signs of necrosis, abcedation or compression of lung tissue. Early and late VATS were defined as VATS performed CONCLUSION Our results suggest that a declining FEV1 may be a risk factor for acquisition of <5d and ≥6d after start of IV antibiotic treatment. Bcc. However, after acquisition of Bcc, lung function decline in infected patients was comparable to a control group. These results should be interpreted with caution, since registry data are RESULTS Twenty-five patients were included, F/M=10/15, median age 5.25y (range 1,6-8,6y); collected retrospectively and bear a risk of incompleteness or inaccuracy. treatments 8 no intervention, 5 PDI, 6 early VATS, 6 late VATS. Early VATS was performed after a median of 4 (range 0-5) days, late VATS after a median of 7 (6-12) days (p=0.005). Total length of stay (LOS) was similar for PDI and VATS, but shorter for patients without intervention (10 vs 17d, p=0.001). Time to become normothermic, LOS and duration of antibiotic treatment after intervention were shorter in VATS patients compared to PDI (resp. 0.5 vs 9d; 11.5 vs 18d; and 11 vs 18d, p<0.05). ICU stay after intervention was similar in all. LOS after intervention, duration of antibiotics, duration of fever and oxygen need, and ICU stay were comparable after early and late VATS. All patients recovered without complications. CONCLUSION This small series confirms that VATS is a safe treatment alternative for PDI in children with PPE. Clinical improvement was faster with VATS than with PDI. Early performed VATS did not shorten LOS and duration of antibiotic treatment. Limitation of this study is the limited number of patients, which might contribute to the non-significant differences between early and late VATS. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 47 Abstracts D056 / Poster • Chronische productieve hoest bij een D070 / Poster • La bronchiolite une prise en charge kind met "astma". controversée. Résultats d'une étude rétrospective. SLAATS M., VERHULST S. / UZA ROUFFIANGE L. (1), BODART E. (2), GUEULETTE E. (1) / [1] Clinique Sainte-Elisabeth Namur, INTRODUCTION We presenteren een casus over een jongen van 9 jaar oud die voor een tweede [2] UCL Mont-Godinne opinie kwam wegens persisterende hoestklachten. Hij werd 2 jaar geleden gediagnosticeerd met INTRODUCTION La bronchiolite est l'une des causes la plus fréquente d'hospitalisation chez astma maar hij bleef recidiverende episodes houden van een productieve hoest met reutelende le nourrisson. Sa prise en charge comporte des soins supportifs incluant des soins de nez, une ademaling, indruk van dyspneu tijdens de nacht en na inspanning. Deze klachten had hij ondanks oxygénothérapie si elle est nécessaire et une hydratation correcte. Les autres interventions een onderhoudsbehandeling van Seretide 50/100 2x1 puff en Montelukast 5 mg. Hij is gekend thérapeutiques (nébulisations, kinésithérapie, antibiothérapie, corticothérapie_) font l'objet de met allergie voor kat, konijn, huisstofmijt en graspollen. Zijn grootouders zijn gekend met astma. nombreuses controverses et aucune d'entre elles n'a montré modifier le cours de la maladie. In zijn voorgeschiedenis zijn er verder geen ziekenhuisopnames gekend. Hij wordt voor de eerste maal op onze consultatie gezien in een periode van toegenomen luchtwegklachten. Bij klinisch AIM L'objectif de cette étude était d'analyser de façon rétrospective les traitements mis en onderzoek werden expiratoire crepitaties en wheezing vooral ter hoogte van de linker thorax route lors de l'hospitalisation d'un enfant avec une bronchiolite. Le traitement principal analysé gehoord. Zijn longfunctietest liet een licht obstructieve flow-volume curven zien met normale concernait les nébulisations de bronchodilatateurs en comparaison à celles de sérum salin één-secondewaarde en Tiffeneau index, geen reversibiliteit, normaal FeNO en toegenomen hypertonique à 3%, afin d'en étudier leur impact en termes de durée d'oxygénothérapie et de residueel volume. Een metacholineprovocatietest eerder uitgevoerd was normaal. Een CT thorax durée d'hospitalisation. wegens de aanslepende productieve hoest en asymmetrische auscultatie liet een bandvormige METHOD Étude analytique d'une cohorte rétrospective portant sur l'ensemble des nourrissons consolidatiezone zien in de linker onderkwab met proximale vernauwing van de bronchi en âgés de 7 jours à 2 ans et hospitalisés avec un diagnostic de bronchiolite entre le 01/10/2013 meer distaal bronchiectasievorming. In de omliggende zones was er een matglasaspect te zien. et le 31/12/2013. Pour chaque patient, l'ensemble des traitements mis en route a été analysé Wegens deze focale bevindingen werd een bronchoscopie gepland. Tijdens de bronchoscopie avec une attention particulière à la comparaison entre les nébulisations de NaCl 3% et celles werd een purulent en bloederig secreet vastgesteld met multipele granuloompjes ter hoogte de Salbutamol. van de linker onderkwabsbronchus. In het orificium van het laterale segment van de linker 37 enfants ont été recrutés durant cette période, dont 75.6% avaient moins de 6 onderkwab werd een vreemd voorwerp aangetroffen welke verwijderd werd. Bij controle na 6 RESULTS mois. La durée d'hospitalisation moyenne était de 4.3 jours avec 43.2% de la cohorte ayant maanden waren er geen respiratoire klachten meer nadat alle onderhoudsmedicatie gestopt nécessité une oxygénothérapie d'une durée moyenne de 5.8 jours. 100% ont eu des soins werd en CT thorax toonde een goede evolutie met nog enkele bronchi met randnormale diameter. de nez. 29.7% d'entre eux ont bénéficié de kinésithérapie respiratoire, avec une absence de CONCLUSION Chronische hoest is een frequente klacht bij kinderen met een prevalentie van corrélation sur la durée d'oxygénothérapie. 45.9% ont eu des nébulisations de Salbutamol ongeveer 12 tot 15%. Het heeft verschillende mogelijke oorzaken waaronder een chronische (toujours avec Ipratropium) et 48.6% ont des nébulisations de NaCl3% (seul ou avec Ipratropium). longinfectie, vreemd voorwerp, astma, reflux, bovenste luchtweg hoest syndroom en sinusitis. Au total 64.9% des patients ont eu des nébulisations d'Ipratropium (seul, avec Salbutamol ou Het is belangrijk om te blijven denken aan zeldzamere maar ernstigere ziektebeelden bij meer avec NaCl3%). 27% ont reçu des antibiotiques. 5.4% ont reçu des corticoïdes. Un soutien klachten zoals onder andere een groeiretardatie en hemoptoë. Bij het vermoeden van astma kan nutritionnel (sonde nasogastrique ou perfusion intraveineuse) a été nécessaire chez 27% d'entre er gestart worden met astma medicatie. Wanneer een kind hier niet op reageert, is het belangrijk eux. Au regard des nébulisations utilisées, les différences en terme de durée d'hospitalisation om andere mogelijke oorzaken uit te sluiten. Een chronische productieve hoest is een alarmteken et d'oxygénothérapie sont peu significatives. On note cependant une tendance à une durée dat meestal wijst op een bacteriële bijbesmetting in de luchtwegen. Dit symptoom samen met de d'hospitalisation plus longue avec le NaCl 3% par rapport au Salbutamol (4.9 jours vs 3.9 jours) asymmetrische auscultatie kunnen duiden op de aanwezigheid van een vreemd voorwerp. Een et une durée d'oxygénothérapie plus longue également avec le NaCl 3% (2.9 jours vs 2.4 jours). bronchoscopie is dan het meest aangewezen onderzoek. Deze casus toont ook dat de evolutie Vu l'échantillon réduit de la cohorte et la diversité des traitements mis en route naar irreversiebele luchtwegbeschadiging kan omgedraaid worden na uiteindelijke succesvolle CONCLUSION avec une absence de contrôle placebo, les résultats obtenus sont peu significatifs. Cependant, identificatie en behandeling. d'une façon générale, cette étude indique la non-supériorité des nébulisations de NaCl 3% par rapport à celles plus classiques de bronchodilatateurs. D'autres études doivent encore le confirmer mais il semble clairement que les nébulisations, quelles qu'elles soient, sont D058 / Poster • Two siblings with respiratory finalement peu utiles dans la prise en charge hospitalière des bronchiolites. distress during infancy. SLAATS M., DRIESEN Y., WOJCIECHOWSKI M., VERHULST S. / UZA D072 / Poster • Toux et dyspnée chez l'enfant il n'y a INTRODUCTION Case report A 4-month-old boy presented with chronic respiratory symptoms pas que le poumon_. (tachypnea, wheezing, dyspnea and persistent crepitations on auscultations). He was admitted for several times because of bronchiolitis with worsening of his symptoms and hypoxia BILEM N. / Clinique Saint-Pierre Ottignies responding to oxygen treatment. Standard asthma treatment had no effect on his symptoms and he remained oxygen dependent. Sweat chloride test, immune work up and investigations INTRODUCTION La toux et la dyspnée d'effort sont des plaintes de plus en plus récurrentes for gastroesophageal reflux were negative. Bronchoscopy showed no tracheobronchomalacia. en consultation de pédiatrie, le plus souvent liées à une hyperréactivité bronchique viro-induite A CT-scan showed typical findings consistent with neuroendocrine cell hyperplasia of infancy ou non. La fréquence de ces symptômes ne doit néanmoins pas affaiblir notre vigilance (NEHI). He has a 5-year-old sister who had similar symptoms during infancy. No diagnosis was dans la recherche d'autres étiologies plus rares mais vers lesquelles de simples examens established in his sister and her symptoms disappeared around the age of 12 months. Her complémentaires de base peuvent nous orienter. findings on chest radiograph and CT were similar with his findings on imaging. In view of these AIM Histoire clinique Maya, jeune fille de 11 ans, se présente pour une toux récurrente, findings, the positive familial history and his symptoms no lung biopsy was performed. The child au repos, de type laryngée, depuis plusieurs mois. S'y ajoute depuis 2 mois une dyspnée is developing well and his oxygen requirement is currently being tapered. d'effort nette. Un traitement de fond par corticoides inhalés pendant 6 mois n'a pas apporté d'amélioration. Il n'y a pas d'antécédent d'asthme ni d'allergie. L'examen clinique est normal. RESULTS Neuroendocrine Cell Hyperplasia of Infancy (NEHI) is one of the interstitial lung Un bilan complémentaire initial est effectué, comprenant une radiographie des poumons, une diseases of infancy (chILD). It is characterized by persistent tachypnea without respiratory failure, fonction respiratoires et des tests allergologiques cutanés pour les allergènes aéroportés retractions, hypoxemia and crackles. It is a rare disorder of unknown etiology. Radiographic classiques. Ces derniers reviennent négatifs Par contre, la radiographie des poumons montre findings included hyperinflation on chest radiograph and hyperinflation with characteristic une opacité médiastinale droite provoquant une emprunte sur la trachée, compatible avec un ground-glass opacities on CT usaualy involving the right middle lobe, lingular and central arc aortique droit. La fonction respiratoire montre un tracé classique d'obstruction des voies portions of the lung. Lung biopsy is not always needed for diagnosis. It can show near-normal aériennes intra-thoracique avec aplatissement expiratoire de la courbe débit-volume. Le bilan histology or non-specific changes. Hyperplasia of neuroendocrine cells are present in the distal est alors complété par une fibroscopie ORL montrant un phénomène compressif extrinsèque airways documented by bombesin immunohistochemistry. Usually, there is a good prognosis. visible en sous-glottique, le reste de l'examen étant normal. Une échographie cardiaque montre There is no gold standard in treatment; oxygen therapy is normally needed for several months. une crosse aortique droite libre et l'absence d'artéria luzoria. Un angioscanner est réalisé et A positive familial history has been described in the literature. montre une crosse aortique droite avec une anomalie du tronc brachio-céphalique entrainant CONCLUSION Interstitial lung diseases are rare in children. It is important to consider this group une compression trachéale. L'enfant est prise en charge par les chirurgiens cardiaques et une of diseases in children presenting with chronic tachypnea, crackles and hypoxemia and without thoracoscopie sous anesthésie générale met en évidence un ligament artériel qui est sectionné. improvement on standard asthma treatment. Recurrent bronchiolitis can also be a symptom Les suites opératoires sont simples. L'enfant est revue dans le décours de l'opération. Nous of chILD. Other diseases including aspiration, airway malacia, cystic fibrosis and immune notons la disparition complète de la dyspnée d'effort et pratiquement complète de la toux deficiencies need to be excluded first. Lung biopsy is the golden standard in diagnosis of chILD with NEHI being an exception because of characteristic findings on lung CT. RESULTS none CONCLUSION Quoi de plus classique actuellement que des signes d'hyperréactivité bronchique ? Cette histoire nous rappelle néanmoins les fondements d'une bonne démarche clinique -une histoire pulmonaire chronique demande une radiographie simple du thorax en bilan. -La non- réponse à un traitement de fond à priori bien orienté doit entrainer la remise en question du diagnostic -la fonction respiratoire est un élément essentiel pour attester ou non de l'asthme et doit être réalisée, car elle permet aussi d'évoquer d'autres diagnostics. -même la présentation tardive d'une symptomatologie ne permet pas d'exclure en soi une anomalie anatomique constitutionnelle -la démarche du diagnostic différentiel doit rester présente à l'esprit de tout bon clinicien. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 48 Abstracts D134 / Poster • Disfunctionele ademhaling. D241 / Poster • Dual ventilation mode for non- VAESSEN-VERBERNE A., VAN ROEST A. / Amphia Ziekenhuis Breda invasive ventilation in a neonate with Ondine's INTRODUCTION Poliklinisch worden de afgelopen jaren veel benauwdheidsklachten gezien die Syndrome. niet verklaarbaar zijn op grond van cardiale of pulmonale klachten. Dergelijke klachten worden in de literatuur ondergebracht onder _functional breathing disorders' of disfunctionele ademhaling VALDIVIA TAMAYO J., DE SCHUTTER I., DE WACHTER E., CLAUWAERT E., DE WEERDT S., (DB). Hierbij gaat het om een symptoomcomplex waarbij kortademigheid, spanning op de borst, MARCHAND J., COOLS F., MALFROOT A. / UZ Brussel zuchten en een verminderde respiratoire functie op de voorgrond staan. Het is bekend dat INTRODUCTION Ondine's syndrome is a congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) dysfunctionele ademhaling geassocieerd is met verminderde kwaliteit van leven. Standaard due to a disorder in the autonomic control of breathing, characterized by alveolar hypoventilation criteria voor de diagnose DB ontbreken. In de praktijk wordt deze meestal op klinische basis during sleep and adequate ventilation while the patient is awake. The therapeutic goal is to gesteld, maar er wordt ook gebruik gemaakt van de _Nijmegen Questionnaire' (NQ) waarin wordt maintain adequate ventilation. Non-invasive ventilation (NIV) has been reported to be effective in gescreend op aanwezigheid van klachten passend bij DB. Bij kinderen is er geen gevalideerde the management of these patients, improving quality of life by reducing the need for intubation test. Het is belangrijk de klachten te onderkennen met oog op de therapie. Waar de behandeling and the associated complications, but efficient ventilation is not always achieved. van cardiale en pulmonale aandoeningen vooral medicamenteus is, zijn ademhalingsoefeningen een belangrijk onderdeel in de therapie van disfunctionele ademhaling. AIM We describe our experience with NIV in a neonate with Ondine's syndrome. AIM Doelstelling van de studie is inzicht krijgen in de karaktereigenschappen van kinderen met METHOD A term born boy, birth weight of 3400gr was transferred to NICU at 12h of life, because verdenking voor disfunctionele ademhaling. of extreme cyanosis and hypoxemia, without an apparent cause. Extubation was unsuccessful due to severe hypoventilation (PCO2> 86 mmHg). Cerebral imaging, EEG, metabolic study and METHOD ECG were normal. Polysomnography revealed Ondine's. syndrome. With NIV in Bi-level Positive De data werd retrospectief verkregen uit de digitale dossiers. Kinderen werden geïncludeerd Airway Pressure (BPAP) mode, with Evita ® ventilator with nasal interface, adequate ventilation indien ze in 2013 of 2014 werden doorverwezen door een kinderarts naar een fysiotherapeut wasn't achieved (PCO2 > 70 mmHg). NIV was inadequate because of poor synchronization with i.v.m. een vermoeden van dysfunctionele ademhaling. We noteerden naast demografische the patient's breathing pattern and because the device could not compensate the leaks from gegevens ook de symptomen passend bij DB die naar voren kwamen tijdens anamnese, duur the interface. Trilogy 100, Philips Respironics ® ventilator in BPAP mode with nasal interface sinds ontstaan van de klachten, uitkomst NQ, uitkomsten van inspanningstesten, Borgscore in Spontaneous/Timed (S/T), was much better tolerated because it allowed Ramp mode, which voor vermoeidheid en benauwdheid voor en na inspanningstest, en provoceerbaarheid van de reduces the pressures preset and allows gradually rising of the pressures in a preset time of klachten. Uitkomsten werden geanalyseerd met SPSS. ventilation, but correct ventilation was still not adequate (PCO2>50 mmHg) with some episodes of severe desaturation. Therefore, a dual mode of ventilation was started; A Volume-Targeted RESULTS Er werden 120 kinderen geïncludeerd, van wie 67% vrouwelijk. Het meest Ventilation (VTV) providing a controlled tidal volume and adjusted pressure support to maintain voorkomende symptoom was benauwdheid, gevolgd door pijn/druk op de borst en duizeligheid. the targeted tidal volume. The ventilation improved considerably, but the patient tolerated this Ruim de helft van de kinderen is ook gekend met diagnose astma. 51% van de kinderen mode of ventilation only during deep sleep. Hence both ventilation methods were combined to had een score bij NQ verdacht voor hyperventilatiesyndroom. Bij 82% waren de klachten improve patient's compliance. At sleep onset, NIV started with BPAP mode, since it was better provoceerbaar tijdens inspanningstest. Er was een gemiddelde toename van Borgscore van tolerated as the Ramp mode could be used and once the patient was asleep we switched to 7,4 (voor benauwdheid) en 7,8 (voor vermoeidheid). 79% had een maximaal inspanningsniveau VTV mode. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 49 Abstracts 5. SURGERY E089 / Oral • Une gangrène digitale humide traitée E112 / Oral • Luxation traumatique de hanche chez le de façon conservatrice. petit enfant. JANSSEN A., STERGIOPOULOU T., NYAMUGABO K., LIBERT F., SEGHAYE MC. / CHU Liège HENNUY N. (1), PONTE C. (2), PIRENNE M. (2), RICHELLE C. (2), CARVELLI T. (2) / [1] CHLPT, INTRODUCTION La gangrène est une nécrose tissulaire ayant pour cause une obstruction [2] CHPLT Verviers artérielle suite à un traumatisme, une infection ou une embolie. Dans le cas de la gangrène INTRODUCTION La luxation traumatique de hanche chez l'enfant est un phénomène rare humide qui survient lors de brûlures ou de traumatismes par écrasement, l'infection est presque puisque seulement 5% des luxations coxo-fémorales traumatiques se produisent chez l'enfant toujours présente. Non traitée, elle conduit au sepsis et au décès. L'amputation du membre de moins de 14 ans. Elle est rarissime et très peu décrite chez l'enfant de moins de 3 ans. Elle concerné en tout ou en partie est souvent nécessaire. est 3 à 4 fois plus fréquente chez le garçon. La forme postérieure est plus banale que la forme AIM Fillette de 11 ans se présentant suite à un traumatisme par écrasement de son pouce antérieure, comme chez l'adulte. Des traumatismes mineurs (sport, jeux) peuvent engendrer une gauche. Mise en évidence d'une fracture comminutive ouverte de la première phalange avec luxation de hanche surtout chez l'enfant de moins de 6 ans. important délabrement vasculo-nerveux et tendineux. Chirurgie d'ostéosynthèse réalisée ainsi RESULTS Nous rapportons le cas d'une fille de 2 ans et 11 mois admise aux urgences suite à qu'une suture tendino-nerveuse. Fermeture par un lambeau cutané. Surinfection au 4ème jour une chute en luge. Elle se plaint d'une douleur au niveau de la hanche gauche et présente un postopératoire par Bacillus Cereus traitée efficacement par métronidazole, clindamycine et soins raccourcissement du membre gauche associé à une attitude en flexum de hanche. A la palpation, locaux. Développement d'une nécrose cutanée malodorante débridée avec visualisation de la une douleur est constatée au niveau du fémur droit. Les radiographies mettent en évidence une broche un mois plus tard. Remplacement du matériel d'ostéosynthèse et parage minutieux de luxation coxo-fémorale gauche complète, antérieure ainsi qu'une fracture en motte de beurre la plaie à plusieurs reprises. Couverture par un lambeau libre inguinal gauche. Antibiothérapie au niveau de la jonction diaphyso-métaphysaire distale du fémur droit. La luxation est réduite intraveineuse par Méropénème durant 15 jours en raison de la présence d'un Enterobacter sous anesthésie générale 1 heure 30 après l'admission. Le contrôle radiographique montre Cloacae et d'un Clostridium Sporogenes dans le frottis de plaie. Relais per os assuré par une bonne congruence de l'articulation et une symétrie des distances articulaires des hanches Métronidazole et association de Trimetoprim/ Sulfaméthoxazole 4 semaines avec remplacement bilatéralement. L'enfant est ensuite placée en traction au zénith pendant une période de 10 jours du Bactrim par Lévofloxacine pour survenue d'une neutropénie. Bonne évolution ultérieure avec puis en décharge complète durant 3 semaines par la mise en place d'un plâtre pelvi-pédieux. bonne vitalité du doigt et récupération fonctionnelle progressive. CONCLUSION Face à des situations rares, il est important de rappeler les mesures CONCLUSION Les traumatismes par écrasement sont sensibles à la nécrose tissulaire et se thérapeutiques à mettre rapidement en oeuvre. En effet, des délais de réduction allongés surinfectent aisément. Si l'infection n'est pas rapidement prise en charge, la viabilité de l'organe (> 6heures) favorisent l'apparition de complications telles que la nécrose avasculaire de la et de l'individu peuvent être compromises. Notre cas illustre la prise en charge conservatrice tête fémorale, des troubles de la croissance, une atteinte du nerf sciatique, des luxations d'une gangrène digitale qui a pu être traitée de façon efficace au prix d'un traitement chirurgical récidivantes ou encore une arthrite post-traumatique. Les réductions fermées sont de meilleur rigoureux et d'une antibiothérapie prolongée. pronostic. Une imagerie post-réduction doit toujours être pratiquée pour exclure l'incursion d'un fragment ostéo-cartilagineux ou du labrum acétabulaire dans l'articulation. Enfin, un contrôle iconographique par IRM ou scintigraphie (Tc 99-m) est conseillé dans les 2 à 6 semaines après le traumatisme afin d'évaluer la vascularisation épiphysaire. Il constitue une aide afin d'estimer E104 / Oral • Altered energy requirements and la durée de la mise en décharge. Un suivi clinique doit être réalisé jusqu'à la fin de la croissance. failure to thrive after intestinal transplant a case report. MATTH_ S., KNOPS N., PIRENNE J. / UZ Leuven E127 / Oral • Infected enteric duplication cyst in an INTRODUCTION We report the case of a now 12-year old boy who received a combined liver- 8-month-old infant. pancreas-small bowel transplantation at the age of 2 because of a short bowel syndrome after VAN ZITTEREN L., WOJCIECHOWSKI M., RUPPERT M. / UZA the complications of routine urologic surgery. The postoperative period was complicated due to extensive wound closure problems which led to a prolonged hospital stay of 2 years and INTRODUCTION Enteric duplication cysts are benign, rare anomalies that arise during early a considerable abdominal wall defect. After that period his further follow up was uneventful embryonic development. They are most frequently found in the proximal intestine. They may despite a persistent failure to thrive his height evolved from SD-0.7 to SD-2.9. Extensive be single or multiple, and spherical or tubular, and vary widely in size. The cysts are discovered investigations could not reveal problems of inadequate intake/absorption nor of increased losses. incidentally on endoscopy or radiographic imaging or present as a palpable abdominal mass. Endocrinologic evaluation was normal. As part of the evaluation of his energy requirements Complications are rare, but may include bleeding and infection, or manifestation as an an indirect calorimetry was carried out which revealed a significant increase in resting energy acute intestinal obstruction. Malignant transformation has been described. Management of expenditure (REE, 138% predicted) demanding a caloric intake of about 100kcal/kg body asymptomatic cysts is usually expectant. When symptomatic, duplication cysts can be treated weight/day taking into account de activity and catch-up growth factor. Because of the significant endoscopically or surgically. abdominal wall defect we explored the presence of increased heat loss as a potential cause of RESULTS An 8-month-old female infant was admitted to our hospital with a two-day history elevated REE in this boy of vomiting, diarrhea and fever. The previous medical history revealed preterm delivery at 33 METHOD A Gobi-384 thermal camera from Xenics Infrared Solutions was used to measure weeks of gestation. Her body temperature was 39.2°C and physical examination revealed a the heat loss. This type of camera is not a standardised measurement tool in medicine but is painful right abdomen. Laboratory tests results showed an elevated level of C-reactive protein of routinely used in industry. The accuracy of this camera is 2 degrees Celsius. The identical twin 140 mg/L (N < 6 mg/L) with a white blood cell count of 12.8 x 10^9/L (N 4-15 x 10^9/L). An brother of the patient was used as the control patient. The thermal images of both brothers were ultrasound of the abdomen showed a paracolic cystic mass with septations, extending from the taken on the same day in the same environment. lower part of the liver into the right fossa and approximately 14 mm x 5 mm in size. There were no signs of volvulus or intusseption. A contrast-enhanced abdominal computed tomography RESULTS The body temperature of both subjects was identical. However the patient's aberrant confirmed the cystic mass, and revealed signs of infection. The differential diagnosis consisted abdominal area was 1.6°C to 2.9°C warmer compared to the abdominal area of the control of lymfangioma, chronic abscess, teratoma, duplication cyst, mesenteric or omental cysts patient (9% of total body surface). There was no difference in temperature measured at the face, and ovarian cyst. Magnetic resonance imaging of the abdomen confirmed the diagnosis of a thorax or upper leg region. duplication cyst to be most likely. She was admitted at the Pediatric Ward where intravenous CONCLUSION In the exploration of failure to thrive after intestinal transplantation altered energy amoxicillin-clavulanic acid and painkillers were initiated. Laparotomy was scheduled a few metabolism might be taken into account. In this case an exaggerated heat loss through an days later. A bowel-like mass was found, that did not connect with the gastrointestinal tract aberrant abdominal wall could be a potential important contributor to the patient's increased and its mesentery. In total, four centimeters of colon were resected. The final histopathological basal metabolism. Possibly an abdominal wall correction or abdominal wall prosthesis could outcomes were consistent with an enteric duplication cyst with colonic mucosal lining. She was diminish the exaggerated abdominal heat loss with a catch-up growth as a result. discharged from the hospital five days later and remained asymptomatic. CONCLUSION Infected duplication cysts are very rare, but should be considered in the differential diagnosis of unidentified abdominal mass with signs of obstruction and/or infection. Excision of the cyst is much easier and safer after treatment of the infection. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 50 Abstracts E209 / Oral • Congenital dislocation of the knee E272 / Oral • Generic and disease-specific quality (CDK), a rare case of orthopedic disorder in of life in young patients after transplantation newborn. (MiPedQoL)* BERCE C. (1), DUSABE J. (2), STALENS J. (1) / [1] CHWAPI, [2] UCL Saint-Luc DE BRUYNE E., VAN HOECKE E., VAN HERZEELE C., VAN LIERDE K., TOURLAMAIN G., DE INTRODUCTION Genu recurvatum is a rare pathology, affecting 1 per 100 000 of births, with a BRUYNE R., VAN DE WALLE J., GOUBERT L. / UZ Gent sex-ratio of 3 girls for 1 boy, and is characterized by an hyperextension of knee and a limitation INTRODUCTION The Multi-informant Pediatric Quality of Life study (MiPedQoL) of the University of flexion. Hospital Ghent aims to explore the general and disease specific quality of life in children with chronic diseases by self reports and parental proxy reports. This part of the study focuses on We report a case of a male preterm baby born at 33 4/7 weeks by ceasarian section AIM transplant patients in particular and investigates the correlations between QoL and parental for acute fetal distress, maternal hypertension and seat buttoks position. His birth weight was functioning. 2.33O kg. At birth, the boy had a respiratory distress, needing transitory C-PAP ventilation. Clinical examination showed an important bilateral knee malposition. After standard radiography METHOD 30 children (aged 8 _ 18 years) treated in a tertiary University Hospital after a (heart, work-up, bilateral genu recurvatum with no hip dysplasia has been diagnosed. After pediatric kidney or liver) transplantation participated in this MiPedQoL study. All patients were asked to orthopaedics assessment, the decision to start conservative treatment was made. It consisted in complete a general quality of life questionnaire (PedsQL) and a disease specific quality of life serial plaster casts changed every week for a total duration of three weeks in order to reduce the questionnaire (PedsQL Transplant). Their parents completed the parent module of both PedsQL hyperextension of the knees. Another option is the pavlik's harness, but in our case, it was not questionnaires, a socio-demographic questionnaire (parental education, income and mental/ indicated because of our patient was too small. The flexion was increased with each cast until physical health) and two questionnaires assessing parental distress (Pediatric Inventory for reduction was achieved. Forced flexion is not recommended because of potential problems like Parents; PIP) and parental anxiety and depressive symptoms (Hospital Anxiety and Depression fracture, epiphyseal damage and impaired circulation. Scale; HADS). RESULTS In certain cases, congenital dislocation of the knee may be associated with RESULTS The PedsQLTM 4.0 Generic Core shows significant lower QoL scores for all subscales polymalformative syndrome (genetic syndromes characterized by joint hypermobility including in the Transplant groups compared with healthy children according to the self (p<0.01) and Ehlers-Danlos syndrome, Marfan's syndrome, Larsen's syndrome, osteogenesis imperfecta, proxy (p<0.001) report. Additionally, the MiPedQoL Transplant sample showed lower scores congenital tibiofemoral subluxation, arthrogryposis multiplex, spastic cerebral palsy, cervical on the psychosocial health scale compared with the validation transplant sample (p<0.001). We identified significant positive correlations between the PedsQLTM Core scales and the myopathy), with quadriceps hypoplasia, or with antenatal malposition (seat position). Several Transplant Module (p<0.01), and negative correlations between the PedsQLTM and the PIP Total papers suggest that persistent malposition in utero contributes to the hyperextension. Three (p<0.001). No correlations were found for socio-economic status, except a negative correlation different forms have been described congenital hyperextension, congenital hyperextension with the HADS (p<0.05). with anterior subluxation of the tibia on the femur, and congenital hyperextension with anterior dislocation of the knee joint on the tibia. Diagnosis is made by X-ray or sonography. Prenatal CONCLUSION This study shows a lower quality of life in children after transplantation compared diagnosis of congenital knee dislocation is possible by ultrasonographic examination. Surgery to healthy children, either using parents or children as informants. We identified high significant therapy should be started as soon as possible after birth conservative treatment using redressing positive correlations between the PedsQLTM Core scales and the Transplant Module. Higher QoL casts or operatively in syndromal conditions aiming for reduction. Good outcomes are shown for (general and disease specific) reported by parents is significantly correlated to lower parental idiopathic CDK. Several surgical procedures are described in the literature. The main surgical distress (PIP). A higher socio-economic status is significantly correlated to lower parental anxiety difficulty is to realize a proper dissection of the immature structures of the newborn's knee and depression levels. Future research should investigate these relationships in a larger sample and by means of longitudinal measurements in order to further explore protective and risk CONCLUSION This case highlights the importance of full clinical signs and systematic analysis factors in transplant pediatric patients. * MiPedQoL = acronym for Multi Informant Pediatric in the diagnostic work-up of congenital dislocation of the knee. It also demonstrated that, when Quality of Life Study suspected, radiography may be a valuable tool to rapidly orientate the diagnosis and to start the conservative treatment. Family should be informed about further problems like early arthrosis or potential knee problems. E057 / Poster • Case report. Syndrome de Noonan associé à une pseudo-occlusion intestinale E250 / Oral • Prise en charge des malformations chronique. congénitales en Afrique cas d'une hernie de DE RONGE C. (1), DEMBOUR G. (1), MICHEL M. (2) / [1] Clinique Saint Pierre Ottignies, [2] Bochdalek droite. Clinique Saint-Pierre Ottignies GEERTS C. (1), REDING R. (1), NIRAGIRE A. (2) / [1] UCL Saint-Luc, [2] CHUK INTRODUCTION Le syndrome de Noonan est une maladie autosomique dominante liée à une mutation d'un des gènes impliqués dans la voie métabolique de RAS-MAPK (mitogen activated INTRODUCTION Dans les pays moins médicalisés, le diagnostic et la prise en charge précoce protein kinase). La maladie se manifeste essentiellement par la présence d'une petite taille, des malformations congénitales peuvent être retardés du fait de l'absence d'échographie d'une dysmorphie faciale et de malformations cardiaques congénitales. Sa prévalence est de ante-natal et des circonstances de la naissance, se faisant généralement en l'absence d'un 1/1000 à 1/2500 naissances. Dans certains cas, des difficultés alimentaires, une déformation médecin et donc sans examen médical du nouveau-né. La hernie diaphragmatique congénitale de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, une diathèse se manifeste généralement dans la période néonatale par une symptomatologie de détresse hémorragique et des dysplasies lymphatiques accompagnent le tableau clinique. La pseudo- respiratoire. La forme la plus fréquente est la hernie postéro-latérale dite de Bochdalek, et obstruction intestinale chronique (POIC) est une maladie rare de la motilité gastro-intestinale le défect se trouve le plus souvent du côté gauche (80% des cas). Les hernies de Bochdalek marquée par des symptômes et signes d'obstruction intestinale sans lésion anatomique sous- droites ne sont généralement pas associées à une hypoplasie pulmonaire et peuvent donc être jacente. diagnostiquées avec retard. La symptomatologie peut alors se déclarer sous forme de retard de croissance, détresse respiratoire et/ou symptômes abdominaux. RESULTS Cas d'un nouveau-né de sexe féminin né à 38SA ayant développé dès la naissance une détresse respiratoire modérée et une hypotonie (Apgar 4/5/7). Les antécédents familiaux AIM Nous décrivons le cas d'un garçon de 20 mois qui a été amené aux urgences pédiatriques sont sans particularité, pas de consanguinité. La grossesse est marquée par la découverte du centre hospitalier universitaire de Kigali (CHUK) pour détresse respiratoire avec toux et fièvre, au premier trimestre d'un hygroma kystique cervical et d'un polyhydramnios. A l'examen ainsi que des épisodes de vomissement. De ses antécédents nous retenons une naissance au clinique néonatal, elle présente une dysmorphie faciale caractérisée par un hypertélorisme, des terme d'une grossesse sans particularité mais n'ayant pas bénéficié d'un suivi échographique. fentes palpébrales fines, une lèvre inférieure antéversée, une hypoplasie des ailes du nez et Par la suite, des difficultés alimentaires associées à un retard de croissance se sont manifestées un angiome nasal, des oreilles basses implantées et rétroversées, un pli palmaire unique au à partir de l'âge de 9 mois, motivant des consultations au centre de santé le plus proche et des niveau des deux mains, des cheveux bas implantés, un philtrum de grande taille et une hernie traitements inconnus, sans amélioration. L'enfant a alors été réorienté vers l'hôpital de district, ombilicale réductible. Elle mesure 47cm (P24), pèse 3.5 Kg (P86) et son PC est à 33.6cm et traité à nouveau sans succès pour finalement être adressé au CHUK. A l'admission, l'examen (P46). L'hypotonie axiale mise en évidence à la naissance persiste mais le nouveau-né s'adapte clinique était marqué par une malnutrition sévère, un important tirage intercostal et sous- bien au niveau respiratoire par la suite. En outre, elle développe une hypoplaquettose sans sternal et des bruits digestifs dans le champ pulmonaire droit interprétés initialement comme autoanticorps. L'échographie cardiaque réalisée suite à la découverte d'un souffle à J1 met des crépitements grossiers. La radiographie du thorax a mis en évidence de multiples anses en évidence une sténose de la valve pulmonaire sans hypertrophie myocardique. Sur le plan intestinales dans le champ pulmonaire droit. Le CT-scanner réalisé dans le bilan montrait une génétique, une mutation hétérozygote au niveau du gène PTPN11 (chromosome 12q24.1) est large hernie diaphragmatique postérolatérale droite. On retrouvait la totalité de l'intestin grêle mise en évidence chez cette patiente, confirmant le diagnostic clinique de syndrome de Noonan. ainsi qu'une grande partie du côlon dans l'hémithorax droit. L'enfant a été opéré peu de temps Par ailleurs, elle présente dès la naissance des difficultés nutritionnelles avec impossibilité après le diagnostic et a bien évolué par la suite. d'alimentation orale et tableau d'occlusion digestive. Le diagnostic retenu après bilan digestif CONCLUSION Ce cas illustre bien les difficultés de diagnostic et de prise en charge des extensif est un syndrome de pseudo-obstruction intestinale chronique. Actuellement, à 4 mois malformations congénitales dans les régions médicalement moins avancées. Il montre aussi de vie, elle est nourrie par jéjunostomie, avec une sonde de gastrostomie et d'iléostomie en qu'il est possible de proposer des prises en charge efficaces à conditions d'avoir des moyens décharge. suffisants à disposition. Il s'agit là d'un défi majeur pour la coopération au développement. CONCLUSION Des difficultés alimentaires importantes sont décrites chez 76% des enfants atteints du syndrome de Noonan. Ils présentent souvent une aversion alimentaire, qui nécessite parfois une nutrition par gastrostomie. Cependant, on ne retrouve pas classiquement chez ces enfants un tableau d'occlusion intestinale. Une association entre un syndrome de Noonan et une POIC n'a, à notre connaissance, jamais été décrite auparavant. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 51 Abstracts E093 / Poster • Complications de l'appendicite aiguë chez l'enfant à propos d'un cas. JANSSEN A., NYAMUGABO K., STERGIOPOULOU T., SEGHAYE MC. / CHU Liège INTRODUCTION L'appendicite aiguë est la cause chirurgicale la plus fréquente de douleur abdominale de l'enfant. La symptomatologie peut être trompeuse et conduire au diagnostic retardé. AIM Garçon de 8 ans, obèse, se présentant aux urgences pour douleurs abdominales diffuses et vomissements sans fièvre évoluant depuis 2 jours. A l'examen clinique, l'abdomen est souple, globalement douloureux sans signe de rebond. Le diagnostic de douleurs abdominales sur gastro- entérite débutante probable est retenu. Admis 4 jours plus tard pour persistance des douleurs et fièvre depuis le jour même. Douleurs péri-ombilicales et du flanc gauche avec rebond positif et McBurney intestable. Syndrome inflammatoire positif, échographie abdominale non contributive. Réalisation d'un scanner abdominal mettant en évidence un abcès mésentérique de 10 cm de grand axe sur probable perforation appendiculaire s'étendant de la fosse iliaque droite jusqu'au niveau péri-ombilical et para-médian gauche. Appendicectomie et drainage chirurgical sous laparoscopie le jour même. En raison de l'appendicite perforée et des germes identifiés dans le liquide péritonéal (Enterococcus avium, Escherichia coli, Streptococcus anginosus, Prevotella nigrescens et Bacteroides uniformis), un traitement prolongé par Céfotaxime, Vancomycine et Métronidazole est instauré. Une deuxième évacuation est également nécessaire. Régression du syndrome inflammatoire. Au 11ème jour de l'antibiothérapie, présence d'un épanchement pleural bilatéral et d'une atélectasie du lobe Inférieur gauche. Un drainage pleural est effectué qui ramène du liquide séreux stérile. Infection par Clostridium difficile traitée par Métronidazole. Evolution favorable par la suite. Sortie à J 28 en bon état général. CONCLUSION Ce cas illustre le fait que l'appendicite aiguë de l'enfant, peut se manifester, en début d'évolution, de façon aspécifique et dès lors être diagnostiquée de façon retardée. Le surpoids peut rendre l'examen clinique difficile à interpréter. Le diagnostic retardé conditionne la morbidité liée à l'appendicite puisqu'il peut mener à une péritonite, à un épanchement pleural par capillarité et inflammation de contact, comme cela a été le cas chez notre patient, voire à un sepsis. En raison de ses complications redoutables, la possibilité d'une appendicite aiguë doit être évoquée devant tout tableau aspécifique de douleurs abdominales. E242 / Poster • Non post-operative acute mediastinitis in a 2-year-old boy. A case report and literature review. MANDELENAKI D., NEBBIOSO A., PERCHEC A., KOTTOS E., RODESCH G., AOUNI S., LEPAGE Ph., BLUMENTAL S. / HUDERF INTRODUCTION Acute mediastinitis is a rare but serious medical condition associated with a very high mortality rate if left untreated. In children, the major causes of this infection are traumatic perforation of the esophagus, extension from extramediastinal infections (often from the oropharynx) and superinfection after cardiac surgery requiring median sternotomy. METHOD We present here the case of a 2-year-old boy who suffered from acute mediastinitis and was initially transferred to our hospital for fever of unknown origin. Main features of this serious infection were subsequently discussed through a comprehensive review of English and French literature using the PubMed database and reference textbooks RESULTS A 2 year old boy was admitted in our hospital for fever persisting for six days, loss of appetite and poor general condition. He had no specific medical history apart from mild prematurity. Physical examination revealed symmetric edema of the inferior extremities but also a mild painful swelling of the upper left parasternal area that became apparent when crying. He also had neck stiffness and infracentrimetric cervical lymph nodes. Laboratory findings demonstrated, hyperleukocytosis and elevated CRP levels. The patient underwent computed tomography after admission, which showed a suprasternal abscess of 22mm diameter, with profound extension into the mediastinum, several mediastinal lymph nodes, as well as diffuse bilateral pulmonary consolidation with associated pleural effusions. Patient was treated by complete surgical drainage of the abscess and intravenous parenteral antibiotics associating flucloxacilline and clindamycine for a total of 21days. Culture of the pus yielded Staphylococcus aureus sensitive to methicillin. Patient's evolution showed rapid recovery under treatment. The patient was discharged on day 22 post surgery with one week oral antibiotic as consolidation treatment. Currently, the majority of mediastinitis cases in children are the complication of surgery and esophageal instrumentation. Mediastinal abscesses of non-traumatic etiology are extremely rare in childhood but could be life-threatening. They usually result either from direct extension along contiguous anatomic pathways, (for example pulmonary and buccopharyngeal areas), or by hematogenous or lymphatic spread from distant sites of infection. Surgical drainage is recommended for successful treatment. Early diagnosis and accurate treatment of the infection are mandatory for patient survival. CONCLUSION Acute mediastinitis of non-traumatic origin is a very rare infection but could be life-threatening if undiagnosed. The primary source of infection and the pathophysiological mechanisms are not always easy to identify. Early management by surgical and antibiotic treatment can prevent complication and reduce mortality rates. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 52 Abstracts 6. NUTRITION F024 / Oral • The accuracy of nutritional screening F219 / Poster • The use of Renastart, a new feeding tools in assessing the risk of under-nutrition in formula for infants and children with kidney hospitalized. disease. HUYSENTRUYT K. (1), DEVREKER T. (1), DEJONCKHEERE J. (2), DE SCHEPPER J. (3), DESLOOVERE A., VANDE WALLE J., RAES A., DEHOORNE J. / UZ Gent VANDENPLAS Y. (1), COOLS F. (1) / [1] UZ Brussel, [2] SGS Life Science Services, [3] UZ INTRODUCTION Infants and children with hyperkalaemia due to kidney disease require Gent / UZ Brussel potassium (K⁺) restricted diet. In the past, there was no suitable infant formula available INTRODUCTION Currently, no consensus has been reached on which screening tool to use for therefore infants received mixtures of formulas, energy supplements and medication, which the detection of under-nutrition in hospitalized children. often led to poor control of hyperkalaemia. Side effects of medication enhanced feeding difficulties experienced in CKD. In addition, the introduction of solid foods at the appropriate AIM To evaluate the predictive accuracy of screening tools for assessing nutritional risk in age was postponed because of their higher K⁺ level. This delay promoted failure to hospitalized children in developed countries. accept different textures of food, prolonged feeding times and chewing difficulties. Older children METHOD A systematic review of literature was carried out to identify original studies (MEDLINE, with CKD may require tube feeding and until recently there was no suitable tube feed. These EMBASE and Cochrane Central databases were searched until 17-01-2014) on the diagnostic children received mixtures of existing adult formulas which were not always the most appropriate performance of paediatric nutritional screening tools. Methodological quality of the studies was solution, and were deficient in many essential nutrients. assessed using a modified QUADAS tool. Sensitivity and specificity were calculated for each AIM The aim of this abstract is to report our experience with a new formula to treat hyperkalaemia screening tool per validation method. A meta-analysis was performed to estimate the risk ratio and avoid or reduce the use of medication. of different screening result categories of being truly at nutritional risk. METHOD We introduce a trial with Renastart (Vitaflo®), a new high energy powdered RESULTS Eleven studies were included on one or more of the following screening tools module with low levels of protein, calcium, chloride, potassium, phosphorus and vitamin A, the Pediatric nutritional Risk Score (PNRS), Screening Tool for the Assessment of Malnutrition containing whole protein, carbohydrate, fat, vitamins, minerals, trace elements and long-chain in Paediatrics (STAMP), Paediatric Yorkhill Malnutrition Score (PYMS) and the Screening Tool polyunsaturated fatty acids in 15 patients with hyperkalaemia ( > 4,8 mmol K⁺/l). The for Risk on Nutritional Status and Growth (STRONGkids). Sensitivity and specificity could be infants on a normal formula or breast milk and/or medication were started on Renastart. The calculated for eight studies. Due to variation in the use of the reference standard, a direct dose was adjusted depending on the blood K⁺ levels. They received Renastart only or comparison of the predictive accuracy of the screening tools was not possible. A meta-analysis a combination Renastart with normal formula or breast milk and adjusted when necessary. For was performed on 1629 children from seven different studies. The risk ratio of being truly at infants on solid food the dose of Renastart was adjusted depending on the blood K⁺ nutritional risk was 0.349 (95%CI 0.16 _ 0.78) for children in the low vs the moderate screening levels with the aim being to maximise the intake of solid foods. For older children Renastart was category and 0.292 (95% CI 0.19 _ 0.44) in the moderate vs the high screening category. given as a tube feed during periods of acute illness or inadequate nutritional intake. CONCLUSION There is insufficient evidence to choose one nutritional screening tool over RESULTS In this trial the use of Renastart resulted in normal values for K⁺ (3,6 _ 4,8 another based on their predictive accuracy. The estimated risk of being at nutritional risk mmol K⁺/l) for each infant or child. For most patients medication could be stopped or increases with each category of screening test result. Each screening category should be linked avoided. to a specific course of action, although further research is needed. CONCLUSION Previously, giving the infant or child a diet low in K⁺ was a challenge with many limitations and it was not always successful. In our trial we have shown the use of Renastart allows the K⁺ to be lowered during infancy by adapting the dose in combination with normal formula thereby providing sufficient energy and nutrients. By using Renastart while weaning we could give the normal amount solid food at the appropriate age. By replacing normal milk by Renastart there was more freedom to keep the rest of the diet as normal as possible. All the patients accepted the new taste of Renastart and had no problems with (weekly) changes in the dose of Renastart/normal formula. For older children, Renastart was an acceptable tube feed during acute illness or where there were difficulties in lowering the K⁺ in the diet. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 53 Abstracts 7. NEONATOLOGY G009 / Poster • Neonatal creatinemia trends as G031 / Poster • Dilatation pyélo-calicielle à biomarker of subsequent cognitive outcome in elbw l'échographie anténatale point d'appel d'un infants. syndrome de Pfeiffer. RAAIJMAKERS A., ORTIBUS E., VANHOLE C., LEVTCHENKO E., ALLEGAERT K. / UZ Leuven TRUANT A. (1), STEENHAUT P. (1), WUYTS W. (2), MENTEN R. (1), BELEZA-MEIRELES A. (1), INTRODUCTION Preterm infants are more prone for reduced cognitive capabilities than their SZNAJER Y. (1) / [1] UCL Saint-Luc, [2] Centrum medische genetica, Antwerpen term peers. Serum creatinine is traditionally used as a marker of renal function and is related to INTRODUCTION Les acro-céphalo-syndactylies représentent une famille de maladies osseuses gestational age and disease severity in extremely low birth weight (ELBW) infants. constitutionnelles associant un tableau polymalformatif avec craniosténose et anomalies des AIM We aim to compare postnatal creatinine trends as biomarker for subsequent cognitive extrémités. Elles sont secondaires à la présence de mutation des gènes FGFR (fibroblast growth outcome. factor receptor) 1, 2 ou 3. Les syndromes de Crouzon, d'Apert, de Pfeiffer, et de Muenke, en sont les plus connus. METHOD A cohort of ELBW infants was analysed by the Bayley Scales of Infant Development (BSID-II) at the corrected age of 2 years old (mental developmental index). Neonatal creatinine AIM Nous rapportons l'histoire de la grossesse d'une patiente référée pour mise en évidence trends of survivors (n=140) and BSID scores (n=96) are compared and analysed using optimal d'une dilatation bilatérale des cavités pyelocalicielles avec reins hyperéchogènes. L'échographie matching analysis. morphologique révèle un aspect anormal des structures cérébrales avec une dilatation du troisième ventricule et une probable agénésie du corps calleux. Des anomalies des extrémités RESULTS Four different creatinemia trends were identified (persistent high, normal, low, high sont également objectivées permettant de retenir soit un tableau d'oligosyndactylie, soit de and normalizing). A low creatinemia trend is significantly associated with the lowest percentages polysyndactylie avec pieds bots bilatéraux. Le fœtus de sexe masculin ne présente pas d'autre of postnatal corticosteroids, NSAIDS and intraventricular hemorrhage (p=0.005, p=0.013 anomalie. Un tableau syndromique est évoqué. Aucun antécédent familial n'est noté dans and p=0.041 respectively) compared to a normal or persistent high creatinemia trend and les deux branches du pédigrée non consanguin. Au vu du pronostic neurologique imprécis associated with the best cognitive outcome. associé aux malformations orthopédiques, et en raison du mauvais pronostic rénal, le couple CONCLUSION Creatinemia trends after birth are not only useful to predict renal function, but opte pour une interruption médicale de grossesse. L'exploration fœtale à 22 semaines d'âge are also associated to cognitive outcome in extremely low birth weight infants. Neonates who gestationnel révèle des mensurations normales avec un poids de 530g, une taille de 30cm have low creatinemia trends after birth, have the highest BSID scores at the age of two years old. et un périmètre crânien de 21cm.On observe une dysmorphie faciale front haut et bombant, This study was supported by the _Agency for Innovation, Science and Technology in Flanders exophtalmie bilatérale, aplatissement de l'étage moyen et de la racine du nez et fente palatine. (IWT) through the _SAFEPEDRUG_ project (IWT/SBO 120033). Les extrémités sont caractérisées par des doigts spatulés avec un premier rayon digital large. Ce tableau pose le diagnostic de syndrome de Pfeiffer. Le séquençage des gènes FGFR 1et 2 est prescrit. La mutation c.3455C>G dans l'exon 8 du gène FGFR2 est identifiée chez le fœtus et confirme le diagnostic. G025 / Poster • Subcutaneous fat necrosis in a RESULTS Le syndrome de Pfeiffer est un syndrome rare, à transmission autosomique neonate. dominante. Il se caractérise par une craniosténose, des premiers rayons (pouces/gros orteils) déviés et larges, une syndactylie partielle des mains et des pieds. Hydrocéphalie, exophtalmie, HUYSENTRUYT K., DERRIKS F., CAMFFERMAN F., SONNAERT M., COOLS F. / UZ Brussel ankylose des articulations scapulaires, anomalies viscérales et retard de développement INTRODUCTION Cooling therapy has become standard practice as a therapy for neonatal peuvent occasionnellement compléter le tableau. On distingue 3 types différents et de sévérité hypoxic ischaemic encephalopathy. variable. Le diagnostic génétique repose sur la mise en évidence d'une mutation au sein du gène FGFR1 ou FGFR2. Dans près de 100% des cas, il s'agit d'une néomutation. Le risque RESULTS A female baby was born at term gestational age to a 40 year-old mother by urgent de récurrence pour une grossesse ultérieure est donc faible et lié au risque d'une mosaïque Cesarean section because of fetal distress. There was perinatal asphyxia (Apgar scores were 1 germinale. Le diagnostic anténatal est possible lors de points d'appel échographiques et grâce and 5 after respectively 1 and 5 minutes; arterial pH on the umbilical cord was 6.96) requiring à un test moléculaire. positive pressure ventilation and chest compressions during the first two minutes of life. Therapeutic hypothermia by whole body cooling down to 33.5°C was performed for a period CONCLUSION Ce cas illustre l'importance d'une échographie morphologique détaillée et la of 72 hours. On day five, painful, indurated erythematous patches and plaques were noticed on pertinence d'une équipe multidisciplinaire dans la détermination du pronostic d'une grossesse the back of the patient. The clinical diagnosis of subcutaneous fat necrosis was made. Blood s'accompagnant d'un syndrome polymalformatif génétique. L'évaluation du fœtus par un analyses showed normal serum calcium (2.46 mmol/L) and phosphorus (2.52 mmol/L) levels, généticien, l'examen anatomo-pathologique et une analyse moléculaire dirigée doivent être but slightly elevated serum triglycerides (167 mg/dL). No specific therapy was commenced réalisés pour poser le diagnostic et garantir le conseil génétique. and at a follow-up visit at the age of 7.5 weeks, there was a complete remission of the lesions. CONCLUSION As cooling therapy for neonatal hypoxic ischaemic encephalopathy has become standard practice, subcutanuous fat necrosis will become a more frequent entity. Early recognition of this condition can prevent unnecessary procedures such as biopsy and potential complications. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 54 Abstracts G045 / Poster • L'histiocytose de Langerhans, une G080 / Poster • Implementation of placental cause rare de blueberry muffin syndrome. transfusion protocol. KREINS N. (1), KALENGA M. (2), RIGO V. (2) / [1] CHU de Liège, [2] CHR Citadelle Liège LEFEBVRE C., MASSON V., KALENGA M., RIGO V. / CHU de Liège - CHR Citadelle Liège INTRODUCTION Nous rapportons l'histoire d'un garçon né à terme par voie basse, issu INTRODUCTION The optimal time for umbilical cord clamping is under review. The active d'une grossesse sans particularité, dont l'adaptation à la vie extra utérine est adéquate. Dès management of the third phase of labor implemented in the 60's, includes immediate cord la naissance, on constate une éruption purpurique, maculeuse, couvrant l'ensemble du corps clamping without evidence to support it. Several randomized, controlled trials over the last avec quelques lésions vésiculeuses et d'autres nécrotiques. L'anamnèse parentale ne révèle ni decade have documented the safety and benefits of delayed cord clamping in term and especially consanguinité ni antécédent particulier. Le bilan sérologique durant la grossesse était négatif, à preterm neonates. This led scientific societies (WHO ILCOR) to advise a systematic delay before l'exception d'une positivité ancienne pour le CMV. Un premier bilan biologique avec une formule cord clamping. In developed countries, this recommendation is applicable at least in premature hémo-leucocytaire, un bilan hépatique, des sérologies TORCH et un bilan hématologique étendu infants (SOCG, ACOG, EAPM). Timing of umbilical cord clamping still varies considerably within est revenu négatif. Le liquide céphalo-rachidien était acellulaire et stérile. La PCR CMV urinaire units and countries. In premature births, delayed cord clamping is associated with a more stable était négative. Le bilan d'imagerie (échographie abdominale et radiographie thoracique) ne transitional circulation, decrease needs for inotropic support and reduce blood transfusions, mettait pas de lésion tumorale en évidence L'examen anatomo-pathologique d'une biopsie necrotizing enterocolitis, and intraventricular hemorrhages. Given those benefits this process cutanée pose le diagnostic d'hystiocytose langerhansienne. Le bilan d'extension est complété was integrated systematically in our management of preterm births in October 2013. This study à 6 semaines par une IRM de corps entier normale. Les lésions commencent à régresser aims to evaluate the implantation of placental transfusion protocol and describe the difficulties spontanément après quelques jours. in achieving a delayed clamping or milking during the initial phase of this "new" procedure AIM Le syndrome du Blueberry Muffin (BBMS) correspond a une éruption congénitale papulo- METHOD We conducted a prospective trial in a single tertiary care centerfrom November 1st nodulaire disséminée, dont l'aspect évoque la pâtisserie éponyme. Le diagnostic différentiel 2013 to April 30th 2014. Very preterm infants (<32 weeks GA) and VLBW were included in the de ce syndrome est les infections congénitales (TORCH, parvovirus B19, virus coxackies analyze of the implementation of placental transfusion protocol. Exclusion criteria were maternal B2), les maladies hématologiques du nouveau né (hémolyse sévère d'origines diverses avec and fetal vital emergency, Rhesus sensitization, known major congenital abnormalities, tight hématopoïèse extra-médullaire, leucémies congénitales, sarcome d'Ewing, histiocytose) et nuchal cord, meconium teinted liquor, or mother infection by HIV or hepatitis. One procedure was les infections tumorales (neuroblastome, rhabdomyosarcome). Le bilan étiologique du BBMS written for C-sections and a second for vaginal births. Obstetricians and midwifes were invited to comprend une biologie avec une formule hémato-leucocytaire, un bilan hépatique, des information and simulation sessions. sérologies infectieuses, un dosage du NSE, un bilan bactériologique (ponction lombaire, urine) avec un bilan radiologique (échographie ou radiologie) pour exclure des lésions disséminées et RESULTS Forty-nine eligible patients are born within the study periods, with 59% receiving une biopsie médullaire. Enfin, la biopsie des lésions cutanées apporte ou confirme le diagnostic. placental transfusion. Placental transfusion was performed in 54% of the C-sections and in 75% Le pronostic du BBMS dépend de sa cause. of the vaginal deliveries. In C-sections, only cord milking was performed, as per local protocol. RESULTS L'histiocytose de Langerhans (HL), anciennement appelée histiocytose X, est l'une Globally the ratio of cord milking to delayed clamping was 3:1. Placental transfusion wasn't des causes du BBMS. L'HL est une prolifération d'origine inconnue des cellules de Langerhans. performed in 17 patients 4 oversights, 6 difficult perinatal adaptations, 2 intrauterine growth Ces cellules de la moelle dérivée des histiocytes présentant des processus dendritiques restriction and in 5 cases the reason wasn't specified. No difficulties were reported during the et une capacité de phagocytose, sont retrouvées au niveau du derme. L'histiocytose touche implementation of delayed cord clamping. For the milking, we report a retrograde milking, two majoritairement les enfants et jeunes adultes. Elle peut atteindre un ou plusieurs organes, il est tearings of the cord, the milking of an empty cord and the presence of a knot. donc utile de réaliser un bilan extensif après le diagnostic. Quatre syndromes sont classiquement CONCLUSION A clear protocol for placental transfusion gives the opportunity to improve care décrits dans l'histiocytose de Langerhans le granulome à éosinophile, le syndrome de Hand- of preterm infants. Initial information session and simulation practice for medical and midwifes Schuller-Christian, La maladie de Letter-Siwe et le syndrome de Hashimoto-Pritzker. Le pronostic staffs helps with its implementation.. Delayed clamping and cord milking are not difficult after a de l'HL dépend du syndrome, de la localisation des lésions et de l'atteinte multi systémique. Une learning phase like for most new procedures. atteinte multi systémique, une atteinte pulmonaire seront de mauvais pronostic tandis qu'une atteinte osseuse ou cutanée seule sera de bon pronostic. CONCLUSION Une atteinte cutanée évolue spontanément favorablement après quelques semaines. Le traitement des formes disséminées de l'enfant associe le plus souvent une G081 / Poster • Myelitis of the whole spine! corticothérapie avec une chimiothérapie. DEMEULEMEESTER V., DE DOOY J., ROBERT D., BAAR I., CEULEMANS B., JORENS P. / UZA INTRODUCTION A 3y-old girl presented with a rapidly progressive ascending paresis with increasing respiratory distress over hours, during treatment with cefotaxim for a suspected G066 / Poster • Acute neonatale encefalopathie met meningitis. After intubation, intravenous immunoglobulines, extended antibiotic treatment (ampiclline, ceftriaxon en clarytromycin) and anti-viral medication (aciclovir) were started. variabele huidletsels. Initially, it was thought Guillain-Barré. The day after a MRI of the spinal cord was performed, CASAER A., CORNETTE L., DECALUWE W., D'HAESE J. / AZ Sint Jan Brugge which showed a myelitis from the 4the ventricle to the conus medullaris. Also a T2-hyperintens brain lesion was noted in the left frontal lobe. The diagnosis of an extended acute transervse INTRODUCTION Bij een aterme, vrouwelijke neonaat worden op D1 pustulae met een gele myelitis (ATM) was made and treatment with high dose intravenous methylprednisone was schijn waargenomen ter hoogte van het rechter handje, met nadien neiging tot uitdrogen en started, which was later on tapered by an alternate day scheme. The most likely cause is para- afschilfering. Op D2 gedraagt het meisje zich prikkelbaar, heeft een hoge schrei en breidt de infectious. However no causal organism could be detected. After 10 days a new MRI of the huiduitslag zich uit met pustels ter hoogte van de ledematen. Tevens bemerken we t.h.v. de romp spinal cord and brain showed normalisation of the previous lesions both in spinal cord and een diffuus, vlekkerig, niet-wegdrukbare rash, alsook faciaal een eerder lijnvormig erytheem. brain. The girl was recovering very slowly. Rehalibiltation was complicated by a RSV-infection. Wanneer verder op D2 belangrijke apneus en desaturaties optreden wordt de werkdiagnose van Three months later, there is still need for non-invasive ventilation by tracheostomy, feeding along neonatale meningitis gesteld en wordt het meisje opgenomen op de neonatale intensieve zorgen gastrostomy, foot splints and seat shell. afdeling, alwaar bacteriële en virale diagnostiek worden ingesteld. Eerstelijns antibioticatherapie wordt opgestart. Omwille van toenemende apneus wordt patiëntje geïntubeerd en Dormicum RESULTS ATM is a rare neurological disease caused by inflammation of de spinal cord, resulting wordt opgestart. Bij manipulatie blijft zij prikkelbaar en op D4 (na afbouw Dormicum) worden in an acute or sub-acute syndrome with motor, sensory and autonomic dysfunction. An incidence subklinische convulsies waargenomen bij CFM-registratie. Multifocale elektrische epileptiforme of 1.34-2/million children per year is reported, with two peaks between 0-3y and between 10- crises worden bevestigd op EEG. Luminal wordt toegediend, met gunstig effect. De cutane 19y. Multiple aetiologies are known trauma, intra- and extra-spinale tumors, delayed radiation afwijkingen verdwijnen 48 uur na opname. Op NMR hersenen worden echter multipele effect, ischemic, paraneoplastic, infectious, para-infectious or systemic auto-immune disease. hemorragische infarcten aangetoond, zowel supra-tentorieel als cerebellair. Wanneer In literature the most common cause of ATM is post-infectious or para-infectious (in 38-71% of culturen en lumbaalpunctie negatief blijken, wordt de werkdiagnose van neonatale meningitis the cases). To date there is no effective treatment for ATM. Several small studies demostrated an verworpen en kunnen de antibiotica worden gestaakt (D7). Op D9 treden nieuwe huidlaesies effect of high dose steriod therapy. The course of the disease in children appears more severe in op, die evolueren naar met citrijnvocht gekleurde vesikels. Dergelijke progressieve en diverse contrast with adults, but there is a much more favourable outcome. Complete recovery is seen in huidlaesies stemmen overeen met de verscheidene stadia van incontinentia pigmenti (IP of 33-50% of the patients. A lot of studies showed different prognostic factors. Severe symptoms, _Bloch-Sulzberger syndroom_). Aan de hand van een huidbiopt wordt onze klinische diagnose flaccid paralysis of the legs and extensive lesions on MRI are correlated with poor prognosis, van deze neurocutane aandoening bevestigd. Genetisch onderzoek resulteert tevens in de which are all present in our case. In contrast, better prognosis is seen in rapid progression of moleculaire bekrachtiging van IP patiëntje draagt de exon 4-10 deletie in het IKBKG (NEMO) the disease (12h) and onset of recorvery after 1 week of reaching the nadir, which are also seen gen op het X-chromosoom. Hoewel aantasting van het centraal zenuwstelsel niet behoort tot in our case. de criteria om aan de diagnose van IP te voldoen, wordt bij ongeveer 30% van de patiënten een afwijking ter hoogte van het centraal zenuwstelsel waargenomen. Dergelijke neurologische CONCLUSION Acute transverse myelitis is a syndrome to consider in sudden onset paralysis manifestaties zijn variabel qua ernst. IP kan tevens gepaard gaan met oculaire abnormaliteiten. and loss of senosory and autonomic functions. Treatment with high dose steroids seems to have In casu wordt bij funduscopie een maculair oedeem met multipele retinale bloedingen an effect on the outcome. Complete recovery is observed in 33-50% of the pediatric patients. weerhouden, alsook veneuze dilatatie met hier en daar het aspect van paternoster venen. However, there is also a large group with significant sequelae. Afwijkingen binnen het NEMO gen leidt tot minstens 2 pathofysiologische processen enerzijds toename van apoptose, en anderzijds een algemeen verhoogde inflammatoire respons. Ischemisch-inflammatoire vasculaire accidenten (micro-thrombi) lijken dus de basis te vormen van neurologische en oftamologische afwijkingen bij neonatale presentatie van IP. CONCLUSION Acute neonatale encephalopathie met variabele huidletsels (vooral het lijnvormig erytheem is pathognomonisch) moet de kinderarts doen denken aan IP, en vergen een dringend neurologisch plus oftalmologisch bilan. De prognose is somber cerebrale letsels leiden meestal tot hardnekkige epilepsie (type hypsaritmie) en uiteindelijk progressieve microcephalie. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 55 Abstracts G082 / Poster • Calcifications intra-abdominales à G101 / Poster • La candidose cutanée congénitale l'origine du diagnostic de péritonite méconiale. discussion à propos d'un cas. RODRIGUES GOMES T., CHARON A., HELSMOORTEL A., LECART C., DELPIRE S., AMORUSO CORBISIER T. (1), HENNECKER J. (2) / [1] UCL Saint-Luc, [2] Cliniques Notre-Dame de A., TARGNION A. / GHCD CHARLEROI Grace Gosselies INTRODUCTION Les péritonites méconiales (PM) sont dues à une fuite de méconium à INTRODUCTION Alors que les candidoses systémiques néonatales sont bien connues, moins l'intérieur de la cavité péritonéale. Une inflammation s'ensuit provoquant une péritonite chimique d'une centaine de cas de candidose cutanée congénitale est actuellement décrite dans la aseptique. La fréquence des PM s'élèverait à 1 sur 35000 naissances. littérature. Nous décrivons les caractéristiques clinques, biologiques et bactériologiques qui nous ont mené au diagnostic d'une candidose cutanée congénitale, que nous illustrons de RESULTS Nous présentons le cas d'un nourrisson d'origine tchétchène né à 39 semaines 5/7 d'âge gestationnel. La grossesse était sans particularités jusqu'à la découverte de calcifications clichés cliniques. abdominales à 33 semaines de gestation sans aucune autre anomalie échographique et avec METHOD Nous présentons le cas d'un enfant né à terme, eutrophique, présentant dès la des paramètres fœtaux dans les limites de la norme. Au niveau infectieux, il s'agit d'une mère naissance une éruption maculo-papulaire diffuse. L'éruption était présente sur le tronc, le dos, immunisée contre la rubéole, la toxoplasmose et le CMV, et négative pour l'HIV et l'hépatite B les membres et le visage. Ni muguet, ni lésions péri-anales n'ont été observées. Devant la et C. Une ponction de liquide amniotique a été refusée par la famille. La recherche génétique détresse respiratoire à 7 heures de vie, et la majoration des signes inflammatoires biologiques, de mucoviscidose chez les parents s'est avérée négative. A la naissance, signalons la présence une antibiothérapie intraveineuse empirique à large spectre (amoxicilline et amikacine) et un d'un liquide méconial frais. Cliniquement, il s'agissait d'un nouveau-né bien portant avec un traitement antiviral par aciclovir ont été instaurés pour une durée de 7 jours. abdomen souple et non ballonné présentant comme unique anomalie un hydrocèle droit. RESULTS Les cultures bactériologiques sanguine, urinaire et céphalorachicienne se sont L'alimentation entérale a été donnée dès J1 et d'emblée bien tolérée. Au niveau du bilan, la révélées stériles, la PCR herpes du liquide céphalorachidien, négative. L'analyse mycologique biologie était normale et les sérologies étaient négatives. Les calcifications furent confirmées des squames cutanées révèle du Candida Albicans, confirmant le diagnostic clinique. Une à l'abdomen à blanc ainsi qu'à l'échographie abdominale. Elles étaient localisées sur tout le abstention thérapeutique a été de mise initialement. Suite à l'apparition au cinquième jour de vie péritoine, la capsule hépatique et le scrotum. L'ETF était normale. Suite à l'apparition d'hernies d'un intertrigo des plis du cou, un traitement topique à base de miconazole a permis de résoudre inguinales bilatérales, une laparoscopie exploratrice a été réalisée. Les hernies étaient le siège rapidement ses symptômes locaux. de grumeaux de méconium calcifié et des calcifications méconiales similaires ont été retrouvées dans l'ensemble de la cavité péritonéale. L'origine d'une fuite méconiale n'a pu être identifiée. CONCLUSION Nous rapportons le cas d'une candidose cutanée congénitale accompagné Signalons que les mutations les plus fréquentes du gène CFTR ont été recherchées et n'ont pas d'une iconographie fournie, confirmée par des cultures positives à Candida Albicans , d'évolution été retrouvées chez l'enfant. rapidement favorable avec abstention thérapeutique ciblée. CONCLUSION Les calcifications intra-abdominales sont caractéristiques des PM, mais leur présence peut également être expliquée par des calcifications méconiales intra-digestives, hépatiques sur infection congénitale, surrénaliennes sur hémorragie ou encore tumorales. Dans G103 / Poster • Ballonnement, masse abdominale et le cadre des PM, les causes sont multiples. Elles peuvent être mécaniques et comprendre l'atrésie intestinale, le volvulus, l'invagination intestinale, les brides, le plug méconial et les ascite à la naissance_ Une cause inhabituelle. formes néonatales de la maladie d'Hirschsprung. En l'absence de signes d'obstruction BALTHASAR V. (1), MATON P. (2), LANGHENDRIES J. (2), LEWIN M. (3), GHUYSEN M-S. (3), intestinale, des causes ischémiques telles qu'une hypoxie fœtale transitoire ou une insuffisance KHUC T. (3), BEAUPORT L. (4) / [1] Universite de Liège, [2] CHC Saint Vincent Rocourt, [3] vasculaire anténatales ainsi que des causes infectieuses telles que le CMV, la rubéole ou encore le parvovirus B19 maternels doivent être considérées. La mucoviscidose est à exclure devant CHC Esperance Liège, [4] CHC St-Vincent Liège toute PM car elle y est associée dans 7-40% des cas. Retenons que la présentation clinique de AIM Cas clinique Patient eutrophique né à 39 semaines 5/7 lors d'un accouchement par voie la PM à la naissance est très variable elle dépend du terme auquel la perforation a eu lieu basse au terme d'une grossesse spontanée et normale. Il présente un trouble de l'adaptation ainsi que de sa cause et de son évolution. Ceci explique probablement le parfait état clinique de transitoire dans un contexte de liquide amniotique méconial. L'examen clinique à la naissance notre patient et l'absence d'explication au développement de sa PM. met en évidence un abdomen très distendu et douloureux avec palpation d'une masse rénitente au niveau du flanc gauche. Au vu d'une détresse respiratoire sur petits volumes pulmonaires liés à l'hyperpression abdominale, il nécessite un soutien par CPAP. L'échographie révèle une collection liquidienne de 7 cm de diamètre dans la loge péri-rénale gauche associée à une G099 / Poster • Plastische reconstructie van Aplasia dilatation pyélocalicielle et urétérale bilatérale et à une volumineuse ascite. Les reins sont bien Cutis Congenita. différenciés et la vessie présente une paroi épaissie. Ces images sont compatibles avec le diagnostic d'urinome sur valve de l'urètre postérieure (VUP). A noter que le volume de liquide KAPPERS W., DHAESE J., ROGGE F., VANTOMME N., CORNETTE L. / AZ Sint Jan Brugge amniotique était normal durant toute la gestation ainsi que l'échographie morphologique. Une INTRODUCTION Aplasia cutis congenita (ACC) is een zeer zeldzame aandoening waarbij er sonde urinaire puis un cystocath sont posés, permettant la décompression abdominale et sprake is van een aangeboren misvorming van de huid, subcutis en soms ook van het periost, l'amélioration rapide de la symptomatologie. La diurèse est normale ainsi que la fonction rénale de schedel en de meningen. De misvorming komt in het grote merendeel van de gevallen voor biologique dès J3. La cysto-urétrographie rétrograde mictionnelle (CUM) confirme la présence op het hoofd, echter kan zich ook op andere plaatsen van het lichaam voordoen. d'un rétrécissement du calibre urétral sur valve de l'urètre postérieure. Il n'y a pas de reflux vésico-urétral (RVU) objectivé. Une résection chirurgicale des valves est effectuée. AIM Dit abstract geeft een goede weergave van een zeldzame congenitale huid/bot aandoening met de daarbij behorende mogelijke behandelopties. RESULTS Discussion Un obstacle urétral peut être à l'origine de plusieurs complications comme un RVU avec dysplasie, extravasation d'urine (ascite ou urinome) ou diverticules vésicaux. Les METHOD Na een zwangerschapsduur van 38 weken en 3 dagen werd een meisje geboren met VUP sont la cause la plus fréquente d'obstruction sous vésicale congénitale chez l'enfant. een goede start; Apgar score 9 en 10 na respectievelijk 1 en 5 minuten. Het geboortegewicht Elles concernent 1/4000 à 1/8000 naissances. Leur étiologie est inconnue et leur diagnostic bedroeg 2260 gram. Het hoofd van het meisje vertoonde een groot defect van 4,5 cm bij 8,7 est souvent anténatal. La présentation avec un urinome est rare et concerne 9-15% des cas. cm over de grote fontanel waarbij huid, subcutis en schedelbot betrokken waren. De dura mater Elle peut être associée à la présence d'une ascite. L'urinome est lié à la rupture d'un calice was nog intact. Onmiddellijk na de geboorte werd het defect met occlusieve vochtige verbanden massivement dilaté suite à l'hyperpression vésicale. Ceci permet donc de protéger le rein par afgedekt. Op dag vier werd een chirurgische interventie verricht waarbij eerst een subgaleale un mécanisme de soupape. Le diagnostic différentiel de l'urinome comprend les tumeurs dissectie werd uitgevoerd waarna er drie huidflappen werden gecreëerd door twee bilaterale rénales kystiques, les polykystoses rénales ou encore les kystes mésentériques. Le pronostic frontale incisies en een posterieur gebogen incisie te maken (foto's). De huidflappen werden des VUP dépend du degré d'obstruction mais cette pathologie reste la cause principales des van de onderlaag los geprepareerd met behoud van de vasculaire steel en nadien werden de insuffisances rénales terminales de l'enfant et une dysfonction vésicale peut persister jusqu'à flappen gedraaid om zo het gehele defect te kunnen bedekken. De botranden van de schedel l'âge adulte. Les patients se présentant avec un urinome ont un meilleur pronostic sur le plan werden gecuretteerd om botaangroei te stimuleren. Lange termijn follow-up (nu 1 jaar) toont de la fonction rénale par ce mécanisme néphro-protecteur. Un suivi attentif et prolongé reste prima genezing en neurologische ontwikkeling. nécessaire afin de traiter les dysfonctions uro-dynamiques. RESULTS In het geval van ACC kan er gekozen worden voor een conservatieve behandeling CONCLUSION Conclusion Les VUP peuvent se présenter à la naissance sans mise en évidence ofwel een vroege chirurgische interventie. Een conservatie behandeling is aangewezen bij anténatale et toute dilatation des voies urinaires chez un garçon doit faire évoquer ce diagnostic. kleine oppervlakkige misvormingen waarbij enkel vochtige antibacteriële kompressen worden L'association avec un urinome et de l'ascite est un mécanisme permettant une préservation de aangebracht en de spontane ontwikkeling van granulatieweefsel en epitheelvorming wordt la fonction rénale. afgewacht. Mogelijke complicaties zijn echter meningitis, uitdroging van de wond met risico op scheuren van de dura mater en electrolietstoornissen met bijhorende symptomen. In het geval van grotere misvormingen is een vroege chirurgische interventie de beste optie, waarbij lokale rotatieflappen van de hoofdhuid gebruikt worden om het defect af te dichten. Botreconstructie is in de meeste gevallen niet nodig gezien de grote kans op spontane aangroei. Deze aanpak vraagt echter wel om voldoende expertise en zal dus in een gespecialiseerd centrum moeten plaatsvinden. In deze casus werd gezien de grootte van het defect terecht gekozen voor een vroege chirurgische correctie. Het postoperatief beloop was ongecompliceerd. Na drie weken bleek er een mooie genezing van de huidflappen met een volledige wondafsluiting. CONCLUSION De behandeling van ACC is altijd al het voorwerp van discussie geweest. Zowel een conservatieve behandeling als een vroege chirurgische interventie werden voorgesteld. Ons team is van mening dat een vroege chirurgische interventie de beste optie is bij grote ACC letsels. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 56 Abstracts G141 / Poster • Hematocele after Umbilical Venous G195 / Poster • Neonatal cholestasis related to Catheterisation. porto-systemic fistula and placental chorangioma in DE BISSCHOP B. (1), WILLIAMS O. (2) / [1] UZ Brussel, [2] CHIREC a term newborn. INTRODUCTION A thirty-four-week-old boy underwent umbilical venous catheterisation JOHNSON P. (1), ALBRECHT N. (2), GROSMANN D. (1), WILLIAMS O. (3), AVNI E. (1), on day 1 of life. Abdominal radiograph, using radio-contrast media (Hexabrix®), showed the STEPHENNE X. (2), SOKAL E. (2) / [1] Clinique Edith Cavell, [2] UCL Saint-Luc, [3] CHIREC umbilical venous catheter (UVC) to be incorrectly positioned within the liver. The UVC was promptly removed. On day four, the right testicle was acutely swollen, tender and discoloured. INTRODUCTION We present a patient with a rare case of neonatal cholestasis linked to Testicular torsion was suspected. Scrotal ultrasound showed testicles of normal morphology vascular malformations comprising skin angiomas, porto-sushepatic fistulas and a placental and vascularisation. However, blood was seen within the scrotum and into the processus vascular tumour. vaginalis. Review of the abdominal X-ray, taken on day 1 to confirm UVC position, highlighted the METHOD Our patient was born at 38 weeks 6/7 by elective Cesarean section because of presence of free radio-contrast media in the lower abdomen, suggesting hepatic trauma caused a placenta praevia (3800g ; P90). Ultrasounds performed during pregnancy had showed by incorrect placement of the UVC. We conclude that this trauma caused an intraperitoneal polyhydramnion. At birth, there was a large amount of meconium stained amniotic fluid and bleed that eventually migrated through the processus vaginalis causing a scrotal haematocele. a hyperplacentosis (1500g). Clinical examination revealed a jaundiced baby, a cardiac murmur The infant made a full recovery. This case highlights an unusual presentation of traumatic UVC 3/6, a marked hypotonia and truncal petechiae. Biochemical investigations showed an elevated placement. total and direct bilirubin (6,2 mg/dl (nl<2) vs 4,7 mg/dl (nl <0,6)), CRP 55mg/l (nl <10), ASAT 369 U/l (nl<32), ALAT 121 U/l (nl<32), LDH 2283 U/l (nl <1327) and a BUN 50 µg/dl (<91). Coagulation was normal. Abdominal ultrasound revealed a slightly enlarged liver with a normal G151 / Poster • Hémorragie cérébelleuse une echostructure. There was an intrahepatic portocaval shunt in the right lobe. The rest of the hepatic vascularisation was normal, there was no distention of the bile ducts and the gallbladder pathologie rare chez le nouveau-né à terme. was normal. Antibiotic treatment was started upon a suspicion of foeto-maternal infection. A cardiac ultrasound was performed which showed a normal cardiac anatomy with a small PFO MERINDOL N. (1), BROUX I. (2), DECORTIS T. (2), DE HALLEUX V. (2), PIELTAIN C. (2), and PDA with a L>R shunt. There was no sign of pulmonary stenosis. Spine X-ray did not show PIERART J. (2), RIGO V. (2), SENTERRE T. (2), KALENGA M. (2), VIELLEVOYE R. (2) / [1] CHU any butterfly vertebrae and no embryotoxon was detected. A liver biopsy showed paucity of the de Liège, [2] CHR Citadelle Liège intralobular bile ducts with ductal proliferation. Further metabolic and infectious investigations INTRODUCTION Cas clinique. Nous rapportons le cas d'un garçon de 2780g, né à terme par were negative. Genetic testing of Alagille syndrome and familial cholestasis is in process at césarienne avec utilisation de forceps dans un contexte de décollement placentaire, admis the time of writing. Macro- and microscopic examination of the placenta showed a voluminous dans notre centre de néonatologie intensive pour encéphalopathie anoxo-ischémique sévère chorangioma which was compatible with the clinical picture. Despite regression of jaundice, liver compliquée d'un volumineux hématome cérébelleux. A la naissance, le bébé bénéficie d'une enzymes remain abnormal at last follow-up (5 weeks of age). réanimation cardio-pulmonaire avancée. A l'admission, un diagnostic d'encéphalopathie RESULTS Placental chorangiomes are reported as a cause of important hemodynamic problems anoxo-ischémique sévère est posé et l'enfant est placé en hypothermie contrôlée à visée such as polyhydramnion and cardiac decompensation in the newborn, and sometimes even neuroprotectrice. Une perturbation du bilan de coagulation est rapidement corrigée par foetal death. Our patient presented with an unusual formation of (transient) porto-sushepatic transfusion de plaquettes et de plasma frais congelé. Au troisième jour de vie, l'échographie fistulas possibly related to the important volume overload. Secondary to this, he developped objective une vaste zone hyperéchogène au sein de l'hémisphère cérébelleux gauche. Une neonatal cholestasis and persisting abnormal liver enzymes with no other etiology identified IRM cérébrale est réalisée, permettant de confirmer l'existence d'une lésion hémorragique (infectious, metabolic, toxic, genetic). cérébelleuse récente de 2 cm de grand axe avec œdème péri lésionnel s'étendant vers le pédoncule moyen cérébelleux et responsable d'un effet de masse sur le 4ème ventricule. Une CONCLUSION Placental chorangiomas are known to cause volume overload and cardiac restriction de diffusion est également objectivée dans la région occipitale gauche. L'évolution decompensation in the newborn. Here we report in addition the possible secondary development de l'enfant est marquée par un éveil et l'apparition d'une respiration spontanée permettant of porto-sushepatic fistulas due to volume overload and associated neonatal cholestasis. son extubation. Après 2 semaines de vie, l'examen neurologique est normalisé. Aucune hydrocéphalie n'est visualisée lors des échographies. Une nouvelle IRM cérébrale, réalisée à 1 mois de vie, objective une involution volumétrique de l'hématome cérébelleux et l'absence de G211 / Poster • Pathologie respiratoire du prématuré lésion supratentorielle constituée. né entre 30 et 36+6/7 semaines d'âge gestationnel. RESULTS Discussion. Les hémorragies cérébelleuses sont extrêmement rares chez le nouveau- né à terme et sont plus souvent rencontrées en cas de prématurité, avec une incidence DEBUF M. (1), BIARD J. (1), BERNARD P. (2), DEBAUCHE C. (1) / [1] UCL Saint-Luc, [2] inversement proportionnelle au poids de naissance et à l'âge gestationnel. L'accouchement UCL IREC instrumentalisé, une mauvaise adaptation néonatale, l'anoxo-ischémie et les troubles de INTRODUCTION Plus de 80% des prématurés naissent entre 30 et 36+6/7 semaines d'âge coagulation, tous présents dans notre observation, font partie des facteurs de risque identifiés. gestationnel. L'augmentation de l'incidence des «petits» prématurés est le facteur le plus La symptomatologie clinique, principalement liée au développement d'une compression du tronc responsable de l'augmentation de la prématurité globale observée depuis les années _80. Ces cérébral ou du quatrième ventricule, est marquée par l'apparition de troubles neurovégétatifs nouveau-nés doivent faire face à une morbidité et une mortalité plus élevées que celles des ou de signes liés à une hydrocéphalie. L'échographie transfontanellaire reste l'imagerie de enfants nés à terme. Les pathologies respiratoires dues à leur prématurité sont particulièrement dépistage de premier choix. L'IRM cérébrale permet, quant à elle, de préciser l'extension de importantes. la lésion ou l'existence d'une tumeur ou d'une malformation vasculaire sous-jacente. La prise en charge est essentiellement symptomatique bien que des situations nécessitant un drainage AIM Les principaux objectifs sont d'évaluer, dans un hôpital universitaire belge, l'incidence de neurochirurgical de l'hématome ou la pose d'une dérivation du liquide céphalorachidien soient la prématurité entre 30 et 36+6/7 semaines, d'analyser les raisons d'accouchement parmi ce décrites dans la littérature. Enfin, le pronostic à long terme est fonction de la taille de la lésion, groupe et d'étudier de manière plus précise les pathologies respiratoires. de sa localisation hémisphérique ou vermienne, de l'existence ou non d'une hydrocéphalie ou METHOD Cette étude rétrospective comprend 954 enfants nés entre 30 et 36+6/7 semaines de lésions supratentorielles associées. d'âge gestationnel entre le 1e janvier 2008 et le 31 décembre 2011 aux Cliniques Universitaires CONCLUSION L'hémorragie cérébelleuse est rare chez le nouveau-né à terme. Son diagnostic Saint-Luc de Bruxelles. Ces prématurés ont été classés en deux groupes ceux nés entre 30 précoce, basé sur l'identification des facteurs de risque, la symptomatologie clinique ainsi et 33+6/7 semaines, que nous appellerons «moderate preterm», et ceux nés entre 34 et que sur l'imagerie, est indispensable pour optimiser sa prise en charge immédiate et pour en 36+6/7 semaines, appelés «late preterm». Ils ont été comparés grâce au test de Kruskal-Wallis apprécier le pronostic à long terme. (variables aléatoires) et à un test de proportion (variables binaires). RESULTS L'incidence des naissances survenues entre 30 et 33+6/7 semaines est de 4,2% (313/7409), et celle des naissances survenues entre 34 et 36+6/7 semaines est de 8,7% (641/7409). Les principales raisons d'accouchement pour les moderate versus late preterm sont les suivantes spontané (39,4% versus 52,5%, p<0,01), souffrance fœtale chronique (18,1% versus 6,3%, p<0,01), souffrance fœtale aiguë (9,4% versus 3,1%, p<0,01), pré- éclampsie (7,3% versus 7,2%, p>0,01), pathologies maternelles autres (9,8% versus 17,8%, p<0,01). Concernant les pathologies respiratoires, 68 (23,7%) des moderate preterm et 54 (8,9%) des late preterm présentent une tachypnée transitoire du nourrisson (p<0,01); 122 (42,5%) des moderate preterm et 33 (5,5%) des late preterm ont une maladie des membranes hyalines (p<0,01). Une ventilation assistée a été nécessaire chez 30 (10,5%) moderate preterm et 7 (1,2%) late preterm (p<0,01) ; une CPAP chez 184 (64,1%) moderate preterm et 75 (12,4%) late preterm (p<0,01) et du surfactant chez 32 (11,2%) moderate preterm et 9 (1,5%) late preterm (p<0,01). L'Intubation-Surfactant-Extubation (InSurE) a été appliquée avec succès chez 4 moderate preterm et 3 late preterm (p>0,01). Une ventilation assistée a finalement été nécessaire chez 4 moderate preterm ayant initialement bénéficié d'un essai d'InSurE. Aucune dysplasie broncho-pulmonaire n'a été objectivée. CONCLUSION Dans un centre hospitalier universitaire belge, la prévalence de la «petite» prématurité est élevée. Cette étude témoigne de l'importance des morbidités (en particulier respiratoires) auxquelles ces enfants doivent faire face. Les différentes raisons d'accouchement associées à cette prématurité, et leur prévalence respective, sont une base de travail idéale quant aux mesures de prévention de la prématurité. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 57 Abstracts G224 / Poster • Diffuse neonatal hemangiomatosis in G226 / Poster • Fasciite nécrosante néonatale. a preterm infant if there are many_ search for more! BADIN F. / CHU Tivoli ULB TOMASI L., AVINO D., AOUNI S., DEVALCK C., GROZDEV I., FRANCK D., JOHANSSON A. / INTRODUCTION La fasciite nécrosante est une infection potentiellement létale, fulminante, HUDERF des tissus mous, résultants d'une atteinte directe des téguments ou d'une dissémination hématogène. Comparée à la présentation adulte, la fasciite nécrosante est encore plus rare en INTRODUCTION Diffuse neonatal hemangiomatosis (DNH) is a rare disorder characterized by néonatalogie mais avec une mortalité plus significative. multiple cutaneous and visceral, most commonly hepatic, hemangiomas. METHOD Un prématuré de 28 1/7 semaines et hypotrophe (660 gr), nait par césarienne RESULTS Case description A 1350g male infant was born to a G2P1 mother at 29th gestation en urgence pour souffrance fœtale aigue. Il présente une bonne adaptation néonatale. Sa week after a preterm labor. No significant event occurred during the pregnancy except for maladie des membranes hyaline nécessite 47 jours de ventilation non invasive. La nutrition noninsulin-dependent gestational diabetes. Prenatal ultrasounds were normal. At birth, the parentérale est immédiate et l'alimentation entérale débute au J7. Le patient présente des infant presented with a severe respiratory distress syndrome requiring intubation, exogenous difficultés importantes de digestion et d'émission de selle, sans étiologie objectivée au bilan surfactant and mechanical ventilation during 19 hours. Physical examination, abdominal and non invasif, justifiant une laparotomie exploratrice. Celle -ci montre un mésentère commun, la cerebral ultrasounds were normal. The evolution was favorable until the 10th day, when the bride de Ladd est libérée. Au J63 de vie, la mère du patient rapporte un inconfort inhabituel; newborn developed a staphylococcus haemolyticus late onset infection on central catheter. l'examen clinique est paradoxalement normal. Secondairement apparaissent subfébrilité, At that time, cutaneous hemangiomas were first noticed and evolved in the following days. bradycardies et un érythème au niveau de la région supra pubienne qui devient sensible. Les On the 20th day, the patient presented with an acute abdominal distension, hepatomegaly lésions cutanées s'étendent rapidement et deviennent violacées, dans les heures qui suivent. and severe anemia. Abdominal ultrasounds and computed tomography revealed severe Le bilan montre un syndrome inflammatoire (Globules bancs à 2 650 /mm3, dont 40% de hepatomegaly with extensive hepatic nodular lesions. Neuroblastoma, hepatoblastoma, hepatic neutrophiles, des plaquettes normales et une C reactive protein à 35 mg/l (normal < 10mg/l)) infection and haemophagocytosis were excluded. The cutaneous hemangiomas (more than et un abdomen à blanc normal. L'échographie note un épaississement des tissus sous cutané et une accumulation de liquide dans l'espace hépato rénal ainsi qu'un iléus. Une laparotomie five) and the radiological aspect of the hepatic lesions supported the diagnosis of diffuse est réalisée en urgence. Le chirurgien pose le diagnostic de fasciite nécrosante devant l'aspect hepatic hemangiomatosis. No further vascular proliferations were detected by cerebral MRI. de l'œdème et de la couleur grise de la graisse souscutanée qui s'éclaircit sous air ambiant. Il The patient remained hemodynamically stable but developed a severe secondary consumptive réalise une fasciotomie et des drainages par isobétadine. Une antibiothérapie empirique initiale hypothyroidism and L-thyroxin supplementation was required. Propranolol, an oral nonselective par cefotaxim, vancomycine et ornidazole est orientée secondairement vers une couverture beta-blocker, was started with an extremely positive clinical and radiological response and no digestive optimale par vancomycine, meropenem et metronidazole. L'hémoculture présente major secondary effect occurred. The patient was discharged at 36 weeks of gestational age un Escherichia coli, la culture du prélèvement peropératoire reviendra stérile. La progression with a multidisciplinary follow-up. fulgurante des lésions nécessite deux reprises chirurgicales (au niveau lombaire, scrotal et CONCLUSION Discussion and conclusions. Preterm babies present a higher risk to develop de la jambe droite). Au J67, on observe une généralisation de l'infection avec une défaillance hemangiomas. Liver is the most common extracutaneous involvment in DNH. The severity of multiorganique, réfractaire à un soutien cardio-respiratoire maximal. Associée au contexte, la hepatic hemangiomas varies from asymptomatic to life-threatening. Complications include présence de lésions cérébrales bilatérales étendues (témoin d'une ischémie sévère) justifieront anemia by internal bleeding, heart failure and hypothyroidism due to degradation of thyroid une prise en charge palliative. Le patient décédera au J68. hormones. Nowadays, propranolol is the first-line agent for the treatment of DNH. The clinical, CONCLUSION La fasciite nécrosante chez le nouveau-né est une infection rare et biological and radiological response is impressive but, particularly in newborns, it is necessary potentiellement fatale dont l'évolution peut être fulgurante. Les manifestations cliniques sont to closely monitor the potential side effects such as hypoglycemia, hypotension, bradycardia aspécifiques mais ne doivent pas retarder le traitement médical et chirurgical. La localisation de and exceptionally hyperkalemia by tumor lysis. A multidisciplinary approach is mandatory and l'atteinte initiale suggère le processus physiopathologique. essential in the management of DNH. In conclusion, when multiple cutaneous hemangiomas are noticed it is important to search also for visceral lesions, especially in preterm babies. G232 / Poster • Subjective assessment of perinatal adaptation and respiratory management in <29 G225 / Poster • Isolated scaphocephaly discovered in weeks infants. a macrosomic newborn. RIGO V., BROUX I., DE HALLEUX V., PIELTAIN C., PIERART J., SENTERRE T., VIELLEVOYE R., PIZZUTI E. (1), CHEVALIER E. (2), CASSART M. (2), VAN CALENBERGH F. (3), NEUMAN A. (2), DECORTIS T., KALENGA M. / CHU de Liège - CHR Citadelle Liège GEORGELETTE M. (4), LE P. (4) / [1] ULB, [2] Hopital Etterbeek-Ixelles, [3] UZ Leuven, [4] Hopital Etterbeek-Ixelles INTRODUCTION Current evidence shows benefits from a primary CPAP strategy even in extremely preterm infants. However, many still require intubation for perinatal stabilization. Half INTRODUCTION Craniostenosis is characterized by premature fusion of cranial sutures. This of those managed with primary CPAP will require further support surfactant administration or rare cranial deformity occurs in 1 in 2000 to 2500 live births. All the sutures can be involved, mechanical ventilation. Those infants have increased risks of death and neonatal morbidities, however premature fusion of the sagittal suture accounts for 50% of all craniostenosis. It and will require longer duration of respiratory support. Identifying them early, during the birth results in a decreased cranial width with an elongation of the anterior-posterior axis, called stabilization process, might lead to improvements in respiratory care. A subjective classification scaphocephaly. The risk of isolated craniostenosis is increased in cases of multiple pregnancies of perinatal adaptation as Good, Bad or Marginal has been suggested but not evaluated. and uterine abnormalities. Rarely, when multiple sutures are affected, they are related to genetic abnormalities. AIM To evaluate respiratory management according to perinatal adaptation. AIM CASE REPORT This is a case of a 38-weeker baby boy, born by c-section for placental METHOD Single center retrospective study of <29 weeks premature infants admitted between abruption, of non-consanguineous Caucasian parents. During the pregnancy follow-up, 01/2013 and 07/2014. Neonatal database and discharge summaries provided neonatal care hydramnios and macrosomia were identified without gestational diabetes. The first clinical and outcome data. Good perinatal adaptation (GPA) was considered for infants with good examination revealed a macrosomic newborn, slightly hypotonic, with a severe dolichocephaly, respiratory drive, tone and low oxygen requirement in the delivery room. Infants with marginal frontal bossing, and a head circumference of 40 cm. In the first hours after delivery, the newborn (M) PA had intermittent respiratory drive, normocardia with ventilation, and decreasing FiO2. Bad presented symptomatic hypoglycemia controlled by breast feeding and artificial complements. (B) PA is considered with hypotonia, bradycardia, apnea and high FiO2. Skull radiography showed the fusion of sagittal suture confirming the scaphocephaly. RESULTS Among 58 infants (50 inborn), 23 had GPA, 19 MPA and 16 BPA. Risk factors for bad Transfontanellar ultrasound didn't reveal any intracranial hypertension or other anatomical adaptation are (not significantly different-NS) male gender, lower GA , and absent/incomplete abnormalities. The newborn was then referred to the neurosurgery department for specialized antenatal steroid exposure. Apgar score at 1 minute increases according to perinatal adaptation surgical evaluation and follow up. The first surgical corrective procedure was performed at quality (B3,5; M5,5 and G7,4; p<0,01), with improvements at 5 minutes 6,6; 7,0 (NS) and 8,3 3 months of age without complications. The outcome is currently satisfying with a normal (p(B)<0,01). Risk of intubation in the delivery room is associated with poorer adaptation B83%, psychomotor- and neurodevelopment. The face remodeling will take place at a later time, based M58% and G12% (p<0,01). Primary CPAP success was not different according to groups (B on the evolution of the child. 3/3; M66%; G56%). However, more infants with MPA received surfactant while on CPAP (LISA CONCLUSION Scaphocephaly is today considered to be the most frequent craniosynostosis. method) B 2/3; M:5/6 and G:4/7. This surfactant was given in the delivery room in 1, 4 and Rapid recognition of the disease and surgical approach are the mainstay to prevent intracranial 2 infants respectively. For children intubated within day 3, the duration of the first invasive hypertension. A multidisciplinary approach is mandatory to provide global care to these children, ventilation duration was 29 hours (B), 15h (M) and 9h (G), NS. Risk of early neonatal death especially the motor physiotherapy in the early period of life. Moreover, efforts need to be decreases with improving perinatal adaptation 26%, 16% (NS) and 0% (pB <0,05). Risk of BPD implemented to insure a harmonious physical and psychosocial development of those children. at 36 weeks is not different among groups (B 19%, M13%, G 12%), but combined risk of death or BPD at 36 weeks tends to decreases (B 43%, M 31%, G 12%, p=0,12). CONCLUSION Better perinatal adaptation improves chances of being initially managed with CPAP. CPAP success may be improved with less invasive surfactant therapy, especially in preterm infants with marginal adaptation. Perinatal adaptation assessment identifies mortality risk. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 58 Abstracts G233 / Poster • Choc cardiogenique secondaire a un G251 / Poster • Airway management about a epanchement pericardique de liquide de parenteral neonatal case. compliquant... BRACHET C. (1), REDANT S. (1), TACKOEN M. (2), DE BEAUREGARD G. (2) / [1] HUDERF, [2] STIEVENART A., DE BUYST J. / CHU Tivoli CHU Saint-Pierre Bruxelles INTRODUCTION La mise en place de cathéters ombilicaux et épicutanéo-caves est un acte INTRODUCTION In newborns, apnea occurs in different conditions according to the gestational courant en néonatalogie. Cet acte n'est pas sans complications, allant du risque infectieux age, diseases, and disorders of various organ systems. Apnea of prematurity is commonly à l'épanchement péricardique plus rare. Peu fréquent mais associé à 34% de mortalité, central apnea and less frequently obstructive apnea. Neonates are nasal breathers and any l'épanchement péricardique peut évoluer vers la tamponnade et le décès s'il n'est pas causes of nasal obstruction may take them to severe consequences. The authors present an diagnostiqué rapidement. Nous décrivons le cas d'un nouveau-né eutrophique de sexe masculin unusual cause of obstructive apnea. né prématurément à 33 + 5/7 SAG avec une bonne adaptation à la vie extra-utérine. Lors de METHOD A baby girl born pre-term at 36 weeks, showed severe dyspnea due to obstruction of la prise en charge néonatale, un cathéter veineux ombilical (KTVO) a été mis en place pour une upper airway and needed an orotracheal intubation, in emergency at 12 hours of life. Multiples nutrition parentérale ainsi qu'une oxygénothérapie par cloche de Hood durant les 12 premières anomalies were detected through performing a clinical examination and complementary exams. heures de vie. La dégradation de son état général au J1 avec suspicion d'un sepsis a nécessité Facial anomalies include narrow nose, micrognatie, an indistinct philtrum and the absence une antibiothérapie empirique. Au J2, le nouveau-né est en état de choc hypovolémique, il doit of labial fraenulum. A Computed tomography revealed a congenital nasal piriform stenosis, être intubé et transféré dans un centre néonatal intensif. Il nécessitera un support inotrope par a solitary median incisor, a bilateral dacrocystocele and an anomaly of the pituitary gland. Dopamine jusqu'au J3. Au J3, une échographie cardiaque est réalisée et révèle un volumineux Diagnosis of solitary median maxillary central incisor (SMMCI) syndrome with congenital nasal épanchement péricardique. Une ponction péricardique est réalisée sous guidance et met en pyriform aperture stenosis (CNPAS) was made. The patient underwent surgical procedure for évidence un liquide d'aspect hyperéchogène évoquant la parentérale, l'extrémité du KTVO se the pyriform stenosis and dacrocystocele. She received hormonal substitution at 2 weeks old. situe contre la paroi latérale gauche de l'oreillette gauche en passant par le foramen ovale. RESULTS SMMI is an unique developmental abnormality arising from an unknown event L'alimentation parentérale est arrêtée. Le KTVO est maintenu en place en attendant l'avis du occurring around the 6 week of amenorrhea due to incomplete development and involving chirurgien cardiaque. Le KTVO est rapidement ôté sans incident sous contrôle échographique et midline structure of the head cranial bones, the maxilla and its contained dentition, the nasal en présence du chirurgien cardiaque. Il s'agissait d'une effusion de liquide hyperosmolaire sans airways, sometimes the brain and other midline structures. SMMCI is considered one of the perforation directe du myocarde, ni lésion endothéliale ni nécrose ni thrombus. L'épanchement most minimal expressions (microforms) of the HPE (Holoprosencephaly) spectrum. Deletions on péricardique s'est ensuite résorbé lentement et l'évolution a été favorable. chromosomes 7 and 18 (at 7q36.1 and 18p-) which are in chromosomal regions that harbour CONCLUSION La mise en place de cathéters veineux est un acte courant en néonatalogie qui HPE genes, have been reported. The incidence of SMMCI is estimated 1:50,000 live birth. In nécessite un contrôle rigoureux; sa position doit être vérifiée systématiquement par radiologie contrast choanal atresia has an incidence of 1:5000 birth. Studies of CNPAS found SMMCI ou échographie. Toute instabilité cardiorespiratoire inexpliquée nécessite un contrôle de in 60 % of patients. Pituitary gland morphological abnormality is found in 15% of CNPAS positionnement du KTVO. series. Management is interdisciplinary. At birth occurs potentially life-threatening congenital nasal airways obstruction either choanal atresia, midnasal stenosis, congenital nasal pyriform aperture stenosis in over 90% cases. This situation immediately requires a neonatologist and the presence of pediatric otolaryngologist to investigate nasal airways. If CNPAS is present, a plastic G248 / Poster • Fistule oesotrachéale congenitale surgeon may be required to enlarge the anterior nates and place a stent. Antenatal diagnosis is isolé de révélation néonatale un défi diagnostique. possible by 3D ultrasonography and could greatly simplify the detection of abnormalities of the head, face and mouth. BALASEL O., VLIEGHE V., STEYAERT H., CARLIER F., DEVROEDE B., JOHANSSON A., CONCLUSION The authors present un unusal cause of congenital nasal airway obstruction due CHRISTOPHE C. / HUDERF to a nasal pyriform aperture stenosis associated with solitary median maxillary central incisor , INTRODUCTION L'incidence des anomalies trachéo-oesophagiennes congénitales est de bilateral dacrocystocele and panhypopituitarism. The management is multidisciplinary. 1/3000 naissances et la fistule œsotrachéale sans atrésie de l'œsophage ne représente que 4 % de ces anomalies. Du fait de cette extrême rareté, le diagnostic reste difficile. RESULTS Cas clinique un nouveau-né de sexe féminin, né au terme d'une grossesse sans G254 / Poster • Perinatal inflammation in very particularité, est admis en néonatologie le troisième jour de vie pour épisodes de cyanose avec toux lors des tétées. A l'examen clinique le patient est eupnéique et l'auscultation pulmonaire preterm delivery maternal and early neonatal est normale. La décision est prise de mettre en route une alimentation par sonde nasogastrique. characteristics. Aucun symptôme n'est observé lors de cette alimentation. Lors de la reprise des tétées, le patient présente des malaises avec cyanose et encombrement bronchique. Les radiographies LEFEBVRE C., VIELLEVOYE R., BROUX I., PIELTAIN C., DE HALLEUX V., DECORTIS T., thoraciques, abdominales, le transit baryté oeso-gastro-duodénal et l'examen fibroscopique SENTERRE T., RIGO V., PIERART J., DELBECQUE K., KALENGA M. / CHU de Liège - CHR supra-glottique sont normaux. La fistulographie et l'étude de la déglutition avec produit de Citadelle Liège contraste mettent en évidence une opacification de la partie supérieure de la trachée, sans objectivation d'un trajet de fistule. Ce n'est qu'au j23 de vie, dans un contexte paradoxal de INTRODUCTION Many clinical and experimental studies suggest that inflammation, especially malaises cliniques préoccupants et de mise au point négative, que la fibroscopie trachéo- with chorioamnionitis, is a major trigger of preterm birth and amplifies complications of bronchique met en évidence une fistule œso-trachéale en regard du cinquième anneau prematurity. However, the precise relationship between intrauterine inflammation and maternal, trachéal. Le bilan complémentaire, d'anomalies congénitales associées, montre une uretéro- fetal or neonatal outcome remains controversial. hydronéphrose gauche accompagnée d'une artère ombilicale unique. Le traitement chirurgical AIM This prospective study is designed to characterize the perinatal inflammatory response in de la fistule se fait par section et ligature par voie latéro-cervicale droite à j33 de vie. L'évolution the context of prematurity. Here we report maternal and early neonatal characteristics in relation postopératoire est marquée par une parésie de la corde vocale droite symptomatique, d'évolution to histologic chorioamnionitis. favorable. Le traitement lors du retour à domicile comprend omeprazole, trimetoprim et une METHOD We included 69 consecutive deliveries occurring before 32 weeks of gestation and/or surveillance cardio-respiratoire. Un suivi multidisciplinaire est assuré. with a birth weight less than 1500g. Maternal demographic and medical information, including CONCLUSION Discussion et conclusion. La fistule œso-trachéale isolée est rare et les blood analyses and culture of vaginal and placental swabs, were obtained. Birth characteristics symptômes respiratoires sont peu spécifiques, liés à l'alimentation. Le diagnostic différentiel se and biological information of the newborn were also recorded. Data were analysed in relation pose avec les autres fistules aéro-digestives, les malformations obstructives de la sphère ORL to findings from standardized histological examination of foetal membranes and of a section of et les troubles de déglutition. L'examen le plus spécifique est la fibroscopie, qui doit parfois être umbilical cord. Babies from multiple pregnancies were considered separately. répétée en cas de suspicion. Les associations syndromiques (VATER) doivent être recherchées. RESULTS Among the 62 women included in the studied, 11 (15.7%) presented with clinical Le traitement est chirurgical. La voie d'accès est latéro-cervicale si la fistule est trachéale, features of chorioamnionitis. However, histologic chorioamnionitis was found in 26 (37.7%) of éventuellement par thoracoscopie si elle est carinaire ou bronchique (beaucoup plus rare). Le the 69 placentas examined. This finding was significantly more frequently observed before 28 suivi pluridisciplinaire et prolongé est nécessaire au vu de la morbidité associée. weeks of gestational age (62.5 vs 30.2%), following spontaneous labour (51.2 vs 15.4%) and in smoking women (63.6 vs 25.5%). Fetal inflammatory response defined as the presence of funisitis was present in 38.5% of histologic chorioamnionitis. This incidence was decreased with maternal smoking . Histologic chorioamnionitis was a poor predictor of early neonatal infection. In this condition, only 2 babies were diagnosed with materno-foetal infection. CONCLUSION This is a first step of a study intended to characterize perinatal inflammatory response in the context of prematurity. We found an incidence of histologic chorioamnionitis similar to that reported by previous studies. The higher frequency of histologic inflammation in spontaneous labour argues for the evoked link between intra-uterine inflammation and the premature initiation of parturition process. However, the lack of correlation between clinical and histologic chorioamnionitis and the low incidence on early neonatal infection suggest either that inflammation might not be always of infectious origin, or that it was elicited by non-infecting microorganisms. Of interest is the association between chorioamnionitis and maternal smoking. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 59 Abstracts 8. YOUNG INVESTIGATORS H01• Sleep-disordered breathing and the metabolic H02 • Study of the mechanism of thrombosis induced syndrome in childhood obesity: the role of the by transplantation of hepatic progenitor cells by adipose tissue intravital microscopy. VAN HOORENBEECK K., UZ Antwerpen COPPIN L., St Luc, UCL Introduction: Childhood obesity is an emerging health issue in the industrialized world. It has Intro: Our laboratory studies the development of hepatocytes and hepatic stem cell, also called been linked to the metabolic syndrome, which exists of abdominal obesity, arterial hypertension, Adult-Derived Human Liver Stem Cells (ADHLSCs) transplantation as a treatment for human hyperlipidemia and altered glucose tolerance.(1) Sleep-disordered breathing (SDB) is metabolic diseases (1-6). Thrombogenic risk induced by cell transplantation is an important more prevalent in obese subjects and has been identified as an independent risk factor for concern for health authorities. Our previous studies showed that ADHLSCs activate coagulation, developing such metabolic complications.(2-5) Underlying mechanisms are increased oxidative triggered by tissue factor (TF) (7). This procoagulant activity is due to an increase expression of TF stress caused by the hypoxia-reoxygenation phenomenom and a higher degree of systemic and a decrease in the expression of his natural inhibitor, Tissue Factor Pathway Inhibitor (TFPI). inflammation together with an increased secetion of several adipokines.(6-13) Nevertheless, the combination of a thrombin inhibitor, bivalirudin, and of an antithrombin activator, heparin, can control ADHLSC’s procoagulant activity (8). In pancreatic islet transplantation and in Hypothesis: We hypothesize that the adipose tissue is the key factor in the pathophysiological process that links SDB to the metabolic syndrome as it is influenced both by hypoxia and obesity hepatocytes transplantation, activation of the coagulation cascade, induced by transplanted cells in itself. It actively secretes inflammatory agents, namely adipokines, but its role in obese expressing TF, triggers an aspecific inflammatory reaction, associated with bad prognostic of cell children and adolescents with sleep-disordered breathing still remains unclear. Therefore our engraftment (9-11). Nevertheless, we know that coagulation cascade, and more specifically the main research question is: “Does SDB influence the structure and function of the adipose tissue extrinsic pathway triggered by TF, plays an important role in tumour angiogenesis. Because of in obese children and adolescents and can we link this to metabolic disregulation?” the central role of TF in coagulation and inflammation (negative effect on the infused cells), and in cellular implantation and dissemination (positive effect on the infused cells), the implantation Material and methods: and dissemination after ADHLSCs transplantation has to be studied in combination with Obese adolescents between 10 and 18 years of age will be included prospectively. We aim to anticoagulant drugs administration. recrute 20 subjects in this pilot study to establish adequate sample size, as this is the first study Objectives: The principal goal of our research is to reduce the thrombogenic risk in patients that will look at the influence of SDB on the adipose tissue in vivo. In these subjects a fasting who receive ADHLSCs, without reducing the implantation of the cells. We want to study the venous blood sample will be obtained to measure inflammatory parameters (white blood cell mechanism of thrombus formation during ADHLSCs infusion in vivo and like to confirm the count and hs-CRP), metabolic factors (glucose, insulin, liver enzymes and lipids) and adipokines prevention of thrombosis induced by the cellular infusion by using a combination of anticoagulant (IL-6, TNF-alpha, Adiponectin and leptin). During elective surgery all subjects will undergo needle drugs (antithrombin activator and thrombin inhibitor). Finally, the beneficial effect of the activation aspiration of the subcutaneous adipose tissue at the level of the umbilicus. The adipose tissue will of coagulation and the influence of the anticoagulant drugs on cell implantation will have to be be analyzed in the Laboratory of Experimental Medicine and Pediatrics (LEMP) of the University studied in animal hepatic cell transplantation models. of Antwerp and it will be used for immunohistology and Real Time PCR. Adipocyte diameters can be measured, after staining fixed samples with hematoxylin eosin. Immunohistochemical Methods: We will study the thrombus formation induced by the ADHLSCs in real time by a Detection of macrophages can be performed by means of immunohistochemical staining with technique called intravital microscopy. This technique uses confocal and multiphoton microscopy CD68. Expression of leptin, adiponectin, IL-6, TNF-α, monocyte-chemotactic protein 1 (MCP- to enable the study of cellular and molecular events in living organisms and to assess vascular 1) and hypoxia inducible factor 1 (HIF-1) will be determined by means of real-time Reverse permeability, flow and response to anticoagulant therapy. Next we want to study the expression Transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR). MCP-1 is an important chemoattractant of TF and TFPI by the ADHLSCs in vitro at different stages of cellular culture and their for monocytes and macrophages, and HIF-1 is a marker for hypoxia. After homogenizing the interaction with heparin and bivalirudin (using flow cytometry, quantitative and qualitative PCR). adipose tissue, RNA can be isolated by using TRIzol, which denatures proteins and inhibits Finally we want to study the inflammation, implantation and dissemination of ADHLSCs with RNase. Contaminating genomic DNA will be removed by using TURBO DNase-free (Ambion Life anticoagulation drugs. We will use fah -/- mice, an animal model of tyrosinemia where hepatic Technologies, Austin, TX, USA). RNA will be converted to cDNA, and a quantitative analysis of failure can be induced and thus allow a better cell engraftment. Inflammation will be studied by the expression of the different adipokines, MCP-1 and HIF-1 will be done by means of TaqMan anapathological examination and blood tests (proinflammatory cytokines, platelets,…) and cell real-time RT-PCR (7300 Real Time PCR System, Applied Biosystems, Foster City, CA, USA). engrafment will be evaluated by histologic examination. The human cells will be detected using The Ethical Committee of the Antwerp University Hopsital and University of Antwerpalready has antibodies against human proteins, such as albumin, CD90/73, Ku80 and Vimentin. approved this study. Results: As a preliminary experiment, we realized an intra-splenic injection of 106 fluorescent Summary: In this first in vivo (pilot) study adipose tissue will be examined in obese adolescents ADHLSCs, and visualized them after 24h by intravital microscopy in the anterior and left to establish the influence of SDB on the development of the metabolic syndrome. superieur liver lobe of a living mouse. We observed large non vascular zones in the liver with the presence of more ADHLSCs then in the vascular zones. This makes us hypothesis that these cells caused thrombosis and altered the vascular perfusion of the liver as predicted by previous in vitro results. More experiments are needed to confirm this hypothetis and study the mechanism of this thrombus formation. First we would like to confirm the integrity of the cells seen by immunofluorescence of the cell membranes (CD90/CD73) and quantifie the number of cells seen by immunofluorescence of the cell nucleus (Ku80). Later on we would like to label platelets, red blood cells, TF to visualise and study in real time thrombus formation when we infuse ADHLSCs. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 60 Abstracts H03 • The Ped-Rheum-Vaccination study: a study study has shown good IgG and T cell immune responses after MMR re-vaccination in children under low dose methotrexate and anti-TNFα, without exacerbation of the disease. Additionally, on the immune response and safety following no overt measles, mumps, rubella or secondary severe infections were noted (Borte, Liebert et al. 2009). Safety and immunogenicity has also been confirmed for varicella vaccine in patients vaccination with live and non-live vaccines in under immunosuppression (methotrexate alone or with prednisone or other DMARDs (Pileggi, children diagnosed with juvenile idiopathic arthritis de Souza et al. 2010). treated or not treated with immunosuppressor. 2.4 Particularity of the immune system of these children The functioning of the immune system of children with JIA is not well defined. Few studies CHATZIS O., St Luc, UCL have reported that in the case of systemic JIA, there is an uncontrolled activation of the innate Children with juvenile idiopathic arthritis (JIA) are more at risk of invasive infectious diseases, immune system with an abnormal activation of phagocytes, which secrete diverse cytokines mostly because of the immunosuppressive treatment which reduce the immune system. However, (IL1, IL6 and IL18) and pro-inflammatory proteins, producing a multisystem inflammation. In vaccine administration remain low in this population because of the fear of adverse effects or contrast, for non-systemic JIA, there is a dysregulation of the adaptive immune system with doubt concerning the capacity to induce immune response despite immunosuppression. Few auto-reactive T cells in diverse joints, which secrete diverse cytokines (Lin, Wang et al. 2011). studies have investigated vaccine responses of these patients and results are conflicting. Current Diverse studies have also shown that various biomarkers, such as cytokines, chemokines and guidelines allow the use of non-live vaccines for paediatric patients with rheumatic diseases gene signatures can predict the development of auto-immune diseases before the appearance (PaedRD) despite immunosuppressive drugs. But it is recommended to withhold live vaccines of clinical symptoms. For example, the presence of an IFN-signature in blood cells of patients (such as measles or chickenpox vaccines) in PaedRD patients under treatment. To best protect who will develop JIA, can be detected before the onset of symptoms (Lubbers, Brink et al. this population, it is very important to optimize the use of vaccines and to identify immunization 2013). For this reason, it would be important to assess the immune response to vaccinations regimen which are both effective and well tolerated. We therefore propose a study to assess the globally in these patients to better understand how the innate and adaptive immune system innate and adaptive immune responses following diverse vaccines in children with JIA. can influence long-term protection after vaccination in these children, but also how the various immunosuppressors influence the different parameters of the immune system. 2. Backround and rationale 2.1 Rationale for vaccination of children with JIA 2.5 Rationale for this study Children with immune-mediated inflammatory diseases, such as juvenile idiopathic arthritis Few studies have assessed the immune response globally following immunization (innate (JIA), are more at risk of invasive infectious diseases, mostly because of treatment with immune response through the measurement of cytokines and genes expression), and adaptive immunomodulatory or immunosuppressive drugs (Woerner and Ritz 2013). However, several immune response (through the measurement of antibodies and cellular responses). Furthermore, concerns and unanswered questions diminish vaccination rate in this population; the fear we would like to assess how the early innate immune response correlates with the long-term that vaccination could reactivate a disease in remission, that a vaccine is uneffective under adaptive immunity. We therefore propose a study to assess the innate and adaptive immune immunosuppression (insufficient immune response), or even that it could be dangerous under responses following diverse vaccines in children with JIA; following vaccine completion with immunosuppression, and the uncertainty on a necessary adaptation of the vaccine scheme for VZV, Pnc13-valent, or DiTePer vaccination, and also following primary vaccination with tick-born this group of children (Heijstek, Ott de Bruin et al. 2011, Heijstek, Ott de Bruin et al. 2011, Bijl, encephalitis virus (TBEV). The questions are: is the innate immune system more active at steady Agmon-Levin et al. 2012). state (dosage of cytokines, early genes signature), are the primary and secondary immune responses stronger or lower (assessed by antibodies levels one month after vaccination), is the 2.1Current practices persistence of antibodies stronger or weaker (assessed by antibodies and PBMCs one year after Currently most of the patients followed in the paediatric rheumatology consultation in Switzerland immunisation)? How the innate immune system influence long-term immunity? are not up-to-date with their vaccination. Systematic completion of vaccination is not performed. 3. Objectives Therefore, treatment with immunosuppressors is often started although the immunity to all vaccine preventable diseases is not optimal. We would like to change the current practice and 3.1 Primary objectives implement systematic screening of not updated immunization, especially for varicella zoster, and Safety introduce changes in current practice. • To assess the non-occurrence of serious adverse events between first dose of vaccine and 12 2.2 Current guidelines months after last vaccine dose for different vaccine antigens (VZV, DiTePer/Infanrix penta-hexa- Current guidelines allow the use of non-live vaccines for paediatric patients with rheumatic valent, Pneumococcal-13valent, or TBE) diseases (PaedRD) using glucocorticosteroids, DMARDs (disease modifying antirheumatic drugs) Immunogenicity and/or anti-tumor necrosis factor alfpha (TNFα) (Heijstek, Ott de Bruin et al. 2011). Indeed, several studies have shown that non live-vaccines in PaedRD under diverse immunosuppressive • To compare the antigen-specific GMT following vaccination with various vaccine antigens drugs do not aggravate disease or cause serious adverse events in comparison with healthy (VZV, DiTePer/Infarix penta-hexa-valent, Pneumococcal-13valent, or TBE) at baseline (baseline subjects (review in (Heijstek, Ott de Bruin et al. 2011)). Therefore, it is recommended to follow immunity) and under various treatments. the national vaccination guidelines for diphteria, Hib, hep A and B, pertussis, pneumococci, 3.2 Secondary Objectives polio, meningococci, rabies, tetanus, and tick-borne encephalitis vaccines. Furthermore, Safety seasonal influenza vaccination is recommended annually. Current guidelines also recommend to check antigen-specific antibody concentration following vaccination for children under • To assess the relative risk of disease flare at 3 months post-each vaccination dose and risk of high dose immunosuppression to be sure to reach protective antibody levels (Heijstek, Ott de at least 1 flare up to month 12 following each dose of vaccine Bruin et al. 2011). Concerning live-attenuated vaccines, it is recommended to withhold them Effectiveness in PaedRD patients on high-dose DMARD, high dose glucocorticosteroids or biological agents • For VZV, to assess the duration of disease-free period during the study follow-up [defined in (Heijstek, Ott de Bruin et al. 2011). http://ard.bmj.com/content/70/10/1704.long - ref-59#ref-59However, vaccination can be considered on a case-to-case basis weighing the risk Immunogenicity of infections versus the hypothetical risks of vaccination. Available studies include children under • To assess the seroprotection rate for each vaccine antigen 30 days after each dose of vaccine low dose DMARDs and glucocorticosteroids and the safety data are reassuring (studies with • To assess the fold increase in antigen-specific antibody levels 30 days after each dose of booster doses of MMR and yellow fever and primary vaccination with varicella zoster) (Heijstek, vaccine Pileggi et al. 2007, Borte, Liebert et al. 2009, Pileggi, de Souza et al. 2010, Scheinberg, Guedes- Barbosa et al. 2010). • To assess the persistence of long-term protection at one year post vaccination through measurement of cellular and humoral immunity, and then once year 2.3 Immunogenicity data • To characterise the innate immune response and assess how the innate immune response Concerning, the immunogenicity of all these vaccines in PaedRD patients in comparison influence the long-term immunity to healthy children, there are less data available. One study has reported no decrease in seroprotection in children treated with methotrexate and/or TNFα inhibitors compared to • To assess if it is better to vaccinate in the acute phase of the disease or to wait for clinical and immunocompetent children following seasonal influenza vaccination and no safety concerns biological remission and vaccinate a few months later, through the measurement of the antibody (Woerner, Sauvain et al. 2011). Another study has assessed the immunogenicity and safety titers at 30 months post-last dose of vaccines for both groups of seasonal influenza vaccine in children with chronic rheumatic disease and on long-term • To assess the effect of the diverse immunosuppressive/immunomodulatory treatment on the immunosuppressive therapy (prednisolone, and several DMARDs) and has reported similar immune response (innate, adaptive immunity) antibody response than healthy controls and no serious adverse reactions or disease flares (Kanakoudi-Tsakalidou, Trachana et al. 2001). One study has assessed the immunogenicity and 4. Conclusions safety of the 7-valent conjugate pneumococcal vaccine in children with JIA and has reported With this study, we hope to improve the knowledge in the field of vaccinology in a good antibody levels above the protective cut-off for all serotypes, regardless of anti-TNFα immunocompromised children, to better understand how their immune system works and to treatment, however, the GMT were lower for three serotypes (4, 14, 23F) in the group of children give tools to medical teams to achieve protecting antibodies rates in AJI patients in complete treated with anti-TNFα and DMARDs compared to the group only treated with DMARDs. There safety. were no vaccine-associated serious adverse events or disease flares (Farmaki, Kanakoudi- Tsakalidou et al. 2010). One study assessing the immune response to hepatitis B vaccination in children with JIA with or without immunosuppressant treatment reported adequate response to hepatitis B vaccination but a lower antibody levels in comparison to healthy controls and no flare up of the disease or clinical deterioration (Kasapcopur, Cullu et al. 2004). Another study assessed the immune response and vaccine safety following hepatitis A vaccination in JIA and reported a diminution of the antibody response post-vaccination in children with active systemic JIA under anti-TNFα but no clinical worsening or disease activation following vaccination (Erguven, Kaya et al. 2011). Concerning vaccination with live attenuated vaccines, a german Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 61 Abstracts H04 • Prenatal exposure to endocrine disrupting promotes anabolism in critically ill infants with viral bronchiolitis: a double-blind randomised controlled trial. Arch Dis Child, 96(9), 817-822. doi: 10.1136/adc.2010.185637 - Gidaris, D., chemicals (EDCs): identification of epigenetic Urquhart, D., & Anthracopoulos, M. B. (2014). 'They said it was bronchiolitis; is it going to turn into asthma doctor?'. Respirology. doi: 10.1111/resp.12371 - Saki Malehi, A., Hajizadeh, E., biomarkers in the placenta in an attempt to develop Ahmadi, K., & Kholdi, N. (2014). Modeling the Recurrent Failure to Thrive in Less than Two- prevention of long term consequences in children year Children: Recurrent Events Survival Analysis. J Res Health Sci, 14(1), 96-99. - Schiltz, N. K., Finkelstein Rosenthal, B., Crowley, M. A., Koroukian, S. M., Nevar, A., Meropol, S. B., FUDVOYE J, CHU-NDB, ULG & Cuttler, L. (2014). Rehospitalization During the First Year of Life by Insurance Status. Clin Prenatal and neonatal periods are crucial for the setup of homeostatic mechanisms that will Pediatr (Phila), 53(9), 845-853. doi: 10.1177/0009922814536924 - Tagarro, A., Perez, L., enable adaptation to changes in environment throughout life. Epigenetic has appeared to be a Quintero, V. M., & Canete, A. (2014). Dexamethasone does not reduce length of hospitalization key mechanism for implementation of changes in gene expression in response to environmental or recurrent wheezing 1 year after early bronchiolitis. Minerva Pediatr, 66(2), 131-140. - modifications. Some environmental changes are physiological (e.g. normal quantitative and Thumerelle, C. (2001). [Therapeutic aspects of infant bronchiolitis, other than corticotherapy qualitative variations in nutrition) and others are pathological such as exposure to endocrine and bronchodilators]. Arch Pediatr, 8 Suppl 1, 180s-185s. - Verger, J. T., & Verger, E. E. (2012). disruptors (EDCs). Though evidence is accumulating that prenatal exposure to EDCs causes Respiratory syncytial virus bronchiolitis in children. Crit Care Nurs Clin North Am, 24(4), 555- deleterious effects, we still have no early biomarker of exposure to those environmental 572. doi: 10.1016/j.ccell.2012.07.008 - Yoo, S. D., Hwang, E. H., Lee, Y. J., & Park, J. H. (2013). contaminants. Such evidence could help to further justify the protection of pregnant women Clinical Characteristics of Failure to Thrive in Infant and Toddler: Organic vs. Nonorganic. Pediatr and fetuses against EDCs’ detrimental effects. The placenta is an interface that, beyond its Gastroenterol Hepatol Nutr, 16(4), 261-268. doi: 10.5223/pghn.2013.16.4.261 regulatory contribution to fetal health, is exposed to the same environmental stressors as the fetus and to the fetal response to those stressors. Among the fetal factors that can affect the placenta, fetal gender is shown to be important. This project aims at combining animal modeling and human cohort studies to identify early epigenetic biomarkers of a prenatal exposure to H06 • Retinal hemorrhages in a university hospital: EDCs in the placenta. Epigenetic changes will be correlated with EDC exposure and early not equal to abusive head injury phenotypic characteristics. We have already developed a rat model to study the effects of a prenatal exposure to BPA, an ubiquitous EDC, on the pattern of methylation of placental DNA MATTHEIJ M. MD1, VENSTERMANS C. MD2, de VEUSTER I. MD3, KENIS S. MD1, de DOOY J. in fetal rats. Those preliminary data have shown that prenatal exposure to a high dose of BPA MD4, VANDERSTRAETE I. MD5, MENOVSKY T. MD PhD6, JORENS P. MD PhD4, CEULEMANS leads to changes in placental DNA methylation pattern of various CpG islands in a sexually B. MD PhD1 / 1 Department of Neurology - Pediatric Neurology, Antwerp University Hospital, dimorphic manner. Those placental epigenetic markers provide specific genes of interest (SF-1, University of Antwerp, Belgium / 2 Department of Radiology, Antwerp University Hospital, Hmx2, Tcnt2 and Mamdca in female; Tnks2 in male) to validate in the animal model and these University of Antwerp, Belgium / 3 Department of Ofthalmology, Antwerp University laboratory observations provide arguments for further investigating biomarkers of EDC exposure Hospital, University of Antwerp, Belgium / 4 Intensive Care Unit, Antwerp University Hospital, using human placenta. University of Antwerp, Belgium / 5 Vertrouwenscentrum Kindermishandeling (Confidentiality center), Antwerp, Belgium / 6 Department of Neurosurgery, Antwerp University Hospital, University of Antwerp, Belgium H05 • Protein-energy Enriched Milk for Infants with Aim Studies have shown that retinal hemorrhages (RH) and subdural hematomas (SDH) are Bronchiolitis (PEMIB)-study: Study protocol frequently seen in abusive head injury (AHI). Many clinicians state that the presence RH and SDH is pathognomic to diagnose AHI. According to our experience, this assumption is incorrect: the HUYSENTRUYT K.(1), VERGAELEN K.(1), DENEYER M.(1), DEBRUL K.(2), MALFROOT aim of our study is to show that RH and SDH are not pathognomic for AHI. We hereby present a A.(3), DE SCHEPPER J.(4), VANDENPLAS Y.(2) / 1Department of Paediatrics, Universitair retrospective study on children admitted with RH. Ziekenhuis Brussel, Vrije Universiteit Brussel (VUB), Brussels, Belgium - 2Department of Method In this retrospective study, we included children aged 1-18 months old, admitted to Paediatric gastro-enterology, Universitair Ziekenhuis Brussel, Vrije Universiteit Brussel the University Hospital of Antwerp with RH. History, physical examination during presentation, (VUB), Brussels, Belgium - 3Department of Paediatric pneumology, Universitair Ziekenhuis medical course, coagulation tests, metabolic investigations, skeletal survey, head circumference Brussel, Vrije Universiteit Brussel (VUB), Brussels, Belgium - 4Department of Paediatric of the child and his parents, and evaluation reports by social services or civil/criminal courts endocrinology, Universitair Ziekenhuis Brussel, Vrije Universiteit Brussel (VUB), Brussels, were collected. Retinal and central imaging findings were reassessed to obtain a standardized Belgium description. Recent research has shown that bronchiolitis is one of the leading causes for hospitalization in Results Our study included 29 children RH. Concerning the central imaging, 28 of the included the first year of life (Schiltz et al., 2014). 29 children showed subdural hematoma(s). Twenty-three of the included children were found suspect of AHI by medical team and/or social services (further referred to as ´suspect´); 6 Respiratory support and ensuring proper hydration and nutrition are the corner stones in the children were not found suspect (further referred to as ´non-suspect`). In 6 of the 23 ´suspect´ treatment for children with bronchiolitis (Da Dalt, Bressan, Martinolli, Perilongo, & Baraldi, children physical abuse was admitted by a caregiver. Three of the ´suspect` children showed 2013; Thumerelle, 2001; Verger & Verger, 2012). Infants hospitalized with moderate to severe intraparenchymal hematomas or infarctions, 5 interhemispheric blood, 6 cerebral edema, 7 viral bronchiolitis are in a state of catabolism due to protein and energy deficits associated compression of a ventricle, and 4 papilledema. In 15 of the 23 ´suspect` children diffusion- with decreased intake, an increase in metabolic demands accompanying respiratory distress weighted MRI was performed: 6 showed diffuse lesions. In 2 of the 6 ´non-suspect` children and a metabolic stress response. Joosten et al. demonstrated that delivering protein energy a clear etiology was found. None of the 4 remaining children showed intraparenchymal or enriched milk to critically ill infants with bronchiolitis reverses the process of catabolism by the interhemispheric blood, cerebral edema, compression of a ventricle, diffuse lesions on diffusion- fifth hospitalization day (de Betue et al., 2011). This study focused however only on short-term weighted MRI, or papilledema. Results showed no differences between the groups concerning consequences of the interventions and did not include children with moderate bronchiolitis. the location, distribution, or size of the RH. Although the stated differences seem promising, Studies investigating the consequences of bronchiolitis on medium and long term mainly focused we could not find statistically significant differences in presentation, central imaging or retinal on respiratory outcomes such as recurrent wheezing or progression to asthma (Gidaris, Urquhart, findings in our retrospective study. & Anthracopoulos, 2014; Tagarro, Perez, Quintero, & Canete, 2014). To our knowledge, none Conclusion have studied the consequences on the nutritional state. A preceding infection has nonetheless This retrospective study shows that it seems appropriate to question the assumption that infants been described as one of the most common triggering factors for organic failure to thrive (FTT) with RH and/or SDH are necessarily victims of AHI. We are aware of the lack of significance, in infants (Yoo, Hwang, Lee, & Park, 2013) and recurrent respiratory infections were recently which could be due to the limited number of patients. The medical field is in desperate need identified as a risk factor for recurrent FTT (Saki Malehi, Hajizadeh, Ahmadi, & Kholdi, 2014). of parameters that make a distinction between infants that were victims of AHI, and infants In this double-blind randomized controlled trial, we aim to investigate the effect protein-energy that were not. We are currently continuing a prospective study. However, to generate stronger enriched milk to reverse the catabolic state (weight loss, change in mid-upper arm circumference) conclusions we would like to perform a prospective multi-center study. on the short term and failure to thrive (degree of weight recovery, change in arm circumference) one week after discharge in infants with moderate to severe bronchiolitis. Our secondary short- term aims are to investigate the effect on the length of hospital stay, days of oxygen support and the rate of antibiotic use. Secondary long-term outcomes are the re-admission rate, the persistence of wheezing and the number of work days missed by the parents. We hypothesize that in those children who received a protein-energy enriched milk (Infatrini®) during hospitalization the catabolic state will be reversed more quickly by the intervention and will need less hospitalisation days, less oxygen support, less antibiotic use, less re-admission rate, less persistent wheezing and less work days missed by the parents. We also hypothesize that the effects of the nutritional intervention on the proposed outcome parameters will be greater in children screened at high nutritional risk. The study protocol has been approved by the ethical committee of UZ Brussel and is registered at Clinical trials.gov (Ref NCT02316015). References: Da Dalt, L., Bressan, S., Martinolli, F., Perilongo, G., & Baraldi, E. (2013). Treatment of bronchiolitis: state of the art. Early Hum Dev, 89 Suppl 1, S31-36. doi: 10.1016/s0378- 3782(13)70011-2 - de Betue, C. T., van Waardenburg, D. A., Deutz, N. E., van Eijk, H. M., van Goudoever, J. B., Luiking, Y. C., . . . Joosten, K. F. (2011). Increased protein-energy intake Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 62 Abstracts H07 • Gene expression analyses as a tool for H09 • INCIDENCE AND IMMUNOLOGICAL CORRELATES the differentiation between viral and bacterial OF SEVERE INFECTIONS IN UNINFECTED INFANTS BORN infections in children. TO HIV-INFECTED MOTHERS. OGUNJIMI B., UZ Antwerpen ADLER Catherine, St Pierre, ULB Summary: Differentiating between viral and bacterial infections as a cause for fever and disease Introduction: Several studies indicate that human immunodeficiency virus (HIV) exposed is a crucial step during paediatric consultation practices. Most critical presentations at emergency uninfected children have an increased susceptibility to severe infections involving a variety room are meningitis, sepsis and pneumonia. Both clinical scoring systems and biological tools of infectious pathogens. The mechanisms involved remain unknown and could include a high have been applied for many years in order to differentiate between viral and bacterial infections, exposure to pathogens due to maternal HIV disease, toxicity of antiretroviral (ARV) prophylaxis, and although specificity and sensitivity are high, there is room for improvement. Recently it socio-economic conditions, and absence of breast feeding. More recently, a concern has been has been shown for yellow fever, influenza, pneumococcal and meningococcal vaccination raised about HIV-exposed uninfected (HEU) children neurological development. that changes in genome-wide gene expression (transcriptomics) quantified by micro-array The aim of this project is to compare the incidence of severe infections in HEU children and in analyses on peripheral blood mononuclear cells (PBMC) were correlated with vaccine-specific control children born to HIV-uninfected mothers, and to identify immunological correlates of antibody titers and/or CD8 T-cell responses after vaccination. The characteristic gene expression susceptibility to infections. A secondary objective is to evaluate the neurological development in signatures included modules related to viral innate sensing, antigen-presenting cell activation, HEU children and in the control population of children from similar socio-economic backgrounds. interferon I production, complement activation, inflammatory cytokine production, cell-cycle regulation, B-cell memory and plasma cells. In this multicentre prospective study, we will use Material and methods: The recruitment occurred between February 2011 and December whole blood gene expression analyses to differentiate between viral and bacterial infections 2013. Cord blood and blood sample at 2 days of life were collected from all newborns of mothers in children with meningitis (N = 40) or respiratory infections (N = 40). In addition, we will who consented during pregnancy. Blood samples are collected from HEU children at 6, 12 and assess the added value of serum (or CSF) cytokine quantification for the differentiation between 18 months of age and at 6 or 12 or 18 months of age, following randomization, from control viral and bacterial infections. This study will add to the important differentiation between viral children. Blood samples are used to measure immunological markers of innate and adaptive and bacterial infections in children and could lead to a new assessment tool. Furthermore, the immunity. GBS swabs were collected at delivery in the mother and in the newborn, in order to identification of activated gene pathways during infections will add to the elucidation of the detect GBS carriages and vertical transmission, and swabs were collected at 1 and 3 months immune response against these infections. of age in order to study the acquisition of GBS carriage in infants. Urines were collected from children at birth, 2, 6, 12 and 18 months to detect CMV infection and adjust the immunological measurements to the CMV status of the children. Enrolled children are clinically assessed at 1, 2, 3, 4, 6, 9, 12, 14, 18, 24 and 36 months. Each visit includes anthropometric measurements, H08 • Innovative imaging techniques to predict clinical examination, review of the occurrence of infectious events and vaccinations. Cognitive and language development is assessed between 18 and 24 months of age by a trained outcome in pediatric obstructive sleep apnea. psychologist using Bayley scales. Mother languages, ethnicity, birth weight and gestational SLAATS M., UZ Antwerpen age, level of maternal education and socio-economic markers will be considered as potential confounders. Summary: Obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) in children is a manifestation of sleep- disordered breathing and associated with a number of complications. Structural narrowing of Current status of the study and preliminary results: 260 children have been enrolled in the upper airway in combination with inadequate compensation for a decrease in neuromuscular the study and are followed up, including 137 cases and 123 controls. The preliminary results tone is an important factor in the pathogenesis. Adenotonsillar hypertrophy is the most important of the clinical follow up show that HEU children presented more hospitalizations for infectious predisposing factor. However, many other causes of craniofacial defects may coexist. Additionally, diseases and more severe infections than the controls. Fourteen newborn were treated at the pathogenesis of narrowing is more complex in certain subgroups such as children with birth by intravenous antibiotics for neonatal infections, 10 in the HEU group and 4 in the control obesity, craniofacial malformations, Down syndrome or neuromuscular disorders. The diagnosis group. Thirty HEU children were hospitalized for postneonatal infectious diseases with nearly of obstructive sleep apnea is based on an overnight polysomnography. This investigation is half of them (13 children) presenting a severe infection. In the control group, 17 children were expensive, time consuming and not widely available. In view of the major role of structural hospitalized including 8 with severe infection. The comparison of maternal GBS swabs showed narrowing, upper airway imaging could be a useful tool for investigating obstructive sleep a higher prevalence of carriage in HIV-infected mothers and the serotypes were significantly apnea and in establishing the site(s) of obstruction. Several radiological techniques (lateral neck different with predominance of type III GBS serotype (more virulent) in HIV-infected mothers, and radiography, cephalometry, computerized tomography, magnetic resonance imaging and post- predominance of type Ia in controls. The preliminary results of neurological assessment show a processing of these images using computational fluid dynamics) have been used to investigate significant lower language score in HEU compared to control children. The clinical follow-up is the role of structural alterations in the pathogenesis. There are limited number of high quality ongoing for 2 more years and immunological analyses are currently ongoing. studies of imaging and predicting the effect of treatment. In view of the problems associated with adenotonsillectomy and the available alternative treatment options, it seems crucial to couple the exact anatomical contributors to OSAS with the most appropriate treatment in an individual child to avoid unnecessary surgery. Imaging could be a non-invasive tool that could assist in selection of treatment. This research project proposes a new way of approaching this important clinical problem. We want to obtain parameters from ultra-low dose computed tomography (CT) scanning and functional imaging methods to describe more detailed characteristics of the upper airway, such as cross-sectional area, pressure and resistance profiles, etc. The project is divided in two main objectives to reach this goal: We want to know which anatomical and functional characteristics of the upper airway correlate with the severity of OSAS. Secondly, we want to know which parameters of functional imaging can predict the outcome of treatment. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 63 Abstracts 9. CLINICAL CASES 1 I032 / Oral • Can nanotechnology help I054 / Oral • Interventions and complications during immunotherapy in glioblastoma multiforme? Tumor interhospital transfer of critically ill children. protein loaded nanoparticles. ANGE M., HOUTEKIE L., DETAILLE T., DERYCKE E., ROUSSEAUX J., CLEMENT DE CLETY S. BELMANS J., VAN GOOL S. / UZ Leuven / UCL Saint-Luc INTRODUCTION Glioblastoma multiforme is the most frequent primary brain tumor that INTRODUCTION Many critically ill children are admitted each year to hospitals that do not despite current treatment has a dismal prognosis. Therefore a lot of effort is put in adjuvant have a pediatric intensive care unit (PICU). Considering it useless or dangerous, doctors in these therapies with one possibility using dendritic cells (DCs) to harness the immune system. This DC hospitals may hesitate to transfer these young patients to specialized centers. immunotherapy consists of autologous DCs ex vivo loaded with autologous tumor lysate. But the AIM The purpose of our study is to demonstrate that these transfers are part of an optimal requirement for autologous cell cultures causes this therapy to be labor intensive and expensive. pediatric care system. We believe nanoparticles (NPs) can circumvent this problem. Preclinical studies have already METHOD The charts of 1680 children transferred by our PICU transport team between 2001 shown that NPs of a specific size can efficiently be taken up by DCs and moreover induce a and 2011 have been reviewed for this retrospective study. 13 patients died at the referring specific migration/maturation of these DCs. Advantages of using NPs are decreased cost for the hospital. The others were admitted to the PICU of our university hospital. production of the vaccine and the possibility to create large scale products. RESULTS Mean age was 23 months. Major indications for transfer were respiratory (n=481) AIM The aim of this study is to provide preclinical evidence to replace ex vivo generated DCs by and cardiac (n=300) diseases. The medications most frequently prescribed by the retrieval NPs to serve as a carrier for the lysate. Within the body these nanoparticle-antigen conjugates team before departure were sedatives, opioids and neuromuscular blocking agents, given to can enter DCs and elicit a specific immune response against the conjugated antigen. respectively 15.6, 12.2 and 14.0% of the children. 25.7% of the transferred patients required METHOD Lysate from tumor cells of the GL261 mouse glioma cell line was conjugated with invasive respiratory support and 10.4% inotropic support. An attending staff was present on polystyrene NPs (NP-GL261-L). After optimization and extensive in vitro testing, we were able to half of all transfers. 15.2% of the children improved before departure from the referring hospital conduct in vivo tests of the therapy. Therefore we used an orthotopic intracranial mouse models and 9.5% during transport. Less than 2% arrived in a worse clinical state. At least one adverse with prophylactic immunotherapy 14 and 7 days previous to tumor inoculation. event occurred in 13.5% of the transfers. Complications were medical in 6.3% and technical in RESULTS At first, the NP-GL261-L therapy was tested in our standardized GL261 glioma model 8.2% of the transfers; some cumulated both types. Most of these complications were reversible with prophylactic intraperitoneal injections. Compared to controls, NP treated mice showed a and did not have any consequences on the clinical state of the children. Only 12.4% of the significant increase in median survival. Because DCs reside more in the dermis and subdermis, patients who met problems during transfer arrived in worse condition; however relationship we next tested subcutaneous injections of the NP-GL261-L conjugates. As hypothesized, this between complication and outcome is not clear. Two factors were significantly associated with subcutaneous injection route gave an even better survival result than intraperitoneal treatment. an increased risk of complications the need for a respiratory support (p=0.002) and an initial We then compared both DC and NP-GL261-L therapy via subcutaneous injection route. The cardiac, respiratory or surgical problem justifying the transfer (p=0.002). Age, time required same amount of lysate was conjugated to NPs as was loaded to DCs. Both treatment strategies for initial stabilization and total duration of transfer had no impact on the complications rate. A resulted in an increased median survival compared to untreated mice. Finally, we tested whether higher number of interventions and a longer average stabilization time were observed when an NP-based immunotherapy was also effective in another mouse glioma model. Therefore we used attending staff was part of the team (p<0.001). It had no influence on the complications rate the CT2A mouse glioma cell line in the same setting as the GL261 cells. Subcutaneous treatment despite the fact that these patients could be considered as more unstable. with NP-CT2A-L showed comparable beneficial results in the CT2A model as compared to the CONCLUSION Interhospital transports of critically ill children can be carried out if the retrieval GL261 model, with a significant better median survival than the control injections with PBS. team is reinforced for the most complicated cases, ensures optimal stabilization of the patient CONCLUSION We conclude that NP-glioma-L therapy is an effective treatment in 2 different before leaving, uses adequate equipment and is able to promptly react in case of unexpected orthotopic mouse glioma models. The technology allows cheaper and large scale production as events. If these conditions are fulfilled, transfer of critically ill children to a PICU can be done compared to DC immunotherapy, and can form a platform to add immunomodulatory agents. safely. I041 / Oral • L'impact d'un programme régulier I078 / Oral • Cognitive functioning of childhood ALL d'Erythrocytaphérèse sur les complications de la or NHL survivors and links with biomarkers during drépanocytose. treatment. ELENS I. (1), VAN GOOL S. (1), VAN SOEST C. (2), BOSSUYT E. (2), BOSSUYT E. (2), VAN DRESSE MF., HOYOUX M., KETELSLEGERS O., DEL GIUDICE A. / CHR Citadelle Liège GOOL H. (2), LEMIERE J. (1) / [1] UZ Leuven, [2] KULeuven INTRODUCTION Depuis le mois de septembre 2012, une cohorte de patients drépanocytaires du service d'hématologie pédiatrique du CHR de la Citadelle de Liège bénéficie d'un programme INTRODUCTION Contemporary treatment possibilities markedly increased survival in children d'échange transfusionnel automatisé appelé érythrocytaphérèse (ECP). Cette technique NHL or ALL, the most prevalent pediatric cancers. However, chemotherapy-induced neurotoxicity offre une multitude de bienfaits physiques et psychosociaux au patient pour autant que des _ a condition in adult medicine termed _chemobrain' _ appears to cause long-lasting functional ressources humaines, matérielles et financières soient disponibles. defects in a proportion of this growing population of survivors. Previously, we reported increased levels of biomarkers of neurotoxicity in the CSF of children during their treatment for ALL or NHL, AIM Cette étude vise à déterminer les avantages, la sécurité, les difficultés, et l'efficacité as well as early specific information processing difficulties, though long-term cognitive function thérapeutique de l'ECP pratiquée chez des enfants et des adolescents drépanocytaires. and a link with biomarkers and genetic susceptibility was never reported before. METHOD La population étudiée se compose de six patients drépanocytaires ayant bénéficié AIM 1/ To describe long-term neurocognitive functioning of childhood ALL and NHL survivors de l'ECP entre septembre 2012 et janvier 2015. Les critères d'inclusion sont des crises vaso- 2/ To explore a potential link between biomarkers of neurotoxicity during treatment and genetic occlusives (CVO), des priapismes aigus à répétition engendrant des hospitalisations fréquentes, susceptibility and neurocognitive outcome. un syndrome thoracique aigu, la prévention primaire et secondaire d'un accident vasculaire cérébral (AVC), la surcharge en fer ne répondant pas au traitement chélateur. Pour bénéficier de METHOD Thirty-five childhood ALL (n = 28) and NHL (n = 7) survivors (median time since cette technique, l'enfant doit peser au minimum 25 kg et posséder un abord veineux permettant treatment 13,03 years, range between 9,42 and 16,51 years) and 35 sex and age-matched le placement de deux cathéters de gros calibres. controls were included in our study, which included neurocognitive assessment, questionnaires and analysis of the 677 and 1298 polymorphisms of the MTHFR-gene, encoding for the MTHFR- RESULTS Six patients drépanocytaires, âgés de 9 à 18 ans ont bénéficié d'un programme enzyme, which plays a key role in the folate metabolism. d'ECP. Quatre ont été inclus pour CVO à répétition, un pour priapisme à répétition, et un dernier après la survenue d'un AVC. Parmi ceux-ci, cinq patients étaient surchargés en fer malgré un RESULTS Patients performed equal to controls concerning baseline speed and number traitement chélateur. of errors. However, they were significantly slower on tasks assessing focused, divided and sustained attention as well as cognitive flexibility and memory, ever after correcting for socio- CONCLUSION Cette technique est innovante et utilisable chez les enfants. Elle permet economic status and intelligence. Moreover, we found interactions with the task difficulty. These d'améliorer l'état de santé des patients drépanocytaires. Une réduction significative de la observations were reflected in higher scores on self-reported cognitive dysfunctions, whereas no surcharge en fer a été observée. Une efficacité thérapeutique sur les manifestations cliniques differences on self-reported quality of life, or depressive of anxious state were reported. The link de la drépanocytose a été démontrée. Le principal facteur limitant est l'abord veineux. Pour with increased levels of biomarkers of neurotoxicity during treatment and genetic susceptibility palier à cet écueil, deux patients ont bénéficié du placement d'une fistule artério-veineuse qui is still being investigated. rend la technique d'ECP plus aisée et plus rapide. De plus, le patient bénéficie d'une meilleure qualité de vie grâce à l'absence de crise vaso-occlusive, à la diminution de la fatigue et à la CONCLUSION We confirm the early described specific cognitive difficulties and demonstrate réduction des hospitalisations. the long-term impact of chemotherapeutics on the brain. Furthermore, we explore a potential link between the neurotoxic hit during chemotherapy, the subsequent biomarker profile, the folate metabolism and the final neurocognitive outcome. The impact of this study is at multiple levels. Defining a panel of biomarker changes during treatment that are predictive for later neurocognitive dysfunctions will have influence on the design of future trials interventions can be investigated to protect the developing brain, new treatment protocols can be evaluated at an early stage of implementation for neurotoxicity. The study might also deliver results that are important for the individual patient children exhibiting MTHFR polymorphism can be stratified to be treated with adapted chemotherapy protocols, children who show during treatment a profound biomarker change that is predictive for neurocognitive dysfunctions afterwards can be helped at an early stage with appropriate learning plans. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 64 Abstracts I079 / Oral • Congenital gigantism in a girl with 139 / Oral • Is early aggressive feeding dangerous anterior pituitary hyperplasia new genes for a new for extremely low birth weight infants? disease. BLECIC A. (1), SENTERRE T. (2), DELBOS M. (2), RIGO V. (2), PIELTAIN C. (2), BROUX I. (2), LYSY P. (1), DALY A. (2), BRUNELLE C. (3), CABERG J. (4), SZNAJER Y. (3), GRUSON D. (3), VIELLEVOYE R. (2), DECORTIS T. (2), KALENGA M. (2), DE HALLEUX V. (2), PIERART J. (2) / MARBAIX E. (3), BOURS V. (4), MAITER D. (3), BEAULOYE V. (3) / [1] IREC, UCL, [2] CHU [1] Universite de Liège, [2] CHR Citadelle Liège Liège, [3] UCL Saint-Luc, [4] CHU Sart Tilman Liège INTRODUCTION Early feeding regimen has been suspected to be a trigger for necrotizing enterocolitis (NEC) in extremely low birth weight (ELBW, <1000g) infants. INTRODUCTION Gigantism is extremely rare in early childhood and mostly results from GH- secreting pituitary adenomas. Sporadic and inherited genetic conditions are described (e.g. AIM The aim of this study was to evaluate the security of the implementation of a standardized MEN1, FIPA, or Mc Cune Albright) but the underlying mechanisms leading to GH over-secretion and aggressive feeding protocol that suggests early introduction on day 1, rapid advancement are largely unknown. (20 ml/kg/d) and early fortification of human milk from 50 ml/kg/d. RESULTS Here we describe the case of a 2 yo girl from a healthy Caucasian family, presenting METHOD All consecutive infants with a birth weight <1250g born the 3 years before (2005- with an accelerated growth since the age of 2 months. The medical history of the probant was 2007) and after (2010-2012) the progressive implementation of the protocol were included and uneventful except for enlarged hands, feet and nose noticed by the parents. Initial blood work-up compared in this retrospective comparative cohort study. In addition to perinatal data, the age of showed elevated growth hormone (100 ng/mL; nl < 3.5), IGF-1 (684 ng/mL; nl 28-131) and first feeding, the age when parenteral nutrition (PN) was initially stopped, the total need for PN, prolactin (294 ng/mL; < 20) levels with otherwise normal thyroid function tests and cortisol. early (first week) and late (>1 week) neonatal mortality, Bell stage 2 NEC, and transient feeding Brain MRI revealed typical pituitary hyperplasia (17 x 8 x 8 mm) with intact stalk and posterior intolerance (>48 hours feeding interruption) were recorded. Exclusion criteria were congenital pituitary. Extensive investigations showed no signs of associated tumors, bone dysplasia, or malformations, congenital functional intestinal diseases (meconium ileus, meconium plug and GHRH secretion. The patient was put under octreotide and cabergoline therapy for one year spontaneous neonatal intestinal perforation), and early neonatal death. with low impact on growth acceleration. The patient underwent anterior pituitary resection and RESULTS Early neonatal mortality (17/169 vs 9/137, p=0.32), congenital malformations (3/169 histology confirmed hyperplasia of somatolactotroph cells. Array-CGH and gene sequencing vs 1/137, p=0.43) and congenital functional intestinal diseases (9/169 vas 7/137, p=0.94) showed an unexpected microduplication of Xq26.3 region involving 4 protein-coding genes and were similar in the 2 cohorts. Gestational age and birth weight were also similar among the a small nucleolar RNA. infants included in the analysis, 28.1±2.0 vs 28.1±2.3 weeks (p=0.79) and 993±163g vs CONCLUSION Early onset of accelerated growth in children with enlarged feet and hands should 963±197g (p=0.18) respectively. After the implementation of the feeding protocol the study lead to an oriented baseline work-up to exclude GH over-secretion. Besides adenomas, pituitary demonstrated a significant reduction for the age of first feeding, median 2 (interquartile range hyperplasia is anecdotic but may represent a specific genomic disorder with unexpected disease 1-4) vs 1(1-1) days (p<0.001), the age when PN was initially stopped, 19(12-31) vs 12(9-17.5) mechanisms, as suggested by a recent cohort study to which our group participated days (p<0.001) and the total duration of PN, 23.5(14-36) vs 13(10-20) days (p<0.001). The incidence of transient feeding intolerance were similar in the 2 cohorts (19/140 vs 12/120, p=0.43) but the incidence of NEC was significantly reduced after the implementation of the protocol (14/140 vs 1/120, p<0.005). In particular, this significant reduction of NEC was mainly I121 / Oral • A giant right atrial thrombus in a observed in ELBW infants (8/71 vs 0/58, p<0.05). Additionally, a tendency towards a reduction neonate. of mortality >1 week of life was observed (7/140 vs 1/120, p<0.06). CONCLUSION The implementation of an optimized feeding protocol in ELBW infants allows DEWALS W., BENATAR A., COOLS F. / UZ Brussel an increased use of their gastrointestinal tract and a significant reduction for the need of PN. INTRODUCTION Venous thrombosis is a known complication of indwelling central venous Such a protocol doesn't seem deleterious. In contrast, this study shows a significant reduction catheters in the Neonatal Intensive Care Unit population. They present with little to no symptoms. in the incidence of NEC and a tendency for a decreased mortally >1 week of life. This study The most frequent symptoms in case of right atrial thrombosis are respiratory distress and suggests a potential protective effect of increased use of the gastrointestinal tract in ELBW arrhythmia. A giant right atrial thrombus is relatively rare. Only two cases of a life-threatening infants, probably through its better postnatal maturation. However, further studies are required right atrial thrombus in a newborn are reported in the literature. According to case reports in to better understand the pathophysiology of NEC and to define the optimal feeding strategy in adults, outcome can be fatal due to embolization or rapidly evolving heart failure. premature infants. RESULTS A ten-day-old, premature girl, born at a gestational age of 30 weeks and 6 days, developed sepsis within 12 hours after removal of an umbilical vein catheter. Laboratory findings showed an important inflammatory syndrome and were strongly suggestive of associated I142 / Oral • A rare cause of neonatal stridor disseminated intravascular coagulopathy (DIC). She was treated with wide spectrum antibiotic and mechanical ventilation. A peripherally inserted central line was placed. The tip of the Laryngeal Cyst. catheter was positioned at the superior vena cava - right atrial junction. Within 24 hours after onset of sepsis, acute desaturation occurred. Increasing inspiratory oxygen concentration and DECALUWE W., DICK C. / AZ Sint Jan Brugge optimisation of ventilatory settings did not re-establish adequate saturation. Clinical examination INTRODUCTION Stridor is a loud, high-pitched respiratory sound, mostly heard with inspiration, confirmed a poorly circulated neonate with prolonged capillary refill and hepatomegaly. caused by compression/narrowing of the laryngeotracheal airway. Neonates are prone to upper Transthoracic echocardiography revealed a giant mobile right atrial thrombus that occupied airway obstruction because of their small airway and softer cartilage. Therefore a full workup is nearly the entire right atrium, prolapsing towards the tricuspid valve. The blood flow through the necessary medical history (pregnancy, birth, feeding, post-intubation, characteristics of the tricuspid valve was obstructed, causing impaired filling of the right ventricle. Due to the rapidly stridor), clinical examination (respiratory distress, cyanosis, macroglossia, micrognathia,_), progressing heart failure, surgical thrombectomy was not considered as a therapeutic option radiology (X-ray, MRI/CT) and endoscopy. in this case. Thrombolysis was effectuated, administrating simultaneously recombinant tissue plasminogen activator (rt-PA) at a dose of 0,3 mg/kg/h and fresh frozen plasma (FFP) during METHOD Case report We present a neonate, born in term, good Apgarscore, presenting 6 hours. Within a few hours after initiation of treatment, the thrombus was almost completely several hours after birth with stridor, a hoarse cry and feeding problems. There is a normal O2 resolved. Subsequently she was anticoagulated with heparin during 5 days with a switch to saturation, although respiratory distress aggravating with need to intubate. X-rays (with/without nadroparin from day 6 until present. She developed no haemorrhagic complications, but a barium swallow) are normal, normal echocardiography. MRI and endoscopy show a laryngeal transfontanellar ultrasound was suggestive of paradoxical embolic events, probably due to the cyst compromising the airway, as well as a rather severe laryngomalacia. An endoscopical presence of a previously diagnosed patent foramen ovale. marsupialization of the cyst was tried for, not successfully. An open full excision of the cyst made extubation possible after 24h. Although a mild stridor still remained, oral feeding could CONCLUSION To the best of our knowledge this is the third case report of a giant right atrial be achieved. thrombus in a neonate. Considering the critical illness of the patient, thrombolysis had to be effectuated, despite the risk of severe haemorrhagic events. No side effects occurred upon RESULTS Discussion The diagnostic workup of neonatal stridor is best classified following administration of rt-PA -at a rate of 0,3mg/kg/h- in association with FFP. The thrombus dissolved localization Supraglottis, glottis/subglottis and the intrathoracic airway. Although laryngomalacia within a few hours after initiation of rt-PA. Predisposing factors of this major thrombotic event is the most frequent cause of stridor in de glottis region, there always can be a coexisting were probably the presence of a central line and a bacteraemia associated with a DIC. cause, like a laryngeal cyst (laryngocoele) in this case. Literature review reveals that 60% of laryngocoeles coexist with laryngomalacia and concomitant feeding problems. The cause is unknown, hypotheses are made about negative intrathoracic pressure below the cyst, pressure on the surrounding tissue causing bad blood supply to the cartilage or a similar embryological pathway causing the cyst as well as the laryngomalacia. Stridor caused by a laryngeal cyst presents early neonatal. An early treatment is warranted preventing life-threatening airway obstruction, in this case an open excision was in favor of the endoscopic approach. CONCLUSION When a neonate presents with stridor, starting at or shortly after birth, a full diagnostic work-up is mandatory to rule out progressive and hence potentially life-threatening causes of airway obstruction. This workup is a combination of clinical examination and endoscopic and radiologic investigations. A rare cause of neonatal stridor, as this case of laryngocoele, needs a multidisciplinary approach and surgical solution. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 65 Abstracts I153 / Oral • Hydroxyurea improves the antioxidant blood volumes add up to 100-120ml/kg, their distributions differ between preterm and term neonates. The placenta accounts for 50% of the total blood volume in preterm infants and for capacity in children suffering from Sickle Cell only 33% in term neonates. Placental transfusion for 60 seconds increases neonatal blood volume by ±16ml/kg. In randomized trials, delayed cord clamping in preterm birth is associated Anemia. with a more stable transitional circulation, a decrease need for inotropic support, and reduce ITOKUA K. (1), NGIYULU MAKUALA R. (1), TSHILOLO L. (2), ALONI NTETANI M. (1), GINI- blood transfusions, necrotizing enterocolitis, and intraventricular hemorrhages. Given those EHUNGU J. (1), EKULU MFUTU P. (1), BUDIONGO NZAZI A. (1), MAKULO RISSASSI J. (1), benefits, placental transfusion is integrated systematically in our management of preterm births LEPIRA BOMPEKA F. (1) / [1] University Hospital of Kinshasa, [2] Centre Hospitalier de since October 2013. This study aims to confirm expected benefits in a clinical setting. Monkole METHOD We conducted a retro-prospective trial in a single tertiary care center. Very preterm infants (VPTi; <32 weeks GA) and VLBWi (BW<1500g) born between April 1st and September INTRODUCTION Several mechanisms explain the beneficial effects of hydroxyurea (HU) in 30th 2013 were managed conventionally, with early cord clamping and constitute the control severe forms of sickle cell anemia group. These data were collected retrospectively. October 2013 is the month for the new AIM The present study aimed to identify the determinants of reduced antioxidant capacity protocols implementation, and infants born this month are not included. Data from VPTi and among Congolese children suffering from sickle cell anemia. VLBWi with delayed cord clamping or cord milking were collected prospectively from November 1st 2013 to April 30st 2014. Exclusion criteria were maternal and fetal vital emergencies, This Cross sectional study was conducted from 1st June 2014 to 15th August METHOD Rhesus sensitization, known major congenital abnormalities, tight nuchal cord, meconium 2014 in two hospitals of Kinshasa specialized in the treatment of SCA. The study involved teinted liquor, or mother infection by HIV or hepatitis. children suffering from sickle cell anemia aged between 2 and 18 years, in steady state at least 2 months. Superoxyde dismutase (SOD) and Gluthation peroxydase (GPx), as markers of RESULTS Fifty-two patients are included in the control group. In the second period, 26/49 antioxydant capacity, were assessed on the serum using the Double Sandwich Eliza method. The preterm infants received a placental transfusion, including 6 with a 60 seconds delay in cord covariables parameters of interest were treatment taken (HU vs standard treatment), percentage clamping and 20 with cord milking. Maternal and neonates' characteristics were not significantly of fetal hemoglobin, plasma free hemoglobin, LDH, CRP, iron, ferritin, blood count, number of different. Mean BW were 1208g in the control and 1157g in the placental transfusion groups, transfusions and vaso-occlusive crises per year, consumption of fruits, vegetables and drugs with mean gestational age of 28 weeks 4/7 and 28 weeks 6/7, respectively. Mean arterial taken (vitamin C, vitamin E, folic acid). Determinants of reduced antioxydant capacity were pressure is significantly increased with placental transfusion (H0 33±5.8 vs. 39±7.2), (H12 assessed by logistic regression. 39±8.6 vs. 44±7.4), (H24 41±6.7 vs. 46±7.3). Hemoglobin (H24 16±2.6 vs. 18±2.9) and hematocrit (H12 50 ±7.3 vs. 54 ± 7.4), (H24 46±8.1 vs. 52±8.6) are also significantly higher. Seventy children with sickle cell anemia (mean age 9.9±4.3 years, 56 % male, 53 % RESULTS The number of transfusions per patient transfused (3±2.5 vs. 1±0.4) is significantly lower. taking HU at least 6 months) were selected. Very few children were taking vitamin C and vitamins No infant with a BW>950g managed with delayed clamping or cord milking did required a E (< 3 %); the majority was taking folic acid (87 %). Consumption of fruits and vegetables was transfusion. rare (< 3 %). The independents determinant of reduced SOD capacity were the absence of HU taken [OR 2.9; CI 95 % 1.0 - 8.6; p 0.048] and the free plasmatic hemoglobin above the median CONCLUSION Placental transfusion is associated with a higher blood pressure during the first value [OR 2.9; CI 95 % 1.1 - 8.7; p = 0.048]. The sole determinant of reduced GPx capacity was 24 hours. Placental transfusion also reduces transfusion requirements, with reduction in the the absence of HU taken [OR 10.8; CI 95 % 3.4 _ 34.5); p < 0,001]. number of multi-transfused patients. We found this procedure safe and did not identify short or medium term adverse effects. For preterm infants, the third stage of labor management should CONCLUSION Despite the low sampling, these results suggest that treatment with HU improves evolve toward a more physiological practice, with systematic placental transfusion. the antioxidant capacity in SCA. I247 / Oral • A novel Congenital Disorder of I168 / Oral • Retinopathy of prematurity in search Glycosylation with low IGF-1 mediated growth for a more robust prediction model. failure. VAN MOER G. (1), VANHAESEBROUCK S. (1), CASTEELS I. (2), GARABEDIAN L. (3), NAULAERS G. (1), ALLEGAERT K. (1) / [1] UZ Leuven, [2] KU Leuven, [3] Sint Augustinus, ZEEVAERT R. (1), SCALAIS E. (2), MUINO MOSQUERA L. (1), DE MEIRLEIR L. (1), DE Antwerp BEAUFORT C. (2), WITSCH M. (2), JAEKEN J. (3), DE SCHEPPER J. (4) / [1] UZ Brussel, [2] Centre Hospitalier de Luxembourg, [3] UZ Leuven, [4] UZ Gent / UZ Brussel INTRODUCTION For timely identification of retinopathy of prematurity (ROP), recommendations call for infants <1500g to undergo serial eye examinations. These examinations are painful, INTRODUCTION Phosphoglucomutase 1 (PGM 1) deficiency, previously described as labor intensive, and may delay re-transfer, although less than 10 % of infants screened require glycogenosis type XIV, causes a mixed type of congenital disorder of glycosylation (CDG) (1). intervention. Bührer et al. demonstrated in a single-center study that elevated urine NT-proBNP We want to illustrate the wide clinical spectrum of CDG-PGM1, in particular the disturbance in collected at day 14 and 28 is strongly associated with evolving severe ROP [1]. In a subsequent glucose metabolism and the endocrine aberrations. study, UZ Leuven contributes to a multicenter database to validate this single center observation METHOD Case report An 8-year old boy with was referred to our department for additional (Redexam, clinicaltrials.gov). endocrine and metabolic investigations. The patient was born from non-consanguineous parents AIM To describe clinical indicators in preterm infants (<1500 g and <30 weeks GA) in the UZ after 37 weeks of gestation through caesarean section. His birth weight was 3080 g (0.0 SDS) Leuven NICU associated with subsequent risk to develop ROP. and birth length 48 cm (- 0.5 SDS). The family history included sudden death of a sister at the age of 8 years. At birth, several facial dysmorphic features, a cleft soft palate, an imperforate METHOD Following parental consent, clinical risk factors were collected prospectively in 50 anus and axial hypotonia were observed. Standard lymphocytic karyotyping and detailed neonates admitted between 15/09/2013 and 01/01/15. Only observations in the first 40 cases metabolic testing, including serum transferrin isoelectric focusing (Tf IEF) were normal. An MRI were analyzed, since not all outcome variables are already available (Mann Whitney U, Chi of the brain showed no abnormalities. In the second year of life he developed asymptomatic square). hypoglycaemic episodes, recurrent episodes of paralysis of the right or left arm or leg, and a RESULTS Forty infants (17 girls, 8 twins) with a median GA of 27 weeks (IQR 26-29) and dilated cardiomyopathy. Creatine kinase and transaminases were persistently mildly elevated. At birth weight of 980 gram (868-1185) were included. Two infants died at 32 and 33 weeks GA the age of 4 years, a thrombosis of the left internal carotid artery was detected. Antithrombine III, without signs of ROP at that time, and 10 infants (25%) developed ROP (at least grade 2). Patients Protein S and C were found to be around 50 %. A slow linear growth was documented from the with ROP had a lower birth weight [877 (718-980) vs 1005 (925-1280 ) gram, P=0.012], and age of 7 year onwards. Serum IGF-1 and IGFBP3 concentrations were below the lower reference lower GA [25.9 (25.5-27) vs 28.7 (26.7-29.4) weeks, P=0.005]. ROP cases required prolonged limit. Peak growth hormone during fasting and after glucagon stimulation were respectively 0.2 mechanical ventilation [13.5 (4-22) vs 1 day (0-9), P=0.0057], and respiratory support [64.5 and 6.2 µg/L. Serum Tf IEF was repeated, showing an abnormal type 2 pattern. Two compound (54-97) vs 34 (12-51) days, P<0.003], without differences in duration of oxygen need [32 (28- heterozygous mutations (c.1162G>A and c.1547T>C) were identified in the PGM1 gene. 48) vs 30 (26-44) weeks PMA]. Symptomatic patent ductus arteriosus (ibuprofen) [80 vs 33%, RESULTS Discussion. CDG is classically diagnosed by serum Tf IEF, although the pattern can be p=0.027] and hyperglycemia (insulin) [80 vs 26%, p<0.01] were more common in ROP cases, normal in the first couple of weeks of life, as also observed in our case. Bifid uvula with or without while incidence of growth restriction, postnatal steroid use and necrotizing enterocolitis were cleft palate uvula are congenital malformations which are often seen in PGM1. Hypoglycaemia not different. Patients with ROP were treated longer with antibiotics [24 (20-34) vs 10 days (7- and lactic acidosis are both consequences of the PGM1 related abnormal glucose metabolism. 20), P=0.028] and parenteral nutrition [34 (21-39) vs 21.5 days (19-30), P=0.04). In contrast, Functional hyperinsulinism can also occur. Hypogonadotropic hypogonadism and low IGF- creatinine weight gain trends were not significantly different. 1 mediated growth failure are the classic endocrine complications of disturbed glycosylation CONCLUSION This study reconfirms that ROP remains associated with immaturity (birth weight, in PGM1 deficiency. Early diagnosis of CDG-PGM1 is warranted given the risk of malignant GA) and disease severity (duration of antibiotics, respiratory support, ductus and insulin), but that hyperthermia during anaesthesia and the improvement of the endocrine dysfunction and earlier available (< 5 weeks) biomarkers may be valuable to further individualize risk. [1] Bührer hypoglycaemia by D-galactose treatment. et al, Pediatrics 2011;128:e545_e549. CONCLUSION Conclusion The presence of a bifid uvula or (corrected) cleft palate and a dilated cardiopathy in addition to endocrine abnormalities, as hypogonadotropic hypogonadism and low IGF-1/ IGFBP3 and unsuppressed insulin levels during hypoglycaemia should suggest the I182 / Oral • Benefices of placental transfusion in diagnosis of PGM1 deficiency in slow growing children. We recommend that serum Tf IEF should very preterm infants. be routinely done in children with unexplained hypoglycaemia and/or biological signs of GH insensitivity. LEFEBVRE C., MASSON V., KALENGA M., RIGO V. / CHR Citadelle Liège INTRODUCTION Cord clamping is not a trivial process. Its timing influences the significant physiological changes involved with this nearly universal practice. While the fetal and placental Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 66 Abstracts 10. CLINICAL CASES 2 J021 / Oral • Unintentional overdosing of J159 / Oral • prévalence et les déterminants de paracetamol in neonates where is the toxicity? la micro albuminurie chez les drépanocytaires BOSCH B., CASTEELS K., ALLEGAERT K. / UZ Leuven homozygotes. INTRODUCTION Paracetamol is a readily available antipyretic and analgesic widely used MABIDI LUKOKI J., ALONI NTETANI M., GINI-EHUNGU J., EKULU MFUTU P., NGIYULU to treat mild to moderate pain or fever in infants, including neonates. Neonatal paracetamol MAKUALA R. / University Hospital of Kinshasa pharmacokinetics differ substantially from that of older children and adults. Important between- subject variability in drug disposition, a distinct metabolism and reduced clearance capacity INTRODUCTION la micro albuminurie qui survient en phase infra-clinique, apparaissent dès la have been reported, elucidating the need for an appropriate dosing regimen in neonates. In première décennie de la vie et précédent l'apparition d'une protéinurie massive et persistante clinical practice, a loading dose of 20 mg/kg followed by 10 mg/kg every 6 hours of intravenous dans la drépanocytose paracetamol is suggested and has been evaluated on efficacy and safety. Yet accidental AIM Déterminer la prévalence et les déterminants de la micro albuminurie chez les overdosing in neonates occurs. The latter has poorly been studied. So far only single case drépanocytaires homozygotes âgés de 2 à 18 ans reports have been published. METHOD Etude transversale et multicentrique menée pendant 8 mois, du 1èr août AIM Based on an own case and a bibliographic search, we review the safety and tolerance of 2011 au 31 mars 2012 dans 4 formations médicales de Kinshasa. Les caractéristiques paracetamol overdoses in neonates. sociodémographiques et anthropométriques des 150 enfants retenus, ont été évaluées . La METHOD We performed a bibliographic search in PubMed and EMBASE using as Mesh terms protéinurie a été systématiquement recherchée à l'aide des bandelettes réactives COMBUR "Drug Overdose", "Acetaminophen" and "Infant, Newborn". The bibliography of each article was 10 sur des urines fraiches matinales. La micro albuminurie a été déterminée sur les urines à read carefully and the selected references were examined. protéinurie 1+, trace ou négative à la bandelette réactive par la méthode immunologique à l'aide de l'appareil DCA 2000⁺ qui donne l'albuminurie et la créatinurie et calcule le rapport RESULTS Thirty-one neonatal paracetamol intoxications have been published, twenty-eight albuminurie/créatinurie à une valeur comprise entre 30 et 300mg/g.Les déterminants de la occurred after intravenous paracetamol administration. In all cases the standard treatment with micro albuminurie ont été recherchés par régression logistique. intravenous N-acetyl cysteine and activated charcoal was applied. The most frequently observed cause of intoxication _in hospital' is a 10-fold drug error. Intravenous paracetamol formulation RESULTS Sur 150 enfants drépanocytaires homozygotes de 2 à 18 ans qui ont été inclus strength is 10 mg per milliliter risking confusion between the dose issued in milligrams and its dans la présente étude dont l'âge médian était de 8 ans avec un sex ratio de 1/1, la micro administration in milliliter. No adverse events were found in 94% of cases. Only one newborn albuminurie était retrouvée chez 27 enfants soit 18,0%(IC à95% :11,8-24,1)par contre la macro died. Overall, the number of cases reported thus remains limited and overdoses rarely resulted albuminurie était retrouvée chez 4 enfants soit 2,7%. L'âge moyen des enfants présentant la in significant morbidity or mortality. The main adverse event after paracetamol intoxication is micro albuminurie était de 10,5±4,2 ans. Cette micro albuminurie était prédominante dans le liver injury. Hepatoxicity relates to N-acetyl-p-benzoquinone-imine, the paracetamol metabolite sexe féminin (62,9%) et chez les enfants d'âge ≥ à 10 ans (66,6%) ; le plus jeune avait 2,5 ans. that depletes the liver from the anti-oxicant glutathione and directly damages liver cells at En analyse par régression multivariée, le seul déterminant de la micro albuminurie était l'âge mitochondrial level, subsequently resulting in liver failure. The hepatic tolerance of correctly pubertaire OR ajusté :4,67(1,82-11,97) p=0,001. Comparés aux enfants d'âge inférieur à dosed intravenous paracetamol in neonates was investigated prospectively by McGill and 12 ans, les enfants en âge pubertaire ont présenté 4 fois plus de probabilité de développer Jaeschke. No significant change in lever enzymes or plasma glutathione was observed. Neonatal une micro albuminurie. En régression linéaire le taux de filtration glomérulaire (TFG) augmentait toxic dose tolerance has never been systematically studied before. Our review found only one proportionnellement avec l'âge (p=0,024), l'équation établie était de TFG=103,9+9,3(âge) R² neonate to develop liver failure (3%) with subsequent full recovery after standard treatment. In =0,189. Par contre en régression quadratique, le TFG augmentait jusqu'à l'âge de 15 ans, puis none of the other cases liver enzymes changes have been reported. In adults, 17% of patients commençait à régresser. L'équation établie était de TFG= -57,7+46,9(âge)-1,8(âge)² R²=0,287 with unintentional paracetamol overdose develop liver injury. Neonates might better tolerate p=0,017. paracetamol intoxication due to favorable pharmacokinetics e.g. a slow oxidative metabolism CONCLUSION L'atteinte rénale est l'une des principales causes de décès des drépanocytaires and production of toxic metabolites and an increased rate of glutathione synthesis. adultes. Notre modeste contribution dans l'amélioration du bien être des drépanocytaires CONCLUSION Available published evidence suggests that unintentional neonatal paracetamol congolais a consisté à la détermination de l'ampleur de l'atteinte de la fonction glomérulaire intoxications have a good prognosis. We advise to still use the standard treatment modalities but au stade précoce à travers l'étude de la micro albuminurie chez les enfants drépanocytaires suggest the toxicity of paracetamol in neonates to be lower than in older children and adults. âgés de 2 à 18 ans. J037 / Oral • Heterogeneity of autosomal dominant J161 / Oral • A novel STAT1 mutation in a patient with polycystic kidney disease two case reports of pneumocystis jiroveci and chronic mucocutaneous neonatal onset. candidiasis. PIROTTE I. (1), LOMBET J. (2), DELBECQUE K. (2), KALENGA M. (2) / [1] Universite de Liège, BOGAERT D. (1), DULLAERS M. (1), STAAL J. (1), GERLO S. (1), VANDERMARLIERE E. (1), [2] CHR Citadelle Liège DE BACKER V. (1), BORDON V. (1), DE WAELE K. (1), MEYTS I. (2), MOENS L. (2), BOSSUYT INTRODUCTION Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common X. (2), DE BAETS F. (1), LAMBRECHT B. (1), VERMAELEN K. (1), HAERYNCK F. (1) / [1] UZ hereditary renal disease. It is characterized by highly variable inter- and intrafamilial phenotypes. Gent, [2] UZ Leuven This clinical variability concerns both the age onset of the disease as well as the severity of INTRODUCTION Chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) refers to a heterogenous group renal and extrarenal events. Here we report two uncommon cases of neonatal onset ADPKD, of disorders characterized by recurrent or persistent infections with Candida species, mainly mimicking an autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD), from a family with a Candida albicans. Here, we report a girl with pneumocystis jiroveci and CMC. typical adult form of ADPKD. AIM We searched to find the genetic cause of her symptoms. AIM Cases description. Case 1. In a pregnant woman 26 years old, ultrasounds showed enlarged hyperechogenic fetal kidneys without corticomedullary differentiation, a finding consistent with RESULTS The girl presented at the age of 4 months with SCID-like symptoms. She had PKD. A maternal kidney had one cortical cyst at ultrasounds and the paternal examination was pneumonia from which Pneumocystis jiroveci, cytomegalovirus and Candida albicans were normal. Dad's mom had died at 57 years of end stage renal disease in context of PKD. The baby isolated. However T and B lymphocyte number and lymphocyte proliferation upon mitogens and (a girl) was born at 36 weeks gestation and ultrasound examination showed enlarged kidneys (9 candida were normal. Two years later she developed chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) and 8.5 cm length for right and left, respectively) with bilateral microcysts and without hepatic and autoimmune hypothyroidism pointing towards an autoimmune polyendocrine (APECED)-like involvement. She developed early arterial hypertension requiring medical treatment, but renal syndrome. This was ruled out because no deleterious mutations were found in the AIRE gene. function (urine output and routine biology) remained in normal range and growth was regular at CMC is characterized by recurrent/persistent Candida albicans infections and has been linked to 10 percentile. Renal biopsy was not performed and identification of mutation for ADPKD was, various defects in anti-fungal Th17 immunity. CMC can also be caused by defects in dectin-1, unfortunately, unsuccessful. Case 2. Two years later, the same mother presented with a twin involved in fungal recognition and Stat1, counteracting Th17-inducing Stat3. Dectin-1 expression pregnancy (two boys). One of the fetuses was macrosomic and had PKD features similar to that by peripheral blood mononuclear cells (PBMC) was normal, as was the cytokine response to seen in the previous pregnancy. At birth (38 weeks gestation), the affected boy presented with dectin-1 stimulation. After super-antigen stimulation of PBMC, Th17 cytokines were strongly severely depressed Apgar score (1-1-2) requiring resuscitation. He was hypertrophic (5140 impaired, suggesting a defect downstream of fungus recognition. Sequencing of the STAT1 gene g) and had a severely distended abdomen with large kidneys at ultrasounds (15 cm length). revealed a deletion (p.Leu301del) in the coiled-coil region. Several gain-of-function mutations in He suffered from a multisystem organ failure and died 36 hours after birth. At autopsy, there this domain have been described to cause CMC by a mechanism of defective dephosphorylation were pathological features of a severe infantile form of ADPKD hypertrophic kidneys with cysts of STAT1. We confirmed that this mutation increased STAT1 reporter activation. Patient PBMC originating from all nephronic segments (glomeruli, cortical tubules and collecting ducts). DNA displayed profound hyperphosphorylation of STAT1 upon IFN stimulation, which was not due to analysis is underway. The second twin is healthy and has no abnormality at renal ultrasounds. a dephosphorylation defect. CONCLUSION Discussion These two cases of neonatal onset illustrate, firstly, the challenge of CONCLUSION We conclude that our patient has a dominant gain-of-function mutation in STAT1 differentiating ARPKD and neonatal ADPKD and, then, the extreme intrafamilial heterogeneity resulting in an impaired Th17 response as the basis of CMC and pneumocystis pneumonia. that can occur in ADPKD. Up to now, our patients are under genetic investigations, but it is We are currently investigating the molecular mechanisms underlying the immunological clear that a correlation between genotype and phenotype exists. Besides the involved gene well abnormalities. known to be a major phenotype predictor, many other genetical phenomenons can explain the heterogeneity. It is now possible, on the basis of genetic analysis, to predict which phenotype could appear and adjust medical support. Moreover, intrafamilial variability suggests that environmental factors are also significantly acting in ADPKD heterogeneity. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 67 Abstracts J163 / Oral • Polymorphisms in the mbl2 gene in J174 / Oral • Case report a girl with painless Congolese children suffering from Blackwater osteomyelitis. fever. WILLEKENS J. (1), VERHELST H. (2), VERLOO P. (2), BEYSEN D. (2), VAN COSTER R. (2) / [1] BODI MABIALA J. (1), NSIBU NDOSIMAO C. (1), ALONI NTETANI M. (1), LONGENGE LOWAY UZ Brussel, [2] UZ Gent R. (1), HIRAYAMA K. (2), LUKUSA TSHILOBO P. (1), VERHAAGEN J. (3) / [1] University Hospital INTRODUCTION Oona, a 5 year-old-girl, presents with painless progressive swelling and of Kinshasa, [2] Institute of Tropical Medicine Nagasaki, [3] KU Leuven redness of the left foot since three weeks. There is no impaired mobility. Radiographic imaging is normal. MRI shows important osteomyelitis of metatarsal 1. Oona was known with chronic INTRODUCTION Polymorphisms in the mbl2 gene can enhance susceptibility to malaria disease insensitivity to pain (CIP). At the age of 6 months, when her first teeth erupted, she developed AIM The aim of the study was to investigate the role of mbl2 polymorphism in susceptibility lesions on the tongue and ulcers on the fingers after repeatedly having bitten her fingers. She to severe outcome in patients with Blackwater fever living in an endemic area as Kinshasa, showed no pain response after painful stimuli such as pin prick from blood draw or vaccination. Democratic Republic of Congo. Cognitive and motor development was normal. There was no history of unexplained high fevers, decreased sweating, or abnormal lacrimal or salivary function. EMG performed at the age of 9 METHOD A case-control study was carried out in four major hospitals of Kinshasa. Cases were months was normal. Genetic analysis showed 2 mutations in the SCN9A gene confirming the children with Blackwater Fever and controls, children with uncomplicated malaria. Standard diagnosis of CIP. method of PCR amplification for mbl2 gene promoter and exon1 was performed. Sequencing was conducted using DNA Dynamo sequencing analysis software. RESULTS Individuals with CIP present with complete but isolated absence of pain perception. Other sensory modalities are unaffected. CIP is a channelopathy, caused by a loss-of-function RESULTS No significance difference was observed at sequence -550 and -221 for different mutation in the SCN9A gene, which encodes the sodium channel NaV 1.7 protein. This protein genotypes between BWF cases and uncomplicated malaria. At -550, GG genotype [OR 0.27, IC plays a significant role in nociceptive signaling. Patients present in early childhood with self- 95% (0.03-1.36); p=0.145]. At -221 position, the genotype GG [OR 0.77, IC95% (0.32-1.83); mutilation injuries of the oral cavity, hands/feet and cornea, and healing fractures due to repeated p=0.549]. The normal allele (A) was more frequent in BWF patients (80.5%) than in controls trauma. These fractures are slow to heal and frequently go on to the development of Charcot (57.5%) [OR 4.3, IC 95% (0.48-203.9)]. The ⃰ C variant was the second most frequent joints and osteomyelitis. CIP is often associated with hyposmia or anosmia. Differentially we allele found (28.9%) in both groups [OR 1.5 IC 95% (0.14-78.72)]. The ⃰ B variant was should consider neuropathy, more specific Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy IV (HSAN less observed and the ⃰ D variant was completely absent in both groups. IV) or CIPA, Congenital Insensitivity for Pain and Anhidrosis. This condition is characterised by the CONCLUSION The screening of the upstream region of the gene, especially -221 and -550 absence of pain perception associated with anhidrosis, episodic fevers, extreme hyperpyrexia, position, did not reveal any influence in the occurrence of Blackwater fever. At exon 1, the callous skin changes, and mental retardation. EMG and sural nerve biopsy are abnormal, as ⃰ C allele was the most frequent variant affecting the MBL2 gene and the ⃰ D opposed to CIP. Treatment of CIP consists of prevention and early detection of injury. When allele was missing. patients present with fever, maximal investigations should be performed, to exclude severe infections such as appendicitis or osteomyelitis, as the primary symptom and clue to the diagnosis, pain, will be absent. CONCLUSION CIP is a rare congenital disorder that impairs the ability to experience pain. J170 / Oral • Aanpak van koorts bij jonge zuigelingen Patients present in early childhood with self-mutilating and healing injuries. Management of CIP (0 tot 90 dagen oud) patients consists of prevention and early detection of injuries, and thorough investigation in case of fever to exclude severe infection. VAN DE MAELE K., FRANCKX J. / OLV Asse INTRODUCTION Koorts is een frequente aanmeldingsklacht op de raadpleging bij de pediater of de dienst spoedgevallen. Bij zuigelingen jonger dan 90 dagen kan dit het enige symptoom zijn van een onderliggende ernstige bacteriële infectie (bacteriëmie, meningitis, pneumonie J203 / Oral • Molecular methods for multiple of pyelonefritis). Daarom wordt er in de klinische praktijk gebruik gemaakt van verschillende respiratory viruses to find the etiology of fever in diagnostische modaliteiten om de oorzakelijke verwekker van de ziekte te identificeren. Ondanks het bestaan van verschillende criteria (zoals deze van Rochester, Philadephia, Boston infants<3 months. en Pitttsburgh) en screeningsprotocollen, redeneren veel clinici vanuit hun eigen ervaring bij de diagnostische oppuntstelling. EPALZA C. (1), HALLIN M. (2), DEBULPAEP S. (1), BUSSON L. (1), DE MARCHIN J. (2), VANDENBERG O. (1), LEVY J. (1) / [1] CHU Saint-Pierre Bruxelles, [2] CHU St Pierre, ULB AIM Het opzet is om na te gaan in hoeverre de data, verzameld in een Vlaams, perifeer algemeen ziekenhuis, in lijn liggen van hetgeen beschreven wordt in internationale literatuur. INTRODUCTION Background and aims In infants <3 months, clinical evaluation and usual diagnostic techniques allow to establish the etiology of febrile episodes in about half of the METHOD De dienst pediatrie van het OLV ziekenhuis Campus Asse bestaat uit 15 cases. We evaluated the possible diagnostic contribution of molecular methods detecting viruses hospitalisatiebedden en vier pediaters. Alle zuigelingen van maximaal 90 dagen oud met koorts on respiratory secretions in this situation. die gehospitaliseerd werden in de periode van 1/1/2013 tot en met 31/12/2014 werden via een retrospectieve datacollectie geïncludeerd. Koorts werd gedefinieerd als een rectale METHOD Methods From November 2010 to May 2011, all febrile infants < 90 days admitted lichaamstemperatuur vanaf 38°C, thuis of in het ziekenhuis gemeten. De data werden verwerkt to the emergency department were enrolled. Clinical, biological and microbiological data were met behulp van SPSS versie 22. recorded. Standard viral diagnostic procedure on nasopharyngeal aspirates consisted in rapid antigenic detection tests of 3 viruses (Influenza A and B, and/or hMPV, RSV, Parainfluenza, RESULTS In totaal werden 96 zuigelingen van 0 tot 90 dagen oud geïncludeerd en onderverdeeld Adenovirus, according to the season), and viral culture. Additionally, molecular methods in twee groepen de neonaten (0 tot 28 dagen) en de overige zuigelingen (29 tot 90 dagen). (CLART® Pneumovir DNA array (Genomica) and 16 home-made real-time PCR's were De groep van de neonaten telt 19 patiënten (52,6% jongens). Voor de diagnostische oppuntstelling conducted on nasopharyngeal aspirates when rapid tests were negative. werden volgende standaardonderzoeken verricht bloedafname (100%), hemocultuur (89,5%), urinecultuur (89,5%), lumbaalpunctie (73,6%), nasofarynxaspiraat (94,7%), RX thorax (84,2%) RESULTS Results 208 febrile episodes occurred in 201 infants, 84% of the episodes led to en echografie abdomen (36,8%). Alle patiëntjes werden behandeld met intraveneuze antibiotica hospitalization and 42% to intravenous antibiotherapy. Using standard diagnostic techniques, waarvan de overgrote meerderheid (89,4%) met de combinatie van Ampicilline en Cefotaxime. In the rate of documented microbiological etiology was 13% at emergency department discharge, 52,6% van de gevallen werd een virale infectie vastgesteld (positieve virus identificatie). In 31,5% 47% during hospitalization and 64% when viral cultures results became available. Molecular van de gevallen werd een bacteriële infectie gediagnosticeerd (waarvan 2/3 een pyelonefritis methods increased the microbiologically documented etiology rate by 10%, to a total of 73% of met kiemidentificatie). De tweede groep zuigelingen (29 tot 90 dagen) telt 77 patiënten (54,5% the episodes. In the subgroup of infants without clinical source of infection, molecular methods jongens). Voor de diagnostische oppuntstelling gebeurden volgende standaardonderzoeken increased the rate of microbiological documentation by 18%, from 50% to 68%. The rate of bloedafname (100%), hemocultuur (89,6%), urinecultuur (93,5%), lumbaalpunctie (54,5%), documented microbiological etiology was assessed in 4 different moments at emergency nasofarynxaspiraat (97%), RX thorax (81,8%) en echografie abdomen (31,1%). 72,7% van department discharge, during hospitalization (with all rapid antigenic test and bacterial cultures), de patiëntjes werden behandeld met intraveneuze antibioticatherapie, waarvan opnieuw de when viral cultures became available and with molecular methods (see graphics below). overgrote meerderheid (76,7%) met de combinatie van Ampicilline en Cefotaxime. In 58,4% Molecular methods increased the microbiologically documented etiology rate by 12%, to a total van de gevallen werd een virale verwekker geïdentificeerd als oorzakelijk agens voor de infectie. of 76%. Infants were classified according clinical symptoms at arrival in 4 groups respiratory, Echter ook in deze leeftijdscategorie werd er in 25,9% van de gevallen een bacteriële infectie gastrointestinal, other (cutaneous, acute otitis media, etc) and without source. In this last gediagnosticeerd (waarvan 65% een pyelonefritis met kiemidentificatie en waaronder 1 geval one, contribution of molecular methods was the higher, increasing the rate of microbiological van bacteriëmie). documentation by 18%, from 50% to 68%. CONCLUSION Gezien de ernst van een bacteriële infectie bij jonge zuigelingen (0 tot 90 dagen CONCLUSION Conclusions Molecular methods detecting respiratory viruses notably increased oud) bevestigen onze resultaten (25,9 à 31,5% bacteriële infecties) de nood aan een kordate the proportion of febrile infants with documented etiology. Making their results rapidly available aanpak, hetgeen in de lijn ligt van wat in de literatuur beschreven wordt. could help identifying the infants whose management could be lighten. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 68 Abstracts J217 / Oral • Early neurologic complications of J222 / Oral • Hematologic alternations in anorexic ORWS in a newborn a case report. adolescent girls. COLAIACOVO M. (1), PLASKIE K. (2), JANSEN K. (1), NAULAERS G. (1) / [1] UZ Leuven, [2] LEMAITRE A. (1), DEFONTAINE E. (1), CARVELLI T. (1), CABERG J. (2), DARON A. (3), DOCX GZA Sint-Augustinus Hospital MKF. (4), SIMONS A. (4), WEYLER J. (5), MERTENS L. (6) / [1] CHPLT Verviers, [2] CHU INTRODUCTION Background Osler-Weber-Rendu syndrome (OWRS) also known as hereditary Sart Tilman Liège, [3] CHR Citadelle Liège, [4] ZNA, [5] UA, [6] Hospital For Sick Children hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare autosomal dominant vascular dysplasia leading to Toronto Canada mucocutaneous telangiectases and arteriovenous malformations (AVMs) that commonly occur INTRODUCTION Hematogic alternations in the peripheral blood smear are seen in anorexic in the pulmonary, hepatic, and cerebral circulations. HHT is highly penetrant. Most of the time, patients involving one of more hematopoietic lineages.50% of the AN-patients with hematological symptom onset is delayed until the fourth decade of life. Neonatal manifestations have been changes have a partial or more rarely complete atrophy with the deposition of an amorphous seldom reported in the literature. ground substance and immunohistochemical studies defined this substance as hyaluronic acid. METHOD Case We report the case of a 1 month old infant, co-twin of DCDA twins born after AIM To demonstrate our own percentage of hematologic alternations in our AN patient population. fertility treatment. Pregnancy was complicated by discordant growth, early contractions and To compare insulin growth factor-1 (IGF-1) ( enhance erythropoesis and granulopoiesis) with C-section on 33w1/7 due to pre-eclampsia. In the family history we found epistaxis in the leukocyte and erythrocyt number. mother and the diagnosis of Osler-Weber-Rendu Syndrome in the maternal grandfather and aunt. Pre-birth morphology ultrasound and cerebral ultrasound for D1 were normal; D7 control METHOD In a total of 311 anorexic adolescent girls admitted to our tertiary eating department reports an enlarged peripheral subarachnoid space. The baby was readmitted at the age of 1 we selected those patients with a leukopenia ( leukocyte count < 4.000/mm³) (6.4%).These month because of an intracranial hemorrhage diagnosed as a result of a work-up because of twenty female patients affected by AN with a medium weight loss of 24.09% were studied in ALTE with resuscitation and low Hb. After transfer, complementary NMR was suggestive for the acute, restrictive phase of the disease and after 9 months refeeding. All fulfilled the DMS-IV an arteriovenous malformation with an important venous aneurysm. He recovered relatively criteria ( Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th edition ) ascertained by a quickly after resuscitation with an almost normal neurological clinical examination. 4 days later, child psychiatrist and a paediatric nutritionist. a new collapse with bradycardia and loss of consciousness was seen. Ultrasound reported a RESULTS Body mass index and laboratory findings in patients at the acute state of disease relapse of bleeding with important deviation of the median line leading to intubation, relative and after 9 months refeeding. Parameter Acute Phase After 9 months p-value Age ( year) 14.4 hyperventilation, sedation, 45-degree head-up tilt and Mannitol. A transfer to the Bicetre ± 1.89 15.2 ± 2.00 BMI ( kg/m²) 13.9 ± 1.23 17.9 ± 2.34 <0.001 Hemoglobin ( g/dl)(12.1- Hospital in Paris was planned and a coiling of the aneurysm was performed. 14.6) 12.9 ± 1.43 12.9 ± 1.14 0.913 RBC ( 10E9/L)(4.03-5.05) 4.04 ± 0.563 4.24 ± 0.406 CONCLUSION Symptomatic cerebral AVMs in newborn with HHT have been rarely reported. 0.185 Abs Ret (10E9/L) ( 40-102) 31.8 ± 11.5 40.5 ± 12.9 <0.094 Leukocytes (10E9/L) We present a case of an early neurologic complication in a newborn. This case demonstrate the (4.50-10.70) 3.296 ± 500 5.257 ± 1278 <0.001 Thrombocytes (10E9/L) ( 188-429) 196 ± importance of screening family members for signs of OWRs and early screening and diagnosis 37.1 252 ± 51.5 <0.001 IGF-1 ( ng/ml) ( 187-817) 110 ± 72.2 292 ± 104 <0.001 GH ( ng/ in HHT infants. ml) ( < 8.00) 2.38 ± 2.03 2.39 ± 1.87 0.995 Serum Iron µg/dl ( 37-170) 92.4 ± 21.1 89.6 ± 24.8 0.708 Ferritin ng/ml ( 6-137) 159 ± 108 42.1 ± 21.5 <0.001 CONCLUSION There is a positive correlation between the leukocyte and thrombocyte number and the circulating IG-1 and BMI values. This suggest that the leukopenia and thrombopenia J218 / Oral • When should diagnostic tests be used to correlates with the severity of body weight reduction and fat mass depletion.We observe normal identify viruses in respiratory infections in children values of serum iron. The decrease in ferritin level during refeeding has been attributed to the hemopoesis to cope with the increase in blood volume associated with weight gain. an. MERCKX S. (1), KUBAT F. (1), STALENS J. (2) / [1] UCL Saint-Luc, [2] CHWAPI INTRODUCTION Viral respiratory tract infections are very common, especially in young children. J266 / Oral • Tuberculosis transmission in a primary Many diagnostic tests exist to identify the viral agents. The purpose of this paper is to review these methods, their benefits and limitations and to highlight the place of new molecular tools school, an estimation of infectivity. in hospital settings. DEBULPAEP S. (1), DREESMAN A. (2), DREESMAN A. (2), MOUCHET F. (1), MASCART F. (2), METHOD Respiratory tract infection is the most common illness in humans, especially in young LEVY J. (1) / [1] CHU Saint-Pierre Bruxelles, [2] ULB Erasme children because of their poor immunity. Those infections are associated with a significant patient INTRODUCTION In industrialised countries, diagnosis of tuberculosis (TB) in children is usually morbidity, a great economic burden on society and a related morbidity. Identifying the aetiologic made by screening of contacts of adults with pulmonary TB. We report results of contact viral agent has many advantages. It decreases the use of antimicrobial therapy (and then the screening in a school after exposure to an adult with pulmonary TB. Index, a teacher in a emergence of resistance). It also reduces empiric X-rays, helps to diagnose co-infections and preschool class, had been coughing for 3 months when diagnosis was made. Sputum smear finally, shortens hospital stay (and then limits the risk of hospital-acquired infection). Clinical was positive. symptoms, the age of the child and the season of the year are commonly used to predict the aetiology of the respiratory infections but these criteria are unreliable because of the overlap AIM An estimation of infectivity after exposure to an adult with pulmonary TB of symptoms. Different diagnostic tests are available. The goal of our work is to review these METHOD An exposure investigation in a school after exposure to an adult with pulmonary TB diagnostic tools and the situations where they are indicated to identify viral agents causing was carried out in household of the index and in school, according to the stone-in-the-pound respiratory infections. Viral culture, shell viral culture, direct fluorescent antibody testing take too principle. Screening was performed by tuberculin skin test (TST) by intradermal injection of 2 much time to make the diagnosis. They therefore cannot be used to influence our management. IU tuberculin RT-23. Reading was done 72 hours after testing. Initial TST was done 1 week (T1) Rapid Antigen Detection Test (RADT) is simple, rapid and cheap. It is currently used to detect after TB diagnosis with the index case. If this test was negative, it was repeated after a _window RSV and influenza virus but its sensitivity is suboptimal. PCR is also rapid but more sensitive and period_ of 8 weeks (T8). Children < 5y with a negative TST result were advised to receive a more specific. However, it is very expensive and not available in every setting. RADT and PCR preventive treatment with isoniazid until TB infection was ruled out with a 2nd negative TST at allow the diagnosis of RSV and Influenza. They are indicated only in cases in which they have T8. Contacts with a positive TST result were evaluated to rule out TB disease clinical status, an impact on our clinical and therapeutic decisions. They are useful mostly in children at risk chest Xray and QuantiFERON-TB Gold In Tube (QTF-IT) were associated to interpret the positivity of severe infections (prematurity, chronic heart and lung diseases, transplant recipients) and in of the TST. hospitalised children to avoid the spread of the infection. Healthy children with suspected viral pneumonia should also be tested for influenza. Recently, four large multiplex molecular tests RESULTS The household and extended family members of the index case were considered have been approved by the FDA and are able to identify 8 to 17 different respiratory viruses as close contacts. A total of 22 family members were exposed, from whom 11 were younger in a short time. Their use is so far limited to very sick patients and to unusual outbreaks like than 15 years. The index case's only child, 2 years, was diagnosed with culture confirmed enterovirus D68 or coronavirus. pulmonary TB. A niece 5 months old, with 19mm TST, normal chest X-ray and an elevated sedimentation rate, was diagnosed with primary infection. Two adults were considered having CONCLUSION Diagnostic testing of viral respiratory infections has limited indications in our a latent TB infection (LTBI). Were considered as frequent contacts; index-case's classroom, 18 practice. Molecular methods (PCR), if available, should be preferred to RADT. Large multiplex children (2, 5 to 3, 5 years) 2 children (11%) were diagnosed with pulmonary TB and 2 other molecular panels have been released and might be useful in certain special circumstances of children (11%) with a LTBI; and the neighbour class (3, 5 to 4, 5 years), 28 children and 1 adult:. severe infections and unusual outbreaks. 2 children (7%) were diagnosed with LTBI. The other 238 children and 49 adults attending school, were considered as occasional contacts. Among them, one 4 year old boy was diagnosed with pulmonary TB (non-culture confirmed). One 10 years old girl had a 28mm TST, normal chest X-ray, QTF-IT was twice, negative. She received BCG at birth. We considered her as not recently infected. Among the adults 5 had a positive TST at screening, all normal chest X-rays no treatment was advised. Two adults became positive at T8, with normal chest X-ray. Only 1 person was considered as a recent infection and treated by isoniazid. CONCLUSION The rate of infection was highest in in the family setting and among the closest contacts in the school. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 69 Abstracts 11. NEPHROLOGY K016 / Oral • PACAP deficiency as a cause of increased K073 / Oral • Apport de la cartographie par platelet aggregability in idiopathic nephrotic homozygotie dans la mise au point d'un cas de syndrome. syndrome de Joubert. ENEMAN B. (1), FRESON K. (1), VAN DEN HEUVEL B. (1), COLLARD L. (2), VANDE WALLE J. GUFFENS A. (1), PIROTTE I. (2), LOMBET J. (1), DEBRAY F-G. (3), PIERQUIN G. (3), CABERG (3), VAN GEET C. (4), LEVTCHENKO E. (4) / [1] KULeuven, [2] CHC Esperance Liège, [3] UZ J. (3) / [1] CHR Citadelle Liège, [2] Universite de Liège, [3] CHU Sart Tilman Liège Gent, [4] UZ Leuven INTRODUCTION La néphronophitse est une atteinte tubulo-interstitielle chronique évoluant vers INTRODUCTION Patients with nephrotic syndrome (NS) have an increased risk for thrombosis, l'insuffisance rénale terminale. Il s'agit d'une affection rare (1/100.000 individus) autosomique including both deep venous and arterial thrombosis, which significantly increases morbidity récessive hétérogène au point de vue clinique et génétique. Elle peut faire partie d'un cadre and mortality rates. The pituitary adenylate cyclase-activating polypeptide (PACAP) was syndromique associant des signes neurologiques, ophtalmologiques, hépatiques et rénaux. recently identified as an inhibitor of megakaryopoiesis and platelet aggregability. We recently AIM Cas clinique OA de sexe masculin naît à 35 semaines de parents cousins germains. Les demonstrated urinary losses of PACAP and its binding protein ceruloplasmin in children échographies anténatales avaient mis en évidence une dilatation d'un ventricule cérébral et with congenital NS (CNS), resulting in plasma PACAP deficiency, associated with increased des reins de grande taille globalement hyperéchogènes. La quantité de liquide amniotique megakaryopoiesis, thrombocytosis and platelet hyperaggregability. était normale. A la naissance, l'abdomen est étalé et les reins sont palpés bilatéralement. Une AIM We now studied PACAP levels in children with idiopathic NS (INS), and its role in hypotonie globale et des difficultés de déglutition vont nécessiter une alimentation entérale thrombocytosis and platelet hyperaggregability. prolongée. L'échographie abdominale confirme l'existence de reins hyperéchogènes, de taille accrue (54 et 56 mm de grand axe) avec absence de différenciation cortico-médullaire. La METHOD Plasma and urine levels of PACAP and ceruloplasmin were measured in 24 children fonction rénale est normale. L'échographie transfontannellaire et l'imagerie par résonance with INS (29 nephrotic episodes), as well as platelet counts and platelet aggregation responses magnétique nucléaire mettent en évidence une hypoplasie sévère du cervelet surtout du vermis to collagen. All tests were performed during nephrotic and non-nephrotic state. et un élargissement de la grande citerne. Au fond d'oeil, les papilles sont petites mais les RESULTS Urinary losses of PACAP and ceruloplasmin were documented during the nephrotic macula normales ; il existe un nystagmus vertical intermittent. Le diagnostic de syndrome de state, leading to plasma PACAP deficiency, and normalizing in the non-nephrotic state. Joubert avec néphronophtise est proposé. La recherche d'une anomalie dans les gènes NPHP1 Thrombocytosis was observed in 11/29 cases during nephrotic state, but no correlation between et AH1revient négative. A deux ans, l'imagerie cérébrale confirme les anomalies, s'y ajoute un platelet counts and PACAP plasma levels was found. Platelet hyperaggregability was observed volumineux kyste sous-arachnoïdien. L'échographie rénale met en évidence des microkystes. during nephrotic state and the addition of recombinant PACAP to patients' platelets resulted La filtration glomérulaire est normale. Les parents sont demandeurs d'une nouvelle grossesse in decreased aggregation. Platelet aggregation correlated inversely with plasma PACAP levels, et souhaitent si possible un diagnostic préimplantatoire. while not with serum albumin levels. METHOD Approche diagnostique La découverte de reins de taille accrue avec anomalie de CONCLUSION We demonstrate plasma PACAP deficiency in children with INS, probably playing la différenciation cortico-médullaire aux échographies foetales fait d'abord évoquer une a role in the platelet hyperaggregability and the increased risk for thrombosis in NS. polykystose autosomique dominante ou récessive. La découverte d'anomalie neurologique et ophtalmologique contredit ce diagnostic et oriente vers d'autres « ciliopathies » Vu l'hétérogénéité génétique des syndromes de Joubert et affections apparentées (19 gènes impliqués avec une fréquence individuelle inférieure à 10%), une recherche des zones d'homozygotie est réalisée K050 / Oral • Long-term renal outcome of a large dans l'espoir de réduire le nombre de gènes à analyser. La carte des régions homozygotes est cohort of patients with tuberous sclerosis complex. croisée avec celle des gènes connus pour leur implication dans les syndromes de Joubert. RESULTS Deux régions sont ainsi identifiées l'une en 16q12 (gène NPHP8/RPGRIP1) et l'autre VAN HOEVE K. (1), DE WAELE L. (1), JANSSENS P. (2), CLAES K. (1), LAGAE L. (3), en 12q21 (gène NPHP6/CEP290). Une mutation homozygote est mise en évidence dans le LEVTCHENKO E. (1), BAMMENS B. (1), JANSEN A. (2), MEKAHLI D. (1) / [1] UZ Leuven, [2] gène CEP90. Ce gène code pour une protéine du centrosome du cil primitif. Ses mutations sont UZ Brussel, [3] KU Leuven à l'origine de différents syndromes (Bardet-Biedl, Meckel, Joubert, Senior-Loken et amaurose congénitale de Leber). L'identification de la mutation ouvre la voie à un possible diagnostic Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is an autosomal dominant neurocutaneous INTRODUCTION prénatal pour une future grossesse disorder characterized by the growth of hamartomas in multiple organs. Renal involvement represents the second most important cause of morbidity and mortality at all ages, and the CONCLUSION Dans les familles consanguines où une affection autosomique récessive à haute most common cause of mortality after the age of 30 years. However, very little is known about hétérogénéité génétique est présumée, l'étude d'homozygotie reste un outil précieux qui permet the natural history of these renal features in adults and even less in children and adolescents d'orienter directement les analyses moléculaires vers un gène candidat. affected by TSC. The purpose of this study is to explore the renal phenotype and long-term renal outcome in a large TSC cohort. METHOD We assessed the clinical records and the renal imaging of TSC patients from two K186 / Oral • Desmopressin melt improves sleep and tertiary hospitals in a cross-sectional study. Demographics, renal phenotype, renal outcome and co-morbidity data were assessed retrospectively. psychological functioning in monosymptomatic RESULTS We included 82 TSC patients, 50 males (61%) with a male/female sex ratio of nocturnal enuresis. 1.6. Fifty (61%) patients were younger than 18 years. Median (minimum-maximum) age at last follow-up was 15.4 (1.4-72.5) years with a median follow-up duration of 11.1 (0.9-56.6) VAN HERZEELE C., DHONDT K., ROELS S., RAES A., GROEN L., HOEBEKE P., VANDE WALLE years. Presenting features (N=69) were neurological complications in 45 (65%) patients and J. / UZ Gent only 4 (6%) patients had renal symptoms as the first clinical sign. TSC1 and TSC2 mutations INTRODUCTION A comorbidity and a possible causality between nocturnal enuresis, (N=63) were found in 17 (27%) and 37 (59%) patients respectively. Two patients (3%) had a sleepdisorders and attention deficit-hyperactivity disorder (ADHD) has been suggested in contiguous gene deletion syndrome. Renal ultrasound at last follow-up (N=64) showed renal literature. angiomyolipomas in 37 (58%) patients and renal cysts in 36 (56%) patients. Renal function (N=72) showed end-stage-renal-disease (ESRD) in 6 (8%) patients with a median age at start of AIM This prospective study in children with monosymptomatic nocturnal enuresis (MNE) aims to renal replacement therapy of 47.0 (21.0-64.0) years. Estimated glomerular filtration rate (eGFR) evaluate the influence of desmopressin melt on sleep and psychological functioning of the child. was <90 ml/min/m² in 25 (35%) TSC patients. Three of the 6 patients with ESRD underwent a METHOD Materials & Methods Thirty patients (23 boys) aged 6-16 years (mean 10.43y, nephrectomy due to renal cell carcinoma (RCC). Hypertension (N=52), proteinuria (N=31) and SD (+/-3.08)) with MNE based on nocturnal polyuria (NP), in this study defined as nocturnal renal complications (bleeding, RCC or surgery) were found in 12 (23%), 5 (16%) and 8 (10%) diuresis >100% bladder volume for age, are included. Patients are tested before the start patients respectively. of desmopressin melt and 6 months later. It is a multi-informant multi-method study, using CONCLUSION This study describes the long-term renal outcome in a large cohort of TSC overnight standardized video-polysomnographic study (PSG), questionnaires, clinical interviews patients. Our findings confirm the high rate of renal involvement in TSC. Therefore, we advocate and neuropsychological testing. regular renal surveillance of these patients for the timely and optimal managing of the renal RESULTS According to the ICCS definition, 10 patients were full responders, 2 patients were co-morbidities. responders, 11 patients were partial responders and 6 patients were non-responders to desmopressin melt. The responsestatus was unknown in 2 patients due to missing values. 87% (26 of 30) patients have a disrupted sleep at the first PSG. They experienced greater than 5 periodic limb movements per sleep hour (PLMS-index). 60% (18 of 30) patiënts have a disrupted sleep at the second PSG. All except 3 patients had a decrease in PLMS-index. The amelioration of the nocturnal enuresis coincides with a significant reduction of the PLMSindex 6 months later. Moreover, psychological functioning was improved. After 6 months of desmopressin, children experienced significant less internalizing and externalizing problems, a higher quality of life and higher executive functioning. CONCLUSION Desmopressin melt not only improves enuresis but also sleep and psychological functioning in children with MNE based on NP. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 70 Abstracts K130 / Oral • Rituximab in children with steroid- K051 / Poster • Occurrence of atypical hemolytic dependent nephrotic syndrome experience of one uremic syndrome following influenza b infection. tertiary center. VAN HOEVE K. (1), VANDERMEULEN C. (2), VANDENHEUVEL B. (2), LEVTCHENKO E. (1), VAN MEKAHLI D., LEVTCHENKO E., VAN DYCK M., KNOPS N., VAN HOREBEEK I. / UZ Leuven RANST M. (2), MEKAHLI D. (1) / [1] UZ Leuven, [2] KU Leuven AIM Rituximab (RTX) is a promising new treatment option in children with difficult-to-treat INTRODUCTION Hemolytic uremic syndrome (HUS) is a disease characterized by thrombotic steroid-dependent nephrotic syndrome (SDNS). We aimed to evaluate the experience of one microangiopathy with a triad of non-immune hemolytic anemia, thrombocytopenia and renal tertiary center and to give an overview of the current literature on this subject. impairment. Approximately 10 % of cases of HUS are classified as atypical (aHUS). While today many genetically forms of aHUS pathology are known, only about 50% of carriers precipitate METHOD We retrospectively evaluated the efficacy and safety of RTX in children with difficult- the disease. The reason remains unclear, and triggering events like intercurrent infections have to-treat SDNS followed in our center. Age at diagnosis, type and duration of immunosuppression, been postulated. In rare cases influenza A is the known trigger of aHUS, however no cases of age at administration, dose and possible adverse events of RTX, number of relapses, duration of influenza B have been reported. remission and number of B-cells after administration of RTX were analyzed. METHOD We describe retrospectively for the first time a series of 3 patients with aHUS triggered RESULTS Seven children with a mean age at diagnosis of NS of 4.7 (range 2.08 - 11.33) years by influenza B virus infection within the same flu season 2012- 2013. and a mean age at administration of RTX of 15.05 (range 3.33 - 18.92) years were included. Before administration of RTX they had a mean number of relapses per year of 2.28 (range 0.82 RESULTS Three patients presented with a first episode or recurrence of aHUS triggered by - 4.80). At last follow-up (mean 2.05 years), we report a reduction of mean number of relapses influenza B virus infection. They were 9, 10 and 15 years old. In all three patients an extensive per year to 0.94 (range 0 - 2.62), despite stop or lowering the dose of immunosuppressive etiological work-up was performed. Different investigations could exclude the presence of the therapy. In two patients there were no more relapses after administration of RTX; in four out EHEC bacteria or Shigella Dysenteria type 1 on stool, blood and urine samples. Secondary of five patients who relapsed after administration of RTX, this happened after reappearance of causes of aHUS could be ruled out. The first patient recovered spontaneously over one week B-cells. No severe adverse events were noted. without need of dialysis or plasma exchange. The 2 following patients were treated with plasma exchanges (six times in total) with improvement of diuresis and renal function. There was no need CONCLUSION Our observation indicates that RTX is an effective and safe therapeutic option of dialysis. Full recovery was seen in all the patients. All three patients were infected with the in children with difficult-to-treat SDNS, by showing a strong reduction of yearly relapses in the same B-strain within the same flu season (2012- 2013), namely the B/Massachusetts/2/2012- absence of important adverse effects. like virus. The three children received further follow-up and with the upcoming influenza season they were administrated an inactivated trivalent influenza vaccine as protection. No recurrence of aHUS occurs following vaccination. K042 / Poster • Pediatric lupus nephritis presenting CONCLUSION Influenza viruses are an uncommon trigger of aHUS. Influenza A viruses have been recognized as a trigger for aHUS in the past. We describe for the first time that influenza with terminal renal failure. B strain is also capable of triggering aHUS in children with a primary hereditary forms. We BESOUW M. (1), VANDE WALLE J. (1), PRAET M. (1), MOHAMAD I. (1), KEENSWIJK W. (1), also showed in our 3 cases that immunization appears to be save, however this needs to be confirmed in larger cohort. DE VRIEZE J. (2), CLAEYS L. (2), DEHOORNE J. (1) / [1] UZ Gent, [2] AZ St-Jozef, Malle INTRODUCTION Case report We report the case of a 12 years old Congolese girl that presented with acute renal failure, oedema, hypertension, hemoptysis, hematuria and proteinuria after a history of recent throat infection. Additional investigations showed pancytopenia and K065 / Poster • Les limites de la lithotritie extra- overt complement activity (low C3 and C4). In the differential diagnosis, post-streptococcal corporelle chez l'adolescent. glomerulonephritis (PSGN) seemed unlikely, because of hyperdense non-oedematous kidneys on ultrasound, the absence of increased ASLO-titres, and the decrease of both C3 and C4. VAN RYMENAM A., GHUYSEN M., PHILIPPET P. / CHC Esperance Liège The probable diagnosis of lupus nephritis was confirmed by strong positivity for antinuclear INTRODUCTION La lithotritie extra-corporelle (LEC) est actuellement le traitement de choix antibodies (ANA), including anti-double stranded DNA (anti-dsDNA), a renal biopsy confirmed des lithiases urinaires. Cette méthode a supplanté la chirurgie ouverte mais elle n'est pas sans severe grade IV lupus nephritis. She was treated with high-dose steroids, mycophenolate mofetil risque. Nous rapportons le cas de deux adolescents traités par LEC et ayant présenté des (MMF) and plaquenil, in addition to hemodialysis. After 1 week of intensive treatment the diuresis complications. gradually recovered and dialysis could be stopped after 7 sessions. METHOD G., 17 ans, présente des épisodes récurrents de coliques néphrétiques sur CONCLUSION Discussion Systemic lupus erythematosus (SLE) is a multi-organ autoimmune hypercalciurie répondant au traitement médical. Suite à une perte de suivi, une LEC est réalisée disease of varying severity. Approximately 20% of all cases are children aged <18 years, who pour lithiase volumineuse enclavée dans le pyélon droit. Après une semaine, le jeune homme generally have a more severe clinical course compared to adults. In non-Caucasian populations, présente de vives douleurs lombaires. L'échographie montre un hématome sous-capsulaire a higher incidence and a younger age at diagnosis is reported. Around 50% of paediatric SLE volumineux d'évolution spontanée favorable. L, 19 ans, présente une hyperoxalurie primitive, cases present with lupus nephritis, however, terminal renal failure requiring dialysis at diagnosis trouble inné rare du métabolisme hépatique du glyoxylate, hérité selon un mode récessif. is very uncommon and is reported in around 1.8% of cases. Therefore, the differential diagnosis Les premières migrations lithiasiques se manifestent dès l'âge de 28 mois. Il bénéficie d'un should include more common causes of acute terminal renal failure in children, including PSGN traitement par piridoxine, citrate de potassium et hyperhydratation via une gastrostomie mais and haemolytic uremic syndrome. Increased parathyroid hormone levels can help to differentiate à l'âge de 14 ans, en situation de conflit familial et de perte d'observance thérapeutique, une between acute kidney injury and prolonged renal damage with acute deterioration. Currently, prise en charge par LEC répétées est proposée pour calculs de taille supérieure au centimètre, several protocols exist regarding induction treatment for lupus nephritis, including oral or IV il s'ensuit des épisodes de migration lithiasiques extrêmement douloureux et obstructifs avec steroids combined with either cyclophosphamide, MMF, cyclosporine or azathioprine, depending insuffisance rénale et HTA. on the severity of the disease. In our case, it has to be taken into account that cyclophosphamide is partially removed by hemodialysis and that better results have been reported using MMF RESULTS La LEC est indiquée pour les lithiases à composante calcique de localisations rénale, in black populations. Therefore, we preferred treatment with MMF over cyclophosphamide. pyélique et urétérale. Cette technique est contre indiquée pour les lithiases de plus de 1,5 cm, In conclusion, we describe an uncommon case of severe lupus nephritis with terminal renal de densité importante, ou de localisation urétérale basse. Les calculs polaires inférieurs sont failure at presentation. Since the rarity of this kind of disease presentation, other more common peu accessibles. Les complications immédiates le plus souvent rencontrées sont urologiques diagnoses have to be considered. Once the diagnosis of lupus nephritis is established, a choice et néphrologiques migrations douloureuses, fragmentations incomplètes avec obstruction et has to be made between the different treatment protocols that are currently available for abrasion secondaires des voies urinaires, hématomes sous capsulaires. Les complications à induction treatment. The patient's ethnic background, as well as other supportive therapies such long terme sont mal connues lésions séquellaires du parenchyme rénal, atteinte de la fonction as the need for dialysis can help to make a choice between these different modalities. rénale et augmentation de la pression artérielle. La meilleure connaissance de l'hyperoxalurie primitive limite et contre-indique cette technique de par ⁃ la solidité des lithiases d'oxalate calcique, moins susceptibles d'être détruites par LEC ⁃ la présence de plaques de Randall (avec risque de lésions parenchymateuses fibreuses irréversibles ) ⁃ le risque de migration de fragments très abrasifs lors de leur élimination. ⁃ le taux de récidive plus important ⁃ le risque infectieux accru L'urétérorénoscopie souple (URSS) avec matériel adapté semble être une méthode plus adaptée permettant de respecter le parenchyme rénal, d'analyser la lithiase, de contrôler l'élimination des fragments et l'absence de calculs résiduels. Elle n'exclut par contre pas le risque infectieux et les sténoses urétérales. CONCLUSION La prise en charge des lithiases urinaires implique de nouvelles techniques dont les indications, risques et contre-indications doivent être réfléchies en fonction de l'étiologie sous-jacente. La LEC et L'URSS impliquent la collaboration des pédiatres néphrologues et l'expertise d'urologues pédiatriques. Le traitement médical préventif demeure essentiel. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 71 Abstracts K074 / Poster • Influence of fluid intake on K102 / Poster • Candidose rénale non-néonatale. functional bladder volume and nighttime diuresis in CREUVEN M. (1), SCHLESSER P. (2), KHAMIS J. (2), COLLARD L. (2), PHILIPPET P. (2), nocturnal enuresis. GHUYSEN M-S. (2) / [1] Universite de Liège, [2] CHC Esperance Liège INTRODUCTION La candidose rénale est essentiellement décrite chez l'enfant prématuré. Chez BOUVRY M. (1), DEHOORNE J. (2), CORNLIS A. (3), DE BRUIJN N. (4), PRYTULA A. (2), RAES l'enfant à terme, les facteurs de risque et l'épidémiologie peuvent être sous-estimés. A. (2), RAES A. (2), VANDE WALLE J. (2) / [1] AZ Groeninge Kortrijk, [2] UZ Gent, [3] OLV Aalst, [4] ZorgSaam, Terneuzen AIM Nous rapportons le cas d'un nouveau-né de sexe féminin né à terme, hospitalisée à 8 jours de vie pour une bronchiolite sévère nécessitant une intubation endotrachéale, un sondage INTRODUCTION In the management of monosymptomatic and non-monosymptomatic vésical prolongé, une antibiothérapie intraveineuse et une corticothérapie pour difficultés nocturnal enuresis, it is generally advised by the International Children's Continence Society d'extubation. A 20 jours d'hospitalisation, nous constatons un pic fébrile avec hypertension (ICCS) guidelines to increase the fluid intake during the day and restrict drinking in the evening. artérielle, insuffisance rénale oligurique résolutive et présence de candida albicans dans les The intended objective is increasing functional bladder volume and decreasing the nighttime urines. L'échographie rénale est suggestive d'une candidose rénale sévère avec présence diuresis by eliminating more water and osmotic agents during day. However, this is a very d'abcès parenchymateux et de balles fongiques au sein des cavités pyélo-calicielles. Un challenging task for both parents and child. More so, the presumed beneficial effect is never antifongique azolé est prescrit. Une sanction chirurgicale est exclue, le contexte contre-indiquant fully investigated. la pyélotomie ainsi que le drainage par voie basse. Après 8 mois, le suivi échographique démontre AIM The goal of this study is to investigate the influence of increasing fluid intake during day on l'apparition de lithiases calcifiées dans les cavités pyélo-calicielles puis une fragmentation avec functional bladder volume and nighttime diuresis. élimination spontanée. Un mois plus tard, le dérivé azolé peut être arrêté sur base de la stérilité de deux urines obtenues par ponction vésicale. METHOD Children assessed for bedwetting at the children's nephrology and urology clinic at the university hospital in Ghent were admitted to a prospective uncontrolled pilot study. The RESULTS Le candida albicans représente une large part des infections urinaires en néonatologie families were instructed to complete a day- and nighttime voiding and drinking diary during two mais est moins étudié dans la population pédiatrique. La candidurie survient en moyenne 17 weeks and again after 5 weeks. At the end of the first week the children were instructed to drink jours après l'admission aux soins intensifs. Elle est favorisée par l'antibiothérapie, les gestes at least 1500 ml/m2 before 6 p.m. in the evening. invasifs, l'immunosuppression ainsi que la ventilation avec sédation. Le candida se multiplie rapidement au niveau du rein et y est difficilement éliminé. L'infection peut être d'origine RESULTS Of the 51 included patients, only 21 completed the study. Just 13 patients filled out hématogène ou ascendante, favorisée par la présence d'une sonde urinaire. L'évolution est the diary after 5 weeks. The drinking volume is significant higher after the first week (p<0,001), subaigüe à chronique. La candidose rénale peut se révéler par une insuffisance rénale aiguë ou but not anymore after 5 weeks (p=0,064). The maximum voided volume is significant higher une hypertension artérielle. Les complications consistent en la formation d'abcès et de balles after increasing drinking volume (p=0,038). There is no significant influence on nighttime fongiques retrouvées au niveau des voies excrétrices, et à l'origine d'obstruction favorisant diuresis after increasing drinking volume (95% confidence interval (-35, +16)). la candidémie. Une forme systémique doit donc être recherchée avec exclusion de foyers CONCLUSION In children with nocturnal enuresis, there is a significant positive effect of secondaires. Le traitement est basé sur l'utilisation d'antifongiques azolés qui bénéficient d'une increasing drinking volume to 1500 ml/m2 on functional bladder volume. However, there is excellente excrétion rénale, jusqu'à la stérilité des urines durant 14 jours sur deux ponctions no significant decrease in nighttime diuresis. On the contrary, the results suggest a possible successives . Les complications nécessitent parfois un drainage chirurgical bien que l'utilisation increase of nighttime diuresis and therefore bedwetting. We suggest adjusting our drinking des dérivés azolés semble aussi efficace. L'échographie est l'examen de choix pour le suivi. Elle advice to the underlying archetype of enuresis; increasing fluid intake in patients with small n'est cependant pas corrélée à la guérison. functional bladder volume, but not in children with nocturnal polyuria. CONCLUSION L'infection urinaire à candida est pauvre en symptôme et peut impliquer un diagnostic retardé délétère pour la fonction rénale. Les facteurs de risque doivent être gardés en mémoire y compris dans la population non-néonatale. Le diagnostic posé, le traitement ne K077 / Poster • Case report. 10-jarige patiënt met peut être différé. necrotiserende pyelonefritis op basis van S. Aureus. VAN HULLE S. (1), MAES M. (2), RAES A. (1), PRYTULA A. (1), BESOUW M. (1), DEHOORNE K106 / Poster • Levamisole-induced cutaneous J. (1), VAN LAECKE E. (1), GROEN L. (1), VANDE WALLE J. (1) / [1] UZ Gent, [2] AZ Nikolaas vasculitis in a boy with nephrotic syndrome and Sint-Niklaas celiac disease. RESULTS Een 10-jarige jongen presenteerde zich met sinds een week nausea, braken, rilkoorts en rechter fossapijn. Bij klinisch onderzoek was er diffuse rechter fossa pijn met défense, ROUSSEFF T., VANDE WALLE J., DEHOORNE J., RAES A. / UZ Gent percussiepijn, een positief Mc Burney teken en Psoasprikkeling. Een echo abdomen liet een INTRODUCTION The golden standard to treat children with steroid-sensitive nephrotic uitgesproken pyelonefritis rechts zien met een abcesbeeld en hydronefrose van de rechternier. syndrome (SSNS) is corticosteroids. Up to 90% of them have relapses of which almost 50% have Een bloedbeeld toonde een leukocytose van 23800/µl met 84% neutrofielen en een trombocytose frequent relapses, placing them at risk for the adverse effects of corticosteroids. Levamisole is van 558000/µl. Het CRP was gestegen tot 269.7 mg/L. Een urinestaal toonde pyurie met 983 an immunomodulator used to diminish steroid doses in steroid-dependent patients or to prolong WBC/mm³ en hematurie 5 RBC/mm³. Er werd gestart met een breed spectrum antibioticum, periods of remission. Very few side effects have been described, most frequent haematological Amoxicilline-Clavulaanzuur IV. Gezien aanhoudende piekende koorts werd nadien ook Amukin abnormalities and cutaneous reactions. IV geassocieerd. Echografie en CT abdomen toonden een uitgesproken necrotiserende pyelonefritis rechts, ureteritis, secundair milde hydronefrose, infiltratie van het vetweefsel rechts AIM On the occasion of a case report, the literature was searched to see whether there is retroperitoneaal en een reactieve myositis van de rechter Musculus Psoas en Iliacus. Er was an association between levamisole induced cutaneuous vasculitis in children with nephrotic reactief pleuravocht te zien in de rechterlong. Er werd geen duidelijk aanprikbaar abces gezien. syndrome and other auto-immune diseases. De eerste urinekweek bleek positief voor Staphylococcus Aureus. De hemoculturen bleven METHOD We report about a 10-year old boy with a history of celiac disease and idiopathic negatief. Er werd na 11 dagen behandelen geswitcht naar Augmentin en Ciproxine omwille nephrotic syndrome who developed the rarely seen cutaneous vasculitis on the ear lobes after van langdurige koortspieken onder Augmentin en Amukin. Tevens werd Nystatine opgestart 2.5 years treatment with levamisole. The PubMed database was consulted with keywords als profylactisch middel bij langdurig antibioticagebruik. De infectieparameters daalden onder _steroid-sensitive nephrotic syndrome - children - levamisole - cutaneous vasculitis - auto- deze therapie. In totaal kreeg deze jongen gedurende 11 weken breedspectrum AB waarvan 4 immune_. weken IV en 7 weken PO. Tijdens de opname werd een aanhoudende steriele pyurie gezien, wat als drainerend mechanisme werd beschouwd, waardoor werd afgezien van chirurgische RESULTS Seven patients with nephrotic syndrome and levamisole induced cutaneous vasculitis drainage. Een DMSA scan na 1 maand toonde een ernstig nierfunctieverlies rechts. Evolutie naar were found in the literature and compared to one another. The mean age of the children is 10 nefrectomie werd op dat moment niet uitgesloten. Bij verdere opvolging werd echter op echo years, with the remarkable note that all but one are boys. When therapy was discontinued, the nieren een langzame verbetering van de rechter nier gezien, met terugkerende corticomedullaire side effects disappeared spontaneously. In six of the cases levamisole was given daily in a dose differentiatie. 1,7 _ 2,5 mg. The cutaneous symptoms appear with a sudden onset; typically involved are the ear lobes. There is a long latency, ranging from 1 to 3 years, between the start of the levamisole CONCLUSION Acute necrotiserende pyelonefritis is een zeldzame aandoening op kinderleeftijd, treatment and the appearance of the cutaneous vasculitis. Skin lesions disappear spontaneously waarover de literatuur niet eenduidig is over de agressiviteit van het therapeutisch beleid when treatment is stopped as was the case in our patient. Serology often shows positive conservatief/drainage. Ondanks het indrukwekkend klinisch en radiologisch beeld werd hier antibodies, most frequently lupusanticoagulant and p-ANCA. The pathogenetic mechanism enkel behandeld met breedspectrum antibiotica, hiermee werd na 11 weken een genezing provoked by levamisole is not totally understood, however activation of an immunological bekomen, met initieel nog een verlies van corticomedullaire differentiatie van de rechter nier cascade with loss of tolerance to self-antigen is probable. en met op DMSA scan nierfunctieverlies. Er werd niet overgegaan tot chirurgische drainage of nefrectomie. CONCLUSION Studies demonstrate a reduction or even a total stop of steroid doses in steroid-dependent patients or increasing periods of remission when levamisole is given in these children. Cutaneous vasculitis due to therapy with levamisole is a rarely described adverse effect in the treatment of SSNS. Involvement of the ear lobes is typically seen in all cases and appears after a long latency period. Side effects dissolve spontaneously when therapy is discontinued. In the literature we could find no significant association between children with nephrotic syndrome and the chance to develop other auto-immune diseases, more specific celiac disease, as was the case in our patient. More research is necessary to accept or reject this. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 72 Abstracts K115 / Poster • Insuffisance rénale aigüe sur K178 / Poster • Joubert syndrome in three siblings. néphropathie tubulo-interstitielle d'origine immuno- DOCX MKF. (1), LOEYS B. (2), VANDE WALLE J. (3) / [1] ZNA, [2] UZA, [3] UZ Gent allergique. INTRODUCTION In the last few years a group of disorders named _human ciliopathies has been described in the literature They are genetic disorders of the primary cilium, a structure ANDRE H. (1), MAQUET J. (1), COLLARD L. (1), PHILIPPET P. (1), JOURDAIN S. (2), MAGIS J. within the membrane of the majority of body cells. For this reason ciliopathies affect multiple (2) / [1] CHC Esperance Liège, [2] Universite de Liège organs, especially the central nervous system, retina, kidneys, and liver. One of the most INTRODUCTION La néphropathie tubulo-interstitielle aiguë (NTIA) représente seulement 7% thoroughly studied conditions in this group is Joubert syndrome (JS), which generally presents des causes d'insuffisance rénale aiguë chez l'enfant. Elle peut évoluer vers l'insuffisance rénale itself in infancy. An irregular breathing pattern, drinking disorders, abnormal eye movements, chronique si le diagnostic et le traitement sont retardés. and hypotonia, combined with the _molar tooth sign_ (MTS) on magnetic resonance imaging (MRI) of the brain, are suggestive for JS , . JS patients can present a variety of accompanying AIM Histoire Il s'agit des cas de deux adolescentes chez qui une insuffisance rénale aigüe est conditions. Disorders in such patients are currently described as _Joubert syndrome and related mise en évidence de manière fortuite lors d'une biologie sanguine, réalisée dans le cadre d'une disorders_ (JSRD). asthénie avec inappétence et perte de poids. A l'anamnèse, aucune prise médicamenteuse n'est relevée. L'examen clinique est banal, mais objective la perte pondérale significative. La tension METHOD We present a family with three children with the same genetic defect of JS. The artérielle est normale, la diurèse est conservée. Les valeurs biologiques sont comparables oldest girl of 14 years of age shows a pancytopenia, due to hepatic fibrosis. The abnormal on retrouve une créatininémie augmentée à près de 3mg/dl avec une fonction rénale évaluée characteristics of the 13 year old girl and her twin sisters of 3 years old, correspond to the entre 20 et 25ml/min/1.73m2, un ionogramme normal, un syndrome inflammatoire modéré, diagnosis of Joubert syndrome (JS), which was confirmed by genetic testing. In all three une acidose métabolique et une anémie légère. L'analyse des urines montre une protéinurie patients a missence mutation c. 1888T>C in the gene TMEM67 on chromosome 8q22.1 was importante, essentiellement tubulaire, et une glycosurie. A l'échographie rénale, une found, typical for JS type 6. During the years the kidney function of the oldest girl deteriorated néphromégalie bilatérale est décelée chez une patiente. Dans les deux cas, le bilan étiologique dramatically to end-stage renal disease. Peritoneal dialysis was started, leading to an improved est relativement peu contributif, n'isolant comme facteur potentiellement déclenchant que la quality of life. réalisation d'un vaccin dans le mois précédent et la découverte d'une sérologie mycoplasme CONCLUSION Our patient and her sisters were diagnosed with a missence mutation in the positive. Vu l'absence d'amélioration de l'insuffisance rénale, une biopsie rénale est réalisée. gene TMEM67, encoding the transmembrane protein 67. The gene and protein are also called Celle-ci montre une NTI aiguë diffuse d'allure immuno-allergique caractérisée par un infiltrat MKS3 and Meckelin respectively. This mutation is typical for JS type 6. The other ciliopathies inflammatoire interstitiel. Les deux patientes ont bénéficié d'un traitement par macrolide et with a mutation in the gene TMEM67 are Meckel-Gruber syndrome type3, COACH syndrome, prednisone. L'évolution est favorable. nephronopthisis type 11 and Bardet-Biedl- syndrome type 14. RESULTS Discussion Les NTIA peuvent être d'origine médicamenteuse (85% des cas), infectieuse, associée à des maladies auto-immunes, ou idiopathique (10% des cas). Certaines néphrites peuvent être associées à une uvéite (TINU). Les médicaments les plus souvent K193 / Poster • Increased sleep fragmentation and incriminés sont les AINS et les betalactamines. L'anamnèse est essentielle pour identifier l'agent étiologique - implication d'un toxique, recherche d'infection (sérologies virales, bactériennes periodic limb movements in children with MNE and et parasitaires) ou de maladie auto-immune (AAN, ANCA, _). Le lien avec la vaccination n'a cependant pas pu être prouvé. La question se pose malgré tout de l'interaction d'une vaccination polyuria. récente, pouvant modifier le status immunologique, et d'une co-infection à mycoplasme. DHONDT K., VAN HERZEELE C., RAES A., GROEN L., HOEBEKE P., VANDE WALLE J. / UZ CONCLUSION Conclusion Dans ces deux cas, la découverte de l'insuffisance rénale aiguë Gent se fait de façon fortuite devant un tableau clinique d'apathie et de perte de poids. La NTI est INTRODUCTION Children with NE are believed to be deep sleepers. In a pilot study we une cause rare d'insuffisance rénale aiguë chez l'enfant. Le diagnostic est suspecté par la demonstrated that children with refractory NE showed increased sleepfragmentationa and l'anamnèse, la biologie sanguine et l'analyse d'urine. Il est confirmé par la biopsie rénale. periodic limb movements in sleep. This was confirmed later in our case control study as well. We designed this study in a selected group of patients with MNE and polyuria to elaborate the relationship between these sleep observations and enuresis parameters. K119 / Poster • Cytostéatonécrose du nouveau-né AIM To explore the impact of sleep fragmentation in children with primary monosymptomatic nocturnal enuresis and nocturnal polyuria. Sleep was investigated in relation to enuretic compliquée d'hypercalcémie et néphrocalcinose. parameters fluid intake, maximum and average voided volume, number of wet nights and WILVERS C., COLLARD L., BERNIER V., PHILIPPET P. / CHC Esperance Liège nocturia. Secondly, we were interested in the comparison of the registered periodic limb movements and cortical arousals in sleep to previous findings in children with refractory INTRODUCTION La cytostéatonécrose est une forme rare de panniculite caractérisée par nocturnal enuresis un érythème et des nodules sous-cutanés indurés de tailles variables. Nous décrivons le cas d'un nouveau-né présentant une cytostéatonécrose compliquée d'une hypercalcémie et d'une METHOD Children between six and 16 years with primary monosymptomatic nocturnal enuresis néphrocalcinose et discutons des traitements. and nocturnal polyuria were recruited from the paediatric nephro-urology clinic. To determine the enuretic parameters, two diaries were completed. Fluid intake was evaluated by a daytime AIM Il s'agit d'un nouveau-né dont la mère présente des antécédents obstétricaux majeurs diary for four days and nocturnal enuresis was registered for 14 consecutive nights. Maximum hypertension gravidique non traitée, fausses couches à répétitions et deux nouveau-nés voided volume was measured during one day of forced drinking. Measurement of uroflow and décédés dans un contexte de pré-éclampsie. L'enfant nait à terme par césarienne pour post-void residual volume were performed by ultrasound. A general demographic questionnaire monitoring pathologique et présente une asphyxie périnatale sévère dans un contexte was completed. All subjects participated in one overnight standardized video-polysomnographic d'inhalation méconiale. L'APGAR à la naissance est O - O -6, il nécessite une réanimation study. The actual results regarding the periodic limb movements and cortical arousals in sleep intensive avec massage cardiaque externe. Son évolution est marquée par plusieurs were used to compare with those of the former pilot study (29 children, five to 19 years) with complications acidose métabolique, pneumonie d'inhalation, cytolyse hépatique, anémie, refractory nocturnal enuresis thrombopénie et hypoglycémie. Vers 15 jours de vie, des lésions de cytostéatonécrose se développent progressivement. A J34 de vie une hypercalcémie se développe. Le traitement RESULTS The study group comprised thirty children with proven nocturnal enuresis and consiste en une hyperhydratation par sonde naso-gastrique, un régime pauvre en calcium et nocturnal polyuria (23 boys and 7 girls mean 10,43 years ± 3.08 SD). The mean periodic la mise sous furosémide. L'échographie rénale réalisée à J35 démontre la présence d'une limb movement in sleep-index was increased 10,83 ± 4,99 SD. The mean arousal index néphrocalcinose secondaire à l'hypercalcémie, nécessitant l'arrêt du furosémide et la sous and awakening index were 6.433 ±3.310 SD respectively 8.720 ±3.757 SD. No significant prednisone. A J38, vu la persistance de l'hypercalcémie et hypercalciurie, un traitement par correlation was found between age, gender, social economic state, family size and the enuretic bisphosphonate (l'alendronate PO est préféré au pamidronate IV pour des raison financière) and sleep parameters. The periodic limb movement in sleep-index was positively correlated est instauré, qui permettra une correction rapide de l'hypercalcémie et de l'hypercalciurie. with the arousal-index and the awakening-index (p<0,001). There was no significant correlation DISCUSSION Les facteurs favorisants la cytostéatonécrose du nouveau-né sont l'hypoxie, between these sleep and the enuretic parameters. Children with refractory nocturnal enuresis l'hypothermie, l'inhalation méconiale, l'incompatibilité rhésus, les traumatismes obstétricaux, from the pilot study show a significant higher periodic limb movement in sleep-index and cortical le sepsis, le diabète gestationnel et la pré-éclampsie. L'hypercalcémie est la complication la arousal-index compared to the children from the actual study group, children with primary plus dangereuse de la cytostéatonécrose. Deux hypothèses principales sont évoquées dans monosymptomatic nocturnal enuresis and nocturnal polyuria ( p<0.001). la pathogenèse de l'hypercalcémie la libération de calcium par la dissolution des nodules CONCLUSION Periodic limb movements and cortical arousals in sleep are increased in children calcifiés de cytostéatonécrose, et la production d'1-alpha-hydroxylase par les macrophages with monosymptomatic nocturnal enuresis and nocturnal polyuria, but no correlation was found à cellules géantes présents dans les lésions menant à la production extra-rénale de vitamine with the enuretic parameters. The presence of periodic limb movements probably constitutes D active, stimulant la résorption intestinale de calcium. Les traitements de l'hypercalcémie a comorbid phenomenon, driven by a common but independent pacemaker. We hypothesize sont initialement l'hyperhydratation intraveineuse, un régime pauvre en calcium et vitamine the autonomic system, its sympathetic branch, and the dopaminergic system as a candidate. D, les diurétiques de l'anse et les corticostéroïdes oraux. En cas d'hypercalcémie sévère (néphrocalcinose, lithiase, atteinte cardiaque), la calcitonine, le citrate ou les bisphosphonates peuvent être envisagés. CONCLUSION La cytostéatonécrose est une pathologie dermatologique auto-résolutive mais nécessite un suivi rapproché des complications dont la principale est l'hypercalcémie. La physiopathologie menant à l'hypercalcémie n'est pas encore complètement comprise. L'alendronate est un traitement efficace en cas d'hypercalcémie réfractaire sur cytostéatonécrose. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 73 Abstracts K223 / Poster • Hétérogénéité phénotype-génotype K244 / Poster • Syndrome de Crurrarino dans les syndromes de Denys-Drash et Frasier: diagnostiqué sur hyperleucocytose au décours d'une Expérience à l'HUDERF. pyélonéphrite bilatérale. HENNAUT E., ADAMS B., CHIODINI B., ISMAILI K., LOLIN K. / HUDERF RODESCH M. (1), PERLOT P. (2), GENIS N. (2), DAIN E. (2), RODESCH G. (2), LOLIN K. (2), INTRODUCTION Les syndromes de Denys-Drash (SDD) et Frasier (SF) sont causés par des DEVALCK C. (2), VILAIN C. (3), AOUNI S. (2), MAHLER T. (2), STEYAERT H. (2), LEPAGE Ph. (2) mutations du gène WT1. Ils sont classiquement caractérisés par un pseudohermaphrodisme / [1] Hopital Etterbeek-Ixelles, [2] HUDERF, [3] ULB masculin, une glomérulopathie progressive et des tumeurs rénales ou génitales. INTRODUCTION Il s'agit d'un nourrisson de sexe féminin de 18 mois, première née de METHOD Ce travail rétrospectif décrit 6 patients (5 filles et 1 garçon) atteints d'un syndrome parents non consanguins originaire respectivement de Hollande et d'Israël, admis pour mise néphrotique cortico-résistant (SNCR) causé par des mutations du gène WT1. au point d'hyperleucocytose. Ses antécédents comportent une méningite néonatale sévère à E.Coli au 4ème jour de vie, sans séquelle. Cet épisode survient au décours d'une pyélonéphrite RESULTS Patient 1 Patiente de 8 ans présentant un SNCR. La biopsie rénale met en évidence bilatérale à E.Coli pour laquelle elle fut hospitalisée 11 jours auparavant avec un traitement une HSF. Elle est hémodialysée à 10 ans, et transplantée à 11 ans. A 16 ans, elle consulte pour intraveineux de 5 jours par Temocilline et un relais per os par Cefadroxil durant 10 jours. On une aménorrhée primaire. Elle a des organes génitaux internes anormaux. Son caryotype est notait alors déjà une leucocytose à 47.500GB/μl à l'admission mais l'évolution intra- 46,XY. L'analyse du gène WT1 met en évidence une mutation IVS9+5G>A au niveau de l'intron hospitalière fut sans complications excepté une suspicion de duplication rénale bilatérale à 9, caractéristique du SF. Patient 2 Patiente de 6 ans présentant une protéinurie asymptomatique l'échographie pour laquelle une UCM est programmée à 1 mois de l'épisode infectieux. Au de niveau néphrotique. La biopsie rénale montre une HSF. La mutation IVS9+4C>T au niveau de 5ème jour du relais per os, elle présente un nouveau pic fébrile concomitant à plusieurs selles l'intron 9, caractéristique du SF, est mise en évidence. Le caryotype est 46,XX. Elle développe liquides, et est revue aux urgences. Cliniquement, l'état général est conservé et l'examen est à 15 ans une IRT traitée par DP. Elle est actuellement sur liste d'attente pour une greffe rénale. banal excepté un ballonnement abdominal important. La biologie montre alors un syndrome Patient 3 Patiente de 9 mois présentant un syndrome néphrotique et une insuffisance rénale. inflammatoire important avec hyperleucocytose neutrophilique (73.360 leucocytes/l ; Elle est traitée par HD. Son caryotype est 46,XX. La mutation nt1186G>A au niveau de l'exon 9, 83% neutrophiles), hyperplaquettose (621.000 Pq/l), CRP à 69 mg/l et VS à 78mm/h. responsable du SDD, est retrouvée. La biopsie rénale met en évidence une SMD et une tumeur Un examen microscopique des urines réalisé sur sondage démontre 46 GB/mm3. On note une de Wilms gauche. Elle bénéficie d'une binéphrectomie à 18 mois et d'une transplantation rénale stagnation pondérale de l'enfant depuis 6 mois (passage de P50 à P25) avec une succession à 3.5 ans. Patient 4 Patiente de 4 ans présentant un syndrome néphrotique et une insuffisance d'épisodes infectieux traités à domicile par traitement symptomatique et une constipation rénale. La biopsie rénale montre une SMD. La mutation nt1180C>T au niveau de l'exon 9, chronique. responsable du SDD, est retrouvée. Son caryotype est 46,XX . Elle est hémodialysée à 5 ans et bénéficie d'une transplantation rénale à 6 ans. Patient 5 Patient de 19 mois présentant une RESULTS Les diagnostics différentiels évoqués en premier lieu sont une leucémie ou un déficit tumeur de Wilms droite de découverte fortuite, traitée par chimiothérapie et néphrectomie droite. immunitaire, rapidement écartés par une ponction de moelle et un bilan immunitaire normaux. Il présente une cryptorchidie bilatérale et un testicule gauche intra-abdominal dysplasique. On La patiente est traitée empiriquement par antibiothérapie à large spectre dans l'hypothèse découvre à l'âge de 5.5 ans une protéinurie asymptomatique de niveau néphrotique. La mutation d'une récidive d'infection urinaire compliquée au vu de la leucocyturie à la réadmission malgré nt1372C>T au sein de l'exon 9, responsable du SDD, est retrouvée. Il est sous surveillance la culture d'urines qui est alors négative mais réalisée sous antibiothérapie. Une IRM du onco-néphrologique rapprochée. Patient 6 Patiente âgée d'1 semaine présentant un syndrome système urinaire est réalisée après quelques jours d'hospitalisation afin d'exclure un abcès néphrotique et une insuffisance rénale. La mutation nt1284G>A au niveau de l'exon 9, associée rénal, alors que l'enfant est apyrétique mais toujours constipée et ballonnée. On retrouve au SDD, est retrouvée. Son caryotype est 46XX. Elle décède à 3 mois de vie, après désescalade anomalie de positionnement de la moelle terminale en présence d'une masse pouvant être un thérapeutique. tératome sacro-coccygien. Il s'y associe une déviation dextro-convexe du sacrum, par ailleurs hypoplasique à partir de S2, ainsi qu'une volumineuse vessie à parois irrégulières évoquant une CONCLUSION La recherche des mutations du gène WT1 doit être envisagée chez les enfants vessie neurologique, avec des reins comportant des variantes d'une duplication sans lésions atteints d'un SNCR. Toute tumeur de Wilms impose la recherche de protéines dans les urines. intra rénales objectivées. La suite de la mise au point démontre également une malrotation du En cas de protéinurie significative, la recherche d'une mutation du gène WT1 est indiquée. cadre colique. CONCLUSION Cette triade est caractéristique du syndrome de Crurrarino, décrite comme l'association d'une agénésie partielle du sacrum, une masse pré sacrée et une malformation ano-rectale, touchant 1-9 personnes/100.000. Chez notre patiente, une mutation du gène HLXB9 confirmera ce diagnostic, avec une transmission autosomique dominante de pénétrance incomplète (seuls 40% des porteurs de la mutation seraient sévèrement atteints) retrouvée également chez le père de notre patiente, pourtant asymptomatique, qui présentait des signes radiologiques caractéristiques. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 74 Abstracts K257 / Poster • L'amaurose congénitale de Leber K274 / Poster • Hémorragie intra-kystique chez un évolution vers la néphronophtise. enfant atteint d'une polykystose rénale autosomique FLAS S. (1), COLLARD L. (2) / [1] UCL Saint-Luc, [2] CHC Esperance Liège dominante. INTRODUCTION L'amaurose congénitale de Leber se caractérise par une dystrophie rétinienne ROELANTS DU VIVIER M., GODEFROID N. / UCL Saint-Luc précoce qui entraine une perte de fonction de la rétine et une dégénérescence de la choroïde. Elle représente 10-20% des causes de cécité chez l'enfant et se caractérise par un nystagmus, une INTRODUCTION La polykystose autosomique dominante (PKAD) est la maladie héréditaire du photophobie et un réflexe pupillaire à la lumière absent. La transmission se fait principalement rein la plus fréquente avec une prévalence de 1/400 a 1/1000.Elle est lié dans 80% des cas a sur le mode autosomique récessif, avec une hétérogénéité génétique. Dans la majorité des une mutation au niveau du gène PKD1 et dans 15% a une mutation de PKD2. Elle se caractérise cas, elle se manifeste de façon isolée. Néanmoins, on peut retrouver une association, dans par l'apparition lente et progressive de kystes principalement au niveau des reins. L'expressivité 10-15% des cas, entre l'amaurose congénitale de Leber et la néphronophtise. Cette association clinique est très variable même au sein d'une même famille. La maladie se manifeste se retrouve dans les syndromes de Senior-Loken et de Joubert. La néphronophtise correspond généralement à l'âge adulte, le premier symptôme étant souvent l'hypertension artérielle. Les à une néphropathie tubulo-intersticielle à transmission autosomique récessive qui évolue vers autres complications attendues sont les hémorragies intrakystiques dépendent de la taille des une insuffisance rénale terminale. Sa forme clinique principale est la néphronophtise juvénile. kystes. La PKAD est responsable de l'insuffisance rénale terminale qui se produit en moyenne à Celle-ci survient après l'âge de 2 ans et se manifeste par un trouble de concentration des urines 54 ans pour le PKD1 et 69 ans pour PKD2. avec polyurie et polydipsie, un retard de croissance et de l'anémie. AIM Nous présentons le cas d'un enfant belge de 9 ans chez qui une PKAD a été diagnostiqué METHOD Nous décrivons le cas d'une petite fille, âgée de 4 ans, présentant depuis quelques à l'âge de 5 ans sur une échographie abdominale réalisé dans un contexte de constipation et mois un tableau clinique associant divers symptômes asthénie, syndrome polyuro-polydipsique, douleur abdominale. Au niveau familial la maman, tante et grand-mère maternelle sont atteintes anorexie. L'examen clinique est sans particularité, excepté le nystagmus connu. Les paramètres de PKAD et présentent une forme classique. Le bilan chez l'enfant a mis en évidence une cliniques sont dans les normes pour l'âge. Par ailleurs, on retrouve une cassure de la courbe déformation kystique très importante du rein gauche dont la taille varie entre 16 et 20cm tandis staturo-pondérale. Dans ses antécédents, nous retrouvons une amaurose congénitale de que le rein droit mesure 11cm et a une dizaine de kystes. Depuis 4 ans il a présenté plusieurs Leber diagnostiqué à l'âge de 1 an. Des recherches génétiques, à la recherche de mutations épisodes d'hémorragies intrakystiques en relation avec des traumatismes mineurs n'ayant dans les 5 gènes les plus fréquemment impliqués dans cette pathologie, n'avaient pas mis en jamais entrainé une anémie significative. La fonction relative du rein gauche est passée de évidence d'anomalies. Un bilan complémentaire (biologie, échographie cardiaque et rénale, IRM 50% à 24% avec l'apparition d'une perturbation de l'excrétion urinaire par compression des cérébrale, bilan ophtalmologique et métabolique) à la recherche d'anomalies associées avait été cavités extrarénales. Ceci a justifié la réalisation d'une ponction aspiration et alcoolisation des réalisé et une cause syndromique avait été exclue. kystes les plus volumineux. Cette procédure n'a malheureusement pas permis de récupération fonctionnelle du rein gauche. L'enfant a une hypertension artérielle traitée par des inhibiteurs RESULTS La biologie sanguine met en évidence la présence d'une insuffisance rénale de l'enzyme de conversion, une protéinurie et une insuffisance rénale chronique de stade 2. terminale associée à une anémie sévère normochrome normocytaire, une hyperuricémie et une hyperphosphorémie. L'analyse d'urine indique la présence d'une protéinurie à 0.2g/l, d'un taux CONCLUSION Nous rapportons le cas d'un enfant atteint de PKAD présentant une déformation d'Alpha-1 microgobuline à 70 mg/l. L'échographie rénale révèle des reins hyperéchogènes, kystique anormalement sévère d'un rein, compliqué de plusieurs épisodes d'hémorragie relativement dédifférenciés et l'absence de kystes. Une ostéodensitométrie révèle une densité intrakystique et d'une dégradation fonctionnelle marquée de ce rein. Un bilan génétique est en osseuse diminué. La radiographie de la main révèle un âge osseux retardé par rapport à l'âge cours pour analyser la sévérité de la mutation en cause et exclure une mutation au niveau d'un chronologique. L'analyse génétique à la recherche d'autres gènes responsables est en cours. autre gène susceptible de provoquer le développement de kystes rénaux comme HNF1B qui pourrait expliquer cette atteinte inhabituelle. CONCLUSION La néphronothise doit être suspectée en cas d'insuffisance rénale chez un enfant atteint d'amaurose congénitale de Leber. Malheureusement, le diagnostic de cette pathologie est difficile en raison de l'hétérogénéité du mode de présentation et de l'évolution clinique. Dès lors, un suivi régulier par un néphropédiatre est nécesssaire pour permettre un diagnostic précoce et éviter les complications de l'insuffisance rénale chez les enfants atteints d'amaurose congénitale de Leber. K270 / Poster • Opportnities and pitfalls of the CARPEDIEM dialysis machine. VAN DE WALLE J., CLAUS S., SNAUWAERT E., DE RUDDER J., RAES A., BESOUW M., DICK M., PRYTULA A., VAN BIESEN W., ELOOT S. / UZ Gent INTRODUCTION Among neonatal and pediatric patients admitted on the ICU, 8-20% develop acute kidney injury (AKI). With the current hemodialysis machines, non-accurate weight loss and large extracorporeal blood volumes imply important risks. Recently, CARPEDIEMTM (Bellco, Italy) has become available for Slow Continuous Ultrafiltration (SCUF) or Continuous Veno Venous Hemofiltration (CVVH) in pediatric patients with minimum weight of 2.5kg. Three roller pumps guarantee accurate flows for blood (2-50mL/min), infusion (0-1000mL/h) and ultrafiltration (0- 500mL/h). Fluid balance is controlled by infusion and effluent scales (accuracy 1g - max 2.4kg). Three kits are available HCD0075/015/025 with a polysulfone dialyser of 0.075/0.15/0.25m² and 27/33/41mL priming volume, and a maximum ultrafiltration of 2.5/4/5mL/min. RESULTS In our hospital, we treated 2 patients a male (M) (14 weeks, 5.2kg, multiple organ failure and cytomegalovirus infection) and a female (F) (30months, 13kg, AKI). A right (M) and left (F) jugular 6.5Fr double lumen catheter was inserted, and the HCD025 kit was used once (M) and twice (F). The kit was primed with 25mL 60% packed cells and 25mL 4% SOPP (M) and with NaCl and 10mL 20% HA (F) to avoid hemodynamic complications (M) and anticoagulation (F & M). A bolus of heparin was given at start [150IU (M) and 300IU (F)] and during the session [75IU/h (M) and 200IU/h (F)]. Predilution CVVH (substitution 4-4.3mL/min) was performed with blood flow 20-30mL/min (M) and 30-45mL/min (F), and ultrafiltration 500mL/24h. Continuous CVVH however needed to be stopped already after 10h due to hemodynamic instability (M) and after 9h and 8h due to, respectively, technical problems related to ultrafiltration and anticoagulation problems while using heparin (F). Both patients survived but in the male, CVVHD treatment with the Multifiltrate dialysis machine (Fresenius Medical Care, Germany) was needed during 8 more days. During operation we ran into different technical bottle necks such as lactate (no bicarbonate) dialysate bags, a limited maximum ultrafiltration, no heating system, no hemodialysis and no citrate anticoagulation possible. CONCLUSION CARPEDIEMTM seems to be a promising machine to treat pediatric and neonatal patients with AKI mainly when (limited) ultrafiltration and low efficiency dialysis is needed. It offers however so far not a solution either when higher dialysis efficiency or citrate dialysis is needed, or when lactate substitution solution should be avoided. Hence, modifications are necessary to fulfill neonatal dialysis needs. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 75 Abstracts 12. CARDIOLOGY L026 / Oral • Severe congenital heart disease L063 / Oral • Diet, Exercise, and Endothelial Function mortality and impact of prenatal diagnosis. in Obese Adolescents. VANHIE E. (1), DE WILDE H. (1), DE WOLF D. (1), PANZER J. (1), VANDEKERCKHOVE K. (1), BRUYNDONCKX L. (1), HOYMANS V. (2), DE GUCHTENAERE A. (3), VAN HELVOIRT M. (3), BOVE T. (1), FRANCOIS K. (1), MARCHAU F. (2), DE GROOTE K. (1) / [1] UZ Gent, [2] UZA FREDERIX G. (2), LEMMENS K. (1), VRINTS C. (2), RAMET J. (2) / [1] UA, [2] UZA, [3] AIM describe mortality rate of patients diagnosed with severe congenital heart disease (CHD) in Zeepreventorium the prenatal and postnatal setting, compare prenatal and postnatal overall mortality and evaluate INTRODUCTION Endothelial dysfunction (ED), an early indicator of atherosclerosis, is already the impact of associated pathology. present in obese adolescents. Although ED is a systemic disease, the first signs occur at the METHOD retrospective database research of 542 patients with severe CHD, diagnosed and/or small resistance vessels (microvascular endothelial dysfunction), whereas in later stages of treated with CHD at the University Hospital of Ghent (pre- and postnatal) or Antwerp (prenatal) development, the larger conduit arteries are affected (macrovascular endothelial dysfunction). between 01/01/2006 and 31/08/2014. CHD was divided in 11 pathologies coarctation (CoAo, Recent work has demonstrated that macrovascular endothelial dysfunction in obese adolescents N124), tetralogy of Fallot (TOF, N118), univentricular heart defect (UVHD, N105), transposition can be reversed by as little as 6 weeks of exercise training. Little is currently known about of the great arteries (TGV, N74), atrioventricular defect (AVSD, N69), isomerism (N15), truncus whether microvascular endothelial dysfunction is also reversible. arteriosus (N11), pulmonary atresia with intact septum (N10), double outlet with transposition AIM The primary endpoint of this study was to investigate the influence of a multicomponent (N9), Ebstein anomaly (N4) and double discordance (N3). treatment program on microvascular function in obese adolescents. Additional objectives and RESULTS Overall, CoAo was most frequent (23%), followed by TOF (22%) and UVHD (19%). In endpoints were a reduced BMI SD-score, improvements in body composition, exercise capacity 162 of 542 patients (30%), diagnosis was made prenatally. In the prenatally diagnosed group, and cardiovascular risk factors, an increase in Endothelial Progenitor Cells (EPC) and a decrease UVHD accounted for 45%, TOF for 16% and TGA for 10%. Termination of pregnancy (TOP) was in Endothelial MicroParticles (EMP). carried out in 43% of prenatal diagnoses, 67% being for UVHD. In the UVHD group, 11% of the METHOD Two cohorts of obese adolescents were recruited a residentially treated intervention fetuses had an associated genetic or structural abnormality, in contrast to 100% of fetuses with group (n= 33; 15.4 ± 1.5 years, 24 girls and 9 boys; BMI 36.44 ± 4.82 kg/m²), receiving AVSD (6% of TOP). Of all patients born alive (N=477), 87 had a prenatal diagnosis. The overall supervised diet and exercise training and an ambulantly treated usual care group (n= 28; 15.1 survival was 81% with higher survival rates for patients with TGA (71/74), CoAo (111/119) and ± 1.2 years, 22 girls and 6 boys; BMI 36.72 ± 5.83 kg/m²). Changes in body mass, body AVSD (57/64). The overall mortality of patients born alive was 19%. Compassionate care was composition, cardiorespiratory fitness, microvascular endothelial function, circulating EPC and given in 25 patients (29% of postnatal deaths), of which 11 had TOF with significant additional EMP were evaluated after 5 months and at the end of the 10 month program. pathology. Spontaneous pre-operative death was noted in 10 newborns. 432 patients underwent interventional treatment with an overall survival of 88%. RESULTS Residential treatment improved BMI and body fat percentage and increased exercise capacity (p<0.001 after 5 and 10 months). Microvascular endothelial function also improved CONCLUSION The overall survival after diagnosis of a severe CHD is 70%, with important in the intervention group (p= 0.04 at 10 months; + 0.59 ± 0.20 compared to + 0.01 ± 0.12 differences between pathology groups. Despite organised prenatal screening, only 1/3 arbitrary units in the usual care group). Furthermore, intervention led to a significant increase diagnoses is made prenatally. Prenatal diagnosis is associated with a high mortality due to in EPC numbers after 5 months (p=0.01); EMP counts decreased after 10 months (p=0.004). the high incidence of TOP in our centre. Postnatal mortality is 19% with a high attribution of postnatal compassionate care, spontaneous pre-operative demise and late death related to non- CONCLUSION A treatment regimen consisting of supervised diet and exercise training was cardiac causes. effective in improving multiple adolescent obesity-related endpoints. L033 / Oral • Arrhythmogenic right ventricular L160 / Oral • Cardiac output measurement cardiomyopathy a case of cardiac arrest in a 14 year during maximale exercise test in children with old boy. univentricular heart. BINDL L., DELESTIENNE A., CODREANU A., PESCH C., WAGNER-SIEFERT K. / Centre FRANCOIS C., VERDONCK S., COOMANS I., DE GROOTE K., PANZER J., DE WOLF D., Hospitalier de Luxembourg VANDEKERCKHOVE K. / UZ Gent INTRODUCTION Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is an under INTRODUCTION Exercise performance is decreased in children with univentricular heart(UVH) recognized clinical entity (particularly in the field of pediatrics) yet is responsible for a significant after Fontan completion. The mechanism of exercise intolerance after Fontan is complex. Only proportion of sudden cardiac death in adolescents and young adults. It is due to mutations few studies investigate the mechanism of decreased exercise, no studies highlight the pump in specific genes and has various clinical presentations ranging from palpitations to sudden function at maximal exercise. Cardiac output(CO) and stroke volume(SV) can be measured using cardiac arrest. Reviewing cases of surviving patients may help to increase knowledge and raise the CO2-rebreathing(CO2-R) technique during exercise test(CPET). awareness for ARVC which can lead to earlier diagnosis and better prevention. METHOD Patients with univentricular heart in NYHA class I who were referred for CPET between METHOD We expose the case of a 14 year old adolescent boy admitted for sudden cardiac 2010-2012 underwent CO measurement at rest (COrest) and within 10 seconds after peak arrest to the paediatric intensive care unit (PICU) of the Centre Hospitalier Luxembourg . Initial exercise (COmax). Data were compared with children who performed a normal exercise test. workup suspected ARVC which was later confirmed with cardiac MRI. Family history was normal Stroke volume at rest and at maximal exercise was calculated. SVdiff and COdiff was defined We also discuss the treatment and complications of this case and compare them to a brief as SVmax and COmax minus SVrest and COrest. Data were expressed as mean±standard review of the literature on the subject. deviation. RESULTS none. RESULTS none19 children with UVH (11,7±3,3 yrs, 38,9±9,9 kg) underwent CPET and were compared with 38 controls (11,24 yr ±2,2, 39,6 k±10kg). HR max (157,2±29,4 vs 190±11,4 CONCLUSION This case brings valuable data as ARVC remains an uncommon diagnosis in the paediatric field. Favorable neurologique outcome in spite of ROSC (return of spontaneous bpm), VO2 max (32,1±7,8 vs 44,5±9,7 ml/min), test duration (9,9±3,6 vs 13,2±4,8 min) and circulation) not before 20 minutes was attributable to witnessed arrest with immediate load (76,5±35,7 vs 105±41,8 Watt) were statistically different. Respiratory exchange ratio rescucitation, early availability of medical assist and efficient prolonged cardiac massage with reached 1 in both groups. 12 patients successfully underwent CO measurement. The reason an automated system (Lucas). More reviews are needed concerning paediatric patients to help for CO-R failure was technical (4) or non-cooperation (3). COrest (3,6±1,0 vs 5,82±2,4 l/min), post-reanimation management and early diagnosis in patients with little or no symptoms of this COmax (8,8±2,7 vs 13,1±5,1 l/min)(P<0,001) and stroke volume(SV) at rest (43,7+/-13,7 vs potentially fatal condition. 62,8+/-29,2 ml/beat) and max (71,9±18,6 vs 96,5±28,7 ml/beat)(P<0,05) were different. SVdiff (28,2±14,9 ml/beat vs 34,0±14,1) and COdiff (4,3±2,3 l/min vs 5,0 l/min) were not significantly different. CONCLUSION Children with UVH have lower maximal exercise performance due to a combination of chronotropic incompetence and decreased stroke volume, leading to lower cardiac output. Stroke volume and cardiac output are decreased at rest (resp 30% and 40% lower) and during maximal exercise (resp 25% and 33% lower) compared to the control group. Although there also is a tendency towards less increase in SVdiff and COdiff, the difference of COrest and SVrest and the chronotropic incompetence are more important to declare decreased COmax and SVmax. These findings demonstrate that even at rest patients with Fontan have an important restricted pump function, worsening more at maximal exercise. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 76 Abstracts L205 / Oral • Evaluation de l'efficacité de la L231 / Oral • Paediatric Ablations in Belgium A simulation haute fidélité dans la prise en charge des growing field. troubles du rythme. GONZALEZ C. / UCL Saint-Luc SCHUMACHER K. (1), SEGHAYE MC. (1), BAUGNON T. (2), SHAYAN Y. (3), ETIENNE A. (4), INTRODUCTION we report the results of paediatric electrophysiology studies and ablations in BRAGARD I. (4) / [1] CHU Liège, [2] Universite Pierre et Marie Curie Paris, [3] C.H.U. St 2 centers in Belgium. Justine, Montreal, [4] Universite de Liège AIM Make extensive to the pediatritians in Belgium that there is nowadays the expertise and INTRODUCTION L'arrêt cardiaque est un événement rare en pédiatrie. Les troubles du rythme technology to treat arrhythmias in children safely and in a definitivelly. sont une des causes de l'arrêt cardiaque chez l'enfant. La prise en charge implique des METHOD Starting from year 2012, an EP program is functioning in the Paediatric and Congenital compétences spécifiques qui sont à l'origine d'un stress émotionnel élevé. Elles nécessitent Cardiac Unit at _Cliniques Universitaires St Luc_ and _University Hospital of Antwerp_ une haute charge cognitive, l'adaptation de la posologie des drogues utilisées liée au poids 120 consecutive paediatric procedures have been done in 110 patients of less than 18 years of et influencent l _efficacité de la réanimation. Cela implique qu'il est important de fournir aux age (median age at ablation 12,6 years, interquartile range (IQR) 10,00 _ 16,06 years) to treat équipes pédiatriques une formation en compétences à la fois techniques et non-techniques. La different arrythmogenic substrates (n=96) or as part of a diagnostic EP study (n=24) (Fig.1). formation par simulation avec débriefing a été recommandée comme méthode pour favoriser Structural heart disease was present in 24 patients (20%). Indications for the procedure is l'apprentissage de ces compétences. summarize in Fig. 2. AIM Le but de notre étude est d'analyser l'efficacité de la simulation de haute fidélité avec débriefing dans la préparation de la prise en charge des troubles du rythme de l'enfant. RESULTS Acute success for primary procedure was 92%. (Fig. 3) _ Six patients had a 2nd procedure (2 AVNRT initially cryo-ablated, 3 APs and 1 VT). _ Median procedure time was 123.9 METHOD 4 groupe avec 4 participants (1 interne pédiatre et 1 d'urgence, 1 infirmière minutes _ Median fluoroscopy time was 19.5 minutes. _ Non fluoroscopic navigation was used pédiatrique et 1 d'urgence pédiatrique) ont participé à l'étude. 2 groupes expérimentés (GE) in 25 patients (reduction of fluoroscopy time to < than 5 minutes). _ Trans-septal access was ont eu 5 séances de simulation haute-fidélité avec débriefing et 2 groupes contrôles (GC) ont performed in 27 patients without complications. _ Cryo-ablation was used to treat AVNRT in 12 eu 2 séances de simulation haute-fidélité sans débriefing. Les participants ont complété les patients (48% of all AVNRT) with 2 recurrences. _ Transient AV block (2 minutes) occurred with questionnaires interrogeant sur les attitudes et attentes de bénéfices, sur la confiance en leurs cryoablation of the slow pathway in a patient with an underlying Duchene disease. _ No serious compétences, sur le stress perçu en situation d'urgence et sur la satisfaction vis à vis de leurs complication occurred. compétences en simulation. CONCLUSION Paediatric EP is a growing field; catheter ablation is a safe method of arrhythmia RESULTS Les participants ont une moyenne d'âge de 33 ans (SD=10.8). Au niveau des treatment in children with an efficacy superior to 90%. The most frequent indication is patient attitudes, on n'observe pas d'effets d'interaction groupe/temps significatifs. Cependant, on choice, when compared to the option of long term drug treatment. Procedure and fluoroscopy observe en analysant les groupes séparément que la familiarité du travail et de la formation time are not always necessarily longer than in the adult population. In trained hands, the en équipe (T=-3.24 ; p=.014) et la perception de la performance en équipe (T= -2.51;p= challenge of working in a smaller heart does not seem to increase the risk of complications. .040) augmentent significativement dans le GE. Dans les 2 groupes, ce questionnaire montre Newer technology (cryoablation and 3 D mapping) further helps to reduce the risks of paediatric que les participants ont des attitudes positives vis-à-vis du dispositif de formation en équipe procedures. interdisciplinaire par la simulation et des attentes positives de bénéfices de ce type de formation (effet plafond pas beaucoup d'augmentation possible entre avant et après). La confiance en ses compétences se maintient dans les deux groupes (Moy 3.5/5 au T1 ; 3.9/5 au T2), pas de différence entre les groupes et dans le temps. Au niveau du stress perçu, il y a deux effets L006 / Poster • Une cyanose chronique revelant une d'interaction groupe/temps significatifs le stress de coordonner les tâches (F=16.07 ; p=.001) et de communiquer avec les parents (F=5.07; p=.041) diminue après le programme dans malformation arterio-veineuse pulmonaire. le GE et pas dans le GC. Les résultats montrent également des effets d'interaction groupe/ tUTTLE S., JACQUEMART C., LAUREYS M., DAMRY N., MASSIN M. / HUDERF temps significatifs au niveau de la satisfaction en simulation concernant la prise en charge de la situation clinique (F=23.09; p=.001), la communication avec le patient (F=11.63; p=.004), INTRODUCTION Les malformations artério-veineuses pulmonaires sont des communications avec les proches (F=6.01; p=.028), la coordination des tâches en équipe (F=15.11; p=.002) anormales entre artères et veines pulmonaires aboutissant à la formation d'un sac anévrismal. et le contrôle du stress (F=5.95; p=.029), qui augmente dans le GE après le programme et L'absence de réseau capillaire en son sein entraîne un shunt intrapulmonaire droit-gauche pas dans le GC. responsable d'une hypoxémie chronique. Ces malformations sont rares et s'intègrent le plus CONCLUSION L'utilisation régulière de la simulation haute fidélité a un effet positif significatif souvent dans le cadre d'une maladie de Rendu-Osler. sur le niveau de stress, le niveau de satisfaction, la communication avec le patient et sa famille RESULTS Sara est une fillette de 8 ans habitant au Maroc et présentée en ambulatoire lors de et la coordination des tâches en équipe. vacances en Belgique pour cyanose péribuccale intermittente. La patiente n'a pas d'antécédents particuliers mais présente une fatigabilité à l'effort. L'examen clinique est sans particularité. La saturation transcutanée en oxygène est abaissée à 85%. L'échocardiographie est normale, le bilan biologique exclut une hémoglobinopathie et une polyglobulie, mais on suspecte plusieurs L207 / Oral • Methodology and procedural outcome opacités thoraciques droites à la radiographie du thorax. Le scanner thoracique constate of ablation for paediatric supraventricular bilatéralement de multiples malformations artério-veineuses pulmonaires dont 3 de gros calibre au niveau du poumon droit. Il n'y a pas d'histoire familiale, de télangiectasies et d'épistaxis, tachycardia. mais la coexistence de lésions hépatiques découvertes lors du bilan d'extension rend le DONNE M., DE WOLF D., DE WILDE H. / UZ Gent diagnostic de maladie de Rendu-Osler possible. On réalise une vaso-occlusion des 3 principales malformations droites. INTRODUCTION Results of radiofrequency (RF) ablation procedures for supraventricular tachyarrhythmias (SVT) in children in a single centre were evaluated. CONCLUSION Les malformations artério-veineuses pulmonaires sont rares et peuvent être découvertes de manière fortuite, par des signes d'hypoxie chronique ou par des complications AIM The primary objective of the study was to evaluate the quality of care based on several aiguës (abcès cérébral, accident vasculaire cérébral, hémoptysie). Le scanner thoracique clinically relevant parameters. reste l'examen clé pour affirmer le diagnostic et orienter le choix thérapeutique vers une METHOD From the database of a single Belgian congenital cardiac centre, all paediatric RF vaso-occlusion percutanée ou, dans de rares cas (échec d'occlusion, lésions volumineuses et ablation procedures for SVT over a four year period (January 2009 to December 2013) were proximales), vers l'exérèse chirurgicale. Lorsqu'une maladie de Rendu-Osler est suspectée voire extracted. Only data in patients under the age of 18 years, without structural heart disease, who confirmée par l'analyse génétique et/ou la présence de critères cliniques de la maladie (dits underwent a first procedure for atrioventricular re-entry tachycardia (AVRT) or atrioventricular critères de Curaçao), un bilan initial d'extension (recherche d'une atteinte vasculaire pulmonaire, nodal re-entry tachycardia (AVNRT) were withheld for analysis. Demographics and procedural hépatique, digestive, cérébrale et cutanéo-muqueuse) doit être réalisé de même, par la suite, data were collected. qu'un suivi annuel pour prévenir les complications de la maladie (hémorragies, embolies, nécrose biliaire, insuffisance cardiaque,_). RESULTS In forty patients (16 female, 24 male) a RF ablation was performed at a mean age of 12,3 years (range 7-17,9 years). The target for RF ablation was an accessory pathway in twenty-seven children (68%)( 21 Wolff-Parkinson-White syndrome, 6 concealed pathway) of which 22 were left-sided (82%) and 5 right-sided. The remaining 13 patients (32%) underwent RF ablation of the slow pathway because of AVNRT. Besides standard fluoroscopy (with lowered frame rates) an electroanatomical mapping system was used in all, being either a LocaLisa®, Ensite Nav-X® or Carto® system. General anaesthesia was used in all children under the age of 16 years. The overall procedure time was 152 minutes with an acute success rate of 97,5% and 0% procedural complications. Late recurrence was noted in 3 children (7,7%). The mean fluoroscopy time was 13,2 minutes and the mean Dose Area Product (DAP) 15,77 Gy.cm². CONCLUSION Despite the relatively small number of RF ablation procedures in children with SVT, these single centre results are in line with the reported data from high volume institutions. In order to reduce radiation exposure in this vulnerable population the combined electroanatomical-fluoroscopy technique was adapted in our centre for all paediatric procedures from 2009. Despite the relatively low mean fluoroscopy time, the mean DAP value remains higher then recently published DAP values. A higher number of left sided accessory pathways and the older fluoroscopy equipment are thought to be responsible. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 77 Abstracts L012 / Poster • Fascicular tachycardia a diagnostic L015 / Poster • Paucisymptomatic presentation of and therapeutic challenge to pediatricians. viral myocarditis in children. jACQUEMART C., TUTTLE S., MASSIN M. / HUDERF TSHIMANGA P. (1), DARON B. (2), FARHAT N. (1), GEWILLIG M. (3), SEGHAYE MC. (4) / [1] INTRODUCTION Broad complex tachycardias present a diagnostic and therapeutic challenge Universite de Liège, [2] CHPLT Verviers, [3] UZ Leuven, [4] CHU Liège to the emergency physician. In children, most cases with relatively narrow QRS complexes and INTRODUCTION Chest pain in children is common and rarely of cardiac origin. However, it can without structural heart disease are supraventricular tachycardias with conduction aberrancy. be the unique manifestation of myocarditis. We report on the case of two children with isolated However, some cases are ventricular tachycardias and differentiation has important implications chest pain related to physical exercise in whom myocarditis was diagnosed. in terms of management and prognosis. METHOD Case 1. A 10-year-old boy without any medical history showed sudden retrosternal RESULTS A 12-year-old boy presented to an emergency department for evaluation of chest pain with irradiation into the left shoulder while playing football. At admission, he was rapid palpitations and pre-syncope. He had experienced similar episodes in the past but in excellent condition and his clinical examination was normal. ECG showed ST elevation and was misdiagnosed as suffering from anxiety attacks. A 12 lead ECG revealed a wide QRS laboratory test increased serum troponin T levels. Echocardiography was normal without any complex tachycardia with a right bundle branch block morphology and left axis deviation. sign of systolic dysfunction, pericardial effusion or coronary anomaly. There were no signs of Echocardiography revealed no structural abnormality and good ventricular function. The myocardial inflammation at cardiac MRI but small pericardial effusion. Coronarography was arrhythmia was unresponsive to vagal maneuvers, adenosine and oral and intravenous done for definitive exclusion of coronary anomaly. IgM antibodies against Coxsackie virus amiodarone. It was terminated with asynchronous cardioversion. ECG after reversion to sinus and echovirus were positive. Acute viral myocarditis was diagnosed. Patient recovered totally rhythm showed a normal pattern. The patient was referred to a pediatric cardiology center, with normalization of ECG and troponin T level while physical exercise was forbidden for 4 where the electrocardiographic properties of the arrhythmia and the unresponsiveness to weeks. Case 2. A 7-year-old boy without any medical history had had inconstant retrosternal standard pharmacological treatments triggered suspicion of fascicular tachycardia. The patient pain at physical exercise for 3 days. Clinical examination and echocardiography were normal was started on an oral verapamil regimen. A few weeks later, an invasive electrophysiological but rest ECG showed ST-elevation in III and V3. Troponin T levels were elevated (10X). There study confirmed the diagnosis and radiofrequency ablation was successfully performed. were no signs of myocardial inflammation at cardiac MRI. Despite negative antibodies against CONCLUSION The differential diagnosis of ventricular tachycardia and supraventricular cardiotropic pathogens, viral myocarditis was diagnosed. ECG and troponine T normalized in the tachycardia with aberrancy is difficult in pediatrics. However, a wide QRS complex tachycardia next 48 hours. Patient was maintained at rest for 4 weeks and fully recovered. with relatively narrow QRS complexes, right bundle branch block and left- or right-axis deviation CONCLUSION Our cases show that myocardial damage as shown by Troponin T elevation observed in a young patient without structural heart disease suggests the presence of fascicular and ischemic signs at ECG is present in children in whom chest pain is the unique clinical ventricular tachycardia. That form of arrhythmia is rare before the adolescence and thought to manifestation of myocarditis. This should prompt pediatricians to investigate children with chest originate as a macroreentry involving the left-sided Purkinje system. The QRS axis depends on pain related to exercise in order not to miss the diagnosis of myocarditis and to exclude other which fascicle is involved in the reentry left axis deviation for left posterior fascicular tachycardia causes of myocardial damage in this age group. and right axis deviation for left anterior fascicular tachycardia. Fascicular tachycardia is easily suspected by those specific electrocardiographic features. The suspicion is reinforced by the fact that conventional management (vagal maneuvers, adenosine, and classical antiarrhythmic drugs) is ineffective in suppressing the arrhythmia. Prompt recognition of fascicular tachycardia L022 / Poster Multiple prestenting provides for the is very important because, in most cases, it is terminated or suppressed only by calcium Melody valved stent an adequate landing tube with antagonists (intravenous/oral verapamil). Moreover, it is one of the eminently ablatable ventricular tachycardias for patients with severe symptoms or arrhythmias resistant to medical therapy. minimal reco. ROGGEN M. (1), COOLS B. (1), HEYING R. (1), EYSKENS B. (1), SUYS B. (2), BOSHOFF D. (1), GEWILLIG M. (1) / [1] UZ Leuven, [2] GZA Sint-Augustinus Hospital L014 / Poster • Respiratory distress or eating INTRODUCTION Long term function of the Melody valved stent depends on conduit integrity; disorder could it be a vascular ring? stent fracture and recompression which has been reported to exceed > 20% in first year. Prestenting adds stiffness to the scaffold, reduces the stress amplitude and therefore may delay FARHAT N. (1), HOLZKI J. (1), SEGHAYE MC. (2), SOLOWIANIUK M. (1) / [1] Universite de or avoid metal fatigue and fracture. Liège, [2] CHU Liège METHOD A/ in vitrostents in various combinations of CP stent (Numed, NY, USA) which is also INTRODUCTION Respiratory and digestive symptoms are common in infants and are most the Melody stent, and Andrastent XXL (Andramed, Reutlingen, DE) at 22 mm were submitted commonly the expression of a benign disease. However, a vascular ring might be hiding behind to pressure tests to quantify stiffness. B/ patient implantation all patients treated by Melody these symptoms. Vascular rings account for less than 1% of all congenital cardiovascular PPVI; systematic follow-up with dedicated database. Doppler velocity across the RVOT stent malformations. They are responsible for tracheal and/or esophageal compression. Clinical tube to assess tube and valve function. Chest X-ray at 6 months and annually to look for stent signs comprise chronic cough, stridor, and respiratory distress with wheezing mimicking recompression or fractures. asthma, repeated respiratory infections and dysphagia. We present here 2 patients with chronic RESULTS A/ deploying stents into each other significantly increased stiffness; for similar respiratory or digestive symptoms, respectively, in whom vascular ring was finally diagnosed. lengths the CP stent was slightly stiffer. B/ 131 patients had the RVOT presented in 2006-2014; AIM Case 1. A boy aged 3 years presented with repeated respiratory symptoms such as mean age 19.9 years (3.8 _ 81,6); follow-up 2.8 years (31 days _ 8 years). Pre-stenting evolved inspiratory stridor, chronic cough, and wheezing since the age of 4 months. Asthma had been significantly stents were implanted until the outflow tract became a rigid non-restrictive tube diagnosed and the child was on inhaled -sympathicomimetics and corticosteroids. without relative motion nor wringing. In 33 patients without a previous surgical conduit a single However, laryngo-tracheoscopy was finally performed due to severe respiratory distress with open cell bare stent was used. In patients with a surgical conduit, 1 stent was used for pre- inspiratory stridor and an external tracheal compression was seen. Cervico-thoracic angio- stenting in 98 patients, 2 stents in 21 patients, 3 stents in 6 patients and in 2 patients up to 4 scann showed a right aortic arch with a left subclavian artery running behind the esophagus and stents were implanted prior to the implantation of the valved stent. The residual gradient after arising from a large Kommerell diverticulum. Surgical resection of the Kommerell diverticulum PPVI was 20 mmHg (8-53) Vmax 2.1 cm/s (1.4-3.6); the final diameter was 22 (18-24). During and re-implantation of the left subclavian artery on the left carotid artery was performed. This follow-up no relevant increase in peak RVOT velocity ( + 0,2 m/sec at 3y, 0,5 m/s at 5y). During intervention led to the full relief of the symptoms of this patient. Case 2. A boy aged 20 months follo-up of mean 2.8 years, we observed stent fractures in 6 patients, anterior recompression in had intermittent inspiratory stridor that was always present during feeding. He also showed 3 pts; an increase in gradient was seen in only 1 patient (+ 25 mmHg). difficulties to eat solid feed with frequent vomiting. Esophagoscopy was performed that showed CONCLUSION Adequate prestenting of the RVOT before revalvulation offers good stent support external compression. Cervico-thoracic CT-scanner demonstrated a right aortic arch with which nearly abolishes Melody recompression or fracture. a common origin of both carotid arteries, a normal right subclavian artery and an aberrant left subclavian artery running behind the esophagus, arising from a Kommerell diverticulum. The ligamentum arteriosum completed the vascular ring. The child showed typical dysmorphic features. Genetic counseling was performed and Wiliams-Beuren Syndrome confirmed. Surgical resection of the ligamentum arteriosum was performed that was followed by symptoms relief. CONCLUSION Repeated respiratory symptoms despite adequate treatment and/or dysphagia must let consider a vascular ring with compression of the trachea and/or the esophagus as the cause of the symptoms. Diagnostic tools comprise fibroscopy and imaging by angio-CT scanner or angio-MRI. Early diagnosis is mandatory in order to avoid delayed curative surgery and the development of complications such as tracheomalacia or aneurysm of the Kommerell diverticulum. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 78 Abstracts L023 / Poster • Transhepatic implant of a trimmed L124 / Poster • Gene expression of growth factors Melody® valved stent in tricuspid position in a 1 year and apoptosis regulating proteins in rat myocardium old infant. after exposure. ROGGEN M., COOLS B., REGA F., HEYING R., GEWILLIG M. / UZ Leuven ROUATBI H. (1), GERARD A. (2), SEGHAYE MC. (1) / [1] CHU Liège, [2] CHU Sart Tilman Liège INTRODUCTION The trans-hepatic approach provides safe alternative route for cardiac INTRODUCTION Industrial and environmental chemicals called endocrine disrupting chemicals interventions in children with complex congenital heart disease. We describe a transhepatic (EDC) can cause disturbances of cerebral development and metabolic and endocrine balance. It implant of a custom trimmed valved stent (Melody) in a 1 year old infant. This is the first is not fully known yet whether EDC would influence myocardial remodelling. procedure of his kind in man. AIM To test this hypothesis, we studied expression of mRNA encoding for growth factors and RESULTS Infant with prenatal constriction of arterial duct leading to massive tricuspid apoptosis regulating proteins in rats early exposed to bisphenol A (BPA), the most common EDC regurgitation. Neonatal two surgical plasty attempts failed and therefore a De Vega plasty of in our environment. the tricuspid valve failed as did an aug a bioprosthetic valve was implanted on day 30 (19 mm METHOD 7 ratus norvegicus were investigated. Group 1 (n=2) received daily subcutaneous Epic_ aortic valve, St Jude Inc.). At the age of 1 year again a massive tricuspid regurgitation injections (50 mg/kg bodyweight) of BPA during P1 to P15; Group 2 received 25 µg/kg of BPA (3-4/4) was present. A surgical replacement was deamed to be too aggressive and too soon. during P1 to P15. The control group was composed of three rats that received injections of saline Therefore a new bioprosthetic valve was implanted percutaneously. A transhepatic access was in the same time period. Semi-quantitative PCR was performed to study the expression of genes used deal with the size mismatch of the 20 Fr delivery and the vessels of an infant weighing involved in myocardial growth and apoptosis, respectively (IGF-1, Bak, Fas, CT-1, Bcl2, and AT II). 9,7 kg. The Melody valve was surgically trimmed by cutting som ziggs to 21 mm length. Echo guided puncture of hepatic vein with a Chiba Echotip® Biopsy Needle (Cook®), a 0.014_ wire RESULTS mRNA encoding for IGF-1, Bak, Fas, Bcl2, and AT II but CT-1 were detected in all was placed into the right atrium. An 8 Fr introducer sheath was placed into the IVC. A 4 Fr right animals. Animals exposed to BPA showed similar semi-quantitative levels of mRNA encoding for coronary catheter with a 0.035_ J-tip Terumo® wire was advanced into the right pulmonary the target genes than both control animals. artery. Exchange for a 0.035_ Amplatzer Super Stiff wire.Exchange for a 20 Fr sheath (Edwards CONCLUSION Our preliminary results show that exposition to EDC such as BPA does not Lifescience®) with a downsized introducer. The trimmed Melody® valved stent was delivered obviously alter expression of mRNA encoding for growth factors and apoptosis regulating on a 16 mm Tyshak® balloon with the support of 8 Fr Mullins sheath. The 20 Fr sheath was proteins in rats. Further investigation, in particular determination of target protein concentrations pulled back into the hepatic vein until the hepatic parenchym was reached. Two vascular plugs is mandatory to confirm the absence of myocardial alteration in terms of remodelling of EDC. 8 and 10 mm Amplatzer Vascular Occluder were deployed in tandem position in the hepatic veins . The skin was closed with 1 Donati stitch. CONCLUSION This is the first trans-hepatic implant of a tailored downsized Melody valve in an infant. Hepatic access allows large sheaths, even in infants. The therapeutic spectrum for L144 / Poster • Does gestational diabetes influence complex procedures has been enlarged. foetal organ function? GUFFINS A. (1), FARHAT N. (1), GKIOUGKI E. (2), VAN LINTHOUT C. (2), SEGHAYE MC. (2) / L100 / Poster Sténose primitive des veines [1] Universite de Liège, [2] CHU Liège INTRODUCTION Gestational diabetes (GD) causes metabolic overload in the third trimester pulmonaires revue de la pathologie à travers deux of gestation. It has been linked to impairment of cardio-vascular function such as myocardial cas cliniques. hypertrophy and modifications of intra-cardiac flow distribution in the foetus. It impact on foetal organ function has not been studied that far. This prospective study was therefore designed VO C. (1), SNYERS D. (1), SLUYSMANS T. (2), EVRARD J. (1), HALUT C. (1), HENRION E. (1), to verify if GD is related to altered serum levels of markers of organ function or inflammation. KANEN F. (1) / [1] CHR Namur, [2] UCL Saint-Luc METHOD In 15 consecutive neonates (gestational age ranging from 34 5/5 to 41 1/7 weeks), INTRODUCTION La sténose primitive des veines pulmonaires (SPVP) est une anomalie cord blood levels of cardiac Troponine I (TnI), Copeptine, Brain Natriuretic Peptide (BNP) and vasculaire rare menant à une hypertension artérielle pulmonaire sévère et à une insuffisance ultrasensitive C-reactive Protein (u-CRP) were measured. Data were analysed with respect to cardiaque. Les symptômes étant peu spécifiques, le diagnostic est parfois difficile à poser et les the presence of GD (n=5) and mode of birth. pistes thérapeutiques actuelles étant pour la plupart peu efficaces, la SPVP se grève d'une forte The incidence of dystocia was similar in both groups of neonates with and without GD. morbi-mortalité. Nous rapportons ici le cas de deux patients ayant deux formes différentes de RESULTS In the whole group, levels of TnI ranged (min.-max.) from 0,002-2,1 ng/L, levels of Copeptine SPVP et discutons brièvement des modalités diagnostiques et thérapeutiques. 13-1200 pmol/L, levels of BNP 108-856 ng/L and levels of uCRP 0,15-12 mg/L, respectively. METHOD Rapport de cas Le premier patient est un garçon de 16 mois admis dans notre Cord blood levels of markers of organ damage and inflammation were not different in neonates service pour altération de l'état général, dyspnée et perte pondérale. Un diagnostic de born from mothers with GD, as compared with those born from mothers born without GD Mann- bronchopneumonie est posé mais devant la mauvaise évolution clinique, un bilan cardiaque Withney-U test). est effectué. Celui-ci met en évidence une hypertension artérielle pulmonaire majeure et The preliminary results of this study suggest that GD per se is not related to suspicion de sténose des veines pulmonaires motivant un transfert en milieu universitaire. CONCLUSION alteration of organ function or infammation. Our results need to be confirmed by the analysis on Les échocardiographies et scanner thoracique réalisés confirment une occlusion complète a larger cohort of neonates. des veines pulmonaires droites et sténose des veines pulmonaires gauches avec hypertension artérielle pulmonaire mesurée à 133mmHg (suprasystémique). Malgré une prise en charge médicale (diurétique et restriction hydrique) et chirurgicale (plastie sutureless des veines pulmonaires, communication interauriculaire de décharge et pneumonectomie droite), le patient décèdera 2 mois après le diagnostic de sa pathologie. Le deuxième patient est un nouveau-né de sexe phénotypiquement féminin mais de caryotype XY, né à 26 semaines d'âge gestationnel dans un contexte de retard de croissance intra-utérin, oligoamnios et dopplers pathologiques. Elle nécessite l'administration de surfactant ainsi qu'une ventilation non-invasive par c-PAP. Après un mois de vie, elle montre une plus grande instabilité hémodynamique nécessitant une intubation trachéale. Le bilan cardiaque effectué montre une hypertension artérielle pulmonaire suprasystémique (75mmHg pour une pression systolique à 38mmHg), un petit canal artériel à shunt bidirectionnel et une anomalie d'abouchement des veines pulmonaires dans l'oreille gauche nécessitant une prise en charge chirurgicale. Lors de l'opération, on met en évidence une membrane à l'abouchement des veines pulmonaires gauches et une sténose des veines pulmonaires droites. La patiente décèdera lors de l'opération. CONCLUSION DISCUSSION La sténose des veines pulmonaires est une pathologie rare, fréquemment associée à d'autres malformations cardiaques et de pronostic souvent défavorable. Comme nous le montre ces cas, la symptomatologie peut avoir des visages différents en fonction de l'âge, la SPVP étant une pathologie progressive. Il est important d'exclure une pathologie cardiaque devant toute dyspnée d'origine indéterminée associée à un syndrome alvéolaire radiologique afin que la prise en charge soit la plus précoce possible. L'échographie et l'IRM cardiaques restent les méthodes de choix pour diagnostiquer cette pathologie. Le traitement reste essentiellement chirurgical. La technique dite « sutureless » semble avoir les meilleurs résultats. Malgré tout, le risque de resténose reste important et la mortalité élevée. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 79 Abstracts L230 / Poster • Insuffisance mitrale sévère chez une L255 / Poster • A large pulmonary thrombus in a patiente porteuse d'une microdélétion 16q22.1. child with familial combined anticoagulant blood GEERTS C., SHANGO P., BARREA C., SLUYSMANS T., PONCELET A., RUBAY J., REVENCU factor deficiencies. N., MONIOTTE S. / UCL Saint-Luc BARBIER M., PEETERS J., SHANGO P., CAILTEUX M., HERMANS C., MONIOTTE S. / UCL INTRODUCTION La microdélétion 16q22 est une anomalie génétique rare pouvant se Saint-Luc manifester cliniquement par un syndrome de délétion 16q. Ce syndrome associe en général un retard de croissance et de développement psychomoteur, une hypotonie et des signes AIM An asymptomatic 16-year old boy followed in our center for a mild valvar pulmonary dysmorphiques comprenant fontanelle antérieure largement ouverte, disjonction des sutures stenosis was seen for a routine examination when he was 10-year old and coincidentally found crâniales, front haut, empâtement de la racine du nez, hypertélorisme, oreilles bas implantées to have a large but non occlusive thrombus at the pulmonary artery bifurcation by cardiac et cou court. De plus, différents cas de délétions 16q décrits dans la littérature présentaient ultrasonography. The increase of D-dimers and a CT angiography comfirmed the diagnosis. The des anomalies cardiaques congénitales dans plus de 50% des cas, de types très variés et sans patient's family history was remarkable for a combined protein S deficiency and Prothrombin qu'une systématique ait pu être mise en évidence. (PT) G20210A mutation, two common hereditary risk factors for venous thrombosis. A low molecular weight heparin therapeutic dose and a long-term anticoagulation with an oral anti- RESULTS Nous rapportons le cas d'une patiente porteuse d'une microdélétion au niveau de la vitamin K anticoagulant treatment were initiated. Although the patient had an uneventful course, région 16q22.1 héritée de son père. Elle présente des caractéristiques cliniques compatibles the thrombus, still present at the 6-month follow-up, finally disappeared in 10 months. Another avec le syndrome de délétion 16q22 à savoir une dysmorphie carniofaciale avec hypertélorisme thrombus was diagnosed 2.5 years later in the left pulmonary artery, but since it was not exophtalmie, large racine nasale et micrognatie, un retard de développement psychomoteur responsible for any haemodynamic compromise, no further treatment was applied. New oral et un décrochage de la courbe de croissance à l'âge de 8 mois. A l'âge de 2 ans et demi, la anticoagulants, although not validated for this specific indication, could be a valid option. patiente développe une insuffisance mitrale sévère avec dilatation marquée des cavités gauches et hypertension artérielle pulmonaire isosystémique. Une plastie valvulaire mitrale est réalisée, CONCLUSION The patient's coagulation profile showed a protein S deficiency (14%) and an et la patiente présente une bonne évolution clinique lors de la visite de contrôle 6 mois plus heterozygous G20210A mutation of the PT gene, a rare combination of thrombophilic hereditary tard. Par ailleurs, le père de cette patiente, porteur lui aussi d'une délétion 16q22 souffre d'une anomalies. This case suggests that a complete thrombophilia laboratory workup should be insuffisance aortique de grade I, et son oncle a bénéficié à l'âge de 33 ans d'un remplacement performed in young patients with a first thromboembolic event. valvulaire aortique. CONCLUSION Ce cas souligne l'association inédite d'une insuffisance mitrale sévère à la microdélétion 16q22.1, et la présence d'anomalies valvulaires aortiques chez d'autres membres de la famille porteurs de la même mutation. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 80 Abstracts 13. IMMUNOLOGY M044 / Poster • A 3.5-year old boy diagnosed with M068 / Poster • Acquired partial lipodystrophy autoimmune lymphoproliferative syndrome. a rare clinical presentation of a complement VAN DAMME K. (1), VAN DEN AKKER M. (1), VAN DER WERFF TEN BOSCH J. (2), VAN STEIJN deficiency. S. (2) / [1] ZNA, [2] UZ Brussel BOGAERT D. (1), DULLAERS M. (1), VANDE WALLE J. (1), STORDEUR P. (2), GOVAERE E. (3), INTRODUCTION The autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is a genetic HAERYNCK F. (1) / [1] UZ Gent, [2] ULB Erasme, [3] OLV Hospital, Aalst immunological disorder in which a defect in the lymphocytic apoptosis causes an accumulation of reactive lymphocytes. This leads to the development of lymphadenopathies, hepatosplenomegaly, INTRODUCTION Lipodystrophies encompass a group of inherited and acquired syndromes autoimmune cytopenias and other autoimmune manifestations; and increases the risk of characterized by loss of adipose tissue. Each type has a unique pathogenesis, clinical picture developing a lymphoma. Given that there are no RCT's available on this subject, the treatment and pattern of adipose-tissue distribution. The complement system is a key component of the of ALPS remains controversial and is based only on clinical experience and observations. In this innate immune system, consisting of more than 30 proteins. The complement proteins form case we chose for a treatment with Fansidar (Sulfadoxine/Pyrimethamine), an antimalarial drug, an important first defense against a variety of pathogens, in particular encapsulated bacteria. which has proven to have positive effects on ALPS-patients in the past. AIM We studied an 8-year-old boy with recently diagnosed lipodystrophy and a suspected RESULTS During a checkup of a 3.5-year old boy on his asthma and allergies, clinical complement deficiency. examination showed a splenomegaly and limited hepatomegaly, with multiple palpable cervical METHOD A detailed medical history was taken. Routine immunological laboratory assessment lymph nodes. Hematology showed a pancytopenia, which was already noticed 3 months earlier, and additional analysis of the complement system were performed. but was now more severe. In the familial history the father had undergone a splenectomy at RESULTS The patient was referred to our immunology department at the age of 8 years the age of 33 because of an indolent T cell lymphoma. Further investigations showed multiple because of persistently low serum levels of complement factor C3. His first years of life appeared abdominal lymph nodes with a massive splenomegaly on imaging studies. Biochemical testing uneventful. At the age of 5, he developed idiopathic thrombocytopenia. One year later, he had showed high levels of vitamine B12 and a marked hypergammaglobulinemia. The diagnosis unilateral pneumococcal pneumonia with septicemia. In addition, he suffers from recurrent of ALPS was confirmed with immunohistochemical and genetic testing. Phenotyping of the warts on feet and hands. During previous years, his facial appearance progressively changed T lymphocytes showed an increased number of /ß+ double-negative T cells and a largely α due to the gradual loss of subcutaneous fat. Routine lab analysis confirmed the low C3 serum decreased sensitivity for the Fas-mediated apoptosis. Genetic testing showed a Glu330fs- levels and showed a profoundly decreased activity of the alternative complement pathway with a mutation in the FAS gene. Genetic testing of the father and siblings is still pending. A treatment slightly decreased activity of the classical complement pathway. There were no abnormalities in with Fansidar (Sulfadoxine/Pyrimethamine) was started which after 6 weeks resulted in a phagocytic, cellular or humoral immunity. Additional investigations of the alternative complement decrease of the spleen size. Furthermore, a strong improvement of the pancytopenia was seen, pathway revealed the presence of an autoantibody called C3 nephritic factor (C3 NeF). Serum with only a mild thrombopenia left. levels of Factor H, Factor I and other complement proteins were normal. The association of CONCLUSION ALPS is a diagnosis that should be considered when one of the symptoms of partial lipodystrophy with C3 NeF is known as Barraquer-Simons' syndrome. the triad hepatosplenomegaly, lymphadenopathy and cytopenia is present. As ALPS is a genetic CONCLUSION We present an 8-year-old boy with Barraquer-Simons' syndrome, an acquired disorder, a thorough familial history is essential. A definitive diagnose can be obtained by genetic partial lipodystrophy syndrome accompanied by an unusual form of C3 deficiency due to the and immunohistochemical testing. In this case we show that Fansidar can have a positive effect presence of the autoantibody C3 NeF. Barraquer-Simons' syndrome is a rare disease, with only on the symptoms of ALPS and should be considered in the treatment of ALPS-patients. 250 patients reported worldwide. It is characterized by progressive, autoimmune-mediated loss of adipose tissue from the face, neck, arms and trunk. C3 NeF induces the lysis of adipocytes expressing complement factor D, which explains the typical pattern of fatty tissue loss in these M067 / Poster • A novel Janus kinase 3 (JAK3) patients. Moreover, C3 NeF binds the C3 convertase enzyme of the alternative complement pathway, thereby prolonging its half-life. The latter leads to excessive consumption of C3 mutation in a patient with severe combined causing C3 deficiency and susceptibility to encapsulated bacteria. Glomerular deposition of C3 breakdown-fragments can induce membranoproliferative glomerulonephritis. Patients with immunodeficiency. Barraquer-Simons' syndrome also have an increased risk for other autoimmune diseases. There BOGAERT D., VAN SCHIL K., TAGHON T., BORDON V., DULLAERS M., DE BAERE E., is no curative treatment. The herein presented patient is treated with prophylactic antibiotics and HAERYNCK F. / UZ Gent received anti-pneumococcal and anti-meningococcal vaccines. Kidney function is monitored yearly. INTRODUCTION Severe combined immunodeficiency (SCID) encompasses a genetically heterogeneous group of immunodeficiencies characterized by severe defects in both T and B cell functions. Without reconstitution of the immune system, the disease is usually fatal in infancy or early childhood. Therefore, SCID is an urgency in the daily pediatric practice. AIM Here, we describe a male SCID patient and the elucidation of the causal genetic defect. METHOD Routine immunological laboratory analysis was performed. Genetic investigations included homozygosity mapping using a SNP-based array, and Sanger sequencing. Post- transplant chimerism was determined on full blood and on isolated peripheral B cells. RESULTS Results and discussion. The boy was referred to our hospital at seven months of age. He suffered from severe recurrent respiratory infections, recurrent diarrhea, and chronic rotavirus infection. He was the first child of healthy, consanguineous parents of Turkish descent. He had lymphopenia with low T and NK cell counts but normal B cell numbers. IgG and IgA serum levels were markedly decreased. Lymphocytes did not proliferate upon in vitro stimulation with mitogens (PHA, PWM). T-cell receptor excision circles could not be detected in the peripheral blood. There was no thymus tissue visible on radiography. Based on the typical clinical and immunological presentation, the diagnosis of T-B+NK- SCID was made. As parental consanguinity increased the likelihood of a homozygous genetic defect, homozygosity mapping was performed. The SCID-associated genes RAG1, RAG2, PTPRC and JAK3 were shown to be located in homozygous regions. Of these, JAK3 best fitted the patient's phenotype. Subsequent Sanger sequencing revealed a homozygous JAK3 mutation not previously reported in literature (NM_000215.3:c.115C>T, p.Q39*). Both parents were heterozygous carriers of the novel JAK3 mutation. It is a C to T transition in exon 2 causing a nonsense mutation and premature stop codon. As the premature stop codon is located early in the gene, the transcript is rapidly degraded. This results in complete absence of JAK3 protein expression. JAK3 deficiency accounts for 7-14% of SCID cases. The boy underwent hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) with his haploidentical mother as donor. He did not receive pre-transplant conditioning. Despite a successful HSCT, the rotavirus infection persisted for more than one year post- transplantation, causing intractable diarrhea, weight loss and a need for total parenteral nutrition (TPN). Furthermore, the hypogammaglobulinemia did not resolve, and donor B cell chimerism after 21 months was only 6%. The difficulty in clearing the rotavirus infection could, at least in part, be due to the very low donor B cell reconstitution. The boy is currently 2,5 years old and is doing well under antibiotic prophylaxis and immunoglobulin replacement therapy. He is no longer receiving TPN. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 81 Abstracts M075 / Poster • Recidiverende orale candida als M184 / Poster • Intérêt de la ferritine glycosylée symptoom van een zeldzame immuundeficiëntie. dans le diagnostic de la maladie de Still à propos GADEYNE S., BORDON V., HAERYNCK F. / UZ Gent d'un cas. INTRODUCTION Een jongen van 1 jaar oud wordt door de pediater gezien owv uitgebreide, STORMACQ S. (1), GILLIAUX O. (2), MAHIEU F. (3), ROSSIGNOL R. (3), VANHELLEPUTTE C. therapieresistente orale candidiase. In de voorgeschiedenis wordt een tandabces weerhouden (3), L_ PQ. (4) / [1] ULB, [2] UCL Saint-Luc, [3] CHU Tivoli, [4] HUDERF en milde ontwikkelingsachterstand. Men vermoedt een onderliggende immuunstoornis. Er wordt een volledige uitwerking verricht. INTRODUCTION L'arthrite juvénile idiopathique de forme systémique, également appelée maladie de Still, est une maladie auto-inflammatoire rare touchant principalement les enfants METHOD Een algemeen bloedbilan toont neutro- (484/µl) en lymfopenie (295/µl), en verhoogd entre un et cinq ans. Elle représente 4 à 17% des arthrites juvéniles idiopathiques et se manifeste IgM (4.2 g/l) met verlaagd IgG (0.2 g/l) en IgA (0.0007g/l). Neutropenie kan nog kaderen par une association plus ou moins hétérogène de signes cliniques tels qu'une fièvre vespérale binnen een chronische infectie. Lymfocyten-immunofenotypering toont een verlaagd aantal supérieure à 15 jours, une mono-, oligo- ou polyarthrite (87%), une éruption cutanée fugace B-lymfocyten (vooral immature cellen) en van de T-lymfocyten zijn grotendeels memorycellen (83%), des adénopathies (62%), des maux de gorge (66%), une hépatomégalie (50-75%), une aanwezig. Dit wijst op een actueel productieprobleem van T-cellen. Differentiaal diagnostisch splénomégalie, des myalgies (63%) ou encore des sérosites. Il n'existe pas de signe biologique denkt men aan Hyper-IgM syndroom, een primair thymusprobleem of Severe Combined spécifique de cette maladie et son diagnostic ne peut être posé qu'après avoir exclu les autres Immune Deficiency (SCID). Medische beeldvorming kan geen thymusweefsel aantonen, een diagnostics différentiels. Le traitement de la maladie de Still repose principalement sur les AINS, lymfocytentransformatietest blijkt sterk afwijkend en in perifeer bloed zijn geen T-cel recepter les corticoïdes dans les formes réfractaires ou encore les biothérapies dans les formes sévères. excision circles te detecteren. Deze wijzen op afwezigheid van thymusactiviteit. Fagocytose, RESULTS Nous rapportons le cas d'un enfant de 15 ans qui a présenté une fièvre vespérale NK-cel functie en metabole uitwerking blijken normaal. Echo abdomen, echocardiografie quotidienne durant plus de 4 semaines accompagnée de frissons, d'asthénie, de myalgies, de en oftalmologisch nazicht tonen geen afwijkingen. Genetisch nazicht wijst op een 22q11- sueurs nocturnes, d'une perte de 8 kg, d'une pharyngite et d'une toux irritative non productive. microduplicatie, wat ook wordt weerhouden bij de asymptomatische moeder, dus blijkt hier Un rash maculaire intermittent est apparu sur le tronc et au niveau péri-orbitaire deux semaines niet van klinische betekenis. Onderzoek van erythrocyten-enzymes toont tweemaal een sterk après le début des symptômes. Trois semaines après le début de la maladie, l'enfant s'est verlaagd purine nucleoside phosphorylase (PNP). De diagnose van PNP-deficiëntie wordt later plaint d'arthralgies migrantes au niveau des membres inférieurs ainsi que d'arthrites du bevestigd dmv genetisch onderzoek. poignet gauche et de l'interphalangienne proximale du majeur gauche, réfractaires aux anti- RESULTS Purine nucleoside phosphorylase is een enzym die een rol speelt binnen het inflammatoires. La mise au point a montré une hyperferritinémie à 4118 ng/mL, une VS à purine metabolisme. Het is vooral gelokaliseerd in lymfoid weefsel. PNP-deficiëntie zorgt voor 65 mm/h ainsi qu'une CRP à 142 mg/L. Le bilan infectieux réalisé s'est révélé négatif. Les verminderd mitochondriaal DNA-repair (vooral bij T-lymfocyten). De prevalentie bedraagt 4% auto-anticorps sont revenus négatifs, tout comme le facteur rhumatoïde et le HLA-B27. La van de SCID's. Het is een autosomaal recessieve aandoening (meestal missense mutaties thv ponction de moelle osseuse n'a pas montré d'hémopathie maligne ni de syndrome d'activation PNP gen 14q13). Het veroorzaakt levensbedreigende bacteriële, virale als schimmel infecties. macrophagique. Une cytolyse hépatique ainsi que des signes échographiques de myocardite In 67% is er vertraagde neurologische ontwikkeling. De symptomen treden op in de eerste ont été objectivés en cours d'hospitalisation. La scintigraphie osseuse a mis en évidence une levensjaren. Er is een verhoogd risico op auto-immuun processen (o.a. vasculitis thv centraal arthrite du poignet gauche ainsi que de l'articulation métatarso-phalangienne du pied gauche. zenuwstelsel). Preventie (cotrimoxazole, fluconazole, immuunglobuline-suppletie) en adequate Un traitement d'épreuve par corticoïdes a été débuté et s'est soldé par une lyse thermique dès le behandeling van infecties (antibiotica en antivirale middelen) dienen om de tijd te overbruggen lendemain ainsi qu'une évolution clinique rapidement favorable, ce qui a permis de conforter le tot stamceltransplantatie. Dit is de enige curatieve behandeling, doch neurologische schade is diagnostic. Le résultat de la ferritine glycosylée est revenu diminué à 14%, ce qui est hautement onomkeerbaar. Deze patiënt onderging een stamceltransplantie met navelstrengbloed, doch hij en faveur de la maladie de Still. overleed aan de complicaties (therapieresistente status epilepticus) van een cerebrale vasculitis CONCLUSION Le diagnostic de la maladie de Still est souvent retardé du fait de la complexité met gliosevorming. de la pathologie et de sa méconnaissance liée à la faible prévalence de celle-ci. La ferritine glycosylée pourrait avoir un intérêt dans son diagnostic et devrait faire partie du bilan de base CONCLUSION Therapieresistente orale candidiase bij jonge kinderen kan wijzen op een des fièvres prolongées afin de permettre une prise en charge plus précoce. onderliggende immuundeficiëntie. In deze casus betrof het vooral een T-lymfocyten dysfunctie met neuromotore ontwikkelingsachterstand met de uiteindelijke diagnose van PNP-deficiëntie. Hij onderging een stamceltransplantatie met navelstrengbloed, doch overleed aan de gevolgen van een cerebrale vasculitis. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 82 Abstracts 14. NEUROLOGY O049 / Oral • Syndrome CHARGE Evaluation clinique, O155 / Oral • Treatment options in Rasmussen génétique et neuro-développementale d'une cohorte encephalitis. de patients. COOLEN C. (1), JANSEN K. (1), GOEMANS N. (1), BUYSE G. (1), LAGAE L. (2) / [1] UZ Leuven, FOURNEAU H., REVENCU N., NASSOGNE M., MOORTGAT S., SLUYSMANS T., BARREA C., [2] KU Leuven MONIOTTE S. / UCL Saint-Luc INTRODUCTION Rasmussen encephalitis is a rare neurologic disorder, characterised by unilateral inflammation of the cerebral cortex, resulting in intractable focal seizures and INTRODUCTION Le syndrome de CHARGE constitue une entité polymalformative et congénitale, progressive hemiparesis. The etiology remains unknown, but there is strong evidence that it is d'origine génétique. CHARGE est un acronyme faisant référence aux atteintes principales du driven by a T-cell mediated process with sometimes the presence of auto-antibodies. Treatment syndrome Coloboma, Heart defects, Atresia choanae, Retarded growth and development, is difficult and complex. Many patients eventually need a hemispherotomy to control the epilepsy. Genital hypoplasia, Ear anomalies/deafness. Des mutations du gène CHD7 (8q12.1) sont In older children and especially if the pathology is on the dominant left side, the decision for a décrites chez environ 2/3 des patients. hemispherotomy remains difficult. AIM Notre étude intègre les données cliniques, génétiques et neuro-développementales des AIM To describe the outcomes of different therapeutic trials in a 13 year old boy with left sided patients ; elle propose une comparaison entre nos observations et celles de la littérature. En Rasmussen encephalitis. plus d'apporter quelques éléments nouveaux, nous espérons dresser un tableau représentatif et concret de cette entité rare. RESULTS The boy presented with drug-resistant epilepsia partialis continua, progressive hemiparesis and dysarthria. Neuro-imaging was initially normal but later showed fluctuating METHOD 47 dossiers de patients âgés de 1 jour à 28 ans ont été analysés de façon but progressive lesions in the left hemisphere, despite treatment with anti-epileptic drugs (AED), rétrospective. Nous avons relevé les données cliniques (n=47) et génétiques (n=27) quand elles steroids and immunoglobulines. A first biopsy revealed the presence of a type 1 gangliocytoma étaient disponibles. Notre analyse neuro-développementale (n=12) a utilisé différents modèles, and therefore radiotherapy was given. This had only minimal and temporary effects. Repeated tenant compte de l'âge des enfants, de leur développement et de leur atteinte sensorielle analysis of the cerebrospinal fluid showed progressive signs of inflammation, with rising CSF (WPPSI-III, WISC IV, WAIS IV, Bayley-III, Leiter, PEP-R). protein levels up to 1669 mg/L. The diagnosis of an auto-immune mediated Rasmussen RESULTS L'analyse des données cliniques montrait une fréquence des atteintes encephalitis was suspected and, after a second biopsy, confirmed with the presence of T-cell carractéristiques du syndrome similaire à celle habituellement rapportée dans la littérature. Nos mediated unilateral encephalitis signs. No antibodies were identified so far. A partial resection of données nous ont également permis de mettre en évidence un cas de lithiase sur hypercalciurie the left temporal lobe and treatment with pulse steroids and tacrolimus only yielded temporary et ne sont pas parvenues à retrouver les associations entre l'anosmie et l'hypogonadisme, effects. Because of serious disease progression, clinically, biochemically and on neuro-imaging, et entre les fentes palatines et l'absence d'atrésie des choanes habituellement décrites. Les therapeutic options were further explored. Therapeutic plasma exchange (TPE) is currently used analyses génétiques ont relevé 27 mutations dont 11 nouvelles 2 Non sens (c.598G>A ; in many neurologic immune-mediated disorders, such as myasthenia gravis. The data on the use c.2886T>G), 2 faux-sens (c.4850G>T ; c.5243T>C), 6 frameshift (c.465delG ; c.3091delT in Rasmussen encephalitis are only limited. TPE was applied at a frequency of 3 times weekly ; c.3750delG ; c.7135delG ; c.7184_7185delTC ; c.7813dupA), 1 splice site (c.2836-2A>G). with very good effects. For the first time in his history, the boy became seizure free, showed Nous retrouvons aussi deux cas de transmission familiale, les autres mutations étant survenues motor recovery and was more alert. CSF protein levels dropped with fifty percent and the cortical de novo. Aucune relation entre le génotype et le phénotype n'a pu être identifiée. Le taux de signs of inflammation on MRI decreased in intensity and size. Unfortunately, this good period mutation retrouvé dans cette étude pour les patients cliniquement diagnostiqués CHARGE était only lasted for 4 weeks with recurrence of epilepsia partialis continua and serious language de 68%. Les tests neuro-développementaux ont offert une grande variabilité. Les résultats les and motor regression. A left sided hemispherotomy remained the only curative option. Almost 2 plus faibles n'étaient pas systématiquement associés à une atteinte sensitive prépondérante. years after the initial presentation, a hemispherotomy was performed with immediate full seizure Malgré des données limitées (n=12), nos résultats suggèrent une relative épargne des capacités control on only 1 AED. There was no language deterioration, and as expected a right hemiparesis fonctionnelles chez les patients plus sévèrement atteints neuro-cognitivement. Par contre, ces was observed. He is now revalidating in the epilepsy center. capacités fonctionnelles seraient plus sévèrement touchées chez les enfants moins concernés CONCLUSION Rasmussen encephalitis is a severe progressive form of chronic encephalitis and par l'atteinte neuro-cognitive. Aussi, nos analyses voient en l'âge d'acquisition de la marche un treatment decisions are difficult. Only plasma exchange showed temporary promising results in marqueur précoce d'un retard de développement cognitif plus sévère. this case, but eventually a hemispherotomy was the the only curative option. CONCLUSION Cette étude a permis la description originale de tableaux cliniques et génétiques, et la formulation de certaines hypothèses neuro-développementales. Son caractère global et intégratif nous a permis d'analyser concrètement le retentissement du syndrome sur la vie des patients suivis. Ainsi, l'analyse neuro-développementale nous a amené à nuancer le tableau fort péjoratif associé à ce syndrome. O143 / Oral • La maladie de Wilson chez l'enfant à propos de 35 cas. EL YAOUTI S. / CHU Hassan II de F_s INTRODUCTION La maladie de Wilson ou dégénérescence hépato-lenticulaire est une affection génétique autosomique récessive caractérisée par une accumulation toxique de cuivre dans l'organisme, essentiellement dans le foie, le système nerveux central et la cornée. AIM Le but de ce travail était de soulever les difficultés diagnostiques et thérapeutiques dans la prise en charge de la maladie de Wilson dans notre contexte. METHOD Nous avons réalisé une étude rétrospective portant sur 35 cas de maladie de Wilson colligés au sein du service de pédiatrie du CHU HASSAN II de Fès sur une période de 11 ans (2003 - 2014). RESULTS Il s'agit de 21 garçons et 14 filles dont l'âge moyen est de 9 ans et 5 mois avec des extrêmes allant de 5 à 15 ans. La consanguinité est retrouvée chez 21 malades. Sur le plan clinique, l'ictère est noté dans 24 cas, un syndrome oedémateux est retrouvé dans 24 cas aussi et un syndrome hémorragique dans 8 cas. Les signes neurologiques sont présents dans 10 cas. Cinq enfants étaient asymptomatiques diagnostiqués à l'occasion d'un dépistage. Sur le plan biologique les signes d'insuffisance hépatocellulaire sont retrouvés chez 25 malades avec une cytolyse dans 11 cas. Une anémie hémolytique est retrouvée chez 9 malades (soit 27 ,3 %). La céruléoplasminémie est abaissée chez 29 malades, la cuprurie réalisée chez 33 malades s'est révélée augmentée chez 29 soit 81,8%. L'anneau de Kayser- Fleischer est retrouvé chez 18 patients. L'échographie abdominale a montré des signes d'hypertension portale (HTP) sur foie de cirrhose chez 20 malades soit 80%. La D pénicillamine est instaurée chez 32 patients et trois sont mis sous sulfate de zinc. Trois malades ont bénéficié de la vitamine B6. L'évolution est favorable chez 22 malades avec un recul moyen de 4 ans. Nous déplorons 5 décès chez des malades ayant consulté au stade de cirrhose décompensé, deux sont perdus de vue. CONCLUSION Le pronostic de la maladie de Wilson dépend de la précocité du traitement. Le dépistage chez les membres de la famille est une démarche importante et obligatoire pour un diagnostic précoce. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 83 Abstracts O173 / Oral • CASE REPORT bilan diagnostic et risk genes for all VZV-related CNS complications (four pathogenic rare mutations per gene were found in these groups). options thérapeutiques devant une suspicion de CONCLUSION VZV-related CNS complications are not caused by mutations in one gene, but Syndrome de Rasmusse. are caused by several genes and by several mechanisms. Our study suggests that mutations in a gene affecting autophagy (TBC1D9B) contribute to the development of VZV-cerebellitis, BRUY&EGRAVE;RE Y., DELMELLE F. / UCL Saint-Luc whereas other mutations rather affect all types of VZV-related CNS complications, most likely INTRODUCTION Bilan diagnostic et options thérapeutiques devant une suspicion de Syndrome through effects on T-cell function (AHNAK), VZV proliferation (FANCM) and autoimmunity (LRP5). de Rasmussen d'apparition précoce Bruyère Y.1, Delmelle F.2 1. Etudiante en quatrième master de médecine à l'Université Catholique de Louvain, Bruxelles. Stage dans le service de neuropédiatrie du Professeur Chabrol à l'Hôpital de la Timone, Marseille, France (yveline. [email protected]). 2. Service de Neurologie Pédiatrique, Cliniques Universitaires O221 / Oral • Céphalées accompagnées par des Saint-Luc, Bruxelles. INTRODUCTION Le syndrome de Rasmussen est une encéphalite qui manifestations neurologiques atypiques chez un se présente classiquement sous la forme de crises d'épilepsie réfractaires aux traitements antiépileptiques, d'intensité et de fréquence croissantes, associées à l'apparition progressive adolescent de 15 ans. de déficits neurologiques. Elle touche préférentiellement les jeunes enfants, de développement LEMAITRE A. (1), DEFONTAINE E. (1), CARVELLI T. (1), CABERG J. (2), DARON A. (3) / [1] psychomoteur normal jusque-là, et provoque de graves séquelles. Des critères diagnostiques cliniques formels ont été établis lors d'un consensus européen1 en 2005, ainsi que la CHPLT Verviers, [2] CHU Sart Tilman Liège, [3] CHR Citadelle Liège physiopathologie, les examens complémentaires utiles et les moyens thérapeutiques préconisés INTRODUCTION Un garçon de 15 ans se présente aux urgences pour chute avec perte de à ce jour. Une récente revue de littérature2 actualise ces informations. Ce case report vise à connaissance, amnésie des faits et troubles de l'élocution à son réveil. Il développe, dans les illustrer cette pathologie, et à sensibiliser à l'importance de poursuivre les recherches en vue suites immédiates du malaise, des céphalées occipitales importantes accompagnées de vertiges d'améliorer son traitement. rotatoires, photophobie, diplopie, vue trouble et nausées. À la lecture de son dossier médical, on AIM CASE REPORT Enfant de 3,5 ans présentant des épisodes répétés de crises convulsives trouve un épisode d'allure similaire six mois auparavant. On note dans ses antécédents familiaux partielles, sous la forme de clonies du membre inférieur gauche, persistants malgré la prise un diagnostic de CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriolopathy with Subcortical Infarcts d'un traitement anti-épileptique. La clinique est en aggravation progressive, en présence d'un and Leucoencephalopathy) chez sa maman, confirmé génétiquement par la mutation du gène syndrome pyramidal gauche avec une hémiparésie gauche résiduelle. Le bilan est composé, NOTCH3. L'IRM, en aigu, démontre la présence d'un hypersignal T2 et Flair de 3 mm au niveau entre autres, d'examens d'imagerie et d'un électroencéphalogramme. Ceux-ci étant en faveur de la substance blanche frontale antérieure droite. D'après l'histoire clinique, les antécédents d'un syndrome de Rasmussen, l'enfant est traité par immunoglobulines et bolus de corticoïdes. et l'imagerie médicale, une suspicion de CADASIL est avancée chez l'enfant. La recherche de la mutation est en cours. CONCLUSION Après analyse de cette situation clinique, certaines directions diagnostiques et thérapeutiques ressortent. Pour diagnostiquer une encéphalite de Rasmussen, il apparaît clair AIM Le CADASIL est une artériopathie cérébrale familiale, liée à des mutations du gène NOTCH3 que la clinique prime. Différentes présentations sont possibles, comme une épilepsie isolée, situé sur le chromosome 19, qui se caractérise par la présence de dépôts granuleux dans atypique, réfractaire aux antiépileptiques et d'aggravation progressive, ou une hémiparésie la media des artérioles de façon ubiquitaire mais ne provoquant qu'une symptomatologie initiale. La clinique doit être associée à un électroencéphalogramme (EEG) et une IRM typiques. neurologique. L'expression clinique comprend, par ordre d'apparition chronologique, des Si l'EEG n'est pas concluant, on se base alors sur l'IRM et l'histopathologie, après biopsie migraines avec aura, des accidents vasculaires ischémiques cérébraux précoces et récurrents, cérébrale1. Concernant le traitement, malgré le manque d'études il ressort qu'en cas d'épilepsie des troubles de l'humeur et des altérations cognitives évoluant vers une démence. Malgré la handicapante pour le patient une chirurgie précoce soit bénéfique, préservant mieux les transmission génétique de la maladie, son expression phénotypique est très variable au sein fonctions sensitivo-motrices ainsi que le langage3. Le moment opportun est déterminé par la d'une même famille. Il s'agit essentiellement d'une pathologie de l'adulte, décrite dans de rares clinique. En effet, si le patient ne présente qu'une épilepsie légère sans déficit fonctionnel, un cas chez l'enfant. Son diagnostic doit être évoqué devant une symptomatologie parlante, une traitement médicamenteux suffira, associé à un contrôle prudent de l'évolution3. Le suivi de histoire familiale ou une découverte de lésions hyperintenses dans la substance blanche à l'hémiparésie semble être un bon marqueur de la progression de la maladie. Il est également l'IRM cérébrale. Sa confirmation ne peut être réalisée qu'en biologie moléculaire avec mise en important d'évaluer les performances neuropsychologiques, afin de détecter un éventuel déclin évidence d'une des multiples mutations possibles du gène NOTCH3. Aucun traitement, en ce cognitif1. L'apparition d'une activité épileptiforme controlatérale interictale indépendante1 à compris les antiagrégants, n'ont actuellement démontré leur efficacité. l'EEG semble liée à ce déclin, et permet donc de détecter ceux qui nécessiteront un traitement CONCLUSION Face à l'atypie du cas de cet adolescent, il nous semblait important d'attirer chirurgical. C'est donc une décision complexe, prise au cas par cas, après discussion entre l'attention sur cette maladie qui a une incidence largement sous-estimée mais dont le pronostic le patient, sa famille et le médecin. La physiopathologie et l'étiologie de cette pathologie sont hautement péjoratif mérite que l'on s'y attarde. Il nous semble donc intéressant de souligner sa en cours de recherche. La réaction immune de cette maladie a été prouvée, mais son origine position dans le diagnostic différentiel des migraines chez l'enfant et l'adolescent. non encore déterminée. Ces découvertes permettront le développement de nouvelles molécules mieux adaptées à l'avenir, pour une meilleure prise en charge des patients. BIBLIOGRAPHIE 1. Bien CG, Granata T, Antozzi C, et al. Pathogenesis, diagnosis and treatment of Rasmussen encephalitis a European consensus statement. Brain 2005 ; 128 454-471. 2. Varadkar S., O005 / Poster • Avancées scientifiques dans la Bien C. G., Kruse C. A., Jensen F. E., Bauer J., Pardo C.A., Vincent A., Mathern G.W., Cross, J.H. Rasmussen's encephalitis clinical features, pathobiology, and treatment advances. Lancet compréhension du Syndrome du Bébé Secoué. Neurology 2014 ; 13 195-205. 3. Hartman LA, Cross JH. Timing of Surgery in Rasmussen PANNIZZOTTO S. / CHR Citadelle Liège Syndrome Is Patience a Virtue? Epilepsy Currents 2014 ; Vol. 14 8_11. INTRODUCTION Le syndrome du bébé secoué (SBS) est une pathologie à multiples facettes qui requiers l'expertise de nombreuses disciplines radiologie, neuro-pédiatrie, ophtalmologie_ mais aussi médecine légale, psychologie, droit du mineur etc. Ces dernières années, ont vu des O197 / Oral • Host genetic susceptibility for avancée majeures dans sa compréhension. chickenpox associated neurological complications. AIM Les symptômes du SBS sont hétérogènes et il convient dès lors de poser un diagnostic clinique reposant sur des critères rigoureux liés à la présence d'hématomes sous-duraux et/ OGUNJIMI B. (1), MEESTER J. (1), AJIT BOLAR N. (1), VANDEWEYER G. (1), CLAES C. (1), ou d'hémorragies rétiniennes ainsi que sur une anamnèse fluctuante ou incompatible avec les SILLIS Y. (1), DIELMAN C. (2), HEYNDERICKX S. (1), BLOMMAERT A. (1), KUROTOVA A. (3), lésions observées. Ces critères diagnostic permettent d'établir un diagnostic certain, probable, VANDER AUWERA A. (4), VERSTRAETE L. (5), RAMET J. (6), LAGAE L. (7), VERHELST H. (8), possible ou de l'écarter. Les moyens radiologiques actuels ne permettent pas une datation JANSEN A. (9), CEULEMANS B. (6), VAN LAER L. (1), BEUTELS P. (1), MORTIER G. (6) / [1] précise au sens médico-légal du terme, l'autopsie seule permettant de dater l'hématome sous- UA, [2] ZNA, [3] GZA Sint-Vincentius Hospital, [4] GZA Sint-Augustinus Hospital, [5] Heilig dural (HSD) avec un intervalle de douze heures. Actuellement, des avancées technologiques majeures telles que les études biodynamiques permettent de préciser les forces d'élongation Hart Ziekenhuis Lier, [6] UZA, [7] KU Leuven, [8] UZ Gent, [9] UZ Brussel et d'accélération auxquelles sont soumises les veines pont. Cela a permis d'affirmer que le INTRODUCTION Although chickenpox, caused by varicella-zoster virus (VZV), is in general secouement seul suffit pour être à l'origine des lésions typiques dans le syndrome du bébé a benign childhood disease, severe morbidity due to chickenpox-associated central nervous secoué, mais aussi pour réfuter l'hypothèse qu'un enfant en bas âge puisse en être l'auteur. De system complications do occur (VZV-cerebellitis, VZV-meningoencephalitis, and VZV-stroke). même, les modèles biodynamiques permettent d'étudier la (non)relation entre des manœuvres No causal genes have been identified so far, while several genes have been implicated in the considérées comme des jeux, la réanimation cardio-respiratoire et la survenue du Syndrome du development of Herpes simplex encephalitis. Bébé Secoué. Par ailleurs la littérature scientifique démontre que la survenue de traumatisme crânien grave et de décès lors d'une chute de faible hauteur (inférieure ou égale à 1,5 mètre) AIM We aimed to identify risk genes for chickenpox associated cerebellitis, encephalitis and stroke. pour un enfant de moins de cinq ans sont rarissimes (moins de 1 décès sur 1.000.000 enfant par an). De même, il n'est rapporté dans aucune étude la survenue d'HSD et d'hémorragies METHOD In a multi-centric study, whole exome sequencing (WES) was performed on DNA from rétiniennes pour des chutes de faible hauteur. Les données récentes concernant les aveux des 22 children with VZV-related CNS complications (cerebellitis, meningoencephalitis, stroke). We auteurs permettent de dégager des caractéristiques épidémiologiques qui confirment notamment used a stringent statistical algorithm to identify risk genes (1) for each study group separate or l'ubiquité du syndrome du bébé secoué qui comme toute maltraitance infantile existe dans tous (2) all study groups together (shared effect). les milieux socio-économiques. Elles font également émerger la notion d'épisodes répétés de RESULTS Nine patients with VZV-stroke, seven with VZV-cerebellitis, five with VZV- secouements en opposition avec l'hypothèse d'une perte de contrôle isolée et en corollaire le meningoencephalitis (ME), and one with symptoms of both cerebellitis and ME were recruited. postulat d'une pathologie du lien parent-enfant à l'origine du syndrome. WES identified TBC1D9B and CYFIP1 to be risk genes for VZV-cerebellitis (three pathogenic rare CONCLUSION Le SBS est donc une pathologie complexe et multifactorielle dont la mutations per gene were found in this group). AHNAK, FANCM, and LRP5 were identified to be compréhension est en plein essor actuellement. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 84 Abstracts O008 / Poster • Case report. Optic neuritis in a 14- O060 / Poster • Case report. Arteria Cerebri Media year old is it multiple sclerosis or neuromyelitis Infarct na traumatische Arteria Carotis Dissectie. optica? VUYLSTEKE S., VERGAUWEN M., VERHELST H. / UZ Gent STABENOW K. (1), APER C. (1), SCHMIT P. (1), DE MERLIER Y. (1), CHRISTOPHE C. (2), INTRODUCTION Arteria Carotis Dissectie (ACD) is een belangrijke oorzaak van ischemisch SEKHARA T. (1) / [1] CHIREC, [2] HUDERF infarct bij kinderen. Bij trauma kan door mechanische schade aan de arteriële wand een subintimaal hematoom worden gevormd met ontstaan van een vals lumen. Dit kan resulteren in INTRODUCTION Optic neuritis is an inflammation of the optic nerve. Its symptoms are subacute een hemodynamisch significante vernauwing en zelfs afsluiting van het echte arteriële lumen. vision and pain with eye movement. It has a variety of causes, including inflammatory diseases, Bovendien kunnen trombi afkomstig uit het valse lumen resulteren in intracraniële embolische toxins, infections and nutrient deficiency. Multiple sclerosis (MS) and neuromyelitis (NMO) are infarcten. Kinderen hebben een groter risico op traumatische ACD omwille van hun verminderde possible causes of optic neuritis. Both are usually relapsing-remitting disorders that attack the cranio-cervicale stabiliteit. De diagnose wordt vaak bemoeilijkt door een latente periode tussen white matter of the central nervous system (CNS) through immune-mediated mechanisms. CASE het trauma en het optreden van de eerste symptomen. REPORT A fourteen year old girl consults the pediatric neurologist because of progressive loss of visual acuity of the right eye over two weeks time and pain of the right eye. The diagnosis of optic RESULTS Een jongen van 13 jaar met blanco voorgeschiedenis wordt op de spoedeisende hulp neuritis was made with help of an ophthalmologic assessment and visual evoked potentials. gezien omwille van plots ontstaan van evenwichts- en spraakstoornissen. Bij aanmelding wordt She was admitted for treatment with IV corticoids. Since the patient had already suffered from een alerte jongen gezien, de Glasgow Coma Score bedraagt 14/15 en de vitale parameters zijn an episode of transverse myelitis at 11 years of age, the question was raised whether she stabiel. Bij lichamelijk onderzoek wordt een linker hemibeeld met positieve Babinskireflex links en was affected by a demyelinating disease like MS or NMO. DISCUSSION MS can present with a linker hielclonus vastgesteld. Keelinspectie toont een milde zwelling van de rechter tonsilregio. variety of neurologic symptoms including optic neuritis and transverse myelitis. NMO presents Verdere anamnese brengt een trauma (val met tandborstel in de keel) aan het licht dat daags with either optic neuritis or transverse myelitis, or with both symptoms at once. In contrast to voor het ontstaan van de klachten plaatsvond. CT hersenen zonder contrast toont behoudens MS, other parts of the CNS are usually not involved. In our case, differential diagnosis based een beperkte hoeveelheid lucht in de hals parafaryngeaal rechts, geen bijzonderheden. Gezien merely on the clinical signs and symptoms was difficult and additional diagnostic testing was de mogelijkheid van ischemisch infarct, wordt de patiënt dringend doorverwezen naar een tertiair necessary. Our patient underwent an MRI of the cervical spine and the brain. There were lesions centrum voor verdere evaluatie en behandeling. Bij herevaluatie van de CT beelden wordt een of the white matter present on both levels and the brain lesions were suggestive for MS. Cerebral _dens artery sign_ gezien ter hoogte van de rechter arteria cerebri media (ACM) specifiek, spinal fluid analysis for IgGs and oligoclonal banding showed an augmentation of IgG and the maar niet sensitief teken van trombus. Een CT angiografie van de halsvaten toont een wigvormig presence of oligoclonal banding, which is typical for MS. Neuromyelitis optica, on the other hand, stopbeeld in de rechter arteria carotis interna en afwezigheid van contrast distaal hiervan tot aan is characterized by the presence of NMO-IgGs, although it may sometimes occur without. In our de circulus Van Willis beeld van dissectie. Er wordt een percutane transluminale angioplastiek case, no NMO-IgGs were found in the blood sample. uitgevoerd onder algemene narcose, met trombectomie en herstellen van de bevloeiing van het ACM gebied rechts en recanalisatie van de arteria carotis interna. Na trombectomie wordt CONCLUSION MS and NMO may present with similar symptoms, thus making differential gestart met anticoagualatietherapie middels IV Heparine en later SC Enoxaparine. diagnosis difficult. The combination of the clinical symptoms with additional testing-including brain and cervical MRI, CSF analysis and NMO-IgGs- led to the diagnosis of relapsing-remitting CONCLUSION ACD is een belangrijke oorzaak van ischemisch infarct bij kinderen. Bij kinderen MS in this case. die presenteren met neurologische tekens na trauma van hoofd of nek, moet men dan ook bedacht zijn op de mogelijkheid van een ACD. Vroege herkenning en behandeling zijn belangrijk om ischemie te voorkomen/beperken. Beeldvorming speelt een belangrijke rol bij het stellen van de diagnose en een normale CT scan kan de aanwezigheid van een ACD niet uitsluiten. O043 / Poster • The first case of concomitant mosaic Conventionele angiografie wordt nog steeds aanvaard als de gouden standaard maar MRI en MR angiografie worden gezien als goede alternatieven. Over de behandeling van traumatische trisomy 14 and maternal uniparental disomy 14. ACD en ACM infarct bij kinderen bestaan tot op heden nog geen Evidence Based Guidelines. BALBEUR S. (1), GRISART B. (2), PARMENTIER B. (3), SARTENAER D. (3), LEONARD P. (3), BOULANGER S. (3), LEROY L. (3), LUNGU S. (4), LYSY P. (5), MAYSTADT I. (2) / [1] Centre de Genetique humaine, Gosselies, [2] IPG Gosselies, [3] Centre de Genetique Humaine, O084 / Poster • CGH-array et retards Gosselies, [4] INDC Jolimont, [5] IREC, UCL développementaux trisomie partielle du bras long du INTRODUCTION Mosaic trisomy 14 (T14) is a very rare chromosomal abnormality responsible for a polymalformative syndrome. Maternal uniparental disomy 14 (upd(14)mat) is reported in chromosome 20. Prader-Willi-like patients. The coexistence of both abnormalities in postnatal was not described to date. MORGENTHAL C. (1), DEBRAY F-G. (2), BULK S. (2), STEVENS R. (1), PHILIPPET P. (1) / [1] CHC Esperance Liège, [2] CHU Sart Tilman Liège METHOD A 15-year-old girl, born at term with low birth weight (2kg) and height (48cm), was referred for short stature, hyperextensible joints, developmental delay and early-onset INTRODUCTION Dans l'état actuel des connaissances, seuls cinq cas de trisomie partielle puberty. The neonatal period was marked by hypotonia, poor succion, early feeding difficulties 20q sans duplication ou délétion additionnelles ont été décrits dans la littérature. De nombreux with a catch-up and a progressive overweight after the age of 2 years. She presented with gènes sont inclus dans la séquence dupliquée, notamment le gène ASLX1. Une mutation de developmental delay and moderate intellectual disability. She also developed early onset puberty ce gène (non-sens ou entraînant un décalage du cadre de lecture) a été identifiée dans au with breast development and menarche before the age of 8 years. On clinical examination, she moins la moitié des cas de syndrome de Borhing-Opitz. L'hypothèse qu'une surexpression de showed mild facial dysmorphic features with broad and depressed nasal bridge, short nose ce gène pourrait aboutir à un phénotype atténué présentant des signes en commun avec ce and up-slanting palpebral fissures but also truncal obesity, hyperlaxity of metacarpophalangeal syndrome a été posée récemment. Cependant, d'autres gènes inclus dans la région dupliquée and interphalangeal joints with camptodactyly of the last interphalangeal joints, and irregular sont également connus pour être responsables de pathologies. L'implication du gène ASLX1 skin hyperpigmentation following Blaschko lines. Endocrine evaluation revealed no specific explique donc une partie du phénotype décrit mais il reste encore à mieux caractériser le abnormalities except for advanced bone age of 17 at the age of 14 years. Brain MRI and syndrome lié à cette microduplication. ophthalmologic examination were normal. Genetic analysis, performed on blood sample, saliva RESULTS Nous rapportons le cas d'un patient de 14 ans suivi pour un retard développemental and skin biopsy, revealed the coexistence of cell lines with trisomy 14 and euploid cell lines associé à des dysmorphies (front large, membres courts, syndactylie des 2e et 3e rayons des with upd(14)mat. orteils). Dans ses antécédents, on retrouve une naissance à terme, une cryptorchidie droite ayant RESULTS Upd(14)mat is a rare chromosomal disease in which both chromosomes 14 are nécessité une cure d'orchidopexie et une hyperréactivité bronchique. Un bilan précédemment inherited from the mother. The main phenotypic characteristics are prenatal and postnatal réalisé comprenant une tomodensitométrie cérébrale, une échographie transfontanellaire, un growth retardation, hypotonia, initial feeding difficulties with a catch-up after 4 years and électroencéphalogramme, un bilan métabolique et un caryotype chromosomique, n'avait pas progressive overweight after 6 years, joint hyperlaxity, motor delay and early onset puberty. permis de mettre d'anomalie en évidence. La CGH-array a récemment démontré une duplication Mild dysmorphic features may be observed. T14 mosaicism is a rare chromosomal condition pathologique dans la région 20q11.21-q11.23 (hg19, 29, 652, 452-35, 291, 385) d'une taille associating failure to thrive, hypotonia, developmental delay, congenital heart and genitourinary de 5,6Mb. Cette duplication comprend 202 gènes dont PHF20, ITCH, DNMT3B, EPB41L1, GSS, abnormalities and abnormal skin pigmentation. Dysmorphic features such as broad nose, MYLK2, POFUT1, SNTA1, CHMP4B, ASIP, AHCY, GDF5, COX4I2, RBM12 et ASLX1. Des analyses hypertelorism, ear abnormalities, micrognatia and cleft or highly arched palate are observed. In génétiques sont en cours chez ses parents afin de déterminer le caractère de novo ou hérité our case, the genetic findings are explained by maternal meiosis non disjunction leading, after de cette anomalie. fertilization, to trisomy 14. Then, the postzygotic loss of the paternal chromosome 14 copy in CONCLUSION Ce patient présente des dysmorphies moins marquées que ceux précédemment some trisomic cell (called trisomy rescue) has resulted in mosaic upd(14)mat. In 1999, a case décrits. Il apporte des éléments nouveaux dans l'établissement d'un tableau clinique associé of upd(14)mat detected prenatally in a fetus with mosaic T14 was reported. However, trisomy à la duplication du chromosome 20q11.21-q11.23. La corrélation phénotype-génotype n'est 14 cell lines are usually not found anymore with cytogenetic investigations after birth. Here, we cependant pas encore claire et nécessite d'être précisée par l'apport de nouvelles données. report on the coexistence of trisomy 14 cell lines and euploid cell lines with upd(14), confirming Par ailleurs, la CGH-array a mis en évidence une anomalie génétique sur un ensemble de that, in this case, upd(14)mat resulted from loss of the paternal homologue in a maternal meiosis symptômes jusque là non étiquetés. Le caryotype moléculaire doit donc remplacer le caryotype non-disjunction trisomic zygote. chromosomique pour l'exploration des patients avec un retard mental et/ou des dysmorphies. CONCLUSION We report on the first case of coincidence of mosaic T14 and upd(14)mat in a 15 years old girl, corresponding with the complex patient's phenotype. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 85 Abstracts O086 / Poster • Potassium channel antibody CONCLUSION Ce cas clinique illustre l'évolution neurologique défavorable progressive et retardée compliquant une intoxication à la Méthadone. Il pose la question des mécanismes associated encephalitis in a four-year-old boy physiopathologiques de cette atteinte massive et isolée des noyaux gris centraux (hypoxiques et/ ou toxiques) sans atteinte du cervelet et de la substance blanche. Qu'en est-il de la réversibilité Uncommon presentation. de ce tableau clinique et des options thérapeutiques ? La Naloxone peut-elle assumer un rôle VANDENBERGHE C. (1), CHARLIER J. (1), DE LA FUENTE GARCIA I. (1), BACHE M. (1), DE neuroprotecteur dans la phase aigüe ? Ces questions sont discutées et confrontées aux données MEIRLEIR L. (2), BENKHADRA F. (1), SCALAIS E. (1) / [1] Centre Hospitalier de Luxembourg, disponibles dans la littérature. [2] UZ Brussel INTRODUCTION Auto-immune meningo-encephalitis (AIME) remain very rare but are more and more diagnosed in children. They are associated with a high rate of morbidity and mortality and O109 / Poster • JAWAC evolving technologies to raise diagnostic and therapeutic challenges. Their physiopathology and the possible role of viral study sleep disturbance in obese adolescents - a infections remain unclear. AIME with voltage-gated potassium channel antibodies (VGKC-Ab) are rare compared to other forms such as anti-N-methyl-D-aspartate receptor (anti-NMDAR) preliminary study encephalitis. VGKC-Ab can cause hyperexcitability of both peripheral (cramp-fasciculation) and central nervous system (seizures, sleep disturbance or limbic encephalopathy (memory BARREA Ch. (1), HARVENGT J. (1), LEBRETHON MC. (1), POIRRIER R. (2), SEGHAYE MC. (1) troubles)). Unlike other forms of AIME, the one with VGKC-Ab is rarely part of a paraneoplastic / [1] CHU Liège, [2] Universite de Liège syndrome but can be related to small-cell lung cancer (usually in adults). The condition is more INTRODUCTION Childhood obesity has become as one of the most important global health frequent in boys. problems of the 21th century and is associated with several short and long-term health AIM The purpose is to report the clinical presentation of a four-year-old boy who developed an hazards as cardiovascular, metabolic, orthopaedic and psychological diseases. Many of them AIME with elevated VGKC-Ab. present excessive daytime sleepiness and snoring, suggesting obstructive sleep apnoea syndrome (OAS). OAS constitutes another major public health problem because of its several METHOD A four-year-old boy was admitted with fever, asthenia, headache, joint pain and pathophysiologic consequences such as cognitive disorders, cardiovascular and metabolic episodes of vomiting. He had an appropriate vaccination status and no particular medical history implications and decrease of quality of life. Severity of the disease is assessed on the calculation and no recent travel history. Physical examination showed a very painful and irritable state, of the apnoea-hypopnea index (AHI), which is the number of apnoea- and hypopnea episodes per cervical adenopathies, posterior rhinorrhea and marked neck stiffness with opistothonos. The hour of sleep time. Untreated, OSA has important health and socioeconomic consequences, but patient was then treated with Acyclovir. Cognitive and behavioral symptoms such as visual efficient therapies are available and consequently its diagnosis is important. Currently, nocturnal illusions and hallucinations, inappropriate language with confabulation and severe sleep polysomnography (PSG) is considered as the gold standard in the management of sleep-wake disturbance were also present. Subsequently, he developed acute urinary retention, constipation, disturbances. Nevertheless, this device has important drawbacks and limited access. Diagnosis arterial hypertension hypoventilation and central neuropathic pain. Biological work-up revealed and treatment of OSA are therefore often delayed. Nowadays, different approaches have been hyponatremia (130mEq/l). CSF analysis disclosed moderate lymphocytic pleiocytosis (116 cells explored to develop new technologies primarily for the diagnosis of obstructive sleep apnoea. ; 63% of L.), with both elevated protein (0.56g/l) and lactate (30,3mg/dl) levels. Oligoclonal Among these, JAWAC system measure mandible movement signal, that provides information on bands were not detected. EEG revealed occipital slow and sharp waves. Brain MRI (DWI, Flair) mandible activity. As some studies demonstrated a good correlation between the gold standard demonstrated high signal intensity in the tegmentum of both the pons and the midbrain as well PSG analysis and the JAWAC system in adults, we used this technology in obese adolescents to as in multifocal cortical ribbon areas. Initially, the hypothetic diagnosis was AIME associated assess the utility of that device in this population. with inappropriate secretion of antidiuretic hormone (SIADH) or cerebral salt wasting syndrome (CSWS). The boy was then treated with intravenous immunoglobulin (2g/kg in three days), METHOD We studied children 12 to 16 years old suffering from obesity. For all patients, a hydric restriction and perfusion of hypertonic NaCl following closely the natremia in PICU. Serum nocturnal polygraph was recorded with the Somnolter, including nasal prongs, thoracic and VGKC-Ab levels were increased (119.8pmol/l; normal <72pmol/l) while infectious screening abdominal belts, pulse oximeter, body position, and jaw movement sensors. (blood, CSF and urine culture, serologies and CSF PCR were negative. Following the first dose RESULTS The addition of mandible movement automated analysis significantly improved the of immunoglobulin, cognitive symptoms disappeared as well as the opisthotonic posture. respiratory index calculation accuracy compared with an airflow and oxygen saturation analysis. Seventeen days after his admission, the boy was able to stand up. CONCLUSION JAWAC is an attractive method for the screening of obstructive sleep apnoea CONCLUSION The interest of this case is the rarity of AIME with VGKC-Ab in the general syndrome in adolescents. It increases the ability to detect hypopnea thanks to the salient population. This entity is even more rare in children. Moreover, some of the clinical signs were mandible movement as a marker of arousals. Nevertheless, furthers studies are required to valid rather uncommon in this subtype of neuronal surface antibody-mediated AIME in comparison this system in children with different causes of sleep disturbances. with others such as anti-NMDAR encephalitis. Indeed, most cases of VGKC-Ab AIME present with seizures and also peripheral symptoms (such as neuromyotonia) that were not present in this patient. Furthermore, the present case also shows most of the usual complications of the condition hypoventilation, dysautonomia (acute urinary retention, constipation, hypertension) O110 / Poster • Mono- and biallelic deletion of and SIADH or CSWS. Finally, this condition remains rare but has been more and more diagnosed during the last decade. Thus, it's important for pediatricians to think about it (after neurexin a propos of 3 cases having excluded or covered infectious etiologies) and to quickly treat the patient (even without BARREA Ch., RAMAEKERS V., SEGHAYE MC. / CHU Liège confirmation of the diagnosis) as the morbidity and mortality rates are important. INTRODUCTION Autism spectrum disorder is a complex neurodevelopmental syndrome characterized by social communication deficits and stereotyped behaviors with restricted interests. Although the etiology of this disease is not fully understood, recent genomic and O095 / Poster • Encéphalopathie toxico-ischémique genetic studies have found that hundreds of genetic variants contribute to the occurrence of ASDs. Neurexin 1 (NRXN1) is a cell adhesion protein important for synapse integrity and function. retardée sur intoxication à la Méthadone, à propos Mutations of this gene are known to be associated with developmental disorders and psychiatric d'un cas. diseases. ALKAN S. (1), DEMONCEAU N. (2), KHAMIS J. (2), LEWIN M. (2), PHILIPPET P. (2) / [1] CHPLT METHOD We describe three cases with mutation of NRXN1 and compare them with those of Verviers, [2] CHC Esperance Liège the literature. Two of them have a heterozygote exon deletion in this gene and present a global development delay. In the third patient who suffers from a typical severe autism, we discovered INTRODUCTION La Méthadone est un opioïde synthétique ayant une forte affinité pour les a rare biallelic mutation in NRXN1. récepteurs de la classe µ des récepteurs opioïdes. Ce type de récepteur prédomine dans le cervelet et le système limbique de l'humain, ce qui explique l'atteinte préférentielle du cervelet CONCLUSION We report on two patients with heterozygote deletion in the gene NRXN1, and lors d'une intoxication grave à celle-ci. Un autre tableau de déficit neurologique peut également one with a rare biallelic partial deletion of this gene. These cases emphasize the important role être identifié dans ce contexte d'intoxication avec phénomènes hypoxo-ischémiques. On parlera of NRXN1 and its implication in the development of autism and intellectual disability. alors d'encéphalopathie post-hypoxique retardée (DPHE). AIM Un enfant de 9 ans avec diagnostic d'intoxication à la Méthadone est admis dans notre hôpital, après manœuvres de réanimation de 5 minutes et intubation rapide. A l'arrivée en salle d'urgence, on note une hyperglycémie à 250mg/dl, un acide lactique à 3.7mmol/l, un pH à 7.20 (veineux périphérique), un BE à -3mEq/L et un PCO2 à 60mmHg. Un traitement par Naloxone est administré après 48h d'admission aux USI suivi d'un éveil rapide, puis d'une extubation. Dans l'immédiat, nous avons observé un état de conscience et de compréhension normal sans déficit identifié. Après quelques jours, apparait une détérioration neurologique caractérisée par un mutisme akinétique, un syndrome pyramidal et extrapyramidal avec parkinsonisme, ralentissement psychique, trouble du comportement et troubles de la déglutition sévères. Ce tableau clinique est évocateur d'une DPHE. La résonnance magnétique met en évidence une atteinte des noyaux lenticulaires s'étendant ensuite aux noyaux caudés avec une élévation du lactate et prédominance de la choline par rapport au NAA(1) dans l'étude spectroscopique. Ces images sont suggestives d'une origine ischémique ou métabolique mais ne démontrent aucune atteinte cérébelleuse. La prise en charge thérapeutique de ce patient est basée sur des essais de traitements médicamenteux (Prolopa, Liorésal, Artane), une prise en charge pluridisciplinaire en revalidation et une alimentation par gastrostomie. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 86 Abstracts O111 / Poster • Tics, weakness, anorexia and ankle O166 / Poster • Traditional healers in the pain leading to Wilson Disease. management of epilepsy in congolese children and DAUPHIN G.(1), RENARD Marie. (1), VAESSEN S. (2), DARON A. (2), LEROY P. (2), DEBRAY adolescents. F-G. (3), MISSON JP. (2) / [1] CHU Liège, [2] CHR Citadelle Liège, [3] CHU Sart Tilman Liège MATONDA T., ALONI NTETANI M., MAMPUNZA MA MIEZI S. / University Hospital of Kinshasa INTRODUCTION Wilson disease is a rare insidious metabolic condition (1/30.000-100.000) INTRODUCTION In sub-Saharan Africa, epilepsy is an affection usually treated by traditional quite easy to diagnose in front of a full presentation. First signs are often interpreted as healers. The proportion of persons with epilepsy who benefits traditional medicine is estimated psychiatric manifestations or secondary to intoxication. The case we are reporting has such at 80%. However, the issue of this treatment in children and adolescents with epilepsy (CAWEs) presentation but also show the natural progression of the disease till his complete picture and is not known. diagnosis. ST is a teenage girl, 13 years, of Pakistani origin without any personal medical history but consanguineous parents admitted for weakness, ankle stiffness and pain responsible for AIM The aim of this study is to compare CAWEs traditional treatment with the patients following walking difficulties lasting since 1 year and tics. She also complained of anorexia. Year ago in health institution. first check-up was not too contributive although retrospective review revealed slight increase of METHOD A cross-sectional study was conducted in Kinshasa, the Democratic Republic of transaminases and alkaline phosphatase. Feeding difficulties, pain and stiffness were worsened Congo. 153 CAWEs were included in this study. the existence of a traditional treatment were in the last month and has been complicated of mood disturbances, dysarthria and unusual upper researched. limbs postures. She exhibited also diffused ecchymosis. Successive neurological examinations revealed nystagmus, lingual fasciculations and parkinsonism. Brain MRI showed bilateral RESULTS A quarter (26.4%) of these was treated traditionally. Frequency of seizures was Hypot-T1 and Hyper-T2 signal in basal ganglia. Metabolic investigations showed low levels of significantly higher in CAWEs treated traditionally (8.7 [1.5-91.3] versus 1 [1.0-30.4], p = 0.039). Cu - 0.34mg/l - and Ceruloplasmin -0.03G/l - compatible with Wilson Disease. She was then Proportion of psychical symptoms was significantly higher in CAWE with traditionally treatment classically treated by D-Penicillamine. The doses were progressively adapted according to her (59.5% versus 37.9%, p = 0.023). CAWEs treated by traditional healer had a significantly longer clinical as well as cuprury evolutions. Main encountered difficulties have been the variability duration of epilepsy compared to CAWEs who have not been treated traditionally (7 [3 to 9.8] of the parkinsonism and dystonia as well the accompanying pain. She had to be placed on years vs 3 [1-7] years, p=0.013). different analgesic therapy including morphine. Genetic testing showed homozygous non sense CONCLUSION The results of this study support differences between CAWEs traditionally treated mutation of the ATP7B gene. Familial check-up is pending. In conclusion our case illustrates and others CAWEs. Further researches are needed to identify factors which can explain these how progressively the complete picture of the disorder is finally constituted. We will discuss also differences the differential diagnosis. Although treatment is quite straight forward to apply it is important to regularly care for worsening dystonia and pain. O167 / Poster • Locked-in-syndrome en pédiatrie O133 / Poster • La dysplasie cleido-cranienne à propos d'un cas. cause souvent ignorée de petite taille. WULLEMAN L. (1), PAPADOPOULOS J. (2), DANVOYE L. (2), DE ROY M. (1) / [1] William Lennox, [2] INDC Jolimont TAXHET A. (1), CHIVU O. (1), PHILIPPET P. (1), DESTREE A. (2) / [1] CHC Esperance Liège, [2] Institut de Pathologie et de G_n_tique Loverval INTRODUCTION En 1995, l'«American Congress of Rehabilitation Medicine» définissait le locked-in-syndrome selon cinq critères cliniques; (1)persistance de l'ouverture des yeux et INTRODUCTION Fille de 18 mois, née à terme, présentant une cassure de la courbe staturo- présence de mouvements oculaires verticaux (2)fonctions corticales supérieures préservées pondérale depuis l'âge de 6 mois. Antécédents hypothyroïdie congénitale (diagnostic néonatal) (3)tétraplégie ou tétraparésie (4)aphonie ou hypophonie (5)mode de communication initial traitée de façon précoce par hormones thyroidiennes. Anthropométrie à la naissance normale consistant en clignements des paupières ou mouvements verticaux des yeux. Il s'agit d'une pour l'âge gestationnel (P 3.750kg, T 52.5cm, PC 37cm).Antécédents familiaux le père et pathologie neurologique rare, en particulier dans la population pédiatrique. La réadaptation et son frère jumeau présentent une petite taille, une macrocrânie et une fermeture tardive de la les soins de ce type de patient représentent un réel défi. Le pronostic et la qualité de vie en fontanelle. Examen clinique à 18 mois petite taille (< P3), macrocéphalie (périmètre crânien > dépendent. P97), fontanelle antérieure ouverte (5/3 cm). Bilans à visée digestive, rénale et endocrinologique aucune anomalie. Evolution à 21 mois, elle mesure 78cm (-2.5DS) pour un poids de 9.5kg (P3), RESULTS Un garçon de 5 ans et 11 mois, sans antécédents médicaux relevant, excepté un périmètre crânien 52cm (+3.5DS). Légère dysmorphie faciale, fontanelle large et suspicion de épisode de varicelle à l'âge de 5 ans et 8 mois, se présente aux urgences dans un contexte de clavicules courtes. Avis génétique possible dysplasie cleido-cranienne. Mise en évidence d'une céphalées, vomissements, démarche ébrieuse puis altération de la conscience. A l'admission, mutation pathogène sur le gène RUNX2 confirmant le diagnostic. l'enfant est comateux (score de Glasgow à E2V2M3) et présente une spasticité des quatre membres. Au J2, l'IRM cérébrale met en évidence un AVC ischémique de la partie ventrale du AIM La dysplasie cleido-cranienne est une maladie autosomique dominante. Près de 50% des pont et de la partie latérale et supérieure de l'hémisphère cérébelleux droit, consécutif à une cas sont dus à des mutations de novo. Les mutations touchent le gène RUNX2, qui joue un thrombose de l'artère vertébrale droite et du tronc basilaire. La ponction lombaire montre une rôle dans l'ostéogènèse et l'odontogénèse. La prévalence est estimée à 1 cas sur 1 million. Le PCR positive pour l'Herpès Zoster. L'enfant est sédaté durant 15 jours, et ventilé. Au 16ème diagnostic est basé sur les manifestations cliniques et radiologiques (fontanelle antérieure large jour, l'enfant est à nouveau conscient et semble orienté. Il présente des clignements contrôlés et persistante, macrocéphalie, dysmorphie faciale, petite taille, problèmes dentaires, hypo(a) des paupières et des mouvements verticaux des yeux, une quadriplégie spastique avec plasie des clavicules). Les signes dysmorphiques sont souvent fort variables au sein d'une même babinski bilatéral et une hypotonie axiale. Il est incapable de parler, présente des troubles de la famille. Le diagnostic différentiel doit faire envisager d'autres maladies et syndromes comme déglutition, une absence de miction volontaire et une diplégie faciale. Le diagnostic de « locked- l'hypothyroïdie congénitale ou l'ostéogénèse imparfaite. Il n'existe pas de traitement curatif. Les in-syndrome» est posé. Une trachéotomie et une gastrotomie sont respectivement réalisées au objectifs thérapeutiques principaux sont la prise en charge des problèmes dentaires ainsi que J15 et J40. L'enfant est transféré au J50 en centre de revalidation neurologique où il séjourne la prévention des troubles squelettiques et des traumatismes. Dans certains cas, un traitement actuellement. Il bénéficie d'une prise en charge pluridisciplinaire intensive comportant de la par vitamine D et supplémentation en calcium peut-être instauré. Un suivi orthopédique et kinésithérapie, de l'ergothérapie, de la logopédie, une scolarisation, un suivi psychologique, de orthodontique est recommandé. Une attention particulière doit être portée à la sphère ORL, en l'hydrothérapie, de la zoo- et de l'hippothérapie. L'enfant reste totalement dépendant dans les raison d'un risque accru d'infections et d'une possible perte auditive. activités de la vie quotidienne. Sur le plan moteur, notons l'apparition progressive d'un contrôle CONCLUSION La dysplasie cleido-cranienne est une maladie autosomique dominante touchant de la tête et de mouvements volontaires des membres supérieurs et inférieurs, ainsi qu'une une naissance sur un million, et affectant le squelette et la dentition due à des mutations amélioration de la motricité de la sphère orale avec apparition de mouvements de mastication survenant sur le gène RUNX2 impliqué dans l'ostéogénèse. Le diagnostic est suspecté sur et déglutition. La trachéotomie a été retirée à J100 et des vocalisations involontaires sont base de l'examen clinique et des anomalies radiologiques associées et confirmé par l'analyse présentes. Il présente une labilité émotionnelle avec crises de pleurs fréquents. Concernant la génétique. La prise en charge médicale est basée principalement sur le traitement orthodontique. communication, un code par mouvements oculaires a été établi CONCLUSION Le «locked in syndrome» est une pathologie rare chez l'enfant, s'accompagnant d'une morbidité et d'une mortalité importante. Une récupération partielle des fonctions motrices, de la déglutition et une certaine qualité de vie sont possibles mais nécessitent une prise en O156 / Poster • hémiparésie et éruption cutanée. charge en milieu spécialisé. VAN VAERENBERGH M. / CHIREC INTRODUCTION L'incontinentia pigmenti est une maladie génétique rare liée à X associant des anomalies cutanées, neurologiques, oculaires et dentaires. Nous reportons ici le cas d'une patiente de 5 semaines ayant présenté de manière aigue une hémiparésie et des convulsions, liée à des lésions cérébrales d'allure ischémiques, aboutissant à un choc neurogénique et au décès de la patiente. Le diagnostic d'incontinentia pigmenti a été évoqué sur base des lésions cutanées que présentait la patiente depuis la naissance. Les examens anatomopathologiques et génétiques ont permis de confirmer le diagnostic. Ce cas est intéressant de par la gravité rare de l'atteinte neurologique. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 87 Abstracts O175 / Poster • Perte d'usage d'un membre ou d'une O213 / Poster • An unusual manifestation of Lyme fonction quand penser à un trouble de conversion neuroborreliosis in children. chez l'enfant. DALLE VEDOVE L. (1), KADZ E. (1), NEUGROSCHL C. (1), CASSART M. (1), LE P. (2) / [1] SLAOUTI T. (1), CORNET J. (2) / [1] Cliniques de l'Europe, site Ste-Elisabeth, Uccle, [2] Hopital Etterbeek-Ixelles, [2] Hopital Etterbeek-Ixelles Cliniques de l'Europe INTRODUCTION Lyme neuroborreliosis is a well-known complication of the cerebral nervous system (CNS) caused by Borrelia infection. Clinical expressions include three syndromes INTRODUCTION Le trouble de conversion est une entité méconnue en pédiatrie et peu cranial neuritis, especially the facial nerve, meningitis and polyradiculoneuritis. In contrast to enseignée. Les présentations cliniques et leur sévérité sont variables mais mettent en avant un adult patients, meningoradiculoneuritis is rarely observed in children. We report hereafter the ou plusieurs symptômes neurologiques marquant la perte (sub)aiguë d'une fonction (marche, case of a young girl who presented a Lyme neuroborreliosis manifested as meningoradiculitis, parole, conscience_.). Il n'y aucun substrat organique et une origine psycho-affective est occurring one month after tick bites. fortement suspectée. RESULTS An 8 year-old Caucasian girl with no previous medical history presented to the AIM DISCUSSION Un tableau de perte de fonction aiguë chez des patients pédiatriques amène emergency department for disabling back pain since 10 days, causing restlessness. A thorough les parents à consulter un médecin en urgences. Quels sont les éléments pouvant faire évoquer history pointed out three insect bites one month prior to presentation. Two of them fell on their le diagnostic de trouble de conversion? Jusqu'où est-il nécessaire de pousser le bilan d'un own, while the third one was removed on the same day. No skin manifestations or fever were point de vue strictement médical et somatique? Quand l'approche psychologique doit-elle être noticed following the bites. Clinical examination revealed neck stiffness with back pain. The latter introduite et comment? was localised from C6 to T4 spinous processes, irradiating to both the left and the right axillary METHOD Nous allons passer en revue rétrospectivement quatre cas cliniques de patientes region. Laboratory workup showed no inflammation, but serologies revealed elevated Lyme total admis dans notre service de pédiatrie par le biais des urgences. Les cas concernent des antibody by enzyme immunoassay (ELISA). Western blotting for Lyme disease confirmed the patientes âgées de 10 à 14 ans ayant présenté des symptômes neurologiques aigus variant positive ELISA result. Cerebral and cervicothoracic magnetic resonance imaging performed prior de la perte d'usage d'un membre à des céphalées avec troubles de la conscience fluctuants. to cerebrospinal fluid (CSF) sampling demonstrated a leptomeningeal enhancement from C4-C5 Elles ont été hospitalisées pour la réalisation d'un bilan complémentaire. Au terme des bilans to T4-T5 as well as signs of meningitis. CSF analysis showed 435/µl white blood cells, with spécialisés négatifs, nous avons pu introduire de manière progressive l'origine psychosomatique predominantly lymphocytes (91%), 45 mg/dl glucose (serum 84 mg/dl) and 0,98 g/l proteins. de la symptomatologie et la nécessité d'une prise en charge psychologique. L'évolution à court Moreover other CSF studies revealed elevated Borrelious antibody (IgG 171,8 UA/ml), no terme montrait une amélioration spectaculaire dans deux des cas et plus contrastée dans les malignant cells, suspicion of borrelial DNA from polymerase chain reaction investigations and deux autres. absence of tuberculous meningitidis. Rapid improvement of the clinical course was obtained after the introduction of intravascular ceftriaxone treatment. The follow-up was excellent with RESULTS Dans tous les cas, nous avons pu mettre en évidence que 1) L'examen neurologique no neurological sequelae. répété échouait à définir un trouble organique systématisé. 2) L'hospitalisation était chaque fois nécessaire le temps de la mise au point. 3) Des examens complémentaires exhaustifs ont CONCLUSION Early CNS implication in Lyme disease could occur within 3 to 4 weeks after été réalisés biologies, toxicologies, EEG, imageries ; et se sont révélés négatifs 4) L'anamnèse tick bites. It may be the lonely abnormality of Lyme disease without skin manifestations. Its rate rapportait des facteurs de stress psychoaffectifs importants. 5) Une discordance persistait entre varies from 3% in the USA up to 35% in the European countries. Differential diagnosis needs l'inquiétude parentale face à la perte de fonction et l'indifférence de l'enfant. to be evoked in order to rule out other causes of aseptic meningitidis, especially tuberculosis, as well as oncological aetiologies. According to the literature, the risk of Lyme meningitidis is CONCLUSION Le trouble de conversion existe chez l'enfant, il est peu courant mais très evaluated to 50% in case of headache lasting for ≥7 days and CSF mononuclear cells ≥70%. invalidant et concerne le plus souvent la perte d'usage d'un membre. Il reste un diagnostic This rate rises up to more than 75% when cranial nerve involvement is present. In general, d'exclusion. Devant une telle symptomatologie, l'hospitalisation est nécessaire avec mise au the disease's manifestations are similar in both children and adults, excepted for meningo- point neurologique complète. Après exclusion des causes organiques, l'origine psycho-affective poly-radiculoneuritis that is rarely seen in children. This case report points out the fact that doit être évoquée. Il est alors important d'arrêter les bilans complémentaires et la surenchère radiculoneuritis, although unusual, may be observed in children. du traitement pour ne pas renforcer le symptôme. Il faut ensuite réorienter le patient vers un suivi pluridisciplinaire plus approprié. La prise en charge thérapeutique consiste en thérapies cognitivo-comportementales ou familiales qui ont prouvé leur efficacité. O235 / Poster • Diagnostic pitfall fever, vomiting and headache in an eleven-year old boy. O208 / Poster • Schizencephaly associated with DE RIDDER J., KUROTOVA A., CLAEYS M., JONCKHEER T. / GZA Sint-Vincentius Hospital a severe prothrombotic syndrome caused by INTRODUCTION Brain abscess is an uncommon infection in children with a high morbidity antithombin III deficiency. and mortality rate. We report a case of a boy with an epidural abscess and a cerebritis which converted into a brain abscess. DARON A. (1), DRESSE MF. (1), HOYOUX C. (1), TEBACHE M. (1), MISSON JP. (1), DEBRAY F-G. (2) / [1] CHR Citadelle Liège, [2] CHU Sart Tilman Liège RESULTS Case description An 11-year old boy was hospitalized with following symptoms 10 days of frontotemporal headache, 7 days of fever, sporadic vomiting, anorexia and a weight- INTRODUCTION A 12 year old boy presented with non syndromic mental retardation. Brain MRI loss of 4 kg. Initial clinical examination showed nuchal rigidity. Repeated re-evaluation the showed schizencephaly with a deep right parietooccipital cleft extending from cortical surface same day showed no rigidity. Blood examination showed increased sedimentation ( 70 mm), to the occipital horn of cerebral ventricle. Moreover his family was known for antithrombin a leucocytosis ( 14,9 10*9/l) with left shift, an increased CRP (307 mg/l) and transaminases III deficiency linked to the homozygous c.391C>T (p.Leu131Phe) mutation in SERPINC1. ( ALT 119 U/l, AST 126 U/l). Several differential diagnosis were proposed, but as the general Coagulation studies revealed in this young boy severe antithrombin III deficiency and molecular condition remained stable an no definitive diagnosis was made, no treatment was started. The analysis confimed the mutation. following days he developed fever and chills with increasing headache and vomiting. On day RESULTS Schizencephaly can be considered as cerebral malformation of neuronal migration, 5 we found nuchal rigidity. An ophthalmoscopy showed papilledema. A CT scan revealed an caused by mutations in several transcription factors, but most cases occur sporadically and are epidural abscess and cerebritis of the right frontal lobe with an accompanying frontal sinusitis. believed to be associated with a vascular disruptive mechanism. In the proband, analysis of the The boy underwent a trepanation with drainage and functional endoscopic sinus surgery (FESS). SHH, SIX3 and EMX2 genes showed no mutation. Porencephaly and schizencephaly have also Pus culture isolated Streptococcus anginosus and Staphylococcus aureus. He was treated with been attributed to mutations of COL4A1, linking, as in our case, genetic vascular pathology oral metronidazole and intravenous cefotaxime and flucloxacillin during 6 weeks. Prophylactic with schizencephaly. Otherwise mutations of methylterahydrofolate reductase and factor V treatment with levetiracetam was given during 10 weeks. On day 17 he developed symptoms Leiden genes seems also responsible of cases of schizencephaly. We suggest that a similar of intracranial hypertension. A CT scan revealed a brain abscess in the right frontal lobe with a encephaloclastic mechanism took place in our patient and hypothesize the occurrence of an significant mass affect. A second trepanation and FESS occurred. 2,5 months after the diagnosis early antenatal cerebral vascular injury. an NMR scan revealed an important regression of the infection. The boy recovered well there were no personality changes and 2,5 months after diagnosis he returned to school. Discussion CONCLUSION Extensive coagulation studies should be performed in patients with A brain abscess can originate from a pericranial contiguous site infection, from a hematogenous schizencephaly before molecular analysis. spread of a distant focus of infection, after head trauma or neurosurgery or from cryptogenic sources. Streptococci are the most common pathogens in children. Multiple organisms are isolated in 1/3 of the patients. The clinical presentation of a brain abscess depends on the size and location of the collection, the multiplicity of lesions, the immune status and age of the patient. On early evaluation children can present with vague and nonspecific symptoms. Later on the course children can have symptoms of intracranial hypertension, focal neurological deficits or fever. Only 15% of the patients have nuchal rigidity. A lumbar puncture is never recommended. Both a CT scan with contrast and NMR scan can provide valuable information for the diagnosis and response to treatment. The management requires a multidisciplinary approach and might include antimicrobial therapy, surgical intervention, anticonvulsants and rehabilitation interventions. CONCLUSION Brain abscess is an uncommon infection. Early diagnosis is important to reduce morbidity and mortality rates. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 88 Abstracts O243 / Poster • Reccurrent dysembryoplastic O245 / Poster • Growth retardation, dysmorphic neuroepithelial tumors. A case report. features typical of targeted genetic testing what is JUVENE E., EL KHABBABI K., VERMEULEN F. / ULB Erasme the diagnosis? INTRODUCTION Introduction Firstly described by Daumas-Duport et al. in 1988, the MASURE M. (1), TRUANT A. (1), BOES P. (1), PETRE J. (1), DEBAUCHE C. (1), REDEKER dysembryoplastic neuroepithelial tumors (DNETs) are cortical glioneuronal tumors, classified as E. (2), ALDERS M. (2), BELEZA-MEIRELES A. (1), SZNAJER Y. (1) / [1] UCL Saint-Luc, [2] World Health Organization (WHO) grade I. The DNETs are associated with drug-resistant partial Department of Clinical Genetics, Amsterdam epilepsy in young patients. Surgery is usually considered as a curative treatment (1, 2). INTRODUCTION Proportionate pre- and post-natal growth retardation associated with variable AIM Case report In September 2007, a five-year-old male with a three-month history of partial degrees of intellectual deficit and craniofacial dysmorphism suggested the diagnosis of Cornelia complex seizures and behavioral disinhibition was admitted to the Pediatric Department of the de Lange syndrome (CdL syndrome). Hôpital Erasme. His past history was unremarkable except for a notion of thyroiditis episode. A neurological examination did not reveal any abnormalities. Magnetic resonance imaging (MRI) AIM Intrauterine growth retardation was recorded at gestational age 32 weeks while no other revealed a cortico-subcortical lesion in the basis of the right frontal lobe that was at its greatest anomaly was noted. At 37th weeks oligohydramnios was recorded. Delivery was unremarkable. 33 mm diameter size. During the ictal period, a scalp EEG demonstrated the presence of slow Apgar score was 9/10/10. Genetic evaluation was requested when this full term boy was waves, then occurrence of theta activity spreading to other regions and finally spike-and-wave admitted in neonatology for proportionate low birth weight 1920g (-3DS) and height 44 cm discharges in the lesion area. The [18F]fluorodeoxyglucose (FDG) and [11C]-Methionine (MET) (-2,5 DS). Feeding difficulties required nasogastric tube. Phenotype was established based on Positron-emission tomography (PET) showed a hypometabolic area in the antero-inferior part of the dysmorphic features narrow front with arched eyebrows and synophrys, small nose with the right frontal lobe. Surgeons accomplished a macroscopic complete resection of the tumor. up anteverted nares, long smooth philtrum with thin upper lip and donwturned corners of the The anatomopathologist concluded it was a DNET, WHO grade I. The post-operative course was mouth. He also presented another distinctive sign characterised by _grimace' while crying. normal. Seven years later, two oral antiepileptics were used to control EEG and clinical epilepsy, Noticeably, no developmental delay, limb anomaly, microphthalmia or any other congenital with a treatment switch due to drug-induced neutropenia. A MRI revealed an infiltrative nodular abnormality were noted. Familial history was unremarkable; parents are non-consanguineous area at the base of the previous surgery. A T2 weighted imaging (WI) and Fluid-attenuated and have already two healthy children. Firstly, Rubinstein Taybi syndrome was considered, inversion recovery (FLAIR) sequence imaging displayed the lesion as a hyperintense lesion at the but the molecular work-up did not confirm it. Later, when observed in a follow-up genetics right orbital outer convolution. MET-PET showed no hypermetabolic activity. Again, the surgeons consultation, Cornelia de Lange syndrome became more plausible and molecular seuquencing accomplished a macroscopic complete resection of the tumor and the anatomopathologist of NIPBL gene was requested the de novo mutation c.5366G>A (p.Arg1789Gln) was identified concluded it was a DNET, WHO grade I. and confirmed the diagnosis. METHOD Discussion The literature leads us to think that the recurrence of DNETs remains RESULTS Cornelia de Lange syndrome comprises multiple congenital anomalies with a wide relatively rare but cannot be ignored. In a 2013 literature review, 36 reported cases of recurrent variable expressivity. Growth retardation is a hallmark feature together with typical dysmorphism. DNETs were mentioned, including 20 cases that had exhibited clear pathological evidence of Its prevalence is of 1/100.000. The diagnosis may be confirmed through gene mutation screening tumor recurrence or malignant transformation. Furthermore, in a 2014 study, a recurrence-free for NIPBL, SMC1A or SMC3 gene. Long term follow-up is needed to guarantee nutritional, survival at 2 and 5 years after gross-total resection for all low-grade glial and glioneuronal ophthalmologic, cardiac, developmental, orthopedic, and growth support. Our patient carries tumors was recorded at 0.90 (95% CI 0.82_0.97) and 0.82 (95% CI 0.73_0.92), respectively; a very unusual mutation in NIPBL that possibly explains his very mild phenotype because he among 67 retrospective paediatric patients, with an average follow-up time of 6.6 years (4). has neither anatomic malformation nor cognitive developmental delay at the age of 12 months. RESULTS Conclusion A conscientious and long-term follow-up remains important after a DNET CONCLUSION Cornelia de Lange syndrome is a distinctive syndrome. Molecular work-up and resection, even if it seems macroscopically complete. As Kim et al., we propose a following mutation identification is important for genetic counselling. Detailed prenatal ultrasound might postoperative program (postoperative time = day 0) MRI - 1 day, MRI and scalp-EEG - 3 months identify the distinctive features and lead to prenatal diagnosis of this condition. So it is better to - 1 year - 2 years - 5 years - 10 years. remember the very typical facial gestalt patient, pathognomonic of CdL syndrome. CONCLUSION References 1. Daumas-Duport C, Scheithauer BW, Chodkiewicz JP, Laws ER Jr, Vedrenne C. Dysembryoplastic neuroepithelial tumor a surgically curable tumor of young patients with intractable partial seizures. Report of thirty-nine cases. Neurosurgery. 1988 O264 / Poster • Potocki-Lupski Syndrome, a probably Nov;23(5):545-56. 2. Chassoux F, Landré E, Mellerio C, Laschet J, Devaux B, Daumas-Duport C. Dysembryoplastic neuroepithelial tumors epileptogenicity related to histologic subtypes. Clin under-diagnosed explanation to developmental Neurophysiol. 2013 Jun;124(6):1068-78. 3. Chao L, Tao XB, Jun YK, Xia HH, Wan WK, Tao delay. QS. Recurrence and histological evolution of dysembryoplastic neuroepithelial tumor A case report and review of the literature. Oncol Lett. 2013 Oct;6(4):907-914. 4. Kim AH, Thompson VANCLAIRE J., NASSOGNE M., REVENCU N., VANCLAIRE J. / UCL Saint-Luc EA, Governale LS, Santa C, Cahll K, Kieran MW, Chi SN, Ullrich NJ, Scott RM, Goumnerova LC. Recurrence after gross-total resection of low-grade pediatric brain tumors the frequency and INTRODUCTION Potocki-Lupski Syndrome (PLS), arising as the result of a duplication of the timing of postoperative imaging. J Neurosurg Pediatr. 2014 Oct;14(4):356-64. 17p11.2 region, is a developmental disorder characterized by an intellectual disability and multiple congenital anomalies. This syndrome, identified in 2000, has an unknown prevalence, but its estimated incidence is approximately 2/100.000. The major features are developmental delay, language impairment, autistic spectrum disorders, poor feeding in infancy and hypotonia. Failure to thrive, wide mouth, and structural cardiovascular anomalies are also described. METHOD We report on a 17 months-old-girl, born of nonconsanguineous parents. The mother was on diet during the pregnancy for gestational diabetes. At birth, she weighed 2.72 kg (P5), had a length of 50 cm (P40) and a head circumference of 33.5 cm (P10). Her Apgar-score was 6/8/9. The clinical examination was normal excepted for a heart murmur for which an echography was performed that brought out the existence of a persistant ductus arteriosus and an atrial septal defect. Breastfeeding was initiated immediately. At Day 13, the parents reported poor feeding and quick fatigability. At the age of 3.5 months, the patient was hospitalized for an RSV bronchopneumonia. During the pediatric follow-up she was described as lazy, presenting feeding difficulties, low muscle tone and hyperlaxity. She started to sit at the age of 10 months but with low muscle tone wherefore psychomotor physiotherapy was prescribed. Her neurological status improved poorly and she was referred to the neuropediatrician at the age of 1 year. An extended work-up was carried out cerebral MRI, lumbar puncture and blood test, ophthalmic examination and molecular caryotype. The latter showed a 3.7Mb interstitial duplication of the 17p11.2 region that permitted to reach the diagnosis of PLS. This duplication was not found in mother's blood neither in father's blood, suggesting a de novo occurrence. RESULTS Expressivity may be highly variable in patients with PLS and may go unrecognized until later infancy causing a delay in the clinical management. This case illustrates the interest of early genetic investigation in the multidisciplinary approach of infants presenting psychomotor retardation without any specific symptom. CONCLUSION PLS and other mild dysmorphic syndromes remain under-diagnosed. Thanks to the tremendous improvement in the genetic techniques in the last years, new syndromes have been described. Their identifications allow earlier treatment and appropriate follow-up. Genetic counseling can also be proposed for further pregnancies. Our case underlines the increasing role of geneticists in the multidisciplinary approach of patients with developmental delay. In front of a psychomotor or mental retardation associated with other congenital anomalies or dysmorphic features, genetic analysis must be performed. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 89 Abstracts O265 / Poster • A propos de 2 cas cliniques d'accident O268 / Poster • Arachnoid cyst fissuration after vasculaire cérébral. minor traumatism in a 5 years old child. RENARD Marie. (1), VAESSEN S. (2), MISSON JP. (2) / [1] CHU Liège, [2] CHR Citadelle Liège TRAJMAN D., DOUAIL N., DETEMMERMAN D., VERMEULEN F., LOLLI V., MINICHINI V., DE INTRODUCTION En pédiatrie, l'accident vasculaire cérébral est rare et le diagnostic est souvent WITTE O., FRICX C. / ULB Erasme retardé car méconnu du grand public et du corps médical. Le symptôme principal est le plus INTRODUCTION Arachnoid cysts (AC) are a common finding among the pediatric population (2, souvent une hémiparésie ou une aphasie brutale. C'est l'imagerie qui confirme le diagnostic. 6 %) and are believed to account for about 1% of all intracranial expansive lesions. While many Le scanner peut être normal dans les premières heures, tandis que l'IRM peut détecter remain inactive throughout life, some of them can become symptomatic due to expansion and l'ischémie plus précocement. Parmi les étiologies, les plus fréquentes sont les vascularites mass effect. We describe a child who ruptured an AC after a minor cranial traumatism leading post-infectieuses (dont la plus commune est post varicelle) et les vasculopathies au sens large to subdural hygroma. (syndrome de Moya-Moya,_.), on retrouve également les dissections carotidiennes intra ou extra-cérébrales et plus rarement les causes embolitiques d'origine cardiaque ou autres. METHOD We reported a 5 year old male patient without any medical or surgical history who presented with headache followed by matinal vomiting 48 hours after minor head impact with AIM Nous allons présenter deux cas d'AVC une dissection carotidienne intra-cérébrale et une no loss of counsciensness. An MRI of the head was performed and did not reveal any intracranial artérite post-infectieuse probable, bien que un Moya Moya ne soit pas exclu. Le premier est lesion except for a left arachnoid cyst (51x46x35mm) with no significant mass effect on the un garçon âgé de 9 ans qui a présenté une perte de connaissance brutale avec hémiplégie cerebral parenchyma. The neurological signs and symptoms worsened over the three following droite face comprise et aphasie alors qu'il jouait au basket. Il n'a pas d'antécédents particuliers. weeks, with the patient developping diploplia. The fundoscopy showed bilateral papilloedema. Le scanner précoce était normal tandis que l'angio-IRM a mis en évidence une dissection An MRI of the brain was obtained, demonstrating a left cerebrospinal fluid collection suggestive carotidienne intra cérébrale. L'AVC n'a été vu qu'à la deuxième IRM, 24 heures plus tard. of a subdural hygroma due to the rupture of the AC, exerting mass effect. A surgical issue with La récupération motrice a été rapide, par contre les troubles du langages ont récupéré plus marsupialization of the cyst was provided. The postoperative time was marked a week after by lentement.. La deuxième patiente est une fille de 8 ans qui est retrouvée inconsciente par the reappearance of headache and a peripheric right facial palsy. The MRI showed an extradural ses parents dans sa chambre. Elle présente une hémiplégie droite et une aphasie complète et hematoma that was immediately drained. The clinical and radiological signs immediately semble désorientée, elle présente également des vomissements. Le scanner réalisé en urgence disappeared except the papilloedema who disappeared three months later. est normal. L'IRM réalisée le lendemain à H12 met en évidence un vaste AVC sylvien gauche. La récupération est moins rapide mais l'évolution au niveau moteur est encourageante au vu RESULTS Report on AC as an incidental finding has been increasing in recent years with the des lésions. L'IRM de contrôle à 1 semaine montre un saignement secondaire au niveau de la increased availability of imaging technologies. Rarely, AC may rupture with concurrent subdural capsule interne gauche. Un traitement par Aspirine à 3mg/kg a été débuté au diagnostic chez hygroma or hematoma. The rupture is a very uncommon complication of AC, with less than fifty les deux patients. cases reported in the literature, which probably explain the lack of clinical suspicion and the diagnostic delay. Some AC have a higher risk of rupture depending on the size and location. CONCLUSION L'accident vasculaire cérébral est une pathologie rare et encore méconnue, raison pour laquelle le diagnostic est souvent retardé. Une prise en charge rapide permet de CONCLUSION In light of our observation and after a literature review, it appears that even limiter les séquelles tardives et les risques de récidive. La fibrinolyse en pédiatrie n'en est encore a minor brain impact represents a risk factor for AC rupture. In some case it would be qu'à l'étude, aucun consensus n'est encore admis. Le traitement par aspirine ou héparine est recommended to inform the parents of the risk of rupture. également discuté et les deux molécules ont montré leur efficacité, l'étiologie pouvant aider au choix du traitement. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 90 Abstracts 15. INFECTIOLOGY P018 / Poster • Case Report. Plaque psoriasis P048 / Poster • 12 year old girl with Leishmaniasis. following Kawasaki disease and Varicella. RYCKX S. (1), VAN OORT M. (1), DE SCHOUWER P. (1), VAN ESBROECK M. (2), VAN DEN SILLEN H. (1), MAES M. (2), GOETEYN V. (2), BOIY T. (3), WOJCIECHOWSKI M. (3) / [1] UA, AKKER M. (1) / [1] ZNA, [2] Institute of Tropical Medicine, Antwerp [2] AZ Nikolaas Sint-Niklaas, [3] UZA INTRODUCTION A 12 year old caucasian girl was admitted to the hospital for evaluation of daily high fever during 6 weeks. For two months she complained of tiredness and headache INTRODUCTION We describe the case of a 15-month-old boy with Kawasaki disease (KD) who and she lost at least 5 kilo of weight. Several months before admission she enjoyed holiday developed varicella after seven days and diffuse plaque psoriasis on healed varicella lesions in southern France, Corsica, Spain and Switzerland. On physical examination we saw a 43 days after the initial presentation. Associations between KD and psoriasis, between KD and pale girl with splenomegaly (type 3 of the Hackett's classification), without hepatomegaly or varicella and between varicella and psoriasis have all been reported in the literature, but are lymphadenopathy. Blood examination showed a pancytopenia. Bone marrow biopsy revealed infrequent and not well known. To our knowledge, an association between the three disorders no signs of malignity, but round to oval bodies were seen in some macrophages, suspicious for has not yet been described. Leishmania. Serology for Leishmania was positive, more specified as L. infantum. She received METHOD A 15-month-old boy was admitted with high fever and vomiting since three days. The during 6 days ambisome (4 mg/kg/day). Her condition improved quickly and her temperature fever persisted and two days after hospitalisation (on the fifth day of fever) clinical features of KD normalized. Three months after treatment, she gained weight and her physical examination were present. KD was diagnosed and treatment with intravenous immunoglobulins and aspirin was completely normal. Complete blood count was normal, ultrasound showed a normal sized was initiated. On the seventh day he developed varicella infection with a benign course. Clinical spleen. examination during a follow-up visit on day 43 revealed multiple nummular, erythematous, dry RESULTS Leishmaniasis is a disease caused by the protozoan parasite of the genus and desquamating skin lesions at the site of healed varicella lesions. The dermatologist classified Leishmania, spread by the bite of certain sandflies. Without treatment the case fatality rate of these lesions as diffuse plaque psoriasis and started treatment with topical mometasone furoate. visceral leishmaniasis is more than 90%. Typical symptoms are general malaise, fever, weight Rapid resolution was seen within three weeks. Follow-up after one year revealed no lesions. loss and splenomegaly. There is bone marrow suppression, hemolysis and milt invasion. In a Familial anamnesis revealed that the paternal grandmother had psoriasis. later stage, liver dysfunction appears. Because of the immunosuppressive effect, most patients RESULTS The relationship between KD, varicella and psoriasis might be explained by two main die of opportunistic infections. The diagnosis is made by detecting the parasite in the body, hypotheses superantigens and cytokine-induced unveiling of psoriasis. Superantigens bypass most easily performed by a bone marrow biopsy or a milt biopsy (risk of bleeding), and/or by conventional antigen presentation, leading to a massive nonspecific polyclonal T cell expansion PCR on bone marrow. Serology is possible for immune competent patients. There are different with production of proinflammatory cytokines. Cytokines are produced during the acute phase of treatment options for children. The choice depends mostly on the resistance patterns that differ KD or varicella. It is known that cytokines such as TNF-alfa, TNF-beta, IL-2 and IL-6, produced from region to region, the time needed to treat and the financial cost. Worldwide pentavalent during the acute phase of KD, can induce the presentation of psoriatic lesions in patients with a antimonial compounds is the most known treatment with a response rate of 90-95%, low psoriatic constitution. Since the Varicella-zoster virus multiplies in the body during the incubation relapse rates and resolving of the clinical symptoms within one week. It's the least expensive period, from five days after infection, it is not impossible that this virus has triggered KD in our solution, but it demands a long stay in the hospital (a month). The standard European treatment patient. Since the psoriatic lesions appeared in the convalescent phase of both KD and varicella, is intravenous liposomal amphotericin B. It is a good alternative with the same response rate making the cytokine-induced hypothesis less likely, induction of psoriasis by superantigens may of 90-95%, with a shorter treatment period of 5-10 days. Miltefosine is a relatively new agent have played a role. Psoriatic lesions in our patient developed at the site of healed varicella with the big advantage of oral supply and a response rate of more than 95%. There's more time lesions, suggesting a Koebner phenomenon. As the family history revealed psoriasis in his needed to complete bigger studies. Beside treatment, prevalention remains very important by paternal grandmother, there might be a genetic predisposition promoting induction of psoriatic vector control and education. lesions by KD or varicella. CONCLUSION This case illustrates that leishmaniasis is also seen in Western Europe and should CONCLUSION To our knowledge this is the first report of a child presenting with an association be in the differential diagnosis of a child with prolonged fever and splenomegaly. Appropriate of KD, varicella and psoriasis. A common pathophysiological mechanism might be involved. Little diagnostics and management are essential. is known about the genetic predisposition in patients with varicella or KD-induced psoriasis and the natural evolution of psoriasis after varicella or KD-induced psoriasis. Further research in these areas could be useful. P052 / Poster • À propos d'un cas de tuberculose miliaire avec atteinte méningée chez un enfant de 15 P017 / Poster • A 10-year-old boy with urinary mois. lithiasis caused by ceftriaxone. LONGTON J. (1), DARON A. (2), LERUSSE C. (2), PANNIZZOTTO S. (2), MISSON JP. (2), DEPERMENTIER M. (1), BRASSEUR B. (2) / [1] Cliniques Saint Pierre Ottigines, [2] Clinique FRERE J. (2) / [1] Universite de Liège, [2] CHR Citadelle Liège Saint-Pierre Ottignies INTRODUCTION La tuberculose est toujours présente en Belgique, avec 260 nouveaux cas INTRODUCTION Third-generation cephalosporins are often used to treat several severe déclarés en Wallonie en 2012. Bien que l'incidence soit sous le seuil des 10/100.000 habitants, infections in childhood. Biliary sludge or pseudolithiasis are known side-effects of ceftriaxone depuis 1993, on note un ralentissement de la décroissance de la maladie. therapy which has been reported since 1986. More recently, concerns about nephrolithiasis AIM Nous décrivons le cas clinique d'un jeune enfant admis pour fièvre, dont les complications formation using calcium-containing solution were reported. neurologiques révèleront une tuberculose miliaire, avec atteinte méningée. METHOD We report the case of a previously healthy 10-year-old boy who was admitted with RESULTS Un enfant de 15 mois sans antécédent se présente pour une fièvre intermittente high fever and stiffness of the neck. Blood test showed a mild inflammatory syndrome with depuis 2 mois mais constante depuis 2 semaines sans autre symptôme. D'origine marocaine, le CRP 9 mg/dl and normal leukocytosis. Acute bacterial meningitis was diagnosed by neutrophilic patient est né en Belgique et n'a jamais voyagé. Cependant, sa famille séjourne régulièrement pleiocytosis in cerebrospinal fluid. Culture remains negative (patient received two doses of au Maroc. À l'admission, l'enfant est fébrile (38,5°C). L'examen clinique ne révèle qu'un cefadroxil for a throat infection the day before admission). Intravenous ceftriaxone was given (2 refus de marche, sans arthrite clinique. La biologie montre une hyperleucocytose à 17320 grams, 80mg/kg per day) during ten days on a same intravenous line with Hartmann's solution globules blancs/mm3 (N 6000_13.500) (66,5% de neutrophiles) et une CRP à 17, 8mg/L (N for hydratation. Intravenous NaCl 0.9% was flushed after ceftriaxone was administered. Fever <5). La radiographie thoracique et l'analyse urinaire sont négatives. Son état neurologique se disappeared after two days. On the tenth day of treatment, the patient complained of abdominal dégrade, avec apparition d'une raideur de nuque et d'une paralysie du III gauche. La ponction pain and hematuria. There was no fever and blood test showed no inflammatory syndrome. lombaire révèle une hyperleucocytose, une hypoglycorachie et une hyperprotéinorachie. Une Abdominal X-ray was negative but ultrasound revealed several lithiasis in the right kidney and antibiothérapie empirique par céfotaxime est débutée. Une étiologie tuberculeuse est suspectée the ureter. Hyperhydratation with Polyionique-G5%® solution two liters/m² was reached. Renal vu le contexte ethnique, la lymphocytose méningée (avec glycorachie abaissée) et la paralysie function remains normal. After five days of hydratation, the ultrasound showed that the lithiasis d'un nerf crânien. L'IRM cérébrale montre une pachyméningite de la base du crâne, image had disappeared. Analysis of an excreted stone confirmed calcic ceftriaxonate lithiasis. 24-hour évocatrice d'une tuberculose miliaire. La scintigraphie osseuse révèle des foyers de fixation urine collection performed three weeks after showed no hypercalciuria. iliaque et fémoraux et le scanner thoracique, une condensation apicale droite avec des RESULTS Ceftriaxone is primarily eliminated by the kidneys, although in individual patients 40 adénopathies hilaires et médiastinales. Une quadrithérapie est débutée. Le Quantiféron revient to 65% may be excreted unmetabolized into the bile. It crystallized with free calcium but its positif et les tubages gastriques confirment la présence d'un mycobacterium tuberculosis solubility in urine is poor favoring stone formation. Ceftriaxone urolithiasis can appear after four multisensible. L'évolution neurologique est marquée par un tableau d'infirmité motrice cérébrale to ten days of treatment. Probability of precipitation increased if the child is over 12 months or de type quadriparésie spastique. L'angio-IRM cérébrale de contrôle montre des plages de if the dose is more than two grams per day or if the duration of treatment is longer than five leucopathie séquellaire. days. Intravenous perfusion containing calcium is an additional risk factor for precipitation, even CONCLUSION Nous décrivons un cas de tuberculose miliaire, avec atteinte méningée chez if used on a separate line. Ceftriaxone stone has a loose texture and are often spontaneously un enfant de 15 mois, né en Belgique mais entouré d'une famille effectuant des voyages excreted but in some rare case, it can lead to acute kidney injury. fréquents dans un pays endémique. Ce cas clinique illustre (1) le sur-risque de développer CONCLUSION Ceftriaxone urolithiasis is a rare side-effect of treatment of meningitis in children. une tuberculose après contamination chez un jeune enfant (jusqu'à 40% chez un enfant < 2 Avoiding the use of calcium-containing solution in the next 48h even on a separate line is ans), notre patient étant le seul ayant développé la maladie dans sa famille ; (2) la plus grande mandatory to prevent this rare complication. fréquence des atteintes méningées ou miliaire chez les jeunes enfants (5 _ 10 % pour les 12-24 mois immunocompétents, versus < 0,5% à partir de 5 ans) ; (3) la fréquence d'atteinte d'un nerf crânien dans la méningite tuberculeuse (15 à 30%) et l'intérêt d'évoquer une cause tuberculeuse face à une méningite de formule lymphocytaire (donc potentiellement virale) associant cette anomalie neurologique, surtout avec une glycorachie basse. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 91 Abstracts P064 / Poster • Conjonctivite néonatale à Neisseria P120 / Poster • Subdural empyema due to Gonorrhoeae pas seulement du passé ! Acinetobacter johnsonii in a fourteen-year-old girl. TRIBOLET S. (1), LEFEVRE A. (2), GILLARD P. (3), RIGO V. (2) / [1] Ulg, [2] CHR Citadelle A case-report. Liège, [3] Universite de Liège CHARLIER J., VANDENBERGHE C., SCALAIS E., DE LA FUENTE GARCIA I., BIVER A. / Centre INTRODUCTION La conjonctivite purulente du nouveau-né, ou ophtalmie néonatale, est définie Hospitalier de Luxembourg comme une conjonctivite muco-purulente apparaissant dans les 28 premiers jours de vie. On l'observe chez 1 à 12% des nouveau-nés. D'étiologies bactérienne, virale ou le plus souvent INTRODUCTION Background Subdural empyema is a collection of pus located between the chimique, son évolution est généralement bénigne, excepté lorsqu'elle est due au Neisseria dura and the arachnoid. It may complicate the evolution of an otitis, sinusitis or meningitis. Gonorrhoeae. Une prophylaxie oculaire visant ce germe est, depuis 1881, réalisée chez tout Symptoms include headache and high fever usually followed by a disturbance of consciousness nouveau-né, ce qui a permis une régression majeure de l'incidence de cette pathologie et de and focal neurological signs. Acinetobacter is a gram-negative coccobacillus present worldwide ses complications. in the environment. It can colonize and cause disease in humans. It is an important pathogen of hospital acquired infections. The most frequent clinical manifestations include ventilator METHOD Nous rapportons le cas d'un nouveau-né de 6 jours qui présente un écoulement associated pneumonia and bloodstream infections. More than 30 different species have been oculaire purulent bilatéral avec érythème conjonctival, accompagné d'un œdème palpébral, identified. Acinetobacter baumanii is the most prevalent species and has, rarely, also been empêchant l'ouverture des yeux. L'enfant est né à terme par voie basse après une grossesse associated with community acquired infections including meningitis. Other emerging species, sans particularité. Une désinfection ophtalmique par povidone iodée (Isobétadine ®) 2,.5% avait like Acinetobacter johnsonii, have also rarely been associated with disease (1.7%-4% of été effectuée en salle de naissance. La PCR réalisée au niveau du pus met en évidence la Acinetobacter infections). présence d'ADN de Neisseria Gonorrhaea. Un traitement par Céfotaxime intraveineux est initié, complété par l'application locale de Tobramycine. On note un net amenuisement de l'érythème AIM The purpose of this report is to present the case of a healthy 14-year-old girl with subdural conjonctival et de l'œdème palpébral ainsi qu'une disparition de l'écoulement purulent après empyema due to A. johnsonii. seulement 24 heures d'antibiothérapie. L'évolution sera marquée par l'apparition d'une petite METHOD Case presentation A fourteen-year-old girl with no previous medical history érosion cornéenne inférieure à l'œil gauche, de résolution rapide. was admitted to another hospital with headache and fever. Biological work-up revealed an CONCLUSION L'ophtalmie néonatale n'appartient pas qu'au passé, l'incidence d'infections inflammatory syndrome (WBC 16850/µL, neutrophiles 14700/µL, CRP 330mg/L). A diagnosis à Neisseria Gonorrhaea étant en augmentation en Belgique. Différentes prophylaxies sont of ethmoido-fronto-maxillar sinusitis was made based on a cerebral CT-scan. A sinus washing proposées (nitrate d'argent, povidone iodine, tétracycline, érythromycine, acide fusidique), was performed followed by three weeks of large spectrum antibiotics. She was then transferred avec leurs avantages et inconvénients respectifs. Aucun consensus clair n'est établi quant à la to our pediatric center because of persisting symptoms. At arrival, her clinical examination was solution la plus efficace, certains remettant en doute leur utilisation dans les pays développés completely normal. The laboratory workout showed a WBC of 11830/ µL and a CRP of 28 mg/l. At that moment, she complained of unilateral headache, fever, phonophobia, photophobia and vomiting. A cerebral MRI was performed showing a right pansinusitis and a large subdural collected empyema with an osteitis focus of the frontal cranial vault. The empyema was quickly P090 / Poster • Deux cas de méningo-encéphalite drained and an intraveinous antibiotherapy with Meropenem and Vancomycin was started. The culture of the pus showed a massive growth of multiresistant Acinetobacter johnsonii. The girl tuberculeuse, dont l'un compliqué d'un syndrome de showed a good clinical and radiological evolution, Meropenem was pursued for 6 weeks. Her Moya Moya. close follow-up showed only a slight muscular deficiency in the left leg. BLAUEN A. (1), BIVER A. (2), GARCIA DE LA FUENTE I. (2), SCALAIS E. (2), MOUCHET F. (3) / CONCLUSION Acitenobacter johnsonii is an emergent human pathogen that has rarely been associated with septicemia, endocarditis, abcess and urinary tract infections. To our knowledge, [1] UCL, [2] Centre Hospitalier de Luxembourg, [3] CHU Saint-Pierre Bruxelles this is the first reported case of cerebral empyema due to this pathogen. This report provides AIM L'objectif de l'étude est d'analyser une pathologie rare (0.1/1 000 000 enfants/an en further evidence that this organism can cause life threatening community acquired infections; France) et potentiellement mortelle, la méningite tuberculeuse. Cette forme de dissémination furthermore, they can have multiresistant antibiotic profiles. extra-pulmonaire reste cependant fréquente chez les enfants de < 5 ans en régions endémiques. Le syndrome de Moya Moya secondaire dans ce cas-ci à une méningite, consiste en de multiples sténoses du polygone de Willis avec un réseau collatéral important. Son incidence est de 0.66/1 000 000 enfants/an en France et touche principalement les enfants de 5 à 15 ans. P122 / Poster • Cellulite faciale sévère au départ METHOD Case report Deux patientes (A en 2003 et B en 2011), âgées respectivement de 2 et d'une lésion de varicelle à propos d'un cas. 8,5 ans et originaires du Cap Vert et du Portugal. A consulte pour somnolence, vomissements, BOURCY E. (1), SALIBA M. (2), NYAMUGABO K. (2), STERGIOPOULOU T. (2), SEGHAYE MC. céphalées et épisodes subfébriles depuis environ dix jours et convulsions depuis l'admission. B (2) / [1] ULg, [2] CHU Liège présente une fatigue, une somnolence, des céphalées,et également des sudations depuis dix jours et l'impossibilité de marcher depuis quelques heures. Le seul antécédent est un herpès INTRODUCTION La varicelle est une infection éruptive infantile fébrile qui touche environ 32,2 anal récurrent chez B. Examen clinique A présente des adénopathies cervicales bilatérales, à 51,7 cas par 10 000 personnes par an en Belgique. Les complications sont nombreuses un Babinski positif bilatéralement et des mouvements tonico-cloniques. B a un score de et en diminution depuis la vaccination. La surinfection de l'éruption varicelleuse est due Glasgow E2M5V2, une raideur de nuque, une parésie des nerfs VI et du nerf III droit ainsi principalement au Staphylococcus aureus ou au Streptococcus pyogenes. Nous présentons un qu'une ataxie avec perte de force aux membres inférieurs mais préservation des réflexes cas de cellulite faciale sévère développée à partir d'une lésion de varicelle. ostéo tendineux. Examens complémentaires dans les deux situations, les analyses du LCR RESULTS Garçon de 1 an et demi sans antécédents particuliers, présenté aux urgences par montrent une hypoglycorachie, une hyperprotéinorachie et une pléiocytose lymphocytaire. ses parents pour un œdème frontal. Au troisième jour de sa varicelle, apparition d'une cellulite Chez A, ni l'examen direct, ni la PCR, ni la culture, ni le test IGRA ne mettent en évidence la fronto-orbitaire avec abcédation frontale et dégradation de l'état général. Pas de prise d'AINS. Mycobactérie ; seule l'IDR est positive. Chez B, l'examen direct est négatif mais la culture met Réalisation d'une IRM céphalique montrant une collection sous-galéale intéressant toute la en évidence un Mycobacterium Tuberculosis multisensible. Dans les deux cas, les radiographies hauteur de la région frontale médiane et para-médiane droite et dont l'évolution signalétique est thoraciques sont normales. Les IRM cérébrales illustrent des lésions focales et une arachnoïdite compatible avec un exsudat inflammatoire avec présence d'une collection abcédée. En raison prédominantes à la base du cerveau, ainsi qu'une hydrocéphalie secondaire. Le bilan révèle des de l'agressivité de l'infection, mise en place d'une double antibiothérapie par Céfotaxime et IDR positives chez chacun des proches. Clindamycine puis changement après 24h pour de la Vancomycine et Clindamycine en raison de RESULTS Traitement un drain ventriculaire est placé et une quadrithérapie antituberculeuse la forte suspicion d'infection par MRSA. L'enfant présentera une évolution rapidement favorable accompagnée de corticoïdes est débutée. Evolution une atteinte pyramidale, extrapyramidale avec une régression complète de la cellulite fronto-orbitaire et de l'abcédation après 15 jours et du nerf VII gauche persiste au long cours chez A. B développe une hépatite médicamenteuse d'antibiothérapie. à 1 mois, résolue rapidement via une adaptation thérapeutique. À 5 mois, une hémiparésie CONCLUSION Bien que la varicelle soit considérée comme une infection éruptive infantile gauche brutale apparaît; l'IRM diagnostique un syndrome de Moya Moya. Une corticothérapie bénigne, la surinfection d'une lésion de varicelle peut entrainer une cellulite, même en l'absence dégressive et de l'aspirine au long cours permettent une récupération totale, excepté pour le de prise d'AINS. La cellulite peut quant à elle être à l'origine de complications infectieuses III droit. sévères si un traitement adéquat par antibiothérapie est retardé. CONCLUSION Dans des pays à faible incidence de tuberculose, il faut suspecter la méningite tuberculeuse chez des patients venant de pays endémiques avec un tableau clinique et un LCR douteux et commencer un traitement immédiatement étant donné l'association fréquente d'une hydrocéphalie. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 92 Abstracts P146 / Poster • Splénomégalie palustre hyperimmune os par Augmentin pendant 6 semaines. Pour exclure une maladie de Pott, une intradermo a été réalisée et s'est avérée négative. Les hémocultures sont également revenues négatives. Une et drépanocytose. A propos d'un cas. immobilisation était également nécessaire avec un corset full contact lombaire fait sur mesure. Pour vérifier la bonne évolution sous antibiothérapie une IRM a été réalisée un mois après le LEFEVRE A., HOYOUX M., DRESSE MF. / CHR Citadelle Liège début du traitement. INTRODUCTION La splénomégalie palustre hyperimmune (SPH) représente une des principales RESULTS Le germe circulant va proliférer dans les lacis veineux anatomiques et ainsi donner causes de splénomégalie majeure dans les régions d'endémie palustre. Elle résulte d'un une thrombophlébite qui va se propager au disque donnant une discite et ensuite aux deux emballement de la réponse immunitaire spécifiquement dirigée contre des infections répétées corps vertébraux. La spondylodiscite est une ostéomyélite discale et vertébrale qui peut être à Plasmodium, survenant le plus souvent sur un terrain génétiquement prédisposé. Les trompeuse. Le premier signe clinique est la raideur rachidienne difficile et souvent confondue critères diagnostiques sont un séjour prolongé en zone endémique, la présence par une boiterie. Ce qui explique pourquoi le diagnostic est souvent retardé de 15 jours. Les d'une splénomégalie souvent majeure, des taux d'IgM et d'anticorps anti-Plasmodium très examens complémentaires nécessaires sont tout d'abord une radiographie du rachis lombo- élevés et la régression de la splénomégalie d'au moins 40% en 6 mois après traitement anti sacré montrant un pincement discal et une érosion des plateaux vertébraux. Il est ensuite utile malarique curatif. de réaliser une prise de sang, pour vérifier le syndrome inflammatoire, ainsi qu'une hémoculture. AIM Nous rapportons le cas d'une jeune fille de 15 ans, originaire du Ghana, résidant en Une valeur importante à doser et, rarement faite en pédiatrie, est la vitesse de sédimentation Belgique depuis 6 mois. Elle se présente avec un syndrome fébrile, une anémie sévère bien souvent augmentée. Il est également important d'éliminer la tuberculose. Mais l'IRM est tolérée et une splénomégalie majeure. Aucun antécédent n'est relevé. Une goutte épaisse et l'examen clé, avec une sensibilité et une spécificité élevée, il permet de surveiller l'évolution un test de diagnostic rapide négatifs excluent un paludisme. Une drépanocytose majeure est d'un abcès et de la structure discale à long terme. Le traitement associe une antibiothérapie et mise en évidence par la présence d'une hémoglobine S à l'état homozygote. Le diagnostic de une immobilisation. Pour ce qui est de l'antibiothérapie il faut au moins 7 jours en intraveineuse SPH est cependant évoqué face à l'identification de plusieurs des critères. La présence du avec relais per os pendant 6 semaines. Plasmodium est révélée par un test PCR (Polymerase Chain Reaction). La patiente bénéficie d'un CONCLUSION Le diagnostic est souvent retardé. Il est important d'y penser lorsqu'un jeune traitement curatif par atovaquone-proguanil. Son évolution clinique est notamment marquée par enfant présente des troubles de la marche et également penser à faire une imagerie lombo- une importante régression de la splénomégalie en quelques mois. sacrée si il n'y a pas d'amélioration au cours de 15 jours de boiterie. La recherche des germes CONCLUSION En conclusion, les présentations cliniques de la SPH et de la drépanocytose est difficile et les cultures reviennent régulièrement négatives, comme dans notre cas. peuvent se superposer, risquant de faire négliger l'existence d'une SPH concomitante. Le diagnostic doit être évoqué devant toute splénomégalie majeure chez les patients drépanocytaires vivant ou au retour d'un séjour prolongé dans une région d'endémie palustre. P216 / Poster • Listeria meningitis complicated by severe hydrocephalus in an apparently immune- P149 / Poster • Faut il revacciner après un syndrome competent 5-year-old. de Guillain-Barré débutant dans le décours d'une CHIARELLI C. (1), WEYNANTS D. (1), GUEULETTE E. (2), VAN DER LINDEN D. (3) / [1] Clinique vaccination ? Sainte Elisabeth Namur, [2] Clinique Sainte-Elisabeth Namur, [3] UCL Saint-Luc BERTRAND Q. (1), WERION A. (2), MULDER A. (1), TUERLINCKX D. (3) / [1] CHC Esperance INTRODUCTION Listeria monocytogenes meningitis is very rare in immunocompetent children. Liège, [2] UCL Saint-Luc, [3] UCL Mont-Godinne AIM Case report A previously healthy 5-year-old-girl was admitted to emergency room with high grade fever for 24 hours, headache, drowsiness and vomiting. On clinical examination, meningeal INTRODUCTION Adolescent de 16 ans présentant depuis 3 semaines des paresthésies ayant signs were found. Blood test revealed a significant inflammatory syndrome. Cerebral spinal débuté au niveau des doigts et des orteils, une perte de force symétrique et principalement fluid showed pleocytosis, hypoglycorrachia and hyperproteinorrachia. The initial culture was proximale des membres, une impression de trouble de la déglutition, une fatigue et une perte sterile. Intravenous (IV) third-generation cephalosporin was started but the child remains febrile de poids. Soulignons l'injection d'une dose de Boostrix (DTaP) 10 jours avant l'apparition after 48 hours of treatment and gradually deteriorated. Lumbar puncture was repeated and IV des symptômes. L'examen clinique confirme cette perte de force et révèle une hyporéflexie vancomycin plus aciclovir were added. Second CSF culture grew for Listeria monocytogenes. rotulienne et bicipitale. La biologie, les sérologies et l'IRM cérébrale sont normales. La fausse Ampicillin in association with gentamycin was started. Despite antibiotherapy, the child déglutition lors de l'OED confirmera cette suspicion. Dans ce contexte de présentation atypique, presented a neurological deteriotation and bradycardia. A brain CT revealed hydrocephalus and l'absence de dissociation albumino-cytologique dans le LCR retarda d'autant le diagnostic de ventriculitis. An external ventricular drain was placed and systemic corticotherapy was given for syndrome de Guillain-Barré (SGB) qui sera finalement posé à l'EMG. 15 days. Finally, a ventriculo-peritoneal drain was put in place after septotomy. The neurological AIM Notre objectif est de réinsister sur deux éléments principaux. Le premier est un malentendu evolution was progressively favorable following antibiotherapy with ampicillin for 21 days. courant qui suppose que tout SGB est associé à une dissociation albumino-cytologique du CONCLUSION Although Listeria monocytogenes is a rare cause of meningitis in previously LCR. Cette dissociation n'est présente que dans 50% des cas lors de la 1ère semaine de healthy children, it is still a pathogen to consider when treating a child with meningitis, especially l'apparition des symptômes et jusque 75 à 90% lors de la 3ème. L'absence de dissociation when the patient is not responding to empiric antibiotic treatment with IV third-generation albumino-cytologique ne doit donc pas retarder le diagnostic et l'application des critères cephalosporins. When Listeria is isolated from the CSF, treatment should be adjusted to include diagnostics de Brighton semble opportun. Le second est la question de l'adaptation du schéma Ampicillin in combination with Aminoglycoside. Immunodeficiency should be excluded. vaccinal pour les patients qui ont présenté un SGB dans le décours d'une vaccination. En effet, l'augmentation légèrement significative de survenue de SGB dans le décours du vaccin anti Influenza A/H1N1 de 1976 reste dans les mémoires. Depuis, les nombreuses études de grande échelle concluent en l'absence d'évidence d'un lien causal entre les vaccins et le SGB. Malgré P246 / Poster • Spondylodiscite à germe non identifié les données insuffisantes sur la question de la revaccination dans ces cas précis, l'Advisory chez une fille de 15 mois. Committee on Immunization Practices de 2011 tranche en déclarant que la survenue d'un SGB dans le décours d'une vaccination figure dans les précautions et les raisons de potentiellement PERCHEC A., KOTTOS E., MANDELENAKI D., NEBBIOSO A., BLUMENTAL S., GENIS N., différer la revaccination mais que celle ci n'est en aucun cas contre indiquée au vu de sa CHRISTOPHE C., AOUNI S., KALEETA J., LEPAGE Ph., PERLOT P. / HUDERF balance bénéfice-risque. Enfin, vu la rareté des SGB « post-vaccinaux » et de leur revaccination ultérieure, il est difficile d'obtenir des études dont la puissance est suffisante pour objectiver ce INTRODUCTION La spondylodiscite est une infection ou une inflammation du disque vertébral risque. Il est donc primordial de signaler ces situations cliniques. et de la vertèbre, peu fréquente en pédiatrie. Sa physiopathologie n'est pas clairement définie, mais il semblerait qu'elle se transmette par voie hématogène surtout chez les enfants où le CONCLUSION 1) L'absence de dissociation albumino-cytologique du LCR ne doit pas retarder disque vertébral est richement vascularisé. Les germes responsables ne sont pas toujours le diagnostic de SGB. 2) Il n'existe, depuis 1976, aucune évidence d'un lien causal entre la identifiés mais dans les spondylodiscites non tuberculeuses, les principaux germes sont le vaccination et le SGB ni de risque de récidive après une revaccination. La poursuite du schéma staphylocoque doré et kingella kingae. Les manifestations cliniques peuvent parfois être vaccinal s'avère donc préférable. 3) Tout effet indésirable sérieux devrait être signalé, même si la trompeuses surtout en pédiatrie et le délai diagnostic très variable. relation avec le vaccin est incertain. https://secure.vaers.org/VaersDataEntryintro.htm. METHOD Nous rapporterons le cas d'une patiente de 15 mois atteinte d'une spondylodiscite à germe non identifié et réaliserons par la suite une revue de littérature. P177 / Poster • Spondylodiscite chez un nourrisson. RESULTS Les symptômes ont commencé par une boiterie objectivée par les parents. Une échographie et une radiographie de la hanche ont d'abord été réalisées principalement pour Cas clinique. exclure une arthrite septique de la hanche ou une synovite aiguë transitoire. La boiterie MAKA M. (1), THIRION S. (2) / [1] Centre hospitalier EPICURA, [2] CHU Liège persistante avec apparition d'une douleur au change, ont mené à la réalisation d'une radiographie de la colonne lombaire montrant une discrète irrégularité de contour avec un INTRODUCTION Une spondylodiscite est une infection à la fois du disque intervertébral et des pincement articulaire entre L4 et L5 compatible avec une spondylodiscite. Le diagnostic a été corps vertébraux adjacents. La contamination se fait le plus souvent par la voie hématogène. confirmé par l'association d'une imagerie par résonance magnétique (IRM) compatible avec METHOD Jeune garçon de 22 mois présentant une boiterie avec impotence fonctionnelle une spondylodiscite, d'une subpyrexie et d'un syndrome inflammatoire avec hyperleucocytose gauche depuis 3 semaines avec un pic de température par jour. Deux échographies ont été et augmentation de la protéine C réactive(CRP) et de la vitesse de sédimentation (VS). Une réalisées ne montrant aucune lésion évoquant un rhume de hanche. Suite à une absence antibiothérapie intraveineuse par flucloxacilline a été mise en place. L'évolution sera favorable d'amélioration de la symptomatologie, une troisième échographie accompagnée d'une avec une sortie après 7 jours d'hospitalisation et un relais antibiotique per os. radiographie lombo-sacrée est demandée et elle montre une spondylodiscite en D12- L1. Suite CONCLUSION La spondylodiscite est une pathologie peu fréquente en pédiatrie, mais il est a ce diagnostic, une hospitalisation s'est avérée nécessaire, avec une prise de sang montrant impératif de la garder à l'esprit afin de ne pas retarder une prise en charge optimale, même si, une légère hyperleucocytose et une CRP à 15 mg/L mais une vitesse de sédimentation à 70 à l'heure actuelle, il n'existe pas de consensus pour la prise en charge thérapeutique mm/1h. Ce jeune enfant a été traité par Oxacilline en intraveineuse pendant 7 jours et relais per traitement empirique par antibiothérapie ou un traitement symptomatique associé à du repos. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 93 Abstracts P252 / Poster • Obstruction des voies aériennes P260 / Poster • Abcès rétropharyngé et éruption supérieures dans la mononucléose infectieuse. à purpurique un cas de vasculite leucocytoclasique propos d'un cas. parainfectieuse. DEPUIS Z. (1), GIEBELS K. (1), HENNUY N. (2), DEFONTAINE E. (1), RICHELLE C. (1), RODESCH M. (1), PROPERZI E. (2), PERLOT P. (2), GENIS N. (2), DAIN E. (2), SOUAYAH A. CARVELLI T. (1) / [1] CHPLT Verviers, [2] CHLPT (2), FAYAD A. (2), DAVIN J. (2), DAXHELET M. (3), BLUMENTAL S. (2) / [1] Hopital Etterbeek- INTRODUCTION La primo-infection par le virus d'Epstein-Barr (EBV) ou mononucléose Ixelles, [2] HUDERF, [3] ULB infectieuse (MNI) est une pathologie fréquente en pédiatrie. Parmi les complications possibles, INTRODUCTION Il s'agit d'une fillette de bientôt 4 ans présentant depuis 2 semaines une l'obstruction sévère des voies aériennes supérieures n'est rapportée que dans 1 à 3,5 % des cas altération de l'état général avec fatigue, maux de gorge, douleurs abdominales, inappétence et constitue une urgence vitale. Elle est liée à une hypertrophie aiguë des amygdales palatines et avec perte de 2 kg ainsi qu'une sensation de pyrexie mais non objectivée. Une semaine avant des autres tissus lymphoïdes oropharyngés. Nous rapportons le cas d'un enfant ayant présenté l'admission sa famille rapporte l'apparition d'une tuméfaction au niveau cervical droit. Elle ne des apnées obstructives du sommeil au cours d'une MNI, nécessitant une surveillance dans une présente pas d'antécédents particuliers, née en Belgique d'une famille originaire du Maghreb, unité de soins intensifs pédiatriques. n'a pas voyagé récemment et est en ordre de vaccin. L'examen clinique permet d'objectiver RESULTS Un enfant de 4 ans ne présentant aucun antécédent particulier est amené aux une pyrexie à 38°C, une tuméfaction cervicale droite accompagnée d'un pharynx érythémateux urgences pour une toux évoluant depuis 48 heures sans fièvre. Il présente une nette altération et d'une hypertrophie amygdalienne droite ainsi qu'une éruption cutanée atypique au niveau de l'état général, avec apathie et difficultés alimentaires. Ses parents signalent l'apparition des membres inférieurs, de l'oreille droite et des coudes (papules érythémateuses et quelques progressive d'une dyspnée au sommeil et de ronflements. L'examen clinique objective une lésions d'aspect purpurique). dyspnée inspiratoire avec tirage sous-maxillaire et sus-sternal, une angine érythémato-pultacée RESULTS Les examens complémentaires révèlent un syndrome inflammatoire majeur (CRP avec hypertrophie amygdalienne de stade IV ainsi que des adénopathies cervicales. Le reste de 281mg/l, VS 120mm/h, GB 11 600/μl dont 76% de neutrophiles) et un CT scanner la clinique est normal. Le bilan biologique sanguin confirme l'infection aiguë à EBV. Un scanner confirme un abcès rétropharyngé droit (30x27mm) L'enfant est admise pour prise en charge cervical démontre une tuméfaction pharyngo-amygdalienne sans signe d'abcédation. La prise avec Amoxiclav intraveineux sur diagnostic d'abcès rétropharyngé droit associé à une éruption en charge initiale consiste en l'administration d'anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) et d'origine incertaine, les deux diagnostics évoqués au départ étant la vasculite ou l'érythème de corticoïdes par voie systémique. Néanmoins, l'enfant présente la nuit suivante des apnées polymorphe. Les hémocultures et les sérologies prélevées reviennent négatives mais le bilan obstructives au sommeil avec hypoxie franche (saturation entre 60 et 83%), nécessitant une immunitaire démontre des FAN positifs de type antiDNAs, des ANCA positifs, un C4 abaissé, un stimulation et une oxygénothérapie. Il est alors transféré dans une unité de soins intensifs pour FR négatif, une augmentation des IgA, IgM, IgG1, IgG2 et IgG3. On note également aux tigettes surveillance rapprochée. L'utilisation d'une ventilation non invasive (VNI) ne s'avère finalement quotidiennes une leucocyturie et une hématurie rapidement résolutives suivies d'une protéinurie pas nécessaire, et une bonne évolution clinique est constatée après 5 jours de traitement transitoire au jour 3 d'hospitalisation. La biopsie de peau révèle une vasculite leucocytoclasique médicamenteux. L'amygdalectomie n'est pas réalisée d'emblée et est programmée en dehors sévère. Les étiologies de ce type d'atteintes sont fréquemment l'origine parainfectieuse ou du contexte aigu. auto-immunitaire (dont le purpura d'Henoch Schonlein) mais l'on retrouve également des CONCLUSION Les complications respiratoires aiguës dues à la MNI sont rares et principalement causes paranéoplasiques, génétiques et médicamenteuses. Le diagnostic de purpura Henoch liées à l'hypertrophie amygdalienne sévère. Leur reconnaissance précoce est essentielle car Schonlein est écarté bien que les lésions cutanées, le tableau de douleurs abdominales et la elles peuvent menacer le pronostic vital. La prise en charge dépend du degré d'obstruction. Elle présence d'hématurie et de protéinurie auraient pu nous orienter vers ce tableau mais l'enfant débute par une surveillance médicale, l'administration d'AINS et une corticothérapie systémique ne présente pas d'arthralgies, évolue rapidement de façon favorable sous antibiothérapie et en l'absence d'abcédation ou de déficit immunitaire. L'emploi d'une canule oro-pharyngée, l'immunofluorescence sur la biopsie de peau ne révèle pas de dépôts d'IgA. d'une VNI, voire le recours à une intubation trachéale ou une trachéotomie peuvent s'avérer CONCLUSION Les vasculites para-infectieuses sont des phénomènes rares mais connus nécessaire pour le maintien de la liberté des voies aériennes. L'amygdalectomie n'est plus en pédiatrie, et le cas de cette patiente permet un diagnostic de vasculite leucocytoclasique recommandée systématiquement d'emblée, mais peut s'imposer pour une désobstruction parainfectieuse avec atteintes cutanée et rénale. L'évolution fut rapidement favorable sous rapide en cas d'échec du traitement médical ou d'abcès périamygdalien. antibiothérapie intraveineuse avec disparition de l'éruption et normalisation de la tigette urinaire. P259 / Poster • A case of recurrent bacterial P263 / Poster • Zona chez un nourrisson de 3 mois meningitis caused by an acquired CSF fistula of GRYMONPREZ A. (1), VAN DER LINDEN D. (2), LEGRAND H. (2) / [1] Cliniques de l'Europe, complex origin. [2] UCL Saint-Luc HANCART M. (1), BRASSEUR B. (2), MAERNOUDT A. (1), MICHEL M. (2), VAN DER LINDEN D. INTRODUCTION Le zona survient suite à la réactivation du virus Herpes zoster (VZV), latent au (3) / [1] Clinique Saint Pierre Ottignies, [2] Clinique Saint-Pierre Ottignies, [3] UCL Saint-Luc niveau des ganglions sensitifs après une primo-infection. Le développement de cette pathologie est fréquemment associé à une baisse de l'immunité cellulaire, rencontrée notamment lors INTRODUCTION Hancart M1*., Brasseur B1., Maernoudt A-S1., Michel M1**. and Van der d'une immunosuppression. Le zona est rarement observé chez le nourrisson. Le principal facteur Linden D2** 1Pediatrics. Clinique Saint-Pierre Ottignies 2Pediatric infectious diseases, general de risque du zona infantile est l'exposition au VZV in utero ou lors des premiers mois de vie. pediatrics, Cliniques universitaires Saint-Luc *E-mail address of corresponding author [email protected] ** Co-authors Introduction Recurrent bacterial meningitis is rare; AIM Nous rapportons ici le cas d'un petit garçon de 3 mois présentant une éruption vésiculaire the annual incidence is estimated around 0.12 cases per 100.000 adults in the Netherlands. sur fond érythémateux avec absence de pus, caractéristique d'un zona. Nous notons dans ses It can be caused by acquired cerebro-spinal fluid (CSF) fistula. We report the case of a girl who antécédents un accouchement à terme non compliqué ainsi que plusieurs épisodes infectieux presented 2 episodes of bacterial meningitis due to an eroding temporal meningocele and we une méningite à Entérovirus à l'âge de 3 semaines ainsi qu'une bronchiolite sévère à RSV à discuss the indication of antibioprophylaxis until surgery. l'âge de 6 semaines, ayant nécessité une ventilation invasive aux soins intensifs pédiatriques. A 2 semaines de vie il a été en contact avec le VZV par sa sœur présentant une varicelle, RESULTS Case report A 7-year old girl presented two episodes of bacterial meningitis in an mais n'a pas développé lui-même de symptômes apparents de la maladie. A 3 mois de vie, il interval of 15 months. The first meningitis was due to Streptococcus pneumoniae serotype développe une éruption qui débute en sus-mamelonnaire droit avec extension en 12h au niveau 15 complicating sinusitis and left preseptal cellulitis. The second episode was due to non du dermatome T1 droit, respectant la ligne médiane. Un traitement par aciclovir est débuté typable Hemophilus influenzae. A left temporal arachnoid cyst (7 x 13 mm) was first suspected par sa pédiatre qui l'adresse dans notre centre. Etant donné son jeune âge et ses antécédents 5 years ago on a brain magnetic resonance imaging (MRI) performed to exclude a Sturge- infectieux, un bilan immunitaire est réalisé et revient normal. Weber syndrome in the presence of a left temporopalpebral angioma. After the first episode of meningitis, MRI was repeated and showed that the cyst had grown (13 x 24 mm). One month CONCLUSION Le zona se rencontre rarement chez le nourrisson et fait souvent suite à une before the second episode, watery rhinorrhea appeared. Treatment with penicillin G, for the first varicelle infraclinique. Les manifestations cliniques sont généralement plus modérées que chez episode, and ceftriaxone, for the second one, lead to resolution of meningitis without sequelae. l'adulte. Contrairement aux adultes, le zona infantile est rarement accompagné de névralgies After the second episode, a cisternoCT confirmed the presence of two acquired fistula post-herpétiques. Une hospitalisation et un traitement antiviral sont rarement nécessaires. in the left sphenoidal sinus and on the top of pterygoid bone. Surgical correction of sphenoidal L'aciclovir intraveineux est indiqué s'il y a présence d'un zona ophtalmique et chez les patients sinus fistula was performed one month later by a ENT surgical approach. No antibioprophylaxis immunodéprimés. was administered during the month prior to surgery with the exception of one dose of Cefazolin and Metronidazole just before induction, decided by ENT surgeon. Discussion There are few studies discussing antibioprophylaxis for CSF fistula and they are only focusing on traumatic CSF fistula. A recent meta-analysis concerning antibioprophylaxis in case of acquired post traumatic fistula was unable to conclude to its usefulness, underlying the risk of resistant strains selection. Nevertheless, some authors justify the use of antibioprophylaxis based on the timing to surgery, the type of bacteria, the presence of underlying immunosuppressive condition. CONCLUSION Recurrent bacterial meningitis should be investigated with MRI of brain and skull base. Repair of skull base defects is indicated. Long term antibioprophylaxis prior to surgery is not supported by high evidence. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 94 Abstracts 16. GENETICS Q092 / Poster • An exceptional case of failure to Q097 / Poster • Apert syndrome from prenatal thrive in a toddler called osteosclerotic metaphyseal presentation, gene mutation identification and post dysplasia. natal follow-up. DOCX MKF. (1), CLAES L. (1), DEMEYERE N. (1), EYSKENS F. (2), MORTIER G. (2) / [1] ZNA, BELEZA-MEIRELES A. (1), MASURE M. (1), BERNARD P. (2), TRUANT A. (1), WUYTS W. (3), [2] UZA CLAPUYT P. (1), SZNAJER Y. (1) / [1] UCL Saint-Luc, [2] UCL IREC, [3] Centrum medische INTRODUCTION In 1993, Nishimura et al.described a very rare sclerosing bone disorder, called genetica, Antwerpen _osteosclerotic metaphyseal dysplasia_ (OMD). The syndrome is characterized by progressive INTRODUCTION The acrocephalosyndactylies are a group of congenital malformation developmental delay, hypotonia, elevated alkaline phosphatase and late-onset spastic conditions characterized by craniosynostosis and fusion or webbing of the fingers or toes, often paraplegia. This bone disorder mimics the radiographic changes known in lead poisoning, with other associated manifestations. They are secondary to the presence of a mutation in presenting as metaphyseal sclerosis on X-ray of the bones. A detailed analysis of the changes in FGFR1 or FGFR2 gene. the metaphyseal bones can distinguish this skeletal dysplasia from other causes of metaphyseal sclerosis. RESULTS Clinical report Patient was referred on 28th week gestation for acral anomalies postulated to be oligosyndactyly or skin webbing. No intra uterin growth retardation was noted. METHOD none Occipito frontal circumference was in the normal range but the face was characterized by RESULTS A 14-month-old boy presented with failure to thrive, hypotonia and delay of protruding eyes with a large front and frontal bossing, beaked nose and rather short middle psychomotor development. His parents are consanguineous. The patient was born at 40 weeks part of the face. Family history was unremarkable inside a non consanguineous pedigree. This with a birth weight of 3700 gr. Physical examination showed some abnormalities a prominent phenotype lead to the diagnosis of Apert syndrome and authorized to screen first for FGFR2 gene forehead, genu varum and a distended abdomen. At 14 months, his weight was 8400 gr (P3), mutation. Parents also mentioned the importance of a precise diagnosis to possibly make their his height was 72 cm (< P3) and his fronto-occipital circumference was 48 cm (P75). There decision on the follow-up. A point mutation in FGFR2 gene was indeed identified and confirmed was no hepatosplenomegaly or digital abnormalities. Table 1. Laboratory Results at 15 months to be _ de novo'. Parents wished to go on with the pregnancy due to advanced gestational age of Age Blood test - Results (Age-appropriate normal values*) Creatine kinase (CK) 31283 U/L and orthopaedic therapeutic options as possible _good' general prognosis. At birth, the newborn (normal 27-160 U/L) CK iso-enzymes CK-MB 61170 U/L (normal 62-345 U/L) CK-MB 0 U/L had normal birth parameters and her phenotype was typical for Apert syndrome. No additional (normal 0-12 U/L) CK-BB 0 U/L (normal 0 U/L) Phosphate 2,43 mmol/L (normal 1,22 -2,09 fetaure was noted on clinical evaluation but for large and webbing of the first toes. Discussion mmol/L) SGOT (AST) 649 U/L (normal 20-60 U/L) SGPT (ALT) 295 U/L (normal 19-61) LDH Apert syndrome is a rare autosomal dominant syndrome. Prenatal fdiagnosis relied on typical 5075 U/L (normal 425-975) Lead <1 µg/dL (normal <10 µg/dL) *Normal values, Lab Queen facial dysmporphism together with acral anomalies and confirmation by FGFR1 or FGFR2 gene Paola Children's Hospital Antwerp Serum amino acids, urinary organic acids and lysosomal sequencing. It is characterized by craniosynostosis, wide and abducted thumbs and halluxes, enzymes were normal. Acylcarnitin was only slightly elevated (total carnitine 64 (normal values partial syndactyly of the hands and feet. Hydrocephalus, proptosis, ankylosed shoulder joints, 40-60)). We excluded Gaucher disease. Analysis of sialotransferrins is ongoing. Deficient level visceral anomalies and developmental delay may occasionally be present. Genetic diagnosis is of 25-OH-vitamin D 11,40 ng/ ml (normal 30-100 ng/ml). Urinary pyridinoline was 333,0 based on the identification of a mutation in either the FGFR1 gene or FGFR2 gene. Long term pmol/µmol (normal 159 +/- 42) and deoxypyridinoline 61,6 pmol/µmol (normal 43,5 +/- follow-up requires orthopaedic, neurosurgery as neurologic evaluation. The risk of recurrence in 13,8). Radiographic analysis showed a normal abdominal ultrasound. Radiographs obtained a subsequent pregnancy is low and related to germline mosaicism. . at 15 months of age revealed sclerotic bands at the metaphyses of radius and ulna as well as CONCLUSION This report underlines the contribution of prenatal phenotype description involvement of metacarpals and phalanges. A lesser extent of sclerotic band was seen over the leading to precise molecular (genotype) identification. From there, genetic counselling is thus iliac crests. The skull and spine were unaffected. An electromyography showed discrete signs guaranteed. Once complete and up to date information as options for available palliative as of denervation. A diagnosis of osteosclerotic metaphyseal dysplasia was made on radiographic therapeutic approaches are given to future parents, they should be able to make their decision grounds. Genetic analysis of the proband and both parents is under investigation. and follow-up adapted accordingly. CONCLUSION To our knowledge we described the fifth case of OMD. The radiographic appearance was striking and distinguished this dysplasia from other causes of hypotonia and failure to thrive. A novel finding in this case compared to the current literature is the high CK level, which was not yet described in the few reported patients. The question remaining is whether there is still another comorbidity in the same patient causing the huge CK elevation. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 95 Abstracts 17. METABOLIC DISEASES R038 / Poster • Help, de urine van mijn kind wordt R262 / Poster • Pompe disease presenting as severe zwart! failure to thrive. MARTENS T. (1), VAN GAMMEREN A. (2), DE MAN S. (2) / [1] UZA, [2] Amphia Ziekenhuis PROPERZI E., DE LAET C., JACQUEMART C., PERLOT P., VICINANZA A., VENS D., BIARENT Breda D., LEPAGE Ph. / HUDERF INTRODUCTION Twee meisjes van respectievelijk 7 maanden en 6 jaar oud met INTRODUCTION Pompe Disease is an inborn error of metabolism due to a deficiency of alpha consanguine Syrische ouders en blanco voorgeschiedenis presenteerden zich op de polikliniek glucosidase. The classic infantile form usually presents within the first months of life with kindergeneeskunde vanwege zwart verkleuren van de urine Deze klachten bestonden al sinds hypotonia and cardiomyopathy. Without treatment, patients most often die before the age of de geboorte. In het land van herkomst werd geen oorzaak gevonden. Bij lichamelijk onderzoek 1 year. Enzyme replacement treatment (ERT) improves the prognosis but high levels of IgG behoudens enkele cariës en donker verkleurd oorsmeer geen bijzonderheden. Beide patiënten antibodies against treatment could interfere with ERT efficacy. We report a patient with early laten een normale groei en ontwikkeling zien. onset Pompe disease. ERT was started immediately after immunomodulation. His evolution is satisfactory after 7 months treatment AIM Bij aanvullend onderzoek werden geen aanwijzingen voor hemolyse of rhabdomyolyse gevonden. Onderzoek van urine toonde een extreem hoog eiwit, terwijl de dipstick test op eiwit METHOD a six-weeks- old male infant of Guinean origin is hospitalized for failure to thrive. negatief was. Bij afname was urine normaal van kleur. Na 3 dagen kleurde urine zwart. Deze History reveals dysphagia, regurgitations and fatigue during meals since the first week of life. verkleuring bleek ook te worden bereikt na toevoeging van NaOH wat pathognomonisch een Birth weight was 3140 g and weight at hospitalization was 3365 g . Parents are first cousins. kenmerk is voor alkaptonurie. Physical examination revealed wasting, stridor and moderate muscle weakness. Cardiac auscultation was normal. Routine blood tests showed mild liver enzymes increase. The patient RESULTS Alkaptonurie is een zeldzame genetische afwijking, veroorzaakt door een defect in het enzym homogentisinezuuroxidase. Er ontstaat stapeling van homogentisinezuur, waardoor een developed respiratory failure with hypercapnia and chest x-Rays showed massive cardiomegaly. blauwzwarte pigmentatie van het bindweefsel en het kraakbeen (ochronose). Dit met name ter Echocardiography revealed hypertrophic cardiomyopathy. Alpha-glucosidase activity measured hoogte van sclerae en oorschelpen. Behoudens donker verkleuren van urine en zwart oorsmeer on dried blood spot was extremely low and genetic analysis confirmed the diagnosis of Pompe hebben kinderen weinig klachten. Vanaf de leeftijd van 30 jaar kunnen gewrichtsklachten, disease. The patient quickly required mechanical ventilation and inotropic support. ERT with aantasting van de hartkleppen, nierstenen en prostatitis ontstaan. De diagnose kan worden recombinant alpha-glucosidase (Myozyme) is started at 2 months 2 weeks of age . The gesteld door natrium- of kaliumhydroxide toe te voegen aan urine, waarbij urine zwart verkleurt CRIM(cross-reactive immunological material) -status cannot be established but taking into door omzetting van homogentisinezuur in component die zwart van kleur is. Vervolgens kan account the genetic result (large deletion of exon 8), the patient was at risk to develop anti- de diagnose worden bevestigd door homogentisinezuur te bepalen in urine. Patiënten met alpha glucosidase antibodies . Enzyme replacement treatment (ERT) was therefore preceded by alkaptonurie hebben vaak vals positieve proteïnurie, wat de eerdere discrepantie tussen immunomodulation administration (immune globulins, Rituximab and methotrexate) . His clinical dipstick en urinescreening verklaart. Er is nog geen curatieve behandeling. Een eiwitbeperkt course was complicated by respiratory and systemic infections and two episodes of ventricular dieet en toevoeging van vitamine C zouden mogelijk verbetering kunnen brengen, maar zijn niet fibrillation during anesthesia. wetenschappelijk bewezen. In onderzoeksverband wordt gekeken naar het belang van Nitisone RESULTS The infant has been weaned from mechanical ventilation after 4 months, and heart (2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl-1,3-cyclohexanedione). ultrasounds demonstrated progressive hypertrophy decrease after 4 months of treatment. The patient is actually under non invasive nocturnal ventilation and full enteral feeding. Severe axial CONCLUSION Meisjes van 6 jaar en 7 maanden met urine die zwart verkleurt op basis van alkaptonurie. hypotonia remains; motor skills emerge with good social interaction. No reaction was observed during the ERT infusions CONCLUSION Pompe disease is a severe and rare cause of respiratory and cardiac failure in infants. Natural history of the early form of this disease is characterized by quickly progressive cardio respiratory failure and death in the first months of life. Early introduction of ERT is associated to an improved outcome. Long term prognosis in CRIM negative patients is often compromised by immunologic based acquired resistance to treatment, leading to disease progression; hence the importance of timely introduction of immunomodulatory treatment. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 96 Abstracts 18. GENERAL PAEDIATRICS T004 / Poster • Prise en charge de l'abus sexuel en T030 / Poster • A trap for house dust mites. pediatrie. MAILLEUX A. (1), DENEUBOURG J. (2), DETRAIN C. (2), LOGNAY G. (3), HANCE T. (1), PANNIZZOTTO S. / CHR Citadelle Liège HEUSKIN S. (3) / [1] UCL Louvain, [2] ULB Bruxelles, [3] ULG Gembloux INTRODUCTION L'allégation d'abus sexuel est une situation fréquemment rencontrée en INTRODUCTION HOW TO MAKE A TRAP FOR HOUSE DUST MITES Exposure to dust mite pédiatrie et face à laquelle il convient dès lors de mettre en place des mesures de protection allergens can cause symptoms such as chronic rhinitis, dermatitis and asthma. The main vis à vis de l'enfant, à la fois sanitaires, psychologique, sociales et judiciaires. Le dépistage, technique used to control or eradicate mite populations is the management of the domestic l'examen clinique, les prélèvements bactériologiques sont au premier plan de la prise en charge. environment. It is laborious, time consuming and many users give it up. Moreover, an unresolved Nous décrirons ici les principes d'approche de l'enfant et de sa famille, nous décrirons les issue is the difficulty to reach the mites in their habitat i.e. deep in the middle of the mattress pattern, lésions et micro-organismes spécifiques de l'abus tout en insitant sur le fait que 95% or sofas'. Until now, no efficient trapping device has ever been developed to attract and remove des examens cliniques d'enfants abusés sexuellement sont normaux. mites from the foam. AIM L'abus sexuel de l'enfant est une pathologie grave avec une morbidité importante. Sa METHOD FIRST STEP ATTRACT MITES OUT OF THE BEDS House dust mites get the water clinique, ses diagnostics différentiels, sa prise en charge thérapeutique sont fondamentales. needed to survive by absorbing moisture from the atmosphere. If the atmosphere is too dry, in Nous proposons sur base d'une revue de la littérature, des critères diagnostiques et cliniques order not to lose water, dust mites send chemical messages to one another to gather together. ainsi que des éléments anamnestiques permettant d'organiser un faisceau d'arguments These messages are called aggregative pheromones. After producing these messages, dust permettant de mettre en place une protection efficace de l'enfant. Nous envisagerons les délais mites form aggregates in our mattresses which can contain millions of individuals. Gathered in d'intervention, les symptômes et lésions cliniques ainsi que leur spécificité, la délicate question this way, they avoid death by desiccation. We have identified and quantified these pheromones. des condylomes, nous rappellerons les variations anatomiques de l'hymen et la disctinction à This work has been conducted in collaboration with three Belgian laboratories of 3 universities faire avec les lésions accidentelles. (ULB, UCL, ULg). With these pheromones, we can attract mites out of the foam of the beds and sofas' and lead them to a killing trap. SECOND STEP KILL MITES IN A TRAP The trap that we propose is a device composed of two parts a technical textile and a pump dispenser that vaporizes a water solution containing aggregative pheromones. They are present in the attractive T029 / Poster • A pilot study on a new device limiting solution in quantities sufficient to attract the dust mites hidden in the depths of the mattress. The textile is laid on the mattress, it is impregnated with the attractive solution containing the respiratory disease to house dust mites. identified pheromones. After spraying, the dust mites of the mattress are attracted by the scent JONNIAUX E. / HUDERF of the solution; they take refuge in the textile which is then washed in the washing machine to get rid of dust mites. After washing, when the textile is dry, it can be placed on another INTRODUCTION The eviction of the exposure to dust mite allergens can limit symptoms such upholstered furniture to trap other dust mites of another mattress. as chronic rhinitis, asthma and dermatitis. The two main eviction techniques used to control or eradicate mite populations are chemical control and management of the domestic environment. RESULTS THE TRAP IS READY TO KILL After one-two-three utilizations of Acar'up, this product The first technique can pose health risks, domestic pollution associated to X problems of traps 80-96-98% of Dermatophagoides pteronyssinus and D. farina. Our trap is effective, quite pesticide resistance. The second technique is laborious, time consuming and many users give it simple to use, it can be used on all mattresses, armchairs, carpets, teddies of the house. As up. Moreover, an unresolved issue is the difficulty to reach the mites in the foam of the mattress aggregative pheromones are part of the biology of the dust mites, the trap does not induce or sofas'. Until now, no efficient trapping device has ever been developed to remove mites from any resistance phenomenon as do insecticides. This trap is therefore a sustainable and mattresses. environmental-friendly control method. AIM We tested a product that is a trapping device composed of two parts a technical textile and a spray with a dispenser that vaporizes an attractive solution containing some pheromones. The textile is impregnated with the attractive solution. The dust mites, which are in the mattress, T034 / Poster • Synergie clinique, radiologique et are attracted by the solution; they take refuge in the textile which is then placed in the washing machine to get rid of dust mites. After washing, when the textile is dry, it can again be placed génétique à propos de 3 cas de cassure de croissance. on another mattress. TRUANT A. (1), DOCQUIER P. (1), BRUNELLE C. (1), RENDERS A. (1), LEPOLAIN DE WAROUX METHOD Pilot study The trapping device was given to 40 children with moderate to severe D. (2), MENTEN R. (1), CLAPUYT P. (1), REVENCU N. (1) / [1] UCL Saint-Luc, [2] CHWAPI house dust-mite allergy. Inclusion criteria were a positive RAST to the house dust-mite antigen or Tournai to the allergy skin tests. Severity of symptoms was estimated after two weeks by an established INTRODUCTION La petite taille est un motif courant de consultation en pédiatrie. Les causes symptom score. sont multiples. Nous présentons trois cas non-apparentés avec une dysplasie osseuse rare, dont RESULTS After 2 weeks, a significant reduction in allergic symptoms was observed. Significant le diagnostic a été suspecté sur base clinique et bilan radiologique. differences were observed for the nasal congestion, sneezing, nasal itching and ocular AIM Les patients, deux filles et un garçon, ont été référés pour petite taille à 2.5 ans, à 5.5ans itching. No significant difference was observed for the rhinorrhea. The percentages of patients et à 8 ans. Dans chacune des histoires, la grossesse et l'accouchement se sont déroulés strongly affected by their allergy (with severe or moderate symptoms) and who had mild or sans particularité. On ne relève aucun antécédent familial. Les paramètres de croissance à none symptoms after two uses of the device were 70% for the nasal congestion, 47% for the la naissance étaient normaux. L'acquisition de la marche s'est faite à un âge normal, parfois sneezing, 62% for the nasal itching, 60% for the ocular itching, and 62% for the rhinorrhea. dandinante et associée à des chutes fréquentes. On remarque un décrochage progressif de la CONCLUSION Using the trapping device produced significant and beneficial effects on courbe staturale dans la deuxième année de vie (-2,5 DS, -3 DS et -5,5 DS). Les symptômes symptomatology. These results encourage proceeding on this path in the choice of the therapy consistent en des douleurs articulaires et de la fatigue. Il n'y a pas de signe dysmorphique. for those subjects affected by allergic rhinitis or/and atopic dermatitis to house dust mites. Le développement intellectuel est normal. L'examen clinique révèle un raccourcissement des membres, une brachydactylie, une hyperlaxité, des pieds plats, un genu valgum et/ou varum et une hyperlordose lombaire. Le bilan radiologique montre principalement des épiphyses de petite taille, des métaphyses évasées et irrégulières, une platyspondylie modérée avec protrusion antérieure de la partie centrale du corps vertébral. La clinique et le bilan radiologique orientent le diagnostic vers une pseudoachondroplasie. Le diagnostic est confirmé au niveau moléculaire par l'identification d'une mutation hétérozygote au niveau du gène COMP (Cartilage Oligomeric Matrix Protein). RESULTS La pseudoachondroplasie est une dysplasie osseuse spondylo-épiphyso- métaphysaire. Il s'agit d'une affection génétique rare, avec une prévalence d'environ 1/30.000, à transmission autosomique dominante. La plupart des cas sont liés à des mutations de novo au niveau du gène COMP. Elle est caractérisée par un ralentissement progressif de la croissance à partir de la 2ème année de vie. La taille finale est en moyenne de 120cm (90- 148 cm). Cliniquement, les patients peuvent présenter un retard de la marche, des douleurs articulaires, une fatigue, une démarche dandinante et une arthrose précoce. Il existe une hyperlaxité articulaire pouvant conduire à des déformations au niveau des genoux en varum/ valgum ou en « coup de vent ». Au niveau de la colonne, une hyperlordose, une scoliose et une instabilité cervicale sont possibles. Le bilan radiologique montre une atteinte des épiphyses, des métaphyses et des vertèbres. Le traitement associe antidouleurs, kinésithérapie et chirurgie correctrice si nécessaire. CONCLUSION La pseudoachondroplasie est une dysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire dont le premier signe est un décrochage de la courbe staturale dans la 2ème année de vie. Aucune dysmorphie faciale ne lui est associée et les pronostics intellectuel et vital sont normaux. Les radiographies squelettiques sont caractéristiques. Le bilan génétique confirme le diagnostic et permet un conseil génétique familial. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 97 Abstracts T039 / Poster • Acute febrile torticolis in a thirteen- T088 / Poster • T114 / Poster • Lésion cutanée month old case of septic Grisel syndrome. congénitale Aplasia Cutis Congenita. KUBAT F. (1), BRASSEUR B. (2), PAVLOPOULOS C. (2) / [1] UCL Saint-Luc, [2] Clinique CHRISTIAENS C. (1), DACIER P. (2), MERCKEN B. (3), FRANCKART G. (3), BERNIER V. (4), Saint-Pierre Ottignies SOUPART C. (3), HERBEUVAL V. (3) / [1] Universite de Liège, [2] CHA, Libramont, [3] CHA INTRODUCTION Grisel Syndrome is described as a torticolis happening in the course of Libramont, [4] CHC Esperance Liège an upper respiratory tract infection or an ear-nose-throat (ENT) surgery and is a differential INTRODUCTION L'aplasie cutanée congénitale (ACC) est une malformation congénitale définie diagnosis of febrile acute torticolis in children. We describe a case of infectious Grisel syndrome, comme un défaut de développement cutané durant la grossesse sur une portion de peau a review of acute torticolis in children and an work-up algorithm. localisée ou étendue à la naissance. L'atteinte a lieu majoritairement au niveau du scalp mais AIM none elle peut atteindre toutes les parties du corps. RESULTS A 13-month old toddler presented to the emergency service with acute febrile AIM Cette malformation rare est le plus souvent bénigne mais peut, dans certains cas, être torticolis following an viral ENT infection. The initial symptoms were fever, excessive dribbling, associée à des anomalies physiques tels que des malformations des membres ou à des algic behaviour and a dry cough. His voice was changed. The torticolis appears acutely on syndromes polymalformatifs. Ceux-ci peuvent donner des malformations vasculaires internes the second day of the fever. On clinical examination, the child was septic, cranky, with right et peuvent compromettre le pronostic vital de l'enfant. Cette affection bien qu'exceptionnelle checkmate eardrum, red pharyngeal wall, trismus and stiffness. There were spontaneous mérite donc d'être connue afin d'être prise en charge correctement. limitation in head's left mobility and right torticolis, also a tenderness of the C4-C5 spinous METHOD La pathophysiologie de cette anomalie n'est pas encore complétement élucidée mais processes. The anterior fontanel was normo-tensed. Biology demonstrated a light inflammatory de nombreuses étiologies ont été proposées comme une infection in utéro, un traumatisme syndrom (CRP 3.74). Blood culture was negative. Cervical echography and lateral X-Ray of the intra-utérin, des médicaments tératogènes ou des malformations vasculaires. neck excluded a retropharyngeal abscess. On the seventh day of the fever, the torticolis and the biological inflammatory syndrome were both permanent. A MRI was performed, showing an RESULTS Nous rapportons ici le cas d'un nouveau-né de sexe masculin, né à terme par voie atlanto-axial arthritis and an important inflammatory expansion of the prevertebral soft tissues. basse avec une bonne adaptation, pesant 3.350kg. L'histoire anténatale est sans particularité, The child received a treatment by IV broad-spectrum antibiotics (oxacilline and 3rd generation il n'y a pas de prise médicamenteuse, ni de toxique durant la grossesse, statut sérologique cephalosporin) for a week, relayed by 1st generation cephalosporin for five weeks. A complete négatif et pas d'infection maternelle durant la grossesse. Il n'y a pas d'antécédents familiaux recover was observed after one week of antibiotics treatment, included cervical mobility, and particuliers. L'examen clinique du nouveau-né à la naissance met en évidence une zone ulcérée, normalisation of the biological inflammatory markers. A second MRI showed a decreased érythémateuse mesurant 2.5 cm de diamètre au niveau de la fontanelle postérieure avec des inflammation of the atlanto-axial joint. After 5 weeks of antibiotherapy, the child is healthy and contours géographiques ainsi qu'une autre lésion plus antérieure identique mais mesurant has recovered a complete normal cervical mobility. moins de 1 cm de diamètre. Le reste de l'examen clinique est sans particularité. Un bilan a été réalisé dont une ETF qui s'est révélée rassurante, ne montrant aucun défect sous-jacent. Un CONCLUSION Acute febrile torticolis are paediatric emergencies, among which Grisel syndrome traitement local par acide fucidique a été appliqué afin d'éviter une infection locale, le temps de is a rare and unknown entity. Careful examination and some focused tests should guide to the la cicatrisation de la lésion. Rapidement, est apparu la formation d'un tissu de granulation au exact diagnosis. niveau des zones de défect cutané avec ré-épithélialisation et rétrécissement de la lésion. Vu la taille de la lésion et sa localisation, un traitement en chirurgie plastique sera probablement nécessaire dans les mois à venir. T059 / Poster • Recurrence of Coffin-Lowry CONCLUSION En conclusion, l'aplasie cutanée congénitale est une affection rare, 3 naissances pour 10000, qui peut parfois être d'origine génétique, parfois être associée à d'autres Syndrome an example of germline mosaïcism. malformations. Cette anomalie mérite une attention particulière car elle doit être prise en PETRE J. (1), CORMIER-DAIRE V. (2), VANCLAIRE J. (1), GERARD B. (3), REVENCU N. (1), charge correctement afin d'éviter certaines complications pouvant engager le pronostic vital. SZNAJER Y. (1) / [1] UCL Saint-Luc, [2] Hopital Necker Paris, [3] CHU Strasbourg Le traitement en dehors des malformations et complications associées est soit conservateur (traitement local) soit chirurgical selon l'étendue des lésions. INTRODUCTION Coffin-Lowry Syndrome (CLS) defines a syndromic form of X-linked intellectual disability. Its prevalence is estimated between 1:50.000 and 1:100.000. The hallmark features are characterized (in males) by global hypotonia, intellectual disability with impaired speech development (sometimes combined with hearing impairment), growth retardation, dysmorphic T194 / Poster • La guidance parentale Un outil pour features (hypertelorism, large forehead, downslanting palpebral fissures, prominent nasal root, soutenir le développement langagier entre 18 et 30 everted lower lip and large ears) and tapering fingers as progressive skeletal deformations. Cardiac involvement, stimulus-induced drop attacks and behavioral troubles are also described. mois. The condition is diagnosed on phenotype during infancy; symptoms getting more obvious with GOETGHEBUER T. (1), MARTINEZ-PEREZ T. (2) / [1] CHU Saint-Pierre Bruxelles, [2] age. The responsible gene was mapped to Xp22.2 and identified as RSK2 gene. To date, over Universite de Liège 140 distinct mutations have been reported. About 75% are sporadic (no carrier mother). INTRODUCTION Les données issues de la Banque de Données Médico-Sociale de l'ONE AIM We report on a 2 years-old boy, first-born child of nonconsanguineous caucasian parents (BDMS, 2009) ont permis de faire le constat que près de la moitié des enfants fréquentant les with unremarkable family history. Pregnancy was uneventful. Birthweight was 3320g (P40), structures ONE présentait un retard de langage à 30 mois (pas d'utilisation d'une phrase de 3 length 50cm (P30) and head circumference 36 cm (P50). At 12 months, he developed failure mots ou pas d'utilisation du « je »). Or, le niveau de langage de l'enfant est fortement influencé to thrive. Based on delayed motor milestones, physiotherapy was started at 13 months. Clinical par la quantité et la qualité du langage qui lui est adressé, et ce langage adressé à l'enfant est examination showed a _stubby' appearance, a broad forehead with a slight bi-frontal narrowing, lui-même corrélé au niveau socioéconomique des parents (Hoff, 2003). a prominent nasal root and thick everted lips. A bone x-ray showed diffuse osteopenia. The acquisition lag as well as the specific facial features oriented to the diagnosis of CLS. RSK2 gene AIM Une étude a été réalisée par des équipes de l'Université de Liège et de l'Université sequencing identified the presence of the c.455 G>A mutation (p.Gly155Glu). This pathogenic Catholique de Louvain en collaboration avec l'ONE, dont l'objectif était d'évaluer les bénéfices de substitution was not found in the mother's leucocytes (not carrier). At time of molecular la guidance parentale collective en consultation ONE sur l'acquisition du langage chez l'enfant. diagnosis in the first boy, his 3 months-old younger brother was born (full term). Birthweight was METHOD Lors des séances de guidance parentale, un professionnel accompagne les parents 3150g (P30), length 50 cm (P40) and head circumference 33,5 cm (P10). His phenotype was dans la mise en place d'une interaction langagière de qualité centrée sur les besoins et les intriguingly similar to his older brother. Specific point mutation screening highlighted the same initiatives de l'enfant (Roberts et Kaiser, 2011). Les enfants inclus dans cette étude étaient des mutation. On follow-up at 13 months, he presented with growth retardation, hypotonia, relative enfants âgés de 18 à 30 mois fréquentant les consultations ONE, dont la langue maternelle n'était joints' hyperlaxity and specific facial features a prominent forehead, downslanting palpebral pas nécessairement le français mais dont un parent comprenait le français. Dix consultations fissures, a nose with a flat root and a bulbous tip. ONE ont chacune sélectionné 10 duos parent-enfant. La moitié des consultations a bénéficié RESULTS Germline mosaïcism has been reported for cytogenetic (deletion/duplication) pendant une durée de 3 mois de séances collectives d'une heure par semaine de type guidance anomalies as for autosomal dominant and for X-linked disorders, including CLS. The absence of parentale axées sur le langage tandis que l'autre moitié bénéficiait de séances collectives axées the mutation in the mother's leucocytes postulated a sporadic form of CLS. This does not rule sur la psychomotricité. Les enfants ont été évalués par différentes techniques (questionnaires out a recurrence risk for any coming pregnancy, as the mutation can be present only in some of parentaux Rossetti et IFDC, échelles cognitives et motrices de la Bayley III) à l'enrôlement (T1), the reproductive cells (in the present case, the oocytes). après les 3 mois d'intervention (T2) et 6 mois après la fin de l'intervention (T3). Les interactions parents-enfants autour de jeux libres ont été filmées aux mêmes temps clés. CONCLUSION Genetic counseling for future pregnancies should encompass recurrence risk related to gonadal mosaïcism. From there, pre-implantation genetic diagnosis as prenatal RESULTS Les résultats de cette étude montrent que la guidance parentale a un effet significatif diagnosis options should be discussed with the parents of an affected child with CLS. Early et durable tant sur le comportement parental que sur le développement du langage chez l'enfant post-natal diagnosis is essential for proper management of CLS patients with specific attention (en compréhension et en production) en comparaison avec le groupe d'intervention de type to periodic hearing, dental, ophthalmologic, yearly cardiac evaluation and spine alignment psychomotricité. screening for progressive kyphoscoliosis. CONCLUSION En conclusion, la guidance parentale est un moyen efficace de prévention des retards de langage. Une étude ultérieure opérationnelle devra démontrer les bénéfices de l'implémentation et de la généralisation de ces mesures en consultation ONE. Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 98 Abstracts T196 / Poster • Nitrous oxide administration with T229 / Poster • Een peuter met bloederige tepelvloed. or without demand valve mask a preliminary WOUTERS E., WOJCIECHOWSKI M. / UZA comparative study. INTRODUCTION Tepelvloed is een weinig voorkomende klacht bij jonge kinderen en adolescenten. Hoewel de oorzaak meestal onschuldig is, is het vaak een verontrustend symptoom voor ouders REDANT S., STERN N., HAGGENMACHER C., BIARENT D. / HUDERF en patiënten. Het aspect van de afscheiding kan helpen bij het uitwerken van de differentiaal INTRODUCTION Nitrous oxide used to relief pain in emergency department is usually diagnose. Melkachtige afscheiding wordt veroorzaakt door galactorrhoe. Dit kan onder andere administered with a standard ventilation mask. The use of a demand valve should permit to worden veroorzaakt door zwangerschap, hypothyreoïdie, hypogonadisme, overstimulatie door avoid gas rebreathing by the caregiver in case of leak with the same antalgic effect and to manuele stimulatie, medicatie en prolactine producerende tumoren. Purulente afscheiding is geassocieerd met ontsteking. Serosanguineuze afscheiding kan komen door excretie door de reduce the global consumption of gas. klieren van Montgomery, door trauma (joggertepel) of door een tumor. Bloederige afscheiding METHOD We used a demand valve EASE ll aimed at opening only during inspiration of nitrous is zeldzaam bij kleine kinderen. Meestal wordt dit veroorzaakt door ductale ectasiën. Ten slotte oxide gas. We conducted a prospective observational study in patients between 2 and 15 kan apocriene chromhidrose, de excretie van gekleurd zweet door de apocriene klieren van de years of age who required a painful procedure. We used 2 bottles of N20 administered with areola, worden verward met bloederige tepelvloed. Typisch hierbij is dat de tepelvloed enkel valve and 2 bottles without valve. Evendol hetero-evaluation pain scores before and during the optreedt tijdens inspanning. In de volgende casus presenteren wij een peuter met bloederige procedure, duration of administration of the gas, SpO2, cardiac frequency and adverse events tepelvloed. were recorded. AIM Casus Op de consultatie werd een 2,5jaar oude jongen gepresenteerd met bloedverlies RESULTS Preliminary reports showed a total duration time of 611 minutes with the 2 bottles uit de tepel sinds een maand. Het bloedverlies was niet dagelijks aanwezig. Hij had hierbij with valve and 459 minutes for the 2 bottles without valve. Pain relief was successfully obtained geen andere klachten, geen koorts, geen pijn of algemene malaise. Er is geen trauma geweest. in both groups. Mean Evendol during cares for bottles with valve was 1.5 and for bottles without De voorgeschiedenis vermelde enkel een invaginatie. Bij lichamelijk onderzoek wordt een valve was 1.1 (ns). There were no differences in mean SpO2 (96.8 with valve vs 97.8% without niet zieke jongen gezien met een normale biometrie. Algemeen lichamelijk onderzoek toont geen afwijkingen. Bij inspectie van de tepels wordt een milde gynaecomastie gezien, zonder valve) and no adverse events. Caregivers'comfort was described as better when the valve was palpabele massa. Er zijn verder geen tekens van secundaire puberteit. Aanvullende diagnostiek used. toonde een normale cytologie, normale leverenzymen, lage infectieuze parameters en normale CONCLUSION The use of a demand valve mask for N2O administration decreased the amount schildklierfunctie. Het oestradiol was <30 ng/l (normaal <50ng/l) en het prolactine was 16,7ug/l of consumed gas with a good relief of pain during the care, no serious adverse events, no (normaal 2,6 _ 18,7 ug/l). Aanvullende mammografie toonde beiderzijds een kleine cyste retro- difference in oxygen saturation and improved the comfort of caregivers. areolair, meest passend bij kliertjes van Montgomery. Gezien dit een onschuldige bevinding is en het aanvullend bloedonderzoek geen bijzonderheden toonde werd een expectatief beleid gevoerd. Binnen enkele maanden was de gynaecomastie verdwenen en had de patiënt geen bloedverlies meer. T204 / Poster • Implémentation d'un cours avec RESULTS Bespreking Bij bovenstaande patiënt werd de bloederige afscheiding veroorzaakt simulation haute fidélité pour la préparation des door klieren van Montgomery. Dit is een zeldzame bevinding op de peuterleeftijd. De peri- areolaire klieren van Montgomery zijn kleine papulaire cystes aan de rand van de areola en internes débutant l. spelen mogelijk een rol bij de lactatie. Obstructie van deze klieren kan leiden tot een acute ontsteking of tot een asymptomatische subareolaire massa (cyste van Montgomery) met soms SCHUMACHER K. (1), SEGHAYE MC. (1), SOLOWIANIUK M. (2), SALIBA M. (1), ETIENNE A. afscheiding van een heldere of bruinige vloeistof. De diagnose kan op basis van de kliniek (2), BRAGARD I. (2) / [1] CHU Liège, [2] Universite de Liège worden gesteld en kan bij twijfel worden bevestigd met behulp van echografie. Hierbij wordt INTRODUCTION Les internes débutant leur spécialisation en pédiatrie et en médecine d'urgence meestal een enkele cystische laesie retro areolair gezien. Cystes van Montgomery zijn over het sont rapidement impliqués dans les rôles de garde respectifs. Dans certaines institutions, ils algemeen onschuldig. Bij tekenen van infectie moet men behandelen voor een mastitis. Indien er sont en première ligne pour la prise en charge des nouveaux-nés en salle d'accouchement geen tekenen zijn passend bij een mastitis kan een expectatief beleid worden gevoerd, waarbij et pour celles des enfants au département des urgences, un pédiatre senior étant de rappel. regelmatige echografische follow-up wel geïndiceerd is. De cystes verdwijnen meestal spontaan Nous avons structuré une formation de 2 jours incluant des cours théoriques et des séances de binnen enkele weken tot maanden, in zeldzame gevallen blijven de cystes twee jaar aanwezig. simulation haute fidélité avec débriefing pour préparer les internes débutant leur spécialisation Zelden is chirurgische drainage nodig. et avons analysé l'impact de cette formation sur leur niveau de stress, leur confiance en eux et CONCLUSION Peuter met bloederige tepelvloed door cyste van Montgomory. leur satisfaction par rapport la prise en charge d'un enfant en détresse. METHOD Les internes ont complété des questionnaires à 3 reprises avant la formation (T1), après la formation (T2) et 6 semaines après (T3). Trois questionnaires développés pour l'étude ont été distribués un questionnaire sur le stress perçu en situation d'urgence (5 items ; ex. coordonner les tâches d'une équipe en situation d'urgence), un questionnaire sur la confiance en ses compétences techniques (12 items ; ex. reconnaître un enfant malade) et non-techniques (CRM, 17 items ; ex. appeler à l'aide) et un questionnaire sur la satisfaction par rapport à la formation (14 items ; ex. contenu de la formation). RESULTS Les 19 participants ont une moyenne d'âge de 25.5 ans (SD=0.9) (5 hommes, 14 femmes). Onze se destinent à la pédiatrie, 8 à la médecine d'urgence. Seize sont en première année de spécialisation et 3 en deuxième. Le stress perçu est significativement plus élevé chez les pédiatres comparé aux urgentistes au T1 (T=3.67;p=.002). Il diminue significativement plus dans le groupe des urgentistes (F= 10.52;p=.006) alors qu'il reste pareil chez les pédiatres entre T1 et T3. L'analyse des 2 groupes montre que le stress vis à vis de la communication avec les parents en situation d'urgence diminue presque significativement entre T1 et T3 (T=-2.08; p=.053). La confiance en ses compétences n'est pas différente entre les spécialisations avant la formation. La confiance en leurs compétences techniques augmente significativement entre T1 et T2 (T=-2.60; p=.018) et entre T1 et T3 (T=-6.57; p=.0001). De même, la confiance en leurs compétences non-techniques augmente significativement entre T1 et T3 (T=-3.5;p=.003). Dans l'ensemble, ils sont satisfaits des formateurs (3.9/5), de la présentation la formation (3.6/5), du contenu (3.8/5) et des simulations (3.8/5). CONCLUSION Notre formation à la prise en charge de l'enfant en situation médicale aiguë avec le soutien de la simulation haute fidélité a un impact positif sur les compétences cliniques techniques et non techniques d'internes en 1er et 2ème année de formation, qui se maintient 6 semaines après le cours. Ceci nous encourage à proposer d'officialiser ce cours comme prérequis à l'admission à l'internat en pédiatrie. Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 99 Abstracts 19. PHARMACOLOGY U179 / Poster • Fluoroquinolones in complicated U185 / Poster • Fluoroquinolones in children urinary tract infections where history limits where an old enemy becomes a friend? progress. DE BRUYNE P., MAUEL R., VANDE WALLE J. / UZ Gent VAN DE WALLE J., MAUEL R. / UZ Gent INTRODUCTION The role of fluoroquinolones (FQs) in pediatric pharmacotherapy has been controversial since FQs administration to juvenile animals led to irriversible cartilage tissue INTRODUCTION Fluoroquinolones (FQs) caused cartilage tissue damage in animal experiments damage. These findings stopped FQs pediatric drug studies in an early phase, so that official which stopped pediatric drug studies into FQ in an early phase. This has led to a shortage in inidcations for FQs in children are limited to a few specific situations. FQs are widely used pharmacokinetic and pharmacodynamic data regarding FQs in children. Official indications for in adults, one of the reasons for this is that FQs are almost completely absorbed in the FQs are restricted to resistant germs in which there is no alternative antimicrobial agent. In gastrointestinal tract and that its deep tissue penetration is very good. These findings in adult clinical practice FQs are probably often off-label prescribed to children since physicians tend has led to a practice in which FQs are regularly 'off-label' prescribed to children, particularly to outweigh the assumed pharmacokinetic characteristics (almost complete absorption in the children with specific co-morbidity as cystic fibrosis, complicated urinary tract infections and gastrointestinal tract and deep tissue penetration) over the potential risk of permanent cartilage oncological diseases. The price of this off-label practice is that evidence based information damage. regarding FQs use in children is limited. AIM To stimulate discussion into off-label medication use in children, pediatric drug studies and AIM To review evidence about FQs safety (with an emphasis on adverse effects) in children. carefully considered antimicrobial therapy. METHOD Literature review. METHOD Case report RESULTS Mainly animal studies have been performed in the '70s and '80s of the past century, RESULTS We present a 2 months old girl, suffering bilateral vesicouretral reflux grade 4, who which showed cartilage tissue damage in nearly al sorts of testing animals who that were exposed was admitted to our department because of recurrent Pseudomonas aeruginosa sepsis and to FQs. Different pharmacokinetic and dynamic studies have been performed, mainly in children pyelonephritis. Initial treatment took place by intravenous beta lactam antibiotics. IV access who were suffering specific comorbidity (e.g. cystic fibrosis, nosocomial infections in children became extremely scarce during treatment course. After careful consideration of possible treated for cancer). This reflects that FQs are mainly used off-label for treating complicated alternative antimicrobial agents, we switched to ciprofloxacin oral therapy on the third day of infections. Musculoskeletal complaints like pain have been reported in some studied children treatment. Antimicrobial alternatives would be aminoglycosids which cary a risk for oto- and who used FQs, but it remains questionable whether these complaints really have been caused nephrotoxicity and cephalosporins which need to be administered parenterally. The girl was by FQs or whether their comorbidity caused the complaints. Irreversible cartilage tissue damage discharged after 10 days of hospitalization, without suffering any adverse drug reaction at first has so far not been shown to be an adverse drug reaction which occurs as frequent in human sight. studies as in animal studies. CONCLUSION FQs use in children can be justified as second line antimicrobial agents after CONCLUSION Due to adverse drug reactions in animal studies, there is a lack in pediatric careful consideration of other antibiotics. Due to the worldwide growing antimicrobial resistance, drug studies into FQs. Feared side effects as irreversible cartilage tissue damage seems to be second line antibiotics will be more necessary in the near future. It is therefore desirable that -at least- less frequent in children as was expected after juvenile animal experiments. Since more pediatric drug studies into FQs will be performed. worldwide antimicrobial resistancy is growing, complicated infections and therefore the need for FQs in children will be more prevalent in the near future. U181 / Poster • SAFE-PEDRUG the next step in ethical paediatric drug research. ALLEGAERT K. (1), DE BRUYNE P. (2), MAUEL R. (2), VANDE WALLE J. (2) / [1] UZ Leuven, [2] UZ Gent INTRODUCTION The interuniversity SAFE-PEDRUG project, funded by a grant of the agency for Innovation by Science and Technology (IWT), started in 2014 and aims to formulate a new paradigm in paediatric drug research. The paediatric departments of three Flemish universities (UGent, VUB, KUL) are involved in this project, as are the UGent faculties of Pharmaceutical Sciences, Veterinary Medicine and the Bioethics Institute of Ghent. The involvement of these different disciplines makes it possible to work on research questions formulated in our 8 work packages (WPs). To briefly summarize our WPs WP1 Literature search and retrospective studies. WP2 Paediatric PD/PK (pharmacodynamic/pharmacokinetic) studies with 'real cases' desmopressin, lisinopril, ciprofloxacin. WP3 Development of a juvenile animal model (swines) and testing the 3 drugs in WP2 for differences in PD/PK when compared to children. WP4 Optimization of current paediatric dose recommendations by integrating data from WP2 and WP3. WP5 Investigation of the influence of comorbidity on PK/PD in critically ill children. WP6 Investigation of the influence of renal function on drug elimination and investigation of long term nephrotoxicity. WP7 Formulation of guidelines for future paediatric clinical trials by means of the project results. WP8 Investigation of the ethical and legal aspects of paediatric clinical trials. AIM To introduce our consortium and to past and coming studies. METHOD Poster presentation Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 100 Authors 43ème Congrès Annuel de la Société Belge de Pédiatrie 2015 43ste Jaarlijks Congres van de Belgische Vereniging voor Kindergeneeskunde 2015 AUTHORS NAME ABSTRACT BEUTELS, P O197 A BEYSEN, D J174 ADAMS, B K223 BIARD, J G211 ADLER, C H09 BIARENT, D R262, T196 AJIT BOLAR, N O197 BILEM, N D072 ALBERTI, C A094 BILLEN, J A220 ALBRECHT, N G195 BINDL, L L033 ALDERS, M O245 BIVER, A C108, P090, P120 ALEV, N A256 BLAUEN, A P090 ALEXOPOULOU, O A047 BLECIC, A B140, I139 ALKAN, S O095 BLOMMAERT, A O197 ALLEGAERT, K G009, I168, J021, U181 BLUMENTAL, S E242, P246, P260 ALONI NTETANI, M B165, I153, J159, J163, O166 BODART, E A138, C096, D070 AMAH, S B253 BODI MABIALA, J J163 AMORUSO, A G082 BOES, P O245 ANCKAERT, E A164 BOGAERT, D J161, M067, M068 ANDRE, F C027 BOIY, T P018 ANDRE, H K115 BOIZEAU, P A094 ANDRIS, C A169 BONTEMS, P C249 ANGE, M I054 BORDON, V B187, B206, J161, M067, M075 AOUNI, S B239, E242, G224, K244, P246 BORN, J B140 APER, C O008 BOROS , E A240 ARRIBARD, N B190 BOSCH, B J021 ARUS FIGA, M A046 BOSHOFF, D L022 ASIMAKOPOULOU, A A013 BOSSUYT, E I078, I078 AVINO, D G224 BOSSUYT, X J161 AVNI, E G195 BOUDEWYNS, A D055 B BOUILLON, R A220 BAAR, I G081 BOULANGER, C B214, C215 BACHE, M O086 BOULANGER, S O043 BADIN, F G226 BOURCY, E P122 BAETENS, D A020, A220 BOURGUIGNON , J A150 BALASEL, O G248 BOURGUIGNON, JP A154 BALBEUR, S O043 BOURS, V I079 BALTHASAR, V G103 BOUVRY, M K074 BAMMENS, B K050 BOVE, T L026 BARBIER, M L255 BRACHET, C A240, A256, G251 BARREA, C L230, O049 BRAGARD, I L205, T204 BARREA, Ch O109, O110 BRASSEUR, B P017, P259, T039 BAUGNON, T L205 BRICHARD, B B091, B214, C215 BAURAIND, O C132 BROUX, I G151, G232, G254, I139 BAUTERS, T B187 BRUNELLE, C A047, I079, T034 BEAULOYE, V A046, A047, I079 BRUY&EGRAVE;RE, Y O173 BEAUPORT, L G103 BRUYNDONCKX, L L063 BECKERS, D A138 BUDIONGO NZAZI, A B165, I153 BELEZA-MEIRELES, A G031, O245, Q097 BULK, S O084 BELMANS, J I032 BURY, F C132 BENATAR, A I121 BUSSON, L J203 BENKHADRA, F O086 BUYSE, G O155 BEQUET, E C227 C BERCE, C E209 CABERG, J I079, J222, K073, O221 BERNARD, P G211, Q097 CAILTEUX, M L255 BERNIER , V K119, T114 CALLEWAERT, B A020, A071 BERTRAND, Q P149 CAMFFERMAN, F G025 BESOUW, M C269, K042, K077, K270 CAREL, J A094 BETZ, P B116 CARICHON, T B116, B117 Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 101 Authors CARLIER, F G248 DE BACKER, W D055 CARVELLI, T E112, J222, O221, P252 DE BAERE, E A020, A220, M067 CASAER, A G066 DE BAETS, F D171, J161 CASIMIR, G D192 DE BEAUFORT, C I247 CASSART, M G225, O213 DE BEAUREGARD, G G251 CASTANARES, D C210 DE BISSCHOP, B G141 CASTEELS, I I168 DE BRUIJN, N K074 CASTEELS, K J021 DE BRUYNE , E E272 CEULEMANS, B G081, O197, H06 DE BRUYNE, P U181, U185 CHANTRAIN, C B107, B145, B176 DE BRUYNE, R C001, C002, C040, C105, C199, E272 CHAPELLE, A D171 DE BUYST, J G233 CHARLIER , J O086, P120 DE DOOY, J G081, H06 CHARON, A G082 DE GROOTE, K L026, L160 CHATZIS, O H03 DE GUCHTENAERE, A D171, L063 CHEVALIER, E G225 DE HALLEUX , V G151 CHIARELLI, C P216 DE HALLEUX, V G232, G254, I139 CHIODINI, B K223 DE LA FUENTE GARCIA, C108, P120, O086 CHIVU, O A157, O133 I CHRISTIAENS, C B107, T114 DE LAET, C R262 CHRISTOPHE, C G248, O008, P246 DE MAGNEE, C C234 CLAES, C O197 DE MAN, S R038 CLAES, K K050 DE MARCHIN, J J203 CLAES, L Q092 DE MEIRLEIR, L I247, O086 CLAEYS, L K042 DE MERLIER, Y O008 CLAEYS, M O235 DE MUL, A A240 CLAPUYT, P Q097, T034 DE RIDDER, J O235 CLAPUYT, Ph C234 DE RONGE, C E057 CLAUS, S C269, K270 DE ROY, M O167 CLAUWAERT, E D241 DE RUDDER, J C269, K270 CLEMENT DE CLETY, S I054 A071, A083, A164, A180, A198, A220, DE SCHEPPER, J CLOES, M A136, A154 F024, I247 CODREANU, A L033 DE SCHOUWER, P P048 COLAIACOVO, M J217 DE SCHUTTER , I D172 COLINET, S C132 DE SCHUTTER, I D237, D241 COLLARD, L K016, K102, K115, K119, K257 DE SCHYNKEL, K B206 COOLEN, C O155 DE VEUSTER, I H06 COOLS, B L022, L023 DE VRIEZE, J K042 COOLS, F D241, F024, G025, I121 DE WACHTER, E D172, D237, D241 COOLS, M A020, A220, A273 DE WAELE , K J161 COOMANS, I L160 DE WAELE , L K050 COPPIN, L H02 DE WAELE, K A083 CORBISIER, T G101 DE WEERDT, S D241 CORMIER-DAIRE, V T059 DE WILDE, H L026, L207 CORNET, J O175 DE WITTE, O O268 CORNETTE, L G066, G099 DE WOLF, D L026, L160, L207 CORNLIS, A K074 DE WULF, D C105 COUNSON, F B188 DEBAUCHE, C G211, O245 COUSIN, J C096 DEBRAY, F-G A157, K073, O084, O111, O208 CRAEN, R A071 DEBUF, M G211 CREUVEN, M K102 DEBULPAEP, S J203, J266 D DECALUWE, W A098, G066, I142 DACIER, P B107, T114 DECORTIS, T G151, G232, G254, I139 DAIN, E C249, K244, P260 DEDEKEN, L B158, B190, B253, C200 DALLE VEDOVE, L C200, O213 DEFONTAINE, E J222, O221, P252 DALY, A I079 DEHAN, P A150 DAMRY, N L006 DEHOORNE, J F219, K042, K074, K077, K106 DANVOYE, L O167 DEJONCKHEERE, J F024 DARON, A J222, O111, O208, O221, P052 DEL GIUDICE, A B148, I041 DARON, B L015 DELBECQUE, K G254, J037 DAVIN, J P260 DELBOS, M A189, I139 DAXHELET, M P260 DELESTIENNE, A L033 DE BACKER, J D055 DELLE CHIAIE, B A020 DE BACKER, V J161 DELMELLE, F O173 Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 102 Authors DELMOTTE, A A271 F DELPIRE , S G082 FABRI, L C249 DELVALLEE, M FARHAT, N L014, L015, L144 DELVENNE, P B116 FAYAD, A P260 DEMARCHE, M B010 FERSTER, A B158, B190, B253 DEMARET, T C108 FIERS, T A220 DEMBOUR, G E057 FLAS, S K257 DEMEULEMEESTER, V G081 FLORKIN, B B061, B062, B116, B117, B188 DEMEYERE, N Q092 FONTAINE, C B061, B062 DEMEZ, P B061 FORGET, P B061, B062, B116, B117 DEMONCEAU, N O095 FOURNEAU, H O049 DEN BRINKER, M A212, A258 FRANCE, A A212, A258 DENEUBOURG, J T030 FRANCK, D G224 DEPERMENTIER, M P017 FRANCKART, G B107, B176, T114 DEPOORTER, S A098 FRANCKX, H D171 DEPUIS, Z P252 FRANCKX, J J170 DERRIKS, F G025 FRANCOIS, C L160 DERYCKE, E I054 FRANCOIS, G A046 DES MAREZ, B C200 FRANCOIS, K L026 DESLOOVERE, A A020, A220, F219 FRANCOTTE, N B145, B176, B191 DESTREE, A O133 FREDERIX, G L063 DETAILLE, T I054 FRERE, J P052 DETEMMERMAN, D O268 FRESON, K K016 DETRAIN, C T030 FRICX, C O268 DETRY, B C027 FUDVOYE, J A150, H04 DEVALCK, C B158, B239, G224, K244 G DEVREKER, T C113, F024 GADEYNE, S M075 DEVROEDE, B G248 GARABEDIAN, L I168 DEWALS, W I121 GARCIA DE LA FUENTE, P090 DEWANDRE, A A136, A154 I DHAESE, J G099 GEERTS, C E250, L230 DHONDT, K K186, K193 GENIS, N C249, K244, P246, P260 DHOOGE, C B187 GEORGELETTE, M G225 DICK, C I142 GERARD , A A150 DICK, M C269, K270 GERARD, A L124 DIELMAN, C O197 GERARD, B T059 DOCQUIER, P T034 GERLO, S J161 DOCX, MKF J222, K178, Q092 GEURTEN, C B010 DONNE, M L207 GEWILLIG, M L015, L022, L023 DORCHY, H A003, A013 GHUYSEN, M K065 DOTREMONT, H A212, A258 GHUYSEN, M-S G103, K102 DOUAIL, N O268 GIEBELS, K P252 DREESMAN, A J266, J266 GIES, I A164, A180, A198 B053, B061, B062, B116, B117, B148, I041, GILBERT, A B145 DRESSE, MF O208, P146 GILLARD, P P064 DRIESEN, Y D058 GILLIAUX, O M184 DULLAERS, M J161, M067, M068 GINI-EHUNGU, J B165, I153, J159 DUPONT, S B091, B214, C215 GKIOUGKI, E L144 DUSABE, J E209 GODEFROID, N K274 E GOEMAERE, S A220 EKULU MFUTU, P B165, I153, J159 GOEMANS, N O155 EL AMOURI, A C113 GOETEYN, V P018 EL KHABBABI, K O243 GOETGHEBUER, T T194 EL YAOUTI, S C131, O143 GONZALEZ, C L231 ELENS, I I078 GOUBERT, L A273, C001, E272 ELOOT, S C269, K270 GOVAERE, E M068 ENEMAN, B K016 GRISART, B O043 EPALZA, C J203 GROEN, L K077, K186, K193 ERNST, C C113 GROSMANN, D G195 ETIENNE, A L205, T204 GROZDEV, I G224 EVRARD, J L100 GRUSON, D A046, I079 EYSKENS, B L022 GRYMONPREZ, A P263 EYSKENS, F Q092 GRYSON, D A083 Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 103 Authors GUEULETTE, E D070, P216 G045, G080, G151, G232, G254, I139, I182, KALENGA, M GUFFENS, A K073 J037 GUFFINS, A A169, L144 KANEN, F L100 GUIDI, O C227 KAPPERS, W G099 GUILMIN CREPON, S A094, A094 KASONGO, L A035, A036 H KAUFMAN, J A220 HAERYNCK, F J161, M067, M068, M075 KEENSWIJK, W K042 HAGGENMACHER, C T196 KENIS, S H06 HALLIN, M J203 KETELSLEGERS, O I041 HALUT, C L100 KHAMIS, J A157, B145, B191, K102, O095 HAMOIR, E A157, B148 KHELIF, K C200 HANCART, M P259 KHUC, T G103 HANCE, T T030 KNOPS, N E104, K130 HANSSENS, L B190, D192 KOTILEA, K B253, C249 HARVENGT, J A094, A154, A169, O109 KOTTOS , E E242, P246 HAUSER, B C113 KREINS, N G045 HEINRICHS, C A240, A256 KUBAT, F J218, T039 HELSMOORTEL, A G082 KUROTOVA, A O197, O235 HENNAUT, E K223 L HENNECKER, J G101 LACOMBE, E C200 HENNUY, N E112, P252 LAGAE, L K050, O155, O197 HENRION, E L100 LAGASSE, C A154 HERBEUVAL, V B107, T114 LAMBRECHT, B J161 HERMANS, C L255 LANGHENDRIES, J G103 HEUSKIN, S T030 LAPILLIEZ, V C132 HEYING, R L022, L023 LARIDAEN, J A273, C001 HEYNDERICKX, S O197 LAUREYS, G B187, B187 HIRAYAMA, K J163 LAUREYS, M L006 HOEBEKE, P A020, K186, K193 LAVAL, N B176 HOLZKI, J L014 LE, P C200, G225, O213 HOOGWIJS, I A180 Lʬ PQ B190, B253, M184 HOUTEKIE, L I054 LEBRETHON, MC A136, A154, A169, O109 HOYMANS, V L063 LEBWAZE, B B165 B010, B028, B061, B062, B116, B117, LECART, C G082 HOYOUX , C B140, C227, O208 LECLERCQ, P C132 HOYOUX, M B053, B148, I041, P146 LECLERCQ, V A157 HUYSENTRUYT, K A180, F024, G025, H05 LEFEBVRE, C G080, G254, I182 I LEFEVRE, A P064, P146 IOTOVA, V A020 LEGER, J A094 ISMAILI, K K223 LEGRAND, H P263 ITOKUA, K I153 LEMAITRE, A J222, O221 J LEMAY, A A212, A258 JACQUEMART, C L006, L012, R262 LEMIERE, J I078 JACQUEMIN, C B028 LEMMENS, K L063 JAEKEN, J I247 LEONARD, M B191 JAMBLIN, P B010 LEONARD, P O043 JANNONE, G C210 LEPAGE, Ph E242, K244, P246, R262 JANS, I A220 LEPIRA BOMPEKA, F I153 JANSEN, A K050, O197 LEPOLAIN DE WA- T034 JANSEN, K J217, O155 ROUX, D JANSSEN, A E089, E093 LEROY, L O043 JANSSENS, P K050 LEROY, P O111 JOHANSSON, A G224, G248 LERUSSE, C P052 JOHNSON, P G195 LESSIRE, F D171 JONARD, C B214 LEVTCHENKO, E G009, K016, K050, K051, K130 JONCKHEER, T O235 LEVY, J J203, J266 JONNIAUX, E T029 LEWIN, M A157, B145, G103, O095 JORENS, P G081, H06 LHOMME, A C227 JOURDAIN, S K115 LIBERT, F E089 JUVENE, E O243 LOEYS, B K178 K LOGNAY, G T030 KADZ, E C200, O213 LOLIN, K K223, K244 KALEETA, J P246 LOLLI, V O268 Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 104 Authors LOMBARD , C C027 MOHAMAD, I K042 LOMBET, J J037, K073 MOLITOR, G C108 LONGENGE LOWAY, R J163 MONIOTTE, S L230, L255, O049 LONGTON, J B053, P052 MOORTGAT, S O049 LUKUSA TSHILOBO, P J163 MOREELS, T C234 LUNGU, S O043 MORGENTHAL, C O084 LUYCKX, F A169 MORTIER, G O197, Q092 LYSY, P A047, B214, I079, O043 MOUCHET, F J266, P090 M MOURAUX, Th A138, C096 MABIDI LUKOKI, J J159 MUINO MOSQUERA, L I247 MAERNOUDT, A P259 MULDER, A P149 MAES, A B187 N MAES, M K077, P018 NASSOGNE, M O049, O264 MAES, Ph B118 NAULAERS, G I168, J217 MAGIS, J K115 NAWEZI YAV, C A136 MAHIEU, F M184 NEBBIOSO, A E242, P246 MAHLER, T A240, K244 NEUGROSCHL, C O213 MAILLEUX, A T030 NEUMAN, A G225 MAITER, D A047, I079 NGALULA, M B190 MAKA, M P177 NGIYULU MAKUALA, R B165, I153, J159 MAKULO RISSASSI, J I153 NICOLAI, E A138 MALFROOT, A D172, D237, D241 NICOLESCU, R A035, A036, A189, B028, B053 MAMPUNZA MA O166 NIEWINCKEL, K MIEZI, S NIRAGIRE, A E250 MANDELENAKI, D E242, P246 NOTEBAERT, A C002 MAQUET, J K115 NSIBU NDOSIMAO, C J163 MARBAIX, E I079 NYAMUGABO, K E089, E093, P122 MARCHAND, J D241 NYS, L C215 MARCHAU, F L026 O MARTELLI, L C132 OGUNJIMI, B O197, H07 MARTENS, T R038 ORTIBUS, E G009 MARTIN, S C108 P MARTINET, J C096 PANNIZZOTTO, S B188, O005, P052, T004 MARTINEZ-PEREZ, T T194 PANZER, J L026, L160 MASCART, F J266 PAPADOPOULOS, J O167 MASSIN, M L006, L012 PAQUOT, I C132 MASSON, V G080, I182 PARENT, A A150, A154 MASURE, M O245, Q097 PARMENTIER, B O043 MATON, P G103 PAULSEN, A A094 MATONDA, T O166 PAVLOPOULOS, C T039 MATTHɬ S E104 PEETERS, E B118 MATTHEIJ, M H06 PEETERS, J L255 MAUEL, R U179, U181, U185 PEETERS, S B091 MAYSTADT, I O043 PERCHEC, A E242, P246 MEESTER, J O197 PERLOT, P C249, K244, P246, P260, R262 MEKAHLI, D K050, K051, K130 PESCH, C L033 MENOVSKY, T H06 PETRE, J O245, T059 MENTEN, B A020 A157, B145, B176, B191, K065, K102, PHILIPPET, P MENTEN, R G031, T034 K115, K119, O084, O095, O133 MERCKEN, B B107, T114 PIELTAIN, C G151, G232, G254, I139 MERCKX, S J218 PIERART, J G151, G232, G254, I139 MERINDOL , N A157 PIERQUIN, G K073 MERINDOL, N G151 B028, B061, B062, B116, B117, B137, PIETTE, C MERTENS, L J222 B140, C227 MESSAAOUI, A A003 PILETTE, C C027 MEYTS, I J161 PIRENNE, J C200, E104 MICHEL, M E057, P259 PIRENNE, M E112 MINICHINI, V O268 PIROTTE, I J037, K073 MINON, J B148 PIZZUTI, E C200, G225 A035, A036, B028, B053, B140, B188, PLASKIE, K J217 MISSON, JP O111, O208, O265, P052 POIRRIER, R O109 MLADENOV, W A020 PONCELET, A L230 MOENS, L J161 PONTE, C E112 Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 105 Authors POSCHET, K A271 SEMPOUX, C C210 PRAET, M K042 SENTERRE, T G151, G232, G254, I139 PROPERZI, E P260, R262 SEPULCHRE, E B137 PRYTULA, A C269, K074, K077, K270 SHANGO, P L230, L255 Q SHAYAN, Y L205 QUENTIN, C B253 SILLEN, H P018 R SILLIS, Y O197 RAAIJMAKERS, A G009 SIMON, D A094 A220, C269, F219, K074, K074, K077, K106, SIMONS, A J222 RAES, A K186, K193, K270 SLAATS, M D055, D056, D058, H08 RAMAEKERS, V O110 SLAOUTI, T O175 RAMET, J L063, O197 SLUYSMANS, T L100, L230, O049 RANGELOV, N B214 SMETS, D D237 RAUSIN, L C227 SMETS, F C027, C210, C234 REDANT, S G251, T196 SNAUWAERT, E C269, K270 REDEKER, E O245 SNYERS, D L100 REDING, R C234, E250 SOKAL, E C027, C210, C215, C234, G195 REGA, F L023 SOLOWIANIUK, M L014, T204 RENARD, M O111, O265 SONNAERT, M G025 RENDERS, A T034 SOUAYAH, A P260 REVENCU, N L230, O049, O264, T034, T059 SOUPART, C T114 RICHELLE, C E112, P252 SPUTAEL, V B253, D192 RIGO, J G080 STAAL, J J161 B062, G045, G151, G232, G254, I139, I182, STABENOW, K O008 RIGO, V P064 STALENS, J E209, J218 RIXHON, L B107 STEENHAUT, P G031 ROBERT, D G081 STEPHENNE, X C210, C215, C234, G195 RODESCH, G E242, K244 STERGIOPOULOU, T E089, E093, P122 RODESCH, M C249, K244, P260 STERN, N T196 RODRIGUES GOMES, T G082 STEVENS, R O084 ROELANTS DU VIVIER, M K274 STEYAERT, H B239, G248, K244 ROELS, S K186 STIENNON, L C227 ROGGE, F G099 STIEVENART, A G233 ROGGEN, M L022, L023 STORDEUR, P M068 ROMPEN, J A136 STORMACQ, S M184 ROSIMONT, M B028 SUYS, B L022 ROSSIGNOL, R M184 SZNAJER, Y G031, I079, O245, Q097, T059 ROUATBI, H L124 T ROUFFIANGE, L D070 TACKOEN, M G251 ROUSSEAU, M C234 TAGHON, T M067 ROUSSEAUX, J I054 TARGNION, A G082 ROUSSEFF, T C040, C105, C199, K106 TAXHET, A O133 RUBAY, J L230 TEBACHE, M B116, B117, B140, O208 RUPPERT, M E127 TENOUTASSE, S A003 RUTTEMAN, B A164 THIRION, S P177 RYCKX, S P048 THIRY, A B010, B061 S THOMAS, M D172 SALAME, A B253 TOMASI, L G224 SALIBA, M P122, T204 TOMME, L B145, B176 SARTENAER, D O043 TOURLAMAIN, G E272 SCALAIS, E I247, O086, P090, P120 TRAJMAN, D O268 SCHEERDER, I TRATSAERT, V SCHEERS, I C210, C234 TRIBOLET, S P064 SCHIFFLERS , S B145 TROOSKENS, G A150 SCHIFFLERS, S B176 TRUANT, A G031, O245, Q097, T034 SCHILS, F B191 TSHILOLO, L I153 SCHLESSER , P K102 TSHIMANGA, P L015 SCHMIT, P O008 TUERLINCKX, D C096, P149 SCHUMACHER, K L205, T204 TUTTLE, S L006, L012 SEGERS, V B239 U A154, A169, E089, E093, L014, L015, L124, UWERA , R C132 SEGHAYE, MC L144, L205, O109, O110, P122, T204 V SEKHARA, T O008 VAESSEN , S O111, O265 Tijdschrift van de Belgische Kinderarts • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 106 Authors VAESSEN-VERBERNE, A D134 VANDERMARLIERE, E J161 VALDIVIA TAMAYO, J D241 VANDERMEULEN, C K051 VAN AKEN, S A083, A273 VANDERSCHUEREN, D A220 VAN BIERVLIET, S C001, C002, C040, C105, C199 VANDERSNICKT, J A271 VAN BIESEN, W C269, K270 VANDERSTRAETE, I H06 VAN CALENBERGH, F G225 VANDEWEYER, G O197 VAN COSTER, R J174 VANHAESEBROUCK, S I168 VAN DAMME, A B214, C215 VANHELLEPUTTE, C M184 VAN DAMME, K M044 VANHIE, E L026 VAN DE MAELE, K J170 VANHOLE, C G009 VAN DE VIJVER, E C162 VANTOMME, N G099 VAN DE VOORDE, M B206 VARMA, S C234 VAN DE WALLE, J C269, E272, K270, U179 VENS, D R262 VAN DEN AKKER, M M044, P048 VENSTERMANS, C H06 VAN DEN HEUVEL, B K016 VERBRUGGEN, T D171 VAN DER LINDEN, D P216, P259, P263 VERDONCK, S L160 VAN DER WERFF TEN M044 VERFAILLIE, G D237 BOSCH, J VERGAUWEN, M O060 VAN DYCK, M K130 VERHAAGEN, J J163 VAN ESBROECK, M P048 VERHELST, H J174, O060, O197 VAN GAMMEREN, A R038 VERHULST, S D055, D056, D058 VAN GEET, C K016 VERLOO, P J174 VAN GOOL , H I078 VERMAELEN, K J161 VAN GOOL, S I032, I078 VERMEULEN, F O243, O268 VAN HELVOIRT, M L063 VERSTRAETE, L O197 VAN HERZEELE, C E272, K186, K193 VERWEIJ, M C162 VAN HOECKE, E C001, E272 VICINANZA, A A240, R262 VAN HOEVE, K K050, K051 VIELLEVOYE, R G151, G232, G254, I139 VAN HOLSBEKE, C D055 VILAIN, C K244 VAN HOORENBEECK, K D055, H01 VINCKE, P B107 VAN HOREBEEK, I K130 VLIEGHE, V G248 VAN HULLE, S A071, K077 VO, C L100 VAN LAECKE, E A020, K077 VOS, W D055 VAN LAER, L O197 VRINTS, C L063 VAN LANCKER, S B187 VUYLSTEKE, S O060 VAN LIERDE, K E272 W VAN LINTHOUT, C L144 WAGNER-SIEFERT, K L033 VAN MOER, G I168 WALLEMACQ, S C027 VAN OORT, M P048 WANTY, C C027 VAN RANST, M K051 WANYAMA, S D172 VAN RENTERGHEM, K C199 WERION, A P149 VAN ROEST, A D134 WEYLER, J J222 VAN RYMENAM, A K065 WEYNANTS, D P216 VAN SCHIL, K M067 WILLEKENS, J D172, D237, J174 VAN SOEST, C I078 WILLIAMS, O G141, G195 VAN STEIJN, S M044 WILVERS, C K119 VAN VAERENBERGH B253 WINANDY, C A046 , M WINTERS, L A098 VAN VAERENBERGH, B158, O156 WITSCH, M I247 M WOJCIECHOWSKI, M B118, C162, D058, E127, P018, T229 VAN WINCKEL, M C001, C002, C040, C105, C199 WOUTERS, E T229 VAN ZITTEREN, L E127 WULLEMAN, L O167 VANBESIEN, J A164, A180, A198 WURTH, B D171 VANCLAIRE, J O264, O264, T059 WUYTS, W G031, Q097 VANDE VELDE, S C001, C002, C040, C105, C199 Z F219, K016, K042, K074, K077, K106, K178, ZAMPIERI, M B239 VANDE WALLE, J K186, K193, M068, U181, U185 ZECH, F A046 VANDEKERCKHOVE, K L026, L160 ZEEVAERT, R I247 VANDENBERG, O J203 ZENATY, D A094 VANDENBERGHE, C O086, P120 ZIEREISEN, F B190 VANDENHEUVEL, B K051 VANDENPLAS, Y C113, F024 VANDER AUWERA, A O197 Journal du Pédiatre Belge • 2015 - Vol. 17 - Nr.1 107