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Événements : > Retour sur la Semaine ELA dans les établissements scolaires > Week-end des familles s e i à Disneyland Paris h p o r t s y d o c u e 84 L s e l e r t n o c e n n e E p o r u E n o i t a i c o s s A ' l e d e l l e i r t s e m i r t e u v e R ● € 4 ● 3 1 0 2 e r b m e Augusto Odone, 80 ans, c e d vient de nous quitter Guy ALBA, Président-Fondateur, le Conseil d’Administration et toute l’équipe d’ELA vous présentent leurs meilleurs vœux pour l’année 2014. EDITO Sommaire Numéro 84 · Décembre 2013 “Merci Augusto, Ciao Maestro !” Médecine Actualités scientifiques • 4 Découverte d’un nouveau gène • 7 Le 24 octobre dernier, Augusto Odone nous a quittés à l’âge de Un médicament prometteur pour les patients souffrant d’AMN • 8 Essai clinique : le rôle de la L-Dopa • 9 Les essais cliniques en cours • 10 80 ans. Pour ceux d’entre vous qui ne le connaissaient pas, je Symposium international ELA autour des technologies IRM • 11 Tableau des projets financés par la Fondation • 12 vous invite à regarder “Lorenzo” (“Lorenzo’s Oil” en version Mets tes baskets et bats la maladie Une semaine marathon dans les établissements scolaires • 13 Bulletin d’inscription à “Mets tes baskets…” • 17 originale) de George Miller. Ce film raconte le combat de sa “Changer le monde” pour la 10e édition de la Dictée d’ELA • 18 Liste des établissements inscrits au premier trimestre • 19 famille contre l’adrénoleucodystrophie, une maladie orpheline “Mets tes baskets en entreprise” : en route pour l’édition 2014 ! • 22 Partenariats qui condamnait à brève échéance son fils, le petit Lorenzo. Dire qu’un journaliste de The Evian Championship : des clubs et des crampons pour ELA • 23 Les supermarchés Match font des kilomètres à pied • 24 Les salariés de Lidl ont couru le “Paris-Versailles” • 25 Télérama l’avait qualifié de “bluette”. Quelle bêtise ! Mais comment pouvait-il imaginer Événements à quel point ce film était vrai ? Comment pouvait-il imaginer que Michaëla et Augusto, Haironville : tous Morgane d’ELA ! • 26 Quand les dossards d’ELA remplacent les treillis militaires • 26 Scionzier : ELAxandre, une cocasse course • 27 les parents de Lorenzo, des parents a priori comme les autres, allaient prouver au Ornans : un vététiste porteur d’espoir • 27 Près de chez vous monde entier, et au corps médical en particulier, que l’amour des parents pour leur Remerciements • 28 Quêtes • 28 enfant était une force incroyable qui autorisait toutes les audaces, y compris celle de Développement international Pierrick Ferjani fait un tour d’Europe en stop pour ELA • 29 chercher à la place des chercheurs, et même de trouver en l’absence de trouveurs. > Allemagne Le premier colloque familles/chercheurs à Kassel • 30 > Belgique C’est ainsi qu’ils ont mis au point “l’huile de Lorenzo”, une approche thérapeutique très Retour sur la saison 2013 de “Jogging et marche inter-entreprises” • 31 Rotary Day sur le circuit de Spa-Francorchamps • 31 Balade gourmande au Château d’Harzé • 32 vite controversée, mais qui consacrait le rôle central de parents déterminés, refusant > Espagne 5e rencontre d’adultes atteints de leucodystrophies • 33 la fatalité. Alors que la place de l’usager, du patient, de la personne malade, de la famille, 2e course solidaire “Mets tes baskets…” à Alcolea de Tajo - 33 > Italie Des concerts caritatifs en faveur d’ELA • 34 progresse encore trop lentement dans les rapports avec le corps médical, et plus Le Pape François rencontre des familles d’ELA • 34 Rectificatif • 34 > Luxembourg difficilement encore avec le monde scientifique, Augusto l’avait imposé de la plus Le Kiwanis Club fait un don • 34 > Océan Indien “Mets tes baskets…” à Saint-Denis de la Réunion • 35 brillante des manières, il y a plus de vingt ans. 2e week-end des familles d’ELA • 35 MDPH et centre de référence • 35 > Suisse Un tournoi de tennis aux couleurs d’ELA à Gstaad • 36 “Mets tes baskets…” dans les écoles suisses - 37 On imagine la force de persuasion, la détermination, le courage, dont il a du faire preuve La Charity Golf Cup • 37 Des DJ mixent pour ELA - 37 Fiesta Day • 38 pour en arriver là. Augusto avait toutes ces qualités, plus l’intelligence humaine qui lui The Glue chante pour ELA • 38 Un tournoi de football caritatif • 38 a toujours permis de soutenir les uns sans perdre du temps à s’opposer aux autres. Il Remerciement • 38 Quêtes • 38 Week-end des familles à Saignelégier • 39 était un formidable combattant et en même temps un sage. Il était déterminé, révolté La première Zumba Party pour ELA • 39 Hommage et, néanmoins, à l’écoute et bienveillant. Il savait être autoritaire et juste. Augusto Odone, un homme, un destin • 40 Médico-social Week-end des familles à Disneyland Paris • 42 Journée des familles au Bourget • 46 Merci Augusto. Tu nous as ouvert la voie. Tu nous as montré le chemin. Tu peux être Zoom sur… Florent Pagny • 48 fier. Nous sommes nombreux à t’avoir emboîté le pas. Tu vas me manquer, mais je ne Bloc-notes Faites vos vœux solidaires • 50 suis pas triste car je sais que tu es heureux d’être aux côtés de Michaëla et de Lorenzo, ELA dans les médias… • 50 Les challenges Alvarum • 50 tes amours. Tu vas avoir tout le temps pour eux. Et tu vas enfin pouvoir reprendre la Naissance • 50 Photo du trimestre • 51 Agenda • 51 discussion avec tes écureuils… N’hésite pas à me faire passer des messages. Et si tu ELA Infos : Revue trimestrielle d’ELA (Association Européenne contre les Leucodystrophies) : 2 rue Mi-les-Vignes • CS 61024 • 54521 Laxou cedex • Tél. 03 83 30 93 34 • Fax 03 83 30 00 68 • Courrier es trop occupé pour le faire toi-même, demande aux écureuils. Ils sauront où me trouver. électronique : [email protected] • Directeur de la publication : Guy Alba • L’équipe d’ELA : Françoise Bonnet, Guillemette Chatellard, Isabelle Collette, Carine Cormary, Jean-Luc Corti, Jean- François Dhainaut, Marie-Josée Duran, Josiane Eckmann, Philippe Faveaux, Christelle Ferry, Donne-moi la force de continuer… Merci Augusto. Ciao Maestro. Ci vediamo dopo. Günther Foerstner, Elfi Frank, Jean-Paul Friedrich, Christian Gex, Magali Haefeli, Léia Guillemard, Céline Lagneaux, Yann Laurain, Dominique Lejeune, Myriam Lienhard, Giselle Martínez-Rey, Fleur Marques Bosio, Gaël de Miomandre, Angélique Morville, Cindy Oger, Delphine Pernot, Pascal Priamo, Pascal Prin, Barbara Rabot, Stéphanie Russo, Jean-Claude Satta, Clémentine Guy Alba, Slembrouck, Christelle Sturtz, Linda Taormina, Jean-Jacques Vigneront, Laétitia Visconti. Crédits photos : Artlight Photography, J. Dubi, Raphaël Gaillarde, Julien Gérard, Patrice Latron/INSERM, Jérémy Spierer, TF1, Visual Press Agency. Président • Conception et réalisation : Phonem Communication • Impression : La Nancéienne d’Impression • Abonnement annuel : 16 € • Numéro : 4 € Commission paritaire : n°0111 H 84204 • Reproduction d’articles ou d’extraits d’articles autorisée après accord donné par la rédaction de la revue. Mention 3 obligatoire : “Extrait du bulletin d’information d’ELA, Association Européenne contre les Leucodystrophies”. MEDECINE Actualites scientifiques déficit génétique résulte en une d’Aicardi-Goutières devront inclure non lll L’interféron α joue accumulation d’acides nucléiques dans seulement l’interféron α mais aussi les un rôle clé dans le la cellule qui, en signe de défense, molécules sur lesquelles il agit. déclenche une réponse inflammatoire syndrome d’Aicardi- avec la production d’interféron α. Chez Source : E. Cuadrado, M.H. Jansen, J. Goutières les malades, ce sont les astrocytes, ces Anink, L. De Filippis, A.L. Vescovi, C. Watts, cellules du système nerveux central E. Aronica, E.M. Hol, T.W. Kuijpers. Chronic • Maladie : Syndrome d’Aicardi- assurant le soutien et la protection du exposure of astrocytes to interferon- α Goutières cerveau, qui produisent majoritairement reveals molecular changes related to • Modèle expérimental : Astrocytes l’interféron α au niveau cérébral. Aicardi-Goutieres syndrome. Brain. 2013, dérivés de cellules neurales humaines Ce travail de recherche étudie l’effet de 136(Pt 1):245-58. • Type d’étude : Physiopathologie l’interféron α sur des astrocytes. Un • Laboratoire : Pr Taco W. Kuijpers, traitement chronique avec de l’interféron Département d’Immunologie α conduit à la fois à une activation de lll Le récepteur neural Expérimentale, Centre Médical ces cellules et à une diminution de leur Académique, Université d’Amsterdam, prolifération. L’expression des gènes et aux androgènes : une cible Amsterdam, Pays-Bas des protéines impliqués dans la stabilité de la substance blanche comme ATF4, thérapeutique pour réparer Le syndrome d’Aicardi-Goutières est une eIF2B α, la cathepsine D et la cystatine F la myéline lors de maladie génétique rare de l’enfant se est également altérée. De façon démyélinisations traduisant par un crâne d’une taille surprenante, l’effet de l’interféron α anormalement petite (microcéphalie), un perdure sept jours après la fin du chroniques retard psychomoteur, des lésions de la traitement. Tous ces résultats ont été substance blanche et une calcification confirmés sur des biopsies de cerveaux • Maladie : Sclérose en au niveau du cerveau. Chez 25 % des de malades post-mortem. plaques (SEP) patients, il aboutit au décès précoce. Cette étude met donc en lumière le rôle • Modèle expérimental : Cette maladie est due à une mutation clé de l’interféron α dans le Souris mâles et femelles d’un des gènes TREX1, RNASEH2-A, développement de la maladie. Étant castrées RNASEH2-B, RNASEH2-C, SAMHD1 ou donné l’effet à long terme de cette • Type d’étude : Réparation de la myéline ADAR1, tous impliqués dans le molécule, même après l’arrêt du • Laboratoires : Dr Said Ghandour, UMR métabolisme des acides nucléiques, traitement, les cibles thérapeutiques à 7237 CNRS /Université de Strasbourg ; siège de l’information génétique.