Operativo Actualización 2014

ENVÍO DE DATOS E INTERACCIÓN ANÁLISIS

RECOLECCIÓN DE DATOS

DIFUSIÓN

ATENCIÓN PRECOZ Manual OPERATIVO ACTUALIZACIÓN 2014

PRESIDENTA DE LA NACIÓN Dra. Cristina Fernández de Kirchner Manual MINISTRO DE SALUD DE LA NACIÓN Dr. Juan Luis Manzur

SECRETARIO DE MEDICINA COMUNITARIA Dr. Daniel Gollan SECRETARIO DE PROMOCIÓN Y PROGRAMAS SANITARIOS operativo Dr. Jaime Lazovski

SUBSECRETARIO DE MEDICINA COMUNITARIA, MATERNIDAD E INFANCIA Dr. Nicolás Kreplak

DIRECTOR NACIONAL DE MEDICINA COMUNITARIA Dr. Pablo Kohan

DIRECTORA DEL CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA (CNGM) (ANLIS) “Dr. Eduardo E. Castilla” Dra. Liliana Alba

COORDINADORA DEL PROGRAMA “RED NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA” Dra. Rosa Liascovich

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 2 14/10/2014 07:55:58 p.m. Manual operativo RENAC

ACTUALIZACIÓN 2014

Programa Red Nacional de Genética Médica

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 3 14/10/2014 05:25:50 p.m. COORDINACIÓN TÉCNICA DEL RENAC - Dra. Rosa Liascovich - Dr. Pablo Barbero - Dr. Boris Groisman - Dra. María Paz Bidondo

ASISTENCIA TÉCNICA EN BASES DE DATOS Y ANÁLISIS ESTADÍSTICOS - Lic. Juan Gili

ASISTENCIA ADMINISTRATIVA - Lic. Jimena Pereyra Rozas

CONSULTOR - Dr. Jorge S. López Camelo

Sede de la Coordinación - Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) “Dr. Eduardo Castilla” - Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS) - Ministerio de Salud de la Nación

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 4 14/10/2014 07:56:45 p.m. ÍNDICE

7 1. PRESENTACIÓN

11 1.1. INTRODUCCIÓN

12 1.2. Antecedentes, objetivos y diseño del RENAC - Principales objetivos del RENAC - El RENAC es un sistema de vigilancia de AC de base hospitalario y con alta cobertura - El RENAC se basa en la recolección de datos con alta calidad en la descripción de las AC - La codificación de las AC está centralizada. - El RENAC utiliza Tecnologías de Información y Comunicación (TICs) - El RENAC no recoge información sobre factores de riesgo de manera rutinaria - Principales avances del RENAC 14 1.3. Anomalías congénitas: clasificación y nomenclatura 16 1.4. Anomalías congénitas que se registran en el RENAC - Población objetivo - Definición de caso - Casos especiales: - Anomalías congénitas múltiples - Feto muerto 18 1.5. Funcionamiento operativo del RENAC Etapa 1: Recolección de datos Etapa 2: Envío de Datos e Interacción en el Foro Etapa 3: Control de calidad, Codificación y Análisis Etapa 4: Difusión de la información.

29 ANEXOS Anexo 1: HOSPITALES INTEGRANTES DEL RENAC Anexo 2: FORMULARIO del RENAC Anexo 3: ARCHIVO DE DATOS – SOLAPA DEL INFORME DE CASOS Anexo 4: ARCHIVO DE DATOS – SOLAPA DEL INFORME MENSUAL Anexo 5. CONSENTIMIENTO PARA FOTOGRAFÍA MÉDICA Anexo 6. TOMA DE MUESTRA DE SANGRE PERIFÉRICA PARA ESTUDIO CITOGENÉTICO

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 5 14/10/2014 05:25:51 p.m. Manual operativo_actualizacion 2014.indd 6 14/10/2014 05:25:51 p.m. PRESENTACIÓN 1

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 7 14/10/2014 05:25:51 p.m. Registro Nacional de Anomalías Congénitas Nacional de Registro

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 8 14/10/2014 05:25:52 p.m. En nuestro país, el mayor control de las causas exógenas tratamiento de la población afectada o en riesgo de como las infecciones y la desnutrición dio lugar a un enfermedades de base total o parcialmente genéticas, significativo descenso de la mortalidad infantil en las a través del Programa Red Nacional de Genética últimas décadas. Al mismo tiempo, hizo más visibles otros Médica, incluyendo el área de enfermedades poco problemas de salud que no habían sido prioritarios en el frecuentes. pasado, como las anomalías congénitas que aumentaron su importancia relativa en la morbimortalidad. Este En este contexto, el Registro Nacional de Anomalías fenómeno forma parte de la llamada transición Congénitas (RENAC) fue creado en 2009 en el marco epidemiológica y está teniendo lugar en diferentes del Programa Red Nacional de Genética Médica del países de la región y del mundo. Simultáneamente, se Ministerio de Salud de la Nación y es coordinado por el ha mejorado la calidad y disponibilidad de la atención Centro Nacional de Genética Médica (CNGM - ANLIS). El médica, tanto para el diagnóstico temprano de las RENAC forma parte de las estrategias para la prevención anomalías congénitas, como para su tratamiento a través y cuidado de las anomalías congénitas y es un sistema de intervenciones oportunas que permiten prevenir los de vigilancia que integran los principales hospitales con daños o mejorar la calidad de vida de los afectados. maternidad del subsector público de las 24 jurisdicciones del país y que, desde 2013, ha iniciado la incorporación En los últimos años diferentes estrategias fueron llevadas de maternidades no públicas (Anexo 1). a cabo desde las políticas públicas nacionales, algunos ejemplos son: La principal fortaleza del RENAC es la red de personas que lo integra, formada por más de 300 neonatólogos, • La fortificación con ácido fólico de la harina de trigo obstétricas, genetistas, asistentes administrativos y sus alimentos derivados, a través de la ley nacional y estadísticos, que trabajan cotidianamente para el 25.630, para la prevención de defectos del tubo diagnóstico, prevención y cuidado de los niños afectados neural. con AC. A todos ellos está destinado el presente MANUAL • La vacunación antirrubeólica incorporada al OPERATIVO. calendario obligatorio, gratuito y universal, para prevenir el síndrome de rubeola congénita. Este MANUAL, actualizado en su versión de 2012, es • La Línea Salud Fetal (0800-4442111) del Centro una guía práctica para sistematizar el conjunto de Nacional de Genética Médica, que asesora en forma procedimientos que se utilizan en el RENAC. Provee telefónica y gratuita sobre los riesgos de anomalías normas estandarizadas para la detección de recién congénitas por exposición a agentes ambientales nacidos con AC, la descripción de las mismas, la durante el embarazo. recolección de datos en el formulario del RENAC y su • El diagnóstico precoz y el tratamiento médico envío a través de la página web del RENAC. quirúrgico oportuno de los recién nacidos afectados con cardiopatías congénitas, a través del Programa de Nacional de Cardiopatías Congénitas. • La distribución de reactivos para la detección precoz de enfermedades metabólicas a través del Programa Nacional de Fortalecimiento de la Pesquisa Neonatal. • La organización de una red de servicios para mejorar la accesibilidad al diagnóstico, asesoramiento y

Coordinación RENAC [email protected] Tel: 011-4809-0799 Manual Operativo. Actualización 2014 Actualización Manual Operativo.

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 9 14/10/2014 05:25:52 p.m. Manual operativo_actualizacion 2014.indd 10 14/10/2014 05:25:52 p.m. 1.1. INTRODUCCIÓN

Las anomalías congénitas (AC), también conocidas (certificados de nacimientos, egresos hospitalarios, como defectos de nacimiento, son alteraciones etc.). En estas últimas décadas la vigilancia de las AC estructurales o funcionales, que están presentes desde amplió sus alcances y propósitos, algunos de los cuales el nacimiento y tienen un origen prenatal. Pueden ser son los siguientes: causadas por defectos en un único gen, trastornos • medir la carga de las AC e identificar poblaciones cromosómicos, herencia multifactorial, la acción de de alto riesgo; agentes ambientales desfavorables (teratógenos) o el • evaluar tendencias en la prevalencia de los déficit de micronutrientes. En general, las AC son de diferentes tipos de AC en una población definida; una severidad tal que suelen ser detectadas durante • asociar las disparidades en la prevalencia con los primeros días después del nacimiento e, incluso, factores tales como el origen étnico, la edad materna, en muchas ocasiones prenatalmente. Debido a su el nivel socioeconómico o la región geográfica, entre gravedad y frecuencia tienen un alto impacto en la salud otros; pública materno-infantil y, para algunas de ellas, existe • derivar a los recién nacidos a los servicios un potencial importante para la prevención primaria. adecuados en el momento oportuno; • proporcionar información relevante para el manejo Simultáneamente, con el descenso de otras causas de clínico inicial de los niños que se ven afectados por Mortalidad Infantil (MI) i.e., infecciones y desnutrición, AC graves; en Argentina las AC (“malformaciones, deformidades y • difundir los resultados e interpretaciones a las anomalías cromosómicas”) pasaron a ser su segunda organizaciones pertinentes y a las autoridades causa, después de “ciertas afecciones originadas en el político-sanitarias, en el momento oportuno; período perinatal” (prematurez y bajo peso, entre otras), • proporcionar una base para la investigación explicando aproximadamente el 26% de las defunciones epidemiológica (búsqueda de factores de riesgo) y infantiles . En 2010 la sexagésima tercera Asamblea para programas de prevención; Mundial de la Organización Mundial de la Salud • permitir la evaluación de los programas de (OMS) adoptó una Resolución sobre las AC. Entre sus prevención: propuestas, alienta a los países a desarrollar iniciativas • evaluar los efectos de la detección y el diagnóstico para su prevención y les sugiere iniciar o profundizar la prenatal y otros cambios tecnológicos sobre la organización de sistemas de vigilancia. prevalencia de AC al nacimiento.

Los sistemas de vigilancia de AC surgieron en la década de 1960 luego de la tragedia de la talidomida. A lo largo de los años en diferentes partes del mundo se crearon registros especiales y, en algunos países, la vigilancia de AC se incorporó a las estadísticas sanitarias Manual Operativo. Actualización 2014 Actualización Manual Operativo.

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 11 14/10/2014 05:25:52 p.m. Antecedentes, objetivos 1.2 y diseño del RENAC

Hasta la creación del RENAC la única fuente de nacimientos ocurren en instituciones de salud , el RENAC información sobre AC en Argentina era el Estudio se organizó como un sistema de base hospitalaria para Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones la vigilancia de AC en recién nacidos. Hasta el presente Congénitas (ECLAMC) fundado en 1967 en nuestro país se incorporó a prácticamente todos los hospitales del y luego extendido a otros países sudamericanos. Sin subsector público que tienen 1.000 partos anuales o más embargo, el ECLAMC tiene baja cobertura y fue creado o que son cabecera de región sanitaria. como un programa de investigación no gubernamental Si bien la cobertura aún no es total, en el marco del para investigar causas de las AC. Por otra parte, el Sistema proceso de regionalización de las maternidades que Estadístico de Salud de nuestro país incluye información conducirá a una mayor concentración de los partos, es sobre AC (“malformaciones congénitas y anomalías de esperar que los datos recolectados por el RENAC sean cromosómicas”) que se hayan consignado como causa representativos de la población general. Por otra parte, de defunción en los Informes Estadísticos de Defunción a partir de 2013 se ha iniciado la incorporación de las y de Defunción Fetal. Sin embargo, el Informe Estadístico principales maternidades del sector no público de las de Nacido Vivo, operativamente ligado al registro civil del diferentes jurisdicciones del país. niño, no contiene información alguna sobre morbilidad y, por lo tanto, tampoco sobre AC. Por otra parte, el El RENAC se basa en la recolección de datos con alta informe del Sistema Informático Perinatal (SIP) es el calidad en la descripción de las AC instrumento estadístico que permite conocer diferentes En algunos países la vigilancia de AC se incorporó a las variables relacionadas con la salud materno-infantil. estadísticas sanitarias (certificados de nacimientos, Si bien este informe incluye una pregunta acerca de la egresos hospitalarios). Si bien esta estrategia tiene el presencia de AC en los recién nacidos, prevé solamente beneficio de una mayor cobertura, generalmente tiene la identificación de una sola malformación en cada niño menor calidad de los datos y un alto sub-registro. Si bien –impidiendo así la identificación de malformaciones el RENAC es un registro de escala nacional, privilegia múltiples- y ofrece un listado de malformaciones pre- una alta sensibilidad en la detección de los casos y en la definidas que no es exhaustivo y que incluye, en varias de calidad en su descripción. Para ello, son los neonatólogos ellas, categorías sumamente generales. que reciben a los recién nacidos en los hospitales Principales objetivos del RENAC participantes los que describen las AC en forma de redacción abierta, sin usar un listado predefinido de AC y El RENAC persigue tres propósitos básicos: llevar a sin un número limitado de anomalías por caso. cabo la vigilancia de AC en recién nacidos, contribuir a programar el cuidado y atención de los niños afectados e investigar causas de las AC. La codificación de las AC está centralizada

Registro Nacional de Anomalías Congénitas Nacional de Registro El RENAC es un sistema de vigilancia de AC de base hospitalario y con alta cobertura La Coordinación del RENAC está integrada por genetistas del Centro Nacional de Genética Médica del Ministerio de 12 Teniendo en cuenta que en Argentina el 99,6% de los Salud de la Nación, con formación en genética médica y

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 12 14/10/2014 05:25:53 p.m. epidemiología. La coordinación lleva a cabo el control de recolecta información sobre exposiciones prenatales ni calidad de los datos y se encarga de la codificación de las controles sanos. La razón es que se ha planificado como AC de manera centralizada. Este paso es muy importante un sistema simple con una carga de trabajo aceptable para identificar cada AC de manera específica a fin de para quienes recolectan la información, permitiendo arribar a una correcta identificación de los casos, punto que el RENAC sea sustentable y de escala nacional. En de partida del proceso de vigilancia. ocasiones, el RENAC realiza investigaciones especiales donde sí se recolecta información que excede a la rutina El RENAC utiliza Tecnologías de Información y de vigilancia, pero involucrando a unos pocos hospitales Comunicación (TICs) seleccionados de la red. La página web del RENAC cumple un rol fundamental Principales avances del RENAC como herramienta para el flujo de la información, la capacitación de RRHH y la motivación del equipo. Está - Se construyó la línea de base con los datos del período organizada como un sistema de foros y, al mismo tiempo 2009-2011, a fin de llevar a cabo la monitorización que sirve como plataforma para el envío de los datos, periódica de las tasas de prevalencia para un conjunto de permite una intervención en un contexto clínico. Mediante AC específicas. el foro web se orienta a los neonatólogos en el manejo - Se ingresó como miembro pleno de la “International inicial de los recién nacidos con AC. Según cada caso, se Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and sugiere la búsqueda de otra/s anomalía/s que aumentan Research” (ICBDSR) , un consorcio de registros de AC que la morbilidad y que frecuentemente se asocian con la permite compartir experiencias y recursos académicos y anomalía principal y la averiguación de antecedentes comparar datos de frecuencias a nivel mundial. relevantes. Finalmente, se sugieren hipótesis diagnósticas iniciales, pautas para el seguimiento y control a mediano - Fue aceptado en la Red “European Surveillance of y largo plazo y la interconsulta con un servicio de genética Congenital Anomalies” (EUROCAT) , un consorcio similar local. Por otra parte, dado que en Argentina no todas las de registros europeos, que recibe como socios invitados regiones cuentan con servicios de genética, el RENAC a registros de otras procedencias. cumple también un rol como parte de la Red Nacional de Genética Médica, brindando apoyo a los neonatólogos y coordinando la recepción de muestras para estudios genéticos básicos en los casos de urgencia (i.e. casos con patología letal) y estudios de mayor complejidad que no se realizan en servicios de genética periféricos o cercanos al hospital de origen, en el CNGM. El RENAC no recoge información sobre factores de riesgo de manera rutinaria El RENAC, a diferencia de otros registros de AC limitados a áreas geográficas o poblaciones más pequeñas, no Manual Operativo. Actualización 2014 Actualización Manual Operativo.

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 13 14/10/2014 05:25:53 p.m. Anomalías congénitas: 1.3 Clasificación y nomenclatura

Las AC comprenden una amplia gama de anormalidades u otros procedimientos especializados, como por estructurales y funcionales, pero generalmente ejemplo las cardiopatías congénitas, malrotación los sistemas de vigilancia se concentran en las intestinal, agenesia renal, holoprosencefalia, entre llamadas AC estructurales, que pueden clasificarse otras. Las AC estructurales externas, son aquellas que en AC estructurales mayores y AC estructurales tienen manifestaciones que son sospechadas por el menores. Las AC estructurales mayores: son aquellas observador a simple vista, como por ejemplo las fisuras que explican la mayor parte de las defunciones, la labioalveolopalatinas, defectos del tubo neural, entre morbilidad y la discapacidad relacionada con las AC otras. y tienen consecuencias médicas, sociales o estéticas significativas para los afectados y por lo general requieren de tratamiento médico, quirúrgico o estético. Las AC estructurales menores, aunque más frecuentes en la población, son los cambios estructurales que no plantean ningún problema de salud importante en el período neonatal y tienden a no implicar consecuencias sociales o cosméticas para el individuo afectado. Son signos clínicos que se presentan en la población con una frecuencia menor al 4%, por ejemplo: el epicanto, orejas protruidas, cuello corto, desviación ascendente de los ojos, aumento de la distancia intermamilar, mamelón preauricular, entre otras. La presencia de dos o más anomalías menores obliga a pesquisar otras anomalías. Ha sido observado que los pacientes que tienen dos anomalías menores tienen una probabilidad de aproximadamente el 10% de presentar una anomalía mayor. Esta probabilidad aumenta a un 25% si el paciente presenta tres o más anomalías menores.

A su vez, las AC estructurales pueden ser tanto internas como externas. Las AC estructurales internas, son aquellas que son detectadas con técnicas de imágenes Registro Nacional de Anomalías Congénitas Nacional de Registro

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 14 14/10/2014 05:25:53 p.m. Ejemplos de algunas anomalías menores:

Patrón anormal del pelo Occipucio plano Tercer fontanela Obstrucción del conducto lagrimal Escleróticas azuladas Hipertelorismo ocular Pliegue epicántico Ductus permeable en < 37 semanas Pabellones auriculares prominentes Alas nasales hipoplásicas Macroglosia Ránula Tortícolis Dientes neonatales Clinodactilia 5to dedo Pliegue palmar único Pie plano Diastasis entre el 1er y 2do ortejo Hipertelorismo mamario Lanugo persistente Costilla cervical Mamilas supernumerarias Quiste de plexos coroideos Esternón deprimido Arteria umbilical única Quiste aracnoideo Laringomalacia Anomalías del septum pelucidum Hernia umbilical Estenosis de ramas de la pulmonar Reflujo ureteral Foramen oval permeable Hidrocele Diastasis del musculo recto anterior Falta de pliegue del hélix Sinofris Hipospadia distal (glande-balánica) Dilatación de pelvis renal menor a 10 mm Microtia grado l Criptorquidia unilateral a término o bilateral en < 37 semanas

A su vez, las AC pueden formar parte de: esofágica con atresia esofágica, anomalías renales y defectos en miembros superiores). Síndrome: corresponde a un cuadro clínico Secuencia: condición que incluye una serie de caracterizado por ciertos signos y síntomas, que puede anomalías conjuntas causadas por una cascada de ser causado por una o más etiologías conocidas. Por eventos iniciados por una anomalía única. Por ejemplo: ejemplo el síndrome de Turner presenta un cuadro Secuencia de Potter (una patología renal fetal severa clínico específico y puede ser causado por diferentes provoca oligoamnios que en consecuencia llevará a alteraciones (monosomía del cromosoma X, en rigidez en las articulaciones, hipoplasia pulmonar y una mosaico o línea pura; o por una anomalía estructural del facies característica con implantación baja de orejas, cromosoma X) pliegues epicánticos de los ojos, retrognatia, nariz ancha Asociación: son anomalías múltiples sin una etiología y plana). específica, pero con una frecuencia de aparición conjunta mayor a la esperada por el azar. Por ejemplo: la asociación VACTERL (defectos vertebrales, la atresia anorectal, las anomalías cardíacas, la fístula traqueo- Manual Operativo. Actualización 2014 Actualización Manual Operativo.

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 15 14/10/2014 05:25:54 p.m. Anomalías congénitas que se 1.4 registran en el RENAC

Los neonatólogos y pediatras evalúan diariamente posteriormente sean internados en el Servicio en forma rutinaria el fenotipo de los recién nacidos, de Neonatología o en cualquier otro servicio del por lo tanto, su criterio clínico es la mejor guía para hospital. registrar y describir AC. - Las anomalías menores que se presentan aisladas, sin acompañar anomalías mayores. Población objetivo • Todos los recién nacidos vivos nacidos en el hospital Casos especiales: • Los fetos muertos mayores a 500 gramos, nacidos en el hospital. 1) Anomalías congénitas múltiples En la mayoría de los casos las AC se encuentran Definición de caso en forma aislada en un recién nacido, pero existen Se incluyen casos en los cuales se observan 2 o más AC. - Los recién nacidos vivos con AC estructurales Frecuentemente los recién nacidos con AC múltiples mayores, externas o internas, detectadas al presentan cuadros en los que no se sabe inicialmente examen físico o por estudios complementarios, a que síndrome corresponden, ni la causa del cuadro. intervenciones o autopsia en caso de fallecimiento Es muy importante describir con detalle cada una de e identificadas desde el nacimiento hasta el alta del las anomalías presentes. No hay un número limitado hospital. de malformaciones, se deben describir todas las - Los fetos muertos, que pesen 500 gramos o más, observadas en ese individuo. No debe describirse con AC estructurales mayores, externas o internas, como “polimalformado”. detectadas al examen físico o por estudios complementarios o autopsia. El diagnóstico precoz y certero es un aspecto - Las anomalías menores cuando acompañan esencial en el manejo de estos pacientes, pues de anomalías mayores. él dependen las medidas terapéuticas y preventivas Se excluyen posteriores. Cabe resaltar que en una importante - Los recién nacidos con AC funcionales (errores proporción de casos es posible identificar la congénitos del metabolismo y sorderas congénitas, etiopatogenia, si se realizan las evaluaciones clínicas por ejemplo). y estudios correspondientes. Por tal motivo, en - Los casos nacidos fuera del hospital, aunque estas situaciones se indica realizar precozmente Registro Nacional de Anomalías Congénitas Nacional de Registro

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 16 14/10/2014 05:25:54 p.m. la interconsulta a un servicio de genética para con el laboratorio las condiciones de envío de la establecer el diagnóstico. En algunos casos puede muestra (ver información anexa) En lo posible tratarse de patologías con una causa genética guardar además en freezer una muestra de específica, que pueden o no repetirse en otro hijo sangre anticoagulada (con EDTA) para estudios o en otro miembro de la familia. Poder llegar a dar moleculares y de suero para estudios bioquímicos. esta información es muy importante para la familia • Tomar radiografías de cuerpo entero del paciente, y representa la posibilidad de realizar prevención estudios muy relevantes cuando se sospecha una primaria de estas enfermedades genéticas. displasia esquelética. • Contar con la autorización de los progenitores 2) Feto muerto para poder realizar la anatomía patológica. Algunos aspectos importantes a tener en cuenta • Favorecer que los padres vean al niño (ponerle en el caso de fetos muertos con AC son: nombre, enfatizar lo normal, humanizar lo • Es importante obtener de la HC materna anormal, permitir si quieren sacarle fotos para tocoginecológica los resultados de las ecografías luego recordarlo en la familia). prenatales y otros datos posibles. • Referirlos al asesoramiento genético, si • Tomar fotos del paciente: cuerpo completo; corresponde. la cara de frente y de perfil; y de las regiones en donde están las estructuras afectadas (ver El fin de la genética médica no es “tener un consentimiento de fotografía medica en los anexos caso raro”, sino poder informar a la familia sobre la de este manual) y documentar el examen clínico lo posible causa, evolución, pronóstico y posibilidad de más detalladamente posible. repetición de la enfermedad en futuros hijos u otros • Tomar muestras de sangre u otro tejido para miembros de la familia. estudio citogenético. Es fundamental acordar

En resumen en el RENAC:

- Se deben examinar a todos los recién nacidos vivos, y los fetos muertos que pesen 500 gramos o más y buscar la presencia de AC estructurales.

- Se deben describir las AC estructurales mayores, tanto internas como externas.

- Se debe describir las AC menores solamente si acompañan AC mayores.

- Se deben incluir las AC detectadas al examen clínico y las que surjan de estudios complementarios, intervenciones o autopsia en caso de fallecimiento.

- La evaluación clínica debe extenderse hasta el alta del hospital. Manual Operativo. Actualización 2014 Actualización Manual Operativo.

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 17 14/10/2014 05:25:54 p.m. Manual operativo_actualizacion 2014.indd 18 18 Registro Nacional de Anomalías Congénitas Etapas enlarecolección dedatos, análisisydifusióndelainformación enelRENAC nuación se detallanlasactividades decada unadeestas etapas. Envío deDatos eInteracción enelForo; Control decalidad, codificación yanálisis;Difusióndelainformación. A conti En lasiguiente figura se sintetizan lascuatro etapas delfuncionamiento operativo delRENAC: Recolección dedatos; 1.5 Funcionamiento operativo del RENAC 14/10/2014 05:26:03 p.m. - Etapa 1: Recolección de datos Recolección de variables adicionales en los casos de recién nacidos con AC Detección de los recién nacidos con AC - Además de la descripción de las AC el personal mé- - En cada hospital hay un EQUIPO RESPONSABLE del dico completa un conjunto de VARIABLES ADICIO- RENAC integrado por dos médicos neonatólogos o un NALES DEL FORMULARIO: neonatólogo y un personal de apoyo, que supervisa la recolección de los datos según normas estandariza- • SI LA/S ANOMALÍAS/S DESCRIPTA/S SE DETECTA- das en este MANUAL OPERATIVO. RON PRENATALMENTE: se debe consignar SI: cuando - En cada hospital los datos se recolectan usando un hubo detección prenatal de alguna AC, independien- FORMULARIO especial (Anexo 2) impreso en papel temente de que sea concordante con la AC detectada de color amarillo, que es anexado a la Historia Clínica postnatalmente; NO: se realizó una o más ecografías de todas las mujeres internadas con motivo de la fina- y no se detectaron hallazgos patológicos; Ignorado: la lización de un embarazo. paciente no se realizó ecografías o se desconoce si la - El FORMULARIO debe ser completado por el perso- paciente se realizó alguna ecografía prenatal. nal médico que recibe a los recién nacidos. En el FOR- • NÚMERO DE HISTORIA CLÍNICA DE LA MADRE: se MULARIO se consigna si el recién nacido presenta o debe escribir el número de la Historia Clínica de la mu- no AC; en caso afirmativo, se describen las AC. En el jer internada con motivo de la finalización de un em- caso de que el producto de la gestación no tenga AC, barazo. no se debe llenar el resto del FORMULARIO. “Ignora- • NÚMERO DE HISTORIA CLÍNICA DEL RECIEN NACI- do” se reserva a las raras situaciones en las que se DO: si el recién nacido es ingresado y se le asigna un desconoce si existen AC (por ejemplo, por alta o fa- número de historia clínica diferente al de la madre, se llecimiento precoces). En este caso, tampoco se debe debe escribir el número de la historia clínica del niño. llenar el resto del FORMULARIO. • FECHA DE NACIMIENTO: se debe escribir el día, el - Para cada mujer ingresada deben ser anexados tan- mes y el año de nacimiento del niño o de finalización tos FORMULARIOS como productos de la gestación del embarazo en el caso de fetos muertos. haya (i.e. más de un FORMULARIO cuando se trata • NACIDO: se debe indicar con una cruz si el producto de un embarazo gemelar). Se llena el FORMULARIO de la gestación ha nacido vivo o muerto. para todos los productos de la gestación vivos (recién • CONDICIÓN: indique con una cruz la condición del nacidos vivos) y para los muertos (fetos muertos) que niño al momento del envío de los datos (alta vivo defi- pesen 500 gramos o más. nitiva, derivado a otro hospital, muerto o sin alta aún) • SEXO DEL RECIÉN NACIDO: se debe indicar con una Descripción de las AC cruz el sexo del producto de la gestación. Indetermi- - En el FORMULARIO las AC se describen en un espa- nado se reserva para el caso de recién nacidos con cio de redacción abierto. genitales ambiguos o que no hayan podido identifi- - Cada anomalía debe describirse en forma detallada carse. y no de una manera genérica. Por ejemplo, si se escri- • PESO DEL RECIÉN NACIDO: se debe escribir el peso, be polidactilia sin una mayor especificación no sabre- en gramos, del producto de la gestación. mos si se trata de una polidactilia de manos o pies, si • EDAD GESTACIONAL: se debe escribir la edad ges- es preaxial o postaxial, si es uni o bilateral, si se trata tacional, en semanas. de un dedo extra (hexadactilia) o de más de un dedo • GEMELO: se debe indicar con una cruz si el producto extra, si el dedo extra es completo o no. La importan- de la gestación es gemelo o no. cia de una descripción detallada es que el significado • EDAD MATERNA: se debe escribir la edad actual en de la anomalía puede ser muy distinto según el tipo años cumplidos, de la mujer ingresada con motivo de específico de defecto. la finalización de un embarazo. - Se debe describir la/las AC usando palabras sim- • GESTA: se debe escribir el número de gestaciones ples. Lo que interesa es la descripción de la/las AC y (incluyendo la que ha motivado la presente interna- no su diagnóstico etiológico. ción), de la mujer ingresada con motivo de la finaliza- - Deben describirse todas las AC que presente cada ción de un embarazo. caso, ya sea que se trate de una anomalía única (ano- • DOMICILIO DE RESIDENCIA DE LA MADRE: escriba malía aislada) o de varias anomalías, sin límite de nú- la calle y número correspondiente a la residencia habi- mero (anomalías múltiples). tual de la mujer ingresada con motivo de la finalización - En los casos que se hubiera realizado un diagnóstico de un embarazo. prenatal de alguna AC y la misma no se hubiera de- • LOCALIDAD DE RESIDENCIA DE LA MADRE: escriba tectado en evaluaciones postnatales la anomalía NO el nombre de la localidad de residencia habitual de la debe ser registrada. mujer ingresada con motivo de la finalización de un - Lo mismo corresponde para alteraciones que ocu- embarazo. rren por causa postnatal en el período neonatal o • DEPARTAMENTO DE RESIDENCIA DE LA MADRE: posterior, como por ejemplo la hidrocefalia asociada escriba el nombre del departamento de residencia ha- a hemorragia cerebral postnatal. bitual de la mujer ingresada con motivo de la finaliza- - La búsqueda de AC se extiende desde el ción de un embarazo. En el caso de mujeres que resi- 2014 Actualización Manual Operativo. nacimiento hasta el alta del niño del hospital (no den en la Provincia de Buenos Aires escriba el Partido 19 del servicio). de residencia.

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 19 14/10/2014 05:26:03 p.m. • PROVINCIA DE RESIDENCIA DE LA MADRE: escriba acordados, la estructura del archivo y la plataforma el nombre de la provincia de residencia habitual de la de página web del RENAC para el envío de los datos. mujer ingresada con motivo de la finalización de un embarazo. Etapa 2: Envío de Datos e Interacción en el Foro Carga de los datos Envío de los datos a la COORDINACIÓN • El almacenamiento de los datos se realiza en un ARCHIVO DE DATOS electrónico con formato de ar- - La COORDINACION DEL RENAC, con sede en el chivo Excel y está a cargo del equipo responsable del Centro Nacional de Genética Médica (CNGM), está RENAC. Solamente se cargan los datos de los recién integrada por 4 profesionales del área de la genética nacidos del hospital que presentaron AC. médica y recibe la información que los equipos res- • El ARCHIVO DE DATOS se debe guardar en la com- ponsables envían cada mes. putadora del mismo modo que se guarda cualquier - El procesamiento de los datos en tiempo ade- archivo, recordando en que carpeta quedó almacena- cuado es esencial para la vigilancia epidemiológica y da para poder adjuntarlo posteriormente en un men- monitorización de las frecuencias de AC. Por este mo- saje a través de la página web. tivo, es importante que el lapso comprendido entre • El ARCHIVO DE DATOS tiene dos solapas, la sola- la recolección de los datos y su análisis (tabulación, pa del INFORME DE CASOS y la solapa del INFORME comparaciones en el tiempo y entre regiones) sea lo MENSUAL (Anexos 3 y 4). En la solapa del INFORME más corto posible. Además, la COORDINACIÓN lleva DE CASOS se cargan los datos de los recién nacidos a cabo un procedimiento de control de los datos fal- con AC del hospital y del mes. Incluye la descripción tantes, el cual es más efectivo si la recepción y devo- de la/s AC y las VARIABLES ADICIONALES del FOR- lución de la información están próximas en el tiempo. MULARIO. En la solapa del INFORME MENSUAL se - El ARCHIVO DE DATOS es enviado mensual- carga el número total de recién nacidos, vivos y muer- mente a la COORDINACIÓN usando la PÁGINA WEB tos (de más de 500 gramos) de cada mes, con y sin del RENAC www.renac.com.ar. AC. Sirve de base para el cálculo de la frecuencia de - La PÁGINA WEB es un sistema de comunica- casos con AC, y no se deben considerar los niños de- ción de foros online. Hay FOROS PRIVADOS y FOROS rivados e internados en el hospital pero nacidos en PUBLICOS. A través de los FOROS PRIVADOS, exclu- otras instituciones. sivos de cada hospital, el equipo responsable envía mensualmente los datos y la COORDINACIÓN realiza IMPORTANTE los reparos y orienta a los neonatólogos en el manejo clínico y la derivación de los casos. Los FOROS PUBLI- - 1) El RENAC debe cubrir todos los nacimientos COS permiten resolver dudas operativas generales, del hospital: que no quede ningún recién nacido que discutir casos seleccionados y publicar información no sea examinado en la búsqueda de AC. Para asegu- sobre recursos académicos o de investigación. rar esta fase todos los integrantes del servicio (staff - El acceso a la PÁGINA WEB está restringido a de médicos de planta, residentes, concurrentes, per- través de un USUARIO Y CONTRASEÑA GENERAL, sonal de apoyo) que reciben recién nacidos, deben y de otro USUARIO Y CONTRASEÑA INDIVIDUAL. El estar al tanto de RENAC. único requerimiento tecnológico es la disponibilidad de computadora personal con software de planilla de - 2) La descripción de los niños con AC debe ser cálculo (excel o similar de software libre) y conectivi- homogénea. Para asegurar esta fase el equipo res- dad a internet. ponsable del RENAC debe asegurar una calidad constante en la recolección de los datos en el FOR- A continuación se explican los 4 pasos que hay MULARIO, tanto en lo que hace a la descripción de que seguir para enviar los datos cada mes desde las AC como de las otras variables. Es recomendable el hospital a la coordinación: que sean los médicos responsables los que realizan la descripción clínica de la/las AC en el FORMULARIO Paso anterior: haber guardado el ARCHIVO DE DA- y el ideal es que puedan efectivamente examinar y TOS, con las dos solapas (INFORME DE CASOS e IN- describir cada caso (gran parte de los niños con AC FORME MENSUAL) en la computadora quedan internados y a veces se cuenta con varios días para realizar dicho examen). En el caso de que el Paso 1) Conectarse a Internet e ingresar a la pá- equipo responsable no pueda examinar directamente gina del RENAC con usuario y contraseña común al niño, debe consignar una descripción lo más deta- a todos llada posible a partir de los datos recogidos de la his- Paso 2) Iniciar sesión con nombre de usuario y toria clínica, estudios complementarios, consulta con contraseña personal los profesionales que examinaron al niño, etc. Paso 3) Ingresar al foro “Envío de casos” del hospital y crear un tema - 3) El envío de los datos debe ser una rutina que Paso 4) Adjuntar el ARCHIVO DE DATOS y enviar Registro Nacional de Anomalías Congénitas Nacional de Registro siga las normas del RENAC. Para asegurar esta fase es importante enviar el ARCHIVO DE DATOS en tiem- 20 po y forma adecuados, utilizando para ellos los plazos

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 20 14/10/2014 05:26:04 p.m. Paso 1) Conectarse a Internet e ingresar a la página del RENAC con usuario y contraseña común a todos Ingresamos a www.renac.com.ar Este sitio está protegido por un usuario y una contraseña común a todos que nos solicitará el navegador.

Una vez ingresado el usuario y la contraseña común a todos, debemos cliquear en “Aceptar”

Paso 2) Iniciar sesión con nombre de usuario y contraseña personal En la pantalla siguiente debemos ingresar nuestro usuario (nuestro primer nombre y apellido, por ejemplo “Juan Perez”) y nuestra clave personal que fue asignada por la coordinación. Cliqueamos “Iniciar Sesión”: Manual Operativo. Actualización 2014 Actualización Manual Operativo.

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 21 14/10/2014 05:26:04 p.m. Una vez hecho esto estaremos viendo una lista de foros como esta:

Paso 3) Ingresar al foro “Envío de casos” del hospital y crear un tema

Ingresamos al foro “Envío de casos” cliqueando en “Envío de casos” (el que está en la categoría FORO PRIVADO, es el primer foro de todos y tendrá el nombre del hospital). Veremos lo siguiente: Registro Nacional de Anomalías Congénitas Nacional de Registro

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 22 14/10/2014 05:26:05 p.m. Cliqueamos en cualquiera de los botones de “Crear nuevo tema”, lo cual nos lleva a esta pantalla: Manual Operativo. Actualización 2014 Actualización Manual Operativo.

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 23 14/10/2014 05:26:05 p.m. Paso 4) Adjuntar el ARCHIVO DE DATOS y enviar Cliqueamos en el ganchito o en “ADJUNTAR ARCHIVOS”, lo cual nos lleva a la siguiente pantalla:

Cliqueamos en examinar para buscar el ARCHIVO DE DATOS, que tendrá el nombre con el que lo hayamos guardado en nuestra computadora, por ejemplo: “ALVAREZ-0414 COD.xls” Seleccionamos este archivo y lo adjuntamos al mensaje (de la misma manera que hacemos al adjuntar un archivo a un mail): Registro Nacional de Anomalías Congénitas Nacional de Registro

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 24 14/10/2014 05:26:06 p.m. Cliqueamos en “Subir” y esperamos a que suba el archivo (este paso demora unos segundos).

Una vez subido el archivo, cerramos esta pantalla Manual Operativo. Actualización 2014 Actualización Manual Operativo.

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 25 14/10/2014 05:26:06 p.m. Volvemos a la pantalla del tema que estábamos creando, que ha quedado en segundo plano.

Le ponemos título al tema (ejemplo: Casos de Abril) y un texto en el tema del mensaje y lo enviamos Así se verá el tema ya enviado con el archivo adjunto: Registro Nacional de Anomalías Congénitas Nacional de Registro

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 26 14/10/2014 05:26:09 p.m. Etapa 3: Control de calidad, Codificación y Análisis - La PÁGINA WEB, además del envío de los datos, permite la comunicación entre los participantes para discutir casos clínicos, resolver dudas, y realizar los reparos, que son preguntas o aclaraciones solicitadas por la COORDINACIÓN en el caso de descripciones incompletas o confusas de los datos recibidos. - La CODIFICACIÓN de las AC es realizada por médi- cos genetistas de la COORDINACIÓN y se lleva a cabo identificando cada anomalía específica y asignándole un código. La codificación de las AC sigue la Clasifica- ción Internacional de Enfermedades 10ma. revisión, con la adaptación del Colegio Real de Pediatría y Sa- lud Infantil del Reino Unido .

Etapa 4: Difusión de la información - Luego del ANÁLISIS de los datos, se procede a la DI- FUSIÓN de la información procesada. Todos los años la coordinación realiza un REPORTE y las tablas con datos globales se comunican a los hospitales y autoridades. Además, la coordinación entrega a cada hospital sus bases de datos con las AC codificadas. Manual Operativo. Actualización 2014 Actualización Manual Operativo.

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 27 14/10/2014 05:26:10 p.m. Manual operativo_actualizacion 2014.indd 28 14/10/2014 05:26:10 p.m. ANEXOS

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 29 14/10/2014 05:26:12 p.m. ANEXO 1 Hospitales integrantes Del Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC)

PROVINCIA DE BUENOS AIRES Región Sanitaria V Ministro de Salud: Dr. Alejandro Collia Hospital Mercante, José C. Paz Directora de Maternidad e Infancia: Dra. Flavia Ranieri Servicio de Neonatología Referente Programa “Red Nacional de Genética”: Jefe: Dr. Edgardo Morales Dra. Viviana Cosentino Responsables del Registro: Dra. Gabriela Klinge Región Sanitaria I Dra. Julieta Sada Hospital Penna, Bahía Blanca Servicio de Neonatología Hospital Meisner, Pilar Jefe: Dr. Daniel Márquez Servicio de Neonatología Responsables del Registro: Jefa: Dra. Cristina Trugo Dra. María Fernanda Maurín Responsables del Registro: Dra. Sonia Scardapane Dra. Stella Maris Benitez Dra. Natalia González Región Sanitaria III Hospital Abraham Piñeyro, Junin Hospital M. V. Martínez, Pacheco Servicio de Neonatología Servicio de Neonatología Jefe: Dra. Sonia Moretta Jefe: Dr. Eduardo Duro Responsables del Registro: Responsables del Registro: Dr. Jorge Herce Dra. Stella Maris Benitez Dra. Sonia Moretta Hospital P.V. Cordero, San Fernando Región Sanitaria IV Servicio de Neonatología Hospital San Felipe, San Nicolás Jefe: Dr. Marcelo Prieto Servicio de Neonatología Responsables del Registro: Jefa: Dra. Graciela Olloco Dr. Marcelo Prieto Responsables del Registro: Dra. María Marta Sánchez Vera Dra. Viviana Rodríguez Hospital Larcade, San Miguel Hospital San José, Pergamino Servicio de Neonatología Servicio de Neonatología Jefa: Dra. Liliana Santin Jefe: Dra. Marta Albornoz Responsables del Registro: Registro Nacional de Anomalías Congénitas Nacional de Registro Responsables del Registro: Dra. Beatriz Velázquez Dra. Angela Pacífico Dra. Fabiana Olivera 30

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 30 14/10/2014 05:26:14 p.m. Hospital Santa Rosa, Vicente López Dra. Adriana Mosquera Servicio de Neonatología Dra Valeria Vera Jefa: Dra. Inés González de Quiroz Responsables del Registro: Hospital Fiorito, Avellaneda Dra. Carina Tula Servicio de Neonatología Dra. Patricia Moreno Jefe: Dr. Vicente Mallma Terrazas Responsables del Registro: Hospital Thompson, San Martín Dra. Felicitas Fumiere Servicio de Neonatología Jefa: Dra. Lidia Santana Hospital Gandulfo, Lomas de Zamora Responsables del Registro: Servicio de Neonatología Dra. Alicia Fana Jefa: Dra. Graciela Pepe Dra. Lidia Santana Responsables del Registro: Dr. Juan Carlos Delucca Hospital Eva Duarte de Perón (ex Menem), Malvinas Dra. Laura Botti Argentinas Dra. Viviana Cosentino Servicio de Neonatología Jefa: Dra. Gladys Moreno Hospital Evita, Lanús Oeste Responsables del Registro: Servicio de Neonatología Dr. Javier Nazr Jefa: Dra. Graciela Schabvlosky Dra. Gladys Moreno Responsables del Registro: Dra. Marta Noemí Raggio Hospital Carlos Gianantonio, San Isidro Dra. Graciela Schabvlosky Servicio de Neonatología Jefa: Dra. Regina Valverde Hospital Narciso López, Lanús Este Responsables del Registro: Servicio de Neonatología Dra. Blanca Cristina Senra Jefa: Dra. Viviana Pagani Dra. Inés González Bienes Responsables del Registro: Dra. María Laura Sznitowsky Dra. Mónica Jewtuszyk Dra. Viviana Pagani Hospital Virgen del Cármen, Zárate Servicio de Neonatología Hospital Mi Pueblo, Florencio Varela Jefe: Dr. Carlos Bachiochi Servicio de Neonatología Responsables del Registro: Jefe: Dr. Rubén Porto Dr. Carlos Bachiochi Responsables del Registro: Dr. Horacio Cali Dra. Cecilia Iraira Dra. María José Wernisch Hospital Materno Infantil Dr. Valentin Nores, Tigre Servicio de Neonatología Hospital Oñativia, Rafael Calzada Jefa: Dra. Cristina Gancedo Servicio de Neonatología Responsables del Registro: Jefa: Dra. Gabriela Fediani Dra. Cristina Gancedo Responsables del Registro: Dra. Carolina Ricci Hospital Eva Perón, San Martín Hospital Lucio Meléndez, Adrogué Servicio de Neonatología Servicio de Neonatología Jefa: Dra. Marcela Giacone Jefa: Dra. Ana Barsellini Responsables del Registro: Responsables del Registro: Dra. Maricel Pontorno Dra. Eva Cilia Dra. Andrea Becerra Dra. Ana Barsellini Dra. Ana Carolina Rocco Región Sanitaria VI Hospital “Presidente Perón”, Avellaneda Hospital Evita Pueblo, Berazategui Servicio de Neonatología Servicio de Neonatología Jefe: Dr. Claudio Blanco Jefe: Dr. Fabián Tomasoni Responsables del Registro: Responsables del Registro: Dra. Mariana Brautigam Dra. Mercedes Córdoba Dra. Carla Zicavo Dr. Fabián Tomasoni

Hospital Ana Goitía, Avellaneda Hospital Iriarte, Quilmes Servicio de Neonatología Servicio de Neonatología 2014 Actualización Manual Operativo. Jefe: Dr. Héctor Ganso Jefe: Dr. Rubén Otero 31 Responsables del Registro: Responsables del Registro:

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 31 14/10/2014 05:26:15 p.m. Dra. Graciela Carballido Hospital Nacional Alejandro Posadas, Haedo, Dra. Silvia Ferroni El palomar Servicio de Neonatología Hospital Oller, San Francisco Solano Jefa: Dra. Lidia Parga Servicio de Neonatología Responsables del Registro: Jefe: Dr. Julio Gramajo Dra. Verónica Pingray Responsables del Registro: Dra. Isabel Micelli Dr. Melvin Barrantes Lic. Alicia Aranaz

Hospital Eurnekian, Ezeiza Región Sanitaria VIII Servicio de Neonatología Hospital Tetamanti, Mar del Plata Jefe: Dr. Nicolás Villordo Servicio de Neonatología Responsables del Registro: Jefe: Dr. Jorge Alberto Moral A designar Responsables del Registro: Dr. Eduardo Gil Hospital Alende, Lomas de Zamora Dr. Jorge Raverta Servicio de Neonatología Jefe: Dr. Adrián Toffe Hospital Emilia Ferreyra, Necochea Responsables del Registro: Servicio de Neonatología Dra. Ana Carolina Rocco Jefe: Dra. Liliana Espelet Responsables del Registro: Región Sanitaria VII Dra. Liliana Espelet Hospital Bocalandro, Loma Hermosa, Tres de febrero Servicio de Neonatología Hospital Ramón Santamarina, Tandil Jefe: Dr. Eduardo Picoroso Servicio de Neonatología Responsables del Registro: Jefe: Dr. Miguel Barichello Dra. Mariana Oreglia Responsables del Registro: Dr. David Fernández Dra. Gladys Reboredo Dr. Miguel Barichello Hospital Ramón Carrillo, Ciudadela, Tres de Febrero Dra. María Llanos Servicio de Neonatología Jefe: Dr. Diego Steinberg Región Sanitaria IX Responsables del Registro: Hospital Argentina Diego, Azul Dr. Diego Steinberg Servicio de Neonatología Jefe: Dr. José Valdez Hospital M. y L. de La Vega, Moreno Responsables del Registro: Servicio de Neonatología Dra. Victoria Rizzo Jefa: Dra. Rosana Boni Responsables del Registro: Región Sanitaria XI Dra. Adriana Dagostino Hospital San Martín, La Plata Dra. Sabrina Chattah Servicio de Neonatología Jefa: Dra. Laura Sánchez Caro Hospital Vicente López y Planes, General Rodríguez Responsables del Registro: Servicio de Neonatología Dra. Graciela Ramos Jefe: Dr. Enrique Santamaría Dr. Marcos Miró Responsables del Registro: Dra. Dominique Mastropaolo Dra. Elisa Carmen Romero Hospital San Roque, La Plata Hospital Héroes de Malvinas, Merlo Servicio de Neonatología Servicio de Neonatología Jefa: Dra. María Rosa Toncich Jefa: Dra. Patricia Wittbecker Responsables del Registro: Responsables del Registro: Lic. Noemí Orellano Dra. Leonor Carbone Dra. Ana Ceccon Dra. Carina Catoggio Dra. María Rosa Toncich

Hospital O. B. de Lavignolle, Morón Región Sanitaria XII Servicio de Neonatología Hospital “Paroissien”, La Matanza Jefe: Dr. Néstor Rey Servicio de Neonatología Responsables del Registro: Jefa: Dra. Alcira Escandar Registro Nacional de Anomalías Congénitas Nacional de Registro Dra. Teresa Gentile Responsables del Registro: Dra. Verónica Figueredo Dra. Magdalena Bisbal 32 Dra. Marcela Aragón

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 32 14/10/2014 05:26:16 p.m. Hospital Equiza, González Catán Hospital Fernández Servicio de Neonatología Servicio de Neonatología Jefe: a designar Jefe: Dr. Jorge Tavonaska Responsables del Registro: Responsables del Registro: Dr. Rubén Goncalvez Dr. Ernesto Goldschmidt Dr. Rodolfo Zaiat Sra. Paula Molina

Hospitales privados / obra social Hospital Penna Servicio de Neonatología Hospital Privado del Sur, Bahía Blanca Jefe: Dr. Isaac Grois Servicio de Neonatología Responsables del Registro: Jefe: Dr. Ernesto Alda Dra. Elena Cristiano Responsables del Registro: Dra. Silvia Vago Hospital Piñero Servicio de Neonatología Instituto Médico Platense, La Plata Jefa: Dr. Mariana Panzitta Servicio de Neonatología Responsables del Registro: Jefe: Guillermo Salas Dra. Mariana Panzitta Responsables del Registro: Dra. Gabriela Hernández Dra. Sandra Fumez Dra. Claudia Epelbaun. Dr. Mario Benvenuto Hospital Pirovano Hospital San Juan de Dios, Ramos Mejía Servicio de Neonatología Servicio de Neonatología Jefa: Dra. Graciela Rodríguez Jefe: Mónica Savorani Responsables del Registro: Responsables del Registro: Dr. Alberto Capriata Dr. Andrea Puss Barraza Hospital Ramos Mejía Sanatorio de la Trinidad, San Isidro Servicio de Neonatología Servicio de Neonatología Jefe: Dr. Carlos Mercau Jefa: Dra. Regina Valverde Responsables del Registro: Responsables del Registro: Dr. Rubén Bronberg Dra. Andrea Praprotnik Hospital Rivadavia CIUDAD AUTÓNOMA DE BUENOS AIRES Servicio de Neonatología Jefe: Dr. Luis Somaruga Ministro de Salud: Dra. Graciela Reybaud Responsables del Registro: Director de Maternidad e Infancia: Dra. Florencia Flax Dr. Luis Somaruga Marcó Dra. Alcira Oliva. Referente Programa “Red Nacional de Genética”: Dra. Claudia Arberas Hospital Santojani Servicio de Neonatología Hospital Alvarez Jefa: Dra. Sonia Papotto Servicio de Neonatología Responsables del Registro: Jefa: Dra. María Luisa Celadilla Dra. Daniela Rottenberg Responsables del Registro: Dra. Valeria Castellano. Dra. M Luisa Celadilla Dra. Adriana Israilev Hospital Sardá Servicio de Neonatología Hospital Argerich Jefe: Dr. Miguel Larguía Servicio de Neonatología Responsables del Registro: Jefa: Dra. Marcela Celotto Dra. Graciela Fernández Responsables del Registro: Sra. M. Carmen Arbones Dra. Ana Tocci Dra. Karenith Santome Hospital Vélez Sársfield Servicio de Neonatología Hospital Durand Jefe: Dr. Ramón Mardyks Servicio de Neonatología Responsables del Registro: Jefe: Julio Falk Dr. Ramón Rodríguez Responsables del Registro: Dr. Mario Mardyks 2014 Actualización Manual Operativo. Dr. Julio Falk 33 Dra. Noemí Nakayama

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 33 14/10/2014 05:26:17 p.m. Hospital de Clínicas José de San Martín Referente Programa “Red Nacional de Genética”: Servicio de Neonatología Lic. Fabiana González Jefe: Graciela Corral Responsables del Registro: Maternidad 25 de Mayo (ex Hospital San Juan Bautis- Dra. Estela Enriquez ta), SF del Valle de Catamarca Dra. Viviana Videla Servicio de Neonatología Jefe: Dr. Sergio Raúl Toledo Hospitales privados / obra social Responsables del Registro: Dra. Inés Camacho Hospital Alemán Lic. Marcos Toledo Servicio de Neonatología Jefe: Dr. Claudio Solana PROVINCIA DE CÓRDOBA Responsables del Registro: Dra. Ana Laura Telechea Ministro de Salud: Dr. Carlos Eugenio Simón Dra. Eva Serafin Directora de Maternidad e Infancia: Dra. Marcela Yanover Hospital Churruca Referente Programa “Red Nacional de Genética”: Servicio de Neonatología Dra. Marcela Yanover Jefa: Dra. Marcela Molera Responsables del Registro: Hospital Maternidad Nacional, Córdoba Dra. Graciela Farinella Servicio de Neonatología Dra. Verónica Mohando Jefe: Dr. Martín Molla Responsables del Registro: Fundación Hospitalaria Dra. Yanina Dalsasso Servicio de Neonatología Dra. Marcela del Valle Ogas Jefe: Oscar Di Servi Responsables del Registro: Hospital Maternidad Provincial F. Lucini, Córdoba Dr. Oscar Di Servi Servicio de Neonatología Dra. Verónica Díaz Jefa: Dra. Marta Fuentes Responsables del Registro: Sanatorio Anchorena Dra. Cynthia Sánchez Topic Servicio de Neonatología Dra. Susana del Valle Ramaciotti Jefe: Dr. Héctor Sexsar Responsables del Registro: Hospital Materno Neonatal, Córdoba Dra. Flavia Minini Servicio de Neonatología Dra. Natalia Davasse Jefa: Dra. Elizabeth Collinos Responsables del Registro: Clínica Santa Isabel Dra. Raquel Lucía Torres Servicio de Neonatología Dra. Marcela Beatriz Quaglia Jefe: Dr. Miguel Debuh Responsables del Registro: Hospital Misericordia, Córdoba Dr. Norberto Leonardo Suárez Servicio de Neonatología Jefe: Dr. Luis Ahumada Sanatorio Otamendi Responsables del Registro: Servicio de Neonatología Dra. Andrea Paola Chirino Misissian Jefe: Dra. Cristina Osio Dra. Débora Gurevich Responsables del Registro: Dra. Cármen Vecchiarelli Hospital Pasteur, Villa María Dra. Patricia Alvarez Gatti Servicio de Neonatología Dra. Marcela Volpe Jefe: Dr. Víctor Ragusa Responsables del Registro: Sanatorio de la Trinidad Palermo Dra. Patricia Calvo Servicio de Neonatología Jefe: Dr. Néstor Vain Hospital Maternidad Kowalk, Río Cuarto Responsables del Registro: Servicio de Neonatología Dra. Laura García Jefa: Dr. Matilde Glineu Berne Responsables del Registro: PROVINCIA DE CATAMARCA Dra. Diana Portela Dra. Paola Pía Allende Registro Nacional de Anomalías Congénitas Nacional de Registro Ministra de Salud: Dra. Noemí Villagra Directora de Maternidad e Infancia: Hospital Regional de Río Cuarto, Río Cuarto 34 Dra. Claudia Palladino Servicio de Neonatología

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 34 14/10/2014 05:26:17 p.m. Jefa: Dra. Rosana Campo PROVINCIA DE CHUBUT Responsables del Registro: Dra. María Laura Bonora Ministro de Salud: Cdor. Osvaldo Raúl Luján Dra. Nydia Berguío Directora de Maternidad e Infancia: Dra. María Eugenia Marcón Hospitales privados / obra social Referente Programa “Red Nacional de Genética”: Hospital Privado de Córdoba Dra. María Eugenia Marcón Jefe: Dr. Jose Bas Responsables del Registro: Hospital Regional de Comodoro Rivadavia, Dra. Norma Rossi Comodoro Rivadavia Dra. Alina Rizzotti Servicio de Neonatología Jefe: Dr. Maximiliano Federico Medina Alarcón PROVINCIA DE CORRIENTES Responsables del Registro: Maximiliano Medina Alarcón Ministro de Salud Pública: Dr. Julián Dindart Director de Maternidad e Infancia: Dr. Domingo Hospital Zonal Trelew Centro Materno Infantil, Maidana Roa Trelew Referente Programa “Red Nacional de Genética”: Servicio de Neonatología Dr. Domingo Maidana Roa Jefe: Dr. Raúl Musante Responsables del Registro: Hospital J. Vidal, Corrientes Dr. Raúl Musante Servicio de Neonatología Jefa: Dra. Lilián Méndez Gallino Hospital Andrés Isola, Pto. Madryn Responsables del Registro: Servicio de Neonatología Dra. María del Rosario Córdoba Jefa: Dra. Alicia Blanco Lic. Elsa Aguirre Responsables del Registro: Dra. María Soledad Silva Hospital Angela Iglesias de LLano, Corrientes Lic. Norma Inés Segundo Servicio de Neonatología Jefe: Hospital Zonal de Esquel, Esquel Responsables del Registro: Servicio de Neonatología Dra. Laura Palacios Jefe: Dr. Martín Batisttesa Dr. Pablo Torres Jurado Responsables del Registro: Dr. Martín Batisttesa PROVINCIA DE CHACO PROVINCIA DE ENTRE RIOS Ministro de Salud Pública: Dr. Antonio Morante Directora de Maternidad e Infancia: Dra. Alicia Ministro: Dr. Hugo Ramón Cettour Michelini Director de Maternidad e Infancia: Dra. Gloria Referentes Programa “Red Nacional de Genética”: Waigel Dras. Carolina Dellamea y Claudina Picón Referente Programa “Red Nacional de Genética”: Dra. María Marta Soto Hospital J. Perrando, Resistencia Servicio de Neonatología Hospital Centenario, Gualeguaychú Jefa: Dra. Griselda Camor Servicio de Neonatología Responsables del Registro: Jefe: Dr. Francisco Dubosc Dra. Dina Juárez de Ribles Responsables del Registro: Dra. Andrea Lew Dra. Margarita Otaegui Dr. Nestor Gieco Hospital 4 de Junio, Pres. Roque Sáenz Peña Servicio de Neonatología Hospital Delicia Masvernat, Concordia Jefa: Dra. Estela Pulido Servicio de Neonatología Responsables del Registro: Jefe: Dra. Graciela Aracama Dra. Ana Lucía Domínguez Responsables del Registro: Dra. Eugenia Fernanda Gauto Hospital General Guemes, Castelli Dra. María Cecilia Arizabalo Servicio de Neonatología Jefa: Griselda Camors Hospital San Roque, Paraná Responsables del Registro: Servicio de Neonatología Dra. Rosana Medina Jefe: Dr. Mario Bevilacqua 2014 Actualización Manual Operativo. Responsables del Registro: 35 Lic. Mariel Bordenave

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 35 14/10/2014 05:26:18 p.m. Hospital Urquiza, Concepción del Uruguay Dra. Natalia Fatala Servicio de Neonatología Hospital Gobernador Centeno, General Pico Jefe: Dr. Jorge Pepe Servicio de Neonatología Responsables del Registro: Jefe: Dr. Daniel Irrazábal Dra. Adriana Gasparini Responsables del Registro: Dra. Adriana Reinoso Dr. Alejandro Irrazábal

PROVINCIA DE FORMOSA Hospital Lucio Molas, Santa Rosa Servicio de Neonatología Ministro de Desarrollo Humano: Dr. José Luis Décima Jefa: Dra. Carlota Braseras Director de Maternidad e Infancia: Dr. Guillermo Responsables del Registro: Sánchez Dra. Silvina Re Referente Programa “Red Nacional de Genética”: Dr. Guillermo Sánchez PROVINCIA DE LA RIOJA

Hospital de la Madre y el Niño, Formosa Ministro de Salud Pública: Dr. Juan Luna Servicio de Neonatología Directora de Maternidad e Infancia: Dra. Julia Gordillo Jefa: Dra. Carina González Referente Programa “Red Nacional de Genética”: Responsables del Registro: Dra. Soledad Carrizo del Moral Dra. Carina González Dra. Marinela Antinori Hospital De la Madre y el Niño (ex Vera Barros), La Rioja PROVINCIA DE JUJUY Servicio de Neonatología Jefe: Dra. Priscila Brizuela Ministro de Salud: Dr. Víctor Alberto Urbani Responsables del Registro: Directora de Maternidad e Infancia: Dra. Susana Dra. Soledad Carrizo del Moral Beguier Dra. Susana Beatriz Garello Referente Programa “Red Nacional de Genética”: Dr. José E. Dipierri Hospital Eleazar Herrera Motta, Chilecito Servicio de Neonatología Hospital Pablo Soria, San Salvador de Jujuy Jefa: Silvia Salcedo Servicio de Neonatología Responsables del Registro: Jefe: Dr. Camilo González Dra. Mariela Marisel Muñoz Responsables del Registro: Dra. Marcela Soria Dra. Julia Flores Dra. Claudia Carlos Hospitales privados / obra social Dra. Sonia Alavar Hospital Privado de La Rioja, La Rioja Hospital Guillermo Paterson, San Pedro Servicio de Neonatología Servicio de Neonatología Jefe: Dr. Julio César Herrera Jefe: Dr. Osvaldo Bona (Servicio de Pediatría) Responsables del Registro: Responsables del Registro: Dra. Ana María Castro Dra. Mercedes Grau Toral Dr. Julio César Herrera

Hospital Jorge Uro, La Quiaca PROVINCIA DE MENDOZA Servicio de Neonatología Jefe: Dr. Juan Juvencio Munzón Ministro de Salud: Dr. Carlos Díaz Russo Responsables del Registro: Directora de Maternidad e Infancia: Dr. Carlos Cardello Dra. Nora Tolaba Referente Programa “Red Nacional de Genética”: Dra. Gabriela Torres Hospital Orias, Libertador General San Martín Servicio de Neonatología Hospital Lagomaggiore, Mendoza Jefe: Dr. Alejandro Moragas y Dra. María del Valle Esteban Servicio de Neonatología Responsables del Registro: Jefe: Dras. Gladis Ferreira y Mónica Rinaldi Dr. Alejandro Moragas Responsables del Registro: Dra. Cristina de Gaetano PROVINCIA DE LA PAMPA Dra. Gabriela Torres

Ministro de Salud: Dr. Mario González Hospital Paroissien, Mendoza Registro Nacional de Anomalías Congénitas Nacional de Registro Directora de Maternidad e Infancia: Dr. Anibal Servicio de Neonatología Bottegoni Jefe: Dra. Claudia Beatriz Pizarro 36 Referente Programa “Red Nacional de Genética”: Responsables del Registro: Dra. Claudia Beatriz Pizarro

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 36 14/10/2014 05:26:19 p.m. Hospital Perrupato, San Martín Hospital Castro Rendón, Neuquén, Neuquén Servicio de Neonatología Servicio de Neonatología Jefa: Dra. Graciela Amigorena Jefa: Dra. Liliana Vanderhoeven Responsables del Registro: Responsables del Registro: Dra. Sonia Vilma Shiratori Dra. Maria Eugenia Ponce Zaldúa Dra. Silvia Avila Hospital Scaravelli, Tunuyán Servicio de Neonatología Hospital Heller, Neuquén Jefe: Dr. Miguel Pastor Servicio de Neonatología Responsables del Registro: Jefe: Dr. Marcelo Sotomayor Dr. Gustavo Fernández Responsables del Registro: Dra. Silvia Avila Hospital Schestakow, San Rafael Dra. Luciana Fernández de Bon Servicio de Neonatología Jefe: Dr. Oscar Prieto Hospitales privados / obra social Responsables del Registro: Dr. Oscar Prieto Policlínico Neuquén Servicio de Neonatología Hospitales privados / obra social Jefe: Raúl Ramos Responsables del Registro: Hospital Virgen de la Misericordia, OSEP, Mendoza Dra. Alina Alvarez Servicio de Neonatología Dra. Katherina Faundez Jefe: Mario Marsano Responsables del Registro: Maternidad San Lucas, Neuquén Dra. Analía Ezquer Servicio de Neonatología Dra. María José Guillamondegui Jefa: Liliana Vanderhoeven Responsables del Registro: PROVINCIA DE MISIONES Dra. Laura Margarita Portillo Dra. Silvia Avila Ministro de Salud Pública: Dr. Oscar Herrera Ahuad Dra. Marta Gabriela Finotti Director de Maternidad e Infancia: Dr. Jorge Pianesi Referente Programa “Red Nacional de Genética”: PROVINCIA DE RÍO NEGRO Lic. Mónica Ludojoski Ministro de Salud: Dr. Norberto Delfino Hospital Ramón Madariaga, Posadas, Misiones Directora de Maternidad e Infancia: Servicio de Neonatología Dra. Alejandra Romero Jefa: Dra. María del Cármen González Referente Programa “Red Nacional de Genética”: Responsables del Registro: Dra. Alejandra Romero Dra. Maris Carlucci Dra. Bety Dedieu Hospital F. L. Lima de General Roca, General Roca Dra. Mónica Kosteki Servicio de Neonatología Jefa: Dra. Alicia Pedrón Hospital El Dorado, El Dorado Responsables del Registro: Servicio de Neonatología Dra. Daniela Leimbgruber Jefe: Dra. Rosa Candia Dra. Daniela Leimbgruber Responsables del Registro: Dra. Evelyn Heliana Spengler Hospital Ramón Carrillo, Bariloche Servicio de Neonatología Hospital de Oberá, Oberá Jefa: Dra. Adriana Raineri Servicio de Neonatología Responsables del Registro: Jefe: Dra. Perla Guayare Dra. María Fabiana Tenreyro Responsables del Registro: Dra. Nelly Vaccari PROVINCIA DE SALTA

PROVINCIA DE NEUQUÉN Ministro de Salud: Dr. Néstor Enrique Heredia Directora de Maternidad e Infancia: Dr. Daniel Mamani Ministro de Salud: Dr. Rubén Omar Butigue Referente Programa “Red Nacional de Genética”: Dra. Directora de Maternidad e Infancia: Dra. Silvia Araneo Mariela Vilte Referente Programa “Red Nacional de Genética”: Dra. Silvia Avila Hospital Público Materno Infantil (ex Hospital El Mi- 2014 Actualización Manual Operativo. lagro), Salta 37 Servicio de Neonatología

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 37 14/10/2014 05:26:19 p.m. Jefe: Dr. Manuel del Barco Dra. Haydee Noemí Erbes Responsables del Registro: Maternidad Provincial Dra Teresita Baigorria Dra. Mariela Vilte (Ex Complejo Sanitario San Luis) Dra. María Dolores Ruiz Servicio de Neonatología Jefa: Dra. Liliana Diorio Hospital San Vicente de Paul, San Ramón Responsables del Registro: de la Nueva Orán Dra. Laura Espinosa Servicio de Neonatología Jefe: Dr. Federico Retambai Hospital Juan Domingo Perón, Villa Mercedes Responsables del Registro: Servicio de Neonatología Dra. Alexandra Villareal Jefe: Dra. Gabriela Morales Dr. Franz Ancalle Michell Responsables del Registro: Dr. Jesús Ibañez Hospital Juan Domingo Perón, Tartagal Servicio de Neonatología PROVINCIA DE SANTA CRUZ Jefe: Dra. Ana María Guantay Responsables del Registro: Ministro de Salud: Dr. Daniel Peralta Dra. Beatriz Escalante Directora de Maternidad e Infancia: Dra. Gloria López Referente Programa “Red Nacional de Genética”: PROVINCIA DE SAN JUAN Dra. Silvina Lerner

Ministro de Salud: Dr. Oscar Balverdi Hospital Regional de Río Gallegos, Río Gallegos, San- Directora de Maternidad e Infancia: Dra. Carmen ta Cruz Grassi Servicio de Neonatología Referente Programa “Red Nacional de Genética”: Jefa: Dra. Marcelina Cruz Dr. Francisco Noguera y Lic. Mirta Armesto Responsables del Registro: Dra. Alicia Susana Guanuco Hospital Rawson, San Juan Servicio de Neonatología PROVINCIA DE SANTA FE Jefa: Dra. Sara Sigal de Jalon Responsables del Registro: Ministro de Salud: Dr. Miguel Angel Cappiello Dra. Claudia Manrique Directora de Maternidad e Infancia: Dra. Daniel Tepaz Dra. Alejandra Sanz Referente Programa “Red Nacional de Genética”: Lic. Mirta Armesto Dra. Silvia Carbognani Dra. Silvia Mateos Hospital Maternidad Martin, Rosario Hospitales privados / obra social Servicio de Neonatología Jefa: Dra. María Gabriela Puig Centro Integral de la Mujer y el Niño, CIMYN, San Juan Responsables del Registro: Servicio de Neonatología Dra. Hilda Beatriz Fernández Jefa: Dra. Cármen Grassi Responsables del Registro: Hospital Alejandro Gutiérrez, Venado Tuerto Dra. Claudia Manrique Servicio de Neonatología Dra. Alejandra Sanz Jefa: Dra. Laura Mariño Lic. Mirta Armesto Responsables del Registro: Dra. Silvia Mateos Dr. Leonardo Andrés Fedre

Sanatorio Argentino Hospital Del Centenario, Rosario Servicio de Neonatología Servicio de Neonatología Jefe: Dr. Gastón Jofré Jefa: Dra. Laura Rosa Levinson Responsables del Registro: Responsables del Registro: Dra. Claudia Manrique Dra. Verónica Inés Cicao Dra. Alejandra Sanz Dr. Alejandro Rossi Lic. Mirta Armesto Dra. Silvia Mateos Hospital Eva Perón, Rosario Servicio de Neonatología PROVINCIA DE SAN LUIS Jefa: Dra. Liliana Ramírez Responsables del Registro: Ministra de Salud: Cdora. Lucía Teresa Nigra Dr. Fernando Basualdo Registro Nacional de Anomalías Congénitas Nacional de Registro Directora de Maternidad e Infancia: Dra. Rosa Dra. Natalia Vázquez Parachú Davila de Gallardo 38 Referente Programa “Red Nacional de Genética”:

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 38 14/10/2014 05:26:20 p.m. Hospital Iturraspe, Santa Fe PROVINCIA DE TIERRA DEL FUEGO Servicio de Neonatología Jefe: Dr. Fernando Redondo Ministra de Salud: Dra. María Grieco Responsables del Registro: Directora de Maternidad e Infancia: Dra. María de los Dra. Norma Dominguez Angeles Morselleto Dra. María Laura Charvey Referente Programa “Red Nacional de Genética”: Dra. María de los Angeles Morseletto Hospital Jaime Ferre, Rafaela Servicio de Neonatología Hospital Regional de Río Grande, Río Grande Jefa: Dra. María Alejandra Taurián Servicio de Neonatología Responsables del Registro: Jefa: Dra. Mónica Osinalde Dra. Miriam Martínez Responsables del Registro: Dr. Eduardo Zunino Hospital O. Stuki de Rizzi, Reconquista Dra. Alejandra Albanesi Servicio de Neonatología Jefa: Dra. Mariela Fernández Hospital Regional de Ushuaia, Ushuaia Responsables del Registro: Servicio de Neonatología Dra. Dalila Soledad Agretti Jefa: Dra. Carina Ahumada Responsables del Registro: Hospital Provincial de Rosario, Rosario Dr. Sergio Nicolussi Servicio de Neonatología Jefa: Dra. Mariel Gigli PROVINCIA DE TUCUMAN Responsables del Registro: Dra. Verónica Willimburgh Ministro de Salud Pública: Dr. Pablo Yedlin Dra. Mariel Gigli Directora de Maternidad e Infancia: Dra. Lionella Safarsi Hospital Roque Sáenz Peña, Rosario Referente Programa “Red Nacional de Genética”: Servicio de Neonatología Dra. Paola Robles Jefa: Dra. Maricel Soldani Responsables del Registro: Hospital Nuestra Señora de las Mercedes, S. M. de Dra. Gladis Terre Tucumán Dra. Griselda Arrastia Servicio de Neonatología Jefe: Dr. Daniel Amado Hospital J. M. Cullen, Santa Fe Responsables del Registro: Servicio de Neonatología Dr. César Saleme Jefe: Dr. Armando Funes Sra. Gabriela Díaz Responsables del Registro: Dra. Laura Peralta Hospital Belascuain, Concepción Servicio de Neonatología PROVINCIA DE SANTIAGO DEL ESTERO Jefa: Dra. Aida Carrizo Responsables del Registro: Ministro de Salud y Desarrollo Social: Dr. Luis C. Dra. Lorena González Arias Martínez Director de Maternidad e Infancia: Dr. Pedro Carrizo Hospital Nicolás Avellaneda, S. M. de Tucumán Referente Programa “Red Nacional de Genética”: Servicio de Neonatología Dr. Manuel Alfonso Barthe Jefa: Dra. Viviana del Valle Dip Responsables del Registro: Hospital Ramón Carrillo, Santiago del Estero Dra. Claudia Montenegro Servicio de Neonatología Dra. Graciela Gutiérrez Jefe: Dr. Manuel Barthe Responsables del Registro: Hospital Del Este Eva Perón, S.M. De Tucumán Dra. Lidia Esther Padilla de Alvarez Servicio de Neonatología Dra. Claudia Jugo Jefa: Dra. Alicia Curia Dra. Mónica Morelli Responsables del Registro: Dra. Ana Laura Quaglio Hospital Faustino Herrera, La Banda Dra. Flavia Vargas Servicio de Neonatología Dra. Marisel Turme Jefe: Dr. Ramiro Unzaga Responsables del Registro: Dr. Jorge Artemio Gramajo 2014 Actualización Manual Operativo.

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 39 14/10/2014 05:26:20 p.m. 40 Manual operativo_actualizacion 2014.indd 40 Registro Nacional de Anomalías Congénitas RENAC Formulario del ANEXO 2 14/10/2014 05:26:20 p.m. Manual Operativo. Actualización 2014 Actualización Manual Operativo.

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 41 14/10/2014 05:26:22 p.m. Registro Nacional de Anomalías Congénitas Nacional de Registro

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 42 14/10/2014 05:26:24 p.m. ANEXO 3 ARCHIVO DE DATOS – SOLAPA DEL INFORME DE CASOS

Base de datos para la carga de datos de recién nacidos malformados. En esta tabla se repiten las variables del FORMULARIO DEL RENAC. Fila 1: nombre abreviado de cada variable; Fila 2: descripción completa de cada variable;

Empiece a cargar sus datos en la primera fila libre. Solamente se deben cargar los casos cuyos FORMULARIOS hayan sido marcados con “SI” en la pregunta: ¿Ha sido detectada alguna anomalía congénita? Manual Operativo. Actualización 2014 Actualización Manual Operativo.

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 43 14/10/2014 05:26:26 p.m. Manual operativo_actualizacion 2014.indd 44 44 Registro Nacional de Anomalías Congénitas ARCHIVO DEDATOS –SOLAPA ANEXO 4 DEL INFORMEMENSUAL 14/10/2014 05:26:27 p.m. INSTRUCTIVO PARA EL LLENADO DEL INFORME MENSUAL

- Resume la información de todos los recién nacidos vivos y de todos los fetos muertos que pesen 500 gramos o más ocurridos en el hospital en el mes. - Deben llenarlo, al finalizar cada mes, los responsables coordinadores del RENAC - Deben enviarlo antes de finalizar el mes siguiente. - Completar en las celdas pintadas de amarillo.

1. Recién nacidos CON ANOMALIAS (se marcó el casillero “SI” en el Formulario). escriba el número de recién nacidos con anomalías, distinguiendo vivos de muertos.

SIN ANOMALIAS (se marcó el casillero “NO” en el Formulario), escriba el número de recién nacidos sin anomalías, distinguiendo vivos de muertos.

2. Total de recien nacidos en el hospital en el mes: Se calculará automáticamente, en las celdas celestes, el número de recién nacidos en el hospital en el mes, distinguiendo recién nacidos vivos y muertos. Manual Operativo. Actualización 2014 Actualización Manual Operativo.

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 45 14/10/2014 05:26:29 p.m. Manual operativo_actualizacion 2014.indd 46 46 Registro Nacional de Anomalías Congénitas CONSENTIMIENTO PARA ANEXO 5 FOTOGRAFÍA MÉDICA 14/10/2014 05:26:30 p.m. , ..……… de ………………. de ……

Por la presente dejo expreso consentimiento para la toma de fotografías médicas a mi hijo/a …………………………...... ……………. Comprendo que la información registrada en las fotografías puede ser utiliza- da como dato complementario de su historia clínica, para propósitos de enseñanza médica, y/o para publicaciones en libros, o revistas científicas. Comprendo que mi aceptación es enteramente voluntaria pudiendo denegar mi colaboración si así lo considerare, sin que ello implique ninguna modificación en la atención médica de mi hijo/a. Con la firma de este formulario confirmo que este consentimiento me ha sido explicado en términos por mí com- prendidos y que mi consentimiento corresponde a la opción señalada por una tilde a la izquierda entre las tres que se me presentan abajo:

Doy mi consentimiento para que estas fotografías sean utilizadas en publicaciones científicas, incluyendo libros y revistas impresas y publicaciones electrónicas. Comprendo que las imágenes serán vistas por público en general además de médicos e investigadores que habitualmente utilizan esas publicaciones en su educación profesional. Comprendo que todas las fotografías serán utilizadas sin ningún tipo de identificación personal. Doy también mi consentimiento para que estas fotografías sean mostradas en clases dictadas con propósitos educativos y para que sean archivadas en la correspondiente historia clínica y en consulta en la Red Nacional de Genética Médica.

Doy mi consentimiento para que estas fotografías sean utilizadas en clases dictadas con propósitos educativos y archivadas en la correspondiente historia clínica y en consulta en la Red Nacional de Genética Médica pero no para publicaciones médicas.

Doy mi consentimiento para que estas fotografías sean utilizadas solamente como material archivado en la correspondiente historia clínica y en consulta en la Red Nacional de Genética Médica.

…………...... ……… …………...... ……… …………...... ……… DNI número Apellido y Nombre Firma

…………………………………………………………………………… Firma y sello de médico responsable Manual Operativo. Actualización 2014 Actualización Manual Operativo.

Manual operativo_actualizacion 2014.indd 47 14/10/2014 05:26:30 p.m. Manual operativo_actualizacion 2014.indd 48 48 Registro Nacional de Anomalías Congénitas torio antes delas48hs. labora el muestrarecibirposibiliteen la que vía elegirseuna debe distancia a envío necesarioel es Si • el cultivo debeser diferido másde24 hs. Lamuestra puedeconservarse enheladera a4ºC. Nocongelar. peratura ambiente. Nodebetransportarse con hieloseco nimezclas refrigerantes. Siporalgúnmotivo • La muestra debe ser enviada en la misma jeringa en que se realizó la extracción, sin transvasar y a tem dencia, médico acargo ynúmero dehistoria clínica. extracción,sexola paciente,procey nombrecompletode del lugarde el jeringa fechacon Rotularla • con elaire. Nodoblarlaagujanitaparla con otros elementos como tapones de goma, gasas, algodón, etc. • Tapar inmediatamente la aguja con el capuchón correspondiente, impidiendo el contacto de la muestra contaminación delamuestra. con elquepude obtenerse uncultivo exitoso es de0.5ml. Evitar maniobras quepuedanconducir ala indispensableExtraer mínimo preferentementesangre• volumen venosaarterial. de El ó 5ml y entre2 tro delajeringa. Mantener en todo momento estrictas condiciones deesterilidad. jeringauna coninteriorheparinaHumedecerde ml sódicael ESTERIL,• 5 de unos0.05mldejando den TOMA DEMUESTRA DE ANEXO 6 ESTUDIO CITOGENÉTICO SANGRE PERIFÉRICA PARA 14/10/2014 05:26:30 p.m. - - - - Manual operativo_actualizacion 2014.indd 49 14/10/2014 05:26:30 p.m.