UNIVERSITE CHEIKH ANTA DIOP DE DAKAR FACULTE DE MEDECINE, DE PHARMACIE ET D’ODONTOLOGIE 15 – 17 May 2016 Radisson Blu, Dakar, Sénégal. 9th Meeting of the African Society of Human Genetics (AfSHG) 9ème Congrès de la Société Africaine de Génétique Humaine (AfSHG) Scientific Program and Abstracts book Programme Scientifique et Livre des Résumés 1 UNIVERSITE CHEIKH ANTA DIOP DE DAKAR FACULTE DE MEDECINE, DE PHARMACIE ET D’ODONTOLOGIE En partenariat avec H3Africa (Human Heredity and Health in Africa) Consortium Groupe d’Etude et de Recherche sur le Cancer 9thMeeting of the African Society of Human Genetics 9ème Congrès de la Société Africaine de Génétique Humaine 14- 17 Mai 2016, Radisson Blu, Dakar THEME : Strengthening Human Genetics Research in Africa Renforcer les capacités de l’Afrique en Génétique Humaine Young Researchers Forum : 14th May - UCAD Forum des Jeunes Chercheurs le 14 Mai à l’UCAD 2 Faculté de Médecine, de Pharmacie et d’Odontologie Université Cheikh Anta Diop 3 Welcome to Senegal Bienvenue au Sénégal Présidente du Chers Dear guests, Comité congressistes, d’Organisation On behalf of the Local and International Nous avons Organizing committees, it is a great honor l’honneur et le plaisir, au nom des and pleasure to welcome you to the membres des comités d'organisation local th 9 conference of the African Society of et international, de vous accueillir au 9ème Human Genetics (AfSHG) in Dakar, Senegal. congrès de la Société Africaine de This year’s conference theme is Génétique Humaine (AfSHG). Le thème de ‘Strengthening human genetics research in la de cette année est «Renforcer les Africa’. This choice was dictated by the capacités de l’Afrique en génétique need to bring Africa up to speed with the humaine». Les raisons qui ont motivé le development of human genetics outside choix de ce thème sont liées au retard the continent. accusé par l’Afrique dans le Consolidating and strengthening existing développement de la génétique humaine. capacities, by improving current technical Ce renforcement de capacités and human resources, would allow for a (amélioration du plateau technique, better and more efficient handling of développement de compétences, …) genetic diseases that represent a non- permettra une prise en charge plus negligible public health burden. efficiente des pathologies à composante We believe that this unique international génétique qui posent de réels problèmes meeting, the first in a francophone context, de Santé Publique. will give all individuals involved in genetics and genomics around the world, a great Nous espérons que cette rencontre opportunity to exchange, debates and internationale, la première dans un discuss the latest scientific developments contexte francophone, donnera à tous in the field. The Scientific committee has ceux qui sont impliqués dans la recherche prepared a multidisciplinary and attractive médicale en génétique humaine, une program to meet the needs of all excellente occasion d'échanger, de participants. débattre et de discuter des derniers The Conference is hosted at the Radisson développements scientifiques relatifs à la Blu hotel, where all plenary talks, posters thématique. Le comité scientifique a and exhibitions will occur during May 15th – préparé pour cela, un programme 17th 2016. multidisciplinaire et attrayant pour répondre aux attentes de tous les participants. 4 In a pre-conference agenda on May 14th, a Le congrès se tiendra du 15 au 17 Mai 2016 Young Researcher Forum hosted by à l'hôtel Radisson Blu, où se dérouleront University Cheikh Anta Diop of Dakar, will les conférences plénières, les gathered the next generation of communications orales et affichées et les researchers in Human Genetic, who will be expositions. presenting, exchanging and discussing Un forum des jeunes chercheurs sera through their different research topics. organisé en précongrès, le 14 Mai 2016 à Senegal also name “Pays de la Téranga”, l'Université Cheikh Anta Diop de Dakar. Ce “Country of Hospitality”, has a prestigious forum sera un prétexte pour les jeunes reputation of hospitality in Africa. Dakar chercheurs de partager les résultats de city offers a variety of touristic sites which leurs travaux et de réfléchir sur les reflects the rich cultural heritage of the perspectives de la génétique en Afrique. African continent. Much hope you will Nous adressons nos chaleureux make time to visit among these cultural remerciements à tous les membres des sites, the Goree Island, one of the UNESCO comités d’organisation et scientifique qui world heritages. ont travaillé sans relâche au cours de ces We are confident that you will enjoy your derniers mois pour la bonne réussite de stay in Senegal, and wish you a very cette manifestation, mais également à nos successful meeting. sponsors et invités. Welcome, Bienvenue, “Dal leen Diam” Warm regards, Nous terminerons en vous souhaitant une rencontre très fructueuse, riche en enseignements. Bienvenue au Sénégal, "Pays de la Téranga", à la prestigieuse réputation d'hospitalité en Afrique. Welcome, Bienvenue, "Dal leen Diam" 5 WELCOME ADDRESS OF THE CHAIRMAN OF THE LOCAL SCIENTIFIC COMMITTEE MOT DE BIENVENUE DU PRESIDENT DU COMITE SCIENTIFIQUE LOCAL Dear colleagues, Chers collègues, This is the first time in Senegal, a French La société Africaine de Génétique Humaine speaking country, when the African Society (African Society of Human Genetics) va of Human Genetics is going to organize it’s organiser son Congrès, le neuvième, pour Congress, which is the ninth one, from la première fois au Sénégal, pays fifteenth to seventeenth of May 2016 (two francophone, du 15 au 17 Mai 2016, avec thousand and sixteen), in a partnership comme partenaire le consortium H3Africa with the H3Africa (Human Heredity and (Human Heredity and Health in Africa) qui, Health in Africa) which is to organize jointly conjointement, organisera une de ses one of its annual meetings. rencontres annuelles. It is a very great pleasure for the local Le Comité Scientifique Local a l’immense et Scientific Committee to welcome you to l’agréable plaisir d’accueillir au pays de la « this country of ‘’Teranga’’ these two téranga » ces deux évènements de internationally renowned events which will renommée internationale, qui, de plus, be, besides, an opportunity for young donneront l’occasion d’une part aux jeunes researchers to meet around a forum, on chercheurs, à travers un Forum de Jeunes the one hand, and on the other hand, to Chercheurs, et d’autre part, aux membres the members of the Senegalese Group of sénégalais du Groupe d’Etude et de Study and Research on Cancer (GSRC) to Recherche sur le Cancer(GERC), d’exposer report their works. leurs travaux. Le Comité Scientifique accueille cette The Scientific Committee is welcoming this rencontre internationale riche en international meeting so rich in scientific évènements scientifiques à l’image de sa events as in accordance with its dimension, dimension, avec un programme alléchant with an attracting program that will qui va sans doute permettre des échanges undoubtedly permit fruitful exchanges fructueux entre les participants, autour between participants with around fifty or d’une sélection finale d’une cinquantaine so selected oral papers and a hundred of de communications orales et de plus d’une posted ones. centaine de communications affichées. 6 Now is the time to appreciate the presence C’est le moment de saluer la présence et le and the support of our colleagues and soutien de nos collègues conférenciers participants from Europe, from America d’Europe, d’Amérique et d’autres contrées and other far-off areas, who have come to contribute and ensure the scientific success bien lointaines, pour contribuer à assurer la of this event. We are extremely grateful to réussite scientifique de cet évènement. them all for their enthusiastic response to Nous leurs témoignons ici notre gratitude. the call for papers, and wish you an excellent stay in Dakar and very fruitful Nous souhaitons à tous les participants un discussions. excellent séjour à Dakar et des travaux enrichissants. The Chairman of the Scientific Board. Le président du comité Scientifique Local Professor Oumar FAYE Professeur Agrégé Oumar FAYE 7 Professor Michèle Ramsay, President of the African Society for Human Genetics Dear Delegates, A very warm welcome to the 9th Meeting of the African Society of Human Genetics in the city of Dakar in Senegal, the most westerly city in Africa! The theme of the conference is “Strengthening Human Genetics Research in Africa”, a theme that is central to the mission of the African Society of Human Genetics. In the absence of extensive research on the genetic contribution to diseases in diverse African populations, it would not be possible to offer appropriate genetics services to our people or to offer the hope of a precision medicine approach on the continent. We are delighted to jointly host the first day of our conference as a collaborative venture with the Human Heredity and Health in Africa (H3Africa) Consortium. This strengthens our already significant links and provides a great opportunity for engagement and networking. The panel discussion on “Funding sustainable genomic research in Africa” is particularly pertinent and we are looking forward to sharing diverse and innovative ideas. This meeting serves to bring together members from country-specific Societies of Human Genetics in Cameroon, Democratic Republic of Congo, Egypt, Mali and Southern Africa and we hope to inspire those from other African countries to form societies to strengthen the discipline locally. It is our aim to actively build capacity by inspiring our young students, investigators, clinicians and genetic counsellors to train and to work in the field of Human Genetics. We need to be creative in nesting our discipline and activities in existing structures in our tertiary institutions, hospitals and health care sectors and to demonstrate its utility to patient care. I wish to thank and commend all those involved in the organisation of the Conference for their hard work, dedication and commitment to making this a memorable meeting.