Important Information for Parents about the Newborn Screening Test
Newborn Screening Branch Genetic Disease Screening Program http://cdph.ca.gov/nbs
California Department of Public Health Publication Date: January 2013 For more information about Newborn Screening and the most current list of diseases that can be detected through the Program, visit our website at http://cdph.ca.gov/nbs
OSP 12 125074
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Inmunodeficiencia Combinada Grave (SCID) Grave Combinada Inmunodeficiencia The California Newborn Screening Test
Fibrosis quística (CF) quística Fibrosis Newborn screening can save your baby’s life or prevent Genéticas Enfermedades Otras
serious brain damage. Newborn screening can identify babies
glóbulos rojos que llevan oxígeno llevan que rojos glóbulos with certain diseases so that
De la Hemoglobina la De treatment can be started right
away. Early identification and del cuerpo del
hormonas que afectan las funciones las afectan que hormonas treatment can prevent mental
Endocrinas retardation and/or
life-threatening illness. crear energía y formar tejidos formar y energía crear
para cuerpo el en químicas reacciones
Metabólicas
What Types Of Diseases Are Screened For
grupos: In California? de detección de enfermedades específicas en los siguientes siguientes los en específicas enfermedades de detección de
is is California antes de que salgan del hospital. Este es un anális un es Este hospital. del salgan que de antes California To protect the health of all its newborns, State law requires
(NBS, por sus siglas en inglés) a todos los bebés que nacen en en nacen que bebés los todos a inglés) en siglas sus por (NBS, that all babies born in California have the Newborn Screening
Estado requiere que se haga el Análisis de Recién Nacidos Nacidos Recién de Análisis el haga se que requiere Estado (NBS) Test before leaving the hospital. This test screens for
Para proteger la salud de todos sus recién nacidos, la ley del del ley la nacidos, recién sus todos de salud la proteger Para specific diseases in the following groups:
Análisis En California? En Análisis Metabolic ¿Para Qué Tipos De Enfermedades Se Hace Hace Se Enfermedades De Tipos Qué ¿Para chemical reactions in the body to create
energy and build tissue
la vida de su bebé. su de vida la Endocrine
enfermedades que ponen en peligro en ponen que enfermedades hormones that affect body functions
prevenir el retraso mental y/o mental retraso el prevenir Hemoglobin
y el tratamiento temprano pueden temprano tratamiento el y red blood cells that carry oxygen identificación La inmediatamente.
pueda empezar su tratamiento su empezar pueda Other Genetic Diseases
puede identificar a bebés con ciertas enfermedades, para que se se que para enfermedades, ciertas con bebés a identificar puede Cystic Fibrosis (CF)
prevenir graves daños cerebrales. El análisis de recién nacidos nacidos recién de análisis El cerebrales. daños graves prevenir Severe Combined Immunodeficiency (SCID) El análisis de recién nacidos puede salvar la vida de su bebé o o bebé su de vida la salvar puede nacidos recién de análisis El
In California about 1 out of every 600 babies tested will have one of El Análisis de Recién Nacidos de California California de Nacidos Recién de Análisis El these diseases.
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Make Sure Your Baby Is Tested Babies with any one of these diseases can look very healthy at birth and still have a serious disease. By the time symptoms appear, it may be too late to prevent serious damage to the baby. That is why your baby will be tested before leaving the
hospital. enfermedades que se detectan no hay tratamiento efectivo. tratamiento hay no detectan se que enfermedades
Babies not born in the hospital must also have this test. It las de algunas Para productivas. y largas vidas tener pueden
should be done by the time your baby is 6 days old. The ideal continuo y temprano tratamiento reciben que bebés Los
time to do the test is when the baby is between 24 and 48 hours medicamentos. o especial alimentación una incluir puede
of age. Call your midwife, the baby’s doctor or your local tratamiento El análisis. el hace se que las para enfermedades
health department to have your baby tested. las de mayoría la para disponible efectivo tratamiento Hay ¿Como Pueden Tratar Estas Enfermedades? Estas Tratar Pueden ¿Como How Can These Diseases Be Treated?
Effective treatment is available for most of the diseases for bebé. su a análisis el hagan le que para local salud
which we screen. Treatment may include special diets or de departamento al o bebé del médico al partera, enfermera
medicine. Babies who receive early and ongoing treatment su a Llame edad. de horas 48 y 24 entre está bebé el cuando
can grow up to enjoy long, productive lives. For some of the es prueba la hacer de ideal tiempo El edad. de días 6 tenga
diseases found, there is no effective treatment. bebé el que de antes hacer debe Se hospital. el en nazcan Este análisis también se tiene que hacer a los bebés que no no que bebés los a hacer que tiene se también análisis Este
a su bebé antes de que salga del hospital. del salga que de antes bebé su a
para prevenir daños graves al bebé. Por esto se hará el análisis análisis el hará se esto Por bebé. al graves daños prevenir para
aparezcan los síntomas, es posible que sea demasiado tarde tarde demasiado sea que posible es síntomas, los aparezcan
sanos al nacer e igual tener una enfermedad grave. Cuando Cuando grave. enfermedad una tener igual e nacer al sanos
Los bebés con una de estas enfermedades pueden lucir muy muy lucir pueden enfermedades estas de una con bebés Los
Asegúrese De Que Le Hagan El Análisis A Su Bebé Su A Análisis El Hagan Le Que De Asegúrese
análisis tendrá una de estas enfermedades. estas de una tendrá análisis Esto quiere decir que 1 de cada 600 bebés a los que se haga el el haga se que los a bebés 600 cada de 1 que decir quiere Esto
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horas de edad. Sangre obtenida antes antes obtenida Sangre edad. de horas What Is Screening? es cuando el bebé está entre 24 y 48 48 y 24 entre está bebé el cuando es
El tiempo ideal de hacer la prueba prueba la hacer de ideal tiempo El Screening is the testing of a group of people to identify those
pero antes de que cumpla los 6 días. días. 6 los cumpla que de antes pero who are at risk for having a specific disease even though they
tenga al menos 12 horas de edad, edad, de horas 12 menos al tenga may seem healthy. Newborn screening identifies most, but not
nacido se debe hacer cuando el bebé bebé el cuando hacer debe se nacido all, of the babies who have one or more of the many diseases
los resultados. El análisis del recién recién del análisis El resultados. los screened for by the California Program. Not every baby with a
los médicos obtienen una copia de de copia una obtienen médicos los positive screening test will have one of these diseases. Further
toma unas dos semanas hasta que que hasta semanas dos unas toma testing and evaluation by the baby’s health care provider or a
hospital. Si el resultado es negativo, negativo, es resultado el Si hospital. specialist are needed to make the diagnosis. a los pocos días de haber salido del del salido haber de días pocos los a
Si el análisis es positivo, la llamarán llamarán la positivo, es análisis el Si How Is The Test Done? ¿Cuándo Se Debe Hacer El Análisis? El Hacer Debe Se ¿Cuándo A few drops of blood taken from the baby’s heel are put on
special filter paper. The blood is then sent to a state-approved
a un laboratorio aprobado por el estado para que sea analizada. sea que para estado el por aprobado laboratorio un a lab for testing.
a a enví se sangre la Después especial. filtro de papel un en ponen
Unas pocas gotas de sangre extraídas del talón del bebé se se bebé del talón del extraídas sangre de gotas pocas Unas When Should The Test Be Done? ¿Cómo Se Hace El Análisis? El Hace Se ¿Cómo The newborn screening test should
be done when the baby is at least 12
hagan más pruebas y evaluaciones. y pruebas más hagan hours of age but before 6 days of age.
necesario que el proveedor médico del bebé o un especialista especialista un o bebé del médico proveedor el que necesario The ideal time to do the test is when
una de estas enfermedades. Para hacer el diagnóstico es es diagnóstico el hacer Para enfermedades. estas de una the baby is between 24 and 48 hours of
análisis. No todos los bebés con un análisis positivo tendrán tendrán positivo análisis un con bebés los todos No análisis. age. Blood collected before 12 hours
enfermedades para las que el Programa de California hace el el hace California de Programa el que las para enfermedades of age is not always reliable for some
todos los bebés que tienen una o más de las numerosas numerosas las de más o una tienen que bebés los todos metabolic diseases. Another blood
análisis de recién nacidos identifica a la mayoría, pero no a a no pero mayoría, la a identifica nacidos recién de análisis sample must be taken later to repeat
de tener una enfermedad específica a pesar de lucir sanas. El El sanas. lucir de pesar a específica enfermedad una tener de the test. If you leave the hospital or
un grupo de personas para identificar a las que están en riesgo riesgo en están que las a identificar para personas de grupo un birthing center with your baby before Este tipo de análisis consiste en hacer pruebas de detección a a detección de pruebas hacer en consiste análisis de tipo Este he/she is 12 hours old, you will have
to return within the next few days for a ¿Qué Es Un Análisis De Detección? De Análisis Un Es ¿Qué second test.
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Is The Test Safe? Yes, this is a simple and safe test. Since 1980, over 16 million California newborns have had blood safely collected by
heelstick.
salido del hospital. Si el resultado es negativo, toma unas unas toma negativo, es resultado el Si hospital. del salido
er er Is The Test Accurate? hab de días pocos los a llamarán la positivo, es análisis el Si
Yes. The blood is sent to a state-approved lab for testing.
The state checks the work of the testing labs closely to make afectados. bebés los de número
sure the results are reliable. It is rare that a baby with one of pequeño un sólo encuentre análisis el que posible es vez, rara
the more common diseases is not found through a positive muy ocurren que enfermedades pocas unas de caso el En
. . nacidos recién de análisis un en positivo resultado un mediante
newborn screening test. For a few rare diseases, the test may
find only a small number of the babies affected. encuentre se no comunes más enfermedades las de una con
los resultados sean confiables. Rara vez ocurre que un bebé bebé un que ocurre vez Rara confiables. sean resultados los
If the test is positive, you will be contacted within a few days que asegurar para análisis el hacen que laboratorios los de
after you leave the hospital. CF and SCID may take longer. If trabajo el cerca de supervisa estado El analice. la que para
the test is negative, it takes about two weeks for doctors to get estado el por aprobado laboratorio un a envía se sangre La Sí.
a copy of the results.
¿Es Preciso El Análisis? El Preciso ¿Es
de recién nacidos sin hacerles ningún daño. ningún hacerles sin nacidos recién de
recogido sangre con un punzón de talón a más de 16 millones millones 16 de más a talón de punzón un con sangre recogido
Sí, es un análisis sencillo y seguro. En California se ha ha se California En seguro. y sencillo análisis un es Sí,
¿Es Seguro El Análisis? El Seguro ¿Es
análisis. análisis.
de edad, tendrá que volver a los pocos días para un segundo segundo un para días pocos los a volver que tendrá edad, de
o del centro de maternidad antes de que el bebé tenga 12 horas horas 12 tenga bebé el que de antes maternidad de centro del o
tal tal hospi del va se Si análisis. el repetir para después sangre de
enfermedades metabólicas. Se tendría que tomar otra muestra muestra otra tomar que tendría Se metabólicas. enfermedades
de 12 horas de edad edad de horas 12 de es siempre confiable para algunas algunas para confiable siempre es no
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dos semanas hasta que los médicos obtienen una copia de los
resultados. needs more tests. more needs
doctor right away if your baby baby your if away right doctor ¿Puedo Decir “No” A Que Hagan El Análisis? help us to contact you and your your and you contact to us help
This will will This
doctor is not correct. correct. not is doctor Sólo puede decir “no” si hacer el análisis está en conflicto con
you, your baby, or your baby’s baby’s your or baby, your you, sus creencias o prácticas religiosas. Después tiene que firmar
any of the information about about information the of any un formulario especial que dice que no hacer el análisis puede
before leaving the hospital if if hospital the leaving before resultar en que su bebé tenga una enfermedad grave o daños
Tell the nursery staff staff nursery the Tell
form. form. permanentes. También dice que usted acepta responsabilidad si newborn screening test request request test screening newborn esto llegara a ocurrir.
the pink copy of your baby’s baby’s your of copy pink the Review the information on on information the Review
1) ¿Cómo Puedo Obtener Los Resultados?
your baby, and your baby’s doctor. baby’s your and baby, your Usted puede obtener los resultados del análisis de su médico o
HIPAA and the information the hospital is sending about you, you, about sending is hospital the information the and HIPAA clínica. Si su médico no tiene los resultados, él puede ponerse
our Notice of Information and Privacy Practices as required by by required as Practices Privacy and Information of Notice our en contacto con el Programa de Análisis de Recién Nacidos
you the pink and blue copies of the test request form. This has has This form. request test the of copies blue and pink the you para solicitar una copia. When your baby has the test done, the hospital staff will give give will staff hospital the done, test the has baby your When
Cuando le hagan la prueba a su bebé,
Newborn Screening Program to request a copy. a request to Program Screening Newborn el personal del hospital le entregará
If your doctor does not have the results, he/she can contact the the contact can he/she results, the have not does doctor your If una copia rosada y otra copia azul del
You can get your baby’s test results from your doctor or clinic. clinic. or doctor your from results test baby’s your get can You formulario de pedido de la prueba. How Can I Get The Results? The Get I Can How Este formulario contiene nuestro Aviso de Prácticas de Privacidad, según
lo requiere la ley HIPAA, así como
states that you accept responsibility should this occur. this should responsibility accept you that states la información que el hospital está
serious illness or permanent damage to your child. It also also It child. your to damage permanent or illness serious enviando sobre usted, su bebé y el
form. It states that not having the test done can result in in result can done test the having not that states It form. médico de su bebé.
religious beliefs or practices. You must then sign a special special a sign then must You practices. or beliefs religious You can only say no if screening is in conflict with your your with conflict in is screening if no say only can You 1) Lea la información en la copia
rosada del formulario de pedido del análisis de recién Can I Say No To The Test? The To No Say I Can nacidos de su bebé. Avise al hospital si el nombre,
5 6 dirección y/o el número de teléfono del médico de su bebé no están correctos.
2) Cuando lleve a su bebé a que le hagan la primera revisión, lleve la copia rosa de este formulario. Esto ayudará al médico a encontrar los resultados del análisis de recién nacidos de su bebé.
Al hacerlo, usted puede ayudar a asegurar que usted y el médico
de su bebé reciban los resultados del análisis de recién nacidos.
year. each diseases these of one with identified
Si se muda después de que se hace el análisis, asegúrese de babies 875 about be will there California in year Every
dar su dirección y número de teléfono nuevos al hospital y treatment. early from benefit diseases
al médico o a la clínica del bebé, en caso de que necesiten these of one have do who babies because re-tested baby your
to have a disease. However, you must have have must you However, disease. a have to not ponerse en contacto con usted sobre los resultados. found are test
After further testing, many babies who have a positive first first positive a have who babies many testing, further After
¿Qué Hago Si El Bebé Tiene Resultados Positivos? next. do to what about letter and/or call phone a receive should If the results are positive, more tests will be needed. You You needed. be will tests more positive, are results the If
Si los resultados son positivos, habrá que hacer más pruebas. Debe
recibir una llamada telefónica y/o una carta en la que le indicarán lo Positive? que tiene que hacer. En el caso de muchos bebés con un primer Are Results Baby’s The If Do I Do What
análisis positivo, cuando se les hacen más pruebas se ha hallado
que no tienen la enfermedad. Sin embargo, debe hacer que le results.
vuelvan a hacer el análisis a su bebé porque los bebés que sí tienen baby’s your about you contact to need they case in number una de estas enfermedades se benefician del tratamiento temprano. phone and address new your have clinic or doctor baby’s your
En California cada año habrá unos 875 bebés identificados con una and hospital the sure make done, is test the after move you If
de estas enfermedades. test. screening newborn the from results the gets doctor
This way, you can help make sure that you and your baby’s baby’s your and you that sure make help can you way, This
your baby’s newborn screening test results. test screening newborn baby’s your
baby’s first check up. check first baby’s This will help the doctor locate locate doctor the help will This
Take the pink copy of this form when you go to your your to go you when form this of copy pink the Take 2)
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dietary supplements, and/or special diets. special and/or supplements, dietary
may include close monitoring of the baby’s health, medicine, medicine, health, baby’s the of monitoring close include may
treated before they cause serious health problems. Treatment Treatment problems. health serious cause they before treated
severity. If identified early, many of these conditions can be be can conditions these of many early, identified If severity.
to the body. Metabolic diseases have varying degrees of of degrees varying have diseases Metabolic body. the to
some substances build up in large amounts and may be harmful harmful be may and amounts large in up build substances some
be present. When there are not enough of the needed enzymes, enzymes, needed the of enough not are there When present. be
convert these substances, certain proteins called enzymes must must enzymes called proteins certain substances, these convert
from proteins, fats, and sugars. To break down or or down break To sugars. and fats, proteins, from acids
organic organic and fats from acids fatty proteins, from amino acids amino El Tratamiento Temprano Puede Prevenir Los
parts of food for growth, energy, and repair. The parts include include parts The repair. and energy, growth, for food of parts Problemas Graves
Metabolic diseases affect the body’s ability to use certain certain use to ability body’s the affect diseases Metabolic Si estas enfermedades no se encuentran y tratan poco después Metabolic Diseases Metabolic del nacimiento, el bebé puede tener problemas de salud graves y hasta morir. El tratamiento temprano puede prevenir muchos
de estos problemas.
our website at www.cdph.ca.gov/programs/nbs at website our For a complete list of the diseases screened for, visit visit for, screened diseases the of list complete a For ParaPP una lista completa de las enfermedades incluidas en el análisis,
visite nuestro sitio Web en www.cdph.ca.gov/programs/nbs treatment can prevent many of these problems. these of many prevent can treatment
the baby can have serious health problems or even die. Early Early die. even or problems health serious have can baby the Enfermedades Metabólicas If these diseases are not found and treated soon after birth, birth, after soon treated and found not are diseases these If
Las enfermedades metabólicas afectan la capacidad del cuerpo de
Problems usar ciertas partes de los alimentos para el crecimiento, la energía Early Treatment Can Prevent Serious Serious Prevent Can Treatment Early y las reparaciones. Estas partes incluyen aminoácidos de proteínas, ácidos grasos de grasas y ácidos orgánicos de proteínas, grasas, y azúcares. Para descomponer o convertir estas sustancias, ciertas proteínas llamadas enzimas tienen que estar presentes. Cuando no hay una cantidad suficiente de las enzimas necesarias, algunas sustancias se acumulan en grandes cantidades y pueden ser dañinas para el cuerpo. Las enfermedades metabólicas tienen diferentes niveles de gravedad. Si se identifican temprano, muchos de estos problemas se pueden tratar antes de que causen problemas de salud graves. El tratamiento puede incluir un estrecho control de la salud de la persona, medicación, suplementos dietéticos y/o alimentación especial.
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Estas son algunas de las enfermedades metabólicas para las que se hace el análisis del Programa NBS:
Fenilcetonuria (PKU) – Los bebés con PKU tienen
problemas cuando comen alimentos ricos en proteínas, como supplements. biotin daily includes Treatment problems.
leche (incluyendo leche materna y fórmula), carne, huevos health other and/or loss, hearing problems, vision retardation,
y queso. Sin tratamiento, los bebés con PKU desarrollan mental seizures, have can disorder this with babies treatment,
retraso mental y/o tienen otros problemas de salud. Una Without diet. their from B) (vitamin biotin recycle or use
Biotinidase Deficiency Biotinidase Babies with this disease cannot cannot disease this with Babies
alimentación especial puede prevenir estos problemas. –
Galactosemia – Los bebés con esta enfermedad no diet. special a and feedings frequent include may Treatment
pueden usar algunos de los azúcares en la leche, la fórmula, die. even and coma, sleepiness, extreme seizures, have
la leche materna y otros alimentos. Sin tratamiento, los can babies treatment, Without energy. into fat convert to
Babies with MCADD are unable unable are MCADD with Babies – bebés con galactosemia pueden enfermarse mucho y morir. (MCADD) Deficiency
Dehydrogenase Acyl-CoA Medium-Chain
Una fórmula para bebés y alimentación especiales puede
ayudar a prevenir estos problemas. problems. these prevent can diet special a with Treatment
Enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD) – death. or retardation mental cause can MSUD treatment,
MSUD have problems using fats and protein. Without Without protein. and fats using problems have MSUD
Los bebés con MSUD tienen problemas para utilizar las
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) Disease Urine Syrup Maple Babies with with Babies –
grasas y las proteínas. Sin tratamiento, la MSUD puede
causar retraso mental o la muerte. El tratamiento con una problems. these prevent help can diet and
alimentación especial puede prevenir estos problemas. formula infant special A die. and sick very become can
Deficiencia de Acil-CoA dehidrogenasa de cadena galactosemia with babies treatment, Without foods. other
media (MCADD) – Los bebés con MCADD no pueden and milk, breast and formula milk, in sugars the of some
Babies with this disease cannot use use cannot disease this with Babies – Galactosemia
convertir las grasas en energía. Sin tratamiento, los bebés
pueden tener ataques, estar extremadamente soñolientos, problems. these prevent can diet special A
mental retardation and/or have other health problems. problems. health other have and/or retardation mental entrar en coma y hasta morir. El tratamiento puede incluir
alimentación frecuente y una alimentación especial. develop PKU with babies treatment, Without cheese.
Deficiencia de biotinidasa – Los bebés con esta and eggs, meat, formula), and milk breast (including milk
enfermedad no pueden usar ni reciclar la biotina (vitamina B) as such protein in high foods eat they when problems
Babies with PKU have have PKU with Babies – (PKU) Phenylketonuria de su dieta. Sin tratamiento, los bebés con esta enfermedad
pueden tener convulsiones, retraso mental, problemas de
la vista, pérdida del oído y/u otros problemas de salud. El Program: NBS tratamiento incluye suplementos diarios de biotina. the by for screened diseases metabolic the of some are These
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Enfermedades Endocrinas
child’s health. child’s Los bebés con enfermedades endocrinas producen demasiada
include medication, folic acid and close monitoring of the the of monitoring close and acid folic medication, include o muy poca cantidad de ciertas hormonas. Las hormonas son
amount of hemoglobin in the red blood cells. Treatment may may Treatment cells. blood red the in hemoglobin of amount producidas por glándulas en el cuerpo y afectan las funciones
diseases often lead to anemia because they affect the type and and type the affect they because anemia to lead often diseases del cuerpo.
color and carries oxygen to all parts of the body. Hemoglobin Hemoglobin body. the of parts all to oxygen carries and color
d d
Hemoglobin is found in red blood cells. It gives blood its re its blood gives It cells. blood red in found is Hemoglobin Hiperplasia adrenal congénita (CAH) – Las glándulas Hemoglobin Diseases Hemoglobin adrenales de los bebés con esta enfermedad no producen suficiente hormona cortisol, la hormona principal que
lucha contra el estrés. En cerca de dos tercios de los
by giving the baby special thyroid medicine every day. every medicine thyroid special baby the giving by casos, los bebés tampoco producen suficiente hormona de
have mental retardation. These problems can be prevented prevented be can problems These retardation. mental have retención de sal, la aldosterona. A causa de ello, los bebés
Without enough hormone, babies grow very slowly and and slowly very grow babies hormone, enough Without afectados pueden tener deshidratación, choque y hasta
with this disease do not make enough thyroid hormone. hormone. thyroid enough make not do disease this with morir. El tratamiento con uno o más medicamentos orales
Primary Congenital Hypothyroidism Congenital Primary Babies born born Babies – puede ayudar a prevenir estos problemas. Es posible que las niñas con esta enfermedad tengan el problema
surgery. adicional de tener genitales externos de aspecto masculino,
looking external genitals, which can be corrected with with corrected be can which genitals, external looking lo que se puede corregir con cirugía. may have the additional problem of having masculine- having of problem additional the have may
can help prevent these problems. Girls with this condition condition this with Girls problems. these prevent help can Hipotiroidismo congénito primario – Los bebés que
even death. Treatment with one or more oral medicines medicines oral more or one with Treatment death. even nacen con esta enfermedad no tienen suficiente hormona
result, affected babies can develop dehydration, shock, and and shock, dehydration, develop can babies affected result, tiroides. Sin una cantidad suficiente de esta hormona,
enough of the salt-retaining hormone aldosterone. As a a As aldosterone. hormone salt-retaining the of enough los bebés crecen muy lentamente y tienen retraso mental.
about two-thirds of the cases, babies also do not produce produce not do also babies cases, the of two-thirds about Estos problemas se pueden prevenir dando al bebé un
enough of the key stress-fighting hormone cortisol. In In cortisol. hormone stress-fighting key the of enough medicamento especial de tiroides todos los días.
adrenal glands of babies with this disease do not make make not do disease this with babies of glands adrenal
Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) Hyperplasia Adrenal Congenital The The –
Enfermedades de la Hemoglobina
body and affect body functions. body affect and body La hemoglobina se encuentra en los glóbulos rojos de la
certain hormones. Hormones are produced by glands in the the in glands by produced are Hormones hormones. certain sangre. Da a la sangre su color rojo y lleva oxígeno a todas Babies with endocrine diseases make too much or too little of of little too or much too make diseases endocrine with Babies las partes del cuerpo. Las enfermedades de la hemoglobina a menudo conducen a la anemia, porque afectan el tipo y la
Endocrine Diseases Endocrine cantidad de hemoglobina en los glóbulos rojos. El tratamiento
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puede incluir medicación, ácido fólico y un estrecho control de system. immune no or little with born are SCID with Babies la salud del niño. disease. boy” “bubble called sometimes is disease immune This
Estas son algunas de las enfermedades de la hemoglobina que (SCID) Immunodeficiency Combined Severe
son parte del análisis de recién nacidos: special care center can alleviate many of these problems. these of many alleviate can center care special
Anemia de células falciformes y otras enfermedades a at team a by care health ongoing with along treatment Early
de células falciformes – Estas enfermedades afectan el imbalance. salt life-threatening and dehydration stools, runny
tipo de hemoglobina en los glóbulos rojos del bebé. Los frequent sweat, salty infections, lung recurrent thrive, to failure
bebés con la enfermedad de células falciformes pueden growth, slow formula, or milk of absorption poor have can CF th th
enfermarse mucho por infecciones comunes y hasta wi baby a life, of months few first the In system. digestive and
morir. Muchas de las infecciones se pueden prevenir con lungs the including organs, body many affect can disease This antibióticos diarios. La atención continua de la salud y el (CF) Fibrosis Cystic estrecho control ayudan a que los niños con enfermedades de la hemoglobina permanezcan lo más sanos posible.
Enfermedad de la hemoglobina H – Esta enfermedad products. household and medications
afecta la cantidad de hemoglobina en la sangre del bebé. certain avoiding and acid, folic taking transfusions, blood
Hay menos hemoglobina, lo que resulta en glóbulos rojos include can Treatment problems. health other as well as
más pequeños. Esto también causa que las células se anemia, severe to mild have can disease this with Babies
descompongan con mayor rapidez que lo normal. Los normal. than faster down break to cells the causes also
bebés con esta enfermedad pueden tener anemia desde This cells. blood red smaller in results which hemoglobin,
leve hasta pronunciada, así como otros problemas de less is There blood. baby’s the in hemoglobin of amount This disease affects the the affects disease This – Disease H Hemoglobin
salud. El tratamiento puede incluir transfusiones de
sangre, tomar ácido fólico y evitar ciertos medicamentos y possible. as healthy as stay diseases hemoglobin with
productos de uso doméstico. children help monitoring close and care health Ongoing
of the infections can be prevented with daily antibiotics. antibiotics. daily with prevented be can infections the of
very sick and even die from common infections. Many Many infections. common from die even and sick very Fibrosis quística (CF) get can disease cell sickle with Babies cells. blood red
Esta enfermedad puede afectar muchos órganos del cuerpo, baby’s the in hemoglobin of type the affect diseases These Sickle Cell Anemia and other Sickle Cell Diseases Cell Sickle other and Anemia Cell Sickle – –
incluyendo los pulmones y el sistema digestivo. En los primeros
pocos meses de vida, un bebé con fibrosis quística puede tener una
mala absorción de la leche o fórmula, crecimiento lento, no crecer test: screening newborn con fuerza, infecciones recurrentes de los pulmones, transpiración the of part are that diseases hemoglobin the of some are These
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results of a genetic test. genetic a of results salina, heces sueltas frecuentes, deshidratación y un desequilibrio
employment based on the the on based employment de sal que puede poner su vida en peligro. El tratamiento temprano
It is also illegal to refuse refuse to illegal also is It junto con atención de la salud permanente a cargo de un equipo en
of the numbers listed above. above. listed numbers the of un centro especializado puede aliviar muchos de estos problemas.
of these problems, call one one call problems, these of
screening. If you have any any have you If screening. being diagnosed with one of the diseases found by newborn newborn by found diseases the of one with diagnosed being Inmunodeficiencia Combinada Grave (SCID)
premium based on a person’s genetic characteristics, including including characteristics, genetic person’s a on based premium Esta enfermedad se llama Severe Combined Immunodeficiency,
to issue or canceling a policy, or charging a higher rate or or rate higher a charging or policy, a canceling or issue to o SCID, en inglés. Bebé con SCID nacen sin, o con poco, sistema
California law prevents insurance companies from refusing refusing from companies insurance prevents law California inmune. El sistema inmunológico protege el cuerpo contra
HMO-2219 (1-888-466-2219). HMO-2219 infecciones. Tratamiento temprano puede ayuda a prevenir
4357) or if you have a prepaid health plan, contact 1-888- contact plan, health prepaid a have you if or 4357) infecciones peligrosas en bebés con esta enfermedad.
with your insurance, contact 1-800-927-HELP (1-800-927- 1-800-927-HELP contact insurance, your with
receive a bill from the NBS Program. If you have problems problems have you If Program. NBS the from bill a receive Mientras que la prueba de recién nacidos puede identificar algunas
the test. The cost is included in the hospital bill. You will not not will You bill. hospital the in included is cost The test. the enfermedades inmunes, no es una prueba para el VIH o el SIDA.
Medi-Cal, health plans and most private insurance will pay for for pay will insurance private most and plans health Medi-Cal,
the hospital, or the NBS website for the current cost of the test. test. the of cost current the for website NBS the or hospital, the
The cost is subject to change. Please check with your doctor, doctor, your with check Please change. to subject is cost The ¿Es Confidencial La Información Sobre El
Análisis De Mi Bebé?
How Much Does The Test Cost? Test The Does Much How Sí. Hay sanciones serias por la entrega no autorizada de
información privada obtenida cuando se hace el análisis. Para
our website at www.cdph.ca.gov/programs/nbs. www.cdph.ca.gov/programs/nbs. at website our una copia de nuestro Notificación de Prácticas de Información
of our Notice of Information and Privacy Practices please visit visit please Practices Privacy and Information of Notice our of y Privacidad por favor visite nuestro sitio web en of private information collected during screening. For a copy copy a For screening. during collected information private of Yes. There are serious penalties for any unauthorized release release unauthorized any for penalties serious are There Yes. http://cdph.ca.gov/nbs.
Is Information About My Baby’s Test Confidential? Test Baby’s My About Information Is ¿Cuánto Cuesta El Análisis?
it does not test for HIV or AIDS. or HIV for test not does it El costo está sujeto a cambios. Pregunte a su médico, al While newborn screening can identify some immune diseases, diseases, immune some identify can screening newborn While hospital o vea el costo actual del análisis en el sitio web de NBS. Medi-Cal, los planes de salud y la mayoría de los
disease. seguros privados pagan el análisis. El costo está incluido en can help prevent life-threatening infections in babies with this this with babies in infections life-threatening prevent help can The immune system helps fight infections. Early treatment treatment Early infections. fight helps system immune The la factura del hospital. No recibirá una factura del Programa
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NBS. Si tiene problemas con su seguro, llame al 1-800-927- were specimens stored The disorders. 3 for tested we 1980s,
HELP (1-800-927-4357) o si tiene un plan de salud prepagado, early the in began Program Screening Newborn the When
llame al 1-888-HMO-2219 (1-888-466-2219). basis. on-going an on testing for control quality provide to and develop new tests to add to the newborn screening testing panel panel testing screening newborn the to add to tests new develop
La ley de California previene que las compañías de seguros se to is spots blood used the stores GDSP reason main The
nieguen a emitir o cancelen una póliza, o cobren una cantidad o (GDSP)? Program Screening Disease Genetic una prima más elevada a causa de las características genéticas de the by stored card collection spot blood baby’s my is Why
una persona, incluyendo haber sido diagnosticada con una de las
enfermedades que se encuentran mediante el análisis del recién Bloodspots Screening Newborn nacido. Si tiene alguno de estos problemas, llame a uno de of Storage the About Answers & Questions los números que figuran más arriba. También es ilegal rehusar empleo a causa de los resultados de un análisis genético.
check-ups. well-baby regular
consult a physician. In addition to screening, babies also need need also babies screening, to addition In physician. a consult ¿Necesita Mi Bebé Otras Pruebas De Sangre? and child their in disorders these of symptoms or signs any for
Si hay algo que le preocupa o usted sabe de alguna enfermedad watchful remain should Parents disorder. a of possibility the
que podría ocurrir con frecuencia en su familia, hable con su out rule not does result screening negative A conditions. these
médico sobre qué otras pruebas se pueden hacer. El Programa with newborns all identify
de Análisis de Recién Nacidos hace un análisis de detección de not will Program Screening
las enfermedades tratables más comunes e incluye casi todas Newborn the period, newborn
de las enfermedades que incluiría un análisis comercial de the in disorders various
recién nacidos. El Programa evalúa añadir otras enfermedades the for rates detection in
a medida que surjan pruebas y tratamientos nuevos. Sin differences and newborns of
embargo, no se hace pruebas de detección para todas las variability biological to Due
enfermedades que se pueden encontrar. found. be might that disease every for
become available. However, newborn screening does not test test not does screening newborn However, available. become
A causa de la variabilidad biológica de los recién nacidos y treatments and tests new as diseases other adding evaluates
de las diferencias en los índices de detección de las diversas Program The diseases. treatable common most the for screens
enfermedades en la fase neonatal, el Programa de Análisis de Program Screening Newborn The done. be can tests other what
Recién Nacidos no identificará a todos los recién nacidos con about doctor your to talk family, the in run may that disease a estas enfermedades. Un resultado negativo de los análisis of know or about, worried are you that something is there If
no excluye la posibilidad de una enfermedad. Los padres deben seguir prestando atención a los signos o síntomas de Tests? Blood Other Any Need Baby My Does
12 13
used anonymously to develop the new tests, so that we now
decisión, la muestra no estará disponible si usted o su médico médico su o usted si disponible estará no muestra la decisión, screen for about 80 disorders. Newborn Screening blood spot
nuestro laboratorio. Tenga en cuenta que si usted toma esta esta toma usted si que cuenta en Tenga laboratorio. nuestro cards are not “DNA cards”. Your child’s DNA is not analyzed
se utilice para investigación científica y/o sea destruida por por destruida sea y/o científica investigación para utilice se for our initial screening tests and his/her “DNA profile” is not
sangre sin identificación, puede solicitar que la muestra no no muestra la que solicitar puede identificación, sin sangre stored. There is no personal information on the dried blood spot
Si usted decide que no quiere que el GDSP use la muestra de de muestra la use GDSP el que quiere no que decide usted Si card, only a unique non-identifying number.
opciones? What if I do not want my baby’s blood spot collection card
de Enfermedades Genéticas (GDSP)? ¿Cuales son mis mis son ¿Cuales (GDSP)? Genéticas Enfermedades de used by the Genetic Disease Screening Program? What are
sangre de mi bebé sea usada por el Programa de Detección Detección de Programa el por usada sea bebé mi de sangre my options? ¿Qué sucede si no quiero que la tarjeta con la muestra de de muestra la con tarjeta la que quiero no si sucede ¿Qué
número único no identificativo. no único número If you decide not to allow the GDSP to use your child’s
información personal en la tarjeta de sangre seca, solo un un solo seca, sangre de tarjeta la en personal información unidentified dried blood spot, you may request that the
análisis inicial y no se almacena su “perfil de ADN”. No hay hay No ADN”. de “perfil su almacena se no y inicial análisis specimen not be used for research and/or be destroyed by our
El ADN de su hijo no se secuencia para nuestras pruebas de de pruebas nuestras para secuencia se no hijo su de ADN El laboratory. Please realize that if you make this choice, the
para el análisis de recién nacidos no son “tarjetas de ADN”. ADN”. de “tarjetas son no nacidos recién de análisis el para spot will no longer be available should you or your doctor
como 80 enfermedades. Las tarjetas con la muestra de sangre sangre de muestra la con tarjetas Las enfermedades. 80 como need it for any further health concerns with your child.
anónima para desarrollar nuevas pruebas, que ahora incluyen incluyen ahora que pruebas, nuevas desarrollar para anónima Please submit this request in writing to: Chief of the Genetic
enfermedades. Las muestras almacenadas se usaron en forma forma en usaron se almacenadas muestras Las enfermedades. Disease Screening Program, 850 Marina Bay Parkway, F175,
Análisis de Recién Nacidos en 1980, las pruebas incluían tres tres incluían pruebas las 1980, en Nacidos Recién de Análisis Richmond, CA 94804. pruebas en forma continua. Cuando comenzó el Programa de de Programa el comenzó Cuando continua. forma en pruebas
del recién nacido y proporcionar control de calidad para las las para calidad de control proporcionar y nacido recién del Information About Cord Blood Banking sangre usadas es para desarrollar nuevas pruebas de evaluación evaluación de pruebas nuevas desarrollar para es usadas sangre
La principal razón por la que el GDSP almacena las muestras de de muestras las almacena GDSP el que la por razón principal La As a pregnant woman gets closer to her delivery date, the
almacena la tarjeta de sangre de mi bebé? mi de sangre de tarjeta la almacena option of saving the baby’s cord blood can be considered.
Genéticas (Genetic Disease Screening Program, GDSP) GDSP) Program, Screening Disease (Genetic Genéticas Newborn umbilical cord blood contains stem cells which may ¿Por qué es qué el Programa de Detección de Enfermedades Enfermedades de Detección de Programa el qué es qué ¿Por be used to treat people with certain blood-related disorders.
These include some types of cancer, immune system
para recién nacidos recién para disorders, and genetic diseases. almacenamiento de análisis de sangre sangre de análisis de almacenamiento Preguntas y respuestas acerca del del acerca respuestas y Preguntas Newborn cord blood can be collected from the umbilical cord shortly after birth. This does not interfere with the birthing
process. It does not harm the health of either the baby or the
periódicos del bebé sano. bebé del periódicos mother. The collection of cord blood is safe, quick, and
Además del análisis, los bebés también necesitan exámenes exámenes necesitan también bebés los análisis, del Además painless. If not collected, cord blood is discarded as medical estas enfermedades en su hijo y deben consultar a un médico. médico. un a consultar deben y hijo su en enfermedades estas waste.
13
14 la necesita para algún otro problema de salud con su hijo. Por screening. newborn for used be cannot blood Cord favor envíe esta solicitud por escrita a: Chief of the Genetic Disease Screening Program, 850 Marina Bay Parkway, F175,
Richmond, CA 94804. 800-627-7692
http://www.marrow.org Información Sobre El Almacenamiento De Sangre Program: Donor Marrow National Del Cordón Umbilical En Bancos De Sangre
Cuando una mujer embarazada está cerca de la fecha de parto 866-767-6227
se puede considerar la opción de almacenar la sangre del http://www.nationalcordbloodprogram.org
cordón umbilical del bebé. La sangre del cordón umbilical de Program: Blood Cord National los recién nacidos contiene células madre que se pueden usar
para tratar a personas con ciertas enfermedades relacionadas call: or visit banking,
con la sangre, como algunos tipos de cáncer, enfermedades blood cord private and public both on information more For
del sistema inmunológico y enfermedades genéticas. 34th week of pregnancy, or earlier. or pregnancy, of week 34th
La sangre del cordón umbilical de los recién nacidos se puede the by provider care prenatal their with talk should blood
recolectar del cordón umbilical poco después del nacimiento. Esto cord baby’s their donating in interested Parents California.
no interfiere con el proceso del parto. No hace daño ni a la salud del in available are banks blood cord public and private Both bebé ni a la de la madre. Recolectar la sangre del cordón umbilical
es un proceso seguro, rápido y sin dolor. Si no se recolecta, la bank.
sangre del cordón umbilical se tira como un desecho médico. blood cord private a at blood cord storing and collecting required a blood stem cell transplant. There are fees for for fees are There transplant. cell stem blood a required
Los padres podrían elegir donar la sangre del cordón umbilical de member family compatible a if used be possibly could cord blood bank. This cord blood blood cord This bank. blood cord private
su recién nacido a un banco de sangre del cordón umbilical a at blood cord
público. Esta sangre del cordón umbilical donada se puede poner umbilical newborn’s their store to choose instead may Parents a disposición de cualquier persona que pueda necesitar un
trasplante de células madre de la sangre. También se puede poner blood. cord donating publicly for
a disposición de investigadores que estén tratando de descubrir las cost no is There problems. health-related other and defects
causas de los defectos de nacimiento y de otros problemas birth of causes the discover to trying are who researchers
relacionados con la salud. Donar la sangre del cordón umbilical to available made be also may It transplant. cell stem blood
para uso público es gratis. a need may who anyone to available made be can blood cord blood donated to a a to donated blood cord blood bank. This donated donated This bank. blood cord public Parents may choose to have their newborn’s umbilical cord cord umbilical newborn’s their have to choose may Parents
14 15
Notes/Questions For My Baby’s Doctor: ______
800-627-7692 ______http://www.marrow.org
(Programa Nacional de Donantes de Médula): Médula): de Donantes de Nacional (Programa ______National Marrow Donor Program Program Donor Marrow National ______
866-767-6227 866-767-6227 ______http://www.nationalcordbloodprogram.org
(Programa Nacional de Sangre del Cordón Umbilical): Cordón del Sangre de Nacional (Programa ______National Cord Blood Program Program Blood Cord National ______
______
umbilical públicos y privados, visite o llame a: llame o visite privados, y públicos umbilical ______Para más información sobre los bancos de sangre del cordón cordón del sangre de bancos los sobre información más Para ______
atención prenatal alrededor de la 34ª semana de embarazo o antes. o embarazo de semana 34ª la de alrededor prenatal atención ______
umbilical de su bebé deben hablar sobre ello con su profesional de de profesional su con ello sobre hablar deben bebé su de umbilical ______y públicos. Los padres interesados en donar la sangre del cordón cordón del sangre la donar en interesados padres Los públicos. y En California hay bancos de sangre del cordón umbilical privados privados umbilical cordón del sangre de bancos hay California En ______
______
umbilical en un banco de sangre del cordón umbilical privado. umbilical cordón del sangre de banco un en umbilical ______
Hay costos para recolectar y almacenar la sangre del cordón cordón del sangre la almacenar y recolectar para costos Hay ______
compatible necesita un trasplante de células madre de la sangre. sangre. la de madre células de trasplante un necesita compatible ______
posiblemente se podrá usar si un miembro de la familia familia la de miembro un si usar podrá se posiblemente ______
. Esta sangre del cordón umbilical umbilical cordón del sangre Esta . privado
cordón umbilical umbilical cordón ______
cordón umbilical de su recién nacido en un banco de sangre del del sangre de banco un en nacido recién su de umbilical cordón ______En lugar de ello, los padres podrían elegir almacenar la sangre del del sangre la almacenar elegir podrían padres los ello, de lugar En
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1 6
013 Departamento de Salud Pública de California, Programa de Enfermedades Genéticas, Rama de Análisis de Recién Nacidos, Enero, 2 Enero, Nacidos, Recién de Análisis de Rama Genéticas, Enfermedades de Programa California, de Pública Salud de Departamento ©
Americans with Disabilities Act (ADA)
comentarios y sugerencias. y comentarios
Notice of Information and Access Statement 412-1502 (510)
de California y con gusto acepta sus sus acepta gusto con y California de
Policy of Nondiscrimination on the Basis of Disability 94804 CA Richmond,
servicios de alta calidad a las familias familias las a calidad alta de servicios
And Equal Employment Opportunity Statement 8200 MS Parkway, Bay Marina 850
proporcionar desea Genéticas Newborn Screening Program Screening Newborn
El Programa de Enfermedades Enfermedades de Programa El The California Department of Public Health (CDPH) complies with all state Health Public of Department California and federal laws, which prohibit discrimination in employment and provide admission and access to its programs or activities.
The Deputy Director, Office of Civil Rights (OCR), CDPH has been designated to coordinate and carry out the department’s compliance with nondiscrimination requirements. Title II of the ADA addresses non- discrimination and access issues regarding disabilities. To obtain information
concerning the CDPH EEO Policies or the provision of the ADA and the
rights provided, you may contact the CDPH OCR by phone at 916-440-7370, 711/1-800-735-2929 retransmisión: de Operador
TTY 916-440-7399 or write to: 510-412-1502 Teléfono:
94804 CA Richmond,
OCR, CA Department of Public Health 8200 MS F175, Pkwy., Bay Marina 850
P.O. Box 997413, MS 0009 Branch Screening Newborn Chief,
Sacramento, CA 95899-7413
en alguno de estos formatos, llame o escriba a: a: escriba o llame formatos, estos de alguno en
Upon request, this document will be made available in Braille, high contrast, copia una obtener Para electrónico. o sonido de cinta grande, letra contraste, alto
atos Braille, de de Braille, atos large print, audiocassette or electronic format. To obtain a copy in one of form en proporcionar puede se documento este solicita, lo se Si
these alternate formats, call or write:
Sacramento, CA 95899-7413 CA Sacramento,
Chief, Newborn Screening Branch 0009 MS 997413, Box P.O.
850 Marina Bay Pkwy., F175, MS 8200 Health Public of Department CA OCR,
Richmond, CA 94804
Phone: 510-412-1502 a: escribir o 916-440-7399, TTY 916-440-7370,
al ndo
Relay Operator: 711/1-800-735-2929 llama CDPH, del OCR la con teléfono por contacto en ponerse
en el empleo o la disposición de la ADA y los derechos que otorga, puede puede otorga, que derechos los y ADA la de disposición la o empleo el en
oportunidad oportunidad de igualdad de CDPH del normas las sobre información obtener
dades. Para Para dades. discapaci las a vinculados acceso y discriminación no de temas
de los requisitos de no discriminación. El Título II de la ADA se dirige a los los a dirige se ADA la de II Título El discriminación. no de requisitos los de
partamento partamento de del cumplimiento el cabo a llevar y coordinar para designado
ha sido sido ha CDPH del (OCR) Civiles Derechos de Oficina la de vicedirector El
proporcionan entrada y acceso a sus programas o actividades. o programas sus a acceso y entrada proporcionan
l empleo y y empleo l e en discriminación la prohíben que federales y estatales leyes
odas las las odas The Genetic Disease Screening California Department of Public Health t cumple (CDPH) California de Pública Salud de Departamento El
Program wants to provide Newborn Screening Program
quality services to the families of 850 Marina Bay Parkway, MS 8200 Empleo el en Oportunidad de Igualdad de Declaración
California and welcomes your Richmond, CA 94804 y Discapacidad por Discriminación no de Norma
comments and suggestions. 510-412-1502 Acceso de Declaración y Información de Notificación (Americans with Disabilities Act, ADA) ADA) Act, Disabilities with (Americans Ley de Estadounidenses con Discapacidades Discapacidades con Estadounidenses de Ley © CA Department of Public Health, Genetic Disease Screening Program, Newborn Screening Branch, January, 2013
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