Supplementary Data 2-1 Results from competitive pathway enrichment analysis based on genome-wide summary-level data of hsGWAS. Gene Set Size Count z-score p-value q-value List of Genes KEGG_ALLOGRAFT_ 38 36 12.6476 0.00E+00 0.00E+00 HLA-DRB5(4.11028); IL2(3.62922); HLA-E(3.27708); HLA-G(3.2749); HLA- REJECTION DQA2(3.16347); HLA-DRA(3.14994); HLA-DOB(3.11438); HLA-DMB(3.09917); HLA-DMA(3.09615); TNF(3.09414); HLA-DPB1(3.03922); HLA-DPA1(3.0355); HLA-A(3.02312); HLA-C(2.98835); HLA-DQB1(2.97025); HLA-B(2.95626); HLA- DQA1(2.94591); HLA-F(2.83254); HLA-DRB1(2.76738); HLA-DOA(2.72508); IFNG(1.74523); PRF1(1.46483); FASLG(1.10083); FAS(0.923795); HLA- DRB3(0.760622); CD80(0.436654); IL4(0.324564); CD40(0.271072); HLA- DRB4(0.0708609); IL12A(0.0685942); IL5(0.0659333); CD86(0.049911); CD28(- 0.16103); IL10(-0.165903); IL12B(-0.245281); GZMB(-0.268581); KEGG_GRAFT_VERSUS_HOS 42 37 12.6129 0.00E+00 0.00E+00 HLA-DRB5(4.11028); IL2(3.62922); HLA-E(3.27708); HLA-G(3.2749); HLA- T_DISEASE DQA2(3.16347); HLA-DRA(3.14994); HLA-DOB(3.11438); HLA-DMB(3.09917); HLA-DMA(3.09615); TNF(3.09414); HLA-DPB1(3.03922); HLA-DPA1(3.0355); HLA-A(3.02312); HLA-C(2.98835); HLA-DQB1(2.97025); HLA-B(2.95626); HLA- DQA1(2.94591); HLA-F(2.83254); HLA-DRB1(2.76738); HLA-DOA(2.72508); IL6(1.94139); IFNG(1.74523); PRF1(1.46483); FASLG(1.10083); FAS(0.923795); HLA-DRB3(0.760622); CD80(0.436654); IL1A(0.402186); KLRD1(0.29064); KIR3DL1(0.157683); HLA-DRB4(0.0708609); CD86(0.049911); CD28(-0.16103); GZMB(-0.268581); IL1B(-0.388308); KLRC1(-0.466394); KIR3DL2(-0.786806); KEGG_TYPE_I_DIABETES_ME 44 43 12.0019 0.00E+00 0.00E+00 HLA-DRB5(4.11028); IL2(3.62922); HLA-E(3.27708); HLA-G(3.2749); HLA- LLITUS DQA2(3.16347); HLA-DRA(3.14994); HLA-DOB(3.11438); HLA-DMB(3.09917); HLA-DMA(3.09615); TNF(3.09414); LTA(3.08913); HLA-DPB1(3.03922); HLA- DPA1(3.0355); HLA-A(3.02312); HLA-C(2.98835); HLA-DQB1(2.97025); HLA- B(2.95626); HLA-DQA1(2.94591); HLA-F(2.83254); HLA-DRB1(2.76738); HLA- DOA(2.72508); IFNG(1.74523); PRF1(1.46483); FASLG(1.10083); GAD1(0.975717); FAS(0.923795); HLA-DRB3(0.760622); ICA1(0.752093); CD80(0.436654); HSPD1(0.404551); IL1A(0.402186); PTPRN2(0.388508); HLA-DRB4(0.0708609); IL12A(0.0685942); CD86(0.049911); CPE(-0.0572665); CD28(-0.16103); IL12B(- 0.245281); GZMB(-0.268581); IL1B(-0.388308); GAD2(-0.416458); INS(- 0.642122); PTPRN(-0.757008); KEGG_AUTOIMMUNE_ 53 51 11.9818 0.00E+00 0.00E+00 HLA-DRB5(4.11028); IL2(3.62922); HLA-E(3.27708); HLA-G(3.2749); HLA- THYROID_DISEASE DQA2(3.16347); HLA-DRA(3.14994); HLA-DOB(3.11438); HLA-DMB(3.09917); HLA-DMA(3.09615); HLA-DPB1(3.03922); HLA-DPA1(3.0355); HLA-A(3.02312); HLA-C(2.98835); HLA-DQB1(2.97025); HLA-B(2.95626); HLA-DQA1(2.94591); HLA-F(2.83254); HLA-DRB1(2.76738); HLA-DOA(2.72508); IFNA1(2.57774); IFNA17(1.64472); IFNA7(1.62659); IFNA10(1.62315); IFNA16(1.61427); PRF1(1.46483); IFNA14(1.46285); TSHB(1.42533); IFNA13(1.4019); IFNA6(1.3785); FASLG(1.10083); FAS(0.923795); IFNA8(0.870525); HLA- DRB3(0.760622); CD80(0.436654); IL4(0.324564); IFNA21(0.297396); CD40(0.271072); CTLA4(0.235469); IFNA4(0.226331); IFNA2(0.151927); HLA- DRB4(0.0708609); IL5(0.0659333); CD86(0.049911); TPO(-0.0662216); IFNA5(- 0.102715); TG(-0.153394); CD28(-0.16103); IL10(-0.165903); GZMB(-0.268581); CGA(-0.403254); TSHR(-1.08937); KEGG_ANTIGEN_ 89 80 10.3794 0.00E+00 0.00E+00 HLA-DRB5(4.11028); HSPA1B(3.36842); HSPA1A(3.3411); HSPA1L(3.30303); PROCESSING_AND_PRESEN HLA-E(3.27708); HLA-G(3.2749); HLA-DQA2(3.16347); HLA-DRA(3.14994); TATION HLA-DOB(3.11438); HLA-DMB(3.09917); HLA-DMA(3.09615); LTA(3.08913); HLA-DPB1(3.03922); HLA-DPA1(3.0355); HLA-A(3.02312); TAP1(2.99505); HLA- C(2.98835); HLA-DQB1(2.97025); HLA-B(2.95626); HLA-DQA1(2.94591); TAP2(2.93098); HLA-F(2.83254); HLA-DRB1(2.76738); HLA-DOA(2.72508); IFNA1(2.57774); IFNA17(1.64472); IFNA7(1.62659); IFNA10(1.62315); IFNA16(1.61427); TAPBP(1.53511); IFNA14(1.46285); IFNA13(1.4019); IFNA6(1.3785); IFI30(1.11839); IFNA8(0.870525); HSPA6(0.860512); HLA- DRB3(0.760622); LGMN(0.751155); RFX5(0.731158); CTSS(0.725716); HSPA4(0.673791); HSPA5(0.578858); NFYB(0.53654); HSPA2(0.427194); IFNA21(0.297396); KLRD1(0.29064); IFNA4(0.226331); KIR2DL4(0.178735); KIR3DL1(0.157683); IFNA2(0.151927); HLA-DRB4(0.0708609); CANX(- 0.00786418); PSME3(-0.0268547); HSPA8(-0.0426388); PSME2(-0.0436557); RFXANK(-0.0511772); PSME1(-0.079645); IFNA5(-0.102715); CTSB(-0.128134); CIITA(-0.148118); RFXAP(-0.178394); NFYC(-0.287989); CREB1(-0.315765); PDIA3(-0.348713); CD74(-0.359131); CD8A(-0.391305); KLRC2(-0.405379); CALR(-0.437964); CD4(-0.44345); CD8B(-0.443911); KLRC1(-0.466394); KIR3DL3(-0.471068); B2M(-0.476766); KIR2DS4(-0.529479); KLRC4(-0.562774); KLRC3(-0.592427); HSP90AB1(-0.674748); HSP90AA1(-0.681845); KIR3DL2(- 0.786806); NFYA(-0.833691); KEGG_SYSTEMIC_LUPUS_ER 140 130 9.74006 0.00E+00 0.00E+00 HLA-DRB5(4.11028); HIST1H2AI(3.65052); HIST1H2BL(3.64688); YTHEMATOSUS HIST1H3H(3.64339); HIST1H2BM(3.33787); HIST1H2AJ(3.33787); HLA- DQA2(3.16347); HLA-DRA(3.14994); HLA-DOB(3.11438); HLA-DMB(3.09917); HLA-DMA(3.09615); TNF(3.09414); C2(3.05293); C4B(3.05007); C4A(3.05007); HLA-DPB1(3.03922); HLA-DPA1(3.0355); HLA-DQB1(2.97025); HLA- DQA1(2.94591); HLA-DRB1(2.76738); HLA-DOA(2.72508); H2AFY2(2.02561); HIST1H3J(2.00032); HIST1H2BO(1.99425); HIST1H2AM(1.99425); IFNG(1.74523); HIST1H2AG(1.66906); HIST1H2BJ(1.65621); HIST1H2AH(1.6501); HIST1H4I(1.61301); HIST1H2BK(1.56533); HIST1H2BN(1.48654); HIST1H4L(1.47987); HIST1H2AL(1.47987); HIST1H2AK(1.47651); HIST1H3I(1.47623); HIST1H4J(1.34966); HIST1H4K(1.34164); C9(1.18727); C6(1.1118); C1S(1.09855); HIST1H4D(1.03022); HIST1H2BG(1.01864); HIST1H2AE(1.01701); HIST1H2AD(1.00268); HIST1H2BF(0.999573); C8G(0.999052); HIST1H3D(0.998028); C1R(0.997817); HIST1H4E(0.996491); HIST1H2BD(0.969877); ACTN2(0.962041); HIST1H4C(0.940817); HIST1H2BE(0.886607); FCGR2B(0.823869); FCGR2A(0.817765); H3F3A(0.794914); GRIN2B(0.790131); HLA-DRB3(0.760622); HIST1H2BA(0.742792); HIST1H2AA(0.739847); HIST1H3C(0.718367); HIST1H2BB(0.718367); HIST1H4B(0.706147); HIST1H2AB(0.704646); HIST1H3B(0.701784); HIST1H2AC(0.586216); HIST1H2BC(0.578733); HIST1H4H(0.572592); H2AFY(0.536314); FCGR3B(0.471305); CD80(0.436654); H2AFJ(0.429568); HIST4H4(0.427884); FCGR2C(0.401133); ACTN4(0.360653); C5(0.360513); CD40(0.271072); GRIN2A(0.262373); H2AFZ(0.20518); H2AFX(0.153526); ACTN1(0.0709246); HLA-DRB4(0.0708609); SSB(0.070463); HIST1H3G(0.0698672); HIST1H2BI(0.0604719); CD86(0.049911); TROVE2(0.0439053); C3(0.0236471); HIST1H3F(-0.00841189); HIST1H4G(- 0.00841189); HIST1H2BH(-0.00963075); HIST1H3E(-0.0205535); ACTN3(- 0.034746); H2AFV(-0.0819867); HIST1H4F(-0.133493); CD28(-0.16103); IL10(- 0.165903); HIST3H2BB(-0.174075); HIST3H2A(-0.174075); HIST3H3(-0.174075); KEGG_VIRAL_ 73 68 8.21851 0.00E+00 0.00E+00 HLA-DRB5(4.11028); HLA-E(3.27708); HLA-G(3.2749); HLA-DQA2(3.16347); MYOCARDITIS HLA-DRA(3.14994); HLA-DOB(3.11438); HLA-DMB(3.09917); HLA- DMA(3.09615); HLA-DPB1(3.03922); HLA-DPA1(3.0355); HLA-A(3.02312); HLA- C(2.98835); HLA-DQB1(2.97025); HLA-B(2.95626); HLA-DQA1(2.94591); HLA- F(2.83254); LAMA2(2.79088); HLA-DRB1(2.76738); HLA-DOA(2.72508); ICAM1(2.37149); MYH14(2.15065); EIF4G2(1.86535); PRF1(1.46483); ABL1(1.23708); ITGB2(1.12695); EIF4G1(1.10593); SGCD(1.09625); RAC3(0.881826); CASP9(0.79633); HLA-DRB3(0.760622); SGCB(0.698544); RAC2(0.563748); MYH9(0.518042); CYCS(0.504235); ITGAL(0.494027); CD80(0.436654); DAG1(0.358283); CD40(0.271072); MYH13(0.179219); MYH11(0.129008); HLA-DRB4(0.0708609); CD86(0.049911); CAV1(-0.0447534); MYH6(-0.0488321); CXADR(-0.0676558); MYH1(-0.0678804); MYH2(- 0.102955); CD28(-0.16103); MYH10(-0.21898); FYN(-0.241479); ACTB(- 0.251508); MYH7(-0.293116); MYH3(-0.332542); ABL2(-0.340488); CD55(- 0.388429); CCND1(-0.401944); SGCG(-0.517643); CASP3(-0.541075); BID(- 0.589717); CASP8(-0.598201); MYH8(-0.602901); MYH4(-0.670849); MYH15(- 0.683912); EIF4G3(-0.722139); MYH7B(-0.761638); SGCA(-0.830816); RAC1(- 0.871829); ACTG1(-1.26763); KEGG_ASTHMA 30 29 8.05361 0.00E+00 0.00E+00 HLA-DRB5(4.11028); HLA-DQA2(3.16347); HLA-DRA(3.14994); HLA- DOB(3.11438); HLA-DMB(3.09917); HLA-DMA(3.09615); TNF(3.09414); HLA- DPB1(3.03922); HLA-DPA1(3.0355); HLA-DQB1(2.97025); HLA-DQA1(2.94591); HLA-DRB1(2.76738); HLA-DOA(2.72508); IL9(0.88924); HLA-DRB3(0.760622); IL13(0.436581); IL4(0.324564); CD40(0.271072); RNASE3(0.159919); HLA- DRB4(0.0708609); IL5(0.0659333); FCER1A(-0.124279); PRG2(-0.134005); IL10(- 0.165903); CCL11(-0.33936); IL3(-0.347172); FCER1G(-0.449948); EPX(- 0.508371); MS4A2(-0.867899); KEGG_INTESTINAL_ 48 47 7.58457 1.65E-14 2.29E-12 HLA-DRB5(4.11028); IL2(3.62922); HLA-DQA2(3.16347); HLA-DRA(3.14994); IMMUNE_NETWORK_FOR_I HLA-DOB(3.11438); HLA-DMB(3.09917); HLA-DMA(3.09615); HLA- GA_PRODUCTION DPB1(3.03922); HLA-DPA1(3.0355); HLA-DQB1(2.97025); HLA-DQA1(2.94591); HLA-DRB1(2.76738); HLA-DOA(2.72508); IL6(1.94139); ITGA4(1.44516); MAP3K14(1.30259); CCR9(1.22105); IL15RA(1.1474); HLA-DRB3(0.760622); TNFRSF17(0.648255); ITGB7(0.641235); LTBR(0.629883); CXCL12(0.576547); CD80(0.436654); IL15(0.401945); ICOSLG(0.38944); IL4(0.324564); CD40(0.271072); TNFRSF13B(0.134187); HLA-DRB4(0.0708609); IL5(0.0659333); CD86(0.049911); TNFSF13(0.0381369); ICOS(-0.029109); TNFRSF13C(- 0.0470145); TGFB1(-0.0624259); CCL27(-0.06631); CD28(-0.16103); IL10(- 0.165903); MADCAM1(-0.215493); AICDA(-0.228457); CCR10(-0.298206); CCL25(-0.310412); TNFSF13B(-0.330192); CXCR4(-0.338466); CCL28(- 0.446852); PIGR(-0.736478); REACTOME_INTERFERON_ 63 59 6.87752 3.04E-12 3.80E-10 HLA-DRB5(4.11028); IRF4(3.50609); HLA-G(3.2749); HLA-DQA2(3.16347); HLA- GAMMA_SIGNALING DPB1(3.03922); HLA-DPA1(3.0355);