('<725,$/

Diagnostyka i terapia wad płodu – aktualny stan wiedzy i praktyki

'LDJQRVWLFVDQGWKHUDS\RIIHWDOPDOIRUPDWLRQV± ±FXUUHQWNQRZOHGJHDQGSUDFWLFH

Janusz Bohosiewicz

STRESZCZENIE

'LDJQRVW\NDLWHUDSLDZDGSáRGXWRQRZDEXU]OLZLHUR]ZLMDMąFDVLĊJDáąĨPHG\ Klinika Chirurgii Dziecięcej F\Q\3UHQDWDOQHUR]SR]QDQLHZDG\SR]ZDODXVWDOLüQDMNRU]\VWQLHMV]\F]DVPLHM Wydziału Lekarskiego w Katowicach Śląskiego Uniwersytetu Medycznego VFH L GURJĊ SRURGX 0RĪQD SRLQIRUPRZDü URG]LFyZ L X]JRGQLü ] QLPL SODQ w Katowicach L]DNUHVOHF]HQLDSRXURG]HQLX'\VSRQXMHP\REHFQLHV]HURNąJDPąPRĪOLZRĞFL SPSK nr 6 GLDJQRVW\F]Q\FKRGEDGDĔELRFKHPLF]Q\FKL86*SRF]ąZV]\SU]H]HFKRVHUFD Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka GRSSOHU86* UH]RQDQV PDJQHW\F]Q\ QD EDGDQLDFK LQZD]\MQ\FK F]\OL DPQLR im. Jana Pawła II

SXQNFMLLNRUGRFHQWH]LHVNRĔF]\ZV]\ :Z\EUDQ\FKSU]\SDGNDFKPRĪOLZHVąUyZQLHĪLQWHUZHQFMHSáRGRZH1DOHĪąGR QLFKV]DQWRZDQLHF]\OLáąF]HQLHMDPFLDáD]MDPąRZRGQLIHWRVNRSLDRUD]RSH UDFMH QD RWZDUWHM PDFLF\ :VSyáF]HĞQLH ]DELHJL WH Z\NRQXMH VLĊ PLQ Z SU]\

SDGNDFK WRUELHORZDWRĞFL SáXF SU]HSXNOLQ\ SU]HSRQRZHM ZRGRJáRZLD SU]HSX NOLQ\RSRQRZRUG]HQLRZHMRUD]]HVSRáXSRGNUDGDQLDZFLąĪ\EOLĨQLDF]HM :VND]DQLHPGRLQWHUZHQFMLSáRGRZHMMHVW]DJURĪHQLHĪ\FLDSáRGXLVWRWQH]DEX U]HQLHMHJRUR]ZRMXOXEPRĪOLZRĞü]PQLHMV]HQLD]DNUHVXNDOHFWZD

1DOHĪ\ SRGNUHĞOLü ĪH QDGDO QDMOHSV]\P F]DVHP GR OHF]HQLD ZDG UR]ZRMRZ\FK MHVW RNUHV SR XURG]HQLX ,QWHUZHQFMH SáRGRZH SR]RVWDMą QD HWDSLH QDE\ZDQLD GRĞZLDGF]HĔLSRZLQQ\E\üZ\NRQ\ZDQHW\ONRZZ\EUDQ\FKZ\VRNRZ\VSHFMD OL]RZDQ\FKRĞURGNDFK

ADRES DO KORESPONDENCJI: Prof. dr hab. n. med. Janusz Bohosiewicz 6à2:$./8&=2:( Klinika Chirurgii Dziecięcej GLDJQRVW\NDZDGSáRGXWHUDSLDZDGSáRGX Wydziału Lekarskiego w Katowicach Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach SPSK nr 6 ABSTRACT Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka im. Jana Pawła II ul. Medyków 16 )HWDOGLDJQRVWLFVDQGWKHUDS\LVDQHZLQWHQVLYHO\GHYHORSLQJEUDQFKRIPHGL 40-752 Katowice tel. +48 32 207 17 50 FLQH7KDQNVWRSUHQDWDOGLDJQRVLVZHDUHDEOHWRGHWHUPLQHWKHPRVWDGYDQWD fax. +48 32 207 18 02 JHRXV WLPH ORFDWLRQ DQG PHWKRG RI GHOLYHU\ :H FDQ LQIRUP WKH SDUHQWV DQG e-mail: [email protected] GLVFXVVDSRVWQDWDOWUHDWPHQWSODQ:HFXUUHQWO\KDYHDZLGHUDQJHRIGLDJQRVWLF RSSRUWXQLWLHVELRFKHPLFDODQDO\]HVXOWUDVRQRJUDSK\HFKRJUDSK\GRSSOHUXOWUD Ann. Acad. Med. Siles. 2013, 67, 5, 283–293 Copyright © Śląski Uniwersytet Medyczny VRQRJUDSK\PDJQHWLFUHVRQDQFHLPDJLQJDVZHOODVPRUHLQYDVLYHVWXGLHVVXFK w Katowicach DVDPQLRFHQWHVLVDQGFRUGRFHQWHVLV eISSN 1734-025X

283  ANNALES ACADEMIAE MEDICAE SILESIENSIS 2013, 67, 5

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

.(<:25'6 IHWDOGLDJQRVLVIHWDOWKHUDS\

3U]H]ZLHNLSáyGUR]ZLMDMąF\VLĊZáRQLHPDWNLSR]R : SU]\SDGNX SU]HSXNOLQ\ SĊSRZLQRZHM omphaloce- VWDZDá LVWRWą QLH]QDQą 2OEU]\PL SRVWĊS PHG\F\Q\ le  NLHG\ ZLDGRPR ĪH MHOLWR QLH PD NRQWDNWX ] Sá\ Z;; ZLHNX L ZSURZDG]HQLH QRZRF]HVQ\FK PHWRG QHP RZRGQLRZ\PG]LHFNRF]HNDF]ĊVWR ZLHORHWDSR REUD]RZDQLD SU]HGH ZV]\VWNLP XOWUDVRQRJUDILL SR ZHOHF]HQLHPRĪQDVLĊWDNĪHVSRG]LHZDüLQQ\FKZDG ]ZROLá\ SR]QDü IL]MRORJLĊ UR]ZRMX SáRGX D ] F]DVHP JáyZQLHVHUFD.RU]\VWQHMHVWZyZF]DVE\FLąĪDWUZD WDNĪH UR]SR]QDZDü MHJR FKRURE\ L ZDG\ 5R]SRF]ąá áDGáXĪHMLSáyGXURG]LáVLĊEDUG]LHMGRMU]Dá\2EHFQRĞü VLĊEXU]OLZ\UR]ZyMQRZHMG]LHG]LQ\PHG\F\Q\MDNą FKLUXUJD G]LHFLĊFHJR SU]\ SRURG]LH SR]ZDOD Z SU]\ MHVWGLDJQRVW\NDLWHUDSLDZDGSáRGX IHWRORJLD 'LD SDGNX SU]HSXNOLQ QLH]DZLHUDMąF\FK ZąWURE\ QD QD JQRVW\NDSUHQDWDOQDVWZDU]DPRĪOLZRĞü W\FKPLDVWRZHRGSURZDG]HQLHWU]HZLGRMDP\EU]XV]  ]DSODQRZDQLDZáDĞFLZHJRWHUPLQXLGURJLSRURGX QHM L SRGZLą]DQLH V]QXUD SĊSRZLQRZHJR X SRGVWDZ\  SU]HSURZDG]HQLDSRURGXZRĞURGNXG\VSRQXMąF\P DXWRUNLONDNURWQLH]DELHJWDNL]SRZRG]HQLHPZ\NR QDMOHSV]\PL ZDUXQNDPL GR OHF]HQLD QRZRURGND QDá 3RXURG]HQLXMHOLWRZ\SHáQLDVLĊSRZLHWU]HPLMXĪ maternal transport  NLONDJRG]LQSRSRURG]LHWDNL]DELHJVWDMHVLĊQLHZ\  SU]\JRWRZDQLD URG]LFyZ GR XURG]HQLD G]LHFND NRQDOQ\ IRW  ]ZDGDPLUR]ZRMRZ\PLLX]JRGQLHQLDRSW\PDOQH 1DMZLĊNV]\P ]DJURĪHQLHP GOD QRZRURGND V]F]HJyO JRVSRVREXOHF]HQLD QLHSU]HGZF]HĞQLHXURG]RQHJR]QLVNąPDVąFLDáDMHVW  Z V]F]HJyOQLH GREUDQ\FK SU]\SDGNDFK ± SRGMĊFLD Z\FKáRG]HQLHL]DNDĪHQLH6WąGXQLNQLĊFLHNRQLHF]QR WHUDSLLSáRGX ĞFLWUDQVSRUWXFKRUHJRQRZRURGNDF]\OLW]ZWUDQVSRUW  ]DQLHFKDQLD ZV]HONLFK G]LDáDĔ OXE SU]HUZDQLD ZáRQLHPDWNLQLH]DOHĪQLHRGURG]DMXZDG\F]\FKR FLąĪ\ Z SU]\SDGNDFK GR]ZRORQ\FK SUDZHP URE\SU]\QRVLRF]\ZLVWHNRU]\ĞFLLQLHZ\PDJDX]D L]JRGQ\FK]VXPLHQLHPSU]\V]áHMPDWNLLURG]LQ\ VDGQLHQLD QLHQDURG]RQHJRG]LHFND 'XĪ\ JX] NU]\ĪRZRRJRQRZ\ ZRGRJáRZLH ZURG]R 2WRNLONDSU]\NáDGyZ:H ZURG]RQ\P Z\WU]HZLHQLX QH ROEU]\PL QDF]\QLDN OLPIDW\F]Q\ V]\L VWZDU]DMą gastroschisis MHOLWRZNRQWDNFLH]Sá\QHPRZRGQLR ]DJURĪHQLH GOD SUDZLGáRZHJR SU]HELHJX SRURGX RUD] Z\PV]F]HJyOQLHZSyĨQLHMV]\PRNUHVLHFLąĪ\XOHJD JURĪą XV]NRG]HQLHP SáRGX GODWHJR SRUyG FHVDUVNLP QLHNRU]\VWQ\P ]PLDQRP REU]ĊN SRJUXELHQLH FLĊFLHPMHVWMDNQDMEDUG]LHMX]DVDGQLRQ\ IRW  LV]W\ZQRĞüĞFLDQ ZVNXWHNF]HJRSRXURG]HQLXGáXJR 3RF]ąWNRZR Z NDĪG\P SU]\SDGNX UR]SR]QDQHM ZDG\ QLH SRGHMPXMH VZRLFK IXQNFML L G]LHFNR PXVL E\ü SáRGXFLąĪĊUR]ZLą]\ZDQRFHVDUVNLPFLĊFLHP=F]D Ī\ZLRQH SR]DMHOLWRZR 3U]\VSLHV]HQLH SRURGX SR VHP MHGQDN MDN WR E\ZD ZH ZV]HONLFK QRZDWRUVNLFK SRWZLHUG]HQLX GRMU]DáRĞFL SáXF D ZLĊF ]GROQRĞFL GR G]LDáDQLDFK Z\ND]DQR ĪH QS Z SU]\SDGNX ZURG]R Ī\FLDSR]DáRQRZHJRMHVWMDNQDMEDUG]LHMX]DVDGQLRQH QHJR Z\WU]HZLHQLD F]\ PDáHM SU]HSXNOLQ\ SĊSRZLQR .LHG\SáXFDVąMHV]F]HQLHGRMU]DáHGODSRSUDZ\VWDQX ZHMFHVDUVNLHFLĊFLHQLHMHVWNRQLHF]QH MHOLW PRĪQD GRNRQDü Z\PLDQ\ Sá\QX RZRGQLRZHJR 5RG]LFHSRLQIRUPRZDQLZF]HĞQLHM]MDNąZDGąG]LHF ĝFLVáHPRQLWRURZDQLHSáRGX]ZURG]RQ\PZ\WU]HZLH NR VLĊ XURG]L MDNLH Vą URNRZDQLD FR GR PRĪOLZRĞFL QLHP SR]ZDOD WHĪ QD Z\NU\FLH VDPRLVWQHJR ]DP\ND OHF]HQLDLV]DQVHQDGDOV]\UR]ZyMG]LHFNDPDMąPRĪ QLD VLĊ RWZRUX Z SRZáRNDFK EU]XV]Q\FK JURĪąFHJR OLZRĞüZ\EUDQLDVSRVREXSRVWĊSRZDQLDQS]DQLHFKD VDPRDPSXWDFMąFDáHJRZ\WU]HZLRQHJRMHOLWD2F]\ZL QLDG]LDáDĔQDG]Z\F]DMQ\FK=JRGDQDOHF]HQLHXG]LH ĞFLHSRUyGWDNLPXVLRGE\üVLĊZRĞURGNXG\VSRQXMą ORQD SU]HG XURG]HQLHP SU]HG\VNXWRZDQD ZVSyOQLH F\P QDMOHSV]\PL ZDUXQNDPL RSLHNL QDG ZF]HĞQLD ]RERMJLHP URG]LFyZ EĊG]LH Z SHáQL ĞZLDGRPD FR NLHP RUD] PRĪOLZRĞFLą V]\ENLHM LQWHUZHQFML FKLUXU SR]ZROLXQLNQąüZLHOXVWUHVyZUR]F]DURZDĔDQDZHW JLF]QHM SUHWHQVML   

284  DIAGNOSTYKA I TERAPIA WAD PŁODU

 Fot. 3. Guz krzyżowo-ogonowy (mat. własny). Photo 3. Sacrococygeal teratoma (own material). 

 Fot. 1. Przepuklina pępowinowa (mat. własny). Photo 1. Omphalocoele (own material).   

 Fot. 4. Naczyniak limfatyczny szyi. Photo 4. Lymphangioma coli (own material).  : SU]\SDGNX ZDG ]DJUDĪDMąF\FK Ī\FLX SáRGX OXE VNXWNXMąF\FKWUZDá\PNDOHFWZHPSRGHMPXMHVLĊ SUy E\ LQWHUZHQFML SU]HGXURG]HQLRZ\FK : SU]\SDGNDFK FLĊĪNLFK ZDG JHQHW\F]Q\FK OXE ZDG MHGQR]QDF]QLH Z\NOXF]DMąF\FK SU]HĪ\FLH URG]LFH PRJą ]GHF\GRZDü R ]DQLHFKDQLX MDNLFKNROZLHN G]LDáDĔ SR XURG]HQLX G]LHFND OXE QDZHW Z SU]\SDGNDFK SU]HZLG]LDQ\FK SUDZHP L SR]RVWDMąF Z ]JRG]LH ] ZáDVQ\P VXPLH QLHP]GHF\GRZDüRWHUPLQDFMLFLąĪ\3UHF\]MDLV]\E NRĞü SU]HGXURG]HQLRZHM GLDJQR]\ PD WXWDM QLHEDJD WHOQH ]QDF]HQLH 0RĪQD ZLĊF MHGQR]QDF]QLH VWZLHU G]Lü ĪH GLDJQRVW\ND SU]HGSRURGRZD ZSá\ZD QD SR SUDZĊRSLHNLSHULQDWDOQHMQDGQRZRURGNLHPDZSHZ Q\FKSU]\SDGNDFKMHVWGHF\GXMąFDR]DFKRZDQLXĪ\FLD LZ\OHF]HQLXQRZRURGND =JRGQLH]RERZLą]XMąF\PL]DVDGDPLNRELHWDZFLąĪ\ SRZLQQD PLHü Z\NRQDQH WU]\NURWQLH EDGDQLH XOWUDVR  QRJUDILF]QH  RNRáR  W\JRGQLD ± PLQ PRĪQD VWZLHUG]Lü W]Z Fot. 2. Wrodzone wytrzewienie (mat. własny). Photo 2. Gastroschisis (own material). SU]H]LHUQRĞü NDUNX L LQQH REMDZ\ ĞZLDGF]ąFH RLVWQLHQLXZDG\JHQHW\F]QHMW]ZWULVRPLL

285  ANNALES ACADEMIAE MEDICAE SILESIENSIS 2013, 67, 5

 Z±W\JRGQLX±PRĪQDZ\NU\üZDG\VWUXNWX ']LĊNL QRZ\P PRĪOLZRĞFLRP GLDJQRVW\F]Q\P płód UDOQHSáRGX stał się pacjentem *áyZQ\P ZDUXQNLHP SRGMĊFLD  Z  W\JRGQLX ± PRĪQD RFHQLü GRMU]DáRĞü SáRGX MHJR WHUDSLL MHVW RNUHĞOHQLH NDULRW\SX 3RGVWDZą MHVW MHJRÄJRWRZRĞü´GRSU]\MĞFLDQDĞZLDW WDE,  EDGDQLH Sá\QX RZRGQLRZHJR X]\VNDQHJR GURJą DP  QLRSXQNFML OXE EDGDQLH NUZL SĊSRZLQRZHM X]\VNDQHM Tabela I. Zalecane planowe badania ultrasonograficzne w ciąży GURJą NRUGRFHQWH]\ 3RVWĊSRZDQLHP áDWZLHMV]\P Table I. Recommended USG examination during pregnancy  LEH]SLHF]QLHMV]\PMHVWDPQLRSXQNFMD F]ĊVWRĞüSRZL Wiek Cel badań NáDĔSRQLĪHM -HMZ\QLNRWU]\PXMHP\SRGZyFK określenie liczby płodów W\JRGQLDFK QDWRPLDVW Z\QLN NDULRW\SX ]NUZL SĊSR określenie wieku ciążowego ZLQRZHM Z FLąJX GZyFK GQL -HVW WR MHGQDN EDGDQLH ocena przezierności karkowej I: 11–14 tydzień REDUF]RQH QLHFR ZLĊNV]\P U\]\NLHP SRZLNáDĔ FKRü ocena długości kości udowej REHFQLH XZDĪD VLĊ ĪH Z RĞURGNDFK SRVLDGDMąF\FK stwierdzenie obecności przepukliny pępowinowej (po 14 tygodniu) GRĞZLDGF]HQLH WM Z\NRQXMąF\FK FR QDMPQLHM  II: 18–22 tydzień wykrycie wad strukturalnych płodu NRUGRFHQWH]URF]QLHMHVWRQRQLHZLHONLHSRGREQHGR ocena rozwoju płodu U\]\ND]ZLą]DQHJR]DPQLRFHQWH]ą1RZHPRĪOLZRĞFL ocena objętości płynu owodniowego SU]\QLRVáR WHĪ VWZLHUG]HQLH REHFQRĞFL NRPyUHN SáR III: 30–32 tydzień ocena stanu łożyska GRZ\FKZHNUZLPDWNL±RSUDFRZDQLHPHWRGLFKL]R zaplanowanie porodu ODFMLXPRĪOLZLRNUHĞOHQLHNDULRW\SXEH]NRQLHF]QRĞFL  Z\NRQ\ZDQLDEDGDĔLQZD]\MQ\FK 2SLV EDGDĔ XOWUDVRQRJUDILF]Q\FK MHVW RF]\ZLĞFLH %DUG]RZDĪQDSU]HGSRGMĊFLHPGHF\]MLRHZHQWXDOQHM ÄVNUyWHPP\ĞORZ\P´FKLUXUJDG]LHFLĊFHJR3RáRĪQLF\ LQWHUZHQFMLSáRGRZHMMHVWGRNáDGQDRFHQDVHUFDSáRGX XOWUDVRQRJUDILĞFLQDNDĪG\PHWDSLHEDGDQLDSRV]XNXMą ±HFKRNDUGLRJUDILD,QIRUPDFMDRURG]DMXZDG\XPRĪ ]QDF]QLHZLĊNV]HMOLF]E\LQIRUPDFML OLZLD QS SRGDQLH SR XURG]HQLX OHNyZ ]DSRELHJDMą 3RGHMU]HQLHQLHSUDZLGáRZRĞFLSáRGXZNDĪG\P]W\FK F\FK]DPNQLĊFLXVLĊSU]HZRGX%RWDOODZW]ZERWDOR EDGDĔ ]RERZLą]XMH OHNDU]D GR VNLHURZDQLD SDFMHQWNL ]DOHĪQ\FKZDGDFKVHUFD GRRĞURGNDRZ\ĪV]\PVWRSQLXUHIHUHQF\MQRĞFLZFHOX 5H]RQDQVPDJQHW\F]Q\SR]ZDODQSQDSRWZLHUG]HQLH SU]HSURZDG]HQLD SHáQHM GLDJQRVW\NL SáRGX RUD] XVWD LVSUHF\]RZDQLHZDGXNáDGXQHUZRZHJR>@ OHQLDVSRVREXGDOV]HJRSRVWĊSRZDQLD=DDZDQVRZDQD 'ODSU]\V]áHMPDWNLUR]SR]QDQLHZDG\SáRGXRNRáR GLDJQRVW\ND ZDG SáRGX REHMPXMH EDGDQLD ELRFKH W\JRGQLD FLąĪ\ VWZDU]D ± RERN SU]HGVWDZLRQ\FK PLF]QH RNUHĞOHQLH NDULRW\SX SáRGX 86* Z\VRNLHM ZF]HĞQLHM NRU]\ĞFL ± EDUG]R WUXGQ\ Z DVSHNFLH SV\ UR]G]LHOF]RĞFL]RFHQąSU]HSá\ZyZHFKRNDUGLRJUDILĊ FKRORJLF]Q\PRNUHVRF]HNLZDQLDQDÄQLHSHZQąSU]\ RUD]UH]RQDQVPDJQHW\F]Q\ V]áRĞü´ 5yZQLHĪ ZUDĪOLZHPX OHNDU]RZL WUXGQR QLH %DGDQLH ELRFKHPLF]QH NUZL FLĊĪDUQHM WHVW SRWUyMQ\  SRGMąüG]LDáDĔSRUR]SR]QDQLXFKRURE\F]\ZDG\7H LGRGDWNRZRSR]LRPELDáND3áąF]QLH]EDGDQLHXOWUD GZDDVSHNW\PLDá\QLHZąWSOLZ\ZSá\ZQDSRV]XNLZD VRQRJUDILF]Q\P SR]ZDODMą QD UR]SR]QDQLH ZDG\ QLDSUyEOHF]HQLDSáRGX3RF]ąWNRZRE\á\WRG]LDáDQLD ZRNRáR WDE,,L,,,   PQLHM LQZD]\MQH QS SRGDZDQLH OHNyZ VWHU\G\ OHNL DQW\DU\WPLF]QH  SU]HWRF]HQLH NUZL F]\ WUDQVIX]MD Tabela II. Badania biochemiczne krwi ciężarnej (test potrójny + PPAP) Table II. Blood chemistry tests of pregnant woman (triple test + PPAP) Z\PLHQQD GURJą NRUGRFHQWH]\ = F]DVHP ]ZUyFRQR  VLĊNXG]LDáDQLRPLQZD]\MQ\PF]\OLLQWHUZHQFMRPQD Badania biochemiczne krwi ciężarnej VDP\P SáRG]LH SRF]ąWNRZR W\ONR Z SU]\SDGNDFK AFP – alfa-fetoproteina ZDG ]DJUDĪDMąF\FK MHJR Ī\FLX SyĨQLHM UyZQLHĪ HCG – gonadotropina kosmówkowa ZV\WXDFMDFKNLHG\LQWHUZHQFMDWDNDVWZDU]DáDV]DQVH uE3 – estriol nieskoniugowany QDRJUDQLF]HQLHNDOHFWZD Białko PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A – ciążowe Należy jednak podkreślić, że na obecnym etapie białko osoczowe)  wiedzy najlepszym czasem leczenia wad rozwojo-  wych rozpoznanych u płodu pozostaje okres Tabela III. Możliwe rozpoznania oparte na teście potrójnym po urodzeniu, D LQWHUZHQFMH SáRGRZH PRJą E\ü Table III. Possible diagnosis based on triple test Z\NRQ\ZDQH W\ONR Z V]F]HJyOQLH GREUDQ\FK SU]\ SDGNDFKZZ\VSHFMDOL]RZDQ\FKRĞURGNDFK>@ Rozpoznanie w około 60% +LVWRULDGLDJQRVW\NLLWHUDSLLSáRGXVLĊJDRVWDWQLFK Trisomia 21 (zespół Downa) ODW:U/LOH\Z\NRQDáSLHUZV]ąWUDQVIX]MĊNUZL Trisomia 18 (zespół Edwardsa) X SáRGX ] NRQIOLNWHP VHURORJLF]Q\P ,GHĊ NRUHNFML Trisomia 13 (zespół Patau) Monosomia 45X (zespół Turnera) RSHUDF\MQHM ZDG SáRGX SRGMąá MDNR SLHUZV]\ GU 0L Poliploidia FKDHO 5 +DUULVRQ DPHU\NDĔVNL FKLUXUJ G]LHFLĊF\ Wady cewy nerwowej X]QDZDQ\]DÄRMFDFKLUXUJLLSáRGRZHM´ IRW 3U]H  SURZDG]LáRQZLHOHEDGDĔQD]ZLHU]ĊWDFKDZU 

286  DIAGNOSTYKA I TERAPIA WAD PŁODU

Z\NRQDá SLHUZV]ą RSHUDFMĊ SROHJDMąFą QD RWZDUFLX ௅ IHWRVNRSLD SROHJD QD ZSURZDG]HQLX GR MDP\ PD PDFLF\LZ\WZRU]HQLXF\VWRVWRPLLXSáRGX]]DVWDZNą FLF\SU]H]SRZáRNLPDWNLQDU]ĊG]LWDNMDNZRSH FHZNLW\OQHM UDFMDFK ODSDURVNRSRZ\FK MHVW WR G]LDáDQLH PQLHM  LQZD]\MQHQLĪRSHUDFMHQDRWZDUWHMPDFLF\MHGQDN QLHZV]\VWNRPRĪQDZ\NRQDüWąGURJą .U\WHULD NZDOLILNDFML GR LQWHUZHQFML SáRGRZHM PXV]ą RSLHUDü VLĊ QD ĞFLVá\P SU]HVWU]HJDQLHP RERZLą]XMą F\FKDNWXDOQLH]DVDG  SUHF\]\MQH UR]SR]QDQLH ZDG\ L Z\NOXF]HQLH ZDG WRZDU]\V]ąF\FKSUDZLGáRZ\NDULRW\S  GREU]H XGRNXPHQWRZDQD KLVWRULD QDWXUDOQD ZDG\ L]QDQDSURJQR]D  EUDN PRĪOLZRĞFLOHF]HQLDSRXURG]HQLXOXEOHF]H QLHSRXURG]HQLXREFLąĪRQHWUZDá\PNDOHFWZHP  RSHUDFMH SU]HSURZDG]RQH ZF]HĞQLHM GRĞZLDGF]DO QLHQD]ZLHU]ĊWDFK  LQWHUZHQFMD Z\áąF]QLH Z Z\VSHFMDOL]RZDQ\FK ZLHORG\VF\SOLQDUQ\FKRĞURGNDFKWHUDSLLSáRGXĞFL  VáH SU]HVWU]HJDQLH SU]\MĊW\FK SURWRNRáyZ SRVWĊ Fot. 5. Dr M. Harisson (po lewej) z autorem na zjeździe Europejskiego SRZDQLD Towarzystwa Chirurgów Dziecięcych w Barcelonie w 2011 r.  ]JRGDORNDOQHMNRPLVMLHW\F]QHM Photo 5. Dr. M. Harisson (left) and autor at the Congress of the European Association of Peditaric Surgeons in Barcelona in 2011.  SHáQD DNFHSWDFMD L ĞZLDGRPD ]JRGD PDWNL OXE R ERMJDURG]LFyZ  2G WHJR F]DVX FKLUXUJLD SáRGX ]DF]ĊáD VLĊ EXU]OLZLH UR]ZLMDü SURSRQRZDQR QRZH SURFHGXU\ QLHNWyUH Wrodzona gruczolako-torbielowatość płuc ]QLFK ] UyĪQ\FK Z]JOĊGyZ RND]Dá\ VLĊ QLHNRU]\VWQH L]RVWDá\ ]DU]XFRQH 2G FKZLOL SRGMĊFLD RSHUDFML SáR :URG]RQDJUXF]RODNRWRUELHORZDWRĞüSáXF congenital GRZ\FKQLHXVWDMąUR]ZDĪDQLDHW\NyZGRW\F]ąFHUHOD cystic adenomatoid malformation±&&$0 WRáDJRG FMLPDWND±SáyGSUDZDGRQDUDĪDQLD]GURZHMPDWNLQD QD]PLDQDREHMPXMąFD]Z\NOHMHGHQSáDWSáXFDRNUH U\]\NR RSHUDFML ]JRG\ QD ]DELHJ RGPRZ\ ]JRG\ ĞODQD SU]H] KLVWRSDWRORJyZ UyZQLHĪ PLDQHP hamar- SU]HU\ZDQLD FLąĪ\ Z SU]\SDGNDFK FLĊĪNLFK ZDG LWS toma0DUyĪQąPRUIRORJLĊRGGXĪ\FK]PLDQWRUELH 3UDZGRSRGREQLHG\VNXVMHWHEĊGąWUZDá\MHV]F]HGáX ORZDW\FKSRSRVWDüEDUG]LHMOLWą±PLNURWRUELHORZDWą JR L ]DNRĔF]ą VLĊ GRSLHUR SR XVWDOHQLX SU]H] OHNDU]\ 1LHZV]\VWNLH]PLDQ\]DJUDĪDMąĪ\FLXSáRGX2EMĊWRĞü MHGQR]QDF]Q\FK ZVND]DĔ GR NRQNUHWQ\FK RSHUDFML ]PLDQ\PRĪQDREOLF]\üZHGáXJZ]RUX DZ\QLNLW\FKRSHUDFML ±ZF]HVQHLRGOHJáH ±]RVWDQą  RELHNW\ZQLH QDXNRZR RFHQLRQH .DQG\GDWNL GR RSH GáXJRĞü[V]HURNRĞü[Z\VRNRĞü[ UDFML SáRGRZHM PXV]ą PLHü PRĪOLZRĞü UR]PRZ\  ]ZLHORPD F]áRQNDPL ]HVSRáX OHF]ąFHJR RUD] RGSR 3RUyZQDQLH RWU]\PDQHM ZDUWRĞFL ] REZRGHP JáRZ\ ZLHGQL F]DV QD UR]ZDĪHQLH L SRGMĊFLH GHF\]ML F]ĊVWR SáRGX SR]ZDOD QD REOLF]HQLH ZVNDĨQLND &95 cystic ZVSyOQHM ] SU]\V]á\P RMFHP OXE LQQ\PL F]áRQNDPL volumen ratio :DUWRĞüSU]HNUDF]DMąFDZVND]XMH URG]LQ\ QD U\]\NR UR]ZLQLĊFLD VLĊ REU]ĊNX SáRGX L Z NRQVH Płód stał się pacjentem chirurgicznym D Z SL NZHQFML MHJR REXPDUFLD 6WZLHUG]RQR ĪH ]PLDQD ĞPLHQQLFWZLHĞZLDWRZ\PSRMDZLáRVLĊSRMĊFLHFKLUXUJ QDUDVWDGRW\JRGQLDFLąĪ\3U]\ZVNDĨQLNXSRZ\ĪHM SáRGRZ\/HF]HQLH]DELHJRZHSáRGXPRĪHSROHJDüQD SRGDQLHVWHU\GyZ PRĪHVSRZRGRZDü]DKDPRZD V]DQWRZDQLX shunt  RSHUDFMDFK QD RWZDUWHM PDFLF\ QLHZ]URVWXJX]DMHĪHOLZW\PF]DVLHQLHUR]ZLQLHVLĊ LIHWRVNRSLL SáRGRZHM 2GSRZLHGQL VSRVyE SRVWĊSR REU]ĊN SáRGX WR QDOHĪ\ VLĊ VSRG]LHZDü XURG]HQLD ZDQLD Z\ELHUDQ\ MHVW ]DOHĪQLH RG URG]DMX ZDG\ Ī\ZHJR G]LHFND L RSHUDFMĊ PRĪQD Z\NRQDü SR XUR >@ G]HQLX -HĪHOL SáyG ÄUR]ZLMD´ hydropV SRVWĊSRZDQLH ௅ V]DQWRZDQLH SROHJD QD RGEDUF]DQLX MDP FLDáD SR ]DOHĪ\ RG MHJR G\QDPLNL L ZLHNX FLąĪRZHJR 7\SR SU]H] LFK SRáąF]HQLH FHZQLNLHP '- ] RZRGQLą Z\PL FHFKDPL REU]ĊNX SáRGX Vą SRJUXELHQLH WNDQNL ]PQLHMV]D WR XFLVN WZRUyZ SDWRORJLF]Q\FK QS SRGVNyUQHMLáRĪ\VNDRUD]Sá\QZRWU]HZQHMRSáXFQHM WRUELHOL  QD QDU]ąG\ ZHZQĊWU]QH XPRĪOLZLDMąF LRVLHUG]LX 3RZ\ĪHM  W\JRGQLD SR SRWZLHUG]HQLX SUDZLGáRZ\UR]ZyMSáRGX GRMU]DáRĞFLSáXFQDOHĪ\SU]\VSLHV]\üSRUyGLZ\NRQDü ௅ RSHUDFMH QD RWZDUWHM PDFLF\ Vą QLHEH]SLHF]QH RSHUDFMĊZMHJRWUDNFLH (;,7SURFHGXUD OXE]DUD]SR ]DUyZQRGODSáRGXMDNLGODPDWNLZ\NRQXMHVLĊMH XURG]HQLX 3RQLĪHM WHJR ZLHNX Z SU]\SDGNX GXĪ\FK W\ONR ZWHG\ JG\ LQQ\ VSRVyE OHF]HQLD ZDG\ QLH WRUELHOL ]DNáDGD VLĊ shunt F]\OL SRáąF]HQLH MDP\ WRU MHVWPRĪOLZ\ ELHOL ] RZRGQLą 'OD SRVWDFL GUREQRWRUELHORZDW\FK

287  ANNALES ACADEMIAE MEDICAE SILESIENSIS 2013, 67, 5

MHG\Q\PUR]ZLą]DQLHPVWZDU]DMąF\PV]DQVĊGODSáRGX L SRRSHUDF\MQD RSLHND QDG PDWNą L SáRGHP ]DSRELH VąRSHUDFMHQDRWZDUWHMPDFLF\±WRUDNRWRPLDLOREHN JDQLH Z\VWąSLHQLX SU]HGZF]HVQHJR SRURGX =DVDG\ WRPLD 7HFKQLF]QLH ]DELHJ X SáRGX SU]HSURZDG]DQ\ RSHUDFML SáRGyZ OXG]NLFK RSDUWR QD GRĞZLDGF]HQLDFK MHVWWDNVDPRMDNXQRZRURGND:\QLNLOHF]HQLDREDU SU]HSURZDG]RQ\FK ZGUXJLHMSRáRZLHXELHJáHJR ZLH F]RQHVąGXĪąĞPLHUWHOQRĞFLą NX Z 6WDQDFK =MHGQRF]RQ\FK ]HEUDQ\FK SRGF]DV =GDU]DVLĊĪHSRXURG]HQLX]PLDQDMHVWEH]REMDZRZD RSHUDFMLSRQDG  SáRGyZ RZLHF LSRQDG  SáR LXMDZQLDVLĊZVWDUV]\PZLHNXG]LHFNDSRGSRVWDFLą GyZ PDáS 3LRQLHUDPL W\FK EDGDĔ Vą DPHU\NDĔVF\ LQIHNFMLRGP\F]\QDZHWPDOIRUPDFMLQRZRWZRURZHM FKLUXUG]\G]LHFLĊF\+DUULVRQL$G]LFN2QLWHĪSLHUZVL 'ODWHJR ]PLDQ\ Z\NU\WH SUHQDWDOQLH QDZHW EH]REMD Z ĞZLHFLH Z\NRQDOL RSHUDFMĊ SU]HSXNOLQ\ SU]HSRQR ZRZHSRXURG]HQLXSRZLQQ\E\üSRZWyUQLH]GLDJQR ZHMXSáRGXOXG]NLHJR2SHUDFMDSROHJDáDQDGRWDUFLX ]RZDQH L XVXQLĊWH ZH ZF]HVQ\P RNUHVLH QLHPRZOĊ GR SáRGX RWZDUFLX MHJR NODWNL SLHUVLRZHM RGSURZD F\P>@ G]HQLX WU]HZL GR MDP\ EU]XV]QHM L ]HV]\FLX RWZRUX ZSU]HSRQLH Przepuklina przeponowa .LHG\ ZLĊNV]D REMĊWRĞü WU]HZL L QDU]ąG\ PLąĪV]RZH MDP\ EU]XV]QHM ]QDMGRZDá\ VLĊ Z NODWFH SLHUVLRZHM :URG]RQD SU]HSXNOLQD SU]HSRQRZD MHVW SU]\NáDGHP LFK RGSURZDG]HQLH GR MDP\ RWU]HZQHM VWDZDáR VLĊ DQDWRPLF]QLHSURVWHMZDG\áDWZHMGRNRUHNFMLFKLUXU QLHPRĪOLZH :\SUDFRZDQR ZWHG\ GZXVWRSQLRZą JLF]QHM SR XURG]HQLX MHGQDN SHZQD F]ĊĞü SáRGyZ WHFKQLNĊSRVWĊSRZDQLD:SLHUZV]\PHWDSLHRWZLHUD XPLHUD EH] UR]SR]QDQLD hidden mortality  URG]L VLĊ QRMDPĊEU]XV]QąLSRZLĊNV]DQRMHMREMĊWRĞü]DSRPR PDUWZR OXE XPLHUD SR XURG]HQLX ] SRZRGX QLHGRUR FąáDW\JRUHWHNVRZHMDZGUXJLP]DRSDWU\ZDQRSU]H ]ZRMX SáXF L QDGFLĞQLHQLD SáXFQHJR 8 SáRGX ] SU]H SXNOLQĊ 3U]HGVWDZLRQD WHFKQLND SR]ZROLáD MHGQDN SXNOLQą SU]HSRQRZą NDQDá RSáXFQRZRRWU]HZQRZ\ XUDWRZDü W\ONR F]ĊĞü RSHURZDQ\FK SáRGyZ 2ND]DáR QLHXOHJD]DPNQLĊFLXZ±W\JRGQLXFLąĪ\3R]RVWD VLĊ ĪH Z V\WXDFML NLHG\ QDG SU]HSRQĊ GRVWDQLH VLĊ MąFH Z NODWFH SLHUVLRZHM WU]HZLD L QDU]ąG\ MDP\ GXĪDF]ĊĞüZąWURE\ OHZ\SáDW ZV]HONLHSUyE\OHF]H EU]XV]QHM]PQLHMV]DMąSU]HVWU]HĔGRUR]ZRMXSáXFFR QLDRSHUDF\MQHJRáąF]QLH]XVXZDQLHP OHZHJRSáDWD SURZDG]L GR LFK QLHGRUR]ZRMX RUD] UR]ZLQLĊFLD VLĊ QLH SU]\QRVLá\ UH]XOWDWX %DGDQLD SU]HSá\ZX PHWRGą QDGFLĞQLHQLD SáXFQHJR -HĪHOL GXĪD REMĊWRĞü WU]HZL NRORURZHJR 'RSSOHUD Z\ND]Dá\ ĪH MHĪHOL OHZD JDáąĨ LQDU]ąGyZMDP\EU]XV]QHM]QDMG]LHVLĊZNODWFHSLHU Ī\á\ZURWQHMMHVWSU]HPLHV]F]RQDGRNODWNLSLHUVLRZHM VLRZHM Z RNUHVLH WZRU]HQLD VLĊ GUyJ RGGHFKRZ\FK WR Z\QLNDMąFH ] WHJR ]DEXU]HQLD KHPRG\QDPLF]QH SLHUZV]HW\JRGQLFLąĪ\ OLF]EDSRG]LDáyZRVNU]HOL XQLHPRĪOLZLDMąZ\OHF]HQLHSáRGX EĊG]LH ]PQLHMV]RQD 3RQLHZDĪ XFLVN QD SáXFD XWU]\ 1LHSRZRG]HQLD VNáRQLá\ GR SURZDG]HQLD GDOV]\FK PXMHVLĊUyZQLHĪZSyĨQLHMV]\FKRNUHVDFKĪ\FLDSáR EDGDĔ :\ND]DQR HNVSHU\PHQWDOQLH ĪH ]DPNQLĊFLH GRZHJR ĞUHGQLFD GUyJ RGGHFKRZ\FK SR]RVWDMH WFKDZLF\ SáRGX ]DWU]\PXMH QLHGRUR]ZyM SáXF VSRZR ]PQLHMV]RQD ]PQLHMV]D VLĊ WHĪ OLF]ED ZRUHF]NyZ GRZDQ\ SU]HSXNOLQą SU]HSRQRZą : ZDUXQNDFK SUD SĊFKHU]\NyZRUD]SU]HGLRNRáRJURQNRZ\FKQDF]\Ĕ ZLGáRZ\FKSáXFDSáRGXSURGXNXMąSá\QNWyU\SRSU]H] 7HQ QLHNRU]\VWQ\ SURFHV MHVW Z\UDĨQLHM QDVLORQ\ SR WFKDZLFĊZ\GRVWDMHVLĊQD]HZQąWU]LPLHV]D]Sá\QHP VWURQLHSU]HSXNOLQ\ RZRGQLRZ\P 'RĞZLDGF]DOQ\ GUHQDĪ ]HZQĊWU]Q\ 5R]SR]QDQLHSU]HGSRURGRZHMHVWREHFQLHSUHF\]\MQH Sá\QX SURGXNRZDQHJR Z SáXFDFK SURZDG]L GR ]DKD 8OWUDVRQRJUDILD HFKRNDUGLRJUDILD NRUGRFHQWH]D PRZDQLD UR]ZRMX SáXF D Z NRQVHNZHQFML GR LFK KL ]PRĪOLZRĞFLą Z\NRQDQLD NDULRW\SX SR]ZDODMą QD SRSOD]MLLSU]HFLZQLH±]DPNQLĊFLHWFKDZLF\]QDF]QLH V]\ENLHLSHZQHZ\NOXF]HQLHLQQ\FKZDGSáRGX:LD SU]\VSLHV]D UR]ZyM SáXF SURZDG]ąF QDZHW GR LFK GRPR ĪH SáRG\ NWyUH JLQą PDMą ZLĊNV]\ XE\WHN KLSHUSOD]ML ZSU]HSRQLHLZLĊNV]DREMĊWRĞüLFKWU]HZL]QDMGXMHVLĊ %D]XMąFQDW\FKREVHUZDFMDFKSRGMĊWRSUyE\]DSRELH Z NODWFH SLHUVLRZHM :LHORZRG]LH SRZV]HFKQ\ JDQLD QLHGRUR]ZRMRZL SáXF X SáRGyZ ] SU]HSXNOLQą ZVNDĨQLN SU]HSXNOLQ\ SU]HSRQRZHM REVHUZRZDQH SU]HSRQRZą SU]H] F]DVRZH ]DPNQLĊFLH WFKDZLF\ UyZQLHĪZLQQ\FKZDGDFKQSQLHGURĪQRĞFLSU]HZRGX +DUULVRQLZVSZUSU]HGVWDZLOLVZRMHGRĞZLDG SRNDUPRZHJR Z\VWĊSXMHV]F]HJyOQLHZSU]\SDGNDFK F]HQLD RSDUWH QD OHF]HQLX RĞPLX SáRGyZ OXG]NLFK ]DJURĪRQ\FK QLHSRZRG]HQLHP OHF]HQLD =ZLą]HN 7HFKQLND X]\VNDQLD ]DPNQLĊFLD WFKDZLF\ ]PLHQLDáD ZLHORZRG]LD ]H ]áą SURJQR]ą WáXPDF]\ VLĊ Ä]DNOLQR VLĊ Z WUDNFLH REVHUZDFML L QDE\ZDQLD GRĞZLDGF]HĔ ZDQLHP´ĪRáąGNDZNODWFHSLHUVLRZHMLMHJRQDUDVWDMą :SLHUZV]\P HWDSLH SR Z\áRQLHQLX ] MDP\ PDFLF\ F\P Z\SHáQLDQLHP VLĊ gastric outlet obstruction  JáRZ\ L V]\L SáRGX QDFLQDQR WFKDZLFĊ L ]DNáDGDQR 7DN ZLĊF Z SU]HELHJX SU]HSXNOLQ\ SU]HSRQRZHM SROLPHURZ\NRUHNZNROHMQ\FKQDWFKDZLFĊ]DNáDGD XSáRGXQDUDVWDMą]DEXU]HQLDUR]ZRMXSáXFNWyUHPRJą QRGZDNOLSV\ fetendo clip :\QLNLOHF]HQLDQLHE\á\ XQLHPRĪOLZLüZ\OHF]HQLHG]LHFNDSRXURG]HQLX MHGQDN]DFKĊFDMąFH.RQW\QXXMąFHNVSHU\PHQW\]ZLą 3RGMĊFLHRSHUDFMLSáRGXZ\PDJDáRRSUDFRZDQLDZLHOX ]DQH]]DP\NDQLHPWFKDZLF\ZUZSURZDG]RQR QRZ\FKSURFHGXUL WHFKQLNMDNRWZDUFLH PDFLF\RG PHWRGĊ )(72 fetoscopic endoluminar tracheal oc- VáRQLĊFLHLRSHUDFMDSáRGX]DPNQLĊFLHPDFLF\RNRáR clusion  SROHJDMąFą QD ZSURZDG]HQLX PHWRGą IHWR

288 DIAGNOSTYKA I TERAPIA WAD PŁODU

VNRSRZą EH]RWZLHUDQLDPDFLF\ EDORQXGRWFKDZLF\ NRZHJRXPDWNL mirror syndrom  2EMDZHP QLHZ\ :WUDNFLHNROHMQHMIHWRVNRSLLEDORQMHVWSU]HELMDQ\LJáą GROQRĞFLNUąĪHQLDMHVWREU]ĊNSáRGX'ODWHJRWHĪQDUD SRG NRQWUROą 86* OXE XVXZDQ\ 3U]HĪ\FLH SR LQWHU VWDQLH REU]ĊNX SáRGX SU]HG  W\JRGQLHP D ZLĊF ZHQFML)(72SRGDZDQHSU]H]UyĪQ\FKDXWRUyZZDKD SU]HGF]DVHPNLHG\PRĪQDZ\NRQDüFHVDUVNLHFLĊFLH VLĊSRPLĊG]\D5DQGRPL]RZDQ\WULDORFHQLD LRSHURZDüSRXURG]HQLXMHVWZVND]DQLHPGRRSHUDFML MąF\ Z\QLNL OHF]HQLD SáRGRZHJR SU]HSXNOLQ\ SU]HSR SáRGRZHM 2SHUDFMĊ EH] ]QDF]QHJR U\]\ND GOD PDWNL QRZHMPHWRGą)(72MHVWREHFQLHSURZDG]RQ\Z(X PRĪQDMHGQDNZ\NRQDüW\ONRSU]HGZ\VWąSLHQLHP]MHM URSLH L 6WDQDFK =MHGQRF]RQ\FK :\QLNL ]GHF\GXMą VWURQ\ QLHNRU]\VWQ\FK REMDZyZ 7HFKQLND RSHUDFML F]\OHF]HQLHSáRGRZHSU]HSXNOLQ\SU]HSRQRZHMVWDQLH SáRGRZHMSROHJDQDRWZDUFLXPDFLF\Z\áRQLHQLXJX]D VLĊSU]\MĊW\PVWDQGDUGHP>@ L XVXQLĊFLX MHJR JáyZQHM PDV\ ] SR]RVWDZLHQLHP F]ĊĞFLZUD]]NRĞFLąRJRQRZąQDRNUHVSRXURG]HQLX Wady serca 2SHUDFMH WHJR W\SX SRGHMPRZDQH Vą Z QLHZLHOX RĞURGNDFK QD ĞZLHFLH L áąF]ą VLĊ ]H ]QDF]Qą OLF]Eą ,QWHUZHQFMHSáRGRZHSRGHMPRZDQHVąZSU]\SDGNDFK QLHSRZRG]HĔ 3RGHMPRZDQR UyZQLHĪ QDMF]ĊĞFLHM ZDG NWyUH QLHOHF]RQH Z Ī\FLX SáRGRZ\P SURZDG]ą QLHVNXWHF]QH SUyE\ DEODFML ODVHURZHM IDODPL UDGLR GRREXPDUFLDSáRGXOXEĞPLHUFLZNUyWFHSRXURG]HQLX Z\PLLWSQDF]\ĔELHJQąF\FKGRJX]D>@ =DELHJL WH SROHJDMą QD ZSURZDG]HQLX SRG NRQWUROą 86* FHZQLND ] EDORQHP SU]H] EU]XFK PDWNL ĞFLDQĊ Wodogłowie PDFLF\ GR MDP VHUFD L UR]V]HU]HQLX OXE UR]HUZDQLX ]ZĊĪHQLD DOER Z\WZRU]HQLX SU]HFLHNX =DELHJL WH :RGRJáRZLHMHVWZDGąGRĞüáDWZRLF]ĊVWRUR]SR]QD Z\NRQXMHVLĊREHFQLHZQDVWĊSXMąF\FKZDGDFK ZDQąZSUHQDWDOQ\PEDGDQLX86*=Z\NOHWRZDU]\ ௅ NU\W\F]QH]ZĊĪHQLHDRUW\SURZDG]ąFHGRKLSRSOD V]ą PX LQQH ZDG\ ZHZQąWU] OXE SR]DF]DV]NRZH ]ML OHZHM NRPRU\ ± EDORQRZD SODVW\ND UR]HUZD :\NOXF]HQLH LQQ\FK ZDG L QDUDVWDQLH ZRGRJáRZLD QLH ]DVWDZNLDRUWDOQHMSLHUZV]\WHJRW\SX]DELHJ ZNROHMQ\FK EDGDQLDFK 86* PRJą E\ü ZVND]DQLHP Z\NRQDQRZ/RQG\QLHZU GR ]DáRĪHQLD V]DQWX OXE SáRGRZHM RSHUDFML ]DáRĪHQLD ௅ ]HVSyá KLSRSOD]ML OHZHJR VHUFD ± EDORQRZH OXE ]DVWDZNL Shunt ]DáRĪRQR SR UD] SLHUZV]\ Z 'HQYHU ODVHURZH Z\WZRU]HQLH RWZRUX PLĊG]\SU]HGVLRQ Z86$ZUMHGQDNREVHUZRZDQR]DWNDQLHGUH NRZHJR RSLV SLHUZV]HJR ]DELHJX RSXEOLNRZDQR QX L MHJR VDPRLVWQH Z\SDGQLĊFLH OXE ZSDGQLĊFLH GR ZU NRPyUPy]JX3HZQLHMV]HFKRü]ZLą]DQH]NRQLHF] ௅ NU\W\F]QH ]ZĊĪHQLH ]DVWDZNL SáXFQHM ± EDORQRZD QRĞFLą RWZDUFLD PDFLF\ MHVW ]DáRĪHQLH ]DVWDZNL =D SODVW\ND ]DVWDZNL SLHUZV]H SXEOLNDFMH Z ODWDFK ELHJ SU]HELHJD SRGREQLH MDN X QRZRURGND MHGQDN L GUHQ REZRGRZ\ ]DPLDVW GR Ī\á\ OXE MDP\ RWU]HZQHM ,VWQLHMą NRQWURZHUVMH RGQRĞQLH GR NZDOLILNDFML W]Q RGSURZDG]DSá\QPy]JRZRUG]HQLRZ\GRMDP\RZRG RNUHĞOHQLD NWyUH ZDG\ PRJą E\ü NRU\JRZDQH SR QL.RQLHFGUHQXORNDOL]RZDQ\MHVWQDSOHFDFKSáRGX XURG]HQLX D Z NWyU\FK V]DQVĊ XURG]HQLD Ī\ZHJR WDN E\ QLH PyJá E\ü XVXQLĊW\ SU]\ VSRQWDQLF]Q\FK QRZRURGNDGDMHW\ONRLQWHUZHQFMDSáRGRZD,QWHUZHQ UXFKDFK 1DGDO WUZDMą G\VNXVMH QDG NRU]\ĞFLDPL Z\ FMDSáRGRZDQLHNRĔF]\MHGQDNOHF]HQLDNROHMQHRSH QLNDMąF\PL]RGEDUF]HQLD ZRGRJáRZLDXSáRGX Z DV UDFMHPXV]ąE\üZ\NRQDQHSRXURG]HQLX>@ SHNFLHSU]\V]áHJRUR]ZRMXLQWHOHNWXDOQHJRG]LHFND 3U]HFLZQLF\ WHJR VSRVREX SRVWĊSRZDQLD XZDĪDMą Guz krzyżowo-ogonowy ĪH]DáRĪHQLH]DVWDZNLSRXURG]HQLXSU]\QLHVLHWHQVDP HIHNW RGOHJá\ 1DOHĪ\ MHGQDN Z]Ląü SRG XZDJĊ UyZ -HVWWRNROHMQ\SU]\NáDG hidden mortality:LĊNV]RĞü QLHĪ IDNW ĪH ]QDF]QLH SRZLĊNV]RQ\ L ]GHIRUPRZDQ\ QRZRURGNyZ XURG]RQ\FK ] JX]HP NU]\ĪRZR ZĪ\FLX SáRGRZ\P NV]WDáW F]DV]NL PD PDáH V]DQVH RJRQRZ\P QDZHW ROEU]\PLP SU]HĪ\ZD RSHUDFMĊ RVLąJQąü SUDZLGáRZ\ Z\JOąG :DUWR ZVSRPQLHü ĪH REFLąĪRQą QLHZLHONą OLF]Eą SRZLNáDĔ 2ND]XMH VLĊ QD ĝOąVNX MXĪ Z ODWDFK RVLHPG]LHVLąW\FK XELHJáHJR MHGQDN ĪH ± SáRGyZ JLQLH SU]HG XURG]HQLHP VWXOHFLD SURIHVRURZLH 5\V]DUG 3RUĊED JLQHNRORJ  3U]\F]\Q\ ĞPLHUFL XSDWUXMH VLĊ Z SU]HGZF]HVQ\FK L%URQLVáDZ :LHF]RUNLHZLF] FKLUXUJ G]LHFLĊF\  Z\ SRURGDFK VSRZRGRZDQ\FK ZLHORZRG]LHP Z\ZRáXMą NRQDOLSLHUZV]ąZ3ROVFHRSHUDFMĊQDRWZDUWHMPDFLF\ F\P SRGUDĪQLHQLH PDFLF\ L SU]HGZF]HVQH SĊNQLĊFLH SROHJDMąFą QD ]DáRĪHQLX ]DVWDZNL NRPRURZRRZRG EáRQ SáRGRZ\FK '\VWRFMD SRáąF]RQD ] SĊNQLĊFLHP QLRZHM X SáRGX 2SHUDFMD SU]HELHJáD SUDZLGáRZR JX]DLNUZDZLHQLHPZF]DVLHSRURGXSURZDG]L]Z\NOH QLHVWHW\ QLH XGDáR SyĨQLHM VLĊ RSDQRZDü VNXUF]yZ GRIDWDOQ\FKVNXWNyZFRMHGQDNZGRELHSRZV]HFKQHM PDFLF\LSáyGXURG]LáVLĊSU]HGZF]HĞQLH>@ GLDJQRVW\NL SUHQDWDOQHM QLH PRĪH VLĊ MXĪ ]GDU]\ü 1LHSUDZLGáRZ\ QDGPLHUQ\ QDSá\Z NUZL GR JX]D MHM Niedrożność dolnych dróg moczowych UR]SDG D SU]HGH ZV]\VWNLP REHFQRĞü SU]HWRN WĊWQL F]RĪ\OQ\FK Z JX]LH SURZDG]ą GR QLHZ\GROQRĞFL 5yĪQHSRVWDFLHWHMZDG\RNUHĞODQHVąVNUyWHP/872 NUąĪHQLDSáRGXLUR]ZLQLĊFLDVLĊ]HVSRáXSU]HGU]XFDZ Lower urinary tract obstruction  1DMF]ĊĞFLHM PDP\

289  ANNALES ACADEMIAE MEDICAE SILESIENSIS 2013, 67, 5

GRF]\QLHQLD]]DVWDZNąFHZNLW\OQHMU]DG]LHM]]HVSR 0LPRGXĪHMOLF]E\Z\NRQDQ\FKSURFHGXUV]DQWRZDQLD áHPVXV]RQHMĞOLZNL prune belly syndrom L]DURĞQLĊ L IHWRVNRSRZHM OLNZLGDFML ]DVWDZHN Z\QLNL WHJR OH FLHP FHZNL PRF]RZHM ,QQH ZDG\ MDN ]DVWDZND F]HQLD QDGDO SR]RVWDMą NRQWURZHUV\MQH MHGQDN SU]HGQLHMFHZNLF]\]ZĊĪHQLHXMĞFLDFHZNLPRF]RZHM ZSU]\SDGNX ZáDĞFLZHM NZDOLILNDFML GR OHF]HQLD Z\ U]DGNR VWDQRZLą SUREOHP MXĪ X SáRGX =DEXU]HQLD GDMą VLĊ F]ĊVWR ]DFKĊFDMąFH > RGSá\ZX PRF]X ] SĊFKHU]D X G]LHZF]\QHN ] ]DWRNą @ PRF]RZRSáFLRZąLUyĪQ\PLSRVWDFLDPLNORDNLVWDQR ZLąFDáNRZLFLHRGUĊEQ\SUREOHP LUyZQLHĪQLH]DEX Przepuklina oponowo-rdzeniowa U]DMąZLVWRWQ\VSRVyEUR]ZRMXSáRGX 5R]SR]QDQLH /872 RSLHUD VLĊ QD EDGDQLX XOWUDVRQR 3U]HSXNOLQD RSRQRZRUG]HQLRZD myelomeningocele JUDILF]Q\P 2FHQLD VLĊ VWDQ QHUHN LFK HFKRJHQLF] ±00& MHVWQDMF]ĊVWV]ąZDGąUR]ZRMRZąFHQWUDOQHJR QRĞü NV]WDáW NLHOLFKyZ L PLHGQLF]HN QHUNRZ\FK V\VWHPXQHUZRZHJR2FHQLDVLĊĪHZ3ROVFHURG]LVLĊ REHFQRĞüWRUELHOLNRURZ\FKV]HURNRĞüPRF]RZRGyZ  G]LHFL ] SU]HSXNOLQą RSRQRZRUG]HQLRZą QD  NV]WDáW SĊFKHU]D L HZHQWXDOQLH Z\JOąG FHZNL PRF]R Ī\Z\FK XURG]HĔ .RQVHNZHQFMą 00& MHVW WUZDáH ZHM %DGDQLH WR SR]ZDOD QD UR]SR]QDQLH HWLRORJLL NDOHFWZR SROHJDMąFH QD SRUDĪHQLX NRĔF]\Q GROQ\FK SR]LRPX L FLĊĪNRĞFL ZDG\ 'XĪ\ RNUąJá\ L FLHQNR RUD]]ZLHUDF]\RGE\WXLSĊFKHU]DPRF]RZHJR=DNUHV ĞFLHQQ\ SĊFKHU] PRF]RZ\ VXJHUXMH REHFQRĞü NRP SRUDĪHĔ PLĊĞQL REUĊF]\ ELRGURZHM L PLHGQLF\ ]DOHĪ\ SOHWQHM ]DVWDZNL FHZNL W\OQHM OXE ]DURĞQLĊFLH FHZNL RG SR]LRPX SU]HSXNOLQ\ 1DMF]ĊĞFLHM SU]HSXNOLQD %DUG]R FKDUDNWHU\VW\F]Q\ GOD WHM ZDG\ MHVW REUD] REHMPXMH NUĊJRVáXS OĊGĨZLRZ\ L NU]\ĪRZ\ U]DG]LHM ÄG]LXUNLRGNOXF]D´ GXĪ\RNUąJá\SĊFKHU]RERNNUyW SLHUVLRZ\:SRQDGSU]\SDGNyZ00&WRZDU]\ NLIUDJPHQWUR]V]HU]RQHMFHZNLPRF]RZHM 2EHFQRĞü V]\ZRGRJáRZLH8ZDĪDVLĊREHFQLHĪHZDGDSRZVWD SRJUXELDáHM ĞFLDQ\ SĊFKHU]D PRĪH ĞZLDGF]\ü R F]Ċ MHZGZXHWDSDFK two hit theory 3LHUZV]\WR]DEX ĞFLRZHM SU]HV]NRG]LH 8WUXGQLHQLH RGSá\ZX PRF]X U]HQLD UXORQL]DFML UG]HQLD PLĊG]\  D  W\JRGQLHP ZLąĪH VLĊ ]H ]QDF]Q\P PDáRZRG]LHP D FR ]D W\P Ī\FLDSáRGRZHJR'UXJLWRZWyUQHXV]NRG]HQLHRGVáR LG]LH ± ] QLHGRUR]ZRMHP SáXF L ĞPLHUFLą QRZRURGND QLĊWHJR UG]HQLD NUĊJRZHJR QDUDĪRQHJR QD G]LDáDQLH ]SRZRGX QLHZ\GROQRĞFL RGGHFKRZHM QLH]DOHĪQLH RG Sá\QXRZRGQLRZHJRRUD]EH]SRĞUHGQLHXUD]\RĞFLDQĊ OHSV]HJRF]\JRUV]HJRVWDQXQHUHN'ODWHJRHZHQWXDO PDFLF\ 0RĪQD ZLĊF SU]\Mąü ĪH RSHUDFMD SáRGRZD QH OHF]HQLH SáRGX QDOHĪ\ SRGMąü PRĪOLZLH QDMZF]H ]DSRELHJQLH GUXJLHM ID]LH XV]NRG]HĔ SDPLĊWDMąF MHG ĞQLHM QDNĪHOHF]HQLHSáRGRZHQLHPRĪHSU]\QLHĞüSHáQHJR 3U]HG LQWHUZHQFMą SáRGRZą WU]HED RNUHĞOLü NDULRW\S XVWąSLHQLDZDG\ SáRGX=HZ]JOĊGXQDPDáąREMĊWRĞüSá\QXRFHQLDVLĊ -HVW WR SLHUZV]D ZDGD QLHOHWDOQD NWyUHM OHF]HQLH SR JR]NUZLSáRGXX]\VNDQHMGURJąNRUGRFHQWH]\2FHQD GHMPRZDQHMHVWZĪ\FLXSáRGRZ\P&HOHPLQWHUZHQ Z\GROQRĞFL QHUHN NZDOLILNXMąFD GR JUXS\ GREUHM OXE FML SUHQDWDOQHM MHVW ]PQLHMV]HQLH ]DNUHVX XV]NRG]HĔ ]áHMSURJQR]\RSLHUDVLĊQDWU]\NURWQ\PEDGDQLXPR UG]HQLDRUD]SU]HGHZV]\VWNLP]PQLHMV]HQLHF]ĊVWRĞFL F]XZFLąJXJRG]LQ DE\RFHQLüPRF]NWyU\VSá\ Z\VWĊSRZDQLD ZRGRJáRZLD 3R QLH]DFKĊFDMąF\FK Qąá ] PLHGQLF]HN QHUNRZ\FK D QLH PRF] ]DOHJDMąF\ SUyEDFK OHF]HQLD IHWRVNRSRZHJR SLHUZV]ą RSHUDFMĊ ZSĊFKHU]X :\VRNLSR]LRPVRGXLFKORUNyZRVPR SU]HSXNOLQ\ RSRQRZRUG]HQLRZHM GURJą RWZDUFLD PRODUQRĞü SRZ\ĪHM  PRVPO SRGZ\ĪV]RQ\ SR PDFLF\ SU]HSURZDG]LOL $G]LFN Z  U D NROHMQH ]LRP ELDáND L EHWD PLNURJOREXOLQ\ ĞZLDGF]ą %UXQQHU Z  U Z 86$ : 3ROVFH SLHUZV]D WDND R]QDF]Q\P XV]NRG]HQLX OXE QLHGRUR]ZRMX QHUHN RSHUDFMDPLDáDPLHMVFHZ*GDĔVNXZU2SHUDFMH DW\P VDP\P VWDQRZLą SU]HFLZZVND]DQLH GR LQWHU Z\NRQXMHVLĊPLĊG]\DW\JRGQLHPĪ\FLDSáRGR ZHQFMLSáRGRZHM ZHJR SU]\ ĞFLVá\FK NU\WHULDFK NZDOLILNDF\MQ\FK : SU]\SDGNDFK URNXMąF\FK SR]\W\ZQLH W]Q SU]\ .RQLHF]QH MHVW VWZLHUG]HQLH SUDZLGáRZHJR NDULRW\SX SUDZLGáRZ\P NDULRW\SLH NRU]\VWQ\FK Z\QLNDFK ED SáRGX Z\NOXF]HQLH LQQ\FK ZDG UR]ZRMRZ\FK RUD] GDĔELRFKHPLF]Q\FKPRF]XDMHGQRF]HĞQLHREXVWURQ SRWZLHUG]HQLH Z REUD]LH UH]RQDQVX PDJQHW\F]QHJR Q\PZRGRQHUF]XLPDáRZRG]LXOHF]HQLHSáRGRZHMHVW ]HVSRáX &KLDUL ,, F]\OL ]DJURĪHQLD UR]ZRMHP ZRGR V]HURNRDNFHSWRZDQH3ROHJDRQRQD]DáRĪHQLXV]DQWX JáRZLD1LH]EĊGQDMHVWWHĪZ\UDĪRQDSU]H]PDWNĊFKĊü SĊFKHU]RZRRZRGQLRZHJR WR ZLĊFHM QLĪ ]JRGD  SRGMĊFLD OHF]HQLD SR SU]HGVWD 3RMDZLDMą VLĊ WHĪ JáRV\ NU\W\F]QH %DGDQLD GRĞZLDG ZLHQLX]DUyZQRMHJRNRU]\ĞFLMDNLU\]\ND F]DOQH QD RZFDFK Z\ND]Dá\ ĪH Z\WZRU]HQLH QDGáR 3U]HELHJ RSHUDFML SU]HGVWDZLRQ\ VNUyWRZR  MHVW QD QRZHJR RGSURZDG]HQLD PRF]X QDZHW Z ]GURZ\P VWĊSXMąF\ RWZDUFLH MDP\ EU]XV]QHM PDWNL RWZDUFLH SĊFKHU]X ]PQLHMV]D MHJR REMĊWRĞü L ZUDĪOLZRĞü FR PDFLF\]XĪ\FLHPVSHFMDOQHJRVWDSOHUDQDG]ORNDOL]R PRĪHPLHüQLHNRU]\VWQ\ZSá\ZQDMHJRVSUDZQRĞüSR ZDQą]DSRPRFąĞUyGRSHUDF\MQHJR86*SU]HSXNOLQą XURG]HQLX 2EVHUZDFMH WH RUD] SRVWĊS WHFKQLNL IHWR RSHUDFMDSáRGXZHZQąWU]MDP\PDFLF\SU]HELHJDMąFD VNRSSáRGRZ\ĞUHGQLFD±PP SR]ZDODMąREHF SRGREQLH MDN RSHUDFMD X QRZRURGND ]DPNQLĊFLH PD QLHQDQDGáRQRZHZHMĞFLHGRSĊFKHU]DSáRGXLOLNZL FLF\ X]XSHáQLHQLH REMĊWRĞFL Sá\QX RZRGQLRZHJR GDFMĊ ]DVWDZHN PHFKDQLF]QLH OXE ] XĪ\FLHP ODVHUD ]DPNQLĊFLHSRZáRNEU]XFKDPDWNL IRW± 

290 DIAGNOSTYKA I TERAPIA WAD PŁODU

2SHUDFMD RGE\ZD VLĊ Z ]QLHF]XOHQLX RJyOQ\P SRáą F]RQ\P]H]QLHF]XOHQLHPQDGRSRQRZ\P:WHQVSR VyE PRĪQD QDMVNXWHF]QLHM ]DSRELHF QDMZLĊNV]HPX ]DJURĪHQLX F]\OL NXUF]RP PDFLF\ 3RZDĪQ\P SUR EOHPHP Z RNUHVLH SRRSHUDF\MQ\P Vą SU]HGZF]HVQH SRURG\ &]ĊVWRĞü Z\VWĊSRZDQLD ZRGRJáRZLD X RSH URZDQ\FK SáRGyZ ZHGáXJ UyĪQ\FK DXWRUyZ ]PQLHM V]\áDVLĊ]SRQDGGRSRQLĪHM:REHFSRMD ZLDMąF\FKVLĊZąWSOLZRĞFLRGQRĞQLHGRNRU]\ĞFLRSH UDFMLSáRGXRUD]]DJURĪHĔGODPDWNLLG]LHFNDZ6WD QDFK=MHGQRF]RQ\FKSU]HSURZDG]RQRUDQGRPL]RZDQH EDGDQLD MMC trial  3RUyZQDQR Z\QLNL OHF]HQLD SUDZLH  SáRGyZ ]Z\QLNDPLSRGREQHJROHF]HQLDSRXURG]HQLX:\QLNL  RSXEOLNRZDQR Z  U : SU]HGVWDZLRQ\P SU]H] Fot. 6. Otwarta macica, w głębi widoczne plecy płodu z przepukliną QLH]DOHĪQą NRPLVMĊ UDSRUFLH VWZLHUG]RQR Ä2SHUDFMD oponowo-rdzeniową (mat. własny). SáRGRZD SU]HSXNOLQ\ RSRQRZRUG]HQLRZHM ]PQLHMV]D Photo 6. Opened uterus and fetal back with MMC inside (own material). F]ĊVWRĞü Z\VWĊSRZDQLD ZRGRJáRZLD ]DVWDZNR ]DOHĪ  QHJRRUD]SRSUDZLDVWDQPRWRU\F]Q\G]LHFLEDGDQ\FK ZZLHNXPLHVLĊF\MHGQDNáąF]\VLĊ]U\]\NLHPGOD PDWNL L G]LHFND´ 3R SU]HGVWDZLHQLX Z\QLNyZ WULDOX RSHUDFMHSáRGRZHSU]HSXNOLQ\RSRQRZRUG]HQLRZHMVą RIHURZDQHFLĊĪDUQ\P]DUyZQRZ6WDQDFK=MHGQRF]R Q\FKMDNLZ3ROVFH2SHUDFMHSRZLQQ\E\üZ\NRQ\ ZDQH MHG\QLH Z Z\EUDQ\FK Z\VSHFMDOL]RZDQ\FK RĞURGNDFK1LHZLDGRPRMHV]F]HF]\RSHUDFMDSáRGR ZD SU]HSXNOLQ\ RSRQRZRUG]HQLRZHM VWDQLH VLĊ VWDQ GDUGHPOHF]HQLDWHMZDG\ZSU]\V]áRĞFL> @

Zespół przetoczenia między płodami

=HVSyáSU]HWRF]HQLD twin to twin transfusion syndrom ±7776 VWDQRZLSRZDĪQ\SUREOHP ZOHF]HQLXFLąĪ\  EOLĨQLDF]HMMHGQRNRVPyZNRZHM1LHSUDZLGáRZHSRáą Fot. 7. Otwarta macica, w głębi obraz po zakończeniu operacji płodu (mat. własny). F]HQLD WĊWQLF]RWĊWQLF]H WĊWQLF]RĪ\OQH OXE Ī\OQR Photo 7. Opened uterus and final stage of fetal surgery (own material). Ī\OQH SURZDG]ą GR QLH]UyZQRZDĪRQHJR SU]HSá\ZX NUZL PLĊG]\ SáRGDPL 3URZDG]L WR GR W]Z ]HVSRáX  SRGNUDGDQLD F]\OL KLSRZROHPLL L KLSRWHQVML MHGQHJR SáRGX RUD] KLSHUZROHPPL L KLSHUWHQVML X GUXJLHJR :SU]\SDGNDFK QLHOHF]RQ\FK UR]SR]QDQ\FK SU]HG W\JRGQLHPFLąĪ\REVHUZXMHVLĊĞPLHUWHOQRĞüEOLVNą  :ĞUyG VWRVRZDQ\FK SU]H] SRáRĪQLNyZ PHWRG OHF]HQLD QDMSRZV]HFKQLHMV]D E\áD DPQLRUHGXNFMD )HWRVNRSLD L ODVHURZD NRDJXODFMD QDF]\Ĕ áąF]ąF\FK REDSáRG\MHVWREHFQLH PHWRGąQDMF]ĊĞFLHMVWRVRZDQą LSU]\QRV]ąFą QDMOHSV]HHIHNW\=DVDG\WHUDSLLODVHUR ZHM 7776 Vą WDN MHGQR]QDF]QH ĪH MHVW RQD Z\NRQ\ ZDQDWDNĪHZPQLHMV]\FKRĞURGNDFK>@

EXIT-procedura

/HF]HQLH SR]DPDFLF]QH Z WUDNFLH SRURGX ex utero  intrapartum therapy  ]DVWRVRZDQR SR UD] SLHUZV]\ Fot. 8. Plecy dziecka bezpośrednio po urodzeniu (mat. własny). ZFHOXXGURĪQLHQLDGUyJRGGHFKRZ\FKSREDORQRZ\P Photo 8. Neonate’s back just after delivery (own material). ]DPNQLĊFLXWFKDZLF\XSáRGX 

291  ANNALES ACADEMIAE MEDICAE SILESIENSIS 2013, 67, 5

6WRVXMąF Z\VRNLH VWĊĪHQLD ĞURGNyZ DQHVWHW\F]Q\FK F]RQ\FK MHGQD ] SLRQLHUHN WHUDSLL SáRGX ZVSyá]DáR OHNyZ WRNROLW\F]Q\FK RUD] X]XSHáQLDMąF VWUDW\ Sá\QX Ī\FLHONDPLĊG]\QDURGRZHJRWRZDU]\VWZDQDXNRZHJR RZRGQLRZHJR PRĪQD Z\Mąü JáRZĊ L WXáyZ SáRGX ,)066 ,QWHUQDWLRQDO )HWDO 0HGLFLQH DQG 6XUJHU\ ]PDFLF\ XWU]\PXMąF NUąĪHQLH SáRGRZH QDZHW GR 6RFLHW\ RUD]F]DVRSLVPDÄ'LDJQRVLVDQG)HWDO7KHUD PLQXW'DMHWRF]DVQLH]EĊGQ\GRXGURĪQLHQLDGUyJ S\´ GU -RVHI %UXQQHU ] 1DVKYLOOH Z 86$ MHGHQ RGGHFKRZ\FK Z SU]\SDGNX LFK ]DURĞQLĊFLD Z\NRQD ]SLHUZV]\FKFKLUXUJyZZ\NRQXMąF\FKRSHUDFMHSU]H QLDWUXGQHMLQWXEDFMLOXEWUDFKHRWRPLL ZSU]\SDGNDFK SXNOLQ\ RSRQRZRUG]HQLRZHM X SáRGyZ GU -DQ 'H ROEU]\PLFKJX]yZV]\LDQDZHWRWZDUFLDNODWNLSLHU SUHVW ] %HOJLL ]DMPXMąF\ VLĊ PLQ IHWRVNRSRZ\PL VLRZHM L XVXQLĊFLD JX]D OXE WRUELHOL ]DEXU]DMąF\FK RSHUDFMDPLSU]HSXNOLQ\SU]HSRQRZHM RGG\FKDQLH /LF]QH ]DELHJL V]DQWRZDQLD JáyZQLH Z SU]\SDGNDFK 3RGHMPRZDQH Vą UyZQLHĪ SUyE\ LQWHUZHQFML SáRGR &&$0 L ]DVWDZNL FHZNL W\OQHM RUD] Z\PLDQ\ Sá\QX Z\FK Z SU]\SDGNDFK ZURG]RQHJR Z\WU]HZLHQLD RZRGQLRZHJR Z gastroschisis SU]HSURZDG]D VLĊ Z\VLĊNX FKáRQNL GR MDP\ RSáXFQHM WRUELHOL MDMQLND REHFQLH Z ,QVW\WXFLH &HQWUXP =GURZLD 0DWNL 3RONL LGXĪ\FKQDF]\QLDNyZOLPIDW\F]Q\FK>@ ZàRG]L : .OLQLFH *LQHNRORJLF]QR3RáRĪQLF]HM :3ROVFHWDNĪHZ\NRQ\ZDQHVąZ\EUDQHLQWHUZHQFMH Z:DUV]DZLH Z\NRQ\ZDQH Vą ]DELHJL V]DQWRZDQLD SáRGRZH:3ROVNLP7RZDU]\VWZLH*LQHNRORJLF]Q\P LNRUHNFMHZDGVHUFD1DĝOąVNX]HVSyá.OLQLNL*LQH RGZLHOXODWLVWQLHMH6HNFMD7HUDSLL3áRGXRSUDFRZ\ NRORJLL L 3RáRĪQLFWZD Z %\WRPLX ZVSyOQLH ] ]HVSR ZDQH Vą VWDQGDUG\ SRVWĊSRZDQLD Z SRV]F]HJyOQ\FK áHPFKLUXUJyZG]LHFLĊF\FK.OLQLNL&KLUXUJLL']LHFLĊ ZDGDFK 5HNRPHQGDFMH Z WHUDSLL SáRGX ]RVWDá\ XVWD FHMZ.DWRZLFDFKMDNRMHG\Q\Z3ROVFHSU]HSURZD ORQH ZàRG]L ZUQDVSRWNDQLXSU]HGVWDZLFLHOL G]Lá MXĪ SRQDG  RSHUDFML SáRGRZ\FK SU]HSXNOLQ\ UyĪQ\FK VSHFMDOQRĞFL SRG DXVSLFMDPL 6HNFML 7HUDSLL RSRQRZRUG]HQLRZHM>@ 3áRGX L 6HNFML 8OWUDVRQRJUDILF]QHM 3ROVNLHJR 7RZD :SU]\V]áRĞFLVSRG]LHZDP\VLĊRGHMĞFLDRGÄF]\VWHM´ U]\VWZD *LQHNRORJLF]QHJR RUD] 3ROVNLHJR 7RZDU]\ FKLUXUJLL SáRGX Z NLHUXQNX PQLHM LQZD]\MQ\FK LQWHU VWZD&KLUXUJyZ']LHFLĊF\FK3LRQLHUHPWHUDSLLSáRGX ZHQFML ] Z\NRU]\VWDQLHP NRPyUHN PDFLHU]\VW\FK MHVW SURI .U]\V]WRI 6]DIOLN NWyU\ SLHUZV]\ Z &HQ LWHUDSLLJHQRZHM.RPyUNLSáRGRZHX]\VNDQH]Sá\QX WUXP=GURZLD0DWNL3RONLZàRG]LZSURZDG]Lá]DELH RZRGQLRZHJRSRQDPQRĪHQLXPRJąVáXĪ\üGRSU]\JR JL V]DQWRZDQLD Z SU]\SDGNDFK &&$0 ZRGRJáRZLD WRZDQLD KRPRORJLF]QHJR ÄJUDIWX´ NWyU\ SR XURG]HQLX L]DVWDZNL FHZNL W\OQHM 1D QDV]\FK VSRWNDQLDFK EĊG]LH PyJá E\ü Z\NRU]\VWDQ\ QS GR X]XSHáQLHQLD JRĞFLOL PLQ GU 0DULD 0LFKHMGD ]H 6WDQyZ =MHGQR XE\WNXZSU]HSRQLHF]\SRZáRNDFKEU]XV]Q\FK>@

PIŚMIENNICTWO

1. &DVV'/,PSDFWRISUHQDWDOGLDJQRVLVDQGWKHUDS\RQQHRQDWDOVXUJHU\ 14. /RK.&-HOLQ(+LURVH6)HOGVWHLQ9*ROGVWHLQ5/HH+0LFUR 6HPLQ)HWDO1HRQDWDO0HG± F\VWLF FRQJHQLWDO SXOPRQDU\ DLUZD\ PDOIRUPDWLRQ ZLWK K\GURSV IHWDOLV 2. &OHPHQWL 0 *LDQDQWRQLR ( 3RQFKLD 5 3HWUHOOD 0 $QGULVDQL$ VWHURLGVYVIHWDOUHVHFWLRQ-3HGLDWU6XUJ± 7HQFRQL53UHJQDQF\RXWFRPHDIWHUJHQHWLFFRXQVHOLQJIRUSUHQDWDOGLDJQRVLV 15. 0DQQ6-RKQVRQ03:LOVRQ5')HWDOWKRUDFLFDQGEODGGHUVKXQW RIXQH[SHFWHGFKURPRVRPDODQRPDO\(XU-2EVWHW*\QHFRO5HSURG%LRO LQJ6HPLQ)HWDO1HRQDWDO0HG± ± 16. 6FKUH\6.HOO\(1/DQJHU-&LZVS)HWDOWKRUDFRDPQLRWLFVKXQWLQJ 3. *OHQQ 2$ %DUNRYLFK $- 0DJQHWLF 5HVRQDQFH ,PDJLQJ RI WKH )HWDO IRU ODUJH PDFURF\VWLF FRQJHQLWDO F\VWLF DGHQRPDWRLG PDOIRUPDWLRQV RI WKH %UDLQDQG6SLQH$Q,QFULVLQJO\,PSRUWDQW7RROLQ3UHQDWDO'LDJQRVLV$P- OXQJ8OWUDVRXQG2EVWHW*\QHFRO± 1HXURUDFLF± 17. 'HSUHVW - 1LFRODLGHV . 'RQH ( L ZVS7HFKQLFDO DVSHFWV RI IHWDO 4. 5HVSRQGHN/LEHUVND 0 =QDF]HQLH REUD]RZHM GLDJQRVW\NL SUHQDWDOQHM HQGRVFRSLFWUDFKHDORFFOXVLRQIRUFRQJHQLWDOGLDSKUDJPDWLFKHUQLD-3HGLDWU 86*(&+2  GOD FKLUXUJD G]LHFLĊFHJR : &KLUXUJLD G]LHFLĊFD UHG - 6XUJ± &]HUQLN3=:/:DUV]DZD± 18. 'HSUHVW - 'H&RSSL 3 $QWHQDWDO PDQDJHPHQW RI LVRODWHG FRQJHQLWDO 5. $G]LFN 16 2SHQ IHWDO VXUJHU\ IRU OLIHWKUHDWHQLQJ IHWDO DQRPDOLHV GLDSKUDJPDWLFKHUQLDWRGD\DQGWRPRUURZRQJRLQJFROODERUDWLYHUHVHDUFKDQG 6HPLQ)HWDO1HRQDWDO0HG± GHYHORSPHQW-3HGLDWU6XUJ± 6. 5RVVL $& ,QGLFDWLRQV DQG RXWFRPHV RI LQWUDXWHULQH VXUJHU\ IRUIHWDO 19. 'HNRQQLFN 3 *UDWDFRV ( 9DQ 0LHJKHP 7 L ZVS 5HVXOWV RI )HWDO PDOIRUPDWLRQV&XU2SLQ2EVWHW*\QHFRO± (QGRVFRSLF7UDFKHDO2FFOXVLRQIRU&RQJHQLWDO'LDSKUDJPDWLF+HUQLDDQGWKH 7. 6SDF]\ĔVNL0:R\WRĔ-0DFLHURZVNL/LZVS$NWXDOQ\VWDQZLHG]\ VHWXSRIWKHUDQGRPL]HGFRQWUROOHG727$/WULDO(DUO\+XP'HY QD WHPDW WHUDSLL SUHQDWDOQHM 6WDQRZLVNR JUXS\ HNVSHUWyZ 37* *LQHNRO ± '\SOZ\GVSHFM± 20. -DQL-&1LFRODLGHV.+)HWDO6XUJHU\IRUVHYHUHFRQJHQLWDOGLDSKUDJ 8. 6URND0ĝZLąWNRZVND)UHXQG0*RáĊELHZVNL$&]DXGHUQD33UHLV PDWLFKHUQLD"8OWUDVRXQG2EVWHW*\QHFRO± .&KLUXUJLDSUHQDWDOQDSU]\V]áRĞüF]\ĞOHS\]DXáHN'RĞZLDGF]HQLD 21. 5XDQR 5

292 DIAGNOSTYKA I TERAPIA WAD PŁODU

27. +ROPHV1 +DUULVRQ05%DVNLQ6 )HWDO6XUJHU\ IRU 3RVWHULRU8UH 39. *XSWD 1 )DUUHOO -$ 5DQG / &DXOGZHOO &K% )DUPHU ' 2SHQ WKUDO9DOYHV/RQJ7HUP3RVWQDWDO2XWFRPHV3HGLDWULFV± IHWDO VXUJHU\ IRU P\HORPHQLQJRFHOH - 1HXURVXUJ 3HGLDWU   ± 28. .RV]XWVNL 7 %RKRVLHZLF] - /RZHU XULQDU\ WUDFW REVWUXFWLRQ/872 ± SUHQDWDOLQWHUYHQWLRQDQGORQJWHUPRXWFRPH$UFKLY3HULQDW0HG 40. =DPá\ĔVNL - 2OHMHN $ %RKRVLHZLF] - LZVS .OLQLF]QH DVSHNW\ ± FKLUXUJLF]QHJR]DPNQLĊFLDSU]HSXNOLQ\RSRQRZRUG]HQLRZHMSáRGX]]HVSR 29. /LVVDXHU ' 0RUULV 5. .LOE\ 0' )HWDO XULQDU\ WUDFW REVWUXFWLRQ áHP&KLDUL,,3HULQDWRO1HRQDWRO*LQHNRO± 6HPLQ)HWDO1HRQDWDO0HG± 41. /LHFKW\.:([XWHURLQWUDSDUWXPWKHUDS\6HPLQ)HWDO1HRQDWDO0HG 30. 0RUULV 5. .LOE\ 0' $Q RYHUYLHZ RI WKH OLWHUDWXUH RQ FRQJHQLWDO ± ORZHUXULQDU\WUDFWREVWUXFWLRQDQGLQWURGXFWLRQWRWKH3/872WULDO3HUFXWD 42. .XZDEDUD < 6DZD 5 2WVXER < L ZVS ,QWUDXWHULQH WKHUDS\ IRUWKH QHXVVKXQWLQJLQORZHUXULQDU\WUDFWREVWUXFWLRQ$XVW1=-2EVWHW*\QDH DFXWHO\ HQODUJLQJ IHWDO F\VW K\JURPD )HWDO 'LDJQ 7KHU   ± FRO± ± 31. 0RUULV5.5XDQR5.LOE\0'(IIHFWLYHQHVVRIIHWDOF\VWRVFRS\DV 43. 0XUDED\DVKL16XJL\DPD7.XVDND+6DJDZD17KRUDFRDPQLRWLF DGLDJQRVWLFDQGWKHUDSHXWLFLQWHUYHQWLRQIRUORZHUXULQDU\WUDFWREVWUXFWLRQ 6KXQWLQJZLWK'RXEOH%DVNHW&DWKHWHUVIRU)HWDO&K\ORWKRUD[LQWKH6HFRQG DV\VWHPDWLFUHYLHZ8OWUDVRXQG2EVWHW*\QHFRO± 7ULPHVWU)HWDO'LDJQ7KHU± 32. 5XDQR5)HWDOVXUJHU\IRUVHYHUHORZHUXULQDU\WUDFWREVWUXFWLRQ3UHQDW 44.

W niniejszej pracy cytowane jest jedynie wybrane piśmiennictwo z ostatnich lat. Zainteresowanych szerszą wiedzą na temat diagnostyki i terapii wad płodu odsyłam do publikacji: Walsh W.F., Chescheir N.C., Gillam-Krakauer M., McPheeters M.L., McKoy J.N., Jerome R., Fisher J.A., Meints L., Hartmann K.E. Maternal-Fetal Surgical Procedures.Technical Brief No, 5 AHRQ Publication No. 10(11)-EHC059-EF Rockville, MD: Agency for Healthcare Research and Quality. April 2011. W tej pracy wymieniono 1131 publikacji.

293