Skandinaviskt State Of The Art (SOTA) dokument om Duchennes muskeldystrofi Reviderat februari 2007, 1:a version 2003-11-21. Revideras 2009-02 Skandinaviskt Referenceprogram om Duchennes muskeldystrofi 1. Indledning.........................................................................................................................................7 2. Sygdomsudvikling ............................................................................................................................8 3. Diagnostisk udredning....................................................................................................................11 4. Arvegang, fosterdiagnostik og anlægsbærere..................................................................................13 5. Nutrition.........................................................................................................................................17 6. Munhygien och tandvård ...............................................................................................................21 7. Neuropsykologiske og pædagogiske aspekter................................................................................26 8. Psykosociale aspekter....................................................................................................................29 9. Fysio- og ergoterapeutisk udredning og behandling .......................................................................34 10. Medicinsk behandling av muskeldystrofi.....................................................................................44 11. Behandling af led- og rygdeformiteter............................................................................... ...........49 12. Behandling af respirationsinsufficiens............................................................................ .............55 13. Diagnosis and treatment of cardiac disease...................................................................................61 14. Voksenhabilitering af personer med DMD .....................................................................66 15. Patientforeninger ..........................................................................................................................72 16. Appendix......................................................................................................................................75 Funktionsskala Brooke Funktionsskala Vignos Hammersmith motor ability test Nutrition: Tilvækst ved DMD, næringspræparater Mundhygiejne: Hjælpemidler Oplæringsmål og kartlægningsrutiner, skematisk oversigt Ortopædi: Ortoser Kortisone behandling af DMD; skematisk oversigt Management and co-ordination 2 Referenceprogrammets redaktion Docent, överläkare Thomas Sejersen (SOTA DMD 2003-11-21 samt revision 2007-02) Institutionen för Kvinnors och Barns Hälsa Karolinska sjukhuset Astrid Lindgrens barnsjukhus SE-171 76 Stockholm e-mail: [email protected] Professor, overlæge Johannes Jakobsen ( SOTA DMD 2003-11-21). Århus Kommunehospital, Neurologisk afdeling Nørrebrogade 44, 8000 Århus C e-mail: [email protected] Referenceprogrammets forfattere Norge Ergoterapeut Trude Løvlie Universitetssykehuset i Nord-Norge, Avdeling for Barnehabillitering Gimleveien 70, 9019 Tromsø e-mail: [email protected] Overlege Reidar Melsom Habiliteringsteamet i Buskerud Valbrottveien 25, 3024 Drammen e-mail: [email protected] Forskningsfysioterapeut Inger Lund Petersen Projekt LIBRA priv.: Gabriel Lundsgt. 11, 4550 Farsund e-mail: [email protected] Rektor Christian Aashamar Frambu Barnehage og Skole Sandbakkeveien 18, N1404 Siggerud e.mail: [email protected] Spesialpedagog Heidi Langsholt Frambu, senter for sjeldne funktionshemninger Sandbakkeveien 18, N1404 Siggerud e-mail: [email protected] Sverige Övertandläkare Bitte Ahlborg Mun-H-Center, Odontologen Göteborg Medicinaregatan 12A, SE-413 90 Göteborg e-mail: [email protected] Dietist Lena Gummeson Karolinska sjukhuset, Astrid Lindgrens barnsjukhus Nutritionsenheten SE-171-76 Stockholm e-mail: [email protected] Leg. Sjukgymnast Anna-Karin Kroksmark Regionala barn- och ungdomshabiliteringen Box 21062, SE-418 04 Göteborg e-mail: [email protected] Leg. Arbetsterapeut Elisabeth Nordmark-Andersson Karolinska Sjukhuset, Astrid Lindgrens barnsjukhus Arbetsterapien Q2:01 SE-171 76 Stockholm e-mail: [email protected] Psykoterapeut Christina Renlund Länscentrets kris- och samtalsteam Omsorgsverksamheten Olivecronas v. 5, Box 6465 SE-113 83 Stockholm e-mail: [email protected] Docent, överläkare Helena Saraste Huddinge sjukhus, Ortopedkliniken Rygg- och barnsektionen K64 SE-141 86 Huddinge e-mail: [email protected] Docent, överläkare Thomas Sejersen Institut för Kvinnors och Barns Hälsa Karolinska sjukhuset, Astrid Lindgrens barnsjukhus SE-171 76 Stockholm e-mail: [email protected] Överläkare Anne-Christine Åhlander Regionala barn- och ungdomshabiliteringen Box 21062, SE-418 04 Göteborg e-mail: [email protected] 4 Danmark Afdelingslæge Flemming Juul Hansen Rigshospitalet, Juline Marie Centret Neuropædiatrisk ambulatorium, Afsnit 5003 Blegdamsvej 9, 2100 København Ø e-mail: [email protected] Professor, overlæge Johannes Jakobsen Århus Kommunehospital, Neurologisk afdeling Nørrebrogade 44, 8000 Århus C e-mail: [email protected] Cand.psych.aut. John Marquardt Institut for Muskelsvind Bernstorffsvej 20, 2900 Hellerup e-mail: [email protected] Overlæge Henning Mølgaard Skejby Sygehus, Hjertemedicinsk afdeling Brendstrupgårdsvej, 8200 Århus N e-mail: [email protected] Overlæge Ole Nørregaard Århus Kommunehospital, Respirationscenter Vest Nørrebrogade 44, 8000 Århus C e-mail: [email protected] Cheflæge Jes Rahbek Institut for Muskelsvind Kongsvang Allé 23, 8000 Århus C e-mail: [email protected] Ergoterapeut Inger Schrøder (tidligere Institut for Muskelsvind) priv.: Åtoften 136, 2990 Nivå e-mail: [email protected] Laboratorieleder, lic.scient Marianne Schwartz Rigshospitalet, Klinisk Genetisk afdeling, afsnit 4062 Blegdamsvej 9, 2100 København Ø e-mail: [email protected] 5 Fysioterapeut Ulla Werlauff Institut for Muskelsvind Kongsvang Allé 23, 8000 Århus C e-mail: [email protected] Fysioterapeut Birgit Steffensen Institut for Muskelsvind Kongsvang Allé 23, 8000 Århus C e-mail: [email protected] United Kingdom Sylvia Hyde, Research Physiotherapist priv.: 3 & 4 The Old Cottages Deadmans Ash Lane, Sarrat – Rickmansworth Herts WD3 6AN e-mail: [email protected] 6 1. Indledning Målsætningen med dette referenceprogram for Duchennes muskeldystrofi (DMD) er at skabe et fælles grundlag i Skandinavien for diagnostik og rekommendationer for behandling af sygdommen. Den sociale og medicinske tradition er tilstrækkelig ens i Danmark, Norge og Sverige til at det samme referenceprogram vil kunne bruges i hele Skandinavien. Grunden til at vi mener at der er behov for et referenceprogram for DMD er: 1. At DMD er en alvorlig sygdom 2. At DMD er så sjælden at det er svært for alle behandlere at vide alt det der kræves om sygdommen 3. At familier med DMD bør tilbydes tilstrækkelig god behandling uanset bopæl 4. At et fælles grundlag for diagnostik og registrering af data vil muliggøre fælles skandinaviske studier af DMD. Sidstnævnte er viktigt dels fordi der er behov af at forbedre behandlingen af DMD, dels fordi studier der inkluderer flere patienter vil have større statistisk sikkerhed. Det er således vores forhåbning at referenceprogrammet vil være en støtte først og fremmest for behandlere, men også for brugere med opdatering af diagnostik og benandling, og at det vil väre en grund til fortsat skandinavisk samarbejde for at forbedre behandlingen af DMD. Denne anden udgave af referenceprogrammet for DMD er delvis revideret. Det gälder kapitlerne 4, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14 og 15. Videre er teksten om management revideret, ligsom flere andre dele af Appendix. Der vil under de närmeste år udarbejdes fälles europeiske (TREAT-NMD) og nordamerikanske (Center for Disease Control) retningslinjer for diagnostik og behandling af DMD som vil have betydelse for det fortsatte skandinaviske arbbejde med at skabe og forbedre retningslinier for DMD. 7 2. Sygdomsudvikling Baggrund Klinikken for Duchenne muskeldystrofi (DMD) blev beskrevet i sidste halvdel af det 19. århundrede (Meryon 1852 (1), Duchenne 1868 (2), Gowers 1886 (3)). Sygdommen er kønsbunden og jævnt progredierende. 0 – 3 år: Symptomerne på DMD bliver tydelige når drengene begynder at gå. Man kan, om end sjældent, se tegn på sygdommen neonatalt eller i første leveår. I familier, hvor én dreng har sygdommen, får man på et tidligere tidspunkt mistanke om nyt sygdomstilfælde. Creatinkinase er markant forhøjet fra fødslen, ofte med værdier mellem 5.000 og 150.000 IU/l. Abnorm gang med hyppige fald, besvær med at rejse sig fra gulvet samt tågang, eller forsinket gangdebut i 15 – 18 måneders alderen er sædvanligvis de første sygdomstegn. DMD er karakteriseret ved proximal muskelatrofi. Meget spinkle pectoralis muskler er ofte et iøjnefaldende tegn. Svaghed i skulderpartiet mærkes tidligt, men svaghed i arme/hænder er et sent tegn. Pseudohypertrofi af muskler, specielt lægge men også af deltoideus og quadriceps er et tidligt og karakteristisk tegn. Senereflekser mangler tidligt på arme og knæ, men Achilles reflekser bevares til sene stadier. 3 – 6 år: Gangen er vuggende (waddling) på grund af svaghed i gluteal muskler. Drengene kan ikke holde kroppen lige når de løfter det ene ben. De flytter derfor kropsvægten så tyngdelinien