Marzo 2019

Fundación Española para el Fomento de la FUNDELA Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica

BoletínEl boletín de FUNDELA publica resúmenes y artículos Científico científicos referentes a los últimos avances de la investigación tanto 71clínica (estudios farmacológicos, con células madre, epidemiológicos) como básica (genética, proteínas, vitaminas, modelos animales, estudios de laboratorio, biomarcadores, biología humana celular y patológica), tratamientos sintomáticos y cuidados al paciente con ELA. Todos los boletines pueden descargarse en nuestra web www.fundela.es FUNDELA no asume responsabilidades por la información que contiene este boletín.

Necesitamos ayuda económica para continuar en los proyectos que indicamos a continuación

•PROYECTO EUROPEO MINE: WWW.PROYECTMINE.COM •MARCADORES ELECTROENCEFALOGRÁFICOS DE LOS TRASTORNOS COGNITIVOS. •DIAGNÓSTICO GENÉTICO Y CARACTERIZACIÓN CLÍNICA DE PACIENTES CON DEMENCIA Y/O ENFERMEDAD DE MOTONEURONA FAMILIAR •EVALUACION, ASESORAMIENTO Y APLICACIÓN DE AYUDAS TECNICAS DE APOYO PARA PACIENTES CON ELA: LOGOPEDIA, PRODUCTOS ORTÉSICOS Y SISTEMAS ALTERNATIVOS DE COMUNICACIÓN. •APOYO PARCIAL A ENSAYOS CLÍNICOS: MASITINIV, Y TIRASEMTIV, FORTITUDE-ALS, ARICLOMOL •CONVOCATORIA DE PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN “POR UN MUNDO SIN ELA” •BOLETIN CIENTIFICO

Donaciones a entidades beneficiarias del mecenazgo (salvo programas prioritarios): Para tener derecho a esta deducción es indispensable poder acreditar la efectividad de la donación realizada mediante certificación expedida por la entidad donataria.Se indicará el importe de las donaciones que cumplan los requisitos recogidos en el apartado “DONACIONES A LAS ENTIDADES E INSTITUCIONES PREVISTAS EN LA LEY 49/2002”. IRPF Personas jurídicas Personas físicas Primeros 150 € 35% 75% Resto 35% 30% Donaciones plurinacionales (importe o valor igual o superior a la misma entidad durante al menos los dos ejercicios anteriores) > 150€ 37,5% 35% Límite deducible del 10% de la base imponible o liquidable del contribuyente Para realizar donaciones económicas pedimos suscribirse en nuestra página web: http://www.fundela.es/colabora/donar/

Colaboradores voluntarios de este número:

• Dra. María Teresa Solas (Bióloga, Universidad Com- • Dra. Teresa Salas (Psicóloga, Unidad de ELA - Hospital plutense de Madrid. Vicepresidenta de FUNDELA) Carlos III/Hospital Universitario La Paz, Madrid) • Dr. Jesús S. Mora Pardina (Neurólogo, Unidad de ELA – • Dña. Marcela Giraldo (Gestión de Redes Sociales) Hospital San Rafael, Madrid) • D. Alejandro Nieto (Diseño gráfico, publicidad y web) Marzo de 2019 Boletín Científico 71 FUNDELA 1 Sumario

ALIANZA INTERNACIONAL DE ASOCIACIONES DE ELA/EMN ACTUALIDAD INFORMATIVA ENERO 2019

PÁGINAS 17 a 19

INVESTIGACIÓN EN ELA/ENM: EL ANTES Y EL DESPUÉS. 6 RAZONES PARA SER T A N O P T I M I S T A C O M O Y O , 6 A Ñ O S D E S P U É S . Dr. David Taylor Conferencia en la Reunión de la Alianza Internacional de Asociaciones de ELA/EMN Glasgow 2019

PÁGINAS 17 a 19

2 FUNDELA Enero de 2019 Boletín Científico70 ALIANZA INTERNACIONAL DE ASOCIACIONES DE ELA/EMN ACTUALIDAD INFORMATIVA ENERO 2019

Mensaje de nuestra nueva Presidenta su primera reunión en las próximas semanas. Me Calaneet Balas, ALS Association, EE. UU. alegro de que se hayan establecido estos consejos y creo que van a ser de gran ayuda para la Alianza Bienvenidos al primer boletín y para todos sus miembros. En los próximos bole- de 2019. Quería dar las tines continuaremos informando acerca de estos gracias,con mayúscula, a consejos de asesoramiento. Steve Bell, nuestro presiden- Durante los últimos meses del 2018, centramos te saliente. Por desgracia, nuestros esfuerzos en la contratación de un nuevo Steve se ha visto obligado director general, y estoy encantada de comenta- a tomar la difícil decisión de rios de que ya estamos a punto de finalizar este dejar su cargo como presi- proceso. Esperamos contar con este nuevo director dente de la alianza debido a general más adelante en este 2019. sus circunstancias familiares y de salud. En nombre de Así que, como podéis ver, estamos ante un la familia de la Alianza, me año con mucha actividad, pero también con gustaría dar las gracias a muchas satisfacciones. Steve por todos sus años al servicio de la junta y por su compromiso y liderazgo durante este últi- Espero veros a todos en Perth, en diciembre de 2019. mo año como presidente. Un saludo, Me gustaría también dar la bienvenida como nuevos miembros de la junta – a Tammy Moore, de ALS y Gorrit-Jan, de ALS Paises Bajos por su reelección; A Gudjon Sigurdsson de la MND Association de Islandia, por su vuelta a la junta tras haber desempeñado los cargos de presidente Unas palabras de nuestra Tesorera Honoraria y miembro de la junta. A Pablo Aquino, que se une Evy Reviers ALS Liga België a nosotros desde la asociación de Argentina en su primer ejercicio, y a Nick Goldup que se incorpora desde MND Association del Reino Unido, la asocia- El 31 de diciembre, la Alianza inter- ción que se ocupa de cubrir nuestras necesidades nacional, cerró el segundo trimestre de recursos humanos y contratación. Y quería dar financiero del ejercicio de 2019. también las gracias a nuestra miembro de la junta saliente - Efrat Carmi, de la asociación de Israel. Durante este periodo, la mayor Gracias también a Amanda, nuestra coordinadora parte de los ingresos de la Alian- temporal, por hacerse cargo de la administración za internacional están relaciona- de la Alianza y ayudar a facilitar las cosas en nues- dos con la celebración de la XXVI tra reunión de Glasgow. Reunión anual de la Alianza y el XVI Foro Allied Tenemos muchas cosas que hacer en este nuevo Professionals Forum (APF) en Glasgow. Las cuotas año - con toda una serie de nuevas iniciativas y de inscripción tanto para la Reunión de la Alianza grupos de trabajo ya en marcha. En primer lu- como para el APF sobrepasaron con creces nues- gar, vamos a finalizar la revisión de nuestro Plan tras previsiones. En particular, debemos destacar estratégico a tres años, dirigido por Tammy Moore el éxito del APF, cuyos ingresos por cuotas de ins- de ALS Canada. El intercambio de ideas y comen- cripción doblaron lo previsto en el presupuesto. tarios de la sesión de planificación estratégica celebrada en Glasgow nos ayudará a darle forma De momento, todavía no podemos publicar los resul- definitiva, para presentarlo ante los miembros a tados financieros de la organización de la Reunión de finales del 2019. la Alianza y del APF de 2018, puesto que todavía se están procesando determinados gastos relacionados. En el 2018, se establecieron dos nuevos consejos Sí esperamos, sin embargo, que los gastos estén en de asesoramiento: el Consejo de asesoramien- línea de lo presupuestado, 8850 libras, y por tanto, to científico y el Consejo de asesoramiento para estarían suficientemente cubiertos. PALS/CALS. Que actuarán como grupos asesores para la Junta directiva de la Alianza. El Consejo de El siguiente trimestre financiero de 2019 se cierra asesoramiento científico, dirigido por Dr David Ta- a finales de marzo, os informaremos de los resulta- ylor, se reunió por primera vez en Glasgow. El Con- dos del trimestre en cuanto los tengamos. sejo de asesoramiento para PALS/CALS celebrará Un saludo,

Marzo de 2019 Boletín Científico 71 FUNDELA 3 Agradecimientos de nuestros anfitriones Bienvenida a nuestros nuevos Miembros de la Junta en Glasgow Craig Stockton, MND Scotland Hemos celebrado nuevas elecciones durante nues- tra Reunión general anual, en Glasgow. Felicidades En nombre de a Tammy Moore and Gorrit Jan Blonk por su reelec- MND Scotland, me ción para la Junta, y a los nuevos miembros de la gustaría daros las misma, Pablo Aquino y Gudjon Sigurdsson, ambos gracias a todos los elegidos para permanecer en el puesto durante que habéis asistido tres años. Queremos dar también la bienvenida a la reunión de la Alianza internacional, al foro de a la Junta a Nick Goldup. Nick es Director para la profesionales APF y al XXIX Simposio internacional mejora de la atención de MND Association y reem- sobre la ELA/EMN, porque vuestro apoyo ha hecho plazará a Steve Bell en la contratación de servicios. de estas reuniones un auténtico éxito. Tiene mu- cho sentido que las organizaciones e instituciones Gracias a todos los que habéis presentado vuestra que llevan a las personas afectadas por la EMN/ candidatura en las elecciones de este año. ELA en sus corazones hayan venido a Glasgow, la ciudad que lleva a la gente en el centro su cora- Aquí podréis encontrar algo más de información zón, como demuestra su lema “Las personas hacen sobre nuestras últimas incorporaciones a la Junta. Glasgow”. Ha sido un privilegio y un honor haber sido nuestros anfitriones este año. Pablo Aquino, Asociación ELA Argentina Pablo Aquino es traduc- La asistencia a las reuniones superó con creces tor certificado de inglés/ nuestras expectativas, con más de 100 perso- español, periodista y nas asistiendo a las reuniones de la Alianza, más secretario de la asociación de 250 al foro de profesionales APF y unas 1300 de la ELA de Argentina, la personas asistiendo al Simposio en sí. Ha sido primera y única organi- especialmente gratificante ver que más de 140 zación sin ánimo de lucro personas asistieron a la sesión de Ask the Experts centrada exclusivamente (Pregunte a los expertos) sin incluir a los que en la ELA de este país. siguieron la sesión por Internet. Desde la cele- Fue uno de los cofunda- bración del evento, hemos tenido más de 3500 dores de la asociación visionados adicionales en Internet. establecida en noviembre de 2011, y ha ayudado en la gestión de proyectos conjuntamente con Darío Glasgow fue votada como la Ciudad más amigable Ryba, el presidente la asociación, y con el resto de del mundo y espero que vuestra experiencia aquí la junta, además de contribuir desde entonces en haya sido acorde. Espero que hayáis tenido la opor- el desarrollo de las relaciones internacionales de la tunidad de explorar algunos de la magnífica cultura institución. Ha actuado como coordinador e intérprete y herencia que Glasgow, y toda Escocia ofrecen, personal durante las visitas a Argentina de personali- incluyendo el probar el haggis y beber Irn Bru. dades internacionales como los doctores Lucie Bruijn, Espero también que hayáis vuelto a casa inspi- Jonathan Glass, Ammar Al-Chalabi, Hiide Yoshino y rados, con renovadas energías y entusiasmados, Angela Genge. Pablo ha ejercido como portavoz de para aprovechar y utilizar lo que habéis aprendido la Asociación ELA Argentina en todas las Reuniones en la mejora de las vidas de las personas afecta- anuales de la Alianza internacional de asociaciones de das por la ELA/EMN y avanzar hacia su curación. la ELA/EMN celebradas desde el 2013, y ha participa- La reunión del próximo año se celebrará en Perth, do también en el establecimiento de UNELA, la Unión Australia, donde seguro que el tiempo será más iberoamericana de asociaciones de la ELA/EMN. cálido y seco. Mando mis mejores deseos para “Para mi es un auténtico honor formar parte de la los organizadores de la reunión mientras deseo Junta de la Alianza y poder contribuir al avance de ver como este seguimos avanzando para lograr un los distintos proyectos en beneficio de las asocia- mundo sin ELA/EMN. ciones miembros, así que me gustaría agradecer a la Alianza esta oportunidad. Además, es todo un privilegio y una gran respon- sabilidad ser el único representante latinoameri- cano de la junta. Quería agradecer especialmente a la Asociación

4 FUNDELA Marzo de 2019 Boletín Científico 71 ELA Argentina, y acordarme especialmente de mi to. Soy miembro de la asociación británica para hermano Alejandro, un auténtico luchador de la usuarios de sillas de ruedas, UK National Wheel- ELA que nos observa ahora desde el cielo. chair Alliance, que pone sillas de ruedas a disposi- Estoy muy esperanzado de poder contribuir todos ción de las personas que las necesitan en el Reino juntos a lograr un mundo sin ELA/EMN.” Unido, incluyendo a personas afectadas por la ELA y he trabajado como Director no-ejecutivo de un Gudjon Sigurdsson, MND Association of Iceland servicio para el tratamiento de edemas linfáticos durante cinco años. Antes, trabajé en distintos puestos en el mundo de Gudjon forma parte de la aso- la empresa durante más de 15 años, incluyendo en ciación de la ELA de Islandia empresas como Tesco, AMEC y Mitsubishi Elec- (MND Association of Iceland) tric Europe, llegando a trabajar durante tres años desde que fue diagnosticado como comprador con base en Yakarta, Indonesia. con la enfermedad en 2004. Es Me gustaría poder incorporar mi experiencia en el Presidente de la asociación la mejora de la atención sanitaria y tanto en la desde 2005. Ya ha formado empresa como en las organizaciones sin ánimo de parte de la Junta directiva de la lucro a mi cargo en la Alianza. Alianza internacional entre los Durante mi tiempo libre, me gusta montar en años 2006 a 2008, siendo Presidente de la Alianza bicicleta y salir a correr... He corrido dos veces la entre el 2008 y el 2012. Además, en 2012 ganó maratón de Londres, y he acabado más de siete el prestigioso premio Humanitarian Award por su triatlones y toda una serie de carreras ciclistas contribución a la causa. Gudjon fue reelegido por incluyendo la Land’s End to John O’Groats, es decir, las asociaciones miembros en pleno derecho de la hacer las cinco capitales del Reino Unido en 12 alianza, para su incorporación a la Junta en 2018. días, pedaleando además de Londres a París (¡du- Espera convertirse en portavoz de los PALS de rante uno de los días de más calor de todo el año!) las distintas asociaciones que forman parte de la Alianza. “Nada de lo nuestro sin nosotros”.

Steve Bell, MND Association

Beneficiarios de la Beca de Es para mí un gran honor Viaje en 2018: Nuestras representar a la asociación de historias la EMN de Inglaterra, Gales e Irlanda del Norte, como miem- Ana Lucia Diaz de Associacao bro de la Alianza internacional Pro-Cura Da ELA - México reci- y me entusiasma contar con bió la beca de viaje para asistir la oportunidad de trabajar con a la reunión. mis colegas internacionales en el apoyo y en la mejora de las vidas de las personas que viven con ELA/EMN. Nos Este era el primer año en que asistíamos a la reu- encontramos ante una fantástica oportunidad para nión anual de la Alianza y estamos muy agradecidos impulsar una solución global, a este problema tam- por contar con esta oportunidad. Al ser una organi- bién global, y espero poder contribuir a dar forma a la zación pequeña, nos ha ayudado muchísimo recibir estrategia de la Alianza para el año 2019, y más allá. esta beca de viaje, para poder conocer a las distin- A modo de presentación diré, que me incorporé a tas organizaciones de todos los países participantes la MND Association como Director para la mejora y poder ayudarnos mutuamente. de la atención en agosto de 2017, para a continua- ción incorporarme a la Junta de la Alianza interna- Hemos aprendido mucho de los distintos ponentes y cional en diciembre de 2018. Anteriormente, había hemos entendido que incluso aunque todos nos enfren- pasado seis años como director de colaboración temos a situaciones distintas en cada uno de nuestros en una organización sin ánimo de lucro para niños países, en realidad nos enfrentamos a problemas pare- llamada Whizz Kidz, trabajando con comisarios cidos y juntos podremos resolver estos retos. de alto nivel y grupos de interés, para implantar una serie de mejoras de la atención sanitaria y Ha sido muy gratificante poder asistir a la reunión para rediseñar las actividades de aprovisionamien- anual de la Alianza. Hemos podido establecer nue-

Marzo de 2019 Boletín Científico 71 FUNDELA 5 vas relaciones con organizaciones de todo el mun- conexión con esta enfermedad. He he encontrado muy do y de esta forma hemos podido aprender de los útil la información de las distintas presentaciones, al logros de los demás y podremos ayudarnos entre compartir técnicas de atención, logopedia, información nosotros. Asistir a esta reunión es nuestro primer fundamental en la alimentación, y otra serie de ele- paso para empezar a formar parte de una comu- mentos que no sabíamos cómo tratar anteriormente. nidad internacional que lucha junta para encontrar Quiero agradecer a la Alianza que me haya dado esta una cura para la ELA. beca ofreciéndome está magnífica oportunidad, puesto que no podría haber asistido de otra forma. Quería dar Apoyo Integral Gila, las gracias también a MND Scotland por hacer que esta ALS Asociación de la ELA de México primera reunión sea para mí un recuerdo imborrable y por ejercer de anfitriones en esta maravillosa primera Sanuri Hennayaki es un Miembro asociado que está reunión y foro. Me gustaría seguir asistiendo a estas tratando de establecer una asociación en Sri Lanka y reuniones en el futuro, y espero contar ya con una ha recibido la beca de viaje para asistir a la reunión. asociación de la EMN en Sri Lanka.

El año pasado conocí la existencia de la Alianza y estaba planteándome como poder mejorar la concien- ciación con respecto a la ELA/EMN en Sri Lanka, puesto que en este momento no existen asociaciones de EMN, Archivos de la Reunión de 2018 y los medicamentos para la EMN no están disponibles Amanda Bourne, Coordinadora en Sri Lanka. Dado que tan sólo soy un estudiante, mi idea de establecer una asociación en Sri Lanka mien- tras estudiaba en Estados Unidos resultó ser tremen- ¡Ya están disponibles en Internet los archivos de vídeo damente difícil, y al final mis esfuerzos fueron en vano. de las ponencias de la reunión 2018 Alliance Meeting, Gracias a la generosidad de la Alianza al otorgarme una y las sesiones de Ask The Experts y del foro Allied Pro- beca de viaje me ha permitido asistir a la reunión anual fessionals Forum! Accede a la pestaña 2018 Meetings de la Alianza y al foro APF. Sin duda, para mí ha sido en la página web de la Alianza: 2018 Meetings. una gran experiencia poder asistir a estos dos eventos organizados por MND Scotland. En esta página podrás encontrar toda la información A lo largo de toda la reunión he podido conocer a acerca de las reuniones de Glasgow de 2018, la agen- nuevas organizaciones y a personas fantásticas que me da de la Reunión Anual de la Alianza, la reunión con han dado la bienvenida a la Alianza y que han com- los expertos y el foro de profesionales APF además partido conmigo sus conocimientos, consejos y ayuda. de las distintas ponencias. ¡No dejes de explorar y de Estas jornadas nos han permitido hacer networking acceder a todo lo que te hayas perdido! haciendo conexiones y estableciendo relaciones que nunca podría haber hecho de otra forma, y así, ahora Hemos subido todas las ponencias a nuestro canal tengo más confianza con respecto a los pasos a dar de YouTube. Pulsa sobre los siguientes enlaces para para conseguir mi objetivo de establecer una asocia- acceder a las ponencias de las reuniones de este año. ción en Sri Lanka. Al no contar con la concienciación y formación sobre 2018 Annual Alliance Meeting Playlist ELA/EMN necesarias en Sri Lanka, el foro de profesio- 2018 Ask the Experts nales APF me ha resultado de gran ayuda. He podi- 2018 Allied Professionals Forum Playlist do compartir todo lo que aprendido con mi familia, incluyendo a mi abuela, que es una PAL y mi principal ¡Gracias por acompañarnos en Glasgow!

6 FUNDELA Marzo de 2019 Boletín Científico 71 The MND Association: 29 Simposio ¡Felicidades al Ganador del Premio Forbes Internacional sobre ELA/EMN Norris 2018! Amanda Bourne, Coordinadora

Muchísimas gracias a todos los que nos habéis Este año, la Dra. Angela Gen- ayudado a hacer de la ge ha sido la galardonada con reunión de Glasgow del el premio 2018 Forbes Norris mes pasado todo un éxito. Más de 100 personas Award. Director – ALS Clinic & asistieron a la reunión anual Alliance Meeting, casi Director – Clinical Research Unit, 250 vinieron al foro Allied Professional Forum y, un Montreal Neurological Institute & nuevo récord, 1300 personas se registraron para Hospital. The ALS Clinic se creó en principio para asistir al Symposio. hacer el seguimiento de los pacientes participantes en protocolos de investigación. En 1998, al darse Sally Light, cuenta de las otras necesidades de este colectivo, Chief Executive la Dra. Genge transformó la clínica convirtiéndola de MND Associa- en una clínica multidisciplinar con un equipo espe- tion dijo: “Cada cializado para el seguimiento de los pacientes. Du- año tengo el rante esta época, y bajo su liderazgo,la clínica ha privilegio de dar seguido evolucionando y mejorando unos niveles la bienvenida a los delegados de nuestro Simposio de atención que ya contaban con el reconocimiento internacional sobre investigación y este año, en mundial. Al ser un modelo tipo “ventanilla úni- Glasgow, ha sido un privilegio poder compartir el ca”, este enfoque nos ha ayudado a minimizar las escenario con la Madrina Real de nuestra asocia- incomodidades de los pacientes que tienen grandes ción y de MND Scotland, SAR. La Princesa Ana, y dificultades en acercarse a la clínica. La contribu- escuchar sus palabras de inauguración. Fue todo ción de la doctora Genge a la investigación en la en inspiración poder empezar así tres días llenos ELA ha tenido un impacto significativo tanto a nivel de lo último en ciencia y de múltiples oportunida- local como nacional e internacional. des para que los investigadores y los especialistas La alegría, consideración y compasión de la doctora clínicos de todo el mundo pudieran conectar. Fue Angela Genge son evidentes para aquellos que la muy gratificante contar con los Embajadores de conocen, y tiene una capacidad única para conci- los pacientes que por primera vez se han unido a liar estas cualidades con la atención focalizada que nosotros, y ha sido fantástico poder escuchar las ofrece a sus pacientes y a sus seres queridos, y la importantes y complicadas preguntas que plantea- competente gestión de su equipo clínico. La docto- ron. ra Genge aporta esperanza y sensación de valía a las personas que padecen la ELA. MND Scotland han sido unos fantásticos anfitriones La doctora Genge respira liderazgo por los cuatro y el presidente de su Consejo de administración, costados, tanto por su trato como por sus cono- Lawrence Cowan, pronunció un emocionante dis- cimientos. Es la persona con el mayor número de curso de apertura para iniciar el Simposio animán- ensayos clínicos activos en Canadá, y se le con- donos a redoblar nuestros esfuerzos en la lucha sidera la especialista clínica de referencia en el contra la ELA/EMN. Dos días antes habíamos podi- mundo de la ELA y a la hora de solicitar colabora- do disfrutar de la Cena ofrecida por los anfitriones ciones. Lidera un equipo que pretende convertirse y desde luego no podremos olvidar las gaitas, el en líder mundial en la eficiencia y eficacia tanto en haggis (en mi caso, ¡vegetariano!) ni el baile. lo relativo al cumplimiento de las directrices como en el reclutamiento, factores críticos en la ELA. La Ya tengo doctora Genge colabora habitualmente con dis- ganas de tintos científicos, asesorándoles e impulsando sus que em- trabajos a través de las fronteras. piece Perth Además de los muchos e impresionantes logros 2019 y de de la doctora Angela Genge, es una persona muy veros a apreciada por sus empleados, colegas, colaborado- todos allí. res y sobre todo, por sus pacientes. Es un modelo de humanidad, compasión, tenacidad y dinamismo, sobre todo para aquellos a los que ofrece consejo, apoyo y esperanza.

Marzo de 2019 Boletín Científico 71 FUNDELA 7 ¡Felicidades a los Ganadores del Premio ¡Felicidades al Ganador del Premio Allied Humanitarian Award 2018! Professional Award 2018! Amanda Bourne, Coordinadora Amanda Bourne, Coordinadora

Este año 2018, el ganador del premio El Allied Professional Award es un premio que se Humanitarian Award fue el doctor entregó por primera vez en 2018, por la Alianza Brian Dickie, Director de investiga- Internacional de Asociaciones de la ELA/EMN para ción, MNDA. El doctor Brian Dickie reconocer las contribuciones individuales a la aten- ha asumido una posición de lideraz- ción a las personas con ELA/EMN. Para celebrar el go entre la comunidad mundial de intercambio de experiencias y el estudio de nuevas las personas con ELA/EMN desde hace más de 22 ideas en la mejora de la atención a los pacientes y años. Gracias a su liderazgo, el Simposio internacio- para reconocer una contribución relevante al avan- nal de la ELA/EMN ha crecido hasta convertirse en la ce de la gestión clínica de la ELA/EMN. mayor reunión sobre la ELA/EMN en la que cada año Sara Feldman ha sido galardonada con el Premio participan más de 1000 delegados de todo el mundo. Allied Health Professional Award 2018. El doctor Brian Dickie se ha centrado en afianzar el crecimiento del Simposio internacional sobre la ELA/ Sara Feldman, PT, DPT, ATP es una gran profesio- EMN para integrar la vertiente científica y clínica, nal de la Atención sanitaria dedicada a utilizar y además de las sesiones de exposición de pósters y compartir sus habilidades y conocimientos para de toda una serie de importantes reuniones satélite. ayudar a las personas con la ELA/EMN a recuperar, Su confianza en su visión de futuro ha permitido al mantener y ampliar su independencia y a mejorar Simposio mantenerse como catalizador de las ideas su calidad de vida. Su entusiasmo y pasión por sobre la investigación y de la colaboración y el avan- las tecnologías asistenciales y su impacto sobre ce en la investigación para mejorar la atención clínica la independencia es contagiosa, y su voluntad de acercándonos a un mundo sin ELA/EMN. compartir sus capacidades, conocimientos y ex- Ha sido fundamental para el incremento de la periencia son una muestra de su dedicación a las investigación en la ELA/EMN y en particular en personas que padecen la ELA/EMN y a los profe- el establecimiento del Banco de ADN de EMN del sionales de la atención sanitaria que trabajan con Reino Unido además de liderar la contribución del ellas. Sara es una defensora de las ventajas que Reino Unido al Proyecto MinE. los equipos multidisciplinares y sus integrantes El logra reunir cada año, durante 22 años, a la co- tienen para las personas que padecen la ELA/EMN, munidad investigadora mundial, Brian ha mantenido, y por esa razón, es la merecedora de este primer apoyado y promovido el dar un enfoque global a la premio Allied Health Professional Award. investigación. También ha asumido una posición de liderazgo en la comunidad mundial de las personas que padecen la ELA/EMN. Se ha preocupado por comunicar investigaciones muy complejas a toda la comunidad de la ELA/EMN a través del blog de la MND Association y de su página web, además de las redes sociales. También ha logrado ampliar la cartera de investigación de la MND Association, financiando toda una serie de proyectos de investigación tanto en el Reino Unido como a nivel internacional. La comu- nidad de la ELA/EMN tiene en gran consideración sus opiniones y su punto de vista. Brian ha colabo- rado con la Alianza internacional de asociaciones de la ELA/EMN para garantizar la sostenibilidad de la celebración de este evento y ha apoyado la inclusión entre sus actividades del foro de profesionales APF y de las sesiones con expertos Ask the Experts. La in- clusión de estas reuniones ha sido fundamental para reunir a toda la comunidad de la ELA/EMN y poder compartir modelos de atención y prácticas innova- doras, además de garantizar que se escucha a las personas que viven con la ELA/EMN.

8 FUNDELA Marzo de 2019 Boletín Científico 71 Miembros: ¡Apuntaos a nuestro Grupo Privado PRESENTACIÓN DEL PROGRAMA DE FORMA- en Facebook! CIÓN DE UNELA EN GLASGOW Amanda Bourne, Coordinadora Los miembros de UNELA (la Unión latinoamerica- na de asociaciones de la ELA/EMN) se reunió en Glasgow para continuar con sus proyectos regio- Hemos creado un grupo cerrado de Facebook, ex- nales, además de para presentar el Programa de clusivo para los miembros de la Alianza. formación para profesionales en la atención a las

personas con ELA/EMN. Esta reunión contó con Este es un espacio en el que tratar y compar- la asistencia de miembros de Cytokinetics, Mitsu- tir programas y servicios, iniciar colaboraciones, bishi Pharma, the ALS Association of USA, y de la compartir historias o simplemente comunicarnos Alianza internacional de asociaciones de la ELA/ ideas y preguntas. Es un foro protegido para todos EMN, que mostraron su interés en colaborar con nuestros miembros. este proyecto.

(Ver foto) Este grupo es exclusivamente para miembros de la

Alianza. El personal de la Alianza (Amanda) se en- NUEVA EDICIÓN DE ELA TV cargará de aprobar o rechazar cada solicitud para La Asociación ELA Argentina presentó la XIII Edi- incorporarse al grupo. Si no eres un representante ción de nuestro programa de televisión en You- reconocido de la Alianza, no se te permitirá unirte al Tube, que en esta ocasión contó con la conocida grupo. Si ese es tu caso, haz que tu asociación miem- periodista argentina Mónica Gutiérrez como pre- bro se ponga en contacto con Amanda para certificar sentadora. que de hecho perteneces a la asociación o a la Junta y Ver VÍDEO: https://www.youtube.com/watch?v=j1 que debes tener acceso a este grupo cerrado. m1hNZyAbs&feature=youtu.be Para cualquier duda, no dejes de ponerte en con- tacto con nuestra coordinadora, Amanda Bourne, ALS MOBILE ANALYZER, AHORA TAMBIÉN EN en [email protected]. ESPAÑOL ¡Estamos deseando poder empezar a hablar y ALS MOBILE ANALYZER, una aplicación creada por compartir! Prize 4 Life Organization, ha sido traducida al espa- Haz click aquí para unirte a a nuestro grupo solo ñol por la mayúscula inicial Asociación ELA Argen- para miembros en Facebook tina para la comunidad mundial de afectados por la ELA/EMN de habla hispana. Ver presentación en VÍDEO: https://www.youtube. com/watch?v=faciHJF5x8M&t=308s

Actualidad de los Miembros: Noticias de la LA GUÍA “MULTIDISCIPLINARY TEAM WOR- Asociación ELA Argentina KING FOR MND”, AHORA TAMBIEN EN ESPAÑOL Pablo Aquino, Secretario “Multidisciplinary team working for MND”, uno de los muchos manuales creados por la asociación MNDA de Inglaterra, Gales e Irlanda del Norte, ha sido traducida al español por la Asociación ELA Argentina para la comunidad mundial de afectados CELEBRACIÓN DEL FIN DE AÑO CON UNA EX- por la ELA/EMN POSICIÓN DE TERAPIA ARTÍSTICA de habla hispa- La última semana de noviembre celebramos el fin na. de otro año de duro trabajo con todos los colabo- La Asociación radores de nuestra asociación. Este evento inclu- ELA Argentina y yó una exposición de las obras de arte realizadas MNDA han cola- por los participantes en nuestro Taller de terapia boró también en artística “EXPRESARTE”, un proyecto que presenta- otros Manuales mos en el foro de profesionales Allied Professional como “Vivir con Forum en Glasgow, el 6 de diciembre. la EMN”, “Co- Ver VÍDEO: https://www.youtube.com/ mer y beber con watch?v=uLnRArcho3s EMN” y “La aten- ción y la EMN”.

Marzo de 2019 Boletín Científico 71 FUNDELA 9 Actualidad de los Miembros: ALS Canada Actualidad de los Miembros: MND Association Miran Markovic | Coordinador para asuntos UK, Reino Unido públicos Suzanne Ostler, Directora de Comunicaciones, MNDA ALS Society of Canada | www.als.ca Con más de 1200 expertos, cientos de pósters y doce- nas de presentaciones, el XXIX Simposio internacional ALS Canada cerró el organizado por la MND Association y auspiciada por 2018 anunciando la dis- MND Scotland rebosó con noticias y actividades. Este posición de más de 1,7 año ha resultado más fácil que nunca mantenerse al millones de dólares para día del desarrollo de este evento de tres días de du- la financiación de nuevos ración, gracias a una herramienta inspirada por... ¡la proyectos de investigación a través del programa de clase de química del colegio! investigación ALS Canada Research Program: MND Association ha desarrollado una herramienta El 15 de noviembre, se anunció una inversión de 1 mi- informática en la red basada en la tabla periódica llón de dólares en ocho nuevos proyectos de investi- y que incluye una serie de celdas que representan gación que permitirán explorar nuevos objetivos tera- distintos temas relacionados con la investigación. La péuticos, ampliando las investigaciones ya existentes información contenida en cada una de estas celdas se para posibilitar nuevos descubrimientos y ayudar a los ha ido actualizando tanto durante como después del investigadores a entender mejor por que la ELA/EMN Simposio, y seguiremos revisándola y añadiendo nue- avanza de forma diferente en cada persona. vos contenidos durante todo el año. Los blogs escritos El 13 de diciembre, ALS Canada en colabora- por el equipo de la asociación, además de los distintos ción con Brain Canada anunció la disposición de vídeos con los científicos, expertos clínicos e investi- 720.000 $ para financiar seis premios para be- gadores ayudan a traducir el contenido científico del carios, siendo esta la parte final del proyecto de Simposio al dividirlo en trozos más fáciles de digerir. colaboración de 20 millones de dólares suscrito A las tres semanas de su lanzamiento, esta Tabla entre ambas organizaciones tras el Reto del cubo periódica y su contenido habían recibido ya un 53% de agua - . Cada una de estas de visitas más que en el Simposio del año ante- becas servirá para pagar el sueldo de los investiga- rior, con un crecimiento del 173% en el número de dores de la ELA/EMN que en este momento tratan páginas leídas. Además, las personas que visitaban de acceder a puestos de investigación doctoral o las páginas pasaban también más tiempo leyendo la posdoctoral, para mantener la alta calidad de la in- información; desde una media de un minuto, hasta vestigación canadiense en la ELA/EMN. Este anun- más de cuatro minutos. Las celdas más populares cio fue también fruto de nuestra nueva colabora- resultaron ser las que se centraban en los ensayos ción con La Fondation Vincent Bourque, establecida clínicos, en los investigadores y en los anuncios de poco antes de su fallecimiento para hacer posibles las presentaciones en la plataforma. estos premios, como parte de su legado. Las redes sociales han contribuido también al éxito de este nuevo formato de comunicación de la infor- Nuestro blog incluye el listado de las becas conce- mación del Simposio; más de la mitad de las perso- didas y de los becarios; ALS Canada’s blog. nas que accedieron a la Tabla periódica accedieron Seguimos a tope en la campaña iniciada por dos directamente a la misma desde Twitter o Facebook. canadienses que padecen la ELA para el envío de Puedes acceder a la Tabla periódica en https://www. cartas. La campaña se centra en animar a otros mndassociation.org/symposium/symposium-live/ y canadienses a contactar a sus representantes no dejes de volver a visitarnos durante el año para electos federales para pedirles que el gobierno de informarte de las novedades sobre las distintas Canadá apoye la petición de 35 millones de dólares áreas temáticas. de fondos federales presentada por ALS Cana- da para el proyecto CAPTURE ALS, una iniciativa rompedora e interdisciplinar que abrirán nuevas posibilidades para la investigación de la ELA. Las embajadoras de ALS Canada, Eddy Lefrancois y Carol Skinner (en la foto) iniciaron esta campaña en octubre y hasta la fecha han participado en ella más de 1100 personas.

10 FUNDELA Marzo de 2019 Boletín Científico 71 Actualidad de los Miembros: Asha Ek Hope Actualidad de los Miembros: Associação Dr. Hemangi Sane, MD (Internal Medicine, USA) Pró-Cura da ELA Deputy Director & Head of the Research and Jorge Camillo Abdalla Junior: Presidente Development Consultant Physician Associação Pró-Cura da ELA acudió a Glasgow, ‘A Love Story’ un evento para concienciar y participando allí en todos recaudar fondos los eventos, en la Reu- nión anual de la alianza Asha Ek Hope Foundation ha logrado recaudar una internacional, en el foro serie de fondos gracias al evento de concienciación de profesionales APF y sobre la ELA que incluyó el baile ‘Amar Prem’ y la en el Simposio interna- obra de un único acto “A Love Story”. La obra “A cional sobre la ELA/EMN. Love Story” [Una historia de amor] ha sido escri- Asistieron a estos even- ta por la doctora Manisha Kamat y cuenta con la tos el Presidente de la dirección de Salil Kamat y la gestión del sonido asociación, Jorge Abdalla de Rucha Kamat. Rucha, un estudiante de primer y su Directora técnica, Alessandra Dorca. Antes de año de bachillerato que a sus 14 años celebró su asistir a esta Reunión, el 2 de diciembre,UNELA baile de graduación Kuchipudi en EE. UU., pre- - la Unión latinoamericana de asociaciones de la sentó también el baile Kuchipudi ‘Amar Prem’. La ELA - con la representación física de ALS Pro-Cure familia Kamat se ha mantenido durante los últimos Association, Asociación ELA Argentina, ACELA de nueve años cerca de su primo con ELA. “A Love Colombia, y Apoyo Integral Gila de México, parti- Story” una obra en un acto, trata de incrementar ciparon en diversas reuniones con asociaciones de la concienciación en la comunidad sobre la ELA, otros continentes, distintos de la América Latina, esta terrible enfermedad. El mensaje que se quiere en las que establecimos las bases de nuestro pro- transmitir a la audiencia es que la ELA no sólo grama de formación para los profesionales están afecta a las células nerviosas y a los músculos de en contacto con personas con ELA y además de la los pacientes, sino que afecta a familiares, amigos asistencia de la industria farmacéutica, contamos y colaboradores y a la comunidad entera. Tanto la con representantes de EUpALS, la Alianza, ALSA, doctora Manisha como Salil y Rucha ha trabajado ALS League de Bélgica y MND Australia. Asistie- con las comunidades locales para organizar esta ron también los representantes de Cytokinetics y obra en varios países y poder recaudar fondos Mitsubishi Tanabe. para las asociaciones de la ELA/EMN locales. Estos Además, todos los días entre el 3 y el 9 de diciem- fondos se utilizarán principalmente para la inves- bre, como hacemos cada año, al finalizar el día tigación en la ELA/EMN y para tratar de dar espe- enviamos a través de Facebook noticias en directo ranzas a la comunidad para que puedan rehacer o LIVE’s informando a nuestro grupo de más de sus sueños y recobrar su valor. 23.000 seguidores y que incluye a pacientes, fa- miliares y profesionales de nuestra comunidad, de todo lo que pasó en Glasgow. Estos LIVE’s fueron todo un éxito y en total lo siguieron más de 7000 personas. Estamos encantados con los resultados obtenidos en Glasgow y con todo lo que hemos conseguido para Brasil y para toda Latinoamérica a través de UNELA. ¡Nos vemos en Perth!

Marzo de 2019 Boletín Científico 71 FUNDELA 11 Actualidad de los Miembros: ARSLA El 26 de noviembre de 2018, la Asociación francesa Christine Tabuenca, Directora General para investigación de la esclerosis lateral amiotró- fica, ARSLA, sacó al mercado la aplicación Mixiton, de recetas con texturas adaptadas a las personas La enfermedad de con problemas de deglución, tanto en español Charcot o ELA es como en inglés. una enfermedad La ELA o enfermedad de es una enfer- rara. En Francia, medad neurodegenerativa que causa la parálisis los enfermos de ELA o enfermedad de Charcot progresiva de todos los músculos. constituyen una comunidad muy pequeña de unos En determinadas etapas de la enfermedad, los 7000 pacientes que sufre cada día la dificultad que pacientes pueden tener problemas a la hora de representan la ignorancia y la falta de reconoci- tragar. Por tanto, es necesario adaptar su comida, miento de esta enfermedad. haciendo platos troceados y purés. Esta enfermedad ha permanecido oculta a los ojos y Por eso, en julio de 2017, tras definir su primer oídos de muchas personas durante demasiado tiem- Mixito, ARSLA desarrolló la primera aplicación mó- po. Para poder luchar contra esta mezcla de silencio vil de recetas con texturas adaptadas para que las e indiferencia, para promover la solidaridad, para personas con ELA puedan recuperar el placer de encontrar la esperanza de un tratamiento futuro, es comer. Esta aplicación para móviles pudo desarro- fundamental poder comunicarlo. Para no caer en el llarse gracias a los cientos de personas que ayudan olvido ni menospreciar la sensación de ser los olvi- cada día a las personas enfermas, a profesionales dados. Para hacer que cambien las miradas. Para de la cocina y a cuidadores que han buscado for- hacer que contemos con los medios necesarios. mas innovadoras imaginativas para crear toda una Para que se extienda nuestra esperanza de vida. serie de apetecibles platos troceados y purés. Y para lograr todo esto debemos apelar a nuestros Aunque, siendo conscientes de que existen otras contemporáneos con la suficiente fuerza como para patologías que también puede causar los mismos atraer su atención. Esto ha sido lo que ha impulsa- problemas para tragar, desde ARSLA queremos do a nuestra asociación, ARSLA, a diseñar nuestra informar a todas las asociaciones que puedan estar campaña publicitaria de 2018. en contacto con pacientes con estas enfermeda- En este anuncio mostramos el aislamiento gradual des de la existencia de la aplicación App Mixiton. que experimentan los pacientes en su propio cuer- Os animamos a que disemine es esta información, po. Es un drama acelerado mostrado de una forma puesto que hay toda una serie de personas que a la vez muy simbólica, pero también muy real. Una podrían beneficiarse de esta aplicación. Y puede forma de mostrar el estrechamiento del espacio vital ayudar también a sus familiares y seres queridos y de la autonomía del paciente, representado en tan que de esta forma pueden contribuir a dar un poco sólo 30 segundos, pero que aquellos que padecen la de alegría a sus vidas. ELA viven durante meses o años. La interpretación Además, la presentación de esta nueva herramien- sin palabras del actor es también un homenaje a to- ta, en distintas conferencias internacionales como dos los pacientes que, además de la pérdida de mo- el Simposio internacional de investigación, nos ha vilidad de sus cuerpos, pierden también la palabra. hecho apreciar el interés mostrado por otros países. Tras utilizar una tortuga en nuestra primera cam- De hecho, las distintas patologías asociadas a pro- paña publicitaria, en blemas a la hora de tragar no se quedan dentro de 2016, esta vez nos las fronteras francesas. Por eso en ARSLA quería- hemos atrevido a mos desarrollar esta aplicación en inglés y en espa- ponerle cara a la en- ñol, para que más gente pueda disfrutar de ella. fermedad de Charcot. Con más de 260 recetas distintas, esta aplicación Lo que constituye un para móviles está disponible gratuitamente tan- punto de inflexión to para Android como para IOS. Podrás accederá simbólico en nuestras recetas para todo tipo de platos fríos, calientes, comunicaciones: una dulces o salados. forma de demostrar Además de recetas, la aplicación incluye una serie que los pacientes de tarjetas con consejos sobre comida saludable, ahora se atreven a buenas posturas para comer mejor e información expresarse a plena sobre los problemas al tragar. También podrás des- luz del día y a hacerlo cargarte estos consejos. más y más a menudo.

12 FUNDELA Marzo de 2019 Boletín Científico 71 Actualidad de los Miembros: Les Turner pacientes con ELA pueden ser caracterizados como Foundation “agradables”, encontró que los pacientes de ELA Hallie Kobylski, Marketing & Communications efectivamente muestran características de perso- Associate nalidad que podrían percibirse como más agrada- bles de lo habitual. Las características de la per- sonalidad de los pacientes con ELA podría arrojar Nuestra Guía es conseguir un también algunas pistas sobre la razón por la que mundo sin ELA. Y empezamos el determinados factores de riesgos se asocian con la año 2019 con más de 1 millón de ELA. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ dólares para financiar investiga- brb3.1119 ción y atención clínica en nuestro centro Les Turner ALS Center. El segundo estudio se centra en el estrés como po-

sible factor desencadenante de esta enfermedad. Estamos encantados de poder Curiosamente, el estrés (conforme a la aparición financiar cinco innovadores proyectos de investi- de eventos vitales estresantes y del estrés ocu- gación de algunos de nuestros principales investi- pacional) no apareció como factor de riesgo; más gadores del Les Turner ALS Center hasta el 2021, bien al contrario, los pacientes con ELA mostraron incluyendo dos proyectos del laboratorio del doctor una mayor resistencia del resto, lo que tal vez in- Kiskinis. “Estos premios nos permitirán continuar dique una mejor respuesta ante el estrés que otras en nuestros esfuerzos para descifrar los mecanis- personas. Además, esta resiliencia podría estar mos patológicos que provocan esta devastadora parcialmente asociada a la genética, lo que plantea enfermedad”, afirma el doctor Kiskinis. “El centro la posibilidad de que exista una relación entre la Les Turner ALS Center en Northwestern Medici- ELA y los genes responsables de la resiliencia. ne pone a nuestra disposición una comunidad de https://journals.plos.org/plosone/ investigadores y especialistas clínicos sin parangón article?id=10.1371/journal.pone.0204424 con el objetivo común de acabar con la ELA.”

Estas investigaciones no habrían sido posibles sin Esta es el año de nuestro proyecto de traduc- vuestro importante apoyo, el de los miembros de ción y aplicación de la investigación, el programa la Asociación y sus asociados, que habéis dado “Translating Research and Implementation for ALS” publicidad a este cuestionario y nos habéis ayu- o TRIALS. El el objetivo de TRIALS es incrementar dado en su traducción. Seguimos recibiendo las el número de ensayos clínicos realizados en el Lois respuestas al cuestionario, así que os pedimos que Insolia ALS Clinic y facilitar la rápida aplicación de sigáis compartiendo la información incluida en es- la investigación clínica y translacional realizada en tos artículos y sobre el cuestionario ALS Quest con el centro Les Turner ALS Center. vuestras asociaciones. Los PALS (y controles) pue-

den rellenar el cuestionario en www.alsquest.org. ¡No se nos ocurre una forma mejor de empezar el año! Ver los regalos de 2019 al centro Les Turner Jane ALS Center>>

Foto: Evangelos Kiskinis, PhD Discipline of Pathology, Sydney Medical School Brain and Mind Centre, The University of Sydney

ALS Quest - www.alsquest.org – cuestionario en línea para encontrar los factores de riesgo en la Otras noticias de actualidad: ALS Quest ELA/ enfermedad de la motoneurona Jane Alana Parkin Sigue ALS Quest en las redes sociales: Face- book Twitter YouTube El cuestionario de investigación ALS Quest de la Universidad de Sydney ha arrojado unos resultados Solicitud de: Dr Audrey Daisley & Dr Rachel Tams, muy interesantes con respecto a los posibles fac- Consultant Clinical Neuropsychologists, Oxford, UK. tores de riesgo de esta enfermedad. Los investi- gadores, Roger Pamphlett y Jane Parkin Kullmann, acaban de publicar dos estudios al respecto. El primero, sobre la personalidad de los pacientes con ELA, en el que investigamos la cuestión de si los

Marzo de 2019 Boletín Científico 71 FUNDELA 13 El apoyo a los niños cuando un familiar tiene EMN Buscamos Tutores y Tutelados!

La EMN requiere toda una serie de retos y adapta- Colaboración y Tutoría ciones de la familia, que suele tener como resulta- do profundas pérdidas para la persona afectada y La Alianza incluye a toda una serie de organizacio- para sus familiares. Sin embargo, suele prestarse nes compuestas por personas con distintos niveles poca atención a la necesidad de contar con apo- de conocimientos y experiencia. La Comisión para yo psicológico de los niños con padres con EMN. la colaboración (Partnership Committee) busca can- Existe muy poca investigación en este campo y por didatos propuestos por los Miembros de la alianza tanto, sabemos muy poco acerca de cómo afecta a para ser Tutores y Tutelados para reforzar, afirmar y los niños tener un familiar con EMN, cómo se en- mejorar los servicios prestados por los miembros de frentan a esta experiencia o cuál es la mejor forma las personas que viven con la ELA/EMN. de darles apoyo. Hasta la fecha, no se han publi- cado estudios sobre la intervención psicológica. Un Tutor o mentor de la Alianza es una persona que orienta al Tutelado sobre los distintos as- Durante el último foro de expertos APF describi- pectos de la vida personal o laboral. Los Tutores mos los resultados de las últimas investigaciones y aprovechan sus experiencias y conocimientos per- compartimos nuestras propias experiencias clínicas sonales, pero también pueden recurrir en ocasio- (como neuropsicólogos clínicos que trabajan con nes a expertos con un profundo conocimiento de familias afectadas por condiciones neurológicas a la materia en particular. Los Tutores son personas largo plazo) con respecto a cómo sería el apoyo con conocimientos sobre cómo gestionar una ideal para los niños. Las recomendaciones apun- organización; con capacidad para aprender acerca tan a tratar de centrarse en los procesos funda- del Tutelado y de sus problemas; capaz de reco- mentales para el desarrollo de la resiliencia y en nocer el entorno y la cultura, y con la habilidad las fortalezas además de estar disponible desde el para promover y liderar el proceso. momento del diagnóstico y hasta después del due- lo y de adaptarse a los cambios en las necesidades Los Tutelados son personas u organizaciones que al avanzar la enfermedad. necesitan orientación - para ayudarles a través de los procesos de identificación de necesidades, de Creemos que los profesionales que trabajan en el cambio y de desarrollo. Los Tutelados pueden ser campo de la EMN se enfrentan al reto de incre- tanto organizaciones de la ELA/EMN como emplea- mentar la visibilidad de los niños en la disposición dos o voluntarios. de los servicios de la práctica clínica y de la in- vestigación, y pensamos que el primer paso para El formulario para ser Tutor está en https://bit. conseguirlo es compartiendo las buenas prácticas y ly/2GX1RnZ; ampliando la redes de conexión entre los distintos Y el formulario para ser tutelado en https://bit. servicios. Por tanto, animamos a los profesiona- ly/2RsTUem les de la EMN que estén trabajando con familias a que se ponga en contacto con nosotros para poder La Comisión para la colaboración revisará las tener una visión más clara de las prácticas actuales solicitudes conforme a la información incluida a la hora de trabajar con niños. Gracias. en los formularios.

Dr Audrey Daisley y Dr Rachel Tams Piensa qué puedes necesitar o cómo puedes contri- Consultant Clinical Neuropsychologists, Oxford, UK. buir - hace Tutor o Tutelado de la Alianza.

Datos de contacto: Comisión para la colaboración, tutelado y becas de apoyo. [email protected] [email protected]

14 FUNDELA Marzo de 2019 Boletín Científico 71 Recuerda: El Boletín de la Alianza se envía Los Miembros de la Alianza Apoyan los cada Dos Meses! Derechos de las Personas con ELA/EMN Amanda Bourne, Coordinadora Amanda Bourne, Coordinadora

Solo recordar a todos los miembros y amigos, que En 2017, redactamos una declaración mundial de la Alianza empezará, con este boletín de enero, los derechos fundamentales de las personas con una puesta al día de la actualidad informativa que ELA/MND. Más de 25 asociaciones miembros han se enviará cada dos meses. De esta forma, será dado ya su respaldo oficial a este documento. más fácil que todos los miembros de esta comuni- ¡Queremos que nuestros miembros utilicen esta dad en crecimiento puedan compartir más noti- declaración como herramienta para la promoción cias, eventos e información. Nuestro calendario de mundial de estos derechos! boletines para 2019 es el siguiente: Enero, marzo, mayo, julio, septiembre, noviembre. Promovedla y compartidla en vuestra página web y en las redes sociales. Si estás utilizando esta Si queréis compartir vuestras noticias o eventos, declaración como parte de una campaña en de- enviad un e-mail a Amanda Bourne, Coordinadora fensa de estos derechos en tu país, comunícanoslo de la Alianza a: [email protected]. Las co- enviando un e-mail a nuestra Coordinadora. laboraciones incluirán un máximo de 250 palabras, y si es posible, una foto Si el logo de tu asociación no aparece en la página y quieres apoyar de forma oficial esta declaración de derechos, ponte en contacto con nuestra Coordinadora.

Las Becas de apoyo de la Alianza están a vuestra disposición para los viajes de promoción de Colaboraciones Amanda Bourne, Coordinadora

Queremos recordar a todos los miembros que pueden solicitar financiación a través de las Becas De Apoyo de la Alianza. Una función importante de la Beca de Apoyo de la Alianza es la financiación de los viajes relativos a las actividades de colabo- ración y de mentorización. Si te encuentras en una colaboración activa con otra asociación miembro o en formación, cuéntanos tus planes y plantéate solicitar financiación. Puedes encontrar información adicional en la página Alliance Support Grant. Para acceder a la solicitud, pulsa aquí. (Sólo aquellos ha- bilitados como miembros podrán ser seleccionados.)

¿Estás ya participando de un acuerdo de colabora- ción? Cuéntanos tu historia de éxito, y la compar- tiremos en nuestra página web. Ponte en contacto con la Coordinadora de la Alianza para compartir tu historia: [email protected]

Marzo de 2019 Boletín Científico 71 FUNDELA 15 Aumenta tu seguimiento en las redes sociales con #ALSMNDWithoutBorders Amanda Bourne, Coordinadora

Conecta con tus seguidores en redes sociales y en la Alianza incluyendo la etiqueta o hashtag #ALSMNDWithoutBorders (ELA sin fronteras) en tus comentarios en redes y en Twitter. Al utilizar esta etiqueta, nos ayudas a poder seguir y conec- tar con la audiencia y poder compartir noticias, eventos y Comunicaciones sobre la ELA/EMN en todo el mundo.

16 FUNDELA Marzo de 2019 Boletín Científico 71 INVESTIGACIÓN EN ELA/ENM: EL ANTES tenta la evolución en los 6 últimos años: Entender Y EL DESPUÉS. 6 RAZONES PARA SER TAN la ELA, colaboración, ensayos clínicos, calidad OPTIMISTA COMO YO, 6 AÑOS DESPUÉS de vida, visibilidad y tecnología. Dr. David Taylor Conferencia en la Reunión de la Alianza 1. Entender la ELA Internacional de Asociaciones de ELA/EMN En 2012 la mayor parte del conocimiento Glasgow 2019 de la enfermedad estaba basado en 3 genes: SOD1, TDP-43 y FUS. Posteriormente hubo un avance significativo gracias al descubrimiento de más genes El pasado mes de diciembre tuvieron lugar en Glas- implicados (C9orf72,OPTN, TBK1, PFN1…), permi- gow las reuniones de la Alianza Internacional de tiendo tener una imagen más clara del puzzle. Asociaciones de ELA/EMN, Allied Professionals Forum Para ilustrar cómo descubrimientos realiza- y el 29º simposio internacional sobre la ELA/EMN. dos en los últimos años nos están ayudando ahora A continuación resumimos la ponencia impartida a a comprender mejor la enfermedad, Taylor pone el los miembros de la Alianza, por el Dr. David Taylor, ejemplo de RIPK1. Esta enzima es la responsable vicepresidente de la asociación canadiense de ELA de provocar degeneración en las motoneuronas y y miembro del consejo asesor científico de la In- en 2018 se propuso como posible diana terapéutica ternational Alliance of ALS/MND Associations. Con para combatir la ELA. Esto ha sido posible gracias esta charla el Dr. Taylor quiso dar una visión global a descubrimientos realizados en el pasado: en de la enfermedad mediante un recorrido a través 2010 se identificaron mutaciones en el gen OPTN de los últimos 6 años. que causaban ELA ya que impedían que realiza- El periodo elegido no es casualidad. La etapa se su función normal de inhibir RIPK1; en 2015 se comprendida entre 2012 y 2018 ha supuesto una descubrió que mutaciones en el gen TBK1 también revolución en la investigación de la ELA. El doctor impedían la inhibición de RIPK1 y por tanto había Taylor compara la enfermedad con un puzzle del neurodegeneración; ya en 2018 se comprobó que el cual solo teníamos una pieza gracias al descubri- organismo respondía ante esa falta de TBK1 median- miento del primer gen implicado en la enfermedad te la sobreexpresión de TAK1, que también inhibía en 1993 (SOD1). Pero a pesar de existir esperan- RIPK1. A demás se observó un descenso de TAK1 a zas de poder tratar la enfermedad desde un punto medida que el individuo envejecía, presentando la de vista genético, apenas se tenía información. Es edad como factor de riesgo para la enfermedad. a partir de 2006 cuando existe un mayor avance Otro campo dentro del conocimiento de la en el conocimiento de la enfermedad. Se identifi- ELA que ha experimentado un gran avance desde caron distintos genes y mutaciones implicados en 2012 es el estudio de la biología del ARN. Hace 6 la ELA (TDP-43, C9orf72…) lo que indicaba que la años apenas se sabía nada de la importancia que investigación iba por buen camino. esta molécula tenía en la enfermedad. Hoy en Una vez pasada la etapa de “descubrimiento de día se sabe que muchos de los genes que causan genes” y gracias a la gran cantidad de informa- la enfermedad (FUS, TDP-43…) dan lugar a las ción obtenida, en los últimos 6 años se ha podido denominadas “proteínas de unión al ARN”, lo que ir ordenando para intentar resolver el puzzle, lo hizo pensar que el ARN podría ser relevante en al que ha propiciado un gran avance en el entendi- menos una porción de los casos de ELA. Esto se ha miento de la enfermedad. relacionado con uno de los sellos distintivos de la Un ejemplo de este progreso es el descubrimien- enfermedad, la formación de gránulos de estrés. to de puntos en común en las distintas vías a Cuando existe una situación estresante para la través de las cuales los diferentes genes mutados célula, estás proteínas de unión al ARN se congre- causan la degeneración de las motoneuronas. gan para proteger la célula y se disgregan una vez Esto nos aporta una visión más clara de la enfer- pasa el estrés. El problema de la ELA es que estos medad mostrando una conexión entre diferentes gránulos se forman y rompen de manera anómala sistemas, permitiendo un abordaje terapéutico impidiendo su correcto funcionamiento. Todo esto más eficaz. Con toda esta información también nos aporta información sobre lo que pasa durante se ha consensuado la ELA como un conjunto de la enfermedad permitiendo encontrar nuevas for- distintas enfermedades que desembocan en la mas de tratarla. degeneración de las motoneuronas. Sea como En relación a lo anterior y retomando el fuere, existen esperanzas para tratarla gracias al tema de la conexión que puede haber entre vías enorme trabajo llevado a cabo. aparentemente inconexas, el doctor Taylor expli- Durante su charla, el doctor Taylor hizo un repaso có cómo ciertas proteínas de unión al ARN como de los 6 pilares principales sobre los que se sus- FUS o TDP-43, que normalmente deben estar en

Marzo de 2019 Boletín Científico 71 FUNDELA 17 el núcleo, se encuentran fuera de él en el 98% lentes. Esta participación ha propiciado la aparición de los casos de ELA. Esto causa problemas por de cada vez más artículos científicos en revistas de dos motivos: no ejercen su función normal en el impacto, lo que nos hace pensar que vamos por el núcleo y forman gránulos de estrés tóxicos en el buen camino para comprender la enfermedad. citoplasma. En 2018 se vio que está localización 3. Ensayos clínicos errónea podía estar afectando a otros mecanismos En los últimos 6 años tanto el número biológicos como es el transporte de sustancias como la calidad de los ensayos clínicos han aumen- entre el núcleo y el citoplasma, debido a que estos tado considerablemente, en parte por el creciente gránulos “secuestrarían” factores importantes interés de las farmacéuticas en la ELA. para la célula impidiendo que vayan a su lugar de En 2012 se contaban con diseños pobres de estos acción. No obstante, y tal y como se vio a finales ensayos (carencia de biomarcadores, criterios del año pasado, ese movimiento fuera del núcleo de elegibilidad muy amplios…), pero hoy en día de TDP-43 podría ser beneficioso en ciertos casos. encontramos diseños más eficaces y eficientes que Ese mismo año también se comprobó que mutacio- utilizan mediciones de resultados nuevas (medida de nes en C9orf72 causaban defectos en el transporte la capacidad ventilatoria, la fuerza muscular…). Esto núcleo-citoplasma, jugando un papel en la dinámi- se ha traducido en pasar de tener un solo fármaco en ca de los gránulos de estrés. fase III en 2012 que finalmente fracasó como es el Otro de los avances más destacados desde Dexpramipexol, a tener en la actualidad un fármaco 2012 ha sido el cambio de mentalidad respecto que retrasa la progresión de la enfermedad aprobado a la contribución de las células que rodean las en 4 países (Edaravone) y varios en fase III. motoneuronas (células de glía) en el tratamiento El Dr. Taylor destacó el gran avance que ha de la enfermedad. En 2012 imperaba la idea de habido en las terapias antisentido. Estas terapias tratar de manera general la inflamación de estas utilizan oligonucleótidos (pequeñas moléculas com- células. En los últimos años y gracias al conoci- plementarias al ADN y ARN) inyectados directa- miento adquirido, ha proliferado la idea de tratar mente en el líquido espinal para reducir los niveles estas células de manera más precisa. Debido a del gen mutado o su producto tóxico. Hace 6 años que aún no se puede hacer un diagnóstico tem- esta tecnología se encontraba en su fase inicial, prano de la enfermedad, parece lógico que fa- hoy en día se están llevando a cabo varios ensayos vorecer un ambiente óptimo para las neuronas, clínicos (algunos de ellos en fase III) que utilizan incrementaría su supervivencia frenando en cierto esta técnica contra SOD1 o C9orf72, augurando modo la progresión de la ELA. resultados prometedores. Por último, el doctor Taylor destacó la im- Otra terapia en auge durante estos 6 años portancia de los estudios y proyectos como el pro- ha sido la que utiliza células madre. Se está lle- yecto MinE donde se pone de manifiesto la amplia vando a cabo en Corea del Sur un ensayo en fase heterogeneidad de la enfermedad, hecho que nos II, con previsiones de expandirlo a otros países, ayuda no solo a entenderla mejor, sino al desarro- donde se extraen células madre mesenquimales de llo de tratamientos efectivos. pacientes para cultivarlas en laboratorio en con- diciones sanas y volver a inyectarlas en el líquido 2. Colaboración cerebroespinal para tratar de reducir la progresión La gran cantidad de información tan de la degeneración neuronal. valiosa se ha obtenido en gran medida gracias a También recalcó la importancia que ha ido la colaboración a nivel mundial. Esta cooperación adquiriendo la utilización de biomarcadores para apenas existía hace 6 años, donde el intercambio permitir un diagnóstico rápido de la enfermedad, de información se realizaba entre investigadores presentándolos como una potente herramienta y la mayoría de los ensayos clínicos se realizaban para adelantarse a su progresión. en un único país. Hoy en día nos encontramos en la llamada “era de los datos” y lo que es más importante, esta infor- 4. Calidad de vida mación se comparte haciendo posible una ciencia Durante los últimos años se ha puesto abierta donde existen plataformas de investigadores mucho empeño en mejorar la calidad de vida de para la puesta en común de datos y ensayos clínicos los pacientes desde un punto de vista sintomático, multinacionales. En los últimos años también se ha pasando de un abordaje puramente médico a una propulsado la creación de iniciativas de colaboración mayor implicación de la investigación. entre países como el proyecto MinE, cuyo creci- En esta época dónde las tecnologías tienen miento ha sido meteórico a pesar de no recibir tanta un papel trascendental en nuestras vidas, cada vez financiación como otras enfermedades más preva- se tiende más a la llamada “telemedicina” y “te-

18 FUNDELA Marzo de 2019 Boletín Científico 71 leinvestigación” mediante aplicaciones como ALS Estos son algunos de los muchos ejemplos (orga- at home o ALS Mobile Analyzer. Estas herramientas noides, microscopía…). se están incluyendo cada vez más en los ensayos -Colaboración: las nuevas tecnologías han clínicos y permiten que los pacientes reporten cam- revolucionado la manera de comunicarnos, permi- bios en su estado desde su casa evitando las moles- tiendo compartir información casi de forma inme- tias de tener que acudir asiduamente a consulta. diata con cualquier persona. Otro ejemplo que sin duda ha mejorado la calidad -Ensayos clínicos: la tecnología ha contri- de vida de los pacientes es el gran desarrollo de buido a encontrar nuevas maneras de administrar las interfaces cerebro-ordenador, permitiendo a los fármacos, medir de los resultados, mejorar los los pacientes comunicarse con su alrededor. Esta límites de detección, así como la recolección de tecnología, a pesar de estar en desarrollo, es cada mayor cantidad de datos gracias a las aplicaciones vez más palpable. móviles creadas a tal efecto. Hace 6 años existía cierto escepticismo en relacio- -Calidad de vida: Las interfaces cerebro- nar la ELA con un deterioro cognitivo, actualmen- ordenador cada vez son una realidad más cercana. te son cada vez más comunes las herramientas -Visibilidad: las redes sociales han contribuido específicas de valoración cognitiva y conductual de en gran medida al conocimiento de la enfermedad. los pacientes. Un ejemplo de esto es la “Escala de Edimburgo para la valoración cognitiva y conduc- Con todo ello el doctor Taylor quiso transmitir que tual para pacientes con ELA (Edinburgh Cognitive el avance observado en el campo de la ELA durante and Behaviour ALS Screen “ECAS”) que determina los últimos 6 años ha sido enorme. Queriendo tras- la presencia, la gravedad y el tipo de estos cam- ladar un mensaje de optimismo en un camino, que bios. Sin duda este tipo de herramientas facilitan aunque a veces complicado, sin duda es el correcto mucho el trabajo de los cuidadores ante los posi- y en un futuro nos llevará a la tan ansiada meta de bles cambios de comportamiento. poder tratar eficazmente la ELA. https://www.youtube.com/watch?v=kV_ 5. Visibilidad lBGLTBr0&feature=youtu.be Indiscutiblemente la visibilidad es un factor importantísimo, no solo a la hora de conseguir fi- nanciación, sino para sensibilizar al mayor número de personas sobre la existencia de esta enferme- dad. Cada vez son más los eventos, congresos y actividades que se llevan a cabo para lograr una mayor visibilidad. Sin duda, una de las actuaciones más recientes que han puesto a la ELA en el punto de mira mundial es el Reto del Cubo Helado (Ice Bucket Challenge).

6. Tecnología Por último, el doctor Taylor presentó la tec- nología como un campo conectado con el resto que se presentaron. Indudablemente en estos últimos 6 años la tecnología ha experimentado un gran desarrollo que ha permitido contar con herramien- tas cada vez más avanzadas que contribuyen a un mayor avance en el resto de ámbitos: -Entender la ELA: actualmente se está implementando el uso de inteligencia artificial para intentar encontrar posibles nuevas vías de estudio, correlaciones o datos que el ojo humano aún no es capaz de apreciar. Las técnicas de edición géni- ca como el CRIPR son cada vez más avanzadas y nos están permitiendo efectuar cambios en el ADN para intentar eliminar las mutaciones que causan la ELA. El uso de células madre nos ha permitido reproducir de manera más fiable la enfermedad en el laboratorio para un conocimiento más preciso.

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