Do You Know This Syndrome? This Know You Do Você Conhece Esta Síndrome? Esta Conhece Você

An Bras Dermatol. 2011;86(3):601-610. Dermatol. Bras An

neiro (HUPE – UERJ) – Rio de Janeiro (RJ), Brasil. Brasil. (RJ), Janeiro de Rio – UERJ) – (HUPE neiro Ja de Rio do Estado do Universidade – Ernesto Pedro Universitário Hospital no Substituta Professora - SCMRJ) - (IDPA Janeiro de

atologia Prof. Rubem David Azulay – Santa Casa da Casa da Misericórdia do Rio Rio do Misericórdia da Casa da Casa Santa – Azulay David Rubem Prof. atologia Derm de Instituto do pediátrica dermatologia de ambulatório pelo Responsável - (HMJ) Jesus Municipal Hospital do Dermatologista

Patologista do Hospital Municipal Jesus (HMJ) – Rio de Janeiro (RJ), Brasil. (RJ), Janeiro de Rio – (HMJ) Jesus Municipal Hospital do Patologista

isericórdia do Rio de Janeiro (IDPA-SCMRJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil. (RJ), Janeiro de Rio - (IDPA-SCMRJ) Janeiro de Rio do isericórdia M da Casa Santa - Azulay Prof. Dermatologia de Instituto do Dermatologia em pós-graduação da Preceptora - dermatologista Médica

Suporte financeiro: Nenhum / Financial funding: None funding: Financial / Nenhum financeiro: Suporte

Conflito de interesse: Nenhum / Conflict of interest: None interest: of Conflict / Nenhum interesse: de Conflito

* Trabalho realizado no Hospital Municipal Jesus (HMJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil. (RJ), Janeiro de Rio - (HMJ) Jesus Municipal Hospital no realizado Trabalho *

Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 04.10.2010. 04.10.2010. em publicação para aceito e Editorial Conselho pelo Aprovado

eosinofílico e melanófagos e eosinofílico inferiores

E. Aumento de 10x. Espongiose, rico infiltrado rico Espongiose, 10x. de Aumento E. hiperpigmentadas na virilha da mãe da virilha na hiperpigmentadas numa distribuição linear nos membros nos linear distribuição numa

Exame histopatológico em H- em histopatológico Exame B): (A, 3 F IGURA Alopecia no vértex; B. Lesões B. vértex; no Alopecia B): (A, 2 F IGURA Presença de lesões verrucosas lesões de Presença B): (A, 1 F IGURA

B B

A A A

vértex (Figura 2A). (Figura vértex

região flexora dos membros (Figuras 1A e 1B); apresentava também alopecia no alopecia também apresentava 1B); e 1A (Figuras membros dos flexora região

exame dermatológico, notavam-se lesões verrucosas lineares, principalmente, na principalmente, lineares, verrucosas lesões notavam-se dermatológico, exame

melanófagos (Figuras 3A e 3B). e 3A (Figuras melanófagos lesões, sendo então encaminhada para o ambulatório de dermatopediatria. Ao dermatopediatria. de ambulatório o para encaminhada então sendo lesões,

verrucosa na coxa direita mostrou espongiose, rico infiltrado eosinofílico e eosinofílico infiltrado rico espongiose, mostrou direita coxa na verrucosa impetigo e prescrição de cefalexina, evoluiu com aumento do número das número do aumento com evoluiu cefalexina, de prescrição e impetigo

O hemograma evidenciou eosinofilia de 11%, a biópsia de uma lesão uma de biópsia a 11%, de eosinofilia evidenciou hemograma O disseminação para abdome e membros superiores. Recebeu o diagnóstico de diagnóstico o Recebeu superiores. membros e abdome para disseminação

referia uma história de rash na infância. na rash de história uma referia e bolhas disseminadas, inicialmente nos membros inferiores, com posterior com inferiores, membros nos inicialmente disseminadas, bolhas e

A mãe apresentava áreas de hiperpigmentação na virilha (Figura 2B) e 2B) (Figura virilha na hiperpigmentação de áreas apresentava mãe A Paciente lactente, 2 meses, apresentou ao nascimento vesículas, pústulas vesículas, nascimento ao apresentou meses, 2 lactente, Paciente

RELATO DO CASO DO RELATO

Fernando Colonna Rosman Colonna Fernando Succi Brasil Isabella Elisa Fontenelle de Oliveira de Fontenelle Elisa

2 1 3

Do you know this syndrome? this know you Do Você conhece esta síndrome? esta conhece Você

* L

Q S UESTÃO EM ÍNDROME

Síndrome de Laugier-Hunziker Laugier-Hunziker de Síndrome 399

Federal de Minas Gerais (HC-UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil. Brasil. (MG), Horizonte Belo – (HC-UFMG) Gerais Minas de Federal

odermatoses do Serviço de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Universidade Universidade da Clínicas das Hospital do Dermatologia de Serviço do odermatoses Gen de Ambulatório do Docente - (UFMG) Gerais Minas de Federal Universidade da Dermatologia de Assistente Professora - Mestrado

), Brasil. Brasil. ), (MG Horizonte Belo – UFMG) (FM Gerais Minas de Federal Universidade da Medicina de Faculdade da Associado Professor - Doutorado

(MG), Brasil. Brasil. (MG), Horizonte Belo – UFMG) – (HC Gerais Minas de Federal Universidade da Clínicas das Hospital do Dermatologia em residente Médica

Financial funding: None funding: Financial Suporte financeiro: Nenhum / / Nenhum financeiro: Suporte

Conflict of interest: None interest: of Conflict Conflito de interesse: Nenhum / / Nenhum interesse: de Conflito

– Belo Horizonte (MG), Brasil. (MG), Horizonte Belo – (HC-UFMG) Gerais Minas de Federal Universidade da Clínicas das Hospital do Dermatologia de Ambulatório no realizado Trabalho *

Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 03.08.2010. 03.08.2010. em publicação para aceito e Editorial Conselho pelo Aprovado

em fossas poplíteas fossas em

palmar difusa palmar em fossa antecubital; antecubital; fossa em Placas hiperqueratóticas lineares hiperqueratóticas Placas B.

de constricção em quirodáctilos; quirodáctilos; em constricção de B. Queratodermia Queratodermia associado a placas hiperqueratóticas, de arranjo linear arranjo de hiperqueratóticas, placas a associado

Queratodermia transgressiva, com bandas com transgressiva, Queratodermia A. 2: F IGURA Ictiose, em membro superior direito, direito, superior membro em Ictiose, A. 1: F IGURA

ratinócitos da camada granulosa camada da ratinócitos

hialina números, grandes e arredondados em que- em arredondados e grandes números, hialina

Hipergranulose com grânulos de querato- de grânulos com Hipergranulose 3: F IGURA

B B

A A

lesões cutâneas. Tem 2 irmãs, sendo uma, com quadro clínico semelhante e outra, e semelhante clínico quadro com uma, sendo irmãs, 2 Tem cutâneas. lesões

Os pais são consanguíneos (primos de primeiro grau) e não apresentam não e grau) primeiro de (primos consanguíneos são pais Os importante das lesões cutâneas. lesões das importante

desenvolvimento neuropsicomotor, dentro da normalidade. normalidade. da dentro neuropsicomotor, desenvolvimento de um mês, a acitretina foi reintroduzida e o paciente já apresentou melhora apresentou já paciente o e reintroduzida foi acitretina a mês, um de

alterações em pelos e unhas ou mucosas. Apresenta audição normal, assim como assim normal, audição Apresenta mucosas. ou unhas e pelos em alterações em questão. Neste período, fez tratamento com queratolíticos tópicos. Há cerca Há tópicos. queratolíticos com tratamento fez período, Neste questão. em

O paciente não apresenta nenhum outro sintoma associado e não há não e associado sintoma outro nenhum apresenta não paciente O recrudescência do quadro cutâneo, o que possibilitou o diagnóstico da síndrome da diagnóstico o possibilitou que o cutâneo, quadro do recrudescência

constrição (pseudoainhum) (Figura 2). (Figura (pseudoainhum) constrição importante do quadro. Com a suspensão do retinoide sistêmico, houve sistêmico, retinoide do suspensão a Com quadro. do importante

difusa e transgressiva, levando ao afilamento dos dedos e formação de bandas de bandas de formação e dedos dos afilamento ao levando transgressiva, e difusa Fez uso de acitretina, dos oito aos 18 anos de idade, com melhora com idade, de anos 18 aos oito dos acitretina, de uso Fez

(Figura 1A) e poplíteas (Figura 1B). Na região palmoplantar, há hiperqueratose há palmoplantar, região Na 1B). (Figura poplíteas e 1A) (Figura arredondados (Figura 3). 3). (Figura arredondados

linear localizadas simetricamente em axilas, joelhos, cotovelos, fossas antecubitais fossas cotovelos, joelhos, axilas, em simetricamente localizadas linear com células, apresentando grânulos de queratohialina grandes, numerosos e numerosos grandes, queratohialina de grânulos apresentando células, com

generalizada e surgimento de pápulas e placas hiperqueratóticas, de arranjo de hiperqueratóticas, placas e pápulas de surgimento e generalizada hiperqueratose ortoqueratótica, papilomatose, acantose irregular, hipergranulose irregular, acantose papilomatose, ortoqueratótica, hiperqueratose

nascimento descamação em toda a superfície cutânea, que evoluiu para ictiose para evoluiu que cutânea, superfície a toda em descamação nascimento A histopatologia de biópsia de pele da região antecubital mostrou antecubital região da pele de biópsia de histopatologia A

Paciente, do sexo masculino, branco, 19 anos, apresenta desde o desde apresenta anos, 19 branco, masculino, sexo do Paciente, sem lesões. lesões. sem

RELATO DO CASO DO RELATO

Luciana Baptista Pereira Baptista Luciana

Antônio Carlos Martins Guedes Martins Carlos Antônio Pereira Figueiredo Carolina Ana Baeta Ribeiro Guimarães Isabela

2 1 1

Do you know this syndrome? this know you Do

Você conhece esta síndrome? esta conhece Você *

Q S UESTÃO EM ÍNDROME

399

Prof.º Livre-Docente pelo Centro Universitário Lusíada (UNILUS) - Professor do Centro Universitário Lusíada (UNILUS) – São Paul São – (UNILUS) Lusíada Universitário Centro do Professor - (UNILUS) Lusíada Universitário Centro pelo Livre-Docente Prof.º o (SP), Brasil. Brasil. (SP), o

Mestre em Dermatologia pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) - Professor do Centro Universitário Lusíada (UNILUS) – – (UNILUS) Lusíada Universitário Centro do Professor - (UNIFESP) Paulo São de Federal Universidade pela Dermatologia em Mestre São Paulo (SP), Brasil. Brasil. (SP), Paulo São

Mestrando em Dermatologia da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Professor do Centro Universitário Lusíada (UNILUS) – (UNILUS) Lusíada Universitário Centro do Professor - (UNICAMP) Campinas de Estadual Universidade da Dermatologia em Mestrando São Paulo (SP), Brasil. Brasil. (SP), Paulo São

Médica dermatologista – Campinas (SP), Brasil. Brasil. (SP), Campinas – dermatologista Médica

Prof.ª Dr.ª em Dermatologia pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) - Professora do Centro Universitári Centro do Professora - (FMUSP) Paulo São de Universidade da Medicina de Faculdade pela Dermatologia em Dr.ª Prof.ª o Lusíada (UNILUS) – São Paulo (SP), Brasil. Brasil. (SP), Paulo São – (UNILUS) Lusíada o

Financial funding Financial Conflito de Interesses: Nenhum / / Nenhum Interesses: de Conflito : None :

Conflict of interest of Conflict : None : / Nenhum Financeiro: Suporte

* Trabalho realizado no Centro Universitário Lusíada (UNILUS) – São Paulo (SP), Brasil (SP), Paulo São – (UNILUS) Lusíada Universitário Centro no realizado Trabalho *

Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 29.08.2010. 29.08.2010. em publicação para aceito e Editorial Conselho pelo Aprovado

linfoplasmocitária (HE 40x) (HE linfoplasmocitária

Hiperplasia pseudoepiteliomatosa e reação reação e pseudoepiteliomatosa Hiperplasia C. 100x); (HE córneas Pérolas B. 40x); (HE infiltrativo aspecto e moderado nuclear pleomorfismo com escamosas, Células A. 2: F IGURA

A B C

com adenopatia suprajacente adenopatia com

Massa tumoral, na coxa direita, coxa na tumoral, Massa B. direita; perna na úlcera da clínico Aspecto A. 1: F IGURA

Tratamento: quimio e radioterapia, para posterior intervenção cirúrgica. intervenção posterior para radioterapia, e quimio Tratamento:

linfática. linfática.

abdominal: aumento de linfonodos para-aórticos, sugerindo disseminação sugerindo para-aórticos, linfonodos de aumento abdominal:

com lesão metastática na coxa ipsilateral. Tomografia computadorizada Tomografia ipsilateral. coxa na metastática lesão com

histopatológico: carcinoma espinocelular bem diferenciado, na perna direita, perna na diferenciado, bem espinocelular carcinoma histopatológico:

com pesquisa negativa para agentes infecciosos (Figura 2C). Diagnóstico 2C). (Figura infecciosos agentes para negativa pesquisa com

escamosa atípica, hiperplasia pseudoepiteliomatosa e reação linfoplasmocitária, reação e pseudoepiteliomatosa hiperplasia atípica, escamosa

escamosa com pleomorfismo moderado (Figuras 2A e 2B); e na coxa, lesão coxa, na e 2B); e 2A (Figuras moderado pleomorfismo com escamosa

sorologias: negativos. A biópsia da úlcera, na perna, evidenciou neoplasia evidenciou perna, na úlcera, da biópsia A negativos. sorologias:

Micológico direto, bacterioscopia e cultura da secreção, assim como assim secreção, da cultura e bacterioscopia direto, Micológico

cirúrgica (Figura 1B). 1B). (Figura cirúrgica

aparecimento de massa tumoral na coxa, na qual foi realizada drenagem realizada foi qual na coxa, na tumoral massa de aparecimento

perna direita. Há 3 meses, adenopatia inguinal do mesmo lado, surgida após o após surgida lado, mesmo do inguinal adenopatia meses, 3 Há direita. perna

(Figura 1A), sobre cicatriz de queimadura por fogo, ocorrida há 16 anos, na anos, 16 há ocorrida fogo, por queimadura de cicatriz sobre 1A), (Figura

Há 1 ano, apresenta úlcera, com fundo granuloso e bordas elevadas bordas e granuloso fundo com úlcera, apresenta ano, 1 Há

São Vicente (SP). (SP). Vicente São

Homem negro, 29 anos, ajudante geral, natural da Bahia, procedente de procedente Bahia, da natural geral, ajudante anos, 29 negro, Homem

A B

RELATO DO CASO DO RELATO

Ney Romiti Ney Almeida de Paes Roberto José

5 4

Marcelo Mattos e Dinato e Mattos Marcelo Nóvoa de Gemha Estela Dinato e Mattos Lopes Sandra

3 2 1

Case for diagnosis for Case Caso para diagnóstico para Caso

? Q A E DIAGNÓSTICO SEU O UAL

o Exército – Rio de Janeiro (RJ), Brasil. Brasil. (RJ), Janeiro de Rio – Exército o d Central Hospital e (UERJ) Janeiro de Rio do Estado do Universidade pela Dermatologia/Dermatopatologia em Substituto Professor

gia pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) – Rio de Janeiro (RJ), Brasil. Brasil. (RJ), Janeiro de Rio – (UFRJ) Janeiro de Rio do Federal Universidade pela gia Dermatolo em Doutor - (FCM-UERJ) Janeiro de Rio do Estado do Universidade da Médicas Ciências de Faculdade da Adjunto Professor

E – UERJ) – Rio de Janeiro (RJ), Brasil. Brasil. (RJ), Janeiro de Rio – UERJ) – E (HUP Janeiro de Rio do Estado do Universidade - Ernesto Pedro Universitário Hospital pelo Dermatologia em Substituta Professora

None funding Financial : : / Nenhum financeiro: Suporte

None interest of Conflict : : Conflito de interesse: Nenhum / / Nenhum interesse: de Conflito

Janeiro (RJ), Brasil. (RJ), Janeiro de Rio – UERJ) – (HUPE Janeiro de Rio do Estado do Universidade – Ernesto Pedro Universitário Hospital no realizado Trabalho *

Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 06.06.2010. 06.06.2010. em publicação para aceito e Editorial Conselho pelo Aprovado

infiltrado inflamatório. (H.E 400x) (H.E inflamatório. infiltrado

No detalhe, neutrófilos, plasmócitos e linfócitos formando o o formando linfócitos e plasmócitos neutrófilos, detalhe, No

circundado por infiltrado inflamatório misto. (H.E 40x) 40x) (H.E misto. inflamatório infiltrado por circundado comedos abertos e cicatrizes e abertos comedos associadas com estrias albas nas mamas nas albas estrias com associadas

Observa-se infundíbulo folicular dilatado e rompido, e dilatado folicular infundíbulo Observa-se 3: F Pápulas eritematosas, outras amareladas, associadas a associadas amareladas, outras eritematosas, Pápulas 2: F IGURA Detalhes das lesões papulosas, lesões das Detalhes 1: F IGURA IGURA

aspectos de cicatrizes entre elas eritematosas, hipocrômico-atróficas e hipertróficas, e hipocrômico-atróficas eritematosas, elas entre cicatrizes de aspectos

reticular, observam-se áreas com fibrose e proliferação vascular. proliferação e fibrose com áreas observam-se reticular, dolorosos, alguns com saída de secreção purulenta, além de comedões e variados e comedões de além purulenta, secreção de saída com alguns dolorosos,

infiltrado inflamatório, constituído por linfócitos, neutrófilos e plasmócitos. Na derme Na plasmócitos. e neutrófilos linfócitos, por constituído inflamatório, infiltrado na região intermamária. Ao exame físico, apresentava pápulas e nódulos eritematosos, nódulos e pápulas apresentava físico, exame Ao intermamária. região na

demonstrou infundíbulo folicular dilatado e rompido, (Figura 3) circundado por circundado 3) (Figura rompido, e dilatado folicular infundíbulo demonstrou causa do surgimento, há 3 anos de lesões fistulizantes, recidivantes e muito dolorosas, muito e recidivantes fistulizantes, lesões de anos 3 há surgimento, do causa

localizadas na região intermamária. (Figuras 1 e 2) A avaliação histopatológica avaliação A 2) e 1 (Figuras intermamária. região na localizadas Paciente feminina, treze anos, procurou o ambulatório de Dermatologia por Dermatologia de ambulatório o procurou anos, treze feminina, Paciente

RELATO DO CASO DO RELATO

Daniel Lago Obadia Lago Daniel Fonseca Macedo Carlos João Vasconcelos Nader Bárbara

3 2 1

Case for diagnosis for Case Caso para diagnóstico para Caso

? Q A E DIAGNÓSTICO SEU O UAL L Caso para diagnóstico Case for diagnosis

Vasconcelos BN, Fonseca JCM, Obadia DL

DISCUSSÃO A hidradenite é uma inflamação crônica e supurativa das glândulas A hidradenite supurativa também causa grande prejuízo na qualidade de apócrinas. Ocorre mais frequentemente, nas mulheres, iniciando durante ou após vida dos pacientes. Dor, prurido e sensibilidade local são as maiores queixas e, a puberdade.1 Os locais mais acometidos são as axilas, porém outras regiões ricas estatisticamente, podem ser mais impactantes na piora qualidade de vida do que em glândulas apócrinas podem ser comprometidas, como região perianal, aréola em pacientes com psoríase, dermatite atópica, urticária e neurofibromatose,5 o mamária e genitália externa.2 A localização intermamária, de forma exclusiva, é rara que faz, no cenário dermatológico, dessa doença ser tão importante. e não encontramos relatos de outros casos semelhantes, nos últimos 10 anos. Sua Várias propostas terapêuticas podem ser consideradas, dependendo da etiologia ainda não foi completamente elucidada.3 A hidradenite supurativa (HS) é extensão e gravidade do quadro. Nos casos agudos, deve-se incluir antissepsia uma das doenças que compõe a tétrade de oclusão folicular, juntamente com acne local, antibióticos tópicos e sistêmicos; e, quando há flutuação do nódulo, indica- conglobata, foliculite e perifoliculite capitis abscedens et suffodiens e cisto se a drenagem cirúrgica. Paciente com doença crônica associada à fibrose e pilonidal, um grupo de doenças clinicamente distintas, mas com achados formação de fístulas, o tratamento pode requerer intervenção cirúrgica. Em alguns histopatológicos semelhantes. Inicialmente, ocorre infundibulite supurativa e casos de difícil controle, pode-se usar a isotretinoína oral, e, mais recentemente, rutura folicular, com posterior infiltração inflamatória mista superficial e profunda, em casos graves, têm sido empregadas medicações inibidoras da produção do fator às custas de neutrófilos, linfócitos, plasmócitos e formação de granulomas de necrose tumoral-alfa, porém, nem sempre, com bons resultados.6 Os relatos e supurativos. Tecido de granulação e hastes de pelo são observados em quantidades séries de casos têm sugerido que o infliximabe seja uma medicação eficiente para variáveis na derme. Tardiamente, fibrose e fístulas se tornam proeminentes.4 A o tratamento da HS, apesar de não aprovado para esta finalidade. 6-10 inflamação das glândulas apócrinas, considerada no passado o processo patológico No caso exposto, trata-se de paciente feminina que iniciou a doença na fundamental, é, na realidade, um evento secundário ao acometimento folicular. puberdade, localizando-se, exclusivamente, na região intermamária. O Clinicamente, caracteriza-se pela presença de pápulas e nódulos tratamento proposto foi o uso sistêmico de sulfametoxazol-trimetoprima, com inflamatórios, de evolução aguda ou crônica, recidivantes, dolorosos, que levam dose de manutenção e retirada gradual, além de antibioticoterapia tópica. A à formação de fístulas e a formação de bridas. paciente apresenta até o momento boa resposta terapêutica.

Resumo: A hidradenite é uma inflamação crônica e supurativa das glândulas apócrinas. Ocorre mais frequentemente, nas mulheres, iniciando durante ou após a puberdade. Os locais mais acometidos são as axilas, porém, outras regiões ricas em glândulas apócrinas, podem ser comprometidas. A localização intermamária, de forma exclusiva, é rara e não encontramos relatos de outros casos semelhantes. Sua etiologia ainda não foi completamente elucidada. Palavras-chave: Hidradenite Supurativa, Mama, Sulfametoxazol

Abstract: Hidradenitis suppurativa is a chronic inflammation of the apocrine glands. It usually starts at or soon after puberty, and women are more often affected than men. The most affected sites are the axillae; however, other regions rich in apocrine glands may also be affected. Involvement restricted to the inframammary fold alone is rare and to the best of our knowledge there have been no reports of any similar cases. The etiology of this condition has yet to be fully clarified. Keywords: Breast, Hidradenitis suppurativa, Sulfamethoxazole

REFERÊNCIAS 1. McMichael A, Guzman Sanchez D, Kelly P. Folliculitis and the follicular occlusion tetrad. In: Bolognia JL, Jorizzo JL, Rapini RP, editors. Dermatology. 2nd ed. St. Louis: Mosby Elsevier; 2008. p.39,517-530. ENDEREÇO PARA CORRESPONDÊNCIA / MAILING ADDRESS: 2. Iglesias N. Hidroses. In: Sampaio SAP, Rivitti EA. Dermatologia. 3. ed. São Paulo: Artes Médicas; 2007. p. 30,403-417. 3. Hay RJ, Adriaans BM. Bacterial infections. In: Rook's textbook of dermatology. Oxford: Blackwell Publishing; 2004.p.27.82-84. Bárbara Nader Vasconcelos 4. Ackerman AB, Böer A, Bennin B, Gottlieb GJ. Histologic Diagnosis of Inflammatory Skin Diseases. An Algorithmic Rua Marquês de Abrantes 178, apto 1805 Method Based on Pattern Analysis. 2nd ed. New York: Ardor Scribendi; 1997. p.174-5. (Cap. 7, Hidradenitis suppurativa). Flamengo, Rio de Janeiro - RJ. CEP 22.230-060 5. Revus J. Hidradenitis suppurativa. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2009;23:985-98. 6. Obadia DL, Daxbacher ELR, Jeunon T, Gripp AC. Hidradenite supurativa tratada com infliximabe. An Bras E-mail: [email protected] Dermatol. 2009;84:695-7. 7. Fardet L, Dupuy A, Kerob D, Levy A, Allez M, Begon E, et al. Infliximab for severe hidradenitis suppurativa: transient clinical efficacy in 7 consecutive patients. J Am Acad Dermatol. 2007;56:624-8. 8. Adams DR, Gordon KB, Devenyi AG, Ioffreda MD. Severe hidradenitis suppurativa treated with infliximab infusion. Arch Dermatol. 2003;139:1540-2. Como citar este artigo/How to cite this article: Vasconcelos BN, Fonseca JCM, 9. Fernández-Vozmediano JM, Armario-Hita JC. Infliximab for the treatment of hidradenitis suppurativa. Dermatology. 2007;215:41-4. Obadia DL. Caso para diagnóstico. Hidradenite supurativa na região inter-

10. Thielen AM, Barde C, Saurat JH. Long-term infliximab for severe hidradenitis suppurativa. Br J Dermatol. mamária. An Bras Dermatol. 2011;86(3):601-610.

2006;155:1105-7. L Caso para diagnóstico Case for diagnosis

Dinato SLM, Nóvoa EG, Dinato MM, Almeida JRP, Romiti N

DISCUSSÃO O epônimo Úlcera de Marjolin (UM), assim batizado por Da Costa (1903), da agressão cutânea e o aparecimento da neoplasia varia, de 31 a 42 anos. Há designa a transformação maligna, originada secundariamente na pele lesada. Esta casos relatados, no entanto, originados após 3 meses e outros após 70 anos.6,8 1 denominação se deve ao fato de, em 1828, Jean Nicolas Marjolin, cirurgião francês, Os principais sintomas iniciais são dor local (74%), secreção fétida (68%) ter descrito a ocorrência de úlceras crônicas sobre cicatrizes de queimaduras e sangramento ou hemorragia (58%).6 As lesões mais típicas estão localizadas nas 1,2,3,4 cutâneas. Segundo a literatura, 2,5% das neoplasias malignas de pele instalam- extremidades (70 a 88%)3,9, embora haja relatos da neoplasia na região cervical, 3 se sobre cicatrizes de queimadura. No entanto, este índice pode chegar a 9%. tronco e couro cabeludo3. Em geral, são úlceras planas, de fundo granuloso, 2,5,6 Preferencialmente, ocorre em cicatrizes antigas de queimaduras. No bordas espessadas ou elevadas e base endurada2,3, ou tumores. 7 1 entanto, há relatos da afecção em úlceras de estase , lúpus cutâneo , fístulas de Confirmado o diagnóstico de carcinoma espinocelular, a excisão ampla da 1,5,6 8 4 osteomielite , lesões sifilíticas, dermatite artefata e epidermólise bolhosa congênita. lesão é preconizada visando um melhor prognóstico.2,3 Recorrência entre 6 e 11 3 Incide em adultos, não havendo predileção por idade ou raça. Por outro meses (em média, 8,8 meses) foi observada por alguns autores. Na literatura, o lado, apesar da maior frequência de queimaduras cutâneas em mulheres, a índice de metástases, no momento do diagnóstico, é de 32%.6 Controversa, no 3,9 ocorrência de carcinomas associados é maior em homens. entanto, é a indicação de esvaziamento profilático da cadeia ganglionar regional, O carcinoma do tipo espinocelular é o mais incidente (75 a 96 % dos assim como, a radioterapia.3,5 2,3 5,6,9 casos) , sendo mais agressivo do que o não relacionado à cicatriz cutânea. A O caso exposto ilustra o potencial agressivo da afecção. Os principais UM encontra-se entre os dez subtipos clínicos mais comuns deste tipo de diagnósticos diferenciais para a massa crural acompanhada de adenopatia foram: 10 câncer. Ainda há casos relatados de carcinomas do tipo basocelular (1 a 25% o linfogranuloma venéreo, o cancro mole e a sífilis; e com relação à úlcera na 2,3 dos casos) e, mais raramente, melanomas e sarcomas. perna, tuberculose e paracoccidiodomicose. Possivelmente, os fatores relacionados seriam a predisposição genética e Assim, o carcinoma espinocelular, associado à úlcera de Marjolin, por humoral, alterações das células epiteliais locais, deficiência de vascularização e apresentar pior prognóstico, requer excisão ampla e precoce, além de rígido tração cicatricial; há consenso sobre a importância do trauma repetido sobre a controle de recidivas e metástases, na tentativa de um melhor prognóstico.2,9 cicatriz.2,3,5,9 Salienta-se ainda, a terapêutica inadequada. O intervalo entre o início

Resumo: O termo úlcera de Marjolin é usado para designar a transformação maligna que se origina na pele cronicamente lesada. Trata-se de neoplasia mais agressiva do que aque- las não relacionadas com cicatriz e, frequentemente, é subdiagnosticada ou tratada de forma inadequada. Relatamos a ocorrência de carcinoma, do tipo espinocelular sobre cicatriz de queimadura, salientando a necessidade do diagnóstico e intervenção precoces visando um melhor prognóstico. Palavras-chave: Carcinoma; Cicatriz; Úlcera

Abstract: Marjolin's ulcer is a term used to describe a malignant transformation that originates in chronic skin lesions. These neoplasms may be more aggressive than those unassociated with healing processes and are frequently overlooked or inadequately treated. This case report describes the occurrence of a squamous cell carcinoma occur- ring at the site of a burn scar and emphasizes the need for early diagnosis and treatment in order to assure better prognosis. Keywords: Carcinoma; Cicatrix; Ulcer

REFERENCIAS: 1. Simmons MA, Edwards JM, Nigam A. Marjolin´s ulcer presenting in the neck. J Laryngol Otol. 2000;114:980-2. ENDEREÇO PARA CORRESPONDÊNCIA / MAILING ADDRESS: 2. Asuquo M, Ugare G, Ebughe G, Jibril P. Marjolin´s ulcer: the importance of surgical management of chronic Sandra Lopes Mattos e Dinato cutaneous ulcers. Int J Dermatol. 2007;46(Suppl 2): 29-32. 3. Dupree MT, Boyer JD, Cobb MW. Marjolin´s Ulcer Arising in a Burn Scar. Cutis. 1998;62:49-51. Rua Oswaldo Cruz, 451 4. Königová R, Rychterová V. Marjolin´s ulcer. Acta Chris Plast. 2000;42:91-4. 11045-101 Boqueirão. Santos-SP 5. Bauk VOZ, Assunção AM, Domingues RF, Fernandes NC, Maya TC, Maceira JP. Úlcera de Marjolin: relato de 12 e-mail: [email protected] casos. An Bras Dermatol. 2006;81:355-8. 6. Hahn SB, Kim DJ, Jeon CH. Clinical study of Marjolin´s ulcer. Yonsei Med J. 1990;31:234-41. 7. Olewiler SD. Marjolin´s ulcer due to venous stasis. Cutis. 1995;56:168 - 70. 8. Azoubel RH, Anjos EJV, Zarife AS, Gusmão IO. Úlcera de Marjoin: relato de um caso com período de latência de 70 anos. Acta Oncol Bras. 1986;6:131-3. 9. Kasse AA, Betel E, Dem A, Diop M, Fall MC, Diop PS, et al. Cancers in the scars of thermal burn (apropos of 67 Como citar este artigo/How to cite this article: Dinato SLM, Nóvoa EG, Dinato cases). Dakkar Medical. 1999;44:206-10. MM, Almeida JRP, Romiti N. Caso para diagnóstico. Úlcera de Marjolin. An Bras

10. Bernstein SC, Lim KK, Brodland DG, Heidelberg KA. The many faces of squamous cell carcinoma. Dermatol Surg. Dermatol. 2011;86(3):601-610. 1996;22:243-54. L Você conhece esta síndrome? * Do you know this syndrome?

Baeta IGR, Pereira ACF, Guedes ACM, Pereira LB DISCUSSÃO A síndrome KLICK é uma genodermatose rara, que consiste na associação homozigótica, com deleção na posição c.-95 do gene transcritor da proteína de de queratodermia palmoplantar transgressiva, muitas vezes esclerosante, com maturação do proteassoma (POMP), localizado no braço longo do cromossomo ictiose congênita e placas hiperqueratóticas lineares localizadas, preferencialmente, 13 (13q12.3). Isto resultaria em uma distribuição alterada do proteassoma em regiões flexoras e axilas. Normalmente, não são descritas alterações em fâneros durante a formação da camada córnea. Proteassoma é uma enzima não ou mucosas, assim como sintomas sistêmicos não estão associados. lisossomal, com atividade proteolítica, que age tanto no citoplasma quanto no Em 1989, Pujol et al. relataram quatro casos de queratodermia núcleo celular. A mutação nesta enzima levaria a um prejuízo, na degradação palmoplantar difusa, esclerosante, associada à ictiose congênita e múltiplas proteica, e, consequentemente, em um defeito na diferenciação das camadas pápulas e placas queratóticas dispostas em arranjo linear, simetricamente superiores da epiderme.6,7 distribuídas em flexuras. Os pacientes eram irmãos, membros de uma mesma O diagnóstico diferencial deve incluir as queratodermias palmoplantares família consanguínea, quando foi sugerido um padrão de herança autossômico transgressivas, como: a síndrome KID, Vohwinkel, Olmsted e Meleda, assim como recessivo.1 Em 1997, Vahlquist et al. descreveram um caso isolado de um as ictioses congênitas generalizadas e as eritroqueratodermias. O diagnóstico paciente com quadro clínico semelhante, com destaque para as lesões de arranjo diferencial mais importante se faz com a síndrome de Vohwinkel,8 pois de forma linear, predominantemente, em regiões flexoras, sem evidência de fenômeno de semelhante à síndrome KLICK apresenta lesões hiperqueratóticas lineares e Koebner associado.2 Foi proposto, assim, o acrônimo KLICK (em inglês) para tendência a formar bandas de constrição. As lesões estriadas nas dobras flexurais, designar esta nova entidade - Keratosis (K) linearis (L) with ichthyosis (I) os achados histopatológicos, de hipergranulose com grânulos de queratohialina congenita (C) and sclerosing keratoderma (K). Desde então, poucos casos anormais, a ausência da queratodermia em padrão de “favo de mel” e o padrão de foram descritos na literatura e, apesar de alguns casos isolados como o descrito herança autossômico recessivo ajudam a diferenciação de KLICK, com a síndrome por Vahlquist et al., o padrão de herança autossômico recessivo é o aceito Vohwinkel. Além disso, na síndrome KLICK não há sintomas sistêmicos associados atualmente.3,4,5 O heredograma do paciente em questão sugere herança e nem acometimento dos anexos cutâneos. Do ponto de vista citogenético, a autossômica recessiva, concordando com os dados da literatura. Desde 1997, a ausência de mutações nos genes que codificam a loricrina e conexina suporta a síndrome KLICK foi incluída na base de dados OMIM (McKusichk 601952) como hipótese de que a síndrome KLICK é uma desordem diferente da síndrome de uma entidade distinta, autossômica recessiva.6 Vohwinkel (hiperceratose palmoplantar mutilante), síndrome KID (Keratitis, A histopatologia revela epiderme com acantose, hipergranulose e Icthyosis, Deafness) e eritroqueratodermias.8 hiperqueratose.2,3 À microscopia eletrônica, são encontrados numerosos Já o tratamento consiste no uso de queratolíticos, assim como no uso de grânulos de queratohialina, nos queratinócitos da camada granulosa. Vahlquist retinoides orais, como a acitretina, que produz melhora importante do quadro, et al, em 1997, sugeriu que um defeito genético afetaria a formação de grânulos mas com recorrência após suspensão da mesma. 2,3,5 O paciente em questão de queratohialina, interferindo assim na diferenciação das células produtoras de apresenta melhora importante do quadro cutâneo com doses baixas de queratina da epiderme.2 Em 2010, Dahlqvist et al. descreveram uma mutação acitretina.

Resumo: A síndrome KLICK é uma genodermatose rara, autossômica recessiva, caracterizada pela associação de queratodermia palmo-plantar difusa e transgressiva, com esclerodactilia, placas hiperqueratóticas lineares localizadas preferencialmente em flexuras e ictiose congênita. Não há alterações em fâneros ou mucosas, assim como sintomas sistêmicos associados. O tratamento consiste no uso de queratolíticos tópicos e retinóides orais. Palavras-chave: Ceratodermia palmar e plantar; Ceratose; Ictiose

Abstract: Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma (KLICK) syndrome is a rare autosomal recessive skin disorder characterized by the association of diffuse, transgressive palmoplantar keratoderma with sclerodactyly, linear hyperkeratotic plaques generally located in flexures, and congenital ichthyosis. The patient is physically and mentally healthy and has no history of any problems related to teeth, nails, hair or mucous membranes. Treatment is based on the use of topical keratolytics and oral retinoids. Keywords: Ichthyosis; Keratoderma, palmoplantar; Keratosis

REFERÊNCIAS 1. Pujol RM, Moreno A, Alomar A, De Moragas JM. Congenital ichthyosiform dermatosis with linear keratotic NDEREÇO PARA CORRESPONDÊNCIA AILING ADDRESS flexural papules and sclerosing palmoplantar keratoderma. Arch Dermatol. 1989;125:103-6. E / M : 2. Vahlquist A, Pontén F, Pettersson A. Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma Luciana Baptista Pereira (KLICK-syndrome): a rare, autosomal recessive disorder of keratohyaline formation? Acta Derm Venereol. Rua Domingos Vieira,300 sala 505 Santa Efigênia 1997;77:225-7. 30150-240 Belo Horizonte MG 3. Chaves AJ, Merchán-García R, Fernández-Recio JM, Rodríguez-Nevado I, de Argila D. Keratosis linearis with e-mail: [email protected] ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma (KLICK syndrome). Actas Dermosifiliogr. 2006;97:342-4. 4. Van Steensel MA, Van Geel M, Steijlen MP. A new type of erythrokeratoderma. Br J Dermatol. 2005;152:155-8. 5. Van Steensel MAM, Van Geel M, Steijlen MP. A new type of erythrokeratoderma, or KLICK syndrome? Br J Dermatol. 2005;153:461. 6 . Pubmed.gov [internet]. Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Johns Hopkins University; inc.;c1966-2007[updated 2010 Apr 30; cited 2010 July 13]. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ 7. Dahlqvist J, Klar J, Tiwari N, Schuster J, Törmä H, Badhai J, Pujol R, et al. A single-nucleotide deletion in the POMP 5? UTR causes transcriptional switch and altered epidermal proteasome distribution in KLICK genodermatosis. Am J Hum Genet. 2010;86:596-603. Como citar este artigo/How to cite this article: Baeta IGR, Pereira ACF, Guedes

8. Cavalcante LIS, Holanda EM, Almeida TLP, Aciolly-Filho JW. Ceratodermia mutilante de Vohwinkel: relato de três ACM, Pereira LB. Você conhece esta síndrome? Síndrome Klick. An Bras

casos em uma família. An Bras Dermatol. 2003;78:311-8. Dermatol. 2011;86(3):601-610. L Você conhece esta síndrome? * Do you know this syndrome?

Succi IB, Rosman FC, Fontenelle E

DISCUSSÃO A Síndrome de Bloch-Sulzberger (Incontinência Pigmentar) é uma único sinal de envolvimento cutâneo da doença em adultos.4 desordem ectodérmica, dominante, ligada ao X. Afeta a pele, os olhos, os dentes A manifestação mais comum nos cabelos é a alopecia no vértex, e pode estar associada a déficits neurológicos.1,2 Incidência aproximada de ocorrendo em 38% dos pacientes. Nas unhas podem surgir depressões 1:50000 nascidos, sendo, tipicamente, letal intraútero no sexo masculino. puntiformes ou sulcos, que podem desaparecer com a idade. Também História familial é encontrada em cerca de 50% dos casos.2 observamos tumores periungueais ou subungueais. As unhas das mãos são mais O nome incontinência pigmentar (IP) descreve uma característica afetadas do que as dos pés.4 histológica, não específica, onde há, na derme superficial, incontinência de Os dentes estão acometidos em 80% dos casos, sendo a manifestação não melanina dos melanócitos da camada basal.3 cutânea mais comum da IP. Estas alterações são permanentes, ao contrário das O Fator Nuclear kB (NF-kB) regula a expressão de múltiplos genes, incluindo lesões da pele. Ambos os dentes decíduos e permanentes são afetados, sendo citocinas e moléculas de adesão. A ativação do NF-kB também confere proteção contra comum hipo ou anodontia.4 Dentes cônicos ocorrem em 30% dos casos. a apoptose induzida pelo Fator de Necrose Tumoral (TNF). O gen NEMO é essencial As alterações oftalmológicas estão entre as manifestações mais graves da no processo de ativação do NF-kB.4,5 Recentemente, a causa da IP foi atribuída a uma doença. O envolvimento assimétrico é comum. Pode ocorrer estrabismo, mutação que inativa o gen NEMO, localizado no cromossomo X (q28).2 nistagmo, catarata, atrofia do nervo óptico. As lesões da retina são resultantes de A apresentação cutânea da IP regride espontaneamente pela eliminação eventos vaso-oclusivos. Frequentemente, estas manifestações oftalmológicas seletiva das células que apresentam o cromossomo X mutante, havendo estão associadas a déficits neurológicos, que incluem convulsões, paralisia substituição gradual por células normais.2 Geralmente, os achados espástica, retardo motor e microcéfalo.4 A incidência de anormalidades dermatológicos são o primeiro sinal observado, estando presente em, neurológicas é menor em casos de IP familiar.3 praticamente, todos os pacientes.4 Exames de imagem, como: tomografia computadorizada, ressonância Em 90% dos casos, nas duas primeiras semanas de vida, as lesões cutâneas nuclear magnética e angiografia são úteis para avaliar o envolvimento oftalmológico surgem e são caracterizadas por quatro fases (vesiculosa, verrucosa, pigmentar e e neurológico; assim como eletroencefalograma, em pacientes com convulsão.4 atrófica) que podem seguir uma sequência irregular, com duração variável, Para o diagnóstico, há critérios propostos, quando não há evidência de IP havendo até sobreposição das mesmas.1,6 em parente feminino de1o grau, sendo critérios maiores: Na primeira, há vesículas ou pústulas geralmente precedidas por eritema, - Eritema e vesículas com eosinofilia. que podem ocorrer em qualquer local do corpo, poupando a face. Desenvolvem-se - Hiperpigmentação típica. nas primeiras semanas de vida, desaparecendo por volta do 4o mês. Há distribuição - Lesões atróficas. linear nos membros e circulares no tronco. Encontra-se infiltração de eosinófilos Os critérios menores incluem: nas vesículas epidérmicas e leucocitose no sangue periférico, com eosinofilia.1,3 - Anormalidades dentárias. Costuma ser confundido com lesões herpéticas ou infecções bacterianas.4 - Alopecia. Em 70% dos casos, a fase vesiculosa é seguida pela verrucosa, aparecendo, - Anormalidades ungueais. geralmente, na parte distal dos membros, assim que as bolhas começam a - Alterações na retina. cicatrizar, tornando-se secas e hiperceratóticas. Raramente, afetam tronco e face, Havendo evidência de IP em parente feminina de 1o grau os critérios mas podem ocorrer no couro cabeludo.3 Esta fase dura algumas semanas, com incluem: clareamento das lesões aos 6 meses de idade em 80% dos pacientes.4 - História sugestiva de rash típico. A fase seguinte acomete 98% dos pacientes, havendo hiperpigmentação que - Hiperpigmentação, lesões atróficas. costuma desaparecer no final da segunda década. As lesões são circulares e lineares, - Alopecia no vértex. acastanhadas, seguindo as linhas de Blaschko.4 São mais aparentes no tronco do que - Anormalidades dentárias. nos membros. As nádegas estão frequentemente envolvidas. Invariavelmente, axilas - Alterações na retina. e virilhas são afetadas.3 As áreas hiperpigmentadas, geralmente, não correspondem - Múltiplos abortos de fetos masculinos.4 às áreas previamente acometidas com vesículas ou inflamação, não representando O tratamento das lesões cutâneas é sintomático com emoliente e um processo de hiperpigmentação pós-inflamatória.4 antibiótico, em casos de infecção secundária.6,7 As alterações vasculares da retina A quarta fase se caracteriza por lesões lineares atróficas, hipocrômicas, são progressivas durante os primeiros meses de vida, estando recomendado com ausência de pêlos. Acomete as extremidades em 77% dos casos, ocorrendo exames mensais neste período. Os pais devem ser advertidos sobre uma possível em adolescentes e adultos. Estas alterações costumam ser permanentes, sendo o ausência de dentes ou dentição tardia.3

Resumo: A Síndrome de Bloch-Sulzberger (Incontinência Pigmentar) é uma genodermatose rara, que afeta, principalmente, o sexo feminino, pois costuma ser letal em pacientes do sexo masculino intraútero. Caracteriza-se, principalmente, pelas manifestações dermatológicas, podendo também apresentar anomalias dentárias, oftalmológicas e neurológicas. As lesões cutâneas apresentam 4 fases distintas: vesiculosa, verrucosa, pigmentar e atrófica; que podem seguir uma sequência irregular, havendo até sobreposição das mesmas. Palavras-chave: Dermatopatias genéticas; Incontinência pigmentar; Transtornos da pigmentação

Abstract: Bloch-Sulzberger syndrome (incontinentia pigmenti) is a rare genodermatosis that affects predominantly females, since it is generally lethal to male fetuses in utero. It is characterized principally by skin lesions, but may also involve dental, ophthalmological and neurological abnormalities. The skin lesions are present in four different phases: vesicular, verrucous, hyperpigmented and atrophic/hypopigmented. Their sequence is irregular and overlapping of stages is common. Keywords: Incontinentia pigmenti; Pigmentation disorders; Skin diseases, genetic

REFERÊNCIAS 1. Paller AS, Mancini AJ. Disorders of Both Hypopigmentation and Hyperpigmentation. In: Paller AS, Mancini AJ. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 3rd. ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2006.p.280-3. ENDEREÇO PARA CORRESPONDÊNCIA / MAILING ADDRESS: 2. Nogueira A, Lisboa C, Eloy C, Mota A, Azevedo F. Vesicular rash in a newborn. Indian J Dermatol Venereol Leprol. Isabella Brasil Succi. 2009;75:330. Av. Visconde de Pirajá, 82/805 Ipanema 3. Landy SJ, Donnai D. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger Syndrome). J Med Genet. 1993;30:53-9. 4. Berlin A, Paller A, Chan L. Incontinentia pigmenti: A review and update on the molecular basis of Rio de Janeiro - CEP 22410-000 pathophysiology. J Am Acad Dermatol. 2002;47:169-87. Tel:/Fax: (21) 25210191 (21) 25133370 5. Pereira MAC, Mesquita LAF, Budel AR, Cabral CSP, Feltrim AS. Incontinencia pigmentar ligada ao X ou síndrome Email: [email protected] de Bloch-Sulzberger: relato de um caso. An Bras Dermatol. 2010;85:372-5. 6. Bleehen SS, Anstey AV. Incontinentia pigmenti. In: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C, editors. Rook's Como citar este artigo/ : Succi IB, Rosman FC, Fontenelle Textbook of Dermatology. 7th ed. London: Blackwell Publishing; 2004. p.39.20-2. How to cite this article 7. Sampaio SAP, Rivitti EA. Alterações Hereditárias Mesenquimais e Pigmentares e Malformações. In: Sampaio SAP, E. Você conhece esta síndrome? Síndrome de Bloch-Sulzberger: incontinência Castro RM, Rivitti EA. Dermatologia. 2. ed. São Paulo: Artes Médicas; 2000.p.807-8. pigmentar. An Bras Dermatol. 2011;86(3):601-610.

An Bras Dermatol. 2011;86(3):601-610.