Supplementary Figures and Tables

SUPPLEMENTARY TABLE 1 Sample 1 Sample 2 Sample 3 Sample 4 Sample 5 Call Call Call Call Call Amplicon Variant Zygosity Category Status Status Status Status Status ABCC9_e05 c.574-5A>C Hom Substitution FN TP - - - ABCC9_e05 c.574-5A>C Het Substitution - - - - TP ABCC9_e17 c.2200G>A Het Substitution TP TP - - - ACTC_e02 c.268C>T Het Substitution TP - - - - ACTC_e02 c.310C>T Het Substitution - TP - - - ACTC_e04 c.756T>G Het Substitution - - - TP - ACTC_e04 c.793C>G Het Substitution - TP - - - ACTC_e05 c.927T>C Het Substitution - TP TP - - ACTC_e06 c.1092C>T Het Substitution TP - - - - ACTC1_e03 c.547_547del Het Indel - - - - FP ACTC1_e03 c.551_551del Het Indel - - - - FP ACTN2_e03 c.343G>A Het Substitution - TP - - - ACTN2_e10 c.877-8G>C Hom Substitution - - - - TP ACTN2_e10 c.877-8G>C Het Substitution TP - - - - ACTN2_e12 c.1296G>A Het Substitution - - - - TP ACTN2_e19 c.2323C>T Het Substitution TP - - - - ACTN2_e21 c.2610G>A Het Substitution - - - TP TP CSRP3_e04 c.336G>A Het Substitution - TP TP TP - DES_e01 CUT1 c.75A>G Het Substitution - - TP - - DES_e01 CUT1 c.93T>C Het Substitution - - TP - - DES_e01 CUT2 c.408C>T Het Substitution - - - TP - DES_e04 c.796_796del Het Indel - - - FP - DES_e04 c.828C>T Hom Substitution TP - - - - DES_e04 c.828C>T Het Substitution - TP TP TP TP DES_e05 c.1014G>C Het Substitution TP TP TP TP TP DES_e06 c.1104G>A Het Substitution TP TP TP - - EMD_e02 c.82-2A>T Het Substitution - - FP - - EMD_e03 c.254_255del Het Indel FP - - - - EMD_e06 c.604A>C Het Substitution - FP - - - LDB3_e03 c.302C>T Hom Substitution TP - - - - LDB3_e04 c.343G>A Het Substitution TP - - - - LDB3_e04 c.356C>T Het Substitution - TP - - - LDB3_e04 c.566C>T Het Substitution - - TP - - LDB3_e06 c.504T>C Het Substitution TP TP TP - - LDB3_e10 c.1014A>G Het Substitution TP - - - - LDB3_e10 c.1041C>A Het Substitution - TP - - - LDB3_e12 c.1401_1401del Het Indel FP FP FP FP - LDB3_e12 c.1393C>G Het Substitution - - - FP - LDB3_e12 c.1397C>G Het Substitution - - - - FP LDB3_e12 c.1398C>A Het Substitution - - FP - FP LDB3_e12 c2 c.1535A>C Het Substitution TP TP - - - LDB3_e14 c.1903G>A Het Substitution TP - - - - LDB3_e14 c.1971C>T Het Substitution - TP - - - LMNA_e01 c1 c.154C>G Het Substitution - - TP - - LMNA_e01 c1 c.198T>C Het Substitution - - TP - - LMNA_e01 c1 c.51C>T Het Substitution TP - - - - LMNA_e01 c1 c.78C>T Het Substitution - TP - - - LMNA_e03 c.612G>A Het Substitution - TP - TP - LMNA_e05 c.861T>C Het Substitution - - TP TP - LMNA_e06 c.1066_1066del Het Indel - - FP - - LMNA_e06 c.1129C>T Het Substitution - - TP - - LMNA_e07 c.1338T>C Het Substitution - - - TP - LMNA_e07 c.1338T>C Hom Substitution - - TP - - LMNA_e10 c.1698C>T Het Substitution - - TP TP - LMNA_e10 c.1698C>T Hom Substitution TP TP - - - LMNA_e11 c.1911C>T Het Substitution - - TP - - MYBPC3_e02 c.177_187del Het Indel TP TP TP - -

Supplementary Table 1: This table lists all known variants used for pooled, positive control sample sets. False-positive variants that were identified by sequencing are highlighted. Variants are listed by gene and then by coding variant. Variants are described by the position of the first coding base in the cDNA where c.1 is the first A of the ATG start site. Call status is determined by whether a known variant with the correct zygosity was identified or not. Call status was defined as FN: false-negative call; FP: false-positive call; TP: true-positive call; and “–“ : not applicable (NA) (not included as part of a pooled, positive control sample set). The total number of FN, FP, TP, and NA calls are listed for substitutions and indels.